| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6592867dup | CA918403144 | GLDC | c.1389dup (p.Glu464Ter) n.1089dup n.957dup n.541dup n.1097dup n.1272dup n.232dup n.473dup | dbSNP |
| 9 | g.6592867A= | CA1830526383 | GLDC | c.1385T= (p.Leu462=) n.1085T= n.953T= n.537T= n.1093T= n.1268T= n.228T= n.469T= | |
| 9 | g.6592867A>C | CA4980743 | GLDC | c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.1085T>G n.953T>G n.537T>G n.1093T>G n.1268T>G n.228T>G n.469T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592867A>G | CA372893927 | GLDC | c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.1085T>C n.953T>C n.537T>C n.1093T>C n.1268T>C n.228T>C n.469T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592867A>T | CA372893928 | GLDC | c.1385T>A (p.Leu462His) n.1085T>A n.953T>A n.537T>A n.1093T>A n.1268T>A n.228T>A n.469T>A | |
| 9 | g.6592868G>A | CA372893929 | GLDC | c.1384C>T (p.Leu462Phe) n.1084C>T n.952C>T n.536C>T n.1092C>T n.1267C>T n.227C>T n.468C>T | |
| 9 | g.6592868G>C | CA4980744 | GLDC | c.1384C>G (p.Leu462Val) n.1084C>G n.952C>G n.536C>G n.1092C>G n.1267C>G n.227C>G n.468C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592868G= | CA1830526384 | GLDC | c.1384C= (p.Leu462=) n.1084C= n.952C= n.536C= n.1092C= n.1267C= n.227C= n.468C= | |
| 9 | g.6592868G>T | CA372893930 | GLDC | c.1384C>A (p.Leu462Ile) n.1084C>A n.952C>A n.536C>A n.1092C>A n.1267C>A n.227C>A n.468C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592869C>A | CA463594998 | GLDC | c.1383G>T (p.Arg461=) n.1083G>T n.951G>T n.535G>T n.1091G>T n.1266G>T n.226G>T n.467G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592869C= | CA1830526385 | GLDC | c.1383G= (p.Arg461=) n.1083G= n.951G= n.535G= n.1091G= n.1266G= n.226G= n.467G= | |
| 9 | g.6592869C>G | CA463595000 | GLDC | c.1383G>C (p.Arg461=) n.1083G>C n.951G>C n.535G>C n.1091G>C n.1266G>C n.226G>C n.467G>C | ClinVar |
| 9 | g.6592869C>T | CA4980745 | GLDC | c.1383G>A (p.Arg461=) n.1083G>A n.951G>A n.535G>A n.1091G>A n.1266G>A n.226G>A n.467G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592870C>A | CA372893931 | GLDC | c.1382G>T (p.Arg461Leu) n.1082G>T n.950G>T n.534G>T n.1090G>T n.1265G>T n.225G>T n.466G>T | |
| 9 | g.6592870C= | CA1830526386 | GLDC | c.1382G= (p.Arg461=) n.1082G= n.950G= n.534G= n.1090G= n.1265G= n.225G= n.466G= | |
| 9 | g.6592870C>G | CA372893932 | GLDC | c.1382G>C (p.Arg461Pro) n.1082G>C n.950G>C n.534G>C n.1090G>C n.1265G>C n.225G>C n.466G>C | |
| 9 | g.6592870C>T | CA263294 | GLDC | c.1382G>A (p.Arg461Gln) n.1082G>A n.950G>A n.534G>A n.1090G>A n.1265G>A n.225G>A n.466G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592871G>A | CA4980746 | GLDC | c.1381C>T (p.Arg461Trp) n.1081C>T n.949C>T n.533C>T n.1089C>T n.1264C>T n.224C>T n.465C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592871G>C | CA372893933 | GLDC | c.1381C>G (p.Arg461Gly) n.1081C>G n.949C>G n.533C>G n.1089C>G n.1264C>G n.224C>G n.465C>G | |
| 9 | g.6592871G= | CA1830526387 | GLDC | c.1381C= (p.Arg461=) n.1081C= n.949C= n.533C= n.1089C= n.1264C= n.224C= n.465C= | |
| 9 | g.6592871G>T | CA463595005 | GLDC | c.1381C>A (p.Arg461=) n.1081C>A n.949C>A n.533C>A n.1089C>A n.1264C>A n.224C>A n.465C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6592872A>C | CA372893934 | GLDC | c.1380T>G (p.Phe460Leu) n.1080T>G n.948T>G n.532T>G n.1088T>G n.1263T>G n.223T>G n.464T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592872A>G | CA463595007 | GLDC | c.1380T>C (p.Phe460=) n.1080T>C n.948T>C n.532T>C n.1088T>C n.1263T>C n.223T>C n.464T>C | |
| 9 | g.6592872A>T | CA372893935 | GLDC | c.1380T>A (p.Phe460Leu) n.1080T>A n.948T>A n.532T>A n.1088T>A n.1263T>A n.223T>A n.464T>A | |
| 9 | g.6592873A>C | CA372893936 | GLDC | c.1379T>G (p.Phe460Cys) n.1079T>G n.947T>G n.531T>G n.1087T>G n.1262T>G n.222T>G n.463T>G | |
| 9 | g.6592873A>G | CA372893937 | GLDC | c.1379T>C (p.Phe460Ser) n.1079T>C n.947T>C n.531T>C n.1087T>C n.1262T>C n.222T>C n.463T>C | |
| 9 | g.6592873A>T | CA372893938 | GLDC | c.1379T>A (p.Phe460Tyr) n.1079T>A n.947T>A n.531T>A n.1087T>A n.1262T>A n.222T>A n.463T>A | |
| 9 | g.6592874A>C | CA372893939 | GLDC | c.1378T>G (p.Phe460Val) n.1078T>G n.946T>G n.530T>G n.1086T>G n.1261T>G n.221T>G n.462T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6592874A>G | CA372893940 | GLDC | c.1378T>C (p.Phe460Leu) n.1078T>C n.946T>C n.530T>C n.1086T>C n.1261T>C n.221T>C n.462T>C | |
| 9 | g.6592874A>T | CA372893941 | GLDC | c.1378T>A (p.Phe460Ile) n.1078T>A n.946T>A n.530T>A n.1086T>A n.1261T>A n.221T>A n.462T>A | |
| 9 | g.6592875A>C | CA372893942 | GLDC | c.1377T>G (p.Asn459Lys) n.1077T>G n.945T>G n.529T>G n.1085T>G n.1260T>G n.220T>G n.461T>G | |
| 9 | g.6592875A>G | CA463595016 | GLDC | c.1377T>C (p.Asn459=) n.1077T>C n.945T>C n.529T>C n.1085T>C n.1260T>C n.220T>C n.461T>C | |
| 9 | g.6592875A>T | CA372893943 | GLDC | c.1377T>A (p.Asn459Lys) n.1077T>A n.945T>A n.529T>A n.1085T>A n.1260T>A n.220T>A n.461T>A | |
| 9 | g.6592876T>A | CA372893946 | GLDC | c.1376A>T (p.Asn459Ile) n.1076A>T n.944A>T n.528A>T n.1084A>T n.1259A>T n.219A>T n.460A>T | |
| 9 | g.6592876T>C | CA372893945 | GLDC | c.1376A>G (p.Asn459Ser) n.1076A>G n.944A>G n.528A>G n.1084A>G n.1259A>G n.219A>G n.460A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592876T>G | CA372893944 | GLDC | c.1376A>C (p.Asn459Thr) n.1076A>C n.944A>C n.528A>C n.1084A>C n.1259A>C n.219A>C n.460A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592876T= | CA1830526388 | GLDC | c.1376A= (p.Asn459=) n.1076A= n.944A= n.528A= n.1084A= n.1259A= n.219A= n.460A= | |
| 9 | g.6592877T>A | CA372893947 | GLDC | c.1375A>T (p.Asn459Tyr) n.1075A>T n.943A>T n.527A>T n.1083A>T n.1258A>T n.218A>T n.459A>T | |
| 9 | g.6592877T>C | CA372893948 | GLDC | c.1375A>G (p.Asn459Asp) n.1075A>G n.943A>G n.527A>G n.1083A>G n.1258A>G n.218A>G n.459A>G | |
| 9 | g.6592877T>G | CA372893949 | GLDC | c.1375A>C (p.Asn459His) n.1075A>C n.943A>C n.527A>C n.1083A>C n.1258A>C n.218A>C n.459A>C | |
| 9 | g.6592878G>A | CA463595021 | GLDC | c.1374C>T (p.Ile458=) n.1074C>T n.942C>T n.526C>T n.1082C>T n.1257C>T n.217C>T n.458C>T | |
| 9 | g.6592878G>C | CA372893950 | GLDC | c.1374C>G (p.Ile458Met) n.1074C>G n.942C>G n.526C>G n.1082C>G n.1257C>G n.217C>G n.458C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592878G>T | CA463595023 | GLDC | c.1374C>A (p.Ile458=) n.1074C>A n.942C>A n.526C>A n.1082C>A n.1257C>A n.217C>A n.458C>A | |
| 9 | g.6592879A>C | CA372893951 | GLDC | c.1373T>G (p.Ile458Ser) n.1073T>G n.941T>G n.525T>G n.1081T>G n.1256T>G n.216T>G n.457T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592879A>G | CA372893952 | GLDC | c.1373T>C (p.Ile458Thr) n.1073T>C n.941T>C n.525T>C n.1081T>C n.1256T>C n.216T>C n.457T>C | |
| 9 | g.6592879A>T | CA372893953 | GLDC | c.1373T>A (p.Ile458Asn) n.1073T>A n.941T>A n.525T>A n.1081T>A n.1256T>A n.216T>A n.457T>A | |
