Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.6592356G>TCA2617296374CHD4c.2909+37C>A (n.2909+37C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1665+33T>G
c.2915+33T>G (n.2915+33T>G)
c.806+33T>G (n.806+33T>G)
n.903+33T>G
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 dbSNP
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c.2915+32T>G (n.2915+32T>G)
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n.903+32T>G
n.2528+32T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1876+20A>G
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n.215+20A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1665+19A>C
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c.806+19A>C (n.806+19A>C)
n.903+19A>C
n.2528+19A>C
c.1876+19A>C
c.949+19A>C
n.73+19A>C
n.215+19A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1876+19A=
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n.73+19A=
n.215+19A=
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c.806+18G= (n.806+18G=)
n.903+18G=
n.2528+18G=
c.1876+18G=
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n.73+18G=
n.215+18G=
12g.6592375C>GCA2014148491CHD4c.2909+18G>C (n.2909+18G>C)
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n.73A>C
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n.161_174del
c.2935_2948del (p.Ser979GlufsTer12)
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n.890_903del
n.2515_2528del
c.1863_1876del
c.936_949del
n.60_73del
n.202_215del
 gnomAD v4
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n.173A>C
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c.2887A>C (p.Lys963Gln)
c.2926A>C (p.Lys976Gln)
c.1664A>C
c.2914A>C (p.Lys972Gln)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
n.902A>C
n.2527A>C
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c.948A>C
n.72A>C
n.214A>C
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 gnomAD v4
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n.71_72insTAAAAAAAA
n.213_214insTAAAAAAAA
12g.6592395C>ACA383587467CHD4c.2907G>T (p.Gln969His)
n.172G>T
c.2946G>T (p.Gln982His)
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c.1874G>T
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n.71G>T
n.213G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6592395C>GCA383587469CHD4c.2907G>C (p.Gln969His)
n.172G>C
c.2946G>C (p.Gln982His)
c.2937G>C (p.Gln979His)
c.2872G>C
c.2886G>C (p.Gln962His)
c.2925G>C (p.Gln975His)
c.1663G>C
c.2913G>C (p.Gln971His)
c.804G>C (p.Gln268His)
n.901G>C
n.2526G>C
c.1874G>C
c.947G>C
n.71G>C
n.213G>C
12g.6592395C>TCA478511156CHD4c.2907G>A (p.Gln969=)
n.172G>A
c.2946G>A (p.Gln982=)
c.2937G>A (p.Gln979=)
c.2872G>A
c.2886G>A (p.Gln962=)
c.2925G>A (p.Gln975=)
c.1663G>A
c.2913G>A (p.Gln971=)
c.804G>A (p.Gln268=)
n.901G>A
n.2526G>A
c.1874G>A
c.947G>A
n.71G>A
n.213G>A
 gnomAD v4
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n.171A>T
c.2945A>T (p.Gln982Leu)
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n.900A>T
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n.70A>T
n.212A>T
12g.6592396T>CCA383587473CHD4c.2906A>G (p.Gln969Arg)
n.171A>G
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c.2924A>G (p.Gln975Arg)
c.1662A>G
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n.900A>G
n.2525A>G
c.1873A>G
c.946A>G
n.70A>G
n.212A>G
12g.6592396T>GCA383587475CHD4c.2906A>C (p.Gln969Pro)
n.171A>C
c.2945A>C (p.Gln982Pro)
c.2936A>C (p.Gln979Pro)
c.2871A>C
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c.2924A>C (p.Gln975Pro)
c.1662A>C
c.2912A>C (p.Gln971Pro)
c.803A>C (p.Gln268Pro)
n.900A>C
n.2525A>C
c.1873A>C
c.946A>C
n.70A>C
n.212A>C
12g.6592397G>ACA383587478CHD4c.2905C>T (p.Gln969Ter)
n.170C>T
c.2944C>T (p.Gln982Ter)
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c.2870C>T
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c.2923C>T (p.Gln975Ter)
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n.899C>T
n.2524C>T
c.1872C>T
c.945C>T
n.69C>T
n.211C>T
12g.6592397G>CCA383587480CHD4c.2905C>G (p.Gln969Glu)
n.170C>G
c.2944C>G (p.Gln982Glu)
c.2935C>G (p.Gln979Glu)
c.2870C>G
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c.2923C>G (p.Gln975Glu)
c.1661C>G
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c.802C>G (p.Gln268Glu)
n.899C>G
n.2524C>G
c.1872C>G
c.945C>G
n.69C>G
n.211C>G
12g.6592397G>TCA383587476CHD4c.2905C>A (p.Gln969Lys)
n.170C>A
c.2944C>A (p.Gln982Lys)
c.2935C>A (p.Gln979Lys)
c.2870C>A
c.2884C>A (p.Gln962Lys)
c.2923C>A (p.Gln975Lys)
c.1661C>A
c.2911C>A (p.Gln971Lys)
c.802C>A (p.Gln268Lys)
n.899C>A
n.2524C>A
c.1872C>A
c.945C>A
n.69C>A
n.211C>A
 gnomAD v4
12g.6592398delCA2617296390CHD4c.2904del (p.Met968IlefsTer29)
n.169del
c.2943del (p.Met981IlefsTer29)
c.2934del (p.Met978IlefsTer29)
c.2869del
c.2883del (p.Met961IlefsTer29)
c.2922del (p.Met974IlefsTer29)
c.1660del
c.2910del (p.Met970IlefsTer29)
c.801del (p.Met267IlefsTer29)
n.898del
n.2523del
c.1871del
c.944del
n.68del
n.210del
 gnomAD v4
12g.6592398C>ACA383587482CHD4c.2904G>T (p.Met968Ile)
n.169G>T
c.2943G>T (p.Met981Ile)
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n.898G>T
n.2523G>T
c.1871G>T
c.944G>T
n.68G>T
n.210G>T
 gnomAD v4
12g.6592398C>GCA383587484CHD4c.2904G>C (p.Met968Ile)
n.169G>C
c.2943G>C (p.Met981Ile)
c.2934G>C (p.Met978Ile)
c.2869G>C
c.2883G>C (p.Met961Ile)
c.2922G>C (p.Met974Ile)
c.1660G>C
c.2910G>C (p.Met970Ile)
c.801G>C (p.Met267Ile)
n.898G>C
n.2523G>C
c.1871G>C
c.944G>C
n.68G>C
n.210G>C
12g.6592398C>TCA383587485CHD4c.2904G>A (p.Met968Ile)
n.169G>A
c.2943G>A (p.Met981Ile)
c.2934G>A (p.Met978Ile)
c.2869G>A
c.2883G>A (p.Met961Ile)
c.2922G>A (p.Met974Ile)
c.1660G>A
c.2910G>A (p.Met970Ile)
c.801G>A (p.Met267Ile)
n.898G>A
n.2523G>A
c.1871G>A
c.944G>A
n.68G>A
n.210G>A
12g.6592399A>CCA383587488CHD4c.2903T>G (p.Met968Arg)
n.168T>G
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n.897T>G
n.2522T>G
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n.209T>G
12g.6592399A>GCA383587490CHD4c.2903T>C (p.Met968Thr)
n.168T>C
c.2942T>C (p.Met981Thr)
c.2933T>C (p.Met978Thr)
c.2868T>C
c.2882T>C (p.Met961Thr)
c.2921T>C (p.Met974Thr)
c.1659T>C
c.2909T>C (p.Met970Thr)
c.800T>C (p.Met267Thr)
n.897T>C
n.2522T>C
c.1870T>C
c.943T>C
n.67T>C
n.209T>C
 gnomAD v4
12g.6592399A>TCA383587491CHD4c.2903T>A (p.Met968Lys)
n.168T>A
c.2942T>A (p.Met981Lys)
c.2933T>A (p.Met978Lys)
c.2868T>A
c.2882T>A (p.Met961Lys)
c.2921T>A (p.Met974Lys)
c.1659T>A
c.2909T>A (p.Met970Lys)
c.800T>A (p.Met267Lys)
n.897T>A
n.2522T>A
c.1870T>A
c.943T>A
n.67T>A
n.209T>A
12g.6592400T>ACA383587492CHD4c.2902A>T (p.Met968Leu)
n.167A>T
c.2941A>T (p.Met981Leu)
c.2932A>T (p.Met978Leu)
c.2867A>T
c.2881A>T (p.Met961Leu)
c.2920A>T (p.Met974Leu)
c.1658A>T
c.2908A>T (p.Met970Leu)
c.799A>T (p.Met267Leu)
n.896A>T
n.2521A>T
c.1869A>T
c.942A>T
n.66A>T
n.208A>T
12g.6592400T>CCA383587493CHD4c.2902A>G (p.Met968Val)
n.167A>G
c.2941A>G (p.Met981Val)
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c.2920A>G (p.Met974Val)
c.1658A>G
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c.799A>G (p.Met267Val)
n.896A>G
n.2521A>G
c.1869A>G
c.942A>G
n.66A>G
n.208A>G
12g.6592400T>GCA383587494CHD4c.2902A>C (p.Met968Leu)
n.167A>C
c.2941A>C (p.Met981Leu)
c.2932A>C (p.Met978Leu)
c.2867A>C
c.2881A>C (p.Met961Leu)
c.2920A>C (p.Met974Leu)
c.1658A>C
c.2908A>C (p.Met970Leu)
c.799A>C (p.Met267Leu)
n.896A>C
n.2521A>C
c.1869A>C
c.942A>C
n.66A>C
n.208A>C
12g.6592401A>CCA478511157CHD4c.2901T>G (p.Pro967=)
n.166T>G
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n.2520T>G
c.1868T>G
c.941T>G
n.65T>G
n.207T>G
12g.6592401A>GCA478511159CHD4c.2901T>C (p.Pro967=)
n.166T>C
c.2940T>C (p.Pro980=)
c.2931T>C (p.Pro977=)
c.2866T>C
c.2880T>C (p.Pro960=)
c.2919T>C (p.Pro973=)
c.1657T>C
c.2907T>C (p.Pro969=)
c.798T>C (p.Pro266=)
n.895T>C
n.2520T>C
c.1868T>C
c.941T>C
n.65T>C
n.207T>C
 gnomAD v4
12g.6592401A>TCA478511158CHD4c.2901T>A (p.Pro967=)
n.166T>A
c.2940T>A (p.Pro980=)
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c.2866T>A
c.2880T>A (p.Pro960=)
c.2919T>A (p.Pro973=)
c.1657T>A
c.2907T>A (p.Pro969=)
c.798T>A (p.Pro266=)
n.895T>A
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c.1868T>A
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n.65T>A
n.207T>A
12g.6592402G>ACA383587495CHD4c.2900C>T (p.Pro967Leu)
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n.64C>T
n.206C>T
 gnomAD v4
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12g.6592405_6592406insGCA2617296391CHD4c.2896_2897insC (p.Ser966ThrfsTer17)
n.161_162insC
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c.2861_2862insC
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c.1652_1653insC
c.2902_2903insC (p.Ser968ThrfsTer17)
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n.890_891insC
n.2515_2516insC
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n.202_203insC
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.202A>G
12g.6592406T>GCA383587530CHD4c.2896A>C (p.Ser966Arg)
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c.2875A>C (p.Ser959Arg)
c.2914A>C (p.Ser972Arg)
c.1652A>C
c.2902A>C (p.Ser968Arg)
c.793A>C (p.Ser265Arg)
n.890A>C
n.2515A>C
c.1863A>C
c.936A>C
n.60A>C
n.202A>C
12g.6592407C>ACA478511160CHD4c.2895G>T (p.Leu965=)
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c.2913G>T (p.Leu971=)
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c.2901G>T (p.Leu967=)
c.792G>T (p.Leu264=)
n.889G>T
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c.1651G>C
c.2901G>C (p.Leu967=)
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c.1862G>C
c.935G>C
n.59G>C
n.201G>C
12g.6592407C>TCA478511162CHD4c.2895G>A (p.Leu965=)
n.160G>A
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n.889G>A
n.2514G>A
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n.59G>A
n.201G>A
12g.6592407_6592408insGCA2617296392CHD4c.2894_2895insC (p.Ser966GlufsTer17)
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c.2859_2860insC
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c.1650_1651insC
c.2900_2901insC (p.Ser968GlufsTer17)
c.791_792insC (p.Ser265GlufsTer17)
n.888_889insC
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c.1861_1862insC
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n.200_201insC
 gnomAD v4
12g.6592407_6592408insCACCGCA2617296393CHD4c.2894_2895insCGGTG (p.Ser966GlyfsTer?)
n.159_160insCGGTG
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c.2859_2860insCGGTG
c.2873_2874insCGGTG (p.Ser959GlyfsTer?)
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c.1650_1651insCGGTG
c.2900_2901insCGGTG (p.Ser968GlyfsTer?)
c.791_792insCGGTG (p.Ser265GlyfsTer?)
n.888_889insCGGTG
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c.934_935insCGGTG
n.58_59insCGGTG
n.200_201insCGGTG
 gnomAD v4
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n.159T>G
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c.1650T>G
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n.888T>G
n.2513T>G
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n.58T>G
n.200T>G
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n.159T>C
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c.2924T>C (p.Leu975Pro)
c.2859T>C
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c.2912T>C (p.Leu971Pro)
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c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.888T>C
n.2513T>C
c.1861T>C
c.934T>C
n.58T>C
n.200T>C
 gnomAD v4
12g.6592408A>TCA383587535CHD4c.2894T>A (p.Leu965Gln)
n.159T>A
c.2933T>A (p.Leu978Gln)
c.2924T>A (p.Leu975Gln)
c.2859T>A
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c.2912T>A (p.Leu971Gln)
c.1650T>A
c.2900T>A (p.Leu967Gln)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
n.888T>A
n.2513T>A
c.1861T>A
c.934T>A
n.58T>A
n.200T>A
12g.6592409G>ACA478511163CHD4c.2893C>T (p.Leu965=)
n.158C>T
c.2932C>T (p.Leu978=)
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c.2911C>T (p.Leu971=)
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c.790C>T (p.Leu264=)
n.887C>T
n.2512C>T
c.1860C>T
c.933C>T
n.57C>T
n.199C>T
12g.6592409G>CCA383587536CHD4c.2893C>G (p.Leu965Val)
n.158C>G
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n.887C>G
n.2512C>G
c.1860C>G
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n.57C>G
n.199C>G
12g.6592409G>TCA383587537CHD4c.2893C>A (p.Leu965Met)
n.158C>A
c.2932C>A (p.Leu978Met)
c.2923C>A (p.Leu975Met)
c.2858C>A
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c.2911C>A (p.Leu971Met)
c.1649C>A
c.2899C>A (p.Leu967Met)
c.790C>A (p.Leu264Met)
n.887C>A
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c.1860C>A
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n.57C>A
n.199C>A
12g.6592410C>ACA383587539CHD4c.2892G>T (p.Glu964Asp)
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c.2871G>T (p.Glu957Asp)
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n.198G>T
 gnomAD v4
12g.6592410C>GCA383587547CHD4c.2892G>C (p.Glu964Asp)
n.157G>C
c.2931G>C (p.Glu977Asp)
c.2922G>C (p.Glu974Asp)
c.2857G>C
c.2871G>C (p.Glu957Asp)
c.2910G>C (p.Glu970Asp)
c.1648G>C
c.2898G>C (p.Glu966Asp)
c.789G>C (p.Glu263Asp)
n.886G>C
n.2511G>C
c.1859G>C
c.932G>C
n.56G>C
n.198G>C
12g.6592410C>TCA478511164CHD4c.2892G>A (p.Glu964=)
n.157G>A
c.2931G>A (p.Glu977=)
c.2922G>A (p.Glu974=)
c.2857G>A
c.2871G>A (p.Glu957=)
c.2910G>A (p.Glu970=)
c.1648G>A
c.2898G>A (p.Glu966=)
c.789G>A (p.Glu263=)
n.886G>A
n.2511G>A
c.1859G>A
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n.56G>A
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12g.6592411T>ACA383587548CHD4c.2891A>T (p.Glu964Val)
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c.1647A>T
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 gnomAD v4
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n.156A>C
c.2930A>C (p.Glu977Ala)
c.2921A>C (p.Glu974Ala)
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c.2870A>C (p.Glu957Ala)
c.2909A>C (p.Glu970Ala)
c.1647A>C
c.2897A>C (p.Glu966Ala)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
n.885A>C
n.2510A>C
c.1858A>C
c.931A>C
n.55A>C
n.197A>C
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n.2509G>T
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c.2929G>C (p.Glu977Gln)
c.2920G>C (p.Glu974Gln)
c.2855G>C
c.2869G>C (p.Glu957Gln)
c.2908G>C (p.Glu970Gln)
c.1646G>C
c.2896G>C (p.Glu966Gln)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
n.884G>C
n.2509G>C
c.1857G>C
c.930G>C
n.54G>C
n.196G>C
12g.6592412C>TCA383587576CHD4c.2890G>A (p.Glu964Lys)
n.155G>A
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c.2920G>A (p.Glu974Lys)
c.2855G>A
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c.2908G>A (p.Glu970Lys)
c.1646G>A
c.2896G>A (p.Glu966Lys)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
n.884G>A
n.2509G>A
c.1857G>A
c.930G>A
n.54G>A
n.196G>A
12g.6592413C>ACA6411883CHD4c.2889G>T (p.Val963=)
n.154G>T
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c.2895G>T (p.Val965=)
c.786G>T (p.Val262=)
n.883G>T
n.2508G>T
c.1856G>T
c.929G>T
n.53G>T
n.195G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6592413C=CA2014148504CHD4c.2889G= (p.Val963=)
n.154G=
c.2928G= (p.Val976=)
c.2919G= (p.Val973=)
c.2854G=
c.2868G= (p.Val956=)
c.2907G= (p.Val969=)
c.1645G=
c.2895G= (p.Val965=)
c.786G= (p.Val262=)
n.883G=
n.2508G=
c.1856G=
c.929G=
n.53G=
n.195G=
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n.154G>C
c.2928G>C (p.Val976=)
c.2919G>C (p.Val973=)
c.2854G>C
c.2868G>C (p.Val956=)
c.2907G>C (p.Val969=)
c.1645G>C
c.2895G>C (p.Val965=)
c.786G>C (p.Val262=)
n.883G>C
n.2508G>C
c.1856G>C
c.929G>C
n.53G>C
n.195G>C
12g.6592413C>TCA6411882CHD4c.2889G>A (p.Val963=)
n.154G>A
c.2928G>A (p.Val976=)
c.2919G>A (p.Val973=)
c.2854G>A
c.2868G>A (p.Val956=)
c.2907G>A (p.Val969=)
c.1645G>A
c.2895G>A (p.Val965=)
c.786G>A (p.Val262=)
n.883G>A
n.2508G>A
c.1856G>A
c.929G>A
n.53G>A
n.195G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6592414A>CCA383587580CHD4c.2888T>G (p.Val963Gly)
n.153T>G
c.2927T>G (p.Val976Gly)
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c.2853T>G
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n.882T>G
n.2507T>G
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n.52T>G
n.194T>G
12g.6592414A>GCA383587595CHD4c.2888T>C (p.Val963Ala)
n.153T>C
c.2927T>C (p.Val976Ala)
c.2918T>C (p.Val973Ala)
c.2853T>C
c.2867T>C (p.Val956Ala)
c.2906T>C (p.Val969Ala)
c.1644T>C
c.2894T>C (p.Val965Ala)
c.785T>C (p.Val262Ala)
n.882T>C
n.2507T>C
c.1855T>C
c.928T>C
n.52T>C
n.194T>C
12g.6592414A>TCA383587599CHD4c.2888T>A (p.Val963Glu)
n.153T>A
c.2927T>A (p.Val976Glu)
c.2918T>A (p.Val973Glu)
c.2853T>A
c.2867T>A (p.Val956Glu)
c.2906T>A (p.Val969Glu)
c.1644T>A
c.2894T>A (p.Val965Glu)
c.785T>A (p.Val262Glu)
n.882T>A
n.2507T>A
c.1855T>A
c.928T>A
n.52T>A
n.194T>A
12g.6592415C>ACA383587602CHD4c.2887G>T (p.Val963Leu)
n.152G>T
c.2926G>T (p.Val976Leu)
c.2917G>T (p.Val973Leu)
c.2852G>T
c.2866G>T (p.Val956Leu)
c.2905G>T (p.Val969Leu)
c.1643G>T
c.2893G>T (p.Val965Leu)
c.784G>T (p.Val262Leu)
n.881G>T
n.2506G>T
c.1854G>T
c.927G>T
n.51G>T
n.193G>T
 gnomAD v4
12g.6592415C>GCA383587603CHD4c.2887G>C (p.Val963Leu)
n.152G>C
c.2926G>C (p.Val976Leu)
c.2917G>C (p.Val973Leu)
c.2852G>C
c.2866G>C (p.Val956Leu)
c.2905G>C (p.Val969Leu)
c.1643G>C
c.2893G>C (p.Val965Leu)
c.784G>C (p.Val262Leu)
n.881G>C
n.2506G>C
c.1854G>C
c.927G>C
n.51G>C
n.193G>C
12g.6592415C>TCA383587604CHD4c.2887G>A (p.Val963Met)
n.152G>A
c.2926G>A (p.Val976Met)
c.2917G>A (p.Val973Met)
c.2852G>A
c.2866G>A (p.Val956Met)
c.2905G>A (p.Val969Met)
c.1643G>A
c.2893G>A (p.Val965Met)
c.784G>A (p.Val262Met)
n.881G>A
n.2506G>A
c.1854G>A
c.927G>A
n.51G>A
n.193G>A
12g.6592416A>CCA478511166CHD4c.2886T>G (p.Arg962=)
n.151T>G
c.2925T>G (p.Arg975=)
c.2916T>G (p.Arg972=)
c.2851T>G
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c.2904T>G (p.Arg968=)
c.1642T>G
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c.783T>G (p.Arg261=)
n.880T>G
n.2505T>G
c.1853T>G
c.926T>G
n.50T>G
n.192T>G
12g.6592416A>GCA478511168CHD4c.2886T>C (p.Arg962=)
n.151T>C
c.2925T>C (p.Arg975=)
c.2916T>C (p.Arg972=)
c.2851T>C
c.2865T>C (p.Arg955=)
c.2904T>C (p.Arg968=)
c.1642T>C
c.2892T>C (p.Arg964=)
c.783T>C (p.Arg261=)
n.880T>C
n.2505T>C
c.1853T>C
c.926T>C
n.50T>C
n.192T>C
12g.6592416A>TCA478511167CHD4c.2886T>A (p.Arg962=)
n.151T>A
c.2925T>A (p.Arg975=)
c.2916T>A (p.Arg972=)
c.2851T>A
c.2865T>A (p.Arg955=)
c.2904T>A (p.Arg968=)
c.1642T>A
c.2892T>A (p.Arg964=)
c.783T>A (p.Arg261=)
n.880T>A
n.2505T>A
c.1853T>A
c.926T>A
n.50T>A
n.192T>A
12g.6592417C>ACA383587607CHD4c.2885G>T (p.Arg962Leu)
n.150G>T
c.2924G>T (p.Arg975Leu)
c.2915G>T (p.Arg972Leu)
c.2850G>T
c.2864G>T (p.Arg955Leu)
c.2903G>T (p.Arg968Leu)
c.1641G>T
c.2891G>T (p.Arg964Leu)
c.782G>T (p.Arg261Leu)
n.879G>T
n.2504G>T
c.1852G>T
c.925G>T
n.49G>T
n.191G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6592417C>GCA383587613CHD4c.2885G>C (p.Arg962Pro)
n.150G>C
c.2924G>C (p.Arg975Pro)
c.2915G>C (p.Arg972Pro)
c.2850G>C
c.2864G>C (p.Arg955Pro)
c.2903G>C (p.Arg968Pro)
c.1641G>C
c.2891G>C (p.Arg964Pro)
c.782G>C (p.Arg261Pro)
n.879G>C
n.2504G>C
c.1852G>C
c.925G>C
n.49G>C
n.191G>C
 gnomAD v4
12g.6592417C>TCA383587612CHD4c.2885G>A (p.Arg962His)
n.150G>A
c.2924G>A (p.Arg975His)
c.2915G>A (p.Arg972His)
c.2850G>A
c.2864G>A (p.Arg955His)
c.2903G>A (p.Arg968His)
c.1641G>A
c.2891G>A (p.Arg964His)
c.782G>A (p.Arg261His)
n.879G>A
n.2504G>A
c.1852G>A
c.925G>A
n.49G>A
n.191G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6592418G>ACA383587616CHD4c.2884C>T (p.Arg962Cys)
n.149C>T
c.2923C>T (p.Arg975Cys)
c.2914C>T (p.Arg972Cys)
c.2849C>T
c.2863C>T (p.Arg955Cys)
c.2902C>T (p.Arg968Cys)
c.1640C>T
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c.781C>T (p.Arg261Cys)
n.878C>T
n.2503C>T
c.1851C>T
c.924C>T
n.48C>T
n.190C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6592418G>CCA383587619CHD4c.2884C>G (p.Arg962Gly)
n.149C>G
c.2923C>G (p.Arg975Gly)
c.2914C>G (p.Arg972Gly)
c.2849C>G
c.2863C>G (p.Arg955Gly)
c.2902C>G (p.Arg968Gly)
c.1640C>G
c.2890C>G (p.Arg964Gly)
c.781C>G (p.Arg261Gly)
n.878C>G
n.2503C>G
c.1851C>G
c.924C>G
n.48C>G
n.190C>G
12g.6592418G>TCA383587622CHD4c.2884C>A (p.Arg962Ser)
n.149C>A
c.2923C>A (p.Arg975Ser)
c.2914C>A (p.Arg972Ser)
c.2849C>A
c.2863C>A (p.Arg955Ser)
c.2902C>A (p.Arg968Ser)
c.1640C>A
c.2890C>A (p.Arg964Ser)
c.781C>A (p.Arg261Ser)
n.878C>A
n.2503C>A
c.1851C>A
c.924C>A
n.48C>A
n.190C>A
12g.6592419C>ACA478511169CHD4c.2883G>T (p.Val961=)
n.148G>T
c.2922G>T (p.Val974=)
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c.1639G>T
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n.877G>T
n.2502G>T
c.1850G>T
c.923G>T
n.47G>T
n.189G>T
12g.6592419C=CA2014148507CHD4c.2883G= (p.Val961=)
n.148G=
c.2922G= (p.Val974=)
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c.2901G= (p.Val967=)
c.1639G=
c.2889G= (p.Val963=)
c.780G= (p.Val260=)
n.877G=
n.2502G=
c.1850G=
c.923G=
n.47G=
n.189G=
12g.6592419C>GCA478511170CHD4c.2883G>C (p.Val961=)
n.148G>C
c.2922G>C (p.Val974=)
c.2913G>C (p.Val971=)
c.2848G>C
c.2862G>C (p.Val954=)
c.2901G>C (p.Val967=)
c.1639G>C
c.2889G>C (p.Val963=)
c.780G>C (p.Val260=)
n.877G>C
n.2502G>C
c.1850G>C
c.923G>C
n.47G>C
n.189G>C
12g.6592419C>TCA478511171CHD4c.2883G>A (p.Val961=)
n.148G>A
c.2922G>A (p.Val974=)
c.2913G>A (p.Val971=)
c.2848G>A
c.2862G>A (p.Val954=)
c.2901G>A (p.Val967=)
c.1639G>A
c.2889G>A (p.Val963=)
c.780G>A (p.Val260=)
n.877G>A
n.2502G>A
c.1850G>A
c.923G>A
n.47G>A
n.189G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6592421_6592422delCA2582342486CHD4c.2882_2883del (p.Val961AlafsTer21)
n.147_148del
c.2921_2922del (p.Val974AlafsTer21)
c.2912_2913del (p.Val971AlafsTer21)
c.2847_2848del
c.2861_2862del (p.Val954AlafsTer21)
c.2900_2901del (p.Val967AlafsTer21)
c.1638_1639del
c.2888_2889del (p.Val963AlafsTer21)
c.779_780del (p.Val260AlafsTer21)
n.876_877del
n.2501_2502del
c.1849_1850del
c.922_923del
n.46_47del
n.188_189del
 ClinVar
12g.6592420A>CCA383587626CHD4c.2882T>G (p.Val961Gly)
n.147T>G
c.2921T>G (p.Val974Gly)
c.2912T>G (p.Val971Gly)
c.2847T>G
c.2861T>G (p.Val954Gly)
c.2900T>G (p.Val967Gly)
c.1638T>G
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c.779T>G (p.Val260Gly)
n.876T>G
n.2501T>G
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n.188T>G
12g.6592420A>GCA383587630CHD4c.2882T>C (p.Val961Ala)
n.147T>C
c.2921T>C (p.Val974Ala)
c.2912T>C (p.Val971Ala)
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c.2900T>C (p.Val967Ala)
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c.2888T>C (p.Val963Ala)
c.779T>C (p.Val260Ala)
n.876T>C
n.2501T>C
c.1849T>C
c.922T>C
n.46T>C
n.188T>C
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c.1638T>A
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c.779T>A (p.Val260Glu)
n.876T>A
n.2501T>A
c.1849T>A
c.922T>A
n.46T>A
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n.145T>C
c.2919T>C (p.Ile973=)
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c.777T>C (p.Ile259=)
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n.44T>C
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n.145T>A
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c.1636T>A
c.2886T>A (p.Ile962=)
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n.874T>A
n.2499T>A
c.1847T>A
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n.44T>A
n.186T>A
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n.144T>G
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c.1635T>C
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c.776T>C (p.Ile259Thr)
n.873T>C
n.2498T>C
c.1846T>C
c.919T>C
n.43T>C
n.185T>C
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n.144T>A
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c.2844T>A
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c.2897T>A (p.Ile966Asn)
c.1635T>A
c.2885T>A (p.Ile962Asn)
c.776T>A (p.Ile259Asn)
n.873T>A
n.2498T>A
c.1846T>A
c.919T>A
n.43T>A
n.185T>A
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n.143A>T
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c.775A>T (p.Ile259Phe)
n.872A>T
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c.1845A>T
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n.42A>T
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n.143A>G
c.2917A>G (p.Ile973Val)
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n.872A>G
n.2497A>G
c.1845A>G
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n.42A>G
n.184A>G
12g.6592424T>GCA383587660CHD4c.2878A>C (p.Ile960Leu)
n.143A>C
c.2917A>C (p.Ile973Leu)
c.2908A>C (p.Ile970Leu)
c.2843A>C
c.2857A>C (p.Ile953Leu)
c.2896A>C (p.Ile966Leu)
c.1634A>C
c.2884A>C (p.Ile962Leu)
c.775A>C (p.Ile259Leu)
n.872A>C
n.2497A>C
c.1845A>C
c.918A>C
n.42A>C
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12g.6592425T>ACA478511174CHD4c.2877A>T (p.Leu959=)
n.142A>T
c.2916A>T (p.Leu972=)
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c.2842A>T
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c.2895A>T (p.Leu965=)
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c.774A>T (p.Leu258=)
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12g.6592425T>CCA478511175CHD4c.2877A>G (p.Leu959=)
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n.41A>G
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12g.6592425T>GCA478511176CHD4c.2877A>C (p.Leu959=)
n.142A>C
c.2916A>C (p.Leu972=)
c.2907A>C (p.Leu969=)
c.2842A>C
c.2856A>C (p.Leu952=)
c.2895A>C (p.Leu965=)
c.1633A>C
c.2883A>C (p.Leu961=)
c.774A>C (p.Leu258=)
n.871A>C
n.2496A>C
c.1844A>C
c.917A>C
n.41A>C
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12g.6592426A>CCA383587661CHD4c.2876T>G (p.Leu959Arg)
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n.141T>A
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c.1632T>A
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n.870T>A
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c.916T>A
n.40T>A
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12g.6592427G>ACA478511177CHD4c.2875C>T (p.Leu959=)
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n.39C>G
n.181C>G
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n.38A>T
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12g.6592428T>CCA478511178CHD4c.2874A>G (p.Glu958=)
n.139A>G
c.2913A>G (p.Glu971=)
c.2904A>G (p.Glu968=)
c.2839A>G
c.2853A>G (p.Glu951=)
c.2892A>G (p.Glu964=)
c.1630A>G
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c.771A>G (p.Glu257=)
n.868A>G
n.2493A>G
c.1841A>G
c.914A>G
n.38A>G
n.180A>G
12g.6592428T>GCA383587679CHD4c.2874A>C (p.Glu958Asp)
n.139A>C
c.2913A>C (p.Glu971Asp)
c.2904A>C (p.Glu968Asp)
c.2839A>C
c.2853A>C (p.Glu951Asp)
c.2892A>C (p.Glu964Asp)
c.1630A>C
c.2880A>C (p.Glu960Asp)
c.771A>C (p.Glu257Asp)
n.868A>C
n.2493A>C
c.1841A>C
c.914A>C
n.38A>C
n.180A>C
12g.6592429T>ACA383587680CHD4c.2873A>T (p.Glu958Val)
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12g.6592429T>CCA383587681CHD4c.2873A>G (p.Glu958Gly)
n.138A>G
c.2912A>G (p.Glu971Gly)
c.2903A>G (p.Glu968Gly)
c.2838A>G
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c.2891A>G (p.Glu964Gly)
c.1629A>G
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c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.867A>G
n.2492A>G
c.1840A>G
c.913A>G
n.37A>G
n.179A>G
12g.6592429T>GCA383587682CHD4c.2873A>C (p.Glu958Ala)
n.138A>C
c.2912A>C (p.Glu971Ala)
c.2903A>C (p.Glu968Ala)
c.2838A>C
c.2852A>C (p.Glu951Ala)
c.2891A>C (p.Glu964Ala)
c.1629A>C
c.2879A>C (p.Glu960Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.867A>C
n.2492A>C
c.1840A>C
c.913A>C
n.37A>C
n.179A>C
12g.6592430C>ACA383587689CHD4c.2872G>T (p.Glu958Ter)
n.137G>T
c.2911G>T (p.Glu971Ter)
c.2902G>T (p.Glu968Ter)
c.2837G>T
c.2851G>T (p.Glu951Ter)
c.2890G>T (p.Glu964Ter)
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c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.866G>T
n.2491G>T
c.1839G>T
c.912G>T
n.36G>T
n.178G>T
12g.6592430C>GCA383587685CHD4c.2872G>C (p.Glu958Gln)
n.137G>C
c.2911G>C (p.Glu971Gln)
c.2902G>C (p.Glu968Gln)
c.2837G>C
c.2851G>C (p.Glu951Gln)
c.2890G>C (p.Glu964Gln)
c.1628G>C
c.2878G>C (p.Glu960Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.866G>C
n.2491G>C
c.1839G>C
c.912G>C
n.36G>C
n.178G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6592430C>TCA383587687CHD4c.2872G>A (p.Glu958Lys)
n.137G>A
c.2911G>A (p.Glu971Lys)
c.2902G>A (p.Glu968Lys)
c.2837G>A
c.2851G>A (p.Glu951Lys)
c.2890G>A (p.Glu964Lys)
c.1628G>A
c.2878G>A (p.Glu960Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.866G>A
n.2491G>A
c.1839G>A
c.912G>A
n.36G>A
n.178G>A
12g.6592431T>ACA478511179CHD4c.2871A>T (p.Thr957=)
n.136A>T
c.2910A>T (p.Thr970=)
c.2901A>T (p.Thr967=)
c.2836A>T
c.2850A>T (p.Thr950=)
c.2889A>T (p.Thr963=)
c.1627A>T
c.2877A>T (p.Thr959=)
c.768A>T (p.Thr256=)
n.865A>T
n.2490A>T
c.1838A>T
c.911A>T
n.35A>T
n.177A>T
12g.6592431T>CCA478511180CHD4c.2871A>G (p.Thr957=)
n.136A>G
c.2910A>G (p.Thr970=)
c.2901A>G (p.Thr967=)
c.2836A>G
c.2850A>G (p.Thr950=)
c.2889A>G (p.Thr963=)
c.1627A>G
c.2877A>G (p.Thr959=)
c.768A>G (p.Thr256=)
n.865A>G
n.2490A>G
c.1838A>G
c.911A>G
n.35A>G
n.177A>G
12g.6592431T>GCA478511181CHD4c.2871A>C (p.Thr957=)
n.136A>C
c.2910A>C (p.Thr970=)
c.2901A>C (p.Thr967=)
c.2836A>C
c.2850A>C (p.Thr950=)
c.2889A>C (p.Thr963=)
c.1627A>C
c.2877A>C (p.Thr959=)
c.768A>C (p.Thr256=)
n.865A>C
n.2490A>C
c.1838A>C
c.911A>C
n.35A>C
n.177A>C
12g.6592432G>ACA383587693CHD4c.2870C>T (p.Thr957Ile)
n.135C>T
c.2909C>T (p.Thr970Ile)
c.2900C>T (p.Thr967Ile)
c.2835C>T
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c.2888C>T (p.Thr963Ile)
c.1626C>T
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c.767C>T (p.Thr256Ile)
n.864C>T
n.2489C>T
c.1837C>T
c.910C>T
n.34C>T
n.176C>T
12g.6592432G>CCA383587696CHD4c.2870C>G (p.Thr957Arg)
n.135C>G
c.2909C>G (p.Thr970Arg)
c.2900C>G (p.Thr967Arg)
c.2835C>G
c.2849C>G (p.Thr950Arg)
c.2888C>G (p.Thr963Arg)
c.1626C>G
c.2876C>G (p.Thr959Arg)
c.767C>G (p.Thr256Arg)
n.864C>G
n.2489C>G
c.1837C>G
c.910C>G
n.34C>G
n.176C>G
12g.6592432G>TCA383587698CHD4c.2870C>A (p.Thr957Lys)
n.135C>A
c.2909C>A (p.Thr970Lys)
c.2900C>A (p.Thr967Lys)
c.2835C>A
c.2849C>A (p.Thr950Lys)
c.2888C>A (p.Thr963Lys)
c.1626C>A
c.2876C>A (p.Thr959Lys)
c.767C>A (p.Thr256Lys)
n.864C>A
n.2489C>A
c.1837C>A
c.910C>A
n.34C>A
n.176C>A
12g.6592433T>ACA383587704CHD4c.2869A>T (p.Thr957Ser)
n.134A>T
c.2908A>T (p.Thr970Ser)
c.2899A>T (p.Thr967Ser)
c.2834A>T
c.2848A>T (p.Thr950Ser)
c.2887A>T (p.Thr963Ser)
c.1625A>T
c.2875A>T (p.Thr959Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
n.863A>T
n.2488A>T
c.1836A>T
c.909A>T
n.33A>T
n.175A>T
12g.6592433T>CCA383587708CHD4c.2869A>G (p.Thr957Ala)
n.134A>G
c.2908A>G (p.Thr970Ala)
c.2899A>G (p.Thr967Ala)
c.2834A>G
c.2848A>G (p.Thr950Ala)
c.2887A>G (p.Thr963Ala)
c.1625A>G
c.2875A>G (p.Thr959Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
n.863A>G
n.2488A>G
c.1836A>G
c.909A>G
n.33A>G
n.175A>G
12g.6592433T>GCA383587710CHD4c.2869A>C (p.Thr957Pro)
n.134A>C
c.2908A>C (p.Thr970Pro)
c.2899A>C (p.Thr967Pro)
c.2834A>C
c.2848A>C (p.Thr950Pro)
c.2887A>C (p.Thr963Pro)
c.1625A>C
c.2875A>C (p.Thr959Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
n.863A>C
n.2488A>C
c.1836A>C
c.909A>C
n.33A>C
n.175A>C
12g.6592434C>ACA383587713CHD4c.2868G>T (p.Lys956Asn)
n.133G>T
c.2907G>T (p.Lys969Asn)
c.2898G>T (p.Lys966Asn)
c.2833G>T
c.2847G>T (p.Lys949Asn)
c.2886G>T (p.Lys962Asn)
c.1624G>T
c.2874G>T (p.Lys958Asn)
c.765G>T (p.Lys255Asn)
n.862G>T
n.2487G>T
c.1835G>T
c.908G>T
n.32G>T
n.174G>T
12g.6592434C>GCA383587717CHD4c.2868G>C (p.Lys956Asn)
n.133G>C
c.2907G>C (p.Lys969Asn)
c.2898G>C (p.Lys966Asn)
c.2833G>C
c.2847G>C (p.Lys949Asn)
c.2886G>C (p.Lys962Asn)
c.1624G>C
c.2874G>C (p.Lys958Asn)
c.765G>C (p.Lys255Asn)
n.862G>C
n.2487G>C
c.1835G>C
c.908G>C
n.32G>C
n.174G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6592434C>TCA478511182CHD4c.2868G>A (p.Lys956=)
n.133G>A
c.2907G>A (p.Lys969=)
c.2898G>A (p.Lys966=)
c.2833G>A
c.2847G>A (p.Lys949=)
c.2886G>A (p.Lys962=)
c.1624G>A
c.2874G>A (p.Lys958=)
c.765G>A (p.Lys255=)
n.862G>A
n.2487G>A
c.1835G>A
c.908G>A
n.32G>A
n.174G>A
12g.6592435T>ACA383587719CHD4c.2867A>T (p.Lys956Met)
n.132A>T
c.2906A>T (p.Lys969Met)
c.2897A>T (p.Lys966Met)
c.2832A>T
c.2846A>T (p.Lys949Met)
c.2885A>T (p.Lys962Met)
c.1623A>T
c.2873A>T (p.Lys958Met)
c.764A>T (p.Lys255Met)
n.861A>T
n.2486A>T
c.1834A>T
c.907A>T
n.31A>T
n.173A>T
12g.6592435T>CCA383587722CHD4c.2867A>G (p.Lys956Arg)
n.132A>G
c.2906A>G (p.Lys969Arg)
c.2897A>G (p.Lys966Arg)
c.2832A>G
c.2846A>G (p.Lys949Arg)
c.2885A>G (p.Lys962Arg)
c.1623A>G
c.2873A>G (p.Lys958Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
n.861A>G
n.2486A>G
c.1834A>G
c.907A>G
n.31A>G
n.173A>G
12g.6592435T>GCA383587724CHD4c.2867A>C (p.Lys956Thr)
n.132A>C
c.2906A>C (p.Lys969Thr)
c.2897A>C (p.Lys966Thr)
c.2832A>C
c.2846A>C (p.Lys949Thr)
c.2885A>C (p.Lys962Thr)
c.1623A>C
c.2873A>C (p.Lys958Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
n.861A>C
n.2486A>C
c.1834A>C
c.907A>C
n.31A>C
n.173A>C
12g.6592436T>ACA383587727CHD4c.2866A>T (p.Lys956Ter)
n.131A>T
c.2905A>T (p.Lys969Ter)
c.2896A>T (p.Lys966Ter)
c.2831A>T
c.2845A>T (p.Lys949Ter)
c.2884A>T (p.Lys962Ter)
c.1622A>T
c.2872A>T (p.Lys958Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
n.860A>T
n.2485A>T
c.1833A>T
c.906A>T
n.30A>T
n.172A>T
12g.6592436T>CCA383587726CHD4c.2866A>G (p.Lys956Glu)
n.131A>G
c.2905A>G (p.Lys969Glu)
c.2896A>G (p.Lys966Glu)
c.2831A>G
c.2845A>G (p.Lys949Glu)
c.2884A>G (p.Lys962Glu)
c.1622A>G
c.2872A>G (p.Lys958Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
n.860A>G
n.2485A>G
c.1833A>G
c.906A>G
n.30A>G
n.172A>G
12g.6592436T>GCA383587725CHD4c.2866A>C (p.Lys956Gln)
n.131A>C
c.2905A>C (p.Lys969Gln)
c.2896A>C (p.Lys966Gln)
c.2831A>C
c.2845A>C (p.Lys949Gln)
c.2884A>C (p.Lys962Gln)
c.1622A>C
c.2872A>C (p.Lys958Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
n.860A>C
n.2485A>C
c.1833A>C
c.906A>C
n.30A>C
n.172A>C
12g.6592437G>ACA478511183CHD4c.2865C>T (p.Ser955=)
n.130C>T
c.2904C>T (p.Ser968=)
c.2895C>T (p.Ser965=)
c.2830C>T
c.2844C>T (p.Ser948=)
c.2883C>T (p.Ser961=)
c.1621C>T
c.2871C>T (p.Ser957=)
c.762C>T (p.Ser254=)
n.859C>T
n.2484C>T
c.1832C>T
c.905C>T
n.29C>T
n.171C>T
 gnomAD v4
12g.6592437G>CCA478511184CHD4c.2865C>G (p.Ser955=)
n.130C>G
c.2904C>G (p.Ser968=)
c.2895C>G (p.Ser965=)
c.2830C>G
c.2844C>G (p.Ser948=)
c.2883C>G (p.Ser961=)
c.1621C>G
c.2871C>G (p.Ser957=)
c.762C>G (p.Ser254=)
n.859C>G
n.2484C>G
c.1832C>G
c.905C>G
n.29C>G
n.171C>G
12g.6592437G>TCA478511185CHD4c.2865C>A (p.Ser955=)
n.130C>A
c.2904C>A (p.Ser968=)
c.2895C>A (p.Ser965=)
c.2830C>A
c.2844C>A (p.Ser948=)
c.2883C>A (p.Ser961=)
c.1621C>A
c.2871C>A (p.Ser957=)
c.762C>A (p.Ser254=)
n.859C>A
n.2484C>A
c.1832C>A
c.905C>A
n.29C>A
n.171C>A
12g.6592438G>ACA383587729CHD4c.2864C>T (p.Ser955Phe)
n.129C>T
c.2903C>T (p.Ser968Phe)
c.2894C>T (p.Ser965Phe)
c.2829C>T
c.2843C>T (p.Ser948Phe)
c.2882C>T (p.Ser961Phe)
c.1620C>T
c.2870C>T (p.Ser957Phe)
c.761C>T (p.Ser254Phe)
n.858C>T
n.2483C>T
c.1831C>T
c.904C>T
n.28C>T
n.170C>T
12g.6592438G>CCA383587732CHD4c.2864C>G (p.Ser955Cys)
n.129C>G
c.2903C>G (p.Ser968Cys)
c.2894C>G (p.Ser965Cys)
c.2829C>G
c.2843C>G (p.Ser948Cys)
c.2882C>G (p.Ser961Cys)
c.1620C>G
c.2870C>G (p.Ser957Cys)
c.761C>G (p.Ser254Cys)
n.858C>G
n.2483C>G
c.1831C>G
c.904C>G
n.28C>G
n.170C>G
12g.6592438G>TCA383587731CHD4c.2864C>A (p.Ser955Tyr)
n.129C>A
c.2903C>A (p.Ser968Tyr)
c.2894C>A (p.Ser965Tyr)
c.2829C>A
c.2843C>A (p.Ser948Tyr)
c.2882C>A (p.Ser961Tyr)
c.1620C>A
c.2870C>A (p.Ser957Tyr)
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
n.858C>A
n.2483C>A
c.1831C>A
c.904C>A
n.28C>A
n.170C>A
12g.6592439A>CCA383587733CHD4c.2863T>G (p.Ser955Ala)
n.128T>G
c.2902T>G (p.Ser968Ala)
c.2893T>G (p.Ser965Ala)
c.2828T>G
c.2842T>G (p.Ser948Ala)
c.2881T>G (p.Ser961Ala)
c.1619T>G
c.2869T>G (p.Ser957Ala)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
n.857T>G
n.2482T>G
c.1830T>G
c.903T>G
n.27T>G
n.169T>G
12g.6592439A>GCA383587735CHD4c.2863T>C (p.Ser955Pro)
n.128T>C
c.2902T>C (p.Ser968Pro)
c.2893T>C (p.Ser965Pro)
c.2828T>C
c.2842T>C (p.Ser948Pro)
c.2881T>C (p.Ser961Pro)
c.1619T>C
c.2869T>C (p.Ser957Pro)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
n.857T>C
n.2482T>C
c.1830T>C
c.903T>C
n.27T>C
n.169T>C
12g.6592439A>TCA383587737CHD4c.2863T>A (p.Ser955Thr)
n.128T>A
c.2902T>A (p.Ser968Thr)
c.2893T>A (p.Ser965Thr)
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c.2881T>A (p.Ser961Thr)
c.1619T>A
c.2869T>A (p.Ser957Thr)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
n.857T>A
n.2482T>A
c.1830T>A
c.903T>A
n.27T>A
n.169T>A
12g.6592440G>ACA478511186CHD4c.2862C>T (p.Pro954=)
n.127C>T
c.2901C>T (p.Pro967=)
c.2892C>T (p.Pro964=)
c.2827C>T
c.2841C>T (p.Pro947=)
c.2880C>T (p.Pro960=)
c.1618C>T
c.2868C>T (p.Pro956=)
c.759C>T (p.Pro253=)
n.856C>T
n.2481C>T
c.1829C>T
c.902C>T
n.26C>T
n.168C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6592440G>CCA478511187CHD4c.2862C>G (p.Pro954=)
n.127C>G
c.2901C>G (p.Pro967=)
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c.2827C>G
c.2841C>G (p.Pro947=)
c.2880C>G (p.Pro960=)
c.1618C>G
c.2868C>G (p.Pro956=)
c.759C>G (p.Pro253=)
n.856C>G
n.2481C>G
c.1829C>G
c.902C>G
n.26C>G
n.168C>G
12g.6592440G>TCA478511188CHD4c.2862C>A (p.Pro954=)
n.127C>A
c.2901C>A (p.Pro967=)
c.2892C>A (p.Pro964=)
c.2827C>A
c.2841C>A (p.Pro947=)
c.2880C>A (p.Pro960=)
c.1618C>A
c.2868C>A (p.Pro956=)
c.759C>A (p.Pro253=)
n.856C>A
n.2481C>A
c.1829C>A
c.902C>A
n.26C>A
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12g.6592441G>ACA383587741CHD4c.2861C>T (p.Pro954Leu)
n.126C>T
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c.2891C>T (p.Pro964Leu)
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c.2879C>T (p.Pro960Leu)
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c.2867C>T (p.Pro956Leu)
c.758C>T (p.Pro253Leu)
n.855C>T
n.2480C>T
c.1828C>T
c.901C>T
n.25C>T
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched