OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65955935A= | CA2042809273 | HMGA2 | c.282+4520A= (n.282+4520A=) c.319+4520A= (n.319+4520A=) c.*4502A= (n.*4502A=) | |
| 12 | g.65955935A>G | CA238995453 | HMGA2 | c.282+4520A>G (n.282+4520A>G) c.319+4520A>G (n.319+4520A>G) c.*4502A>G (n.*4502A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955936G>T | CA2619689086 | HMGA2 | c.282+4521G>T (n.282+4521G>T) c.319+4521G>T (n.319+4521G>T) c.*4503G>T (n.*4503G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955938G>C | CA948669023 | HMGA2 | c.282+4523G>C (n.282+4523G>C) c.319+4523G>C (n.319+4523G>C) c.*4505G>C (n.*4505G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955938G= | CA2042809277 | HMGA2 | c.282+4523G= (n.282+4523G=) c.319+4523G= (n.319+4523G=) c.*4505G= (n.*4505G=) | |
| 12 | g.65955939A= | CA2042809279 | HMGA2 | c.282+4524A= (n.282+4524A=) c.319+4524A= (n.319+4524A=) c.*4506A= (n.*4506A=) | |
| 12 | g.65955939A>T | CA605679961 | HMGA2 | c.282+4524A>T (n.282+4524A>T) c.319+4524A>T (n.319+4524A>T) c.*4506A>T (n.*4506A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955941T>C | CA2619689087 | HMGA2 | c.282+4526T>C (n.282+4526T>C) c.319+4526T>C (n.319+4526T>C) c.*4508T>C (n.*4508T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955943C= | CA2042809281 | HMGA2 | c.282+4528C= (n.282+4528C=) c.319+4528C= (n.319+4528C=) c.*4510C= (n.*4510C=) | |
| 12 | g.65955943C>T | CA2042809282 | HMGA2 | c.282+4528C>T (n.282+4528C>T) c.319+4528C>T (n.319+4528C>T) c.*4510C>T (n.*4510C>T) | dbSNP |
| 12 | g.65955945T>C | CA2042809284 | HMGA2 | c.282+4530T>C (n.282+4530T>C) c.319+4530T>C (n.319+4530T>C) c.*4512T>C (n.*4512T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65955945T= | CA2042809283 | HMGA2 | c.282+4530T= (n.282+4530T=) c.319+4530T= (n.319+4530T=) c.*4512T= (n.*4512T=) | |
| 12 | g.65955948del | CA2619689088 | HMGA2 | c.282+4533del (n.282+4533del) c.319+4533del (n.319+4533del) c.*4515del (n.*4515del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955947T>C | CA691062635 | HMGA2 | c.282+4532T>C (n.282+4532T>C) c.319+4532T>C (n.319+4532T>C) c.*4514T>C (n.*4514T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65955947T= | CA2042809287 | HMGA2 | c.282+4532T= (n.282+4532T=) c.319+4532T= (n.319+4532T=) c.*4514T= (n.*4514T=) | |
| 12 | g.65955951G>A | CA948669034 | HMGA2 | c.282+4536G>A (n.282+4536G>A) c.319+4536G>A (n.319+4536G>A) c.*4518G>A (n.*4518G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955951G= | CA2042809289 | HMGA2 | c.282+4536G= (n.282+4536G=) c.319+4536G= (n.319+4536G=) c.*4518G= (n.*4518G=) | |
| 12 | g.65955951G>T | CA2796347347 | HMGA2 | c.282+4536G>T (n.282+4536G>T) c.319+4536G>T (n.319+4536G>T) c.*4518G>T (n.*4518G>T) | |
| 12 | g.65955953C>A | CA2796347348 | HMGA2 | c.282+4538C>A (n.282+4538C>A) c.319+4538C>A (n.319+4538C>A) c.*4520C>A (n.*4520C>A) | |
| 12 | g.65955953C>T | CA2796347349 | HMGA2 | c.282+4538C>T (n.282+4538C>T) c.319+4538C>T (n.319+4538C>T) c.*4520C>T (n.*4520C>T) | |