| 9 | g.6592880T>A | CA188666069 | GLDC | c.1372A>T (p.Ile458Phe) n.1072A>T n.940A>T n.524A>T n.1080A>T n.1255A>T n.215A>T n.456A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6592880T>C | CA372893954 | GLDC | c.1372A>G (p.Ile458Val) n.1072A>G n.940A>G n.524A>G n.1080A>G n.1255A>G n.215A>G n.456A>G | |
| 9 | g.6592880T>G | CA372893955 | GLDC | c.1372A>C (p.Ile458Leu) n.1072A>C n.940A>C n.524A>C n.1080A>C n.1255A>C n.215A>C n.456A>C | |
| 9 | g.6592880T= | CA1830526389 | GLDC | c.1372A= (p.Ile458=) n.1072A= n.940A= n.524A= n.1080A= n.1255A= n.215A= n.456A= | |
| 9 | g.6592881C>A | CA372893956 | GLDC | c.1371G>T (p.Gln457His) n.1071G>T n.939G>T n.523G>T n.1079G>T n.1254G>T n.214G>T n.455G>T | |
| 9 | g.6592881C>G | CA372893957 | GLDC | c.1371G>C (p.Gln457His) n.1071G>C n.939G>C n.523G>C n.1079G>C n.1254G>C n.214G>C n.455G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592881C>T | CA463595030 | GLDC | c.1371G>A (p.Gln457=) n.1071G>A n.939G>A n.523G>A n.1079G>A n.1254G>A n.214G>A n.455G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6592882T>A | CA372893959 | GLDC | c.1370A>T (p.Gln457Leu) n.1070A>T n.938A>T n.522A>T n.1078A>T n.1253A>T n.213A>T n.454A>T | |
| 9 | g.6592882T>C | CA372893960 | GLDC | c.1370A>G (p.Gln457Arg) n.1070A>G n.938A>G n.522A>G n.1078A>G n.1253A>G n.213A>G n.454A>G | ClinVar |
| 9 | g.6592882T>G | CA372893958 | GLDC | c.1370A>C (p.Gln457Pro) n.1070A>C n.938A>C n.522A>C n.1078A>C n.1253A>C n.213A>C n.454A>C | |
| 9 | g.6592883G>A | CA372893961 | GLDC | c.1369C>T (p.Gln457Ter) n.1069C>T n.937C>T n.521C>T n.1077C>T n.1252C>T n.212C>T n.453C>T | |
| 9 | g.6592883G>C | CA372893962 | GLDC | c.1369C>G (p.Gln457Glu) n.1069C>G n.937C>G n.521C>G n.1077C>G n.1252C>G n.212C>G n.453C>G | |
| 9 | g.6592883G>T | CA372893963 | GLDC | c.1369C>A (p.Gln457Lys) n.1069C>A n.937C>A n.521C>A n.1077C>A n.1252C>A n.212C>A n.453C>A | |
| 9 | g.6592884C>A | CA463595035 | GLDC | c.1368G>T (p.Arg456=) n.1068G>T n.936G>T n.520G>T n.1076G>T n.1251G>T n.211G>T n.452G>T | |
| 9 | g.6592884C= | CA1830526390 | GLDC | c.1368G= (p.Arg456=) n.1068G= n.936G= n.520G= n.1076G= n.1251G= n.211G= n.452G= | |
| 9 | g.6592884C>G | CA463595036 | GLDC | c.1368G>C (p.Arg456=) n.1068G>C n.936G>C n.520G>C n.1076G>C n.1251G>C n.211G>C n.452G>C | ClinVar |
| 9 | g.6592884C>T | CA463595037 | GLDC | c.1368G>A (p.Arg456=) n.1068G>A n.936G>A n.520G>A n.1076G>A n.1251G>A n.211G>A n.452G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6592885C>A | CA372893964 | GLDC | c.1367G>T (p.Arg456Leu) n.1067G>T n.935G>T n.519G>T n.1075G>T n.1250G>T n.210G>T n.451G>T | |
| 9 | g.6592885C= | CA1830526391 | GLDC | c.1367G= (p.Arg456=) n.1067G= n.935G= n.519G= n.1075G= n.1250G= n.210G= n.451G= | |
| 9 | g.6592885C>G | CA372893965 | GLDC | c.1367G>C (p.Arg456Pro) n.1067G>C n.935G>C n.519G>C n.1075G>C n.1250G>C n.210G>C n.451G>C | |
| 9 | g.6592885C>T | CA4980747 | GLDC | c.1367G>A (p.Arg456Gln) n.1067G>A n.935G>A n.519G>A n.1075G>A n.1250G>A n.210G>A n.451G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592886G>A | CA4980748 | GLDC | c.1366C>T (p.Arg456Trp) n.1066C>T n.934C>T n.518C>T n.1074C>T n.1249C>T n.209C>T n.450C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592886G>C | CA372893966 | GLDC | c.1366C>G (p.Arg456Gly) n.1066C>G n.934C>G n.518C>G n.1074C>G n.1249C>G n.209C>G n.450C>G | |
| 9 | g.6592886G= | CA1830526392 | GLDC | c.1366C= (p.Arg456=) n.1066C= n.934C= n.518C= n.1074C= n.1249C= n.209C= n.450C= | |
| 9 | g.6592886G>T | CA463595042 | GLDC | c.1366C>A (p.Arg456=) n.1066C>A n.934C>A n.518C>A n.1074C>A n.1249C>A n.209C>A n.450C>A | |
| 9 | g.6592887C>A | CA372893967 | GLDC | c.1365G>T (p.Gln455His) n.1065G>T n.933G>T n.517G>T n.1073G>T n.1248G>T n.208G>T n.449G>T | |
| 9 | g.6592887C= | CA1830526393 | GLDC | c.1365G= (p.Gln455=) n.1065G= n.933G= n.517G= n.1073G= n.1248G= n.208G= n.449G= | |
| 9 | g.6592887C>G | CA372893968 | GLDC | c.1365G>C (p.Gln455His) n.1065G>C n.933G>C n.517G>C n.1073G>C n.1248G>C n.208G>C n.449G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592887C>T | CA463595044 | GLDC | c.1365G>A (p.Gln455=) n.1065G>A n.933G>A n.517G>A n.1073G>A n.1248G>A n.208G>A n.449G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592888T>A | CA372893969 | GLDC | c.1364A>T (p.Gln455Leu) n.1064A>T n.932A>T n.516A>T n.1072A>T n.1247A>T n.207A>T n.448A>T | |
| 9 | g.6592888T>C | CA372893970 | GLDC | c.1364A>G (p.Gln455Arg) n.1064A>G n.932A>G n.516A>G n.1072A>G n.1247A>G n.207A>G n.448A>G | ClinVar |
| 9 | g.6592888T>G | CA372893971 | GLDC | c.1364A>C (p.Gln455Pro) n.1064A>C n.932A>C n.516A>C n.1072A>C n.1247A>C n.207A>C n.448A>C | |
| 9 | g.6592889G>A | CA372893974 | GLDC | c.1363C>T (p.Gln455Ter) n.1063C>T n.931C>T n.515C>T n.1071C>T n.1246C>T n.206C>T n.447C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6592889G>C | CA372893973 | GLDC | c.1363C>G (p.Gln455Glu) n.1063C>G n.931C>G n.515C>G n.1071C>G n.1246C>G n.206C>G n.447C>G | |
| 9 | g.6592889G= | CA1830526394 | GLDC | c.1363C= (p.Gln455=) n.1063C= n.931C= n.515C= n.1071C= n.1246C= n.206C= n.447C= | |
| 9 | g.6592889G>T | CA372893972 | GLDC | c.1363C>A (p.Gln455Lys) n.1063C>A n.931C>A n.515C>A n.1071C>A n.1246C>A n.206C>A n.447C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6592890A>C | CA463595052 | GLDC | c.1362T>G (p.Ala454=) n.1062T>G n.930T>G n.514T>G n.1070T>G n.1245T>G n.205T>G n.446T>G | |
| 9 | g.6592890A>G | CA463595051 | GLDC | c.1362T>C (p.Ala454=) n.1062T>C n.930T>C n.514T>C n.1070T>C n.1245T>C n.205T>C n.446T>C | |
| 9 | g.6592890A>T | CA463595050 | GLDC | c.1362T>A (p.Ala454=) n.1062T>A n.930T>A n.514T>A n.1070T>A n.1245T>A n.205T>A n.446T>A | |
| 9 | g.6592891G>A | CA372893975 | GLDC | c.1361C>T (p.Ala454Val) n.1061C>T n.929C>T n.513C>T n.1069C>T n.1244C>T n.204C>T n.445C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592891G>C | CA372893976 | GLDC | c.1361C>G (p.Ala454Gly) n.1061C>G n.929C>G n.513C>G n.1069C>G n.1244C>G n.204C>G n.445C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592891G= | CA1830526395 | GLDC | c.1361C= (p.Ala454=) n.1061C= n.929C= n.513C= n.1069C= n.1244C= n.204C= n.445C= | |
| 9 | g.6592891G>T | CA372893977 | GLDC | c.1361C>A (p.Ala454Asp) n.1061C>A n.929C>A n.513C>A n.1069C>A n.1244C>A n.204C>A n.445C>A | |
| 9 | g.6592892C>A | CA372893978 | GLDC | c.1360G>T (p.Ala454Ser) n.1060G>T n.928G>T n.512G>T n.1068G>T n.1243G>T n.203G>T n.444G>T | |
| 9 | g.6592892C= | CA1830526396 | GLDC | c.1360G= (p.Ala454=) n.1060G= n.928G= n.512G= n.1068G= n.1243G= n.203G= n.444G= | |
| 9 | g.6592892C>G | CA372893979 | GLDC | c.1360G>C (p.Ala454Pro) n.1060G>C n.928G>C n.512G>C n.1068G>C n.1243G>C n.203G>C n.444G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592892C>T | CA4980749 | GLDC | c.1360G>A (p.Ala454Thr) n.1060G>A n.928G>A n.512G>A n.1068G>A n.1243G>A n.203G>A n.444G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592893G>A | CA4980750 | GLDC | c.1359C>T (p.Ala453=) n.1059C>T n.927C>T n.511C>T n.1067C>T n.1242C>T n.202C>T n.443C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592893G>C | CA463595059 | GLDC | c.1359C>G (p.Ala453=) n.1059C>G n.927C>G n.511C>G n.1067C>G n.1242C>G n.202C>G n.443C>G | ClinVar |
| 9 | g.6592893G= | CA1830526398 | GLDC | c.1359C= (p.Ala453=) n.1059C= n.927C= n.511C= n.1067C= n.1242C= n.202C= n.443C= | |
| 9 | g.6592893G>T | CA463595060 | GLDC | c.1359C>A (p.Ala453=) n.1059C>A n.927C>A n.511C>A n.1067C>A n.1242C>A n.202C>A n.443C>A | |
| 9 | g.6592894dup | CA1830526397 | GLDC | c.1359dup (p.Ala454ArgfsTer11) n.1059dup n.927dup n.511dup n.1067dup n.1242dup n.202dup n.443dup | dbSNP |
| 9 | g.6592894G>A | CA372893980 | GLDC | c.1358C>T (p.Ala453Val) n.1058C>T n.926C>T n.510C>T n.1066C>T n.1241C>T n.201C>T n.442C>T | |
| 9 | g.6592894G>C | CA372893981 | GLDC | c.1358C>G (p.Ala453Gly) n.1058C>G n.926C>G n.510C>G n.1066C>G n.1241C>G n.201C>G n.442C>G | |
| 9 | g.6592894G>T | CA372893982 | GLDC | c.1358C>A (p.Ala453Asp) n.1058C>A n.926C>A n.510C>A n.1066C>A n.1241C>A n.201C>A n.442C>A | |
| 9 | g.6592895C>A | CA10630308 | GLDC | c.1357G>T (p.Ala453Ser) n.1057G>T n.925G>T n.509G>T n.1065G>T n.1240G>T n.200G>T n.441G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6592895C= | CA1830526399 | GLDC | c.1357G= (p.Ala453=) n.1057G= n.925G= n.509G= n.1065G= n.1240G= n.200G= n.441G= | |
| 9 | g.6592895C>G | CA372893983 | GLDC | c.1357G>C (p.Ala453Pro) n.1057G>C n.925G>C n.509G>C n.1065G>C n.1240G>C n.200G>C n.441G>C | |
| 9 | g.6592895C>T | CA372893984 | GLDC | c.1357G>A (p.Ala453Thr) n.1057G>A n.925G>A n.509G>A n.1065G>A n.1240G>A n.200G>A n.441G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592896C>A | CA372893986 | GLDC | c.1356G>T (p.Arg452Ser) n.1056G>T n.924G>T n.508G>T n.1064G>T n.1239G>T n.199G>T n.440G>T | |
| 9 | g.6592896C= | CA1830526400 | GLDC | c.1356G= (p.Arg452=) n.1056G= n.924G= n.508G= n.1064G= n.1239G= n.199G= n.440G= | |
| 9 | g.6592896C>G | CA372893985 | GLDC | c.1356G>C (p.Arg452Ser) n.1056G>C n.924G>C n.508G>C n.1064G>C n.1239G>C n.199G>C n.440G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592896C>T | CA463595067 | GLDC | c.1356G>A (p.Arg452=) n.1056G>A n.924G>A n.508G>A n.1064G>A n.1239G>A n.199G>A n.440G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592897C>A | CA372893987 | GLDC | c.1355G>T (p.Arg452Met) n.1055G>T n.923G>T n.507G>T n.1063G>T n.1238G>T n.198G>T n.439G>T | |
| 9 | g.6592897C= | CA1830526401 | GLDC | c.1355G= (p.Arg452=) n.1055G= n.923G= n.507G= n.1063G= n.1238G= n.198G= n.439G= | |
| 9 | g.6592897C>G | CA372893988 | GLDC | c.1355G>C (p.Arg452Thr) n.1055G>C n.923G>C n.507G>C n.1063G>C n.1238G>C n.198G>C n.439G>C | |
| 9 | g.6592897C>T | CA4980751 | GLDC | c.1355G>A (p.Arg452Lys) n.1055G>A n.923G>A n.507G>A n.1063G>A n.1238G>A n.198G>A n.439G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592898T>A | CA372893989 | GLDC | c.1354A>T (p.Arg452Trp) n.1054A>T n.922A>T n.506A>T n.1062A>T n.1237A>T n.197A>T n.438A>T | |
| 9 | g.6592898T>C | CA372893990 | GLDC | c.1354A>G (p.Arg452Gly) n.1054A>G n.922A>G n.506A>G n.1062A>G n.1237A>G n.197A>G n.438A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592898T>G | CA463595072 | GLDC | c.1354A>C (p.Arg452=) n.1054A>C n.922A>C n.506A>C n.1062A>C n.1237A>C n.197A>C n.438A>C | |
| 9 | g.6592899G>A | CA4980752 | GLDC | c.1353C>T (p.Gly451=) n.1053C>T n.921C>T n.505C>T n.1061C>T n.1236C>T n.196C>T n.437C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592899G>C | CA463595074 | GLDC | c.1353C>G (p.Gly451=) n.1053C>G n.921C>G n.505C>G n.1061C>G n.1236C>G n.196C>G n.437C>G | |
| 9 | g.6592899G= | CA1830526402 | GLDC | c.1353C= (p.Gly451=) n.1053C= n.921C= n.505C= n.1061C= n.1236C= n.196C= n.437C= | |
| 9 | g.6592899G>T | CA463595076 | GLDC | c.1353C>A (p.Gly451=) n.1053C>A n.921C>A n.505C>A n.1061C>A n.1236C>A n.196C>A n.437C>A | |
| 9 | g.6592900C>A | CA4980753 | GLDC | c.1352G>T (p.Gly451Val) n.1052G>T n.920G>T n.504G>T n.1060G>T n.1235G>T n.195G>T n.436G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592900C= | CA1830526403 | GLDC | c.1352G= (p.Gly451=) n.1052G= n.920G= n.504G= n.1060G= n.1235G= n.195G= n.436G= | |
| 9 | g.6592900C>G | CA372893991 | GLDC | c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.1052G>C n.920G>C n.504G>C n.1060G>C n.1235G>C n.195G>C n.436G>C | |
| 9 | g.6592900C>T | CA372893992 | GLDC | c.1352G>A (p.Gly451Asp) n.1052G>A n.920G>A n.504G>A n.1060G>A n.1235G>A n.195G>A n.436G>A | |
| 9 | g.6592901C>A | CA372893993 | GLDC | c.1351G>T (p.Gly451Cys) n.1051G>T n.919G>T n.503G>T n.1059G>T n.1234G>T n.194G>T n.435G>T | |
| 9 | g.6592901C>G | CA372893994 | GLDC | c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.1051G>C n.919G>C n.503G>C n.1059G>C n.1234G>C n.194G>C n.435G>C | |
| 9 | g.6592901C>T | CA372893995 | GLDC | c.1351G>A (p.Gly451Ser) n.1051G>A n.919G>A n.503G>A n.1059G>A n.1234G>A n.194G>A n.435G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592902C>A | CA372893996 | GLDC | c.1350G>T (p.Leu450Phe) n.1050G>T n.918G>T n.502G>T n.1058G>T n.1233G>T n.193G>T n.434G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592902C= | CA1830526404 | GLDC | c.1350G= (p.Leu450=) n.1050G= n.918G= n.502G= n.1058G= n.1233G= n.193G= n.434G= | |
| 9 | g.6592902C>G | CA4980754 | GLDC | c.1350G>C (p.Leu450Phe) n.1050G>C n.918G>C n.502G>C n.1058G>C n.1233G>C n.193G>C n.434G>C | dbSNP ExAC |
| 9 | g.6592902C>T | CA463595082 | GLDC | c.1350G>A (p.Leu450=) n.1050G>A n.918G>A n.502G>A n.1058G>A n.1233G>A n.193G>A n.434G>A | |
| 9 | g.6592903A>C | CA372893997 | GLDC | c.1349T>G (p.Leu450Trp) n.1049T>G n.917T>G n.501T>G n.1057T>G n.1232T>G n.192T>G n.433T>G | |
| 9 | g.6592903A>G | CA372893998 | GLDC | c.1349T>C (p.Leu450Ser) n.1049T>C n.917T>C n.501T>C n.1057T>C n.1232T>C n.192T>C n.433T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592903A>T | CA372893999 | GLDC | c.1349T>A (p.Leu450Ter) n.1049T>A n.917T>A n.501T>A n.1057T>A n.1232T>A n.192T>A n.433T>A | |
| 9 | g.6592904A= | CA1830526405 | GLDC | c.1348T= (p.Leu450=) n.1048T= n.916T= n.500T= n.1056T= n.1231T= n.191T= n.432T= | |
| 9 | g.6592904A>C | CA372894000 | GLDC | c.1348T>G (p.Leu450Val) n.1048T>G n.916T>G n.500T>G n.1056T>G n.1231T>G n.191T>G n.432T>G | |
| 9 | g.6592904A>G | CA463595086 | GLDC | c.1348T>C (p.Leu450=) n.1048T>C n.916T>C n.500T>C n.1056T>C n.1231T>C n.191T>C n.432T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592904A>T | CA372894001 | GLDC | c.1348T>A (p.Leu450Met) n.1048T>A n.916T>A n.500T>A n.1056T>A n.1231T>A n.191T>A n.432T>A | |
| 9 | g.6592905G>A | CA463595089 | GLDC | c.1347C>T (p.Val449=) n.1047C>T n.915C>T n.499C>T n.1055C>T n.1230C>T n.190C>T n.431C>T | |
| 9 | g.6592905G>C | CA463595090 | GLDC | c.1347C>G (p.Val449=) n.1047C>G n.915C>G n.499C>G n.1055C>G n.1230C>G n.190C>G n.431C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592905G>T | CA463595092 | GLDC | c.1347C>A (p.Val449=) n.1047C>A n.915C>A n.499C>A n.1055C>A n.1230C>A n.190C>A n.431C>A | |
| 9 | g.6592906A= | CA1830526406 | GLDC | c.1346T= (p.Val449=) n.1046T= n.914T= n.498T= n.1054T= n.1229T= n.189T= n.430T= | |
| 9 | g.6592906A>C | CA372894002 | GLDC | c.1346T>G (p.Val449Gly) n.1046T>G n.914T>G n.498T>G n.1054T>G n.1229T>G n.189T>G n.430T>G | dbSNP |
| 9 | g.6592906A>G | CA372894003 | GLDC | c.1346T>C (p.Val449Ala) n.1046T>C n.914T>C n.498T>C n.1054T>C n.1229T>C n.189T>C n.430T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592906A>T | CA372894004 | GLDC | c.1346T>A (p.Val449Asp) n.1046T>A n.914T>A n.498T>A n.1054T>A n.1229T>A n.189T>A n.430T>A | |
| 9 | g.6592907C>A | CA372894005 | GLDC | c.1345G>T (p.Val449Phe) n.1045G>T n.913G>T n.497G>T n.1053G>T n.1228G>T n.188G>T n.429G>T | |
| 9 | g.6592907C>G | CA372894006 | GLDC | c.1345G>C (p.Val449Leu) n.1045G>C n.913G>C n.497G>C n.1053G>C n.1228G>C n.188G>C n.429G>C | |
| 9 | g.6592907C>T | CA372894007 | GLDC | c.1345G>A (p.Val449Ile) n.1045G>A n.913G>A n.497G>A n.1053G>A n.1228G>A n.188G>A n.429G>A | |
| 9 | g.6592910_6592912del | CA2689362102 | GLDC | c.1343_1345del (p.Glu448del) n.1043_1045del n.911_913del n.495_497del n.1051_1053del n.1226_1228del n.186_188del n.427_429del | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592908C>A | CA372894008 | GLDC | c.1344G>T (p.Glu448Asp) n.1044G>T n.912G>T n.496G>T n.1052G>T n.1227G>T n.187G>T n.428G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592908C= | CA1830526407 | GLDC | c.1344G= (p.Glu448=) n.1044G= n.912G= n.496G= n.1052G= n.1227G= n.187G= n.428G= | |
| 9 | g.6592908C>G | CA372894009 | GLDC | c.1344G>C (p.Glu448Asp) n.1044G>C n.912G>C n.496G>C n.1052G>C n.1227G>C n.187G>C n.428G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592908C>T | CA4980755 | GLDC | c.1344G>A (p.Glu448=) n.1044G>A n.912G>A n.496G>A n.1052G>A n.1227G>A n.187G>A n.428G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592909T>A | CA372894010 | GLDC | c.1343A>T (p.Glu448Val) n.1043A>T n.911A>T n.495A>T n.1051A>T n.1226A>T n.186A>T n.427A>T | |
| 9 | g.6592909T>C | CA188666105 | GLDC | c.1343A>G (p.Glu448Gly) n.1043A>G n.911A>G n.495A>G n.1051A>G n.1226A>G n.186A>G n.427A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592909T>G | CA372894011 | GLDC | c.1343A>C (p.Glu448Ala) n.1043A>C n.911A>C n.495A>C n.1051A>C n.1226A>C n.186A>C n.427A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592909T= | CA1830526408 | GLDC | c.1343A= (p.Glu448=) n.1043A= n.911A= n.495A= n.1051A= n.1226A= n.186A= n.427A= | |
| 9 | g.6592910C>A | CA372894012 | GLDC | c.1342G>T (p.Glu448Ter) n.1042G>T n.910G>T n.494G>T n.1050G>T n.1225G>T n.185G>T n.426G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6592910C= | CA1830526409 | GLDC | c.1342G= (p.Glu448=) n.1042G= n.910G= n.494G= n.1050G= n.1225G= n.185G= n.426G= | |
| 9 | g.6592910C>G | CA4980756 | GLDC | c.1342G>C (p.Glu448Gln) n.1042G>C n.910G>C n.494G>C n.1050G>C n.1225G>C n.185G>C n.426G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592910C>T | CA372894013 | GLDC | c.1342G>A (p.Glu448Lys) n.1042G>A n.910G>A n.494G>A n.1050G>A n.1225G>A n.185G>A n.426G>A | |
| 9 | g.6592911C>A | CA372894014 | GLDC | c.1341G>T (p.Lys447Asn) n.1041G>T n.909G>T n.493G>T n.1049G>T n.1224G>T n.184G>T n.425G>T | |
| 9 | g.6592911C>G | CA372894015 | GLDC | c.1341G>C (p.Lys447Asn) n.1041G>C n.909G>C n.493G>C n.1049G>C n.1224G>C n.184G>C n.425G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592911C>T | CA463595104 | GLDC | c.1341G>A (p.Lys447=) n.1041G>A n.909G>A n.493G>A n.1049G>A n.1224G>A n.184G>A n.425G>A | |
| 9 | g.6592912T>A | CA372894016 | GLDC | c.1340A>T (p.Lys447Met) n.1040A>T n.908A>T n.492A>T n.1048A>T n.1223A>T n.183A>T n.424A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592912T>C | CA372894017 | GLDC | c.1340A>G (p.Lys447Arg) n.1040A>G n.908A>G n.492A>G n.1048A>G n.1223A>G n.183A>G n.424A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592912T>G | CA372894018 | GLDC | c.1340A>C (p.Lys447Thr) n.1040A>C n.908A>C n.492A>C n.1048A>C n.1223A>C n.183A>C n.424A>C | |
| 9 | g.6592912T= | CA1830526410 | GLDC | c.1340A= (p.Lys447=) n.1040A= n.908A= n.492A= n.1048A= n.1223A= n.183A= n.424A= | |
| 9 | g.6592913T>A | CA372894019 | GLDC | c.1339A>T (p.Lys447Ter) n.1039A>T n.907A>T n.491A>T n.1047A>T n.1222A>T n.182A>T n.423A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6592913T>C | CA372894020 | GLDC | c.1339A>G (p.Lys447Glu) n.1039A>G n.907A>G n.491A>G n.1047A>G n.1222A>G n.182A>G n.423A>G | |
| 9 | g.6592913T>G | CA372894021 | GLDC | c.1339A>C (p.Lys447Gln) n.1039A>C n.907A>C n.491A>C n.1047A>C n.1222A>C n.182A>C n.423A>C | |
| 9 | g.6592913T= | CA1830526411 | GLDC | c.1339A= (p.Lys447=) n.1039A= n.907A= n.491A= n.1047A= n.1222A= n.182A= n.423A= | |
| 9 | g.6592914C>A | CA463595112 | GLDC | c.1338G>T (p.Val446=) n.1038G>T n.906G>T n.490G>T n.1046G>T n.1221G>T n.181G>T n.422G>T | |
| 9 | g.6592914C= | CA1830526412 | GLDC | c.1338G= (p.Val446=) n.1038G= n.906G= n.490G= n.1046G= n.1221G= n.181G= n.422G= | |
| 9 | g.6592914C>G | CA463595111 | GLDC | c.1338G>C (p.Val446=) n.1038G>C n.906G>C n.490G>C n.1046G>C n.1221G>C n.181G>C n.422G>C | |
| 9 | g.6592914C>T | CA188666110 | GLDC | c.1338G>A (p.Val446=) n.1038G>A n.906G>A n.490G>A n.1046G>A n.1221G>A n.181G>A n.422G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592914_6592915delinsCA | CA1830526413 | GLDC | c.1337_1338delinsTG (p.Val446=) n.1037_1038delinsTG n.905_906delinsTG n.489_490delinsTG n.1045_1046delinsTG n.1220_1221delinsTG n.180_181delinsTG n.421_422delinsTG | |
| 9 | g.6592915del | CA915947435 | GLDC | c.1337del (p.Val446GlyfsTer?) n.1037del n.905del n.489del n.1045del n.1220del n.180del n.421del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6592915A= | CA1830526414 | GLDC | c.1337T= (p.Val446=) n.1037T= n.905T= n.489T= n.1045T= n.1220T= n.180T= n.421T= | |
| 9 | g.6592915A>C | CA372894022 | GLDC | c.1337T>G (p.Val446Gly) n.1037T>G n.905T>G n.489T>G n.1045T>G n.1220T>G n.180T>G n.421T>G | |
| 9 | g.6592915A>G | CA4980757 | GLDC | c.1337T>C (p.Val446Ala) n.1037T>C n.905T>C n.489T>C n.1045T>C n.1220T>C n.180T>C n.421T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592915A>T | CA372894023 | GLDC | c.1337T>A (p.Val446Glu) n.1037T>A n.905T>A n.489T>A n.1045T>A n.1220T>A n.180T>A n.421T>A | |
| 9 | g.6592916C>A | CA372894026 | GLDC | c.1336G>T (p.Val446Leu) n.1036G>T n.904G>T n.488G>T n.1044G>T n.1219G>T n.179G>T n.420G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592916C>G | CA372894025 | GLDC | c.1336G>C (p.Val446Leu) n.1036G>C n.904G>C n.488G>C n.1044G>C n.1219G>C n.179G>C n.420G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592916C>T | CA372894024 | GLDC | c.1336G>A (p.Val446Met) n.1036G>A n.904G>A n.488G>A n.1044G>A n.1219G>A n.179G>A n.420G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.6592916dup | CA2689362103 | GLDC | c.1336dup (p.Val446GlyfsTer19) n.1036dup n.904dup n.488dup n.1044dup n.1219dup n.179dup n.420dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592917T>A | CA463595117 | GLDC | c.1335A>T (p.Ser445=) n.1035A>T n.903A>T n.487A>T n.1043A>T n.1218A>T n.178A>T n.419A>T | |
| 9 | g.6592917T>C | CA463595119 | GLDC | c.1335A>G (p.Ser445=) n.1035A>G n.903A>G n.487A>G n.1043A>G n.1218A>G n.178A>G n.419A>G | |
| 9 | g.6592917T>G | CA463595118 | GLDC | c.1335A>C (p.Ser445=) n.1035A>C n.903A>C n.487A>C n.1043A>C n.1218A>C n.178A>C n.419A>C | dbSNP |
| 9 | g.6592917T= | CA1830526415 | GLDC | c.1335A= (p.Ser445=) n.1035A= n.903A= n.487A= n.1043A= n.1218A= n.178A= n.419A= | |
| 9 | g.6592918G>A | CA372894027 | GLDC | c.1334C>T (p.Ser445Leu) n.1034C>T n.902C>T n.486C>T n.1042C>T n.1217C>T n.177C>T n.418C>T | |
| 9 | g.6592918G>C | CA372894028 | GLDC | c.1334C>G (p.Ser445Ter) n.1034C>G n.902C>G n.486C>G n.1042C>G n.1217C>G n.177C>G n.418C>G | |
| 9 | g.6592918G>T | CA372894029 | GLDC | c.1334C>A (p.Ser445Ter) n.1034C>A n.902C>A n.486C>A n.1042C>A n.1217C>A n.177C>A n.418C>A | |
| 9 | g.6592919_6592920del | CA2580080254 | GLDC | c.1333_1334del (p.Val446GlufsTer18) n.1033_1034del n.901_902del n.485_486del n.1041_1042del n.1216_1217del n.176_177del n.417_418del | ClinVar |
| 9 | g.6592919A= | CA1830526416 | GLDC | c.1333T= (p.Ser445=) n.1033T= n.901T= n.485T= n.1041T= n.1216T= n.176T= n.417T= | |
| 9 | g.6592919A>C | CA372894030 | GLDC | c.1333T>G (p.Ser445Ala) n.1033T>G n.901T>G n.485T>G n.1041T>G n.1216T>G n.176T>G n.417T>G | |
| 9 | g.6592919A>G | CA4980758 | GLDC | c.1333T>C (p.Ser445Pro) n.1033T>C n.901T>C n.485T>C n.1041T>C n.1216T>C n.176T>C n.417T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592919A>T | CA372894031 | GLDC | c.1333T>A (p.Ser445Thr) n.1033T>A n.901T>A n.485T>A n.1041T>A n.1216T>A n.176T>A n.417T>A | |
| 9 | g.6592920G>A | CA4980759 | GLDC | c.1332C>T (p.Cys444=) n.1032C>T n.900C>T n.484C>T n.1040C>T n.1215C>T n.175C>T n.416C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592920G>C | CA372894032 | GLDC | c.1332C>G (p.Cys444Trp) n.1032C>G n.900C>G n.484C>G n.1040C>G n.1215C>G n.175C>G n.416C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6592920G= | CA1830526417 | GLDC | c.1332C= (p.Cys444=) n.1032C= n.900C= n.484C= n.1040C= n.1215C= n.175C= n.416C= | |
| 9 | g.6592920G>T | CA372894033 | GLDC | c.1332C>A (p.Cys444Ter) n.1032C>A n.900C>A n.484C>A n.1040C>A n.1215C>A n.175C>A n.416C>A | |
| 9 | g.6592921C>A | CA372894034 | GLDC | c.1331G>T (p.Cys444Phe) n.1031G>T n.899G>T n.483G>T n.1039G>T n.1214G>T n.174G>T n.415G>T | |
| 9 | g.6592921C= | CA1830526418 | GLDC | c.1331G= (p.Cys444=) n.1031G= n.899G= n.483G= n.1039G= n.1214G= n.174G= n.415G= | |
| 9 | g.6592921C>G | CA372894035 | GLDC | c.1331G>C (p.Cys444Ser) n.1031G>C n.899G>C n.483G>C n.1039G>C n.1214G>C n.174G>C n.415G>C | |
| 9 | g.6592921C>T | CA4980760 | GLDC | c.1331G>A (p.Cys444Tyr) n.1031G>A n.899G>A n.483G>A n.1039G>A n.1214G>A n.174G>A n.415G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592922A>C | CA372894037 | GLDC | c.1330T>G (p.Cys444Gly) n.1030T>G n.898T>G n.482T>G n.1038T>G n.1213T>G n.173T>G n.414T>G | |
| 9 | g.6592922A>G | CA372894038 | GLDC | c.1330T>C (p.Cys444Arg) n.1030T>C n.898T>C n.482T>C n.1038T>C n.1213T>C n.173T>C n.414T>C | |
| 9 | g.6592922A>T | CA372894036 | GLDC | c.1330T>A (p.Cys444Ser) n.1030T>A n.898T>A n.482T>A n.1038T>A n.1213T>A n.173T>A n.414T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.6592923G>A | CA463595132 | GLDC | c.1329C>T (p.Gly443=) n.1029C>T n.897C>T n.481C>T n.1037C>T n.1212C>T n.172C>T n.413C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592923G>C | CA463595133 | GLDC | c.1329C>G (p.Gly443=) n.1029C>G n.897C>G n.481C>G n.1037C>G n.1212C>G n.172C>G n.413C>G | |
| 9 | g.6592923G= | CA1830526419 | GLDC | c.1329C= (p.Gly443=) n.1029C= n.897C= n.481C= n.1037C= n.1212C= n.172C= n.413C= | |
| 9 | g.6592923G>T | CA463595135 | GLDC | c.1329C>A (p.Gly443=) n.1029C>A n.897C>A n.481C>A n.1037C>A n.1212C>A n.172C>A n.413C>A | |
| 9 | g.6592924C>A | CA372894040 | GLDC | c.1328G>T (p.Gly443Val) n.1028G>T n.896G>T n.480G>T n.1036G>T n.1211G>T n.171G>T n.412G>T | |
| 9 | g.6592924C= | CA1830526420 | GLDC | c.1328G= (p.Gly443=) n.1028G= n.896G= n.480G= n.1036G= n.1211G= n.171G= n.412G= | |
| 9 | g.6592924C>G | CA372894039 | GLDC | c.1328G>C (p.Gly443Ala) n.1028G>C n.896G>C n.480G>C n.1036G>C n.1211G>C n.171G>C n.412G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6592924C>T | CA4980761 | GLDC | c.1328G>A (p.Gly443Asp) n.1028G>A n.896G>A n.480G>A n.1036G>A n.1211G>A n.171G>A n.412G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.6592925C>A | CA372894041 | GLDC | c.1327G>T (p.Gly443Cys) n.1027G>T n.895G>T n.479G>T n.1035G>T n.1210G>T n.170G>T n.411G>T | |
| 9 | g.6592925C>G | CA372894042 | GLDC | c.1327G>C (p.Gly443Arg) n.1027G>C n.895G>C n.479G>C n.1035G>C n.1210G>C n.170G>C n.411G>C | |
| 9 | g.6592925C>T | CA372894043 | GLDC | c.1327G>A (p.Gly443Ser) n.1027G>A n.895G>A n.479G>A n.1035G>A n.1210G>A n.170G>A n.411G>A | |
| 9 | g.6592926A= | CA1830526421 | GLDC | c.1326T= (p.Cys442=) n.1026T= n.894T= n.478T= n.1034T= n.1209T= n.169T= n.410T= | |
| 9 | g.6592926A>C | CA372894044 | GLDC | c.1326T>G (p.Cys442Trp) n.1026T>G n.894T>G n.478T>G n.1034T>G n.1209T>G n.169T>G n.410T>G | |
| 9 | g.6592926A>G | CA4980762 | GLDC | c.1326T>C (p.Cys442=) n.1026T>C n.894T>C n.478T>C n.1034T>C n.1209T>C n.169T>C n.410T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592926A>T | CA372894045 | GLDC | c.1326T>A (p.Cys442Ter) n.1026T>A n.894T>A n.478T>A n.1034T>A n.1209T>A n.169T>A n.410T>A | ClinVar |
| 9 | g.6592927C>A | CA372894046 | GLDC | c.1325G>T (p.Cys442Phe) n.1025G>T n.893G>T n.477G>T n.1033G>T n.1208G>T n.168G>T n.409G>T | |
| 9 | g.6592927C>G | CA372894047 | GLDC | c.1325G>C (p.Cys442Ser) n.1025G>C n.893G>C n.477G>C n.1033G>C n.1208G>C n.168G>C n.409G>C | |
| 9 | g.6592927C>T | CA372894048 | GLDC | c.1325G>A (p.Cys442Tyr) n.1025G>A n.893G>A n.477G>A n.1033G>A n.1208G>A n.168G>A n.409G>A | |
| 9 | g.6592928A>C | CA372894049 | GLDC | c.1324T>G (p.Cys442Gly) n.1024T>G n.892T>G n.476T>G n.1032T>G n.1207T>G n.167T>G n.408T>G | |
| 9 | g.6592928A>G | CA372894050 | GLDC | c.1324T>C (p.Cys442Arg) n.1024T>C n.892T>C n.476T>C n.1032T>C n.1207T>C n.167T>C n.408T>C | |
| 9 | g.6592928A>T | CA372894051 | GLDC | c.1324T>A (p.Cys442Ser) n.1024T>A n.892T>A n.476T>A n.1032T>A n.1207T>A n.167T>A n.408T>A | |
| 9 | g.6592929C>A | CA188666131 | GLDC | c.1323G>T (p.Gln441His) n.1023G>T n.891G>T n.475G>T n.1031G>T n.1206G>T n.166G>T n.407G>T | dbSNP |
| 9 | g.6592929C= | CA1830526422 | GLDC | c.1323G= (p.Gln441=) n.1023G= n.891G= n.475G= n.1031G= n.1206G= n.166G= n.407G= | |
| 9 | g.6592929C>G | CA4980763 | GLDC | c.1323G>C (p.Gln441His) n.1023G>C n.891G>C n.475G>C n.1031G>C n.1206G>C n.166G>C n.407G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592929C>T | CA463595149 | GLDC | c.1323G>A (p.Gln441=) n.1023G>A n.891G>A n.475G>A n.1031G>A n.1206G>A n.166G>A n.407G>A | ClinVar |
| 9 | g.6592930T>A | CA372894052 | GLDC | c.1322A>T (p.Gln441Leu) n.1022A>T n.890A>T n.474A>T n.1030A>T n.1205A>T n.165A>T n.406A>T | dbSNP |
| 9 | g.6592930T>C | CA372894053 | GLDC | c.1322A>G (p.Gln441Arg) n.1022A>G n.890A>G n.474A>G n.1030A>G n.1205A>G n.165A>G n.406A>G | |
| 9 | g.6592930T>G | CA372894054 | GLDC | c.1322A>C (p.Gln441Pro) n.1022A>C n.890A>C n.474A>C n.1030A>C n.1205A>C n.165A>C n.406A>C | |
| 9 | g.6592930T= | CA1830526423 | GLDC | c.1322A= (p.Gln441=) n.1022A= n.890A= n.474A= n.1030A= n.1205A= n.165A= n.406A= | |
| 9 | g.6592931G>A | CA372894055 | GLDC | c.1321C>T (p.Gln441Ter) n.1021C>T n.889C>T n.473C>T n.1029C>T n.1204C>T n.164C>T n.405C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592931G>C | CA4980764 | GLDC | c.1321C>G (p.Gln441Glu) n.1021C>G n.889C>G n.473C>G n.1029C>G n.1204C>G n.164C>G n.405C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592931G= | CA1830526424 | GLDC | c.1321C= (p.Gln441=) n.1021C= n.889C= n.473C= n.1029C= n.1204C= n.164C= n.405C= | |
| 9 | g.6592931G>T | CA372894056 | GLDC | c.1321C>A (p.Gln441Lys) n.1021C>A n.889C>A n.473C>A n.1029C>A n.1204C>A n.164C>A n.405C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592932A= | CA1830526425 | GLDC | c.1320T= (p.Ile440=) n.1020T= n.888T= n.472T= n.1028T= n.1203T= n.163T= n.404T= | |
| 9 | g.6592932A>C | CA372894057 | GLDC | c.1320T>G (p.Ile440Met) n.1020T>G n.888T>G n.472T>G n.1028T>G n.1203T>G n.163T>G n.404T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.6592932A>G | CA463595156 | GLDC | c.1320T>C (p.Ile440=) n.1020T>C n.888T>C n.472T>C n.1028T>C n.1203T>C n.163T>C n.404T>C | |
| 9 | g.6592932A>T | CA463595154 | GLDC | c.1320T>A (p.Ile440=) n.1020T>A n.888T>A n.472T>A n.1028T>A n.1203T>A n.163T>A n.404T>A | |
| 9 | g.6592933A= | CA1830526426 | GLDC | c.1319T= (p.Ile440=) n.1019T= n.887T= n.471T= n.1027T= n.1202T= n.162T= n.403T= | |
| 9 | g.6592933A>C | CA372894058 | GLDC | c.1319T>G (p.Ile440Ser) n.1019T>G n.887T>G n.471T>G n.1027T>G n.1202T>G n.162T>G n.403T>G | |
| 9 | g.6592933A>G | CA372894059 | GLDC | c.1319T>C (p.Ile440Thr) n.1019T>C n.887T>C n.471T>C n.1027T>C n.1202T>C n.162T>C n.403T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6592933A>T | CA263291 | GLDC | c.1319T>A (p.Ile440Asn) n.1019T>A n.887T>A n.471T>A n.1027T>A n.1202T>A n.162T>A n.403T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6592934T>A | CA372894060 | GLDC | c.1318A>T (p.Ile440Phe) n.1018A>T n.886A>T n.470A>T n.1026A>T n.1201A>T n.161A>T n.402A>T | |
| 9 | g.6592934T>C | CA372894061 | GLDC | c.1318A>G (p.Ile440Val) n.1018A>G n.886A>G n.470A>G n.1026A>G n.1201A>G n.161A>G n.402A>G | |
| 9 | g.6592934T>G | CA372894062 | GLDC | c.1318A>C (p.Ile440Leu) n.1018A>C n.886A>C n.470A>C n.1026A>C n.1201A>C n.161A>C n.402A>C | |
| 9 | g.6592935C>A | CA4980765 | GLDC | c.1317G>T (p.Lys439Asn) n.1017G>T n.885G>T n.469G>T n.1025G>T n.1200G>T n.160G>T n.401G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592935C= | CA1830526427 | GLDC | c.1317G= (p.Lys439=) n.1017G= n.885G= n.469G= n.1025G= n.1200G= n.160G= n.401G= | |
| 9 | g.6592935C>G | CA372894063 | GLDC | c.1317G>C (p.Lys439Asn) n.1017G>C n.885G>C n.469G>C n.1025G>C n.1200G>C n.160G>C n.401G>C | |
| 9 | g.6592935C>T | CA463595163 | GLDC | c.1317G>A (p.Lys439=) n.1017G>A n.885G>A n.469G>A n.1025G>A n.1200G>A n.160G>A n.401G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592936T>A | CA372894064 | GLDC | c.1316A>T (p.Lys439Met) n.1016A>T n.884A>T n.468A>T n.1024A>T n.1199A>T n.159A>T n.400A>T | |
| 9 | g.6592936T>C | CA372894065 | GLDC | c.1316A>G (p.Lys439Arg) n.1016A>G n.884A>G n.468A>G n.1024A>G n.1199A>G n.159A>G n.400A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592936T>G | CA372894066 | GLDC | c.1316A>C (p.Lys439Thr) n.1016A>C n.884A>C n.468A>C n.1024A>C n.1199A>C n.159A>C n.400A>C | |
| 9 | g.6592937T>A | CA372894067 | GLDC | c.1315A>T (p.Lys439Ter) n.1015A>T n.883A>T n.467A>T n.1023A>T n.1198A>T n.158A>T n.399A>T | |
| 9 | g.6592937T>C | CA372894068 | GLDC | c.1315A>G (p.Lys439Glu) n.1015A>G n.883A>G n.467A>G n.1023A>G n.1198A>G n.158A>G n.399A>G | |
| 9 | g.6592937T>G | CA372894069 | GLDC | c.1315A>C (p.Lys439Gln) n.1015A>C n.883A>C n.467A>C n.1023A>C n.1198A>C n.158A>C n.399A>C | |
| 9 | g.6592938C>A | CA372894070 | GLDC | c.1314G>T (p.Leu438Phe) n.1014G>T n.882G>T n.466G>T n.1022G>T n.1197G>T n.157G>T n.398G>T | |
| 9 | g.6592938C= | CA1830526428 | GLDC | c.1314G= (p.Leu438=) n.1014G= n.882G= n.466G= n.1022G= n.1197G= n.157G= n.398G= | |
| 9 | g.6592938C>G | CA372894071 | GLDC | c.1314G>C (p.Leu438Phe) n.1014G>C n.882G>C n.466G>C n.1022G>C n.1197G>C n.157G>C n.398G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592938C>T | CA463595170 | GLDC | c.1314G>A (p.Leu438=) n.1014G>A n.882G>A n.466G>A n.1022G>A n.1197G>A n.157G>A n.398G>A | |
| 9 | g.6592939A>C | CA372894072 | GLDC | c.1313T>G (p.Leu438Trp) n.1013T>G n.881T>G n.465T>G n.1021T>G n.1196T>G n.156T>G n.397T>G | |
| 9 | g.6592939A>G | CA372894073 | GLDC | c.1313T>C (p.Leu438Ser) n.1013T>C n.881T>C n.465T>C n.1021T>C n.1196T>C n.156T>C n.397T>C | |
| 9 | g.6592939A>T | CA372894074 | GLDC | c.1313T>A (p.Leu438Ter) n.1013T>A n.881T>A n.465T>A n.1021T>A n.1196T>A n.156T>A n.397T>A | |
| 9 | g.6592939_6592940insT | CA463595175 | GLDC | c.1312_1313insA (p.Leu438TyrfsTer27) n.1012_1013insA n.880_881insA n.464_465insA n.1020_1021insA n.1195_1196insA n.155_156insA n.396_397insA | |
| 9 | g.6592940A>C | CA372894075 | GLDC | c.1312T>G (p.Leu438Val) n.1012T>G n.880T>G n.464T>G n.1020T>G n.1195T>G n.155T>G n.396T>G | |
| 9 | g.6592940A>G | CA463595177 | GLDC | c.1312T>C (p.Leu438=) n.1012T>C n.880T>C n.464T>C n.1020T>C n.1195T>C n.155T>C n.396T>C | |
| 9 | g.6592940A>T | CA372894076 | GLDC | c.1312T>A (p.Leu438Met) n.1012T>A n.880T>A n.464T>A n.1020T>A n.1195T>A n.155T>A n.396T>A | |
| 9 | g.6592941G>A | CA463595179 | GLDC | c.1311C>T (p.Thr437=) n.1011C>T n.879C>T n.463C>T n.1019C>T n.1194C>T n.154C>T n.395C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592941G>C | CA463595181 | GLDC | c.1311C>G (p.Thr437=) n.1011C>G n.879C>G n.463C>G n.1019C>G n.1194C>G n.154C>G n.395C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6592941G= | CA1830526429 | GLDC | c.1311C= (p.Thr437=) n.1011C= n.879C= n.463C= n.1019C= n.1194C= n.154C= n.395C= | |
| 9 | g.6592941G>T | CA463595183 | GLDC | c.1311C>A (p.Thr437=) n.1011C>A n.879C>A n.463C>A n.1019C>A n.1194C>A n.154C>A n.395C>A | |
| 9 | g.6592942G>A | CA372894078 | GLDC | c.1310C>T (p.Thr437Ile) n.1010C>T n.878C>T n.462C>T n.1018C>T n.1193C>T n.153C>T n.394C>T | |
| 9 | g.6592942G>C | CA372894079 | GLDC | c.1310C>G (p.Thr437Ser) n.1010C>G n.878C>G n.462C>G n.1018C>G n.1193C>G n.153C>G n.394C>G | |
| 9 | g.6592942G>T | CA372894077 | GLDC | c.1310C>A (p.Thr437Asn) n.1010C>A n.878C>A n.462C>A n.1018C>A n.1193C>A n.153C>A n.394C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592943T>A | CA372894080 | GLDC | c.1309A>T (p.Thr437Ser) n.1009A>T n.877A>T n.461A>T n.1017A>T n.1192A>T n.152A>T n.393A>T | |
| 9 | g.6592943T>C | CA372894081 | GLDC | c.1309A>G (p.Thr437Ala) n.1009A>G n.877A>G n.461A>G n.1017A>G n.1192A>G n.152A>G n.393A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592943T>G | CA372894082 | GLDC | c.1309A>C (p.Thr437Pro) n.1009A>C n.877A>C n.461A>C n.1017A>C n.1192A>C n.152A>C n.393A>C | |
| 9 | g.6592943T= | CA1830526430 | GLDC | c.1309A= (p.Thr437=) n.1009A= n.877A= n.461A= n.1017A= n.1192A= n.152A= n.393A= | |
| 9 | g.6592944A= | CA1830526431 | GLDC | c.1308T= (p.Asp436=) n.1008T= n.876T= n.460T= n.1016T= n.1191T= n.151T= n.392T= | |
| 9 | g.6592944A>C | CA372894083 | GLDC | c.1308T>G (p.Asp436Glu) n.1008T>G n.876T>G n.460T>G n.1016T>G n.1191T>G n.151T>G n.392T>G | |
| 9 | g.6592944A>G | CA463595188 | GLDC | c.1308T>C (p.Asp436=) n.1008T>C n.876T>C n.460T>C n.1016T>C n.1191T>C n.151T>C n.392T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592944A>T | CA372894084 | GLDC | c.1308T>A (p.Asp436Glu) n.1008T>A n.876T>A n.460T>A n.1016T>A n.1191T>A n.151T>A n.392T>A | |
| 9 | g.6592945T>A | CA372894087 | GLDC | c.1307A>T (p.Asp436Val) n.1007A>T n.875A>T n.459A>T n.1015A>T n.1190A>T n.150A>T n.391A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592945T>C | CA372894085 | GLDC | c.1307A>G (p.Asp436Gly) n.1007A>G n.875A>G n.459A>G n.1015A>G n.1190A>G n.150A>G n.391A>G | |
| 9 | g.6592945T>G | CA372894086 | GLDC | c.1307A>C (p.Asp436Ala) n.1007A>C n.875A>C n.459A>C n.1015A>C n.1190A>C n.150A>C n.391A>C | |
| 9 | g.6592946C>A | CA372894088 | GLDC | c.1306G>T (p.Asp436Tyr) n.1006G>T n.874G>T n.458G>T n.1014G>T n.1189G>T n.149G>T n.390G>T | |
| 9 | g.6592946C= | CA1830526432 | GLDC | c.1306G= (p.Asp436=) n.1006G= n.874G= n.458G= n.1014G= n.1189G= n.149G= n.390G= | |
| 9 | g.6592946C>G | CA372894089 | GLDC | c.1306G>C (p.Asp436His) n.1006G>C n.874G>C n.458G>C n.1014G>C n.1189G>C n.149G>C n.390G>C | COSMIC |
| 9 | g.6592946C>T | CA372894090 | GLDC | c.1306G>A (p.Asp436Asn) n.1006G>A n.874G>A n.458G>A n.1014G>A n.1189G>A n.149G>A n.390G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592947A>C | CA372894091 | GLDC | c.1305T>G (p.Phe435Leu) n.1005T>G n.873T>G n.457T>G n.1013T>G n.1188T>G n.148T>G n.389T>G | |
| 9 | g.6592947A>G | CA463595195 | GLDC | c.1305T>C (p.Phe435=) n.1005T>C n.873T>C n.457T>C n.1013T>C n.1188T>C n.148T>C n.389T>C | |
| 9 | g.6592947A>T | CA372894092 | GLDC | c.1305T>A (p.Phe435Leu) n.1005T>A n.873T>A n.457T>A n.1013T>A n.1188T>A n.148T>A n.389T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592948A>C | CA372894095 | GLDC | c.1304T>G (p.Phe435Cys) n.1004T>G n.872T>G n.456T>G n.1012T>G n.1187T>G n.147T>G n.388T>G | |
| 9 | g.6592948A>G | CA372894094 | GLDC | c.1304T>C (p.Phe435Ser) n.1004T>C n.872T>C n.456T>C n.1012T>C n.1187T>C n.147T>C n.388T>C | |
| 9 | g.6592948A>T | CA372894093 | GLDC | c.1304T>A (p.Phe435Tyr) n.1004T>A n.872T>A n.456T>A n.1012T>A n.1187T>A n.147T>A n.388T>A | |
| 9 | g.6592949A= | CA1830526433 | GLDC | c.1303T= (p.Phe435=) n.1003T= n.871T= n.455T= n.1011T= n.1186T= n.146T= n.387T= | |
| 9 | g.6592949A>C | CA372894096 | GLDC | c.1303T>G (p.Phe435Val) n.1003T>G n.871T>G n.455T>G n.1011T>G n.1186T>G n.146T>G n.387T>G | |
| 9 | g.6592949A>G | CA372894098 | GLDC | c.1303T>C (p.Phe435Leu) n.1003T>C n.871T>C n.455T>C n.1011T>C n.1186T>C n.146T>C n.387T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592949A>T | CA372894097 | GLDC | c.1303T>A (p.Phe435Ile) n.1003T>A n.871T>A n.455T>A n.1011T>A n.1186T>A n.146T>A n.387T>A | |
| 9 | g.6592951_6592967del | CA2689362104 | GLDC | c.1287_1303del (p.Gln430Ter) n.987_1003del n.855_871del n.439_455del n.995_1011del n.1170_1186del n.130_146del n.371_387del | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592950G>A | CA463595201 | GLDC | c.1302C>T (p.Phe434=) n.1002C>T n.870C>T n.454C>T n.1010C>T n.1185C>T n.145C>T n.386C>T | |
| 9 | g.6592950G>C | CA372894099 | GLDC | c.1302C>G (p.Phe434Leu) n.1002C>G n.870C>G n.454C>G n.1010C>G n.1185C>G n.145C>G n.386C>G | |
| 9 | g.6592950G>T | CA372894100 | GLDC | c.1302C>A (p.Phe434Leu) n.1002C>A n.870C>A n.454C>A n.1010C>A n.1185C>A n.145C>A n.386C>A | COSMIC |
| 9 | g.6592951A= | CA1830526434 | GLDC | c.1301T= (p.Phe434=) n.1001T= n.869T= n.453T= n.1009T= n.1184T= n.144T= n.385T= | |
| 9 | g.6592951A>C | CA372894101 | GLDC | c.1301T>G (p.Phe434Cys) n.1001T>G n.869T>G n.453T>G n.1009T>G n.1184T>G n.144T>G n.385T>G | |
| 9 | g.6592951A>G | CA372894103 | GLDC | c.1301T>C (p.Phe434Ser) n.1001T>C n.869T>C n.453T>C n.1009T>C n.1184T>C n.144T>C n.385T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592951A>T | CA372894102 | GLDC | c.1301T>A (p.Phe434Tyr) n.1001T>A n.869T>A n.453T>A n.1009T>A n.1184T>A n.144T>A n.385T>A | |
| 9 | g.6592952A>C | CA372894104 | GLDC | c.1300T>G (p.Phe434Val) n.1000T>G n.868T>G n.452T>G n.1008T>G n.1183T>G n.143T>G n.384T>G | |
| 9 | g.6592952A>G | CA372894106 | GLDC | c.1300T>C (p.Phe434Leu) n.1000T>C n.868T>C n.452T>C n.1008T>C n.1183T>C n.143T>C n.384T>C | ClinVar |
| 9 | g.6592952A>T | CA372894105 | GLDC | c.1300T>A (p.Phe434Ile) n.1000T>A n.868T>A n.452T>A n.1008T>A n.1183T>A n.143T>A n.384T>A | |
| 9 | g.6592953del | CA2580080255 | GLDC | c.1299del (p.Phe434SerfsTer5) n.999del n.867del n.451del n.1007del n.1182del n.142del n.383del | ClinVar |
| 9 | g.6592953C>A | CA463595209 | GLDC | c.1299G>T (p.Leu433=) n.999G>T n.867G>T n.451G>T n.1007G>T n.1182G>T n.142G>T n.383G>T | |
| 9 | g.6592953C= | CA1830526435 | GLDC | c.1299G= (p.Leu433=) n.999G= n.867G= n.451G= n.1007G= n.1182G= n.142G= n.383G= | |
| 9 | g.6592953C>G | CA463595211 | GLDC | c.1299G>C (p.Leu433=) n.999G>C n.867G>C n.451G>C n.1007G>C n.1182G>C n.142G>C n.383G>C | |
| 9 | g.6592953C>T | CA463595208 | GLDC | c.1299G>A (p.Leu433=) n.999G>A n.867G>A n.451G>A n.1007G>A n.1182G>A n.142G>A n.383G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592954A= | CA1830526436 | GLDC | c.1298T= (p.Leu433=) n.998T= n.866T= n.450T= n.1006T= n.1181T= n.141T= n.382T= | |
| 9 | g.6592954A>C | CA4980766 | GLDC | c.1298T>G (p.Leu433Arg) n.998T>G n.866T>G n.450T>G n.1006T>G n.1181T>G n.141T>G n.382T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592954A>G | CA372894107 | GLDC | c.1298T>C (p.Leu433Pro) n.998T>C n.866T>C n.450T>C n.1006T>C n.1181T>C n.141T>C n.382T>C | |
| 9 | g.6592954A>T | CA372894108 | GLDC | c.1298T>A (p.Leu433Gln) n.998T>A n.866T>A n.450T>A n.1006T>A n.1181T>A n.141T>A n.382T>A | |
| 9 | g.6592955G>A | CA463595215 | GLDC | c.1297C>T (p.Leu433=) n.997C>T n.865C>T n.449C>T n.1005C>T n.1180C>T n.140C>T n.381C>T | dbSNP |
| 9 | g.6592955G>C | CA188666147 | GLDC | c.1297C>G (p.Leu433Val) n.997C>G n.865C>G n.449C>G n.1005C>G n.1180C>G n.140C>G n.381C>G | dbSNP |
| 9 | g.6592955G= | CA1830526437 | GLDC | c.1297C= (p.Leu433=) n.997C= n.865C= n.449C= n.1005C= n.1180C= n.140C= n.381C= | |
| 9 | g.6592955G>T | CA372894109 | GLDC | c.1297C>A (p.Leu433Met) n.997C>A n.865C>A n.449C>A n.1005C>A n.1180C>A n.140C>A n.381C>A | |
| 9 | g.6592956G>A | CA4980767 | GLDC | c.1296C>T (p.Asp432=) n.996C>T n.864C>T n.448C>T n.1004C>T n.1179C>T n.139C>T n.380C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592956G>C | CA372894110 | GLDC | c.1296C>G (p.Asp432Glu) n.996C>G n.864C>G n.448C>G n.1004C>G n.1179C>G n.139C>G n.380C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592956G= | CA1830526438 | GLDC | c.1296C= (p.Asp432=) n.996C= n.864C= n.448C= n.1004C= n.1179C= n.139C= n.380C= | |
| 9 | g.6592956G>T | CA372894111 | GLDC | c.1296C>A (p.Asp432Glu) n.996C>A n.864C>A n.448C>A n.1004C>A n.1179C>A n.139C>A n.380C>A | |
| 9 | g.6592957T>A | CA372894112 | GLDC | c.1295A>T (p.Asp432Val) n.995A>T n.863A>T n.447A>T n.1003A>T n.1178A>T n.138A>T n.379A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592957T>C | CA372894113 | GLDC | c.1295A>G (p.Asp432Gly) n.995A>G n.863A>G n.447A>G n.1003A>G n.1178A>G n.138A>G n.379A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592957T>G | CA372894114 | GLDC | c.1295A>C (p.Asp432Ala) n.995A>C n.863A>C n.447A>C n.1003A>C n.1178A>C n.138A>C n.379A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592958C>A | CA372894117 | GLDC | c.1294G>T (p.Asp432Tyr) n.994G>T n.862G>T n.446G>T n.1002G>T n.1177G>T n.137G>T n.378G>T | |
| 9 | g.6592958C>G | CA372894115 | GLDC | c.1294G>C (p.Asp432His) n.994G>C n.862G>C n.446G>C n.1002G>C n.1177G>C n.137G>C n.378G>C | |
| 9 | g.6592958C>T | CA372894116 | GLDC | c.1294G>A (p.Asp432Asn) n.994G>A n.862G>A n.446G>A n.1002G>A n.1177G>A n.137G>A n.378G>A | |
| 9 | g.6592958_6592967del | CA2782775714 | GLDC | c.1285_1294del (p.Leu429ThrfsTer7) n.985_994del n.853_862del n.437_446del n.993_1002del n.1168_1177del n.128_137del n.369_378del | |
| 9 | g.6592959del | CA2580080256 | GLDC | c.1293del (p.His431GlnfsTer8) n.993del n.861del n.445del n.1001del n.1176del n.136del n.377del | ClinVar |
| 9 | g.6592959A>C | CA372894118 | GLDC | c.1293T>G (p.His431Gln) n.993T>G n.861T>G n.445T>G n.1001T>G n.1176T>G n.136T>G n.377T>G | |
| 9 | g.6592959A>G | CA463595223 | GLDC | c.1293T>C (p.His431=) n.993T>C n.861T>C n.445T>C n.1001T>C n.1176T>C n.136T>C n.377T>C | |
| 9 | g.6592959A>T | CA372894119 | GLDC | c.1293T>A (p.His431Gln) n.993T>A n.861T>A n.445T>A n.1001T>A n.1176T>A n.136T>A n.377T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592960T>A | CA372894120 | GLDC | c.1292A>T (p.His431Leu) n.992A>T n.860A>T n.444A>T n.1000A>T n.1175A>T n.135A>T n.376A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6592960T>C | CA372894121 | GLDC | c.1292A>G (p.His431Arg) n.992A>G n.860A>G n.444A>G n.1000A>G n.1175A>G n.135A>G n.376A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592960T>G | CA372894122 | GLDC | c.1292A>C (p.His431Pro) n.992A>C n.860A>C n.444A>C n.1000A>C n.1175A>C n.135A>C n.376A>C | |
| 9 | g.6592960T= | CA1830526439 | GLDC | c.1292A= (p.His431=) n.992A= n.860A= n.444A= n.1000A= n.1175A= n.135A= n.376A= | |
| 9 | g.6592961G>A | CA4980768 | GLDC | c.1291C>T (p.His431Tyr) n.991C>T n.859C>T n.443C>T n.999C>T n.1174C>T n.134C>T n.375C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592961G>C | CA372894123 | GLDC | c.1291C>G (p.His431Asp) n.991C>G n.859C>G n.443C>G n.999C>G n.1174C>G n.134C>G n.375C>G | |
| 9 | g.6592961G= | CA1830526440 | GLDC | c.1291C= (p.His431=) n.991C= n.859C= n.443C= n.999C= n.1174C= n.134C= n.375C= | |
| 9 | g.6592961G>T | CA372894124 | GLDC | c.1291C>A (p.His431Asn) n.991C>A n.859C>A n.443C>A n.999C>A n.1174C>A n.134C>A n.375C>A | |
| 9 | g.6592962C>A | CA372894125 | GLDC | c.1290G>T (p.Gln430His) n.990G>T n.858G>T n.442G>T n.998G>T n.1173G>T n.133G>T n.374G>T | |
| 9 | g.6592962C= | CA1830526441 | GLDC | c.1290G= (p.Gln430=) n.990G= n.858G= n.442G= n.998G= n.1173G= n.133G= n.374G= | |
| 9 | g.6592962C>G | CA372894126 | GLDC | c.1290G>C (p.Gln430His) n.990G>C n.858G>C n.442G>C n.998G>C n.1173G>C n.133G>C n.374G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592962C>T | CA463595230 | GLDC | c.1290G>A (p.Gln430=) n.990G>A n.858G>A n.442G>A n.998G>A n.1173G>A n.133G>A n.374G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592963T>A | CA372894129 | GLDC | c.1289A>T (p.Gln430Leu) n.989A>T n.857A>T n.441A>T n.997A>T n.1172A>T n.132A>T n.373A>T | |
| 9 | g.6592963T>C | CA372894128 | GLDC | c.1289A>G (p.Gln430Arg) n.989A>G n.857A>G n.441A>G n.997A>G n.1172A>G n.132A>G n.373A>G | |
| 9 | g.6592963T>G | CA372894127 | GLDC | c.1289A>C (p.Gln430Pro) n.989A>C n.857A>C n.441A>C n.997A>C n.1172A>C n.132A>C n.373A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592964G>A | CA372894130 | GLDC | c.1288C>T (p.Gln430Ter) n.988C>T n.856C>T n.440C>T n.996C>T n.1171C>T n.131C>T n.372C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6592964G>C | CA372894131 | GLDC | c.1288C>G (p.Gln430Glu) n.988C>G n.856C>G n.440C>G n.996C>G n.1171C>G n.131C>G n.372C>G | |
| 9 | g.6592964G= | CA1830526442 | GLDC | c.1288C= (p.Gln430=) n.988C= n.856C= n.440C= n.996C= n.1171C= n.131C= n.372C= | |
| 9 | g.6592964G>T | CA372894132 | GLDC | c.1288C>A (p.Gln430Lys) n.988C>A n.856C>A n.440C>A n.996C>A n.1171C>A n.131C>A n.372C>A | |
| 9 | g.6592964_6592967del | CA1120888610 | GLDC | c.1285_1288del (p.Leu429SerfsTer9) n.985_988del n.853_856del n.437_440del n.993_996del n.1168_1171del n.128_131del n.369_372del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592965G>A | CA463595236 | GLDC | c.1287C>T (p.Leu429=) n.987C>T n.855C>T n.439C>T n.995C>T n.1170C>T n.130C>T n.371C>T | |
| 9 | g.6592965G>C | CA463595238 | GLDC | c.1287C>G (p.Leu429=) n.987C>G n.855C>G n.439C>G n.995C>G n.1170C>G n.130C>G n.371C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6592965G>T | CA463595239 | GLDC | c.1287C>A (p.Leu429=) n.987C>A n.855C>A n.439C>A n.995C>A n.1170C>A n.130C>A n.371C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6592966A= | CA1830526443 | GLDC | c.1286T= (p.Leu429=) n.986T= n.854T= n.438T= n.994T= n.1169T= n.129T= n.370T= | |
| 9 | g.6592966A>C | CA372894133 | GLDC | c.1286T>G (p.Leu429Arg) n.986T>G n.854T>G n.438T>G n.994T>G n.1169T>G n.129T>G n.370T>G | |
| 9 | g.6592966A>G | CA372894134 | GLDC | c.1286T>C (p.Leu429Pro) n.986T>C n.854T>C n.438T>C n.994T>C n.1169T>C n.129T>C n.370T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6592966A>T | CA372894135 | GLDC | c.1286T>A (p.Leu429His) n.986T>A n.854T>A n.438T>A n.994T>A n.1169T>A n.129T>A n.370T>A | |
| 9 | g.6592966_6592967insTTTG | CA263290 | GLDC | c.1285_1286insCAAA (p.Leu429ProfsTer5) n.985_986insCAAA n.853_854insCAAA n.437_438insCAAA n.993_994insCAAA n.1168_1169insCAAA n.128_129insCAAA n.369_370insCAAA | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6592967G>A | CA4980769 | GLDC | c.1285C>T (p.Leu429Phe) n.985C>T n.853C>T n.437C>T n.993C>T n.1168C>T n.128C>T n.369C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592967G>C | CA372894136 | GLDC | c.1285C>G (p.Leu429Val) n.985C>G n.853C>G n.437C>G n.993C>G n.1168C>G n.128C>G n.369C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6592967G= | CA1830526444 | GLDC | c.1285C= (p.Leu429=) n.985C= n.853C= n.437C= n.993C= n.1168C= n.128C= n.369C= | |
| 9 | g.6592967G>T | CA372894137 | GLDC | c.1285C>A (p.Leu429Ile) n.985C>A n.853C>A n.437C>A n.993C>A n.1168C>A n.128C>A n.369C>A | |
| 9 | g.6592967_6592970dup | CA2695210467 | GLDC | c.1282_1285dup (p.Leu429ProfsTer5) n.982_985dup n.850_853dup n.434_437dup n.990_993dup n.1165_1168dup n.125_128dup n.366_369dup |