Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.30A>C
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n.48+4117A>C
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n.549A>C
c.3841A>C (p.Lys1281Gln)
c.3832A>C (p.Lys1278Gln)
c.3767A>C
c.92A>C
c.3781A>C (p.Lys1261Gln)
c.3820A>C (p.Lys1274Gln)
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c.2558A>C
c.3808A>C (p.Lys1270Gln)
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
n.1796A>C
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n.29A>C
n.3421A>C
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n.161A>C
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n.48+4116A>C
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n.1795C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.28C>T
n.3420C>T
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n.160C>T
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n.48+4115C>T
n.251C>T
12g.6587423G>CCA383580601CHD4c.3801C>G (p.Phe1267Leu)
n.548C>G
c.3840C>G (p.Phe1280Leu)
c.3831C>G (p.Phe1277Leu)
c.3766C>G
c.91C>G
c.3780C>G (p.Phe1260Leu)
c.3819C>G (p.Phe1273Leu)
c.375C>G (p.Phe125Leu)
c.2557C>G
c.3807C>G (p.Phe1269Leu)
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n.1795C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.28C>G
n.3420C>G
c.2768C>G
n.160C>G
c.1892C>G
n.48+4115C>G
n.251C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6587423G>TCA383580603CHD4c.3801C>A (p.Phe1267Leu)
n.548C>A
c.3840C>A (p.Phe1280Leu)
c.3831C>A (p.Phe1277Leu)
c.3766C>A
c.91C>A
c.3780C>A (p.Phe1260Leu)
c.3819C>A (p.Phe1273Leu)
c.375C>A (p.Phe125Leu)
c.2557C>A
c.3807C>A (p.Phe1269Leu)
c.1698C>A (p.Phe566Leu)
n.1795C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.28C>A
n.3420C>A
c.2768C>A
n.160C>A
c.1892C>A
n.48+4115C>A
n.251C>A
12g.6587424A>CCA383580606CHD4c.3800T>G (p.Phe1267Cys)
n.547T>G
c.3839T>G (p.Phe1280Cys)
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c.3765T>G
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c.3806T>G (p.Phe1269Cys)
c.1697T>G (p.Phe566Cys)
n.1794T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
n.27T>G
n.3419T>G
c.2767T>G
n.159T>G
c.1891T>G
n.48+4114T>G
n.250T>G
12g.6587424A>GCA383580608CHD4c.3800T>C (p.Phe1267Ser)
n.547T>C
c.3839T>C (p.Phe1280Ser)
c.3830T>C (p.Phe1277Ser)
c.3765T>C
c.90T>C
c.3779T>C (p.Phe1260Ser)
c.3818T>C (p.Phe1273Ser)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.2556T>C
c.3806T>C (p.Phe1269Ser)
c.1697T>C (p.Phe566Ser)
n.1794T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.27T>C
n.3419T>C
c.2767T>C
n.159T>C
c.1891T>C
n.48+4114T>C
n.250T>C
12g.6587424A>TCA383580610CHD4c.3800T>A (p.Phe1267Tyr)
n.547T>A
c.3839T>A (p.Phe1280Tyr)
c.3830T>A (p.Phe1277Tyr)
c.3765T>A
c.90T>A
c.3779T>A (p.Phe1260Tyr)
c.3818T>A (p.Phe1273Tyr)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
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c.3806T>A (p.Phe1269Tyr)
c.1697T>A (p.Phe566Tyr)
n.1794T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.27T>A
n.3419T>A
c.2767T>A
n.159T>A
c.1891T>A
n.48+4114T>A
n.250T>A
12g.6587425A>CCA383580613CHD4c.3799T>G (p.Phe1267Val)
n.546T>G
c.3838T>G (p.Phe1280Val)
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c.3764T>G
c.89T>G
c.3778T>G (p.Phe1260Val)
c.3817T>G (p.Phe1273Val)
c.373T>G (p.Phe125Val)
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n.1793T>G
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.26T>G
n.3418T>G
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n.158T>G
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n.48+4113T>G
n.249T>G
12g.6587425A>GCA383580615CHD4c.3799T>C (p.Phe1267Leu)
n.546T>C
c.3838T>C (p.Phe1280Leu)
c.3829T>C (p.Phe1277Leu)
c.3764T>C
c.89T>C
c.3778T>C (p.Phe1260Leu)
c.3817T>C (p.Phe1273Leu)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.2555T>C
c.3805T>C (p.Phe1269Leu)
c.1696T>C (p.Phe566Leu)
n.1793T>C
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.26T>C
n.3418T>C
c.2766T>C
n.158T>C
c.1890T>C
n.48+4113T>C
n.249T>C
12g.6587425A>TCA383580617CHD4c.3799T>A (p.Phe1267Ile)
n.546T>A
c.3838T>A (p.Phe1280Ile)
c.3829T>A (p.Phe1277Ile)
c.3764T>A
c.89T>A
c.3778T>A (p.Phe1260Ile)
c.3817T>A (p.Phe1273Ile)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.2555T>A
c.3805T>A (p.Phe1269Ile)
c.1696T>A (p.Phe566Ile)
n.1793T>A
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.26T>A
n.3418T>A
c.2766T>A
n.158T>A
c.1890T>A
n.48+4113T>A
n.249T>A
12g.6587426T>ACA478128792CHD4c.3798A>T (p.Ser1266=)
n.545A>T
c.3837A>T (p.Ser1279=)
c.3828A>T (p.Ser1276=)
c.3763A>T
c.88A>T
c.3777A>T (p.Ser1259=)
c.3816A>T (p.Ser1272=)
c.372A>T (p.Ser124=)
c.2554A>T
c.3804A>T (p.Ser1268=)
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n.1792A>T
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n.25A>T
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c.1889A>T
n.48+4112A>T
n.248A>T
12g.6587426T>CCA478128793CHD4c.3798A>G (p.Ser1266=)
n.545A>G
c.3837A>G (p.Ser1279=)
c.3828A>G (p.Ser1276=)
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c.88A>G
c.3777A>G (p.Ser1259=)
c.3816A>G (p.Ser1272=)
c.372A>G (p.Ser124=)
c.2554A>G
c.3804A>G (p.Ser1268=)
c.1695A>G (p.Ser565=)
n.1792A>G
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n.25A>G
n.3417A>G
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c.1889A>G
n.48+4112A>G
n.248A>G
 gnomAD v4
12g.6587426T>GCA478128794CHD4c.3798A>C (p.Ser1266=)
n.545A>C
c.3837A>C (p.Ser1279=)
c.3828A>C (p.Ser1276=)
c.3763A>C
c.88A>C
c.3777A>C (p.Ser1259=)
c.3816A>C (p.Ser1272=)
c.372A>C (p.Ser124=)
c.2554A>C
c.3804A>C (p.Ser1268=)
c.1695A>C (p.Ser565=)
n.1792A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.25A>C
n.3417A>C
c.2765A>C
n.157A>C
c.1889A>C
n.48+4112A>C
n.248A>C
 gnomAD v4
12g.6587427G>ACA383580623CHD4c.3797C>T (p.Ser1266Leu)
n.544C>T
c.3836C>T (p.Ser1279Leu)
c.3827C>T (p.Ser1276Leu)
c.3762C>T
c.87C>T
c.3776C>T (p.Ser1259Leu)
c.3815C>T (p.Ser1272Leu)
c.371C>T (p.Ser124Leu)
c.2553C>T
c.3803C>T (p.Ser1268Leu)
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n.1791C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.24C>T
n.3416C>T
c.2764C>T
n.156C>T
c.1888C>T
n.48+4111C>T
n.247C>T
12g.6587427G>CCA383580621CHD4c.3797C>G (p.Ser1266Ter)
n.544C>G
c.3836C>G (p.Ser1279Ter)
c.3827C>G (p.Ser1276Ter)
c.3762C>G
c.87C>G
c.3776C>G (p.Ser1259Ter)
c.3815C>G (p.Ser1272Ter)
c.371C>G (p.Ser124Ter)
c.2553C>G
c.3803C>G (p.Ser1268Ter)
c.1694C>G (p.Ser565Ter)
n.1791C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.24C>G
n.3416C>G
c.2764C>G
n.156C>G
c.1888C>G
n.48+4111C>G
n.247C>G
12g.6587427G>TCA383580620CHD4c.3797C>A (p.Ser1266Ter)
n.544C>A
c.3836C>A (p.Ser1279Ter)
c.3827C>A (p.Ser1276Ter)
c.3762C>A
c.87C>A
c.3776C>A (p.Ser1259Ter)
c.3815C>A (p.Ser1272Ter)
c.371C>A (p.Ser124Ter)
c.2553C>A
c.3803C>A (p.Ser1268Ter)
c.1694C>A (p.Ser565Ter)
n.1791C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.24C>A
n.3416C>A
c.2764C>A
n.156C>A
c.1888C>A
n.48+4111C>A
n.247C>A
12g.6587428A>CCA383580626CHD4c.3796T>G (p.Ser1266Ala)
n.543T>G
c.3835T>G (p.Ser1279Ala)
c.3826T>G (p.Ser1276Ala)
c.3761T>G
c.86T>G
c.3775T>G (p.Ser1259Ala)
c.3814T>G (p.Ser1272Ala)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
c.2552T>G
c.3802T>G (p.Ser1268Ala)
c.1693T>G (p.Ser565Ala)
n.1790T>G
c.*511T>G (n.*511T>G)
n.23T>G
n.3415T>G
c.2763T>G
n.155T>G
c.1887T>G
n.48+4110T>G
n.246T>G
12g.6587428A>GCA383580631CHD4c.3796T>C (p.Ser1266Pro)
n.543T>C
c.3835T>C (p.Ser1279Pro)
c.3826T>C (p.Ser1276Pro)
c.3761T>C
c.86T>C
c.3775T>C (p.Ser1259Pro)
c.3814T>C (p.Ser1272Pro)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
c.2552T>C
c.3802T>C (p.Ser1268Pro)
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
n.1790T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.23T>C
n.3415T>C
c.2763T>C
n.155T>C
c.1887T>C
n.48+4110T>C
n.246T>C
12g.6587428A>TCA383580629CHD4c.3796T>A (p.Ser1266Thr)
n.543T>A
c.3835T>A (p.Ser1279Thr)
c.3826T>A (p.Ser1276Thr)
c.3761T>A
c.86T>A
c.3775T>A (p.Ser1259Thr)
c.3814T>A (p.Ser1272Thr)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
c.2552T>A
c.3802T>A (p.Ser1268Thr)
c.1693T>A (p.Ser565Thr)
n.1790T>A
c.*511T>A (n.*511T>A)
n.23T>A
n.3415T>A
c.2763T>A
n.155T>A
c.1887T>A
n.48+4110T>A
n.246T>A
12g.6587429G>ACA6411695CHD4c.3795C>T (p.Ser1265=)
n.542C>T
c.3834C>T (p.Ser1278=)
c.3825C>T (p.Ser1275=)
c.3760C>T
c.85C>T
c.3774C>T (p.Ser1258=)
c.3813C>T (p.Ser1271=)
c.369C>T (p.Ser123=)
c.2551C>T
c.3801C>T (p.Ser1267=)
c.1692C>T (p.Ser564=)
n.1789C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.22C>T
n.3414C>T
c.2762C>T
n.154C>T
c.1886C>T
n.48+4109C>T
n.245C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6587429G>CCA383580634CHD4c.3795C>G (p.Ser1265Arg)
n.542C>G
c.3834C>G (p.Ser1278Arg)
c.3825C>G (p.Ser1275Arg)
c.3760C>G
c.85C>G
c.3774C>G (p.Ser1258Arg)
c.3813C>G (p.Ser1271Arg)
c.369C>G (p.Ser123Arg)
c.2551C>G
c.3801C>G (p.Ser1267Arg)
c.1692C>G (p.Ser564Arg)
n.1789C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.22C>G
n.3414C>G
c.2762C>G
n.154C>G
c.1886C>G
n.48+4109C>G
n.245C>G
12g.6587429G=CA2014139283CHD4c.3795C= (p.Ser1265=)
n.542C=
c.3834C= (p.Ser1278=)
c.3825C= (p.Ser1275=)
c.3760C=
c.85C=
c.3774C= (p.Ser1258=)
c.3813C= (p.Ser1271=)
c.369C= (p.Ser123=)
c.2551C=
c.3801C= (p.Ser1267=)
c.1692C= (p.Ser564=)
n.1789C=
c.*510C= (n.*510C=)
n.22C=
n.3414C=
c.2762C=
n.154C=
c.1886C=
n.48+4109C=
n.245C=
12g.6587429G>TCA383580635CHD4c.3795C>A (p.Ser1265Arg)
n.542C>A
c.3834C>A (p.Ser1278Arg)
c.3825C>A (p.Ser1275Arg)
c.3760C>A
c.85C>A
c.3774C>A (p.Ser1258Arg)
c.3813C>A (p.Ser1271Arg)
c.369C>A (p.Ser123Arg)
c.2551C>A
c.3801C>A (p.Ser1267Arg)
c.1692C>A (p.Ser564Arg)
n.1789C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.22C>A
n.3414C>A
c.2762C>A
n.154C>A
c.1886C>A
n.48+4109C>A
n.245C>A
12g.6587430C>ACA383580639CHD4c.3794G>T (p.Ser1265Ile)
n.541G>T
c.3833G>T (p.Ser1278Ile)
c.3824G>T (p.Ser1275Ile)
c.3759G>T
c.84G>T
c.3773G>T (p.Ser1258Ile)
c.3812G>T (p.Ser1271Ile)
c.368G>T (p.Ser123Ile)
c.2550G>T
c.3800G>T (p.Ser1267Ile)
c.1691G>T (p.Ser564Ile)
n.1788G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.21G>T
n.3413G>T
c.2761G>T
n.153G>T
c.1885G>T
n.48+4108G>T
n.244G>T
12g.6587430C>GCA383580641CHD4c.3794G>C (p.Ser1265Thr)
n.541G>C
c.3833G>C (p.Ser1278Thr)
c.3824G>C (p.Ser1275Thr)
c.3759G>C
c.84G>C
c.3773G>C (p.Ser1258Thr)
c.3812G>C (p.Ser1271Thr)
c.368G>C (p.Ser123Thr)
c.2550G>C
c.3800G>C (p.Ser1267Thr)
c.1691G>C (p.Ser564Thr)
n.1788G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.21G>C
n.3413G>C
c.2761G>C
n.153G>C
c.1885G>C
n.48+4108G>C
n.244G>C
12g.6587430C>TCA383580643CHD4c.3794G>A (p.Ser1265Asn)
n.541G>A
c.3833G>A (p.Ser1278Asn)
c.3824G>A (p.Ser1275Asn)
c.3759G>A
c.84G>A
c.3773G>A (p.Ser1258Asn)
c.3812G>A (p.Ser1271Asn)
c.368G>A (p.Ser123Asn)
c.2550G>A
c.3800G>A (p.Ser1267Asn)
c.1691G>A (p.Ser564Asn)
n.1788G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.21G>A
n.3413G>A
c.2761G>A
n.153G>A
c.1885G>A
n.48+4108G>A
n.244G>A
12g.6587431T>ACA383580646CHD4c.3793A>T (p.Ser1265Cys)
n.540A>T
c.3832A>T (p.Ser1278Cys)
c.3823A>T (p.Ser1275Cys)
c.3758A>T
c.83A>T
c.3772A>T (p.Ser1258Cys)
c.3811A>T (p.Ser1271Cys)
c.367A>T (p.Ser123Cys)
c.2549A>T
c.3799A>T (p.Ser1267Cys)
c.1690A>T (p.Ser564Cys)
n.1787A>T
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.20A>T
n.3412A>T
c.2760A>T
n.152A>T
c.1884A>T
n.48+4107A>T
n.243A>T
12g.6587431T>CCA383580648CHD4c.3793A>G (p.Ser1265Gly)
n.540A>G
c.3832A>G (p.Ser1278Gly)
c.3823A>G (p.Ser1275Gly)
c.3758A>G
c.83A>G
c.3772A>G (p.Ser1258Gly)
c.3811A>G (p.Ser1271Gly)
c.367A>G (p.Ser123Gly)
c.2549A>G
c.3799A>G (p.Ser1267Gly)
c.1690A>G (p.Ser564Gly)
n.1787A>G
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.20A>G
n.3412A>G
c.2760A>G
n.152A>G
c.1884A>G
n.48+4107A>G
n.243A>G
12g.6587431T>GCA383580650CHD4c.3793A>C (p.Ser1265Arg)
n.540A>C
c.3832A>C (p.Ser1278Arg)
c.3823A>C (p.Ser1275Arg)
c.3758A>C
c.83A>C
c.3772A>C (p.Ser1258Arg)
c.3811A>C (p.Ser1271Arg)
c.367A>C (p.Ser123Arg)
c.2549A>C
c.3799A>C (p.Ser1267Arg)
c.1690A>C (p.Ser564Arg)
n.1787A>C
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.20A>C
n.3412A>C
c.2760A>C
n.152A>C
c.1884A>C
n.48+4107A>C
n.243A>C
12g.6587432C>ACA383580651CHD4c.3792G>T (p.Leu1264Phe)
n.539G>T
c.3831G>T (p.Leu1277Phe)
c.3822G>T (p.Leu1274Phe)
c.3757G>T
c.82G>T
c.3771G>T (p.Leu1257Phe)
c.3810G>T (p.Leu1270Phe)
c.366G>T (p.Leu122Phe)
c.2548G>T
c.3798G>T (p.Leu1266Phe)
c.1689G>T (p.Leu563Phe)
n.1786G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.19G>T
n.3411G>T
c.2759G>T
n.151G>T
c.1883G>T
n.48+4106G>T
n.242G>T
12g.6587432C>GCA383580652CHD4c.3792G>C (p.Leu1264Phe)
n.539G>C
c.3831G>C (p.Leu1277Phe)
c.3822G>C (p.Leu1274Phe)
c.3757G>C
c.82G>C
c.3771G>C (p.Leu1257Phe)
c.3810G>C (p.Leu1270Phe)
c.366G>C (p.Leu122Phe)
c.2548G>C
c.3798G>C (p.Leu1266Phe)
c.1689G>C (p.Leu563Phe)
n.1786G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.19G>C
n.3411G>C
c.2759G>C
n.151G>C
c.1883G>C
n.48+4106G>C
n.242G>C
 COSMIC COSMIC
12g.6587432C>TCA478128796CHD4c.3792G>A (p.Leu1264=)
n.539G>A
c.3831G>A (p.Leu1277=)
c.3822G>A (p.Leu1274=)
c.3757G>A
c.82G>A
c.3771G>A (p.Leu1257=)
c.3810G>A (p.Leu1270=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.2548G>A
c.3798G>A (p.Leu1266=)
c.1689G>A (p.Leu563=)
n.1786G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.19G>A
n.3411G>A
c.2759G>A
n.151G>A
c.1883G>A
n.48+4106G>A
n.242G>A
12g.6587433A>CCA383580659CHD4c.3791T>G (p.Leu1264Trp)
n.538T>G
c.3830T>G (p.Leu1277Trp)
c.3821T>G (p.Leu1274Trp)
c.3756T>G
c.81T>G
c.3770T>G (p.Leu1257Trp)
c.3809T>G (p.Leu1270Trp)
c.365T>G (p.Leu122Trp)
c.2547T>G
c.3797T>G (p.Leu1266Trp)
c.1688T>G (p.Leu563Trp)
n.1785T>G
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.18T>G
n.3410T>G
c.2758T>G
n.150T>G
c.1882T>G
n.48+4105T>G
n.241T>G
 gnomAD v4
12g.6587433A>GCA383580657CHD4c.3791T>C (p.Leu1264Ser)
n.538T>C
c.3830T>C (p.Leu1277Ser)
c.3821T>C (p.Leu1274Ser)
c.3756T>C
c.81T>C
c.3770T>C (p.Leu1257Ser)
c.3809T>C (p.Leu1270Ser)
c.365T>C (p.Leu122Ser)
c.2547T>C
c.3797T>C (p.Leu1266Ser)
c.1688T>C (p.Leu563Ser)
n.1785T>C
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.18T>C
n.3410T>C
c.2758T>C
n.150T>C
c.1882T>C
n.48+4105T>C
n.241T>C
12g.6587433A>TCA383580654CHD4c.3791T>A (p.Leu1264Ter)
n.538T>A
c.3830T>A (p.Leu1277Ter)
c.3821T>A (p.Leu1274Ter)
c.3756T>A
c.81T>A
c.3770T>A (p.Leu1257Ter)
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c.3769T>C (p.Leu1257=)
c.3808T>C (p.Leu1270=)
c.364T>C (p.Leu122=)
c.2546T>C
c.3796T>C (p.Leu1266=)
c.1687T>C (p.Leu563=)
n.1784T>C
c.*505T>C (n.*505T>C)
n.17T>C
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c.3754T>C
c.79T>C
c.3768T>C (p.Tyr1256=)
c.3807T>C (p.Tyr1269=)
c.363T>C (p.Tyr121=)
c.2545T>C
c.3795T>C (p.Tyr1265=)
c.1686T>C (p.Tyr562=)
n.1783T>C
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.16T>C
n.3408T>C
c.2756T>C
n.148T>C
c.1880T>C
n.48+4103T>C
n.239T>C
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c.3754T>A
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n.148T>A
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n.15A>T
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n.147A>T
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n.15A>G
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n.15A>C
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n.1781T>G
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.14T>G
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n.48+4101T>G
n.237T>G
12g.6587437A>GCA383580681CHD4c.3787T>C (p.Tyr1263His)
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c.3817T>C (p.Tyr1273His)
c.3752T>C
c.77T>C
c.3766T>C (p.Tyr1256His)
c.3805T>C (p.Tyr1269His)
c.361T>C (p.Tyr121His)
c.2543T>C
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c.1684T>C (p.Tyr562His)
n.1781T>C
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.14T>C
n.3406T>C
c.2754T>C
n.146T>C
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n.48+4101T>C
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c.3752T>A
c.77T>A
c.3766T>A (p.Tyr1256Asn)
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c.2542A>T
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n.1780A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
n.13A>T
n.3405A>T
c.2753A>T
n.145A>T
c.1877A>T
n.48+4100A>T
n.236A>T
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n.533A>G
c.3825A>G (p.Glu1275=)
c.3816A>G (p.Glu1272=)
c.3751A>G
c.76A>G
c.3765A>G (p.Glu1255=)
c.3804A>G (p.Glu1268=)
c.360A>G (p.Glu120=)
c.2542A>G
c.3792A>G (p.Glu1264=)
c.1683A>G (p.Glu561=)
n.1780A>G
c.*501A>G (n.*501A>G)
n.13A>G
n.3405A>G
c.2753A>G
n.145A>G
c.1877A>G
n.48+4100A>G
n.236A>G
 gnomAD v4
12g.6587438T>GCA383580688CHD4c.3786A>C (p.Glu1262Asp)
n.533A>C
c.3825A>C (p.Glu1275Asp)
c.3816A>C (p.Glu1272Asp)
c.3751A>C
c.76A>C
c.3765A>C (p.Glu1255Asp)
c.3804A>C (p.Glu1268Asp)
c.360A>C (p.Glu120Asp)
c.2542A>C
c.3792A>C (p.Glu1264Asp)
c.1683A>C (p.Glu561Asp)
n.1780A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
n.13A>C
n.3405A>C
c.2753A>C
n.145A>C
c.1877A>C
n.48+4100A>C
n.236A>C
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c.3750A>G
c.75A>G
c.3764A>G (p.Glu1255Gly)
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c.3791A>G (p.Glu1264Gly)
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n.1779A>G
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c.3824A>C (p.Glu1275Ala)
c.3815A>C (p.Glu1272Ala)
c.3750A>C
c.75A>C
c.3764A>C (p.Glu1255Ala)
c.3803A>C (p.Glu1268Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.2541A>C
c.3791A>C (p.Glu1264Ala)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
n.1779A>C
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.12A>C
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12g.6587440C>TCA383580701CHD4c.3784G>A (p.Glu1262Lys)
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c.3802G>A (p.Glu1268Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.2540G>A
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n.1778G>A
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 dbSNP
12g.6587441A=CA2014139284CHD4c.3783T= (p.Asn1261=)
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c.3794G>C (p.Gly1265Ala)
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12g.6587448C>TCA383580740CHD4c.3776G>A (p.Gly1259Asp)
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c.66G>A
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c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.2532G>A
c.3782G>A (p.Gly1261Asp)
c.1673G>A (p.Gly558Asp)
n.1770G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.3G>A
n.3395G>A
c.2743G>A
n.135G>A
c.1867G>A
n.48+4090G>A
n.226G>A
 dbSNP
12g.6587449C>ACA383580744CHD4c.3775G>T (p.Gly1259Cys)
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c.3786A>C (p.Glu1262Asp)
c.342A>C (p.Glu114Asp)
c.2524A>C
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c.3797A>C (p.Glu1266Ala)
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12g.6587457T=CA2014139287CHD4c.3767A= (p.Glu1256=)
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c.56_57insTATGAATCCAAGGCAATCCTGTGCTTGGT
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c.3784_3785insTATGAATCCAAGGCAATCCTGTGCTTGGT (p.Glu1262ValfsTer2)
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n.1760_1761insTATGAATCCAAGGCAATCCTGTGCTTGGT
c.*481_*482insTATGAATCCAAGGCAATCCTGTGCTTGGT (n.*481_*482insTATGAATCCAAGGCAATCCTGTGCTTGGT)
n.3385_3386insTATGAATCCAAGGCAATCCTGTGCTTGGT
c.2733_2734insTATGAATCCAAGGCAATCCTGTGCTTGGT
n.125_126insTATGAATCCAAGGCAATCCTGTGCTTGGT
c.1857_1858insTATGAATCCAAGGCAATCCTGTGCTTGGT
n.48+4080_48+4081insTATGAATCCAAGGCAATCCTGTGCTTGGT
n.216_217insTATGAATCCAAGGCAATCCTGTGCTTGGT
 dbSNP
12g.6587458C>ACA383580784CHD4c.3766G>T (p.Glu1256Ter)
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c.3731G>C
c.56G>C
c.3745G>C (p.Glu1249Gln)
c.3784G>C (p.Glu1262Gln)
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n.216G>A
12g.6587459T>ACA478128809CHD4c.3765A>T (p.Thr1255=)
n.512A>T
c.3804A>T (p.Thr1268=)
c.3795A>T (p.Thr1265=)
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c.3744A>T (p.Thr1248=)
c.3783A>T (p.Thr1261=)
c.339A>T (p.Thr113=)
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n.512A>G
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c.2521A>G
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n.1759A>G
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n.48+4079A>G
n.215A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6587459T>GCA478128812CHD4c.3765A>C (p.Thr1255=)
n.512A>C
c.3804A>C (p.Thr1268=)
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c.55A>C
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c.1662A>C (p.Thr554=)
n.1759A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.3384A>C
c.2732A>C
n.124A>C
c.1856A>C
n.48+4079A>C
n.215A>C
12g.6587460G>ACA383580791CHD4c.3764C>T (p.Thr1255Ile)
n.511C>T
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c.3794C>T (p.Thr1265Ile)
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c.54C>T
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c.2520C>T
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n.1758C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
n.3383C>T
c.2731C>T
n.123C>T
c.1855C>T
n.48+4078C>T
n.214C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6587460G>CCA383580793CHD4c.3764C>G (p.Thr1255Arg)
n.511C>G
c.3803C>G (p.Thr1268Arg)
c.3794C>G (p.Thr1265Arg)
c.3729C>G
c.54C>G
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c.3782C>G (p.Thr1261Arg)
c.338C>G (p.Thr113Arg)
c.2520C>G
c.3770C>G (p.Thr1257Arg)
c.1661C>G (p.Thr554Arg)
n.1758C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
n.3383C>G
c.2731C>G
n.123C>G
c.1855C>G
n.48+4078C>G
n.214C>G
12g.6587460G>TCA383580794CHD4c.3764C>A (p.Thr1255Lys)
n.511C>A
c.3803C>A (p.Thr1268Lys)
c.3794C>A (p.Thr1265Lys)
c.3729C>A
c.54C>A
c.3743C>A (p.Thr1248Lys)
c.3782C>A (p.Thr1261Lys)
c.338C>A (p.Thr113Lys)
c.2520C>A
c.3770C>A (p.Thr1257Lys)
c.1661C>A (p.Thr554Lys)
n.1758C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
n.3383C>A
c.2731C>A
n.123C>A
c.1855C>A
n.48+4078C>A
n.214C>A
12g.6587461T>ACA383580797CHD4c.3763A>T (p.Thr1255Ser)
n.510A>T
c.3802A>T (p.Thr1268Ser)
c.3793A>T (p.Thr1265Ser)
c.3728A>T
c.53A>T
c.3742A>T (p.Thr1248Ser)
c.3781A>T (p.Thr1261Ser)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.2519A>T
c.3769A>T (p.Thr1257Ser)
c.1660A>T (p.Thr554Ser)
n.1757A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.3382A>T
c.2730A>T
n.122A>T
c.1854A>T
n.48+4077A>T
n.213A>T
12g.6587461T>CCA383580799CHD4c.3763A>G (p.Thr1255Ala)
n.510A>G
c.3802A>G (p.Thr1268Ala)
c.3793A>G (p.Thr1265Ala)
c.3728A>G
c.53A>G
c.3742A>G (p.Thr1248Ala)
c.3781A>G (p.Thr1261Ala)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.2519A>G
c.3769A>G (p.Thr1257Ala)
c.1660A>G (p.Thr554Ala)
n.1757A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.3382A>G
c.2730A>G
n.122A>G
c.1854A>G
n.48+4077A>G
n.213A>G
12g.6587461T>GCA383580800CHD4c.3763A>C (p.Thr1255Pro)
n.510A>C
c.3802A>C (p.Thr1268Pro)
c.3793A>C (p.Thr1265Pro)
c.3728A>C
c.53A>C
c.3742A>C (p.Thr1248Pro)
c.3781A>C (p.Thr1261Pro)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.2519A>C
c.3769A>C (p.Thr1257Pro)
c.1660A>C (p.Thr554Pro)
n.1757A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.3382A>C
c.2730A>C
n.122A>C
c.1854A>C
n.48+4077A>C
n.213A>C
12g.6587462G>ACA478128815CHD4c.3762C>T (p.Asp1254=)
n.509C>T
c.3801C>T (p.Asp1267=)
c.3792C>T (p.Asp1264=)
c.3727C>T
c.52C>T
c.3741C>T (p.Asp1247=)
c.3780C>T (p.Asp1260=)
c.336C>T (p.Asp112=)
c.2518C>T
c.3768C>T (p.Asp1256=)
c.1659C>T (p.Asp553=)
n.1756C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.3381C>T
c.2729C>T
n.121C>T
c.1853C>T
n.48+4076C>T
n.212C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6587462G>CCA383580802CHD4c.3762C>G (p.Asp1254Glu)
n.509C>G
c.3801C>G (p.Asp1267Glu)
c.3792C>G (p.Asp1264Glu)
c.3727C>G
c.52C>G
c.3741C>G (p.Asp1247Glu)
c.3780C>G (p.Asp1260Glu)
c.336C>G (p.Asp112Glu)
c.2518C>G
c.3768C>G (p.Asp1256Glu)
c.1659C>G (p.Asp553Glu)
n.1756C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.3381C>G
c.2729C>G
n.121C>G
c.1853C>G
n.48+4076C>G
n.212C>G
12g.6587462G>TCA383580804CHD4c.3762C>A (p.Asp1254Glu)
n.509C>A
c.3801C>A (p.Asp1267Glu)
c.3792C>A (p.Asp1264Glu)
c.3727C>A
c.52C>A
c.3741C>A (p.Asp1247Glu)
c.3780C>A (p.Asp1260Glu)
c.336C>A (p.Asp112Glu)
c.2518C>A
c.3768C>A (p.Asp1256Glu)
c.1659C>A (p.Asp553Glu)
n.1756C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.3381C>A
c.2729C>A
n.121C>A
c.1853C>A
n.48+4076C>A
n.212C>A
12g.6587463T>ACA383580805CHD4c.3761A>T (p.Asp1254Val)
n.508A>T
c.3800A>T (p.Asp1267Val)
c.3791A>T (p.Asp1264Val)
c.3726A>T
c.51A>T
c.3740A>T (p.Asp1247Val)
c.3779A>T (p.Asp1260Val)
c.335A>T (p.Asp112Val)
c.2517A>T
c.3767A>T (p.Asp1256Val)
c.1658A>T (p.Asp553Val)
n.1755A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.3380A>T
c.2728A>T
n.120A>T
c.1852A>T
n.48+4075A>T
n.211A>T
12g.6587463T>CCA383580806CHD4c.3761A>G (p.Asp1254Gly)
n.508A>G
c.3800A>G (p.Asp1267Gly)
c.3791A>G (p.Asp1264Gly)
c.3726A>G
c.51A>G
c.3740A>G (p.Asp1247Gly)
c.3779A>G (p.Asp1260Gly)
c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.2517A>G
c.3767A>G (p.Asp1256Gly)
c.1658A>G (p.Asp553Gly)
n.1755A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
n.3380A>G
c.2728A>G
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n.48+4075A>G
n.211A>G
12g.6587463T>GCA383580807CHD4c.3761A>C (p.Asp1254Ala)
n.508A>C
c.3800A>C (p.Asp1267Ala)
c.3791A>C (p.Asp1264Ala)
c.3726A>C
c.51A>C
c.3740A>C (p.Asp1247Ala)
c.3779A>C (p.Asp1260Ala)
c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.2517A>C
c.3767A>C (p.Asp1256Ala)
c.1658A>C (p.Asp553Ala)
n.1755A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.3380A>C
c.2728A>C
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n.211A>C
12g.6587464C>ACA383580808CHD4c.3760G>T (p.Asp1254Tyr)
n.507G>T
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12g.6587464C>GCA383580810CHD4c.3760G>C (p.Asp1254His)
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c.50G>C
c.3739G>C (p.Asp1247His)
c.3778G>C (p.Asp1260His)
c.334G>C (p.Asp112His)
c.2516G>C
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n.1754G>C
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12g.6587464C>TCA383580812CHD4c.3760G>A (p.Asp1254Asn)
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n.209A>T
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n.506A>G
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n.209A>G
 dbSNP
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c.49A>C
c.3738A>C (p.Glu1246Asp)
c.3777A>C (p.Glu1259Asp)
c.333A>C (p.Glu111Asp)
c.2515A>C
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n.1753A>C
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c.1850A>C
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n.209A>C
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n.1752A>G
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n.1751G>T
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.3376G>T
c.2724G>T
n.116G>T
c.1848G>T
n.48+4071G>T
n.207G>T
12g.6587467C>GCA383580822CHD4c.3757G>C (p.Glu1253Gln)
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c.3722G>C
c.47G>C
c.3736G>C (p.Glu1246Gln)
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c.2513G>C
c.3763G>C (p.Glu1255Gln)
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n.1751G>C
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.3376G>C
c.2724G>C
n.116G>C
c.1848G>C
n.48+4071G>C
n.207G>C
12g.6587467C>TCA383580825CHD4c.3757G>A (p.Glu1253Lys)
n.504G>A
c.3796G>A (p.Glu1266Lys)
c.3787G>A (p.Glu1263Lys)
c.3722G>A
c.47G>A
c.3736G>A (p.Glu1246Lys)
c.3775G>A (p.Glu1259Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.2513G>A
c.3763G>A (p.Glu1255Lys)
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
n.1751G>A
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.3376G>A
c.2724G>A
n.116G>A
c.1848G>A
n.48+4071G>A
n.207G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6587468A>CCA478128820CHD4c.3756T>G (p.Thr1252=)
n.503T>G
c.3795T>G (p.Thr1265=)
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c.3721T>G
c.46T>G
c.3735T>G (p.Thr1245=)
c.3774T>G (p.Thr1258=)
c.330T>G (p.Thr110=)
c.2512T>G
c.3762T>G (p.Thr1254=)
c.1653T>G (p.Thr551=)
n.1750T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
n.3375T>G
c.2723T>G
n.115T>G
c.1847T>G
n.48+4070T>G
n.206T>G
12g.6587468A>GCA478128821CHD4c.3756T>C (p.Thr1252=)
n.503T>C
c.3795T>C (p.Thr1265=)
c.3786T>C (p.Thr1262=)
c.3721T>C
c.46T>C
c.3735T>C (p.Thr1245=)
c.3774T>C (p.Thr1258=)
c.330T>C (p.Thr110=)
c.2512T>C
c.3762T>C (p.Thr1254=)
c.1653T>C (p.Thr551=)
n.1750T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
n.3375T>C
c.2723T>C
n.115T>C
c.1847T>C
n.48+4070T>C
n.206T>C
12g.6587468A>TCA478128822CHD4c.3756T>A (p.Thr1252=)
n.503T>A
c.3795T>A (p.Thr1265=)
c.3786T>A (p.Thr1262=)
c.3721T>A
c.46T>A
c.3735T>A (p.Thr1245=)
c.3774T>A (p.Thr1258=)
c.330T>A (p.Thr110=)
c.2512T>A
c.3762T>A (p.Thr1254=)
c.1653T>A (p.Thr551=)
n.1750T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.3375T>A
c.2723T>A
n.115T>A
c.1847T>A
n.48+4070T>A
n.206T>A
12g.6587469G>ACA383580828CHD4c.3755C>T (p.Thr1252Ile)
n.502C>T
c.3794C>T (p.Thr1265Ile)
c.3785C>T (p.Thr1262Ile)
c.3720C>T
c.45C>T
c.3734C>T (p.Thr1245Ile)
c.3773C>T (p.Thr1258Ile)
c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.2511C>T
c.3761C>T (p.Thr1254Ile)
c.1652C>T (p.Thr551Ile)
n.1749C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.582C>T
n.3374C>T
c.2722C>T
n.114C>T
c.1846C>T
n.48+4069C>T
n.205C>T
12g.6587469G>CCA383580832CHD4c.3755C>G (p.Thr1252Ser)
n.502C>G
c.3794C>G (p.Thr1265Ser)
c.3785C>G (p.Thr1262Ser)
c.3720C>G
c.45C>G
c.3734C>G (p.Thr1245Ser)
c.3773C>G (p.Thr1258Ser)
c.329C>G (p.Thr110Ser)
c.2511C>G
c.3761C>G (p.Thr1254Ser)
c.1652C>G (p.Thr551Ser)
n.1749C>G
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.582C>G
n.3374C>G
c.2722C>G
n.114C>G
c.1846C>G
n.48+4069C>G
n.205C>G
 gnomAD v4
12g.6587469G>TCA383580830CHD4c.3755C>A (p.Thr1252Asn)
n.502C>A
c.3794C>A (p.Thr1265Asn)
c.3785C>A (p.Thr1262Asn)
c.3720C>A
c.45C>A
c.3734C>A (p.Thr1245Asn)
c.3773C>A (p.Thr1258Asn)
c.329C>A (p.Thr110Asn)
c.2511C>A
c.3761C>A (p.Thr1254Asn)
c.1652C>A (p.Thr551Asn)
n.1749C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.582C>A
n.3374C>A
c.2722C>A
n.114C>A
c.1846C>A
n.48+4069C>A
n.205C>A
12g.6587470T>ACA383580834CHD4c.3754A>T (p.Thr1252Ser)
n.501A>T
c.3793A>T (p.Thr1265Ser)
c.3784A>T (p.Thr1262Ser)
c.3719A>T
c.44A>T
c.3733A>T (p.Thr1245Ser)
c.3772A>T (p.Thr1258Ser)
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.2510A>T
c.3760A>T (p.Thr1254Ser)
c.1651A>T (p.Thr551Ser)
n.1748A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.581A>T
n.3373A>T
c.2721A>T
n.113A>T
c.1845A>T
n.48+4068A>T
n.204A>T
 gnomAD v4
12g.6587470T>CCA383580836CHD4c.3754A>G (p.Thr1252Ala)
n.501A>G
c.3793A>G (p.Thr1265Ala)
c.3784A>G (p.Thr1262Ala)
c.3719A>G
c.44A>G
c.3733A>G (p.Thr1245Ala)
c.3772A>G (p.Thr1258Ala)
c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.2510A>G
c.3760A>G (p.Thr1254Ala)
c.1651A>G (p.Thr551Ala)
n.1748A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.581A>G
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c.2721A>G
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n.48+4068A>G
n.204A>G
12g.6587470T>GCA383580838CHD4c.3754A>C (p.Thr1252Pro)
n.501A>C
c.3793A>C (p.Thr1265Pro)
c.3784A>C (p.Thr1262Pro)
c.3719A>C
c.44A>C
c.3733A>C (p.Thr1245Pro)
c.3772A>C (p.Thr1258Pro)
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.2510A>C
c.3760A>C (p.Thr1254Pro)
c.1651A>C (p.Thr551Pro)
n.1748A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.581A>C
n.3373A>C
c.2721A>C
n.113A>C
c.1845A>C
n.48+4068A>C
n.204A>C
12g.6587471C>ACA232388356CHD4c.3753G>T (p.Glu1251Asp)
n.500G>T
c.3792G>T (p.Glu1264Asp)
c.3783G>T (p.Glu1261Asp)
c.3718G>T
c.43G>T
c.3732G>T (p.Glu1244Asp)
c.3771G>T (p.Glu1257Asp)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.2509G>T
c.3759G>T (p.Glu1253Asp)
c.1650G>T (p.Glu550Asp)
n.1747G>T
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.580G>T
n.3372G>T
c.2720G>T
n.112G>T
c.1844G>T
n.48+4067G>T
n.203G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6587471C=CA2014139290CHD4c.3753G= (p.Glu1251=)
n.500G=
c.3792G= (p.Glu1264=)
c.3783G= (p.Glu1261=)
c.3718G=
c.43G=
c.3732G= (p.Glu1244=)
c.3771G= (p.Glu1257=)
c.327G= (p.Glu109=)
c.2509G=
c.3759G= (p.Glu1253=)
c.1650G= (p.Glu550=)
n.1747G=
c.*468G= (n.*468G=)
n.580G=
n.3372G=
c.2720G=
n.112G=
c.1844G=
n.48+4067G=
n.203G=
12g.6587471C>GCA383580841CHD4c.3753G>C (p.Glu1251Asp)
n.500G>C
c.3792G>C (p.Glu1264Asp)
c.3783G>C (p.Glu1261Asp)
c.3718G>C
c.43G>C
c.3732G>C (p.Glu1244Asp)
c.3771G>C (p.Glu1257Asp)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
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c.3759G>C (p.Glu1253Asp)
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c.2507G>C
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c.1648G>C (p.Glu550Gln)
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c.*466G>C (n.*466G>C)
n.578G>C
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c.3716G>A
c.41G>A
c.3730G>A (p.Glu1244Lys)
c.3769G>A (p.Glu1257Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.2507G>A
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n.48+4063A>G
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c.3778G>C (p.Asp1260His)
c.3713G>C
c.38G>C
c.3727G>C (p.Asp1243His)
c.3766G>C (p.Asp1256His)
c.322G>C (p.Asp108His)
c.2504G>C
c.3754G>C (p.Asp1252His)
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n.1742G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.575G>C
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c.1839G>C
n.48+4062G>C
n.198G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6587476C>TCA383580868CHD4c.3748G>A (p.Asp1250Asn)
n.495G>A
c.3787G>A (p.Asp1263Asn)
c.3778G>A (p.Asp1260Asn)
c.3713G>A
c.38G>A
c.3727G>A (p.Asp1243Asn)
c.3766G>A (p.Asp1256Asn)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.2504G>A
c.3754G>A (p.Asp1252Asn)
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n.198G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.494G>T
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c.37G>T
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c.3753G>T (p.Gln1251His)
c.1644G>T (p.Gln548His)
n.1741G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.574G>T
n.3366G>T
c.2714G>T
n.106G>T
c.1838G>T
n.48+4061G>T
n.197G>T
12g.6587477C>GCA383580872CHD4c.3747G>C (p.Gln1249His)
n.494G>C
c.3786G>C (p.Gln1262His)
c.3777G>C (p.Gln1259His)
c.3712G>C
c.37G>C
c.3726G>C (p.Gln1242His)
c.3765G>C (p.Gln1255His)
c.321G>C (p.Gln107His)
c.2503G>C
c.3753G>C (p.Gln1251His)
c.1644G>C (p.Gln548His)
n.1741G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.574G>C
n.3366G>C
c.2714G>C
n.106G>C
c.1838G>C
n.48+4061G>C
n.197G>C
12g.6587477C>TCA478128828CHD4c.3747G>A (p.Gln1249=)
n.494G>A
c.3786G>A (p.Gln1262=)
c.3777G>A (p.Gln1259=)
c.3712G>A
c.37G>A
c.3726G>A (p.Gln1242=)
c.3765G>A (p.Gln1255=)
c.321G>A (p.Gln107=)
c.2503G>A
c.3753G>A (p.Gln1251=)
c.1644G>A (p.Gln548=)
n.1741G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.574G>A
n.3366G>A
c.2714G>A
n.106G>A
c.1838G>A
n.48+4061G>A
n.197G>A
12g.6587478T>ACA383580878CHD4c.3746A>T (p.Gln1249Leu)
n.493A>T
c.3785A>T (p.Gln1262Leu)
c.3776A>T (p.Gln1259Leu)
c.3711A>T
c.36A>T
c.3725A>T (p.Gln1242Leu)
c.3764A>T (p.Gln1255Leu)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.2502A>T
c.3752A>T (p.Gln1251Leu)
c.1643A>T (p.Gln548Leu)
n.1740A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.573A>T
n.3365A>T
c.2713A>T
n.105A>T
c.1837A>T
n.48+4060A>T
n.196A>T
12g.6587478T>CCA383580874CHD4c.3746A>G (p.Gln1249Arg)
n.493A>G
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n.196A>G
 dbSNP
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c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.2502A>C
c.3752A>C (p.Gln1251Pro)
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n.1740A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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c.3710C>A
c.35C>A
c.3724C>A (p.Gln1242Lys)
c.3763C>A (p.Gln1255Lys)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.2501C>A
c.3751C>A (p.Gln1251Lys)
c.1642C>A (p.Gln548Lys)
n.1739C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
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c.3750C>T (p.Asn1250=)
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c.*459C>T (n.*459C>T)
n.571C>T
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c.3709C>G
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c.2500C>G
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n.1738C>G
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n.491C>A
c.3783C>A (p.Asn1261Lys)
c.3774C>A (p.Asn1258Lys)
c.3709C>A
c.34C>A
c.3723C>A (p.Asn1241Lys)
c.3762C>A (p.Asn1254Lys)
c.318C>A (p.Asn106Lys)
c.2500C>A
c.3750C>A (p.Asn1250Lys)
c.1641C>A (p.Asn547Lys)
n.1738C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.571C>A
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c.2711C>A
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n.490A>T
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n.1737A>T
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12g.6587481T>CCA383580893CHD4c.3743A>G (p.Asn1248Ser)
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c.33A>G
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n.1737A>G
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n.490A>C
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c.33A>C
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c.317A>C (p.Asn106Thr)
c.2499A>C
c.3749A>C (p.Asn1250Thr)
c.1640A>C (p.Asn547Thr)
n.1737A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.570A>C
n.3362A>C
c.2710A>C
n.102A>C
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n.489A>T
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c.32A>T
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c.2498A>T
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n.1736A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.569A>T
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c.2709A>T
n.101A>T
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12g.6587482T>CCA383580898CHD4c.3742A>G (p.Asn1248Asp)
n.489A>G
c.3781A>G (p.Asn1261Asp)
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c.3707A>G
c.32A>G
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c.2498A>G
c.3748A>G (p.Asn1250Asp)
c.1639A>G (p.Asn547Asp)
n.1736A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.569A>G
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c.2709A>G
n.101A>G
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n.192A>G
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n.489A>C
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c.3721A>C (p.Asn1241His)
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c.2498A>C
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n.1736A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.569A>C
n.3361A>C
c.2709A>C
n.101A>C
c.1833A>C
n.48+4056A>C
n.192A>C
12g.6587483A=CA2014139294CHD4c.3741T= (p.Arg1247=)
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c.31T=
c.3720T= (p.Arg1240=)
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c.315T= (p.Arg105=)
c.2497T=
c.3747T= (p.Arg1249=)
c.1638T= (p.Arg546=)
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c.*456T= (n.*456T=)
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n.3360T=
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n.100T=
c.1832T=
n.48+4055T=
n.191T=
12g.6587483A>CCA478128831CHD4c.3741T>G (p.Arg1247=)
n.488T>G
c.3780T>G (p.Arg1260=)
c.3771T>G (p.Arg1257=)
c.3706T>G
c.31T>G
c.3720T>G (p.Arg1240=)
c.3759T>G (p.Arg1253=)
c.315T>G (p.Arg105=)
c.2497T>G
c.3747T>G (p.Arg1249=)
c.1638T>G (p.Arg546=)
n.1735T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.568T>G
n.3360T>G
c.2708T>G
n.100T>G
c.1832T>G
n.48+4055T>G
n.191T>G
12g.6587483A>GCA478128832CHD4c.3741T>C (p.Arg1247=)
n.488T>C
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c.3771T>C (p.Arg1257=)
c.3706T>C
c.31T>C
c.3720T>C (p.Arg1240=)
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c.315T>C (p.Arg105=)
c.2497T>C
c.3747T>C (p.Arg1249=)
c.1638T>C (p.Arg546=)
n.1735T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.568T>C
n.3360T>C
c.2708T>C
n.100T>C
c.1832T>C
n.48+4055T>C
n.191T>C
12g.6587483A>TCA478128834CHD4c.3741T>A (p.Arg1247=)
n.488T>A
c.3780T>A (p.Arg1260=)
c.3771T>A (p.Arg1257=)
c.3706T>A
c.31T>A
c.3720T>A (p.Arg1240=)
c.3759T>A (p.Arg1253=)
c.315T>A (p.Arg105=)
c.2497T>A
