Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.48+4017C>A
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 dbSNP
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c.3708C>A (p.Ile1236=)
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n.1696C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
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c.3665A>C
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c.3718A>C (p.Ile1240Leu)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.2456A>C
c.3706A>C (p.Ile1236Leu)
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n.149T>C
12g.6587525A>TCA478128888CHD4c.3699T>A (p.Val1233=)
n.446T>A
c.3738T>A (p.Val1246=)
c.3729T>A (p.Val1243=)
c.3664T>A
c.3678T>A (p.Val1226=)
c.3717T>A (p.Val1239=)
c.273T>A (p.Val91=)
c.2455T>A
c.3705T>A (p.Val1235=)
c.1596T>A (p.Val532=)
n.1693T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.526T>A
n.3318T>A
c.2666T>A
n.58T>A
c.1790T>A
n.48+4013T>A
n.149T>A
12g.6587526A>CCA383581114CHD4c.3698T>G (p.Val1233Gly)
n.445T>G
c.3737T>G (p.Val1246Gly)
c.3728T>G (p.Val1243Gly)
c.3663T>G
c.3677T>G (p.Val1226Gly)
c.3716T>G (p.Val1239Gly)
c.272T>G (p.Val91Gly)
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n.1692T>G
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n.48+4012T>G
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12g.6587526A>GCA383581116CHD4c.3698T>C (p.Val1233Ala)
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c.3737T>C (p.Val1246Ala)
c.3728T>C (p.Val1243Ala)
c.3663T>C
c.3677T>C (p.Val1226Ala)
c.3716T>C (p.Val1239Ala)
c.272T>C (p.Val91Ala)
c.2454T>C
c.3704T>C (p.Val1235Ala)
c.1595T>C (p.Val532Ala)
n.1692T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.525T>C
n.3317T>C
c.2665T>C
n.57T>C
c.1789T>C
n.48+4012T>C
n.148T>C
12g.6587526A>TCA383581118CHD4c.3698T>A (p.Val1233Asp)
n.445T>A
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c.2454T>A
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c.1595T>A (p.Val532Asp)
n.1692T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.525T>A
n.3317T>A
c.2665T>A
n.57T>A
c.1789T>A
n.48+4012T>A
n.148T>A
12g.6587527C>ACA383581120CHD4c.3697G>T (p.Val1233Phe)
n.444G>T
c.3736G>T (p.Val1246Phe)
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c.271G>T (p.Val91Phe)
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c.3703G>T (p.Val1235Phe)
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n.1691G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.524G>T
n.3316G>T
c.2664G>T
n.56G>T
c.1788G>T
n.48+4011G>T
n.147G>T
12g.6587527C>GCA383581121CHD4c.3697G>C (p.Val1233Leu)
n.444G>C
c.3736G>C (p.Val1246Leu)
c.3727G>C (p.Val1243Leu)
c.3662G>C
c.3676G>C (p.Val1226Leu)
c.3715G>C (p.Val1239Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
c.2453G>C
c.3703G>C (p.Val1235Leu)
c.1594G>C (p.Val532Leu)
n.1691G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.524G>C
n.3316G>C
c.2664G>C
n.56G>C
c.1788G>C
n.48+4011G>C
n.147G>C
12g.6587527C>TCA383581123CHD4c.3697G>A (p.Val1233Ile)
n.444G>A
c.3736G>A (p.Val1246Ile)
c.3727G>A (p.Val1243Ile)
c.3662G>A
c.3676G>A (p.Val1226Ile)
c.3715G>A (p.Val1239Ile)
c.271G>A (p.Val91Ile)
c.2453G>A
c.3703G>A (p.Val1235Ile)
c.1594G>A (p.Val532Ile)
n.1691G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.524G>A
n.3316G>A
c.2664G>A
n.56G>A
c.1788G>A
n.48+4011G>A
n.147G>A
 ClinVar
12g.6587528A>CCA383581125CHD4c.3696T>G (p.Ser1232Arg)
n.443T>G
c.3735T>G (p.Ser1245Arg)
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c.3661T>G
c.3675T>G (p.Ser1225Arg)
c.3714T>G (p.Ser1238Arg)
c.270T>G (p.Ser90Arg)
c.2452T>G
c.3702T>G (p.Ser1234Arg)
c.1593T>G (p.Ser531Arg)
n.1690T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
n.523T>G
n.3315T>G
c.2663T>G
n.55T>G
c.1787T>G
n.48+4010T>G
n.146T>G
12g.6587528A>GCA478128891CHD4c.3696T>C (p.Ser1232=)
n.443T>C
c.3735T>C (p.Ser1245=)
c.3726T>C (p.Ser1242=)
c.3661T>C
c.3675T>C (p.Ser1225=)
c.3714T>C (p.Ser1238=)
c.270T>C (p.Ser90=)
c.2452T>C
c.3702T>C (p.Ser1234=)
c.1593T>C (p.Ser531=)
n.1690T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.523T>C
n.3315T>C
c.2663T>C
n.55T>C
c.1787T>C
n.48+4010T>C
n.146T>C
12g.6587528A>TCA383581127CHD4c.3696T>A (p.Ser1232Arg)
n.443T>A
c.3735T>A (p.Ser1245Arg)
c.3726T>A (p.Ser1242Arg)
c.3661T>A
c.3675T>A (p.Ser1225Arg)
c.3714T>A (p.Ser1238Arg)
c.270T>A (p.Ser90Arg)
c.2452T>A
c.3702T>A (p.Ser1234Arg)
c.1593T>A (p.Ser531Arg)
n.1690T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.523T>A
n.3315T>A
c.2663T>A
n.55T>A
c.1787T>A
n.48+4010T>A
n.146T>A
12g.6587529C>ACA383581129CHD4c.3695G>T (p.Ser1232Ile)
n.442G>T
c.3734G>T (p.Ser1245Ile)
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c.3660G>T
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c.3713G>T (p.Ser1238Ile)
c.269G>T (p.Ser90Ile)
c.2451G>T
c.3701G>T (p.Ser1234Ile)
c.1592G>T (p.Ser531Ile)
n.1689G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.522G>T
n.3314G>T
c.2662G>T
n.54G>T
c.1786G>T
n.48+4009G>T
n.145G>T
12g.6587529C>GCA383581131CHD4c.3695G>C (p.Ser1232Thr)
n.442G>C
c.3734G>C (p.Ser1245Thr)
c.3725G>C (p.Ser1242Thr)
c.3660G>C
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c.3713G>C (p.Ser1238Thr)
c.269G>C (p.Ser90Thr)
c.2451G>C
c.3701G>C (p.Ser1234Thr)
c.1592G>C (p.Ser531Thr)
n.1689G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.522G>C
n.3314G>C
c.2662G>C
n.54G>C
c.1786G>C
n.48+4009G>C
n.145G>C
12g.6587529C>TCA383581134CHD4c.3695G>A (p.Ser1232Asn)
n.442G>A
c.3734G>A (p.Ser1245Asn)
c.3725G>A (p.Ser1242Asn)
c.3660G>A
c.3674G>A (p.Ser1225Asn)
c.3713G>A (p.Ser1238Asn)
c.269G>A (p.Ser90Asn)
c.2451G>A
c.3701G>A (p.Ser1234Asn)
c.1592G>A (p.Ser531Asn)
n.1689G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.522G>A
n.3314G>A
c.2662G>A
n.54G>A
c.1786G>A
n.48+4009G>A
n.145G>A
12g.6587530T>ACA383581136CHD4c.3694A>T (p.Ser1232Cys)
n.441A>T
c.3733A>T (p.Ser1245Cys)
c.3724A>T (p.Ser1242Cys)
c.3659A>T
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c.3712A>T (p.Ser1238Cys)
c.268A>T (p.Ser90Cys)
c.2450A>T
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c.1591A>T (p.Ser531Cys)
n.1688A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.521A>T
n.3313A>T
c.2661A>T
n.53A>T
c.1785A>T
n.48+4008A>T
n.144A>T
12g.6587530T>CCA383581138CHD4c.3694A>G (p.Ser1232Gly)
n.441A>G
c.3733A>G (p.Ser1245Gly)
c.3724A>G (p.Ser1242Gly)
c.3659A>G
c.3673A>G (p.Ser1225Gly)
c.3712A>G (p.Ser1238Gly)
c.268A>G (p.Ser90Gly)
c.2450A>G
c.3700A>G (p.Ser1234Gly)
c.1591A>G (p.Ser531Gly)
n.1688A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.521A>G
n.3313A>G
c.2661A>G
n.53A>G
c.1785A>G
n.48+4008A>G
n.144A>G
12g.6587530T>GCA383581140CHD4c.3694A>C (p.Ser1232Arg)
n.441A>C
c.3733A>C (p.Ser1245Arg)
c.3724A>C (p.Ser1242Arg)
c.3659A>C
c.3673A>C (p.Ser1225Arg)
c.3712A>C (p.Ser1238Arg)
c.268A>C (p.Ser90Arg)
c.2450A>C
c.3700A>C (p.Ser1234Arg)
c.1591A>C (p.Ser531Arg)
n.1688A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.521A>C
n.3313A>C
c.2661A>C
n.53A>C
c.1785A>C
n.48+4008A>C
n.144A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6587531G>ACA478128895CHD4c.3693C>T (p.Ser1231=)
n.440C>T
c.3732C>T (p.Ser1244=)
c.3723C>T (p.Ser1241=)
c.3658C>T
c.3672C>T (p.Ser1224=)
c.3711C>T (p.Ser1237=)
c.267C>T (p.Ser89=)
c.2449C>T
c.3699C>T (p.Ser1233=)
c.1590C>T (p.Ser530=)
n.1687C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.520C>T
n.3312C>T
c.2660C>T
n.52C>T
c.1784C>T
n.48+4007C>T
n.143C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6587531G>CCA383581142CHD4c.3693C>G (p.Ser1231Arg)
n.440C>G
c.3732C>G (p.Ser1244Arg)
c.3723C>G (p.Ser1241Arg)
c.3658C>G
c.3672C>G (p.Ser1224Arg)
c.3711C>G (p.Ser1237Arg)
c.267C>G (p.Ser89Arg)
c.2449C>G
c.3699C>G (p.Ser1233Arg)
c.1590C>G (p.Ser530Arg)
n.1687C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.520C>G
n.3312C>G
c.2660C>G
n.52C>G
c.1784C>G
n.48+4007C>G
n.143C>G
12g.6587531G=CA2014139308CHD4c.3693C= (p.Ser1231=)
n.440C=
c.3732C= (p.Ser1244=)
c.3723C= (p.Ser1241=)
c.3658C=
c.3672C= (p.Ser1224=)
c.3711C= (p.Ser1237=)
c.267C= (p.Ser89=)
c.2449C=
c.3699C= (p.Ser1233=)
c.1590C= (p.Ser530=)
n.1687C=
c.*408C= (n.*408C=)
n.520C=
n.3312C=
c.2660C=
n.52C=
c.1784C=
n.48+4007C=
n.143C=
12g.6587531G>TCA383581144CHD4c.3693C>A (p.Ser1231Arg)
n.440C>A
c.3732C>A (p.Ser1244Arg)
c.3723C>A (p.Ser1241Arg)
c.3658C>A
c.3672C>A (p.Ser1224Arg)
c.3711C>A (p.Ser1237Arg)
c.267C>A (p.Ser89Arg)
c.2449C>A
c.3699C>A (p.Ser1233Arg)
c.1590C>A (p.Ser530Arg)
n.1687C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.520C>A
n.3312C>A
c.2660C>A
n.52C>A
c.1784C>A
n.48+4007C>A
n.143C>A
12g.6587532C>ACA383581145CHD4c.3692G>T (p.Ser1231Ile)
n.439G>T
c.3731G>T (p.Ser1244Ile)
c.3722G>T (p.Ser1241Ile)
c.3657G>T
c.3671G>T (p.Ser1224Ile)
c.3710G>T (p.Ser1237Ile)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
c.2448G>T
c.3698G>T (p.Ser1233Ile)
c.1589G>T (p.Ser530Ile)
n.1686G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.519G>T
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c.2659G>T
n.51G>T
c.1783G>T
n.48+4006G>T
n.142G>T
12g.6587532C>GCA383581147CHD4c.3692G>C (p.Ser1231Thr)
n.439G>C
c.3731G>C (p.Ser1244Thr)
c.3722G>C (p.Ser1241Thr)
c.3657G>C
c.3671G>C (p.Ser1224Thr)
c.3710G>C (p.Ser1237Thr)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
c.2448G>C
c.3698G>C (p.Ser1233Thr)
c.1589G>C (p.Ser530Thr)
n.1686G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.519G>C
n.3311G>C
c.2659G>C
n.51G>C
c.1783G>C
n.48+4006G>C
n.142G>C
12g.6587532C>TCA383581149CHD4c.3692G>A (p.Ser1231Asn)
n.439G>A
c.3731G>A (p.Ser1244Asn)
c.3722G>A (p.Ser1241Asn)
c.3657G>A
c.3671G>A (p.Ser1224Asn)
c.3710G>A (p.Ser1237Asn)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
c.2448G>A
c.3698G>A (p.Ser1233Asn)
c.1589G>A (p.Ser530Asn)
n.1686G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.519G>A
n.3311G>A
c.2659G>A
n.51G>A
c.1783G>A
n.48+4006G>A
n.142G>A
12g.6587533T>ACA383581153CHD4c.3691A>T (p.Ser1231Cys)
n.438A>T
c.3730A>T (p.Ser1244Cys)
c.3721A>T (p.Ser1241Cys)
c.3656A>T
c.3670A>T (p.Ser1224Cys)
c.3709A>T (p.Ser1237Cys)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
c.2447A>T
c.3697A>T (p.Ser1233Cys)
c.1588A>T (p.Ser530Cys)
n.1685A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.518A>T
n.3310A>T
c.2658A>T
n.50A>T
c.1782A>T
n.48+4005A>T
n.141A>T
12g.6587533T>CCA6411700CHD4c.3691A>G (p.Ser1231Gly)
n.438A>G
c.3730A>G (p.Ser1244Gly)
c.3721A>G (p.Ser1241Gly)
c.3656A>G
c.3670A>G (p.Ser1224Gly)
c.3709A>G (p.Ser1237Gly)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
c.2447A>G
c.3697A>G (p.Ser1233Gly)
c.1588A>G (p.Ser530Gly)
n.1685A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.518A>G
n.3310A>G
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n.50A>G
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.47G>C
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n.48+4002G>C
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 gnomAD v4
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c.1584A>C (p.Glu528Asp)
n.1681A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.514A>C
n.3306A>C
c.2654A>C
n.46A>C
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n.48+4001A>C
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n.45A>T
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n.48+4000A>T
n.136A>T
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n.48+4000A>G
n.136A>G
12g.6587538T>GCA383581172CHD4c.3686A>C (p.Glu1229Ala)
n.433A>C
c.3725A>C (p.Glu1242Ala)
c.3716A>C (p.Glu1239Ala)
c.3651A>C
c.3665A>C (p.Glu1222Ala)
c.3704A>C (p.Glu1235Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.2442A>C
c.3692A>C (p.Glu1231Ala)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
n.1680A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.513A>C
n.3305A>C
c.2653A>C
n.45A>C
c.1777A>C
n.48+4000A>C
n.136A>C
12g.6587540_6587556delCA645570843CHD4c.3670_3686del (p.Asp1224ArgfsTer2)
n.417_433del
c.3709_3725del (p.Asp1237ArgfsTer2)
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c.3635_3651del
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c.3688_3704del (p.Asp1230ArgfsTer2)
c.244_260del (p.Asp82ArgfsTer2)
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n.1664_1680del
c.*385_*401del (n.*385_*401del)
n.497_513del
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n.29_45del
c.1761_1777del
n.48+3984_48+4000del
n.120_136del
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6587539C>ACA383581174CHD4c.3685G>T (p.Glu1229Ter)
n.432G>T
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n.1679G>T
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c.1776G>T
n.48+3999G>T
n.135G>T
12g.6587539C>GCA383581175CHD4c.3685G>C (p.Glu1229Gln)
n.432G>C
c.3724G>C (p.Glu1242Gln)
c.3715G>C (p.Glu1239Gln)
c.3650G>C
c.3664G>C (p.Glu1222Gln)
c.3703G>C (p.Glu1235Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.2441G>C
c.3691G>C (p.Glu1231Gln)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
n.1679G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.512G>C
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c.2652G>C
n.44G>C
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n.48+3999G>C
n.135G>C
12g.6587539C>TCA383581173CHD4c.3685G>A (p.Glu1229Lys)
n.432G>A
c.3724G>A (p.Glu1242Lys)
c.3715G>A (p.Glu1239Lys)
c.3650G>A
c.3664G>A (p.Glu1222Lys)
c.3703G>A (p.Glu1235Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.2441G>A
c.3691G>A (p.Glu1231Lys)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
n.1679G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.512G>A
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12g.6587540T>ACA478128911CHD4c.3684A>T (p.Gly1228=)
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c.*399A>T (n.*399A>T)
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12g.6587540T>CCA478128913CHD4c.3684A>G (p.Gly1228=)
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 dbSNP
12g.6587540T>GCA478128914CHD4c.3684A>C (p.Gly1228=)
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n.1678A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.511A>C
n.3303A>C
c.2651A>C
n.43A>C
c.1775A>C
n.48+3998A>C
n.134A>C
12g.6587540T=CA2014139310CHD4c.3684A= (p.Gly1228=)
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c.3701G>C (p.Gly1234Ala)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.2439G>C
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c.1580G>C (p.Gly527Ala)
n.1677G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.6587546T>ACA383581189CHD4c.3678A>T (p.Lys1226Asn)
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n.128A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6587546T>GCA383581190CHD4c.3678A>C (p.Lys1226Asn)
n.425A>C
c.3717A>C (p.Lys1239Asn)
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c.3643A>C
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c.*393A>C (n.*393A>C)
n.505A>C
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c.2645A>C
n.37A>C
c.1769A>C
n.48+3992A>C
n.128A>C
12g.6587547_6587548dupCA2014139313CHD4c.3677_3678dup (p.Glu1227LysfsTer20)
n.424_425dup
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n.1671_1672dup
c.*392_*393dup (n.*392_*393dup)
n.504_505dup
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n.48+3991_48+3992dup
n.127_128dup
 dbSNP
12g.6587547T>ACA383581191CHD4c.3677A>T (p.Lys1226Ile)
n.424A>T
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c.3707A>T (p.Lys1236Ile)
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c.251A>T (p.Lys84Ile)
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c.*392A>T (n.*392A>T)
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n.127A>T
12g.6587547T>CCA232388368CHD4c.3677A>G (p.Lys1226Arg)
n.424A>G
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 dbSNP
12g.6587547T>GCA383581192CHD4c.3677A>C (p.Lys1226Thr)
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c.3716A>C (p.Lys1239Thr)
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n.1670A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
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c.2643A>C
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c.249C>G (p.Asn83Lys)
c.2431C>G
c.3681C>G (p.Asn1227Lys)
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c.3693C>A (p.Asn1231Lys)
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c.2431C>A
c.3681C>A (p.Asn1227Lys)
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n.1669C>A
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c.3702C>A (p.Asp1234Glu)
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c.3651C>A (p.Asp1217Glu)
c.3690C>A (p.Asp1230Glu)
c.246C>A (p.Asp82Glu)
c.2428C>A
c.3678C>A (p.Asp1226Glu)
c.1569C>A (p.Asp523Glu)
n.1666C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.499C>A
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c.2639C>A
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12g.6587553T>ACA383581206CHD4c.3671A>T (p.Asp1224Val)
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12g.6587553T>GCA383581208CHD4c.3671A>C (p.Asp1224Ala)
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c.*386A>C (n.*386A>C)
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n.48+3985A>C
n.121A>C
12g.6587553_6587556delinsTCTCCA2014139317CHD4c.3668_3671delinsGAGA (p.Gly1223=)
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c.1565_1568delinsGAGA (p.Gly522=)
n.1662_1665delinsGAGA
c.*383_*386delinsGAGA (n.*383_*386delinsGAGA)
n.495_498delinsGAGA
n.3287_3290delinsGAGA
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c.1759_1762delinsGAGA
n.48+3982_48+3985delinsGAGA
n.118_121delinsGAGA
12g.6587554C>ACA383581209CHD4c.3670G>T (p.Asp1224Tyr)
n.417G>T
c.3709G>T (p.Asp1237Tyr)
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c.3649G>T (p.Asp1217Tyr)
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c.3676G>T (p.Asp1226Tyr)
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c.*385G>T (n.*385G>T)
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12g.6587554C>GCA383581210CHD4c.3670G>C (p.Asp1224His)
n.417G>C
c.3709G>C (p.Asp1237His)
c.3700G>C (p.Asp1234His)
c.3635G>C
c.3649G>C (p.Asp1217His)
c.3688G>C (p.Asp1230His)
c.244G>C (p.Asp82His)
c.2426G>C
c.3676G>C (p.Asp1226His)
c.1567G>C (p.Asp523His)
n.1664G>C
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.497G>C
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n.29G>C
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12g.6587554C>TCA383581211CHD4c.3670G>A (p.Asp1224Asn)
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c.244G>A (p.Asp82Asn)
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n.409_410del
c.3704-3_3704-2del (n.3704-3_3704-2del)
c.3695-3_3695-2del (n.3695-3_3695-2del)
c.3630-3_3630-2del
c.3644-3_3644-2del (n.3644-3_3644-2del)
c.3683-3_3683-2del (n.3683-3_3683-2del)
c.239-3_239-2del (n.239-3_239-2del)
c.2421-3_2421-2del
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n.1659-3_1659-2del
c.*380-3_*380-2del (n.*380-3_*380-2del)
n.492-3_492-2del
n.3284-3_3284-2del
c.2632-3_2632-2del
n.24-3_24-2del
c.1756-3_1756-2del
n.48+3976_48+3977del
n.115-3_115-2del
12g.6587562A=CA2014139319CHD4c.3665-3T= (n.3665-3T=)
n.409T=
c.3704-3T= (n.3704-3T=)
c.3695-3T= (n.3695-3T=)
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c.2421-3T=
c.3671-3T= (n.3671-3T=)
c.1562-3T= (n.1562-3T=)
n.1659-3T=
c.*380-3T= (n.*380-3T=)
n.492-3T=
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n.24-3T=
c.1756-3T=
n.48+3976T=
n.115-3T=
12g.6587562A>GCA6411702CHD4c.3665-3T>C (n.3665-3T>C)
n.409T>C
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c.2421-3T>C
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c.1562-3T>C (n.1562-3T>C)
n.1659-3T>C
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n.492-3T>C
n.3284-3T>C
c.2632-3T>C
n.24-3T>C
c.1756-3T>C
n.48+3976T>C
n.115-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6587563T>CCA603485095CHD4c.3665-4A>G (n.3665-4A>G)
n.408A>G
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n.24-4A>G
c.1756-4A>G
n.48+3975A>G
n.115-4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6587563T>GCA2740092323CHD4c.3665-4A>C (n.3665-4A>C)
n.408A>C
c.3704-4A>C (n.3704-4A>C)
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n.1659-4A>C
c.*380-4A>C (n.*380-4A>C)
n.492-4A>C
n.3284-4A>C
c.2632-4A>C
n.24-4A>C
c.1756-4A>C
n.48+3975A>C
n.115-4A>C
 ClinVar
12g.6587563T=CA2014139321CHD4c.3665-4A= (n.3665-4A=)
n.408A=
c.3704-4A= (n.3704-4A=)
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n.1659-4A=
c.*380-4A= (n.*380-4A=)
n.492-4A=
n.3284-4A=
c.2632-4A=
n.24-4A=
c.1756-4A=
n.48+3975A=
n.115-4A=
12g.6587563_6587564delinsTACA2014139320CHD4c.3665-5_3665-4delinsTA (n.3665-5_3665-4delinsTA)
n.407_408delinsTA
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c.239-5_239-4delinsTA (n.239-5_239-4delinsTA)
c.2421-5_2421-4delinsTA
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n.1659-5_1659-4delinsTA
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n.492-5_492-4delinsTA
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n.48+3974_48+3975delinsTA
n.115-5_115-4delinsTA
12g.6587569dupCA6411703CHD4c.3665-5dup (n.3665-5dup)
n.407dup
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n.1659-5dup
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n.492-5dup
n.3284-5dup
c.2632-5dup
n.24-5dup
c.1756-5dup
n.48+3974dup
n.115-5dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6587569delCA919014587CHD4c.3665-5del (n.3665-5del)
n.407del
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c.3695-5del (n.3695-5del)
c.3630-5del
c.3644-5del (n.3644-5del)
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c.239-5del (n.239-5del)
c.2421-5del
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n.1659-5del
c.*380-5del (n.*380-5del)
n.492-5del
n.3284-5del
c.2632-5del
n.24-5del
c.1756-5del
n.48+3974del
n.115-5del
 dbSNP
12g.6587566A>GCA2617295682CHD4c.3665-7T>C (n.3665-7T>C)
n.405T>C
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c.2421-7T>C
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n.1659-7T>C
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n.492-7T>C
n.3284-7T>C
c.2632-7T>C
n.24-7T>C
c.1756-7T>C
n.48+3972T>C
n.115-7T>C
 gnomAD v4
12g.6587567A=CA2014139322CHD4c.3665-8T= (n.3665-8T=)
n.404T=
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n.115-8T=
12g.6587567A>TCA2014139323CHD4c.3665-8T>A (n.3665-8T>A)
n.404T>A
c.3704-8T>A (n.3704-8T>A)
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c.2421-8T>A
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c.1562-8T>A (n.1562-8T>A)
n.1659-8T>A
c.*380-8T>A (n.*380-8T>A)
n.492-8T>A
n.3284-8T>A
c.2632-8T>A
n.24-8T>A
c.1756-8T>A
n.48+3971T>A
n.115-8T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6587568A=CA2014139324CHD4c.3665-9T= (n.3665-9T=)
n.403T=
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n.3284-9T=
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n.24-9T=
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n.48+3970T=
n.115-9T=
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n.403T>G
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c.2421-9T>G
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n.1659-9T>G
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n.492-9T>G
n.3284-9T>G
c.2632-9T>G
n.24-9T>G
c.1756-9T>G
n.48+3970T>G
n.115-9T>G
 gnomAD v4
12g.6587568A>GCA603485096CHD4c.3665-9T>C (n.3665-9T>C)
n.403T>C
c.3704-9T>C (n.3704-9T>C)
c.3695-9T>C (n.3695-9T>C)
c.3630-9T>C
c.3644-9T>C (n.3644-9T>C)
c.3683-9T>C (n.3683-9T>C)
c.239-9T>C (n.239-9T>C)
c.2421-9T>C
c.3671-9T>C (n.3671-9T>C)
c.1562-9T>C (n.1562-9T>C)
n.1659-9T>C
c.*380-9T>C (n.*380-9T>C)
n.492-9T>C
n.3284-9T>C
c.2632-9T>C
n.24-9T>C
c.1756-9T>C
n.48+3970T>C
n.115-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6587571C>ACA691050368CHD4c.3665-12G>T (n.3665-12G>T)
n.400G>T
c.3704-12G>T (n.3704-12G>T)
c.3695-12G>T (n.3695-12G>T)
c.3630-12G>T
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c.239-12G>T (n.239-12G>T)
c.2421-12G>T
c.3671-12G>T (n.3671-12G>T)
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n.1659-12G>T
c.*380-12G>T (n.*380-12G>T)
n.492-12G>T
n.3284-12G>T
c.2632-12G>T
n.24-12G>T
c.1756-12G>T
n.48+3967G>T
n.115-12G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6587571C=CA2014139325CHD4c.3665-12G= (n.3665-12G=)
n.400G=
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c.3644-12G= (n.3644-12G=)
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n.1659-12G=
c.*380-12G= (n.*380-12G=)
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n.3284-12G=
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n.24-12G=
c.1756-12G=
n.48+3967G=
n.115-12G=
12g.6587571C>TCA2617295691CHD4c.3665-12G>A (n.3665-12G>A)
n.400G>A
c.3704-12G>A (n.3704-12G>A)
c.3695-12G>A (n.3695-12G>A)
c.3630-12G>A
c.3644-12G>A (n.3644-12G>A)
c.3683-12G>A (n.3683-12G>A)
c.239-12G>A (n.239-12G>A)
c.2421-12G>A
c.3671-12G>A (n.3671-12G>A)
c.1562-12G>A (n.1562-12G>A)
n.1659-12G>A
c.*380-12G>A (n.*380-12G>A)
n.492-12G>A
n.3284-12G>A
c.2632-12G>A
n.24-12G>A
c.1756-12G>A
n.48+3967G>A
n.115-12G>A
 gnomAD v4
12g.6587572A>GCA2617295694CHD4c.3665-13T>C (n.3665-13T>C)
n.399T>C
c.3704-13T>C (n.3704-13T>C)
c.3695-13T>C (n.3695-13T>C)
c.3630-13T>C
c.3644-13T>C (n.3644-13T>C)
c.3683-13T>C (n.3683-13T>C)
c.239-13T>C (n.239-13T>C)
c.2421-13T>C
c.3671-13T>C (n.3671-13T>C)
c.1562-13T>C (n.1562-13T>C)
n.1659-13T>C
c.*380-13T>C (n.*380-13T>C)
n.492-13T>C
n.3284-13T>C
c.2632-13T>C
n.24-13T>C
c.1756-13T>C
n.48+3966T>C
n.115-13T>C
 gnomAD v4
12g.6587574G>ACA2617295696CHD4c.3665-15C>T (n.3665-15C>T)
n.397C>T
c.3704-15C>T (n.3704-15C>T)
c.3695-15C>T (n.3695-15C>T)
c.3630-15C>T
c.3644-15C>T (n.3644-15C>T)
c.3683-15C>T (n.3683-15C>T)
c.239-15C>T (n.239-15C>T)
c.2421-15C>T
c.3671-15C>T (n.3671-15C>T)
c.1562-15C>T (n.1562-15C>T)
n.1659-15C>T
c.*380-15C>T (n.*380-15C>T)
n.492-15C>T
n.3284-15C>T
c.2632-15C>T
n.24-15C>T
c.1756-15C>T
n.48+3964C>T
n.115-15C>T
 gnomAD v4
12g.6587575G>ACA2617295698CHD4c.3665-16C>T (n.3665-16C>T)
n.396C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.115-25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6587587delCA2014139331CHD4c.3665-25del (n.3665-25del)
n.387del
c.3704-25del (n.3704-25del)
c.3695-25del (n.3695-25del)
c.3630-25del
c.3644-25del (n.3644-25del)
c.3683-25del (n.3683-25del)
c.239-25del (n.239-25del)
c.2421-25del
c.3671-25del (n.3671-25del)
c.1562-25del (n.1562-25del)
n.1659-25del
c.*380-25del (n.*380-25del)
n.492-25del
n.3284-25del
c.2632-25del
n.24-25del
c.1756-25del
n.48+3954del
n.115-25del
 dbSNP
12g.6587585C=CA2014139333CHD4c.3665-26G= (n.3665-26G=)
n.386G=
c.3704-26G= (n.3704-26G=)
c.3695-26G= (n.3695-26G=)
c.3630-26G=
c.3644-26G= (n.3644-26G=)
c.3683-26G= (n.3683-26G=)
c.239-26G= (n.239-26G=)
c.2421-26G=
c.3671-26G= (n.3671-26G=)
c.1562-26G= (n.1562-26G=)
n.1659-26G=
c.*380-26G= (n.*380-26G=)
n.492-26G=
n.3284-26G=
c.2632-26G=
n.24-26G=
c.1756-26G=
n.48+3953G=
n.115-26G=
12g.6587585C>TCA6411709CHD4c.3665-26G>A (n.3665-26G>A)
n.386G>A
c.3704-26G>A (n.3704-26G>A)
c.3695-26G>A (n.3695-26G>A)
c.3630-26G>A
c.3644-26G>A (n.3644-26G>A)
c.3683-26G>A (n.3683-26G>A)
c.239-26G>A (n.239-26G>A)
c.2421-26G>A
c.3671-26G>A (n.3671-26G>A)
c.1562-26G>A (n.1562-26G>A)
n.1659-26G>A
c.*380-26G>A (n.*380-26G>A)
n.492-26G>A
n.3284-26G>A
c.2632-26G>A
n.24-26G>A
c.1756-26G>A
n.48+3953G>A
n.115-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6587588A>CCA2575057842CHD4c.3665-29T>G (n.3665-29T>G)
n.383T>G
c.3704-29T>G (n.3704-29T>G)
c.3695-29T>G (n.3695-29T>G)
c.3630-29T>G
c.3644-29T>G (n.3644-29T>G)
c.3683-29T>G (n.3683-29T>G)
c.239-29T>G (n.239-29T>G)
c.2421-29T>G
c.3671-29T>G (n.3671-29T>G)
c.1562-29T>G (n.1562-29T>G)
n.1659-29T>G
c.*380-29T>G (n.*380-29T>G)
n.492-29T>G
n.3284-29T>G
c.2632-29T>G
n.24-29T>G
c.1756-29T>G
n.48+3950T>G
n.115-29T>G
12g.6587590delCA2617295712CHD4c.3665-29del (n.3665-29del)
n.383del
c.3704-29del (n.3704-29del)
c.3695-29del (n.3695-29del)
c.3630-29del
c.3644-29del (n.3644-29del)
c.3683-29del (n.3683-29del)
c.239-29del (n.239-29del)
c.2421-29del
c.3671-29del (n.3671-29del)
c.1562-29del (n.1562-29del)
n.1659-29del
c.*380-29del (n.*380-29del)
n.492-29del
n.3284-29del
c.2632-29del
n.24-29del
c.1756-29del
n.48+3950del
n.115-29del
 gnomAD v4
12g.6587590A=CA2014139334CHD4c.3665-31T= (n.3665-31T=)
n.381T=
c.3704-31T= (n.3704-31T=)
c.3695-31T= (n.3695-31T=)
c.3630-31T=
c.3644-31T= (n.3644-31T=)
c.3683-31T= (n.3683-31T=)
c.239-31T= (n.239-31T=)
c.2421-31T=
c.3671-31T= (n.3671-31T=)
c.1562-31T= (n.1562-31T=)
n.1659-31T=
c.*380-31T= (n.*380-31T=)
n.492-31T=
n.3284-31T=
c.2632-31T=
n.24-31T=
c.1756-31T=
n.48+3948T=
n.115-31T=
12g.6587590A>TCA2014139335CHD4c.3665-31T>A (n.3665-31T>A)
n.381T>A
c.3704-31T>A (n.3704-31T>A)
c.3695-31T>A (n.3695-31T>A)
c.3630-31T>A
c.3644-31T>A (n.3644-31T>A)
c.3683-31T>A (n.3683-31T>A)
c.239-31T>A (n.239-31T>A)
c.2421-31T>A
c.3671-31T>A (n.3671-31T>A)
c.1562-31T>A (n.1562-31T>A)
n.1659-31T>A
c.*380-31T>A (n.*380-31T>A)
n.492-31T>A
n.3284-31T>A
c.2632-31T>A
n.24-31T>A
c.1756-31T>A
n.48+3948T>A
n.115-31T>A
 dbSNP
12g.6587591G>ACA603485098CHD4c.3665-32C>T (n.3665-32C>T)
n.380C>T
c.3704-32C>T (n.3704-32C>T)
c.3695-32C>T (n.3695-32C>T)
c.3630-32C>T
c.3644-32C>T (n.3644-32C>T)
c.3683-32C>T (n.3683-32C>T)
c.239-32C>T (n.239-32C>T)
c.2421-32C>T
c.3671-32C>T (n.3671-32C>T)
c.1562-32C>T (n.1562-32C>T)
n.1659-32C>T
c.*380-32C>T (n.*380-32C>T)
n.492-32C>T
n.3284-32C>T
c.2632-32C>T
n.24-32C>T
c.1756-32C>T
n.48+3947C>T
n.115-32C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.6587591G=CA2014139336CHD4c.3665-32C= (n.3665-32C=)
n.380C=
c.3704-32C= (n.3704-32C=)
c.3695-32C= (n.3695-32C=)
c.3630-32C=
c.3644-32C= (n.3644-32C=)
c.3683-32C= (n.3683-32C=)
c.239-32C= (n.239-32C=)
c.2421-32C=
c.3671-32C= (n.3671-32C=)
c.1562-32C= (n.1562-32C=)
n.1659-32C=
c.*380-32C= (n.*380-32C=)
n.492-32C=
n.3284-32C=
c.2632-32C=
n.24-32C=
c.1756-32C=
n.48+3947C=
n.115-32C=
12g.6587594A=CA2014139337CHD4c.3665-35T= (n.3665-35T=)
n.377T=
c.3704-35T= (n.3704-35T=)
c.3695-35T= (n.3695-35T=)
c.3630-35T=
c.3644-35T= (n.3644-35T=)
c.3683-35T= (n.3683-35T=)
c.239-35T= (n.239-35T=)
c.2421-35T=
c.3671-35T= (n.3671-35T=)
c.1562-35T= (n.1562-35T=)
n.1659-35T=
c.*380-35T= (n.*380-35T=)
n.492-35T=
n.3284-35T=
c.2632-35T=
n.24-35T=
c.1756-35T=
n.48+3944T=
n.115-35T=
12g.6587594A>TCA6411710CHD4c.3665-35T>A (n.3665-35T>A)
n.377T>A
c.3704-35T>A (n.3704-35T>A)
c.3695-35T>A (n.3695-35T>A)
c.3630-35T>A
c.3644-35T>A (n.3644-35T>A)
c.3683-35T>A (n.3683-35T>A)
c.239-35T>A (n.239-35T>A)
c.2421-35T>A
c.3671-35T>A (n.3671-35T>A)
c.1562-35T>A (n.1562-35T>A)
n.1659-35T>A
c.*380-35T>A (n.*380-35T>A)
n.492-35T>A
n.3284-35T>A
c.2632-35T>A
n.24-35T>A
c.1756-35T>A
n.48+3944T>A
n.115-35T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6587595G>CCA603485099CHD4c.3665-36C>G (n.3665-36C>G)
n.376C>G
c.3704-36C>G (n.3704-36C>G)
c.3695-36C>G (n.3695-36C>G)
c.3630-36C>G
c.3644-36C>G (n.3644-36C>G)
c.3683-36C>G (n.3683-36C>G)
c.239-36C>G (n.239-36C>G)
c.2421-36C>G
c.3671-36C>G (n.3671-36C>G)
c.1562-36C>G (n.1562-36C>G)
n.1659-36C>G
c.*380-36C>G (n.*380-36C>G)
n.492-36C>G
n.3284-36C>G
c.2632-36C>G
n.24-36C>G
c.1756-36C>G
n.48+3943C>G
n.115-36C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6587595G=CA2014139338CHD4c.3665-36C= (n.3665-36C=)
n.376C=
c.3704-36C= (n.3704-36C=)
c.3695-36C= (n.3695-36C=)
c.3630-36C=
c.3644-36C= (n.3644-36C=)
c.3683-36C= (n.3683-36C=)
c.239-36C= (n.239-36C=)
c.2421-36C=
c.3671-36C= (n.3671-36C=)
c.1562-36C= (n.1562-36C=)
n.1659-36C=
c.*380-36C= (n.*380-36C=)
n.492-36C=
n.3284-36C=
c.2632-36C=
n.24-36C=
c.1756-36C=
n.48+3943C=
n.115-36C=
12g.6587596T>ACA2617295713CHD4c.3665-37A>T (n.3665-37A>T)
n.375A>T
c.3704-37A>T (n.3704-37A>T)
c.3695-37A>T (n.3695-37A>T)
c.3630-37A>T
c.3644-37A>T (n.3644-37A>T)
c.3683-37A>T (n.3683-37A>T)
c.239-37A>T (n.239-37A>T)
c.2421-37A>T
c.3671-37A>T (n.3671-37A>T)
c.1562-37A>T (n.1562-37A>T)
n.1659-37A>T
c.*380-37A>T (n.*380-37A>T)
n.492-37A>T
n.3284-37A>T
c.2632-37A>T
n.24-37A>T
c.1756-37A>T
n.48+3942A>T
n.115-37A>T
 gnomAD v4
12g.6587597T>CCA2575057843CHD4c.3665-38A>G (n.3665-38A>G)
n.374A>G
c.3704-38A>G (n.3704-38A>G)
c.3695-38A>G (n.3695-38A>G)
c.3630-38A>G
c.3644-38A>G (n.3644-38A>G)
c.3683-38A>G (n.3683-38A>G)
c.239-38A>G (n.239-38A>G)
c.2421-38A>G
c.3671-38A>G (n.3671-38A>G)
c.1562-38A>G (n.1562-38A>G)
n.1659-38A>G
c.*380-38A>G (n.*380-38A>G)
n.492-38A>G
n.3284-38A>G
c.2632-38A>G
n.24-38A>G
c.1756-38A>G
n.48+3941A>G
n.115-38A>G
 gnomAD v4
12g.6587599C>TCA2617295714CHD4c.3665-40G>A (n.3665-40G>A)
n.372G>A
c.3704-40G>A (n.3704-40G>A)
c.3695-40G>A (n.3695-40G>A)
c.3630-40G>A
c.3644-40G>A (n.3644-40G>A)
c.3683-40G>A (n.3683-40G>A)
c.239-40G>A (n.239-40G>A)
c.2421-40G>A
c.3671-40G>A (n.3671-40G>A)
c.1562-40G>A (n.1562-40G>A)
n.1659-40G>A
c.*380-40G>A (n.*380-40G>A)
n.492-40G>A
n.3284-40G>A
c.2632-40G>A
n.24-40G>A
c.1756-40G>A
n.48+3939G>A
n.115-40G>A
 gnomAD v4
12g.6587600A=CA2014139339CHD4c.3665-41T= (n.3665-41T=)
n.371T=
c.3704-41T= (n.3704-41T=)
c.3695-41T= (n.3695-41T=)
c.3630-41T=
c.3644-41T= (n.3644-41T=)
c.3683-41T= (n.3683-41T=)
c.239-41T= (n.239-41T=)
c.2421-41T=
c.3671-41T= (n.3671-41T=)
c.1562-41T= (n.1562-41T=)
n.1659-41T=
c.*380-41T= (n.*380-41T=)
n.492-41T=
n.3284-41T=
c.2632-41T=
n.24-41T=
c.1756-41T=
n.48+3938T=
n.115-41T=
12g.6587600A>GCA232388388CHD4c.3665-41T>C (n.3665-41T>C)
n.371T>C
c.3704-41T>C (n.3704-41T>C)
c.3695-41T>C (n.3695-41T>C)
c.3630-41T>C
c.3644-41T>C (n.3644-41T>C)
c.3683-41T>C (n.3683-41T>C)
c.239-41T>C (n.239-41T>C)
c.2421-41T>C
c.3671-41T>C (n.3671-41T>C)
c.1562-41T>C (n.1562-41T>C)
n.1659-41T>C
c.*380-41T>C (n.*380-41T>C)
n.492-41T>C
n.3284-41T>C
c.2632-41T>C
n.24-41T>C
c.1756-41T>C
n.48+3938T>C
n.115-41T>C
 dbSNP
12g.6587600A>TCA6411711CHD4c.3665-41T>A (n.3665-41T>A)
n.371T>A
c.3704-41T>A (n.3704-41T>A)
c.3695-41T>A (n.3695-41T>A)
c.3630-41T>A
c.3644-41T>A (n.3644-41T>A)
c.3683-41T>A (n.3683-41T>A)
c.239-41T>A (n.239-41T>A)
c.2421-41T>A
c.3671-41T>A (n.3671-41T>A)
c.1562-41T>A (n.1562-41T>A)
n.1659-41T>A
c.*380-41T>A (n.*380-41T>A)
n.492-41T>A
n.3284-41T>A
c.2632-41T>A
n.24-41T>A
c.1756-41T>A
n.48+3938T>A
n.115-41T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6587601G>ACA2014139341CHD4c.3665-42C>T (n.3665-42C>T)
n.370C>T
c.3704-42C>T (n.3704-42C>T)
c.3695-42C>T (n.3695-42C>T)
c.3630-42C>T
c.3644-42C>T (n.3644-42C>T)
c.3683-42C>T (n.3683-42C>T)
c.239-42C>T (n.239-42C>T)
c.2421-42C>T
c.3671-42C>T (n.3671-42C>T)
c.1562-42C>T (n.1562-42C>T)
n.1659-42C>T
c.*380-42C>T (n.*380-42C>T)
n.492-42C>T
n.3284-42C>T
c.2632-42C>T
n.24-42C>T
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n.48+3936G>A
n.115-43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.115-50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.360A>T
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n.1659-52A>T
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n.115-52A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.360A>C
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n.1659-52A>C
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n.115-52A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.6587611_6587612delinsTGCA2014139349CHD4c.3665-53_3665-52delinsCA (n.3665-53_3665-52delinsCA)
n.359_360delinsCA
c.3704-53_3704-52delinsCA (n.3704-53_3704-52delinsCA)
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c.2421-53_2421-52delinsCA
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n.1659-53_1659-52delinsCA
c.*380-53_*380-52delinsCA (n.*380-53_*380-52delinsCA)
n.492-53_492-52delinsCA
n.3284-53_3284-52delinsCA
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c.1755+49_1755+50delinsCA
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n.115-53_115-52delinsCA
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n.359C>T
c.3704-53C>T (n.3704-53C>T)
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c.3630-53C>T
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c.239-53C>T (n.239-53C>T)
c.2421-53C>T
c.3671-53C>T (n.3671-53C>T)
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n.1659-53C>T
c.*380-53C>T (n.*380-53C>T)
n.492-53C>T
n.3284-53C>T
c.2632-53C>T
n.24-53C>T
c.1755+49C>T
n.48+3926C>T
n.115-53C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6587612G=CA2014139350CHD4c.3665-53C= (n.3665-53C=)
n.359C=
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Number of alleles fetched