Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4 COSMIC
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1420+3G>A
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n.248+3G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1420+2T>C
c.*141+2T>C (n.*141+2T>C)
n.248+2T>C
n.3045+2T>C
c.2393+2T>C
c.1466+2T>C
n.48+3242T>C
12g.6588296A>TCA383582544CHD4c.3426+2T>A (n.3426+2T>A)
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c.3391+2T>A
c.3405+2T>A (n.3405+2T>A)
c.3444+2T>A (n.3444+2T>A)
c.2182+2T>A
c.3432+2T>A (n.3432+2T>A)
c.1323+2T>A (n.1323+2T>A)
n.1420+2T>A
c.*141+2T>A (n.*141+2T>A)
n.248+2T>A
n.3045+2T>A
c.2393+2T>A
c.1466+2T>A
n.48+3242T>A
12g.6588297C>ACA383582546CHD4c.3426+1G>T (n.3426+1G>T)
n.21+1G>T
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c.3456+1G>T (n.3456+1G>T)
c.3391+1G>T
c.3405+1G>T (n.3405+1G>T)
c.3444+1G>T (n.3444+1G>T)
c.2182+1G>T
c.3432+1G>T (n.3432+1G>T)
c.1323+1G>T (n.1323+1G>T)
n.1420+1G>T
c.*141+1G>T (n.*141+1G>T)
n.248+1G>T
n.3045+1G>T
c.2393+1G>T
c.1466+1G>T
n.48+3241G>T
 COSMIC COSMIC
12g.6588297C>GCA383582547CHD4c.3426+1G>C (n.3426+1G>C)
n.21+1G>C
c.3465+1G>C (n.3465+1G>C)
c.3456+1G>C (n.3456+1G>C)
c.3391+1G>C
c.3405+1G>C (n.3405+1G>C)
c.3444+1G>C (n.3444+1G>C)
c.2182+1G>C
c.3432+1G>C (n.3432+1G>C)
c.1323+1G>C (n.1323+1G>C)
n.1420+1G>C
c.*141+1G>C (n.*141+1G>C)
n.248+1G>C
n.3045+1G>C
c.2393+1G>C
c.1466+1G>C
n.48+3241G>C
12g.6588297C>TCA383582550CHD4c.3426+1G>A (n.3426+1G>A)
n.21+1G>A
c.3465+1G>A (n.3465+1G>A)
c.3456+1G>A (n.3456+1G>A)
c.3391+1G>A
c.3405+1G>A (n.3405+1G>A)
c.3444+1G>A (n.3444+1G>A)
c.2182+1G>A
c.3432+1G>A (n.3432+1G>A)
c.1323+1G>A (n.1323+1G>A)
n.1420+1G>A
c.*141+1G>A (n.*141+1G>A)
n.248+1G>A
n.3045+1G>A
c.2393+1G>A
c.1466+1G>A
n.48+3241G>A
12g.6588298C>ACA383582551CHD4c.3426G>T (p.Gln1142His)
n.21G>T
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c.3391G>T
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c.3444G>T (p.Gln1148His)
c.2182G>T
c.3432G>T (p.Gln1144His)
c.1323G>T (p.Gln441His)
n.1420G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.248G>T
n.3045G>T
c.2393G>T
c.1466G>T
n.48+3240G>T
12g.6588298C>GCA383582553CHD4c.3426G>C (p.Gln1142His)
n.21G>C
c.3465G>C (p.Gln1155His)
c.3456G>C (p.Gln1152His)
c.3391G>C
c.3405G>C (p.Gln1135His)
c.3444G>C (p.Gln1148His)
c.2182G>C
c.3432G>C (p.Gln1144His)
c.1323G>C (p.Gln441His)
n.1420G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.248G>C
n.3045G>C
c.2393G>C
c.1466G>C
n.48+3240G>C
12g.6588298C>TCA478129344CHD4c.3426G>A (p.Gln1142=)
n.21G>A
c.3465G>A (p.Gln1155=)
c.3456G>A (p.Gln1152=)
c.3391G>A
c.3405G>A (p.Gln1135=)
c.3444G>A (p.Gln1148=)
c.2182G>A
c.3432G>A (p.Gln1144=)
c.1323G>A (p.Gln441=)
n.1420G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.248G>A
n.3045G>A
c.2393G>A
c.1466G>A
n.48+3240G>A
12g.6588299T>ACA383582555CHD4c.3425A>T (p.Gln1142Leu)
n.20A>T
c.3464A>T (p.Gln1155Leu)
c.3455A>T (p.Gln1152Leu)
c.3390A>T
c.3404A>T (p.Gln1135Leu)
c.3443A>T (p.Gln1148Leu)
c.2181A>T
c.3431A>T (p.Gln1144Leu)
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
n.1419A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.247A>T
n.3044A>T
c.2392A>T
c.1465A>T
n.48+3239A>T
12g.6588299T>CCA383582557CHD4c.3425A>G (p.Gln1142Arg)
n.20A>G
c.3464A>G (p.Gln1155Arg)
c.3455A>G (p.Gln1152Arg)
c.3390A>G
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c.3443A>G (p.Gln1148Arg)
c.2181A>G
c.3431A>G (p.Gln1144Arg)
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
n.1419A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.247A>G
n.3044A>G
c.2392A>G
c.1465A>G
n.48+3239A>G
12g.6588299T>GCA383582558CHD4c.3425A>C (p.Gln1142Pro)
n.20A>C
c.3464A>C (p.Gln1155Pro)
c.3455A>C (p.Gln1152Pro)
c.3390A>C
c.3404A>C (p.Gln1135Pro)
c.3443A>C (p.Gln1148Pro)
c.2181A>C
c.3431A>C (p.Gln1144Pro)
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
n.1419A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.247A>C
n.3044A>C
c.2392A>C
c.1465A>C
n.48+3239A>C
12g.6588300G>ACA383582560CHD4c.3424C>T (p.Gln1142Ter)
n.19C>T
c.3463C>T (p.Gln1155Ter)
c.3454C>T (p.Gln1152Ter)
c.3389C>T
c.3403C>T (p.Gln1135Ter)
c.3442C>T (p.Gln1148Ter)
c.2180C>T
c.3430C>T (p.Gln1144Ter)
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
n.1418C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.246C>T
n.3043C>T
c.2391C>T
c.1464C>T
n.48+3238C>T
12g.6588300G>CCA383582561CHD4c.3424C>G (p.Gln1142Glu)
n.19C>G
c.3463C>G (p.Gln1155Glu)
c.3454C>G (p.Gln1152Glu)
c.3389C>G
c.3403C>G (p.Gln1135Glu)
c.3442C>G (p.Gln1148Glu)
c.2180C>G
c.3430C>G (p.Gln1144Glu)
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
n.1418C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.246C>G
n.3043C>G
c.2391C>G
c.1464C>G
n.48+3238C>G
12g.6588300G>TCA383582559CHD4c.3424C>A (p.Gln1142Lys)
n.19C>A
c.3463C>A (p.Gln1155Lys)
c.3454C>A (p.Gln1152Lys)
c.3389C>A
c.3403C>A (p.Gln1135Lys)
c.3442C>A (p.Gln1148Lys)
c.2180C>A
c.3430C>A (p.Gln1144Lys)
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
n.1418C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.246C>A
n.3043C>A
c.2391C>A
c.1464C>A
n.48+3238C>A
12g.6588301A>CCA383582563CHD4c.3423T>G (p.Ile1141Met)
n.18T>G
c.3462T>G (p.Ile1154Met)
c.3453T>G (p.Ile1151Met)
c.3388T>G
c.3402T>G (p.Ile1134Met)
c.3441T>G (p.Ile1147Met)
c.2179T>G
c.3429T>G (p.Ile1143Met)
c.1320T>G (p.Ile440Met)
n.1417T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.245T>G
n.3042T>G
c.2390T>G
c.1463T>G
n.48+3237T>G
12g.6588301A>GCA478129357CHD4c.3423T>C (p.Ile1141=)
n.18T>C
c.3462T>C (p.Ile1154=)
c.3453T>C (p.Ile1151=)
c.3388T>C
c.3402T>C (p.Ile1134=)
c.3441T>C (p.Ile1147=)
c.2179T>C
c.3429T>C (p.Ile1143=)
c.1320T>C (p.Ile440=)
n.1417T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.245T>C
n.3042T>C
c.2390T>C
c.1463T>C
n.48+3237T>C
12g.6588301A>TCA478129360CHD4c.3423T>A (p.Ile1141=)
n.18T>A
c.3462T>A (p.Ile1154=)
c.3453T>A (p.Ile1151=)
c.3388T>A
c.3402T>A (p.Ile1134=)
c.3441T>A (p.Ile1147=)
c.2179T>A
c.3429T>A (p.Ile1143=)
c.1320T>A (p.Ile440=)
n.1417T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.245T>A
n.3042T>A
c.2390T>A
c.1463T>A
n.48+3237T>A
12g.6588302A>CCA383582565CHD4c.3422T>G (p.Ile1141Ser)
n.17T>G
c.3461T>G (p.Ile1154Ser)
c.3452T>G (p.Ile1151Ser)
c.3387T>G
c.3401T>G (p.Ile1134Ser)
c.3440T>G (p.Ile1147Ser)
c.2178T>G
c.3428T>G (p.Ile1143Ser)
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
n.1416T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.244T>G
n.3041T>G
c.2389T>G
c.1462T>G
n.48+3236T>G
12g.6588302A>GCA383582566CHD4c.3422T>C (p.Ile1141Thr)
n.17T>C
c.3461T>C (p.Ile1154Thr)
c.3452T>C (p.Ile1151Thr)
c.3387T>C
c.3401T>C (p.Ile1134Thr)
c.3440T>C (p.Ile1147Thr)
c.2178T>C
c.3428T>C (p.Ile1143Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
n.1416T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.244T>C
n.3041T>C
c.2389T>C
c.1462T>C
n.48+3236T>C
12g.6588302A>TCA383582569CHD4c.3422T>A (p.Ile1141Asn)
n.17T>A
c.3461T>A (p.Ile1154Asn)
c.3452T>A (p.Ile1151Asn)
c.3387T>A
c.3401T>A (p.Ile1134Asn)
c.3440T>A (p.Ile1147Asn)
c.2178T>A
c.3428T>A (p.Ile1143Asn)
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
n.1416T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.244T>A
n.3041T>A
c.2389T>A
c.1462T>A
n.48+3236T>A
12g.6588303T>ACA383582571CHD4c.3421A>T (p.Ile1141Phe)
n.16A>T
c.3460A>T (p.Ile1154Phe)
c.3451A>T (p.Ile1151Phe)
c.3386A>T
c.3400A>T (p.Ile1134Phe)
c.3439A>T (p.Ile1147Phe)
c.2177A>T
c.3427A>T (p.Ile1143Phe)
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
n.1415A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.243A>T
n.3040A>T
c.2388A>T
c.1461A>T
n.48+3235A>T
12g.6588303T>CCA383582573CHD4c.3421A>G (p.Ile1141Val)
n.16A>G
c.3460A>G (p.Ile1154Val)
c.3451A>G (p.Ile1151Val)
c.3386A>G
c.3400A>G (p.Ile1134Val)
c.3439A>G (p.Ile1147Val)
c.2177A>G
c.3427A>G (p.Ile1143Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
n.1415A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.243A>G
n.3040A>G
c.2388A>G
c.1461A>G
n.48+3235A>G
12g.6588303T>GCA383582574CHD4c.3421A>C (p.Ile1141Leu)
n.16A>C
c.3460A>C (p.Ile1154Leu)
c.3451A>C (p.Ile1151Leu)
c.3386A>C
c.3400A>C (p.Ile1134Leu)
c.3439A>C (p.Ile1147Leu)
c.2177A>C
c.3427A>C (p.Ile1143Leu)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
n.1415A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.243A>C
n.3040A>C
c.2388A>C
c.1461A>C
n.48+3235A>C
12g.6588304G>ACA478129371CHD4c.3420C>T (p.Asp1140=)
n.15C>T
c.3459C>T (p.Asp1153=)
c.3450C>T (p.Asp1150=)
c.3385C>T
c.3399C>T (p.Asp1133=)
c.3438C>T (p.Asp1146=)
c.2176C>T
c.3426C>T (p.Asp1142=)
c.1317C>T (p.Asp439=)
n.1414C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.242C>T
n.3039C>T
c.2387C>T
c.1460C>T
n.48+3234C>T
 gnomAD v4
12g.6588304G>CCA383582575CHD4c.3420C>G (p.Asp1140Glu)
n.15C>G
c.3459C>G (p.Asp1153Glu)
c.3450C>G (p.Asp1150Glu)
c.3385C>G
c.3399C>G (p.Asp1133Glu)
c.3438C>G (p.Asp1146Glu)
c.2176C>G
c.3426C>G (p.Asp1142Glu)
c.1317C>G (p.Asp439Glu)
n.1414C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.242C>G
n.3039C>G
c.2387C>G
c.1460C>G
n.48+3234C>G
12g.6588304G>TCA383582576CHD4c.3420C>A (p.Asp1140Glu)
n.15C>A
c.3459C>A (p.Asp1153Glu)
c.3450C>A (p.Asp1150Glu)
c.3385C>A
c.3399C>A (p.Asp1133Glu)
c.3438C>A (p.Asp1146Glu)
c.2176C>A
c.3426C>A (p.Asp1142Glu)
c.1317C>A (p.Asp439Glu)
n.1414C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.242C>A
n.3039C>A
c.2387C>A
c.1460C>A
n.48+3234C>A
12g.6588305T>ACA383582577CHD4c.3419A>T (p.Asp1140Val)
n.14A>T
c.3458A>T (p.Asp1153Val)
c.3449A>T (p.Asp1150Val)
c.3384A>T
c.3398A>T (p.Asp1133Val)
c.3437A>T (p.Asp1146Val)
c.2175A>T
c.3425A>T (p.Asp1142Val)
c.1316A>T (p.Asp439Val)
n.1413A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.241A>T
n.3038A>T
c.2386A>T
c.1459A>T
n.48+3233A>T
12g.6588305T>CCA383582578CHD4c.3419A>G (p.Asp1140Gly)
n.14A>G
c.3458A>G (p.Asp1153Gly)
c.3449A>G (p.Asp1150Gly)
c.3384A>G
c.3398A>G (p.Asp1133Gly)
c.3437A>G (p.Asp1146Gly)
c.2175A>G
c.3425A>G (p.Asp1142Gly)
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
n.1413A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.241A>G
n.3038A>G
c.2386A>G
c.1459A>G
n.48+3233A>G
12g.6588305T>GCA383582580CHD4c.3419A>C (p.Asp1140Ala)
n.14A>C
c.3458A>C (p.Asp1153Ala)
c.3449A>C (p.Asp1150Ala)
c.3384A>C
c.3398A>C (p.Asp1133Ala)
c.3437A>C (p.Asp1146Ala)
c.2175A>C
c.3425A>C (p.Asp1142Ala)
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
n.1413A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.241A>C
n.3038A>C
c.2386A>C
c.1459A>C
n.48+3233A>C
12g.6588306C>ACA383582583CHD4c.3418G>T (p.Asp1140Tyr)
n.13G>T
c.3457G>T (p.Asp1153Tyr)
c.3448G>T (p.Asp1150Tyr)
c.3383G>T
c.3397G>T (p.Asp1133Tyr)
c.3436G>T (p.Asp1146Tyr)
c.2174G>T
c.3424G>T (p.Asp1142Tyr)
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
n.1412G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.240G>T
n.3037G>T
c.2385G>T
c.1458G>T
n.48+3232G>T
12g.6588306C>GCA383582581CHD4c.3418G>C (p.Asp1140His)
n.13G>C
c.3457G>C (p.Asp1153His)
c.3448G>C (p.Asp1150His)
c.3383G>C
c.3397G>C (p.Asp1133His)
c.3436G>C (p.Asp1146His)
c.2174G>C
c.3424G>C (p.Asp1142His)
c.1315G>C (p.Asp439His)
n.1412G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.240G>C
n.3037G>C
c.2385G>C
c.1458G>C
n.48+3232G>C
12g.6588306C>TCA383582582CHD4c.3418G>A (p.Asp1140Asn)
n.13G>A
c.3457G>A (p.Asp1153Asn)
c.3448G>A (p.Asp1150Asn)
c.3383G>A
c.3397G>A (p.Asp1133Asn)
c.3436G>A (p.Asp1146Asn)
c.2174G>A
c.3424G>A (p.Asp1142Asn)
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
n.1412G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.240G>A
n.3037G>A
c.2385G>A
c.1458G>A
n.48+3232G>A
12g.6588307A>CCA383582585CHD4c.3417T>G (p.Asn1139Lys)
n.12T>G
c.3456T>G (p.Asn1152Lys)
c.3447T>G (p.Asn1149Lys)
c.3382T>G
c.3396T>G (p.Asn1132Lys)
c.3435T>G (p.Asn1145Lys)
c.2173T>G
c.3423T>G (p.Asn1141Lys)
c.1314T>G (p.Asn438Lys)
n.1411T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.239T>G
n.3036T>G
c.2384T>G
c.1457T>G
n.48+3231T>G
12g.6588307A>GCA478129386CHD4c.3417T>C (p.Asn1139=)
n.12T>C
c.3456T>C (p.Asn1152=)
c.3447T>C (p.Asn1149=)
c.3382T>C
c.3396T>C (p.Asn1132=)
c.3435T>C (p.Asn1145=)
c.2173T>C
c.3423T>C (p.Asn1141=)
c.1314T>C (p.Asn438=)
n.1411T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.239T>C
n.3036T>C
c.2384T>C
c.1457T>C
n.48+3231T>C
12g.6588307A>TCA383582586CHD4c.3417T>A (p.Asn1139Lys)
n.12T>A
c.3456T>A (p.Asn1152Lys)
c.3447T>A (p.Asn1149Lys)
c.3382T>A
c.3396T>A (p.Asn1132Lys)
c.3435T>A (p.Asn1145Lys)
c.2173T>A
c.3423T>A (p.Asn1141Lys)
c.1314T>A (p.Asn438Lys)
n.1411T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.239T>A
n.3036T>A
c.2384T>A
c.1457T>A
n.48+3231T>A
12g.6588309_6588311delCA645570850CHD4c.3415_3417del (p.Asn1139del)
n.10_12del
c.3454_3456del (p.Asn1152del)
c.3445_3447del (p.Asn1149del)
c.3380_3382del
c.3394_3396del (p.Asn1132del)
c.3433_3435del (p.Asn1145del)
c.2171_2173del
c.3421_3423del (p.Asn1141del)
c.1312_1314del (p.Asn438del)
n.1409_1411del
c.*130_*132del (n.*130_*132del)
n.237_239del
n.3034_3036del
c.2382_2384del
c.1455_1457del
n.48+3229_48+3231del
 COSMIC COSMIC
12g.6588308T>ACA383582588CHD4c.3416A>T (p.Asn1139Ile)
n.11A>T
c.3455A>T (p.Asn1152Ile)
c.3446A>T (p.Asn1149Ile)
c.3381A>T
c.3395A>T (p.Asn1132Ile)
c.3434A>T (p.Asn1145Ile)
c.2172A>T
c.3422A>T (p.Asn1141Ile)
c.1313A>T (p.Asn438Ile)
n.1410A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.238A>T
n.3035A>T
c.2383A>T
c.1456A>T
n.48+3230A>T
12g.6588308T>CCA383582590CHD4c.3416A>G (p.Asn1139Ser)
n.11A>G
c.3455A>G (p.Asn1152Ser)
c.3446A>G (p.Asn1149Ser)
c.3381A>G
c.3395A>G (p.Asn1132Ser)
c.3434A>G (p.Asn1145Ser)
c.2172A>G
c.3422A>G (p.Asn1141Ser)
c.1313A>G (p.Asn438Ser)
n.1410A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.238A>G
n.3035A>G
c.2383A>G
c.1456A>G
n.48+3230A>G
12g.6588308T>GCA383582592CHD4c.3416A>C (p.Asn1139Thr)
n.11A>C
c.3455A>C (p.Asn1152Thr)
c.3446A>C (p.Asn1149Thr)
c.3381A>C
c.3395A>C (p.Asn1132Thr)
c.3434A>C (p.Asn1145Thr)
c.2172A>C
c.3422A>C (p.Asn1141Thr)
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
n.1410A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.238A>C
n.3035A>C
c.2383A>C
c.1456A>C
n.48+3230A>C
12g.6588309T>ACA383582594CHD4c.3415A>T (p.Asn1139Tyr)
n.10A>T
c.3454A>T (p.Asn1152Tyr)
c.3445A>T (p.Asn1149Tyr)
c.3380A>T
c.3394A>T (p.Asn1132Tyr)
c.3433A>T (p.Asn1145Tyr)
c.2171A>T
c.3421A>T (p.Asn1141Tyr)
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
n.1409A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.237A>T
n.3034A>T
c.2382A>T
c.1455A>T
n.48+3229A>T
12g.6588309T>CCA383582595CHD4c.3415A>G (p.Asn1139Asp)
n.10A>G
c.3454A>G (p.Asn1152Asp)
c.3445A>G (p.Asn1149Asp)
c.3380A>G
c.3394A>G (p.Asn1132Asp)
c.3433A>G (p.Asn1145Asp)
c.2171A>G
c.3421A>G (p.Asn1141Asp)
c.1312A>G (p.Asn438Asp)
n.1409A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.237A>G
n.3034A>G
c.2382A>G
c.1455A>G
n.48+3229A>G
12g.6588309T>GCA383582597CHD4c.3415A>C (p.Asn1139His)
n.10A>C
c.3454A>C (p.Asn1152His)
c.3445A>C (p.Asn1149His)
c.3380A>C
c.3394A>C (p.Asn1132His)
c.3433A>C (p.Asn1145His)
c.2171A>C
c.3421A>C (p.Asn1141His)
c.1312A>C (p.Asn438His)
n.1409A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.237A>C
n.3034A>C
c.2382A>C
c.1455A>C
n.48+3229A>C
12g.6588310A>CCA383582599CHD4c.3414T>G (p.His1138Gln)
n.9T>G
c.3453T>G (p.His1151Gln)
c.3444T>G (p.His1148Gln)
c.3379T>G
c.3393T>G (p.His1131Gln)
c.3432T>G (p.His1144Gln)
c.2170T>G
c.3420T>G (p.His1140Gln)
c.1311T>G (p.His437Gln)
n.1408T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.236T>G
n.3033T>G
c.2381T>G
c.1454T>G
n.48+3228T>G
12g.6588310A>GCA478129403CHD4c.3414T>C (p.His1138=)
n.9T>C
c.3453T>C (p.His1151=)
c.3444T>C (p.His1148=)
c.3379T>C
c.3393T>C (p.His1131=)
c.3432T>C (p.His1144=)
c.2170T>C
c.3420T>C (p.His1140=)
c.1311T>C (p.His437=)
n.1408T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.236T>C
n.3033T>C
c.2381T>C
c.1454T>C
n.48+3228T>C
12g.6588310A>TCA383582601CHD4c.3414T>A (p.His1138Gln)
n.9T>A
c.3453T>A (p.His1151Gln)
c.3444T>A (p.His1148Gln)
c.3379T>A
c.3393T>A (p.His1131Gln)
c.3432T>A (p.His1144Gln)
c.2170T>A
c.3420T>A (p.His1140Gln)
c.1311T>A (p.His437Gln)
n.1408T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.236T>A
n.3033T>A
c.2381T>A
c.1454T>A
n.48+3228T>A
12g.6588311T>ACA383582603CHD4c.3413A>T (p.His1138Leu)
n.8A>T
c.3452A>T (p.His1151Leu)
c.3443A>T (p.His1148Leu)
c.3378A>T
c.3392A>T (p.His1131Leu)
c.3431A>T (p.His1144Leu)
c.2169A>T
c.3419A>T (p.His1140Leu)
c.1310A>T (p.His437Leu)
n.1407A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.235A>T
n.3032A>T
c.2380A>T
c.1453A>T
n.48+3227A>T
12g.6588311T>CCA383582604CHD4c.3413A>G (p.His1138Arg)
n.8A>G
c.3452A>G (p.His1151Arg)
c.3443A>G (p.His1148Arg)
c.3378A>G
c.3392A>G (p.His1131Arg)
c.3431A>G (p.His1144Arg)
c.2169A>G
c.3419A>G (p.His1140Arg)
c.1310A>G (p.His437Arg)
n.1407A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.235A>G
n.3032A>G
c.2380A>G
c.1453A>G
n.48+3227A>G
12g.6588311T>GCA383582605CHD4c.3413A>C (p.His1138Pro)
n.8A>C
c.3452A>C (p.His1151Pro)
c.3443A>C (p.His1148Pro)
c.3378A>C
c.3392A>C (p.His1131Pro)
c.3431A>C (p.His1144Pro)
c.2169A>C
c.3419A>C (p.His1140Pro)
c.1310A>C (p.His437Pro)
n.1407A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.235A>C
n.3032A>C
c.2380A>C
c.1453A>C
n.48+3227A>C
 COSMIC
12g.6588312G>ACA232388763CHD4c.3412C>T (p.His1138Tyr)
n.7C>T
c.3451C>T (p.His1151Tyr)
c.3442C>T (p.His1148Tyr)
c.3377C>T
c.3391C>T (p.His1131Tyr)
c.3430C>T (p.His1144Tyr)
c.2168C>T
c.3418C>T (p.His1140Tyr)
c.1309C>T (p.His437Tyr)
n.1406C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.234C>T
n.3031C>T
c.2379C>T
c.1452C>T
n.48+3226C>T
 dbSNP
12g.6588312G>CCA383582607CHD4c.3412C>G (p.His1138Asp)
n.7C>G
c.3451C>G (p.His1151Asp)
c.3442C>G (p.His1148Asp)
c.3377C>G
c.3391C>G (p.His1131Asp)
c.3430C>G (p.His1144Asp)
c.2168C>G
c.3418C>G (p.His1140Asp)
c.1309C>G (p.His437Asp)
n.1406C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.234C>G
n.3031C>G
c.2379C>G
c.1452C>G
n.48+3226C>G
12g.6588312G=CA2014147687CHD4c.3412C= (p.His1138=)
n.7C=
c.3451C= (p.His1151=)
c.3442C= (p.His1148=)
c.3377C=
c.3391C= (p.His1131=)
c.3430C= (p.His1144=)
c.2168C=
c.3418C= (p.His1140=)
c.1309C= (p.His437=)
n.1406C=
c.*127C= (n.*127C=)
n.234C=
n.3031C=
c.2379C=
c.1452C=
n.48+3226C=
12g.6588312G>TCA383582606CHD4c.3412C>A (p.His1138Asn)
n.7C>A
c.3451C>A (p.His1151Asn)
c.3442C>A (p.His1148Asn)
c.3377C>A
c.3391C>A (p.His1131Asn)
c.3430C>A (p.His1144Asn)
c.2168C>A
c.3418C>A (p.His1140Asn)
c.1309C>A (p.His437Asn)
n.1406C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.234C>A
n.3031C>A
c.2379C>A
c.1452C>A
n.48+3226C>A
12g.6588313G>ACA478129421CHD4c.3411C>T (p.Pro1137=)
n.6C>T
c.3450C>T (p.Pro1150=)
c.3441C>T (p.Pro1147=)
c.3376C>T
c.3390C>T (p.Pro1130=)
c.3429C>T (p.Pro1143=)
c.2167C>T
c.3417C>T (p.Pro1139=)
c.1308C>T (p.Pro436=)
n.1405C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.233C>T
n.3030C>T
c.2378C>T
c.1451C>T
n.48+3225C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6588313G>CCA478129419CHD4c.3411C>G (p.Pro1137=)
n.6C>G
c.3450C>G (p.Pro1150=)
c.3441C>G (p.Pro1147=)
c.3376C>G
c.3390C>G (p.Pro1130=)
c.3429C>G (p.Pro1143=)
c.2167C>G
c.3417C>G (p.Pro1139=)
c.1308C>G (p.Pro436=)
n.1405C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.233C>G
n.3030C>G
c.2378C>G
c.1451C>G
n.48+3225C>G
12g.6588313G>TCA478129417CHD4c.3411C>A (p.Pro1137=)
n.6C>A
c.3450C>A (p.Pro1150=)
c.3441C>A (p.Pro1147=)
c.3376C>A
c.3390C>A (p.Pro1130=)
c.3429C>A (p.Pro1143=)
c.2167C>A
c.3417C>A (p.Pro1139=)
c.1308C>A (p.Pro436=)
n.1405C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.233C>A
n.3030C>A
c.2378C>A
c.1451C>A
n.48+3225C>A
12g.6588314G>ACA383582611CHD4c.3410C>T (p.Pro1137Leu)
n.5C>T
c.3449C>T (p.Pro1150Leu)
c.3440C>T (p.Pro1147Leu)
c.3375C>T
c.3389C>T (p.Pro1130Leu)
c.3428C>T (p.Pro1143Leu)
c.2166C>T
c.3416C>T (p.Pro1139Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
n.1404C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.232C>T
n.3029C>T
c.2377C>T
c.1450C>T
n.48+3224C>T
12g.6588314G>CCA383582608CHD4c.3410C>G (p.Pro1137Arg)
n.5C>G
c.3449C>G (p.Pro1150Arg)
c.3440C>G (p.Pro1147Arg)
c.3375C>G
c.3389C>G (p.Pro1130Arg)
c.3428C>G (p.Pro1143Arg)
c.2166C>G
c.3416C>G (p.Pro1139Arg)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
n.1404C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.232C>G
n.3029C>G
c.2377C>G
c.1450C>G
n.48+3224C>G
12g.6588314G>TCA383582610CHD4c.3410C>A (p.Pro1137His)
n.5C>A
c.3449C>A (p.Pro1150His)
c.3440C>A (p.Pro1147His)
c.3375C>A
c.3389C>A (p.Pro1130His)
c.3428C>A (p.Pro1143His)
c.2166C>A
c.3416C>A (p.Pro1139His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
n.1404C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.232C>A
n.3029C>A
c.2377C>A
c.1450C>A
n.48+3224C>A
12g.6588315G>ACA383582614CHD4c.3409C>T (p.Pro1137Ser)
n.4C>T
c.3448C>T (p.Pro1150Ser)
c.3439C>T (p.Pro1147Ser)
c.3374C>T
c.3388C>T (p.Pro1130Ser)
c.3427C>T (p.Pro1143Ser)
c.2165C>T
c.3415C>T (p.Pro1139Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
n.1403C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.231C>T
n.3028C>T
c.2376C>T
c.1449C>T
n.48+3223C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6588315G>CCA383582615CHD4c.3409C>G (p.Pro1137Ala)
n.4C>G
c.3448C>G (p.Pro1150Ala)
c.3439C>G (p.Pro1147Ala)
c.3374C>G
c.3388C>G (p.Pro1130Ala)
c.3427C>G (p.Pro1143Ala)
c.2165C>G
c.3415C>G (p.Pro1139Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
n.1403C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.231C>G
n.3028C>G
c.2376C>G
c.1449C>G
n.48+3223C>G
12g.6588315G>TCA383582616CHD4c.3409C>A (p.Pro1137Thr)
n.4C>A
c.3448C>A (p.Pro1150Thr)
c.3439C>A (p.Pro1147Thr)
c.3374C>A
c.3388C>A (p.Pro1130Thr)
c.3427C>A (p.Pro1143Thr)
c.2165C>A
c.3415C>A (p.Pro1139Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
n.1403C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.231C>A
n.3028C>A
c.2376C>A
c.1449C>A
n.48+3223C>A
12g.6588316G>ACA478129430CHD4c.3408C>T (p.Asn1136=)
n.3C>T
c.3447C>T (p.Asn1149=)
c.3438C>T (p.Asn1146=)
c.3373C>T
c.3387C>T (p.Asn1129=)
c.3426C>T (p.Asn1142=)
c.2164C>T
c.3414C>T (p.Asn1138=)
c.1305C>T (p.Asn435=)
n.1402C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.230C>T
n.3027C>T
c.2375C>T
c.1448C>T
n.48+3222C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588316G>CCA383582618CHD4c.3408C>G (p.Asn1136Lys)
n.3C>G
c.3447C>G (p.Asn1149Lys)
c.3438C>G (p.Asn1146Lys)
c.3373C>G
c.3387C>G (p.Asn1129Lys)
c.3426C>G (p.Asn1142Lys)
c.2164C>G
c.3414C>G (p.Asn1138Lys)
c.1305C>G (p.Asn435Lys)
n.1402C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.230C>G
n.3027C>G
c.2375C>G
c.1448C>G
n.48+3222C>G
12g.6588316G=CA2014147689CHD4c.3408C= (p.Asn1136=)
n.3C=
c.3447C= (p.Asn1149=)
c.3438C= (p.Asn1146=)
c.3373C=
c.3387C= (p.Asn1129=)
c.3426C= (p.Asn1142=)
c.2164C=
c.3414C= (p.Asn1138=)
c.1305C= (p.Asn435=)
n.1402C=
c.*123C= (n.*123C=)
n.230C=
n.3027C=
c.2375C=
c.1448C=
n.48+3222C=
12g.6588316G>TCA383582620CHD4c.3408C>A (p.Asn1136Lys)
n.3C>A
c.3447C>A (p.Asn1149Lys)
c.3438C>A (p.Asn1146Lys)
c.3373C>A
c.3387C>A (p.Asn1129Lys)
c.3426C>A (p.Asn1142Lys)
c.2164C>A
c.3414C>A (p.Asn1138Lys)
c.1305C>A (p.Asn435Lys)
n.1402C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.230C>A
n.3027C>A
c.2375C>A
c.1448C>A
n.48+3222C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6588317T>ACA383582622CHD4c.3407A>T (p.Asn1136Ile)
n.2A>T
c.3446A>T (p.Asn1149Ile)
c.3437A>T (p.Asn1146Ile)
c.3372A>T
c.3386A>T (p.Asn1129Ile)
c.3425A>T (p.Asn1142Ile)
c.2163A>T
c.3413A>T (p.Asn1138Ile)
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
n.1401A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.229A>T
n.3026A>T
c.2374A>T
c.1447A>T
n.48+3221A>T
12g.6588317T>CCA383582624CHD4c.3407A>G (p.Asn1136Ser)
n.2A>G
c.3446A>G (p.Asn1149Ser)
c.3437A>G (p.Asn1146Ser)
c.3372A>G
c.3386A>G (p.Asn1129Ser)
c.3425A>G (p.Asn1142Ser)
c.2163A>G
c.3413A>G (p.Asn1138Ser)
c.1304A>G (p.Asn435Ser)
n.1401A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.229A>G
n.3026A>G
c.2374A>G
c.1447A>G
n.48+3221A>G
12g.6588317T>GCA383582625CHD4c.3407A>C (p.Asn1136Thr)
n.2A>C
c.3446A>C (p.Asn1149Thr)
c.3437A>C (p.Asn1146Thr)
c.3372A>C
c.3386A>C (p.Asn1129Thr)
c.3425A>C (p.Asn1142Thr)
c.2163A>C
c.3413A>C (p.Asn1138Thr)
c.1304A>C (p.Asn435Thr)
n.1401A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.229A>C
n.3026A>C
c.2374A>C
c.1447A>C
n.48+3221A>C
12g.6588318T>ACA383582627CHD4c.3406A>T (p.Asn1136Tyr)
n.1A>T
c.3445A>T (p.Asn1149Tyr)
c.3436A>T (p.Asn1146Tyr)
c.3371A>T
c.3385A>T (p.Asn1129Tyr)
c.3424A>T (p.Asn1142Tyr)
c.2162A>T
c.3412A>T (p.Asn1138Tyr)
c.1303A>T (p.Asn435Tyr)
n.1400A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.228A>T
n.3025A>T
c.2373A>T
c.1446A>T
n.48+3220A>T
12g.6588318T>CCA383582630CHD4c.3406A>G (p.Asn1136Asp)
n.1A>G
c.3445A>G (p.Asn1149Asp)
c.3436A>G (p.Asn1146Asp)
c.3371A>G
c.3385A>G (p.Asn1129Asp)
c.3424A>G (p.Asn1142Asp)
c.2162A>G
c.3412A>G (p.Asn1138Asp)
c.1303A>G (p.Asn435Asp)
n.1400A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.228A>G
n.3025A>G
c.2373A>G
c.1446A>G
n.48+3220A>G
12g.6588318T>GCA383582632CHD4c.3406A>C (p.Asn1136His)
n.1A>C
c.3445A>C (p.Asn1149His)
c.3436A>C (p.Asn1146His)
c.3371A>C
c.3385A>C (p.Asn1129His)
c.3424A>C (p.Asn1142His)
c.2162A>C
c.3412A>C (p.Asn1138His)
c.1303A>C (p.Asn435His)
n.1400A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.228A>C
n.3025A>C
c.2373A>C
c.1446A>C
n.48+3220A>C
12g.6588319C>ACA383582633CHD4c.3405G>T (p.Trp1135Cys)
c.3444G>T (p.Trp1148Cys)
c.3435G>T (p.Trp1145Cys)
c.3370G>T
c.3384G>T (p.Trp1128Cys)
c.3423G>T (p.Trp1141Cys)
c.2161G>T
c.3411G>T (p.Trp1137Cys)
c.1302G>T (p.Trp434Cys)
n.1399G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.227G>T
n.3024G>T
c.2372G>T
c.1445G>T
n.48+3219G>T
12g.6588319C>GCA383582635CHD4c.3405G>C (p.Trp1135Cys)
c.3444G>C (p.Trp1148Cys)
c.3435G>C (p.Trp1145Cys)
c.3370G>C
c.3384G>C (p.Trp1128Cys)
c.3423G>C (p.Trp1141Cys)
c.2161G>C
c.3411G>C (p.Trp1137Cys)
c.1302G>C (p.Trp434Cys)
n.1399G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.227G>C
n.3024G>C
c.2372G>C
c.1445G>C
n.48+3219G>C
12g.6588319C>TCA383582634CHD4c.3405G>A (p.Trp1135Ter)
c.3444G>A (p.Trp1148Ter)
c.3435G>A (p.Trp1145Ter)
c.3370G>A
c.3384G>A (p.Trp1128Ter)
c.3423G>A (p.Trp1141Ter)
c.2161G>A
c.3411G>A (p.Trp1137Ter)
c.1302G>A (p.Trp434Ter)
n.1399G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.227G>A
n.3024G>A
c.2372G>A
c.1445G>A
n.48+3219G>A
12g.6588320C>ACA10589000CHD4c.3404G>T (p.Trp1135Leu)
c.3443G>T (p.Trp1148Leu)
c.3434G>T (p.Trp1145Leu)
c.3369G>T
c.3383G>T (p.Trp1128Leu)
c.3422G>T (p.Trp1141Leu)
c.2160G>T
c.3410G>T (p.Trp1137Leu)
c.1301G>T (p.Trp434Leu)
n.1398G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.226G>T
n.3023G>T
c.2371G>T
c.1444G>T
n.48+3218G>T
 ClinVar dbSNP
12g.6588320C=CA2014147692CHD4c.3404G= (p.Trp1135=)
c.3443G= (p.Trp1148=)
c.3434G= (p.Trp1145=)
c.3369G=
c.3383G= (p.Trp1128=)
c.3422G= (p.Trp1141=)
c.2160G=
c.3410G= (p.Trp1137=)
c.1301G= (p.Trp434=)
n.1398G=
c.*119G= (n.*119G=)
n.226G=
n.3023G=
c.2371G=
c.1444G=
n.48+3218G=
12g.6588320C>GCA383582638CHD4c.3404G>C (p.Trp1135Ser)
c.3443G>C (p.Trp1148Ser)
c.3434G>C (p.Trp1145Ser)
c.3369G>C
c.3383G>C (p.Trp1128Ser)
c.3422G>C (p.Trp1141Ser)
c.2160G>C
c.3410G>C (p.Trp1137Ser)
c.1301G>C (p.Trp434Ser)
n.1398G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.226G>C
n.3023G>C
c.2371G>C
c.1444G>C
n.48+3218G>C
12g.6588320C>TCA383582639CHD4c.3404G>A (p.Trp1135Ter)
c.3443G>A (p.Trp1148Ter)
c.3434G>A (p.Trp1145Ter)
c.3369G>A
c.3383G>A (p.Trp1128Ter)
c.3422G>A (p.Trp1141Ter)
c.2160G>A
c.3410G>A (p.Trp1137Ter)
c.1301G>A (p.Trp434Ter)
n.1398G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.226G>A
n.3023G>A
c.2371G>A
c.1444G>A
n.48+3218G>A
12g.6588321A>CCA383582641CHD4c.3403T>G (p.Trp1135Gly)
c.3442T>G (p.Trp1148Gly)
c.3433T>G (p.Trp1145Gly)
c.3368T>G
c.3382T>G (p.Trp1128Gly)
c.3421T>G (p.Trp1141Gly)
c.2159T>G
c.3409T>G (p.Trp1137Gly)
c.1300T>G (p.Trp434Gly)
n.1397T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.225T>G
n.3022T>G
c.2370T>G
c.1443T>G
n.48+3217T>G
12g.6588321A>GCA383582643CHD4c.3403T>C (p.Trp1135Arg)
c.3442T>C (p.Trp1148Arg)
c.3433T>C (p.Trp1145Arg)
c.3368T>C
c.3382T>C (p.Trp1128Arg)
c.3421T>C (p.Trp1141Arg)
c.2159T>C
c.3409T>C (p.Trp1137Arg)
c.1300T>C (p.Trp434Arg)
n.1397T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.225T>C
n.3022T>C
c.2370T>C
c.1443T>C
n.48+3217T>C
12g.6588321A>TCA383582644CHD4c.3403T>A (p.Trp1135Arg)
c.3442T>A (p.Trp1148Arg)
c.3433T>A (p.Trp1145Arg)
c.3368T>A
c.3382T>A (p.Trp1128Arg)
c.3421T>A (p.Trp1141Arg)
c.2159T>A
c.3409T>A (p.Trp1137Arg)
c.1300T>A (p.Trp434Arg)
n.1397T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.225T>A
n.3022T>A
c.2370T>A
c.1443T>A
n.48+3217T>A
12g.6588322G>ACA478129451CHD4c.3402C>T (p.Asp1134=)
c.3441C>T (p.Asp1147=)
c.3432C>T (p.Asp1144=)
c.3367C>T
c.3381C>T (p.Asp1127=)
c.3420C>T (p.Asp1140=)
c.2158C>T
c.3408C>T (p.Asp1136=)
c.1299C>T (p.Asp433=)
n.1396C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.224C>T
n.3021C>T
c.2369C>T
c.1442C>T
n.48+3216C>T
12g.6588322G>CCA383582646CHD4c.3402C>G (p.Asp1134Glu)
c.3441C>G (p.Asp1147Glu)
c.3432C>G (p.Asp1144Glu)
c.3367C>G
c.3381C>G (p.Asp1127Glu)
c.3420C>G (p.Asp1140Glu)
c.2158C>G
c.3408C>G (p.Asp1136Glu)
c.1299C>G (p.Asp433Glu)
n.1396C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.224C>G
n.3021C>G
c.2369C>G
c.1442C>G
n.48+3216C>G
 ClinVar dbSNP
12g.6588322G>TCA383582647CHD4c.3402C>A (p.Asp1134Glu)
c.3441C>A (p.Asp1147Glu)
c.3432C>A (p.Asp1144Glu)
c.3367C>A
c.3381C>A (p.Asp1127Glu)
c.3420C>A (p.Asp1140Glu)
c.2158C>A
c.3408C>A (p.Asp1136Glu)
c.1299C>A (p.Asp433Glu)
n.1396C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.224C>A
n.3021C>A
c.2369C>A
c.1442C>A
n.48+3216C>A
12g.6588323T>ACA383582649CHD4c.3401A>T (p.Asp1134Val)
c.3440A>T (p.Asp1147Val)
c.3431A>T (p.Asp1144Val)
c.3366A>T
c.3380A>T (p.Asp1127Val)
c.3419A>T (p.Asp1140Val)
c.2157A>T
c.3407A>T (p.Asp1136Val)
c.1298A>T (p.Asp433Val)
n.1395A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.223A>T
n.3020A>T
c.2368A>T
c.1441A>T
n.48+3215A>T
12g.6588323T>CCA383582651CHD4c.3401A>G (p.Asp1134Gly)
c.3440A>G (p.Asp1147Gly)
c.3431A>G (p.Asp1144Gly)
c.3366A>G
c.3380A>G (p.Asp1127Gly)
c.3419A>G (p.Asp1140Gly)
c.2157A>G
c.3407A>G (p.Asp1136Gly)
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
n.1395A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.223A>G
n.3020A>G
c.2368A>G
c.1441A>G
n.48+3215A>G
12g.6588323T>GCA383582653CHD4c.3401A>C (p.Asp1134Ala)
c.3440A>C (p.Asp1147Ala)
c.3431A>C (p.Asp1144Ala)
c.3366A>C
c.3380A>C (p.Asp1127Ala)
c.3419A>C (p.Asp1140Ala)
c.2157A>C
c.3407A>C (p.Asp1136Ala)
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
n.1395A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.223A>C
n.3020A>C
c.2368A>C
c.1441A>C
n.48+3215A>C
12g.6588324C>ACA383582656CHD4c.3400G>T (p.Asp1134Tyr)
c.3439G>T (p.Asp1147Tyr)
c.3430G>T (p.Asp1144Tyr)
c.3365G>T
c.3379G>T (p.Asp1127Tyr)
c.3418G>T (p.Asp1140Tyr)
c.2156G>T
c.3406G>T (p.Asp1136Tyr)
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
n.1394G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.222G>T
n.3019G>T
c.2367G>T
c.1440G>T
n.48+3214G>T
12g.6588324C>GCA383582657CHD4c.3400G>C (p.Asp1134His)
c.3439G>C (p.Asp1147His)
c.3430G>C (p.Asp1144His)
c.3365G>C
c.3379G>C (p.Asp1127His)
c.3418G>C (p.Asp1140His)
c.2156G>C
c.3406G>C (p.Asp1136His)
c.1297G>C (p.Asp433His)
n.1394G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.222G>C
n.3019G>C
c.2367G>C
c.1440G>C
n.48+3214G>C
12g.6588324C>TCA383582654CHD4c.3400G>A (p.Asp1134Asn)
c.3439G>A (p.Asp1147Asn)
c.3430G>A (p.Asp1144Asn)
c.3365G>A
c.3379G>A (p.Asp1127Asn)
c.3418G>A (p.Asp1140Asn)
c.2156G>A
c.3406G>A (p.Asp1136Asn)
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
n.1394G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.222G>A
n.3019G>A
c.2367G>A
c.1440G>A
n.48+3214G>A
12g.6588325A>CCA478129461CHD4c.3399T>G (p.Ser1133=)
c.3438T>G (p.Ser1146=)
c.3429T>G (p.Ser1143=)
c.3364T>G
c.3378T>G (p.Ser1126=)
c.3417T>G (p.Ser1139=)
c.2155T>G
c.3405T>G (p.Ser1135=)
c.1296T>G (p.Ser432=)
n.1393T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.221T>G
n.3018T>G
c.2366T>G
c.1439T>G
n.48+3213T>G
12g.6588325A>GCA478129463CHD4c.3399T>C (p.Ser1133=)
c.3438T>C (p.Ser1146=)
c.3429T>C (p.Ser1143=)
c.3364T>C
c.3378T>C (p.Ser1126=)
c.3417T>C (p.Ser1139=)
c.2155T>C
c.3405T>C (p.Ser1135=)
c.1296T>C (p.Ser432=)
n.1393T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.221T>C
n.3018T>C
c.2366T>C
c.1439T>C
n.48+3213T>C
12g.6588325A>TCA478129465CHD4c.3399T>A (p.Ser1133=)
c.3438T>A (p.Ser1146=)
c.3429T>A (p.Ser1143=)
c.3364T>A
c.3378T>A (p.Ser1126=)
c.3417T>A (p.Ser1139=)
c.2155T>A
c.3405T>A (p.Ser1135=)
c.1296T>A (p.Ser432=)
n.1393T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.221T>A
n.3018T>A
c.2366T>A
c.1439T>A
n.48+3213T>A
12g.6588327_6588328delCA2575057915CHD4c.3398_3399del (p.Ser1133Ter)
c.3437_3438del (p.Ser1146Ter)
c.3428_3429del (p.Ser1143Ter)
c.3363_3364del
c.3377_3378del (p.Ser1126Ter)
c.3416_3417del (p.Ser1139Ter)
c.2154_2155del
c.3404_3405del (p.Ser1135Ter)
c.1295_1296del (p.Ser432Ter)
n.1392_1393del
c.*113_*114del (n.*113_*114del)
n.220_221del
n.3017_3018del
c.2365_2366del
c.1438_1439del
n.48+3212_48+3213del
12g.6588326G>ACA383582659CHD4c.3398C>T (p.Ser1133Phe)
c.3437C>T (p.Ser1146Phe)
c.3428C>T (p.Ser1143Phe)
c.3363C>T
c.3377C>T (p.Ser1126Phe)
c.3416C>T (p.Ser1139Phe)
c.2154C>T
c.3404C>T (p.Ser1135Phe)
c.1295C>T (p.Ser432Phe)
n.1392C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.220C>T
n.3017C>T
c.2365C>T
c.1438C>T
n.48+3212C>T
12g.6588326G>CCA383582660CHD4c.3398C>G (p.Ser1133Cys)
c.3437C>G (p.Ser1146Cys)
c.3428C>G (p.Ser1143Cys)
c.3363C>G
c.3377C>G (p.Ser1126Cys)
c.3416C>G (p.Ser1139Cys)
c.2154C>G
c.3404C>G (p.Ser1135Cys)
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
n.1392C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.220C>G
n.3017C>G
c.2365C>G
c.1438C>G
n.48+3212C>G
12g.6588326G>TCA383582662CHD4c.3398C>A (p.Ser1133Tyr)
c.3437C>A (p.Ser1146Tyr)
c.3428C>A (p.Ser1143Tyr)
c.3363C>A
c.3377C>A (p.Ser1126Tyr)
c.3416C>A (p.Ser1139Tyr)
c.2154C>A
c.3404C>A (p.Ser1135Tyr)
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
n.1392C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.220C>A
n.3017C>A
c.2365C>A
c.1438C>A
n.48+3212C>A
12g.6588327A>CCA383582663CHD4c.3397T>G (p.Ser1133Ala)
c.3436T>G (p.Ser1146Ala)
c.3427T>G (p.Ser1143Ala)
c.3362T>G
c.3376T>G (p.Ser1126Ala)
c.3415T>G (p.Ser1139Ala)
c.2153T>G
c.3403T>G (p.Ser1135Ala)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
n.1391T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.219T>G
n.3016T>G
c.2364T>G
c.1437T>G
n.48+3211T>G
12g.6588327A>GCA383582665CHD4c.3397T>C (p.Ser1133Pro)
c.3436T>C (p.Ser1146Pro)
c.3427T>C (p.Ser1143Pro)
c.3362T>C
c.3376T>C (p.Ser1126Pro)
c.3415T>C (p.Ser1139Pro)
c.2153T>C
c.3403T>C (p.Ser1135Pro)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
n.1391T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.219T>C
n.3016T>C
c.2364T>C
c.1437T>C
n.48+3211T>C
12g.6588327A>TCA383582666CHD4c.3397T>A (p.Ser1133Thr)
c.3436T>A (p.Ser1146Thr)
c.3427T>A (p.Ser1143Thr)
c.3362T>A
c.3376T>A (p.Ser1126Thr)
c.3415T>A (p.Ser1139Thr)
c.2153T>A
c.3403T>A (p.Ser1135Thr)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
n.1391T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.219T>A
n.3016T>A
c.2364T>A
c.1437T>A
n.48+3211T>A
12g.6588328G>ACA478129476CHD4c.3396C>T (p.Asp1132=)
c.3435C>T (p.Asp1145=)
c.3426C>T (p.Asp1142=)
c.3361C>T
c.3375C>T (p.Asp1125=)
c.3414C>T (p.Asp1138=)
c.2152C>T
c.3402C>T (p.Asp1134=)
c.1293C>T (p.Asp431=)
n.1390C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.218C>T
n.3015C>T
c.2363C>T
c.1436C>T
n.48+3210C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588328G>CCA383582668CHD4c.3396C>G (p.Asp1132Glu)
c.3435C>G (p.Asp1145Glu)
c.3426C>G (p.Asp1142Glu)
c.3361C>G
c.3375C>G (p.Asp1125Glu)
c.3414C>G (p.Asp1138Glu)
c.2152C>G
c.3402C>G (p.Asp1134Glu)
c.1293C>G (p.Asp431Glu)
n.1390C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.218C>G
n.3015C>G
c.2363C>G
c.1436C>G
n.48+3210C>G
12g.6588328G=CA2014147695CHD4c.3396C= (p.Asp1132=)
c.3435C= (p.Asp1145=)
c.3426C= (p.Asp1142=)
c.3361C=
c.3375C= (p.Asp1125=)
c.3414C= (p.Asp1138=)
c.2152C=
c.3402C= (p.Asp1134=)
c.1293C= (p.Asp431=)
n.1390C=
c.*111C= (n.*111C=)
n.218C=
n.3015C=
c.2363C=
c.1436C=
n.48+3210C=
12g.6588328G>TCA383582669CHD4c.3396C>A (p.Asp1132Glu)
c.3435C>A (p.Asp1145Glu)
c.3426C>A (p.Asp1142Glu)
c.3361C>A
c.3375C>A (p.Asp1125Glu)
c.3414C>A (p.Asp1138Glu)
c.2152C>A
c.3402C>A (p.Asp1134Glu)
c.1293C>A (p.Asp431Glu)
n.1390C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.218C>A
n.3015C>A
c.2363C>A
c.1436C>A
n.48+3210C>A
12g.6588329T>ACA383582671CHD4c.3395A>T (p.Asp1132Val)
c.3434A>T (p.Asp1145Val)
c.3425A>T (p.Asp1142Val)
c.3360A>T
c.3374A>T (p.Asp1125Val)
c.3413A>T (p.Asp1138Val)
c.2151A>T
c.3401A>T (p.Asp1134Val)
c.1292A>T (p.Asp431Val)
n.1389A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.217A>T
n.3014A>T
c.2362A>T
c.1435A>T
n.48+3209A>T
12g.6588329T>CCA383582673CHD4c.3395A>G (p.Asp1132Gly)
c.3434A>G (p.Asp1145Gly)
c.3425A>G (p.Asp1142Gly)
c.3360A>G
c.3374A>G (p.Asp1125Gly)
c.3413A>G (p.Asp1138Gly)
c.2151A>G
c.3401A>G (p.Asp1134Gly)
c.1292A>G (p.Asp431Gly)
n.1389A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.217A>G
n.3014A>G
c.2362A>G
c.1435A>G
n.48+3209A>G
12g.6588329T>GCA383582675CHD4c.3395A>C (p.Asp1132Ala)
c.3434A>C (p.Asp1145Ala)
c.3425A>C (p.Asp1142Ala)
c.3360A>C
c.3374A>C (p.Asp1125Ala)
c.3413A>C (p.Asp1138Ala)
c.2151A>C
c.3401A>C (p.Asp1134Ala)
c.1292A>C (p.Asp431Ala)
n.1389A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.217A>C
n.3014A>C
c.2362A>C
c.1435A>C
n.48+3209A>C
12g.6588330C>ACA383582676CHD4c.3394G>T (p.Asp1132Tyr)
c.3433G>T (p.Asp1145Tyr)
c.3424G>T (p.Asp1142Tyr)
c.3359G>T
c.3373G>T (p.Asp1125Tyr)
c.3412G>T (p.Asp1138Tyr)
c.2150G>T
c.3400G>T (p.Asp1134Tyr)
c.1291G>T (p.Asp431Tyr)
n.1388G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.216G>T
n.3013G>T
c.2361G>T
c.1434G>T
n.48+3208G>T
12g.6588330C>GCA383582679CHD4c.3394G>C (p.Asp1132His)
c.3433G>C (p.Asp1145His)
c.3424G>C (p.Asp1142His)
c.3359G>C
c.3373G>C (p.Asp1125His)
c.3412G>C (p.Asp1138His)
c.2150G>C
c.3400G>C (p.Asp1134His)
c.1291G>C (p.Asp431His)
n.1388G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.216G>C
n.3013G>C
c.2361G>C
c.1434G>C
n.48+3208G>C
12g.6588330C>TCA383582682CHD4c.3394G>A (p.Asp1132Asn)
c.3433G>A (p.Asp1145Asn)
c.3424G>A (p.Asp1142Asn)
c.3359G>A
c.3373G>A (p.Asp1125Asn)
c.3412G>A (p.Asp1138Asn)
c.2150G>A
c.3400G>A (p.Asp1134Asn)
c.1291G>A (p.Asp431Asn)
n.1388G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.216G>A
n.3013G>A
c.2361G>A
c.1434G>A
n.48+3208G>A
12g.6588331A>CCA383582688CHD4c.3393T>G (p.Tyr1131Ter)
c.3432T>G (p.Tyr1144Ter)
c.3423T>G (p.Tyr1141Ter)
c.3358T>G
c.3372T>G (p.Tyr1124Ter)
c.3411T>G (p.Tyr1137Ter)
c.2149T>G
c.3399T>G (p.Tyr1133Ter)
c.1290T>G (p.Tyr430Ter)
n.1387T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.215T>G
n.3012T>G
c.2360T>G
c.1433T>G
n.48+3207T>G
12g.6588331A>GCA478129497CHD4c.3393T>C (p.Tyr1131=)
c.3432T>C (p.Tyr1144=)
c.3423T>C (p.Tyr1141=)
c.3358T>C
c.3372T>C (p.Tyr1124=)
c.3411T>C (p.Tyr1137=)
c.2149T>C
c.3399T>C (p.Tyr1133=)
c.1290T>C (p.Tyr430=)
n.1387T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.215T>C
n.3012T>C
c.2360T>C
c.1433T>C
n.48+3207T>C
 gnomAD v4
12g.6588331A>TCA383582686CHD4c.3393T>A (p.Tyr1131Ter)
c.3432T>A (p.Tyr1144Ter)
c.3423T>A (p.Tyr1141Ter)
c.3358T>A
c.3372T>A (p.Tyr1124Ter)
c.3411T>A (p.Tyr1137Ter)
c.2149T>A
c.3399T>A (p.Tyr1133Ter)
c.1290T>A (p.Tyr430Ter)
n.1387T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.215T>A
n.3012T>A
c.2360T>A
c.1433T>A
n.48+3207T>A
12g.6588332T>ACA383582690CHD4c.3392A>T (p.Tyr1131Phe)
c.3431A>T (p.Tyr1144Phe)
c.3422A>T (p.Tyr1141Phe)
c.3357A>T
c.3371A>T (p.Tyr1124Phe)
c.3410A>T (p.Tyr1137Phe)
c.2148A>T
c.3398A>T (p.Tyr1133Phe)
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
n.1386A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.214A>T
n.3011A>T
c.2359A>T
c.1432A>T
n.48+3206A>T
12g.6588332T>CCA383582692CHD4c.3392A>G (p.Tyr1131Cys)
c.3431A>G (p.Tyr1144Cys)
c.3422A>G (p.Tyr1141Cys)
c.3357A>G
c.3371A>G (p.Tyr1124Cys)
c.3410A>G (p.Tyr1137Cys)
c.2148A>G
c.3398A>G (p.Tyr1133Cys)
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
n.1386A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.214A>G
n.3011A>G
c.2359A>G
c.1432A>G
n.48+3206A>G
12g.6588332T>GCA383582693CHD4c.3392A>C (p.Tyr1131Ser)
c.3431A>C (p.Tyr1144Ser)
c.3422A>C (p.Tyr1141Ser)
c.3357A>C
c.3371A>C (p.Tyr1124Ser)
c.3410A>C (p.Tyr1137Ser)
c.2148A>C
c.3398A>C (p.Tyr1133Ser)
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
n.1386A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.214A>C
n.3011A>C
c.2359A>C
c.1432A>C
n.48+3206A>C
12g.6588333A>CCA383582695CHD4c.3391T>G (p.Tyr1131Asp)
c.3430T>G (p.Tyr1144Asp)
c.3421T>G (p.Tyr1141Asp)
c.3356T>G
c.3370T>G (p.Tyr1124Asp)
c.3409T>G (p.Tyr1137Asp)
c.2147T>G
c.3397T>G (p.Tyr1133Asp)
c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
n.1385T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.213T>G
n.3010T>G
c.2358T>G
c.1431T>G
n.48+3205T>G
12g.6588333A>GCA383582697CHD4c.3391T>C (p.Tyr1131His)
c.3430T>C (p.Tyr1144His)
c.3421T>C (p.Tyr1141His)
c.3356T>C
c.3370T>C (p.Tyr1124His)
c.3409T>C (p.Tyr1137His)
c.2147T>C
c.3397T>C (p.Tyr1133His)
c.1288T>C (p.Tyr430His)
n.1385T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.213T>C
n.3010T>C
c.2358T>C
c.1431T>C
n.48+3205T>C
12g.6588333A>TCA383582699CHD4c.3391T>A (p.Tyr1131Asn)
c.3430T>A (p.Tyr1144Asn)
c.3421T>A (p.Tyr1141Asn)
c.3356T>A
c.3370T>A (p.Tyr1124Asn)
c.3409T>A (p.Tyr1137Asn)
c.2147T>A
c.3397T>A (p.Tyr1133Asn)
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
n.1385T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.213T>A
n.3010T>A
c.2358T>A
c.1431T>A
n.48+3205T>A
12g.6588334G>ACA478129507CHD4c.3390C>T (p.Ile1130=)
c.3429C>T (p.Ile1143=)
c.3420C>T (p.Ile1140=)
c.3355C>T
c.3369C>T (p.Ile1123=)
c.3408C>T (p.Ile1136=)
c.2146C>T
c.3396C>T (p.Ile1132=)
c.1287C>T (p.Ile429=)
n.1384C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.212C>T
n.3009C>T
c.2357C>T
c.1430C>T
n.48+3204C>T
 gnomAD v4
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c.3429C>A (p.Ile1143=)
c.3420C>A (p.Ile1140=)
c.3355C>A
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c.3408C>A (p.Ile1136=)
c.2146C>A
c.3396C>A (p.Ile1132=)
c.1287C>A (p.Ile429=)
n.1384C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.212C>A
n.3009C>A
c.2357C>A
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n.48+3204C>A
12g.6588335A>CCA383582703CHD4c.3389T>G (p.Ile1130Ser)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.6588336T=CA2014147696CHD4c.3388A= (p.Ile1130=)
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c.3352T>C
c.3366T>C (p.Ile1122=)
c.3405T>C (p.Ile1135=)
c.2143T>C
c.3393T>C (p.Ile1131=)
c.1284T>C (p.Ile428=)
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c.*102T>C (n.*102T>C)
n.209T>C
n.3006T>C
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12g.6588337A>TCA478129524CHD4c.3387T>A (p.Ile1129=)
c.3426T>A (p.Ile1142=)
c.3417T>A (p.Ile1139=)
c.3352T>A
c.3366T>A (p.Ile1122=)
c.3405T>A (p.Ile1135=)
c.2143T>A
c.3393T>A (p.Ile1131=)
c.1284T>A (p.Ile428=)
n.1381T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.209T>A
n.3006T>A
c.2354T>A
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n.48+3201T>A
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n.48+3200T=
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c.*101T>G (n.*101T>G)
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n.48+3200T>G
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c.3404T>C (p.Ile1135Thr)
c.2142T>C
c.3392T>C (p.Ile1131Thr)
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n.208T>C
n.3005T>C
c.2353T>C
c.1426T>C
n.48+3200T>C
 dbSNP
12g.6588338A>TCA383582714CHD4c.3386T>A (p.Ile1129Asn)
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c.1283T>A (p.Ile428Asn)
n.1380T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.208T>A
n.3005T>A
c.2353T>A
c.1426T>A
n.48+3200T>A
12g.6588339T>ACA383582719CHD4c.3385A>T (p.Ile1129Phe)
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n.1379A>T
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n.207A>T
n.3004A>T
c.2352A>T
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n.48+3199A>T
12g.6588339T>CCA383582723CHD4c.3385A>G (p.Ile1129Val)
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c.2141A>G
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n.1379A>G
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n.207A>G
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n.48+3199A>G
 gnomAD v4
12g.6588339T>GCA383582721CHD4c.3385A>C (p.Ile1129Leu)
c.3424A>C (p.Ile1142Leu)
c.3415A>C (p.Ile1139Leu)
c.3350A>C
c.3364A>C (p.Ile1122Leu)
c.3403A>C (p.Ile1135Leu)
c.2141A>C
c.3391A>C (p.Ile1131Leu)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
n.1379A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.207A>C
n.3004A>C
c.2352A>C
c.1425A>C
n.48+3199A>C
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c.1281T>G (p.Val427=)
n.1378T>G
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n.206T>G
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n.48+3198T>G
12g.6588340A>GCA478129535CHD4c.3384T>C (p.Val1128=)
c.3423T>C (p.Val1141=)
c.3414T>C (p.Val1138=)
c.3349T>C
c.3363T>C (p.Val1121=)
c.3402T>C (p.Val1134=)
c.2140T>C
c.3390T>C (p.Val1130=)
c.1281T>C (p.Val427=)
n.1378T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.206T>C
n.3003T>C
c.2351T>C
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n.48+3198T>C
12g.6588340A>TCA478129536CHD4c.3384T>A (p.Val1128=)
c.3423T>A (p.Val1141=)
c.3414T>A (p.Val1138=)
c.3349T>A
c.3363T>A (p.Val1121=)
c.3402T>A (p.Val1134=)
c.2140T>A
c.3390T>A (p.Val1130=)
c.1281T>A (p.Val427=)
n.1378T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.206T>A
n.3003T>A
c.2351T>A
c.1424T>A
n.48+3198T>A
12g.6588341A>CCA383582725CHD4c.3383T>G (p.Val1128Gly)
c.3422T>G (p.Val1141Gly)
c.3413T>G (p.Val1138Gly)
c.3348T>G
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c.3401T>G (p.Val1134Gly)
c.2139T>G
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c.1280T>G (p.Val427Gly)
n.1377T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.205T>G
n.3002T>G
c.2350T>G
c.1423T>G
n.48+3197T>G
12g.6588341A>GCA383582728CHD4c.3383T>C (p.Val1128Ala)
c.3422T>C (p.Val1141Ala)
c.3413T>C (p.Val1138Ala)
c.3348T>C
c.3362T>C (p.Val1121Ala)
c.3401T>C (p.Val1134Ala)
c.2139T>C
c.3389T>C (p.Val1130Ala)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
n.1377T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.205T>C
n.3002T>C
c.2350T>C
c.1423T>C
n.48+3197T>C
12g.6588341A>TCA383582727CHD4c.3383T>A (p.Val1128Asp)
c.3422T>A (p.Val1141Asp)
c.3413T>A (p.Val1138Asp)
c.3348T>A
c.3362T>A (p.Val1121Asp)
c.3401T>A (p.Val1134Asp)
c.2139T>A
c.3389T>A (p.Val1130Asp)
c.1280T>A (p.Val427Asp)
n.1377T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.205T>A
n.3002T>A
c.2350T>A
c.1423T>A
n.48+3197T>A
12g.6588342C>ACA383582730CHD4c.3382G>T (p.Val1128Phe)
c.3421G>T (p.Val1141Phe)
c.3412G>T (p.Val1138Phe)
c.3347G>T
c.3361G>T (p.Val1121Phe)
c.3400G>T (p.Val1134Phe)
c.2138G>T
c.3388G>T (p.Val1130Phe)
c.1279G>T (p.Val427Phe)
n.1376G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.204G>T
n.3001G>T
c.2349G>T
c.1422G>T
n.48+3196G>T
12g.6588342C>GCA383582732CHD4c.3382G>C (p.Val1128Leu)
c.3421G>C (p.Val1141Leu)
c.3412G>C (p.Val1138Leu)
c.3347G>C
c.3361G>C (p.Val1121Leu)
c.3400G>C (p.Val1134Leu)
c.2138G>C
c.3388G>C (p.Val1130Leu)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
n.1376G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.204G>C
n.3001G>C
c.2349G>C
c.1422G>C
n.48+3196G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6588342C>TCA383582731CHD4c.3382G>A (p.Val1128Ile)
c.3421G>A (p.Val1141Ile)
c.3412G>A (p.Val1138Ile)
c.3347G>A
c.3361G>A (p.Val1121Ile)
c.3400G>A (p.Val1134Ile)
c.2138G>A
c.3388G>A (p.Val1130Ile)
c.1279G>A (p.Val427Ile)
n.1376G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.204G>A
n.3001G>A
c.2349G>A
c.1422G>A
n.48+3196G>A
12g.6588343T>ACA478129551CHD4c.3381A>T (p.Thr1127=)
c.3420A>T (p.Thr1140=)
c.3411A>T (p.Thr1137=)
c.3346A>T
c.3360A>T (p.Thr1120=)
c.3399A>T (p.Thr1133=)
c.2137A>T
c.3387A>T (p.Thr1129=)
c.1278A>T (p.Thr426=)
n.1375A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.203A>T
n.3000A>T
c.2348A>T
c.1421A>T
n.48+3195A>T
12g.6588343T>CCA478129553CHD4c.3381A>G (p.Thr1127=)
c.3420A>G (p.Thr1140=)
c.3411A>G (p.Thr1137=)
c.3346A>G
c.3360A>G (p.Thr1120=)
c.3399A>G (p.Thr1133=)
c.2137A>G
c.3387A>G (p.Thr1129=)
c.1278A>G (p.Thr426=)
n.1375A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.203A>G
n.3000A>G
c.2348A>G
c.1421A>G
n.48+3195A>G
 gnomAD v4
12g.6588343T>GCA478129556CHD4c.3381A>C (p.Thr1127=)
c.3420A>C (p.Thr1140=)
c.3411A>C (p.Thr1137=)
c.3346A>C
c.3360A>C (p.Thr1120=)
c.3399A>C (p.Thr1133=)
c.2137A>C
c.3387A>C (p.Thr1129=)
c.1278A>C (p.Thr426=)
n.1375A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.203A>C
n.3000A>C
c.2348A>C
c.1421A>C
n.48+3195A>C
12g.6588344G>ACA383582735CHD4c.3380C>T (p.Thr1127Ile)
c.3419C>T (p.Thr1140Ile)
c.3410C>T (p.Thr1137Ile)
c.3345C>T
c.3359C>T (p.Thr1120Ile)
c.3398C>T (p.Thr1133Ile)
c.2136C>T
c.3386C>T (p.Thr1129Ile)
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
n.1374C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.202C>T
n.2999C>T
c.2347C>T
c.1420C>T
n.48+3194C>T
12g.6588344G>CCA383582736CHD4c.3380C>G (p.Thr1127Arg)
c.3419C>G (p.Thr1140Arg)
c.3410C>G (p.Thr1137Arg)
c.3345C>G
c.3359C>G (p.Thr1120Arg)
c.3398C>G (p.Thr1133Arg)
c.2136C>G
c.3386C>G (p.Thr1129Arg)
c.1277C>G (p.Thr426Arg)
n.1374C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.202C>G
n.2999C>G
c.2347C>G
c.1420C>G
n.48+3194C>G
12g.6588344G>TCA383582738CHD4c.3380C>A (p.Thr1127Lys)
c.3419C>A (p.Thr1140Lys)
c.3410C>A (p.Thr1137Lys)
c.3345C>A
c.3359C>A (p.Thr1120Lys)
c.3398C>A (p.Thr1133Lys)
c.2136C>A
c.3386C>A (p.Thr1129Lys)
c.1277C>A (p.Thr426Lys)
n.1374C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.202C>A
n.2999C>A
c.2347C>A
c.1420C>A
n.48+3194C>A
12g.6588345T>ACA383582739CHD4c.3379A>T (p.Thr1127Ser)
c.3418A>T (p.Thr1140Ser)
c.3409A>T (p.Thr1137Ser)
c.3344A>T
c.3358A>T (p.Thr1120Ser)
c.3397A>T (p.Thr1133Ser)
c.2135A>T
c.3385A>T (p.Thr1129Ser)
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
n.1373A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.201A>T
n.2998A>T
c.2346A>T
c.1419A>T
n.48+3193A>T
12g.6588345T>CCA383582741CHD4c.3379A>G (p.Thr1127Ala)
c.3418A>G (p.Thr1140Ala)
c.3409A>G (p.Thr1137Ala)
c.3344A>G
c.3358A>G (p.Thr1120Ala)
c.3397A>G (p.Thr1133Ala)
c.2135A>G
c.3385A>G (p.Thr1129Ala)
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
n.1373A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.201A>G
n.2998A>G
c.2346A>G
c.1419A>G
n.48+3193A>G
12g.6588345T>GCA383582742CHD4c.3379A>C (p.Thr1127Pro)
c.3418A>C (p.Thr1140Pro)
c.3409A>C (p.Thr1137Pro)
c.3344A>C
c.3358A>C (p.Thr1120Pro)
c.3397A>C (p.Thr1133Pro)
c.2135A>C
c.3385A>C (p.Thr1129Pro)
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
n.1373A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.201A>C
n.2998A>C
c.2346A>C
c.1419A>C
n.48+3193A>C
12g.6588346G>ACA478129571CHD4c.3378C>T (p.Asp1126=)
c.3417C>T (p.Asp1139=)
c.3408C>T (p.Asp1136=)
c.3343C>T
c.3357C>T (p.Asp1119=)
c.3396C>T (p.Asp1132=)
c.2134C>T
c.3384C>T (p.Asp1128=)
c.1275C>T (p.Asp425=)
n.1372C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.200C>T
n.2997C>T
c.2345C>T
c.1418C>T
n.48+3192C>T
12g.6588346G>CCA383582744CHD4c.3378C>G (p.Asp1126Glu)
c.3417C>G (p.Asp1139Glu)
c.3408C>G (p.Asp1136Glu)
c.3343C>G
c.3357C>G (p.Asp1119Glu)
c.3396C>G (p.Asp1132Glu)
c.2134C>G
c.3384C>G (p.Asp1128Glu)
c.1275C>G (p.Asp425Glu)
n.1372C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.200C>G
n.2997C>G
c.2345C>G
c.1418C>G
n.48+3192C>G
12g.6588346G>TCA383582745CHD4c.3378C>A (p.Asp1126Glu)
c.3417C>A (p.Asp1139Glu)
c.3408C>A (p.Asp1136Glu)
c.3343C>A
c.3357C>A (p.Asp1119Glu)
c.3396C>A (p.Asp1132Glu)
c.2134C>A
c.3384C>A (p.Asp1128Glu)
c.1275C>A (p.Asp425Glu)
n.1372C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.200C>A
n.2997C>A
c.2345C>A
c.1418C>A
n.48+3192C>A
12g.6588347T>ACA383582747CHD4c.3377A>T (p.Asp1126Val)
c.3416A>T (p.Asp1139Val)
c.3407A>T (p.Asp1136Val)
c.3342A>T
c.3356A>T (p.Asp1119Val)
c.3395A>T (p.Asp1132Val)
c.2133A>T
c.3383A>T (p.Asp1128Val)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
n.1371A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.199A>T
n.2996A>T
c.2344A>T
c.1417A>T
n.48+3191A>T
12g.6588347T>CCA383582750CHD4c.3377A>G (p.Asp1126Gly)
c.3416A>G (p.Asp1139Gly)
c.3407A>G (p.Asp1136Gly)
c.3342A>G
c.3356A>G (p.Asp1119Gly)
c.3395A>G (p.Asp1132Gly)
c.2133A>G
c.3383A>G (p.Asp1128Gly)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
n.1371A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.199A>G
n.2996A>G
c.2344A>G
c.1417A>G
n.48+3191A>G
12g.6588347T>GCA383582749CHD4c.3377A>C (p.Asp1126Ala)
c.3416A>C (p.Asp1139Ala)
c.3407A>C (p.Asp1136Ala)
c.3342A>C
c.3356A>C (p.Asp1119Ala)
c.3395A>C (p.Asp1132Ala)
c.2133A>C
c.3383A>C (p.Asp1128Ala)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
n.1371A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.199A>C
n.2996A>C
c.2344A>C
c.1417A>C
n.48+3191A>C
12g.6588348C>ACA383582752CHD4c.3376G>T (p.Asp1126Tyr)
c.3415G>T (p.Asp1139Tyr)
c.3406G>T (p.Asp1136Tyr)
c.3341G>T
c.3355G>T (p.Asp1119Tyr)
c.3394G>T (p.Asp1132Tyr)
c.2132G>T
c.3382G>T (p.Asp1128Tyr)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
n.1370G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.198G>T
n.2995G>T
c.2343G>T
c.1416G>T
n.48+3190G>T
12g.6588348C>GCA383582754CHD4c.3376G>C (p.Asp1126His)
c.3415G>C (p.Asp1139His)
c.3406G>C (p.Asp1136His)
c.3341G>C
c.3355G>C (p.Asp1119His)
c.3394G>C (p.Asp1132His)
c.2132G>C
c.3382G>C (p.Asp1128His)
c.1273G>C (p.Asp425His)
n.1370G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.198G>C
n.2995G>C
c.2343G>C
c.1416G>C
n.48+3190G>C
12g.6588348C>TCA383582755CHD4c.3376G>A (p.Asp1126Asn)
c.3415G>A (p.Asp1139Asn)
c.3406G>A (p.Asp1136Asn)
c.3341G>A
c.3355G>A (p.Asp1119Asn)
c.3394G>A (p.Asp1132Asn)
c.2132G>A
c.3382G>A (p.Asp1128Asn)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
n.1370G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.198G>A
n.2995G>A
c.2343G>A
c.1416G>A
n.48+3190G>A
12g.6588349A=CA2014147700CHD4c.3375T= (p.Ala1125=)
c.3414T= (p.Ala1138=)
c.3405T= (p.Ala1135=)
c.3340T=
c.3354T= (p.Ala1118=)
c.3393T= (p.Ala1131=)
c.2131T=
c.3381T= (p.Ala1127=)
c.1272T= (p.Ala424=)
n.1369T=
c.*90T= (n.*90T=)
n.197T=
n.2994T=
c.2342T=
c.1415T=
n.48+3189T=
12g.6588349A>CCA6411769CHD4c.3375T>G (p.Ala1125=)
c.3414T>G (p.Ala1138=)
c.3405T>G (p.Ala1135=)
c.3340T>G
c.3354T>G (p.Ala1118=)
c.3393T>G (p.Ala1131=)
c.2131T>G
c.3381T>G (p.Ala1127=)
c.1272T>G (p.Ala424=)
n.1369T>G
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.197T>G
n.2994T>G
c.2342T>G
c.1415T>G
n.48+3189T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588349A>GCA478129591CHD4c.3375T>C (p.Ala1125=)
c.3414T>C (p.Ala1138=)
c.3405T>C (p.Ala1135=)
c.3340T>C
c.3354T>C (p.Ala1118=)
c.3393T>C (p.Ala1131=)
c.2131T>C
c.3381T>C (p.Ala1127=)
c.1272T>C (p.Ala424=)
n.1369T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.197T>C
n.2994T>C
c.2342T>C
c.1415T>C
n.48+3189T>C
 gnomAD v4
12g.6588349A>TCA478129588CHD4c.3375T>A (p.Ala1125=)
c.3414T>A (p.Ala1138=)
c.3405T>A (p.Ala1135=)
c.3340T>A
c.3354T>A (p.Ala1118=)
c.3393T>A (p.Ala1131=)
c.2131T>A
c.3381T>A (p.Ala1127=)
c.1272T>A (p.Ala424=)
n.1369T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.197T>A
n.2994T>A
c.2342T>A
c.1415T>A
n.48+3189T>A
12g.6588350G>ACA383582758CHD4c.3374C>T (p.Ala1125Val)
c.3413C>T (p.Ala1138Val)
c.3404C>T (p.Ala1135Val)
c.3339C>T
c.3353C>T (p.Ala1118Val)
c.3392C>T (p.Ala1131Val)
c.2130C>T
c.3380C>T (p.Ala1127Val)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
n.1368C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.196C>T
n.2993C>T
c.2341C>T
c.1414C>T
n.48+3188C>T
12g.6588350G>CCA383582761CHD4c.3374C>G (p.Ala1125Gly)
c.3413C>G (p.Ala1138Gly)
c.3404C>G (p.Ala1135Gly)
c.3339C>G
c.3353C>G (p.Ala1118Gly)
c.3392C>G (p.Ala1131Gly)
c.2130C>G
c.3380C>G (p.Ala1127Gly)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
n.1368C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.196C>G
n.2993C>G
c.2341C>G
c.1414C>G
n.48+3188C>G
12g.6588350G>TCA383582760CHD4c.3374C>A (p.Ala1125Asp)
c.3413C>A (p.Ala1138Asp)
c.3404C>A (p.Ala1135Asp)
c.3339C>A
c.3353C>A (p.Ala1118Asp)
c.3392C>A (p.Ala1131Asp)
c.2130C>A
c.3380C>A (p.Ala1127Asp)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
n.1368C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.196C>A
n.2993C>A
c.2341C>A
c.1414C>A
n.48+3188C>A
12g.6588351C>ACA383582762CHD4c.3373G>T (p.Ala1125Ser)
c.3412G>T (p.Ala1138Ser)
c.3403G>T (p.Ala1135Ser)
c.3338G>T
c.3352G>T (p.Ala1118Ser)
c.3391G>T (p.Ala1131Ser)
c.2129G>T
c.3379G>T (p.Ala1127Ser)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
n.1367G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.195G>T
n.2992G>T
c.2340G>T
c.1413G>T
n.48+3187G>T
12g.6588351C>GCA383582764CHD4c.3373G>C (p.Ala1125Pro)
c.3412G>C (p.Ala1138Pro)
c.3403G>C (p.Ala1135Pro)
c.3338G>C
c.3352G>C (p.Ala1118Pro)
c.3391G>C (p.Ala1131Pro)
c.2129G>C
c.3379G>C (p.Ala1127Pro)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
n.1367G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.195G>C
n.2992G>C
c.2340G>C
c.1413G>C
n.48+3187G>C
12g.6588351C>TCA383582765CHD4c.3373G>A (p.Ala1125Thr)
c.3412G>A (p.Ala1138Thr)
c.3403G>A (p.Ala1135Thr)
c.3338G>A
c.3352G>A (p.Ala1118Thr)
c.3391G>A (p.Ala1131Thr)
c.2129G>A
c.3379G>A (p.Ala1127Thr)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
n.1367G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.195G>A
n.2992G>A
c.2340G>A
c.1413G>A
n.48+3187G>A
12g.6588352A>CCA478129606CHD4c.3372T>G (p.Thr1124=)
c.3411T>G (p.Thr1137=)
c.3402T>G (p.Thr1134=)
c.3337T>G
c.3351T>G (p.Thr1117=)
c.3390T>G (p.Thr1130=)
c.2128T>G
c.3378T>G (p.Thr1126=)
c.1269T>G (p.Thr423=)
n.1366T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.194T>G
n.2991T>G
c.2339T>G
c.1412T>G
n.48+3186T>G
12g.6588352A>GCA478129612CHD4c.3372T>C (p.Thr1124=)
c.3411T>C (p.Thr1137=)
c.3402T>C (p.Thr1134=)
c.3337T>C
c.3351T>C (p.Thr1117=)
c.3390T>C (p.Thr1130=)
c.2128T>C
c.3378T>C (p.Thr1126=)
c.1269T>C (p.Thr423=)
n.1366T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.194T>C
n.2991T>C
c.2339T>C
c.1412T>C
n.48+3186T>C
12g.6588352A>TCA478129608CHD4c.3372T>A (p.Thr1124=)
c.3411T>A (p.Thr1137=)
c.3402T>A (p.Thr1134=)
c.3337T>A
c.3351T>A (p.Thr1117=)
c.3390T>A (p.Thr1130=)
c.2128T>A
c.3378T>A (p.Thr1126=)
c.1269T>A (p.Thr423=)
n.1366T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.194T>A
n.2991T>A
c.2339T>A
c.1412T>A
n.48+3186T>A
12g.6588353G>ACA383582767CHD4c.3371C>T (p.Thr1124Ile)
c.3410C>T (p.Thr1137Ile)
c.3401C>T (p.Thr1134Ile)
c.3336C>T
c.3350C>T (p.Thr1117Ile)
c.3389C>T (p.Thr1130Ile)
c.2127C>T
c.3377C>T (p.Thr1126Ile)
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
n.1365C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.193C>T
n.2990C>T
c.2338C>T
c.1411C>T
n.48+3185C>T
12g.6588353G>CCA383582769CHD4c.3371C>G (p.Thr1124Ser)
c.3410C>G (p.Thr1137Ser)
c.3401C>G (p.Thr1134Ser)
c.3336C>G
c.3350C>G (p.Thr1117Ser)
c.3389C>G (p.Thr1130Ser)
c.2127C>G
c.3377C>G (p.Thr1126Ser)
c.1268C>G (p.Thr423Ser)
n.1365C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.193C>G
n.2990C>G
c.2338C>G
c.1411C>G
n.48+3185C>G
12g.6588353G>TCA383582770CHD4c.3371C>A (p.Thr1124Asn)
c.3410C>A (p.Thr1137Asn)
c.3401C>A (p.Thr1134Asn)
c.3336C>A
c.3350C>A (p.Thr1117Asn)
c.3389C>A (p.Thr1130Asn)
c.2127C>A
c.3377C>A (p.Thr1126Asn)
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
n.1365C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.193C>A
n.2990C>A
c.2338C>A
c.1411C>A
n.48+3185C>A
12g.6588354T>ACA383582771CHD4c.3370A>T (p.Thr1124Ser)
c.3409A>T (p.Thr1137Ser)
c.3400A>T (p.Thr1134Ser)
c.3335A>T
c.3349A>T (p.Thr1117Ser)
c.3388A>T (p.Thr1130Ser)
c.2126A>T
c.3376A>T (p.Thr1126Ser)
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
n.1364A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.192A>T
n.2989A>T
c.2337A>T
c.1410A>T
n.48+3184A>T
12g.6588354T>CCA383582773CHD4c.3370A>G (p.Thr1124Ala)
c.3409A>G (p.Thr1137Ala)
c.3400A>G (p.Thr1134Ala)
c.3335A>G
c.3349A>G (p.Thr1117Ala)
c.3388A>G (p.Thr1130Ala)
c.2126A>G
c.3376A>G (p.Thr1126Ala)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
n.1364A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.192A>G
n.2989A>G
c.2337A>G
c.1410A>G
n.48+3184A>G
12g.6588354T>GCA383582775CHD4c.3370A>C (p.Thr1124Pro)
c.3409A>C (p.Thr1137Pro)
c.3400A>C (p.Thr1134Pro)
c.3335A>C
c.3349A>C (p.Thr1117Pro)
c.3388A>C (p.Thr1130Pro)
c.2126A>C
c.3376A>C (p.Thr1126Pro)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
n.1364A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.192A>C
n.2989A>C
c.2337A>C
c.1410A>C
n.48+3184A>C
 ClinVar dbSNP
12g.6588354T=CA2014147701CHD4c.3370A= (p.Thr1124=)
c.3409A= (p.Thr1137=)
c.3400A= (p.Thr1134=)
c.3335A=
c.3349A= (p.Thr1117=)
c.3388A= (p.Thr1130=)
c.2126A=
c.3376A= (p.Thr1126=)
c.1267A= (p.Thr423=)
n.1364A=
c.*85A= (n.*85A=)
n.192A=
n.2989A=
c.2337A=
c.1410A=
n.48+3184A=
12g.6588355G>ACA478129625CHD4c.3369C>T (p.Ala1123=)
c.3408C>T (p.Ala1136=)
c.3399C>T (p.Ala1133=)
c.3334C>T
c.3348C>T (p.Ala1116=)
c.3387C>T (p.Ala1129=)
c.2125C>T
c.3375C>T (p.Ala1125=)
c.1266C>T (p.Ala422=)
n.1363C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.191C>T
n.2988C>T
c.2336C>T
c.1409C>T
n.48+3183C>T
12g.6588355G>CCA478129626CHD4c.3369C>G (p.Ala1123=)
c.3408C>G (p.Ala1136=)
c.3399C>G (p.Ala1133=)
c.3334C>G
c.3348C>G (p.Ala1116=)
c.3387C>G (p.Ala1129=)
c.2125C>G
c.3375C>G (p.Ala1125=)
c.1266C>G (p.Ala422=)
n.1363C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.191C>G
n.2988C>G
c.2336C>G
c.1409C>G
n.48+3183C>G
12g.6588355G>TCA478129630CHD4c.3369C>A (p.Ala1123=)
c.3408C>A (p.Ala1136=)
c.3399C>A (p.Ala1133=)
c.3334C>A
c.3348C>A (p.Ala1116=)
c.3387C>A (p.Ala1129=)
c.2125C>A
c.3375C>A (p.Ala1125=)
c.1266C>A (p.Ala422=)
n.1363C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.191C>A
n.2988C>A
c.2336C>A
c.1409C>A
n.48+3183C>A
12g.6588356G>ACA383582777CHD4c.3368C>T (p.Ala1123Val)
c.3407C>T (p.Ala1136Val)
c.3398C>T (p.Ala1133Val)
c.3333C>T
c.3347C>T (p.Ala1116Val)
c.3386C>T (p.Ala1129Val)
c.2124C>T
c.3374C>T (p.Ala1125Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
n.1362C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.190C>T
n.2987C>T
c.2335C>T
c.1408C>T
n.48+3182C>T
 ClinVar
12g.6588356G>CCA383582778CHD4c.3368C>G (p.Ala1123Gly)
c.3407C>G (p.Ala1136Gly)
c.3398C>G (p.Ala1133Gly)
c.3333C>G
c.3347C>G (p.Ala1116Gly)
c.3386C>G (p.Ala1129Gly)
c.2124C>G
c.3374C>G (p.Ala1125Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
n.1362C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.190C>G
n.2987C>G
c.2335C>G
c.1408C>G
n.48+3182C>G
12g.6588356G>TCA383582779CHD4c.3368C>A (p.Ala1123Asp)
c.3407C>A (p.Ala1136Asp)
c.3398C>A (p.Ala1133Asp)
c.3333C>A
c.3347C>A (p.Ala1116Asp)
c.3386C>A (p.Ala1129Asp)
c.2124C>A
c.3374C>A (p.Ala1125Asp)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
n.1362C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.190C>A
n.2987C>A
c.2335C>A
c.1408C>A
n.48+3182C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6588357C>ACA383582780CHD4c.3367G>T (p.Ala1123Ser)
c.3406G>T (p.Ala1136Ser)
c.3397G>T (p.Ala1133Ser)
c.3332G>T
c.3346G>T (p.Ala1116Ser)
c.3385G>T (p.Ala1129Ser)
c.2123G>T
c.3373G>T (p.Ala1125Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
n.1361G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.189G>T
n.2986G>T
c.2334G>T
c.1407G>T
n.48+3181G>T
12g.6588357C>GCA383582784CHD4c.3367G>C (p.Ala1123Pro)
c.3406G>C (p.Ala1136Pro)
c.3397G>C (p.Ala1133Pro)
c.3332G>C
c.3346G>C (p.Ala1116Pro)
c.3385G>C (p.Ala1129Pro)
c.2123G>C
c.3373G>C (p.Ala1125Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
n.1361G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.189G>C
n.2986G>C
c.2334G>C
c.1407G>C
n.48+3181G>C
12g.6588357C>TCA383582782CHD4c.3367G>A (p.Ala1123Thr)
c.3406G>A (p.Ala1136Thr)
c.3397G>A (p.Ala1133Thr)
c.3332G>A
c.3346G>A (p.Ala1116Thr)
c.3385G>A (p.Ala1129Thr)
c.2123G>A
c.3373G>A (p.Ala1125Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
n.1361G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.189G>A
n.2986G>A
c.2334G>A
c.1407G>A
n.48+3181G>A
12g.6588358C>ACA478129643CHD4c.3366G>T (p.Leu1122=)
c.3405G>T (p.Leu1135=)
c.3396G>T (p.Leu1132=)
c.3331G>T
c.3345G>T (p.Leu1115=)
c.3384G>T (p.Leu1128=)
c.2122G>T
c.3372G>T (p.Leu1124=)
c.1263G>T (p.Leu421=)
n.1360G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.188G>T
n.2985G>T
c.2333G>T
c.1406G>T
n.48+3180G>T
12g.6588358C>GCA478129646CHD4c.3366G>C (p.Leu1122=)
c.3405G>C (p.Leu1135=)
c.3396G>C (p.Leu1132=)
c.3331G>C
c.3345G>C (p.Leu1115=)
c.3384G>C (p.Leu1128=)
c.2122G>C
c.3372G>C (p.Leu1124=)
c.1263G>C (p.Leu421=)
n.1360G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.188G>C
n.2985G>C
c.2333G>C
c.1406G>C
n.48+3180G>C
12g.6588358C>TCA478129649CHD4c.3366G>A (p.Leu1122=)
c.3405G>A (p.Leu1135=)
c.3396G>A (p.Leu1132=)
c.3331G>A
c.3345G>A (p.Leu1115=)
c.3384G>A (p.Leu1128=)
c.2122G>A
c.3372G>A (p.Leu1124=)
c.1263G>A (p.Leu421=)
n.1360G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.188G>A
n.2985G>A
c.2333G>A
c.1406G>A
n.48+3180G>A
12g.6588359A>CCA383582786CHD4c.3365T>G (p.Leu1122Arg)
c.3404T>G (p.Leu1135Arg)
c.3395T>G (p.Leu1132Arg)
c.3330T>G
c.3344T>G (p.Leu1115Arg)
c.3383T>G (p.Leu1128Arg)
c.2121T>G
c.3371T>G (p.Leu1124Arg)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
n.1359T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.187T>G
n.2984T>G
c.2332T>G
c.1405T>G
n.48+3179T>G
12g.6588359A>GCA383582787CHD4c.3365T>C (p.Leu1122Pro)
c.3404T>C (p.Leu1135Pro)
c.3395T>C (p.Leu1132Pro)
c.3330T>C
c.3344T>C (p.Leu1115Pro)
c.3383T>C (p.Leu1128Pro)
c.2121T>C
c.3371T>C (p.Leu1124Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
n.1359T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.187T>C
n.2984T>C
c.2332T>C
c.1405T>C
n.48+3179T>C
12g.6588359A>TCA383582788CHD4c.3365T>A (p.Leu1122Gln)
c.3404T>A (p.Leu1135Gln)
c.3395T>A (p.Leu1132Gln)
c.3330T>A
c.3344T>A (p.Leu1115Gln)
c.3383T>A (p.Leu1128Gln)
c.2121T>A
c.3371T>A (p.Leu1124Gln)
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
n.1359T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.187T>A
n.2984T>A
c.2332T>A
c.1405T>A
n.48+3179T>A
12g.6588360G>ACA478129656CHD4c.3364C>T (p.Leu1122=)
c.3403C>T (p.Leu1135=)
c.3394C>T (p.Leu1132=)
c.3329C>T
c.3343C>T (p.Leu1115=)
c.3382C>T (p.Leu1128=)
c.2120C>T
c.3370C>T (p.Leu1124=)
c.1261C>T (p.Leu421=)
n.1358C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.186C>T
n.2983C>T
c.2331C>T
c.1404C>T
n.48+3178C>T
 gnomAD v4
12g.6588360G>CCA383582790CHD4c.3364C>G (p.Leu1122Val)
c.3403C>G (p.Leu1135Val)
c.3394C>G (p.Leu1132Val)
c.3329C>G
c.3343C>G (p.Leu1115Val)
c.3382C>G (p.Leu1128Val)
c.2120C>G
c.3370C>G (p.Leu1124Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
n.1358C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.186C>G
n.2983C>G
c.2331C>G
c.1404C>G
n.48+3178C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6588360G=CA2014147703CHD4c.3364C= (p.Leu1122=)
c.3403C= (p.Leu1135=)
c.3394C= (p.Leu1132=)
c.3329C=
c.3343C= (p.Leu1115=)
c.3382C= (p.Leu1128=)
c.2120C=
c.3370C= (p.Leu1124=)
c.1261C= (p.Leu421=)
n.1358C=
c.*79C= (n.*79C=)
n.186C=
n.2983C=
c.2331C=
c.1404C=
n.48+3178C=
12g.6588360G>TCA383582791CHD4c.3364C>A (p.Leu1122Met)
c.3403C>A (p.Leu1135Met)
c.3394C>A (p.Leu1132Met)
c.3329C>A
c.3343C>A (p.Leu1115Met)
c.3382C>A (p.Leu1128Met)
c.2120C>A
c.3370C>A (p.Leu1124Met)
c.1261C>A (p.Leu421Met)
n.1358C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.186C>A
n.2983C>A
c.2331C>A
c.1404C>A
n.48+3178C>A
12g.6588361A>CCA383582793CHD4c.3363T>G (p.Asn1121Lys)
c.3402T>G (p.Asn1134Lys)
c.3393T>G (p.Asn1131Lys)
c.3328T>G
c.3342T>G (p.Asn1114Lys)
c.3381T>G (p.Asn1127Lys)
c.2119T>G
c.3369T>G (p.Asn1123Lys)
c.1260T>G (p.Asn420Lys)
n.1357T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.185T>G
n.2982T>G
c.2330T>G
c.1403T>G
n.48+3177T>G
12g.6588361A>GCA478129665CHD4c.3363T>C (p.Asn1121=)
c.3402T>C (p.Asn1134=)
c.3393T>C (p.Asn1131=)
c.3328T>C
c.3342T>C (p.Asn1114=)
c.3381T>C (p.Asn1127=)
c.2119T>C
c.3369T>C (p.Asn1123=)
c.1260T>C (p.Asn420=)
n.1357T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.185T>C
n.2982T>C
c.2330T>C
c.1403T>C
n.48+3177T>C
12g.6588361A>TCA383582795CHD4c.3363T>A (p.Asn1121Lys)
c.3402T>A (p.Asn1134Lys)
c.3393T>A (p.Asn1131Lys)
c.3328T>A
c.3342T>A (p.Asn1114Lys)
c.3381T>A (p.Asn1127Lys)
c.2119T>A
c.3369T>A (p.Asn1123Lys)
c.1260T>A (p.Asn420Lys)
n.1357T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.185T>A
n.2982T>A
c.2330T>A
c.1403T>A
n.48+3177T>A
12g.6588362T>ACA383582796CHD4c.3362A>T (p.Asn1121Ile)
c.3401A>T (p.Asn1134Ile)
c.3392A>T (p.Asn1131Ile)
c.3327A>T
c.3341A>T (p.Asn1114Ile)
c.3380A>T (p.Asn1127Ile)
c.2118A>T
c.3368A>T (p.Asn1123Ile)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
n.1356A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.184A>T
n.2981A>T
c.2329A>T
c.1402A>T
n.48+3176A>T
12g.6588362T>CCA383582798CHD4c.3362A>G (p.Asn1121Ser)
c.3401A>G (p.Asn1134Ser)
c.3392A>G (p.Asn1131Ser)
c.3327A>G
c.3341A>G (p.Asn1114Ser)
c.3380A>G (p.Asn1127Ser)
c.2118A>G
c.3368A>G (p.Asn1123Ser)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
n.1356A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.184A>G
n.2981A>G
c.2329A>G
c.1402A>G
n.48+3176A>G
 ClinVar
12g.6588362T>GCA383582799CHD4c.3362A>C (p.Asn1121Thr)
c.3401A>C (p.Asn1134Thr)
c.3392A>C (p.Asn1131Thr)
c.3327A>C
c.3341A>C (p.Asn1114Thr)
c.3380A>C (p.Asn1127Thr)
c.2118A>C
c.3368A>C (p.Asn1123Thr)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
n.1356A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.184A>C
n.2981A>C
c.2329A>C
c.1402A>C
n.48+3176A>C
12g.6588363T>ACA383582801CHD4c.3361A>T (p.Asn1121Tyr)
c.3400A>T (p.Asn1134Tyr)
c.3391A>T (p.Asn1131Tyr)
c.3326A>T
c.3340A>T (p.Asn1114Tyr)
c.3379A>T (p.Asn1127Tyr)
c.2117A>T
c.3367A>T (p.Asn1123Tyr)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
n.1355A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.183A>T
n.2980A>T
c.2328A>T
c.1401A>T
n.48+3175A>T
12g.6588363T>CCA383582803CHD4c.3361A>G (p.Asn1121Asp)
c.3400A>G (p.Asn1134Asp)
c.3391A>G (p.Asn1131Asp)
c.3326A>G
c.3340A>G (p.Asn1114Asp)
c.3379A>G (p.Asn1127Asp)
c.2117A>G
c.3367A>G (p.Asn1123Asp)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
n.1355A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.183A>G
n.2980A>G
c.2328A>G
c.1401A>G
n.48+3175A>G
12g.6588363T>GCA383582804CHD4c.3361A>C (p.Asn1121His)
c.3400A>C (p.Asn1134His)
c.3391A>C (p.Asn1131His)
c.3326A>C
c.3340A>C (p.Asn1114His)
c.3379A>C (p.Asn1127His)
c.2117A>C
c.3367A>C (p.Asn1123His)
c.1258A>C (p.Asn420His)
n.1355A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.183A>C
n.2980A>C
c.2328A>C
c.1401A>C
n.48+3175A>C
12g.6588364G>ACA478129682CHD4c.3360C>T (p.Ile1120=)
c.3399C>T (p.Ile1133=)
c.3390C>T (p.Ile1130=)
c.3325C>T
c.3339C>T (p.Ile1113=)
c.3378C>T (p.Ile1126=)
c.2116C>T
c.3366C>T (p.Ile1122=)
c.1257C>T (p.Ile419=)
n.1354C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.182C>T
n.2979C>T
c.2327C>T
c.1400C>T
n.48+3174C>T
12g.6588364G>CCA383582805CHD4c.3360C>G (p.Ile1120Met)
c.3399C>G (p.Ile1133Met)
c.3390C>G (p.Ile1130Met)
c.3325C>G
c.3339C>G (p.Ile1113Met)
c.3378C>G (p.Ile1126Met)
c.2116C>G
c.3366C>G (p.Ile1122Met)
c.1257C>G (p.Ile419Met)
n.1354C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.182C>G
n.2979C>G
c.2327C>G
c.1400C>G
n.48+3174C>G
12g.6588364G>TCA478129685CHD4c.3360C>A (p.Ile1120=)
c.3399C>A (p.Ile1133=)
c.3390C>A (p.Ile1130=)
c.3325C>A
c.3339C>A (p.Ile1113=)
c.3378C>A (p.Ile1126=)
c.2116C>A
c.3366C>A (p.Ile1122=)
c.1257C>A (p.Ile419=)
n.1354C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.182C>A
n.2979C>A
c.2327C>A
c.1400C>A
n.48+3174C>A
12g.6588365A>CCA383582806CHD4c.3359T>G (p.Ile1120Ser)
c.3398T>G (p.Ile1133Ser)
c.3389T>G (p.Ile1130Ser)
c.3324T>G
c.3338T>G (p.Ile1113Ser)
c.3377T>G (p.Ile1126Ser)
c.2115T>G
c.3365T>G (p.Ile1122Ser)
c.1256T>G (p.Ile419Ser)
n.1353T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.181T>G
n.2978T>G
c.2326T>G
c.1399T>G
n.48+3173T>G
12g.6588365A>GCA383582808CHD4c.3359T>C (p.Ile1120Thr)
c.3398T>C (p.Ile1133Thr)
c.3389T>C (p.Ile1130Thr)
c.3324T>C
c.3338T>C (p.Ile1113Thr)
c.3377T>C (p.Ile1126Thr)
c.2115T>C
c.3365T>C (p.Ile1122Thr)
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
n.1353T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.181T>C
n.2978T>C
c.2326T>C
c.1399T>C
n.48+3173T>C
12g.6588365A>TCA383582810CHD4c.3359T>A (p.Ile1120Asn)
c.3398T>A (p.Ile1133Asn)
c.3389T>A (p.Ile1130Asn)
c.3324T>A
c.3338T>A (p.Ile1113Asn)
c.3377T>A (p.Ile1126Asn)
c.2115T>A
c.3365T>A (p.Ile1122Asn)
c.1256T>A (p.Ile419Asn)
n.1353T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.181T>A
n.2978T>A
c.2326T>A
c.1399T>A
n.48+3173T>A
12g.6588366T>ACA383582811CHD4c.3358A>T (p.Ile1120Phe)
c.3397A>T (p.Ile1133Phe)
c.3388A>T (p.Ile1130Phe)
c.3323A>T
c.3337A>T (p.Ile1113Phe)
c.3376A>T (p.Ile1126Phe)
c.2114A>T
c.3364A>T (p.Ile1122Phe)
c.1255A>T (p.Ile419Phe)
n.1352A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.180A>T
n.2977A>T
c.2325A>T
c.1398A>T
n.48+3172A>T
12g.6588366T>CCA383582812CHD4c.3358A>G (p.Ile1120Val)
c.3397A>G (p.Ile1133Val)
c.3388A>G (p.Ile1130Val)
c.3323A>G
c.3337A>G (p.Ile1113Val)
c.3376A>G (p.Ile1126Val)
c.2114A>G
c.3364A>G (p.Ile1122Val)
c.1255A>G (p.Ile419Val)
n.1352A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.180A>G
n.2977A>G
c.2325A>G
c.1398A>G
n.48+3172A>G
12g.6588366T>GCA383582814CHD4c.3358A>C (p.Ile1120Leu)
c.3397A>C (p.Ile1133Leu)
c.3388A>C (p.Ile1130Leu)
c.3323A>C
c.3337A>C (p.Ile1113Leu)
c.3376A>C (p.Ile1126Leu)
c.2114A>C
c.3364A>C (p.Ile1122Leu)
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
n.1352A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.180A>C
n.2977A>C
c.2325A>C
c.1398A>C
n.48+3172A>C
12g.6588367T>ACA478129699CHD4c.3357A>T (p.Gly1119=)
c.3396A>T (p.Gly1132=)
c.3387A>T (p.Gly1129=)
c.3322A>T
c.3336A>T (p.Gly1112=)
c.3375A>T (p.Gly1125=)
c.2113A>T
c.3363A>T (p.Gly1121=)
c.1254A>T (p.Gly418=)
n.1351A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.179A>T
n.2976A>T
c.2324A>T
c.1397A>T
n.48+3171A>T
12g.6588367T>CCA478129704CHD4c.3357A>G (p.Gly1119=)
c.3396A>G (p.Gly1132=)
c.3387A>G (p.Gly1129=)
c.3322A>G
c.3336A>G (p.Gly1112=)
c.3375A>G (p.Gly1125=)
c.2113A>G
c.3363A>G (p.Gly1121=)
c.1254A>G (p.Gly418=)
n.1351A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.179A>G
n.2976A>G
c.2324A>G
c.1397A>G
n.48+3171A>G
 gnomAD v4
12g.6588367T>GCA478129701CHD4c.3357A>C (p.Gly1119=)
c.3396A>C (p.Gly1132=)
c.3387A>C (p.Gly1129=)
c.3322A>C
c.3336A>C (p.Gly1112=)
c.3375A>C (p.Gly1125=)
c.2113A>C
c.3363A>C (p.Gly1121=)
c.1254A>C (p.Gly418=)
n.1351A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.179A>C
n.2976A>C
c.2324A>C
c.1397A>C
n.48+3171A>C
12g.6588368C>ACA383582816CHD4c.3356G>T (p.Gly1119Val)
c.3395G>T (p.Gly1132Val)
c.3386G>T (p.Gly1129Val)
c.3321G>T
c.3335G>T (p.Gly1112Val)
c.3374G>T (p.Gly1125Val)
c.2112G>T
c.3362G>T (p.Gly1121Val)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
n.1350G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.178G>T
n.2975G>T
c.2323G>T
c.1396G>T
n.48+3170G>T
12g.6588368C>GCA383582818CHD4c.3356G>C (p.Gly1119Ala)
c.3395G>C (p.Gly1132Ala)
c.3386G>C (p.Gly1129Ala)
c.3321G>C
c.3335G>C (p.Gly1112Ala)
c.3374G>C (p.Gly1125Ala)
c.2112G>C
c.3362G>C (p.Gly1121Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
n.1350G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.178G>C
n.2975G>C
c.2323G>C
c.1396G>C
n.48+3170G>C
12g.6588368C>TCA383582819CHD4c.3356G>A (p.Gly1119Glu)
c.3395G>A (p.Gly1132Glu)
c.3386G>A (p.Gly1129Glu)
c.3321G>A
c.3335G>A (p.Gly1112Glu)
c.3374G>A (p.Gly1125Glu)
c.2112G>A
c.3362G>A (p.Gly1121Glu)
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
n.1350G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.178G>A
n.2975G>A
c.2323G>A
c.1396G>A
n.48+3170G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6588369C>ACA383582821CHD4c.3355G>T (p.Gly1119Ter)
c.3394G>T (p.Gly1132Ter)
c.3385G>T (p.Gly1129Ter)
c.3320G>T
c.3334G>T (p.Gly1112Ter)
c.3373G>T (p.Gly1125Ter)
c.2111G>T
c.3361G>T (p.Gly1121Ter)
c.1252G>T (p.Gly418Ter)
n.1349G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.177G>T
n.2974G>T
c.2322G>T
c.1395G>T
n.48+3169G>T
12g.6588369C>GCA383582823CHD4c.3355G>C (p.Gly1119Arg)
c.3394G>C (p.Gly1132Arg)
c.3385G>C (p.Gly1129Arg)
c.3320G>C
c.3334G>C (p.Gly1112Arg)
c.3373G>C (p.Gly1125Arg)
c.2111G>C
c.3361G>C (p.Gly1121Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
n.1349G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.177G>C
n.2974G>C
c.2322G>C
c.1395G>C
n.48+3169G>C
12g.6588369C>TCA383582824CHD4c.3355G>A (p.Gly1119Arg)
c.3394G>A (p.Gly1132Arg)
c.3385G>A (p.Gly1129Arg)
c.3320G>A
c.3334G>A (p.Gly1112Arg)
c.3373G>A (p.Gly1125Arg)
c.2111G>A
c.3361G>A (p.Gly1121Arg)
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
n.1349G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.177G>A
n.2974G>A
c.2322G>A
c.1395G>A
n.48+3169G>A
12g.6588370A>CCA478129737CHD4c.3354T>G (p.Leu1118=)
c.3393T>G (p.Leu1131=)
c.3384T>G (p.Leu1128=)
c.3319T>G
c.3333T>G (p.Leu1111=)
c.3372T>G (p.Leu1124=)
c.2110T>G
c.3360T>G (p.Leu1120=)
c.1251T>G (p.Leu417=)
n.1348T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.176T>G
n.2973T>G
c.2321T>G
c.1394T>G
n.48+3168T>G
12g.6588370A>GCA478129741CHD4c.3354T>C (p.Leu1118=)
c.3393T>C (p.Leu1131=)
c.3384T>C (p.Leu1128=)
c.3319T>C
c.3333T>C (p.Leu1111=)
c.3372T>C (p.Leu1124=)
c.2110T>C
c.3360T>C (p.Leu1120=)
c.1251T>C (p.Leu417=)
n.1348T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.176T>C
n.2973T>C
c.2321T>C
c.1394T>C
n.48+3168T>C
12g.6588370A>TCA478129743CHD4c.3354T>A (p.Leu1118=)
c.3393T>A (p.Leu1131=)
c.3384T>A (p.Leu1128=)
c.3319T>A
c.3333T>A (p.Leu1111=)
c.3372T>A (p.Leu1124=)
c.2110T>A
c.3360T>A (p.Leu1120=)
c.1251T>A (p.Leu417=)
n.1348T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.176T>A
n.2973T>A
c.2321T>A
c.1394T>A
n.48+3168T>A
12g.6588371A>CCA383582826CHD4c.3353T>G (p.Leu1118Arg)
c.3392T>G (p.Leu1131Arg)
c.3383T>G (p.Leu1128Arg)
c.3318T>G
c.3332T>G (p.Leu1111Arg)
c.3371T>G (p.Leu1124Arg)
c.2109T>G
c.3359T>G (p.Leu1120Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
n.1347T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.175T>G
n.2972T>G
c.2320T>G
c.1393T>G
n.48+3167T>G
12g.6588371A>GCA383582829CHD4c.3353T>C (p.Leu1118Pro)
c.3392T>C (p.Leu1131Pro)
c.3383T>C (p.Leu1128Pro)
c.3318T>C
c.3332T>C (p.Leu1111Pro)
c.3371T>C (p.Leu1124Pro)
c.2109T>C
c.3359T>C (p.Leu1120Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
n.1347T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.175T>C
n.2972T>C
c.2320T>C
c.1393T>C
n.48+3167T>C
12g.6588371A>TCA383582827CHD4c.3353T>A (p.Leu1118His)
c.3392T>A (p.Leu1131His)
c.3383T>A (p.Leu1128His)
c.3318T>A
c.3332T>A (p.Leu1111His)
c.3371T>A (p.Leu1124His)
c.2109T>A
c.3359T>A (p.Leu1120His)
c.1250T>A (p.Leu417His)
n.1347T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.175T>A
n.2972T>A
c.2320T>A
c.1393T>A
n.48+3167T>A
12g.6588372G>ACA383582831CHD4c.3352C>T (p.Leu1118Phe)
c.3391C>T (p.Leu1131Phe)
c.3382C>T (p.Leu1128Phe)
c.3317C>T
c.3331C>T (p.Leu1111Phe)
c.3370C>T (p.Leu1124Phe)
c.2108C>T
c.3358C>T (p.Leu1120Phe)
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
n.1346C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.174C>T
n.2971C>T
c.2319C>T
c.1392C>T
n.48+3166C>T
12g.6588372G>CCA383582834CHD4c.3352C>G (p.Leu1118Val)
c.3391C>G (p.Leu1131Val)
c.3382C>G (p.Leu1128Val)
c.3317C>G
c.3331C>G (p.Leu1111Val)
c.3370C>G (p.Leu1124Val)
c.2108C>G
c.3358C>G (p.Leu1120Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
n.1346C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.174C>G
n.2971C>G
c.2319C>G
c.1392C>G
n.48+3166C>G
12g.6588372G>TCA383582833CHD4c.3352C>A (p.Leu1118Ile)
c.3391C>A (p.Leu1131Ile)
c.3382C>A (p.Leu1128Ile)
c.3317C>A
c.3331C>A (p.Leu1111Ile)
c.3370C>A (p.Leu1124Ile)
c.2108C>A
c.3358C>A (p.Leu1120Ile)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
n.1346C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.174C>A
n.2971C>A
c.2319C>A
c.1392C>A
n.48+3166C>A
12g.6588373G>ACA478129761CHD4c.3351C>T (p.Gly1117=)
c.3390C>T (p.Gly1130=)
c.3381C>T (p.Gly1127=)
c.3316C>T
c.3330C>T (p.Gly1110=)
c.3369C>T (p.Gly1123=)
c.2107C>T
c.3357C>T (p.Gly1119=)
c.1248C>T (p.Gly416=)
n.1345C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.173C>T
n.2970C>T
c.2318C>T
c.1391C>T
n.48+3165C>T
12g.6588373G>CCA478129766CHD4c.3351C>G (p.Gly1117=)
c.3390C>G (p.Gly1130=)
c.3381C>G (p.Gly1127=)
c.3316C>G
c.3330C>G (p.Gly1110=)
c.3369C>G (p.Gly1123=)
c.2107C>G
c.3357C>G (p.Gly1119=)
c.1248C>G (p.Gly416=)
n.1345C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.173C>G
n.2970C>G
c.2318C>G
c.1391C>G
n.48+3165C>G
12g.6588373G>TCA478129763CHD4c.3351C>A (p.Gly1117=)
c.3390C>A (p.Gly1130=)
c.3381C>A (p.Gly1127=)
c.3316C>A
c.3330C>A (p.Gly1110=)
c.3369C>A (p.Gly1123=)
c.2107C>A
c.3357C>A (p.Gly1119=)
c.1248C>A (p.Gly416=)
n.1345C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.173C>A
n.2970C>A
c.2318C>A
c.1391C>A
n.48+3165C>A
12g.6588373_6588374delinsGCCA2014147706CHD4c.3350_3351delinsGC (p.Gly1117=)
c.3389_3390delinsGC (p.Gly1130=)
c.3380_3381delinsGC (p.Gly1127=)
c.3315_3316delinsGC
c.3329_3330delinsGC (p.Gly1110=)
c.3368_3369delinsGC (p.Gly1123=)
c.2106_2107delinsGC
c.3356_3357delinsGC (p.Gly1119=)
c.1247_1248delinsGC (p.Gly416=)
n.1344_1345delinsGC
c.*65_*66delinsGC (n.*65_*66delinsGC)
n.172_173delinsGC
n.2969_2970delinsGC
c.2317_2318delinsGC
c.1390_1391delinsGC
n.48+3164_48+3165delinsGC
12g.6588374C>ACA383582835CHD4c.3350G>T (p.Gly1117Val)
c.3389G>T (p.Gly1130Val)
c.3380G>T (p.Gly1127Val)
c.3315G>T
c.3329G>T (p.Gly1110Val)
c.3368G>T (p.Gly1123Val)
c.2106G>T
c.3356G>T (p.Gly1119Val)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
n.1344G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.172G>T
n.2969G>T
c.2317G>T
c.1390G>T
n.48+3164G>T
12g.6588374C>GCA383582836CHD4c.3350G>C (p.Gly1117Ala)
c.3389G>C (p.Gly1130Ala)
c.3380G>C (p.Gly1127Ala)
c.3315G>C
c.3329G>C (p.Gly1110Ala)
c.3368G>C (p.Gly1123Ala)
c.2106G>C
c.3356G>C (p.Gly1119Ala)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
n.1344G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.172G>C
n.2969G>C
c.2317G>C
c.1390G>C
n.48+3164G>C
12g.6588374C>TCA383582837CHD4c.3350G>A (p.Gly1117Asp)
c.3389G>A (p.Gly1130Asp)
c.3380G>A (p.Gly1127Asp)
c.3315G>A
c.3329G>A (p.Gly1110Asp)
c.3368G>A (p.Gly1123Asp)
c.2106G>A
c.3356G>A (p.Gly1119Asp)
c.1247G>A (p.Gly416Asp)
n.1344G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.172G>A
n.2969G>A
c.2317G>A
c.1390G>A
n.48+3164G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6588378delCA919014592CHD4c.3350del (p.Gly1117AlafsTer?)
c.3389del (p.Gly1130AlafsTer?)
c.3380del (p.Gly1127AlafsTer?)
c.3315del
c.3329del (p.Gly1110AlafsTer?)
c.3368del (p.Gly1123AlafsTer?)
c.2106del
c.3356del (p.Gly1119AlafsTer?)
c.1247del (p.Gly416AlafsTer?)
n.1344del
c.*65del (n.*65del)
n.172del
n.2969del
c.2317del
c.1390del
n.48+3164del
 dbSNP
12g.6588375C>ACA383582838CHD4c.3349G>T (p.Gly1117Cys)
c.3388G>T (p.Gly1130Cys)
c.3379G>T (p.Gly1127Cys)
c.3314G>T
c.3328G>T (p.Gly1110Cys)
c.3367G>T (p.Gly1123Cys)
c.2105G>T
c.3355G>T (p.Gly1119Cys)
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
n.1343G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.171G>T
n.2968G>T
c.2316G>T
c.1389G>T
n.48+3163G>T
12g.6588375C>GCA383582839CHD4c.3349G>C (p.Gly1117Arg)
c.3388G>C (p.Gly1130Arg)
c.3379G>C (p.Gly1127Arg)
c.3314G>C
c.3328G>C (p.Gly1110Arg)
c.3367G>C (p.Gly1123Arg)
c.2105G>C
c.3355G>C (p.Gly1119Arg)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
n.1343G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.171G>C
n.2968G>C
c.2316G>C
c.1389G>C
n.48+3163G>C
12g.6588375C>TCA383582840CHD4c.3349G>A (p.Gly1117Ser)
c.3388G>A (p.Gly1130Ser)
c.3379G>A (p.Gly1127Ser)
c.3314G>A
c.3328G>A (p.Gly1110Ser)
c.3367G>A (p.Gly1123Ser)
c.2105G>A
c.3355G>A (p.Gly1119Ser)
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
n.1343G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.171G>A
n.2968G>A
c.2316G>A
c.1389G>A
n.48+3163G>A
12g.6588376C>ACA478129784CHD4c.3348G>T (p.Gly1116=)
c.3387G>T (p.Gly1129=)
c.3378G>T (p.Gly1126=)
c.3313G>T
c.3327G>T (p.Gly1109=)
c.3366G>T (p.Gly1122=)
c.2104G>T
c.3354G>T (p.Gly1118=)
c.1245G>T (p.Gly415=)
n.1342G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.170G>T
n.2967G>T
c.2315G>T
c.1388G>T
n.48+3162G>T
12g.6588376C>GCA478129786CHD4c.3348G>C (p.Gly1116=)
c.3387G>C (p.Gly1129=)
c.3378G>C (p.Gly1126=)
c.3313G>C
c.3327G>C (p.Gly1109=)
c.3366G>C (p.Gly1122=)
c.2104G>C
c.3354G>C (p.Gly1118=)
c.1245G>C (p.Gly415=)
n.1342G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.170G>C
n.2967G>C
c.2315G>C
c.1388G>C
n.48+3162G>C
12g.6588376C>TCA478129789CHD4c.3348G>A (p.Gly1116=)
c.3387G>A (p.Gly1129=)
c.3378G>A (p.Gly1126=)
c.3313G>A
c.3327G>A (p.Gly1109=)
c.3366G>A (p.Gly1122=)
c.2104G>A
c.3354G>A (p.Gly1118=)
c.1245G>A (p.Gly415=)
n.1342G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.170G>A
n.2967G>A
c.2315G>A
c.1388G>A
n.48+3162G>A
12g.6588377C>ACA383582841CHD4c.3347G>T (p.Gly1116Val)
c.3386G>T (p.Gly1129Val)
c.3377G>T (p.Gly1126Val)
c.3312G>T
c.3326G>T (p.Gly1109Val)
c.3365G>T (p.Gly1122Val)
c.2103G>T
c.3353G>T (p.Gly1118Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
n.1341G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.169G>T
n.2966G>T
c.2314G>T
c.1387G>T
n.48+3161G>T
12g.6588377C>GCA383582842CHD4c.3347G>C (p.Gly1116Ala)
c.3386G>C (p.Gly1129Ala)
c.3377G>C (p.Gly1126Ala)
c.3312G>C
c.3326G>C (p.Gly1109Ala)
c.3365G>C (p.Gly1122Ala)
c.2103G>C
c.3353G>C (p.Gly1118Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
n.1341G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.169G>C
n.2966G>C
c.2314G>C
c.1387G>C
n.48+3161G>C
12g.6588377C>TCA383582843CHD4c.3347G>A (p.Gly1116Glu)
c.3386G>A (p.Gly1129Glu)
c.3377G>A (p.Gly1126Glu)
c.3312G>A
c.3326G>A (p.Gly1109Glu)
c.3365G>A (p.Gly1122Glu)
c.2103G>A
c.3353G>A (p.Gly1118Glu)
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
n.1341G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.169G>A
n.2966G>A
c.2314G>A
c.1387G>A
n.48+3161G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6588378C>ACA383582844CHD4c.3346G>T (p.Gly1116Trp)
c.3385G>T (p.Gly1129Trp)
c.3376G>T (p.Gly1126Trp)
c.3311G>T
c.3325G>T (p.Gly1109Trp)
c.3364G>T (p.Gly1122Trp)
c.2102G>T
c.3352G>T (p.Gly1118Trp)
c.1243G>T (p.Gly415Trp)
n.1340G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.168G>T
n.2965G>T
c.2313G>T
c.1386G>T
n.48+3160G>T
12g.6588378C>GCA383582845CHD4c.3346G>C (p.Gly1116Arg)
c.3385G>C (p.Gly1129Arg)
c.3376G>C (p.Gly1126Arg)
c.3311G>C
c.3325G>C (p.Gly1109Arg)
c.3364G>C (p.Gly1122Arg)
c.2102G>C
c.3352G>C (p.Gly1118Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
n.1340G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.168G>C
n.2965G>C
c.2313G>C
c.1386G>C
n.48+3160G>C
12g.6588378C>TCA383582846CHD4c.3346G>A (p.Gly1116Arg)
c.3385G>A (p.Gly1129Arg)
c.3376G>A (p.Gly1126Arg)
c.3311G>A
c.3325G>A (p.Gly1109Arg)
c.3364G>A (p.Gly1122Arg)
c.2102G>A
c.3352G>A (p.Gly1118Arg)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
n.1340G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.168G>A
n.2965G>A
c.2313G>A
c.1386G>A
n.48+3160G>A
12g.6588379A>CCA478129804CHD4c.3345T>G (p.Ala1115=)
c.3384T>G (p.Ala1128=)
c.3375T>G (p.Ala1125=)
c.3310T>G
c.3324T>G (p.Ala1108=)
c.3363T>G (p.Ala1121=)
c.2101T>G
c.3351T>G (p.Ala1117=)
c.1242T>G (p.Ala414=)
n.1339T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.167T>G
n.2964T>G
c.2312T>G
c.1385T>G
n.48+3159T>G
12g.6588379A>GCA478129807CHD4c.3345T>C (p.Ala1115=)
c.3384T>C (p.Ala1128=)
c.3375T>C (p.Ala1125=)
c.3310T>C
c.3324T>C (p.Ala1108=)
c.3363T>C (p.Ala1121=)
c.2101T>C
c.3351T>C (p.Ala1117=)
c.1242T>C (p.Ala414=)
n.1339T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.167T>C
n.2964T>C
c.2312T>C
c.1385T>C
n.48+3159T>C
12g.6588379A>TCA478129810CHD4c.3345T>A (p.Ala1115=)
c.3384T>A (p.Ala1128=)
c.3375T>A (p.Ala1125=)
c.3310T>A
c.3324T>A (p.Ala1108=)
c.3363T>A (p.Ala1121=)
c.2101T>A
c.3351T>A (p.Ala1117=)
c.1242T>A (p.Ala414=)
n.1339T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.167T>A
n.2964T>A
c.2312T>A
c.1385T>A
n.48+3159T>A
12g.6588380G>ACA383582847CHD4c.3344C>T (p.Ala1115Val)
c.3383C>T (p.Ala1128Val)
c.3374C>T (p.Ala1125Val)
c.3309C>T
c.3323C>T (p.Ala1108Val)
c.3362C>T (p.Ala1121Val)
c.2100C>T
c.3350C>T (p.Ala1117Val)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
n.1338C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.166C>T
n.2963C>T
c.2311C>T
c.1384C>T
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c.3362C>A (p.Ala1121Asp)
c.2100C>A
c.3350C>A (p.Ala1117Asp)
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n.1338C>A
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c.3321A>G (p.Arg1107=)
c.3360A>G (p.Arg1120=)
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c.3321A>C (p.Arg1107=)
c.3360A>C (p.Arg1120=)
c.2098A>C
c.3348A>C (p.Arg1116=)
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n.1336A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.164A>C
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n.163G>T
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c.1238G>A (p.Arg413Gln)
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n.48+3155G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched