UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65955838dup | CA2796347341 | HMGA2 | c.282+4423dup (n.282+4423dup) c.319+4423dup (n.319+4423dup) c.*4405dup (n.*4405dup) | |
| 12 | g.65955835C>A | CA2619689074 | HMGA2 | c.282+4420C>A (n.282+4420C>A) c.319+4420C>A (n.319+4420C>A) c.*4402C>A (n.*4402C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955835C= | CA2042809199 | HMGA2 | c.282+4420C= (n.282+4420C=) c.319+4420C= (n.319+4420C=) c.*4402C= (n.*4402C=) | |
| 12 | g.65955835C>T | CA2042809200 | HMGA2 | c.282+4420C>T (n.282+4420C>T) c.319+4420C>T (n.319+4420C>T) c.*4402C>T (n.*4402C>T) | dbSNP |
| 12 | g.65955836C>A | CA2042809202 | HMGA2 | c.282+4421C>A (n.282+4421C>A) c.319+4421C>A (n.319+4421C>A) c.*4403C>A (n.*4403C>A) | dbSNP |
| 12 | g.65955836C= | CA2042809201 | HMGA2 | c.282+4421C= (n.282+4421C=) c.319+4421C= (n.319+4421C=) c.*4403C= (n.*4403C=) | |
| 12 | g.65955837C>A | CA2619689075 | HMGA2 | c.282+4422C>A (n.282+4422C>A) c.319+4422C>A (n.319+4422C>A) c.*4404C>A (n.*4404C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955837C= | CA2042809204 | HMGA2 | c.282+4422C= (n.282+4422C=) c.319+4422C= (n.319+4422C=) c.*4404C= (n.*4404C=) | |
| 12 | g.65955837C>T | CA238995446 | HMGA2 | c.282+4422C>T (n.282+4422C>T) c.319+4422C>T (n.319+4422C>T) c.*4404C>T (n.*4404C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955838C>A | CA691062595 | HMGA2 | c.282+4423C>A (n.282+4423C>A) c.319+4423C>A (n.319+4423C>A) c.*4405C>A (n.*4405C>A) | dbSNP |
| 12 | g.65955838C= | CA2042809207 | HMGA2 | c.282+4423C= (n.282+4423C=) c.319+4423C= (n.319+4423C=) c.*4405C= (n.*4405C=) | |
| 12 | g.65955839T>A | CA2726511601 | HMGA2 | c.282+4424T>A (n.282+4424T>A) c.319+4424T>A (n.319+4424T>A) c.*4406T>A (n.*4406T>A) | dbSNP |
| 12 | g.65955839T>C | CA2619689076 | HMGA2 | c.282+4424T>C (n.282+4424T>C) c.319+4424T>C (n.319+4424T>C) c.*4406T>C (n.*4406T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955840C>A | CA2726424689 | HMGA2 | c.282+4425C>A (n.282+4425C>A) c.319+4425C>A (n.319+4425C>A) c.*4407C>A (n.*4407C>A) | dbSNP |
| 12 | g.65955840C= | CA2042809210 | HMGA2 | c.282+4425C= (n.282+4425C=) c.319+4425C= (n.319+4425C=) c.*4407C= (n.*4407C=) | |
| 12 | g.65955840C>G | CA2042809211 | HMGA2 | c.282+4425C>G (n.282+4425C>G) c.319+4425C>G (n.319+4425C>G) c.*4407C>G (n.*4407C>G) | dbSNP |
| 12 | g.65955842A= | CA2042809213 | HMGA2 | c.282+4427A= (n.282+4427A=) c.319+4427A= (n.319+4427A=) c.*4409A= (n.*4409A=) | |
| 12 | g.65955842A>G | CA948669002 | HMGA2 | c.282+4427A>G (n.282+4427A>G) c.319+4427A>G (n.319+4427A>G) c.*4409A>G (n.*4409A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955850T>C | CA238995447 | HMGA2 | c.282+4435T>C (n.282+4435T>C) c.319+4435T>C (n.319+4435T>C) c.*4417T>C (n.*4417T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955850T= | CA2042809215 | HMGA2 | c.282+4435T= (n.282+4435T=) c.319+4435T= (n.319+4435T=) c.*4417T= (n.*4417T=) | |
| 12 | g.65955851G>A | CA948669009 | HMGA2 | c.282+4436G>A (n.282+4436G>A) c.319+4436G>A (n.319+4436G>A) c.*4418G>A (n.*4418G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955851G= | CA2042809216 | HMGA2 | c.282+4436G= (n.282+4436G=) c.319+4436G= (n.319+4436G=) c.*4418G= (n.*4418G=) | |
| 12 | g.65955855A>T | CA2796347342 | HMGA2 | c.282+4440A>T (n.282+4440A>T) c.319+4440A>T (n.319+4440A>T) c.*4422A>T (n.*4422A>T) | |
| 12 | g.65955856A= | CA2042809217 | HMGA2 | c.282+4441A= (n.282+4441A=) c.319+4441A= (n.319+4441A=) c.*4423A= (n.*4423A=) | |
| 12 | g.65955856A>C | CA238995448 | HMGA2 | c.282+4441A>C (n.282+4441A>C) c.319+4441A>C (n.319+4441A>C) c.*4423A>C (n.*4423A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955856A>G | CA691062598 | HMGA2 | c.282+4441A>G (n.282+4441A>G) c.319+4441A>G (n.319+4441A>G) c.*4423A>G (n.*4423A>G) | dbSNP |
| 12 | g.65955858G>A | CA691062603 | HMGA2 | c.282+4443G>A (n.282+4443G>A) c.319+4443G>A (n.319+4443G>A) c.*4425G>A (n.*4425G>A) | dbSNP |
| 12 | g.65955858G= | CA2042809221 | HMGA2 | c.282+4443G= (n.282+4443G=) c.319+4443G= (n.319+4443G=) c.*4425G= (n.*4425G=) | |
| 12 | g.65955860T>C | CA691062605 | HMGA2 | c.282+4445T>C (n.282+4445T>C) c.319+4445T>C (n.319+4445T>C) c.*4427T>C (n.*4427T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65955860T= | CA2042809224 | HMGA2 | c.282+4445T= (n.282+4445T=) c.319+4445T= (n.319+4445T=) c.*4427T= (n.*4427T=) | |
| 12 | g.65955861T>C | CA2042809229 | HMGA2 | c.282+4446T>C (n.282+4446T>C) c.319+4446T>C (n.319+4446T>C) c.*4428T>C (n.*4428T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65955861T= | CA2042809226 | HMGA2 | c.282+4446T= (n.282+4446T=) c.319+4446T= (n.319+4446T=) c.*4428T= (n.*4428T=) | |
| 12 | g.65955866A= | CA2042809232 | HMGA2 | c.282+4451A= (n.282+4451A=) c.319+4451A= (n.319+4451A=) c.*4433A= (n.*4433A=) | |
| 12 | g.65955866A>G | CA2042809233 | HMGA2 | c.282+4451A>G (n.282+4451A>G) c.319+4451A>G (n.319+4451A>G) c.*4433A>G (n.*4433A>G) | dbSNP |
| 12 | g.65955867G>A | CA238995449 | HMGA2 | c.282+4452G>A (n.282+4452G>A) c.319+4452G>A (n.319+4452G>A) c.*4434G>A (n.*4434G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955867G= | CA2042809235 | HMGA2 | c.282+4452G= (n.282+4452G=) c.319+4452G= (n.319+4452G=) c.*4434G= (n.*4434G=) | |
| 12 | g.65955870A= | CA2042809239 | HMGA2 | c.282+4455A= (n.282+4455A=) c.319+4455A= (n.319+4455A=) c.*4437A= (n.*4437A=) | |
| 12 | g.65955870A>G | CA691062614 | HMGA2 | c.282+4455A>G (n.282+4455A>G) c.319+4455A>G (n.319+4455A>G) c.*4437A>G (n.*4437A>G) | dbSNP |
| 12 | g.65955871C>A | CA2796347343 | HMGA2 | c.282+4456C>A (n.282+4456C>A) c.319+4456C>A (n.319+4456C>A) c.*4438C>A (n.*4438C>A) | |
| 12 | g.65955874C= | CA2042809240 | HMGA2 | c.282+4459C= (n.282+4459C=) c.319+4459C= (n.319+4459C=) c.*4441C= (n.*4441C=) | |
| 12 | g.65955874C>G | CA691062616 | HMGA2 | c.282+4459C>G (n.282+4459C>G) c.319+4459C>G (n.319+4459C>G) c.*4441C>G (n.*4441C>G) | dbSNP |
| 12 | g.65955875A>G | CA2619689077 | HMGA2 | c.282+4460A>G (n.282+4460A>G) c.319+4460A>G (n.319+4460A>G) c.*4442A>G (n.*4442A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955876A>G | CA2619689078 | HMGA2 | c.282+4461A>G (n.282+4461A>G) c.319+4461A>G (n.319+4461A>G) c.*4443A>G (n.*4443A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955877G>T | CA2619689079 | HMGA2 | c.282+4462G>T (n.282+4462G>T) c.319+4462G>T (n.319+4462G>T) c.*4444G>T (n.*4444G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955878G>A | CA238995450 | HMGA2 | c.282+4463G>A (n.282+4463G>A) c.319+4463G>A (n.319+4463G>A) c.*4445G>A (n.*4445G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955878G= | CA2042809242 | HMGA2 | c.282+4463G= (n.282+4463G=) c.319+4463G= (n.319+4463G=) c.*4445G= (n.*4445G=) | |
