| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6592951_6592967del | CA2689362104 | GLDC | c.1287_1303del (p.Gln430Ter) n.987_1003del n.855_871del n.439_455del n.995_1011del n.1170_1186del n.130_146del n.371_387del | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592958_6592967del | CA2782775714 | GLDC | c.1285_1294del (p.Leu429ThrfsTer7) n.985_994del n.853_862del n.437_446del n.993_1002del n.1168_1177del n.128_137del n.369_378del | |
| 9 | g.6592964_6592967del | CA1120888610 | GLDC | c.1285_1288del (p.Leu429SerfsTer9) n.985_988del n.853_856del n.437_440del n.993_996del n.1168_1171del n.128_131del n.369_372del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592967G>A | CA4980769 | GLDC | c.1285C>T (p.Leu429Phe) n.985C>T n.853C>T n.437C>T n.993C>T n.1168C>T n.128C>T n.369C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592967G>C | CA372894136 | GLDC | c.1285C>G (p.Leu429Val) n.985C>G n.853C>G n.437C>G n.993C>G n.1168C>G n.128C>G n.369C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6592967G= | CA1830526444 | GLDC | c.1285C= (p.Leu429=) n.985C= n.853C= n.437C= n.993C= n.1168C= n.128C= n.369C= | |
| 9 | g.6592967G>T | CA372894137 | GLDC | c.1285C>A (p.Leu429Ile) n.985C>A n.853C>A n.437C>A n.993C>A n.1168C>A n.128C>A n.369C>A | |
| 9 | g.6592967_6592970dup | CA2695210467 | GLDC | c.1282_1285dup (p.Leu429ProfsTer5) n.982_985dup n.850_853dup n.434_437dup n.990_993dup n.1165_1168dup n.125_128dup n.366_369dup | |
| 9 | g.6592968T>A | CA372894138 | GLDC | c.1284A>T (p.Gln428His) n.984A>T n.852A>T n.436A>T n.992A>T n.1167A>T n.127A>T n.368A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592968T>C | CA463595247 | GLDC | c.1284A>G (p.Gln428=) n.984A>G n.852A>G n.436A>G n.992A>G n.1167A>G n.127A>G n.368A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592968T>G | CA372894139 | GLDC | c.1284A>C (p.Gln428His) n.984A>C n.852A>C n.436A>C n.992A>C n.1167A>C n.127A>C n.368A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592968T= | CA1830526445 | GLDC | c.1284A= (p.Gln428=) n.984A= n.852A= n.436A= n.992A= n.1167A= n.127A= n.368A= | |
| 9 | g.6592969T>A | CA372894142 | GLDC | c.1283A>T (p.Gln428Leu) n.983A>T n.851A>T n.435A>T n.991A>T n.1166A>T n.126A>T n.367A>T | |
| 9 | g.6592969T>C | CA372894140 | GLDC | c.1283A>G (p.Gln428Arg) n.983A>G n.851A>G n.435A>G n.991A>G n.1166A>G n.126A>G n.367A>G | |
| 9 | g.6592969T>G | CA372894141 | GLDC | c.1283A>C (p.Gln428Pro) n.983A>C n.851A>C n.435A>C n.991A>C n.1166A>C n.126A>C n.367A>C | |
| 9 | g.6592969_6592970insTTAAT | CA1120888611 | GLDC | c.1283_1284insTTAAA (p.Gln428HisfsTer2) n.983_984insTTAAA n.851_852insTTAAA n.435_436insTTAAA n.991_992insTTAAA n.1166_1167insTTAAA n.126_127insTTAAA n.367_368insTTAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592969_6592970insTTTTTTTTAAT | CA2782775715 | GLDC | c.1283_1284insTTAAAAAAAAA (p.Gln428HisfsTer2) n.983_984insTTAAAAAAAAA n.851_852insTTAAAAAAAAA n.435_436insTTAAAAAAAAA n.991_992insTTAAAAAAAAA n.1166_1167insTTAAAAAAAAA n.126_127insTTAAAAAAAAA n.367_368insTTAAAAAAAAA | |
| 9 | g.6592970G>A | CA372894143 | GLDC | c.1282C>T (p.Gln428Ter) n.982C>T n.850C>T n.434C>T n.990C>T n.1165C>T n.125C>T n.366C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592970G>C | CA372894144 | GLDC | c.1282C>G (p.Gln428Glu) n.982C>G n.850C>G n.434C>G n.990C>G n.1165C>G n.125C>G n.366C>G | |
| 9 | g.6592970G>T | CA372894145 | GLDC | c.1282C>A (p.Gln428Lys) n.982C>A n.850C>A n.434C>A n.990C>A n.1165C>A n.125C>A n.366C>A | |
| 9 | g.6592971A= | CA1830526446 | GLDC | c.1281T= (p.His427=) n.981T= n.849T= n.433T= n.989T= n.1164T= n.124T= n.365T= | |
| 9 | g.6592971A>C | CA372894146 | GLDC | c.1281T>G (p.His427Gln) n.981T>G n.849T>G n.433T>G n.989T>G n.1164T>G n.124T>G n.365T>G | |
| 9 | g.6592971A>G | CA463595253 | GLDC | c.1281T>C (p.His427=) n.981T>C n.849T>C n.433T>C n.989T>C n.1164T>C n.124T>C n.365T>C | |
| 9 | g.6592971A>T | CA372894147 | GLDC | c.1281T>A (p.His427Gln) n.981T>A n.849T>A n.433T>A n.989T>A n.1164T>A n.124T>A n.365T>A | dbSNP |
| 9 | g.6592972T>A | CA372894148 | GLDC | c.1280A>T (p.His427Leu) n.980A>T n.848A>T n.432A>T n.988A>T n.1163A>T n.123A>T n.364A>T | |
| 9 | g.6592972T>C | CA372894149 | GLDC | c.1280A>G (p.His427Arg) n.980A>G n.848A>G n.432A>G n.988A>G n.1163A>G n.123A>G n.364A>G | |
| 9 | g.6592972T>G | CA372894150 | GLDC | c.1280A>C (p.His427Pro) n.980A>C n.848A>C n.432A>C n.988A>C n.1163A>C n.123A>C n.364A>C | |
| 9 | g.6592972_6592973insACG | CA1120888612 | GLDC | c.1279_1280insCGT (p.His427delinsProTyr) n.979_980insCGT n.847_848insCGT n.431_432insCGT n.987_988insCGT n.1162_1163insCGT n.122_123insCGT n.363_364insCGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592973G>A | CA372894151 | GLDC | c.1279C>T (p.His427Tyr) n.979C>T n.847C>T n.431C>T n.987C>T n.1162C>T n.122C>T n.363C>T | |
| 9 | g.6592973G>C | CA372894152 | GLDC | c.1279C>G (p.His427Asp) n.979C>G n.847C>G n.431C>G n.987C>G n.1162C>G n.122C>G n.363C>G | |
| 9 | g.6592973G>T | CA372894153 | GLDC | c.1279C>A (p.His427Asn) n.979C>A n.847C>A n.431C>A n.987C>A n.1162C>A n.122C>A n.363C>A | |
| 9 | g.6592974C>A | CA463595262 | GLDC | c.1278G>T (p.Gly426=) n.978G>T n.846G>T n.430G>T n.986G>T n.1161G>T n.121G>T n.362G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592974C= | CA1830526447 | GLDC | c.1278G= (p.Gly426=) n.978G= n.846G= n.430G= n.986G= n.1161G= n.121G= n.362G= | |
| 9 | g.6592974C>G | CA463595260 | GLDC | c.1278G>C (p.Gly426=) n.978G>C n.846G>C n.430G>C n.986G>C n.1161G>C n.121G>C n.362G>C | |
| 9 | g.6592974C>T | CA463595259 | GLDC | c.1278G>A (p.Gly426=) n.978G>A n.846G>A n.430G>A n.986G>A n.1161G>A n.121G>A n.362G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.6592974_6592975insGACCA | CA1120888613 | GLDC | c.1277_1278insTGGTC (p.His427GlyfsTer14) n.977_978insTGGTC n.845_846insTGGTC n.429_430insTGGTC n.985_986insTGGTC n.1160_1161insTGGTC n.120_121insTGGTC n.361_362insTGGTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592975C>A | CA372894155 | GLDC | c.1277G>T (p.Gly426Val) n.977G>T n.845G>T n.429G>T n.985G>T n.1160G>T n.120G>T n.361G>T | |
| 9 | g.6592975C>G | CA372894156 | GLDC | c.1277G>C (p.Gly426Ala) n.977G>C n.845G>C n.429G>C n.985G>C n.1160G>C n.120G>C n.361G>C | |
| 9 | g.6592975C>T | CA372894154 | GLDC | c.1277G>A (p.Gly426Glu) n.977G>A n.845G>A n.429G>A n.985G>A n.1160G>A n.120G>A n.361G>A | |
| 9 | g.6592976C>A | CA372894159 | GLDC | c.1276G>T (p.Gly426Trp) n.976G>T n.844G>T n.428G>T n.984G>T n.1159G>T n.119G>T n.360G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592976C= | CA1830526449 | GLDC | c.1276G= (p.Gly426=) n.976G= n.844G= n.428G= n.984G= n.1159G= n.119G= n.360G= | |
| 9 | g.6592976C>G | CA372894157 | GLDC | c.1276G>C (p.Gly426Arg) n.976G>C n.844G>C n.428G>C n.984G>C n.1159G>C n.119G>C n.360G>C | |
| 9 | g.6592976C>T | CA372894158 | GLDC | c.1276G>A (p.Gly426Arg) n.976G>A n.844G>A n.428G>A n.984G>A n.1159G>A n.119G>A n.360G>A | |
| 9 | g.6592976_6592985delinsCTGCTCGCTT | CA1830526448 | GLDC | c.1267_1276delinsAAGCGAGCAG (p.Lys423=) n.967_976delinsAAGCGAGCAG n.835_844delinsAAGCGAGCAG n.419_428delinsAAGCGAGCAG n.975_984delinsAAGCGAGCAG n.1150_1159delinsAAGCGAGCAG n.110_119delinsAAGCGAGCAG n.351_360delinsAAGCGAGCAG | |
| 9 | g.6592977T>A | CA463595266 | GLDC | c.1275A>T (p.Ala425=) n.975A>T n.843A>T n.427A>T n.983A>T n.1158A>T n.118A>T n.359A>T | |
| 9 | g.6592977T>C | CA463595267 | GLDC | c.1275A>G (p.Ala425=) n.975A>G n.843A>G n.427A>G n.983A>G n.1158A>G n.118A>G n.359A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6592977T>G | CA463595268 | GLDC | c.1275A>C (p.Ala425=) n.975A>C n.843A>C n.427A>C n.983A>C n.1158A>C n.118A>C n.359A>C | |
| 9 | g.6592977T= | CA1830526450 | GLDC | c.1275A= (p.Ala425=) n.975A= n.843A= n.427A= n.983A= n.1158A= n.118A= n.359A= | |
| 9 | g.6592977_6592985del | CA585769115 | GLDC | c.1267_1275del (p.Lys423_Ala425del) n.967_975del n.835_843del n.419_427del n.975_983del n.1150_1158del n.110_118del n.351_359del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592978G>A | CA372894160 | GLDC | c.1274C>T (p.Ala425Val) n.974C>T n.842C>T n.426C>T n.982C>T n.1157C>T n.117C>T n.358C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592978G>C | CA372894161 | GLDC | c.1274C>G (p.Ala425Gly) n.974C>G n.842C>G n.426C>G n.982C>G n.1157C>G n.117C>G n.358C>G | |
| 9 | g.6592978G= | CA1830526451 | GLDC | c.1274C= (p.Ala425=) n.974C= n.842C= n.426C= n.982C= n.1157C= n.117C= n.358C= | |
| 9 | g.6592978G>T | CA372894162 | GLDC | c.1274C>A (p.Ala425Glu) n.974C>A n.842C>A n.426C>A n.982C>A n.1157C>A n.117C>A n.358C>A | |
| 9 | g.6592979C>A | CA372894163 | GLDC | c.1273G>T (p.Ala425Ser) n.973G>T n.841G>T n.425G>T n.981G>T n.1156G>T n.116G>T n.357G>T | |
| 9 | g.6592979C>G | CA372894164 | GLDC | c.1273G>C (p.Ala425Pro) n.973G>C n.841G>C n.425G>C n.981G>C n.1156G>C n.116G>C n.357G>C | |
| 9 | g.6592979C>T | CA372894165 | GLDC | c.1273G>A (p.Ala425Thr) n.973G>A n.841G>A n.425G>A n.981G>A n.1156G>A n.116G>A n.357G>A | |
| 9 | g.6592980T>A | CA463595269 | GLDC | c.1272A>T (p.Arg424=) n.972A>T n.840A>T n.424A>T n.980A>T n.1155A>T n.115A>T n.356A>T | |
| 9 | g.6592980T>C | CA463595270 | GLDC | c.1272A>G (p.Arg424=) n.972A>G n.840A>G n.424A>G n.980A>G n.1155A>G n.115A>G n.356A>G | |
| 9 | g.6592980T>G | CA463595271 | GLDC | c.1272A>C (p.Arg424=) n.972A>C n.840A>C n.424A>C n.980A>C n.1155A>C n.115A>C n.356A>C | ClinVar |
| 9 | g.6592981C>A | CA372894166 | GLDC | c.1271G>T (p.Arg424Leu) n.971G>T n.839G>T n.423G>T n.979G>T n.1154G>T n.114G>T n.355G>T | |
| 9 | g.6592981C>G | CA372894167 | GLDC | c.1271G>C (p.Arg424Pro) n.971G>C n.839G>C n.423G>C n.979G>C n.1154G>C n.114G>C n.355G>C | |
| 9 | g.6592981C>T | CA372894168 | GLDC | c.1271G>A (p.Arg424Gln) n.971G>A n.839G>A n.423G>A n.979G>A n.1154G>A n.114G>A n.355G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6592982G>A | CA263287 | GLDC | c.1270C>T (p.Arg424Ter) n.970C>T n.838C>T n.422C>T n.978C>T n.1153C>T n.113C>T n.354C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592982G>C | CA372894169 | GLDC | c.1270C>G (p.Arg424Gly) n.970C>G n.838C>G n.422C>G n.978C>G n.1153C>G n.113C>G n.354C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592982G= | CA1830526452 | GLDC | c.1270C= (p.Arg424=) n.970C= n.838C= n.422C= n.978C= n.1153C= n.113C= n.354C= | |
| 9 | g.6592982G>T | CA463595272 | GLDC | c.1270C>A (p.Arg424=) n.970C>A n.838C>A n.422C>A n.978C>A n.1153C>A n.113C>A n.354C>A | |
| 9 | g.6592983C>A | CA372894170 | GLDC | c.1269G>T (p.Lys423Asn) n.969G>T n.837G>T n.421G>T n.977G>T n.1152G>T n.112G>T n.353G>T | |
| 9 | g.6592983C= | CA1830526453 | GLDC | c.1269G= (p.Lys423=) n.969G= n.837G= n.421G= n.977G= n.1152G= n.112G= n.353G= | |
| 9 | g.6592983C>G | CA372894171 | GLDC | c.1269G>C (p.Lys423Asn) n.969G>C n.837G>C n.421G>C n.977G>C n.1152G>C n.112G>C n.353G>C | |
| 9 | g.6592983C>T | CA463595273 | GLDC | c.1269G>A (p.Lys423=) n.969G>A n.837G>A n.421G>A n.977G>A n.1152G>A n.112G>A n.353G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592984T>A | CA372894172 | GLDC | c.1268A>T (p.Lys423Met) n.968A>T n.836A>T n.420A>T n.976A>T n.1151A>T n.111A>T n.352A>T | |
| 9 | g.6592984T>C | CA4980770 | GLDC | c.1268A>G (p.Lys423Arg) n.968A>G n.836A>G n.420A>G n.976A>G n.1151A>G n.111A>G n.352A>G | dbSNP ExAC |
| 9 | g.6592984T>G | CA372894173 | GLDC | c.1268A>C (p.Lys423Thr) n.968A>C n.836A>C n.420A>C n.976A>C n.1151A>C n.111A>C n.352A>C | |
| 9 | g.6592984T= | CA1830526454 | GLDC | c.1268A= (p.Lys423=) n.968A= n.836A= n.420A= n.976A= n.1151A= n.111A= n.352A= | |
| 9 | g.6592985T>A | CA372894174 | GLDC | c.1267A>T (p.Lys423Ter) n.967A>T n.835A>T n.419A>T n.975A>T n.1150A>T n.110A>T n.351A>T | |
| 9 | g.6592985T>C | CA372894175 | GLDC | c.1267A>G (p.Lys423Glu) n.967A>G n.835A>G n.419A>G n.975A>G n.1150A>G n.110A>G n.351A>G | ClinVar |
| 9 | g.6592985T>G | CA372894176 | GLDC | c.1267A>C (p.Lys423Gln) n.967A>C n.835A>C n.419A>C n.975A>C n.1150A>C n.110A>C n.351A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592986G>A | CA463595274 | GLDC | c.1266C>T (p.Leu422=) n.966C>T n.834C>T n.418C>T n.974C>T n.1149C>T n.109C>T n.350C>T | ClinVar |
| 9 | g.6592986G>C | CA463595275 | GLDC | c.1266C>G (p.Leu422=) n.966C>G n.834C>G n.418C>G n.974C>G n.1149C>G n.109C>G n.350C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592986G>T | CA463595276 | GLDC | c.1266C>A (p.Leu422=) n.966C>A n.834C>A n.418C>A n.974C>A n.1149C>A n.109C>A n.350C>A | |
| 9 | g.6592987A>C | CA372894177 | GLDC | c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.965T>G n.833T>G n.417T>G n.973T>G n.1148T>G n.108T>G n.349T>G | |
| 9 | g.6592987A>G | CA372894178 | GLDC | c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.965T>C n.833T>C n.417T>C n.973T>C n.1148T>C n.108T>C n.349T>C | |
| 9 | g.6592987A>T | CA372894179 | GLDC | c.1265T>A (p.Leu422His) n.965T>A n.833T>A n.417T>A n.973T>A n.1148T>A n.108T>A n.349T>A | |
| 9 | g.6592988G>A | CA372894180 | GLDC | c.1264C>T (p.Leu422Phe) n.964C>T n.832C>T n.416C>T n.972C>T n.1147C>T n.107C>T n.348C>T | |
| 9 | g.6592988G>C | CA372894181 | GLDC | c.1264C>G (p.Leu422Val) n.964C>G n.832C>G n.416C>G n.972C>G n.1147C>G n.107C>G n.348C>G | |
| 9 | g.6592988G= | CA1830526455 | GLDC | c.1264C= (p.Leu422=) n.964C= n.832C= n.416C= n.972C= n.1147C= n.107C= n.348C= | |
| 9 | g.6592988G>T | CA372894182 | GLDC | c.1264C>A (p.Leu422Ile) n.964C>A n.832C>A n.416C>A n.972C>A n.1147C>A n.107C>A n.348C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6592989A= | CA1830526456 | GLDC | c.1263T= (p.Gly421=) n.963T= n.831T= n.415T= n.971T= n.1146T= n.106T= n.347T= | |
| 9 | g.6592989A>C | CA463595277 | GLDC | c.1263T>G (p.Gly421=) n.963T>G n.831T>G n.415T>G n.971T>G n.1146T>G n.106T>G n.347T>G | |
| 9 | g.6592989A>G | CA463595278 | GLDC | c.1263T>C (p.Gly421=) n.963T>C n.831T>C n.415T>C n.971T>C n.1146T>C n.106T>C n.347T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6592989A>T | CA463595279 | GLDC | c.1263T>A (p.Gly421=) n.963T>A n.831T>A n.415T>A n.971T>A n.1146T>A n.106T>A n.347T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6592990C>A | CA372894184 | GLDC | c.1262G>T (p.Gly421Val) n.962G>T n.830G>T n.414G>T n.970G>T n.1145G>T n.105G>T n.346G>T | |
| 9 | g.6592990C= | CA1830526457 | GLDC | c.1262G= (p.Gly421=) n.962G= n.830G= n.414G= n.970G= n.1145G= n.105G= n.346G= | |
| 9 | g.6592990C>G | CA372894185 | GLDC | c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.962G>C n.830G>C n.414G>C n.970G>C n.1145G>C n.105G>C n.346G>C | |
| 9 | g.6592990C>T | CA372894183 | GLDC | c.1262G>A (p.Gly421Asp) n.962G>A n.830G>A n.414G>A n.970G>A n.1145G>A n.105G>A n.346G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592991C>A | CA372894186 | GLDC | c.1262-1G>T (n.1262-1G>T) n.962-1G>T n.830-1G>T n.414-1G>T n.970-1G>T n.1145-1G>T n.104G>T n.346-1G>T | |
| 9 | g.6592991C= | CA1830526458 | GLDC | c.1262-1G= (n.1262-1G=) n.962-1G= n.830-1G= n.414-1G= n.970-1G= n.1145-1G= n.104G= n.346-1G= | |
| 9 | g.6592991C>G | CA372894187 | GLDC | c.1262-1G>C (n.1262-1G>C) n.962-1G>C n.830-1G>C n.414-1G>C n.970-1G>C n.1145-1G>C n.104G>C n.346-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592991C>T | CA372894188 | GLDC | c.1262-1G>A (n.1262-1G>A) n.962-1G>A n.830-1G>A n.414-1G>A n.970-1G>A n.1145-1G>A n.104G>A n.346-1G>A | |
| 9 | g.6592992T>A | CA372894189 | GLDC | c.1262-2A>T (n.1262-2A>T) n.962-2A>T n.830-2A>T n.414-2A>T n.970-2A>T n.1145-2A>T n.103A>T n.346-2A>T | |
| 9 | g.6592992T>C | CA372894190 | GLDC | c.1262-2A>G (n.1262-2A>G) n.962-2A>G n.830-2A>G n.414-2A>G n.970-2A>G n.1145-2A>G n.103A>G n.346-2A>G | |
| 9 | g.6592992T>G | CA372894191 | GLDC | c.1262-2A>C (n.1262-2A>C) n.962-2A>C n.830-2A>C n.414-2A>C n.970-2A>C n.1145-2A>C n.103A>C n.346-2A>C | |
| 9 | g.6592993A>C | CA2689362105 | GLDC | c.1262-3T>G (n.1262-3T>G) n.962-3T>G n.830-3T>G n.414-3T>G n.970-3T>G n.1145-3T>G n.102T>G n.346-3T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592994C>A | CA2499219935 | GLDC | c.1262-4G>T (n.1262-4G>T) n.962-4G>T n.830-4G>T n.414-4G>T n.970-4G>T n.1145-4G>T n.101G>T n.346-4G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6592994C= | CA1830526459 | GLDC | c.1262-4G= (n.1262-4G=) n.962-4G= n.830-4G= n.414-4G= n.970-4G= n.1145-4G= n.101G= n.346-4G= | |
| 9 | g.6592994C>T | CA4980771 | GLDC | c.1262-4G>A (n.1262-4G>A) n.962-4G>A n.830-4G>A n.414-4G>A n.970-4G>A n.1145-4G>A n.101G>A n.346-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592996C>A | CA2579298586 | GLDC | c.1262-6G>T (n.1262-6G>T) n.962-6G>T n.830-6G>T n.414-6G>T n.970-6G>T n.1145-6G>T n.99G>T n.346-6G>T | |
| 9 | g.6592996C= | CA1830526460 | GLDC | c.1262-6G= (n.1262-6G=) n.962-6G= n.830-6G= n.414-6G= n.970-6G= n.1145-6G= n.99G= n.346-6G= | |
| 9 | g.6592996C>G | CA1120888624 | GLDC | c.1262-6G>C (n.1262-6G>C) n.962-6G>C n.830-6G>C n.414-6G>C n.970-6G>C n.1145-6G>C n.99G>C n.346-6G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592997A>G | CA2697550309 | GLDC | c.1262-7T>C (n.1262-7T>C) n.962-7T>C n.830-7T>C n.414-7T>C n.970-7T>C n.1145-7T>C n.98T>C n.346-7T>C | ClinVar |
| 9 | g.6592998A= | CA1830526461 | GLDC | c.1262-8T= (n.1262-8T=) n.962-8T= n.830-8T= n.414-8T= n.970-8T= n.1145-8T= n.97T= n.346-8T= | |
| 9 | g.6592998A>G | CA585769116 | GLDC | c.1262-8T>C (n.1262-8T>C) n.962-8T>C n.830-8T>C n.414-8T>C n.970-8T>C n.1145-8T>C n.97T>C n.346-8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592998_6592999insT | CA2573144497 | GLDC | c.1262-9_1262-8insA (n.1262-9_1262-8insA) n.962-9_962-8insA n.830-9_830-8insA n.414-9_414-8insA n.970-9_970-8insA n.1145-9_1145-8insA n.96_97insA n.346-9_346-8insA | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6592999G>A | CA865926576 | GLDC | c.1262-9C>T (n.1262-9C>T) n.962-9C>T n.830-9C>T n.414-9C>T n.970-9C>T n.1145-9C>T n.96C>T n.346-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6592999G= | CA1830526462 | GLDC | c.1262-9C= (n.1262-9C=) n.962-9C= n.830-9C= n.414-9C= n.970-9C= n.1145-9C= n.96C= n.346-9C= | |
| 9 | g.6593000del | CA2689362106 | GLDC | c.1262-10del (n.1262-10del) n.962-10del n.830-10del n.414-10del n.970-10del n.1145-10del n.95del n.346-10del | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593001T>C | CA4980772 | GLDC | c.1262-11A>G (n.1262-11A>G) n.962-11A>G n.830-11A>G n.414-11A>G n.970-11A>G n.1145-11A>G n.94A>G n.346-11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593001T>G | CA2580080257 | GLDC | c.1262-11A>C (n.1262-11A>C) n.962-11A>C n.830-11A>C n.414-11A>C n.970-11A>C n.1145-11A>C n.94A>C n.346-11A>C | ClinVar |
| 9 | g.6593001T= | CA1830526463 | GLDC | c.1262-11A= (n.1262-11A=) n.962-11A= n.830-11A= n.414-11A= n.970-11A= n.1145-11A= n.94A= n.346-11A= | |
| 9 | g.6593002A= | CA1830526464 | GLDC | c.1262-12T= (n.1262-12T=) n.962-12T= n.830-12T= n.414-12T= n.970-12T= n.1145-12T= n.93T= n.346-12T= | |
| 9 | g.6593002A>G | CA2569630603 | GLDC | c.1262-12T>C (n.1262-12T>C) n.962-12T>C n.830-12T>C n.414-12T>C n.970-12T>C n.1145-12T>C n.93T>C n.346-12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.6593002A>T | CA1830526465 | GLDC | c.1262-12T>A (n.1262-12T>A) n.962-12T>A n.830-12T>A n.414-12T>A n.970-12T>A n.1145-12T>A n.93T>A n.346-12T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6593003G>A | CA2740095425 | GLDC | c.1262-13C>T (n.1262-13C>T) n.962-13C>T n.830-13C>T n.414-13C>T n.970-13C>T n.1145-13C>T n.92C>T n.346-13C>T | ClinVar |
| 9 | g.6593003G>C | CA865926595 | GLDC | c.1262-13C>G (n.1262-13C>G) n.962-13C>G n.830-13C>G n.414-13C>G n.970-13C>G n.1145-13C>G n.92C>G n.346-13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6593003G= | CA1830526466 | GLDC | c.1262-13C= (n.1262-13C=) n.962-13C= n.830-13C= n.414-13C= n.970-13C= n.1145-13C= n.92C= n.346-13C= | |
| 9 | g.6593005A= | CA1830526468 | GLDC | c.1262-15T= (n.1262-15T=) n.962-15T= n.830-15T= n.414-15T= n.970-15T= n.1145-15T= n.90T= n.346-15T= | |
| 9 | g.6593005A>G | CA1830526467 | GLDC | c.1262-15T>C (n.1262-15T>C) n.962-15T>C n.830-15T>C n.414-15T>C n.970-15T>C n.1145-15T>C n.90T>C n.346-15T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6593006G>A | CA2740095426 | GLDC | c.1262-16C>T (n.1262-16C>T) n.962-16C>T n.830-16C>T n.414-16C>T n.970-16C>T n.1145-16C>T n.89C>T n.346-16C>T | ClinVar |
| 9 | g.6593006G>C | CA188666161 | GLDC | c.1262-16C>G (n.1262-16C>G) n.962-16C>G n.830-16C>G n.414-16C>G n.970-16C>G n.1145-16C>G n.89C>G n.346-16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6593006G= | CA1830526469 | GLDC | c.1262-16C= (n.1262-16C=) n.962-16C= n.830-16C= n.414-16C= n.970-16C= n.1145-16C= n.89C= n.346-16C= | |
| 9 | g.6593006G>T | CA2739269130 | GLDC | c.1262-16C>A (n.1262-16C>A) n.962-16C>A n.830-16C>A n.414-16C>A n.970-16C>A n.1145-16C>A n.89C>A n.346-16C>A | ClinVar |
| 9 | g.6593007A>G | CA2739269131 | GLDC | c.1262-17T>C (n.1262-17T>C) n.962-17T>C n.830-17T>C n.414-17T>C n.970-17T>C n.1145-17T>C n.88T>C n.346-17T>C | ClinVar |
| 9 | g.6593007A>T | CA2573144498 | GLDC | c.1262-17T>A (n.1262-17T>A) n.962-17T>A n.830-17T>A n.414-17T>A n.970-17T>A n.1145-17T>A n.88T>A n.346-17T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6593008T>A | CA2689362107 | GLDC | c.1262-18A>T (n.1262-18A>T) n.962-18A>T n.830-18A>T n.414-18A>T n.970-18A>T n.1145-18A>T n.87A>T n.346-18A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593008T>C | CA2689362108 | GLDC | c.1262-18A>G (n.1262-18A>G) n.962-18A>G n.830-18A>G n.414-18A>G n.970-18A>G n.1145-18A>G n.87A>G n.346-18A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593008T>G | CA2718662300 | GLDC | c.1262-18A>C (n.1262-18A>C) n.962-18A>C n.830-18A>C n.414-18A>C n.970-18A>C n.1145-18A>C n.87A>C n.346-18A>C | dbSNP |
| 9 | g.6593009C>A | CA585769117 | GLDC | c.1262-19G>T (n.1262-19G>T) n.962-19G>T n.830-19G>T n.414-19G>T n.970-19G>T n.1145-19G>T n.86G>T n.346-19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593009C= | CA1830526470 | GLDC | c.1262-19G= (n.1262-19G=) n.962-19G= n.830-19G= n.414-19G= n.970-19G= n.1145-19G= n.86G= n.346-19G= | |
| 9 | g.6593009C>G | CA2739269132 | GLDC | c.1262-19G>C (n.1262-19G>C) n.962-19G>C n.830-19G>C n.414-19G>C n.970-19G>C n.1145-19G>C n.86G>C n.346-19G>C | ClinVar |
| 9 | g.6593009C>T | CA1120888627 | GLDC | c.1262-19G>A (n.1262-19G>A) n.962-19G>A n.830-19G>A n.414-19G>A n.970-19G>A n.1145-19G>A n.86G>A n.346-19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593010C>A | CA2689362109 | GLDC | c.1262-20G>T (n.1262-20G>T) n.962-20G>T n.830-20G>T n.414-20G>T n.970-20G>T n.1145-20G>T n.85G>T n.346-20G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593010C= | CA1830526471 | GLDC | c.1262-20G= (n.1262-20G=) n.962-20G= n.830-20G= n.414-20G= n.970-20G= n.1145-20G= n.85G= n.346-20G= | |
| 9 | g.6593010C>T | CA188666164 | GLDC | c.1262-20G>A (n.1262-20G>A) n.962-20G>A n.830-20G>A n.414-20G>A n.970-20G>A n.1145-20G>A n.85G>A n.346-20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593011C= | CA1830526472 | GLDC | c.1262-21G= (n.1262-21G=) n.962-21G= n.830-21G= n.414-21G= n.970-21G= n.1145-21G= n.84G= n.346-21G= | |
| 9 | g.6593011C>T | CA865926643 | GLDC | c.1262-21G>A (n.1262-21G>A) n.962-21G>A n.830-21G>A n.414-21G>A n.970-21G>A n.1145-21G>A n.84G>A n.346-21G>A | dbSNP |
| 9 | g.6593012C>T | CA2689362110 | GLDC | c.1262-22G>A (n.1262-22G>A) n.962-22G>A n.830-22G>A n.414-22G>A n.970-22G>A n.1145-22G>A n.83G>A n.346-22G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593013C>G | CA2718662337 | GLDC | c.1262-23G>C (n.1262-23G>C) n.962-23G>C n.830-23G>C n.414-23G>C n.970-23G>C n.1145-23G>C n.82G>C n.346-23G>C | dbSNP |
| 9 | g.6593015A= | CA1830526473 | GLDC | c.1262-25T= (n.1262-25T=) n.962-25T= n.830-25T= n.414-25T= n.970-25T= n.1145-25T= n.80T= n.346-25T= | |
| 9 | g.6593015A>G | CA865926648 | GLDC | c.1262-25T>C (n.1262-25T>C) n.962-25T>C n.830-25T>C n.414-25T>C n.970-25T>C n.1145-25T>C n.80T>C n.346-25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6593016A>T | CA2689362111 | GLDC | c.1262-26T>A (n.1262-26T>A) n.962-26T>A n.830-26T>A n.414-26T>A n.970-26T>A n.1145-26T>A n.79T>A n.346-26T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593017C>A | CA1830526475 | GLDC | c.1262-27G>T (n.1262-27G>T) n.962-27G>T n.830-27G>T n.414-27G>T n.970-27G>T n.1145-27G>T n.78G>T n.346-27G>T | dbSNP |
| 9 | g.6593017C= | CA1830526474 | GLDC | c.1262-27G= (n.1262-27G=) n.962-27G= n.830-27G= n.414-27G= n.970-27G= n.1145-27G= n.78G= n.346-27G= | |
| 9 | g.6593017C>G | CA2718516454 | GLDC | c.1262-27G>C (n.1262-27G>C) n.962-27G>C n.830-27G>C n.414-27G>C n.970-27G>C n.1145-27G>C n.78G>C n.346-27G>C | dbSNP |
| 9 | g.6593017C>T | CA2579298587 | GLDC | c.1262-27G>A (n.1262-27G>A) n.962-27G>A n.830-27G>A n.414-27G>A n.970-27G>A n.1145-27G>A n.78G>A n.346-27G>A | |
| 9 | g.6593017_6593018insAAACCAAACACACCCA | CA2782775716 | GLDC | c.1262-28_1262-27insTGGGTGTGTTTGGTTT (n.1262-28_1262-27insTGGGTGTGTTTGGTTT) n.962-28_962-27insTGGGTGTGTTTGGTTT n.830-28_830-27insTGGGTGTGTTTGGTTT n.414-28_414-27insTGGGTGTGTTTGGTTT n.970-28_970-27insTGGGTGTGTTTGGTTT n.1145-28_1145-27insTGGGTGTGTTTGGTTT n.77_78insTGGGTGTGTTTGGTTT n.346-28_346-27insTGGGTGTGTTTGGTTT | |
| 9 | g.6593018T>A | CA1830526477 | GLDC | c.1262-28A>T (n.1262-28A>T) n.962-28A>T n.830-28A>T n.414-28A>T n.970-28A>T n.1145-28A>T n.77A>T n.346-28A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6593018T>G | CA2689362112 | GLDC | c.1262-28A>C (n.1262-28A>C) n.962-28A>C n.830-28A>C n.414-28A>C n.970-28A>C n.1145-28A>C n.77A>C n.346-28A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593018T= | CA1830526476 | GLDC | c.1262-28A= (n.1262-28A=) n.962-28A= n.830-28A= n.414-28A= n.970-28A= n.1145-28A= n.77A= n.346-28A= | |
| 9 | g.6593019C= | CA1830526478 | GLDC | c.1262-29G= (n.1262-29G=) n.962-29G= n.830-29G= n.414-29G= n.970-29G= n.1145-29G= n.76G= n.346-29G= | |
| 9 | g.6593019C>G | CA4980773 | GLDC | c.1262-29G>C (n.1262-29G>C) n.962-29G>C n.830-29G>C n.414-29G>C n.970-29G>C n.1145-29G>C n.76G>C n.346-29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593019C>T | CA1830526479 | GLDC | c.1262-29G>A (n.1262-29G>A) n.962-29G>A n.830-29G>A n.414-29G>A n.970-29G>A n.1145-29G>A n.76G>A n.346-29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6593020T>A | CA2782775717 | GLDC | c.1262-30A>T (n.1262-30A>T) n.962-30A>T n.830-30A>T n.414-30A>T n.970-30A>T n.1145-30A>T n.75A>T n.346-30A>T | |
| 9 | g.6593021C>T | CA2579298588 | GLDC | c.1262-31G>A (n.1262-31G>A) n.962-31G>A n.830-31G>A n.414-31G>A n.970-31G>A n.1145-31G>A n.74G>A n.346-31G>A | |
| 9 | g.6593022A= | CA1830526480 | GLDC | c.1262-32T= (n.1262-32T=) n.962-32T= n.830-32T= n.414-32T= n.970-32T= n.1145-32T= n.73T= n.346-32T= | |
| 9 | g.6593022A>G | CA585769118 | GLDC | c.1262-32T>C (n.1262-32T>C) n.962-32T>C n.830-32T>C n.414-32T>C n.970-32T>C n.1145-32T>C n.73T>C n.346-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593023T>C | CA4980774 | GLDC | c.1262-33A>G (n.1262-33A>G) n.962-33A>G n.830-33A>G n.414-33A>G n.970-33A>G n.1145-33A>G n.72A>G n.346-33A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593023T= | CA1830526481 | GLDC | c.1262-33A= (n.1262-33A=) n.962-33A= n.830-33A= n.414-33A= n.970-33A= n.1145-33A= n.72A= n.346-33A= | |
| 9 | g.6593024A>G | CA2689362113 | GLDC | c.1262-34T>C (n.1262-34T>C) n.962-34T>C n.830-34T>C n.414-34T>C n.970-34T>C n.1145-34T>C n.71T>C n.346-34T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593025T>A | CA4980775 | GLDC | c.1262-35A>T (n.1262-35A>T) n.962-35A>T n.830-35A>T n.414-35A>T n.970-35A>T n.1145-35A>T n.70A>T n.346-35A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593025T>C | CA188666171 | GLDC | c.1262-35A>G (n.1262-35A>G) n.962-35A>G n.830-35A>G n.414-35A>G n.970-35A>G n.1145-35A>G n.70A>G n.346-35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6593025T>G | CA4980776 | GLDC | c.1262-35A>C (n.1262-35A>C) n.962-35A>C n.830-35A>C n.414-35A>C n.970-35A>C n.1145-35A>C n.70A>C n.346-35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593025T= | CA1830526482 | GLDC | c.1262-35A= (n.1262-35A=) n.962-35A= n.830-35A= n.414-35A= n.970-35A= n.1145-35A= n.70A= n.346-35A= | |
| 9 | g.6593026A= | CA1830526483 | GLDC | c.1262-36T= (n.1262-36T=) n.962-36T= n.830-36T= n.414-36T= n.970-36T= n.1145-36T= n.69T= n.346-36T= | |
| 9 | g.6593026A>C | CA585769119 | GLDC | c.1262-36T>G (n.1262-36T>G) n.962-36T>G n.830-36T>G n.414-36T>G n.970-36T>G n.1145-36T>G n.69T>G n.346-36T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593027G>A | CA2689362114 | GLDC | c.1262-37C>T (n.1262-37C>T) n.962-37C>T n.830-37C>T n.414-37C>T n.970-37C>T n.1145-37C>T n.68C>T n.346-37C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593027G>C | CA4980778 | GLDC | c.1262-37C>G (n.1262-37C>G) n.962-37C>G n.830-37C>G n.414-37C>G n.970-37C>G n.1145-37C>G n.68C>G n.346-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593027G= | CA1830526484 | GLDC | c.1262-37C= (n.1262-37C=) n.962-37C= n.830-37C= n.414-37C= n.970-37C= n.1145-37C= n.68C= n.346-37C= | |
| 9 | g.6593027G>T | CA4980777 | GLDC | c.1262-37C>A (n.1262-37C>A) n.962-37C>A n.830-37C>A n.414-37C>A n.970-37C>A n.1145-37C>A n.68C>A n.346-37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593030A= | CA1830526485 | GLDC | c.1262-40T= (n.1262-40T=) n.962-40T= n.830-40T= n.414-40T= n.970-40T= n.1145-40T= n.65T= n.346-40T= | |
| 9 | g.6593030A>C | CA1830526486 | GLDC | c.1262-40T>G (n.1262-40T>G) n.962-40T>G n.830-40T>G n.414-40T>G n.970-40T>G n.1145-40T>G n.65T>G n.346-40T>G | dbSNP |
| 9 | g.6593031C>A | CA2689362115 | GLDC | c.1262-41G>T (n.1262-41G>T) n.962-41G>T n.830-41G>T n.414-41G>T n.970-41G>T n.1145-41G>T n.64G>T n.346-41G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593031C= | CA1830526487 | GLDC | c.1262-41G= (n.1262-41G=) n.962-41G= n.830-41G= n.414-41G= n.970-41G= n.1145-41G= n.64G= n.346-41G= | |
| 9 | g.6593031C>G | CA585769120 | GLDC | c.1262-41G>C (n.1262-41G>C) n.962-41G>C n.830-41G>C n.414-41G>C n.970-41G>C n.1145-41G>C n.64G>C n.346-41G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593032C>A | CA2718456952 | GLDC | c.1262-42G>T (n.1262-42G>T) n.962-42G>T n.830-42G>T n.414-42G>T n.970-42G>T n.1145-42G>T n.63G>T n.346-42G>T | dbSNP |
| 9 | g.6593032C= | CA1830526488 | GLDC | c.1262-42G= (n.1262-42G=) n.962-42G= n.830-42G= n.414-42G= n.970-42G= n.1145-42G= n.63G= n.346-42G= | |
| 9 | g.6593032C>T | CA865926669 | GLDC | c.1262-42G>A (n.1262-42G>A) n.962-42G>A n.830-42G>A n.414-42G>A n.970-42G>A n.1145-42G>A n.63G>A n.346-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6593033T>C | CA2689362116 | GLDC | c.1262-43A>G (n.1262-43A>G) n.962-43A>G n.830-43A>G n.414-43A>G n.970-43A>G n.1145-43A>G n.62A>G n.346-43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6593034G>C | CA2579298589 | GLDC | c.1262-44C>G (n.1262-44C>G) n.962-44C>G n.830-44C>G n.414-44C>G n.970-44C>G n.1145-44C>G n.61C>G n.346-44C>G | |
| 9 | g.6593034_6593035delinsGC | CA1830526489 | GLDC | c.1262-45_1262-44delinsGC (n.1262-45_1262-44delinsGC) n.962-45_962-44delinsGC n.830-45_830-44delinsGC n.414-45_414-44delinsGC n.970-45_970-44delinsGC n.1145-45_1145-44delinsGC n.60_61delinsGC n.346-45_346-44delinsGC | |
| 9 | g.6593035del | CA4980779 | GLDC | c.1262-45del (n.1262-45del) n.962-45del n.830-45del n.414-45del n.970-45del n.1145-45del n.60del n.346-45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593035C>A | CA188666190 | GLDC | c.1262-45G>T (n.1262-45G>T) n.962-45G>T n.830-45G>T n.414-45G>T n.970-45G>T n.1145-45G>T n.60G>T n.346-45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593035C= | CA1830526490 | GLDC | c.1262-45G= (n.1262-45G=) n.962-45G= n.830-45G= n.414-45G= n.970-45G= n.1145-45G= n.60G= n.346-45G= | |
| 9 | g.6593035C>T | CA188666194 | GLDC | c.1262-45G>A (n.1262-45G>A) n.962-45G>A n.830-45G>A n.414-45G>A n.970-45G>A n.1145-45G>A n.60G>A n.346-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6593036_6593037delinsTC | CA1830526491 | GLDC | c.1262-47_1262-46delinsGA (n.1262-47_1262-46delinsGA) n.962-47_962-46delinsGA n.830-47_830-46delinsGA n.414-47_414-46delinsGA n.970-47_970-46delinsGA n.1145-47_1145-46delinsGA n.58_59delinsGA n.346-47_346-46delinsGA | |
| 9 | g.6593037C>T | CA2718662622 | GLDC | c.1262-47G>A (n.1262-47G>A) n.962-47G>A n.830-47G>A n.414-47G>A n.970-47G>A n.1145-47G>A n.58G>A n.346-47G>A | dbSNP |
| 9 | g.6593038del | CA4980780 | GLDC | c.1262-47del (n.1262-47del) n.962-47del n.830-47del n.414-47del n.970-47del n.1145-47del n.58del n.346-47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593038C= | CA1830526492 | GLDC | c.1262-48G= (n.1262-48G=) n.962-48G= n.830-48G= n.414-48G= n.970-48G= n.1145-48G= n.57G= n.346-48G= | |
| 9 | g.6593038C>G | CA4980781 | GLDC | c.1262-48G>C (n.1262-48G>C) n.962-48G>C n.830-48G>C n.414-48G>C n.970-48G>C n.1145-48G>C n.57G>C n.346-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593038C>T | CA2689362117 | GLDC | c.1262-48G>A (n.1262-48G>A) n.962-48G>A n.830-48G>A n.414-48G>A n.970-48G>A n.1145-48G>A n.57G>A n.346-48G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593038_6593039insAATAAGAATAACTGATAGCAACATGATACCTAAGTCGTAAGATGTGCTGATACCTAGGGCGATACCGATTACAAGTACAGTAACGATAAGTGTTTTAACGAAGTTGCATACCCATTTCTTAAAGTGTTTTG | CA2521040600 | GLDC | c.1262-49_1262-48insCAAAACACTTTAAGAAATGGGTATGCAACTTCGTTAAAACACTTATCGTTACTGTACTTGTAATCGGTATCGCCCTAGGTATCAGCACATCTTACGACTTAGGTATCATGTTGCTATCAGTTATTCTTATT (n.1262-49_1262-48insCAAAACACTTTAAGAAATGGGTATGCAACTTCGTTAAAACACTTATCGTTACTGTACTTGTAATCGGTATCGCCCTAGGTATCAGCACATCTTACGACTTAGGTATCATGTTGCTATCAGTTATTCTTATT) n.962-49_962-48insCAAAACACTTTAAGAAATGGGTATGCAACTTCGTTAAAACACTTATCGTTACTGTACTTGTAATCGGTATCGCCCTAGGTATCAGCACATCTTACGACTTAGGTATCATGTTGCTATCAGTTATTCTTATT n.830-49_830-48insCAAAACACTTTAAGAAATGGGTATGCAACTTCGTTAAAACACTTATCGTTACTGTACTTGTAATCGGTATCGCCCTAGGTATCAGCACATCTTACGACTTAGGTATCATGTTGCTATCAGTTATTCTTATT n.414-49_414-48insCAAAACACTTTAAGAAATGGGTATGCAACTTCGTTAAAACACTTATCGTTACTGTACTTGTAATCGGTATCGCCCTAGGTATCAGCACATCTTACGACTTAGGTATCATGTTGCTATCAGTTATTCTTATT n.970-49_970-48insCAAAACACTTTAAGAAATGGGTATGCAACTTCGTTAAAACACTTATCGTTACTGTACTTGTAATCGGTATCGCCCTAGGTATCAGCACATCTTACGACTTAGGTATCATGTTGCTATCAGTTATTCTTATT n.1145-49_1145-48insCAAAACACTTTAAGAAATGGGTATGCAACTTCGTTAAAACACTTATCGTTACTGTACTTGTAATCGGTATCGCCCTAGGTATCAGCACATCTTACGACTTAGGTATCATGTTGCTATCAGTTATTCTTATT n.56_57insCAAAACACTTTAAGAAATGGGTATGCAACTTCGTTAAAACACTTATCGTTACTGTACTTGTAATCGGTATCGCCCTAGGTATCAGCACATCTTACGACTTAGGTATCATGTTGCTATCAGTTATTCTTATT n.346-49_346-48insCAAAACACTTTAAGAAATGGGTATGCAACTTCGTTAAAACACTTATCGTTACTGTACTTGTAATCGGTATCGCCCTAGGTATCAGCACATCTTACGACTTAGGTATCATGTTGCTATCAGTTATTCTTATT | |
| 9 | g.6593039dup | CA585769121 | GLDC | c.1262-49dup (n.1262-49dup) n.962-49dup n.830-49dup n.414-49dup n.970-49dup n.1145-49dup n.56dup n.346-49dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593040C>T | CA2689362118 | GLDC | c.1262-50G>A (n.1262-50G>A) n.962-50G>A n.830-50G>A n.414-50G>A n.970-50G>A n.1145-50G>A n.55G>A n.346-50G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593042G>A | CA2689362119 | GLDC | c.1262-52C>T (n.1262-52C>T) n.962-52C>T n.830-52C>T n.414-52C>T n.970-52C>T n.1145-52C>T n.53C>T n.346-52C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593042G>C | CA2782775718 | GLDC | c.1262-52C>G (n.1262-52C>G) n.962-52C>G n.830-52C>G n.414-52C>G n.970-52C>G n.1145-52C>G n.53C>G n.346-52C>G | |
| 9 | g.6593042G>T | CA2689362120 | GLDC | c.1262-52C>A (n.1262-52C>A) n.962-52C>A n.830-52C>A n.414-52C>A n.970-52C>A n.1145-52C>A n.53C>A n.346-52C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593043C>T | CA2689362121 | GLDC | c.1262-53G>A (n.1262-53G>A) n.962-53G>A n.830-53G>A n.414-53G>A n.970-53G>A n.1145-53G>A n.52G>A n.346-53G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593044C>A | CA2689362123 | GLDC | c.1262-54G>T (n.1262-54G>T) n.962-54G>T n.830-54G>T n.414-54G>T n.970-54G>T n.1145-54G>T n.51G>T n.346-54G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593044C= | CA1830526493 | GLDC | c.1262-54G= (n.1262-54G=) n.962-54G= n.830-54G= n.414-54G= n.970-54G= n.1145-54G= n.51G= n.346-54G= | |
| 9 | g.6593044C>G | CA585769122 | GLDC | c.1262-54G>C (n.1262-54G>C) n.962-54G>C n.830-54G>C n.414-54G>C n.970-54G>C n.1145-54G>C n.51G>C n.346-54G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593044C>T | CA2689362122 | GLDC | c.1262-54G>A (n.1262-54G>A) n.962-54G>A n.830-54G>A n.414-54G>A n.970-54G>A n.1145-54G>A n.51G>A n.346-54G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593045_6593046insCACCCCAAACACACCCAACACA | CA2782775719 | GLDC | c.1262-54_1262-53insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTG (n.1262-54_1262-53insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTG) n.962-54_962-53insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTG n.830-54_830-53insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTG n.414-54_414-53insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTG n.970-54_970-53insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTG n.1145-54_1145-53insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTG n.51_52insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTG n.346-54_346-53insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTG | |
| 9 | g.6593045A>G | CA2689362124 | GLDC | c.1262-55T>C (n.1262-55T>C) n.962-55T>C n.830-55T>C n.414-55T>C n.970-55T>C n.1145-55T>C n.50T>C n.346-55T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593046T>C | CA188666197 | GLDC | c.1262-56A>G (n.1262-56A>G) n.962-56A>G n.830-56A>G n.414-56A>G n.970-56A>G n.1145-56A>G n.49A>G n.346-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593046T>G | CA2689362125 | GLDC | c.1262-56A>C (n.1262-56A>C) n.962-56A>C n.830-56A>C n.414-56A>C n.970-56A>C n.1145-56A>C n.49A>C n.346-56A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593046T= | CA1830526494 | GLDC | c.1262-56A= (n.1262-56A=) n.962-56A= n.830-56A= n.414-56A= n.970-56A= n.1145-56A= n.49A= n.346-56A= | |
| 9 | g.6593048G>C | CA585769123 | GLDC | c.1262-58C>G (n.1262-58C>G) n.962-58C>G n.830-58C>G n.414-58C>G n.970-58C>G n.1145-58C>G n.47C>G n.346-58C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593048G= | CA1830526495 | GLDC | c.1262-58C= (n.1262-58C=) n.962-58C= n.830-58C= n.414-58C= n.970-58C= n.1145-58C= n.47C= n.346-58C= | |
| 9 | g.6593048G>T | CA2689362126 | GLDC | c.1262-58C>A (n.1262-58C>A) n.962-58C>A n.830-58C>A n.414-58C>A n.970-58C>A n.1145-58C>A n.47C>A n.346-58C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593049A= | CA1830526496 | GLDC | c.1262-59T= (n.1262-59T=) n.962-59T= n.830-59T= n.414-59T= n.970-59T= n.1145-59T= n.46T= n.346-59T= | |
| 9 | g.6593049A>T | CA1830526497 | GLDC | c.1262-59T>A (n.1262-59T>A) n.962-59T>A n.830-59T>A n.414-59T>A n.970-59T>A n.1145-59T>A n.46T>A n.346-59T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6593050C>A | CA188666199 | GLDC | c.1262-60G>T (n.1262-60G>T) n.962-60G>T n.830-60G>T n.414-60G>T n.970-60G>T n.1145-60G>T n.45G>T n.346-60G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593050C= | CA1830526498 | GLDC | c.1262-60G= (n.1262-60G=) n.962-60G= n.830-60G= n.414-60G= n.970-60G= n.1145-60G= n.45G= n.346-60G= | |
| 9 | g.6593050C>T | CA585769124 | GLDC | c.1262-60G>A (n.1262-60G>A) n.962-60G>A n.830-60G>A n.414-60G>A n.970-60G>A n.1145-60G>A n.45G>A n.346-60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593051A>T | CA2689362127 | GLDC | c.1262-61T>A (n.1262-61T>A) n.962-61T>A n.830-61T>A n.414-61T>A n.970-61T>A n.1145-61T>A n.44T>A n.346-61T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593052T>C | CA188666202 | GLDC | c.1262-62A>G (n.1262-62A>G) n.962-62A>G n.830-62A>G n.414-62A>G n.970-62A>G n.1145-62A>G n.43A>G n.346-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593052T= | CA1830526499 | GLDC | c.1262-62A= (n.1262-62A=) n.962-62A= n.830-62A= n.414-62A= n.970-62A= n.1145-62A= n.43A= n.346-62A= | |
| 9 | g.6593053G>A | CA1120888636 | GLDC | c.1262-63C>T (n.1262-63C>T) n.962-63C>T n.830-63C>T n.414-63C>T n.970-63C>T n.1145-63C>T n.42C>T n.346-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593053G= | CA1830526500 | GLDC | c.1262-63C= (n.1262-63C=) n.962-63C= n.830-63C= n.414-63C= n.970-63C= n.1145-63C= n.42C= n.346-63C= | |
| 9 | g.6593053G>T | CA2579298590 | GLDC | c.1262-63C>A (n.1262-63C>A) n.962-63C>A n.830-63C>A n.414-63C>A n.970-63C>A n.1145-63C>A n.42C>A n.346-63C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593054T>A | CA585769125 | GLDC | c.1262-64A>T (n.1262-64A>T) n.962-64A>T n.830-64A>T n.414-64A>T n.970-64A>T n.1145-64A>T n.41A>T n.346-64A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593054T>C | CA2579298591 | GLDC | c.1262-64A>G (n.1262-64A>G) n.962-64A>G n.830-64A>G n.414-64A>G n.970-64A>G n.1145-64A>G n.41A>G n.346-64A>G | |
| 9 | g.6593054T= | CA1830526501 | GLDC | c.1262-64A= (n.1262-64A=) n.962-64A= n.830-64A= n.414-64A= n.970-64A= n.1145-64A= n.41A= n.346-64A= | |
| 9 | g.6593055C>A | CA2689362128 | GLDC | c.1262-65G>T (n.1262-65G>T) n.962-65G>T n.830-65G>T n.414-65G>T n.970-65G>T n.1145-65G>T n.40G>T n.346-65G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593057C>A | CA2718662628 | GLDC | c.1262-67G>T (n.1262-67G>T) n.962-67G>T n.830-67G>T n.414-67G>T n.970-67G>T n.1145-67G>T n.38G>T n.346-67G>T | dbSNP |
| 9 | g.6593057C>T | CA2689362129 | GLDC | c.1262-67G>A (n.1262-67G>A) n.962-67G>A n.830-67G>A n.414-67G>A n.970-67G>A n.1145-67G>A n.38G>A n.346-67G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593058A>G | CA2579298592 | GLDC | c.1262-68T>C (n.1262-68T>C) n.962-68T>C n.830-68T>C n.414-68T>C n.970-68T>C n.1145-68T>C n.37T>C n.346-68T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593058A>T | CA2718662689 | GLDC | c.1262-68T>A (n.1262-68T>A) n.962-68T>A n.830-68T>A n.414-68T>A n.970-68T>A n.1145-68T>A n.37T>A n.346-68T>A | dbSNP |
| 9 | g.6593059G>A | CA2689362130 | GLDC | c.1262-69C>T (n.1262-69C>T) n.962-69C>T n.830-69C>T n.414-69C>T n.970-69C>T n.1145-69C>T n.36C>T n.346-69C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593059G>C | CA865926696 | GLDC | c.1262-69C>G (n.1262-69C>G) n.962-69C>G n.830-69C>G n.414-69C>G n.970-69C>G n.1145-69C>G n.36C>G n.346-69C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593059G= | CA1830526502 | GLDC | c.1262-69C= (n.1262-69C=) n.962-69C= n.830-69C= n.414-69C= n.970-69C= n.1145-69C= n.36C= n.346-69C= | |
| 9 | g.6593061A>C | CA2689362131 | GLDC | c.1262-71T>G (n.1262-71T>G) n.962-71T>G n.830-71T>G n.414-71T>G n.970-71T>G n.1145-71T>G n.34T>G n.346-71T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593062T>A | CA2689362132 | GLDC | c.1262-72A>T (n.1262-72A>T) n.962-72A>T n.830-72A>T n.414-72A>T n.970-72A>T n.1145-72A>T n.33A>T n.346-72A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593064A>C | CA2689362133 | GLDC | c.1262-74T>G (n.1262-74T>G) n.962-74T>G n.830-74T>G n.414-74T>G n.970-74T>G n.1145-74T>G n.31T>G n.346-74T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6593065T>C | CA1830526503 | GLDC | c.1262-75A>G (n.1262-75A>G) n.962-75A>G n.830-75A>G n.414-75A>G n.970-75A>G n.1145-75A>G n.30A>G n.346-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6593065T>G | CA585769126 | GLDC | c.1262-75A>C (n.1262-75A>C) n.962-75A>C n.830-75A>C n.414-75A>C n.970-75A>C n.1145-75A>C n.30A>C n.346-75A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6593065T= | CA1830526504 | GLDC | c.1262-75A= (n.1262-75A=) n.962-75A= n.830-75A= n.414-75A= n.970-75A= n.1145-75A= n.30A= n.346-75A= | |
| 9 | g.6593066A= | CA1830526505 | GLDC | c.1262-76T= (n.1262-76T=) n.962-76T= n.830-76T= n.414-76T= n.970-76T= n.1145-76T= n.29T= n.346-76T= | |
| 9 | g.6593066A>G | CA188666206 | GLDC | c.1262-76T>C (n.1262-76T>C) n.962-76T>C n.830-76T>C n.414-76T>C n.970-76T>C n.1145-76T>C n.29T>C n.346-76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.6593067A>T | CA2689362136 | GLDC | c.1262-77T>A (n.1262-77T>A) n.962-77T>A n.830-77T>A n.414-77T>A n.970-77T>A n.1145-77T>A n.28T>A n.346-77T>A | gnomAD v4 |