| 12 | g.65955956G>T | CA2619689089 | HMGA2 | c.282+4541G>T (n.282+4541G>T) c.319+4541G>T (n.319+4541G>T) c.*4523G>T (n.*4523G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955957C>A | CA2619689090 | HMGA2 | c.282+4542C>A (n.282+4542C>A) c.319+4542C>A (n.319+4542C>A) c.*4524C>A (n.*4524C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955959del | CA2619689091 | HMGA2 | c.282+4544del (n.282+4544del) c.319+4544del (n.319+4544del) c.*4526del (n.*4526del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955959A>G | CA2545989364 | HMGA2 | c.282+4544A>G (n.282+4544A>G) c.319+4544A>G (n.319+4544A>G) c.*4526A>G (n.*4526A>G) | |
| 12 | g.65955960G>T | CA2619689092 | HMGA2 | c.282+4545G>T (n.282+4545G>T) c.319+4545G>T (n.319+4545G>T) c.*4527G>T (n.*4527G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955963G>A | CA238995454 | HMGA2 | c.282+4548G>A (n.282+4548G>A) c.319+4548G>A (n.319+4548G>A) c.*4530G>A (n.*4530G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955963G= | CA2042809291 | HMGA2 | c.282+4548G= (n.282+4548G=) c.319+4548G= (n.319+4548G=) c.*4530G= (n.*4530G=) | |
| 12 | g.65955964A= | CA2042809292 | HMGA2 | c.282+4549A= (n.282+4549A=) c.319+4549A= (n.319+4549A=) c.*4531A= (n.*4531A=) | |
| 12 | g.65955964A>T | CA2042809294 | HMGA2 | c.282+4549A>T (n.282+4549A>T) c.319+4549A>T (n.319+4549A>T) c.*4531A>T (n.*4531A>T) | dbSNP |
| 12 | g.65955967A>T | CA2619689093 | HMGA2 | c.282+4552A>T (n.282+4552A>T) c.319+4552A>T (n.319+4552A>T) c.*4534A>T (n.*4534A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955968A>G | CA2619689094 | HMGA2 | c.282+4553A>G (n.282+4553A>G) c.319+4553A>G (n.319+4553A>G) c.*4535A>G (n.*4535A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955969T>C | CA238995455 | HMGA2 | c.282+4554T>C (n.282+4554T>C) c.319+4554T>C (n.319+4554T>C) c.*4536T>C (n.*4536T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955969T= | CA2042809296 | HMGA2 | c.282+4554T= (n.282+4554T=) c.319+4554T= (n.319+4554T=) c.*4536T= (n.*4536T=) | |
| 12 | g.65955970T>C | CA2619689095 | HMGA2 | c.282+4555T>C (n.282+4555T>C) c.319+4555T>C (n.319+4555T>C) c.*4537T>C (n.*4537T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955970T>G | CA2042809300 | HMGA2 | c.282+4555T>G (n.282+4555T>G) c.319+4555T>G (n.319+4555T>G) c.*4537T>G (n.*4537T>G) | dbSNP |
| 12 | g.65955970T= | CA2042809299 | HMGA2 | c.282+4555T= (n.282+4555T=) c.319+4555T= (n.319+4555T=) c.*4537T= (n.*4537T=) | |
| 12 | g.65955971G>T | CA2619689096 | HMGA2 | c.282+4556G>T (n.282+4556G>T) c.319+4556G>T (n.319+4556G>T) c.*4538G>T (n.*4538G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955972C>T | CA2619689097 | HMGA2 | c.282+4557C>T (n.282+4557C>T) c.319+4557C>T (n.319+4557C>T) c.*4539C>T (n.*4539C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955976C>A | CA2619689098 | HMGA2 | c.282+4561C>A (n.282+4561C>A) c.319+4561C>A (n.319+4561C>A) c.*4543C>A (n.*4543C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955977A= | CA2042809302 | HMGA2 | c.282+4562A= (n.282+4562A=) c.319+4562A= (n.319+4562A=) c.*4544A= (n.*4544A=) | |
| 12 | g.65955977A>C | CA238995456 | HMGA2 | c.282+4562A>C (n.282+4562A>C) c.319+4562A>C (n.319+4562A>C) c.*4544A>C (n.*4544A>C) | dbSNP |
| 12 | g.65955977A>T | CA2796347350 | HMGA2 | c.282+4562A>T (n.282+4562A>T) c.319+4562A>T (n.319+4562A>T) c.*4544A>T (n.*4544A>T) | |