| 12 | g.65955879G>A | CA948669018 | HMGA2 | c.282+4464G>A (n.282+4464G>A) c.319+4464G>A (n.319+4464G>A) c.*4446G>A (n.*4446G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955879G= | CA2042809244 | HMGA2 | c.282+4464G= (n.282+4464G=) c.319+4464G= (n.319+4464G=) c.*4446G= (n.*4446G=) | |
| 12 | g.65955881A= | CA2042809246 | HMGA2 | c.282+4466A= (n.282+4466A=) c.319+4466A= (n.319+4466A=) c.*4448A= (n.*4448A=) | |
| 12 | g.65955881A>G | CA2042809247 | HMGA2 | c.282+4466A>G (n.282+4466A>G) c.319+4466A>G (n.319+4466A>G) c.*4448A>G (n.*4448A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955885T>A | CA2796347344 | HMGA2 | c.282+4470T>A (n.282+4470T>A) c.319+4470T>A (n.319+4470T>A) c.*4452T>A (n.*4452T>A) | |
| 12 | g.65955886T>G | CA691062617 | HMGA2 | c.282+4471T>G (n.282+4471T>G) c.319+4471T>G (n.319+4471T>G) c.*4453T>G (n.*4453T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955886T= | CA2042809249 | HMGA2 | c.282+4471T= (n.282+4471T=) c.319+4471T= (n.319+4471T=) c.*4453T= (n.*4453T=) | |
| 12 | g.65955889G>C | CA238995451 | HMGA2 | c.282+4474G>C (n.282+4474G>C) c.319+4474G>C (n.319+4474G>C) c.*4456G>C (n.*4456G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955889G= | CA2042809252 | HMGA2 | c.282+4474G= (n.282+4474G=) c.319+4474G= (n.319+4474G=) c.*4456G= (n.*4456G=) | |
| 12 | g.65955889G>T | CA2619689080 | HMGA2 | c.282+4474G>T (n.282+4474G>T) c.319+4474G>T (n.319+4474G>T) c.*4456G>T (n.*4456G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955895_65955897delinsTTA | CA2042809254 | HMGA2 | c.282+4480_282+4482delinsTTA (n.282+4480_282+4482delinsTTA) c.319+4480_319+4482delinsTTA (n.319+4480_319+4482delinsTTA) c.*4462_*4464delinsTTA (n.*4462_*4464delinsTTA) | |
| 12 | g.65955896T>C | CA2042809258 | HMGA2 | c.282+4481T>C (n.282+4481T>C) c.319+4481T>C (n.319+4481T>C) c.*4463T>C (n.*4463T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65955896T= | CA2042809257 | HMGA2 | c.282+4481T= (n.282+4481T=) c.319+4481T= (n.319+4481T=) c.*4463T= (n.*4463T=) | |
| 12 | g.65955899_65955900del | CA691062619 | HMGA2 | c.282+4484_282+4485del (n.282+4484_282+4485del) c.319+4484_319+4485del (n.319+4484_319+4485del) c.*4466_*4467del (n.*4466_*4467del) | dbSNP |
| 12 | g.65955897A= | CA2042809260 | HMGA2 | c.282+4482A= (n.282+4482A=) c.319+4482A= (n.319+4482A=) c.*4464A= (n.*4464A=) | |
| 12 | g.65955897A>G | CA948669019 | HMGA2 | c.282+4482A>G (n.282+4482A>G) c.319+4482A>G (n.319+4482A>G) c.*4464A>G (n.*4464A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955907C>A | CA2619689081 | HMGA2 | c.282+4492C>A (n.282+4492C>A) c.319+4492C>A (n.319+4492C>A) c.*4474C>A (n.*4474C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955908A= | CA2042809262 | HMGA2 | c.282+4493A= (n.282+4493A=) c.319+4493A= (n.319+4493A=) c.*4475A= (n.*4475A=) | |
| 12 | g.65955908A>C | CA691062625 | HMGA2 | c.282+4493A>C (n.282+4493A>C) c.319+4493A>C (n.319+4493A>C) c.*4475A>C (n.*4475A>C) | dbSNP |
| 12 | g.65955909A>G | CA2619689082 | HMGA2 | c.282+4494A>G (n.282+4494A>G) c.319+4494A>G (n.319+4494A>G) c.*4476A>G (n.*4476A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955916C>T | CA2619689083 | HMGA2 | c.282+4501C>T (n.282+4501C>T) c.319+4501C>T (n.319+4501C>T) c.*4483C>T (n.*4483C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955917A= | CA2042809263 | HMGA2 | c.282+4502A= (n.282+4502A=) c.319+4502A= (n.319+4502A=) c.*4484A= (n.*4484A=) | |
| 12 | g.65955917A>G | CA691062627 | HMGA2 | c.282+4502A>G (n.282+4502A>G) c.319+4502A>G (n.319+4502A>G) c.*4484A>G (n.*4484A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955919T>G | CA2726511604 | HMGA2 | c.282+4504T>G (n.282+4504T>G) c.319+4504T>G (n.319+4504T>G) c.*4486T>G (n.*4486T>G) | dbSNP |
| 12 | g.65955925del | CA2796347345 | HMGA2 | c.282+4510del (n.282+4510del) c.319+4510del (n.319+4510del) c.*4492del (n.*4492del) | |
| 12 | g.65955925G>T | CA2619689084 | HMGA2 | c.282+4510G>T (n.282+4510G>T) c.319+4510G>T (n.319+4510G>T) c.*4492G>T (n.*4492G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955926A= | CA2042809265 | HMGA2 | c.282+4511A= (n.282+4511A=) c.319+4511A= (n.319+4511A=) c.*4493A= (n.*4493A=) | |
| 12 | g.65955926A>G | CA691062629 | HMGA2 | c.282+4511A>G (n.282+4511A>G) c.319+4511A>G (n.319+4511A>G) c.*4493A>G (n.*4493A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955927G>A | CA238995452 | HMGA2 | c.282+4512G>A (n.282+4512G>A) c.319+4512G>A (n.319+4512G>A) c.*4494G>A (n.*4494G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955927G= | CA2042809267 | HMGA2 | c.282+4512G= (n.282+4512G=) c.319+4512G= (n.319+4512G=) c.*4494G= (n.*4494G=) | |
| 12 | g.65955930A= | CA2042809269 | HMGA2 | c.282+4515A= (n.282+4515A=) c.319+4515A= (n.319+4515A=) c.*4497A= (n.*4497A=) | |
| 12 | g.65955930A>C | CA691062632 | HMGA2 | c.282+4515A>C (n.282+4515A>C) c.319+4515A>C (n.319+4515A>C) c.*4497A>C (n.*4497A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955932A>G | CA2555020172 | HMGA2 | c.282+4517A>G (n.282+4517A>G) c.319+4517A>G (n.319+4517A>G) c.*4499A>G (n.*4499A>G) | |
| 12 | g.65955933T>C | CA2796347346 | HMGA2 | c.282+4518T>C (n.282+4518T>C) c.319+4518T>C (n.319+4518T>C) c.*4500T>C (n.*4500T>C) | |
| 12 | g.65955934G>A | CA691062633 | HMGA2 | c.282+4519G>A (n.282+4519G>A) c.319+4519G>A (n.319+4519G>A) c.*4501G>A (n.*4501G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65955934G= | CA2042809271 | HMGA2 | c.282+4519G= (n.282+4519G=) c.319+4519G= (n.319+4519G=) c.*4501G= (n.*4501G=) | |
| 12 | g.65955934G>T | CA2619689085 | HMGA2 | c.282+4519G>T (n.282+4519G>T) c.319+4519G>T (n.319+4519G>T) c.*4501G>T (n.*4501G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65955935A= | CA2042809273 | HMGA2 | c.282+4520A= (n.282+4520A=) c.319+4520A= (n.319+4520A=) c.*4502A= (n.*4502A=) | |
| 12 | g.65955935A>G | CA238995453 | HMGA2 | c.282+4520A>G (n.282+4520A>G) c.319+4520A>G (n.319+4520A>G) c.*4502A>G (n.*4502A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |