Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.65871417_65871425delCA2574880482EFEMP2c.161-57_161-49del (n.161-57_161-49del)
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n.600_608del
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n.420-57_420-49del
n.286-57_286-49del
11g.65871423A=CA1979445284EFEMP2c.161-60T= (n.161-60T=)
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n.420-60T>C
n.286-60T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.286-61C>T
 gnomAD v4
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n.595C>T
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n.420-62C>T
n.286-62C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.420-62C>A
n.286-62C>A
 gnomAD v4
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n.420-63G>T
n.286-63G>T
 gnomAD v4
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n.801G>C
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n.420-63G>C
n.286-63G>C
 gnomAD v4
11g.65871426C>TCA2614412946EFEMP2c.161-63G>A (n.161-63G>A)
n.801G>A
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n.420-63G>A
n.286-63G>A
 gnomAD v4
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n.420-64T>C
n.286-64T>C
 gnomAD v4
11g.65871427A>TCA2614412948EFEMP2c.161-64T>A (n.161-64T>A)
n.800T>A
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c.161-18T>A (n.161-18T>A)
n.420-64T>A
n.286-64T>A
 gnomAD v4
11g.65871428G>ACA6110764EFEMP2c.161-65C>T (n.161-65C>T)
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n.592C>T
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n.420-65C>T
n.286-65C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871428G=CA1979445295EFEMP2c.161-65C= (n.161-65C=)
n.799C=
c.150-65C= (n.150-65C=)
n.592C=
c.161-19C= (n.161-19C=)
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11g.65871429G>TCA2614412951EFEMP2c.161-66C>A (n.161-66C>A)
n.798C>A
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n.591C>A
c.161-20C>A (n.161-20C>A)
n.420-66C>A
n.286-66C>A
 gnomAD v4
11g.65871431A=CA1979445301EFEMP2c.161-68T= (n.161-68T=)
n.796T=
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n.420-68T=
n.286-68T=
11g.65871431A>GCA1979445303EFEMP2c.161-68T>C (n.161-68T>C)
n.796T>C
c.150-68T>C (n.150-68T>C)
n.589T>C
c.161-22T>C (n.161-22T>C)
n.420-68T>C
n.286-68T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.65871432C=CA1979445307EFEMP2c.161-69G= (n.161-69G=)
n.795G=
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11g.65871432C>GCA2574880487EFEMP2c.161-69G>C (n.161-69G>C)
n.795G>C
c.150-69G>C (n.150-69G>C)
n.588G>C
c.161-23G>C (n.161-23G>C)
n.420-69G>C
n.286-69G>C
11g.65871432C>TCA600230084EFEMP2c.161-69G>A (n.161-69G>A)
n.795G>A
c.150-69G>A (n.150-69G>A)
n.588G>A
c.161-23G>A (n.161-23G>A)
n.420-69G>A
n.286-69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871433C>ACA6110765EFEMP2c.161-70G>T (n.161-70G>T)
n.794G>T
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n.587G>T
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n.420-70G>T
n.286-70G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871433C=CA1979445313EFEMP2c.161-70G= (n.161-70G=)
n.794G=
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n.286-70G=
11g.65871433C>GCA2614412955EFEMP2c.161-70G>C (n.161-70G>C)
n.794G>C
c.150-70G>C (n.150-70G>C)
n.587G>C
c.161-24G>C (n.161-24G>C)
n.420-70G>C
n.286-70G>C
 gnomAD v4
11g.65871436G>ACA6110766EFEMP2c.161-73C>T (n.161-73C>T)
n.791C>T
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n.584C>T
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n.420-73C>T
n.286-73C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871436G=CA1979445317EFEMP2c.161-73C= (n.161-73C=)
n.791C=
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n.791C>A
c.150-73C>A (n.150-73C>A)
n.584C>A
c.161-27C>A (n.161-27C>A)
n.420-73C>A
n.286-73C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65871437C>ACA2574880488EFEMP2c.161-74G>T (n.161-74G>T)
n.790G>T
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n.420-74G>T
n.286-74G>T
 gnomAD v4
11g.65871437C=CA1979445322EFEMP2c.161-74G= (n.161-74G=)
n.790G=
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n.286-74G=
11g.65871437C>TCA6110767EFEMP2c.161-74G>A (n.161-74G>A)
n.790G>A
c.150-74G>A (n.150-74G>A)
n.583G>A
c.161-28G>A (n.161-28G>A)
n.420-74G>A
n.286-74G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871438T>CCA1979445325EFEMP2c.161-75A>G (n.161-75A>G)
n.789A>G
c.150-75A>G (n.150-75A>G)
n.582A>G
c.161-29A>G (n.161-29A>G)
n.420-75A>G
n.286-75A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.65871438T=CA1979445324EFEMP2c.161-75A= (n.161-75A=)
n.789A=
c.150-75A= (n.150-75A=)
n.582A=
c.161-29A= (n.161-29A=)
n.420-75A=
n.286-75A=
11g.65871439C>ACA2614412967EFEMP2c.161-76G>T (n.161-76G>T)
n.788G>T
c.150-76G>T (n.150-76G>T)
n.581G>T
c.161-30G>T (n.161-30G>T)
n.420-76G>T
n.286-76G>T
 gnomAD v4
11g.65871439C=CA1979445329EFEMP2c.161-76G= (n.161-76G=)
n.788G=
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n.286-76G=
11g.65871439C>GCA6110768EFEMP2c.161-76G>C (n.161-76G>C)
n.788G>C
c.150-76G>C (n.150-76G>C)
n.581G>C
c.161-30G>C (n.161-30G>C)
n.420-76G>C
n.286-76G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871439C>TCA6110769EFEMP2c.161-76G>A (n.161-76G>A)
n.788G>A
c.150-76G>A (n.150-76G>A)
n.581G>A
c.161-30G>A (n.161-30G>A)
n.420-76G>A
n.286-76G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871440G>ACA6110770EFEMP2c.161-77C>T (n.161-77C>T)
n.787C>T
c.150-77C>T (n.150-77C>T)
n.580C>T
c.161-31C>T (n.161-31C>T)
n.420-77C>T
n.286-77C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871440G>CCA2506376937EFEMP2c.161-77C>G (n.161-77C>G)
n.787C>G
c.150-77C>G (n.150-77C>G)
n.580C>G
c.161-31C>G (n.161-31C>G)
n.420-77C>G
n.286-77C>G
 gnomAD v4
11g.65871440G=CA1979445341EFEMP2c.161-77C= (n.161-77C=)
n.787C=
c.150-77C= (n.150-77C=)
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c.161-31C= (n.161-31C=)
n.420-77C=
n.286-77C=
11g.65871440G>TCA600230085EFEMP2c.161-77C>A (n.161-77C>A)
n.787C>A
c.150-77C>A (n.150-77C>A)
n.580C>A
c.161-31C>A (n.161-31C>A)
n.420-77C>A
n.286-77C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871441G>ACA2614412971EFEMP2c.161-78C>T (n.161-78C>T)
n.786C>T
c.150-78C>T (n.150-78C>T)
n.579C>T
c.161-32C>T (n.161-32C>T)
n.420-78C>T
n.286-78C>T
 gnomAD v4
11g.65871441G>TCA2614412972EFEMP2c.161-78C>A (n.161-78C>A)
n.786C>A
c.150-78C>A (n.150-78C>A)
n.579C>A
c.161-32C>A (n.161-32C>A)
n.420-78C>A
n.286-78C>A
 gnomAD v4
11g.65871443C>ACA2574880489EFEMP2c.161-80G>T (n.161-80G>T)
n.784G>T
c.150-80G>T (n.150-80G>T)
n.577G>T
c.161-34G>T (n.161-34G>T)
n.420-80G>T
n.286-80G>T
11g.65871444T>GCA2614412975EFEMP2c.161-81A>C (n.161-81A>C)
n.783A>C
c.150-81A>C (n.150-81A>C)
n.576A>C
c.161-35A>C (n.161-35A>C)
n.420-81A>C
n.286-81A>C
 gnomAD v4
11g.65871445T>CCA2614412976EFEMP2c.161-82A>G (n.161-82A>G)
n.782A>G
c.150-82A>G (n.150-82A>G)
n.575A>G
c.161-36A>G (n.161-36A>G)
n.420-82A>G
n.286-82A>G
 gnomAD v4
11g.65871446C>ACA2614412977EFEMP2c.161-83G>T (n.161-83G>T)
n.781G>T
c.150-83G>T (n.150-83G>T)
n.574G>T
c.161-37G>T (n.161-37G>T)
n.420-83G>T
n.286-83G>T
 gnomAD v4
11g.65871448C>ACA2614412978EFEMP2c.161-85G>T (n.161-85G>T)
n.779G>T
c.150-85G>T (n.150-85G>T)
n.572G>T
c.161-39G>T (n.161-39G>T)
n.420-85G>T
n.286-85G>T
 gnomAD v4
11g.65871449T>GCA2614412980EFEMP2c.161-86A>C (n.161-86A>C)
n.778A>C
c.150-86A>C (n.150-86A>C)
n.571A>C
c.161-40A>C (n.161-40A>C)
n.420-86A>C
n.286-86A>C
 gnomAD v4
11g.65871450G>ACA6110771EFEMP2c.161-87C>T (n.161-87C>T)
n.777C>T
c.150-87C>T (n.150-87C>T)
n.570C>T
c.161-41C>T (n.161-41C>T)
n.420-87C>T
n.286-87C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871450G=CA1979445343EFEMP2c.161-87C= (n.161-87C=)
n.777C=
c.150-87C= (n.150-87C=)
n.570C=
c.161-41C= (n.161-41C=)
n.420-87C=
n.286-87C=
11g.65871450G>TCA2574880490EFEMP2c.161-87C>A (n.161-87C>A)
n.777C>A
c.150-87C>A (n.150-87C>A)
n.570C>A
c.161-41C>A (n.161-41C>A)
n.420-87C>A
n.286-87C>A
 gnomAD v4
11g.65871451A>CCA2574880491EFEMP2c.161-88T>G (n.161-88T>G)
n.776T>G
c.150-88T>G (n.150-88T>G)
n.569T>G
c.161-42T>G (n.161-42T>G)
n.420-88T>G
n.286-88T>G
11g.65871452G>TCA2614412982EFEMP2c.161-89C>A (n.161-89C>A)
n.775C>A
c.150-89C>A (n.150-89C>A)
n.568C>A
c.161-43C>A (n.161-43C>A)
n.420-89C>A
n.286-89C>A
 gnomAD v4
11g.65871453A=CA1979445345EFEMP2c.161-90T= (n.161-90T=)
n.774T=
c.150-90T= (n.150-90T=)
n.567T=
c.161-44T= (n.161-44T=)
n.420-90T=
n.286-90T=
11g.65871453A>GCA600230086EFEMP2c.161-90T>C (n.161-90T>C)
n.774T>C
c.150-90T>C (n.150-90T>C)
n.567T>C
c.161-44T>C (n.161-44T>C)
n.420-90T>C
n.286-90T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871455G>ACA2614412986EFEMP2c.161-92C>T (n.161-92C>T)
n.772C>T
c.150-92C>T (n.150-92C>T)
n.565C>T
c.161-46C>T (n.161-46C>T)
n.420-92C>T
n.286-92C>T
 gnomAD v4
11g.65871455G>TCA2574880492EFEMP2c.161-92C>A (n.161-92C>A)
n.772C>A
c.150-92C>A (n.150-92C>A)
n.565C>A
c.161-46C>A (n.161-46C>A)
n.420-92C>A
n.286-92C>A
 gnomAD v4
11g.65871457G>TCA2614412988EFEMP2c.161-94C>A (n.161-94C>A)
n.770C>A
c.150-94C>A (n.150-94C>A)
n.563C>A
c.161-48C>A (n.161-48C>A)
n.420-94C>A
n.286-94C>A
 gnomAD v4
11g.65871458T>ACA2614412989EFEMP2c.161-95A>T (n.161-95A>T)
n.769A>T
c.150-95A>T (n.150-95A>T)
n.562A>T
c.161-49A>T (n.161-49A>T)
n.420-95A>T
n.286-95A>T
 gnomAD v4
11g.65871459G>TCA2574880493EFEMP2c.161-96C>A (n.161-96C>A)
n.768C>A
c.150-96C>A (n.150-96C>A)
n.561C>A
c.161-50C>A (n.161-50C>A)
n.420-96C>A
n.286-96C>A
 gnomAD v4
11g.65871460G>ACA2574880494EFEMP2c.161-97C>T (n.161-97C>T)
n.767C>T
c.150-97C>T (n.150-97C>T)
n.560C>T
c.161-51C>T (n.161-51C>T)
n.420-97C>T
n.286-97C>T
 gnomAD v4
11g.65871460G=CA1979445372EFEMP2c.161-97C= (n.161-97C=)
n.767C=
c.150-97C= (n.150-97C=)
n.560C=
c.161-51C= (n.161-51C=)
n.420-97C=
n.286-97C=
11g.65871460G>TCA600230087EFEMP2c.161-97C>A (n.161-97C>A)
n.767C>A
c.150-97C>A (n.150-97C>A)
n.560C>A
c.161-51C>A (n.161-51C>A)
n.420-97C>A
n.286-97C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871461C>ACA2614413000EFEMP2c.161-98G>T (n.161-98G>T)
n.766G>T
c.150-98G>T (n.150-98G>T)
n.559G>T
c.161-52G>T (n.161-52G>T)
n.420-98G>T
n.286-98G>T
 gnomAD v4
11g.65871461C=CA1979445375EFEMP2c.161-98G= (n.161-98G=)
n.766G=
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n.559G=
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n.420-98G=
n.286-98G=
11g.65871461C>GCA2614413003EFEMP2c.161-98G>C (n.161-98G>C)
n.766G>C
c.150-98G>C (n.150-98G>C)
n.559G>C
c.161-52G>C (n.161-52G>C)
n.420-98G>C
n.286-98G>C
 gnomAD v4
11g.65871461C>TCA1979445376EFEMP2c.161-98G>A (n.161-98G>A)
n.766G>A
c.150-98G>A (n.150-98G>A)
n.559G>A
c.161-52G>A (n.161-52G>A)
n.420-98G>A
n.286-98G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65871464dupCA2614412998EFEMP2c.161-98dup (n.161-98dup)
n.766dup
c.150-98dup (n.150-98dup)
n.559dup
c.161-52dup (n.161-52dup)
n.420-98dup
n.286-98dup
 gnomAD v4
11g.65871464delCA2574880495EFEMP2c.161-98del (n.161-98del)
n.766del
c.150-98del (n.150-98del)
n.559del
c.161-52del (n.161-52del)
n.420-98del
n.286-98del
 gnomAD v4
11g.65871462C>ACA1979445378EFEMP2c.161-99G>T (n.161-99G>T)
n.765G>T
c.150-99G>T (n.150-99G>T)
n.558G>T
c.161-53G>T (n.161-53G>T)
n.420-99G>T
n.286-99G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871462C=CA1979445379EFEMP2c.161-99G= (n.161-99G=)
n.765G=
c.150-99G= (n.150-99G=)
n.558G=
c.161-53G= (n.161-53G=)
n.420-99G=
n.286-99G=
11g.65871462C>TCA2614413006EFEMP2c.161-99G>A (n.161-99G>A)
n.765G>A
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n.558G>A
c.161-53G>A (n.161-53G>A)
n.420-99G>A
n.286-99G>A
 gnomAD v4
11g.65871463C>ACA2614413008EFEMP2c.161-100G>T (n.161-100G>T)
n.764G>T
c.150-100G>T (n.150-100G>T)
n.557G>T
c.161-54G>T (n.161-54G>T)
n.420-100G>T
n.286-100G>T
 gnomAD v4
11g.65871463C>TCA2574880496EFEMP2c.161-100G>A (n.161-100G>A)
n.764G>A
c.150-100G>A (n.150-100G>A)
n.557G>A
c.161-54G>A (n.161-54G>A)
n.420-100G>A
n.286-100G>A
11g.65871464C>TCA2614413012EFEMP2c.161-101G>A (n.161-101G>A)
n.763G>A
c.150-101G>A (n.150-101G>A)
n.556G>A
c.161-55G>A (n.161-55G>A)
n.420-101G>A
n.286-101G>A
 gnomAD v4
11g.65871465A>GCA2614413013EFEMP2c.161-102T>C (n.161-102T>C)
n.762T>C
c.150-102T>C (n.150-102T>C)
n.555T>C
c.161-56T>C (n.161-56T>C)
n.420-102T>C
n.286-102T>C
 gnomAD v4
11g.65871465A>TCA2614413014EFEMP2c.161-102T>A (n.161-102T>A)
n.762T>A
c.150-102T>A (n.150-102T>A)
n.555T>A
c.161-56T>A (n.161-56T>A)
n.420-102T>A
n.286-102T>A
 gnomAD v4
11g.65871466G>ACA2614413015EFEMP2c.161-103C>T (n.161-103C>T)
n.761C>T
c.150-103C>T (n.150-103C>T)
n.554C>T
c.161-57C>T (n.161-57C>T)
n.420-103C>T
n.286-103C>T
 gnomAD v4
11g.65871466G>TCA2614413016EFEMP2c.161-103C>A (n.161-103C>A)
n.761C>A
c.150-103C>A (n.150-103C>A)
n.554C>A
c.161-57C>A (n.161-57C>A)
n.420-103C>A
n.286-103C>A
 gnomAD v4
11g.65871467C>ACA2614413017EFEMP2c.161-104G>T (n.161-104G>T)
n.760G>T
c.150-104G>T (n.150-104G>T)
n.553G>T
c.161-58G>T (n.161-58G>T)
n.420-104G>T
n.286-104G>T
 gnomAD v4
11g.65871467C>TCA2614413018EFEMP2c.161-104G>A (n.161-104G>A)
n.760G>A
c.150-104G>A (n.150-104G>A)
n.553G>A
c.161-58G>A (n.161-58G>A)
n.420-104G>A
n.286-104G>A
 gnomAD v4
11g.65871471G>ACA938940067EFEMP2c.161-108C>T (n.161-108C>T)
n.756C>T
c.150-108C>T (n.150-108C>T)
n.549C>T
c.161-62C>T (n.161-62C>T)
n.420-108C>T
n.286-108C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.65871471G=CA1979445380EFEMP2c.161-108C= (n.161-108C=)
n.756C=
c.150-108C= (n.150-108C=)
n.549C=
c.161-62C= (n.161-62C=)
n.420-108C=
n.286-108C=
11g.65871471G>TCA2614413020EFEMP2c.161-108C>A (n.161-108C>A)
n.756C>A
c.150-108C>A (n.150-108C>A)
n.549C>A
c.161-62C>A (n.161-62C>A)
n.420-108C>A
n.286-108C>A
 gnomAD v4
11g.65871472C>ACA2614413023EFEMP2c.161-109G>T (n.161-109G>T)
n.755G>T
c.150-109G>T (n.150-109G>T)
n.548G>T
c.161-63G>T (n.161-63G>T)
n.420-109G>T
n.286-109G>T
 gnomAD v4
11g.65871472C>TCA2614413024EFEMP2c.161-109G>A (n.161-109G>A)
n.755G>A
c.150-109G>A (n.150-109G>A)
n.548G>A
c.161-63G>A (n.161-63G>A)
n.420-109G>A
n.286-109G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65871473C>ACA2614413025EFEMP2c.161-110G>T (n.161-110G>T)
n.754G>T
c.150-110G>T (n.150-110G>T)
n.547G>T
c.161-64G>T (n.161-64G>T)
n.420-110G>T
n.286-110G>T
 gnomAD v4
11g.65871473C>GCA2561186297EFEMP2c.161-110G>C (n.161-110G>C)
n.754G>C
c.150-110G>C (n.150-110G>C)
n.547G>C
c.161-64G>C (n.161-64G>C)
n.420-110G>C
n.286-110G>C
11g.65871473C>TCA2614413027EFEMP2c.161-110G>A (n.161-110G>A)
n.754G>A
c.150-110G>A (n.150-110G>A)
n.547G>A
c.161-64G>A (n.161-64G>A)
n.420-110G>A
n.286-110G>A
 gnomAD v4
11g.65871474T>CCA2614413028EFEMP2c.161-111A>G (n.161-111A>G)
n.753A>G
c.150-111A>G (n.150-111A>G)
n.546A>G
c.161-65A>G (n.161-65A>G)
n.420-111A>G
n.286-111A>G
 gnomAD v4
11g.65871476C>ACA2614413030EFEMP2c.161-113G>T (n.161-113G>T)
n.751G>T
c.150-113G>T (n.150-113G>T)
n.544G>T
c.161-67G>T (n.161-67G>T)
n.420-113G>T
n.286-113G>T
 gnomAD v4
11g.65871476C>TCA2792462282EFEMP2c.161-113G>A (n.161-113G>A)
n.751G>A
c.150-113G>A (n.150-113G>A)
n.544G>A
c.161-67G>A (n.161-67G>A)
n.420-113G>A
n.286-113G>A
11g.65871478delCA2614413032EFEMP2c.161-113del (n.161-113del)
n.751del
c.150-113del (n.150-113del)
n.544del
c.161-67del (n.161-67del)
n.420-113del
n.286-113del
 gnomAD v4
11g.65871477C>ACA2614413035EFEMP2c.161-114G>T (n.161-114G>T)
n.750G>T
c.150-114G>T (n.150-114G>T)
n.543G>T
c.161-68G>T (n.161-68G>T)
n.420-114G>T
n.286-114G>T
 gnomAD v4
11g.65871478C>ACA2614413037EFEMP2c.161-115G>T (n.161-115G>T)
n.749G>T
c.150-115G>T (n.150-115G>T)
n.542G>T
c.161-69G>T (n.161-69G>T)
n.420-115G>T
n.286-115G>T
 gnomAD v4
11g.65871478C=CA1979445383EFEMP2c.161-115G= (n.161-115G=)
n.749G=
c.150-115G= (n.150-115G=)
n.542G=
c.161-69G= (n.161-69G=)
n.420-115G=
n.286-115G=
11g.65871478C>TCA1979445385EFEMP2c.161-115G>A (n.161-115G>A)
n.749G>A
c.150-115G>A (n.150-115G>A)
n.542G>A
c.161-69G>A (n.161-69G>A)
n.420-115G>A
n.286-115G>A
 dbSNP
11g.65871479A=CA1979445388EFEMP2c.161-116T= (n.161-116T=)
n.748T=
c.150-116T= (n.150-116T=)
n.541T=
c.161-70T= (n.161-70T=)
n.420-116T=
n.286-116T=
11g.65871479A>GCA600230088EFEMP2c.161-116T>C (n.161-116T>C)
n.748T>C
c.150-116T>C (n.150-116T>C)
n.541T>C
c.161-70T>C (n.161-70T>C)
n.420-116T>C
n.286-116T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871479A>TCA2614413040EFEMP2c.161-116T>A (n.161-116T>A)
n.748T>A
c.150-116T>A (n.150-116T>A)
n.541T>A
c.161-70T>A (n.161-70T>A)
n.420-116T>A
n.286-116T>A
 gnomAD v4
11g.65871480C>ACA2614413045EFEMP2c.161-117G>T (n.161-117G>T)
n.747G>T
c.150-117G>T (n.150-117G>T)
n.540G>T
c.161-71G>T (n.161-71G>T)
n.420-117G>T
n.286-117G>T
 gnomAD v4
11g.65871481T>CCA2614413049EFEMP2c.161-118A>G (n.161-118A>G)
n.746A>G
c.150-118A>G (n.150-118A>G)
n.539A>G
c.161-72A>G (n.161-72A>G)
n.420-118A>G
n.286-118A>G
 gnomAD v4
11g.65871482C>ACA2614413051EFEMP2c.161-119G>T (n.161-119G>T)
n.745G>T
c.150-119G>T (n.150-119G>T)
n.538G>T
c.161-73G>T (n.161-73G>T)
n.420-119G>T
n.286-119G>T
 gnomAD v4
11g.65871483T>CCA2614413053EFEMP2c.161-120A>G (n.161-120A>G)
n.744A>G
c.150-120A>G (n.150-120A>G)
n.537A>G
c.161-74A>G (n.161-74A>G)
n.420-120A>G
n.286-120A>G
 gnomAD v4
11g.65871484G>TCA2614413054EFEMP2c.161-121C>A (n.161-121C>A)
n.743C>A
c.150-121C>A (n.150-121C>A)
n.536C>A
c.161-75C>A (n.161-75C>A)
n.420-121C>A
n.286-121C>A
 gnomAD v4
11g.65871485C>ACA2614413055EFEMP2c.161-122G>T (n.161-122G>T)
n.742G>T
c.150-122G>T (n.150-122G>T)
n.535G>T
c.161-76G>T (n.161-76G>T)
n.420-122G>T
n.286-122G>T
 gnomAD v4
11g.65871485C>TCA2614413057EFEMP2c.161-122G>A (n.161-122G>A)
n.742G>A
c.150-122G>A (n.150-122G>A)
n.535G>A
c.161-76G>A (n.161-76G>A)
n.420-122G>A
n.286-122G>A
 gnomAD v4
11g.65871486T>CCA2614413059EFEMP2c.161-123A>G (n.161-123A>G)
n.741A>G
c.150-123A>G (n.150-123A>G)
n.534A>G
c.161-77A>G (n.161-77A>G)
n.420-123A>G
n.286-123A>G
 gnomAD v4
11g.65871487C>ACA2549370981EFEMP2c.161-124G>T (n.161-124G>T)
n.740G>T
c.150-124G>T (n.150-124G>T)
n.533G>T
c.161-78G>T (n.161-78G>T)
n.420-124G>T
n.286-124G>T
 gnomAD v4
11g.65871487C>GCA2614413061EFEMP2c.161-124G>C (n.161-124G>C)
n.740G>C
c.150-124G>C (n.150-124G>C)
n.533G>C
c.161-78G>C (n.161-78G>C)
n.420-124G>C
n.286-124G>C
 gnomAD v4
11g.65871487_65871488delCA2614413064EFEMP2c.161-125_161-124del (n.161-125_161-124del)
n.739_740del
c.150-125_150-124del (n.150-125_150-124del)
n.532_533del
c.161-79_161-78del (n.161-79_161-78del)
n.420-125_420-124del
n.286-125_286-124del
 gnomAD v4
11g.65871488A=CA1979445390EFEMP2c.161-125T= (n.161-125T=)
n.739T=
c.150-125T= (n.150-125T=)
n.532T=
c.161-79T= (n.161-79T=)
n.420-125T=
n.286-125T=
11g.65871488A>GCA1979445392EFEMP2c.161-125T>C (n.161-125T>C)
n.739T>C
c.150-125T>C (n.150-125T>C)
n.532T>C
c.161-79T>C (n.161-79T>C)
n.420-125T>C
n.286-125T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.65871489A=CA1979445394EFEMP2c.161-126T= (n.161-126T=)
n.738T=
c.150-126T= (n.150-126T=)
n.531T=
c.161-80T= (n.161-80T=)
n.420-126T=
n.286-126T=
11g.65871489A>GCA1979445398EFEMP2c.161-126T>C (n.161-126T>C)
n.738T>C
c.150-126T>C (n.150-126T>C)
n.531T>C
c.161-80T>C (n.161-80T>C)
n.420-126T>C
n.286-126T>C
 dbSNP
11g.65871490C>ACA2614413069EFEMP2c.161-127G>T (n.161-127G>T)
n.737G>T
c.150-127G>T (n.150-127G>T)
n.530G>T
c.161-81G>T (n.161-81G>T)
n.420-127G>T
n.286-127G>T
 gnomAD v4
11g.65871491A>TCA2614413072EFEMP2c.161-128T>A (n.161-128T>A)
n.736T>A
c.150-128T>A (n.150-128T>A)
n.529T>A
c.161-82T>A (n.161-82T>A)
n.420-128T>A
n.286-128T>A
 gnomAD v4
11g.65871492A>GCA2614413073EFEMP2c.161-129T>C (n.161-129T>C)
n.735T>C
c.150-129T>C (n.150-129T>C)
n.528T>C
c.161-83T>C (n.161-83T>C)
n.420-129T>C
n.286-129T>C
 gnomAD v4
11g.65871493G>TCA2614413075EFEMP2c.161-130C>A (n.161-130C>A)
n.734C>A
c.150-130C>A (n.150-130C>A)
n.527C>A
c.161-84C>A (n.161-84C>A)
n.420-130C>A
n.286-130C>A
 gnomAD v4
11g.65871494C>ACA2614413078EFEMP2c.161-131G>T (n.161-131G>T)
n.733G>T
c.150-131G>T (n.150-131G>T)
n.526G>T
c.161-85G>T (n.161-85G>T)
n.420-131G>T
n.286-131G>T
 gnomAD v4
11g.65871494C=CA1979445399EFEMP2c.161-131G= (n.161-131G=)
n.733G=
c.150-131G= (n.150-131G=)
n.526G=
c.161-85G= (n.161-85G=)
n.420-131G=
n.286-131G=
11g.65871494C>GCA223978718EFEMP2c.161-131G>C (n.161-131G>C)
n.733G>C
c.150-131G>C (n.150-131G>C)
n.526G>C
c.161-85G>C (n.161-85G>C)
n.420-131G>C
n.286-131G>C
 dbSNP
11g.65871494C>TCA2614413079EFEMP2c.161-131G>A (n.161-131G>A)
n.733G>A
c.150-131G>A (n.150-131G>A)
n.526G>A
c.161-85G>A (n.161-85G>A)
n.420-131G>A
n.286-131G>A
 gnomAD v4
11g.65871496A=CA1979445401EFEMP2c.161-133T= (n.161-133T=)
n.731T=
c.150-133T= (n.150-133T=)
n.524T=
c.161-87T= (n.161-87T=)
n.420-133T=
n.286-133T=
11g.65871496A>GCA600230089EFEMP2c.161-133T>C (n.161-133T>C)
n.731T>C
c.150-133T>C (n.150-133T>C)
n.524T>C
c.161-87T>C (n.161-87T>C)
n.420-133T>C
n.286-133T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871497A>GCA2614413083EFEMP2c.161-134T>C (n.161-134T>C)
n.730T>C
c.150-134T>C (n.150-134T>C)
n.523T>C
c.161-88T>C (n.161-88T>C)
n.420-134T>C
n.286-134T>C
 gnomAD v4
11g.65871498G>TCA2614413085EFEMP2c.161-135C>A (n.161-135C>A)
n.729C>A
c.150-135C>A (n.150-135C>A)
n.522C>A
c.161-89C>A (n.161-89C>A)
n.420-135C>A
n.286-135C>A
 gnomAD v4
11g.65871499T>CCA938940071EFEMP2c.161-136A>G (n.161-136A>G)
n.728A>G
c.150-136A>G (n.150-136A>G)
n.521A>G
c.161-90A>G (n.161-90A>G)
n.420-136A>G
n.286-136A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871499T=CA1979445405EFEMP2c.161-136A= (n.161-136A=)
n.728A=
c.150-136A= (n.150-136A=)
n.521A=
c.161-90A= (n.161-90A=)
n.420-136A=
n.286-136A=
11g.65871500C>ACA2614413094EFEMP2c.161-137G>T (n.161-137G>T)
n.727G>T
c.150-137G>T (n.150-137G>T)
n.520G>T
c.161-91G>T (n.161-91G>T)
n.420-137G>T
n.286-137G>T
 gnomAD v4
11g.65871500C=CA1979445408EFEMP2c.161-137G= (n.161-137G=)
n.727G=
c.150-137G= (n.150-137G=)
n.520G=
c.161-91G= (n.161-91G=)
n.420-137G=
n.286-137G=
11g.65871500C>GCA1979445409EFEMP2c.161-137G>C (n.161-137G>C)
n.727G>C
c.150-137G>C (n.150-137G>C)
n.520G>C
c.161-91G>C (n.161-91G>C)
n.420-137G>C
n.286-137G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.65871500C>TCA2614413093EFEMP2c.161-137G>A (n.161-137G>A)
n.727G>A
c.150-137G>A (n.150-137G>A)
n.520G>A
c.161-91G>A (n.161-91G>A)
n.420-137G>A
n.286-137G>A
 gnomAD v4
11g.65871501delCA2614413113EFEMP2c.161-138del (n.161-138del)
n.726del
c.150-138del (n.150-138del)
n.519del
c.161-92del (n.161-92del)
n.420-138del
n.286-138del
 gnomAD v4
11g.65871501T>ACA938940072EFEMP2c.161-138A>T (n.161-138A>T)
n.726A>T
c.150-138A>T (n.150-138A>T)
n.519A>T
c.161-92A>T (n.161-92A>T)
n.420-138A>T
n.286-138A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871501T>CCA2614413112EFEMP2c.161-138A>G (n.161-138A>G)
n.726A>G
c.150-138A>G (n.150-138A>G)
n.519A>G
c.161-92A>G (n.161-92A>G)
n.420-138A>G
n.286-138A>G
 gnomAD v4
11g.65871501T>GCA223978719EFEMP2c.161-138A>C (n.161-138A>C)
n.726A>C
c.150-138A>C (n.150-138A>C)
n.519A>C
c.161-92A>C (n.161-92A>C)
n.420-138A>C
n.286-138A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871501T=CA1979445410EFEMP2c.161-138A= (n.161-138A=)
n.726A=
c.150-138A= (n.150-138A=)
n.519A=
c.161-92A= (n.161-92A=)
n.420-138A=
n.286-138A=
11g.65871501dupCA2614413105EFEMP2c.161-138dup (n.161-138dup)
n.726dup
c.150-138dup (n.150-138dup)
n.519dup
c.161-92dup (n.161-92dup)
n.420-138dup
n.286-138dup
 gnomAD v4
11g.65871502G>ACA2614413122EFEMP2c.161-139C>T (n.161-139C>T)
n.725C>T
c.150-139C>T (n.150-139C>T)
n.518C>T
c.161-93C>T (n.161-93C>T)
n.420-139C>T
n.286-139C>T
 gnomAD v4
11g.65871502G>TCA2614413123EFEMP2c.161-139C>A (n.161-139C>A)
n.725C>A
c.150-139C>A (n.150-139C>A)
n.518C>A
c.161-93C>A (n.161-93C>A)
n.420-139C>A
n.286-139C>A
 gnomAD v4
11g.65871503C>ACA2614413125EFEMP2c.161-140G>T (n.161-140G>T)
n.724G>T
c.150-140G>T (n.150-140G>T)
n.517G>T
c.161-94G>T (n.161-94G>T)
n.420-140G>T
n.286-140G>T
 gnomAD v4
11g.65871503C>TCA2614413128EFEMP2c.161-140G>A (n.161-140G>A)
n.724G>A
c.150-140G>A (n.150-140G>A)
n.517G>A
c.161-94G>A (n.161-94G>A)
n.420-140G>A
n.286-140G>A
 gnomAD v4
11g.65871504C>ACA2614413129EFEMP2c.161-141G>T (n.161-141G>T)
n.723G>T
c.150-141G>T (n.150-141G>T)
n.516G>T
c.161-95G>T (n.161-95G>T)
n.420-141G>T
n.286-141G>T
 gnomAD v4
11g.65871504C=CA1979445412EFEMP2c.161-141G= (n.161-141G=)
n.723G=
c.150-141G= (n.150-141G=)
n.516G=
c.161-95G= (n.161-95G=)
n.420-141G=
n.286-141G=
11g.65871504C>TCA679357267EFEMP2c.161-141G>A (n.161-141G>A)
n.723G>A
c.150-141G>A (n.150-141G>A)
n.516G>A
c.161-95G>A (n.161-95G>A)
n.420-141G>A
n.286-141G>A
 dbSNP
11g.65871505T>ACA2614413131EFEMP2c.161-142A>T (n.161-142A>T)
n.722A>T
c.150-142A>T (n.150-142A>T)
n.515A>T
c.161-96A>T (n.161-96A>T)
n.420-142A>T
n.286-142A>T
 gnomAD v4
11g.65871505T>CCA2614413133EFEMP2c.161-142A>G (n.161-142A>G)
n.722A>G
c.150-142A>G (n.150-142A>G)
n.515A>G
c.161-96A>G (n.161-96A>G)
n.420-142A>G
n.286-142A>G
 gnomAD v4
11g.65871505T>GCA2614413134EFEMP2c.161-142A>C (n.161-142A>C)
n.722A>C
c.150-142A>C (n.150-142A>C)
n.515A>C
c.161-96A>C (n.161-96A>C)
n.420-142A>C
n.286-142A>C
 gnomAD v4
11g.65871506G>ACA2614413137EFEMP2c.161-143C>T (n.161-143C>T)
n.721C>T
c.150-143C>T (n.150-143C>T)
n.514C>T
c.161-97C>T (n.161-97C>T)
n.420-143C>T
n.286-143C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.65871506G>TCA2614413138EFEMP2c.161-143C>A (n.161-143C>A)
n.721C>A
c.150-143C>A (n.150-143C>A)
n.514C>A
c.161-97C>A (n.161-97C>A)
n.420-143C>A
n.286-143C>A
 gnomAD v4
11g.65871506_65871515delinsGCTCAGGACCCA1979445415EFEMP2c.161-152_161-143delinsGGTCCTGAGC (n.161-152_161-143delinsGGTCCTGAGC)
n.712_721delinsGGTCCTGAGC
c.150-152_150-143delinsGGTCCTGAGC (n.150-152_150-143delinsGGTCCTGAGC)
n.505_514delinsGGTCCTGAGC
c.161-106_161-97delinsGGTCCTGAGC (n.161-106_161-97delinsGGTCCTGAGC)
n.420-152_420-143delinsGGTCCTGAGC
n.286-152_286-143delinsGGTCCTGAGC
11g.65871507C>ACA2614413140EFEMP2c.161-144G>T (n.161-144G>T)
n.720G>T
c.150-144G>T (n.150-144G>T)
n.513G>T
c.161-98G>T (n.161-98G>T)
n.420-144G>T
n.286-144G>T
 gnomAD v4
11g.65871508_65871516delCA1979445417EFEMP2c.161-152_161-144del (n.161-152_161-144del)
n.712_720del
c.150-152_150-144del (n.150-152_150-144del)
n.505_513del
c.161-106_161-98del (n.161-106_161-98del)
n.420-152_420-144del
n.286-152_286-144del
 dbSNP gnomAD v4
11g.65871508T>CCA2614413142EFEMP2c.161-145A>G (n.161-145A>G)
n.719A>G
c.150-145A>G (n.150-145A>G)
n.512A>G
c.161-99A>G (n.161-99A>G)
n.420-145A>G
n.286-145A>G
 gnomAD v4
11g.65871509C>ACA2614413144EFEMP2c.161-146G>T (n.161-146G>T)
n.718G>T
c.150-146G>T (n.150-146G>T)
n.511G>T
c.161-100G>T (n.161-100G>T)
n.420-146G>T
n.286-146G>T
 gnomAD v4
11g.65871509C>TCA2560249039EFEMP2c.161-146G>A (n.161-146G>A)
n.718G>A
c.150-146G>A (n.150-146G>A)
n.511G>A
c.161-100G>A (n.161-100G>A)
n.420-146G>A
n.286-146G>A
11g.65871510A=CA1979445418EFEMP2c.161-147T= (n.161-147T=)
n.717T=
c.150-147T= (n.150-147T=)
n.510T=
c.161-101T= (n.161-101T=)
n.420-147T=
n.286-147T=
11g.65871510A>GCA679357268EFEMP2c.161-147T>C (n.161-147T>C)
n.717T>C
c.150-147T>C (n.150-147T>C)
n.510T>C
c.161-101T>C (n.161-101T>C)
n.420-147T>C
n.286-147T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871510A>TCA2614413148EFEMP2c.161-147T>A (n.161-147T>A)
n.717T>A
c.150-147T>A (n.150-147T>A)
n.510T>A
c.161-101T>A (n.161-101T>A)
n.420-147T>A
n.286-147T>A
 gnomAD v4
11g.65871511G>ACA2614413151EFEMP2c.161-148C>T (n.161-148C>T)
n.716C>T
c.150-148C>T (n.150-148C>T)
n.509C>T
c.161-102C>T (n.161-102C>T)
n.420-148C>T
n.286-148C>T
 gnomAD v4
11g.65871512G>ACA600230090EFEMP2c.161-149C>T (n.161-149C>T)
n.715C>T
c.150-149C>T (n.150-149C>T)
n.508C>T
c.161-103C>T (n.161-103C>T)
n.420-149C>T
n.286-149C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871512G=CA1979445419EFEMP2c.161-149C= (n.161-149C=)
n.715C=
c.150-149C= (n.150-149C=)
n.508C=
c.161-103C= (n.161-103C=)
n.420-149C=
n.286-149C=
11g.65871512G>TCA2614413154EFEMP2c.161-149C>A (n.161-149C>A)
n.715C>A
c.150-149C>A (n.150-149C>A)
n.508C>A
c.161-103C>A (n.161-103C>A)
n.420-149C>A
n.286-149C>A
 gnomAD v4
11g.65871513A>GCA2614413156EFEMP2c.161-150T>C (n.161-150T>C)
n.714T>C
c.150-150T>C (n.150-150T>C)
n.507T>C
c.161-104T>C (n.161-104T>C)
n.420-150T>C
n.286-150T>C
 gnomAD v4
11g.65871514C>ACA2614413161EFEMP2c.161-151G>T (n.161-151G>T)
n.713G>T
c.150-151G>T (n.150-151G>T)
n.506G>T
c.161-105G>T (n.161-105G>T)
n.420-151G>T
n.286-151G>T
 gnomAD v4
11g.65871514C=CA1979445421EFEMP2c.161-151G= (n.161-151G=)
n.713G=
c.150-151G= (n.150-151G=)
n.506G=
c.161-105G= (n.161-105G=)
n.420-151G=
n.286-151G=
11g.65871514C>TCA223978721EFEMP2c.161-151G>A (n.161-151G>A)
n.713G>A
c.150-151G>A (n.150-151G>A)
n.506G>A
c.161-105G>A (n.161-105G>A)
n.420-151G>A
n.286-151G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65871515C>ACA2614413168EFEMP2c.161-152G>T (n.161-152G>T)
n.712G>T
c.150-152G>T (n.150-152G>T)
n.505G>T
c.161-106G>T (n.161-106G>T)
n.420-152G>T
n.286-152G>T
 gnomAD v4
11g.65871515C>TCA2614413172EFEMP2c.161-152G>A (n.161-152G>A)
n.712G>A
c.150-152G>A (n.150-152G>A)
n.505G>A
c.161-106G>A (n.161-106G>A)
n.420-152G>A
n.286-152G>A
 gnomAD v4
11g.65871516C>ACA2614413173EFEMP2c.161-153G>T (n.161-153G>T)
n.711G>T
c.150-153G>T (n.150-153G>T)
n.504G>T
c.161-107G>T (n.161-107G>T)
n.420-153G>T
n.286-153G>T
 gnomAD v4
11g.65871518T>ACA679357269EFEMP2c.161-155A>T (n.161-155A>T)
n.709A>T
c.150-155A>T (n.150-155A>T)
n.502A>T
c.161-109A>T (n.161-109A>T)
n.420-155A>T
n.286-155A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871518T=CA1979445425EFEMP2c.161-155A= (n.161-155A=)
n.709A=
c.150-155A= (n.150-155A=)
n.502A=
c.161-109A= (n.161-109A=)
n.420-155A=
n.286-155A=
11g.65871519C>ACA2614413185EFEMP2c.161-156G>T (n.161-156G>T)
n.708G>T
c.150-156G>T (n.150-156G>T)
n.501G>T
c.161-110G>T (n.161-110G>T)
n.420-156G>T
n.286-156G>T
 gnomAD v4
11g.65871519C=CA1979445428EFEMP2c.161-156G= (n.161-156G=)
n.708G=
c.150-156G= (n.150-156G=)
n.501G=
c.161-110G= (n.161-110G=)
n.420-156G=
n.286-156G=
11g.65871519C>TCA223978729EFEMP2c.161-156G>A (n.161-156G>A)
n.708G>A
c.150-156G>A (n.150-156G>A)
n.501G>A
c.161-110G>A (n.161-110G>A)
n.420-156G>A
n.286-156G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871522delCA2614413183EFEMP2c.161-156del (n.161-156del)
n.708del
c.150-156del (n.150-156del)
n.501del
c.161-110del (n.161-110del)
n.420-156del
n.286-156del
 gnomAD v4
11g.65871520C>TCA2792462283EFEMP2c.161-157G>A (n.161-157G>A)
n.707G>A
c.150-157G>A (n.150-157G>A)
n.500G>A
c.161-111G>A (n.161-111G>A)
n.420-157G>A
n.286-157G>A
11g.65871521C>ACA2614413187EFEMP2c.161-158G>T (n.161-158G>T)
n.706G>T
c.150-158G>T (n.150-158G>T)
n.499G>T
c.161-112G>T (n.161-112G>T)
n.420-158G>T
n.286-158G>T
 gnomAD v4
11g.65871521C=CA1979445433EFEMP2c.161-158G= (n.161-158G=)
n.706G=
c.150-158G= (n.150-158G=)
n.499G=
c.161-112G= (n.161-112G=)
n.420-158G=
n.286-158G=
11g.65871521C>TCA1979445443EFEMP2c.161-158G>A (n.161-158G>A)
n.706G>A
c.150-158G>A (n.150-158G>A)
n.499G>A
c.161-112G>A (n.161-112G>A)
n.420-158G>A
n.286-158G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65871522C>ACA2614413188EFEMP2c.161-159G>T (n.161-159G>T)
n.705G>T
c.150-159G>T (n.150-159G>T)
n.498G>T
c.161-113G>T (n.161-113G>T)
n.420-159G>T
n.286-159G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched