Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.4843del (p.Val1615SerfsTer17)
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n.2773A>T
c.90A>T
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n.1088A>T
n.4396A>T
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n.49-3A>T
n.34A>T
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12g.6581137T>GCA383570450CHD4c.4777A>C (p.Lys1593Gln)
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c.1067A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.4840A>C (p.Lys1614Gln)
c.4789A>C (p.Lys1597Gln)
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
c.3530A>C
c.749A>C
c.4795A>C (p.Lys1599Gln)
c.4867A>C (p.Lys1623Gln)
c.2674A>C (p.Lys892Gln)
n.2773A>C
c.90A>C
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.4900A>C (p.Lys1634Gln)
c.9+6247A>C (n.9+6247A>C)
n.1088A>C
n.4396A>C
c.887A>C
c.3741A>C
c.4756A>C (p.Lys1586Gln)
c.2865A>C
n.1686A>C
n.49-3A>C
n.34A>C
c.4813A>C (p.Lys1605Gln)
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12g.6581138T>ACA383570461CHD4c.4776A>T (p.Glu1592Asp)
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c.1066A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.4839A>T (p.Glu1613Asp)
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c.1350A>T (p.Glu450Asp)
c.3529A>T
c.748A>T
c.4794A>T (p.Glu1598Asp)
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n.2772A>T
c.89A>T
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
c.4899A>T (p.Glu1633Asp)
c.9+6246A>T (n.9+6246A>T)
n.1087A>T
n.4395A>T
c.886A>T
c.3740A>T
c.4755A>T (p.Glu1585Asp)
c.2864A>T
n.1685A>T
n.49-4A>T
n.33A>T
c.4812A>T (p.Glu1604Asp)
c.4878A>T (p.Glu1626Asp)
c.4860A>T (p.Glu1620Asp)
12g.6581138T>CCA478509165CHD4c.4776A>G (p.Glu1592=)
c.4815A>G (p.Glu1605=)
c.4890A>G (p.Glu1630=)
c.4741A>G
c.1066A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.4839A>G (p.Glu1613=)
c.4788A>G (p.Glu1596=)
c.1350A>G (p.Glu450=)
c.3529A>G
c.748A>G
c.4794A>G (p.Glu1598=)
c.4866A>G (p.Glu1622=)
c.2673A>G (p.Glu891=)
n.2772A>G
c.89A>G
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
c.4899A>G (p.Glu1633=)
c.9+6246A>G (n.9+6246A>G)
n.1087A>G
n.4395A>G
c.886A>G
c.3740A>G
c.4755A>G (p.Glu1585=)
c.2864A>G
n.1685A>G
n.49-4A>G
n.33A>G
c.4812A>G (p.Glu1604=)
c.4878A>G (p.Glu1626=)
c.4860A>G (p.Glu1620=)
12g.6581138T>GCA383570463CHD4c.4776A>C (p.Glu1592Asp)
c.4815A>C (p.Glu1605Asp)
c.4890A>C (p.Glu1630Asp)
c.4741A>C
c.1066A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.4839A>C (p.Glu1613Asp)
c.4788A>C (p.Glu1596Asp)
c.1350A>C (p.Glu450Asp)
c.3529A>C
c.748A>C
c.4794A>C (p.Glu1598Asp)
c.4866A>C (p.Glu1622Asp)
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n.2772A>C
c.89A>C
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n.1087A>C
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c.886A>C
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c.4755A>C (p.Glu1585Asp)
c.2864A>C
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n.49-4A>C
n.33A>C
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12g.6581139T>ACA383570466CHD4c.4775A>T (p.Glu1592Val)
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12g.6581139T>CCA383570468CHD4c.4775A>G (p.Glu1592Gly)
c.4814A>G (p.Glu1605Gly)
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c.4811A>G (p.Glu1604Gly)
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 gnomAD v4
12g.6581139T>GCA383570471CHD4c.4775A>C (p.Glu1592Ala)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4806G>T (p.Glu1602Asp)
c.4872G>T (p.Glu1624Asp)
c.4854G>T (p.Glu1618Asp)
12g.6581144C>GCA383570505CHD4c.4770G>C (p.Glu1590Asp)
c.4809G>C (p.Glu1603Asp)
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c.4735G>C
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c.4806G>C (p.Glu1602Asp)
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12g.6581144C>TCA478509167CHD4c.4770G>A (p.Glu1590=)
c.4809G>A (p.Glu1603=)
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c.4788G>A (p.Glu1596=)
c.4860G>A (p.Glu1620=)
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c.*1569G>A (n.*1569G>A)
c.4893G>A (p.Glu1631=)
c.9+6240G>A (n.9+6240G>A)
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c.3734G>A
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c.4854G>A (p.Glu1618=)
12g.6581146_6581147delCA2617294707CHD4c.4769_4770del (p.Glu1590GlyfsTer2)
c.4808_4809del (p.Glu1603GlyfsTer2)
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c.4734_4735del
c.1059_1060del
c.*472_*473del (n.*472_*473del)
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c.3522_3523del
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n.2765_2766del
c.82_83del
c.*1568_*1569del (n.*1568_*1569del)
c.4892_4893del (p.Glu1631GlyfsTer2)
c.9+6239_9+6240del (n.9+6239_9+6240del)
n.1080_1081del
n.4388_4389del
c.879_880del
c.3733_3734del
c.4748_4749del (p.Glu1583GlyfsTer2)
c.2857_2858del
n.1678_1679del
n.49-11_49-10del
n.26_27del
c.4805_4806del (p.Glu1602GlyfsTer2)
c.4871_4872del (p.Glu1624GlyfsTer2)
c.4853_4854del (p.Glu1618GlyfsTer2)
 gnomAD v4
12g.6581145T>ACA383570510CHD4c.4769A>T (p.Glu1590Val)
c.4808A>T (p.Glu1603Val)
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c.4734A>T
c.1059A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.4832A>T (p.Glu1611Val)
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c.3522A>T
c.741A>T
c.4787A>T (p.Glu1596Val)
c.4859A>T (p.Glu1620Val)
c.2666A>T (p.Glu889Val)
n.2765A>T
c.82A>T
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.4892A>T (p.Glu1631Val)
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n.2765A>G
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c.4808A>C (p.Glu1603Ala)
c.4883A>C (p.Glu1628Ala)
c.4734A>C
c.1059A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.4832A>C (p.Glu1611Ala)
c.4781A>C (p.Glu1594Ala)
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.3522A>C
c.741A>C
c.4787A>C (p.Glu1596Ala)
c.4859A>C (p.Glu1620Ala)
c.2666A>C (p.Glu889Ala)
n.2765A>C
c.82A>C
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.4892A>C (p.Glu1631Ala)
c.9+6239A>C (n.9+6239A>C)
n.1080A>C
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c.879A>C
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c.2857A>C
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n.49-11A>C
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12g.6581146C>ACA383570525CHD4c.4768G>T (p.Glu1590Ter)
c.4807G>T (p.Glu1603Ter)
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n.2764G>T
c.81G>T
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n.1079G>T
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c.878G>T
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n.49-12G>T
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12g.6581146C>GCA383570527CHD4c.4768G>C (p.Glu1590Gln)
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c.4733G>C
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c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.3521G>C
c.740G>C
c.4786G>C (p.Glu1596Gln)
c.4858G>C (p.Glu1620Gln)
c.2665G>C (p.Glu889Gln)
n.2764G>C
c.81G>C
c.*1567G>C (n.*1567G>C)
c.4891G>C (p.Glu1631Gln)
c.9+6238G>C (n.9+6238G>C)
n.1079G>C
n.4387G>C
c.878G>C
c.3732G>C
c.4747G>C (p.Glu1583Gln)
c.2856G>C
n.1677G>C
n.49-12G>C
n.25G>C
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c.4870G>C (p.Glu1624Gln)
c.4852G>C (p.Glu1618Gln)
12g.6581146C>TCA383570529CHD4c.4768G>A (p.Glu1590Lys)
c.4807G>A (p.Glu1603Lys)
c.4882G>A (p.Glu1628Lys)
c.4733G>A
c.1058G>A
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c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.3521G>A
c.740G>A
c.4786G>A (p.Glu1596Lys)
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n.2764G>A
c.81G>A
c.*1567G>A (n.*1567G>A)
c.4891G>A (p.Glu1631Lys)
c.9+6238G>A (n.9+6238G>A)
n.1079G>A
n.4387G>A
c.878G>A
c.3732G>A
c.4747G>A (p.Glu1583Lys)
c.2856G>A
n.1677G>A
n.49-12G>A
n.25G>A
c.4804G>A (p.Glu1602Lys)
c.4870G>A (p.Glu1624Lys)
c.4852G>A (p.Glu1618Lys)
12g.6581147T>ACA478509168CHD4c.4767A>T (p.Ser1589=)
c.4806A>T (p.Ser1602=)
c.4881A>T (p.Ser1627=)
c.4732A>T
c.1057A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.4830A>T (p.Ser1610=)
c.4779A>T (p.Ser1593=)
c.1341A>T (p.Ser447=)
c.3520A>T
c.739A>T
c.4785A>T (p.Ser1595=)
c.4857A>T (p.Ser1619=)
c.2664A>T (p.Ser888=)
n.2763A>T
c.80A>T
c.*1566A>T (n.*1566A>T)
c.4890A>T (p.Ser1630=)
c.9+6237A>T (n.9+6237A>T)
n.1078A>T
n.4386A>T
c.877A>T
c.3731A>T
c.4746A>T (p.Ser1582=)
c.2855A>T
n.1676A>T
n.49-13A>T
n.24A>T
c.4803A>T (p.Ser1601=)
c.4869A>T (p.Ser1623=)
c.4851A>T (p.Ser1617=)
12g.6581147T>CCA478509169CHD4c.4767A>G (p.Ser1589=)
c.4806A>G (p.Ser1602=)
c.4881A>G (p.Ser1627=)
c.4732A>G
c.1057A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.4830A>G (p.Ser1610=)
c.4779A>G (p.Ser1593=)
c.1341A>G (p.Ser447=)
c.3520A>G
c.739A>G
c.4785A>G (p.Ser1595=)
c.4857A>G (p.Ser1619=)
c.2664A>G (p.Ser888=)
n.2763A>G
c.80A>G
c.*1566A>G (n.*1566A>G)
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n.1078A>G
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c.877A>G
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c.4803A>G (p.Ser1601=)
c.4869A>G (p.Ser1623=)
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12g.6581147T>GCA478509170CHD4c.4767A>C (p.Ser1589=)
c.4806A>C (p.Ser1602=)
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c.4732A>C
c.1057A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.4830A>C (p.Ser1610=)
c.4779A>C (p.Ser1593=)
c.1341A>C (p.Ser447=)
c.3520A>C
c.739A>C
c.4785A>C (p.Ser1595=)
c.4857A>C (p.Ser1619=)
c.2664A>C (p.Ser888=)
n.2763A>C
c.80A>C
c.*1566A>C (n.*1566A>C)
c.4890A>C (p.Ser1630=)
c.9+6237A>C (n.9+6237A>C)
n.1078A>C
n.4386A>C
c.877A>C
c.3731A>C
c.4746A>C (p.Ser1582=)
c.2855A>C
n.1676A>C
n.49-13A>C
n.24A>C
c.4803A>C (p.Ser1601=)
c.4869A>C (p.Ser1623=)
c.4851A>C (p.Ser1617=)
 gnomAD v4
12g.6581148G>ACA6411424CHD4c.4766C>T (p.Ser1589Leu)
c.4805C>T (p.Ser1602Leu)
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c.1056C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
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c.3519C>T
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n.1077C>T
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n.23C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6581148G>CCA383570535CHD4c.4766C>G (p.Ser1589Ter)
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c.1340C>G (p.Ser447Ter)
c.3519C>G
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n.2762C>G
c.79C>G
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n.1077C>G
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c.4802C>G (p.Ser1601Ter)
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12g.6581148G=CA2014144970CHD4c.4766C= (p.Ser1589=)
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c.*469C= (n.*469C=)
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c.*1565C= (n.*1565C=)
c.4889C= (p.Ser1630=)
c.9+6236C= (n.9+6236C=)
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 dbSNP
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12g.6581151G>TCA383570556CHD4c.4763C>A (p.Ala1588Asp)
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12g.6581156G>ACA478509177CHD4c.4758C>T (p.Ala1586=)
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12g.6581165C>GCA383570622CHD4c.4749G>C (p.Gln1583His)
c.4788G>C (p.Gln1596His)
c.4863G>C (p.Gln1621His)
c.4714G>C
c.1039G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.4812G>C (p.Gln1604His)
c.4761G>C (p.Gln1587His)
c.1323G>C (p.Gln441His)
c.3502G>C
c.721G>C
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n.2745G>C
c.62G>C
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
c.4872G>C (p.Gln1624His)
c.9+6219G>C (n.9+6219G>C)
n.1060G>C
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c.3713G>C
c.4728G>C (p.Gln1576His)
c.2837G>C
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n.49-31G>C
n.6G>C
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c.4851G>C (p.Gln1617His)
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12g.6581165C>TCA478509186CHD4c.4749G>A (p.Gln1583=)
c.4788G>A (p.Gln1596=)
c.4863G>A (p.Gln1621=)
c.4714G>A
c.1039G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.4812G>A (p.Gln1604=)
c.4761G>A (p.Gln1587=)
c.1323G>A (p.Gln441=)
c.3502G>A
c.721G>A
c.4767G>A (p.Gln1589=)
c.4839G>A (p.Gln1613=)
c.2646G>A (p.Gln882=)
n.2745G>A
c.62G>A
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
c.4872G>A (p.Gln1624=)
c.9+6219G>A (n.9+6219G>A)
n.1060G>A
n.4368G>A
c.859G>A
c.3713G>A
c.4728G>A (p.Gln1576=)
c.2837G>A
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n.49-31G>A
n.6G>A
c.4785G>A (p.Gln1595=)
c.4851G>A (p.Gln1617=)
c.4833G>A (p.Gln1611=)
12g.6581166T>ACA383570623CHD4c.4748A>T (p.Gln1583Leu)
c.4787A>T (p.Gln1596Leu)
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c.4713A>T
c.1038A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
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n.2744A>T
c.61A>T
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n.2744A>G
c.61A>G
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c.2836A>G
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c.4850A>G (p.Gln1617Arg)
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 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6581166T>GCA383570626CHD4c.4748A>C (p.Gln1583Pro)
c.4787A>C (p.Gln1596Pro)
c.4862A>C (p.Gln1621Pro)
c.4713A>C
c.1038A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.4811A>C (p.Gln1604Pro)
c.4760A>C (p.Gln1587Pro)
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c.3501A>C
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c.4766A>C (p.Gln1589Pro)
c.4838A>C (p.Gln1613Pro)
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n.2744A>C
c.61A>C
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
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c.9+6218A>C (n.9+6218A>C)
n.1059A>C
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c.2836A>C
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n.49-32A>C
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c.4784A>C (p.Gln1595Pro)
c.4850A>C (p.Gln1617Pro)
c.4832A>C (p.Gln1611Pro)
12g.6581167G>ACA232386660CHD4c.4747C>T (p.Gln1583Ter)
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c.4712C>T
c.1037C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
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n.2743C>T
c.60C>T
c.*1546C>T (n.*1546C>T)
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c.9+6217C>T (n.9+6217C>T)
n.1058C>T
n.4366C>T
c.857C>T
c.3711C>T
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c.2835C>T
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n.49-33C>T
n.4C>T
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 dbSNP
12g.6581167G>CCA383570629CHD4c.4747C>G (p.Gln1583Glu)
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c.4712C>G
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n.2743C>G
c.60C>G
c.*1546C>G (n.*1546C>G)
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c.9+6217C>G (n.9+6217C>G)
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c.4849C>G (p.Gln1617Glu)
c.4831C>G (p.Gln1611Glu)
12g.6581167G=CA2014144981CHD4c.4747C= (p.Gln1583=)
c.4786C= (p.Gln1596=)
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c.1037C=
c.*450C= (n.*450C=)
c.4810C= (p.Gln1604=)
c.4759C= (p.Gln1587=)
c.1321C= (p.Gln441=)
c.3500C=
c.719C=
c.4765C= (p.Gln1589=)
c.4837C= (p.Gln1613=)
c.2644C= (p.Gln882=)
n.2743C=
c.60C=
c.*1546C= (n.*1546C=)
c.4870C= (p.Gln1624=)
c.9+6217C= (n.9+6217C=)
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n.4366C=
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12g.6581167G>TCA383570632CHD4c.4747C>A (p.Gln1583Lys)
c.4786C>A (p.Gln1596Lys)
c.4861C>A (p.Gln1621Lys)
c.4712C>A
c.1037C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.4810C>A (p.Gln1604Lys)
c.4759C>A (p.Gln1587Lys)
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
c.3500C>A
c.719C>A
c.4765C>A (p.Gln1589Lys)
c.4837C>A (p.Gln1613Lys)
c.2644C>A (p.Gln882Lys)
n.2743C>A
c.60C>A
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c.4870C>A (p.Gln1624Lys)
c.9+6217C>A (n.9+6217C>A)
n.1058C>A
n.4366C>A
c.857C>A
c.3711C>A
c.4726C>A (p.Gln1576Lys)
c.2835C>A
n.1656C>A
n.49-33C>A
n.4C>A
c.4783C>A (p.Gln1595Lys)
c.4849C>A (p.Gln1617Lys)
c.4831C>A (p.Gln1611Lys)
12g.6581168T>ACA478509187CHD4c.4746A>T (p.Thr1582=)
c.4785A>T (p.Thr1595=)
c.4860A>T (p.Thr1620=)
c.4711A>T
c.1036A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.4809A>T (p.Thr1603=)
c.4758A>T (p.Thr1586=)
c.1320A>T (p.Thr440=)
c.3499A>T
c.718A>T
c.4764A>T (p.Thr1588=)
c.4836A>T (p.Thr1612=)
c.2643A>T (p.Thr881=)
n.2742A>T
c.59A>T
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
c.4869A>T (p.Thr1623=)
c.9+6216A>T (n.9+6216A>T)
n.1057A>T
n.4365A>T
c.856A>T
c.3710A>T
c.4725A>T (p.Thr1575=)
c.2834A>T
n.1655A>T
n.49-34A>T
n.3A>T
c.4782A>T (p.Thr1594=)
c.4848A>T (p.Thr1616=)
c.4830A>T (p.Thr1610=)
12g.6581168T>CCA478509188CHD4c.4746A>G (p.Thr1582=)
c.4785A>G (p.Thr1595=)
c.4860A>G (p.Thr1620=)
c.4711A>G
c.1036A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.4809A>G (p.Thr1603=)
c.4758A>G (p.Thr1586=)
c.1320A>G (p.Thr440=)
c.3499A>G
c.718A>G
c.4764A>G (p.Thr1588=)
c.4836A>G (p.Thr1612=)
c.2643A>G (p.Thr881=)
n.2742A>G
c.59A>G
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
c.4869A>G (p.Thr1623=)
c.9+6216A>G (n.9+6216A>G)
n.1057A>G
n.4365A>G
c.856A>G
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n.3A>G
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12g.6581168T>GCA478509189CHD4c.4746A>C (p.Thr1582=)
c.4785A>C (p.Thr1595=)
c.4860A>C (p.Thr1620=)
c.4711A>C
c.1036A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.4809A>C (p.Thr1603=)
c.4758A>C (p.Thr1586=)
c.1320A>C (p.Thr440=)
c.3499A>C
c.718A>C
c.4764A>C (p.Thr1588=)
c.4836A>C (p.Thr1612=)
c.2643A>C (p.Thr881=)
n.2742A>C
c.59A>C
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
c.4869A>C (p.Thr1623=)
c.9+6216A>C (n.9+6216A>C)
n.1057A>C
n.4365A>C
c.856A>C
c.3710A>C
c.4725A>C (p.Thr1575=)
c.2834A>C
n.1655A>C
n.49-34A>C
n.3A>C
c.4782A>C (p.Thr1594=)
c.4848A>C (p.Thr1616=)
c.4830A>C (p.Thr1610=)
12g.6581169G>ACA232386662CHD4c.4745C>T (p.Thr1582Ile)
c.4784C>T (p.Thr1595Ile)
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n.2741C>T
c.58C>T
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
c.4868C>T (p.Thr1623Ile)
c.9+6215C>T (n.9+6215C>T)
n.1056C>T
n.4364C>T
c.855C>T
c.3709C>T
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c.2833C>T
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n.49-35C>T
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c.4847C>T (p.Thr1616Ile)
c.4829C>T (p.Thr1610Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6581169G>CCA383570637CHD4c.4745C>G (p.Thr1582Arg)
c.4784C>G (p.Thr1595Arg)
c.4859C>G (p.Thr1620Arg)
c.4710C>G
c.1035C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.4808C>G (p.Thr1603Arg)
c.4757C>G (p.Thr1586Arg)
c.1319C>G (p.Thr440Arg)
c.3498C>G
c.717C>G
c.4763C>G (p.Thr1588Arg)
c.4835C>G (p.Thr1612Arg)
c.2642C>G (p.Thr881Arg)
n.2741C>G
c.58C>G
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
c.4868C>G (p.Thr1623Arg)
c.9+6215C>G (n.9+6215C>G)
n.1056C>G
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c.3709C>G
c.4724C>G (p.Thr1575Arg)
c.2833C>G
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n.2C>G
c.4781C>G (p.Thr1594Arg)
c.4847C>G (p.Thr1616Arg)
c.4829C>G (p.Thr1610Arg)
12g.6581169G=CA2014144982CHD4c.4745C= (p.Thr1582=)
c.4784C= (p.Thr1595=)
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c.*448C= (n.*448C=)
c.4808C= (p.Thr1603=)
c.4757C= (p.Thr1586=)
c.1319C= (p.Thr440=)
c.3498C=
c.717C=
c.4763C= (p.Thr1588=)
c.4835C= (p.Thr1612=)
c.2642C= (p.Thr881=)
n.2741C=
c.58C=
c.*1544C= (n.*1544C=)
c.4868C= (p.Thr1623=)
c.9+6215C= (n.9+6215C=)
n.1056C=
n.4364C=
c.855C=
c.3709C=
c.4724C= (p.Thr1575=)
c.2833C=
n.1654C=
n.49-35C=
n.2C=
c.4781C= (p.Thr1594=)
c.4847C= (p.Thr1616=)
c.4829C= (p.Thr1610=)
12g.6581169G>TCA383570638CHD4c.4745C>A (p.Thr1582Lys)
c.4784C>A (p.Thr1595Lys)
c.4859C>A (p.Thr1620Lys)
c.4710C>A
c.1035C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.6581170T=CA2014144983CHD4c.4744A= (p.Thr1582=)
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c.4833T>C (p.Cys1611=)
c.2640T>C (p.Cys880=)
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c.4760G>C (p.Cys1587Ser)
c.4832G>C (p.Cys1611Ser)
c.2639G>C (p.Cys880Ser)
n.2738G>C
c.55G>C
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n.1053G>C
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c.852G>C
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12g.6581172C>TCA383570653CHD4c.4742G>A (p.Cys1581Tyr)
c.4781G>A (p.Cys1594Tyr)
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c.1316G>A (p.Cys439Tyr)
c.3495G>A
c.714G>A
c.4760G>A (p.Cys1587Tyr)
c.4832G>A (p.Cys1611Tyr)
c.2639G>A (p.Cys880Tyr)
n.2738G>A
c.55G>A
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c.4865G>A (p.Cys1622Tyr)
c.9+6212G>A (n.9+6212G>A)
n.1053G>A
n.4361G>A
c.852G>A
c.3706G>A
c.4721G>A (p.Cys1574Tyr)
c.2830G>A
n.1651G>A
n.49-38G>A
c.4778G>A (p.Cys1593Tyr)
c.4844G>A (p.Cys1615Tyr)
c.4826G>A (p.Cys1609Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6581173A=CA2014144985CHD4c.4741T= (p.Cys1581=)
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12g.6581173A>CCA383570655CHD4c.4741T>G (p.Cys1581Gly)
c.4780T>G (p.Cys1594Gly)
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 gnomAD v4
12g.6581173A>GCA383570657CHD4c.4741T>C (p.Cys1581Arg)
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c.713T>C
c.4759T>C (p.Cys1587Arg)
c.4831T>C (p.Cys1611Arg)
c.2638T>C (p.Cys880Arg)
n.2737T>C
c.54T>C
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
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c.9+6211T>C (n.9+6211T>C)
n.1052T>C
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c.2829T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6581173A>TCA383570659CHD4c.4741T>A (p.Cys1581Ser)
c.4780T>A (p.Cys1594Ser)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6581177C>ACA944372073CHD4c.4741-4G>T (n.4741-4G>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.6581178A>GCA2014144989CHD4c.4741-5T>C (n.4741-5T>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.2737-8del
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n.1650-8del
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c.4825-8del (n.4825-8del)
 gnomAD v4
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n.2737-9C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.6581182G>TCA2617294711CHD4c.4741-9C>A (n.4741-9C>A)
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c.4831-9C>A (n.4831-9C>A)
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n.2737-9C>A
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n.1650-9C>A
n.49-48C>A
c.4777-9C>A (n.4777-9C>A)
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c.4825-9C>A (n.4825-9C>A)
 gnomAD v4
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12g.6581183A=CA2014144994CHD4c.4741-10T= (n.4741-10T=)
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12g.6581183A>GCA603484796CHD4c.4741-10T>C (n.4741-10T>C)
c.4780-10T>C (n.4780-10T>C)
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c.4706-10T>C
c.1031-10T>C
c.*444-10T>C (n.*444-10T>C)
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c.3494-10T>C
c.713-10T>C
c.4759-10T>C (n.4759-10T>C)
c.4831-10T>C (n.4831-10T>C)
c.2638-10T>C (n.2638-10T>C)
n.2737-10T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.6581209A>GCA2617294722CHD4c.4741-36T>C (n.4741-36T>C)
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 gnomAD v4
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c.*443+57_*444-58del (n.*443+57_*444-58del)
c.4803+57_4804-58del (n.4803+57_4804-58del)
c.4752+57_4753-58del (n.4752+57_4753-58del)
c.1314+57_1315-58del (n.1314+57_1315-58del)
c.3493+57_3494-58del
c.712+57_713-58del
c.4758+57_4759-58del (n.4758+57_4759-58del)
c.4830+57_4831-58del (n.4830+57_4831-58del)
c.2637+57_2638-58del (n.2637+57_2638-58del)
n.2736+57_2737-58del
c.53+57_54-58del
c.*1539+57_*1540-58del (n.*1539+57_*1540-58del)
c.4863+57_4864-58del (n.4863+57_4864-58del)
c.9+6150_9+6153del (n.9+6150_9+6153del)
n.1051+57_1052-58del
n.4359+57_4360-58del
c.850+57_851-58del
c.3704+57_3705-58del
c.4719+57_4720-58del (n.4719+57_4720-58del)
c.2828+57_2829-58del
n.1649+57_1650-58del
n.49-100_49-97del
c.4776+57_4777-58del (n.4776+57_4777-58del)
c.4842+57_4843-58del (n.4842+57_4843-58del)
c.4824+57_4825-58del (n.4824+57_4825-58del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched