Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.65871322C>ACA381310445EFEMP2c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.698G>T
n.461G>T
n.327G>T
 gnomAD v4
11g.65871322C=CA1979445010EFEMP2c.202G= (p.Glu68=)
c.*14G= (n.*14G=)
n.698G=
n.461G=
n.327G=
11g.65871322C>GCA381310449EFEMP2c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.698G>C
n.461G>C
n.327G>C
11g.65871322C>TCA381310451EFEMP2c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.698G>A
n.461G>A
n.327G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65871323C>ACA475296505EFEMP2c.201G>T (p.Gly67=)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.697G>T
n.460G>T
n.326G>T
11g.65871323C>GCA475296504EFEMP2c.201G>C (p.Gly67=)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.697G>C
n.460G>C
n.326G>C
11g.65871323C>TCA475296503EFEMP2c.201G>A (p.Gly67=)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.697G>A
n.460G>A
n.326G>A
11g.65871324C>ACA381310453EFEMP2c.200G>T (p.Gly67Val)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.696G>T
n.459G>T
n.325G>T
11g.65871324C=CA1979445011EFEMP2c.200G= (p.Gly67=)
c.*12G= (n.*12G=)
n.696G=
n.459G=
n.325G=
11g.65871324C>GCA381310454EFEMP2c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.696G>C
n.459G>C
n.325G>C
11g.65871324C>TCA6110744EFEMP2c.200G>A (p.Gly67Glu)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.696G>A
n.459G>A
n.325G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871325C>ACA381310459EFEMP2c.199G>T (p.Gly67Trp)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.695G>T
n.458G>T
n.324G>T
11g.65871325C>GCA381310462EFEMP2c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.695G>C
n.458G>C
n.324G>C
11g.65871325C>TCA381310460EFEMP2c.199G>A (p.Gly67Arg)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.695G>A
n.458G>A
n.324G>A
11g.65871326C>ACA381310464EFEMP2c.198G>T (p.Lys66Asn)
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.694G>T
n.457G>T
n.323G>T
11g.65871326C>GCA381310465EFEMP2c.198G>C (p.Lys66Asn)
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.694G>C
n.457G>C
n.323G>C
11g.65871326C>TCA475296511EFEMP2c.198G>A (p.Lys66=)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.694G>A
n.457G>A
n.323G>A
11g.65871327T>ACA381310468EFEMP2c.197A>T (p.Lys66Met)
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.693A>T
n.456A>T
n.322A>T
11g.65871327T>CCA381310470EFEMP2c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.693A>G
n.456A>G
n.322A>G
11g.65871327T>GCA381310471EFEMP2c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.693A>C
n.456A>C
n.322A>C
11g.65871328T>ACA381310473EFEMP2c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.692A>T
n.455A>T
n.321A>T
11g.65871328T>CCA381310475EFEMP2c.196A>G (p.Lys66Glu)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.692A>G
n.455A>G
n.321A>G
 gnomAD v4
11g.65871328T>GCA381310478EFEMP2c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.692A>C
n.455A>C
n.321A>C
11g.65871329G>ACA475296521EFEMP2c.195C>T (p.Cys65=)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.691C>T
n.454C>T
n.320C>T
11g.65871329G>CCA381310480EFEMP2c.195C>G (p.Cys65Trp)
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.691C>G
n.454C>G
n.320C>G
11g.65871329G>TCA381310481EFEMP2c.195C>A (p.Cys65Ter)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.691C>A
n.454C>A
n.320C>A
11g.65871330C>ACA381310486EFEMP2c.194G>T (p.Cys65Phe)
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.690G>T
n.453G>T
n.319G>T
11g.65871330C>GCA381310485EFEMP2c.194G>C (p.Cys65Ser)
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.690G>C
n.453G>C
n.319G>C
11g.65871330C>TCA381310484EFEMP2c.194G>A (p.Cys65Tyr)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.690G>A
n.453G>A
n.319G>A
11g.65871331A=CA1979445014EFEMP2c.193T= (p.Cys65=)
c.*5T= (n.*5T=)
n.689T=
n.452T=
n.318T=
11g.65871331A>CCA381310492EFEMP2c.193T>G (p.Cys65Gly)
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.689T>G
n.452T>G
n.318T>G
11g.65871331A>GCA381310488EFEMP2c.193T>C (p.Cys65Arg)
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.689T>C
n.452T>C
n.318T>C
 dbSNP
11g.65871331A>TCA381310490EFEMP2c.193T>A (p.Cys65Ser)
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.689T>A
n.452T>A
n.318T>A
11g.65871332G>ACA475296524EFEMP2c.192C>T (p.Ala64=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.688C>T
n.451C>T
n.317C>T
11g.65871332G>CCA475296526EFEMP2c.192C>G (p.Ala64=)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.688C>G
n.451C>G
n.317C>G
11g.65871332G>TCA475296527EFEMP2c.192C>A (p.Ala64=)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.688C>A
n.451C>A
n.317C>A
 COSMIC
11g.65871333G>ACA381310495EFEMP2c.191C>T (p.Ala64Val)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.687C>T
n.450C>T
n.316C>T
11g.65871333G>CCA381310498EFEMP2c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.687C>G
n.450C>G
n.316C>G
11g.65871333G>TCA381310499EFEMP2c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.687C>A
n.450C>A
n.316C>A
11g.65871333_65871334delinsGCCA1979445018EFEMP2c.190_191delinsGC (p.Ala64=)
c.*2_*3delinsGC (n.*2_*3delinsGC)
n.686_687delinsGC
n.449_450delinsGC
n.315_316delinsGC
11g.65871334C>ACA381310505EFEMP2c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.686G>T
n.449G>T
n.315G>T
11g.65871334C=CA1979445022EFEMP2c.190G= (p.Ala64=)
c.*2G= (n.*2G=)
n.686G=
n.449G=
n.315G=
11g.65871334C>GCA381310504EFEMP2c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.686G>C
n.449G>C
n.315G>C
11g.65871334C>TCA381310502EFEMP2c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.686G>A
n.449G>A
n.315G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871335delCA223978571EFEMP2c.190del (p.Ala64ProfsTer6)
c.*2del (n.*2del)
n.686del
n.449del
n.315del
 dbSNP
11g.65871335C>ACA381310507EFEMP2c.189G>T (p.Glu63Asp)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.685G>T
n.448G>T
n.314G>T
11g.65871335C=CA1979445026EFEMP2c.189G= (p.Glu63=)
c.*1G= (n.*1G=)
n.685G=
n.448G=
n.314G=
11g.65871335C>GCA381310509EFEMP2c.189G>C (p.Glu63Asp)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.685G>C
n.448G>C
n.314G>C
11g.65871335C>TCA475296532EFEMP2c.189G>A (p.Glu63=)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.685G>A
n.448G>A
n.314G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871336T>ACA381310510EFEMP2c.188A>T (p.Glu63Val)
c.177A>T (p.Ter59Cys)
n.684A>T
c.234A>T (p.Ter78Cys)
n.447A>T
n.313A>T
11g.65871336T>CCA381310513EFEMP2c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.177A>G (p.Ter59Trp)
n.684A>G
c.234A>G (p.Ter78Trp)
n.447A>G
n.313A>G
 gnomAD v4
11g.65871336T>GCA381310515EFEMP2c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.177A>C (p.Ter59Cys)
n.684A>C
c.234A>C (p.Ter78Cys)
n.447A>C
n.313A>C
11g.65871337C>ACA381310521EFEMP2c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.176G>T (p.Ter59Leu)
n.683G>T
c.233G>T (p.Ter78Leu)
n.446G>T
n.312G>T
11g.65871337C>GCA381310528EFEMP2c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.176G>C (p.Ter59Ser)
n.683G>C
c.233G>C (p.Ter78Ser)
n.446G>C
n.312G>C
11g.65871337C>TCA381310523EFEMP2c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.176G>A (p.Ter59=)
n.683G>A
c.233G>A (p.Ter78=)
n.446G>A
n.312G>A
11g.65871338A=CA1979445036EFEMP2c.186T= (p.Pro62=)
c.175T= (p.Ter59=)
n.682T=
c.232T= (p.Ter78=)
n.445T=
n.311T=
11g.65871338A>CCA475296535EFEMP2c.186T>G (p.Pro62=)
c.175T>G (p.Ter59Gly)
n.682T>G
c.232T>G (p.Ter78Gly)
n.445T>G
n.311T>G
11g.65871338A>GCA6110745EFEMP2c.186T>C (p.Pro62=)
c.175T>C (p.Ter59Arg)
n.682T>C
c.232T>C (p.Ter78Arg)
n.445T>C
n.311T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871338A>TCA475296533EFEMP2c.186T>A (p.Pro62=)
c.175T>A (p.Ter59Arg)
n.682T>A
c.232T>A (p.Ter78Arg)
n.445T>A
n.311T>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.65871339G>ACA381310533EFEMP2c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.174C>T (p.Pro58=)
n.681C>T
c.231C>T (p.Pro77=)
n.444C>T
n.310C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.65871339G>CCA381310534EFEMP2c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.174C>G (p.Pro58=)
n.681C>G
c.231C>G (p.Pro77=)
n.444C>G
n.310C>G
11g.65871339G>TCA381310535EFEMP2c.185C>A (p.Pro62His)
c.174C>A (p.Pro58=)
n.681C>A
c.231C>A (p.Pro77=)
n.444C>A
n.310C>A
11g.65871340G>ACA6110746EFEMP2c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.680C>T
c.230C>T (p.Pro77Leu)
n.443C>T
n.309C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.65871340G>CCA381310540EFEMP2c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.680C>G
c.230C>G (p.Pro77Arg)
n.443C>G
n.309C>G
11g.65871340G=CA1979445048EFEMP2c.184C= (p.Pro62=)
c.173C= (p.Pro58=)
n.680C=
c.230C= (p.Pro77=)
n.443C=
n.309C=
11g.65871340G>TCA381310543EFEMP2c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.173C>A (p.Pro58His)
n.680C>A
c.230C>A (p.Pro77His)
n.443C>A
n.309C>A
 gnomAD v4
11g.65871341G>ACA475296539EFEMP2c.183C>T (p.Ile61=)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.679C>T
c.229C>T (p.Pro77Ser)
n.442C>T
n.308C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65871341G>CCA381310544EFEMP2c.183C>G (p.Ile61Met)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.679C>G
c.229C>G (p.Pro77Ala)
n.442C>G
n.308C>G
11g.65871341G=CA1979445052EFEMP2c.183C= (p.Ile61=)
c.172C= (p.Pro58=)
n.679C=
c.229C= (p.Pro77=)
n.442C=
n.308C=
11g.65871341G>TCA475296541EFEMP2c.183C>A (p.Ile61=)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.679C>A
c.229C>A (p.Pro77Thr)
n.442C>A
n.308C>A
 gnomAD v4
11g.65871342A>CCA381310545EFEMP2c.182T>G (p.Ile61Ser)
c.171T>G (p.His57Gln)
n.678T>G
c.228T>G (p.His76Gln)
n.441T>G
n.307T>G
11g.65871342A>GCA381310547EFEMP2c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.171T>C (p.His57=)
n.678T>C
c.228T>C (p.His76=)
n.441T>C
n.307T>C
11g.65871342A>TCA381310550EFEMP2c.182T>A (p.Ile61Asn)
c.171T>A (p.His57Gln)
n.678T>A
c.228T>A (p.His76Gln)
n.441T>A
n.307T>A
11g.65871343T>ACA381310554EFEMP2c.181A>T (p.Ile61Phe)
c.170A>T (p.His57Leu)
n.677A>T
c.227A>T (p.His76Leu)
n.440A>T
n.306A>T
11g.65871343T>CCA381310556EFEMP2c.181A>G (p.Ile61Val)
c.170A>G (p.His57Arg)
n.677A>G
c.227A>G (p.His76Arg)
n.440A>G
n.306A>G
11g.65871343T>GCA381310552EFEMP2c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.170A>C (p.His57Pro)
n.677A>C
c.227A>C (p.His76Pro)
n.440A>C
n.306A>C
11g.65871344G>ACA6110747EFEMP2c.180C>T (p.Thr60=)
c.169C>T (p.His57Tyr)
n.676C>T
c.226C>T (p.His76Tyr)
n.439C>T
n.305C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871344G>CCA475296545EFEMP2c.180C>G (p.Thr60=)
c.169C>G (p.His57Asp)
n.676C>G
c.226C>G (p.His76Asp)
n.439C>G
n.305C>G
11g.65871344G=CA1979445058EFEMP2c.180C= (p.Thr60=)
c.169C= (p.His57=)
n.676C=
c.226C= (p.His76=)
n.439C=
n.305C=
11g.65871344G>TCA475296546EFEMP2c.180C>A (p.Thr60=)
c.169C>A (p.His57Asn)
n.676C>A
c.226C>A (p.His76Asn)
n.439C>A
n.305C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65871345G>ACA381310564EFEMP2c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.168C>T (p.Asp56=)
n.675C>T
c.225C>T (p.Asp75=)
n.438C>T
n.304C>T
11g.65871345G>CCA381310561EFEMP2c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.675C>G
c.225C>G (p.Asp75Glu)
n.438C>G
n.304C>G
 gnomAD v4
11g.65871345G>TCA381310562EFEMP2c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.675C>A
c.225C>A (p.Asp75Glu)
n.438C>A
n.304C>A
11g.65871346T>ACA381310567EFEMP2c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.167A>T (p.Asp56Val)
n.674A>T
c.224A>T (p.Asp75Val)
n.437A>T
n.303A>T
11g.65871346T>CCA381310570EFEMP2c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.674A>G
c.224A>G (p.Asp75Gly)
n.437A>G
n.303A>G
11g.65871346T>GCA381310572EFEMP2c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.674A>C
c.224A>C (p.Asp75Ala)
n.437A>C
n.303A>C
11g.65871347C>ACA223978574EFEMP2c.177G>T (p.Leu59=)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.673G>T
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.436G>T
n.302G>T
 dbSNP
11g.65871347C=CA1979445061EFEMP2c.177G= (p.Leu59=)
c.166G= (p.Asp56=)
n.673G=
c.223G= (p.Asp75=)
n.436G=
n.302G=
11g.65871347C>GCA475296548EFEMP2c.177G>C (p.Leu59=)
c.166G>C (p.Asp56His)
n.673G>C
c.223G>C (p.Asp75His)
n.436G>C
n.302G>C
11g.65871347C>TCA475296549EFEMP2c.177G>A (p.Leu59=)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.673G>A
c.223G>A (p.Asp75Asn)
n.436G>A
n.302G>A
11g.65871349_65871352delCA2614412857EFEMP2c.174_177del (p.Cys58Ter)
c.163_166del (p.Ser55ThrfsTer?)
n.670_673del
c.220_223del (p.Ser74ThrfsTer?)
n.433_436del
n.299_302del
 gnomAD v4
11g.65871348A>CCA381310575EFEMP2c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.165T>G (p.Ser55=)
n.672T>G
c.222T>G (p.Ser74=)
n.435T>G
n.301T>G
11g.65871348A>GCA381310576EFEMP2c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.165T>C (p.Ser55=)
n.672T>C
c.222T>C (p.Ser74=)
n.435T>C
n.301T>C
11g.65871348A>TCA381310580EFEMP2c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.165T>A (p.Ser55=)
n.672T>A
c.222T>A (p.Ser74=)
n.435T>A
n.301T>A
11g.65871349G>ACA475296551EFEMP2c.175C>T (p.Leu59=)
c.164C>T (p.Ser55Phe)
n.671C>T
c.221C>T (p.Ser74Phe)
n.434C>T
n.300C>T
11g.65871349G>CCA381310584EFEMP2c.175C>G (p.Leu59Val)
c.164C>G (p.Ser55Cys)
n.671C>G
c.221C>G (p.Ser74Cys)
n.434C>G
n.300C>G
11g.65871349G>TCA381310587EFEMP2c.175C>A (p.Leu59Met)
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
n.671C>A
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.434C>A
n.300C>A
11g.65871350A>CCA381310589EFEMP2c.174T>G (p.Cys58Trp)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
n.670T>G
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.433T>G
n.299T>G
 gnomAD v4
11g.65871350A>GCA475296552EFEMP2c.174T>C (p.Cys58=)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
n.670T>C
c.220T>C (p.Ser74Pro)
n.433T>C
n.299T>C
11g.65871350A>TCA381310591EFEMP2c.174T>A (p.Cys58Ter)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
n.670T>A
c.220T>A (p.Ser74Thr)
n.433T>A
n.299T>A
11g.65871351C>ACA381310593EFEMP2c.173G>T (p.Cys58Phe)
c.162G>T (p.Val54=)
n.669G>T
c.219G>T (p.Val73=)
n.432G>T
n.298G>T
11g.65871351C=CA1979445065EFEMP2c.173G= (p.Cys58=)
c.162G= (p.Val54=)
n.669G=
c.219G= (p.Val73=)
n.432G=
n.298G=
11g.65871351C>GCA381310595EFEMP2c.173G>C (p.Cys58Ser)
c.162G>C (p.Val54=)
n.669G>C
c.219G>C (p.Val73=)
n.432G>C
n.298G>C
11g.65871351C>TCA381310598EFEMP2c.173G>A (p.Cys58Tyr)
c.162G>A (p.Val54=)
n.669G>A
c.219G>A (p.Val73=)
n.432G>A
n.298G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871352A>CCA381310600EFEMP2c.172T>G (p.Cys58Gly)
c.161T>G (p.Val54Gly)
n.668T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
n.431T>G
n.297T>G
11g.65871352A>GCA381310605EFEMP2c.172T>C (p.Cys58Arg)
c.161T>C (p.Val54Ala)
n.668T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
n.431T>C
n.297T>C
11g.65871352A>TCA381310602EFEMP2c.172T>A (p.Cys58Ser)
c.161T>A (p.Val54Glu)
n.668T>A
c.218T>A (p.Val73Glu)
n.431T>A
n.297T>A
11g.65871353C>ACA381310607EFEMP2c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.160G>T (p.Val54Leu)
n.667G>T
c.217G>T (p.Val73Leu)
n.430G>T
n.296G>T
11g.65871353C>GCA381310613EFEMP2c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.160G>C (p.Val54Leu)
n.667G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.430G>C
n.296G>C
11g.65871353C>TCA475296554EFEMP2c.171G>A (p.Glu57=)
c.160G>A (p.Val54Met)
n.667G>A
c.217G>A (p.Val73Met)
n.430G>A
n.296G>A
11g.65871354T>ACA381310619EFEMP2c.170A>T (p.Glu57Val)
c.159A>T (p.Arg53=)
n.666A>T
c.216A>T (p.Arg72=)
n.429A>T
n.295A>T
11g.65871354T>CCA381310621EFEMP2c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.159A>G (p.Arg53=)
n.666A>G
c.216A>G (p.Arg72=)
n.429A>G
n.295A>G
11g.65871354T>GCA381310622EFEMP2c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.159A>C (p.Arg53=)
n.666A>C
c.216A>C (p.Arg72=)
n.429A>C
n.295A>C
11g.65871355C>ACA381310626EFEMP2c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
n.665G>T
c.215G>T (p.Arg72Leu)
n.428G>T
n.294G>T
11g.65871355C=CA1979445066EFEMP2c.169G= (p.Glu57=)
c.158G= (p.Arg53=)
n.665G=
c.215G= (p.Arg72=)
n.428G=
n.294G=
11g.65871355C>GCA381310628EFEMP2c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
n.665G>C
c.215G>C (p.Arg72Pro)
n.428G>C
n.294G>C
11g.65871355C>TCA281558EFEMP2c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.158G>A (p.Arg53Gln)
n.665G>A
c.215G>A (p.Arg72Gln)
n.428G>A
n.294G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.65871355_65871358delinsCGTTCA1979445067EFEMP2c.166_169delinsAACG (p.Asn56=)
c.155_158delinsAACG (p.Gln52=)
n.662_665delinsAACG
c.212_215delinsAACG (p.Gln71=)
n.425_428delinsAACG
n.291_294delinsAACG
11g.65871356G>ACA223978584EFEMP2c.168C>T (p.Asn56=)
c.157C>T (p.Arg53Ter)
n.664C>T
c.214C>T (p.Arg72Ter)
n.427C>T
n.293C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871356G>CCA381310634EFEMP2c.168C>G (p.Asn56Lys)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
n.664C>G
c.214C>G (p.Arg72Gly)
n.427C>G
n.293C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.65871356G=CA1979445077EFEMP2c.168C= (p.Asn56=)
c.157C= (p.Arg53=)
n.664C=
c.214C= (p.Arg72=)
n.427C=
n.293C=
11g.65871356G>TCA381310635EFEMP2c.168C>A (p.Asn56Lys)
c.157C>A (p.Arg53=)
n.664C>A
c.214C>A (p.Arg72=)
n.427C>A
n.293C>A
11g.65871357_65871359delCA600230065EFEMP2c.166_168del (p.Asn56del)
c.155_157del (p.Gln52del)
n.662_664del
c.212_214del (p.Gln71del)
n.425_427del
n.291_293del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871357T>ACA381310640EFEMP2c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.156A>T (p.Gln52His)
n.663A>T
c.213A>T (p.Gln71His)
n.426A>T
n.292A>T
11g.65871357T>CCA6110748EFEMP2c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.156A>G (p.Gln52=)
n.663A>G
c.213A>G (p.Gln71=)
n.426A>G
n.292A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871357T>GCA381310643EFEMP2c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.156A>C (p.Gln52His)
n.663A>C
c.213A>C (p.Gln71His)
n.426A>C
n.292A>C
11g.65871357T=CA1979445080EFEMP2c.167A= (p.Asn56=)
c.156A= (p.Gln52=)
n.663A=
c.213A= (p.Gln71=)
n.426A=
n.292A=
11g.65871358T>ACA381310645EFEMP2c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
n.662A>T
c.212A>T (p.Gln71Leu)
n.425A>T
n.291A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871358T>CCA381310647EFEMP2c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.155A>G (p.Gln52Arg)
n.662A>G
c.212A>G (p.Gln71Arg)
n.425A>G
n.291A>G
 gnomAD v4
11g.65871358T>GCA381310649EFEMP2c.166A>C (p.Asn56His)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
n.662A>C
c.212A>C (p.Gln71Pro)
n.425A>C
n.291A>C
11g.65871358T=CA1979445089EFEMP2c.166A= (p.Asn56=)
c.155A= (p.Gln52=)
n.662A=
c.212A= (p.Gln71=)
n.425A=
n.291A=
11g.65871359G>ACA475296560EFEMP2c.165C>T (p.Val55=)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
n.661C>T
c.211C>T (p.Gln71Ter)
n.424C>T
n.290C>T
 gnomAD v4
11g.65871359G>CCA475296558EFEMP2c.165C>G (p.Val55=)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
n.661C>G
c.211C>G (p.Gln71Glu)
n.424C>G
n.290C>G
11g.65871359G>TCA475296557EFEMP2c.165C>A (p.Val55=)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
n.661C>A
c.211C>A (p.Gln71Lys)
n.424C>A
n.290C>A
11g.65871360A>CCA381310652EFEMP2c.164T>G (p.Val55Gly)
c.153T>G (p.Cys51Trp)
n.660T>G
c.210T>G (p.Cys70Trp)
n.423T>G
n.289T>G
11g.65871360A>GCA381310653EFEMP2c.164T>C (p.Val55Ala)
c.153T>C (p.Cys51=)
n.660T>C
c.210T>C (p.Cys70=)
n.423T>C
n.289T>C
11g.65871360A>TCA381310655EFEMP2c.164T>A (p.Val55Asp)
c.153T>A (p.Cys51Ter)
n.660T>A
c.210T>A (p.Cys70Ter)
n.423T>A
n.289T>A
 ClinVar dbSNP
11g.65871361C>ACA381310657EFEMP2c.163G>T (p.Val55Phe)
c.152G>T (p.Cys51Phe)
n.659G>T
c.209G>T (p.Cys70Phe)
n.422G>T
n.288G>T
11g.65871361C>GCA381310658EFEMP2c.163G>C (p.Val55Leu)
c.152G>C (p.Cys51Ser)
n.659G>C
c.209G>C (p.Cys70Ser)
n.422G>C
n.288G>C
11g.65871361C>TCA381310661EFEMP2c.163G>A (p.Val55Ile)
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
n.659G>A
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
n.422G>A
n.288G>A
11g.65871362A>CCA381310664EFEMP2c.162T>G (p.Asp54Glu)
c.151T>G (p.Cys51Gly)
n.658T>G
c.208T>G (p.Cys70Gly)
n.421T>G
n.287T>G
11g.65871362A>GCA475296561EFEMP2c.162T>C (p.Asp54=)
c.151T>C (p.Cys51Arg)
n.658T>C
c.208T>C (p.Cys70Arg)
n.421T>C
n.287T>C
11g.65871362A>TCA381310667EFEMP2c.162T>A (p.Asp54Glu)
c.151T>A (p.Cys51Ser)
n.658T>A
c.208T>A (p.Cys70Ser)
n.421T>A
n.287T>A
11g.65871363T>ACA381310673EFEMP2c.161A>T (p.Asp54Val)
c.150A>T (p.Gly50=)
n.657A>T
c.207A>T (p.Arg69Ser)
n.420A>T
n.286A>T
 gnomAD v4
11g.65871363T>CCA381310671EFEMP2c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.150A>G (p.Gly50=)
n.657A>G
c.207A>G (p.Arg69=)
n.420A>G
n.286A>G
11g.65871363T>GCA381310669EFEMP2c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.150A>C (p.Gly50=)
n.657A>C
c.207A>C (p.Arg69Ser)
n.420A>C
n.286A>C
11g.65871364C>ACA381310675EFEMP2c.161-1G>T (n.161-1G>T)
c.150-1G>T (n.150-1G>T)
n.656G>T
c.206G>T (p.Arg69Ile)
n.420-1G>T
n.286-1G>T
11g.65871364C>GCA381310676EFEMP2c.161-1G>C (n.161-1G>C)
c.150-1G>C (n.150-1G>C)
n.656G>C
c.206G>C (p.Arg69Thr)
n.420-1G>C
n.286-1G>C
11g.65871364C>TCA381310678EFEMP2c.161-1G>A (n.161-1G>A)
c.150-1G>A (n.150-1G>A)
n.656G>A
c.206G>A (p.Arg69Lys)
n.420-1G>A
n.286-1G>A
11g.65871365T>ACA381310682EFEMP2c.161-2A>T (n.161-2A>T)
c.150-2A>T (n.150-2A>T)
n.655A>T
c.205A>T (p.Arg69Ter)
n.420-2A>T
n.286-2A>T
11g.65871365T>CCA381310684EFEMP2c.161-2A>G (n.161-2A>G)
c.150-2A>G (n.150-2A>G)
n.655A>G
c.205A>G (p.Arg69Gly)
n.420-2A>G
n.286-2A>G
11g.65871365T>GCA381310686EFEMP2c.161-2A>C (n.161-2A>C)
c.150-2A>C (n.150-2A>C)
n.655A>C
c.205A>C (p.Arg69=)
n.420-2A>C
n.286-2A>C
11g.65871366G>ACA2574880475EFEMP2c.161-3C>T (n.161-3C>T)
c.150-3C>T (n.150-3C>T)
n.654C>T
c.204C>T (p.Cys68=)
n.420-3C>T
n.286-3C>T
11g.65871369G>ACA1979445114EFEMP2c.161-6C>T (n.161-6C>T)
c.150-6C>T (n.150-6C>T)
n.651C>T
c.201C>T (p.Leu67=)
n.420-6C>T
n.286-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65871369G>CCA6110749EFEMP2c.161-6C>G (n.161-6C>G)
c.150-6C>G (n.150-6C>G)
n.651C>G
c.201C>G (p.Leu67=)
n.420-6C>G
n.286-6C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871369G=CA1979445112EFEMP2c.161-6C= (n.161-6C=)
c.150-6C= (n.150-6C=)
n.651C=
c.201C= (p.Leu67=)
n.420-6C=
n.286-6C=
11g.65871369G>TCA2574880476EFEMP2c.161-6C>A (n.161-6C>A)
c.150-6C>A (n.150-6C>A)
n.651C>A
c.201C>A (p.Leu67=)
n.420-6C>A
n.286-6C>A
11g.65871371G>ACA2614412882EFEMP2c.161-8C>T (n.161-8C>T)
c.150-8C>T (n.150-8C>T)
n.649C>T
c.199C>T (p.Leu67Phe)
n.420-8C>T
n.286-8C>T
 gnomAD v4
11g.65871372_65871421dupCA938940038EFEMP2c.161-57_161-8dup (n.161-57_161-8dup)
c.150-57_150-8dup (n.150-57_150-8dup)
n.600_649dup
c.161-11_199dup
n.420-57_420-8dup
n.286-57_286-8dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871373G>ACA6110750EFEMP2c.161-10C>T (n.161-10C>T)
c.150-10C>T (n.150-10C>T)
n.647C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.420-10C>T
n.286-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871373G=CA1979445121EFEMP2c.161-10C= (n.161-10C=)
c.150-10C= (n.150-10C=)
n.647C=
c.197C= (p.Pro66=)
n.420-10C=
n.286-10C=
11g.65871374G>ACA1979445128EFEMP2c.161-11C>T (n.161-11C>T)
c.150-11C>T (n.150-11C>T)
n.646C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.420-11C>T
n.286-11C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.65871374G=CA1979445127EFEMP2c.161-11C= (n.161-11C=)
c.150-11C= (n.150-11C=)
n.646C=
c.196C= (p.Pro66=)
n.420-11C=
n.286-11C=
11g.65871376G>ACA6110751EFEMP2c.161-13C>T (n.161-13C>T)
c.150-13C>T (n.150-13C>T)
n.644C>T
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.420-13C>T
n.286-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871376G=CA1979445129EFEMP2c.161-13C= (n.161-13C=)
c.150-13C= (n.150-13C=)
n.644C=
c.194C= (p.Ala65=)
n.420-13C=
n.286-13C=
11g.65871376G>TCA600230068EFEMP2c.161-13C>A (n.161-13C>A)
c.150-13C>A (n.150-13C>A)
n.644C>A
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.420-13C>A
n.286-13C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871377C=CA1979445134EFEMP2c.161-14G= (n.161-14G=)
c.150-14G= (n.150-14G=)
n.643G=
c.193G= (p.Ala65=)
n.420-14G=
n.286-14G=
11g.65871377C>TCA600230070EFEMP2c.161-14G>A (n.161-14G>A)
c.150-14G>A (n.150-14G>A)
n.643G>A
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.420-14G>A
n.286-14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871378C>TCA2614412893EFEMP2c.161-15G>A (n.161-15G>A)
c.150-15G>A (n.150-15G>A)
n.642G>A
c.192G>A (p.Gln64=)
n.420-15G>A
n.286-15G>A
 gnomAD v4
11g.65871380G>ACA600230071EFEMP2c.161-17C>T (n.161-17C>T)
c.150-17C>T (n.150-17C>T)
n.640C>T
c.190C>T (p.Gln64Ter)
n.420-17C>T
n.286-17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871380G=CA1979445136EFEMP2c.161-17C= (n.161-17C=)
c.150-17C= (n.150-17C=)
n.640C=
c.190C= (p.Gln64=)
n.420-17C=
n.286-17C=
11g.65871381C=CA1979445139EFEMP2c.161-18G= (n.161-18G=)
c.150-18G= (n.150-18G=)
n.639G=
c.189G= (p.Gln63=)
n.420-18G=
n.286-18G=
11g.65871381C>GCA1979445140EFEMP2c.161-18G>C (n.161-18G>C)
c.150-18G>C (n.150-18G>C)
n.639G>C
c.189G>C (p.Gln63His)
n.420-18G>C
n.286-18G>C
 dbSNP
11g.65871381C>TCA2614412894EFEMP2c.161-18G>A (n.161-18G>A)
c.150-18G>A (n.150-18G>A)
n.639G>A
c.189G>A (p.Gln63=)
n.420-18G>A
n.286-18G>A
 gnomAD v4
11g.65871382T>CCA2614412895EFEMP2c.161-19A>G (n.161-19A>G)
c.150-19A>G (n.150-19A>G)
n.638A>G
c.188A>G (p.Gln63Arg)
n.420-19A>G
n.286-19A>G
 gnomAD v4
11g.65871383G>ACA6110752EFEMP2c.161-20C>T (n.161-20C>T)
c.150-20C>T (n.150-20C>T)
n.637C>T
c.187C>T (p.Gln63Ter)
n.420-20C>T
n.286-20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871383G=CA1979445142EFEMP2c.161-20C= (n.161-20C=)
c.150-20C= (n.150-20C=)
n.637C=
c.187C= (p.Gln63=)
n.420-20C=
n.286-20C=
11g.65871384G>ACA2614412896EFEMP2c.161-21C>T (n.161-21C>T)
c.150-21C>T (n.150-21C>T)
n.636C>T
c.186C>T (p.Ala62=)
n.420-21C>T
n.286-21C>T
 gnomAD v4
11g.65871385G>CCA2739291495EFEMP2c.161-22C>G (n.161-22C>G)
c.150-22C>G (n.150-22C>G)
n.635C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.420-22C>G
n.286-22C>G
11g.65871385G>TCA2574880477EFEMP2c.161-22C>A (n.161-22C>A)
c.150-22C>A (n.150-22C>A)
n.635C>A
c.185C>A (p.Ala62Asp)
n.420-22C>A
n.286-22C>A
 gnomAD v4
11g.65871386C=CA1979445145EFEMP2c.161-23G= (n.161-23G=)
c.150-23G= (n.150-23G=)
n.634G=
c.184G= (p.Ala62=)
n.420-23G=
n.286-23G=
11g.65871386C>TCA938940047EFEMP2c.161-23G>A (n.161-23G>A)
c.150-23G>A (n.150-23G>A)
n.634G>A
c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.420-23G>A
n.286-23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871387A=CA1979445149EFEMP2c.161-24T= (n.161-24T=)
c.150-24T= (n.150-24T=)
n.633T=
c.183T= (p.Cys61=)
n.420-24T=
n.286-24T=
11g.65871387A>GCA679357256EFEMP2c.161-24T>C (n.161-24T>C)
c.150-24T>C (n.150-24T>C)
n.633T>C
c.183T>C (p.Cys61=)
n.420-24T>C
n.286-24T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.65871388C>TCA2792462281EFEMP2c.161-25G>A (n.161-25G>A)
c.150-25G>A (n.150-25G>A)
n.632G>A
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
n.420-25G>A
n.286-25G>A
11g.65871391C=CA1979445151EFEMP2c.161-28G= (n.161-28G=)
c.150-28G= (n.150-28G=)
n.629G=
c.179G= (p.Gly60=)
n.420-28G=
n.286-28G=
11g.65871391C>GCA679357258EFEMP2c.161-28G>C (n.161-28G>C)
c.150-28G>C (n.150-28G>C)
n.629G>C
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.420-28G>C
n.286-28G>C
 dbSNP
11g.65871393A=CA1979445153EFEMP2c.161-30T= (n.161-30T=)
c.150-30T= (n.150-30T=)
n.627T=
c.177T= (p.Thr59=)
n.420-30T=
n.286-30T=
11g.65871393A>GCA6110753EFEMP2c.161-30T>C (n.161-30T>C)
c.150-30T>C (n.150-30T>C)
n.627T>C
c.177T>C (p.Thr59=)
n.420-30T>C
n.286-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871394G>ACA6110754EFEMP2c.161-31C>T (n.161-31C>T)
c.150-31C>T (n.150-31C>T)
n.626C>T
c.176C>T (p.Thr59Ile)
n.420-31C>T
n.286-31C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871394G=CA1979445156EFEMP2c.161-31C= (n.161-31C=)
c.150-31C= (n.150-31C=)
n.626C=
c.176C= (p.Thr59=)
n.420-31C=
n.286-31C=
11g.65871396C=CA1979445158EFEMP2c.161-33G= (n.161-33G=)
c.150-33G= (n.150-33G=)
n.624G=
c.174G= (p.Glu58=)
n.420-33G=
n.286-33G=
11g.65871396C>TCA6110755EFEMP2c.161-33G>A (n.161-33G>A)
c.150-33G>A (n.150-33G>A)
n.624G>A
c.174G>A (p.Glu58=)
n.420-33G>A
n.286-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871397T>CCA2614412902EFEMP2c.161-34A>G (n.161-34A>G)
c.150-34A>G (n.150-34A>G)
n.623A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.420-34A>G
n.286-34A>G
 gnomAD v4
11g.65871398C>ACA223978652EFEMP2c.161-35G>T (n.161-35G>T)
c.150-35G>T (n.150-35G>T)
n.622G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.420-35G>T
n.286-35G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.65871398C=CA1979445161EFEMP2c.161-35G= (n.161-35G=)
c.150-35G= (n.150-35G=)
n.622G=
c.172G= (p.Glu58=)
n.420-35G=
n.286-35G=
11g.65871398C>TCA2536336514EFEMP2c.161-35G>A (n.161-35G>A)
c.150-35G>A (n.150-35G>A)
n.622G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.420-35G>A
n.286-35G>A
11g.65871400T>ACA2574880478EFEMP2c.161-37A>T (n.161-37A>T)
c.150-37A>T (n.150-37A>T)
n.620A>T
c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.420-37A>T
n.286-37A>T
 gnomAD v4
11g.65871400T>CCA2614412905EFEMP2c.161-37A>G (n.161-37A>G)
c.150-37A>G (n.150-37A>G)
n.620A>G
c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.420-37A>G
n.286-37A>G
 gnomAD v4
11g.65871401G>ACA6110756EFEMP2c.161-38C>T (n.161-38C>T)
c.150-38C>T (n.150-38C>T)
n.619C>T
c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.420-38C>T
n.286-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.65871401G=CA1979445165EFEMP2c.161-38C= (n.161-38C=)
c.150-38C= (n.150-38C=)
n.619C=
c.169C= (p.Gln57=)
n.420-38C=
n.286-38C=
11g.65871402G>TCA654375741EFEMP2c.161-39C>A (n.161-39C>A)
c.150-39C>A (n.150-39C>A)
n.618C>A
c.168C>A (p.Ala56=)
n.420-39C>A
n.286-39C>A
 COSMIC
11g.65871403G>ACA223978659EFEMP2c.161-40C>T (n.161-40C>T)
c.150-40C>T (n.150-40C>T)
n.617C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.420-40C>T
n.286-40C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.65871403G=CA1979445167EFEMP2c.161-40C= (n.161-40C=)
c.150-40C= (n.150-40C=)
n.617C=
c.167C= (p.Ala56=)
n.420-40C=
n.286-40C=
11g.65871404C=CA1979445191EFEMP2c.161-41G= (n.161-41G=)
c.150-41G= (n.150-41G=)
n.616G=
c.166G= (p.Ala56=)
n.420-41G=
n.286-41G=
11g.65871404C>TCA6110757EFEMP2c.161-41G>A (n.161-41G>A)
c.150-41G>A (n.150-41G>A)
n.616G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.420-41G>A
n.286-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871405T>CCA2574880479EFEMP2c.161-42A>G (n.161-42A>G)
c.150-42A>G (n.150-42A>G)
n.615A>G
c.165A>G (p.Pro55=)
n.420-42A>G
n.286-42A>G
 gnomAD v4
11g.65871405T>GCA2614412908EFEMP2c.161-42A>C (n.161-42A>C)
c.150-42A>C (n.150-42A>C)
n.615A>C
c.165A>C (p.Pro55=)
n.420-42A>C
n.286-42A>C
 gnomAD v4
11g.65871406G>ACA2574880480EFEMP2c.161-43C>T (n.161-43C>T)
c.150-43C>T (n.150-43C>T)
n.614C>T
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.420-43C>T
n.286-43C>T
 gnomAD v4
11g.65871407G>ACA2614412912EFEMP2c.161-44C>T (n.161-44C>T)
c.150-44C>T (n.150-44C>T)
n.613C>T
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.420-44C>T
n.286-44C>T
 gnomAD v4
11g.65871407G>CCA6110758EFEMP2c.161-44C>G (n.161-44C>G)
c.150-44C>G (n.150-44C>G)
n.613C>G
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.420-44C>G
n.286-44C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871407G=CA1979445218EFEMP2c.161-44C= (n.161-44C=)
c.150-44C= (n.150-44C=)
n.613C=
c.163C= (p.Pro55=)
n.420-44C=
n.286-44C=
11g.65871407G>TCA2614412913EFEMP2c.161-44C>A (n.161-44C>A)
c.150-44C>A (n.150-44C>A)
n.613C>A
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.420-44C>A
n.286-44C>A
 gnomAD v4
11g.65871408C>TCA2614412914EFEMP2c.161-45G>A (n.161-45G>A)
c.150-45G>A (n.150-45G>A)
n.612G>A
c.162G>A (p.Gly54=)
n.420-45G>A
n.286-45G>A
 gnomAD v4
11g.65871410C>ACA600230074EFEMP2c.161-47G>T (n.161-47G>T)
c.150-47G>T (n.150-47G>T)
n.610G>T
c.161-1G>T (n.161-1G>T)
n.420-47G>T
n.286-47G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871410C=CA1979445223EFEMP2c.161-47G= (n.161-47G=)
c.150-47G= (n.150-47G=)
n.610G=
c.161-1G= (n.161-1G=)
n.420-47G=
n.286-47G=
11g.65871410C>TCA6110759EFEMP2c.161-47G>A (n.161-47G>A)
c.150-47G>A (n.150-47G>A)
n.610G>A
c.161-1G>A (n.161-1G>A)
n.420-47G>A
n.286-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871411T>ACA2574880481EFEMP2c.161-48A>T (n.161-48A>T)
c.150-48A>T (n.150-48A>T)
n.609A>T
c.161-2A>T (n.161-2A>T)
n.420-48A>T
n.286-48A>T
 gnomAD v4
11g.65871411T>CCA2614412921EFEMP2c.161-48A>G (n.161-48A>G)
c.150-48A>G (n.150-48A>G)
n.609A>G
c.161-2A>G (n.161-2A>G)
n.420-48A>G
n.286-48A>G
 gnomAD v4
11g.65871417_65871425delCA2574880482EFEMP2c.161-57_161-49del (n.161-57_161-49del)
c.150-57_150-49del (n.150-57_150-49del)
n.600_608del
c.161-11_161-3del (n.161-11_161-3del)
n.420-57_420-49del
n.286-57_286-49del
11g.65871413G>CCA2614412923EFEMP2c.161-50C>G (n.161-50C>G)
c.150-50C>G (n.150-50C>G)
n.607C>G
c.161-4C>G (n.161-4C>G)
n.420-50C>G
n.286-50C>G
 gnomAD v4
11g.65871414A>GCA2574880483EFEMP2c.161-51T>C (n.161-51T>C)
c.150-51T>C (n.150-51T>C)
n.606T>C
c.161-5T>C (n.161-5T>C)
n.420-51T>C
n.286-51T>C
11g.65871415G>ACA2614412924EFEMP2c.161-52C>T (n.161-52C>T)
c.150-52C>T (n.150-52C>T)
n.605C>T
c.161-6C>T (n.161-6C>T)
n.420-52C>T
n.286-52C>T
 gnomAD v4
11g.65871417delCA2574880484EFEMP2c.161-52del (n.161-52del)
c.150-52del (n.150-52del)
n.605del
c.161-6del (n.161-6del)
n.420-52del
n.286-52del
11g.65871415_65871416insACTCA2614412926EFEMP2c.161-53_161-52insAGT (n.161-53_161-52insAGT)
c.150-53_150-52insAGT (n.150-53_150-52insAGT)
n.604_605insAGT
c.161-7_161-6insAGT (n.161-7_161-6insAGT)
n.420-53_420-52insAGT
n.286-53_286-52insAGT
 gnomAD v4
11g.65871415_65871416insACTGGCTGTCA2614412927EFEMP2c.161-53_161-52insACAGCCAGT (n.161-53_161-52insACAGCCAGT)
c.150-53_150-52insACAGCCAGT (n.150-53_150-52insACAGCCAGT)
n.604_605insACAGCCAGT
c.161-7_161-6insACAGCCAGT (n.161-7_161-6insACAGCCAGT)
n.420-53_420-52insACAGCCAGT
n.286-53_286-52insACAGCCAGT
 gnomAD v4
11g.65871416G>ACA600230076EFEMP2c.161-53C>T (n.161-53C>T)
n.811C>T
c.150-53C>T (n.150-53C>T)
n.604C>T
c.161-7C>T (n.161-7C>T)
n.420-53C>T
n.286-53C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871416G=CA1979445232EFEMP2c.161-53C= (n.161-53C=)
n.811C=
c.150-53C= (n.150-53C=)
n.604C=
c.161-7C= (n.161-7C=)
n.420-53C=
n.286-53C=
11g.65871417G>ACA2614412929EFEMP2c.161-54C>T (n.161-54C>T)
n.810C>T
c.150-54C>T (n.150-54C>T)
n.603C>T
c.161-8C>T (n.161-8C>T)
n.420-54C>T
n.286-54C>T
 gnomAD v4
11g.65871417G>CCA6110760EFEMP2c.161-54C>G (n.161-54C>G)
n.810C>G
c.150-54C>G (n.150-54C>G)
n.603C>G
c.161-8C>G (n.161-8C>G)
n.420-54C>G
n.286-54C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871417G=CA1979445235EFEMP2c.161-54C= (n.161-54C=)
n.810C=
c.150-54C= (n.150-54C=)
n.603C=
c.161-8C= (n.161-8C=)
n.420-54C=
n.286-54C=
11g.65871417G>TCA2574880485EFEMP2c.161-54C>A (n.161-54C>A)
n.810C>A
c.150-54C>A (n.150-54C>A)
n.603C>A
c.161-8C>A (n.161-8C>A)
n.420-54C>A
n.286-54C>A
11g.65871418A=CA1979445242EFEMP2c.161-55T= (n.161-55T=)
n.809T=
c.150-55T= (n.150-55T=)
n.602T=
c.161-9T= (n.161-9T=)
n.420-55T=
n.286-55T=
11g.65871418A>GCA600230079EFEMP2c.161-55T>C (n.161-55T>C)
n.809T>C
c.150-55T>C (n.150-55T>C)
n.602T>C
c.161-9T>C (n.161-9T>C)
n.420-55T>C
n.286-55T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871419G>ACA6110761EFEMP2c.161-56C>T (n.161-56C>T)
n.808C>T
c.150-56C>T (n.150-56C>T)
n.601C>T
c.161-10C>T (n.161-10C>T)
n.420-56C>T
n.286-56C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871419G=CA1979445252EFEMP2c.161-56C= (n.161-56C=)
n.808C=
c.150-56C= (n.150-56C=)
n.601C=
c.161-10C= (n.161-10C=)
n.420-56C=
n.286-56C=
11g.65871420C=CA1979445258EFEMP2c.161-57G= (n.161-57G=)
n.807G=
c.150-57G= (n.150-57G=)
n.600G=
c.161-11G= (n.161-11G=)
n.420-57G=
n.286-57G=
11g.65871420C>TCA600230080EFEMP2c.161-57G>A (n.161-57G>A)
n.807G>A
c.150-57G>A (n.150-57G>A)
n.600G>A
c.161-11G>A (n.161-11G>A)
n.420-57G>A
n.286-57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871421G>ACA6110762EFEMP2c.161-58C>T (n.161-58C>T)
n.806C>T
c.150-58C>T (n.150-58C>T)
n.599C>T
c.161-12C>T (n.161-12C>T)
n.420-58C>T
n.286-58C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871421G>CCA2614412939EFEMP2c.161-58C>G (n.161-58C>G)
n.806C>G
c.150-58C>G (n.150-58C>G)
n.599C>G
c.161-12C>G (n.161-12C>G)
n.420-58C>G
n.286-58C>G
 gnomAD v4
11g.65871421G=CA1979445270EFEMP2c.161-58C= (n.161-58C=)
n.806C=
c.150-58C= (n.150-58C=)
n.599C=
c.161-12C= (n.161-12C=)
n.420-58C=
n.286-58C=

Number of alleles fetched