c.3747T>A (p.Arg1249=)
c.1638T>A (p.Arg546=)
n.1735T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.568T>A
n.3360T>A
c.2708T>A
n.100T>A
c.1832T>A
n.48+4055T>A
n.191T>A
 dbSNP
12g.6587484C>ACA383580900CHD4c.3740G>T (p.Arg1247Leu)
n.487G>T
c.3779G>T (p.Arg1260Leu)
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c.3705G>T
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c.2496G>T
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n.1734G>T
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n.567G>T
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n.99G>T
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n.48+4054G>T
n.190G>T
12g.6587484C>GCA383580902CHD4c.3740G>C (p.Arg1247Pro)
n.487G>C
c.3779G>C (p.Arg1260Pro)
c.3770G>C (p.Arg1257Pro)
c.3705G>C
c.30G>C
c.3719G>C (p.Arg1240Pro)
c.3758G>C (p.Arg1253Pro)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.2496G>C
c.3746G>C (p.Arg1249Pro)
c.1637G>C (p.Arg546Pro)
n.1734G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.567G>C
n.3359G>C
c.2707G>C
n.99G>C
c.1831G>C
n.48+4054G>C
n.190G>C
12g.6587484C>TCA383580904CHD4c.3740G>A (p.Arg1247His)
n.487G>A
c.3779G>A (p.Arg1260His)
c.3770G>A (p.Arg1257His)
c.3705G>A
c.30G>A
c.3719G>A (p.Arg1240His)
c.3758G>A (p.Arg1253His)
c.314G>A (p.Arg105His)
c.2496G>A
c.3746G>A (p.Arg1249His)
c.1637G>A (p.Arg546His)
n.1734G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.567G>A
n.3359G>A
c.2707G>A
n.99G>A
c.1831G>A
n.48+4054G>A
n.190G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6587485G>ACA383580906CHD4c.3739C>T (p.Arg1247Cys)
n.486C>T
c.3778C>T (p.Arg1260Cys)
c.3769C>T (p.Arg1257Cys)
c.3704C>T
c.29C>T
c.3718C>T (p.Arg1240Cys)
c.3757C>T (p.Arg1253Cys)
c.313C>T (p.Arg105Cys)
c.2495C>T
c.3745C>T (p.Arg1249Cys)
c.1636C>T (p.Arg546Cys)
n.1733C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.566C>T
n.3358C>T
c.2706C>T
n.98C>T
c.1830C>T
n.48+4053C>T
n.189C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6587485G>CCA383580908CHD4c.3739C>G (p.Arg1247Gly)
n.486C>G
c.3778C>G (p.Arg1260Gly)
c.3769C>G (p.Arg1257Gly)
c.3704C>G
c.29C>G
c.3718C>G (p.Arg1240Gly)
c.3757C>G (p.Arg1253Gly)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.2495C>G
c.3745C>G (p.Arg1249Gly)
c.1636C>G (p.Arg546Gly)
n.1733C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.566C>G
n.3358C>G
c.2706C>G
n.98C>G
c.1830C>G
n.48+4053C>G
n.189C>G
12g.6587485G>TCA383580910CHD4c.3739C>A (p.Arg1247Ser)
n.486C>A
c.3778C>A (p.Arg1260Ser)
c.3769C>A (p.Arg1257Ser)
c.3704C>A
c.29C>A
c.3718C>A (p.Arg1240Ser)
c.3757C>A (p.Arg1253Ser)
c.313C>A (p.Arg105Ser)
c.2495C>A
c.3745C>A (p.Arg1249Ser)
c.1636C>A (p.Arg546Ser)
n.1733C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
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c.2706C>A
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n.48+4053C>A
n.189C>A
12g.6587486G>ACA478128836CHD4c.3738C>T (p.Asp1246=)
n.485C>T
c.3777C>T (p.Asp1259=)
c.3768C>T (p.Asp1256=)
c.3703C>T
c.28C>T
c.3717C>T (p.Asp1239=)
c.3756C>T (p.Asp1252=)
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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c.3751C>A (p.Leu1251Ile)
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c.2489C>A
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c.3762G>C (p.Leu1254=)
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c.22G>C
c.3711G>C (p.Leu1237=)
c.3750G>C (p.Leu1250=)
c.306G>C (p.Leu102=)
c.2488G>C
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 gnomAD v4
12g.6587492C>TCA478128844CHD4c.3732G>A (p.Leu1244=)
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c.3750G>A (p.Leu1250=)
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c.2488G>A
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c.1629G>A (p.Leu543=)
n.1726G>A
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c.3736C>T (p.Leu1246=)
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n.1724C>T
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n.557C>T
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 dbSNP
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c.3769C>A (p.Leu1257Met)
c.3760C>A (p.Leu1254Met)
c.3695C>A
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c.3709C>A (p.Leu1237Met)
c.3748C>A (p.Leu1250Met)
c.304C>A (p.Leu102Met)
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c.19G>C
c.3708G>C (p.Arg1236=)
c.3747G>C (p.Arg1249=)
c.303G>C (p.Arg101=)
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c.3735G>C (p.Arg1245=)
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c.*444G>C (n.*444G>C)
n.556G>C
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12g.6587495C>TCA478128849CHD4c.3729G>A (p.Arg1243=)
n.476G>A
c.3768G>A (p.Arg1256=)
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c.3694G>A
c.19G>A
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c.1626G>A (p.Arg542=)
n.1723G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.556G>A
n.3348G>A
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n.88G>A
c.1820G>A
n.48+4043G>A
n.179G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6587496C>ACA383580962CHD4c.3728G>T (p.Arg1243Leu)
n.475G>T
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c.3707G>T (p.Arg1236Leu)
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c.1625G>T (p.Arg542Leu)
n.1722G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.555G>T
n.3347G>T
c.2695G>T
n.87G>T
c.1819G>T
n.48+4042G>T
n.178G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6587496C>GCA383580964CHD4c.3728G>C (p.Arg1243Pro)
n.475G>C
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c.18G>C
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c.2484G>C
c.3734G>C (p.Arg1245Pro)
c.1625G>C (p.Arg542Pro)
n.1722G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.555G>C
n.3347G>C
c.2695G>C
n.87G>C
c.1819G>C
n.48+4042G>C
n.178G>C
12g.6587496C>TCA383580960CHD4c.3728G>A (p.Arg1243Gln)
n.475G>A
c.3767G>A (p.Arg1256Gln)
c.3758G>A (p.Arg1253Gln)
c.3693G>A
c.18G>A
c.3707G>A (p.Arg1236Gln)
c.3746G>A (p.Arg1249Gln)
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c.2484G>A
c.3734G>A (p.Arg1245Gln)
c.1625G>A (p.Arg542Gln)
n.1722G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.555G>A
n.3347G>A
c.2695G>A
n.87G>A
c.1819G>A
n.48+4042G>A
n.178G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6587497G>ACA383580966CHD4c.3727C>T (p.Arg1243Trp)
n.474C>T
c.3766C>T (p.Arg1256Trp)
c.3757C>T (p.Arg1253Trp)
c.3692C>T
c.17C>T
c.3706C>T (p.Arg1236Trp)
c.3745C>T (p.Arg1249Trp)
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c.2483C>T
c.3733C>T (p.Arg1245Trp)
c.1624C>T (p.Arg542Trp)
n.1721C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.554C>T
n.3346C>T
c.2694C>T
n.86C>T
c.1818C>T
n.48+4041C>T
n.177C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6587497G>CCA383580967CHD4c.3727C>G (p.Arg1243Gly)
n.474C>G
c.3766C>G (p.Arg1256Gly)
c.3757C>G (p.Arg1253Gly)
c.3692C>G
c.17C>G
c.3706C>G (p.Arg1236Gly)
c.3745C>G (p.Arg1249Gly)
c.301C>G (p.Arg101Gly)
c.2483C>G
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n.1721C>G
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.554C>G
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c.2694C>G
n.86C>G
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n.48+4041C>G
n.177C>G
12g.6587497G=CA2014139300CHD4c.3727C= (p.Arg1243=)
n.474C=
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c.3757C= (p.Arg1253=)
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c.17C=
c.3706C= (p.Arg1236=)
c.3745C= (p.Arg1249=)
c.301C= (p.Arg101=)
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c.1624C= (p.Arg542=)
n.1721C=
c.*442C= (n.*442C=)
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n.3346C=
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n.86C=
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n.48+4041C=
n.177C=
12g.6587497G>TCA478128853CHD4c.3727C>A (p.Arg1243=)
n.474C>A
c.3766C>A (p.Arg1256=)
c.3757C>A (p.Arg1253=)
c.3692C>A
c.17C>A
c.3706C>A (p.Arg1236=)
c.3745C>A (p.Arg1249=)
c.301C>A (p.Arg101=)
c.2483C>A
c.3733C>A (p.Arg1245=)
c.1624C>A (p.Arg542=)
n.1721C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.554C>A
n.3346C>A
c.2694C>A
n.86C>A
c.1818C>A
n.48+4041C>A
n.177C>A
12g.6587498T>ACA383580970CHD4c.3726A>T (p.Glu1242Asp)
n.473A>T
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c.3756A>T (p.Glu1252Asp)
c.3691A>T
c.16A>T
c.3705A>T (p.Glu1235Asp)
c.3744A>T (p.Glu1248Asp)
c.300A>T (p.Glu100Asp)
c.2482A>T
c.3732A>T (p.Glu1244Asp)
c.1623A>T (p.Glu541Asp)
n.1720A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.553A>T
n.3345A>T
c.2693A>T
n.85A>T
c.1817A>T
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n.176A>T
12g.6587498T>CCA478128854CHD4c.3726A>G (p.Glu1242=)
n.473A>G
c.3765A>G (p.Glu1255=)
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c.3691A>G
c.16A>G
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c.3744A>G (p.Glu1248=)
c.300A>G (p.Glu100=)
c.2482A>G
c.3732A>G (p.Glu1244=)
c.1623A>G (p.Glu541=)
n.1720A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.553A>G
n.3345A>G
c.2693A>G
n.85A>G
c.1817A>G
n.48+4040A>G
n.176A>G
12g.6587498T>GCA383580972CHD4c.3726A>C (p.Glu1242Asp)
n.473A>C
c.3765A>C (p.Glu1255Asp)
c.3756A>C (p.Glu1252Asp)
c.3691A>C
c.16A>C
c.3705A>C (p.Glu1235Asp)
c.3744A>C (p.Glu1248Asp)
c.300A>C (p.Glu100Asp)
c.2482A>C
c.3732A>C (p.Glu1244Asp)
c.1623A>C (p.Glu541Asp)
n.1720A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.553A>C
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n.48+4040A>C
n.176A>C
12g.6587499T>ACA383580973CHD4c.3725A>T (p.Glu1242Val)
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c.3755A>T (p.Glu1252Val)
c.3690A>T
c.15A>T
c.3704A>T (p.Glu1235Val)
c.3743A>T (p.Glu1248Val)
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.2481A>T
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n.1719A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.552A>T
n.3344A>T
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n.84A>T
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n.175A>T
12g.6587499T>CCA383580974CHD4c.3725A>G (p.Glu1242Gly)
n.472A>G
c.3764A>G (p.Glu1255Gly)
c.3755A>G (p.Glu1252Gly)
c.3690A>G
c.15A>G
c.3704A>G (p.Glu1235Gly)
c.3743A>G (p.Glu1248Gly)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.2481A>G
c.3731A>G (p.Glu1244Gly)
c.1622A>G (p.Glu541Gly)
n.1719A>G
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.552A>G
n.3344A>G
c.2692A>G
n.84A>G
c.1816A>G
n.48+4039A>G
n.175A>G
12g.6587499T>GCA383580975CHD4c.3725A>C (p.Glu1242Ala)
n.472A>C
c.3764A>C (p.Glu1255Ala)
c.3755A>C (p.Glu1252Ala)
c.3690A>C
c.15A>C
c.3704A>C (p.Glu1235Ala)
c.3743A>C (p.Glu1248Ala)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.2481A>C
c.3731A>C (p.Glu1244Ala)
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
n.1719A>C
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.552A>C
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c.2692A>C
n.84A>C
c.1816A>C
n.48+4039A>C
n.175A>C
12g.6587500C>ACA383580977CHD4c.3724G>T (p.Glu1242Ter)
n.471G>T
c.3763G>T (p.Glu1255Ter)
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c.14G>T
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c.3742G>T (p.Glu1248Ter)
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c.2480G>T
c.3730G>T (p.Glu1244Ter)
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n.1718G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.551G>T
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n.174G>T
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c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.2477A>C
c.3727A>C (p.Ile1243Leu)
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c.2474G>A
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c.*433G>A (n.*433G>A)
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c.*432G>T (n.*432G>T)
n.544G>T
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n.167G>T
12g.6587507C>GCA383581013CHD4c.3717G>C (p.Lys1239Asn)
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c.7G>C
c.3696G>C (p.Lys1232Asn)
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c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.2473G>C
c.3723G>C (p.Lys1241Asn)
c.1614G>C (p.Lys538Asn)
n.1711G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.544G>C
n.3336G>C
c.2684G>C
n.76G>C
c.1808G>C
n.48+4031G>C
n.167G>C
12g.6587507C>TCA478128861CHD4c.3717G>A (p.Lys1239=)
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c.3747G>A (p.Lys1249=)
c.3682G>A
c.7G>A
c.3696G>A (p.Lys1232=)
c.3735G>A (p.Lys1245=)
c.291G>A (p.Lys97=)
c.2473G>A
c.3723G>A (p.Lys1241=)
c.1614G>A (p.Lys538=)
n.1711G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.544G>A
n.3336G>A
c.2684G>A
n.76G>A
c.1808G>A
n.48+4031G>A
n.167G>A
12g.6587508T>ACA383581015CHD4c.3716A>T (p.Lys1239Met)
n.463A>T
c.3755A>T (p.Lys1252Met)
c.3746A>T (p.Lys1249Met)
c.3681A>T
c.6A>T
c.3695A>T (p.Lys1232Met)
c.3734A>T (p.Lys1245Met)
c.290A>T (p.Lys97Met)
c.2472A>T
c.3722A>T (p.Lys1241Met)
c.1613A>T (p.Lys538Met)
n.1710A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.543A>T
n.3335A>T
c.2683A>T
n.75A>T
c.1807A>T
n.48+4030A>T
n.166A>T
 gnomAD v4
12g.6587508T>CCA383581017CHD4c.3716A>G (p.Lys1239Arg)
n.463A>G
c.3755A>G (p.Lys1252Arg)
c.3746A>G (p.Lys1249Arg)
c.3681A>G
c.6A>G
c.3695A>G (p.Lys1232Arg)
c.3734A>G (p.Lys1245Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.2472A>G
c.3722A>G (p.Lys1241Arg)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
n.1710A>G
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.543A>G
n.3335A>G
c.2683A>G
n.75A>G
c.1807A>G
n.48+4030A>G
n.166A>G
 gnomAD v4
12g.6587508T>GCA383581019CHD4c.3716A>C (p.Lys1239Thr)
n.463A>C
c.3755A>C (p.Lys1252Thr)
c.3746A>C (p.Lys1249Thr)
c.3681A>C
c.6A>C
c.3695A>C (p.Lys1232Thr)
c.3734A>C (p.Lys1245Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.2472A>C
c.3722A>C (p.Lys1241Thr)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
n.1710A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.543A>C
n.3335A>C
c.2683A>C
n.75A>C
c.1807A>C
n.48+4030A>C
n.166A>C
12g.6587509T>ACA383581021CHD4c.3715A>T (p.Lys1239Ter)
n.462A>T
c.3754A>T (p.Lys1252Ter)
c.3745A>T (p.Lys1249Ter)
c.3680A>T
c.5A>T
c.3694A>T (p.Lys1232Ter)
c.3733A>T (p.Lys1245Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.2471A>T
c.3721A>T (p.Lys1241Ter)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
n.1709A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.542A>T
n.3334A>T
c.2682A>T
n.74A>T
c.1806A>T
n.48+4029A>T
n.165A>T
12g.6587509T>CCA383581025CHD4c.3715A>G (p.Lys1239Glu)
n.462A>G
c.3754A>G (p.Lys1252Glu)
c.3745A>G (p.Lys1249Glu)
c.3680A>G
c.5A>G
c.3694A>G (p.Lys1232Glu)
c.3733A>G (p.Lys1245Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.2471A>G
c.3721A>G (p.Lys1241Glu)
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
n.1709A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.542A>G
n.3334A>G
c.2682A>G
n.74A>G
c.1806A>G
n.48+4029A>G
n.165A>G
12g.6587509T>GCA383581023CHD4c.3715A>C (p.Lys1239Gln)
n.462A>C
c.3754A>C (p.Lys1252Gln)
c.3745A>C (p.Lys1249Gln)
c.3680A>C
c.5A>C
c.3694A>C (p.Lys1232Gln)
c.3733A>C (p.Lys1245Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.2471A>C
c.3721A>C (p.Lys1241Gln)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
n.1709A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.542A>C
n.3334A>C
c.2682A>C
n.74A>C
c.1806A>C
n.48+4029A>C
n.165A>C
12g.6587510A=CA2014139303CHD4c.3714T= (p.Asp1238=)
n.461T=
c.3753T= (p.Asp1251=)
c.3744T= (p.Asp1248=)
c.3679T=
c.4T=
c.3693T= (p.Asp1231=)
c.3732T= (p.Asp1244=)
c.288T= (p.Asp96=)
c.2470T=
c.3720T= (p.Asp1240=)
c.1611T= (p.Asp537=)
n.1708T=
c.*429T= (n.*429T=)
n.541T=
n.3333T=
c.2681T=
n.73T=
c.1805T=
n.48+4028T=
n.164T=
12g.6587510A>CCA383581027CHD4c.3714T>G (p.Asp1238Glu)
n.461T>G
c.3753T>G (p.Asp1251Glu)
c.3744T>G (p.Asp1248Glu)
c.3679T>G
c.4T>G
c.3693T>G (p.Asp1231Glu)
c.3732T>G (p.Asp1244Glu)
c.288T>G (p.Asp96Glu)
c.2470T>G
c.3720T>G (p.Asp1240Glu)
c.1611T>G (p.Asp537Glu)
n.1708T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.541T>G
n.3333T>G
c.2681T>G
n.73T>G
c.1805T>G
n.48+4028T>G
n.164T>G
 gnomAD v4
12g.6587510A>GCA6411698CHD4c.3714T>C (p.Asp1238=)
n.461T>C
c.3753T>C (p.Asp1251=)
c.3744T>C (p.Asp1248=)
c.3679T>C
c.4T>C
c.3693T>C (p.Asp1231=)
c.3732T>C (p.Asp1244=)
c.288T>C (p.Asp96=)
c.2470T>C
c.3720T>C (p.Asp1240=)
c.1611T>C (p.Asp537=)
n.1708T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.541T>C
n.3333T>C
c.2681T>C
n.73T>C
c.1805T>C
n.48+4028T>C
n.164T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6587510A>TCA383581029CHD4c.3714T>A (p.Asp1238Glu)
n.461T>A
c.3753T>A (p.Asp1251Glu)
c.3744T>A (p.Asp1248Glu)
c.3679T>A
c.4T>A
c.3693T>A (p.Asp1231Glu)
c.3732T>A (p.Asp1244Glu)
c.288T>A (p.Asp96Glu)
c.2470T>A
c.3720T>A (p.Asp1240Glu)
c.1611T>A (p.Asp537Glu)
n.1708T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.541T>A
n.3333T>A
c.2681T>A
n.73T>A
c.1805T>A
n.48+4028T>A
n.164T>A
12g.6587511T>ACA383581032CHD4c.3713A>T (p.Asp1238Val)
n.460A>T
c.3752A>T (p.Asp1251Val)
c.3743A>T (p.Asp1248Val)
c.3678A>T
c.3A>T
c.3692A>T (p.Asp1231Val)
c.3731A>T (p.Asp1244Val)
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.2469A>T
c.3719A>T (p.Asp1240Val)
c.1610A>T (p.Asp537Val)
n.1707A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.540A>T
n.3332A>T
c.2680A>T
n.72A>T
c.1804A>T
n.48+4027A>T
n.163A>T
12g.6587511T>CCA383581034CHD4c.3713A>G (p.Asp1238Gly)
n.460A>G
c.3752A>G (p.Asp1251Gly)
c.3743A>G (p.Asp1248Gly)
c.3678A>G
c.3A>G
c.3692A>G (p.Asp1231Gly)
c.3731A>G (p.Asp1244Gly)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.2469A>G
c.3719A>G (p.Asp1240Gly)
c.1610A>G (p.Asp537Gly)
n.1707A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.540A>G
n.3332A>G
c.2680A>G
n.72A>G
c.1804A>G
n.48+4027A>G
n.163A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.6587511T>GCA383581036CHD4c.3713A>C (p.Asp1238Ala)
n.460A>C
c.3752A>C (p.Asp1251Ala)
c.3743A>C (p.Asp1248Ala)
c.3678A>C
c.3A>C
c.3692A>C (p.Asp1231Ala)
c.3731A>C (p.Asp1244Ala)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.2469A>C
c.3719A>C (p.Asp1240Ala)
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
n.1707A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.540A>C
n.3332A>C
c.2680A>C
n.72A>C
c.1804A>C
n.48+4027A>C
n.163A>C
12g.6587512C>ACA383581038CHD4c.3712G>T (p.Asp1238Tyr)
n.459G>T
c.3751G>T (p.Asp1251Tyr)
c.3742G>T (p.Asp1248Tyr)
c.3677G>T
c.2G>T
c.3691G>T (p.Asp1231Tyr)
c.3730G>T (p.Asp1244Tyr)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.2468G>T
c.3718G>T (p.Asp1240Tyr)
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
n.1706G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.539G>T
n.3331G>T
c.2679G>T
n.71G>T
c.1803G>T
n.48+4026G>T
n.162G>T
12g.6587512C>GCA383581039CHD4c.3712G>C (p.Asp1238His)
n.459G>C
c.3751G>C (p.Asp1251His)
c.3742G>C (p.Asp1248His)
c.3677G>C
c.2G>C
c.3691G>C (p.Asp1231His)
c.3730G>C (p.Asp1244His)
c.286G>C (p.Asp96His)
c.2468G>C
c.3718G>C (p.Asp1240His)
c.1609G>C (p.Asp537His)
n.1706G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.539G>C
n.3331G>C
c.2679G>C
n.71G>C
c.1803G>C
n.48+4026G>C
n.162G>C
12g.6587512C>TCA383581041CHD4c.3712G>A (p.Asp1238Asn)
n.459G>A
c.3751G>A (p.Asp1251Asn)
c.3742G>A (p.Asp1248Asn)
c.3677G>A
c.2G>A
c.3691G>A (p.Asp1231Asn)
c.3730G>A (p.Asp1244Asn)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.2468G>A
c.3718G>A (p.Asp1240Asn)
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
n.1706G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.539G>A
n.3331G>A
c.2679G>A
n.71G>A
c.1803G>A
n.48+4026G>A
n.162G>A
 gnomAD v4
12g.6587513A=CA2014139304CHD4c.3711T= (p.Asp1237=)
n.458T=
c.3750T= (p.Asp1250=)
c.3741T= (p.Asp1247=)
c.3676T=
c.1T=
c.3690T= (p.Asp1230=)
c.3729T= (p.Asp1243=)
c.285T= (p.Asp95=)
c.2467T=
c.3717T= (p.Asp1239=)
c.1608T= (p.Asp536=)
n.1705T=
c.*426T= (n.*426T=)
n.538T=
n.3330T=
c.2678T=
n.70T=
c.1802T=
n.48+4025T=
n.161T=
12g.6587513A>CCA383581045CHD4c.3711T>G (p.Asp1237Glu)
n.458T>G
c.3750T>G (p.Asp1250Glu)
c.3741T>G (p.Asp1247Glu)
c.3676T>G
c.1T>G
c.3690T>G (p.Asp1230Glu)
c.3729T>G (p.Asp1243Glu)
c.285T>G (p.Asp95Glu)
c.2467T>G
c.3717T>G (p.Asp1239Glu)
c.1608T>G (p.Asp536Glu)
n.1705T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.538T>G
n.3330T>G
c.2678T>G
n.70T>G
c.1802T>G
n.48+4025T>G
n.161T>G
12g.6587513A>GCA478128871CHD4c.3711T>C (p.Asp1237=)
n.458T>C
c.3750T>C (p.Asp1250=)
c.3741T>C (p.Asp1247=)
c.3676T>C
c.1T>C
c.3690T>C (p.Asp1230=)
c.3729T>C (p.Asp1243=)
c.285T>C (p.Asp95=)
c.2467T>C
c.3717T>C (p.Asp1239=)
c.1608T>C (p.Asp536=)
n.1705T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.538T>C
n.3330T>C
c.2678T>C
n.70T>C
c.1802T>C
n.48+4025T>C
n.161T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6587513A>TCA383581043CHD4c.3711T>A (p.Asp1237Glu)
n.458T>A
c.3750T>A (p.Asp1250Glu)
c.3741T>A (p.Asp1247Glu)
c.3676T>A
c.1T>A
c.3690T>A (p.Asp1230Glu)
c.3729T>A (p.Asp1243Glu)
c.285T>A (p.Asp95Glu)
c.2467T>A
c.3717T>A (p.Asp1239Glu)
c.1608T>A (p.Asp536Glu)
n.1705T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.538T>A
n.3330T>A
c.2678T>A
n.70T>A
c.1802T>A
n.48+4025T>A
n.161T>A
12g.6587514T>ACA383581047CHD4c.3710A>T (p.Asp1237Val)
n.457A>T
c.3749A>T (p.Asp1250Val)
c.3740A>T (p.Asp1247Val)
c.3675A>T
c.3689A>T (p.Asp1230Val)
c.3728A>T (p.Asp1243Val)
c.284A>T (p.Asp95Val)
c.2466A>T
c.3716A>T (p.Asp1239Val)
c.1607A>T (p.Asp536Val)
n.1704A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.537A>T
n.3329A>T
c.2677A>T
n.69A>T
c.1801A>T
n.48+4024A>T
n.160A>T
12g.6587514T>CCA383581048CHD4c.3710A>G (p.Asp1237Gly)
n.457A>G
c.3749A>G (p.Asp1250Gly)
c.3740A>G (p.Asp1247Gly)
c.3675A>G
c.3689A>G (p.Asp1230Gly)
c.3728A>G (p.Asp1243Gly)
c.284A>G (p.Asp95Gly)
c.2466A>G
c.3716A>G (p.Asp1239Gly)
c.1607A>G (p.Asp536Gly)
n.1704A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.537A>G
n.3329A>G
c.2677A>G
n.69A>G
c.1801A>G
n.48+4024A>G
n.160A>G
12g.6587514T>GCA383581050CHD4c.3710A>C (p.Asp1237Ala)
n.457A>C
c.3749A>C (p.Asp1250Ala)
c.3740A>C (p.Asp1247Ala)
c.3675A>C
c.3689A>C (p.Asp1230Ala)
c.3728A>C (p.Asp1243Ala)
c.284A>C (p.Asp95Ala)
c.2466A>C
c.3716A>C (p.Asp1239Ala)
c.1607A>C (p.Asp536Ala)
n.1704A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.537A>C
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c.2677A>C
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c.1801A>C
n.48+4024A>C
n.160A>C
12g.6587515C>ACA383581052CHD4c.3709G>T (p.Asp1237Tyr)
n.456G>T
c.3748G>T (p.Asp1250Tyr)
c.3739G>T (p.Asp1247Tyr)
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c.3727G>T (p.Asp1243Tyr)
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
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c.3715G>T (p.Asp1239Tyr)
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n.1703G>C
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.536G>C
n.3328G>C
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n.68G>C
c.1800G>C
n.48+4023G>C
n.159G>C
12g.6587515C>TCA383581054CHD4c.3709G>A (p.Asp1237Asn)
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c.3748G>A (p.Asp1250Asn)
c.3739G>A (p.Asp1247Asn)
c.3674G>A
c.3688G>A (p.Asp1230Asn)
c.3727G>A (p.Asp1243Asn)
c.283G>A (p.Asp95Asn)
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c.3715G>A (p.Asp1239Asn)
c.1606G>A (p.Asp536Asn)
n.1703G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.536G>A
n.3328G>A
c.2676G>A
n.68G>A
c.1800G>A
n.48+4023G>A
n.159G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6587516G>ACA6411699CHD4c.3708C>T (p.Tyr1236=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.6587517T>ACA383581061CHD4c.3707A>T (p.Tyr1236Phe)
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 ClinVar dbSNP
12g.6587518A>GCA383581068CHD4c.3706T>C (p.Tyr1236His)
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n.1700T>C
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n.48+4020T>C
n.156T>C
12g.6587518A>TCA383581070CHD4c.3706T>A (p.Tyr1236Asn)
n.453T>A
c.3745T>A (p.Tyr1249Asn)
c.3736T>A (p.Tyr1246Asn)
c.3671T>A
c.3685T>A (p.Tyr1229Asn)
c.3724T>A (p.Tyr1242Asn)
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
c.2462T>A
c.3712T>A (p.Tyr1238Asn)
c.1603T>A (p.Tyr535Asn)
n.1700T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
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c.1797T>A
n.48+4020T>A
n.156T>A

Number of alleles fetched