UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65955870A= | CA2042809239 | HMGA2 | c.282+4455A= (n.282+4455A=) c.319+4455A= (n.319+4455A=) c.*4437A= (n.*4437A=) | |
| 12 | g.65955870A>G | CA691062614 | HMGA2 | c.282+4455A>G (n.282+4455A>G) c.319+4455A>G (n.319+4455A>G) c.*4437A>G (n.*4437A>G) | dbSNP |
| 12 | g.65955871C>A | CA2796347343 | HMGA2 | c.282+4456C>A (n.282+4456C>A) c.319+4456C>A (n.319+4456C>A) c.*4438C>A (n.*4438C>A) | |
| 12 | g.65955874C= | CA2042809240 | HMGA2 | c.282+4459C= (n.282+4459C=) c.319+4459C= (n.319+4459C=) c.*4441C= (n.*4441C=) | |
| 12 | g.65955874C>G | CA691062616 | HMGA2 | c.282+4459C>G (n.282+4459C>G) c.319+4459C>G (n.319+4459C>G) c.*4441C>G (n.*4441C>G) | dbSNP |
| 12 | g.65955875A>G | CA2619689077 | HMGA2 | c.282+4460A>G (n.282+4460A>G) c.319+4460A>G (n.319+4460A>G) c.*4442A>G (n.*4442A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955876A>G | CA2619689078 | HMGA2 | c.282+4461A>G (n.282+4461A>G) c.319+4461A>G (n.319+4461A>G) c.*4443A>G (n.*4443A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955877G>T | CA2619689079 | HMGA2 | c.282+4462G>T (n.282+4462G>T) c.319+4462G>T (n.319+4462G>T) c.*4444G>T (n.*4444G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955878G>A | CA238995450 | HMGA2 | c.282+4463G>A (n.282+4463G>A) c.319+4463G>A (n.319+4463G>A) c.*4445G>A (n.*4445G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955878G= | CA2042809242 | HMGA2 | c.282+4463G= (n.282+4463G=) c.319+4463G= (n.319+4463G=) c.*4445G= (n.*4445G=) | |
| 12 | g.65955879G>A | CA948669018 | HMGA2 | c.282+4464G>A (n.282+4464G>A) c.319+4464G>A (n.319+4464G>A) c.*4446G>A (n.*4446G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955879G= | CA2042809244 | HMGA2 | c.282+4464G= (n.282+4464G=) c.319+4464G= (n.319+4464G=) c.*4446G= (n.*4446G=) | |
| 12 | g.65955881A= | CA2042809246 | HMGA2 | c.282+4466A= (n.282+4466A=) c.319+4466A= (n.319+4466A=) c.*4448A= (n.*4448A=) | |
| 12 | g.65955881A>G | CA2042809247 | HMGA2 | c.282+4466A>G (n.282+4466A>G) c.319+4466A>G (n.319+4466A>G) c.*4448A>G (n.*4448A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955885T>A | CA2796347344 | HMGA2 | c.282+4470T>A (n.282+4470T>A) c.319+4470T>A (n.319+4470T>A) c.*4452T>A (n.*4452T>A) | |
| 12 | g.65955886T>G | CA691062617 | HMGA2 | c.282+4471T>G (n.282+4471T>G) c.319+4471T>G (n.319+4471T>G) c.*4453T>G (n.*4453T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955886T= | CA2042809249 | HMGA2 | c.282+4471T= (n.282+4471T=) c.319+4471T= (n.319+4471T=) c.*4453T= (n.*4453T=) | |
| 12 | g.65955889G>C | CA238995451 | HMGA2 | c.282+4474G>C (n.282+4474G>C) c.319+4474G>C (n.319+4474G>C) c.*4456G>C (n.*4456G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955889G= | CA2042809252 | HMGA2 | c.282+4474G= (n.282+4474G=) c.319+4474G= (n.319+4474G=) c.*4456G= (n.*4456G=) | |
| 12 | g.65955889G>T | CA2619689080 | HMGA2 | c.282+4474G>T (n.282+4474G>T) c.319+4474G>T (n.319+4474G>T) c.*4456G>T (n.*4456G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955895_65955897delinsTTA | CA2042809254 | HMGA2 | c.282+4480_282+4482delinsTTA (n.282+4480_282+4482delinsTTA) c.319+4480_319+4482delinsTTA (n.319+4480_319+4482delinsTTA) c.*4462_*4464delinsTTA (n.*4462_*4464delinsTTA) | |
