UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6588383C>A | CA383582853 | CHD4 | c.3341G>T (p.Arg1114Leu) c.3380G>T (p.Arg1127Leu) c.3371G>T (p.Arg1124Leu) c.3306G>T c.3320G>T (p.Arg1107Leu) c.3359G>T (p.Arg1120Leu) c.2097G>T c.3347G>T (p.Arg1116Leu) c.1238G>T (p.Arg413Leu) n.1335G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.163G>T n.2960G>T c.2308G>T c.1381G>T n.48+3155G>T | |
| 12 | g.6588383C= | CA2014147709 | CHD4 | c.3341G= (p.Arg1114=) c.3380G= (p.Arg1127=) c.3371G= (p.Arg1124=) c.3306G= c.3320G= (p.Arg1107=) c.3359G= (p.Arg1120=) c.2097G= c.3347G= (p.Arg1116=) c.1238G= (p.Arg413=) n.1335G= c.*56G= (n.*56G=) n.163G= n.2960G= c.2308G= c.1381G= n.48+3155G= | |
| 12 | g.6588383C>G | CA383582854 | CHD4 | c.3341G>C (p.Arg1114Pro) c.3380G>C (p.Arg1127Pro) c.3371G>C (p.Arg1124Pro) c.3306G>C c.3320G>C (p.Arg1107Pro) c.3359G>C (p.Arg1120Pro) c.2097G>C c.3347G>C (p.Arg1116Pro) c.1238G>C (p.Arg413Pro) n.1335G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.163G>C n.2960G>C c.2308G>C c.1381G>C n.48+3155G>C | |
| 12 | g.6588383C>T | CA10588998 | CHD4 | c.3341G>A (p.Arg1114Gln) c.3380G>A (p.Arg1127Gln) c.3371G>A (p.Arg1124Gln) c.3306G>A c.3320G>A (p.Arg1107Gln) c.3359G>A (p.Arg1120Gln) c.2097G>A c.3347G>A (p.Arg1116Gln) c.1238G>A (p.Arg413Gln) n.1335G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.163G>A n.2960G>A c.2308G>A c.1381G>A n.48+3155G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 12 | g.6588384G>A | CA383582855 | CHD4 | c.3340C>T (p.Arg1114Ter) c.3379C>T (p.Arg1127Ter) c.3370C>T (p.Arg1124Ter) c.3305C>T c.3319C>T (p.Arg1107Ter) c.3358C>T (p.Arg1120Ter) c.2096C>T c.3346C>T (p.Arg1116Ter) c.1237C>T (p.Arg413Ter) n.1334C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.162C>T n.2959C>T c.2307C>T c.1380C>T n.48+3154C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588384G>C | CA383582856 | CHD4 | c.3340C>G (p.Arg1114Gly) c.3379C>G (p.Arg1127Gly) c.3370C>G (p.Arg1124Gly) c.3305C>G c.3319C>G (p.Arg1107Gly) c.3358C>G (p.Arg1120Gly) c.2096C>G c.3346C>G (p.Arg1116Gly) c.1237C>G (p.Arg413Gly) n.1334C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.162C>G n.2959C>G c.2307C>G c.1380C>G n.48+3154C>G | |
| 12 | g.6588384G= | CA2014147712 | CHD4 | c.3340C= (p.Arg1114=) c.3379C= (p.Arg1127=) c.3370C= (p.Arg1124=) c.3305C= c.3319C= (p.Arg1107=) c.3358C= (p.Arg1120=) c.2096C= c.3346C= (p.Arg1116=) c.1237C= (p.Arg413=) n.1334C= c.*55C= (n.*55C=) n.162C= n.2959C= c.2307C= c.1380C= n.48+3154C= | |
| 12 | g.6588384G>T | CA232388772 | CHD4 | c.3340C>A (p.Arg1114=) c.3379C>A (p.Arg1127=) c.3370C>A (p.Arg1124=) c.3305C>A c.3319C>A (p.Arg1107=) c.3358C>A (p.Arg1120=) c.2096C>A c.3346C>A (p.Arg1116=) c.1237C>A (p.Arg413=) n.1334C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.162C>A n.2959C>A c.2307C>A c.1380C>A n.48+3154C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588385A>C | CA478129843 | CHD4 | c.3339T>G (p.Thr1113=) c.3378T>G (p.Thr1126=) c.3369T>G (p.Thr1123=) c.3304T>G c.3318T>G (p.Thr1106=) c.3357T>G (p.Thr1119=) c.2095T>G c.3345T>G (p.Thr1115=) c.1236T>G (p.Thr412=) n.1333T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.161T>G n.2958T>G c.2306T>G c.1379T>G n.48+3153T>G | |
| 12 | g.6588385A>G | CA478129846 | CHD4 | c.3339T>C (p.Thr1113=) c.3378T>C (p.Thr1126=) c.3369T>C (p.Thr1123=) c.3304T>C c.3318T>C (p.Thr1106=) c.3357T>C (p.Thr1119=) c.2095T>C c.3345T>C (p.Thr1115=) c.1236T>C (p.Thr412=) n.1333T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.161T>C n.2958T>C c.2306T>C c.1379T>C n.48+3153T>C | |
| 12 | g.6588385A>T | CA478129848 | CHD4 | c.3339T>A (p.Thr1113=) c.3378T>A (p.Thr1126=) c.3369T>A (p.Thr1123=) c.3304T>A c.3318T>A (p.Thr1106=) c.3357T>A (p.Thr1119=) c.2095T>A c.3345T>A (p.Thr1115=) c.1236T>A (p.Thr412=) n.1333T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.161T>A n.2958T>A c.2306T>A c.1379T>A n.48+3153T>A | |
| 12 | g.6588386G>A | CA383582859 | CHD4 | c.3338C>T (p.Thr1113Ile) c.3377C>T (p.Thr1126Ile) c.3368C>T (p.Thr1123Ile) c.3303C>T c.3317C>T (p.Thr1106Ile) c.3356C>T (p.Thr1119Ile) c.2094C>T c.3344C>T (p.Thr1115Ile) c.1235C>T (p.Thr412Ile) n.1332C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.160C>T n.2957C>T c.2305C>T c.1378C>T n.48+3152C>T | |
| 12 | g.6588386G>C | CA383582858 | CHD4 | c.3338C>G (p.Thr1113Ser) c.3377C>G (p.Thr1126Ser) c.3368C>G (p.Thr1123Ser) c.3303C>G c.3317C>G (p.Thr1106Ser) c.3356C>G (p.Thr1119Ser) c.2094C>G c.3344C>G (p.Thr1115Ser) c.1235C>G (p.Thr412Ser) n.1332C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.160C>G n.2957C>G c.2305C>G c.1378C>G n.48+3152C>G | |
| 12 | g.6588386G>T | CA383582857 | CHD4 | c.3338C>A (p.Thr1113Asn) c.3377C>A (p.Thr1126Asn) c.3368C>A (p.Thr1123Asn) c.3303C>A c.3317C>A (p.Thr1106Asn) c.3356C>A (p.Thr1119Asn) c.2094C>A c.3344C>A (p.Thr1115Asn) c.1235C>A (p.Thr412Asn) n.1332C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.160C>A n.2957C>A c.2305C>A c.1378C>A n.48+3152C>A | |
| 12 | g.6588387T>A | CA383582860 | CHD4 | c.3337A>T (p.Thr1113Ser) c.3376A>T (p.Thr1126Ser) c.3367A>T (p.Thr1123Ser) c.3302A>T c.3316A>T (p.Thr1106Ser) c.3355A>T (p.Thr1119Ser) c.2093A>T c.3343A>T (p.Thr1115Ser) c.1234A>T (p.Thr412Ser) n.1331A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.159A>T n.2956A>T c.2304A>T c.1377A>T n.48+3151A>T | |
| 12 | g.6588387T>C | CA383582861 | CHD4 | c.3337A>G (p.Thr1113Ala) c.3376A>G (p.Thr1126Ala) c.3367A>G (p.Thr1123Ala) c.3302A>G c.3316A>G (p.Thr1106Ala) c.3355A>G (p.Thr1119Ala) c.2093A>G c.3343A>G (p.Thr1115Ala) c.1234A>G (p.Thr412Ala) n.1331A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.159A>G n.2956A>G c.2304A>G c.1377A>G n.48+3151A>G | COSMIC |
| 12 | g.6588387T>G | CA383582862 | CHD4 | c.3337A>C (p.Thr1113Pro) c.3376A>C (p.Thr1126Pro) c.3367A>C (p.Thr1123Pro) c.3302A>C c.3316A>C (p.Thr1106Pro) c.3355A>C (p.Thr1119Pro) c.2093A>C c.3343A>C (p.Thr1115Pro) c.1234A>C (p.Thr412Pro) n.1331A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.159A>C n.2956A>C c.2304A>C c.1377A>C n.48+3151A>C | |
| 12 | g.6588388G>A | CA478129869 | CHD4 | c.3336C>T (p.Ser1112=) c.3375C>T (p.Ser1125=) c.3366C>T (p.Ser1122=) c.3301C>T c.3315C>T (p.Ser1105=) c.3354C>T (p.Ser1118=) c.2092C>T c.3342C>T (p.Ser1114=) c.1233C>T (p.Ser411=) n.1330C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.158C>T n.2955C>T c.2303C>T c.1376C>T n.48+3150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588388G>C | CA478129864 | CHD4 | c.3336C>G (p.Ser1112=) c.3375C>G (p.Ser1125=) c.3366C>G (p.Ser1122=) c.3301C>G c.3315C>G (p.Ser1105=) c.3354C>G (p.Ser1118=) c.2092C>G c.3342C>G (p.Ser1114=) c.1233C>G (p.Ser411=) n.1330C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.158C>G n.2955C>G c.2303C>G c.1376C>G n.48+3150C>G | |
| 12 | g.6588388G= | CA2014147714 | CHD4 | c.3336C= (p.Ser1112=) c.3375C= (p.Ser1125=) c.3366C= (p.Ser1122=) c.3301C= c.3315C= (p.Ser1105=) c.3354C= (p.Ser1118=) c.2092C= c.3342C= (p.Ser1114=) c.1233C= (p.Ser411=) n.1330C= c.*51C= (n.*51C=) n.158C= n.2955C= c.2303C= c.1376C= n.48+3150C= | |
| 12 | g.6588388G>T | CA478129866 | CHD4 | c.3336C>A (p.Ser1112=) c.3375C>A (p.Ser1125=) c.3366C>A (p.Ser1122=) c.3301C>A c.3315C>A (p.Ser1105=) c.3354C>A (p.Ser1118=) c.2092C>A c.3342C>A (p.Ser1114=) c.1233C>A (p.Ser411=) n.1330C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.158C>A n.2955C>A c.2303C>A c.1376C>A n.48+3150C>A | |
| 12 | g.6588389G>A | CA383582863 | CHD4 | c.3335C>T (p.Ser1112Phe) c.3374C>T (p.Ser1125Phe) c.3365C>T (p.Ser1122Phe) c.3300C>T c.3314C>T (p.Ser1105Phe) c.3353C>T (p.Ser1118Phe) c.2091C>T c.3341C>T (p.Ser1114Phe) c.1232C>T (p.Ser411Phe) n.1329C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.157C>T n.2954C>T c.2302C>T c.1375C>T n.48+3149C>T | |
| 12 | g.6588389G>C | CA383582864 | CHD4 | c.3335C>G (p.Ser1112Cys) c.3374C>G (p.Ser1125Cys) c.3365C>G (p.Ser1122Cys) c.3300C>G c.3314C>G (p.Ser1105Cys) c.3353C>G (p.Ser1118Cys) c.2091C>G c.3341C>G (p.Ser1114Cys) c.1232C>G (p.Ser411Cys) n.1329C>G c.*50C>G (n.*50C>G) n.157C>G n.2954C>G c.2302C>G c.1375C>G n.48+3149C>G | |
| 12 | g.6588389G>T | CA383582865 | CHD4 | c.3335C>A (p.Ser1112Tyr) c.3374C>A (p.Ser1125Tyr) c.3365C>A (p.Ser1122Tyr) c.3300C>A c.3314C>A (p.Ser1105Tyr) c.3353C>A (p.Ser1118Tyr) c.2091C>A c.3341C>A (p.Ser1114Tyr) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) n.1329C>A c.*50C>A (n.*50C>A) n.157C>A n.2954C>A c.2302C>A c.1375C>A n.48+3149C>A | |
| 12 | g.6588390A>C | CA383582866 | CHD4 | c.3334T>G (p.Ser1112Ala) c.3373T>G (p.Ser1125Ala) c.3364T>G (p.Ser1122Ala) c.3299T>G c.3313T>G (p.Ser1105Ala) c.3352T>G (p.Ser1118Ala) c.2090T>G c.3340T>G (p.Ser1114Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.1328T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.156T>G n.2953T>G c.2301T>G c.1374T>G n.48+3148T>G | |
| 12 | g.6588390A>G | CA383582867 | CHD4 | c.3334T>C (p.Ser1112Pro) c.3373T>C (p.Ser1125Pro) c.3364T>C (p.Ser1122Pro) c.3299T>C c.3313T>C (p.Ser1105Pro) c.3352T>C (p.Ser1118Pro) c.2090T>C c.3340T>C (p.Ser1114Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.1328T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.156T>C n.2953T>C c.2301T>C c.1374T>C n.48+3148T>C | |
| 12 | g.6588390A>T | CA383582868 | CHD4 | c.3334T>A (p.Ser1112Thr) c.3373T>A (p.Ser1125Thr) c.3364T>A (p.Ser1122Thr) c.3299T>A c.3313T>A (p.Ser1105Thr) c.3352T>A (p.Ser1118Thr) c.2090T>A c.3340T>A (p.Ser1114Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.1328T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.156T>A n.2953T>A c.2301T>A c.1374T>A n.48+3148T>A | |
| 12 | g.6588391A>C | CA478129884 | CHD4 | c.3333T>G (p.Leu1111=) c.3372T>G (p.Leu1124=) c.3363T>G (p.Leu1121=) c.3298T>G c.3312T>G (p.Leu1104=) c.3351T>G (p.Leu1117=) c.2089T>G c.3339T>G (p.Leu1113=) c.1230T>G (p.Leu410=) n.1327T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.155T>G n.2952T>G c.2300T>G c.1373T>G n.48+3147T>G | |
| 12 | g.6588391A>G | CA478129886 | CHD4 | c.3333T>C (p.Leu1111=) c.3372T>C (p.Leu1124=) c.3363T>C (p.Leu1121=) c.3298T>C c.3312T>C (p.Leu1104=) c.3351T>C (p.Leu1117=) c.2089T>C c.3339T>C (p.Leu1113=) c.1230T>C (p.Leu410=) n.1327T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.155T>C n.2952T>C c.2300T>C c.1373T>C n.48+3147T>C | |
| 12 | g.6588391A>T | CA478129889 | CHD4 | c.3333T>A (p.Leu1111=) c.3372T>A (p.Leu1124=) c.3363T>A (p.Leu1121=) c.3298T>A c.3312T>A (p.Leu1104=) c.3351T>A (p.Leu1117=) c.2089T>A c.3339T>A (p.Leu1113=) c.1230T>A (p.Leu410=) n.1327T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.155T>A n.2952T>A c.2300T>A c.1373T>A n.48+3147T>A | |
| 12 | g.6588392A>C | CA383582869 | CHD4 | c.3332T>G (p.Leu1111Arg) c.3371T>G (p.Leu1124Arg) c.3362T>G (p.Leu1121Arg) c.3297T>G c.3311T>G (p.Leu1104Arg) c.3350T>G (p.Leu1117Arg) c.2088T>G c.3338T>G (p.Leu1113Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.1326T>G c.*47T>G (n.*47T>G) n.154T>G n.2951T>G c.2299T>G c.1372T>G n.48+3146T>G | |
| 12 | g.6588392A>G | CA383582870 | CHD4 | c.3332T>C (p.Leu1111Pro) c.3371T>C (p.Leu1124Pro) c.3362T>C (p.Leu1121Pro) c.3297T>C c.3311T>C (p.Leu1104Pro) c.3350T>C (p.Leu1117Pro) c.2088T>C c.3338T>C (p.Leu1113Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.1326T>C c.*47T>C (n.*47T>C) n.154T>C n.2951T>C c.2299T>C c.1372T>C n.48+3146T>C | |
| 12 | g.6588392A>T | CA383582871 | CHD4 | c.3332T>A (p.Leu1111His) c.3371T>A (p.Leu1124His) c.3362T>A (p.Leu1121His) c.3297T>A c.3311T>A (p.Leu1104His) c.3350T>A (p.Leu1117His) c.2088T>A c.3338T>A (p.Leu1113His) c.1229T>A (p.Leu410His) n.1326T>A c.*47T>A (n.*47T>A) n.154T>A n.2951T>A c.2299T>A c.1372T>A n.48+3146T>A | |
| 12 | g.6588393G>A | CA383582874 | CHD4 | c.3331C>T (p.Leu1111Phe) c.3370C>T (p.Leu1124Phe) c.3361C>T (p.Leu1121Phe) c.3296C>T c.3310C>T (p.Leu1104Phe) c.3349C>T (p.Leu1117Phe) c.2087C>T c.3337C>T (p.Leu1113Phe) c.1228C>T (p.Leu410Phe) n.1325C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.153C>T n.2950C>T c.2298C>T c.1371C>T n.48+3145C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 12 | g.6588393G>C | CA383582872 | CHD4 | c.3331C>G (p.Leu1111Val) c.3370C>G (p.Leu1124Val) c.3361C>G (p.Leu1121Val) c.3296C>G c.3310C>G (p.Leu1104Val) c.3349C>G (p.Leu1117Val) c.2087C>G c.3337C>G (p.Leu1113Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.1325C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.153C>G n.2950C>G c.2298C>G c.1371C>G n.48+3145C>G | |
| 12 | g.6588393G>T | CA383582873 | CHD4 | c.3331C>A (p.Leu1111Ile) c.3370C>A (p.Leu1124Ile) c.3361C>A (p.Leu1121Ile) c.3296C>A c.3310C>A (p.Leu1104Ile) c.3349C>A (p.Leu1117Ile) c.2087C>A c.3337C>A (p.Leu1113Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) n.1325C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.153C>A n.2950C>A c.2298C>A c.1371C>A n.48+3145C>A | |
| 12 | g.6588394C>A | CA383582875 | CHD4 | c.3330G>T (p.Leu1110Phe) c.3369G>T (p.Leu1123Phe) c.3360G>T (p.Leu1120Phe) c.3295G>T c.3309G>T (p.Leu1103Phe) c.3348G>T (p.Leu1116Phe) c.2086G>T c.3336G>T (p.Leu1112Phe) c.1227G>T (p.Leu409Phe) n.1324G>T c.*45G>T (n.*45G>T) n.152G>T n.2949G>T c.2297G>T c.1370G>T n.48+3144G>T | |
| 12 | g.6588394C>G | CA383582876 | CHD4 | c.3330G>C (p.Leu1110Phe) c.3369G>C (p.Leu1123Phe) c.3360G>C (p.Leu1120Phe) c.3295G>C c.3309G>C (p.Leu1103Phe) c.3348G>C (p.Leu1116Phe) c.2086G>C c.3336G>C (p.Leu1112Phe) c.1227G>C (p.Leu409Phe) n.1324G>C c.*45G>C (n.*45G>C) n.152G>C n.2949G>C c.2297G>C c.1370G>C n.48+3144G>C | |
| 12 | g.6588394C>T | CA478129906 | CHD4 | c.3330G>A (p.Leu1110=) c.3369G>A (p.Leu1123=) c.3360G>A (p.Leu1120=) c.3295G>A c.3309G>A (p.Leu1103=) c.3348G>A (p.Leu1116=) c.2086G>A c.3336G>A (p.Leu1112=) c.1227G>A (p.Leu409=) n.1324G>A c.*45G>A (n.*45G>A) n.152G>A n.2949G>A c.2297G>A c.1370G>A n.48+3144G>A | |
| 12 | g.6588395A>C | CA383582877 | CHD4 | c.3329T>G (p.Leu1110Trp) c.3368T>G (p.Leu1123Trp) c.3359T>G (p.Leu1120Trp) c.3294T>G c.3308T>G (p.Leu1103Trp) c.3347T>G (p.Leu1116Trp) c.2085T>G c.3335T>G (p.Leu1112Trp) c.1226T>G (p.Leu409Trp) n.1323T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.151T>G n.2948T>G c.2296T>G c.1369T>G n.48+3143T>G | |
| 12 | g.6588395A>G | CA383582878 | CHD4 | c.3329T>C (p.Leu1110Ser) c.3368T>C (p.Leu1123Ser) c.3359T>C (p.Leu1120Ser) c.3294T>C c.3308T>C (p.Leu1103Ser) c.3347T>C (p.Leu1116Ser) c.2085T>C c.3335T>C (p.Leu1112Ser) c.1226T>C (p.Leu409Ser) n.1323T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.151T>C n.2948T>C c.2296T>C c.1369T>C n.48+3143T>C | |
| 12 | g.6588395A>T | CA383582879 | CHD4 | c.3329T>A (p.Leu1110Ter) c.3368T>A (p.Leu1123Ter) c.3359T>A (p.Leu1120Ter) c.3294T>A c.3308T>A (p.Leu1103Ter) c.3347T>A (p.Leu1116Ter) c.2085T>A c.3335T>A (p.Leu1112Ter) c.1226T>A (p.Leu409Ter) n.1323T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.151T>A n.2948T>A c.2296T>A c.1369T>A n.48+3143T>A | |
| 12 | g.6588396A>C | CA383582880 | CHD4 | c.3328T>G (p.Leu1110Val) c.3367T>G (p.Leu1123Val) c.3358T>G (p.Leu1120Val) c.3293T>G c.3307T>G (p.Leu1103Val) c.3346T>G (p.Leu1116Val) c.2084T>G c.3334T>G (p.Leu1112Val) c.1225T>G (p.Leu409Val) n.1322T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.150T>G n.2947T>G c.2295T>G c.1368T>G n.48+3142T>G | |
| 12 | g.6588396A>G | CA478129916 | CHD4 | c.3328T>C (p.Leu1110=) c.3367T>C (p.Leu1123=) c.3358T>C (p.Leu1120=) c.3293T>C c.3307T>C (p.Leu1103=) c.3346T>C (p.Leu1116=) c.2084T>C c.3334T>C (p.Leu1112=) c.1225T>C (p.Leu409=) n.1322T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.150T>C n.2947T>C c.2295T>C c.1368T>C n.48+3142T>C | |
| 12 | g.6588396A>T | CA383582881 | CHD4 | c.3328T>A (p.Leu1110Met) c.3367T>A (p.Leu1123Met) c.3358T>A (p.Leu1120Met) c.3293T>A c.3307T>A (p.Leu1103Met) c.3346T>A (p.Leu1116Met) c.2084T>A c.3334T>A (p.Leu1112Met) c.1225T>A (p.Leu409Met) n.1322T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.150T>A n.2947T>A c.2295T>A c.1368T>A n.48+3142T>A | |
| 12 | g.6588397G>A | CA478129931 | CHD4 | c.3327C>T (p.Phe1109=) c.3366C>T (p.Phe1122=) c.3357C>T (p.Phe1119=) c.3292C>T c.3306C>T (p.Phe1102=) c.3345C>T (p.Phe1115=) c.2083C>T c.3333C>T (p.Phe1111=) c.1224C>T (p.Phe408=) n.1321C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.149C>T n.2946C>T c.2294C>T c.1367C>T n.48+3141C>T | |
| 12 | g.6588397G>C | CA383582882 | CHD4 | c.3327C>G (p.Phe1109Leu) c.3366C>G (p.Phe1122Leu) c.3357C>G (p.Phe1119Leu) c.3292C>G c.3306C>G (p.Phe1102Leu) c.3345C>G (p.Phe1115Leu) c.2083C>G c.3333C>G (p.Phe1111Leu) c.1224C>G (p.Phe408Leu) n.1321C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.149C>G n.2946C>G c.2294C>G c.1367C>G n.48+3141C>G | |
| 12 | g.6588397G>T | CA383582883 | CHD4 | c.3327C>A (p.Phe1109Leu) c.3366C>A (p.Phe1122Leu) c.3357C>A (p.Phe1119Leu) c.3292C>A c.3306C>A (p.Phe1102Leu) c.3345C>A (p.Phe1115Leu) c.2083C>A c.3333C>A (p.Phe1111Leu) c.1224C>A (p.Phe408Leu) n.1321C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.149C>A n.2946C>A c.2294C>A c.1367C>A n.48+3141C>A | |
| 12 | g.6588398A>C | CA383582884 | CHD4 | c.3326T>G (p.Phe1109Cys) c.3365T>G (p.Phe1122Cys) c.3356T>G (p.Phe1119Cys) c.3291T>G c.3305T>G (p.Phe1102Cys) c.3344T>G (p.Phe1115Cys) c.2082T>G c.3332T>G (p.Phe1111Cys) c.1223T>G (p.Phe408Cys) n.1320T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.148T>G n.2945T>G c.2293T>G c.1366T>G n.48+3140T>G | |
| 12 | g.6588398A>G | CA383582885 | CHD4 | c.3326T>C (p.Phe1109Ser) c.3365T>C (p.Phe1122Ser) c.3356T>C (p.Phe1119Ser) c.3291T>C c.3305T>C (p.Phe1102Ser) c.3344T>C (p.Phe1115Ser) c.2082T>C c.3332T>C (p.Phe1111Ser) c.1223T>C (p.Phe408Ser) n.1320T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.148T>C n.2945T>C c.2293T>C c.1366T>C n.48+3140T>C | |
| 12 | g.6588398A>T | CA383582886 | CHD4 | c.3326T>A (p.Phe1109Tyr) c.3365T>A (p.Phe1122Tyr) c.3356T>A (p.Phe1119Tyr) c.3291T>A c.3305T>A (p.Phe1102Tyr) c.3344T>A (p.Phe1115Tyr) c.2082T>A c.3332T>A (p.Phe1111Tyr) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) n.1320T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.148T>A n.2945T>A c.2293T>A c.1366T>A n.48+3140T>A | |
| 12 | g.6588399A>C | CA383582888 | CHD4 | c.3325T>G (p.Phe1109Val) c.3364T>G (p.Phe1122Val) c.3355T>G (p.Phe1119Val) c.3290T>G c.3304T>G (p.Phe1102Val) c.3343T>G (p.Phe1115Val) c.2081T>G c.3331T>G (p.Phe1111Val) c.1222T>G (p.Phe408Val) n.1319T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.147T>G n.2944T>G c.2292T>G c.1365T>G n.48+3139T>G | |
| 12 | g.6588399A>G | CA383582889 | CHD4 | c.3325T>C (p.Phe1109Leu) c.3364T>C (p.Phe1122Leu) c.3355T>C (p.Phe1119Leu) c.3290T>C c.3304T>C (p.Phe1102Leu) c.3343T>C (p.Phe1115Leu) c.2081T>C c.3331T>C (p.Phe1111Leu) c.1222T>C (p.Phe408Leu) n.1319T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.147T>C n.2944T>C c.2292T>C c.1365T>C n.48+3139T>C | dbSNP |
| 12 | g.6588399A>T | CA383582887 | CHD4 | c.3325T>A (p.Phe1109Ile) c.3364T>A (p.Phe1122Ile) c.3355T>A (p.Phe1119Ile) c.3290T>A c.3304T>A (p.Phe1102Ile) c.3343T>A (p.Phe1115Ile) c.2081T>A c.3331T>A (p.Phe1111Ile) c.1222T>A (p.Phe408Ile) n.1319T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.147T>A n.2944T>A c.2292T>A c.1365T>A n.48+3139T>A | |
| 12 | g.6588400G>A | CA478129950 | CHD4 | c.3324C>T (p.Cys1108=) c.3363C>T (p.Cys1121=) c.3354C>T (p.Cys1118=) c.3289C>T c.3303C>T (p.Cys1101=) c.3342C>T (p.Cys1114=) c.2080C>T c.3330C>T (p.Cys1110=) c.1221C>T (p.Cys407=) n.1318C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.146C>T n.2943C>T c.2291C>T c.1364C>T n.48+3138C>T | |
| 12 | g.6588400G>C | CA383582891 | CHD4 | c.3324C>G (p.Cys1108Trp) c.3363C>G (p.Cys1121Trp) c.3354C>G (p.Cys1118Trp) c.3289C>G c.3303C>G (p.Cys1101Trp) c.3342C>G (p.Cys1114Trp) c.2080C>G c.3330C>G (p.Cys1110Trp) c.1221C>G (p.Cys407Trp) n.1318C>G c.*39C>G (n.*39C>G) n.146C>G n.2943C>G c.2291C>G c.1364C>G n.48+3138C>G | |
| 12 | g.6588400G>T | CA383582890 | CHD4 | c.3324C>A (p.Cys1108Ter) c.3363C>A (p.Cys1121Ter) c.3354C>A (p.Cys1118Ter) c.3289C>A c.3303C>A (p.Cys1101Ter) c.3342C>A (p.Cys1114Ter) c.2080C>A c.3330C>A (p.Cys1110Ter) c.1221C>A (p.Cys407Ter) n.1318C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.146C>A n.2943C>A c.2291C>A c.1364C>A n.48+3138C>A | |
| 12 | g.6588401C>A | CA383582894 | CHD4 | c.3323G>T (p.Cys1108Phe) c.3362G>T (p.Cys1121Phe) c.3353G>T (p.Cys1118Phe) c.3288G>T c.3302G>T (p.Cys1101Phe) c.3341G>T (p.Cys1114Phe) c.2079G>T c.3329G>T (p.Cys1110Phe) c.1220G>T (p.Cys407Phe) n.1317G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.145G>T n.2942G>T c.2290G>T c.1363G>T n.48+3137G>T | |
| 12 | g.6588401C>G | CA383582892 | CHD4 | c.3323G>C (p.Cys1108Ser) c.3362G>C (p.Cys1121Ser) c.3353G>C (p.Cys1118Ser) c.3288G>C c.3302G>C (p.Cys1101Ser) c.3341G>C (p.Cys1114Ser) c.2079G>C c.3329G>C (p.Cys1110Ser) c.1220G>C (p.Cys407Ser) n.1317G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.145G>C n.2942G>C c.2290G>C c.1363G>C n.48+3137G>C | |
| 12 | g.6588401C>T | CA383582893 | CHD4 | c.3323G>A (p.Cys1108Tyr) c.3362G>A (p.Cys1121Tyr) c.3353G>A (p.Cys1118Tyr) c.3288G>A c.3302G>A (p.Cys1101Tyr) c.3341G>A (p.Cys1114Tyr) c.2079G>A c.3329G>A (p.Cys1110Tyr) c.1220G>A (p.Cys407Tyr) n.1317G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.145G>A n.2942G>A c.2290G>A c.1363G>A n.48+3137G>A | |
| 12 | g.6588402A>C | CA383582895 | CHD4 | c.3322T>G (p.Cys1108Gly) c.3361T>G (p.Cys1121Gly) c.3352T>G (p.Cys1118Gly) c.3287T>G c.3301T>G (p.Cys1101Gly) c.3340T>G (p.Cys1114Gly) c.2078T>G c.3328T>G (p.Cys1110Gly) c.1219T>G (p.Cys407Gly) n.1316T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.144T>G n.2941T>G c.2289T>G c.1362T>G n.48+3136T>G | |
| 12 | g.6588402A>G | CA383582896 | CHD4 | c.3322T>C (p.Cys1108Arg) c.3361T>C (p.Cys1121Arg) c.3352T>C (p.Cys1118Arg) c.3287T>C c.3301T>C (p.Cys1101Arg) c.3340T>C (p.Cys1114Arg) c.2078T>C c.3328T>C (p.Cys1110Arg) c.1219T>C (p.Cys407Arg) n.1316T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.144T>C n.2941T>C c.2289T>C c.1362T>C n.48+3136T>C | |
| 12 | g.6588402A>T | CA383582897 | CHD4 | c.3322T>A (p.Cys1108Ser) c.3361T>A (p.Cys1121Ser) c.3352T>A (p.Cys1118Ser) c.3287T>A c.3301T>A (p.Cys1101Ser) c.3340T>A (p.Cys1114Ser) c.2078T>A c.3328T>A (p.Cys1110Ser) c.1219T>A (p.Cys407Ser) n.1316T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.144T>A n.2941T>A c.2289T>A c.1362T>A n.48+3136T>A | |
| 12 | g.6588403G>A | CA478129968 | CHD4 | c.3321C>T (p.Phe1107=) c.3360C>T (p.Phe1120=) c.3351C>T (p.Phe1117=) c.3286C>T c.3300C>T (p.Phe1100=) c.3339C>T (p.Phe1113=) c.2077C>T c.3327C>T (p.Phe1109=) c.1218C>T (p.Phe406=) n.1315C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.143C>T n.2940C>T c.2288C>T c.1361C>T n.48+3135C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588403G>C | CA383582898 | CHD4 | c.3321C>G (p.Phe1107Leu) c.3360C>G (p.Phe1120Leu) c.3351C>G (p.Phe1117Leu) c.3286C>G c.3300C>G (p.Phe1100Leu) c.3339C>G (p.Phe1113Leu) c.2077C>G c.3327C>G (p.Phe1109Leu) c.1218C>G (p.Phe406Leu) n.1315C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.143C>G n.2940C>G c.2288C>G c.1361C>G n.48+3135C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588403G= | CA2014147716 | CHD4 | c.3321C= (p.Phe1107=) c.3360C= (p.Phe1120=) c.3351C= (p.Phe1117=) c.3286C= c.3300C= (p.Phe1100=) c.3339C= (p.Phe1113=) c.2077C= c.3327C= (p.Phe1109=) c.1218C= (p.Phe406=) n.1315C= c.*36C= (n.*36C=) n.143C= n.2940C= c.2288C= c.1361C= n.48+3135C= | |
| 12 | g.6588403G>T | CA383582899 | CHD4 | c.3321C>A (p.Phe1107Leu) c.3360C>A (p.Phe1120Leu) c.3351C>A (p.Phe1117Leu) c.3286C>A c.3300C>A (p.Phe1100Leu) c.3339C>A (p.Phe1113Leu) c.2077C>A c.3327C>A (p.Phe1109Leu) c.1218C>A (p.Phe406Leu) n.1315C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.143C>A n.2940C>A c.2288C>A c.1361C>A n.48+3135C>A | |
| 12 | g.6588404A>C | CA383582900 | CHD4 | c.3320T>G (p.Phe1107Cys) c.3359T>G (p.Phe1120Cys) c.3350T>G (p.Phe1117Cys) c.3285T>G c.3299T>G (p.Phe1100Cys) c.3338T>G (p.Phe1113Cys) c.2076T>G c.3326T>G (p.Phe1109Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.1314T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.142T>G n.2939T>G c.2287T>G c.1360T>G n.48+3134T>G | |
| 12 | g.6588404A>G | CA383582901 | CHD4 | c.3320T>C (p.Phe1107Ser) c.3359T>C (p.Phe1120Ser) c.3350T>C (p.Phe1117Ser) c.3285T>C c.3299T>C (p.Phe1100Ser) c.3338T>C (p.Phe1113Ser) c.2076T>C c.3326T>C (p.Phe1109Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.1314T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.142T>C n.2939T>C c.2287T>C c.1360T>C n.48+3134T>C | |
| 12 | g.6588404A>T | CA383582902 | CHD4 | c.3320T>A (p.Phe1107Tyr) c.3359T>A (p.Phe1120Tyr) c.3350T>A (p.Phe1117Tyr) c.3285T>A c.3299T>A (p.Phe1100Tyr) c.3338T>A (p.Phe1113Tyr) c.2076T>A c.3326T>A (p.Phe1109Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.1314T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.142T>A n.2939T>A c.2287T>A c.1360T>A n.48+3134T>A | |
| 12 | g.6588405A>C | CA383582903 | CHD4 | c.3319T>G (p.Phe1107Val) c.3358T>G (p.Phe1120Val) c.3349T>G (p.Phe1117Val) c.3284T>G c.3298T>G (p.Phe1100Val) c.3337T>G (p.Phe1113Val) c.2075T>G c.3325T>G (p.Phe1109Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) n.1313T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.141T>G n.2938T>G c.2286T>G c.1359T>G n.48+3133T>G | |
| 12 | g.6588405A>G | CA383582904 | CHD4 | c.3319T>C (p.Phe1107Leu) c.3358T>C (p.Phe1120Leu) c.3349T>C (p.Phe1117Leu) c.3284T>C c.3298T>C (p.Phe1100Leu) c.3337T>C (p.Phe1113Leu) c.2075T>C c.3325T>C (p.Phe1109Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.1313T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.141T>C n.2938T>C c.2286T>C c.1359T>C n.48+3133T>C | |
| 12 | g.6588405A>T | CA383582905 | CHD4 | c.3319T>A (p.Phe1107Ile) c.3358T>A (p.Phe1120Ile) c.3349T>A (p.Phe1117Ile) c.3284T>A c.3298T>A (p.Phe1100Ile) c.3337T>A (p.Phe1113Ile) c.2075T>A c.3325T>A (p.Phe1109Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.1313T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.141T>A n.2938T>A c.2286T>A c.1359T>A n.48+3133T>A | |
| 12 | g.6588406C>A | CA383582906 | CHD4 | c.3318G>T (p.Gln1106His) c.3357G>T (p.Gln1119His) c.3348G>T (p.Gln1116His) c.3283G>T c.3297G>T (p.Gln1099His) c.3336G>T (p.Gln1112His) c.2074G>T c.3324G>T (p.Gln1108His) c.1215G>T (p.Gln405His) n.1312G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.140G>T n.2937G>T c.2285G>T c.1358G>T n.48+3132G>T | |
| 12 | g.6588406C>G | CA383582907 | CHD4 | c.3318G>C (p.Gln1106His) c.3357G>C (p.Gln1119His) c.3348G>C (p.Gln1116His) c.3283G>C c.3297G>C (p.Gln1099His) c.3336G>C (p.Gln1112His) c.2074G>C c.3324G>C (p.Gln1108His) c.1215G>C (p.Gln405His) n.1312G>C c.*33G>C (n.*33G>C) n.140G>C n.2937G>C c.2285G>C c.1358G>C n.48+3132G>C | |
| 12 | g.6588406C>T | CA478129987 | CHD4 | c.3318G>A (p.Gln1106=) c.3357G>A (p.Gln1119=) c.3348G>A (p.Gln1116=) c.3283G>A c.3297G>A (p.Gln1099=) c.3336G>A (p.Gln1112=) c.2074G>A c.3324G>A (p.Gln1108=) c.1215G>A (p.Gln405=) n.1312G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.140G>A n.2937G>A c.2285G>A c.1358G>A n.48+3132G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588407T>A | CA383582908 | CHD4 | c.3317A>T (p.Gln1106Leu) c.3356A>T (p.Gln1119Leu) c.3347A>T (p.Gln1116Leu) c.3282A>T c.3296A>T (p.Gln1099Leu) c.3335A>T (p.Gln1112Leu) c.2073A>T c.3323A>T (p.Gln1108Leu) c.1214A>T (p.Gln405Leu) n.1311A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.139A>T n.2936A>T c.2284A>T c.1357A>T n.48+3131A>T | |
| 12 | g.6588407T>C | CA383582909 | CHD4 | c.3317A>G (p.Gln1106Arg) c.3356A>G (p.Gln1119Arg) c.3347A>G (p.Gln1116Arg) c.3282A>G c.3296A>G (p.Gln1099Arg) c.3335A>G (p.Gln1112Arg) c.2073A>G c.3323A>G (p.Gln1108Arg) c.1214A>G (p.Gln405Arg) n.1311A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.139A>G n.2936A>G c.2284A>G c.1357A>G n.48+3131A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588407T>G | CA383582910 | CHD4 | c.3317A>C (p.Gln1106Pro) c.3356A>C (p.Gln1119Pro) c.3347A>C (p.Gln1116Pro) c.3282A>C c.3296A>C (p.Gln1099Pro) c.3335A>C (p.Gln1112Pro) c.2073A>C c.3323A>C (p.Gln1108Pro) c.1214A>C (p.Gln405Pro) n.1311A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.139A>C n.2936A>C c.2284A>C c.1357A>C n.48+3131A>C | |
| 12 | g.6588408G>A | CA383582911 | CHD4 | c.3316C>T (p.Gln1106Ter) c.3355C>T (p.Gln1119Ter) c.3346C>T (p.Gln1116Ter) c.3281C>T c.3295C>T (p.Gln1099Ter) c.3334C>T (p.Gln1112Ter) c.2072C>T c.3322C>T (p.Gln1108Ter) c.1213C>T (p.Gln405Ter) n.1310C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.138C>T n.2935C>T c.2283C>T c.1356C>T n.48+3130C>T | |
| 12 | g.6588408G>C | CA383582912 | CHD4 | c.3316C>G (p.Gln1106Glu) c.3355C>G (p.Gln1119Glu) c.3346C>G (p.Gln1116Glu) c.3281C>G c.3295C>G (p.Gln1099Glu) c.3334C>G (p.Gln1112Glu) c.2072C>G c.3322C>G (p.Gln1108Glu) c.1213C>G (p.Gln405Glu) n.1310C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.138C>G n.2935C>G c.2283C>G c.1356C>G n.48+3130C>G | |
| 12 | g.6588408G>T | CA383582913 | CHD4 | c.3316C>A (p.Gln1106Lys) c.3355C>A (p.Gln1119Lys) c.3346C>A (p.Gln1116Lys) c.3281C>A c.3295C>A (p.Gln1099Lys) c.3334C>A (p.Gln1112Lys) c.2072C>A c.3322C>A (p.Gln1108Lys) c.1213C>A (p.Gln405Lys) n.1310C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.138C>A n.2935C>A c.2283C>A c.1356C>A n.48+3130C>A | |
| 12 | g.6588409C>A | CA383582914 | CHD4 | c.3315G>T (p.Gln1105His) c.3354G>T (p.Gln1118His) c.3345G>T (p.Gln1115His) c.3280G>T c.3294G>T (p.Gln1098His) c.3333G>T (p.Gln1111His) c.2071G>T c.3321G>T (p.Gln1107His) c.1212G>T (p.Gln404His) n.1309G>T c.*30G>T (n.*30G>T) n.137G>T n.2934G>T c.2282G>T c.1355G>T n.48+3129G>T | |
| 12 | g.6588409C>G | CA383582915 | CHD4 | c.3315G>C (p.Gln1105His) c.3354G>C (p.Gln1118His) c.3345G>C (p.Gln1115His) c.3280G>C c.3294G>C (p.Gln1098His) c.3333G>C (p.Gln1111His) c.2071G>C c.3321G>C (p.Gln1107His) c.1212G>C (p.Gln404His) n.1309G>C c.*30G>C (n.*30G>C) n.137G>C n.2934G>C c.2282G>C c.1355G>C n.48+3129G>C | |
| 12 | g.6588409C>T | CA478130006 | CHD4 | c.3315G>A (p.Gln1105=) c.3354G>A (p.Gln1118=) c.3345G>A (p.Gln1115=) c.3280G>A c.3294G>A (p.Gln1098=) c.3333G>A (p.Gln1111=) c.2071G>A c.3321G>A (p.Gln1107=) c.1212G>A (p.Gln404=) n.1309G>A c.*30G>A (n.*30G>A) n.137G>A n.2934G>A c.2282G>A c.1355G>A n.48+3129G>A | |
| 12 | g.6588410T>A | CA383582917 | CHD4 | c.3314A>T (p.Gln1105Leu) c.3353A>T (p.Gln1118Leu) c.3344A>T (p.Gln1115Leu) c.3279A>T c.3293A>T (p.Gln1098Leu) c.3332A>T (p.Gln1111Leu) c.2070A>T c.3320A>T (p.Gln1107Leu) c.1211A>T (p.Gln404Leu) n.1308A>T c.*29A>T (n.*29A>T) n.136A>T n.2933A>T c.2281A>T c.1354A>T n.48+3128A>T | |
| 12 | g.6588410T>C | CA383582919 | CHD4 | c.3314A>G (p.Gln1105Arg) c.3353A>G (p.Gln1118Arg) c.3344A>G (p.Gln1115Arg) c.3279A>G c.3293A>G (p.Gln1098Arg) c.3332A>G (p.Gln1111Arg) c.2070A>G c.3320A>G (p.Gln1107Arg) c.1211A>G (p.Gln404Arg) n.1308A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.136A>G n.2933A>G c.2281A>G c.1354A>G n.48+3128A>G | |
| 12 | g.6588410T>G | CA383582921 | CHD4 | c.3314A>C (p.Gln1105Pro) c.3353A>C (p.Gln1118Pro) c.3344A>C (p.Gln1115Pro) c.3279A>C c.3293A>C (p.Gln1098Pro) c.3332A>C (p.Gln1111Pro) c.2070A>C c.3320A>C (p.Gln1107Pro) c.1211A>C (p.Gln404Pro) n.1308A>C c.*29A>C (n.*29A>C) n.136A>C n.2933A>C c.2281A>C c.1354A>C n.48+3128A>C | |
| 12 | g.6588411G>A | CA383582923 | CHD4 | c.3313C>T (p.Gln1105Ter) c.3352C>T (p.Gln1118Ter) c.3343C>T (p.Gln1115Ter) c.3278C>T c.3292C>T (p.Gln1098Ter) c.3331C>T (p.Gln1111Ter) c.2069C>T c.3319C>T (p.Gln1107Ter) c.1210C>T (p.Gln404Ter) n.1307C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.135C>T n.2932C>T c.2280C>T c.1353C>T n.48+3127C>T | |
| 12 | g.6588411G>C | CA383582925 | CHD4 | c.3313C>G (p.Gln1105Glu) c.3352C>G (p.Gln1118Glu) c.3343C>G (p.Gln1115Glu) c.3278C>G c.3292C>G (p.Gln1098Glu) c.3331C>G (p.Gln1111Glu) c.2069C>G c.3319C>G (p.Gln1107Glu) c.1210C>G (p.Gln404Glu) n.1307C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.135C>G n.2932C>G c.2280C>G c.1353C>G n.48+3127C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588411G>T | CA383582922 | CHD4 | c.3313C>A (p.Gln1105Lys) c.3352C>A (p.Gln1118Lys) c.3343C>A (p.Gln1115Lys) c.3278C>A c.3292C>A (p.Gln1098Lys) c.3331C>A (p.Gln1111Lys) c.2069C>A c.3319C>A (p.Gln1107Lys) c.1210C>A (p.Gln404Lys) n.1307C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.135C>A n.2932C>A c.2280C>A c.1353C>A n.48+3127C>A | |
| 12 | g.6588412A>C | CA478130020 | CHD4 | c.3312T>G (p.Ala1104=) c.3351T>G (p.Ala1117=) c.3342T>G (p.Ala1114=) c.3277T>G c.3291T>G (p.Ala1097=) c.3330T>G (p.Ala1110=) c.2068T>G c.3318T>G (p.Ala1106=) c.1209T>G (p.Ala403=) n.1306T>G c.*27T>G (n.*27T>G) n.134T>G n.2931T>G c.2279T>G c.1352T>G n.48+3126T>G | |
| 12 | g.6588412A>G | CA478130023 | CHD4 | c.3312T>C (p.Ala1104=) c.3351T>C (p.Ala1117=) c.3342T>C (p.Ala1114=) c.3277T>C c.3291T>C (p.Ala1097=) c.3330T>C (p.Ala1110=) c.2068T>C c.3318T>C (p.Ala1106=) c.1209T>C (p.Ala403=) n.1306T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.134T>C n.2931T>C c.2279T>C c.1352T>C n.48+3126T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588412A>T | CA478130026 | CHD4 | c.3312T>A (p.Ala1104=) c.3351T>A (p.Ala1117=) c.3342T>A (p.Ala1114=) c.3277T>A c.3291T>A (p.Ala1097=) c.3330T>A (p.Ala1110=) c.2068T>A c.3318T>A (p.Ala1106=) c.1209T>A (p.Ala403=) n.1306T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.134T>A n.2931T>A c.2279T>A c.1352T>A n.48+3126T>A | |
| 12 | g.6588413G>A | CA383582927 | CHD4 | c.3311C>T (p.Ala1104Val) c.3350C>T (p.Ala1117Val) c.3341C>T (p.Ala1114Val) c.3276C>T c.3290C>T (p.Ala1097Val) c.3329C>T (p.Ala1110Val) c.2067C>T c.3317C>T (p.Ala1106Val) c.1208C>T (p.Ala403Val) n.1305C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.133C>T n.2930C>T c.2278C>T c.1351C>T n.48+3125C>T | |
| 12 | g.6588413G>C | CA383582929 | CHD4 | c.3311C>G (p.Ala1104Gly) c.3350C>G (p.Ala1117Gly) c.3341C>G (p.Ala1114Gly) c.3276C>G c.3290C>G (p.Ala1097Gly) c.3329C>G (p.Ala1110Gly) c.2067C>G c.3317C>G (p.Ala1106Gly) c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.1305C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.133C>G n.2930C>G c.2278C>G c.1351C>G n.48+3125C>G | |
| 12 | g.6588413G>T | CA383582930 | CHD4 | c.3311C>A (p.Ala1104Asp) c.3350C>A (p.Ala1117Asp) c.3341C>A (p.Ala1114Asp) c.3276C>A c.3290C>A (p.Ala1097Asp) c.3329C>A (p.Ala1110Asp) c.2067C>A c.3317C>A (p.Ala1106Asp) c.1208C>A (p.Ala403Asp) n.1305C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.133C>A n.2930C>A c.2278C>A c.1351C>A n.48+3125C>A | |
| 12 | g.6588414C>A | CA383582932 | CHD4 | c.3310G>T (p.Ala1104Ser) c.3349G>T (p.Ala1117Ser) c.3340G>T (p.Ala1114Ser) c.3275G>T c.3289G>T (p.Ala1097Ser) c.3328G>T (p.Ala1110Ser) c.2066G>T c.3316G>T (p.Ala1106Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.1304G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.132G>T n.2929G>T c.2277G>T c.1350G>T n.48+3124G>T | |
| 12 | g.6588414C>G | CA383582934 | CHD4 | c.3310G>C (p.Ala1104Pro) c.3349G>C (p.Ala1117Pro) c.3340G>C (p.Ala1114Pro) c.3275G>C c.3289G>C (p.Ala1097Pro) c.3328G>C (p.Ala1110Pro) c.2066G>C c.3316G>C (p.Ala1106Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.1304G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.132G>C n.2929G>C c.2277G>C c.1350G>C n.48+3124G>C | |
| 12 | g.6588414C>T | CA383582935 | CHD4 | c.3310G>A (p.Ala1104Thr) c.3349G>A (p.Ala1117Thr) c.3340G>A (p.Ala1114Thr) c.3275G>A c.3289G>A (p.Ala1097Thr) c.3328G>A (p.Ala1110Thr) c.2066G>A c.3316G>A (p.Ala1106Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.1304G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.132G>A n.2929G>A c.2277G>A c.1350G>A n.48+3124G>A | |
| 12 | g.6588415A>C | CA478130040 | CHD4 | c.3309T>G (p.Gly1103=) c.3348T>G (p.Gly1116=) c.3339T>G (p.Gly1113=) c.3274T>G c.3288T>G (p.Gly1096=) c.3327T>G (p.Gly1109=) c.2065T>G c.3315T>G (p.Gly1105=) c.1206T>G (p.Gly402=) n.1303T>G c.*24T>G (n.*24T>G) n.131T>G n.2928T>G c.2276T>G c.1349T>G n.48+3123T>G | |
| 12 | g.6588415A>G | CA478130042 | CHD4 | c.3309T>C (p.Gly1103=) c.3348T>C (p.Gly1116=) c.3339T>C (p.Gly1113=) c.3274T>C c.3288T>C (p.Gly1096=) c.3327T>C (p.Gly1109=) c.2065T>C c.3315T>C (p.Gly1105=) c.1206T>C (p.Gly402=) n.1303T>C c.*24T>C (n.*24T>C) n.131T>C n.2928T>C c.2276T>C c.1349T>C n.48+3123T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588415A>T | CA478130045 | CHD4 | c.3309T>A (p.Gly1103=) c.3348T>A (p.Gly1116=) c.3339T>A (p.Gly1113=) c.3274T>A c.3288T>A (p.Gly1096=) c.3327T>A (p.Gly1109=) c.2065T>A c.3315T>A (p.Gly1105=) c.1206T>A (p.Gly402=) n.1303T>A c.*24T>A (n.*24T>A) n.131T>A n.2928T>A c.2276T>A c.1349T>A n.48+3123T>A | |
| 12 | g.6588416C>A | CA383582937 | CHD4 | c.3308G>T (p.Gly1103Val) c.3347G>T (p.Gly1116Val) c.3338G>T (p.Gly1113Val) c.3273G>T c.3287G>T (p.Gly1096Val) c.3326G>T (p.Gly1109Val) c.2064G>T c.3314G>T (p.Gly1105Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.1302G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.130G>T n.2927G>T c.2275G>T c.1348G>T n.48+3122G>T | |
| 12 | g.6588416C= | CA2014147717 | CHD4 | c.3308G= (p.Gly1103=) c.3347G= (p.Gly1116=) c.3338G= (p.Gly1113=) c.3273G= c.3287G= (p.Gly1096=) c.3326G= (p.Gly1109=) c.2064G= c.3314G= (p.Gly1105=) c.1205G= (p.Gly402=) n.1302G= c.*23G= (n.*23G=) n.130G= n.2927G= c.2275G= c.1348G= n.48+3122G= | |
| 12 | g.6588416C>G | CA383582939 | CHD4 | c.3308G>C (p.Gly1103Ala) c.3347G>C (p.Gly1116Ala) c.3338G>C (p.Gly1113Ala) c.3273G>C c.3287G>C (p.Gly1096Ala) c.3326G>C (p.Gly1109Ala) c.2064G>C c.3314G>C (p.Gly1105Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.1302G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.130G>C n.2927G>C c.2275G>C c.1348G>C n.48+3122G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588416C>T | CA6411770 | CHD4 | c.3308G>A (p.Gly1103Asp) c.3347G>A (p.Gly1116Asp) c.3338G>A (p.Gly1113Asp) c.3273G>A c.3287G>A (p.Gly1096Asp) c.3326G>A (p.Gly1109Asp) c.2064G>A c.3314G>A (p.Gly1105Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) n.1302G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.130G>A n.2927G>A c.2275G>A c.1348G>A n.48+3122G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588417C>A | CA383582941 | CHD4 | c.3307G>T (p.Gly1103Cys) c.3346G>T (p.Gly1116Cys) c.3337G>T (p.Gly1113Cys) c.3272G>T c.3286G>T (p.Gly1096Cys) c.3325G>T (p.Gly1109Cys) c.2063G>T c.3313G>T (p.Gly1105Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) n.1301G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.129G>T n.2926G>T c.2274G>T c.1347G>T n.48+3121G>T | |
| 12 | g.6588417C>G | CA383582943 | CHD4 | c.3307G>C (p.Gly1103Arg) c.3346G>C (p.Gly1116Arg) c.3337G>C (p.Gly1113Arg) c.3272G>C c.3286G>C (p.Gly1096Arg) c.3325G>C (p.Gly1109Arg) c.2063G>C c.3313G>C (p.Gly1105Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.1301G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.129G>C n.2926G>C c.2274G>C c.1347G>C n.48+3121G>C | |
| 12 | g.6588417C>T | CA383582945 | CHD4 | c.3307G>A (p.Gly1103Ser) c.3346G>A (p.Gly1116Ser) c.3337G>A (p.Gly1113Ser) c.3272G>A c.3286G>A (p.Gly1096Ser) c.3325G>A (p.Gly1109Ser) c.2063G>A c.3313G>A (p.Gly1105Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) n.1301G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.129G>A n.2926G>A c.2274G>A c.1347G>A n.48+3121G>A | |
| 12 | g.6588418C>A | CA478130059 | CHD4 | c.3306G>T (p.Pro1102=) c.3345G>T (p.Pro1115=) c.3336G>T (p.Pro1112=) c.3271G>T c.3285G>T (p.Pro1095=) c.3324G>T (p.Pro1108=) c.2062G>T c.3312G>T (p.Pro1104=) c.1203G>T (p.Pro401=) n.1300G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.128G>T n.2925G>T c.2273G>T c.1346G>T n.48+3120G>T | |
| 12 | g.6588418C= | CA2014147719 | CHD4 | c.3306G= (p.Pro1102=) c.3345G= (p.Pro1115=) c.3336G= (p.Pro1112=) c.3271G= c.3285G= (p.Pro1095=) c.3324G= (p.Pro1108=) c.2062G= c.3312G= (p.Pro1104=) c.1203G= (p.Pro401=) n.1300G= c.*21G= (n.*21G=) n.128G= n.2925G= c.2273G= c.1346G= n.48+3120G= | |
| 12 | g.6588418C>G | CA478130062 | CHD4 | c.3306G>C (p.Pro1102=) c.3345G>C (p.Pro1115=) c.3336G>C (p.Pro1112=) c.3271G>C c.3285G>C (p.Pro1095=) c.3324G>C (p.Pro1108=) c.2062G>C c.3312G>C (p.Pro1104=) c.1203G>C (p.Pro401=) n.1300G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.128G>C n.2925G>C c.2273G>C c.1346G>C n.48+3120G>C | |
| 12 | g.6588418C>T | CA6411771 | CHD4 | c.3306G>A (p.Pro1102=) c.3345G>A (p.Pro1115=) c.3336G>A (p.Pro1112=) c.3271G>A c.3285G>A (p.Pro1095=) c.3324G>A (p.Pro1108=) c.2062G>A c.3312G>A (p.Pro1104=) c.1203G>A (p.Pro401=) n.1300G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.128G>A n.2925G>A c.2273G>A c.1346G>A n.48+3120G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588419G>A | CA6411772 | CHD4 | c.3305C>T (p.Pro1102Leu) c.3344C>T (p.Pro1115Leu) c.3335C>T (p.Pro1112Leu) c.3270C>T c.3284C>T (p.Pro1095Leu) c.3323C>T (p.Pro1108Leu) c.2061C>T c.3311C>T (p.Pro1104Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.1299C>T c.*20C>T (n.*20C>T) n.127C>T n.2924C>T c.2272C>T c.1345C>T n.48+3119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588419G>C | CA383582949 | CHD4 | c.3305C>G (p.Pro1102Arg) c.3344C>G (p.Pro1115Arg) c.3335C>G (p.Pro1112Arg) c.3270C>G c.3284C>G (p.Pro1095Arg) c.3323C>G (p.Pro1108Arg) c.2061C>G c.3311C>G (p.Pro1104Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.1299C>G c.*20C>G (n.*20C>G) n.127C>G n.2924C>G c.2272C>G c.1345C>G n.48+3119C>G | |
| 12 | g.6588419G= | CA2014147721 | CHD4 | c.3305C= (p.Pro1102=) c.3344C= (p.Pro1115=) c.3335C= (p.Pro1112=) c.3270C= c.3284C= (p.Pro1095=) c.3323C= (p.Pro1108=) c.2061C= c.3311C= (p.Pro1104=) c.1202C= (p.Pro401=) n.1299C= c.*20C= (n.*20C=) n.127C= n.2924C= c.2272C= c.1345C= n.48+3119C= | |
| 12 | g.6588419G>T | CA383582947 | CHD4 | c.3305C>A (p.Pro1102Gln) c.3344C>A (p.Pro1115Gln) c.3335C>A (p.Pro1112Gln) c.3270C>A c.3284C>A (p.Pro1095Gln) c.3323C>A (p.Pro1108Gln) c.2061C>A c.3311C>A (p.Pro1104Gln) c.1202C>A (p.Pro401Gln) n.1299C>A c.*20C>A (n.*20C>A) n.127C>A n.2924C>A c.2272C>A c.1345C>A n.48+3119C>A | |
| 12 | g.6588420G>A | CA383582952 | CHD4 | c.3304C>T (p.Pro1102Ser) c.3343C>T (p.Pro1115Ser) c.3334C>T (p.Pro1112Ser) c.3269C>T c.3283C>T (p.Pro1095Ser) c.3322C>T (p.Pro1108Ser) c.2060C>T c.3310C>T (p.Pro1104Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.1298C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.126C>T n.2923C>T c.2271C>T c.1344C>T n.48+3118C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588420G>C | CA383582953 | CHD4 | c.3304C>G (p.Pro1102Ala) c.3343C>G (p.Pro1115Ala) c.3334C>G (p.Pro1112Ala) c.3269C>G c.3283C>G (p.Pro1095Ala) c.3322C>G (p.Pro1108Ala) c.2060C>G c.3310C>G (p.Pro1104Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.1298C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.126C>G n.2923C>G c.2271C>G c.1344C>G n.48+3118C>G | |
| 12 | g.6588420G>T | CA383582954 | CHD4 | c.3304C>A (p.Pro1102Thr) c.3343C>A (p.Pro1115Thr) c.3334C>A (p.Pro1112Thr) c.3269C>A c.3283C>A (p.Pro1095Thr) c.3322C>A (p.Pro1108Thr) c.2060C>A c.3310C>A (p.Pro1104Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) n.1298C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.126C>A n.2923C>A c.2271C>A c.1344C>A n.48+3118C>A | |
| 12 | g.6588421T>A | CA478130081 | CHD4 | c.3303A>T (p.Ala1101=) c.3342A>T (p.Ala1114=) c.3333A>T (p.Ala1111=) c.3268A>T c.3282A>T (p.Ala1094=) c.3321A>T (p.Ala1107=) c.2059A>T c.3309A>T (p.Ala1103=) c.1200A>T (p.Ala400=) n.1297A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.125A>T n.2922A>T c.2270A>T c.1343A>T n.48+3117A>T | |
| 12 | g.6588421T>C | CA478130084 | CHD4 | c.3303A>G (p.Ala1101=) c.3342A>G (p.Ala1114=) c.3333A>G (p.Ala1111=) c.3268A>G c.3282A>G (p.Ala1094=) c.3321A>G (p.Ala1107=) c.2059A>G c.3309A>G (p.Ala1103=) c.1200A>G (p.Ala400=) n.1297A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.125A>G n.2922A>G c.2270A>G c.1343A>G n.48+3117A>G | |
| 12 | g.6588421T>G | CA478130086 | CHD4 | c.3303A>C (p.Ala1101=) c.3342A>C (p.Ala1114=) c.3333A>C (p.Ala1111=) c.3268A>C c.3282A>C (p.Ala1094=) c.3321A>C (p.Ala1107=) c.2059A>C c.3309A>C (p.Ala1103=) c.1200A>C (p.Ala400=) n.1297A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.125A>C n.2922A>C c.2270A>C c.1343A>C n.48+3117A>C | |
| 12 | g.6588422G>A | CA383582956 | CHD4 | c.3302C>T (p.Ala1101Val) c.3341C>T (p.Ala1114Val) c.3332C>T (p.Ala1111Val) c.3267C>T c.3281C>T (p.Ala1094Val) c.3320C>T (p.Ala1107Val) c.2058C>T c.3308C>T (p.Ala1103Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) n.1296C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.124C>T n.2921C>T c.2269C>T c.1342C>T n.48+3116C>T | |
| 12 | g.6588422G>C | CA383582957 | CHD4 | c.3302C>G (p.Ala1101Gly) c.3341C>G (p.Ala1114Gly) c.3332C>G (p.Ala1111Gly) c.3267C>G c.3281C>G (p.Ala1094Gly) c.3320C>G (p.Ala1107Gly) c.2058C>G c.3308C>G (p.Ala1103Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) n.1296C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.124C>G n.2921C>G c.2269C>G c.1342C>G n.48+3116C>G | |
| 12 | g.6588422G>T | CA383582958 | CHD4 | c.3302C>A (p.Ala1101Glu) c.3341C>A (p.Ala1114Glu) c.3332C>A (p.Ala1111Glu) c.3267C>A c.3281C>A (p.Ala1094Glu) c.3320C>A (p.Ala1107Glu) c.2058C>A c.3308C>A (p.Ala1103Glu) c.1199C>A (p.Ala400Glu) n.1296C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.124C>A n.2921C>A c.2269C>A c.1342C>A n.48+3116C>A | |
| 12 | g.6588423C>A | CA383582960 | CHD4 | c.3302-1G>T (n.3302-1G>T) c.3341-1G>T (n.3341-1G>T) c.3332-1G>T (n.3332-1G>T) c.3267-1G>T c.3281-1G>T (n.3281-1G>T) c.3320-1G>T (n.3320-1G>T) c.2058-1G>T c.3308-1G>T (n.3308-1G>T) c.1199-1G>T (n.1199-1G>T) n.1296-1G>T c.*17-1G>T (n.*17-1G>T) n.124-1G>T n.2921-1G>T c.2269-1G>T c.1342-1G>T n.48+3115G>T | |
| 12 | g.6588423C>G | CA383582961 | CHD4 | c.3302-1G>C (n.3302-1G>C) c.3341-1G>C (n.3341-1G>C) c.3332-1G>C (n.3332-1G>C) c.3267-1G>C c.3281-1G>C (n.3281-1G>C) c.3320-1G>C (n.3320-1G>C) c.2058-1G>C c.3308-1G>C (n.3308-1G>C) c.1199-1G>C (n.1199-1G>C) n.1296-1G>C c.*17-1G>C (n.*17-1G>C) n.124-1G>C n.2921-1G>C c.2269-1G>C c.1342-1G>C n.48+3115G>C | |
| 12 | g.6588423C>T | CA383582963 | CHD4 | c.3302-1G>A (n.3302-1G>A) c.3341-1G>A (n.3341-1G>A) c.3332-1G>A (n.3332-1G>A) c.3267-1G>A c.3281-1G>A (n.3281-1G>A) c.3320-1G>A (n.3320-1G>A) c.2058-1G>A c.3308-1G>A (n.3308-1G>A) c.1199-1G>A (n.1199-1G>A) n.1296-1G>A c.*17-1G>A (n.*17-1G>A) n.124-1G>A n.2921-1G>A c.2269-1G>A c.1342-1G>A n.48+3115G>A | |
| 12 | g.6588423_6588424insATTGAAGCGGTCAATGGCCTCTTGCCGCATGT | CA2725480110 | CHD4 | c.3302-2_3302-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT (n.3302-2_3302-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT) c.3341-2_3341-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT (n.3341-2_3341-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT) c.3332-2_3332-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT (n.3332-2_3332-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT) c.3267-2_3267-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT c.3281-2_3281-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT (n.3281-2_3281-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT) c.3320-2_3320-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT (n.3320-2_3320-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT) c.2058-2_2058-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT c.3308-2_3308-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT (n.3308-2_3308-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT) c.1199-2_1199-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT (n.1199-2_1199-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT) n.1296-2_1296-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT c.*17-2_*17-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT (n.*17-2_*17-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT) n.124-2_124-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT n.2921-2_2921-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT c.2269-2_2269-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT c.1342-2_1342-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT n.48+3114_48+3115insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT | dbSNP |
| 12 | g.6588424T>A | CA383582965 | CHD4 | c.3302-2A>T (n.3302-2A>T) c.3341-2A>T (n.3341-2A>T) c.3332-2A>T (n.3332-2A>T) c.3267-2A>T c.3281-2A>T (n.3281-2A>T) c.3320-2A>T (n.3320-2A>T) c.2058-2A>T c.3308-2A>T (n.3308-2A>T) c.1199-2A>T (n.1199-2A>T) n.1296-2A>T c.*17-2A>T (n.*17-2A>T) n.124-2A>T n.2921-2A>T c.2269-2A>T c.1342-2A>T n.48+3114A>T | |
| 12 | g.6588424T>C | CA383582966 | CHD4 | c.3302-2A>G (n.3302-2A>G) c.3341-2A>G (n.3341-2A>G) c.3332-2A>G (n.3332-2A>G) c.3267-2A>G c.3281-2A>G (n.3281-2A>G) c.3320-2A>G (n.3320-2A>G) c.2058-2A>G c.3308-2A>G (n.3308-2A>G) c.1199-2A>G (n.1199-2A>G) n.1296-2A>G c.*17-2A>G (n.*17-2A>G) n.124-2A>G n.2921-2A>G c.2269-2A>G c.1342-2A>G n.48+3114A>G | |
| 12 | g.6588424T>G | CA383582968 | CHD4 | c.3302-2A>C (n.3302-2A>C) c.3341-2A>C (n.3341-2A>C) c.3332-2A>C (n.3332-2A>C) c.3267-2A>C c.3281-2A>C (n.3281-2A>C) c.3320-2A>C (n.3320-2A>C) c.2058-2A>C c.3308-2A>C (n.3308-2A>C) c.1199-2A>C (n.1199-2A>C) n.1296-2A>C c.*17-2A>C (n.*17-2A>C) n.124-2A>C n.2921-2A>C c.2269-2A>C c.1342-2A>C n.48+3114A>C | |
| 12 | g.6588425A>G | CA2794421963 | CHD4 | c.3302-3T>C (n.3302-3T>C) c.3341-3T>C (n.3341-3T>C) c.3332-3T>C (n.3332-3T>C) c.3267-3T>C c.3281-3T>C (n.3281-3T>C) c.3320-3T>C (n.3320-3T>C) c.2058-3T>C c.3308-3T>C (n.3308-3T>C) c.1199-3T>C (n.1199-3T>C) n.1296-3T>C c.*17-3T>C (n.*17-3T>C) n.124-3T>C n.2921-3T>C c.2269-3T>C c.1342-3T>C n.48+3113T>C | |
| 12 | g.6588427T>A | CA603115363 | CHD4 | c.3302-5A>T (n.3302-5A>T) c.3341-5A>T (n.3341-5A>T) c.3332-5A>T (n.3332-5A>T) c.3267-5A>T c.3281-5A>T (n.3281-5A>T) c.3320-5A>T (n.3320-5A>T) c.2058-5A>T c.3308-5A>T (n.3308-5A>T) c.1199-5A>T (n.1199-5A>T) n.1296-5A>T c.*17-5A>T (n.*17-5A>T) n.124-5A>T n.2921-5A>T c.2269-5A>T c.1342-5A>T n.48+3111A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588427T>C | CA2617295081 | CHD4 | c.3302-5A>G (n.3302-5A>G) c.3341-5A>G (n.3341-5A>G) c.3332-5A>G (n.3332-5A>G) c.3267-5A>G c.3281-5A>G (n.3281-5A>G) c.3320-5A>G (n.3320-5A>G) c.2058-5A>G c.3308-5A>G (n.3308-5A>G) c.1199-5A>G (n.1199-5A>G) n.1296-5A>G c.*17-5A>G (n.*17-5A>G) n.124-5A>G n.2921-5A>G c.2269-5A>G c.1342-5A>G n.48+3111A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588427T>G | CA2568038287 | CHD4 | c.3302-5A>C (n.3302-5A>C) c.3341-5A>C (n.3341-5A>C) c.3332-5A>C (n.3332-5A>C) c.3267-5A>C c.3281-5A>C (n.3281-5A>C) c.3320-5A>C (n.3320-5A>C) c.2058-5A>C c.3308-5A>C (n.3308-5A>C) c.1199-5A>C (n.1199-5A>C) n.1296-5A>C c.*17-5A>C (n.*17-5A>C) n.124-5A>C n.2921-5A>C c.2269-5A>C c.1342-5A>C n.48+3111A>C | |
| 12 | g.6588427T= | CA2014147723 | CHD4 | c.3302-5A= (n.3302-5A=) c.3341-5A= (n.3341-5A=) c.3332-5A= (n.3332-5A=) c.3267-5A= c.3281-5A= (n.3281-5A=) c.3320-5A= (n.3320-5A=) c.2058-5A= c.3308-5A= (n.3308-5A=) c.1199-5A= (n.1199-5A=) n.1296-5A= c.*17-5A= (n.*17-5A=) n.124-5A= n.2921-5A= c.2269-5A= c.1342-5A= n.48+3111A= | |
| 12 | g.6588428A>G | CA2617295086 | CHD4 | c.3302-6T>C (n.3302-6T>C) c.3341-6T>C (n.3341-6T>C) c.3332-6T>C (n.3332-6T>C) c.3267-6T>C c.3281-6T>C (n.3281-6T>C) c.3320-6T>C (n.3320-6T>C) c.2058-6T>C c.3308-6T>C (n.3308-6T>C) c.1199-6T>C (n.1199-6T>C) n.1296-6T>C c.*17-6T>C (n.*17-6T>C) n.124-6T>C n.2921-6T>C c.2269-6T>C c.1342-6T>C n.48+3110T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588431del | CA2617295084 | CHD4 | c.3302-6del (n.3302-6del) c.3341-6del (n.3341-6del) c.3332-6del (n.3332-6del) c.3267-6del c.3281-6del (n.3281-6del) c.3320-6del (n.3320-6del) c.2058-6del c.3308-6del (n.3308-6del) c.1199-6del (n.1199-6del) n.1296-6del c.*17-6del (n.*17-6del) n.124-6del n.2921-6del c.2269-6del c.1342-6del n.48+3110del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588429A>G | CA2617295088 | CHD4 | c.3302-7T>C (n.3302-7T>C) c.3341-7T>C (n.3341-7T>C) c.3332-7T>C (n.3332-7T>C) c.3267-7T>C c.3281-7T>C (n.3281-7T>C) c.3320-7T>C (n.3320-7T>C) c.2058-7T>C c.3308-7T>C (n.3308-7T>C) c.1199-7T>C (n.1199-7T>C) n.1296-7T>C c.*17-7T>C (n.*17-7T>C) n.124-7T>C n.2921-7T>C c.2269-7T>C c.1342-7T>C n.48+3109T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588431A= | CA2014147726 | CHD4 | c.3302-9T= (n.3302-9T=) c.3341-9T= (n.3341-9T=) c.3332-9T= (n.3332-9T=) c.3267-9T= c.3281-9T= (n.3281-9T=) c.3320-9T= (n.3320-9T=) c.2058-9T= c.3308-9T= (n.3308-9T=) c.1199-9T= (n.1199-9T=) n.1296-9T= c.*17-9T= (n.*17-9T=) n.124-9T= n.2921-9T= c.2269-9T= c.1342-9T= n.48+3107T= | |
| 12 | g.6588431A>C | CA2794421964 | CHD4 | c.3302-9T>G (n.3302-9T>G) c.3341-9T>G (n.3341-9T>G) c.3332-9T>G (n.3332-9T>G) c.3267-9T>G c.3281-9T>G (n.3281-9T>G) c.3320-9T>G (n.3320-9T>G) c.2058-9T>G c.3308-9T>G (n.3308-9T>G) c.1199-9T>G (n.1199-9T>G) n.1296-9T>G c.*17-9T>G (n.*17-9T>G) n.124-9T>G n.2921-9T>G c.2269-9T>G c.1342-9T>G n.48+3107T>G | |
| 12 | g.6588431A>G | CA603115364 | CHD4 | c.3302-9T>C (n.3302-9T>C) c.3341-9T>C (n.3341-9T>C) c.3332-9T>C (n.3332-9T>C) c.3267-9T>C c.3281-9T>C (n.3281-9T>C) c.3320-9T>C (n.3320-9T>C) c.2058-9T>C c.3308-9T>C (n.3308-9T>C) c.1199-9T>C (n.1199-9T>C) n.1296-9T>C c.*17-9T>C (n.*17-9T>C) n.124-9T>C n.2921-9T>C c.2269-9T>C c.1342-9T>C n.48+3107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588432del | CA2617295094 | CHD4 | c.3302-10del (n.3302-10del) c.3341-10del (n.3341-10del) c.3332-10del (n.3332-10del) c.3267-10del c.3281-10del (n.3281-10del) c.3320-10del (n.3320-10del) c.2058-10del c.3308-10del (n.3308-10del) c.1199-10del (n.1199-10del) n.1296-10del c.*17-10del (n.*17-10del) n.124-10del n.2921-10del c.2269-10del c.1342-10del n.48+3106del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588432G>A | CA2617295092 | CHD4 | c.3302-10C>T (n.3302-10C>T) c.3341-10C>T (n.3341-10C>T) c.3332-10C>T (n.3332-10C>T) c.3267-10C>T c.3281-10C>T (n.3281-10C>T) c.3320-10C>T (n.3320-10C>T) c.2058-10C>T c.3308-10C>T (n.3308-10C>T) c.1199-10C>T (n.1199-10C>T) n.1296-10C>T c.*17-10C>T (n.*17-10C>T) n.124-10C>T n.2921-10C>T c.2269-10C>T c.1342-10C>T n.48+3106C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588432G>C | CA232388779 | CHD4 | c.3302-10C>G (n.3302-10C>G) c.3341-10C>G (n.3341-10C>G) c.3332-10C>G (n.3332-10C>G) c.3267-10C>G c.3281-10C>G (n.3281-10C>G) c.3320-10C>G (n.3320-10C>G) c.2058-10C>G c.3308-10C>G (n.3308-10C>G) c.1199-10C>G (n.1199-10C>G) n.1296-10C>G c.*17-10C>G (n.*17-10C>G) n.124-10C>G n.2921-10C>G c.2269-10C>G c.1342-10C>G n.48+3106C>G | dbSNP |
| 12 | g.6588432G= | CA2014147727 | CHD4 | c.3302-10C= (n.3302-10C=) c.3341-10C= (n.3341-10C=) c.3332-10C= (n.3332-10C=) c.3267-10C= c.3281-10C= (n.3281-10C=) c.3320-10C= (n.3320-10C=) c.2058-10C= c.3308-10C= (n.3308-10C=) c.1199-10C= (n.1199-10C=) n.1296-10C= c.*17-10C= (n.*17-10C=) n.124-10C= n.2921-10C= c.2269-10C= c.1342-10C= n.48+3106C= | |
| 12 | g.6588434A= | CA2014147729 | CHD4 | c.3302-12T= (n.3302-12T=) c.3341-12T= (n.3341-12T=) c.3332-12T= (n.3332-12T=) c.3267-12T= c.3281-12T= (n.3281-12T=) c.3320-12T= (n.3320-12T=) c.2058-12T= c.3308-12T= (n.3308-12T=) c.1199-12T= (n.1199-12T=) n.1296-12T= c.*17-12T= (n.*17-12T=) n.124-12T= n.2921-12T= c.2269-12T= c.1342-12T= n.48+3104T= | |
| 12 | g.6588434A>G | CA603115366 | CHD4 | c.3302-12T>C (n.3302-12T>C) c.3341-12T>C (n.3341-12T>C) c.3332-12T>C (n.3332-12T>C) c.3267-12T>C c.3281-12T>C (n.3281-12T>C) c.3320-12T>C (n.3320-12T>C) c.2058-12T>C c.3308-12T>C (n.3308-12T>C) c.1199-12T>C (n.1199-12T>C) n.1296-12T>C c.*17-12T>C (n.*17-12T>C) n.124-12T>C n.2921-12T>C c.2269-12T>C c.1342-12T>C n.48+3104T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6588435C>A | CA2575057920 | CHD4 | c.3302-13G>T (n.3302-13G>T) c.3341-13G>T (n.3341-13G>T) c.3332-13G>T (n.3332-13G>T) c.3267-13G>T c.3281-13G>T (n.3281-13G>T) c.3320-13G>T (n.3320-13G>T) c.2058-13G>T c.3308-13G>T (n.3308-13G>T) c.1199-13G>T (n.1199-13G>T) n.1296-13G>T c.*17-13G>T (n.*17-13G>T) n.124-13G>T n.2921-13G>T c.2269-13G>T c.1342-13G>T n.48+3103G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588435C>G | CA2617295098 | CHD4 | c.3302-13G>C (n.3302-13G>C) c.3341-13G>C (n.3341-13G>C) c.3332-13G>C (n.3332-13G>C) c.3267-13G>C c.3281-13G>C (n.3281-13G>C) c.3320-13G>C (n.3320-13G>C) c.2058-13G>C c.3308-13G>C (n.3308-13G>C) c.1199-13G>C (n.1199-13G>C) n.1296-13G>C c.*17-13G>C (n.*17-13G>C) n.124-13G>C n.2921-13G>C c.2269-13G>C c.1342-13G>C n.48+3103G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588436C>A | CA2617295099 | CHD4 | c.3302-14G>T (n.3302-14G>T) c.3341-14G>T (n.3341-14G>T) c.3332-14G>T (n.3332-14G>T) c.3267-14G>T c.3281-14G>T (n.3281-14G>T) c.3320-14G>T (n.3320-14G>T) c.2058-14G>T c.3308-14G>T (n.3308-14G>T) c.1199-14G>T (n.1199-14G>T) n.1296-14G>T c.*17-14G>T (n.*17-14G>T) n.124-14G>T n.2921-14G>T c.2269-14G>T c.1342-14G>T n.48+3102G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588436C>G | CA2617295100 | CHD4 | c.3302-14G>C (n.3302-14G>C) c.3341-14G>C (n.3341-14G>C) c.3332-14G>C (n.3332-14G>C) c.3267-14G>C c.3281-14G>C (n.3281-14G>C) c.3320-14G>C (n.3320-14G>C) c.2058-14G>C c.3308-14G>C (n.3308-14G>C) c.1199-14G>C (n.1199-14G>C) n.1296-14G>C c.*17-14G>C (n.*17-14G>C) n.124-14G>C n.2921-14G>C c.2269-14G>C c.1342-14G>C n.48+3102G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588437A= | CA2014147731 | CHD4 | c.3302-15T= (n.3302-15T=) c.3341-15T= (n.3341-15T=) c.3332-15T= (n.3332-15T=) c.3267-15T= c.3281-15T= (n.3281-15T=) c.3320-15T= (n.3320-15T=) c.2058-15T= c.3308-15T= (n.3308-15T=) c.1199-15T= (n.1199-15T=) n.1296-15T= c.*17-15T= (n.*17-15T=) n.124-15T= n.2921-15T= c.2269-15T= c.1342-15T= n.48+3101T= | |
| 12 | g.6588437A>G | CA232388781 | CHD4 | c.3302-15T>C (n.3302-15T>C) c.3341-15T>C (n.3341-15T>C) c.3332-15T>C (n.3332-15T>C) c.3267-15T>C c.3281-15T>C (n.3281-15T>C) c.3320-15T>C (n.3320-15T>C) c.2058-15T>C c.3308-15T>C (n.3308-15T>C) c.1199-15T>C (n.1199-15T>C) n.1296-15T>C c.*17-15T>C (n.*17-15T>C) n.124-15T>C n.2921-15T>C c.2269-15T>C c.1342-15T>C n.48+3101T>C | dbSNP |
| 12 | g.6588439A= | CA2014147733 | CHD4 | c.3302-17T= (n.3302-17T=) c.3341-17T= (n.3341-17T=) c.3332-17T= (n.3332-17T=) c.3267-17T= c.3281-17T= (n.3281-17T=) c.3320-17T= (n.3320-17T=) c.2058-17T= c.3308-17T= (n.3308-17T=) c.1199-17T= (n.1199-17T=) n.1296-17T= c.*17-17T= (n.*17-17T=) n.124-17T= n.2921-17T= c.2269-17T= c.1342-17T= n.48+3099T= | |
| 12 | g.6588439A>C | CA6411773 | CHD4 | c.3302-17T>G (n.3302-17T>G) c.3341-17T>G (n.3341-17T>G) c.3332-17T>G (n.3332-17T>G) c.3267-17T>G c.3281-17T>G (n.3281-17T>G) c.3320-17T>G (n.3320-17T>G) c.2058-17T>G c.3308-17T>G (n.3308-17T>G) c.1199-17T>G (n.1199-17T>G) n.1296-17T>G c.*17-17T>G (n.*17-17T>G) n.124-17T>G n.2921-17T>G c.2269-17T>G c.1342-17T>G n.48+3099T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588439A>G | CA2014147734 | CHD4 | c.3302-17T>C (n.3302-17T>C) c.3341-17T>C (n.3341-17T>C) c.3332-17T>C (n.3332-17T>C) c.3267-17T>C c.3281-17T>C (n.3281-17T>C) c.3320-17T>C (n.3320-17T>C) c.2058-17T>C c.3308-17T>C (n.3308-17T>C) c.1199-17T>C (n.1199-17T>C) n.1296-17T>C c.*17-17T>C (n.*17-17T>C) n.124-17T>C n.2921-17T>C c.2269-17T>C c.1342-17T>C n.48+3099T>C | dbSNP |
| 12 | g.6588440A>C | CA2794421965 | CHD4 | c.3302-18T>G (n.3302-18T>G) c.3341-18T>G (n.3341-18T>G) c.3332-18T>G (n.3332-18T>G) c.3267-18T>G c.3281-18T>G (n.3281-18T>G) c.3320-18T>G (n.3320-18T>G) c.2058-18T>G c.3308-18T>G (n.3308-18T>G) c.1199-18T>G (n.1199-18T>G) n.1296-18T>G c.*17-18T>G (n.*17-18T>G) n.124-18T>G n.2921-18T>G c.2269-18T>G c.1342-18T>G n.48+3098T>G | |
| 12 | g.6588442C>T | CA2794421966 | CHD4 | c.3302-20G>A (n.3302-20G>A) c.3341-20G>A (n.3341-20G>A) c.3332-20G>A (n.3332-20G>A) c.3267-20G>A c.3281-20G>A (n.3281-20G>A) c.3320-20G>A (n.3320-20G>A) c.2058-20G>A c.3308-20G>A (n.3308-20G>A) c.1199-20G>A (n.1199-20G>A) n.1296-20G>A c.*17-20G>A (n.*17-20G>A) n.124-20G>A n.2921-20G>A c.2269-20G>A c.1342-20G>A n.48+3096G>A | |
| 12 | g.6588443A>G | CA2524271611 | CHD4 | c.3302-21T>C (n.3302-21T>C) c.3341-21T>C (n.3341-21T>C) c.3332-21T>C (n.3332-21T>C) c.3267-21T>C c.3281-21T>C (n.3281-21T>C) c.3320-21T>C (n.3320-21T>C) c.2058-21T>C c.3308-21T>C (n.3308-21T>C) c.1199-21T>C (n.1199-21T>C) n.1296-21T>C c.*17-21T>C (n.*17-21T>C) n.124-21T>C n.2921-21T>C c.2269-21T>C c.1342-21T>C n.48+3095T>C | |
| 12 | g.6588445C>G | CA2617295101 | CHD4 | c.3302-23G>C (n.3302-23G>C) c.3341-23G>C (n.3341-23G>C) c.3332-23G>C (n.3332-23G>C) c.3267-23G>C c.3281-23G>C (n.3281-23G>C) c.3320-23G>C (n.3320-23G>C) c.2058-23G>C c.3308-23G>C (n.3308-23G>C) c.1199-23G>C (n.1199-23G>C) n.1296-23G>C c.*17-23G>C (n.*17-23G>C) n.124-23G>C n.2921-23G>C c.2269-23G>C c.1342-23G>C n.48+3093G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588445_6588446insCAACAC | CA2794421967 | CHD4 | c.3302-23_3302-22insTGTTGG (n.3302-23_3302-22insTGTTGG) c.3341-23_3341-22insTGTTGG (n.3341-23_3341-22insTGTTGG) c.3332-23_3332-22insTGTTGG (n.3332-23_3332-22insTGTTGG) c.3267-23_3267-22insTGTTGG c.3281-23_3281-22insTGTTGG (n.3281-23_3281-22insTGTTGG) c.3320-23_3320-22insTGTTGG (n.3320-23_3320-22insTGTTGG) c.2058-23_2058-22insTGTTGG c.3308-23_3308-22insTGTTGG (n.3308-23_3308-22insTGTTGG) c.1199-23_1199-22insTGTTGG (n.1199-23_1199-22insTGTTGG) n.1296-23_1296-22insTGTTGG c.*17-23_*17-22insTGTTGG (n.*17-23_*17-22insTGTTGG) n.124-23_124-22insTGTTGG n.2921-23_2921-22insTGTTGG c.2269-23_2269-22insTGTTGG c.1342-23_1342-22insTGTTGG n.48+3093_48+3094insTGTTGG | |
| 12 | g.6588446A= | CA2014147736 | CHD4 | c.3302-24T= (n.3302-24T=) c.3341-24T= (n.3341-24T=) c.3332-24T= (n.3332-24T=) c.3267-24T= c.3281-24T= (n.3281-24T=) c.3320-24T= (n.3320-24T=) c.2058-24T= c.3308-24T= (n.3308-24T=) c.1199-24T= (n.1199-24T=) n.1296-24T= c.*17-24T= (n.*17-24T=) n.124-24T= n.2921-24T= c.2269-24T= c.1342-24T= n.48+3092T= | |
| 12 | g.6588446A>G | CA603115368 | CHD4 | c.3302-24T>C (n.3302-24T>C) c.3341-24T>C (n.3341-24T>C) c.3332-24T>C (n.3332-24T>C) c.3267-24T>C c.3281-24T>C (n.3281-24T>C) c.3320-24T>C (n.3320-24T>C) c.2058-24T>C c.3308-24T>C (n.3308-24T>C) c.1199-24T>C (n.1199-24T>C) n.1296-24T>C c.*17-24T>C (n.*17-24T>C) n.124-24T>C n.2921-24T>C c.2269-24T>C c.1342-24T>C n.48+3092T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588448dup | CA2617295104 | CHD4 | c.3302-25dup (n.3302-25dup) c.3341-25dup (n.3341-25dup) c.3332-25dup (n.3332-25dup) c.3267-25dup c.3281-25dup (n.3281-25dup) c.3320-25dup (n.3320-25dup) c.2058-25dup c.3308-25dup (n.3308-25dup) c.1199-25dup (n.1199-25dup) n.1296-25dup c.*17-25dup (n.*17-25dup) n.124-25dup n.2921-25dup c.2269-25dup c.1342-25dup n.48+3091dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588448T>C | CA603115370 | CHD4 | c.3302-26A>G (n.3302-26A>G) c.3341-26A>G (n.3341-26A>G) c.3332-26A>G (n.3332-26A>G) c.3267-26A>G c.3281-26A>G (n.3281-26A>G) c.3320-26A>G (n.3320-26A>G) c.2058-26A>G c.3308-26A>G (n.3308-26A>G) c.1199-26A>G (n.1199-26A>G) n.1296-26A>G c.*17-26A>G (n.*17-26A>G) n.124-26A>G n.2921-26A>G c.2269-26A>G c.1342-26A>G n.48+3090A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588448T>G | CA691051209 | CHD4 | c.3302-26A>C (n.3302-26A>C) c.3341-26A>C (n.3341-26A>C) c.3332-26A>C (n.3332-26A>C) c.3267-26A>C c.3281-26A>C (n.3281-26A>C) c.3320-26A>C (n.3320-26A>C) c.2058-26A>C c.3308-26A>C (n.3308-26A>C) c.1199-26A>C (n.1199-26A>C) n.1296-26A>C c.*17-26A>C (n.*17-26A>C) n.124-26A>C n.2921-26A>C c.2269-26A>C c.1342-26A>C n.48+3090A>C | dbSNP |
| 12 | g.6588448T= | CA2014147737 | CHD4 | c.3302-26A= (n.3302-26A=) c.3341-26A= (n.3341-26A=) c.3332-26A= (n.3332-26A=) c.3267-26A= c.3281-26A= (n.3281-26A=) c.3320-26A= (n.3320-26A=) c.2058-26A= c.3308-26A= (n.3308-26A=) c.1199-26A= (n.1199-26A=) n.1296-26A= c.*17-26A= (n.*17-26A=) n.124-26A= n.2921-26A= c.2269-26A= c.1342-26A= n.48+3090A= | |
| 12 | g.6588449_6588450delinsAG | CA2014147739 | CHD4 | c.3302-28_3302-27delinsCT (n.3302-28_3302-27delinsCT) c.3341-28_3341-27delinsCT (n.3341-28_3341-27delinsCT) c.3332-28_3332-27delinsCT (n.3332-28_3332-27delinsCT) c.3267-28_3267-27delinsCT c.3281-28_3281-27delinsCT (n.3281-28_3281-27delinsCT) c.3320-28_3320-27delinsCT (n.3320-28_3320-27delinsCT) c.2058-28_2058-27delinsCT c.3308-28_3308-27delinsCT (n.3308-28_3308-27delinsCT) c.1199-28_1199-27delinsCT (n.1199-28_1199-27delinsCT) n.1296-28_1296-27delinsCT c.*17-28_*17-27delinsCT (n.*17-28_*17-27delinsCT) n.124-28_124-27delinsCT n.2921-28_2921-27delinsCT c.2269-28_2269-27delinsCT c.1342-28_1342-27delinsCT n.48+3088_48+3089delinsCT | |
| 12 | g.6588450del | CA6411774 | CHD4 | c.3302-28del (n.3302-28del) c.3341-28del (n.3341-28del) c.3332-28del (n.3332-28del) c.3267-28del c.3281-28del (n.3281-28del) c.3320-28del (n.3320-28del) c.2058-28del c.3308-28del (n.3308-28del) c.1199-28del (n.1199-28del) n.1296-28del c.*17-28del (n.*17-28del) n.124-28del n.2921-28del c.2269-28del c.1342-28del n.48+3088del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588450G>A | CA2014147742 | CHD4 | c.3302-28C>T (n.3302-28C>T) c.3341-28C>T (n.3341-28C>T) c.3332-28C>T (n.3332-28C>T) c.3267-28C>T c.3281-28C>T (n.3281-28C>T) c.3320-28C>T (n.3320-28C>T) c.2058-28C>T c.3308-28C>T (n.3308-28C>T) c.1199-28C>T (n.1199-28C>T) n.1296-28C>T c.*17-28C>T (n.*17-28C>T) n.124-28C>T n.2921-28C>T c.2269-28C>T c.1342-28C>T n.48+3088C>T | dbSNP |
| 12 | g.6588450G>C | CA6411775 | CHD4 | c.3302-28C>G (n.3302-28C>G) c.3341-28C>G (n.3341-28C>G) c.3332-28C>G (n.3332-28C>G) c.3267-28C>G c.3281-28C>G (n.3281-28C>G) c.3320-28C>G (n.3320-28C>G) c.2058-28C>G c.3308-28C>G (n.3308-28C>G) c.1199-28C>G (n.1199-28C>G) n.1296-28C>G c.*17-28C>G (n.*17-28C>G) n.124-28C>G n.2921-28C>G c.2269-28C>G c.1342-28C>G n.48+3088C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588450G= | CA2014147744 | CHD4 | c.3302-28C= (n.3302-28C=) c.3341-28C= (n.3341-28C=) c.3332-28C= (n.3332-28C=) c.3267-28C= c.3281-28C= (n.3281-28C=) c.3320-28C= (n.3320-28C=) c.2058-28C= c.3308-28C= (n.3308-28C=) c.1199-28C= (n.1199-28C=) n.1296-28C= c.*17-28C= (n.*17-28C=) n.124-28C= n.2921-28C= c.2269-28C= c.1342-28C= n.48+3088C= | |
| 12 | g.6588452del | CA383582979 | CHD4 | c.3302-29del (n.3302-29del) c.3341-29del (n.3341-29del) c.3332-29del (n.3332-29del) c.3267-29del c.3281-29del (n.3281-29del) c.3320-29del (n.3320-29del) c.2058-29del c.3308-29del (n.3308-29del) c.1199-29del (n.1199-29del) n.1296-29del c.*17-29del (n.*17-29del) n.124-29del n.2921-29del c.2269-29del c.1342-29del n.48+3087del | |
| 12 | g.6588452A= | CA2014147745 | CHD4 | c.3302-30T= (n.3302-30T=) c.3341-30T= (n.3341-30T=) c.3332-30T= (n.3332-30T=) c.3267-30T= c.3281-30T= (n.3281-30T=) c.3320-30T= (n.3320-30T=) c.2058-30T= c.3308-30T= (n.3308-30T=) c.1199-30T= (n.1199-30T=) n.1296-30T= c.*17-30T= (n.*17-30T=) n.124-30T= n.2921-30T= c.2269-30T= c.1342-30T= n.48+3086T= | |
| 12 | g.6588452A>G | CA2514688575 | CHD4 | c.3302-30T>C (n.3302-30T>C) c.3341-30T>C (n.3341-30T>C) c.3332-30T>C (n.3332-30T>C) c.3267-30T>C c.3281-30T>C (n.3281-30T>C) c.3320-30T>C (n.3320-30T>C) c.2058-30T>C c.3308-30T>C (n.3308-30T>C) c.1199-30T>C (n.1199-30T>C) n.1296-30T>C c.*17-30T>C (n.*17-30T>C) n.124-30T>C n.2921-30T>C c.2269-30T>C c.1342-30T>C n.48+3086T>C | |
| 12 | g.6588452A>T | CA232388792 | CHD4 | c.3302-30T>A (n.3302-30T>A) c.3341-30T>A (n.3341-30T>A) c.3332-30T>A (n.3332-30T>A) c.3267-30T>A c.3281-30T>A (n.3281-30T>A) c.3320-30T>A (n.3320-30T>A) c.2058-30T>A c.3308-30T>A (n.3308-30T>A) c.1199-30T>A (n.1199-30T>A) n.1296-30T>A c.*17-30T>A (n.*17-30T>A) n.124-30T>A n.2921-30T>A c.2269-30T>A c.1342-30T>A n.48+3086T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588453G>A | CA6411776 | CHD4 | c.3302-31C>T (n.3302-31C>T) c.3341-31C>T (n.3341-31C>T) c.3332-31C>T (n.3332-31C>T) c.3267-31C>T c.3281-31C>T (n.3281-31C>T) c.3320-31C>T (n.3320-31C>T) c.2058-31C>T c.3308-31C>T (n.3308-31C>T) c.1199-31C>T (n.1199-31C>T) n.1296-31C>T c.*17-31C>T (n.*17-31C>T) n.124-31C>T n.2921-31C>T c.2269-31C>T c.1342-31C>T n.48+3085C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588453G= | CA2014147747 | CHD4 | c.3302-31C= (n.3302-31C=) c.3341-31C= (n.3341-31C=) c.3332-31C= (n.3332-31C=) c.3267-31C= c.3281-31C= (n.3281-31C=) c.3320-31C= (n.3320-31C=) c.2058-31C= c.3308-31C= (n.3308-31C=) c.1199-31C= (n.1199-31C=) n.1296-31C= c.*17-31C= (n.*17-31C=) n.124-31C= n.2921-31C= c.2269-31C= c.1342-31C= n.48+3085C= | |
| 12 | g.6588453G>T | CA603115371 | CHD4 | c.3302-31C>A (n.3302-31C>A) c.3341-31C>A (n.3341-31C>A) c.3332-31C>A (n.3332-31C>A) c.3267-31C>A c.3281-31C>A (n.3281-31C>A) c.3320-31C>A (n.3320-31C>A) c.2058-31C>A c.3308-31C>A (n.3308-31C>A) c.1199-31C>A (n.1199-31C>A) n.1296-31C>A c.*17-31C>A (n.*17-31C>A) n.124-31C>A n.2921-31C>A c.2269-31C>A c.1342-31C>A n.48+3085C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588453_6588454insC | CA2617295117 | CHD4 | c.3302-32_3302-31insG (n.3302-32_3302-31insG) c.3341-32_3341-31insG (n.3341-32_3341-31insG) c.3332-32_3332-31insG (n.3332-32_3332-31insG) c.3267-32_3267-31insG c.3281-32_3281-31insG (n.3281-32_3281-31insG) c.3320-32_3320-31insG (n.3320-32_3320-31insG) c.2058-32_2058-31insG c.3308-32_3308-31insG (n.3308-32_3308-31insG) c.1199-32_1199-31insG (n.1199-32_1199-31insG) n.1296-32_1296-31insG c.*17-32_*17-31insG (n.*17-32_*17-31insG) n.124-32_124-31insG n.2921-32_2921-31insG c.2269-32_2269-31insG c.1342-32_1342-31insG n.48+3084_48+3085insG | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588454T>C | CA2617295118 | CHD4 | c.3302-32A>G (n.3302-32A>G) c.3341-32A>G (n.3341-32A>G) c.3332-32A>G (n.3332-32A>G) c.3267-32A>G c.3281-32A>G (n.3281-32A>G) c.3320-32A>G (n.3320-32A>G) c.2058-32A>G c.3308-32A>G (n.3308-32A>G) c.1199-32A>G (n.1199-32A>G) n.1296-32A>G c.*17-32A>G (n.*17-32A>G) n.124-32A>G n.2921-32A>G c.2269-32A>G c.1342-32A>G n.48+3084A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588454dup | CA2591017246 | CHD4 | c.3302-32dup (n.3302-32dup) c.3341-32dup (n.3341-32dup) c.3332-32dup (n.3332-32dup) c.3267-32dup c.3281-32dup (n.3281-32dup) c.3320-32dup (n.3320-32dup) c.2058-32dup c.3308-32dup (n.3308-32dup) c.1199-32dup (n.1199-32dup) n.1296-32dup c.*17-32dup (n.*17-32dup) n.124-32dup n.2921-32dup c.2269-32dup c.1342-32dup n.48+3084dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588455G>C | CA2014147750 | CHD4 | c.3302-33C>G (n.3302-33C>G) c.3341-33C>G (n.3341-33C>G) c.3332-33C>G (n.3332-33C>G) c.3267-33C>G c.3281-33C>G (n.3281-33C>G) c.3320-33C>G (n.3320-33C>G) c.2058-33C>G c.3308-33C>G (n.3308-33C>G) c.1199-33C>G (n.1199-33C>G) n.1296-33C>G c.*17-33C>G (n.*17-33C>G) n.124-33C>G n.2921-33C>G c.2269-33C>G c.1342-33C>G n.48+3083C>G | dbSNP |
| 12 | g.6588455G= | CA2014147749 | CHD4 | c.3302-33C= (n.3302-33C=) c.3341-33C= (n.3341-33C=) c.3332-33C= (n.3332-33C=) c.3267-33C= c.3281-33C= (n.3281-33C=) c.3320-33C= (n.3320-33C=) c.2058-33C= c.3308-33C= (n.3308-33C=) c.1199-33C= (n.1199-33C=) n.1296-33C= c.*17-33C= (n.*17-33C=) n.124-33C= n.2921-33C= c.2269-33C= c.1342-33C= n.48+3083C= | |
| 12 | g.6588456T>C | CA232388797 | CHD4 | c.3302-34A>G (n.3302-34A>G) c.3341-34A>G (n.3341-34A>G) c.3332-34A>G (n.3332-34A>G) c.3267-34A>G c.3281-34A>G (n.3281-34A>G) c.3320-34A>G (n.3320-34A>G) c.2058-34A>G c.3308-34A>G (n.3308-34A>G) c.1199-34A>G (n.1199-34A>G) n.1296-34A>G c.*17-34A>G (n.*17-34A>G) n.124-34A>G n.2921-34A>G c.2269-34A>G c.1342-34A>G n.48+3082A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588456T= | CA2014147751 | CHD4 | c.3302-34A= (n.3302-34A=) c.3341-34A= (n.3341-34A=) c.3332-34A= (n.3332-34A=) c.3267-34A= c.3281-34A= (n.3281-34A=) c.3320-34A= (n.3320-34A=) c.2058-34A= c.3308-34A= (n.3308-34A=) c.1199-34A= (n.1199-34A=) n.1296-34A= c.*17-34A= (n.*17-34A=) n.124-34A= n.2921-34A= c.2269-34A= c.1342-34A= n.48+3082A= | |
| 12 | g.6588457C>A | CA6411777 | CHD4 | c.3302-35G>T (n.3302-35G>T) c.3341-35G>T (n.3341-35G>T) c.3332-35G>T (n.3332-35G>T) c.3267-35G>T c.3281-35G>T (n.3281-35G>T) c.3320-35G>T (n.3320-35G>T) c.2058-35G>T c.3308-35G>T (n.3308-35G>T) c.1199-35G>T (n.1199-35G>T) n.1296-35G>T c.*17-35G>T (n.*17-35G>T) n.124-35G>T n.2921-35G>T c.2269-35G>T c.1342-35G>T n.48+3081G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588457C= | CA2014147753 | CHD4 | c.3302-35G= (n.3302-35G=) c.3341-35G= (n.3341-35G=) c.3332-35G= (n.3332-35G=) c.3267-35G= c.3281-35G= (n.3281-35G=) c.3320-35G= (n.3320-35G=) c.2058-35G= c.3308-35G= (n.3308-35G=) c.1199-35G= (n.1199-35G=) n.1296-35G= c.*17-35G= (n.*17-35G=) n.124-35G= n.2921-35G= c.2269-35G= c.1342-35G= n.48+3081G= | |
| 12 | g.6588459C>T | CA2617295124 | CHD4 | c.3302-37G>A (n.3302-37G>A) c.3341-37G>A (n.3341-37G>A) c.3332-37G>A (n.3332-37G>A) c.3267-37G>A c.3281-37G>A (n.3281-37G>A) c.3320-37G>A (n.3320-37G>A) c.2058-37G>A c.3308-37G>A (n.3308-37G>A) c.1199-37G>A (n.1199-37G>A) n.1296-37G>A c.*17-37G>A (n.*17-37G>A) n.124-37G>A n.2921-37G>A c.2269-37G>A c.1342-37G>A n.48+3079G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588461T>A | CA603115372 | CHD4 | c.3302-39A>T (n.3302-39A>T) c.3341-39A>T (n.3341-39A>T) c.3332-39A>T (n.3332-39A>T) c.3267-39A>T c.3281-39A>T (n.3281-39A>T) c.3320-39A>T (n.3320-39A>T) c.2058-39A>T c.3308-39A>T (n.3308-39A>T) c.1199-39A>T (n.1199-39A>T) n.1296-39A>T c.*17-39A>T (n.*17-39A>T) n.124-39A>T n.2921-39A>T c.2269-39A>T c.1342-39A>T n.48+3077A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588461T= | CA2014147755 | CHD4 | c.3302-39A= (n.3302-39A=) c.3341-39A= (n.3341-39A=) c.3332-39A= (n.3332-39A=) c.3267-39A= c.3281-39A= (n.3281-39A=) c.3320-39A= (n.3320-39A=) c.2058-39A= c.3308-39A= (n.3308-39A=) c.1199-39A= (n.1199-39A=) n.1296-39A= c.*17-39A= (n.*17-39A=) n.124-39A= n.2921-39A= c.2269-39A= c.1342-39A= n.48+3077A= | |
| 12 | g.6588467C= | CA2014147756 | CHD4 | c.3302-45G= (n.3302-45G=) c.3341-45G= (n.3341-45G=) c.3332-45G= (n.3332-45G=) c.3267-45G= c.3281-45G= (n.3281-45G=) c.3320-45G= (n.3320-45G=) c.2058-45G= c.3308-45G= (n.3308-45G=) c.1199-45G= (n.1199-45G=) n.1296-45G= c.*17-45G= (n.*17-45G=) n.124-45G= n.2921-45G= c.2269-45G= c.1342-45G= n.48+3071G= | |
| 12 | g.6588467C>T | CA6411778 | CHD4 | c.3302-45G>A (n.3302-45G>A) c.3341-45G>A (n.3341-45G>A) c.3332-45G>A (n.3332-45G>A) c.3267-45G>A c.3281-45G>A (n.3281-45G>A) c.3320-45G>A (n.3320-45G>A) c.2058-45G>A c.3308-45G>A (n.3308-45G>A) c.1199-45G>A (n.1199-45G>A) n.1296-45G>A c.*17-45G>A (n.*17-45G>A) n.124-45G>A n.2921-45G>A c.2269-45G>A c.1342-45G>A n.48+3071G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.6588468C= | CA2014147759 | CHD4 | c.3302-46G= (n.3302-46G=) c.3341-46G= (n.3341-46G=) c.3332-46G= (n.3332-46G=) c.3267-46G= c.3281-46G= (n.3281-46G=) c.3320-46G= (n.3320-46G=) c.2058-46G= c.3308-46G= (n.3308-46G=) c.1199-46G= (n.1199-46G=) n.1296-46G= c.*17-46G= (n.*17-46G=) n.124-46G= n.2921-46G= c.2269-46G= c.1342-46G= n.48+3070G= | |
| 12 | g.6588468C>T | CA6411779 | CHD4 | c.3302-46G>A (n.3302-46G>A) c.3341-46G>A (n.3341-46G>A) c.3332-46G>A (n.3332-46G>A) c.3267-46G>A c.3281-46G>A (n.3281-46G>A) c.3320-46G>A (n.3320-46G>A) c.2058-46G>A c.3308-46G>A (n.3308-46G>A) c.1199-46G>A (n.1199-46G>A) n.1296-46G>A c.*17-46G>A (n.*17-46G>A) n.124-46G>A n.2921-46G>A c.2269-46G>A c.1342-46G>A n.48+3070G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588468_6588479delinsCAATTCATAAAT | CA2014147761 | CHD4 | c.3302-57_3302-46delinsATTTATGAATTG (n.3302-57_3302-46delinsATTTATGAATTG) c.3341-57_3341-46delinsATTTATGAATTG (n.3341-57_3341-46delinsATTTATGAATTG) c.3332-57_3332-46delinsATTTATGAATTG (n.3332-57_3332-46delinsATTTATGAATTG) c.3267-57_3267-46delinsATTTATGAATTG c.3281-57_3281-46delinsATTTATGAATTG (n.3281-57_3281-46delinsATTTATGAATTG) c.3320-57_3320-46delinsATTTATGAATTG (n.3320-57_3320-46delinsATTTATGAATTG) c.2058-57_2058-46delinsATTTATGAATTG c.3308-57_3308-46delinsATTTATGAATTG (n.3308-57_3308-46delinsATTTATGAATTG) c.1199-57_1199-46delinsATTTATGAATTG (n.1199-57_1199-46delinsATTTATGAATTG) n.1296-57_1296-46delinsATTTATGAATTG c.*17-57_*17-46delinsATTTATGAATTG (n.*17-57_*17-46delinsATTTATGAATTG) n.124-57_124-46delinsATTTATGAATTG n.2921-57_2921-46delinsATTTATGAATTG c.2269-57_2269-46delinsATTTATGAATTG c.1342-57_1342-46delinsATTTATGAATTG n.48+3059_48+3070delinsATTTATGAATTG | |
| 12 | g.6588469A>G | CA2617295133 | CHD4 | c.3302-47T>C (n.3302-47T>C) c.3341-47T>C (n.3341-47T>C) c.3332-47T>C (n.3332-47T>C) c.3267-47T>C c.3281-47T>C (n.3281-47T>C) c.3320-47T>C (n.3320-47T>C) c.2058-47T>C c.3308-47T>C (n.3308-47T>C) c.1199-47T>C (n.1199-47T>C) n.1296-47T>C c.*17-47T>C (n.*17-47T>C) n.124-47T>C n.2921-47T>C c.2269-47T>C c.1342-47T>C n.48+3069T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588469_6588479del | CA6411780 | CHD4 | c.3302-57_3302-47del (n.3302-57_3302-47del) c.3341-57_3341-47del (n.3341-57_3341-47del) c.3332-57_3332-47del (n.3332-57_3332-47del) c.3267-57_3267-47del c.3281-57_3281-47del (n.3281-57_3281-47del) c.3320-57_3320-47del (n.3320-57_3320-47del) c.2058-57_2058-47del c.3308-57_3308-47del (n.3308-57_3308-47del) c.1199-57_1199-47del (n.1199-57_1199-47del) n.1296-57_1296-47del c.*17-57_*17-47del (n.*17-57_*17-47del) n.124-57_124-47del n.2921-57_2921-47del c.2269-57_2269-47del c.1342-57_1342-47del n.48+3059_48+3069del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588470A>C | CA2725480143 | CHD4 | c.3302-48T>G (n.3302-48T>G) c.3341-48T>G (n.3341-48T>G) c.3332-48T>G (n.3332-48T>G) c.3267-48T>G c.3281-48T>G (n.3281-48T>G) c.3320-48T>G (n.3320-48T>G) c.2058-48T>G c.3308-48T>G (n.3308-48T>G) c.1199-48T>G (n.1199-48T>G) n.1296-48T>G c.*17-48T>G (n.*17-48T>G) n.124-48T>G n.2921-48T>G c.2269-48T>G c.1342-48T>G n.48+3068T>G | dbSNP |
| 12 | g.6588471T>C | CA2014147766 | CHD4 | c.3302-49A>G (n.3302-49A>G) c.3341-49A>G (n.3341-49A>G) c.3332-49A>G (n.3332-49A>G) c.3267-49A>G c.3281-49A>G (n.3281-49A>G) c.3320-49A>G (n.3320-49A>G) c.2058-49A>G c.3308-49A>G (n.3308-49A>G) c.1199-49A>G (n.1199-49A>G) n.1296-49A>G c.*17-49A>G (n.*17-49A>G) n.124-49A>G n.2921-49A>G c.2269-49A>G c.1342-49A>G n.48+3067A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6588471T= | CA2014147765 | CHD4 | c.3302-49A= (n.3302-49A=) c.3341-49A= (n.3341-49A=) c.3332-49A= (n.3332-49A=) c.3267-49A= c.3281-49A= (n.3281-49A=) c.3320-49A= (n.3320-49A=) c.2058-49A= c.3308-49A= (n.3308-49A=) c.1199-49A= (n.1199-49A=) n.1296-49A= c.*17-49A= (n.*17-49A=) n.124-49A= n.2921-49A= c.2269-49A= c.1342-49A= n.48+3067A= | |
| 12 | g.6588475T>A | CA2617295138 | CHD4 | c.3302-53A>T (n.3302-53A>T) c.3341-53A>T (n.3341-53A>T) c.3332-53A>T (n.3332-53A>T) c.3267-53A>T c.3281-53A>T (n.3281-53A>T) c.3320-53A>T (n.3320-53A>T) c.2058-53A>T c.3308-53A>T (n.3308-53A>T) c.1199-53A>T (n.1199-53A>T) n.1296-53A>T c.*17-53A>T (n.*17-53A>T) n.124-53A>T n.2921-53A>T c.2269-53A>T c.1342-53A>T n.48+3063A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588475T>C | CA2617295139 | CHD4 | c.3302-53A>G (n.3302-53A>G) c.3341-53A>G (n.3341-53A>G) c.3332-53A>G (n.3332-53A>G) c.3267-53A>G c.3281-53A>G (n.3281-53A>G) c.3320-53A>G (n.3320-53A>G) c.2058-53A>G c.3308-53A>G (n.3308-53A>G) c.1199-53A>G (n.1199-53A>G) n.1296-53A>G c.*17-53A>G (n.*17-53A>G) n.124-53A>G n.2921-53A>G c.2269-53A>G c.1342-53A>G n.48+3063A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588477A= | CA2014147768 | CHD4 | c.3302-55T= (n.3302-55T=) c.3341-55T= (n.3341-55T=) c.3332-55T= (n.3332-55T=) c.3267-55T= c.3281-55T= (n.3281-55T=) c.3320-55T= (n.3320-55T=) c.2058-55T= c.3308-55T= (n.3308-55T=) c.1199-55T= (n.1199-55T=) n.1296-55T= c.*17-55T= (n.*17-55T=) n.124-55T= n.2921-55T= c.2269-55T= c.1342-55T= n.48+3061T= | |
| 12 | g.6588477A>C | CA232388814 | CHD4 | c.3302-55T>G (n.3302-55T>G) c.3341-55T>G (n.3341-55T>G) c.3332-55T>G (n.3332-55T>G) c.3267-55T>G c.3281-55T>G (n.3281-55T>G) c.3320-55T>G (n.3320-55T>G) c.2058-55T>G c.3308-55T>G (n.3308-55T>G) c.1199-55T>G (n.1199-55T>G) n.1296-55T>G c.*17-55T>G (n.*17-55T>G) n.124-55T>G n.2921-55T>G c.2269-55T>G c.1342-55T>G n.48+3061T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588477A>T | CA2617295142 | CHD4 | c.3302-55T>A (n.3302-55T>A) c.3341-55T>A (n.3341-55T>A) c.3332-55T>A (n.3332-55T>A) c.3267-55T>A c.3281-55T>A (n.3281-55T>A) c.3320-55T>A (n.3320-55T>A) c.2058-55T>A c.3308-55T>A (n.3308-55T>A) c.1199-55T>A (n.1199-55T>A) n.1296-55T>A c.*17-55T>A (n.*17-55T>A) n.124-55T>A n.2921-55T>A c.2269-55T>A c.1342-55T>A n.48+3061T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588479T>C | CA232388818 | CHD4 | c.3302-57A>G (n.3302-57A>G) c.3341-57A>G (n.3341-57A>G) c.3332-57A>G (n.3332-57A>G) c.3267-57A>G c.3281-57A>G (n.3281-57A>G) c.3320-57A>G (n.3320-57A>G) c.2058-57A>G c.3308-57A>G (n.3308-57A>G) c.1199-57A>G (n.1199-57A>G) n.1296-57A>G c.*17-57A>G (n.*17-57A>G) n.124-57A>G n.2921-57A>G c.2269-57A>G c.1342-57A>G n.48+3059A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588479T= | CA2014147771 | CHD4 | c.3302-57A= (n.3302-57A=) c.3341-57A= (n.3341-57A=) c.3332-57A= (n.3332-57A=) c.3267-57A= c.3281-57A= (n.3281-57A=) c.3320-57A= (n.3320-57A=) c.2058-57A= c.3308-57A= (n.3308-57A=) c.1199-57A= (n.1199-57A=) n.1296-57A= c.*17-57A= (n.*17-57A=) n.124-57A= n.2921-57A= c.2269-57A= c.1342-57A= n.48+3059A= | |
| 12 | g.6588480G>C | CA2617295145 | CHD4 | c.3302-58C>G (n.3302-58C>G) c.3341-58C>G (n.3341-58C>G) c.3332-58C>G (n.3332-58C>G) c.3267-58C>G c.3281-58C>G (n.3281-58C>G) c.3320-58C>G (n.3320-58C>G) c.2058-58C>G c.3308-58C>G (n.3308-58C>G) c.1199-58C>G (n.1199-58C>G) n.1296-58C>G c.*17-58C>G (n.*17-58C>G) n.124-58C>G n.2921-58C>G c.2269-58C>G c.1342-58C>G n.48+3058C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588480G>T | CA2617295144 | CHD4 | c.3302-58C>A (n.3302-58C>A) c.3341-58C>A (n.3341-58C>A) c.3332-58C>A (n.3332-58C>A) c.3267-58C>A c.3281-58C>A (n.3281-58C>A) c.3320-58C>A (n.3320-58C>A) c.2058-58C>A c.3308-58C>A (n.3308-58C>A) c.1199-58C>A (n.1199-58C>A) n.1296-58C>A c.*17-58C>A (n.*17-58C>A) n.124-58C>A n.2921-58C>A c.2269-58C>A c.1342-58C>A n.48+3058C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588481T>C | CA2794421968 | CHD4 | c.3302-59A>G (n.3302-59A>G) c.3341-59A>G (n.3341-59A>G) c.3332-59A>G (n.3332-59A>G) c.3267-59A>G c.3281-59A>G (n.3281-59A>G) c.3320-59A>G (n.3320-59A>G) c.2058-59A>G c.3308-59A>G (n.3308-59A>G) c.1199-59A>G (n.1199-59A>G) n.1296-59A>G c.*17-59A>G (n.*17-59A>G) n.124-59A>G n.2921-59A>G c.2269-59A>G c.1342-59A>G n.48+3057A>G | |
| 12 | g.6588482A= | CA2014147773 | CHD4 | c.3302-60T= (n.3302-60T=) c.3341-60T= (n.3341-60T=) c.3332-60T= (n.3332-60T=) c.3267-60T= c.3281-60T= (n.3281-60T=) c.3320-60T= (n.3320-60T=) c.2058-60T= c.3308-60T= (n.3308-60T=) c.1199-60T= (n.1199-60T=) n.1296-60T= c.*17-60T= (n.*17-60T=) n.124-60T= n.2921-60T= c.2269-60T= c.1342-60T= n.48+3056T= | |
| 12 | g.6588482A>C | CA603115377 | CHD4 | c.3302-60T>G (n.3302-60T>G) c.3341-60T>G (n.3341-60T>G) c.3332-60T>G (n.3332-60T>G) c.3267-60T>G c.3281-60T>G (n.3281-60T>G) c.3320-60T>G (n.3320-60T>G) c.2058-60T>G c.3308-60T>G (n.3308-60T>G) c.1199-60T>G (n.1199-60T>G) n.1296-60T>G c.*17-60T>G (n.*17-60T>G) n.124-60T>G n.2921-60T>G c.2269-60T>G c.1342-60T>G n.48+3056T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6588482A>G | CA2617295148 | CHD4 | c.3302-60T>C (n.3302-60T>C) c.3341-60T>C (n.3341-60T>C) c.3332-60T>C (n.3332-60T>C) c.3267-60T>C c.3281-60T>C (n.3281-60T>C) c.3320-60T>C (n.3320-60T>C) c.2058-60T>C c.3308-60T>C (n.3308-60T>C) c.1199-60T>C (n.1199-60T>C) n.1296-60T>C c.*17-60T>C (n.*17-60T>C) n.124-60T>C n.2921-60T>C c.2269-60T>C c.1342-60T>C n.48+3056T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6588483G>T | CA2617295149 | CHD4 | c.3302-61C>A (n.3302-61C>A) c.3341-61C>A (n.3341-61C>A) c.3332-61C>A (n.3332-61C>A) c.3267-61C>A c.3281-61C>A (n.3281-61C>A) c.3320-61C>A (n.3320-61C>A) c.2058-61C>A c.3308-61C>A (n.3308-61C>A) c.1199-61C>A (n.1199-61C>A) n.1296-61C>A c.*17-61C>A (n.*17-61C>A) n.124-61C>A n.2921-61C>A c.2269-61C>A c.1342-61C>A n.48+3055C>A | gnomAD v4 |