Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.65886181_65886265delCA2614406374FIBPc.512+58_512+142del (n.512+58_512+142del)
n.555+58_556-42del
c.412-601_412-517del (n.412-601_412-517del)
n.555+58_555+142del
c.503+58_503+142del (n.503+58_503+142del)
n.607+58_607+142del
c.162-601_162-517del (n.162-601_162-517del)
n.604+58_604+142del
 gnomAD v4
11g.65886245G>ACA679384374FIBPc.512+77C>T (n.512+77C>T)
n.555+77C>T
c.412-582C>T (n.412-582C>T)
c.503+77C>T (n.503+77C>T)
n.607+77C>T
c.162-582C>T (n.162-582C>T)
n.604+77C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886245G=CA1979471399FIBPc.512+77C= (n.512+77C=)
n.555+77C=
c.412-582C= (n.412-582C=)
c.503+77C= (n.503+77C=)
n.607+77C=
c.162-582C= (n.162-582C=)
n.604+77C=
11g.65886245G>TCA2574880896FIBPc.512+77C>A (n.512+77C>A)
n.555+77C>A
c.412-582C>A (n.412-582C>A)
c.503+77C>A (n.503+77C>A)
n.607+77C>A
c.162-582C>A (n.162-582C>A)
n.604+77C>A
 gnomAD v4
11g.65886246T>CCA679384377FIBPc.512+76A>G (n.512+76A>G)
n.555+76A>G
c.412-583A>G (n.412-583A>G)
c.503+76A>G (n.503+76A>G)
n.607+76A>G
c.162-583A>G (n.162-583A>G)
n.604+76A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.65886246T>GCA2614406706FIBPc.512+76A>C (n.512+76A>C)
n.555+76A>C
c.412-583A>C (n.412-583A>C)
c.503+76A>C (n.503+76A>C)
n.607+76A>C
c.162-583A>C (n.162-583A>C)
n.604+76A>C
 gnomAD v4
11g.65886246T=CA1979471405FIBPc.512+76A= (n.512+76A=)
n.555+76A=
c.412-583A= (n.412-583A=)
c.503+76A= (n.503+76A=)
n.607+76A=
c.162-583A= (n.162-583A=)
n.604+76A=
11g.65886247T>GCA2614406707FIBPc.512+75A>C (n.512+75A>C)
n.555+75A>C
c.412-584A>C (n.412-584A>C)
c.503+75A>C (n.503+75A>C)
n.607+75A>C
c.162-584A>C (n.162-584A>C)
n.604+75A>C
 gnomAD v4
11g.65886249G>ACA2614406708FIBPc.512+73C>T (n.512+73C>T)
n.555+73C>T
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c.503+73C>T (n.503+73C>T)
n.607+73C>T
c.162-586C>T (n.162-586C>T)
n.604+73C>T
 gnomAD v4
11g.65886249G>TCA2614406709FIBPc.512+73C>A (n.512+73C>A)
n.555+73C>A
c.412-586C>A (n.412-586C>A)
c.503+73C>A (n.503+73C>A)
n.607+73C>A
c.162-586C>A (n.162-586C>A)
n.604+73C>A
 gnomAD v4
11g.65886250G>ACA2614406711FIBPc.512+72C>T (n.512+72C>T)
n.555+72C>T
c.412-587C>T (n.412-587C>T)
c.503+72C>T (n.503+72C>T)
n.607+72C>T
c.162-587C>T (n.162-587C>T)
n.604+72C>T
 gnomAD v4
11g.65886250G>CCA679384378FIBPc.512+72C>G (n.512+72C>G)
n.555+72C>G
c.412-587C>G (n.412-587C>G)
c.503+72C>G (n.503+72C>G)
n.607+72C>G
c.162-587C>G (n.162-587C>G)
n.604+72C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.65886250G=CA1979471410FIBPc.512+72C= (n.512+72C=)
n.555+72C=
c.412-587C= (n.412-587C=)
c.503+72C= (n.503+72C=)
n.607+72C=
c.162-587C= (n.162-587C=)
n.604+72C=
11g.65886250G>TCA2614406716FIBPc.512+72C>A (n.512+72C>A)
n.555+72C>A
c.412-587C>A (n.412-587C>A)
c.503+72C>A (n.503+72C>A)
n.607+72C>A
c.162-587C>A (n.162-587C>A)
n.604+72C>A
 gnomAD v4
11g.65886251G>ACA2574880897FIBPc.512+71C>T (n.512+71C>T)
n.555+71C>T
c.412-588C>T (n.412-588C>T)
c.503+71C>T (n.503+71C>T)
n.607+71C>T
c.162-588C>T (n.162-588C>T)
n.604+71C>T
 gnomAD v4
11g.65886251G>CCA679384379FIBPc.512+71C>G (n.512+71C>G)
n.555+71C>G
c.412-588C>G (n.412-588C>G)
c.503+71C>G (n.503+71C>G)
n.607+71C>G
c.162-588C>G (n.162-588C>G)
n.604+71C>G
 dbSNP
11g.65886251G=CA1979471413FIBPc.512+71C= (n.512+71C=)
n.555+71C=
c.412-588C= (n.412-588C=)
c.503+71C= (n.503+71C=)
n.607+71C=
c.162-588C= (n.162-588C=)
n.604+71C=
11g.65886251G>TCA2614406718FIBPc.512+71C>A (n.512+71C>A)
n.555+71C>A
c.412-588C>A (n.412-588C>A)
c.503+71C>A (n.503+71C>A)
n.607+71C>A
c.162-588C>A (n.162-588C>A)
n.604+71C>A
 gnomAD v4
11g.65886252G>ACA2574880898FIBPc.512+70C>T (n.512+70C>T)
n.555+70C>T
c.412-589C>T (n.412-589C>T)
c.503+70C>T (n.503+70C>T)
n.607+70C>T
c.162-589C>T (n.162-589C>T)
n.604+70C>T
 gnomAD v4
11g.65886252G>CCA223992061FIBPc.512+70C>G (n.512+70C>G)
n.555+70C>G
c.412-589C>G (n.412-589C>G)
c.503+70C>G (n.503+70C>G)
n.607+70C>G
c.162-589C>G (n.162-589C>G)
n.604+70C>G
 dbSNP
11g.65886252G=CA1979471416FIBPc.512+70C= (n.512+70C=)
n.555+70C=
c.412-589C= (n.412-589C=)
c.503+70C= (n.503+70C=)
n.607+70C=
c.162-589C= (n.162-589C=)
n.604+70C=
11g.65886252G>TCA679384380FIBPc.512+70C>A (n.512+70C>A)
n.555+70C>A
c.412-589C>A (n.412-589C>A)
c.503+70C>A (n.503+70C>A)
n.607+70C>A
c.162-589C>A (n.162-589C>A)
n.604+70C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886253T>CCA599845535FIBPc.512+69A>G (n.512+69A>G)
n.555+69A>G
c.412-590A>G (n.412-590A>G)
c.503+69A>G (n.503+69A>G)
n.607+69A>G
c.162-590A>G (n.162-590A>G)
n.604+69A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886253T>GCA1979471423FIBPc.512+69A>C (n.512+69A>C)
n.555+69A>C
c.412-590A>C (n.412-590A>C)
c.503+69A>C (n.503+69A>C)
n.607+69A>C
c.162-590A>C (n.162-590A>C)
n.604+69A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.65886253T=CA1979471422FIBPc.512+69A= (n.512+69A=)
n.555+69A=
c.412-590A= (n.412-590A=)
c.503+69A= (n.503+69A=)
n.607+69A=
c.162-590A= (n.162-590A=)
n.604+69A=
11g.65886253dupCA2614406724FIBPc.512+69dup (n.512+69dup)
n.555+69dup
c.412-590dup (n.412-590dup)
c.503+69dup (n.503+69dup)
n.607+69dup
c.162-590dup (n.162-590dup)
n.604+69dup
 gnomAD v4
11g.65886254A>GCA2614406727FIBPc.512+68T>C (n.512+68T>C)
n.555+68T>C
c.412-591T>C (n.412-591T>C)
c.503+68T>C (n.503+68T>C)
n.607+68T>C
c.162-591T>C (n.162-591T>C)
n.604+68T>C
 gnomAD v4
11g.65886255G>ACA2614406733FIBPc.512+67C>T (n.512+67C>T)
n.555+67C>T
c.412-592C>T (n.412-592C>T)
c.503+67C>T (n.503+67C>T)
n.607+67C>T
c.162-592C>T (n.162-592C>T)
n.604+67C>T
 gnomAD v4
11g.65886255G>CCA2614406734FIBPc.512+67C>G (n.512+67C>G)
n.555+67C>G
c.412-592C>G (n.412-592C>G)
c.503+67C>G (n.503+67C>G)
n.607+67C>G
c.162-592C>G (n.162-592C>G)
n.604+67C>G
 gnomAD v4
11g.65886255G>TCA2574880899FIBPc.512+67C>A (n.512+67C>A)
n.555+67C>A
c.412-592C>A (n.412-592C>A)
c.503+67C>A (n.503+67C>A)
n.607+67C>A
c.162-592C>A (n.162-592C>A)
n.604+67C>A
11g.65886257delCA2614406731FIBPc.512+67del (n.512+67del)
n.555+67del
c.412-592del (n.412-592del)
c.503+67del (n.503+67del)
n.607+67del
c.162-592del (n.162-592del)
n.604+67del
 gnomAD v4
11g.65886256G>ACA2614406742FIBPc.512+66C>T (n.512+66C>T)
n.555+66C>T
c.412-593C>T (n.412-593C>T)
c.503+66C>T (n.503+66C>T)
n.607+66C>T
c.162-593C>T (n.162-593C>T)
n.604+66C>T
 gnomAD v4
11g.65886256G>CCA2614406744FIBPc.512+66C>G (n.512+66C>G)
n.555+66C>G
c.412-593C>G (n.412-593C>G)
c.503+66C>G (n.503+66C>G)
n.607+66C>G
c.162-593C>G (n.162-593C>G)
n.604+66C>G
 gnomAD v4
11g.65886256G>TCA2574880900FIBPc.512+66C>A (n.512+66C>A)
n.555+66C>A
c.412-593C>A (n.412-593C>A)
c.503+66C>A (n.503+66C>A)
n.607+66C>A
c.162-593C>A (n.162-593C>A)
n.604+66C>A
11g.65886257G>ACA2614406755FIBPc.512+65C>T (n.512+65C>T)
n.555+65C>T
c.412-594C>T (n.412-594C>T)
c.503+65C>T (n.503+65C>T)
n.607+65C>T
c.162-594C>T (n.162-594C>T)
n.604+65C>T
 gnomAD v4
11g.65886257G>TCA2574880901FIBPc.512+65C>A (n.512+65C>A)
n.555+65C>A
c.412-594C>A (n.412-594C>A)
c.503+65C>A (n.503+65C>A)
n.607+65C>A
c.162-594C>A (n.162-594C>A)
n.604+65C>A
 gnomAD v4
11g.65886258A>TCA2574880902FIBPc.512+64T>A (n.512+64T>A)
n.555+64T>A
c.412-595T>A (n.412-595T>A)
c.503+64T>A (n.503+64T>A)
n.607+64T>A
c.162-595T>A (n.162-595T>A)
n.604+64T>A
11g.65886259A>CCA2574880903FIBPc.512+63T>G (n.512+63T>G)
n.555+63T>G
c.412-596T>G (n.412-596T>G)
c.503+63T>G (n.503+63T>G)
n.607+63T>G
c.162-596T>G (n.162-596T>G)
n.604+63T>G
11g.65886259A>GCA2614406786FIBPc.512+63T>C (n.512+63T>C)
n.555+63T>C
c.412-596T>C (n.412-596T>C)
c.503+63T>C (n.503+63T>C)
n.607+63T>C
c.162-596T>C (n.162-596T>C)
n.604+63T>C
 gnomAD v4
11g.65886260G>ACA223992063FIBPc.512+62C>T (n.512+62C>T)
n.555+62C>T
c.412-597C>T (n.412-597C>T)
c.503+62C>T (n.503+62C>T)
n.607+62C>T
c.162-597C>T (n.162-597C>T)
n.604+62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886260G=CA1979471426FIBPc.512+62C= (n.512+62C=)
n.555+62C=
c.412-597C= (n.412-597C=)
c.503+62C= (n.503+62C=)
n.607+62C=
c.162-597C= (n.162-597C=)
n.604+62C=
11g.65886260G>TCA2574880904FIBPc.512+62C>A (n.512+62C>A)
n.555+62C>A
c.412-597C>A (n.412-597C>A)
c.503+62C>A (n.503+62C>A)
n.607+62C>A
c.162-597C>A (n.162-597C>A)
n.604+62C>A
 gnomAD v4
11g.65886261G>ACA1979471431FIBPc.512+61C>T (n.512+61C>T)
n.555+61C>T
c.412-598C>T (n.412-598C>T)
c.503+61C>T (n.503+61C>T)
n.607+61C>T
c.162-598C>T (n.162-598C>T)
n.604+61C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.65886261G=CA1979471429FIBPc.512+61C= (n.512+61C=)
n.555+61C=
c.412-598C= (n.412-598C=)
c.503+61C= (n.503+61C=)
n.607+61C=
c.162-598C= (n.162-598C=)
n.604+61C=
11g.65886262T>CCA2574880905FIBPc.512+60A>G (n.512+60A>G)
n.555+60A>G
c.412-599A>G (n.412-599A>G)
c.503+60A>G (n.503+60A>G)
n.607+60A>G
c.162-599A>G (n.162-599A>G)
n.604+60A>G
 gnomAD v4
11g.65886262T>GCA2614406794FIBPc.512+60A>C (n.512+60A>C)
n.555+60A>C
c.412-599A>C (n.412-599A>C)
c.503+60A>C (n.503+60A>C)
n.607+60A>C
c.162-599A>C (n.162-599A>C)
n.604+60A>C
 gnomAD v4
11g.65886263G>ACA679384386FIBPc.512+59C>T (n.512+59C>T)
n.555+59C>T
c.412-600C>T (n.412-600C>T)
c.503+59C>T (n.503+59C>T)
n.607+59C>T
c.162-600C>T (n.162-600C>T)
n.604+59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886263G=CA1979471434FIBPc.512+59C= (n.512+59C=)
n.555+59C=
c.412-600C= (n.412-600C=)
c.503+59C= (n.503+59C=)
n.607+59C=
c.162-600C= (n.162-600C=)
n.604+59C=
11g.65886263G>TCA2574880906FIBPc.512+59C>A (n.512+59C>A)
n.555+59C>A
c.412-600C>A (n.412-600C>A)
c.503+59C>A (n.503+59C>A)
n.607+59C>A
c.162-600C>A (n.162-600C>A)
n.604+59C>A
 gnomAD v4
11g.65886264G=CA1979471435FIBPc.512+58C= (n.512+58C=)
n.555+58C=
c.412-601C= (n.412-601C=)
c.503+58C= (n.503+58C=)
n.607+58C=
c.162-601C= (n.162-601C=)
n.604+58C=
11g.65886264G>TCA223992065FIBPc.512+58C>A (n.512+58C>A)
n.555+58C>A
c.412-601C>A (n.412-601C>A)
c.503+58C>A (n.503+58C>A)
n.607+58C>A
c.162-601C>A (n.162-601C>A)
n.604+58C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65886266_65886268delCA2614406802FIBPc.512+56_512+58del (n.512+56_512+58del)
n.555+56_555+58del
c.412-603_412-601del (n.412-603_412-601del)
c.503+56_503+58del (n.503+56_503+58del)
n.607+56_607+58del
c.162-603_162-601del (n.162-603_162-601del)
n.604+56_604+58del
 gnomAD v4
11g.65886266C>ACA223992068FIBPc.512+56G>T (n.512+56G>T)
n.555+56G>T
c.412-603G>T (n.412-603G>T)
c.503+56G>T (n.503+56G>T)
n.607+56G>T
c.162-603G>T (n.162-603G>T)
n.604+56G>T
 dbSNP
11g.65886266C=CA1979471438FIBPc.512+56G= (n.512+56G=)
n.555+56G=
c.412-603G= (n.412-603G=)
c.503+56G= (n.503+56G=)
n.607+56G=
c.162-603G= (n.162-603G=)
n.604+56G=
11g.65886266C>GCA2614406812FIBPc.512+56G>C (n.512+56G>C)
n.555+56G>C
c.412-603G>C (n.412-603G>C)
c.503+56G>C (n.503+56G>C)
n.607+56G>C
c.162-603G>C (n.162-603G>C)
n.604+56G>C
 gnomAD v4
11g.65886266C>TCA679384388FIBPc.512+56G>A (n.512+56G>A)
n.555+56G>A
c.412-603G>A (n.412-603G>A)
c.503+56G>A (n.503+56G>A)
n.607+56G>A
c.162-603G>A (n.162-603G>A)
n.604+56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886267G>ACA223992073FIBPc.512+55C>T (n.512+55C>T)
n.555+55C>T
c.412-604C>T (n.412-604C>T)
c.503+55C>T (n.503+55C>T)
n.607+55C>T
c.162-604C>T (n.162-604C>T)
n.604+55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886267G=CA1979471443FIBPc.512+55C= (n.512+55C=)
n.555+55C=
c.412-604C= (n.412-604C=)
c.503+55C= (n.503+55C=)
n.607+55C=
c.162-604C= (n.162-604C=)
n.604+55C=
11g.65886267G>TCA2614406816FIBPc.512+55C>A (n.512+55C>A)
n.555+55C>A
c.412-604C>A (n.412-604C>A)
c.503+55C>A (n.503+55C>A)
n.607+55C>A
c.162-604C>A (n.162-604C>A)
n.604+55C>A
 gnomAD v4
11g.65886268A>CCA2614406820FIBPc.512+54T>G (n.512+54T>G)
n.555+54T>G
c.412-605T>G (n.412-605T>G)
c.503+54T>G (n.503+54T>G)
n.607+54T>G
c.162-605T>G (n.162-605T>G)
n.604+54T>G
 gnomAD v4
11g.65886269G>TCA2614406823FIBPc.512+53C>A (n.512+53C>A)
n.555+53C>A
c.412-606C>A (n.412-606C>A)
c.503+53C>A (n.503+53C>A)
n.607+53C>A
c.162-606C>A (n.162-606C>A)
n.604+53C>A
 gnomAD v4
11g.65886270C>ACA2614406827FIBPc.512+52G>T (n.512+52G>T)
n.555+52G>T
c.412-607G>T (n.412-607G>T)
c.503+52G>T (n.503+52G>T)
n.607+52G>T
c.162-607G>T (n.162-607G>T)
n.604+52G>T
 gnomAD v4
11g.65886270C=CA1979471445FIBPc.512+52G= (n.512+52G=)
n.555+52G=
c.412-607G= (n.412-607G=)
c.503+52G= (n.503+52G=)
n.607+52G=
c.162-607G= (n.162-607G=)
n.604+52G=
11g.65886270C>GCA1979471446FIBPc.512+52G>C (n.512+52G>C)
n.555+52G>C
c.412-607G>C (n.412-607G>C)
c.503+52G>C (n.503+52G>C)
n.607+52G>C
c.162-607G>C (n.162-607G>C)
n.604+52G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.65886272T>CCA2614406830FIBPc.512+50A>G (n.512+50A>G)
n.555+50A>G
c.412-609A>G (n.412-609A>G)
c.503+50A>G (n.503+50A>G)
n.607+50A>G
c.162-609A>G (n.162-609A>G)
n.604+50A>G
 gnomAD v4
11g.65886273C>TCA2554882261FIBPc.512+49G>A (n.512+49G>A)
n.555+49G>A
c.412-610G>A (n.412-610G>A)
c.503+49G>A (n.503+49G>A)
n.607+49G>A
c.162-610G>A (n.162-610G>A)
n.604+49G>A
11g.65886274delCA2574880907FIBPc.512+49del (n.512+49del)
n.555+49del
c.412-610del (n.412-610del)
c.503+49del (n.503+49del)
n.607+49del
c.162-610del (n.162-610del)
n.604+49del
11g.65886274C>ACA2614406835FIBPc.512+48G>T (n.512+48G>T)
n.555+48G>T
c.412-611G>T (n.412-611G>T)
c.503+48G>T (n.503+48G>T)
n.607+48G>T
c.162-611G>T (n.162-611G>T)
n.604+48G>T
 gnomAD v4
11g.65886274C=CA1979471450FIBPc.512+48G= (n.512+48G=)
n.555+48G=
c.412-611G= (n.412-611G=)
c.503+48G= (n.503+48G=)
n.607+48G=
c.162-611G= (n.162-611G=)
n.604+48G=
11g.65886274C>TCA6111522FIBPc.512+48G>A (n.512+48G>A)
n.555+48G>A
c.412-611G>A (n.412-611G>A)
c.503+48G>A (n.503+48G>A)
n.607+48G>A
c.162-611G>A (n.162-611G>A)
n.604+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886275G>ACA6111523FIBPc.512+47C>T (n.512+47C>T)
n.555+47C>T
c.412-612C>T (n.412-612C>T)
c.503+47C>T (n.503+47C>T)
n.607+47C>T
c.162-612C>T (n.162-612C>T)
n.604+47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886275G=CA1979471451FIBPc.512+47C= (n.512+47C=)
n.555+47C=
c.412-612C= (n.412-612C=)
c.503+47C= (n.503+47C=)
n.607+47C=
c.162-612C= (n.162-612C=)
n.604+47C=
11g.65886275G>TCA2574880908FIBPc.512+47C>A (n.512+47C>A)
n.555+47C>A
c.412-612C>A (n.412-612C>A)
c.503+47C>A (n.503+47C>A)
n.607+47C>A
c.162-612C>A (n.162-612C>A)
n.604+47C>A
11g.65886276G>CCA679384391FIBPc.512+46C>G (n.512+46C>G)
n.555+46C>G
c.412-613C>G (n.412-613C>G)
c.503+46C>G (n.503+46C>G)
n.607+46C>G
c.162-613C>G (n.162-613C>G)
n.604+46C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886276G=CA1979471453FIBPc.512+46C= (n.512+46C=)
n.555+46C=
c.412-613C= (n.412-613C=)
c.503+46C= (n.503+46C=)
n.607+46C=
c.162-613C= (n.162-613C=)
n.604+46C=
11g.65886276G>TCA2574880909FIBPc.512+46C>A (n.512+46C>A)
n.555+46C>A
c.412-613C>A (n.412-613C>A)
c.503+46C>A (n.503+46C>A)
n.607+46C>A
c.162-613C>A (n.162-613C>A)
n.604+46C>A
 gnomAD v4
11g.65886277G>ACA6111524FIBPc.512+45C>T (n.512+45C>T)
n.555+45C>T
c.412-614C>T (n.412-614C>T)
c.503+45C>T (n.503+45C>T)
n.607+45C>T
c.162-614C>T (n.162-614C>T)
n.604+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886277G=CA1979471462FIBPc.512+45C= (n.512+45C=)
n.555+45C=
c.412-614C= (n.412-614C=)
c.503+45C= (n.503+45C=)
n.607+45C=
c.162-614C= (n.162-614C=)
n.604+45C=
11g.65886277G>TCA599845540FIBPc.512+45C>A (n.512+45C>A)
n.555+45C>A
c.412-614C>A (n.412-614C>A)
c.503+45C>A (n.503+45C>A)
n.607+45C>A
c.162-614C>A (n.162-614C>A)
n.604+45C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886280C>TCA2574880910FIBPc.512+42G>A (n.512+42G>A)
n.555+42G>A
c.412-617G>A (n.412-617G>A)
c.503+42G>A (n.503+42G>A)
n.607+42G>A
c.162-617G>A (n.162-617G>A)
n.604+42G>A
11g.65886281A>TCA2614406847FIBPc.512+41T>A (n.512+41T>A)
n.555+41T>A
c.412-618T>A (n.412-618T>A)
c.503+41T>A (n.503+41T>A)
n.607+41T>A
c.162-618T>A (n.162-618T>A)
n.604+41T>A
 gnomAD v4
11g.65886282G>TCA2574880911FIBPc.512+40C>A (n.512+40C>A)
n.555+40C>A
c.412-619C>A (n.412-619C>A)
c.503+40C>A (n.503+40C>A)
n.607+40C>A
c.162-619C>A (n.162-619C>A)
n.604+40C>A
 gnomAD v4
11g.65886283G>ACA1979471471FIBPc.512+39C>T (n.512+39C>T)
n.555+39C>T
c.412-620C>T (n.412-620C>T)
c.503+39C>T (n.503+39C>T)
n.607+39C>T
c.162-620C>T (n.162-620C>T)
n.604+39C>T
 dbSNP
11g.65886283G=CA1979471467FIBPc.512+39C= (n.512+39C=)
n.555+39C=
c.412-620C= (n.412-620C=)
c.503+39C= (n.503+39C=)
n.607+39C=
c.162-620C= (n.162-620C=)
n.604+39C=
11g.65886283G>TCA2614406849FIBPc.512+39C>A (n.512+39C>A)
n.555+39C>A
c.412-620C>A (n.412-620C>A)
c.503+39C>A (n.503+39C>A)
n.607+39C>A
c.162-620C>A (n.162-620C>A)
n.604+39C>A
 gnomAD v4
11g.65886284A=CA1979471473FIBPc.512+38T= (n.512+38T=)
n.555+38T=
c.412-621T= (n.412-621T=)
c.503+38T= (n.503+38T=)
n.607+38T=
c.162-621T= (n.162-621T=)
n.604+38T=
11g.65886284A>TCA1979471474FIBPc.512+38T>A (n.512+38T>A)
n.555+38T>A
c.412-621T>A (n.412-621T>A)
c.503+38T>A (n.503+38T>A)
n.607+38T>A
c.162-621T>A (n.162-621T>A)
n.604+38T>A
 dbSNP
11g.65886285A=CA1979471478FIBPc.512+37T= (n.512+37T=)
n.555+37T=
c.412-622T= (n.412-622T=)
c.503+37T= (n.503+37T=)
n.607+37T=
c.162-622T= (n.162-622T=)
n.604+37T=
11g.65886285A>GCA599845542FIBPc.512+37T>C (n.512+37T>C)
n.555+37T>C
c.412-622T>C (n.412-622T>C)
c.503+37T>C (n.503+37T>C)
n.607+37T>C
c.162-622T>C (n.162-622T>C)
n.604+37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886288_65886290delCA2614406852FIBPc.512+35_512+37del (n.512+35_512+37del)
n.555+35_555+37del
c.412-624_412-622del (n.412-624_412-622del)
c.503+35_503+37del (n.503+35_503+37del)
n.607+35_607+37del
c.162-624_162-622del (n.162-624_162-622del)
n.604+35_604+37del
 gnomAD v4
11g.65886286G>ACA6111525FIBPc.512+36C>T (n.512+36C>T)
n.555+36C>T
c.412-623C>T (n.412-623C>T)
c.503+36C>T (n.503+36C>T)
n.607+36C>T
c.162-623C>T (n.162-623C>T)
n.604+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886286G=CA1979471481FIBPc.512+36C= (n.512+36C=)
n.555+36C=
c.412-623C= (n.412-623C=)
c.503+36C= (n.503+36C=)
n.607+36C=
c.162-623C= (n.162-623C=)
n.604+36C=
11g.65886286G>TCA2614406855FIBPc.512+36C>A (n.512+36C>A)
n.555+36C>A
c.412-623C>A (n.412-623C>A)
c.503+36C>A (n.503+36C>A)
n.607+36C>A
c.162-623C>A (n.162-623C>A)
n.604+36C>A
 gnomAD v4
11g.65886287T>CCA599845545FIBPc.512+35A>G (n.512+35A>G)
n.555+35A>G
c.412-624A>G (n.412-624A>G)
c.503+35A>G (n.503+35A>G)
n.607+35A>G
c.162-624A>G (n.162-624A>G)
n.604+35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886287T=CA1979471485FIBPc.512+35A= (n.512+35A=)
n.555+35A=
c.412-624A= (n.412-624A=)
c.503+35A= (n.503+35A=)
n.607+35A=
c.162-624A= (n.162-624A=)
n.604+35A=
11g.65886289G>CCA6111526FIBPc.512+33C>G (n.512+33C>G)
n.555+33C>G
c.412-626C>G (n.412-626C>G)
c.503+33C>G (n.503+33C>G)
n.607+33C>G
c.162-626C>G (n.162-626C>G)
n.604+33C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886289G=CA1979471496FIBPc.512+33C= (n.512+33C=)
n.555+33C=
c.412-626C= (n.412-626C=)
c.503+33C= (n.503+33C=)
n.607+33C=
c.162-626C= (n.162-626C=)
n.604+33C=
11g.65886290_65886293delCA2574880912FIBPc.512+30_512+33del (n.512+30_512+33del)
n.555+30_555+33del
c.412-629_412-626del (n.412-629_412-626del)
c.503+30_503+33del (n.503+30_503+33del)
n.607+30_607+33del
c.162-629_162-626del (n.162-629_162-626del)
n.604+30_604+33del
 gnomAD v4
11g.65886290T>ACA679384406FIBPc.512+32A>T (n.512+32A>T)
n.555+32A>T
c.412-627A>T (n.412-627A>T)
c.503+32A>T (n.503+32A>T)
n.607+32A>T
c.162-627A>T (n.162-627A>T)
n.604+32A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886290T>CCA223992107FIBPc.512+32A>G (n.512+32A>G)
n.555+32A>G
c.412-627A>G (n.412-627A>G)
c.503+32A>G (n.503+32A>G)
n.607+32A>G
c.162-627A>G (n.162-627A>G)
n.604+32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886290T=CA1979471499FIBPc.512+32A= (n.512+32A=)
n.555+32A=
c.412-627A= (n.412-627A=)
c.503+32A= (n.503+32A=)
n.607+32A=
c.162-627A= (n.162-627A=)
n.604+32A=
11g.65886291G>ACA2614406863FIBPc.512+31C>T (n.512+31C>T)
n.555+31C>T
c.412-628C>T (n.412-628C>T)
c.503+31C>T (n.503+31C>T)
n.607+31C>T
c.162-628C>T (n.162-628C>T)
n.604+31C>T
 gnomAD v4
11g.65886291G>TCA2574880913FIBPc.512+31C>A (n.512+31C>A)
n.555+31C>A
c.412-628C>A (n.412-628C>A)
c.503+31C>A (n.503+31C>A)
n.607+31C>A
c.162-628C>A (n.162-628C>A)
n.604+31C>A
 gnomAD v4
11g.65886293G>ACA2574880914FIBPc.512+29C>T (n.512+29C>T)
n.555+29C>T
c.412-630C>T (n.412-630C>T)
c.503+29C>T (n.503+29C>T)
n.607+29C>T
c.162-630C>T (n.162-630C>T)
n.604+29C>T
 gnomAD v4
11g.65886293G>TCA2614406866FIBPc.512+29C>A (n.512+29C>A)
n.555+29C>A
c.412-630C>A (n.412-630C>A)
c.503+29C>A (n.503+29C>A)
n.607+29C>A
c.162-630C>A (n.162-630C>A)
n.604+29C>A
 gnomAD v4
11g.65886294C>ACA2574880915FIBPc.512+28G>T (n.512+28G>T)
n.555+28G>T
c.412-631G>T (n.412-631G>T)
c.503+28G>T (n.503+28G>T)
n.607+28G>T
c.162-631G>T (n.162-631G>T)
n.604+28G>T
11g.65886294C=CA1979471505FIBPc.512+28G= (n.512+28G=)
n.555+28G=
c.412-631G= (n.412-631G=)
c.503+28G= (n.503+28G=)
n.607+28G=
c.162-631G= (n.162-631G=)
n.604+28G=
11g.65886294C>GCA679384408FIBPc.512+28G>C (n.512+28G>C)
n.555+28G>C
c.412-631G>C (n.412-631G>C)
c.503+28G>C (n.503+28G>C)
n.607+28G>C
c.162-631G>C (n.162-631G>C)
n.604+28G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886294C>TCA6111527FIBPc.512+28G>A (n.512+28G>A)
n.555+28G>A
c.412-631G>A (n.412-631G>A)
c.503+28G>A (n.503+28G>A)
n.607+28G>A
c.162-631G>A (n.162-631G>A)
n.604+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.65886295G>ACA6111528FIBPc.512+27C>T (n.512+27C>T)
n.555+27C>T
c.412-632C>T (n.412-632C>T)
c.503+27C>T (n.503+27C>T)
n.607+27C>T
c.162-632C>T (n.162-632C>T)
n.604+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886295G>CCA679384413FIBPc.512+27C>G (n.512+27C>G)
n.555+27C>G
c.412-632C>G (n.412-632C>G)
c.503+27C>G (n.503+27C>G)
n.607+27C>G
c.162-632C>G (n.162-632C>G)
n.604+27C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886295G=CA1979471507FIBPc.512+27C= (n.512+27C=)
n.555+27C=
c.412-632C= (n.412-632C=)
c.503+27C= (n.503+27C=)
n.607+27C=
c.162-632C= (n.162-632C=)
n.604+27C=
11g.65886295G>TCA2614406872FIBPc.512+27C>A (n.512+27C>A)
n.555+27C>A
c.412-632C>A (n.412-632C>A)
c.503+27C>A (n.503+27C>A)
n.607+27C>A
c.162-632C>A (n.162-632C>A)
n.604+27C>A
 gnomAD v4
11g.65886296G>ACA599845551FIBPc.512+26C>T (n.512+26C>T)
n.555+26C>T
c.412-633C>T (n.412-633C>T)
c.503+26C>T (n.503+26C>T)
n.607+26C>T
c.162-633C>T (n.162-633C>T)
n.604+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886296G=CA1979471510FIBPc.512+26C= (n.512+26C=)
n.555+26C=
c.412-633C= (n.412-633C=)
c.503+26C= (n.503+26C=)
n.607+26C=
c.162-633C= (n.162-633C=)
n.604+26C=
11g.65886296G>TCA2614406876FIBPc.512+26C>A (n.512+26C>A)
n.555+26C>A
c.412-633C>A (n.412-633C>A)
c.503+26C>A (n.503+26C>A)
n.607+26C>A
c.162-633C>A (n.162-633C>A)
n.604+26C>A
 gnomAD v4
11g.65886297G>ACA2614406882FIBPc.512+25C>T (n.512+25C>T)
n.555+25C>T
c.412-634C>T (n.412-634C>T)
c.503+25C>T (n.503+25C>T)
n.607+25C>T
c.162-634C>T (n.162-634C>T)
n.604+25C>T
 gnomAD v4
11g.65886297G>CCA599845553FIBPc.512+25C>G (n.512+25C>G)
n.555+25C>G
c.412-634C>G (n.412-634C>G)
c.503+25C>G (n.503+25C>G)
n.607+25C>G
c.162-634C>G (n.162-634C>G)
n.604+25C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886297G=CA1979471515FIBPc.512+25C= (n.512+25C=)
n.555+25C=
c.412-634C= (n.412-634C=)
c.503+25C= (n.503+25C=)
n.607+25C=
c.162-634C= (n.162-634C=)
n.604+25C=
11g.65886297G>TCA2574880916FIBPc.512+25C>A (n.512+25C>A)
n.555+25C>A
c.412-634C>A (n.412-634C>A)
c.503+25C>A (n.503+25C>A)
n.607+25C>A
c.162-634C>A (n.162-634C>A)
n.604+25C>A
 gnomAD v4
11g.65886298A=CA1979471520FIBPc.512+24T= (n.512+24T=)
n.555+24T=
c.412-635T= (n.412-635T=)
c.503+24T= (n.503+24T=)
n.607+24T=
c.162-635T= (n.162-635T=)
n.604+24T=
11g.65886298A>GCA6111529FIBPc.512+24T>C (n.512+24T>C)
n.555+24T>C
c.412-635T>C (n.412-635T>C)
c.503+24T>C (n.503+24T>C)
n.607+24T>C
c.162-635T>C (n.162-635T>C)
n.604+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886300G>ACA2614406889FIBPc.512+22C>T (n.512+22C>T)
n.555+22C>T
c.412-637C>T (n.412-637C>T)
c.503+22C>T (n.503+22C>T)
n.607+22C>T
c.162-637C>T (n.162-637C>T)
n.604+22C>T
 gnomAD v4
11g.65886300G>TCA2614406891FIBPc.512+22C>A (n.512+22C>A)
n.555+22C>A
c.412-637C>A (n.412-637C>A)
c.503+22C>A (n.503+22C>A)
n.607+22C>A
c.162-637C>A (n.162-637C>A)
n.604+22C>A
 gnomAD v4
11g.65886303delCA2614406887FIBPc.512+22del (n.512+22del)
n.555+22del
c.412-637del (n.412-637del)
c.503+22del (n.503+22del)
n.607+22del
c.162-637del (n.162-637del)
n.604+22del
 gnomAD v4
11g.65886301G>ACA2614406893FIBPc.512+21C>T (n.512+21C>T)
n.555+21C>T
c.412-638C>T (n.412-638C>T)
c.503+21C>T (n.503+21C>T)
n.607+21C>T
c.162-638C>T (n.162-638C>T)
n.604+21C>T
 gnomAD v4
11g.65886301G>TCA2614406894FIBPc.512+21C>A (n.512+21C>A)
n.555+21C>A
c.412-638C>A (n.412-638C>A)
c.503+21C>A (n.503+21C>A)
n.607+21C>A
c.162-638C>A (n.162-638C>A)
n.604+21C>A
 gnomAD v4
11g.65886302G=CA1979471531FIBPc.512+20C= (n.512+20C=)
n.555+20C=
c.412-639C= (n.412-639C=)
c.503+20C= (n.503+20C=)
n.607+20C=
c.162-639C= (n.162-639C=)
n.604+20C=
11g.65886302G>TCA1979471529FIBPc.512+20C>A (n.512+20C>A)
n.555+20C>A
c.412-639C>A (n.412-639C>A)
c.503+20C>A (n.503+20C>A)
n.607+20C>A
c.162-639C>A (n.162-639C>A)
n.604+20C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65886303G>CCA6111530FIBPc.512+19C>G (n.512+19C>G)
n.555+19C>G
c.412-640C>G (n.412-640C>G)
c.503+19C>G (n.503+19C>G)
n.607+19C>G
c.162-640C>G (n.162-640C>G)
n.604+19C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886303G=CA1979471533FIBPc.512+19C= (n.512+19C=)
n.555+19C=
c.412-640C= (n.412-640C=)
c.503+19C= (n.503+19C=)
n.607+19C=
c.162-640C= (n.162-640C=)
n.604+19C=
11g.65886303G>TCA2614406897FIBPc.512+19C>A (n.512+19C>A)
n.555+19C>A
c.412-640C>A (n.412-640C>A)
c.503+19C>A (n.503+19C>A)
n.607+19C>A
c.162-640C>A (n.162-640C>A)
n.604+19C>A
 gnomAD v4
11g.65886304A>GCA2614406899FIBPc.512+18T>C (n.512+18T>C)
n.555+18T>C
c.412-641T>C (n.412-641T>C)
c.503+18T>C (n.503+18T>C)
n.607+18T>C
c.162-641T>C (n.162-641T>C)
n.604+18T>C
 gnomAD v4
11g.65886305G>CCA2614406904FIBPc.512+17C>G (n.512+17C>G)
n.555+17C>G
c.412-642C>G (n.412-642C>G)
c.503+17C>G (n.503+17C>G)
n.607+17C>G
c.162-642C>G (n.162-642C>G)
n.604+17C>G
 gnomAD v4
11g.65886305G>TCA2574880917FIBPc.512+17C>A (n.512+17C>A)
n.555+17C>A
c.412-642C>A (n.412-642C>A)
c.503+17C>A (n.503+17C>A)
n.607+17C>A
c.162-642C>A (n.162-642C>A)
n.604+17C>A
 gnomAD v4
11g.65886306G>ACA2614406908FIBPc.512+16C>T (n.512+16C>T)
n.555+16C>T
c.412-643C>T (n.412-643C>T)
c.503+16C>T (n.503+16C>T)
n.607+16C>T
c.162-643C>T (n.162-643C>T)
n.604+16C>T
 gnomAD v4
11g.65886306G>TCA2614406907FIBPc.512+16C>A (n.512+16C>A)
n.555+16C>A
c.412-643C>A (n.412-643C>A)
c.503+16C>A (n.503+16C>A)
n.607+16C>A
c.162-643C>A (n.162-643C>A)
n.604+16C>A
 gnomAD v4
11g.65886307T>ACA599845556FIBPc.512+15A>T (n.512+15A>T)
n.555+15A>T
c.412-644A>T (n.412-644A>T)
c.503+15A>T (n.503+15A>T)
n.607+15A>T
c.162-644A>T (n.162-644A>T)
n.604+15A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886307T>GCA1979471541FIBPc.512+15A>C (n.512+15A>C)
n.555+15A>C
c.412-644A>C (n.412-644A>C)
c.503+15A>C (n.503+15A>C)
n.607+15A>C
c.162-644A>C (n.162-644A>C)
n.604+15A>C
 dbSNP
11g.65886307T=CA1979471538FIBPc.512+15A= (n.512+15A=)
n.555+15A=
c.412-644A= (n.412-644A=)
c.503+15A= (n.503+15A=)
n.607+15A=
c.162-644A= (n.162-644A=)
n.604+15A=
11g.65886308G>ACA1979471544FIBPc.512+14C>T (n.512+14C>T)
n.555+14C>T
c.412-645C>T (n.412-645C>T)
c.503+14C>T (n.503+14C>T)
n.607+14C>T
c.162-645C>T (n.162-645C>T)
n.604+14C>T
 dbSNP
11g.65886308G=CA1979471543FIBPc.512+14C= (n.512+14C=)
n.555+14C=
c.412-645C= (n.412-645C=)
c.503+14C= (n.503+14C=)
n.607+14C=
c.162-645C= (n.162-645C=)
n.604+14C=
11g.65886308G>TCA2614406915FIBPc.512+14C>A (n.512+14C>A)
n.555+14C>A
c.412-645C>A (n.412-645C>A)
c.503+14C>A (n.503+14C>A)
n.607+14C>A
c.162-645C>A (n.162-645C>A)
n.604+14C>A
 gnomAD v4
11g.65886309G>ACA679384432FIBPc.512+13C>T (n.512+13C>T)
n.555+13C>T
c.412-646C>T (n.412-646C>T)
c.503+13C>T (n.503+13C>T)
n.607+13C>T
c.162-646C>T (n.162-646C>T)
n.604+13C>T
 dbSNP
11g.65886309G>CCA599845557FIBPc.512+13C>G (n.512+13C>G)
n.555+13C>G
c.412-646C>G (n.412-646C>G)
c.503+13C>G (n.503+13C>G)
n.607+13C>G
c.162-646C>G (n.162-646C>G)
n.604+13C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886309G=CA1979471550FIBPc.512+13C= (n.512+13C=)
n.555+13C=
c.412-646C= (n.412-646C=)
c.503+13C= (n.503+13C=)
n.607+13C=
c.162-646C= (n.162-646C=)
n.604+13C=
11g.65886309G>TCA2614406918FIBPc.512+13C>A (n.512+13C>A)
n.555+13C>A
c.412-646C>A (n.412-646C>A)
c.503+13C>A (n.503+13C>A)
n.607+13C>A
c.162-646C>A (n.162-646C>A)
n.604+13C>A
 gnomAD v4
11g.65886310C>TCA2614406922FIBPc.512+12G>A (n.512+12G>A)
n.555+12G>A
c.412-647G>A (n.412-647G>A)
c.503+12G>A (n.503+12G>A)
n.607+12G>A
c.162-647G>A (n.162-647G>A)
n.604+12G>A
 gnomAD v4
11g.65886311T>CCA599845558FIBPc.512+11A>G (n.512+11A>G)
n.555+11A>G
c.412-648A>G (n.412-648A>G)
c.503+11A>G (n.503+11A>G)
n.607+11A>G
c.162-648A>G (n.162-648A>G)
n.604+11A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886311T=CA1979471551FIBPc.512+11A= (n.512+11A=)
n.555+11A=
c.412-648A= (n.412-648A=)
c.503+11A= (n.503+11A=)
n.607+11A=
c.162-648A= (n.162-648A=)
n.604+11A=
11g.65886312A=CA1979471554FIBPc.512+10T= (n.512+10T=)
n.555+10T=
c.412-649T= (n.412-649T=)
c.503+10T= (n.503+10T=)
n.607+10T=
c.162-649T= (n.162-649T=)
n.604+10T=
11g.65886312A>GCA679384449FIBPc.512+10T>C (n.512+10T>C)
n.555+10T>C
c.412-649T>C (n.412-649T>C)
c.503+10T>C (n.503+10T>C)
n.607+10T>C
c.162-649T>C (n.162-649T>C)
n.604+10T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.65886312_65886313delCA2574880918FIBPc.512+9_512+10del (n.512+9_512+10del)
n.555+9_555+10del
c.412-650_412-649del (n.412-650_412-649del)
c.503+9_503+10del (n.503+9_503+10del)
n.607+9_607+10del
c.162-650_162-649del (n.162-650_162-649del)
n.604+9_604+10del
11g.65886313_65886328dupCA6111531FIBPc.507_512+10dup
n.550_555+10dup
c.412-664_412-649dup (n.412-664_412-649dup)
c.498_503+10dup
n.602_607+10dup
c.162-664_162-649dup (n.162-664_162-649dup)
n.599_604+10dup
 dbSNP ExAC
11g.65886313G>ACA2614406928FIBPc.512+9C>T (n.512+9C>T)
n.555+9C>T
c.412-650C>T (n.412-650C>T)
c.503+9C>T (n.503+9C>T)
n.607+9C>T
c.162-650C>T (n.162-650C>T)
n.604+9C>T
 gnomAD v4
11g.65886313G>CCA6111532FIBPc.512+9C>G (n.512+9C>G)
n.555+9C>G
c.412-650C>G (n.412-650C>G)
c.503+9C>G (n.503+9C>G)
n.607+9C>G
c.162-650C>G (n.162-650C>G)
n.604+9C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886313G=CA1979471557FIBPc.512+9C= (n.512+9C=)
n.555+9C=
c.412-650C= (n.412-650C=)
c.503+9C= (n.503+9C=)
n.607+9C=
c.162-650C= (n.162-650C=)
n.604+9C=
11g.65886313G>TCA2614406932FIBPc.512+9C>A (n.512+9C>A)
n.555+9C>A
c.412-650C>A (n.412-650C>A)
c.503+9C>A (n.503+9C>A)
n.607+9C>A
c.162-650C>A (n.162-650C>A)
n.604+9C>A
 gnomAD v4
11g.65886314C=CA1979471558FIBPc.512+8G= (n.512+8G=)
n.555+8G=
c.412-651G= (n.412-651G=)
c.503+8G= (n.503+8G=)
n.607+8G=
c.162-651G= (n.162-651G=)
n.604+8G=
11g.65886314C>GCA1979471559FIBPc.512+8G>C (n.512+8G>C)
n.555+8G>C
c.412-651G>C (n.412-651G>C)
c.503+8G>C (n.503+8G>C)
n.607+8G>C
c.162-651G>C (n.162-651G>C)
n.604+8G>C
 dbSNP
11g.65886314C>TCA2574880919FIBPc.512+8G>A (n.512+8G>A)
n.555+8G>A
c.412-651G>A (n.412-651G>A)
c.503+8G>A (n.503+8G>A)
n.607+8G>A
c.162-651G>A (n.162-651G>A)
n.604+8G>A
 gnomAD v4
11g.65886315T>CCA6111533FIBPc.512+7A>G (n.512+7A>G)
n.555+7A>G
c.412-652A>G (n.412-652A>G)
c.503+7A>G (n.503+7A>G)
n.607+7A>G
c.162-652A>G (n.162-652A>G)
n.604+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886315T=CA1979471561FIBPc.512+7A= (n.512+7A=)
n.555+7A=
c.412-652A= (n.412-652A=)
c.503+7A= (n.503+7A=)
n.607+7A=
c.162-652A= (n.162-652A=)
n.604+7A=
11g.65886316C=CA1979471564FIBPc.512+6G= (n.512+6G=)
n.555+6G=
c.412-653G= (n.412-653G=)
c.503+6G= (n.503+6G=)
n.607+6G=
c.162-653G= (n.162-653G=)
n.604+6G=
11g.65886316C>TCA679384454FIBPc.512+6G>A (n.512+6G>A)
n.555+6G>A
c.412-653G>A (n.412-653G>A)
c.503+6G>A (n.503+6G>A)
n.607+6G>A
c.162-653G>A (n.162-653G>A)
n.604+6G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886317C=CA1979471569FIBPc.512+5G= (n.512+5G=)
n.555+5G=
c.412-654G= (n.412-654G=)
c.503+5G= (n.503+5G=)
n.607+5G=
c.162-654G= (n.162-654G=)
n.604+5G=
11g.65886317C>TCA599845563FIBPc.512+5G>A (n.512+5G>A)
n.555+5G>A
c.412-654G>A (n.412-654G>A)
c.503+5G>A (n.503+5G>A)
n.607+5G>A
c.162-654G>A (n.162-654G>A)
n.604+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886318T>CCA2574880920FIBPc.512+4A>G (n.512+4A>G)
n.555+4A>G
c.412-655A>G (n.412-655A>G)
c.503+4A>G (n.503+4A>G)
n.607+4A>G
c.162-655A>G (n.162-655A>G)
n.604+4A>G
11g.65886319C=CA1979471580FIBPc.512+3G= (n.512+3G=)
n.555+3G=
c.412-656G= (n.412-656G=)
c.503+3G= (n.503+3G=)
n.607+3G=
c.162-656G= (n.162-656G=)
n.604+3G=
11g.65886319C>TCA223992141FIBPc.512+3G>A (n.512+3G>A)
n.555+3G>A
c.412-656G>A (n.412-656G>A)
c.503+3G>A (n.503+3G>A)
n.607+3G>A
c.162-656G>A (n.162-656G>A)
n.604+3G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886320A=CA1979471586FIBPc.512+2T= (n.512+2T=)
n.555+2T=
c.412-657T= (n.412-657T=)
c.503+2T= (n.503+2T=)
n.607+2T=
c.162-657T= (n.162-657T=)
n.604+2T=
11g.65886320A>CCA381336744FIBPc.512+2T>G (n.512+2T>G)
n.555+2T>G
c.412-657T>G (n.412-657T>G)
c.503+2T>G (n.503+2T>G)
n.607+2T>G
c.162-657T>G (n.162-657T>G)
n.604+2T>G
11g.65886320A>GCA381336742FIBPc.512+2T>C (n.512+2T>C)
n.555+2T>C
c.412-657T>C (n.412-657T>C)
c.503+2T>C (n.503+2T>C)
n.607+2T>C
c.162-657T>C (n.162-657T>C)
n.604+2T>C
11g.65886320A>TCA223992142FIBPc.512+2T>A (n.512+2T>A)
n.555+2T>A
c.412-657T>A (n.412-657T>A)
c.503+2T>A (n.503+2T>A)
n.607+2T>A
c.162-657T>A (n.162-657T>A)
n.604+2T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886321C>ACA381336758FIBPc.512+1G>T (n.512+1G>T)
n.555+1G>T
c.412-658G>T (n.412-658G>T)
c.503+1G>T (n.503+1G>T)
n.607+1G>T
c.162-658G>T (n.162-658G>T)
n.604+1G>T
11g.65886321C>GCA381336761FIBPc.512+1G>C (n.512+1G>C)
n.555+1G>C
c.412-658G>C (n.412-658G>C)
c.503+1G>C (n.503+1G>C)
n.607+1G>C
c.162-658G>C (n.162-658G>C)
n.604+1G>C
11g.65886321C>TCA381336762FIBPc.512+1G>A (n.512+1G>A)
n.555+1G>A
c.412-658G>A (n.412-658G>A)
c.503+1G>A (n.503+1G>A)
n.607+1G>A
c.162-658G>A (n.162-658G>A)
n.604+1G>A
11g.65886322C>ACA381336764FIBPc.512G>T (p.Arg171Met)
n.555G>T
c.412-659G>T (n.412-659G>T)
c.503G>T (p.Arg168Met)
n.607G>T
c.162-659G>T (n.162-659G>T)
n.604G>T
11g.65886322C=CA1979471592FIBPc.512G= (p.Arg171=)
n.555G=
c.412-659G= (n.412-659G=)
c.503G= (p.Arg168=)
n.607G=
c.162-659G= (n.162-659G=)
n.604G=
11g.65886322C>GCA381336767FIBPc.512G>C (p.Arg171Thr)
n.555G>C
c.412-659G>C (n.412-659G>C)
c.503G>C (p.Arg168Thr)
n.607G>C
c.162-659G>C (n.162-659G>C)
n.604G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886322C>TCA381336770FIBPc.512G>A (p.Arg171Lys)
n.555G>A
c.412-659G>A (n.412-659G>A)
c.503G>A (p.Arg168Lys)
n.607G>A
c.162-659G>A (n.162-659G>A)
n.604G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886323T>ACA381336774FIBPc.511A>T (p.Arg171Trp)
n.554A>T
c.412-660A>T (n.412-660A>T)
c.502A>T (p.Arg168Trp)
n.606A>T
c.162-660A>T (n.162-660A>T)
n.603A>T
11g.65886323T>CCA381336776FIBPc.511A>G (p.Arg171Gly)
n.554A>G
c.412-660A>G (n.412-660A>G)
c.502A>G (p.Arg168Gly)
n.606A>G
c.162-660A>G (n.162-660A>G)
n.603A>G
11g.65886323T>GCA475305622FIBPc.511A>C (p.Arg171=)
n.554A>C
c.412-660A>C (n.412-660A>C)
c.502A>C (p.Arg168=)
n.606A>C
c.162-660A>C (n.162-660A>C)
n.603A>C
11g.65886324G>ACA475305629FIBPc.510C>T (p.Ala170=)
n.553C>T
c.412-661C>T (n.412-661C>T)
c.501C>T (p.Ala167=)
n.605C>T
c.162-661C>T (n.162-661C>T)
n.602C>T
11g.65886324G>CCA475305625FIBPc.510C>G (p.Ala170=)
n.553C>G
c.412-661C>G (n.412-661C>G)
c.501C>G (p.Ala167=)
n.605C>G
c.162-661C>G (n.162-661C>G)
n.602C>G
11g.65886324G>TCA475305627FIBPc.510C>A (p.Ala170=)
n.553C>A
c.412-661C>A (n.412-661C>A)
c.501C>A (p.Ala167=)
n.605C>A
c.162-661C>A (n.162-661C>A)
n.602C>A
11g.65886325G>ACA381336778FIBPc.509C>T (p.Ala170Val)
n.552C>T
c.412-662C>T (n.412-662C>T)
c.500C>T (p.Ala167Val)
n.604C>T
c.162-662C>T (n.162-662C>T)
n.601C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886325G>CCA381336780FIBPc.509C>G (p.Ala170Gly)
n.552C>G
c.412-662C>G (n.412-662C>G)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
n.604C>G
c.162-662C>G (n.162-662C>G)
n.601C>G
11g.65886325G=CA1979471599FIBPc.509C= (p.Ala170=)
n.552C=
c.412-662C= (n.412-662C=)
c.500C= (p.Ala167=)
n.604C=
c.162-662C= (n.162-662C=)
n.601C=
11g.65886325G>TCA381336779FIBPc.509C>A (p.Ala170Asp)
n.552C>A
c.412-662C>A (n.412-662C>A)
c.500C>A (p.Ala167Asp)
n.604C>A
c.162-662C>A (n.162-662C>A)
n.601C>A
11g.65886326C>ACA381336783FIBPc.508G>T (p.Ala170Ser)
n.551G>T
c.412-663G>T (n.412-663G>T)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
n.603G>T
c.162-663G>T (n.162-663G>T)
n.600G>T
11g.65886326C>GCA381336786FIBPc.508G>C (p.Ala170Pro)
n.551G>C
c.412-663G>C (n.412-663G>C)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
n.603G>C
c.162-663G>C (n.162-663G>C)
n.600G>C
 gnomAD v4
11g.65886326C>TCA381336800FIBPc.508G>A (p.Ala170Thr)
n.551G>A
c.412-663G>A (n.412-663G>A)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.603G>A
c.162-663G>A (n.162-663G>A)
n.600G>A
11g.65886327C>ACA381336837FIBPc.507G>T (p.Leu169Phe)
n.550G>T
c.412-664G>T (n.412-664G>T)
c.498G>T (p.Leu166Phe)
n.602G>T
c.162-664G>T (n.162-664G>T)
n.599G>T
 gnomAD v4
11g.65886327C=CA1979471605FIBPc.507G= (p.Leu169=)
n.550G=
c.412-664G= (n.412-664G=)
c.498G= (p.Leu166=)
n.602G=
c.162-664G= (n.162-664G=)
n.599G=
11g.65886327C>GCA381336848FIBPc.507G>C (p.Leu169Phe)
n.550G>C
c.412-664G>C (n.412-664G>C)
c.498G>C (p.Leu166Phe)
n.602G>C
c.162-664G>C (n.162-664G>C)
n.599G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886327C>TCA475305641FIBPc.507G>A (p.Leu169=)
n.550G>A
c.412-664G>A (n.412-664G>A)
c.498G>A (p.Leu166=)
n.602G>A
c.162-664G>A (n.162-664G>A)
n.599G>A
11g.65886328A>CCA381336852FIBPc.506T>G (p.Leu169Trp)
n.549T>G
c.412-665T>G (n.412-665T>G)
c.497T>G (p.Leu166Trp)
n.601T>G
c.162-665T>G (n.162-665T>G)
n.598T>G
11g.65886328A>GCA381336869FIBPc.506T>C (p.Leu169Ser)
n.549T>C
c.412-665T>C (n.412-665T>C)
c.497T>C (p.Leu166Ser)
n.601T>C
c.162-665T>C (n.162-665T>C)
n.598T>C
11g.65886328A>TCA381336863FIBPc.506T>A (p.Leu169Ter)
n.549T>A
c.412-665T>A (n.412-665T>A)
c.497T>A (p.Leu166Ter)
n.601T>A
c.162-665T>A (n.162-665T>A)
n.598T>A
11g.65886329A>CCA381336874FIBPc.505T>G (p.Leu169Val)
n.548T>G
c.412-666T>G (n.412-666T>G)
c.496T>G (p.Leu166Val)
n.600T>G
c.162-666T>G (n.162-666T>G)
n.597T>G
 gnomAD v4
11g.65886329A>GCA475305647FIBPc.505T>C (p.Leu169=)
n.548T>C
c.412-666T>C (n.412-666T>C)
c.496T>C (p.Leu166=)
n.600T>C
c.162-666T>C (n.162-666T>C)
n.597T>C
11g.65886329A>TCA381336875FIBPc.505T>A (p.Leu169Met)
n.548T>A
c.412-666T>A (n.412-666T>A)
c.496T>A (p.Leu166Met)
n.600T>A
c.162-666T>A (n.162-666T>A)
n.597T>A
11g.65886330C>ACA475305650FIBPc.504G>T (p.Arg168=)
n.547G>T
c.412-667G>T (n.412-667G>T)
c.495G>T (p.Arg165=)
n.599G>T
c.162-667G>T (n.162-667G>T)
n.596G>T
11g.65886330C=CA1979471612FIBPc.504G= (p.Arg168=)
n.547G=
c.412-667G= (n.412-667G=)
c.495G= (p.Arg165=)
n.599G=
c.162-667G= (n.162-667G=)
n.596G=
11g.65886330C>GCA475305652FIBPc.504G>C (p.Arg168=)
n.547G>C
c.412-667G>C (n.412-667G>C)
c.495G>C (p.Arg165=)
n.599G>C
c.162-667G>C (n.162-667G>C)
n.596G>C
11g.65886330C>TCA475305654FIBPc.504G>A (p.Arg168=)
n.547G>A
c.412-667G>A (n.412-667G>A)
c.495G>A (p.Arg165=)
n.599G>A
c.162-667G>A (n.162-667G>A)
n.596G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.65886331C>ACA381336880FIBPc.503G>T (p.Arg168Leu)
n.546G>T
c.412-668G>T (n.412-668G>T)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
n.598G>T
c.162-668G>T (n.162-668G>T)
n.595G>T
 gnomAD v4
11g.65886331C=CA1979471616FIBPc.503G= (p.Arg168=)
n.546G=
c.412-668G= (n.412-668G=)
c.494G= (p.Arg165=)
n.598G=
c.162-668G= (n.162-668G=)
n.595G=
11g.65886331C>GCA381336884FIBPc.503G>C (p.Arg168Pro)
n.546G>C
c.412-668G>C (n.412-668G>C)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.598G>C
c.162-668G>C (n.162-668G>C)
n.595G>C
11g.65886331C>TCA6111534FIBPc.503G>A (p.Arg168Gln)
n.546G>A
c.412-668G>A (n.412-668G>A)
c.494G>A (p.Arg165Gln)
n.598G>A
c.162-668G>A (n.162-668G>A)
n.595G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886332G>ACA6111535FIBPc.502C>T (p.Arg168Trp)
n.545C>T
c.412-669C>T (n.412-669C>T)
c.493C>T (p.Arg165Trp)
n.597C>T
c.162-669C>T (n.162-669C>T)
n.594C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886332G>CCA381336895FIBPc.502C>G (p.Arg168Gly)
n.545C>G
c.412-669C>G (n.412-669C>G)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
n.597C>G
c.162-669C>G (n.162-669C>G)
n.594C>G
11g.65886332G=CA1979471622FIBPc.502C= (p.Arg168=)
n.545C=
c.412-669C= (n.412-669C=)
c.493C= (p.Arg165=)
n.597C=
c.162-669C= (n.162-669C=)
n.594C=
11g.65886332G>TCA475305663FIBPc.502C>A (p.Arg168=)
n.545C>A
c.412-669C>A (n.412-669C>A)
c.493C>A (p.Arg165=)
n.597C>A
c.162-669C>A (n.162-669C>A)
n.594C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886333G>ACA475305666FIBPc.501C>T (p.Asp167=)
n.544C>T
c.412-670C>T (n.412-670C>T)
c.492C>T (p.Asp164=)
n.596C>T
c.162-670C>T (n.162-670C>T)
n.593C>T
11g.65886333G>CCA381336901FIBPc.501C>G (p.Asp167Glu)
n.544C>G
c.412-670C>G (n.412-670C>G)
c.492C>G (p.Asp164Glu)
n.596C>G
c.162-670C>G (n.162-670C>G)
n.593C>G
11g.65886333G>TCA381336907FIBPc.501C>A (p.Asp167Glu)
n.544C>A
c.412-670C>A (n.412-670C>A)
c.492C>A (p.Asp164Glu)
n.596C>A
c.162-670C>A (n.162-670C>A)
n.593C>A
 gnomAD v4
11g.65886334T>ACA6111536FIBPc.500A>T (p.Asp167Val)
n.543A>T
c.412-671A>T (n.412-671A>T)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.595A>T
c.162-671A>T (n.162-671A>T)
n.592A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886334T>CCA381336925FIBPc.500A>G (p.Asp167Gly)
n.543A>G
c.412-671A>G (n.412-671A>G)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.595A>G
c.162-671A>G (n.162-671A>G)
n.592A>G
11g.65886334T>GCA381336931FIBPc.500A>C (p.Asp167Ala)
n.543A>C
c.412-671A>C (n.412-671A>C)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.595A>C
c.162-671A>C (n.162-671A>C)
n.592A>C
11g.65886334T=CA1979471628FIBPc.500A= (p.Asp167=)
n.543A=
c.412-671A= (n.412-671A=)
c.491A= (p.Asp164=)
n.595A=
c.162-671A= (n.162-671A=)
n.592A=
11g.65886335C>ACA381336934FIBPc.499G>T (p.Asp167Tyr)
n.542G>T
c.412-672G>T (n.412-672G>T)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.594G>T
c.162-672G>T (n.162-672G>T)
n.591G>T
11g.65886335C>GCA381336942FIBPc.499G>C (p.Asp167His)
n.542G>C
c.412-672G>C (n.412-672G>C)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.594G>C
c.162-672G>C (n.162-672G>C)
n.591G>C
11g.65886335C>TCA381336937FIBPc.499G>A (p.Asp167Asn)
n.542G>A
c.412-672G>A (n.412-672G>A)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.594G>A
c.162-672G>A (n.162-672G>A)
n.591G>A
11g.65886336A=CA1979471638FIBPc.498T= (p.Ser166=)
n.541T=
c.412-673T= (n.412-673T=)
c.489T= (p.Ser163=)
n.593T=
c.162-673T= (n.162-673T=)
n.590T=
11g.65886336A>CCA475305677FIBPc.498T>G (p.Ser166=)
n.541T>G
c.412-673T>G (n.412-673T>G)
c.489T>G (p.Ser163=)
n.593T>G
c.162-673T>G (n.162-673T>G)
n.590T>G
11g.65886336A>GCA475305679FIBPc.498T>C (p.Ser166=)
n.541T>C
c.412-673T>C (n.412-673T>C)
c.489T>C (p.Ser163=)
n.593T>C
c.162-673T>C (n.162-673T>C)
n.590T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65886336A>TCA475305681FIBPc.498T>A (p.Ser166=)
n.541T>A
c.412-673T>A (n.412-673T>A)
c.489T>A (p.Ser163=)
n.593T>A
c.162-673T>A (n.162-673T>A)
n.590T>A
11g.65886336_65886345delinsAGAGAGGAGGCA1979471635FIBPc.489_498delinsCCTCCTCTCT (p.Phe163=)
n.532_541delinsCCTCCTCTCT
c.412-682_412-673delinsCCTCCTCTCT (n.412-682_412-673delinsCCTCCTCTCT)
c.480_489delinsCCTCCTCTCT (p.Phe160=)
n.584_593delinsCCTCCTCTCT
c.162-682_162-673delinsCCTCCTCTCT (n.162-682_162-673delinsCCTCCTCTCT)
n.581_590delinsCCTCCTCTCT
11g.65886337G>ACA6111538FIBPc.497C>T (p.Ser166Phe)
n.540C>T
c.412-674C>T (n.412-674C>T)
c.488C>T (p.Ser163Phe)
n.592C>T
c.162-674C>T (n.162-674C>T)
n.589C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886337G>CCA381336948FIBPc.497C>G (p.Ser166Cys)
n.540C>G
c.412-674C>G (n.412-674C>G)
c.488C>G (p.Ser163Cys)
n.592C>G
c.162-674C>G (n.162-674C>G)
n.589C>G
11g.65886337G=CA1979471644FIBPc.497C= (p.Ser166=)
n.540C=
c.412-674C= (n.412-674C=)
c.488C= (p.Ser163=)
n.592C=
c.162-674C= (n.162-674C=)
n.589C=
11g.65886337G>TCA381336950FIBPc.497C>A (p.Ser166Tyr)
n.540C>A
c.412-674C>A (n.412-674C>A)
c.488C>A (p.Ser163Tyr)
n.592C>A
c.162-674C>A (n.162-674C>A)
n.589C>A
11g.65886337_65886345delCA6111537FIBPc.489_497del (p.Leu164_Ser166del)
n.532_540del
c.412-682_412-674del (n.412-682_412-674del)
c.480_488del (p.Leu161_Ser163del)
n.584_592del
c.162-682_162-674del (n.162-682_162-674del)
n.581_589del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886338A>CCA381336957FIBPc.496T>G (p.Ser166Ala)
n.539T>G
c.412-675T>G (n.412-675T>G)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
n.591T>G
c.162-675T>G (n.162-675T>G)
n.588T>G
11g.65886338A>GCA381336960FIBPc.496T>C (p.Ser166Pro)
n.539T>C
c.412-675T>C (n.412-675T>C)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
n.591T>C
c.162-675T>C (n.162-675T>C)
n.588T>C
11g.65886338A>TCA381336963FIBPc.496T>A (p.Ser166Thr)
n.539T>A
c.412-675T>A (n.412-675T>A)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
n.591T>A
c.162-675T>A (n.162-675T>A)
n.588T>A
11g.65886338_65886350delinsAGAGGAGGAAGTGCA1979471651FIBPc.484_496delinsCACTTCCTCCTCT (p.His162=)
n.527_539delinsCACTTCCTCCTCT
c.412-687_412-675delinsCACTTCCTCCTCT (n.412-687_412-675delinsCACTTCCTCCTCT)
c.475_487delinsCACTTCCTCCTCT (p.His159=)
n.579_591delinsCACTTCCTCCTCT
c.162-687_162-675delinsCACTTCCTCCTCT (n.162-687_162-675delinsCACTTCCTCCTCT)
n.576_588delinsCACTTCCTCCTCT
11g.65886339G>ACA475305709FIBPc.495C>T (p.Leu165=)
n.538C>T
c.412-676C>T (n.412-676C>T)
c.486C>T (p.Leu162=)
n.590C>T
c.162-676C>T (n.162-676C>T)
n.587C>T
11g.65886339G>CCA475305713FIBPc.495C>G (p.Leu165=)
n.538C>G
c.412-676C>G (n.412-676C>G)
c.486C>G (p.Leu162=)
n.590C>G
c.162-676C>G (n.162-676C>G)
n.587C>G
 dbSNP
11g.65886339G=CA1979471655FIBPc.495C= (p.Leu165=)
n.538C=
c.412-676C= (n.412-676C=)
c.486C= (p.Leu162=)
n.590C=
c.162-676C= (n.162-676C=)
n.587C=
11g.65886339G>TCA475305711FIBPc.495C>A (p.Leu165=)
n.538C>A
c.412-676C>A (n.412-676C>A)
c.486C>A (p.Leu162=)
n.590C>A
c.162-676C>A (n.162-676C>A)
n.587C>A
11g.65886339_65886350delCA1979471654FIBPc.484_495del (p.His162_Leu165del)
n.527_538del
c.412-687_412-676del (n.412-687_412-676del)
c.475_486del (p.His159_Leu162del)
n.579_590del
c.162-687_162-676del (n.162-687_162-676del)
n.576_587del
 dbSNP
11g.65886340A>CCA381336971FIBPc.494T>G (p.Leu165Arg)
n.537T>G
c.412-677T>G (n.412-677T>G)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.589T>G
c.162-677T>G (n.162-677T>G)
n.586T>G
11g.65886340A>GCA381336974FIBPc.494T>C (p.Leu165Pro)
n.537T>C
c.412-677T>C (n.412-677T>C)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.589T>C
c.162-677T>C (n.162-677T>C)
n.586T>C
11g.65886340A>TCA381336978FIBPc.494T>A (p.Leu165His)
n.537T>A
c.412-677T>A (n.412-677T>A)
c.485T>A (p.Leu162His)
n.589T>A
c.162-677T>A (n.162-677T>A)
n.586T>A
11g.65886341G>ACA381336990FIBPc.493C>T (p.Leu165Phe)
n.536C>T
c.412-678C>T (n.412-678C>T)
c.484C>T (p.Leu162Phe)
n.588C>T
c.162-678C>T (n.162-678C>T)
n.585C>T
11g.65886341G>CCA381336992FIBPc.493C>G (p.Leu165Val)
n.536C>G
c.412-678C>G (n.412-678C>G)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.588C>G
c.162-678C>G (n.162-678C>G)
n.585C>G
11g.65886341G>TCA381336997FIBPc.493C>A (p.Leu165Ile)
n.536C>A
c.412-678C>A (n.412-678C>A)
c.484C>A (p.Leu162Ile)
n.588C>A
c.162-678C>A (n.162-678C>A)
n.585C>A
11g.65886342G>ACA475305723FIBPc.492C>T (p.Leu164=)
n.535C>T
c.412-679C>T (n.412-679C>T)
c.483C>T (p.Leu161=)
n.587C>T
c.162-679C>T (n.162-679C>T)
n.584C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65886342G>CCA475305725FIBPc.492C>G (p.Leu164=)
n.535C>G
c.412-679C>G (n.412-679C>G)
c.483C>G (p.Leu161=)
n.587C>G
c.162-679C>G (n.162-679C>G)
n.584C>G
11g.65886342G=CA1979471657FIBPc.492C= (p.Leu164=)
n.535C=
c.412-679C= (n.412-679C=)
c.483C= (p.Leu161=)
n.587C=
c.162-679C= (n.162-679C=)
n.584C=
11g.65886342G>TCA475305727FIBPc.492C>A (p.Leu164=)
n.535C>A
c.412-679C>A (n.412-679C>A)
c.483C>A (p.Leu161=)
n.587C>A
c.162-679C>A (n.162-679C>A)
n.584C>A
11g.65886343A>CCA381337008FIBPc.491T>G (p.Leu164Arg)
n.534T>G
c.412-680T>G (n.412-680T>G)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.586T>G
c.162-680T>G (n.162-680T>G)
n.583T>G
11g.65886343A>GCA381336999FIBPc.491T>C (p.Leu164Pro)
n.534T>C
c.412-680T>C (n.412-680T>C)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.586T>C
c.162-680T>C (n.162-680T>C)
n.583T>C
11g.65886343A>TCA381337003FIBPc.491T>A (p.Leu164His)
n.534T>A
c.412-680T>A (n.412-680T>A)
c.482T>A (p.Leu161His)
n.586T>A
c.162-680T>A (n.162-680T>A)
n.583T>A
11g.65886343_65886344delinsAGCA1979471659FIBPc.490_491delinsCT (p.Leu164=)
n.533_534delinsCT
c.412-681_412-680delinsCT (n.412-681_412-680delinsCT)
c.481_482delinsCT (p.Leu161=)
n.585_586delinsCT
c.162-681_162-680delinsCT (n.162-681_162-680delinsCT)
n.582_583delinsCT
11g.65886344G>ACA381337009FIBPc.490C>T (p.Leu164Phe)
n.533C>T
c.412-681C>T (n.412-681C>T)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
n.585C>T
c.162-681C>T (n.162-681C>T)
n.582C>T
11g.65886344G>CCA381337010FIBPc.490C>G (p.Leu164Val)
n.533C>G
c.412-681C>G (n.412-681C>G)
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.585C>G
c.162-681C>G (n.162-681C>G)
n.582C>G
11g.65886344G>TCA381337011FIBPc.490C>A (p.Leu164Ile)
n.533C>A
c.412-681C>A (n.412-681C>A)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.585C>A
c.162-681C>A (n.162-681C>A)
n.582C>A
11g.65886345delCA658658070FIBPc.490del (p.Leu164SerfsTer?)
n.533del
c.412-681del (n.412-681del)
c.481del (p.Leu161SerfsTer?)
n.585del
c.162-681del (n.162-681del)
n.582del
 ClinVar dbSNP
11g.65886345G>ACA475305741FIBPc.489C>T (p.Phe163=)
n.532C>T
c.412-682C>T (n.412-682C>T)
c.480C>T (p.Phe160=)
n.584C>T
c.162-682C>T (n.162-682C>T)
n.581C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.65886345G>CCA381337013FIBPc.489C>G (p.Phe163Leu)
n.532C>G
c.412-682C>G (n.412-682C>G)
c.480C>G (p.Phe160Leu)
n.584C>G
c.162-682C>G (n.162-682C>G)
n.581C>G
11g.65886345G=CA1979471670FIBPc.489C= (p.Phe163=)
n.532C=
c.412-682C= (n.412-682C=)
c.480C= (p.Phe160=)
n.584C=
c.162-682C= (n.162-682C=)
n.581C=
11g.65886345G>TCA381337017FIBPc.489C>A (p.Phe163Leu)
n.532C>A
c.412-682C>A (n.412-682C>A)
c.480C>A (p.Phe160Leu)
n.584C>A
c.162-682C>A (n.162-682C>A)
n.581C>A

Number of alleles fetched