| 12 | g.65955978G>A | CA238995457 | HMGA2 | c.282+4563G>A (n.282+4563G>A) c.319+4563G>A (n.319+4563G>A) c.*4545G>A (n.*4545G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955978G= | CA2042809303 | HMGA2 | c.282+4563G= (n.282+4563G=) c.319+4563G= (n.319+4563G=) c.*4545G= (n.*4545G=) | |
| 12 | g.65955979C>T | CA2796347351 | HMGA2 | c.282+4564C>T (n.282+4564C>T) c.319+4564C>T (n.319+4564C>T) c.*4546C>T (n.*4546C>T) | |
| 12 | g.65955983T>A | CA2796347352 | HMGA2 | c.282+4568T>A (n.282+4568T>A) c.319+4568T>A (n.319+4568T>A) c.*4550T>A (n.*4550T>A) | |
| 12 | g.65955984C= | CA2042809310 | HMGA2 | c.282+4569C= (n.282+4569C=) c.319+4569C= (n.319+4569C=) c.*4551C= (n.*4551C=) | |
| 12 | g.65955984C>G | CA2042809309 | HMGA2 | c.282+4569C>G (n.282+4569C>G) c.319+4569C>G (n.319+4569C>G) c.*4551C>G (n.*4551C>G) | dbSNP |
| 12 | g.65955984C>T | CA605679962 | HMGA2 | c.282+4569C>T (n.282+4569C>T) c.319+4569C>T (n.319+4569C>T) c.*4551C>T (n.*4551C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955984_65955985delinsCG | CA2042809307 | HMGA2 | c.282+4569_282+4570delinsCG (n.282+4569_282+4570delinsCG) c.319+4569_319+4570delinsCG (n.319+4569_319+4570delinsCG) c.*4551_*4552delinsCG (n.*4551_*4552delinsCG) | |
| 12 | g.65955985del | CA948669046 | HMGA2 | c.282+4570del (n.282+4570del) c.319+4570del (n.319+4570del) c.*4552del (n.*4552del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955985G>A | CA238995458 | HMGA2 | c.282+4570G>A (n.282+4570G>A) c.319+4570G>A (n.319+4570G>A) c.*4552G>A (n.*4552G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955985G= | CA2042809313 | HMGA2 | c.282+4570G= (n.282+4570G=) c.319+4570G= (n.319+4570G=) c.*4552G= (n.*4552G=) | |
| 12 | g.65955991A>G | CA2619689099 | HMGA2 | c.282+4576A>G (n.282+4576A>G) c.319+4576A>G (n.319+4576A>G) c.*4558A>G (n.*4558A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955993A>G | CA2619689100 | HMGA2 | c.282+4578A>G (n.282+4578A>G) c.319+4578A>G (n.319+4578A>G) c.*4560A>G (n.*4560A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955995A= | CA2042809315 | HMGA2 | c.282+4580A= (n.282+4580A=) c.319+4580A= (n.319+4580A=) c.*4562A= (n.*4562A=) | |
| 12 | g.65955995A>G | CA2042809317 | HMGA2 | c.282+4580A>G (n.282+4580A>G) c.319+4580A>G (n.319+4580A>G) c.*4562A>G (n.*4562A>G) | dbSNP |
| 12 | g.65955996A= | CA2042809319 | HMGA2 | c.282+4581A= (n.282+4581A=) c.319+4581A= (n.319+4581A=) c.*4563A= (n.*4563A=) | |
| 12 | g.65955996A>C | CA2042809320 | HMGA2 | c.282+4581A>C (n.282+4581A>C) c.319+4581A>C (n.319+4581A>C) c.*4563A>C (n.*4563A>C) | dbSNP |
| 12 | g.65955996A>T | CA2796347353 | HMGA2 | c.282+4581A>T (n.282+4581A>T) c.319+4581A>T (n.319+4581A>T) c.*4563A>T (n.*4563A>T) | |
| 12 | g.65955996_65955997delinsAG | CA2042809321 | HMGA2 | c.282+4581_282+4582delinsAG (n.282+4581_282+4582delinsAG) c.319+4581_319+4582delinsAG (n.319+4581_319+4582delinsAG) c.*4563_*4564delinsAG (n.*4563_*4564delinsAG) | |
| 12 | g.65955998del | CA2042809322 | HMGA2 | c.282+4583del (n.282+4583del) c.319+4583del (n.319+4583del) c.*4565del (n.*4565del) | dbSNP |
| 12 | g.65955998G>A | CA238995459 | HMGA2 | c.282+4583G>A (n.282+4583G>A) c.319+4583G>A (n.319+4583G>A) c.*4565G>A (n.*4565G>A) | dbSNP |
| 12 | g.65955998G= | CA2042809327 | HMGA2 | c.282+4583G= (n.282+4583G=) c.319+4583G= (n.319+4583G=) c.*4565G= (n.*4565G=) | |
| 12 | g.65955999C>A | CA2619689101 | HMGA2 | c.282+4584C>A (n.282+4584C>A) c.319+4584C>A (n.319+4584C>A) c.*4566C>A (n.*4566C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65956000A= | CA2042809328 | HMGA2 | c.282+4585A= (n.282+4585A=) c.319+4585A= (n.319+4585A=) c.*4567A= (n.*4567A=) | |
| 12 | g.65956000A>G | CA238995460 | HMGA2 | c.282+4585A>G (n.282+4585A>G) c.319+4585A>G (n.319+4585A>G) c.*4567A>G (n.*4567A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65956001T>C | CA2042809331 | HMGA2 | c.282+4586T>C (n.282+4586T>C) c.319+4586T>C (n.319+4586T>C) c.*4568T>C (n.*4568T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65956001T= | CA2042809330 | HMGA2 | c.282+4586T= (n.282+4586T=) c.319+4586T= (n.319+4586T=) c.*4568T= (n.*4568T=) | |
| 12 | g.65956005T>C | CA2619689102 | HMGA2 | c.282+4590T>C (n.282+4590T>C) c.319+4590T>C (n.319+4590T>C) c.*4572T>C (n.*4572T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65956006A>G | CA2619689103 | HMGA2 | c.282+4591A>G (n.282+4591A>G) c.319+4591A>G (n.319+4591A>G) c.*4573A>G (n.*4573A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65956007C= | CA2042809332 | HMGA2 | c.282+4592C= (n.282+4592C=) c.319+4592C= (n.319+4592C=) c.*4574C= (n.*4574C=) | |
| 12 | g.65956007C>T | CA691062643 | HMGA2 | c.282+4592C>T (n.282+4592C>T) c.319+4592C>T (n.319+4592C>T) c.*4574C>T (n.*4574C>T) | dbSNP |
| 12 | g.65956009G>T | CA2619689104 | HMGA2 | c.282+4594G>T (n.282+4594G>T) c.319+4594G>T (n.319+4594G>T) c.*4576G>T (n.*4576G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65956010G>C | CA238995461 | HMGA2 | c.282+4595G>C (n.282+4595G>C) c.319+4595G>C (n.319+4595G>C) c.*4577G>C (n.*4577G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65956010G= | CA2042809334 | HMGA2 | c.282+4595G= (n.282+4595G=) c.319+4595G= (n.319+4595G=) c.*4577G= (n.*4577G=) | |
| 12 | g.65956011G>A | CA2619689106 | HMGA2 | c.282+4596G>A (n.282+4596G>A) c.319+4596G>A (n.319+4596G>A) c.*4578G>A (n.*4578G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65956011G>T | CA2619689105 | HMGA2 | c.282+4596G>T (n.282+4596G>T) c.319+4596G>T (n.319+4596G>T) c.*4578G>T (n.*4578G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65956012G>A | CA238995463 | HMGA2 | c.282+4597G>A (n.282+4597G>A) c.319+4597G>A (n.319+4597G>A) c.*4579G>A (n.*4579G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65956012G>C | CA238995462 | HMGA2 | c.282+4597G>C (n.282+4597G>C) c.319+4597G>C (n.319+4597G>C) c.*4579G>C (n.*4579G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65956012G= | CA2042809339 | HMGA2 | c.282+4597G= (n.282+4597G=) c.319+4597G= (n.319+4597G=) c.*4579G= (n.*4579G=) | |
| 12 | g.65956013G>A | CA2619689107 | HMGA2 | c.282+4598G>A (n.282+4598G>A) c.319+4598G>A (n.319+4598G>A) c.*4580G>A (n.*4580G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65956013G>C | CA2726511605 | HMGA2 | c.282+4598G>C (n.282+4598G>C) c.319+4598G>C (n.319+4598G>C) c.*4580G>C (n.*4580G>C) | dbSNP |
| 12 | g.65956013G>T | CA2619689108 | HMGA2 | c.282+4598G>T (n.282+4598G>T) c.319+4598G>T (n.319+4598G>T) c.*4580G>T (n.*4580G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65956018del | CA2619689109 | HMGA2 | c.282+4603del (n.282+4603del) c.319+4603del (n.319+4603del) c.*4585del (n.*4585del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65956017T>C | CA2619689110 | HMGA2 | c.282+4602T>C (n.282+4602T>C) c.319+4602T>C (n.319+4602T>C) c.*4584T>C (n.*4584T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65956022C>A | CA2538327773 | HMGA2 | c.282+4607C>A (n.282+4607C>A) c.319+4607C>A (n.319+4607C>A) c.*4589C>A (n.*4589C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65956022C= | CA2042809342 | HMGA2 | c.282+4607C= (n.282+4607C=) c.319+4607C= (n.319+4607C=) c.*4589C= (n.*4589C=) | |
| 12 | g.65956022C>G | CA238995464 | HMGA2 | c.282+4607C>G (n.282+4607C>G) c.319+4607C>G (n.319+4607C>G) c.*4589C>G (n.*4589C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65956025G>C | CA238995465 | HMGA2 | c.282+4610G>C (n.282+4610G>C) c.319+4610G>C (n.319+4610G>C) c.*4592G>C (n.*4592G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65956025G= | CA2042809345 | HMGA2 | c.282+4610G= (n.282+4610G=) c.319+4610G= (n.319+4610G=) c.*4592G= (n.*4592G=) | |
| 12 | g.65956026A>C | CA2619689111 | HMGA2 | c.282+4611A>C (n.282+4611A>C) c.319+4611A>C (n.319+4611A>C) c.*4593A>C (n.*4593A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65956026A>T | CA2619689112 | HMGA2 | c.282+4611A>T (n.282+4611A>T) c.319+4611A>T (n.319+4611A>T) c.*4593A>T (n.*4593A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65956027C= | CA2042809347 | HMGA2 | c.282+4612C= (n.282+4612C=) c.319+4612C= (n.319+4612C=) c.*4594C= (n.*4594C=) | |
| 12 | g.65956027C>T | CA2042809348 | HMGA2 | c.282+4612C>T (n.282+4612C>T) c.319+4612C>T (n.319+4612C>T) c.*4594C>T (n.*4594C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65956028A= | CA2042809350 | HMGA2 | c.282+4613A= (n.282+4613A=) c.319+4613A= (n.319+4613A=) c.*4595A= (n.*4595A=) | |
| 12 | g.65956028A>G | CA691062650 | HMGA2 | c.282+4613A>G (n.282+4613A>G) c.319+4613A>G (n.319+4613A>G) c.*4595A>G (n.*4595A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65956029T>C | CA2042809353 | HMGA2 | c.282+4614T>C (n.282+4614T>C) c.319+4614T>C (n.319+4614T>C) c.*4596T>C (n.*4596T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65956029T>G | CA238995466 | HMGA2 | c.282+4614T>G (n.282+4614T>G) c.319+4614T>G (n.319+4614T>G) c.*4596T>G (n.*4596T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65956029T= | CA2042809352 | HMGA2 | c.282+4614T= (n.282+4614T=) c.319+4614T= (n.319+4614T=) c.*4596T= (n.*4596T=) | |
| 12 | g.65956030A>G | CA2619689113 | HMGA2 | c.282+4615A>G (n.282+4615A>G) c.319+4615A>G (n.319+4615A>G) c.*4597A>G (n.*4597A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65956032A= | CA2042809356 | HMGA2 | c.282+4617A= (n.282+4617A=) c.319+4617A= (n.319+4617A=) c.*4599A= (n.*4599A=) | |
| 12 | g.65956032A>G | CA13648904 | HMGA2 | c.282+4617A>G (n.282+4617A>G) c.319+4617A>G (n.319+4617A>G) c.*4599A>G (n.*4599A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65956033A>G | CA2619689114 | HMGA2 | c.282+4618A>G (n.282+4618A>G) c.319+4618A>G (n.319+4618A>G) c.*4600A>G (n.*4600A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65956035G>A | CA2550308222 | HMGA2 | c.282+4620G>A (n.282+4620G>A) c.319+4620G>A (n.319+4620G>A) c.*4602G>A (n.*4602G>A) | |
| 12 | g.65956035G>T | CA2619689115 | HMGA2 | c.282+4620G>T (n.282+4620G>T) c.319+4620G>T (n.319+4620G>T) c.*4602G>T (n.*4602G>T) | gnomAD v4 |