Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.65886336_65886345delinsAGAGAGGAGGCA1979471635FIBPc.489_498delinsCCTCCTCTCT (p.Phe163=)
n.532_541delinsCCTCCTCTCT
c.412-682_412-673delinsCCTCCTCTCT (n.412-682_412-673delinsCCTCCTCTCT)
c.480_489delinsCCTCCTCTCT (p.Phe160=)
n.584_593delinsCCTCCTCTCT
c.162-682_162-673delinsCCTCCTCTCT (n.162-682_162-673delinsCCTCCTCTCT)
n.581_590delinsCCTCCTCTCT
11g.65886337_65886345delCA6111537FIBPc.489_497del (p.Leu164_Ser166del)
n.532_540del
c.412-682_412-674del (n.412-682_412-674del)
c.480_488del (p.Leu161_Ser163del)
n.584_592del
c.162-682_162-674del (n.162-682_162-674del)
n.581_589del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886338_65886350delinsAGAGGAGGAAGTGCA1979471651FIBPc.484_496delinsCACTTCCTCCTCT (p.His162=)
n.527_539delinsCACTTCCTCCTCT
c.412-687_412-675delinsCACTTCCTCCTCT (n.412-687_412-675delinsCACTTCCTCCTCT)
c.475_487delinsCACTTCCTCCTCT (p.His159=)
n.579_591delinsCACTTCCTCCTCT
c.162-687_162-675delinsCACTTCCTCCTCT (n.162-687_162-675delinsCACTTCCTCCTCT)
n.576_588delinsCACTTCCTCCTCT
11g.65886339_65886350delCA1979471654FIBPc.484_495del (p.His162_Leu165del)
n.527_538del
c.412-687_412-676del (n.412-687_412-676del)
c.475_486del (p.His159_Leu162del)
n.579_590del
c.162-687_162-676del (n.162-687_162-676del)
n.576_587del
 dbSNP
11g.65886345delCA658658070FIBPc.490del (p.Leu164SerfsTer?)
n.533del
c.412-681del (n.412-681del)
c.481del (p.Leu161SerfsTer?)
n.585del
c.162-681del (n.162-681del)
n.582del
 ClinVar dbSNP
11g.65886345G>ACA475305741FIBPc.489C>T (p.Phe163=)
n.532C>T
c.412-682C>T (n.412-682C>T)
c.480C>T (p.Phe160=)
n.584C>T
c.162-682C>T (n.162-682C>T)
n.581C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.65886345G>CCA381337013FIBPc.489C>G (p.Phe163Leu)
n.532C>G
c.412-682C>G (n.412-682C>G)
c.480C>G (p.Phe160Leu)
n.584C>G
c.162-682C>G (n.162-682C>G)
n.581C>G
11g.65886345G=CA1979471670FIBPc.489C= (p.Phe163=)
n.532C=
c.412-682C= (n.412-682C=)
c.480C= (p.Phe160=)
n.584C=
c.162-682C= (n.162-682C=)
n.581C=
11g.65886345G>TCA381337017FIBPc.489C>A (p.Phe163Leu)
n.532C>A
c.412-682C>A (n.412-682C>A)
c.480C>A (p.Phe160Leu)
n.584C>A
c.162-682C>A (n.162-682C>A)
n.581C>A
11g.65886346A>CCA381337039FIBPc.488T>G (p.Phe163Cys)
n.531T>G
c.412-683T>G (n.412-683T>G)
c.479T>G (p.Phe160Cys)
n.583T>G
c.162-683T>G (n.162-683T>G)
n.580T>G
11g.65886346A>GCA381337045FIBPc.488T>C (p.Phe163Ser)
n.531T>C
c.412-683T>C (n.412-683T>C)
c.479T>C (p.Phe160Ser)
n.583T>C
c.162-683T>C (n.162-683T>C)
n.580T>C
11g.65886346A>TCA381337049FIBPc.488T>A (p.Phe163Tyr)
n.531T>A
c.412-683T>A (n.412-683T>A)
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
n.583T>A
c.162-683T>A (n.162-683T>A)
n.580T>A
11g.65886347A>CCA381337055FIBPc.487T>G (p.Phe163Val)
n.530T>G
c.412-684T>G (n.412-684T>G)
c.478T>G (p.Phe160Val)
n.582T>G
c.162-684T>G (n.162-684T>G)
n.579T>G
11g.65886347A>GCA381337059FIBPc.487T>C (p.Phe163Leu)
n.530T>C
c.412-684T>C (n.412-684T>C)
c.478T>C (p.Phe160Leu)
n.582T>C
c.162-684T>C (n.162-684T>C)
n.579T>C
11g.65886347A>TCA381337063FIBPc.487T>A (p.Phe163Ile)
n.530T>A
c.412-684T>A (n.412-684T>A)
c.478T>A (p.Phe160Ile)
n.582T>A
c.162-684T>A (n.162-684T>A)
n.579T>A
11g.65886347_65886350delinsAGTGCA1979471677FIBPc.484_487delinsCACT (p.His162=)
n.527_530delinsCACT
c.412-687_412-684delinsCACT (n.412-687_412-684delinsCACT)
c.475_478delinsCACT (p.His159=)
n.579_582delinsCACT
c.162-687_162-684delinsCACT (n.162-687_162-684delinsCACT)
n.576_579delinsCACT
11g.65886348G>ACA6111540FIBPc.486C>T (p.His162=)
n.529C>T
c.412-685C>T (n.412-685C>T)
c.477C>T (p.His159=)
n.581C>T
c.162-685C>T (n.162-685C>T)
n.578C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886348G>CCA381337099FIBPc.486C>G (p.His162Gln)
n.529C>G
c.412-685C>G (n.412-685C>G)
c.477C>G (p.His159Gln)
n.581C>G
c.162-685C>G (n.162-685C>G)
n.578C>G
11g.65886348G=CA1979471686FIBPc.486C= (p.His162=)
n.529C=
c.412-685C= (n.412-685C=)
c.477C= (p.His159=)
n.581C=
c.162-685C= (n.162-685C=)
n.578C=
11g.65886348G>TCA381337107FIBPc.486C>A (p.His162Gln)
n.529C>A
c.412-685C>A (n.412-685C>A)
c.477C>A (p.His159Gln)
n.581C>A
c.162-685C>A (n.162-685C>A)
n.578C>A
11g.65886348_65886350delCA6111539FIBPc.484_486del (p.His162del)
n.527_529del
c.412-687_412-685del (n.412-687_412-685del)
c.475_477del (p.His159del)
n.579_581del
c.162-687_162-685del (n.162-687_162-685del)
n.576_578del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886349T>ACA381337120FIBPc.485A>T (p.His162Leu)
n.528A>T
c.412-686A>T (n.412-686A>T)
c.476A>T (p.His159Leu)
n.580A>T
c.162-686A>T (n.162-686A>T)
n.577A>T
11g.65886349T>CCA6111541FIBPc.485A>G (p.His162Arg)
n.528A>G
c.412-686A>G (n.412-686A>G)
c.476A>G (p.His159Arg)
n.580A>G
c.162-686A>G (n.162-686A>G)
n.577A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886349T>GCA381337117FIBPc.485A>C (p.His162Pro)
n.528A>C
c.412-686A>C (n.412-686A>C)
c.476A>C (p.His159Pro)
n.580A>C
c.162-686A>C (n.162-686A>C)
n.577A>C
11g.65886349T=CA1979471697FIBPc.485A= (p.His162=)
n.528A=
c.412-686A= (n.412-686A=)
c.476A= (p.His159=)
n.580A=
c.162-686A= (n.162-686A=)
n.577A=
11g.65886350G>ACA381337127FIBPc.484C>T (p.His162Tyr)
n.527C>T
c.412-687C>T (n.412-687C>T)
c.475C>T (p.His159Tyr)
n.579C>T
c.162-687C>T (n.162-687C>T)
n.576C>T
 gnomAD v4
11g.65886350G>CCA381337128FIBPc.484C>G (p.His162Asp)
n.527C>G
c.412-687C>G (n.412-687C>G)
c.475C>G (p.His159Asp)
n.579C>G
c.162-687C>G (n.162-687C>G)
n.576C>G
11g.65886350G>TCA381337129FIBPc.484C>A (p.His162Asn)
n.527C>A
c.412-687C>A (n.412-687C>A)
c.475C>A (p.His159Asn)
n.579C>A
c.162-687C>A (n.162-687C>A)
n.576C>A
11g.65886351T>ACA381337130FIBPc.483A>T (p.Gln161His)
n.526A>T
c.412-688A>T (n.412-688A>T)
c.474A>T (p.Gln158His)
n.578A>T
c.162-688A>T (n.162-688A>T)
n.575A>T
11g.65886351T>CCA475305762FIBPc.483A>G (p.Gln161=)
n.526A>G
c.412-688A>G (n.412-688A>G)
c.474A>G (p.Gln158=)
n.578A>G
c.162-688A>G (n.162-688A>G)
n.575A>G
11g.65886351T>GCA381337134FIBPc.483A>C (p.Gln161His)
n.526A>C
c.412-688A>C (n.412-688A>C)
c.474A>C (p.Gln158His)
n.578A>C
c.162-688A>C (n.162-688A>C)
n.575A>C
11g.65886352T>ACA381337145FIBPc.482A>T (p.Gln161Leu)
n.525A>T
c.412-689A>T (n.412-689A>T)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
n.577A>T
c.162-689A>T (n.162-689A>T)
n.574A>T
11g.65886352T>CCA381337147FIBPc.482A>G (p.Gln161Arg)
n.525A>G
c.412-689A>G (n.412-689A>G)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
n.577A>G
c.162-689A>G (n.162-689A>G)
n.574A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886352T>GCA381337152FIBPc.482A>C (p.Gln161Pro)
n.525A>C
c.412-689A>C (n.412-689A>C)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
n.577A>C
c.162-689A>C (n.162-689A>C)
n.574A>C
 gnomAD v4
11g.65886352T=CA1979471703FIBPc.482A= (p.Gln161=)
n.525A=
c.412-689A= (n.412-689A=)
c.473A= (p.Gln158=)
n.577A=
c.162-689A= (n.162-689A=)
n.574A=
11g.65886353G>ACA223992180FIBPc.481C>T (p.Gln161Ter)
n.524C>T
c.412-690C>T (n.412-690C>T)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
n.576C>T
c.162-690C>T (n.162-690C>T)
n.573C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886353G>CCA381337171FIBPc.481C>G (p.Gln161Glu)
n.524C>G
c.412-690C>G (n.412-690C>G)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
n.576C>G
c.162-690C>G (n.162-690C>G)
n.573C>G
11g.65886353G=CA1979471714FIBPc.481C= (p.Gln161=)
n.524C=
c.412-690C= (n.412-690C=)
c.472C= (p.Gln158=)
n.576C=
c.162-690C= (n.162-690C=)
n.573C=
11g.65886353G>TCA381337187FIBPc.481C>A (p.Gln161Lys)
n.524C>A
c.412-690C>A (n.412-690C>A)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
n.576C>A
c.162-690C>A (n.162-690C>A)
n.573C>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.65886354C>ACA381337194FIBPc.480G>T (p.Gln160His)
n.523G>T
c.412-691G>T (n.412-691G>T)
c.471G>T (p.Gln157His)
n.575G>T
c.162-691G>T (n.162-691G>T)
n.572G>T
 gnomAD v4
11g.65886354C>GCA381337198FIBPc.480G>C (p.Gln160His)
n.523G>C
c.412-691G>C (n.412-691G>C)
c.471G>C (p.Gln157His)
n.575G>C
c.162-691G>C (n.162-691G>C)
n.572G>C
11g.65886354C>TCA475305774FIBPc.480G>A (p.Gln160=)
n.523G>A
c.412-691G>A (n.412-691G>A)
c.471G>A (p.Gln157=)
n.575G>A
c.162-691G>A (n.162-691G>A)
n.572G>A
11g.65886354_65886355delinsCTCA1979471719FIBPc.479_480delinsAG (p.Gln160=)
n.522_523delinsAG
c.412-692_412-691delinsAG (n.412-692_412-691delinsAG)
c.470_471delinsAG (p.Gln157=)
n.574_575delinsAG
c.162-692_162-691delinsAG (n.162-692_162-691delinsAG)
n.571_572delinsAG
11g.65886355delCA6111542FIBPc.479del (p.Gln160ArgfsTer?)
