Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.65871273G>ACA381309980EFEMP2c.251C>T (p.Ser84Phe)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.747C>T
n.510C>T
n.376C>T
11g.65871273G>CCA381309993EFEMP2c.251C>G (p.Ser84Cys)
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.747C>G
n.510C>G
n.376C>G
11g.65871273G>TCA381309983EFEMP2c.251C>A (p.Ser84Tyr)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.747C>A
n.510C>A
n.376C>A
11g.65871274A=CA1979444859EFEMP2c.250T= (p.Ser84=)
c.*62T= (n.*62T=)
n.746T=
n.509T=
n.375T=
11g.65871274A>CCA381309999EFEMP2c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.746T>G
n.509T>G
n.375T>G
11g.65871274A>GCA381310003EFEMP2c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.746T>C
n.509T>C
n.375T>C
 dbSNP
11g.65871274A>TCA381310005EFEMP2c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.746T>A
n.509T>A
n.375T>A
11g.65871275G>ACA6110739EFEMP2c.249C>T (p.Arg83=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.745C>T
n.508C>T
n.374C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871275G>CCA475296438EFEMP2c.249C>G (p.Arg83=)
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.745C>G
n.508C>G
n.374C>G
11g.65871275G=CA1979444867EFEMP2c.249C= (p.Arg83=)
c.*61C= (n.*61C=)
n.745C=
n.508C=
n.374C=
11g.65871275G>TCA475296439EFEMP2c.249C>A (p.Arg83=)
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.745C>A
n.508C>A
n.374C>A
11g.65871276C>ACA381310033EFEMP2c.248G>T (p.Arg83Leu)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.744G>T
n.507G>T
n.373G>T
11g.65871276C=CA1979444884EFEMP2c.248G= (p.Arg83=)
c.*60G= (n.*60G=)
n.744G=
n.507G=
n.373G=
11g.65871276C>GCA381310038EFEMP2c.248G>C (p.Arg83Pro)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.744G>C
n.507G>C
n.373G>C
11g.65871276C>TCA381310041EFEMP2c.248G>A (p.Arg83His)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.744G>A
n.507G>A
n.373G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65871277G>ACA223978526EFEMP2c.247C>T (p.Arg83Cys)
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.743C>T
n.506C>T
n.372C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871277G>CCA381310059EFEMP2c.247C>G (p.Arg83Gly)
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.743C>G
n.506C>G
n.372C>G
11g.65871277G=CA1979444889EFEMP2c.247C= (p.Arg83=)
c.*59C= (n.*59C=)
n.743C=
n.506C=
n.372C=
11g.65871277G>TCA381310063EFEMP2c.247C>A (p.Arg83Ser)
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.743C>A
n.506C>A
n.372C>A
11g.65871278G>ACA475296440EFEMP2c.246C>T (p.Pro82=)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.742C>T
n.505C>T
n.371C>T
 gnomAD v4
11g.65871278G>CCA475296441EFEMP2c.246C>G (p.Pro82=)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.742C>G
n.505C>G
n.371C>G
11g.65871278G>TCA475296442EFEMP2c.246C>A (p.Pro82=)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.742C>A
n.505C>A
n.371C>A
11g.65871279G>ACA381310080EFEMP2c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.741C>T
n.504C>T
n.370C>T
11g.65871279G>CCA381310078EFEMP2c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.741C>G
n.504C>G
n.370C>G
11g.65871279G>TCA381310075EFEMP2c.245C>A (p.Pro82His)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.741C>A
n.504C>A
n.370C>A
11g.65871280G>ACA381310084EFEMP2c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.740C>T
n.503C>T
n.369C>T
11g.65871280G>CCA381310085EFEMP2c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.740C>G
n.503C>G
n.369C>G
11g.65871280G>TCA381310089EFEMP2c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.740C>A
n.503C>A
n.369C>A
11g.65871281C>ACA475296445EFEMP2c.243G>T (p.Leu81=)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.739G>T
n.502G>T
n.368G>T
 COSMIC
11g.65871281C>GCA475296446EFEMP2c.243G>C (p.Leu81=)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.739G>C
n.502G>C
n.368G>C
11g.65871281C>TCA475296448EFEMP2c.243G>A (p.Leu81=)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.739G>A
n.502G>A
n.368G>A
11g.65871282A=CA1979444906EFEMP2c.242T= (p.Leu81=)
c.*54T= (n.*54T=)
n.738T=
n.501T=
n.367T=
11g.65871282A>CCA381310091EFEMP2c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.738T>G
n.501T>G
n.367T>G
11g.65871282A>GCA381310092EFEMP2c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.738T>C
n.501T>C
n.367T>C
 ClinVar dbSNP
11g.65871282A>TCA381310094EFEMP2c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.738T>A
n.501T>A
n.367T>A
11g.65871283G>ACA475296449EFEMP2c.241C>T (p.Leu81=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.737C>T
n.500C>T
n.366C>T
11g.65871283G>CCA381310098EFEMP2c.241C>G (p.Leu81Val)
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.737C>G
n.500C>G
n.366C>G
11g.65871283G>TCA381310100EFEMP2c.241C>A (p.Leu81Met)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.737C>A
n.500C>A
n.366C>A
11g.65871284G>ACA475296450EFEMP2c.240C>T (p.Cys80=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.736C>T
n.499C>T
n.365C>T
 gnomAD v4
11g.65871284G>CCA381310104EFEMP2c.240C>G (p.Cys80Trp)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.736C>G
n.499C>G
n.365C>G
11g.65871284G>TCA381310109EFEMP2c.240C>A (p.Cys80Ter)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.736C>A
n.499C>A
n.365C>A
11g.65871285C>ACA381310114EFEMP2c.239G>T (p.Cys80Phe)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.735G>T
n.498G>T
n.364G>T
11g.65871285C>GCA381310117EFEMP2c.239G>C (p.Cys80Ser)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.735G>C
n.498G>C
n.364G>C
11g.65871285C>TCA381310119EFEMP2c.239G>A (p.Cys80Tyr)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.735G>A
n.498G>A
n.364G>A
11g.65871286A>CCA381310131EFEMP2c.238T>G (p.Cys80Gly)
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.734T>G
n.497T>G
n.363T>G
11g.65871286A>GCA381310123EFEMP2c.238T>C (p.Cys80Arg)
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.734T>C
n.497T>C
n.363T>C
11g.65871286A>TCA381310127EFEMP2c.238T>A (p.Cys80Ser)
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.734T>A
n.497T>A
n.363T>A
11g.65871287C>ACA381310136EFEMP2c.237G>T (p.Leu79Phe)
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.733G>T
n.496G>T
n.362G>T
11g.65871287C>GCA381310147EFEMP2c.237G>C (p.Leu79Phe)
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.733G>C
n.496G>C
n.362G>C
11g.65871287C>TCA475296455EFEMP2c.237G>A (p.Leu79=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.733G>A
n.496G>A
n.362G>A
11g.65871288A=CA1979444918EFEMP2c.236T= (p.Leu79=)
c.*48T= (n.*48T=)
n.732T=
n.495T=
n.361T=
11g.65871288A>CCA381310153EFEMP2c.236T>G (p.Leu79Trp)
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.732T>G
n.495T>G
n.361T>G
 ClinVar dbSNP
11g.65871288A>GCA381310156EFEMP2c.236T>C (p.Leu79Ser)
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.732T>C
n.495T>C
n.361T>C
11g.65871288A>TCA381310159EFEMP2c.236T>A (p.Leu79Ter)
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.732T>A
n.495T>A
n.361T>A
11g.65871289A>CCA381310164EFEMP2c.235T>G (p.Leu79Val)
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.731T>G
n.494T>G
n.360T>G
11g.65871289A>GCA475296459EFEMP2c.235T>C (p.Leu79=)
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.731T>C
n.494T>C
n.360T>C
11g.65871289A>TCA381310169EFEMP2c.235T>A (p.Leu79Met)
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.731T>A
n.494T>A
n.360T>A
11g.65871290G>ACA475296460EFEMP2c.234C>T (p.Tyr78=)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.730C>T
n.493C>T
n.359C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65871290G>CCA381310174EFEMP2c.234C>G (p.Tyr78Ter)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.730C>G
n.493C>G
n.359C>G
11g.65871290G>TCA381310176EFEMP2c.234C>A (p.Tyr78Ter)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.730C>A
n.493C>A
n.359C>A
11g.65871291T>ACA381310180EFEMP2c.233A>T (p.Tyr78Phe)
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.729A>T
n.492A>T
n.358A>T
11g.65871291T>CCA381310184EFEMP2c.233A>G (p.Tyr78Cys)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.729A>G
n.492A>G
n.358A>G
11g.65871291T>GCA381310186EFEMP2c.233A>C (p.Tyr78Ser)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.729A>C
n.492A>C
n.358A>C
11g.65871292A>CCA381310188EFEMP2c.232T>G (p.Tyr78Asp)
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.728T>G
n.491T>G
n.357T>G
11g.65871292A>GCA381310190EFEMP2c.232T>C (p.Tyr78His)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.728T>C
n.491T>C
n.357T>C
11g.65871292A>TCA381310187EFEMP2c.232T>A (p.Tyr78Asn)
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.728T>A
n.491T>A
n.357T>A
11g.65871293G>ACA223978545EFEMP2c.231C>T (p.Gly77=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.727C>T
n.490C>T
n.356C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871293G>CCA475296464EFEMP2c.231C>G (p.Gly77=)
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.727C>G
n.490C>G
n.356C>G
11g.65871293G=CA1979444929EFEMP2c.231C= (p.Gly77=)
c.*43C= (n.*43C=)
n.727C=
n.490C=
n.356C=
11g.65871293G>TCA475296465EFEMP2c.231C>A (p.Gly77=)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.727C>A
n.490C>A
n.356C>A
11g.65871294C>ACA381310194EFEMP2c.230G>T (p.Gly77Val)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.726G>T
n.489G>T
n.355G>T
11g.65871294C>GCA381310192EFEMP2c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.726G>C
n.489G>C
n.355G>C
11g.65871294C>TCA381310199EFEMP2c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.726G>A
n.489G>A
n.355G>A
 gnomAD v4
11g.65871295C>ACA381310201EFEMP2c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.725G>T
n.488G>T
n.354G>T
11g.65871295C>GCA381310220EFEMP2c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.725G>C
n.488G>C
n.354G>C
11g.65871295C>TCA381310222EFEMP2c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.725G>A
n.488G>A
n.354G>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.65871296C>ACA475296466EFEMP2c.228G>T (p.Gly76=)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.724G>T
n.487G>T
n.353G>T
11g.65871296C=CA1979444936EFEMP2c.228G= (p.Gly76=)
c.*40G= (n.*40G=)
n.724G=
n.487G=
n.353G=
11g.65871296C>GCA475296469EFEMP2c.228G>C (p.Gly76=)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.724G>C
n.487G>C
n.353G>C
11g.65871296C>TCA475296467EFEMP2c.228G>A (p.Gly76=)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.724G>A
n.487G>A
n.353G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871297C>ACA381310225EFEMP2c.227G>T (p.Gly76Val)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.723G>T
n.486G>T
n.352G>T
11g.65871297C>GCA381310227EFEMP2c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.723G>C
n.486G>C
n.352G>C
11g.65871297C>TCA381310229EFEMP2c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.723G>A
n.486G>A
n.352G>A
11g.65871298C>ACA381310241EFEMP2c.226G>T (p.Gly76Trp)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.722G>T
n.485G>T
n.351G>T
 gnomAD v4
11g.65871298C=CA1979444940EFEMP2c.226G= (p.Gly76=)
c.*38G= (n.*38G=)
n.722G=
n.485G=
n.351G=
11g.65871298C>GCA381310237EFEMP2c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.722G>C
n.485G>C
n.351G>C
 gnomAD v4
11g.65871298C>TCA223978548EFEMP2c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.722G>A
n.485G>A
n.351G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65871299G>ACA6110740EFEMP2c.225C>T (p.Tyr75=)
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.721C>T
n.484C>T
n.350C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871299G>CCA381310247EFEMP2c.225C>G (p.Tyr75Ter)
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.721C>G
n.484C>G
n.350C>G
11g.65871299G=CA1979444942EFEMP2c.225C= (p.Tyr75=)
c.*37C= (n.*37C=)
n.721C=
n.484C=
n.350C=
11g.65871299G>TCA381310251EFEMP2c.225C>A (p.Tyr75Ter)
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.721C>A
n.484C>A
n.350C>A
11g.65871300T>ACA381310258EFEMP2c.224A>T (p.Tyr75Phe)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.720A>T
n.483A>T
n.349A>T
11g.65871300T>CCA381310262EFEMP2c.224A>G (p.Tyr75Cys)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.720A>G
n.483A>G
n.349A>G
 gnomAD v4
11g.65871300T>GCA381310265EFEMP2c.224A>C (p.Tyr75Ser)
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.720A>C
n.483A>C
n.349A>C
11g.65871301A>CCA381310274EFEMP2c.223T>G (p.Tyr75Asp)
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.719T>G
n.482T>G
n.348T>G
11g.65871301A>GCA381310270EFEMP2c.223T>C (p.Tyr75His)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.719T>C
n.482T>C
n.348T>C
 ClinVar
11g.65871301A>TCA381310272EFEMP2c.223T>A (p.Tyr75Asn)
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.719T>A
n.482T>A
n.348T>A
11g.65871302G>ACA475296475EFEMP2c.222C>T (p.His74=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.718C>T
n.481C>T
n.347C>T
11g.65871302G>CCA381310277EFEMP2c.222C>G (p.His74Gln)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.718C>G
n.481C>G
n.347C>G
11g.65871302G>TCA381310278EFEMP2c.222C>A (p.His74Gln)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.718C>A
n.481C>A
n.347C>A
11g.65871303T>ACA381310283EFEMP2c.221A>T (p.His74Leu)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.717A>T
n.480A>T
n.346A>T
11g.65871303T>CCA381310284EFEMP2c.221A>G (p.His74Arg)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.717A>G
n.480A>G
n.346A>G
11g.65871303T>GCA381310291EFEMP2c.221A>C (p.His74Pro)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.717A>C
n.480A>C
n.346A>C
11g.65871304G>ACA381310297EFEMP2c.220C>T (p.His74Tyr)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.716C>T
n.479C>T
n.345C>T
11g.65871304G>CCA381310302EFEMP2c.220C>G (p.His74Asp)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.716C>G
n.479C>G
n.345C>G
11g.65871304G>TCA381310303EFEMP2c.220C>A (p.His74Asn)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.716C>A
n.479C>A
n.345C>A
11g.65871305G>ACA475296477EFEMP2c.219C>T (p.Asn73=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.715C>T
n.478C>T
n.344C>T
 COSMIC
11g.65871305G>CCA381310306EFEMP2c.219C>G (p.Asn73Lys)
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.715C>G
n.478C>G
n.344C>G
11g.65871305G>TCA381310309EFEMP2c.219C>A (p.Asn73Lys)
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.715C>A
n.478C>A
n.344C>A
11g.65871306T>ACA381310313EFEMP2c.218A>T (p.Asn73Ile)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.714A>T
n.477A>T
n.343A>T
11g.65871306T>CCA381310316EFEMP2c.218A>G (p.Asn73Ser)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.714A>G
n.477A>G
n.343A>G
 dbSNP
11g.65871306T>GCA381310319EFEMP2c.218A>C (p.Asn73Thr)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.714A>C
n.477A>C
n.343A>C
11g.65871306T=CA1979444945EFEMP2c.218A= (p.Asn73=)
c.*30A= (n.*30A=)
n.714A=
n.477A=
n.343A=
11g.65871307T>ACA381310324EFEMP2c.217A>T (p.Asn73Tyr)
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.713A>T
n.476A>T
n.342A>T
11g.65871307T>CCA381310329EFEMP2c.217A>G (p.Asn73Asp)
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.713A>G
n.476A>G
n.342A>G
11g.65871307T>GCA381310326EFEMP2c.217A>C (p.Asn73His)
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.713A>C
n.476A>C
n.342A>C
11g.65871308G>ACA475296481EFEMP2c.216C>T (p.Ile72=)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.712C>T
n.475C>T
n.341C>T
11g.65871308G>CCA381310332EFEMP2c.216C>G (p.Ile72Met)
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.712C>G
n.475C>G
n.341C>G
11g.65871308G>TCA475296482EFEMP2c.216C>A (p.Ile72=)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.712C>A
n.475C>A
n.341C>A
11g.65871309A=CA1979444951EFEMP2c.215T= (p.Ile72=)
c.*27T= (n.*27T=)
n.711T=
n.474T=
n.340T=
11g.65871309A>CCA381310336EFEMP2c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.711T>G
n.474T>G
n.340T>G
11g.65871309A>GCA381310340EFEMP2c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.711T>C
n.474T>C
n.340T>C
 ClinVar dbSNP
11g.65871309A>TCA381310342EFEMP2c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.711T>A
n.474T>A
n.340T>A
 gnomAD v4
11g.65871310T>ACA381310344EFEMP2c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.710A>T
n.473A>T
n.339A>T
11g.65871310T>CCA6110741EFEMP2c.214A>G (p.Ile72Val)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.710A>G
n.473A>G
n.339A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871310T>GCA381310346EFEMP2c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.710A>C
n.473A>C
n.339A>C
11g.65871310T=CA1979444955EFEMP2c.214A= (p.Ile72=)
c.*26A= (n.*26A=)
n.710A=
n.473A=
n.339A=
11g.65871311G>ACA475296484EFEMP2c.213C>T (p.Cys71=)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.709C>T
n.472C>T
n.338C>T
11g.65871311G>CCA381310353EFEMP2c.213C>G (p.Cys71Trp)
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.709C>G
n.472C>G
n.338C>G
 gnomAD v4
11g.65871311G>TCA381310360EFEMP2c.213C>A (p.Cys71Ter)
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.709C>A
n.472C>A
n.338C>A
11g.65871311_65871312delinsGCCA1979444978EFEMP2c.212_213delinsGC (p.Cys71=)
c.*24_*25delinsGC (n.*24_*25delinsGC)
n.708_709delinsGC
n.471_472delinsGC
n.337_338delinsGC
11g.65871312delCA600230053EFEMP2c.212del (p.Cys71SerfsTer?)
c.*24del (n.*24del)
n.708del
n.471del
n.337del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871312C>ACA381310363EFEMP2c.212G>T (p.Cys71Phe)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.708G>T
n.471G>T
n.337G>T
 gnomAD v4
11g.65871312C>GCA381310364EFEMP2c.212G>C (p.Cys71Ser)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.708G>C
n.471G>C
n.337G>C
11g.65871312C>TCA381310367EFEMP2c.212G>A (p.Cys71Tyr)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.708G>A
n.471G>A
n.337G>A
11g.65871313A>CCA381310380EFEMP2c.211T>G (p.Cys71Gly)
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.707T>G
n.470T>G
n.336T>G
 gnomAD v4
11g.65871313A>GCA381310376EFEMP2c.211T>C (p.Cys71Arg)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.707T>C
n.470T>C
n.336T>C
11g.65871313A>TCA381310373EFEMP2c.211T>A (p.Cys71Ser)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.707T>A
n.470T>A
n.336T>A
11g.65871314C>ACA381310385EFEMP2c.210G>T (p.Lys70Asn)
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.706G>T
n.469G>T
n.335G>T
11g.65871314C=CA1979445000EFEMP2c.210G= (p.Lys70=)
c.*22G= (n.*22G=)
n.706G=
n.469G=
n.335G=
11g.65871314C>GCA381310387EFEMP2c.210G>C (p.Lys70Asn)
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.706G>C
n.469G>C
n.335G>C
11g.65871314C>TCA223978565EFEMP2c.210G>A (p.Lys70=)
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.706G>A
n.469G>A
n.335G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65871315T>ACA381310391EFEMP2c.209A>T (p.Lys70Met)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.705A>T
n.468A>T
n.334A>T
11g.65871315T>CCA6110742EFEMP2c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.705A>G
n.468A>G
n.334A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871315T>GCA381310394EFEMP2c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.705A>C
n.468A>C
n.334A>C
11g.65871315T=CA1979445004EFEMP2c.209A= (p.Lys70=)
c.*21A= (n.*21A=)
n.705A=
n.468A=
n.334A=
11g.65871316T>ACA381310397EFEMP2c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.704A>T
n.467A>T
n.333A>T
11g.65871316T>CCA381310399EFEMP2c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.704A>G
n.467A>G
n.333A>G
11g.65871316T>GCA381310401EFEMP2c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.704A>C
n.467A>C
n.333A>C
11g.65871317C>ACA381310404EFEMP2c.207G>T (p.Met69Ile)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.703G>T
n.466G>T
n.332G>T
11g.65871317C>GCA381310412EFEMP2c.207G>C (p.Met69Ile)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.703G>C
n.466G>C
n.332G>C
11g.65871317C>TCA381310415EFEMP2c.207G>A (p.Met69Ile)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.703G>A
n.466G>A
n.332G>A
11g.65871318A>CCA381310422EFEMP2c.206T>G (p.Met69Arg)
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.702T>G
n.465T>G
n.331T>G
11g.65871318A>GCA381310417EFEMP2c.206T>C (p.Met69Thr)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.702T>C
n.465T>C
n.331T>C
11g.65871318A>TCA381310420EFEMP2c.206T>A (p.Met69Lys)
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.702T>A
n.465T>A
n.331T>A
11g.65871319T>ACA381310425EFEMP2c.205A>T (p.Met69Leu)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.701A>T
n.464A>T
n.330A>T
11g.65871319T>CCA381310428EFEMP2c.205A>G (p.Met69Val)
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.701A>G
n.464A>G
n.330A>G
11g.65871319T>GCA381310426EFEMP2c.205A>C (p.Met69Leu)
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.701A>C
n.464A>C
n.330A>C
11g.65871320T>ACA381310431EFEMP2c.204A>T (p.Glu68Asp)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.700A>T
n.463A>T
n.329A>T
11g.65871320T>CCA6110743EFEMP2c.204A>G (p.Glu68=)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.700A>G
n.463A>G
n.329A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871320T>GCA381310434EFEMP2c.204A>C (p.Glu68Asp)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.700A>C
n.463A>C
n.329A>C
11g.65871320T=CA1979445006EFEMP2c.204A= (p.Glu68=)
c.*16A= (n.*16A=)
n.700A=
n.463A=
n.329A=
11g.65871321T>ACA381310437EFEMP2c.203A>T (p.Glu68Val)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.699A>T
n.462A>T
n.328A>T
11g.65871321T>CCA381310440EFEMP2c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.699A>G
n.462A>G
n.328A>G
11g.65871321T>GCA381310442EFEMP2c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.699A>C
n.462A>C
n.328A>C
 gnomAD v4
11g.65871322C>ACA381310445EFEMP2c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.698G>T
n.461G>T
n.327G>T
 gnomAD v4
11g.65871322C=CA1979445010EFEMP2c.202G= (p.Glu68=)
c.*14G= (n.*14G=)
n.698G=
n.461G=
n.327G=
11g.65871322C>GCA381310449EFEMP2c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.698G>C
n.461G>C
n.327G>C
11g.65871322C>TCA381310451EFEMP2c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.698G>A
n.461G>A
n.327G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65871323C>ACA475296505EFEMP2c.201G>T (p.Gly67=)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.697G>T
n.460G>T
n.326G>T
11g.65871323C>GCA475296504EFEMP2c.201G>C (p.Gly67=)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.697G>C
n.460G>C
n.326G>C
11g.65871323C>TCA475296503EFEMP2c.201G>A (p.Gly67=)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.697G>A
n.460G>A
n.326G>A
11g.65871324C>ACA381310453EFEMP2c.200G>T (p.Gly67Val)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.696G>T
n.459G>T
n.325G>T
11g.65871324C=CA1979445011EFEMP2c.200G= (p.Gly67=)
c.*12G= (n.*12G=)
n.696G=
n.459G=
n.325G=
11g.65871324C>GCA381310454EFEMP2c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.696G>C
n.459G>C
n.325G>C
11g.65871324C>TCA6110744EFEMP2c.200G>A (p.Gly67Glu)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.696G>A
n.459G>A
n.325G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871325C>ACA381310459EFEMP2c.199G>T (p.Gly67Trp)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.695G>T
n.458G>T
n.324G>T
11g.65871325C>GCA381310462EFEMP2c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.695G>C
n.458G>C
n.324G>C
11g.65871325C>TCA381310460EFEMP2c.199G>A (p.Gly67Arg)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.695G>A
n.458G>A
n.324G>A
11g.65871326C>ACA381310464EFEMP2c.198G>T (p.Lys66Asn)
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.694G>T
n.457G>T
n.323G>T
11g.65871326C>GCA381310465EFEMP2c.198G>C (p.Lys66Asn)
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.694G>C
n.457G>C
n.323G>C
11g.65871326C>TCA475296511EFEMP2c.198G>A (p.Lys66=)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.694G>A
n.457G>A
n.323G>A
11g.65871327T>ACA381310468EFEMP2c.197A>T (p.Lys66Met)
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.693A>T
n.456A>T
n.322A>T
11g.65871327T>CCA381310470EFEMP2c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.693A>G
n.456A>G
n.322A>G
11g.65871327T>GCA381310471EFEMP2c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.693A>C
n.456A>C
n.322A>C
11g.65871328T>ACA381310473EFEMP2c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.692A>T
n.455A>T
n.321A>T
11g.65871328T>CCA381310475EFEMP2c.196A>G (p.Lys66Glu)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.692A>G
n.455A>G
n.321A>G
 gnomAD v4
11g.65871328T>GCA381310478EFEMP2c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.692A>C
n.455A>C
n.321A>C
11g.65871329G>ACA475296521EFEMP2c.195C>T (p.Cys65=)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.691C>T
n.454C>T
n.320C>T
11g.65871329G>CCA381310480EFEMP2c.195C>G (p.Cys65Trp)
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.691C>G
n.454C>G
n.320C>G
11g.65871329G>TCA381310481EFEMP2c.195C>A (p.Cys65Ter)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.691C>A
n.454C>A
n.320C>A
11g.65871330C>ACA381310486EFEMP2c.194G>T (p.Cys65Phe)
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.690G>T
n.453G>T
n.319G>T
11g.65871330C>GCA381310485EFEMP2c.194G>C (p.Cys65Ser)
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.690G>C
n.453G>C
n.319G>C
11g.65871330C>TCA381310484EFEMP2c.194G>A (p.Cys65Tyr)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.690G>A
n.453G>A
n.319G>A
11g.65871331A=CA1979445014EFEMP2c.193T= (p.Cys65=)
c.*5T= (n.*5T=)
n.689T=
n.452T=
n.318T=
11g.65871331A>CCA381310492EFEMP2c.193T>G (p.Cys65Gly)
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.689T>G
n.452T>G
n.318T>G
11g.65871331A>GCA381310488EFEMP2c.193T>C (p.Cys65Arg)
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.689T>C
n.452T>C
n.318T>C
 dbSNP
11g.65871331A>TCA381310490EFEMP2c.193T>A (p.Cys65Ser)
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.689T>A
n.452T>A
n.318T>A
11g.65871332G>ACA475296524EFEMP2c.192C>T (p.Ala64=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.688C>T
n.451C>T
n.317C>T
11g.65871332G>CCA475296526EFEMP2c.192C>G (p.Ala64=)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.688C>G
n.451C>G
n.317C>G
11g.65871332G>TCA475296527EFEMP2c.192C>A (p.Ala64=)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.688C>A
n.451C>A
n.317C>A
 COSMIC
11g.65871333G>ACA381310495EFEMP2c.191C>T (p.Ala64Val)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.687C>T
n.450C>T
n.316C>T
11g.65871333G>CCA381310498EFEMP2c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.687C>G
n.450C>G
n.316C>G
11g.65871333G>TCA381310499EFEMP2c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.687C>A
n.450C>A
n.316C>A
11g.65871333_65871334delinsGCCA1979445018EFEMP2c.190_191delinsGC (p.Ala64=)
c.*2_*3delinsGC (n.*2_*3delinsGC)
n.686_687delinsGC
n.449_450delinsGC
n.315_316delinsGC
11g.65871334C>ACA381310505EFEMP2c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.686G>T
n.449G>T
n.315G>T
11g.65871334C=CA1979445022EFEMP2c.190G= (p.Ala64=)
c.*2G= (n.*2G=)
n.686G=
n.449G=
n.315G=
11g.65871334C>GCA381310504EFEMP2c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.686G>C
n.449G>C
n.315G>C
11g.65871334C>TCA381310502EFEMP2c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.686G>A
n.449G>A
n.315G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871335delCA223978571EFEMP2c.190del (p.Ala64ProfsTer6)
c.*2del (n.*2del)
n.686del
n.449del
n.315del
 dbSNP
11g.65871335C>ACA381310507EFEMP2c.189G>T (p.Glu63Asp)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.685G>T
n.448G>T
n.314G>T
11g.65871335C=CA1979445026EFEMP2c.189G= (p.Glu63=)
c.*1G= (n.*1G=)
n.685G=
n.448G=
n.314G=
11g.65871335C>GCA381310509EFEMP2c.189G>C (p.Glu63Asp)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.685G>C
n.448G>C
n.314G>C
11g.65871335C>TCA475296532EFEMP2c.189G>A (p.Glu63=)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.685G>A
n.448G>A
n.314G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871336T>ACA381310510EFEMP2c.188A>T (p.Glu63Val)
c.177A>T (p.Ter59Cys)
n.684A>T
c.234A>T (p.Ter78Cys)
n.447A>T
n.313A>T
11g.65871336T>CCA381310513EFEMP2c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.177A>G (p.Ter59Trp)
n.684A>G
c.234A>G (p.Ter78Trp)
n.447A>G
n.313A>G
 gnomAD v4
11g.65871336T>GCA381310515EFEMP2c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.177A>C (p.Ter59Cys)
n.684A>C
c.234A>C (p.Ter78Cys)
n.447A>C
n.313A>C
11g.65871337C>ACA381310521EFEMP2c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.176G>T (p.Ter59Leu)
n.683G>T
c.233G>T (p.Ter78Leu)
n.446G>T
n.312G>T
11g.65871337C>GCA381310528EFEMP2c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.176G>C (p.Ter59Ser)
n.683G>C
c.233G>C (p.Ter78Ser)
n.446G>C
n.312G>C
11g.65871337C>TCA381310523EFEMP2c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.176G>A (p.Ter59=)
n.683G>A
c.233G>A (p.Ter78=)
n.446G>A
n.312G>A
11g.65871338A=CA1979445036EFEMP2c.186T= (p.Pro62=)
c.175T= (p.Ter59=)
n.682T=
c.232T= (p.Ter78=)
n.445T=
n.311T=
11g.65871338A>CCA475296535EFEMP2c.186T>G (p.Pro62=)
c.175T>G (p.Ter59Gly)
n.682T>G
c.232T>G (p.Ter78Gly)
n.445T>G
n.311T>G
11g.65871338A>GCA6110745EFEMP2c.186T>C (p.Pro62=)
c.175T>C (p.Ter59Arg)
n.682T>C
c.232T>C (p.Ter78Arg)
n.445T>C
n.311T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871338A>TCA475296533EFEMP2c.186T>A (p.Pro62=)
c.175T>A (p.Ter59Arg)
n.682T>A
c.232T>A (p.Ter78Arg)
n.445T>A
n.311T>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.65871339G>ACA381310533EFEMP2c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.174C>T (p.Pro58=)
n.681C>T
c.231C>T (p.Pro77=)
n.444C>T
n.310C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.65871339G>CCA381310534EFEMP2c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.174C>G (p.Pro58=)
n.681C>G
c.231C>G (p.Pro77=)
n.444C>G
n.310C>G
11g.65871339G>TCA381310535EFEMP2c.185C>A (p.Pro62His)
c.174C>A (p.Pro58=)
n.681C>A
c.231C>A (p.Pro77=)
n.444C>A
n.310C>A
11g.65871340G>ACA6110746EFEMP2c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.680C>T
c.230C>T (p.Pro77Leu)
n.443C>T
n.309C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.65871340G>CCA381310540EFEMP2c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.680C>G
c.230C>G (p.Pro77Arg)
n.443C>G
n.309C>G
11g.65871340G=CA1979445048EFEMP2c.184C= (p.Pro62=)
c.173C= (p.Pro58=)
n.680C=
c.230C= (p.Pro77=)
n.443C=
n.309C=
11g.65871340G>TCA381310543EFEMP2c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.173C>A (p.Pro58His)
n.680C>A
c.230C>A (p.Pro77His)
n.443C>A
n.309C>A
 gnomAD v4
11g.65871341G>ACA475296539EFEMP2c.183C>T (p.Ile61=)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.679C>T
c.229C>T (p.Pro77Ser)
n.442C>T
n.308C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65871341G>CCA381310544EFEMP2c.183C>G (p.Ile61Met)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.679C>G
c.229C>G (p.Pro77Ala)
n.442C>G
n.308C>G
11g.65871341G=CA1979445052EFEMP2c.183C= (p.Ile61=)
c.172C= (p.Pro58=)
n.679C=
c.229C= (p.Pro77=)
n.442C=
n.308C=
11g.65871341G>TCA475296541EFEMP2c.183C>A (p.Ile61=)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.679C>A
c.229C>A (p.Pro77Thr)
n.442C>A
n.308C>A
 gnomAD v4
11g.65871342A>CCA381310545EFEMP2c.182T>G (p.Ile61Ser)
c.171T>G (p.His57Gln)
n.678T>G
c.228T>G (p.His76Gln)
n.441T>G
n.307T>G
11g.65871342A>GCA381310547EFEMP2c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.171T>C (p.His57=)
n.678T>C
c.228T>C (p.His76=)
n.441T>C
n.307T>C
11g.65871342A>TCA381310550EFEMP2c.182T>A (p.Ile61Asn)
c.171T>A (p.His57Gln)
n.678T>A
c.228T>A (p.His76Gln)
n.441T>A
n.307T>A
11g.65871343T>ACA381310554EFEMP2c.181A>T (p.Ile61Phe)
c.170A>T (p.His57Leu)
n.677A>T
c.227A>T (p.His76Leu)
n.440A>T
n.306A>T
11g.65871343T>CCA381310556EFEMP2c.181A>G (p.Ile61Val)
c.170A>G (p.His57Arg)
n.677A>G
c.227A>G (p.His76Arg)
n.440A>G
n.306A>G
11g.65871343T>GCA381310552EFEMP2c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.170A>C (p.His57Pro)
n.677A>C
c.227A>C (p.His76Pro)
n.440A>C
n.306A>C
11g.65871344G>ACA6110747EFEMP2c.180C>T (p.Thr60=)
c.169C>T (p.His57Tyr)
n.676C>T
c.226C>T (p.His76Tyr)
n.439C>T
n.305C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871344G>CCA475296545EFEMP2c.180C>G (p.Thr60=)
c.169C>G (p.His57Asp)
n.676C>G
c.226C>G (p.His76Asp)
n.439C>G
n.305C>G
11g.65871344G=CA1979445058EFEMP2c.180C= (p.Thr60=)
c.169C= (p.His57=)
n.676C=
c.226C= (p.His76=)
n.439C=
n.305C=
11g.65871344G>TCA475296546EFEMP2c.180C>A (p.Thr60=)
c.169C>A (p.His57Asn)
n.676C>A
c.226C>A (p.His76Asn)
n.439C>A
n.305C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65871345G>ACA381310564EFEMP2c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.168C>T (p.Asp56=)
n.675C>T
c.225C>T (p.Asp75=)
n.438C>T
n.304C>T
11g.65871345G>CCA381310561EFEMP2c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.675C>G
c.225C>G (p.Asp75Glu)
n.438C>G
n.304C>G
 gnomAD v4
11g.65871345G>TCA381310562EFEMP2c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.675C>A
c.225C>A (p.Asp75Glu)
n.438C>A
n.304C>A
11g.65871346T>ACA381310567EFEMP2c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.167A>T (p.Asp56Val)
n.674A>T
c.224A>T (p.Asp75Val)
n.437A>T
n.303A>T
11g.65871346T>CCA381310570EFEMP2c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.674A>G
c.224A>G (p.Asp75Gly)
n.437A>G
n.303A>G
11g.65871346T>GCA381310572EFEMP2c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.674A>C
c.224A>C (p.Asp75Ala)
n.437A>C
n.303A>C
11g.65871347C>ACA223978574EFEMP2c.177G>T (p.Leu59=)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.673G>T
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.436G>T
n.302G>T
 dbSNP
11g.65871347C=CA1979445061EFEMP2c.177G= (p.Leu59=)
c.166G= (p.Asp56=)
n.673G=
c.223G= (p.Asp75=)
n.436G=
n.302G=
11g.65871347C>GCA475296548EFEMP2c.177G>C (p.Leu59=)
c.166G>C (p.Asp56His)
n.673G>C
c.223G>C (p.Asp75His)
n.436G>C
n.302G>C
11g.65871347C>TCA475296549EFEMP2c.177G>A (p.Leu59=)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.673G>A
c.223G>A (p.Asp75Asn)
n.436G>A
n.302G>A
11g.65871349_65871352delCA2614412857EFEMP2c.174_177del (p.Cys58Ter)
c.163_166del (p.Ser55ThrfsTer?)
n.670_673del
c.220_223del (p.Ser74ThrfsTer?)
n.433_436del
n.299_302del
 gnomAD v4
11g.65871348A>CCA381310575EFEMP2c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.165T>G (p.Ser55=)
n.672T>G
c.222T>G (p.Ser74=)
n.435T>G
n.301T>G
11g.65871348A>GCA381310576EFEMP2c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.165T>C (p.Ser55=)
n.672T>C
c.222T>C (p.Ser74=)
n.435T>C
n.301T>C
11g.65871348A>TCA381310580EFEMP2c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.165T>A (p.Ser55=)
n.672T>A
c.222T>A (p.Ser74=)
n.435T>A
n.301T>A
11g.65871349G>ACA475296551EFEMP2c.175C>T (p.Leu59=)
c.164C>T (p.Ser55Phe)
n.671C>T
c.221C>T (p.Ser74Phe)
n.434C>T
n.300C>T
11g.65871349G>CCA381310584EFEMP2c.175C>G (p.Leu59Val)
c.164C>G (p.Ser55Cys)
n.671C>G
c.221C>G (p.Ser74Cys)
n.434C>G
n.300C>G
11g.65871349G>TCA381310587EFEMP2c.175C>A (p.Leu59Met)
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
n.671C>A
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.434C>A
n.300C>A
11g.65871350A>CCA381310589EFEMP2c.174T>G (p.Cys58Trp)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
n.670T>G
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.433T>G
n.299T>G
 gnomAD v4
11g.65871350A>GCA475296552EFEMP2c.174T>C (p.Cys58=)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
n.670T>C
c.220T>C (p.Ser74Pro)
n.433T>C
n.299T>C
11g.65871350A>TCA381310591EFEMP2c.174T>A (p.Cys58Ter)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
n.670T>A
c.220T>A (p.Ser74Thr)
n.433T>A
n.299T>A
11g.65871351C>ACA381310593EFEMP2c.173G>T (p.Cys58Phe)
c.162G>T (p.Val54=)
n.669G>T
c.219G>T (p.Val73=)
n.432G>T
n.298G>T
11g.65871351C=CA1979445065EFEMP2c.173G= (p.Cys58=)
c.162G= (p.Val54=)
n.669G=
c.219G= (p.Val73=)
n.432G=
n.298G=
11g.65871351C>GCA381310595EFEMP2c.173G>C (p.Cys58Ser)
c.162G>C (p.Val54=)
n.669G>C
c.219G>C (p.Val73=)
n.432G>C
n.298G>C
11g.65871351C>TCA381310598EFEMP2c.173G>A (p.Cys58Tyr)
c.162G>A (p.Val54=)
n.669G>A
c.219G>A (p.Val73=)
n.432G>A
n.298G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871352A>CCA381310600EFEMP2c.172T>G (p.Cys58Gly)
c.161T>G (p.Val54Gly)
n.668T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
n.431T>G
n.297T>G
11g.65871352A>GCA381310605EFEMP2c.172T>C (p.Cys58Arg)
c.161T>C (p.Val54Ala)
n.668T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
n.431T>C
n.297T>C
11g.65871352A>TCA381310602EFEMP2c.172T>A (p.Cys58Ser)
c.161T>A (p.Val54Glu)
n.668T>A
c.218T>A (p.Val73Glu)
n.431T>A
n.297T>A
11g.65871353C>ACA381310607EFEMP2c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.160G>T (p.Val54Leu)
n.667G>T
c.217G>T (p.Val73Leu)
n.430G>T
n.296G>T
11g.65871353C>GCA381310613EFEMP2c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.160G>C (p.Val54Leu)
n.667G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.430G>C
n.296G>C
11g.65871353C>TCA475296554EFEMP2c.171G>A (p.Glu57=)
c.160G>A (p.Val54Met)
n.667G>A
c.217G>A (p.Val73Met)
n.430G>A
n.296G>A
11g.65871354T>ACA381310619EFEMP2c.170A>T (p.Glu57Val)
c.159A>T (p.Arg53=)
n.666A>T
c.216A>T (p.Arg72=)
n.429A>T
n.295A>T
11g.65871354T>CCA381310621EFEMP2c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.159A>G (p.Arg53=)
n.666A>G
c.216A>G (p.Arg72=)
n.429A>G
n.295A>G
11g.65871354T>GCA381310622EFEMP2c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.159A>C (p.Arg53=)
n.666A>C
c.216A>C (p.Arg72=)
n.429A>C
n.295A>C
11g.65871355C>ACA381310626EFEMP2c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
n.665G>T
c.215G>T (p.Arg72Leu)
n.428G>T
n.294G>T
11g.65871355C=CA1979445066EFEMP2c.169G= (p.Glu57=)
c.158G= (p.Arg53=)
n.665G=
c.215G= (p.Arg72=)
n.428G=
n.294G=
11g.65871355C>GCA381310628EFEMP2c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
n.665G>C
c.215G>C (p.Arg72Pro)
n.428G>C
n.294G>C
11g.65871355C>TCA281558EFEMP2c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.158G>A (p.Arg53Gln)
n.665G>A
c.215G>A (p.Arg72Gln)
n.428G>A
n.294G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.65871355_65871358delinsCGTTCA1979445067EFEMP2c.166_169delinsAACG (p.Asn56=)
c.155_158delinsAACG (p.Gln52=)
n.662_665delinsAACG
c.212_215delinsAACG (p.Gln71=)
n.425_428delinsAACG
n.291_294delinsAACG
11g.65871356G>ACA223978584EFEMP2c.168C>T (p.Asn56=)
c.157C>T (p.Arg53Ter)
n.664C>T
c.214C>T (p.Arg72Ter)
n.427C>T
n.293C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871356G>CCA381310634EFEMP2c.168C>G (p.Asn56Lys)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
n.664C>G
c.214C>G (p.Arg72Gly)
n.427C>G
n.293C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.65871356G=CA1979445077EFEMP2c.168C= (p.Asn56=)
c.157C= (p.Arg53=)
n.664C=
c.214C= (p.Arg72=)
n.427C=
n.293C=
11g.65871356G>TCA381310635EFEMP2c.168C>A (p.Asn56Lys)
c.157C>A (p.Arg53=)
n.664C>A
c.214C>A (p.Arg72=)
n.427C>A
n.293C>A
11g.65871357_65871359delCA600230065EFEMP2c.166_168del (p.Asn56del)
c.155_157del (p.Gln52del)
n.662_664del
c.212_214del (p.Gln71del)
n.425_427del
n.291_293del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871357T>ACA381310640EFEMP2c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.156A>T (p.Gln52His)
n.663A>T
c.213A>T (p.Gln71His)
n.426A>T
n.292A>T
11g.65871357T>CCA6110748EFEMP2c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.156A>G (p.Gln52=)
n.663A>G
c.213A>G (p.Gln71=)
n.426A>G
n.292A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871357T>GCA381310643EFEMP2c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.156A>C (p.Gln52His)
n.663A>C
c.213A>C (p.Gln71His)
n.426A>C
n.292A>C
11g.65871357T=CA1979445080EFEMP2c.167A= (p.Asn56=)
c.156A= (p.Gln52=)
n.663A=
c.213A= (p.Gln71=)
n.426A=
n.292A=
11g.65871358T>ACA381310645EFEMP2c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
n.662A>T
c.212A>T (p.Gln71Leu)
n.425A>T
n.291A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65871358T>CCA381310647EFEMP2c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.155A>G (p.Gln52Arg)
n.662A>G
c.212A>G (p.Gln71Arg)
n.425A>G
n.291A>G
 gnomAD v4
11g.65871358T>GCA381310649EFEMP2c.166A>C (p.Asn56His)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
n.662A>C
c.212A>C (p.Gln71Pro)
n.425A>C
n.291A>C
11g.65871358T=CA1979445089EFEMP2c.166A= (p.Asn56=)
c.155A= (p.Gln52=)
n.662A=
c.212A= (p.Gln71=)
n.425A=
n.291A=
11g.65871359G>ACA475296560EFEMP2c.165C>T (p.Val55=)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
n.661C>T
c.211C>T (p.Gln71Ter)
n.424C>T
n.290C>T
 gnomAD v4
11g.65871359G>CCA475296558EFEMP2c.165C>G (p.Val55=)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
n.661C>G
c.211C>G (p.Gln71Glu)
n.424C>G
n.290C>G
11g.65871359G>TCA475296557EFEMP2c.165C>A (p.Val55=)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
n.661C>A
c.211C>A (p.Gln71Lys)
n.424C>A
n.290C>A
11g.65871360A>CCA381310652EFEMP2c.164T>G (p.Val55Gly)
c.153T>G (p.Cys51Trp)
n.660T>G
c.210T>G (p.Cys70Trp)
n.423T>G
n.289T>G
11g.65871360A>GCA381310653EFEMP2c.164T>C (p.Val55Ala)
c.153T>C (p.Cys51=)
n.660T>C
c.210T>C (p.Cys70=)
n.423T>C
n.289T>C
11g.65871360A>TCA381310655EFEMP2c.164T>A (p.Val55Asp)
c.153T>A (p.Cys51Ter)
n.660T>A
c.210T>A (p.Cys70Ter)
n.423T>A
n.289T>A
 ClinVar dbSNP
11g.65871361C>ACA381310657EFEMP2c.163G>T (p.Val55Phe)
c.152G>T (p.Cys51Phe)
n.659G>T
c.209G>T (p.Cys70Phe)
n.422G>T
n.288G>T
11g.65871361C>GCA381310658EFEMP2c.163G>C (p.Val55Leu)
c.152G>C (p.Cys51Ser)
n.659G>C
c.209G>C (p.Cys70Ser)
n.422G>C
n.288G>C
11g.65871361C>TCA381310661EFEMP2c.163G>A (p.Val55Ile)
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
n.659G>A
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
n.422G>A
n.288G>A
11g.65871362A>CCA381310664EFEMP2c.162T>G (p.Asp54Glu)
c.151T>G (p.Cys51Gly)
n.658T>G
c.208T>G (p.Cys70Gly)
n.421T>G
n.287T>G
11g.65871362A>GCA475296561EFEMP2c.162T>C (p.Asp54=)
c.151T>C (p.Cys51Arg)
n.658T>C
c.208T>C (p.Cys70Arg)
n.421T>C
n.287T>C
11g.65871362A>TCA381310667EFEMP2c.162T>A (p.Asp54Glu)
c.151T>A (p.Cys51Ser)
n.658T>A
c.208T>A (p.Cys70Ser)
n.421T>A
n.287T>A
11g.65871363T>ACA381310673EFEMP2c.161A>T (p.Asp54Val)
c.150A>T (p.Gly50=)
n.657A>T
c.207A>T (p.Arg69Ser)
n.420A>T
n.286A>T
 gnomAD v4
11g.65871363T>CCA381310671EFEMP2c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.150A>G (p.Gly50=)
n.657A>G
c.207A>G (p.Arg69=)
n.420A>G
n.286A>G
11g.65871363T>GCA381310669EFEMP2c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.150A>C (p.Gly50=)
n.657A>C
c.207A>C (p.Arg69Ser)
n.420A>C
n.286A>C
11g.65871364C>ACA381310675EFEMP2c.161-1G>T (n.161-1G>T)
c.150-1G>T (n.150-1G>T)
n.656G>T
c.206G>T (p.Arg69Ile)
n.420-1G>T
n.286-1G>T
11g.65871364C>GCA381310676EFEMP2c.161-1G>C (n.161-1G>C)
c.150-1G>C (n.150-1G>C)
n.656G>C
c.206G>C (p.Arg69Thr)
n.420-1G>C
n.286-1G>C
11g.65871364C>TCA381310678EFEMP2c.161-1G>A (n.161-1G>A)
c.150-1G>A (n.150-1G>A)
n.656G>A
c.206G>A (p.Arg69Lys)
n.420-1G>A
n.286-1G>A
11g.65871365T>ACA381310682EFEMP2c.161-2A>T (n.161-2A>T)
c.150-2A>T (n.150-2A>T)
n.655A>T
c.205A>T (p.Arg69Ter)
n.420-2A>T
n.286-2A>T
11g.65871365T>CCA381310684EFEMP2c.161-2A>G (n.161-2A>G)
c.150-2A>G (n.150-2A>G)
n.655A>G
c.205A>G (p.Arg69Gly)
n.420-2A>G
n.286-2A>G
11g.65871365T>GCA381310686EFEMP2c.161-2A>C (n.161-2A>C)
c.150-2A>C (n.150-2A>C)
n.655A>C
c.205A>C (p.Arg69=)
n.420-2A>C
n.286-2A>C
11g.65871366G>ACA2574880475EFEMP2c.161-3C>T (n.161-3C>T)
c.150-3C>T (n.150-3C>T)
n.654C>T
c.204C>T (p.Cys68=)
n.420-3C>T
n.286-3C>T
11g.65871369G>ACA1979445114EFEMP2c.161-6C>T (n.161-6C>T)
c.150-6C>T (n.150-6C>T)
n.651C>T
c.201C>T (p.Leu67=)
n.420-6C>T
n.286-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.65871369G>CCA6110749EFEMP2c.161-6C>G (n.161-6C>G)
c.150-6C>G (n.150-6C>G)
n.651C>G
c.201C>G (p.Leu67=)
n.420-6C>G
n.286-6C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871369G=CA1979445112EFEMP2c.161-6C= (n.161-6C=)
c.150-6C= (n.150-6C=)
n.651C=
c.201C= (p.Leu67=)
n.420-6C=
n.286-6C=
11g.65871369G>TCA2574880476EFEMP2c.161-6C>A (n.161-6C>A)
c.150-6C>A (n.150-6C>A)
n.651C>A
c.201C>A (p.Leu67=)
n.420-6C>A
n.286-6C>A
11g.65871371G>ACA2614412882EFEMP2c.161-8C>T (n.161-8C>T)
c.150-8C>T (n.150-8C>T)
n.649C>T
c.199C>T (p.Leu67Phe)
n.420-8C>T
n.286-8C>T
 gnomAD v4
11g.65871372_65871421dupCA938940038EFEMP2c.161-57_161-8dup (n.161-57_161-8dup)
c.150-57_150-8dup (n.150-57_150-8dup)
n.600_649dup
c.161-11_199dup
n.420-57_420-8dup
n.286-57_286-8dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871373G>ACA6110750EFEMP2c.161-10C>T (n.161-10C>T)
c.150-10C>T (n.150-10C>T)
n.647C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.420-10C>T
n.286-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65871373G=CA1979445121EFEMP2c.161-10C= (n.161-10C=)
c.150-10C= (n.150-10C=)
n.647C=
c.197C= (p.Pro66=)
n.420-10C=
n.286-10C=

Number of alleles fetched