| 12 | g.65955896T>C | CA2042809258 | HMGA2 | c.282+4481T>C (n.282+4481T>C) c.319+4481T>C (n.319+4481T>C) c.*4463T>C (n.*4463T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65955896T= | CA2042809257 | HMGA2 | c.282+4481T= (n.282+4481T=) c.319+4481T= (n.319+4481T=) c.*4463T= (n.*4463T=) | |
| 12 | g.65955899_65955900del | CA691062619 | HMGA2 | c.282+4484_282+4485del (n.282+4484_282+4485del) c.319+4484_319+4485del (n.319+4484_319+4485del) c.*4466_*4467del (n.*4466_*4467del) | dbSNP |
| 12 | g.65955897A= | CA2042809260 | HMGA2 | c.282+4482A= (n.282+4482A=) c.319+4482A= (n.319+4482A=) c.*4464A= (n.*4464A=) | |
| 12 | g.65955897A>G | CA948669019 | HMGA2 | c.282+4482A>G (n.282+4482A>G) c.319+4482A>G (n.319+4482A>G) c.*4464A>G (n.*4464A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955907C>A | CA2619689081 | HMGA2 | c.282+4492C>A (n.282+4492C>A) c.319+4492C>A (n.319+4492C>A) c.*4474C>A (n.*4474C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955908A= | CA2042809262 | HMGA2 | c.282+4493A= (n.282+4493A=) c.319+4493A= (n.319+4493A=) c.*4475A= (n.*4475A=) | |
| 12 | g.65955908A>C | CA691062625 | HMGA2 | c.282+4493A>C (n.282+4493A>C) c.319+4493A>C (n.319+4493A>C) c.*4475A>C (n.*4475A>C) | dbSNP |
| 12 | g.65955909A>G | CA2619689082 | HMGA2 | c.282+4494A>G (n.282+4494A>G) c.319+4494A>G (n.319+4494A>G) c.*4476A>G (n.*4476A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955916C>T | CA2619689083 | HMGA2 | c.282+4501C>T (n.282+4501C>T) c.319+4501C>T (n.319+4501C>T) c.*4483C>T (n.*4483C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955917A= | CA2042809263 | HMGA2 | c.282+4502A= (n.282+4502A=) c.319+4502A= (n.319+4502A=) c.*4484A= (n.*4484A=) | |
| 12 | g.65955917A>G | CA691062627 | HMGA2 | c.282+4502A>G (n.282+4502A>G) c.319+4502A>G (n.319+4502A>G) c.*4484A>G (n.*4484A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955919T>G | CA2726511604 | HMGA2 | c.282+4504T>G (n.282+4504T>G) c.319+4504T>G (n.319+4504T>G) c.*4486T>G (n.*4486T>G) | dbSNP |
| 12 | g.65955925del | CA2796347345 | HMGA2 | c.282+4510del (n.282+4510del) c.319+4510del (n.319+4510del) c.*4492del (n.*4492del) | |
| 12 | g.65955925G>T | CA2619689084 | HMGA2 | c.282+4510G>T (n.282+4510G>T) c.319+4510G>T (n.319+4510G>T) c.*4492G>T (n.*4492G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955926A= | CA2042809265 | HMGA2 | c.282+4511A= (n.282+4511A=) c.319+4511A= (n.319+4511A=) c.*4493A= (n.*4493A=) | |
| 12 | g.65955926A>G | CA691062629 | HMGA2 | c.282+4511A>G (n.282+4511A>G) c.319+4511A>G (n.319+4511A>G) c.*4493A>G (n.*4493A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955927G>A | CA238995452 | HMGA2 | c.282+4512G>A (n.282+4512G>A) c.319+4512G>A (n.319+4512G>A) c.*4494G>A (n.*4494G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955927G= | CA2042809267 | HMGA2 | c.282+4512G= (n.282+4512G=) c.319+4512G= (n.319+4512G=) c.*4494G= (n.*4494G=) | |
| 12 | g.65955930A= | CA2042809269 | HMGA2 | c.282+4515A= (n.282+4515A=) c.319+4515A= (n.319+4515A=) c.*4497A= (n.*4497A=) | |
| 12 | g.65955930A>C | CA691062632 | HMGA2 | c.282+4515A>C (n.282+4515A>C) c.319+4515A>C (n.319+4515A>C) c.*4497A>C (n.*4497A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955932A>G | CA2555020172 | HMGA2 | c.282+4517A>G (n.282+4517A>G) c.319+4517A>G (n.319+4517A>G) c.*4499A>G (n.*4499A>G) | |
| 12 | g.65955933T>C | CA2796347346 | HMGA2 | c.282+4518T>C (n.282+4518T>C) c.319+4518T>C (n.319+4518T>C) c.*4500T>C (n.*4500T>C) | |
| 12 | g.65955934G>A | CA691062633 | HMGA2 | c.282+4519G>A (n.282+4519G>A) c.319+4519G>A (n.319+4519G>A) c.*4501G>A (n.*4501G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955934G= | CA2042809271 | HMGA2 | c.282+4519G= (n.282+4519G=) c.319+4519G= (n.319+4519G=) c.*4501G= (n.*4501G=) | |
| 12 | g.65955934G>T | CA2619689085 | HMGA2 | c.282+4519G>T (n.282+4519G>T) c.319+4519G>T (n.319+4519G>T) c.*4501G>T (n.*4501G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955935A= | CA2042809273 | HMGA2 | c.282+4520A= (n.282+4520A=) c.319+4520A= (n.319+4520A=) c.*4502A= (n.*4502A=) | |
| 12 | g.65955935A>G | CA238995453 | HMGA2 | c.282+4520A>G (n.282+4520A>G) c.319+4520A>G (n.319+4520A>G) c.*4502A>G (n.*4502A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955936G>T | CA2619689086 | HMGA2 | c.282+4521G>T (n.282+4521G>T) c.319+4521G>T (n.319+4521G>T) c.*4503G>T (n.*4503G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955938G>C | CA948669023 | HMGA2 | c.282+4523G>C (n.282+4523G>C) c.319+4523G>C (n.319+4523G>C) c.*4505G>C (n.*4505G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955938G= | CA2042809277 | HMGA2 | c.282+4523G= (n.282+4523G=) c.319+4523G= (n.319+4523G=) c.*4505G= (n.*4505G=) | |
| 12 | g.65955939A= | CA2042809279 | HMGA2 | c.282+4524A= (n.282+4524A=) c.319+4524A= (n.319+4524A=) c.*4506A= (n.*4506A=) | |
| 12 | g.65955939A>T | CA605679961 | HMGA2 | c.282+4524A>T (n.282+4524A>T) c.319+4524A>T (n.319+4524A>T) c.*4506A>T (n.*4506A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955941T>C | CA2619689087 | HMGA2 | c.282+4526T>C (n.282+4526T>C) c.319+4526T>C (n.319+4526T>C) c.*4508T>C (n.*4508T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955943C= | CA2042809281 | HMGA2 | c.282+4528C= (n.282+4528C=) c.319+4528C= (n.319+4528C=) c.*4510C= (n.*4510C=) | |
| 12 | g.65955943C>T | CA2042809282 | HMGA2 | c.282+4528C>T (n.282+4528C>T) c.319+4528C>T (n.319+4528C>T) c.*4510C>T (n.*4510C>T) | dbSNP |
| 12 | g.65955945T>C | CA2042809284 | HMGA2 | c.282+4530T>C (n.282+4530T>C) c.319+4530T>C (n.319+4530T>C) c.*4512T>C (n.*4512T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65955945T= | CA2042809283 | HMGA2 | c.282+4530T= (n.282+4530T=) c.319+4530T= (n.319+4530T=) c.*4512T= (n.*4512T=) | |
| 12 | g.65955948del | CA2619689088 | HMGA2 | c.282+4533del (n.282+4533del) c.319+4533del (n.319+4533del) c.*4515del (n.*4515del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955947T>C | CA691062635 | HMGA2 | c.282+4532T>C (n.282+4532T>C) c.319+4532T>C (n.319+4532T>C) c.*4514T>C (n.*4514T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65955947T= | CA2042809287 | HMGA2 | c.282+4532T= (n.282+4532T=) c.319+4532T= (n.319+4532T=) c.*4514T= (n.*4514T=) | |
| 12 | g.65955951G>A | CA948669034 | HMGA2 | c.282+4536G>A (n.282+4536G>A) c.319+4536G>A (n.319+4536G>A) c.*4518G>A (n.*4518G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955951G= | CA2042809289 | HMGA2 | c.282+4536G= (n.282+4536G=) c.319+4536G= (n.319+4536G=) c.*4518G= (n.*4518G=) | |
| 12 | g.65955951G>T | CA2796347347 | HMGA2 | c.282+4536G>T (n.282+4536G>T) c.319+4536G>T (n.319+4536G>T) c.*4518G>T (n.*4518G>T) | |
| 12 | g.65955953C>A | CA2796347348 | HMGA2 | c.282+4538C>A (n.282+4538C>A) c.319+4538C>A (n.319+4538C>A) c.*4520C>A (n.*4520C>A) | |
| 12 | g.65955953C>T | CA2796347349 | HMGA2 | c.282+4538C>T (n.282+4538C>T) c.319+4538C>T (n.319+4538C>T) c.*4520C>T (n.*4520C>T) | |
| 12 | g.65955956G>T | CA2619689089 | HMGA2 | c.282+4541G>T (n.282+4541G>T) c.319+4541G>T (n.319+4541G>T) c.*4523G>T (n.*4523G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955957C>A | CA2619689090 | HMGA2 | c.282+4542C>A (n.282+4542C>A) c.319+4542C>A (n.319+4542C>A) c.*4524C>A (n.*4524C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955959del | CA2619689091 | HMGA2 | c.282+4544del (n.282+4544del) c.319+4544del (n.319+4544del) c.*4526del (n.*4526del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955959A>G | CA2545989364 | HMGA2 | c.282+4544A>G (n.282+4544A>G) c.319+4544A>G (n.319+4544A>G) c.*4526A>G (n.*4526A>G) | |
| 12 | g.65955960G>T | CA2619689092 | HMGA2 | c.282+4545G>T (n.282+4545G>T) c.319+4545G>T (n.319+4545G>T) c.*4527G>T (n.*4527G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955963G>A | CA238995454 | HMGA2 | c.282+4548G>A (n.282+4548G>A) c.319+4548G>A (n.319+4548G>A) c.*4530G>A (n.*4530G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955963G= | CA2042809291 | HMGA2 | c.282+4548G= (n.282+4548G=) c.319+4548G= (n.319+4548G=) c.*4530G= (n.*4530G=) | |
| 12 | g.65955964A= | CA2042809292 | HMGA2 | c.282+4549A= (n.282+4549A=) c.319+4549A= (n.319+4549A=) c.*4531A= (n.*4531A=) | |
| 12 | g.65955964A>T | CA2042809294 | HMGA2 | c.282+4549A>T (n.282+4549A>T) c.319+4549A>T (n.319+4549A>T) c.*4531A>T (n.*4531A>T) | dbSNP |
| 12 | g.65955967A>T | CA2619689093 | HMGA2 | c.282+4552A>T (n.282+4552A>T) c.319+4552A>T (n.319+4552A>T) c.*4534A>T (n.*4534A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955968A>G | CA2619689094 | HMGA2 | c.282+4553A>G (n.282+4553A>G) c.319+4553A>G (n.319+4553A>G) c.*4535A>G (n.*4535A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955969T>C | CA238995455 | HMGA2 | c.282+4554T>C (n.282+4554T>C) c.319+4554T>C (n.319+4554T>C) c.*4536T>C (n.*4536T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955969T= | CA2042809296 | HMGA2 | c.282+4554T= (n.282+4554T=) c.319+4554T= (n.319+4554T=) c.*4536T= (n.*4536T=) | |
| 12 | g.65955970T>C | CA2619689095 | HMGA2 | c.282+4555T>C (n.282+4555T>C) c.319+4555T>C (n.319+4555T>C) c.*4537T>C (n.*4537T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955970T>G | CA2042809300 | HMGA2 | c.282+4555T>G (n.282+4555T>G) c.319+4555T>G (n.319+4555T>G) c.*4537T>G (n.*4537T>G) | dbSNP |
| 12 | g.65955970T= | CA2042809299 | HMGA2 | c.282+4555T= (n.282+4555T=) c.319+4555T= (n.319+4555T=) c.*4537T= (n.*4537T=) |