Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.65871363T>ACA381310673EFEMP2c.161A>T (p.Asp54Val)
c.150A>T (p.Gly50=)
n.657A>T
c.207A>T (p.Arg69Ser)
n.420A>T
n.286A>T
gnomAD v4
11g.65871363T>CCA381310671EFEMP2c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.150A>G (p.Gly50=)
n.657A>G
c.207A>G (p.Arg69=)
n.420A>G
n.286A>G
11g.65871363T>GCA381310669EFEMP2c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.150A>C (p.Gly50=)
n.657A>C
c.207A>C (p.Arg69Ser)
n.420A>C
n.286A>C
11g.65871364C>ACA381310675EFEMP2c.161-1G>T (n.161-1G>T)
c.150-1G>T (n.150-1G>T)
n.656G>T
c.206G>T (p.Arg69Ile)
n.420-1G>T
n.286-1G>T
11g.65871364C>GCA381310676EFEMP2c.161-1G>C (n.161-1G>C)
c.150-1G>C (n.150-1G>C)
n.656G>C
c.206G>C (p.Arg69Thr)
n.420-1G>C
n.286-1G>C
11g.65871364C>TCA381310678EFEMP2c.161-1G>A (n.161-1G>A)
c.150-1G>A (n.150-1G>A)
n.656G>A
c.206G>A (p.Arg69Lys)
n.420-1G>A
n.286-1G>A
11g.65871365T>ACA381310682EFEMP2c.161-2A>T (n.161-2A>T)
c.150-2A>T (n.150-2A>T)
n.655A>T
c.205A>T (p.Arg69Ter)
n.420-2A>T
n.286-2A>T
11g.65871365T>CCA381310684EFEMP2c.161-2A>G (n.161-2A>G)
c.150-2A>G (n.150-2A>G)
n.655A>G
c.205A>G (p.Arg69Gly)
n.420-2A>G
n.286-2A>G
11g.65871365T>GCA381310686EFEMP2c.161-2A>C (n.161-2A>C)
c.150-2A>C (n.150-2A>C)
n.655A>C
c.205A>C (p.Arg69=)
n.420-2A>C
n.286-2A>C
11g.65871366G>ACA2574880475EFEMP2c.161-3C>T (n.161-3C>T)
c.150-3C>T (n.150-3C>T)
n.654C>T
c.204C>T (p.Cys68=)
n.420-3C>T
n.286-3C>T
11g.65871369G>ACA1979445114EFEMP2c.161-6C>T (n.161-6C>T)
c.150-6C>T (n.150-6C>T)
n.651C>T
c.201C>T (p.Leu67=)
n.420-6C>T
n.286-6C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65871369G>CCA6110749EFEMP2c.161-6C>G (n.161-6C>G)
c.150-6C>G (n.150-6C>G)
n.651C>G
c.201C>G (p.Leu67=)
n.420-6C>G
n.286-6C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871369G=CA1979445112EFEMP2c.161-6C= (n.161-6C=)
c.150-6C= (n.150-6C=)
n.651C=
c.201C= (p.Leu67=)
n.420-6C=
n.286-6C=
11g.65871369G>TCA2574880476EFEMP2c.161-6C>A (n.161-6C>A)
c.150-6C>A (n.150-6C>A)
n.651C>A
c.201C>A (p.Leu67=)
n.420-6C>A
n.286-6C>A
11g.65871371G>ACA2614412882EFEMP2c.161-8C>T (n.161-8C>T)
c.150-8C>T (n.150-8C>T)
n.649C>T
c.199C>T (p.Leu67Phe)
n.420-8C>T
n.286-8C>T
gnomAD v4
11g.65871372_65871421dupCA938940038EFEMP2c.161-57_161-8dup (n.161-57_161-8dup)
c.150-57_150-8dup (n.150-57_150-8dup)
n.600_649dup
c.161-11_199dup
n.420-57_420-8dup
n.286-57_286-8dup
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871373G>ACA6110750EFEMP2c.161-10C>T (n.161-10C>T)
c.150-10C>T (n.150-10C>T)
n.647C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.420-10C>T
n.286-10C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871373G=CA1979445121EFEMP2c.161-10C= (n.161-10C=)
c.150-10C= (n.150-10C=)
n.647C=
c.197C= (p.Pro66=)
n.420-10C=
n.286-10C=
11g.65871374G>ACA1979445128EFEMP2c.161-11C>T (n.161-11C>T)
c.150-11C>T (n.150-11C>T)
n.646C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.420-11C>T
n.286-11C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.65871374G=CA1979445127EFEMP2c.161-11C= (n.161-11C=)
c.150-11C= (n.150-11C=)
n.646C=
c.196C= (p.Pro66=)
n.420-11C=
n.286-11C=
11g.65871376G>ACA6110751EFEMP2c.161-13C>T (n.161-13C>T)
c.150-13C>T (n.150-13C>T)
n.644C>T
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.420-13C>T
n.286-13C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871376G=CA1979445129EFEMP2c.161-13C= (n.161-13C=)
c.150-13C= (n.150-13C=)
n.644C=
c.194C= (p.Ala65=)
n.420-13C=
n.286-13C=
11g.65871376G>TCA600230068EFEMP2c.161-13C>A (n.161-13C>A)
c.150-13C>A (n.150-13C>A)
n.644C>A
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.420-13C>A
n.286-13C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871377C=CA1979445134EFEMP2c.161-14G= (n.161-14G=)
c.150-14G= (n.150-14G=)
n.643G=
c.193G= (p.Ala65=)
n.420-14G=
n.286-14G=
11g.65871377C>TCA600230070EFEMP2c.161-14G>A (n.161-14G>A)
c.150-14G>A (n.150-14G>A)
n.643G>A
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.420-14G>A
n.286-14G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871378C>TCA2614412893EFEMP2c.161-15G>A (n.161-15G>A)
c.150-15G>A (n.150-15G>A)
n.642G>A
c.192G>A (p.Gln64=)
n.420-15G>A
n.286-15G>A
gnomAD v4
11g.65871380G>ACA600230071EFEMP2c.161-17C>T (n.161-17C>T)
c.150-17C>T (n.150-17C>T)
n.640C>T
c.190C>T (p.Gln64Ter)
n.420-17C>T
n.286-17C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871380G=CA1979445136EFEMP2c.161-17C= (n.161-17C=)
c.150-17C= (n.150-17C=)
n.640C=
c.190C= (p.Gln64=)
n.420-17C=
n.286-17C=
11g.65871381C=CA1979445139EFEMP2c.161-18G= (n.161-18G=)
c.150-18G= (n.150-18G=)
n.639G=
c.189G= (p.Gln63=)
n.420-18G=
n.286-18G=
11g.65871381C>GCA1979445140EFEMP2c.161-18G>C (n.161-18G>C)
c.150-18G>C (n.150-18G>C)
n.639G>C
c.189G>C (p.Gln63His)
n.420-18G>C
n.286-18G>C
dbSNP
11g.65871381C>TCA2614412894EFEMP2c.161-18G>A (n.161-18G>A)
c.150-18G>A (n.150-18G>A)
n.639G>A
c.189G>A (p.Gln63=)
n.420-18G>A
n.286-18G>A
gnomAD v4
11g.65871382T>CCA2614412895EFEMP2c.161-19A>G (n.161-19A>G)
c.150-19A>G (n.150-19A>G)
n.638A>G
c.188A>G (p.Gln63Arg)
n.420-19A>G
n.286-19A>G
gnomAD v4
11g.65871383G>ACA6110752EFEMP2c.161-20C>T (n.161-20C>T)
c.150-20C>T (n.150-20C>T)
n.637C>T
c.187C>T (p.Gln63Ter)
n.420-20C>T
n.286-20C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871383G=CA1979445142EFEMP2c.161-20C= (n.161-20C=)
c.150-20C= (n.150-20C=)
n.637C=
c.187C= (p.Gln63=)
n.420-20C=
n.286-20C=
11g.65871384G>ACA2614412896EFEMP2c.161-21C>T (n.161-21C>T)
c.150-21C>T (n.150-21C>T)
n.636C>T
c.186C>T (p.Ala62=)
n.420-21C>T
n.286-21C>T
gnomAD v4
11g.65871385G>CCA2739291495EFEMP2c.161-22C>G (n.161-22C>G)
c.150-22C>G (n.150-22C>G)
n.635C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.420-22C>G
n.286-22C>G
11g.65871385G>TCA2574880477EFEMP2c.161-22C>A (n.161-22C>A)
c.150-22C>A (n.150-22C>A)
n.635C>A
c.185C>A (p.Ala62Asp)
n.420-22C>A
n.286-22C>A
gnomAD v4
11g.65871386C=CA1979445145EFEMP2c.161-23G= (n.161-23G=)
c.150-23G= (n.150-23G=)
n.634G=
c.184G= (p.Ala62=)
n.420-23G=
n.286-23G=
11g.65871386C>TCA938940047EFEMP2c.161-23G>A (n.161-23G>A)
c.150-23G>A (n.150-23G>A)
n.634G>A
c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.420-23G>A
n.286-23G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871387A=CA1979445149EFEMP2c.161-24T= (n.161-24T=)
c.150-24T= (n.150-24T=)
n.633T=
c.183T= (p.Cys61=)
n.420-24T=
n.286-24T=
11g.65871387A>GCA679357256EFEMP2c.161-24T>C (n.161-24T>C)
c.150-24T>C (n.150-24T>C)
n.633T>C
c.183T>C (p.Cys61=)
n.420-24T>C
n.286-24T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.65871388C>TCA2792462281EFEMP2c.161-25G>A (n.161-25G>A)
c.150-25G>A (n.150-25G>A)
n.632G>A
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
n.420-25G>A
n.286-25G>A
11g.65871391C=CA1979445151EFEMP2c.161-28G= (n.161-28G=)
c.150-28G= (n.150-28G=)
n.629G=
c.179G= (p.Gly60=)
n.420-28G=
n.286-28G=
11g.65871391C>GCA679357258EFEMP2c.161-28G>C (n.161-28G>C)
c.150-28G>C (n.150-28G>C)
n.629G>C
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.420-28G>C
n.286-28G>C
dbSNP
11g.65871393A=CA1979445153EFEMP2c.161-30T= (n.161-30T=)
c.150-30T= (n.150-30T=)
n.627T=
c.177T= (p.Thr59=)
n.420-30T=
n.286-30T=
11g.65871393A>GCA6110753EFEMP2c.161-30T>C (n.161-30T>C)
c.150-30T>C (n.150-30T>C)
n.627T>C
c.177T>C (p.Thr59=)
n.420-30T>C
n.286-30T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871394G>ACA6110754EFEMP2c.161-31C>T (n.161-31C>T)
c.150-31C>T (n.150-31C>T)
n.626C>T
c.176C>T (p.Thr59Ile)
n.420-31C>T
n.286-31C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871394G=CA1979445156EFEMP2c.161-31C= (n.161-31C=)
c.150-31C= (n.150-31C=)
n.626C=
c.176C= (p.Thr59=)
n.420-31C=
n.286-31C=
11g.65871396C=CA1979445158EFEMP2c.161-33G= (n.161-33G=)
c.150-33G= (n.150-33G=)
n.624G=
c.174G= (p.Glu58=)
n.420-33G=
n.286-33G=
11g.65871396C>TCA6110755EFEMP2c.161-33G>A (n.161-33G>A)
c.150-33G>A (n.150-33G>A)
n.624G>A
c.174G>A (p.Glu58=)
n.420-33G>A
n.286-33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871397T>CCA2614412902EFEMP2c.161-34A>G (n.161-34A>G)
c.150-34A>G (n.150-34A>G)
n.623A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.420-34A>G
n.286-34A>G
gnomAD v4
11g.65871398C>ACA223978652EFEMP2c.161-35G>T (n.161-35G>T)
c.150-35G>T (n.150-35G>T)
n.622G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.420-35G>T
n.286-35G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.65871398C=CA1979445161EFEMP2c.161-35G= (n.161-35G=)
c.150-35G= (n.150-35G=)
n.622G=
c.172G= (p.Glu58=)
n.420-35G=
n.286-35G=
11g.65871398C>TCA2536336514EFEMP2c.161-35G>A (n.161-35G>A)
c.150-35G>A (n.150-35G>A)
n.622G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.420-35G>A
n.286-35G>A
11g.65871400T>ACA2574880478EFEMP2c.161-37A>T (n.161-37A>T)
c.150-37A>T (n.150-37A>T)
n.620A>T
c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.420-37A>T
n.286-37A>T
gnomAD v4
11g.65871400T>CCA2614412905EFEMP2c.161-37A>G (n.161-37A>G)
c.150-37A>G (n.150-37A>G)
n.620A>G
c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.420-37A>G
n.286-37A>G
gnomAD v4
11g.65871401G>ACA6110756EFEMP2c.161-38C>T (n.161-38C>T)
c.150-38C>T (n.150-38C>T)
n.619C>T
c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.420-38C>T
n.286-38C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.65871401G=CA1979445165EFEMP2c.161-38C= (n.161-38C=)
c.150-38C= (n.150-38C=)
n.619C=
c.169C= (p.Gln57=)
n.420-38C=
n.286-38C=
11g.65871402G>TCA654375741EFEMP2c.161-39C>A (n.161-39C>A)
c.150-39C>A (n.150-39C>A)
n.618C>A
c.168C>A (p.Ala56=)
n.420-39C>A
n.286-39C>A
COSMIC
11g.65871403G>ACA223978659EFEMP2c.161-40C>T (n.161-40C>T)
c.150-40C>T (n.150-40C>T)
n.617C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.420-40C>T
n.286-40C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.65871403G=CA1979445167EFEMP2c.161-40C= (n.161-40C=)
c.150-40C= (n.150-40C=)
n.617C=
c.167C= (p.Ala56=)
n.420-40C=
n.286-40C=
11g.65871404C=CA1979445191EFEMP2c.161-41G= (n.161-41G=)
c.150-41G= (n.150-41G=)
n.616G=
c.166G= (p.Ala56=)
n.420-41G=
n.286-41G=
11g.65871404C>TCA6110757EFEMP2c.161-41G>A (n.161-41G>A)
c.150-41G>A (n.150-41G>A)
n.616G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.420-41G>A
n.286-41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871405T>CCA2574880479EFEMP2c.161-42A>G (n.161-42A>G)
c.150-42A>G (n.150-42A>G)
n.615A>G
c.165A>G (p.Pro55=)
n.420-42A>G
n.286-42A>G
gnomAD v4
11g.65871405T>GCA2614412908EFEMP2c.161-42A>C (n.161-42A>C)
c.150-42A>C (n.150-42A>C)
n.615A>C
c.165A>C (p.Pro55=)
n.420-42A>C
n.286-42A>C
gnomAD v4
11g.65871406G>ACA2574880480EFEMP2c.161-43C>T (n.161-43C>T)
c.150-43C>T (n.150-43C>T)
n.614C>T
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.420-43C>T
n.286-43C>T
gnomAD v4
11g.65871407G>ACA2614412912EFEMP2c.161-44C>T (n.161-44C>T)
c.150-44C>T (n.150-44C>T)
n.613C>T
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.420-44C>T
n.286-44C>T
gnomAD v4
11g.65871407G>CCA6110758EFEMP2c.161-44C>G (n.161-44C>G)
c.150-44C>G (n.150-44C>G)
n.613C>G
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.420-44C>G
n.286-44C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871407G=CA1979445218EFEMP2c.161-44C= (n.161-44C=)
c.150-44C= (n.150-44C=)
n.613C=
c.163C= (p.Pro55=)
n.420-44C=
n.286-44C=
11g.65871407G>TCA2614412913EFEMP2c.161-44C>A (n.161-44C>A)
c.150-44C>A (n.150-44C>A)
n.613C>A
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.420-44C>A
n.286-44C>A
gnomAD v4
11g.65871408C>TCA2614412914EFEMP2c.161-45G>A (n.161-45G>A)
c.150-45G>A (n.150-45G>A)
n.612G>A
c.162G>A (p.Gly54=)
n.420-45G>A
n.286-45G>A
gnomAD v4
11g.65871410C>ACA600230074EFEMP2c.161-47G>T (n.161-47G>T)
c.150-47G>T (n.150-47G>T)
n.610G>T
c.161-1G>T (n.161-1G>T)
n.420-47G>T
n.286-47G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871410C=CA1979445223EFEMP2c.161-47G= (n.161-47G=)
c.150-47G= (n.150-47G=)
n.610G=
c.161-1G= (n.161-1G=)
n.420-47G=
n.286-47G=
11g.65871410C>TCA6110759EFEMP2c.161-47G>A (n.161-47G>A)
c.150-47G>A (n.150-47G>A)
n.610G>A
c.161-1G>A (n.161-1G>A)
n.420-47G>A
n.286-47G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871411T>ACA2574880481EFEMP2c.161-48A>T (n.161-48A>T)
c.150-48A>T (n.150-48A>T)
n.609A>T
c.161-2A>T (n.161-2A>T)
n.420-48A>T
n.286-48A>T
gnomAD v4
11g.65871411T>CCA2614412921EFEMP2c.161-48A>G (n.161-48A>G)
c.150-48A>G (n.150-48A>G)
n.609A>G
c.161-2A>G (n.161-2A>G)
n.420-48A>G
n.286-48A>G
gnomAD v4
11g.65871417_65871425delCA2574880482EFEMP2c.161-57_161-49del (n.161-57_161-49del)
c.150-57_150-49del (n.150-57_150-49del)
n.600_608del
c.161-11_161-3del (n.161-11_161-3del)
n.420-57_420-49del
n.286-57_286-49del
11g.65871413G>CCA2614412923EFEMP2c.161-50C>G (n.161-50C>G)
c.150-50C>G (n.150-50C>G)
n.607C>G
c.161-4C>G (n.161-4C>G)
n.420-50C>G
n.286-50C>G
gnomAD v4
11g.65871414A>GCA2574880483EFEMP2c.161-51T>C (n.161-51T>C)
c.150-51T>C (n.150-51T>C)
n.606T>C
c.161-5T>C (n.161-5T>C)
n.420-51T>C
n.286-51T>C
11g.65871415G>ACA2614412924EFEMP2c.161-52C>T (n.161-52C>T)
c.150-52C>T (n.150-52C>T)
n.605C>T
c.161-6C>T (n.161-6C>T)
n.420-52C>T
n.286-52C>T
gnomAD v4
11g.65871417delCA2574880484EFEMP2c.161-52del (n.161-52del)
c.150-52del (n.150-52del)
n.605del
c.161-6del (n.161-6del)
n.420-52del
n.286-52del
11g.65871415_65871416insACTCA2614412926EFEMP2c.161-53_161-52insAGT (n.161-53_161-52insAGT)
c.150-53_150-52insAGT (n.150-53_150-52insAGT)
n.604_605insAGT
c.161-7_161-6insAGT (n.161-7_161-6insAGT)
n.420-53_420-52insAGT
n.286-53_286-52insAGT
gnomAD v4
11g.65871415_65871416insACTGGCTGTCA2614412927EFEMP2c.161-53_161-52insACAGCCAGT (n.161-53_161-52insACAGCCAGT)
c.150-53_150-52insACAGCCAGT (n.150-53_150-52insACAGCCAGT)
n.604_605insACAGCCAGT
c.161-7_161-6insACAGCCAGT (n.161-7_161-6insACAGCCAGT)
n.420-53_420-52insACAGCCAGT
n.286-53_286-52insACAGCCAGT
gnomAD v4
11g.65871416G>ACA600230076EFEMP2c.161-53C>T (n.161-53C>T)
n.811C>T
c.150-53C>T (n.150-53C>T)
n.604C>T
c.161-7C>T (n.161-7C>T)
n.420-53C>T
n.286-53C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871416G=CA1979445232EFEMP2c.161-53C= (n.161-53C=)
n.811C=
c.150-53C= (n.150-53C=)
n.604C=
c.161-7C= (n.161-7C=)
n.420-53C=
n.286-53C=
11g.65871417G>ACA2614412929EFEMP2c.161-54C>T (n.161-54C>T)
n.810C>T
c.150-54C>T (n.150-54C>T)
n.603C>T
c.161-8C>T (n.161-8C>T)
n.420-54C>T
n.286-54C>T
gnomAD v4
11g.65871417G>CCA6110760EFEMP2c.161-54C>G (n.161-54C>G)
n.810C>G
c.150-54C>G (n.150-54C>G)
n.603C>G
c.161-8C>G (n.161-8C>G)
n.420-54C>G
n.286-54C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871417G=CA1979445235EFEMP2c.161-54C= (n.161-54C=)
n.810C=
c.150-54C= (n.150-54C=)
n.603C=
c.161-8C= (n.161-8C=)
n.420-54C=
n.286-54C=
11g.65871417G>TCA2574880485EFEMP2c.161-54C>A (n.161-54C>A)
n.810C>A
c.150-54C>A (n.150-54C>A)
n.603C>A
c.161-8C>A (n.161-8C>A)
n.420-54C>A
n.286-54C>A
11g.65871418A=CA1979445242EFEMP2c.161-55T= (n.161-55T=)
n.809T=
c.150-55T= (n.150-55T=)
n.602T=
c.161-9T= (n.161-9T=)
n.420-55T=
n.286-55T=
11g.65871418A>GCA600230079EFEMP2c.161-55T>C (n.161-55T>C)
n.809T>C
c.150-55T>C (n.150-55T>C)
n.602T>C
c.161-9T>C (n.161-9T>C)
n.420-55T>C
n.286-55T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871419G>ACA6110761EFEMP2c.161-56C>T (n.161-56C>T)
n.808C>T
c.150-56C>T (n.150-56C>T)
n.601C>T
c.161-10C>T (n.161-10C>T)
n.420-56C>T
n.286-56C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871419G=CA1979445252EFEMP2c.161-56C= (n.161-56C=)
n.808C=
c.150-56C= (n.150-56C=)
n.601C=
c.161-10C= (n.161-10C=)
n.420-56C=
n.286-56C=
11g.65871420C=CA1979445258EFEMP2c.161-57G= (n.161-57G=)
n.807G=
c.150-57G= (n.150-57G=)
n.600G=
c.161-11G= (n.161-11G=)
n.420-57G=
n.286-57G=
11g.65871420C>TCA600230080EFEMP2c.161-57G>A (n.161-57G>A)
n.807G>A
c.150-57G>A (n.150-57G>A)
n.600G>A
c.161-11G>A (n.161-11G>A)
n.420-57G>A
n.286-57G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871421G>ACA6110762EFEMP2c.161-58C>T (n.161-58C>T)
n.806C>T
c.150-58C>T (n.150-58C>T)
n.599C>T
c.161-12C>T (n.161-12C>T)
n.420-58C>T
n.286-58C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871421G>CCA2614412939EFEMP2c.161-58C>G (n.161-58C>G)
n.806C>G
c.150-58C>G (n.150-58C>G)
n.599C>G
c.161-12C>G (n.161-12C>G)
n.420-58C>G
n.286-58C>G
gnomAD v4
11g.65871421G=CA1979445270EFEMP2c.161-58C= (n.161-58C=)
n.806C=
c.150-58C= (n.150-58C=)
n.599C=
c.161-12C= (n.161-12C=)
n.420-58C=
n.286-58C=
11g.65871423A=CA1979445284EFEMP2c.161-60T= (n.161-60T=)
n.804T=
c.150-60T= (n.150-60T=)
n.597T=
c.161-14T= (n.161-14T=)
n.420-60T=
n.286-60T=
11g.65871423A>GCA600230082EFEMP2c.161-60T>C (n.161-60T>C)
n.804T>C
c.150-60T>C (n.150-60T>C)
n.597T>C
c.161-14T>C (n.161-14T>C)
n.420-60T>C
n.286-60T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871424G>ACA2614412942EFEMP2c.161-61C>T (n.161-61C>T)
n.803C>T
c.150-61C>T (n.150-61C>T)
n.596C>T
c.161-15C>T (n.161-15C>T)
n.420-61C>T
n.286-61C>T
gnomAD v4
11g.65871425G>ACA6110763EFEMP2c.161-62C>T (n.161-62C>T)
n.802C>T
c.150-62C>T (n.150-62C>T)
n.595C>T
c.161-16C>T (n.161-16C>T)
n.420-62C>T
n.286-62C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871425G=CA1979445288EFEMP2c.161-62C= (n.161-62C=)
n.802C=
c.150-62C= (n.150-62C=)
n.595C=
c.161-16C= (n.161-16C=)
n.420-62C=
n.286-62C=
11g.65871425G>TCA2614412943EFEMP2c.161-62C>A (n.161-62C>A)
n.802C>A
c.150-62C>A (n.150-62C>A)
n.595C>A
c.161-16C>A (n.161-16C>A)
n.420-62C>A
n.286-62C>A
gnomAD v4
11g.65871426C>ACA2614412944EFEMP2c.161-63G>T (n.161-63G>T)
n.801G>T
c.150-63G>T (n.150-63G>T)
n.594G>T
c.161-17G>T (n.161-17G>T)
n.420-63G>T
n.286-63G>T
gnomAD v4
11g.65871426C>GCA2614412945EFEMP2c.161-63G>C (n.161-63G>C)
n.801G>C
c.150-63G>C (n.150-63G>C)
n.594G>C
c.161-17G>C (n.161-17G>C)
n.420-63G>C
n.286-63G>C
gnomAD v4
11g.65871426C>TCA2614412946EFEMP2c.161-63G>A (n.161-63G>A)
n.801G>A
c.150-63G>A (n.150-63G>A)
n.594G>A
c.161-17G>A (n.161-17G>A)
n.420-63G>A
n.286-63G>A
gnomAD v4
11g.65871427A>GCA2574880486EFEMP2c.161-64T>C (n.161-64T>C)
n.800T>C
c.150-64T>C (n.150-64T>C)
n.593T>C
c.161-18T>C (n.161-18T>C)
n.420-64T>C
n.286-64T>C
gnomAD v4
11g.65871427A>TCA2614412948EFEMP2c.161-64T>A (n.161-64T>A)
n.800T>A
c.150-64T>A (n.150-64T>A)
n.593T>A
c.161-18T>A (n.161-18T>A)
n.420-64T>A
n.286-64T>A
gnomAD v4
11g.65871428G>ACA6110764EFEMP2c.161-65C>T (n.161-65C>T)
n.799C>T
c.150-65C>T (n.150-65C>T)
n.592C>T
c.161-19C>T (n.161-19C>T)
n.420-65C>T
n.286-65C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871428G=CA1979445295EFEMP2c.161-65C= (n.161-65C=)
n.799C=
c.150-65C= (n.150-65C=)
n.592C=
c.161-19C= (n.161-19C=)
n.420-65C=
n.286-65C=
11g.65871429G>TCA2614412951EFEMP2c.161-66C>A (n.161-66C>A)
n.798C>A
c.150-66C>A (n.150-66C>A)
n.591C>A
c.161-20C>A (n.161-20C>A)
n.420-66C>A
n.286-66C>A
gnomAD v4
11g.65871431A=CA1979445301EFEMP2c.161-68T= (n.161-68T=)
n.796T=
c.150-68T= (n.150-68T=)
n.589T=
c.161-22T= (n.161-22T=)
n.420-68T=
n.286-68T=
11g.65871431A>GCA1979445303EFEMP2c.161-68T>C (n.161-68T>C)
n.796T>C
c.150-68T>C (n.150-68T>C)
n.589T>C
c.161-22T>C (n.161-22T>C)
n.420-68T>C
n.286-68T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.65871432C=CA1979445307EFEMP2c.161-69G= (n.161-69G=)
n.795G=
c.150-69G= (n.150-69G=)
n.588G=
c.161-23G= (n.161-23G=)
n.420-69G=
n.286-69G=
11g.65871432C>GCA2574880487EFEMP2c.161-69G>C (n.161-69G>C)
n.795G>C
c.150-69G>C (n.150-69G>C)
n.588G>C
c.161-23G>C (n.161-23G>C)
n.420-69G>C
n.286-69G>C
11g.65871432C>TCA600230084EFEMP2c.161-69G>A (n.161-69G>A)
n.795G>A
c.150-69G>A (n.150-69G>A)
n.588G>A
c.161-23G>A (n.161-23G>A)
n.420-69G>A
n.286-69G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871433C>ACA6110765EFEMP2c.161-70G>T (n.161-70G>T)
n.794G>T
c.150-70G>T (n.150-70G>T)
n.587G>T
c.161-24G>T (n.161-24G>T)
n.420-70G>T
n.286-70G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871433C=CA1979445313EFEMP2c.161-70G= (n.161-70G=)
n.794G=
c.150-70G= (n.150-70G=)
n.587G=
c.161-24G= (n.161-24G=)
n.420-70G=
n.286-70G=
11g.65871433C>GCA2614412955EFEMP2c.161-70G>C (n.161-70G>C)
n.794G>C
c.150-70G>C (n.150-70G>C)
n.587G>C
c.161-24G>C (n.161-24G>C)
n.420-70G>C
n.286-70G>C
gnomAD v4
11g.65871436G>ACA6110766EFEMP2c.161-73C>T (n.161-73C>T)
n.791C>T
c.150-73C>T (n.150-73C>T)
n.584C>T
c.161-27C>T (n.161-27C>T)
n.420-73C>T
n.286-73C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871436G=CA1979445317EFEMP2c.161-73C= (n.161-73C=)
n.791C=
c.150-73C= (n.150-73C=)
n.584C=
c.161-27C= (n.161-27C=)
n.420-73C=
n.286-73C=
11g.65871436G>TCA1979445318EFEMP2c.161-73C>A (n.161-73C>A)
n.791C>A
c.150-73C>A (n.150-73C>A)
n.584C>A
c.161-27C>A (n.161-27C>A)
n.420-73C>A
n.286-73C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.65871437C>ACA2574880488EFEMP2c.161-74G>T (n.161-74G>T)
n.790G>T
c.150-74G>T (n.150-74G>T)
n.583G>T
c.161-28G>T (n.161-28G>T)
n.420-74G>T
n.286-74G>T
gnomAD v4
11g.65871437C=CA1979445322EFEMP2c.161-74G= (n.161-74G=)
n.790G=
c.150-74G= (n.150-74G=)
n.583G=
c.161-28G= (n.161-28G=)
n.420-74G=
n.286-74G=
11g.65871437C>TCA6110767EFEMP2c.161-74G>A (n.161-74G>A)
n.790G>A
c.150-74G>A (n.150-74G>A)
n.583G>A
c.161-28G>A (n.161-28G>A)
n.420-74G>A
n.286-74G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871438T>CCA1979445325EFEMP2c.161-75A>G (n.161-75A>G)
n.789A>G
c.150-75A>G (n.150-75A>G)
n.582A>G
c.161-29A>G (n.161-29A>G)
n.420-75A>G
n.286-75A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.65871438T=CA1979445324EFEMP2c.161-75A= (n.161-75A=)
n.789A=
c.150-75A= (n.150-75A=)
n.582A=
c.161-29A= (n.161-29A=)
n.420-75A=
n.286-75A=
11g.65871439C>ACA2614412967EFEMP2c.161-76G>T (n.161-76G>T)
n.788G>T
c.150-76G>T (n.150-76G>T)
n.581G>T
c.161-30G>T (n.161-30G>T)
n.420-76G>T
n.286-76G>T
gnomAD v4
11g.65871439C=CA1979445329EFEMP2c.161-76G= (n.161-76G=)
n.788G=
c.150-76G= (n.150-76G=)
n.581G=
c.161-30G= (n.161-30G=)
n.420-76G=
n.286-76G=
11g.65871439C>GCA6110768EFEMP2c.161-76G>C (n.161-76G>C)
n.788G>C
c.150-76G>C (n.150-76G>C)
n.581G>C
c.161-30G>C (n.161-30G>C)
n.420-76G>C
n.286-76G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871439C>TCA6110769EFEMP2c.161-76G>A (n.161-76G>A)
n.788G>A
c.150-76G>A (n.150-76G>A)
n.581G>A
c.161-30G>A (n.161-30G>A)
n.420-76G>A
n.286-76G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871440G>ACA6110770EFEMP2c.161-77C>T (n.161-77C>T)
n.787C>T
c.150-77C>T (n.150-77C>T)
n.580C>T
c.161-31C>T (n.161-31C>T)
n.420-77C>T
n.286-77C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871440G>CCA2506376937EFEMP2c.161-77C>G (n.161-77C>G)
n.787C>G
c.150-77C>G (n.150-77C>G)
n.580C>G
c.161-31C>G (n.161-31C>G)
n.420-77C>G
n.286-77C>G
gnomAD v4
11g.65871440G=CA1979445341EFEMP2c.161-77C= (n.161-77C=)
n.787C=
c.150-77C= (n.150-77C=)
n.580C=
c.161-31C= (n.161-31C=)
n.420-77C=
n.286-77C=
11g.65871440G>TCA600230085EFEMP2c.161-77C>A (n.161-77C>A)
n.787C>A
c.150-77C>A (n.150-77C>A)
n.580C>A
c.161-31C>A (n.161-31C>A)
n.420-77C>A
n.286-77C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871441G>ACA2614412971EFEMP2c.161-78C>T (n.161-78C>T)
n.786C>T
c.150-78C>T (n.150-78C>T)
n.579C>T
c.161-32C>T (n.161-32C>T)
n.420-78C>T
n.286-78C>T
gnomAD v4
11g.65871441G>TCA2614412972EFEMP2c.161-78C>A (n.161-78C>A)
n.786C>A
c.150-78C>A (n.150-78C>A)
n.579C>A
c.161-32C>A (n.161-32C>A)
n.420-78C>A
n.286-78C>A
gnomAD v4
11g.65871443C>ACA2574880489EFEMP2c.161-80G>T (n.161-80G>T)
n.784G>T
c.150-80G>T (n.150-80G>T)
n.577G>T
c.161-34G>T (n.161-34G>T)
n.420-80G>T
n.286-80G>T
11g.65871444T>GCA2614412975EFEMP2c.161-81A>C (n.161-81A>C)
n.783A>C
c.150-81A>C (n.150-81A>C)
n.576A>C
c.161-35A>C (n.161-35A>C)
n.420-81A>C
n.286-81A>C
gnomAD v4
11g.65871445T>CCA2614412976EFEMP2c.161-82A>G (n.161-82A>G)
n.782A>G
c.150-82A>G (n.150-82A>G)
n.575A>G
c.161-36A>G (n.161-36A>G)
n.420-82A>G
n.286-82A>G
gnomAD v4
11g.65871446C>ACA2614412977EFEMP2c.161-83G>T (n.161-83G>T)
n.781G>T
c.150-83G>T (n.150-83G>T)
n.574G>T
c.161-37G>T (n.161-37G>T)
n.420-83G>T
n.286-83G>T
gnomAD v4
11g.65871448C>ACA2614412978EFEMP2c.161-85G>T (n.161-85G>T)
n.779G>T
c.150-85G>T (n.150-85G>T)
n.572G>T
c.161-39G>T (n.161-39G>T)
n.420-85G>T
n.286-85G>T
gnomAD v4
11g.65871449T>GCA2614412980EFEMP2c.161-86A>C (n.161-86A>C)
n.778A>C
c.150-86A>C (n.150-86A>C)
n.571A>C
c.161-40A>C (n.161-40A>C)
n.420-86A>C
n.286-86A>C
gnomAD v4
11g.65871450G>ACA6110771EFEMP2c.161-87C>T (n.161-87C>T)
n.777C>T
c.150-87C>T (n.150-87C>T)
n.570C>T
c.161-41C>T (n.161-41C>T)
n.420-87C>T
n.286-87C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871450G=CA1979445343EFEMP2c.161-87C= (n.161-87C=)
n.777C=
c.150-87C= (n.150-87C=)
n.570C=
c.161-41C= (n.161-41C=)
n.420-87C=
n.286-87C=
11g.65871450G>TCA2574880490EFEMP2c.161-87C>A (n.161-87C>A)
n.777C>A
c.150-87C>A (n.150-87C>A)
n.570C>A
c.161-41C>A (n.161-41C>A)
n.420-87C>A
n.286-87C>A
gnomAD v4
11g.65871451A>CCA2574880491EFEMP2c.161-88T>G (n.161-88T>G)
n.776T>G
c.150-88T>G (n.150-88T>G)
n.569T>G
c.161-42T>G (n.161-42T>G)
n.420-88T>G
n.286-88T>G
11g.65871452G>TCA2614412982EFEMP2c.161-89C>A (n.161-89C>A)
n.775C>A
c.150-89C>A (n.150-89C>A)
n.568C>A
c.161-43C>A (n.161-43C>A)
n.420-89C>A
n.286-89C>A
gnomAD v4
11g.65871453A=CA1979445345EFEMP2c.161-90T= (n.161-90T=)
n.774T=
c.150-90T= (n.150-90T=)
n.567T=
c.161-44T= (n.161-44T=)
n.420-90T=
n.286-90T=
11g.65871453A>GCA600230086EFEMP2c.161-90T>C (n.161-90T>C)
n.774T>C
c.150-90T>C (n.150-90T>C)
n.567T>C
c.161-44T>C (n.161-44T>C)
n.420-90T>C
n.286-90T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871455G>ACA2614412986EFEMP2c.161-92C>T (n.161-92C>T)
n.772C>T
c.150-92C>T (n.150-92C>T)
n.565C>T
c.161-46C>T (n.161-46C>T)
n.420-92C>T
n.286-92C>T
gnomAD v4
11g.65871455G>TCA2574880492EFEMP2c.161-92C>A (n.161-92C>A)
n.772C>A
c.150-92C>A (n.150-92C>A)
n.565C>A
c.161-46C>A (n.161-46C>A)
n.420-92C>A
n.286-92C>A
gnomAD v4
11g.65871457G>TCA2614412988EFEMP2c.161-94C>A (n.161-94C>A)
n.770C>A
c.150-94C>A (n.150-94C>A)
n.563C>A
c.161-48C>A (n.161-48C>A)
n.420-94C>A
n.286-94C>A
gnomAD v4
11g.65871458T>ACA2614412989EFEMP2c.161-95A>T (n.161-95A>T)
n.769A>T
c.150-95A>T (n.150-95A>T)
n.562A>T
c.161-49A>T (n.161-49A>T)
n.420-95A>T
n.286-95A>T
gnomAD v4
11g.65871459G>TCA2574880493EFEMP2c.161-96C>A (n.161-96C>A)
n.768C>A
c.150-96C>A (n.150-96C>A)
n.561C>A
c.161-50C>A (n.161-50C>A)
n.420-96C>A
n.286-96C>A
gnomAD v4
11g.65871460G>ACA2574880494EFEMP2c.161-97C>T (n.161-97C>T)
n.767C>T
c.150-97C>T (n.150-97C>T)
n.560C>T
c.161-51C>T (n.161-51C>T)
n.420-97C>T
n.286-97C>T
gnomAD v4
11g.65871460G=CA1979445372EFEMP2c.161-97C= (n.161-97C=)
n.767C=
c.150-97C= (n.150-97C=)
n.560C=
c.161-51C= (n.161-51C=)
n.420-97C=
n.286-97C=
11g.65871460G>TCA600230087EFEMP2c.161-97C>A (n.161-97C>A)
n.767C>A
c.150-97C>A (n.150-97C>A)
n.560C>A
c.161-51C>A (n.161-51C>A)
n.420-97C>A
n.286-97C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871461C>ACA2614413000EFEMP2c.161-98G>T (n.161-98G>T)
n.766G>T
c.150-98G>T (n.150-98G>T)
n.559G>T
c.161-52G>T (n.161-52G>T)
n.420-98G>T
n.286-98G>T
gnomAD v4
11g.65871461C=CA1979445375EFEMP2c.161-98G= (n.161-98G=)
n.766G=
c.150-98G= (n.150-98G=)
n.559G=
c.161-52G= (n.161-52G=)
n.420-98G=
n.286-98G=
11g.65871461C>GCA2614413003EFEMP2c.161-98G>C (n.161-98G>C)
n.766G>C
c.150-98G>C (n.150-98G>C)
n.559G>C
c.161-52G>C (n.161-52G>C)
n.420-98G>C
n.286-98G>C
gnomAD v4
11g.65871461C>TCA1979445376EFEMP2c.161-98G>A (n.161-98G>A)
n.766G>A
c.150-98G>A (n.150-98G>A)
n.559G>A
c.161-52G>A (n.161-52G>A)
n.420-98G>A
n.286-98G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.65871464dupCA2614412998EFEMP2c.161-98dup (n.161-98dup)
n.766dup
c.150-98dup (n.150-98dup)
n.559dup
c.161-52dup (n.161-52dup)
n.420-98dup
n.286-98dup
gnomAD v4
11g.65871464delCA2574880495EFEMP2c.161-98del (n.161-98del)
n.766del
c.150-98del (n.150-98del)
n.559del
c.161-52del (n.161-52del)
n.420-98del
n.286-98del
gnomAD v4
11g.65871462C>ACA1979445378EFEMP2c.161-99G>T (n.161-99G>T)
n.765G>T
c.150-99G>T (n.150-99G>T)
n.558G>T
c.161-53G>T (n.161-53G>T)
n.420-99G>T
n.286-99G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871462C=CA1979445379EFEMP2c.161-99G= (n.161-99G=)
n.765G=
c.150-99G= (n.150-99G=)
n.558G=
c.161-53G= (n.161-53G=)
n.420-99G=
n.286-99G=
11g.65871462C>TCA2614413006EFEMP2c.161-99G>A (n.161-99G>A)
n.765G>A
c.150-99G>A (n.150-99G>A)
n.558G>A
c.161-53G>A (n.161-53G>A)
n.420-99G>A
n.286-99G>A
gnomAD v4
11g.65871463C>ACA2614413008EFEMP2c.161-100G>T (n.161-100G>T)
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c.150-100G>T (n.150-100G>T)
n.557G>T
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n.420-100G>T
n.286-100G>T
gnomAD v4
11g.65871463C>TCA2574880496EFEMP2c.161-100G>A (n.161-100G>A)
n.764G>A
c.150-100G>A (n.150-100G>A)
n.557G>A
c.161-54G>A (n.161-54G>A)
n.420-100G>A
n.286-100G>A

Number of alleles fetched