n.522del
c.412-692del (n.412-692del)
c.470del (p.Gln157ArgfsTer?)
n.574del
c.162-692del (n.162-692del)
n.571del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886355T>ACA381337202FIBPc.479A>T (p.Gln160Leu)
n.522A>T
c.412-692A>T (n.412-692A>T)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
n.574A>T
c.162-692A>T (n.162-692A>T)
n.571A>T
11g.65886355T>CCA381337216FIBPc.479A>G (p.Gln160Arg)
n.522A>G
c.412-692A>G (n.412-692A>G)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
n.574A>G
c.162-692A>G (n.162-692A>G)
n.571A>G
11g.65886355T>GCA381337220FIBPc.479A>C (p.Gln160Pro)
n.522A>C
c.412-692A>C (n.412-692A>C)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
n.574A>C
c.162-692A>C (n.162-692A>C)
n.571A>C
11g.65886356G>ACA381337229FIBPc.478C>T (p.Gln160Ter)
n.521C>T
c.412-693C>T (n.412-693C>T)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
n.573C>T
c.162-693C>T (n.162-693C>T)
n.570C>T
11g.65886356G>CCA381337237FIBPc.478C>G (p.Gln160Glu)
n.521C>G
c.412-693C>G (n.412-693C>G)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
n.573C>G
c.162-693C>G (n.162-693C>G)
n.570C>G
11g.65886356G>TCA381337257FIBPc.478C>A (p.Gln160Lys)
n.521C>A
c.412-693C>A (n.412-693C>A)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
n.573C>A
c.162-693C>A (n.162-693C>A)
n.570C>A
11g.65886357A=CA1979471727FIBPc.477T= (p.Ile159=)
n.520T=
c.412-694T= (n.412-694T=)
c.468T= (p.Ile156=)
n.572T=
c.162-694T= (n.162-694T=)
n.569T=
11g.65886357A>CCA381337272FIBPc.477T>G (p.Ile159Met)
n.520T>G
c.412-694T>G (n.412-694T>G)
c.468T>G (p.Ile156Met)
n.572T>G
c.162-694T>G (n.162-694T>G)
n.569T>G
11g.65886357A>GCA475305785FIBPc.477T>C (p.Ile159=)
n.520T>C
c.412-694T>C (n.412-694T>C)
c.468T>C (p.Ile156=)
n.572T>C
c.162-694T>C (n.162-694T>C)
n.569T>C
11g.65886357A>TCA475305786FIBPc.477T>A (p.Ile159=)
n.520T>A
c.412-694T>A (n.412-694T>A)
c.468T>A (p.Ile156=)
n.572T>A
c.162-694T>A (n.162-694T>A)
n.569T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886358A>CCA381337285FIBPc.476T>G (p.Ile159Ser)
n.519T>G
c.412-695T>G (n.412-695T>G)
c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.571T>G
c.162-695T>G (n.162-695T>G)
n.568T>G
11g.65886358A>GCA381337286FIBPc.476T>C (p.Ile159Thr)
n.519T>C
c.412-695T>C (n.412-695T>C)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.571T>C
c.162-695T>C (n.162-695T>C)
n.568T>C
11g.65886358A>TCA381337288FIBPc.476T>A (p.Ile159Asn)
n.519T>A
c.412-695T>A (n.412-695T>A)
c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.571T>A
c.162-695T>A (n.162-695T>A)
n.568T>A
11g.65886359T>ACA381337312FIBPc.475A>T (p.Ile159Phe)
n.518A>T
c.412-696A>T (n.412-696A>T)
c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.570A>T
c.162-696A>T (n.162-696A>T)
n.567A>T
11g.65886359T>CCA381337303FIBPc.475A>G (p.Ile159Val)
n.518A>G
c.412-696A>G (n.412-696A>G)
c.466A>G (p.Ile156Val)
n.570A>G
c.162-696A>G (n.162-696A>G)
n.567A>G
11g.65886359T>GCA381337296FIBPc.475A>C (p.Ile159Leu)
n.518A>C
c.412-696A>C (n.412-696A>C)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.570A>C
c.162-696A>C (n.162-696A>C)
n.567A>C
11g.65886360A>CCA381337330FIBPc.474T>G (p.Asn158Lys)
n.517T>G
c.412-697T>G (n.412-697T>G)
c.465T>G (p.Asn155Lys)
n.569T>G
c.162-697T>G (n.162-697T>G)
n.566T>G
11g.65886360A>GCA475305797FIBPc.474T>C (p.Asn158=)
n.517T>C
c.412-697T>C (n.412-697T>C)
c.465T>C (p.Asn155=)
n.569T>C
c.162-697T>C (n.162-697T>C)
n.566T>C
11g.65886360A>TCA381337335FIBPc.474T>A (p.Asn158Lys)
n.517T>A
c.412-697T>A (n.412-697T>A)
c.465T>A (p.Asn155Lys)
n.569T>A
c.162-697T>A (n.162-697T>A)
n.566T>A
11g.65886361T>ACA381337339FIBPc.473A>T (p.Asn158Ile)
n.516A>T
c.412-698A>T (n.412-698A>T)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
n.568A>T
c.162-698A>T (n.162-698A>T)
n.565A>T
11g.65886361T>CCA381337342FIBPc.473A>G (p.Asn158Ser)
n.516A>G
c.412-698A>G (n.412-698A>G)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
n.568A>G
c.162-698A>G (n.162-698A>G)
n.565A>G
 gnomAD v4
11g.65886361T>GCA381337343FIBPc.473A>C (p.Asn158Thr)
n.516A>C
c.412-698A>C (n.412-698A>C)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
n.568A>C
c.162-698A>C (n.162-698A>C)
n.565A>C
11g.65886362T>ACA381337344FIBPc.472A>T (p.Asn158Tyr)
n.515A>T
c.412-699A>T (n.412-699A>T)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
n.567A>T
c.162-699A>T (n.162-699A>T)
n.564A>T
11g.65886362T>CCA6111543FIBPc.472A>G (p.Asn158Asp)
n.515A>G
c.412-699A>G (n.412-699A>G)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
n.567A>G
c.162-699A>G (n.162-699A>G)
n.564A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886362T>GCA381337349FIBPc.472A>C (p.Asn158His)
n.515A>C
c.412-699A>C (n.412-699A>C)
c.463A>C (p.Asn155His)
n.567A>C
c.162-699A>C (n.162-699A>C)
n.564A>C
11g.65886362T=CA1979471735FIBPc.472A= (p.Asn158=)
n.515A=
c.412-699A= (n.412-699A=)
c.463A= (p.Asn155=)
n.567A=
c.162-699A= (n.162-699A=)
n.564A=
11g.65886363G>ACA475305808FIBPc.471C>T (p.Asp157=)
n.514C>T
c.412-700C>T (n.412-700C>T)
c.462C>T (p.Asp154=)
n.566C>T
c.162-700C>T (n.162-700C>T)
n.563C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886363G>CCA223992182FIBPc.471C>G (p.Asp157Glu)
n.514C>G
c.412-700C>G (n.412-700C>G)
c.462C>G (p.Asp154Glu)
n.566C>G
c.162-700C>G (n.162-700C>G)
n.563C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.65886363G=CA1979471747FIBPc.471C= (p.Asp157=)
n.514C=
c.412-700C= (n.412-700C=)
c.462C= (p.Asp154=)
n.566C=
c.162-700C= (n.162-700C=)
n.563C=
11g.65886363G>TCA381337364FIBPc.471C>A (p.Asp157Glu)
n.514C>A
c.412-700C>A (n.412-700C>A)
c.462C>A (p.Asp154Glu)
n.566C>A
c.162-700C>A (n.162-700C>A)
n.563C>A
 gnomAD v4
11g.65886364T>ACA381337367FIBPc.470A>T (p.Asp157Val)
n.513A>T
c.412-701A>T (n.412-701A>T)
c.461A>T (p.Asp154Val)
n.565A>T
c.162-701A>T (n.162-701A>T)
n.562A>T
11g.65886364T>CCA381337389FIBPc.470A>G (p.Asp157Gly)
n.513A>G
c.412-701A>G (n.412-701A>G)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
n.565A>G
c.162-701A>G (n.162-701A>G)
n.562A>G
11g.65886364T>GCA381337406FIBPc.470A>C (p.Asp157Ala)
n.513A>C
c.412-701A>C (n.412-701A>C)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
n.565A>C
c.162-701A>C (n.162-701A>C)
n.562A>C
11g.65886365C>ACA381337408FIBPc.469G>T (p.Asp157Tyr)
n.512G>T
c.412-702G>T (n.412-702G>T)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
n.564G>T
c.162-702G>T (n.162-702G>T)
n.561G>T
11g.65886365C=CA1979471756FIBPc.469G= (p.Asp157=)
n.512G=
c.412-702G= (n.412-702G=)
c.460G= (p.Asp154=)
n.564G=
c.162-702G= (n.162-702G=)
n.561G=
11g.65886365C>GCA381337411FIBPc.469G>C (p.Asp157His)
n.512G>C
c.412-702G>C (n.412-702G>C)
c.460G>C (p.Asp154His)
n.564G>C
c.162-702G>C (n.162-702G>C)
n.561G>C
11g.65886365C>TCA381337410FIBPc.469G>A (p.Asp157Asn)
n.512G>A
c.412-702G>A (n.412-702G>A)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
n.564G>A
c.162-702G>A (n.162-702G>A)
n.561G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.65886366delCA2574880921FIBPc.469del (p.Asp157ThrfsTer?)
n.512del
c.412-702del (n.412-702del)
c.460del (p.Asp154ThrfsTer?)
n.564del
c.162-702del (n.162-702del)
n.561del
11g.65886366C>ACA475305819FIBPc.468G>T (p.Val156=)
n.511G>T
c.412-703G>T (n.412-703G>T)
c.459G>T (p.Val153=)
n.563G>T
c.162-703G>T (n.162-703G>T)
n.560G>T
11g.65886366C=CA1979471759FIBPc.468G= (p.Val156=)
n.511G=
c.412-703G= (n.412-703G=)
c.459G= (p.Val153=)
n.563G=
c.162-703G= (n.162-703G=)
n.560G=
11g.65886366C>GCA475305821FIBPc.468G>C (p.Val156=)
n.511G>C
c.412-703G>C (n.412-703G>C)
c.459G>C (p.Val153=)
n.563G>C
c.162-703G>C (n.162-703G>C)
n.560G>C
11g.65886366C>TCA475305822FIBPc.468G>A (p.Val156=)
n.511G>A
c.412-703G>A (n.412-703G>A)
c.459G>A (p.Val153=)
n.563G>A
c.162-703G>A (n.162-703G>A)
n.560G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65886367A=CA1979471768FIBPc.467T= (p.Val156=)
n.510T=
c.412-704T= (n.412-704T=)
c.458T= (p.Val153=)
n.562T=
c.162-704T= (n.162-704T=)
n.559T=
11g.65886367A>CCA381337414FIBPc.467T>G (p.Val156Gly)
n.510T>G
c.412-704T>G (n.412-704T>G)
c.458T>G (p.Val153Gly)
n.562T>G
c.162-704T>G (n.162-704T>G)
n.559T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886367A>GCA381337417FIBPc.467T>C (p.Val156Ala)
n.510T>C
c.412-704T>C (n.412-704T>C)
c.458T>C (p.Val153Ala)
n.562T>C
c.162-704T>C (n.162-704T>C)
n.559T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.65886367A>TCA381337424FIBPc.467T>A (p.Val156Glu)
n.510T>A
c.412-704T>A (n.412-704T>A)
c.458T>A (p.Val153Glu)
n.562T>A
c.162-704T>A (n.162-704T>A)
n.559T>A
11g.65886368C>ACA381337428FIBPc.466G>T (p.Val156Leu)
n.509G>T
c.412-705G>T (n.412-705G>T)
c.457G>T (p.Val153Leu)
n.561G>T
c.162-705G>T (n.162-705G>T)
n.558G>T
11g.65886368C>GCA381337436FIBPc.466G>C (p.Val156Leu)
n.509G>C
c.412-705G>C (n.412-705G>C)
c.457G>C (p.Val153Leu)
n.561G>C
c.162-705G>C (n.162-705G>C)
n.558G>C
11g.65886368C>TCA381337437FIBPc.466G>A (p.Val156Met)
n.509G>A
c.412-705G>A (n.412-705G>A)
c.457G>A (p.Val153Met)
n.561G>A
c.162-705G>A (n.162-705G>A)
n.558G>A
11g.65886369C>ACA475305832FIBPc.465G>T (p.Leu155=)
n.508G>T
c.412-706G>T (n.412-706G>T)
c.456G>T (p.Leu152=)
n.560G>T
c.162-706G>T (n.162-706G>T)
n.557G>T
11g.65886369C=CA1979471774FIBPc.465G= (p.Leu155=)
n.508G=
c.412-706G= (n.412-706G=)
c.456G= (p.Leu152=)
n.560G=
c.162-706G= (n.162-706G=)
n.557G=
11g.65886369C>GCA475305834FIBPc.465G>C (p.Leu155=)
n.508G>C
c.412-706G>C (n.412-706G>C)
c.456G>C (p.Leu152=)
n.560G>C
c.162-706G>C (n.162-706G>C)
n.557G>C
11g.65886369C>TCA475305836FIBPc.465G>A (p.Leu155=)
n.508G>A
c.412-706G>A (n.412-706G>A)
c.456G>A (p.Leu152=)
n.560G>A
c.162-706G>A (n.162-706G>A)
n.557G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.65886370A>CCA381337441FIBPc.464T>G (p.Leu155Arg)
n.507T>G
c.412-707T>G (n.412-707T>G)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.559T>G
c.162-707T>G (n.162-707T>G)
n.556T>G
11g.65886370A>GCA381337445FIBPc.464T>C (p.Leu155Pro)
n.507T>C
c.412-707T>C (n.412-707T>C)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.559T>C
c.162-707T>C (n.162-707T>C)
n.556T>C
11g.65886370A>TCA381337447FIBPc.464T>A (p.Leu155Gln)
n.507T>A
c.412-707T>A (n.412-707T>A)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
n.559T>A
c.162-707T>A (n.162-707T>A)
n.556T>A
11g.65886371G>ACA475305842FIBPc.463C>T (p.Leu155=)
n.506C>T
c.412-708C>T (n.412-708C>T)
c.454C>T (p.Leu152=)
n.558C>T
c.162-708C>T (n.162-708C>T)
n.555C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886371G>CCA381337451FIBPc.463C>G (p.Leu155Val)
n.506C>G
c.412-708C>G (n.412-708C>G)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.558C>G
c.162-708C>G (n.162-708C>G)
n.555C>G
11g.65886371G=CA1979471780FIBPc.463C= (p.Leu155=)
n.506C=
c.412-708C= (n.412-708C=)
c.454C= (p.Leu152=)
n.558C=
c.162-708C= (n.162-708C=)
n.555C=
11g.65886371G>TCA381337459FIBPc.463C>A (p.Leu155Met)
n.506C>A
c.412-708C>A (n.412-708C>A)
c.454C>A (p.Leu152Met)
n.558C>A
c.162-708C>A (n.162-708C>A)
n.555C>A
11g.65886372G>ACA475305846FIBPc.462C>T (p.Ser154=)
n.505C>T
c.412-709C>T (n.412-709C>T)
c.453C>T (p.Ser151=)
n.557C>T
c.162-709C>T (n.162-709C>T)
n.554C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.65886372G>CCA475305848FIBPc.462C>G (p.Ser154=)
n.505C>G
c.412-709C>G (n.412-709C>G)
c.453C>G (p.Ser151=)
n.557C>G
c.162-709C>G (n.162-709C>G)
n.554C>G
11g.65886372G=CA1979471783FIBPc.462C= (p.Ser154=)
n.505C=
c.412-709C= (n.412-709C=)
c.453C= (p.Ser151=)
n.557C=
c.162-709C= (n.162-709C=)
n.554C=
11g.65886372G>TCA475305850FIBPc.462C>A (p.Ser154=)
n.505C>A
c.412-709C>A (n.412-709C>A)
c.453C>A (p.Ser151=)
n.557C>A
c.162-709C>A (n.162-709C>A)
n.554C>A
11g.65886373G>ACA381337467FIBPc.461C>T (p.Ser154Phe)
n.504C>T
c.412-710C>T (n.412-710C>T)
c.452C>T (p.Ser151Phe)
n.556C>T
c.162-710C>T (n.162-710C>T)
n.553C>T
11g.65886373G>CCA381337471FIBPc.461C>G (p.Ser154Cys)
n.504C>G
c.412-710C>G (n.412-710C>G)
c.452C>G (p.Ser151Cys)
n.556C>G
c.162-710C>G (n.162-710C>G)
n.553C>G
 gnomAD v4
11g.65886373G>TCA381337463FIBPc.461C>A (p.Ser154Tyr)
n.504C>A
c.412-710C>A (n.412-710C>A)
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
n.556C>A
c.162-710C>A (n.162-710C>A)
n.553C>A
11g.65886374A>CCA381337498FIBPc.460T>G (p.Ser154Ala)
n.503T>G
c.412-711T>G (n.412-711T>G)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
n.555T>G
c.162-711T>G (n.162-711T>G)
n.552T>G
11g.65886374A>GCA381337476FIBPc.460T>C (p.Ser154Pro)
n.503T>C
c.412-711T>C (n.412-711T>C)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
n.555T>C
c.162-711T>C (n.162-711T>C)
n.552T>C
11g.65886374A>TCA381337519FIBPc.460T>A (p.Ser154Thr)
n.503T>A
c.412-711T>A (n.412-711T>A)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
n.555T>A
c.162-711T>A (n.162-711T>A)
n.552T>A
11g.65886375G>ACA475305869FIBPc.459C>T (p.Gly153=)
n.502C>T
c.412-712C>T (n.412-712C>T)
c.450C>T (p.Gly150=)
n.554C>T
c.162-712C>T (n.162-712C>T)
n.551C>T
 gnomAD v4
11g.65886375G>CCA475305868FIBPc.459C>G (p.Gly153=)
n.502C>G
c.412-712C>G (n.412-712C>G)
c.450C>G (p.Gly150=)
n.554C>G
c.162-712C>G (n.162-712C>G)
n.551C>G
11g.65886375G>TCA475305866FIBPc.459C>A (p.Gly153=)
n.502C>A
c.412-712C>A (n.412-712C>A)
c.450C>A (p.Gly150=)
n.554C>A
c.162-712C>A (n.162-712C>A)
n.551C>A
11g.65886376C>ACA381337525FIBPc.458G>T (p.Gly153Val)
n.501G>T
c.412-713G>T (n.412-713G>T)
c.449G>T (p.Gly150Val)
n.553G>T
c.162-713G>T (n.162-713G>T)
n.550G>T
 gnomAD v4
11g.65886376C=CA1979471792FIBPc.458G= (p.Gly153=)
n.501G=
c.412-713G= (n.412-713G=)
c.449G= (p.Gly150=)
n.553G=
c.162-713G= (n.162-713G=)
n.550G=
11g.65886376C>GCA381337526FIBPc.458G>C (p.Gly153Ala)
n.501G>C
c.412-713G>C (n.412-713G>C)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.553G>C
c.162-713G>C (n.162-713G>C)
n.550G>C
11g.65886376C>TCA223992188FIBPc.458G>A (p.Gly153Asp)
n.501G>A
c.412-713G>A (n.412-713G>A)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
n.553G>A
c.162-713G>A (n.162-713G>A)
n.550G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65886379delCA2574880922FIBPc.458del (p.Gly153AlafsTer?)
n.501del
c.412-713del (n.412-713del)
c.449del (p.Gly150AlafsTer?)
n.553del
c.162-713del (n.162-713del)
n.550del
 gnomAD v4
11g.65886377C>ACA381337527FIBPc.457G>T (p.Gly153Cys)
n.500G>T
c.412-714G>T (n.412-714G>T)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
n.552G>T
c.162-714G>T (n.162-714G>T)
n.549G>T
11g.65886377C>GCA381337529FIBPc.457G>C (p.Gly153Arg)
n.500G>C
c.412-714G>C (n.412-714G>C)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.552G>C
c.162-714G>C (n.162-714G>C)
n.549G>C
11g.65886377C>TCA381337534FIBPc.457G>A (p.Gly153Ser)
n.500G>A
c.412-714G>A (n.412-714G>A)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
n.552G>A
c.162-714G>A (n.162-714G>A)
n.549G>A
11g.65886378C>ACA475305879FIBPc.456G>T (p.Arg152=)
n.499G>T
c.412-715G>T (n.412-715G>T)
c.447G>T (p.Arg149=)
n.551G>T
c.162-715G>T (n.162-715G>T)
n.548G>T
11g.65886378C>GCA475305881FIBPc.456G>C (p.Arg152=)
n.499G>C
c.412-715G>C (n.412-715G>C)
c.447G>C (p.Arg149=)
n.551G>C
c.162-715G>C (n.162-715G>C)
n.548G>C
11g.65886378C>TCA475305883FIBPc.456G>A (p.Arg152=)
n.499G>A
c.412-715G>A (n.412-715G>A)
c.447G>A (p.Arg149=)
n.551G>A
c.162-715G>A (n.162-715G>A)
n.548G>A
11g.65886379C>ACA381337539FIBPc.455G>T (p.Arg152Leu)
n.498G>T
c.412-716G>T (n.412-716G>T)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
n.550G>T
c.162-716G>T (n.162-716G>T)
n.547G>T
11g.65886379C=CA1979471799FIBPc.455G= (p.Arg152=)
n.498G=
c.412-716G= (n.412-716G=)
c.446G= (p.Arg149=)
n.550G=
c.162-716G= (n.162-716G=)
n.547G=
11g.65886379C>GCA381337537FIBPc.455G>C (p.Arg152Pro)
n.498G>C
c.412-716G>C (n.412-716G>C)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
n.550G>C
c.162-716G>C (n.162-716G>C)
n.547G>C
 gnomAD v4
11g.65886379C>TCA6111544FIBPc.455G>A (p.Arg152Gln)
n.498G>A
c.412-716G>A (n.412-716G>A)
c.446G>A (p.Arg149Gln)
n.550G>A
c.162-716G>A (n.162-716G>A)
n.547G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886380G>ACA6111545FIBPc.454C>T (p.Arg152Trp)
n.497C>T
c.412-717C>T (n.412-717C>T)
c.445C>T (p.Arg149Trp)
n.549C>T
c.162-717C>T (n.162-717C>T)
n.546C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.65886380G>CCA381337540FIBPc.454C>G (p.Arg152Gly)
n.497C>G
c.412-717C>G (n.412-717C>G)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
n.549C>G
c.162-717C>G (n.162-717C>G)
n.546C>G
11g.65886380G=CA1979471807FIBPc.454C= (p.Arg152=)
n.497C=
c.412-717C= (n.412-717C=)
c.445C= (p.Arg149=)
n.549C=
c.162-717C= (n.162-717C=)
n.546C=
11g.65886380G>TCA475305894FIBPc.454C>A (p.Arg152=)
n.497C>A
c.412-717C>A (n.412-717C>A)
c.445C>A (p.Arg149=)
n.549C>A
c.162-717C>A (n.162-717C>A)
n.546C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886381C>ACA381337543FIBPc.453G>T (p.Met151Ile)
n.496G>T
c.412-718G>T (n.412-718G>T)
c.444G>T (p.Met148Ile)
n.548G>T
c.162-718G>T (n.162-718G>T)
n.545G>T
11g.65886381C>GCA381337545FIBPc.453G>C (p.Met151Ile)
n.496G>C
c.412-718G>C (n.412-718G>C)
c.444G>C (p.Met148Ile)
n.548G>C
c.162-718G>C (n.162-718G>C)
n.545G>C
11g.65886381C>TCA381337546FIBPc.453G>A (p.Met151Ile)
n.496G>A
c.412-718G>A (n.412-718G>A)
c.444G>A (p.Met148Ile)
n.548G>A
c.162-718G>A (n.162-718G>A)
n.545G>A
11g.65886381dupCA2614407035FIBPc.453dup (p.Arg152AlafsTer16)
n.496dup
c.412-718dup (n.412-718dup)
c.444dup (p.Arg149AlafsTer16)
n.548dup
c.162-718dup (n.162-718dup)
n.545dup
 gnomAD v4
11g.65886382A>CCA381337547FIBPc.452T>G (p.Met151Arg)
n.495T>G
c.412-719T>G (n.412-719T>G)
c.443T>G (p.Met148Arg)
n.547T>G
c.162-719T>G (n.162-719T>G)
n.544T>G
11g.65886382A>GCA381337549FIBPc.452T>C (p.Met151Thr)
n.495T>C
c.412-719T>C (n.412-719T>C)
c.443T>C (p.Met148Thr)
n.547T>C
c.162-719T>C (n.162-719T>C)
n.544T>C
11g.65886382A>TCA381337548FIBPc.452T>A (p.Met151Lys)
n.495T>A
c.412-719T>A (n.412-719T>A)
c.443T>A (p.Met148Lys)
n.547T>A
c.162-719T>A (n.162-719T>A)
n.544T>A
11g.65886383T>ACA381337553FIBPc.451A>T (p.Met151Leu)
n.494A>T
c.412-720A>T (n.412-720A>T)
c.442A>T (p.Met148Leu)
n.546A>T
c.162-720A>T (n.162-720A>T)
n.543A>T
11g.65886383T>CCA381337566FIBPc.451A>G (p.Met151Val)
n.494A>G
c.412-720A>G (n.412-720A>G)
c.442A>G (p.Met148Val)
n.546A>G
c.162-720A>G (n.162-720A>G)
n.543A>G
11g.65886383T>GCA381337579FIBPc.451A>C (p.Met151Leu)
n.494A>C
c.412-720A>C (n.412-720A>C)
c.442A>C (p.Met148Leu)
n.546A>C
c.162-720A>C (n.162-720A>C)
n.543A>C
11g.65886384T>ACA381337596FIBPc.450A>T (p.Glu150Asp)
n.493A>T
c.412-721A>T (n.412-721A>T)
c.441A>T (p.Glu147Asp)
n.545A>T
c.162-721A>T (n.162-721A>T)
n.542A>T
11g.65886384T>CCA475305911FIBPc.450A>G (p.Glu150=)
n.493A>G
c.412-721A>G (n.412-721A>G)
c.441A>G (p.Glu147=)
n.545A>G
c.162-721A>G (n.162-721A>G)
n.542A>G
11g.65886384T>GCA381337611FIBPc.450A>C (p.Glu150Asp)
n.493A>C
c.412-721A>C (n.412-721A>C)
c.441A>C (p.Glu147Asp)
n.545A>C
c.162-721A>C (n.162-721A>C)
n.542A>C
11g.65886385T>ACA381337614FIBPc.449A>T (p.Glu150Val)
n.492A>T
c.412-722A>T (n.412-722A>T)
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.544A>T
c.162-722A>T (n.162-722A>T)
n.541A>T
11g.65886385T>CCA381337616FIBPc.449A>G (p.Glu150Gly)
n.492A>G
c.412-722A>G (n.412-722A>G)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.544A>G
c.162-722A>G (n.162-722A>G)
n.541A>G
11g.65886385T>GCA381337620FIBPc.449A>C (p.Glu150Ala)
n.492A>C
c.412-722A>C (n.412-722A>C)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.544A>C
c.162-722A>C (n.162-722A>C)
n.541A>C
11g.65886386C>ACA381337626FIBPc.448G>T (p.Glu150Ter)
n.491G>T
c.412-723G>T (n.412-723G>T)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.543G>T
c.162-723G>T (n.162-723G>T)
n.540G>T
11g.65886386C>GCA381337628FIBPc.448G>C (p.Glu150Gln)
n.491G>C
c.412-723G>C (n.412-723G>C)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.543G>C
c.162-723G>C (n.162-723G>C)
n.540G>C
11g.65886386C>TCA381337633FIBPc.448G>A (p.Glu150Lys)
n.491G>A
c.412-723G>A (n.412-723G>A)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.543G>A
c.162-723G>A (n.162-723G>A)
n.540G>A
11g.65886387C>ACA381337649FIBPc.447G>T (p.Glu149Asp)
n.490G>T
c.412-724G>T (n.412-724G>T)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
n.542G>T
c.162-724G>T (n.162-724G>T)
n.539G>T
11g.65886387C>GCA381337651FIBPc.447G>C (p.Glu149Asp)
n.490G>C
c.412-724G>C (n.412-724G>C)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
n.542G>C
c.162-724G>C (n.162-724G>C)
n.539G>C
11g.65886387C>TCA475305925FIBPc.447G>A (p.Glu149=)
n.490G>A
c.412-724G>A (n.412-724G>A)
c.438G>A (p.Glu146=)
n.542G>A
c.162-724G>A (n.162-724G>A)
n.539G>A
11g.65886388T>ACA381337686FIBPc.446A>T (p.Glu149Val)
n.489A>T
c.412-725A>T (n.412-725A>T)
c.437A>T (p.Glu146Val)
n.541A>T
c.162-725A>T (n.162-725A>T)
n.538A>T
11g.65886388T>CCA381337687FIBPc.446A>G (p.Glu149Gly)
n.489A>G
c.412-725A>G (n.412-725A>G)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.541A>G
c.162-725A>G (n.162-725A>G)
n.538A>G
11g.65886388T>GCA381337688FIBPc.446A>C (p.Glu149Ala)
n.489A>C
c.412-725A>C (n.412-725A>C)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.541A>C
c.162-725A>C (n.162-725A>C)
n.538A>C
 dbSNP
11g.65886388T=CA1979471815FIBPc.446A= (p.Glu149=)
n.489A=
c.412-725A= (n.412-725A=)
c.437A= (p.Glu146=)
n.541A=
c.162-725A= (n.162-725A=)
n.538A=
11g.65886389C>ACA381337689FIBPc.445G>T (p.Glu149Ter)
n.488G>T
c.412-726G>T (n.412-726G>T)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
n.540G>T
c.162-726G>T (n.162-726G>T)
n.537G>T
11g.65886389C>GCA381337690FIBPc.445G>C (p.Glu149Gln)
n.488G>C
c.412-726G>C (n.412-726G>C)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.540G>C
c.162-726G>C (n.162-726G>C)
n.537G>C
11g.65886389C>TCA381337691FIBPc.445G>A (p.Glu149Lys)
n.488G>A
c.412-726G>A (n.412-726G>A)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.540G>A
c.162-726G>A (n.162-726G>A)
n.537G>A
11g.65886390T>ACA475305932FIBPc.444A>T (p.Val148=)
n.487A>T
c.412-727A>T (n.412-727A>T)
c.435A>T (p.Val145=)
n.539A>T
c.162-727A>T (n.162-727A>T)
n.536A>T
11g.65886390T>CCA475305933FIBPc.444A>G (p.Val148=)
n.487A>G
c.412-727A>G (n.412-727A>G)
c.435A>G (p.Val145=)
n.539A>G
c.162-727A>G (n.162-727A>G)
n.536A>G
 gnomAD v4
11g.65886390T>GCA475305934FIBPc.444A>C (p.Val148=)
n.487A>C
c.412-727A>C (n.412-727A>C)
c.435A>C (p.Val145=)
n.539A>C
c.162-727A>C (n.162-727A>C)
n.536A>C
11g.65886390_65886392delinsTACCA1979471821FIBPc.442_444delinsGTA (p.Val148=)
n.485_487delinsGTA
c.412-729_412-727delinsGTA (n.412-729_412-727delinsGTA)
c.433_435delinsGTA (p.Val145=)
n.537_539delinsGTA
c.162-729_162-727delinsGTA (n.162-729_162-727delinsGTA)
n.534_536delinsGTA
11g.65886391A>CCA381337708FIBPc.443T>G (p.Val148Gly)
n.486T>G
c.412-728T>G (n.412-728T>G)
c.434T>G (p.Val145Gly)
n.538T>G
c.162-728T>G (n.162-728T>G)
n.535T>G
11g.65886391A>GCA381337696FIBPc.443T>C (p.Val148Ala)
n.486T>C
c.412-728T>C (n.412-728T>C)
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.538T>C
c.162-728T>C (n.162-728T>C)
n.535T>C
11g.65886391A>TCA381337706FIBPc.443T>A (p.Val148Glu)
n.486T>A
c.412-728T>A (n.412-728T>A)
c.434T>A (p.Val145Glu)
n.538T>A
c.162-728T>A (n.162-728T>A)
n.535T>A
 gnomAD v4
11g.65886391_65886392delCA6111546FIBPc.442_443del (p.Val148ArgfsTer19)
n.485_486del
c.412-729_412-728del (n.412-729_412-728del)
c.433_434del (p.Val145ArgfsTer19)
n.537_538del
c.162-729_162-728del (n.162-729_162-728del)
n.534_535del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886392C>ACA381337711FIBPc.442G>T (p.Val148Leu)
n.485G>T
c.412-729G>T (n.412-729G>T)
c.433G>T (p.Val145Leu)
n.537G>T
c.162-729G>T (n.162-729G>T)
n.534G>T
11g.65886392C>GCA381337716FIBPc.442G>C (p.Val148Leu)
n.485G>C
c.412-729G>C (n.412-729G>C)
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.537G>C
c.162-729G>C (n.162-729G>C)
n.534G>C
11g.65886392C>TCA381337718FIBPc.442G>A (p.Val148Ile)
n.485G>A
c.412-729G>A (n.412-729G>A)
c.433G>A (p.Val145Ile)
n.537G>A
c.162-729G>A (n.162-729G>A)
n.534G>A
11g.65886392_65886393delCA381337719FIBPc.441_442del (p.Val148ArgfsTer19)
n.484_485del
c.412-730_412-729del (n.412-730_412-729del)
c.432_433del (p.Val145ArgfsTer19)
n.536_537del
c.162-730_162-729del (n.162-730_162-729del)
n.533_534del
11g.65886393C>ACA475305944FIBPc.441G>T (p.Val147=)
n.484G>T
c.412-730G>T (n.412-730G>T)
c.432G>T (p.Val144=)
n.536G>T
c.162-730G>T (n.162-730G>T)
n.533G>T
11g.65886393C>GCA475305947FIBPc.441G>C (p.Val147=)
n.484G>C
c.412-730G>C (n.412-730G>C)
c.432G>C (p.Val144=)
n.536G>C
c.162-730G>C (n.162-730G>C)
n.533G>C
11g.65886393C>TCA475305949FIBPc.441G>A (p.Val147=)
n.484G>A
c.412-730G>A (n.412-730G>A)
c.432G>A (p.Val144=)
n.536G>A
c.162-730G>A (n.162-730G>A)
n.533G>A
 gnomAD v4
11g.65886394delCA2614407048FIBPc.440del (p.Val147GlyfsTer2)
n.483del
c.412-731del (n.412-731del)
c.431del (p.Val144GlyfsTer2)
n.535del
c.162-731del (n.162-731del)
n.532del
 gnomAD v4
11g.65886394A>CCA381337721FIBPc.440T>G (p.Val147Gly)
n.483T>G
c.412-731T>G (n.412-731T>G)
c.431T>G (p.Val144Gly)
n.535T>G
c.162-731T>G (n.162-731T>G)
n.532T>G
11g.65886394A>GCA381337730FIBPc.440T>C (p.Val147Ala)
n.483T>C
c.412-731T>C (n.412-731T>C)
c.431T>C (p.Val144Ala)
n.535T>C
c.162-731T>C (n.162-731T>C)
n.532T>C
11g.65886394A>TCA381337725FIBPc.440T>A (p.Val147Glu)
n.483T>A
c.412-731T>A (n.412-731T>A)
c.431T>A (p.Val144Glu)
n.535T>A
c.162-731T>A (n.162-731T>A)
n.532T>A
11g.65886395C>ACA381337737FIBPc.439G>T (p.Val147Leu)
n.482G>T
c.412-732G>T (n.412-732G>T)
c.430G>T (p.Val144Leu)
n.534G>T
c.162-732G>T (n.162-732G>T)
n.531G>T
11g.65886395C>GCA381337757FIBPc.439G>C (p.Val147Leu)
n.482G>C
c.412-732G>C (n.412-732G>C)
c.430G>C (p.Val144Leu)
n.534G>C
c.162-732G>C (n.162-732G>C)
n.531G>C
11g.65886395C>TCA381337764FIBPc.439G>A (p.Val147Met)
n.482G>A
c.412-732G>A (n.412-732G>A)
c.430G>A (p.Val144Met)
n.534G>A
c.162-732G>A (n.162-732G>A)
n.531G>A
11g.65886396C>ACA381337768FIBPc.438G>T (p.Lys146Asn)
n.481G>T
c.412-733G>T (n.412-733G>T)
c.429G>T (p.Lys143Asn)
n.533G>T
c.162-733G>T (n.162-733G>T)
n.530G>T
11g.65886396C=CA1979471832FIBPc.438G= (p.Lys146=)
n.481G=
c.412-733G= (n.412-733G=)
c.429G= (p.Lys143=)
n.533G=
c.162-733G= (n.162-733G=)
n.530G=
11g.65886396C>GCA381337770FIBPc.438G>C (p.Lys146Asn)
n.481G>C
c.412-733G>C (n.412-733G>C)
c.429G>C (p.Lys143Asn)
n.533G>C
c.162-733G>C (n.162-733G>C)
n.530G>C
11g.65886396C>TCA475305964FIBPc.438G>A (p.Lys146=)
n.481G>A
c.412-733G>A (n.412-733G>A)
c.429G>A (p.Lys143=)
n.533G>A
c.162-733G>A (n.162-733G>A)
n.530G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65886397T>ACA381337777FIBPc.437A>T (p.Lys146Met)
n.480A>T
c.412-734A>T (n.412-734A>T)
c.428A>T (p.Lys143Met)
n.532A>T
c.162-734A>T (n.162-734A>T)
n.529A>T
11g.65886397T>CCA381337780FIBPc.437A>G (p.Lys146Arg)
n.480A>G
c.412-734A>G (n.412-734A>G)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
n.532A>G
c.162-734A>G (n.162-734A>G)
n.529A>G
11g.65886397T>GCA381337796FIBPc.437A>C (p.Lys146Thr)
n.480A>C
c.412-734A>C (n.412-734A>C)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
n.532A>C
c.162-734A>C (n.162-734A>C)
n.529A>C
11g.65886398T>ACA381337802FIBPc.436A>T (p.Lys146Ter)
n.479A>T
c.412-735A>T (n.412-735A>T)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
n.531A>T
c.162-735A>T (n.162-735A>T)
n.528A>T
11g.65886398T>CCA381337804FIBPc.436A>G (p.Lys146Glu)
n.479A>G
c.412-735A>G (n.412-735A>G)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
n.531A>G
c.162-735A>G (n.162-735A>G)
n.528A>G
 dbSNP
11g.65886398T>GCA381337806FIBPc.436A>C (p.Lys146Gln)
n.479A>C
c.412-735A>C (n.412-735A>C)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
n.531A>C
c.162-735A>C (n.162-735A>C)
n.528A>C
11g.65886399G>ACA475305977FIBPc.435C>T (p.Phe145=)
n.478C>T
c.412-736C>T (n.412-736C>T)
c.426C>T (p.Phe142=)
n.530C>T
c.162-736C>T (n.162-736C>T)
n.527C>T
11g.65886399G>CCA381337823FIBPc.435C>G (p.Phe145Leu)
n.478C>G
c.412-736C>G (n.412-736C>G)
c.426C>G (p.Phe142Leu)
n.530C>G
c.162-736C>G (n.162-736C>G)
n.527C>G
 gnomAD v4
11g.65886399G>TCA381337819FIBPc.435C>A (p.Phe145Leu)
n.478C>A
c.412-736C>A (n.412-736C>A)
c.426C>A (p.Phe142Leu)
n.530C>A
c.162-736C>A (n.162-736C>A)
n.527C>A
11g.65886400A>CCA381337829FIBPc.434T>G (p.Phe145Cys)
n.477T>G
c.412-737T>G (n.412-737T>G)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.529T>G
c.162-737T>G (n.162-737T>G)
n.526T>G
11g.65886400A>GCA381337832FIBPc.434T>C (p.Phe145Ser)
n.477T>C
c.412-737T>C (n.412-737T>C)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.529T>C
c.162-737T>C (n.162-737T>C)
n.526T>C
11g.65886400A>TCA381337831FIBPc.434T>A (p.Phe145Tyr)
n.477T>A
c.412-737T>A (n.412-737T>A)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.529T>A
c.162-737T>A (n.162-737T>A)
n.526T>A
11g.65886401A>CCA381337833FIBPc.433T>G (p.Phe145Val)
n.476T>G
c.412-738T>G (n.412-738T>G)
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.528T>G
c.162-738T>G (n.162-738T>G)
n.525T>G
11g.65886401A>GCA381337836FIBPc.433T>C (p.Phe145Leu)
n.476T>C
c.412-738T>C (n.412-738T>C)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.528T>C
c.162-738T>C (n.162-738T>C)
n.525T>C
11g.65886401A>TCA381337840FIBPc.433T>A (p.Phe145Ile)
n.476T>A
c.412-738T>A (n.412-738T>A)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.528T>A
c.162-738T>A (n.162-738T>A)
n.525T>A
11g.65886402G>ACA475305991FIBPc.432C>T (p.Val144=)
n.475C>T
c.412-739C>T (n.412-739C>T)
c.423C>T (p.Val141=)
n.527C>T
c.162-739C>T (n.162-739C>T)
n.524C>T
11g.65886402G>CCA6111547FIBPc.432C>G (p.Val144=)
n.475C>G
c.412-739C>G (n.412-739C>G)
c.423C>G (p.Val141=)
n.527C>G
c.162-739C>G (n.162-739C>G)
n.524C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886402G=CA1979471837FIBPc.432C= (p.Val144=)
n.475C=
c.412-739C= (n.412-739C=)
c.423C= (p.Val141=)
n.527C=
c.162-739C= (n.162-739C=)
n.524C=
11g.65886402G>TCA475305989FIBPc.432C>A (p.Val144=)
n.475C>A
c.412-739C>A (n.412-739C>A)
c.423C>A (p.Val141=)
n.527C>A
c.162-739C>A (n.162-739C>A)
n.524C>A
11g.65886403A>CCA381337847FIBPc.431T>G (p.Val144Gly)
n.474T>G
c.412-740T>G (n.412-740T>G)
c.422T>G (p.Val141Gly)
n.526T>G
c.162-740T>G (n.162-740T>G)
n.523T>G
11g.65886403A>GCA381337849FIBPc.431T>C (p.Val144Ala)
n.474T>C
c.412-740T>C (n.412-740T>C)
c.422T>C (p.Val141Ala)
n.526T>C
c.162-740T>C (n.162-740T>C)
n.523T>C
11g.65886403A>TCA381337854FIBPc.431T>A (p.Val144Asp)
n.474T>A
c.412-740T>A (n.412-740T>A)
c.422T>A (p.Val141Asp)
n.526T>A
c.162-740T>A (n.162-740T>A)
n.523T>A
11g.65886404C>ACA223992211FIBPc.430G>T (p.Val144Phe)
n.473G>T
c.412-741G>T (n.412-741G>T)
c.421G>T (p.Val141Phe)
n.525G>T
c.162-741G>T (n.162-741G>T)
n.522G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886404C=CA1979471842FIBPc.430G= (p.Val144=)
n.473G=
c.412-741G= (n.412-741G=)
c.421G= (p.Val141=)
n.525G=
c.162-741G= (n.162-741G=)
n.522G=
11g.65886404C>GCA381337863FIBPc.430G>C (p.Val144Leu)
n.473G>C
c.412-741G>C (n.412-741G>C)
c.421G>C (p.Val141Leu)
n.525G>C
c.162-741G>C (n.162-741G>C)
n.522G>C
11g.65886404C>TCA381337865FIBPc.430G>A (p.Val144Ile)
n.473G>A
c.412-741G>A (n.412-741G>A)
c.421G>A (p.Val141Ile)
n.525G>A
c.162-741G>A (n.162-741G>A)
n.522G>A
11g.65886405C>ACA475306016FIBPc.429G>T (p.Arg143=)
n.472G>T
c.412-742G>T (n.412-742G>T)
c.420G>T (p.Arg140=)
n.524G>T
c.162-742G>T (n.162-742G>T)
n.521G>T
11g.65886405C=CA1979471850FIBPc.429G= (p.Arg143=)
n.472G=
c.412-742G= (n.412-742G=)
c.420G= (p.Arg140=)
n.524G=
c.162-742G= (n.162-742G=)
n.521G=
11g.65886405C>GCA475306014FIBPc.429G>C (p.Arg143=)
n.472G>C
c.412-742G>C (n.412-742G>C)
c.420G>C (p.Arg140=)
n.524G>C
c.162-742G>C (n.162-742G>C)
n.521G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.65886405C>TCA223992216FIBPc.429G>A (p.Arg143=)
n.472G>A
c.412-742G>A (n.412-742G>A)
c.420G>A (p.Arg140=)
n.524G>A
c.162-742G>A (n.162-742G>A)
n.521G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886406C>ACA381337874FIBPc.428G>T (p.Arg143Leu)
n.471G>T
c.412-743G>T (n.412-743G>T)
c.419G>T (p.Arg140Leu)
n.523G>T
c.162-743G>T (n.162-743G>T)
n.520G>T
11g.65886406C=CA1979471858FIBPc.428G= (p.Arg143=)
n.471G=
c.412-743G= (n.412-743G=)
c.419G= (p.Arg140=)
n.523G=
c.162-743G= (n.162-743G=)
n.520G=
11g.65886406C>GCA381337868FIBPc.428G>C (p.Arg143Pro)
n.471G>C
c.412-743G>C (n.412-743G>C)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
n.523G>C
c.162-743G>C (n.162-743G>C)
n.520G>C
 gnomAD v4
11g.65886406C>TCA6111548FIBPc.428G>A (p.Arg143Gln)
n.471G>A
c.412-743G>A (n.412-743G>A)
c.419G>A (p.Arg140Gln)
n.523G>A
c.162-743G>A (n.162-743G>A)
n.520G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886407G>ACA6111549FIBPc.427C>T (p.Arg143Trp)
n.470C>T
c.412-744C>T (n.412-744C>T)
c.418C>T (p.Arg140Trp)
n.522C>T
c.162-744C>T (n.162-744C>T)
n.519C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.65886407G>CCA381337882FIBPc.427C>G (p.Arg143Gly)
n.470C>G
c.412-744C>G (n.412-744C>G)
c.418C>G (p.Arg140Gly)
n.522C>G
c.162-744C>G (n.162-744C>G)
n.519C>G
11g.65886407G=CA1979471862FIBPc.427C= (p.Arg143=)
n.470C=
c.412-744C= (n.412-744C=)
c.418C= (p.Arg140=)
n.522C=
c.162-744C= (n.162-744C=)
n.519C=
11g.65886407G>TCA475306025FIBPc.427C>A (p.Arg143=)
n.470C>A
c.412-744C>A (n.412-744C>A)
c.418C>A (p.Arg140=)
n.522C>A
c.162-744C>A (n.162-744C>A)
n.519C>A
11g.65886408T>ACA381337886FIBPc.426A>T (p.Lys142Asn)
n.469A>T
c.412-745A>T (n.412-745A>T)
c.417A>T (p.Lys139Asn)
n.521A>T
c.162-745A>T (n.162-745A>T)
n.518A>T
11g.65886408T>CCA475306029FIBPc.426A>G (p.Lys142=)
n.469A>G
c.412-745A>G (n.412-745A>G)
c.417A>G (p.Lys139=)
n.521A>G
c.162-745A>G (n.162-745A>G)
n.518A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886408T>GCA381337887FIBPc.426A>C (p.Lys142Asn)
n.469A>C
c.412-745A>C (n.412-745A>C)
c.417A>C (p.Lys139Asn)
n.521A>C
c.162-745A>C (n.162-745A>C)
n.518A>C
11g.65886408T=CA1979471866FIBPc.426A= (p.Lys142=)
n.469A=
c.412-745A= (n.412-745A=)
c.417A= (p.Lys139=)
n.521A=
c.162-745A= (n.162-745A=)
n.518A=
11g.65886409_65886410delCA2614407066FIBPc.425_426del (p.Lys142ThrfsTer25)
n.468_469del
c.412-746_412-745del (n.412-746_412-745del)
c.416_417del (p.Lys139ThrfsTer25)
n.520_521del
c.162-746_162-745del (n.162-746_162-745del)
n.517_518del
 gnomAD v4
11g.65886409T>ACA381337888FIBPc.425A>T (p.Lys142Ile)
n.468A>T
c.412-746A>T (n.412-746A>T)
c.416A>T (p.Lys139Ile)
n.520A>T
c.162-746A>T (n.162-746A>T)
n.517A>T
11g.65886409T>CCA381337889FIBPc.425A>G (p.Lys142Arg)
n.468A>G
c.412-746A>G (n.412-746A>G)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
n.520A>G
c.162-746A>G (n.162-746A>G)
n.517A>G
11g.65886409T>GCA381337916FIBPc.425A>C (p.Lys142Thr)
n.468A>C
c.412-746A>C (n.412-746A>C)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
n.520A>C
c.162-746A>C (n.162-746A>C)
n.517A>C
11g.65886410T>ACA381337925FIBPc.424A>T (p.Lys142Ter)
n.467A>T
c.412-747A>T (n.412-747A>T)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
n.519A>T
c.162-747A>T (n.162-747A>T)
n.516A>T
11g.65886410T>CCA381337930FIBPc.424A>G (p.Lys142Glu)
n.467A>G
c.412-747A>G (n.412-747A>G)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
n.519A>G
c.162-747A>G (n.162-747A>G)
n.516A>G
11g.65886410T>GCA381337934FIBPc.424A>C (p.Lys142Gln)
n.467A>C
c.412-747A>C (n.412-747A>C)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
n.519A>C
c.162-747A>C (n.162-747A>C)
n.516A>C
11g.65886411A=CA1979471870FIBPc.423T= (p.Phe141=)
n.466T=
c.412-748T= (n.412-748T=)
c.414T= (p.Phe138=)
n.518T=
c.162-748T= (n.162-748T=)
n.515T=
11g.65886411A>CCA381337952FIBPc.423T>G (p.Phe141Leu)
n.466T>G
c.412-748T>G (n.412-748T>G)
c.414T>G (p.Phe138Leu)
n.518T>G
c.162-748T>G (n.162-748T>G)
n.515T>G
11g.65886411A>GCA475306041FIBPc.423T>C (p.Phe141=)
n.466T>C
c.412-748T>C (n.412-748T>C)
c.414T>C (p.Phe138=)
n.518T>C
c.162-748T>C (n.162-748T>C)
n.515T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886411A>TCA381337955FIBPc.423T>A (p.Phe141Leu)
n.466T>A
c.412-748T>A (n.412-748T>A)
c.414T>A (p.Phe138Leu)
n.518T>A
c.162-748T>A (n.162-748T>A)
n.515T>A
11g.65886412A>CCA381337959FIBPc.422T>G (p.Phe141Cys)
n.465T>G
c.412-749T>G (n.412-749T>G)
c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.517T>G
c.162-749T>G (n.162-749T>G)
n.514T>G
11g.65886412A>GCA381337962FIBPc.422T>C (p.Phe141Ser)
n.465T>C
c.412-749T>C (n.412-749T>C)
c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.517T>C
c.162-749T>C (n.162-749T>C)
n.514T>C
11g.65886412A>TCA381337957FIBPc.422T>A (p.Phe141Tyr)
n.465T>A
c.412-749T>A (n.412-749T>A)
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.517T>A
c.162-749T>A (n.162-749T>A)
n.514T>A
11g.65886413A>CCA381337968FIBPc.421T>G (p.Phe141Val)
n.464T>G
c.412-750T>G (n.412-750T>G)
c.412T>G (p.Phe138Val)
n.516T>G
c.162-750T>G (n.162-750T>G)
n.513T>G
11g.65886413A>GCA381337974FIBPc.421T>C (p.Phe141Leu)
n.464T>C
c.412-750T>C (n.412-750T>C)
c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.516T>C
c.162-750T>C (n.162-750T>C)
n.513T>C
11g.65886413A>TCA381337978FIBPc.421T>A (p.Phe141Ile)
n.464T>A
c.412-750T>A (n.412-750T>A)
c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.516T>A
c.162-750T>A (n.162-750T>A)
n.513T>A
11g.65886414G>ACA475306054FIBPc.420C>T (p.Asn140=)
n.463C>T
c.412-751C>T (n.412-751C>T)
c.411C>T (p.Asn137=)
n.515C>T
c.162-751C>T (n.162-751C>T)
n.512C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886414G>CCA381337987FIBPc.420C>G (p.Asn140Lys)
n.463C>G
c.412-751C>G (n.412-751C>G)
c.411C>G (p.Asn137Lys)
n.515C>G
c.162-751C>G (n.162-751C>G)
n.512C>G
11g.65886414G=CA1979471878FIBPc.420C= (p.Asn140=)
n.463C=
c.412-751C= (n.412-751C=)
c.411C= (p.Asn137=)
n.515C=
c.162-751C= (n.162-751C=)
n.512C=
11g.65886414G>TCA381337997FIBPc.420C>A (p.Asn140Lys)
n.463C>A
c.412-751C>A (n.412-751C>A)
c.411C>A (p.Asn137Lys)
n.515C>A
c.162-751C>A (n.162-751C>A)
n.512C>A
11g.65886415T>ACA381338004FIBPc.419A>T (p.Asn140Ile)
n.462A>T
c.412-752A>T (n.412-752A>T)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
n.514A>T
c.162-752A>T (n.162-752A>T)
n.511A>T
 gnomAD v4
11g.65886415T>CCA381338019FIBPc.419A>G (p.Asn140Ser)
n.462A>G
c.412-752A>G (n.412-752A>G)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
n.514A>G
c.162-752A>G (n.162-752A>G)
n.511A>G
11g.65886415T>GCA381338023FIBPc.419A>C (p.Asn140Thr)
n.462A>C
c.412-752A>C (n.412-752A>C)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
n.514A>C
c.162-752A>C (n.162-752A>C)
n.511A>C
11g.65886416T>ACA381338026FIBPc.418A>T (p.Asn140Tyr)
n.461A>T
c.412-753A>T (n.412-753A>T)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.513A>T
c.162-753A>T (n.162-753A>T)
n.510A>T
11g.65886416T>CCA381338027FIBPc.418A>G (p.Asn140Asp)
n.461A>G
c.412-753A>G (n.412-753A>G)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
n.513A>G
c.162-753A>G (n.162-753A>G)
n.510A>G
 dbSNP
11g.65886416T>GCA381338029FIBPc.418A>C (p.Asn140His)
n.461A>C
c.412-753A>C (n.412-753A>C)
c.409A>C (p.Asn137His)
n.513A>C
c.162-753A>C (n.162-753A>C)
n.510A>C
11g.65886416T=CA1979471884FIBPc.418A= (p.Asn140=)
n.461A=
c.412-753A= (n.412-753A=)
c.409A= (p.Asn137=)
n.513A=
c.162-753A= (n.162-753A=)
n.510A=
11g.65886417G>ACA475306062FIBPc.417C>T (p.Asp139=)
n.460C>T
c.412-754C>T (n.412-754C>T)
c.408C>T (p.Asp136=)
n.512C>T
c.162-754C>T (n.162-754C>T)
n.509C>T
11g.65886417G>CCA381338036FIBPc.417C>G (p.Asp139Glu)
n.460C>G
c.412-754C>G (n.412-754C>G)
c.408C>G (p.Asp136Glu)
n.512C>G
c.162-754C>G (n.162-754C>G)
n.509C>G
11g.65886417G>TCA381338039FIBPc.417C>A (p.Asp139Glu)
n.460C>A
c.412-754C>A (n.412-754C>A)
c.408C>A (p.Asp136Glu)
n.512C>A
c.162-754C>A (n.162-754C>A)
n.509C>A
11g.65886418T>ACA381338056FIBPc.416A>T (p.Asp139Val)
n.459A>T
c.412-755A>T (n.412-755A>T)
c.407A>T (p.Asp136Val)
n.511A>T
c.162-755A>T (n.162-755A>T)
n.508A>T
11g.65886418T>CCA381338052FIBPc.416A>G (p.Asp139Gly)
n.459A>G
c.412-755A>G (n.412-755A>G)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
n.511A>G
c.162-755A>G (n.162-755A>G)
n.508A>G
11g.65886418T>GCA381338050FIBPc.416A>C (p.Asp139Ala)
n.459A>C
c.412-755A>C (n.412-755A>C)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
n.511A>C
c.162-755A>C (n.162-755A>C)
n.508A>C
11g.65886419C>ACA381338059FIBPc.415G>T (p.Asp139Tyr)
n.458G>T
c.412-756G>T (n.412-756G>T)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
n.510G>T
c.162-756G>T (n.162-756G>T)
n.507G>T
11g.65886419C>GCA381338062FIBPc.415G>C (p.Asp139His)
n.458G>C
c.412-756G>C (n.412-756G>C)
c.406G>C (p.Asp136His)
n.510G>C
c.162-756G>C (n.162-756G>C)
n.507G>C
11g.65886419C>TCA381338072FIBPc.415G>A (p.Asp139Asn)
n.458G>A
c.412-756G>A (n.412-756G>A)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
n.510G>A
c.162-756G>A (n.162-756G>A)
n.507G>A
11g.65886421_65886427dupCA2695214793FIBPc.412-3_415dup
n.455-3_458dup
c.412-762_412-756dup (n.412-762_412-756dup)
c.403-3_406dup
n.507-3_510dup
c.162-762_162-756dup (n.162-762_162-756dup)
n.504-3_507dup
11g.65886420A>CCA381338079FIBPc.414T>G (p.Phe138Leu)
n.457T>G
c.412-757T>G (n.412-757T>G)
c.405T>G (p.Phe135Leu)
n.509T>G
c.162-757T>G (n.162-757T>G)
n.506T>G
11g.65886420A>GCA475306084FIBPc.414T>C (p.Phe138=)
n.457T>C
c.412-757T>C (n.412-757T>C)
c.405T>C (p.Phe135=)
n.509T>C
c.162-757T>C (n.162-757T>C)
n.506T>C
11g.65886420A>TCA381338084FIBPc.414T>A (p.Phe138Leu)
n.457T>A
c.412-757T>A (n.412-757T>A)
c.405T>A (p.Phe135Leu)
n.509T>A
c.162-757T>A (n.162-757T>A)
n.506T>A
11g.65886421A>CCA381338086FIBPc.413T>G (p.Phe138Cys)
n.456T>G
c.412-758T>G (n.412-758T>G)
c.404T>G (p.Phe135Cys)
n.508T>G
c.162-758T>G (n.162-758T>G)
n.505T>G
11g.65886421A>GCA381338088FIBPc.413T>C (p.Phe138Ser)
n.456T>C
c.412-758T>C (n.412-758T>C)
c.404T>C (p.Phe135Ser)
n.508T>C
c.162-758T>C (n.162-758T>C)
n.505T>C
11g.65886421A>TCA381338102FIBPc.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.456T>A
c.412-758T>A (n.412-758T>A)
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
n.508T>A
c.162-758T>A (n.162-758T>A)
n.505T>A
11g.65886422A>CCA381338106FIBPc.412T>G (p.Phe138Val)
n.455T>G
c.412-759T>G (n.412-759T>G)
c.403T>G (p.Phe135Val)
n.507T>G
c.162-759T>G (n.162-759T>G)
n.504T>G
11g.65886422A>GCA381338114FIBPc.412T>C (p.Phe138Leu)
n.455T>C
c.412-759T>C (n.412-759T>C)
c.403T>C (p.Phe135Leu)
n.507T>C
c.162-759T>C (n.162-759T>C)
n.504T>C
 COSMIC
11g.65886422A>TCA381338118FIBPc.412T>A (p.Phe138Ile)
n.455T>A
c.412-759T>A (n.412-759T>A)
c.403T>A (p.Phe135Ile)
n.507T>A
c.162-759T>A (n.162-759T>A)
n.504T>A
11g.65886423C>ACA381338122FIBPc.412-1G>T (n.412-1G>T)
n.455-1G>T
c.412-760G>T (n.412-760G>T)
c.403-1G>T (n.403-1G>T)
n.507-1G>T
c.162-760G>T (n.162-760G>T)
n.504-1G>T
11g.65886423C>GCA381338124FIBPc.412-1G>C (n.412-1G>C)
n.455-1G>C
c.412-760G>C (n.412-760G>C)
c.403-1G>C (n.403-1G>C)
n.507-1G>C
c.162-760G>C (n.162-760G>C)
n.504-1G>C
11g.65886423C>TCA381338125FIBPc.412-1G>A (n.412-1G>A)
n.455-1G>A
c.412-760G>A (n.412-760G>A)
c.403-1G>A (n.403-1G>A)
n.507-1G>A
c.162-760G>A (n.162-760G>A)
n.504-1G>A
11g.65886424T>ACA381338130FIBPc.412-2A>T (n.412-2A>T)
n.455-2A>T
c.412-761A>T (n.412-761A>T)
c.403-2A>T (n.403-2A>T)
n.507-2A>T
c.162-761A>T (n.162-761A>T)
n.504-2A>T
11g.65886424T>CCA381338127FIBPc.412-2A>G (n.412-2A>G)
n.455-2A>G
c.412-761A>G (n.412-761A>G)
c.403-2A>G (n.403-2A>G)
n.507-2A>G
c.162-761A>G (n.162-761A>G)
n.504-2A>G
11g.65886424T>GCA381338126FIBPc.412-2A>C (n.412-2A>C)
n.455-2A>C
c.412-761A>C (n.412-761A>C)
c.403-2A>C (n.403-2A>C)
n.507-2A>C
c.162-761A>C (n.162-761A>C)
n.504-2A>C
 gnomAD v4
11g.65886425G>ACA2614407079FIBPc.412-3C>T (n.412-3C>T)
n.455-3C>T
c.412-762C>T (n.412-762C>T)
c.403-3C>T (n.403-3C>T)
n.507-3C>T
c.162-762C>T (n.162-762C>T)
n.504-3C>T
 gnomAD v4
11g.65886425G=CA1979471886FIBPc.412-3C= (n.412-3C=)
n.455-3C=
c.412-762C= (n.412-762C=)
c.403-3C= (n.403-3C=)
n.507-3C=
c.162-762C= (n.162-762C=)
n.504-3C=
11g.65886425G>TCA223992236FIBPc.412-3C>A (n.412-3C>A)
n.455-3C>A
c.412-762C>A (n.412-762C>A)
c.403-3C>A (n.403-3C>A)
n.507-3C>A
c.162-762C>A (n.162-762C>A)
n.504-3C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65886426C=CA1979471889FIBPc.412-4G= (n.412-4G=)
n.455-4G=
c.412-763G= (n.412-763G=)
c.403-4G= (n.403-4G=)
n.507-4G=
c.162-763G= (n.162-763G=)
n.504-4G=
11g.65886426C>TCA599845650FIBPc.412-4G>A (n.412-4G>A)
n.455-4G>A
c.412-763G>A (n.412-763G>A)
c.403-4G>A (n.403-4G>A)
n.507-4G>A
c.162-763G>A (n.162-763G>A)
n.504-4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886427A=CA1979471891FIBPc.412-5T= (n.412-5T=)
n.455-5T=
c.412-764T= (n.412-764T=)
c.403-5T= (n.403-5T=)
n.507-5T=
c.162-764T= (n.162-764T=)
n.504-5T=
11g.65886427A>CCA679384656FIBPc.412-5T>G (n.412-5T>G)
n.455-5T>G
c.412-764T>G (n.412-764T>G)
c.403-5T>G (n.403-5T>G)
n.507-5T>G
c.162-764T>G (n.162-764T>G)
n.504-5T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886428G>ACA2614407083FIBPc.412-6C>T (n.412-6C>T)
n.455-6C>T
c.412-765C>T (n.412-765C>T)
c.403-6C>T (n.403-6C>T)
n.507-6C>T
c.162-765C>T (n.162-765C>T)
n.504-6C>T
 gnomAD v4
11g.65886428G>CCA2614407084FIBPc.412-6C>G (n.412-6C>G)
n.455-6C>G
c.412-765C>G (n.412-765C>G)
c.403-6C>G (n.403-6C>G)
n.507-6C>G
c.162-765C>G (n.162-765C>G)
n.504-6C>G
 gnomAD v4
11g.65886428G>TCA2614407086FIBPc.412-6C>A (n.412-6C>A)
n.455-6C>A
c.412-765C>A (n.412-765C>A)
c.403-6C>A (n.403-6C>A)
n.507-6C>A
c.162-765C>A (n.162-765C>A)
n.504-6C>A
 gnomAD v4
11g.65886430delCA2614407082FIBPc.412-6del (n.412-6del)
n.455-6del
c.412-765del (n.412-765del)
c.403-6del (n.403-6del)
n.507-6del
c.162-765del (n.162-765del)
n.504-6del
 gnomAD v4
11g.65886429G>ACA938946459FIBPc.412-7C>T (n.412-7C>T)
n.455-7C>T
c.412-766C>T (n.412-766C>T)
c.403-7C>T (n.403-7C>T)
n.507-7C>T
c.162-766C>T (n.162-766C>T)
n.504-7C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886429G=CA1979471896FIBPc.412-7C= (n.412-7C=)
n.455-7C=
c.412-766C= (n.412-766C=)
c.403-7C= (n.403-7C=)
n.507-7C=
c.162-766C= (n.162-766C=)
n.504-7C=
11g.65886429G>TCA2614407089FIBPc.412-7C>A (n.412-7C>A)
n.455-7C>A
c.412-766C>A (n.412-766C>A)
c.403-7C>A (n.403-7C>A)
n.507-7C>A
c.162-766C>A (n.162-766C>A)
n.504-7C>A
 gnomAD v4
11g.65886430G>ACA599845653FIBPc.412-8C>T (n.412-8C>T)
n.455-8C>T
c.412-767C>T (n.412-767C>T)
c.403-8C>T (n.403-8C>T)
n.507-8C>T
c.162-767C>T (n.162-767C>T)
n.504-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886430G=CA1979471899FIBPc.412-8C= (n.412-8C=)
n.455-8C=
c.412-767C= (n.412-767C=)
c.403-8C= (n.403-8C=)
n.507-8C=
c.162-767C= (n.162-767C=)
n.504-8C=
11g.65886430G>TCA2614407092FIBPc.412-8C>A (n.412-8C>A)
n.455-8C>A
c.412-767C>A (n.412-767C>A)
c.403-8C>A (n.403-8C>A)
n.507-8C>A
c.162-767C>A (n.162-767C>A)
n.504-8C>A
 gnomAD v4
11g.65886431C>ACA2574880923FIBPc.412-9G>T (n.412-9G>T)
n.455-9G>T
c.412-768G>T (n.412-768G>T)
c.403-9G>T (n.403-9G>T)
n.507-9G>T
c.162-768G>T (n.162-768G>T)
n.504-9G>T
 gnomAD v4
11g.65886431C=CA1979471905FIBPc.412-9G= (n.412-9G=)
n.455-9G=
c.412-768G= (n.412-768G=)
c.403-9G= (n.403-9G=)
n.507-9G=
c.162-768G= (n.162-768G=)
n.504-9G=
11g.65886431C>TCA599845654FIBPc.412-9G>A (n.412-9G>A)
n.455-9G>A
c.412-768G>A (n.412-768G>A)
c.403-9G>A (n.403-9G>A)
n.507-9G>A
c.162-768G>A (n.162-768G>A)
n.504-9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886432A=CA1979471910FIBPc.412-10T= (n.412-10T=)
n.455-10T=
c.412-769T= (n.412-769T=)
c.403-10T= (n.403-10T=)
n.507-10T=
c.162-769T= (n.162-769T=)
n.504-10T=
11g.65886432A>CCA599845656FIBPc.412-10T>G (n.412-10T>G)
n.455-10T>G
c.412-769T>G (n.412-769T>G)
c.403-10T>G (n.403-10T>G)
n.507-10T>G
c.162-769T>G (n.162-769T>G)
n.504-10T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886432A>GCA2614407098FIBPc.412-10T>C (n.412-10T>C)
n.455-10T>C
c.412-769T>C (n.412-769T>C)
c.403-10T>C (n.403-10T>C)
n.507-10T>C
c.162-769T>C (n.162-769T>C)
n.504-10T>C
 gnomAD v4
11g.65886433G>ACA2614407101FIBPc.412-11C>T (n.412-11C>T)
n.455-11C>T
c.412-770C>T (n.412-770C>T)
c.403-11C>T (n.403-11C>T)
n.507-11C>T
c.162-770C>T (n.162-770C>T)
n.504-11C>T
 gnomAD v4
11g.65886433G>CCA915948210FIBPc.412-11C>G (n.412-11C>G)
n.455-11C>G
c.412-770C>G (n.412-770C>G)
c.403-11C>G (n.403-11C>G)
n.507-11C>G
c.162-770C>G (n.162-770C>G)
n.504-11C>G
 ClinVar dbSNP
11g.65886433G=CA1979471914FIBPc.412-11C= (n.412-11C=)
n.455-11C=
c.412-770C= (n.412-770C=)
c.403-11C= (n.403-11C=)
n.507-11C=
c.162-770C= (n.162-770C=)
n.504-11C=
11g.65886433G>TCA2614407102FIBPc.412-11C>A (n.412-11C>A)
n.455-11C>A
c.412-770C>A (n.412-770C>A)
c.403-11C>A (n.403-11C>A)
n.507-11C>A
c.162-770C>A (n.162-770C>A)
n.504-11C>A
 gnomAD v4
11g.65886434T>ACA2614407105FIBPc.412-12A>T (n.412-12A>T)
n.455-12A>T
c.412-771A>T (n.412-771A>T)
c.403-12A>T (n.403-12A>T)
n.507-12A>T
c.162-771A>T (n.162-771A>T)
n.504-12A>T
 gnomAD v4
11g.65886435delCA2614407104FIBPc.412-12del (n.412-12del)
n.455-12del
c.412-771del (n.412-771del)
c.403-12del (n.403-12del)
n.507-12del
c.162-771del (n.162-771del)
n.504-12del
 gnomAD v4
11g.65886435T>ACA2614407107FIBPc.412-13A>T (n.412-13A>T)
n.455-13A>T
c.412-772A>T (n.412-772A>T)
c.403-13A>T (n.403-13A>T)
n.507-13A>T
c.162-772A>T (n.162-772A>T)
n.504-13A>T
 gnomAD v4
11g.65886435T>CCA2792462707FIBPc.412-13A>G (n.412-13A>G)
n.455-13A>G
c.412-772A>G (n.412-772A>G)
c.403-13A>G (n.403-13A>G)
n.507-13A>G
c.162-772A>G (n.162-772A>G)
n.504-13A>G
11g.65886436A>GCA2598188653FIBPc.412-14T>C (n.412-14T>C)
n.455-14T>C
c.412-773T>C (n.412-773T>C)
c.403-14T>C (n.403-14T>C)
n.507-14T>C
c.162-773T>C (n.162-773T>C)
n.504-14T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886436A>TCA2614407110FIBPc.412-14T>A (n.412-14T>A)
n.455-14T>A
c.412-773T>A (n.412-773T>A)
c.403-14T>A (n.403-14T>A)
n.507-14T>A
c.162-773T>A (n.162-773T>A)
n.504-14T>A
 gnomAD v4
11g.65886437G>ACA2574880924FIBPc.412-15C>T (n.412-15C>T)
n.455-15C>T
c.412-774C>T (n.412-774C>T)
c.403-15C>T (n.403-15C>T)
n.507-15C>T
c.162-774C>T (n.162-774C>T)
n.504-15C>T
 gnomAD v4
11g.65886437G>CCA6111550FIBPc.412-15C>G (n.412-15C>G)
n.455-15C>G
c.412-774C>G (n.412-774C>G)
c.403-15C>G (n.403-15C>G)
n.507-15C>G
c.162-774C>G (n.162-774C>G)
n.504-15C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886437G=CA1979471920FIBPc.412-15C= (n.412-15C=)
n.455-15C=
c.412-774C= (n.412-774C=)
c.403-15C= (n.403-15C=)
n.507-15C=
c.162-774C= (n.162-774C=)
n.504-15C=
11g.65886437G>TCA2574880925FIBPc.412-15C>A (n.412-15C>A)
n.455-15C>A
c.412-774C>A (n.412-774C>A)
c.403-15C>A (n.403-15C>A)
n.507-15C>A
c.162-774C>A (n.162-774C>A)
n.504-15C>A
 gnomAD v4
11g.65886438G>ACA6111551FIBPc.412-16C>T (n.412-16C>T)
n.455-16C>T
c.412-775C>T (n.412-775C>T)
c.403-16C>T (n.403-16C>T)
n.507-16C>T
c.162-775C>T (n.162-775C>T)
n.504-16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886438G=CA1979471926FIBPc.412-16C= (n.412-16C=)
n.455-16C=
c.412-775C= (n.412-775C=)
c.403-16C= (n.403-16C=)
n.507-16C=
c.162-775C= (n.162-775C=)
n.504-16C=
11g.65886438G>TCA1979471927FIBPc.412-16C>A (n.412-16C>A)
n.455-16C>A
c.412-775C>A (n.412-775C>A)
c.403-16C>A (n.403-16C>A)
n.507-16C>A
c.162-775C>A (n.162-775C>A)
n.504-16C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65886439G>ACA599845664FIBPc.412-17C>T (n.412-17C>T)
n.455-17C>T
c.412-776C>T (n.412-776C>T)
c.403-17C>T (n.403-17C>T)
n.507-17C>T
c.162-776C>T (n.162-776C>T)
n.504-17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886439G=CA1979471933FIBPc.412-17C= (n.412-17C=)
n.455-17C=
c.412-776C= (n.412-776C=)
c.403-17C= (n.403-17C=)
n.507-17C=
c.162-776C= (n.162-776C=)
n.504-17C=
11g.65886439G>TCA2614407121FIBPc.412-17C>A (n.412-17C>A)
n.455-17C>A
c.412-776C>A (n.412-776C>A)
c.403-17C>A (n.403-17C>A)
n.507-17C>A
c.162-776C>A (n.162-776C>A)
n.504-17C>A
 gnomAD v4
11g.65886440T>CCA2614407123FIBPc.412-18A>G (n.412-18A>G)
n.455-18A>G
c.412-777A>G (n.412-777A>G)
c.403-18A>G (n.403-18A>G)
n.507-18A>G
c.162-777A>G (n.162-777A>G)
n.504-18A>G
 gnomAD v4
11g.65886441A=CA1979471939FIBPc.412-19T= (n.412-19T=)
n.455-19T=
c.412-778T= (n.412-778T=)
c.403-19T= (n.403-19T=)
n.507-19T=
c.162-778T= (n.162-778T=)
n.504-19T=
11g.65886441A>GCA599845667FIBPc.412-19T>C (n.412-19T>C)
n.455-19T>C
c.412-778T>C (n.412-778T>C)
c.403-19T>C (n.403-19T>C)
n.507-19T>C
c.162-778T>C (n.162-778T>C)
n.504-19T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886444_65886446delCA2614407125FIBPc.412-21_412-19del (n.412-21_412-19del)
n.455-21_455-19del
c.412-780_412-778del (n.412-780_412-778del)
c.403-21_403-19del (n.403-21_403-19del)
n.507-21_507-19del
c.162-780_162-778del (n.162-780_162-778del)
n.504-21_504-19del
 gnomAD v4
11g.65886442G>TCA2574880926FIBPc.412-20C>A (n.412-20C>A)
n.455-20C>A
c.412-779C>A (n.412-779C>A)
c.403-20C>A (n.403-20C>A)
n.507-20C>A
c.162-779C>A (n.162-779C>A)
n.504-20C>A
 gnomAD v4
11g.65886444A>GCA2614407127FIBPc.412-22T>C (n.412-22T>C)
n.455-22T>C
c.412-781T>C (n.412-781T>C)
c.403-22T>C (n.403-22T>C)
n.507-22T>C
c.162-781T>C (n.162-781T>C)
n.504-22T>C
 gnomAD v4
11g.65886445G>ACA6111552FIBPc.412-23C>T (n.412-23C>T)
n.455-23C>T
c.412-782C>T (n.412-782C>T)
c.403-23C>T (n.403-23C>T)
n.507-23C>T
c.162-782C>T (n.162-782C>T)
n.504-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886445G>CCA2574880927FIBPc.412-23C>G (n.412-23C>G)
n.455-23C>G
c.412-782C>G (n.412-782C>G)
c.403-23C>G (n.403-23C>G)
n.507-23C>G
c.162-782C>G (n.162-782C>G)
n.504-23C>G
11g.65886445G=CA1979471944FIBPc.412-23C= (n.412-23C=)
n.455-23C=
c.412-782C= (n.412-782C=)
c.403-23C= (n.403-23C=)
n.507-23C=
c.162-782C= (n.162-782C=)
n.504-23C=
11g.65886445G>TCA2614407129FIBPc.412-23C>A (n.412-23C>A)
n.455-23C>A
c.412-782C>A (n.412-782C>A)
c.403-23C>A (n.403-23C>A)
n.507-23C>A
c.162-782C>A (n.162-782C>A)
n.504-23C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched