Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.658064G>ACA502650939TYMS,TYMSOSc.205+117G>A (n.205+117G>A)
n.283+117G>A
c.184C>T (p.Arg62Cys)
n.228C>T
 gnomAD v4
18g.658064G>CCA8867738TYMS,TYMSOSc.205+117G>C (n.205+117G>C)
n.283+117G>C
c.184C>G (p.Arg62Gly)
n.228C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.658064G=CA2279747926TYMS,TYMSOSc.205+117G= (n.205+117G=)
n.283+117G=
c.184C= (p.Arg62=)
n.228C=
18g.658064G>TCA502650944TYMS,TYMSOSc.205+117G>T (n.205+117G>T)
n.283+117G>T
c.184C>A (p.Arg62Ser)
n.228C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.658065A=CA2279747927TYMS,TYMSOSc.205+118A= (n.205+118A=)
n.283+118A=
c.183T= (p.Pro61=)
n.227T=
18g.658065A>CCA502650947TYMS,TYMSOSc.205+118A>C (n.205+118A>C)
n.283+118A>C
c.183T>G (p.Pro61=)
n.227T>G
18g.658065A>GCA502650951TYMS,TYMSOSc.205+118A>G (n.205+118A>G)
n.283+118A>G
c.183T>C (p.Pro61=)
n.227T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.658065A>TCA502650955TYMS,TYMSOSc.205+118A>T (n.205+118A>T)
n.283+118A>T
c.183T>A (p.Pro61=)
n.227T>A
18g.658066G>ACA8867739TYMS,TYMSOSc.205+119G>A (n.205+119G>A)
n.283+119G>A
c.182C>T (p.Pro61Leu)
n.226C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.658066G>CCA502650959TYMS,TYMSOSc.205+119G>C (n.205+119G>C)
n.283+119G>C
c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.226C>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.658066G=CA2279747928TYMS,TYMSOSc.205+119G= (n.205+119G=)
n.283+119G=
c.182C= (p.Pro61=)
n.226C=
18g.658066G>TCA502650961TYMS,TYMSOSc.205+119G>T (n.205+119G>T)
n.283+119G>T
c.182C>A (p.Pro61His)
n.226C>A
 gnomAD v4
18g.658067G>ACA502650964TYMS,TYMSOSc.205+120G>A (n.205+120G>A)
n.283+120G>A
c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.225C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.658067G>CCA502650965TYMS,TYMSOSc.205+120G>C (n.205+120G>C)
n.283+120G>C
c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.225C>G
18g.658067G=CA2279747929TYMS,TYMSOSc.205+120G= (n.205+120G=)
n.283+120G=
c.181C= (p.Pro61=)
n.225C=
18g.658067G>TCA502650968TYMS,TYMSOSc.205+120G>T (n.205+120G>T)
n.283+120G>T
c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.225C>A
 gnomAD v4
18g.658068G>ACA502650975TYMS,TYMSOSc.205+121G>A (n.205+121G>A)
n.283+121G>A
c.180C>T (p.Leu60=)
n.224C>T
 gnomAD v4
18g.658068G>CCA502650976TYMS,TYMSOSc.205+121G>C (n.205+121G>C)
n.283+121G>C
c.180C>G (p.Leu60=)
n.224C>G
 gnomAD v4
18g.658068G=CA2279747930TYMS,TYMSOSc.205+121G= (n.205+121G=)
n.283+121G=
c.180C= (p.Leu60=)
n.224C=
18g.658068G>TCA502650978TYMS,TYMSOSc.205+121G>T (n.205+121G>T)
n.283+121G>T
c.180C>A (p.Leu60=)
n.224C>A
 gnomAD v4
18g.658069A>CCA502650986TYMS,TYMSOSc.205+122A>C (n.205+122A>C)
n.283+122A>C
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.223T>G
18g.658069A>GCA502650990TYMS,TYMSOSc.205+122A>G (n.205+122A>G)
n.283+122A>G
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.223T>C
 gnomAD v4
18g.658069A>TCA502650992TYMS,TYMSOSc.205+122A>T (n.205+122A>T)
n.283+122A>T
c.179T>A (p.Leu60His)
n.223T>A
 gnomAD v4
18g.658069dupCA8867740TYMS,TYMSOSc.205+122dup (n.205+122dup)
n.283+122dup
c.179dup (p.Arg62SerfsTer4)
n.223dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.658070G>ACA502650996TYMS,TYMSOSc.205+123G>A (n.205+123G>A)
n.283+123G>A
c.178C>T (p.Leu60Phe)
n.222C>T
 gnomAD v4
18g.658070G>CCA502650998TYMS,TYMSOSc.205+123G>C (n.205+123G>C)
n.283+123G>C
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.222C>G
18g.658070G>TCA502651000TYMS,TYMSOSc.205+123G>T (n.205+123G>T)
n.283+123G>T
c.178C>A (p.Leu60Ile)
n.222C>A
 gnomAD v4
18g.658072_658073delCA2640771588TYMS,TYMSOSc.205+125_205+126del (n.205+125_205+126del)
n.283+125_283+126del
c.177_178del (p.Leu60ProfsTer5)
n.221_222del
 gnomAD v4
18g.658071G>ACA502651003TYMS,TYMSOSc.205+124G>A (n.205+124G>A)
n.283+124G>A
c.177C>T (p.Pro59=)
n.221C>T
18g.658071G>CCA502651005TYMS,TYMSOSc.205+124G>C (n.205+124G>C)
n.283+124G>C
c.177C>G (p.Pro59=)
n.221C>G
18g.658071G>TCA502651008TYMS,TYMSOSc.205+124G>T (n.205+124G>T)
n.283+124G>T
c.177C>A (p.Pro59=)
n.221C>A
 gnomAD v4
18g.658072G>ACA502651012TYMS,TYMSOSc.205+125G>A (n.205+125G>A)
n.283+125G>A
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.220C>T
 gnomAD v4
18g.658072G>CCA502651014TYMS,TYMSOSc.205+125G>C (n.205+125G>C)
n.283+125G>C
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.220C>G
18g.658072G=CA2279747931TYMS,TYMSOSc.205+125G= (n.205+125G=)
n.283+125G=
c.176C= (p.Pro59=)
n.220C=
18g.658072G>TCA295416486TYMS,TYMSOSc.205+125G>T (n.205+125G>T)
n.283+125G>T
c.176C>A (p.Pro59His)
n.220C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.658073G>ACA502651021TYMS,TYMSOSc.205+126G>A (n.205+126G>A)
n.283+126G>A
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.219C>T
 gnomAD v4
18g.658073G>CCA502651024TYMS,TYMSOSc.205+126G>C (n.205+126G>C)
n.283+126G>C
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.219C>G
18g.658073G=CA2279747932TYMS,TYMSOSc.205+126G= (n.205+126G=)
n.283+126G=
c.175C= (p.Pro59=)
n.219C=
18g.658073G>TCA295416494TYMS,TYMSOSc.205+126G>T (n.205+126G>T)
n.283+126G>T
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.219C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.658074A>CCA502651031TYMS,TYMSOSc.205+127A>C (n.205+127A>C)
n.283+127A>C
c.174T>G (p.Arg58=)
n.218T>G
18g.658074A>GCA502651034TYMS,TYMSOSc.205+127A>G (n.205+127A>G)
n.283+127A>G
c.174T>C (p.Arg58=)
n.218T>C
 gnomAD v4
18g.658074A>TCA502651036TYMS,TYMSOSc.205+127A>T (n.205+127A>T)
n.283+127A>T
c.174T>A (p.Arg58=)
n.218T>A
 dbSNP
18g.658074_658075delinsACCA2279747933TYMS,TYMSOSc.205+127_205+128delinsAC (n.205+127_205+128delinsAC)
n.283+127_283+128delinsAC
c.173_174delinsGT (p.Arg58=)
n.217_218delinsGT
18g.658075delCA628030957TYMS,TYMSOSc.205+128del (n.205+128del)
n.283+128del
c.173del (p.Arg58LeufsTer?)
n.217del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.658075C>ACA502651040TYMS,TYMSOSc.205+128C>A (n.205+128C>A)
n.283+128C>A
c.173G>T (p.Arg58Leu)
n.217G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.658075C>GCA502651042TYMS,TYMSOSc.205+128C>G (n.205+128C>G)
n.283+128C>G
c.173G>C (p.Arg58Pro)
n.217G>C
18g.658075C>TCA502651045TYMS,TYMSOSc.205+128C>T (n.205+128C>T)
n.283+128C>T
c.173G>A (p.Arg58His)
n.217G>A
 gnomAD v4
18g.658076G>ACA502651046TYMS,TYMSOSc.205+129G>A (n.205+129G>A)
n.283+129G>A
c.172C>T (p.Arg58Cys)
n.216C>T
 gnomAD v4
18g.658076G>CCA502651048TYMS,TYMSOSc.205+129G>C (n.205+129G>C)
n.283+129G>C
c.172C>G (p.Arg58Gly)
n.216C>G
 gnomAD v4
18g.658076G>TCA502651051TYMS,TYMSOSc.205+129G>T (n.205+129G>T)
n.283+129G>T
c.172C>A (p.Arg58Ser)
n.216C>A
 gnomAD v4
18g.658077C>ACA502651054TYMS,TYMSOSc.205+130C>A (n.205+130C>A)
n.283+130C>A
c.171G>T (p.Met57Ile)
n.215G>T
 gnomAD v4
18g.658077C>GCA502651057TYMS,TYMSOSc.205+130C>G (n.205+130C>G)
n.283+130C>G
c.171G>C (p.Met57Ile)
n.215G>C
18g.658077C>TCA502651059TYMS,TYMSOSc.205+130C>T (n.205+130C>T)
n.283+130C>T
c.171G>A (p.Met57Ile)
n.215G>A
 gnomAD v4
18g.658078A=CA2279747934TYMS,TYMSOSc.205+131A= (n.205+131A=)
n.283+131A=
c.170T= (p.Met57=)
n.214T=
18g.658078A>CCA502651061TYMS,TYMSOSc.205+131A>C (n.205+131A>C)
n.283+131A>C
c.170T>G (p.Met57Arg)
n.214T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.658078A>GCA502651064TYMS,TYMSOSc.205+131A>G (n.205+131A>G)
n.283+131A>G
c.170T>C (p.Met57Thr)
n.214T>C
 gnomAD v4
18g.658078A>TCA502651065TYMS,TYMSOSc.205+131A>T (n.205+131A>T)
n.283+131A>T
c.170T>A (p.Met57Lys)
n.214T>A
18g.658079T>ACA502651066TYMS,TYMSOSc.205+132T>A (n.205+132T>A)
n.283+132T>A
c.169A>T (p.Met57Leu)
n.213A>T
18g.658079T>CCA502651067TYMS,TYMSOSc.205+132T>C (n.205+132T>C)
n.283+132T>C
c.169A>G (p.Met57Val)
n.213A>G
18g.658079T>GCA502651069TYMS,TYMSOSc.205+132T>G (n.205+132T>G)
n.283+132T>G
c.169A>C (p.Met57Leu)
n.213A>C
 gnomAD v4
18g.658080C>ACA502651072TYMS,TYMSOSc.205+133C>A (n.205+133C>A)
n.283+133C>A
c.168G>T (p.Thr56=)
n.212G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.658080C=CA2279747935TYMS,TYMSOSc.205+133C= (n.205+133C=)
n.283+133C=
c.168G= (p.Thr56=)
n.212G=
18g.658080C>GCA502651074TYMS,TYMSOSc.205+133C>G (n.205+133C>G)
n.283+133C>G
c.168G>C (p.Thr56=)
n.212G>C
18g.658080C>TCA502651077TYMS,TYMSOSc.205+133C>T (n.205+133C>T)
n.283+133C>T
c.168G>A (p.Thr56=)
n.212G>A
 gnomAD v4
18g.658081G>ACA502651087TYMS,TYMSOSc.205+134G>A (n.205+134G>A)
n.283+134G>A
c.167C>T (p.Thr56Met)
n.211C>T
 gnomAD v4
18g.658081G>CCA502651081TYMS,TYMSOSc.205+134G>C (n.205+134G>C)
n.283+134G>C
c.167C>G (p.Thr56Arg)
n.211C>G
 gnomAD v4
18g.658081G>TCA502651083TYMS,TYMSOSc.205+134G>T (n.205+134G>T)
n.283+134G>T
c.167C>A (p.Thr56Lys)
n.211C>A
 gnomAD v4
18g.658082T>ACA502651089TYMS,TYMSOSc.205+135T>A (n.205+135T>A)
n.283+135T>A
c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.210A>T
 gnomAD v4
18g.658082T>CCA502651091TYMS,TYMSOSc.205+135T>C (n.205+135T>C)
n.283+135T>C
c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.210A>G
18g.658082T>GCA502651093TYMS,TYMSOSc.205+135T>G (n.205+135T>G)
n.283+135T>G
c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.210A>C
18g.658087_658089delCA2640771600TYMS,TYMSOSc.205+140_205+142del (n.205+140_205+142del)
n.283+140_283+142del
c.164_166del (p.Arg55del)
n.208_210del
 gnomAD v4
18g.658083C>ACA502651095TYMS,TYMSOSc.205+136C>A (n.205+136C>A)
n.283+136C>A
c.165G>T (p.Arg55Ser)
n.209G>T
 gnomAD v4
18g.658083C>GCA502651098TYMS,TYMSOSc.205+136C>G (n.205+136C>G)
n.283+136C>G
c.165G>C (p.Arg55Ser)
n.209G>C
18g.658083C>TCA502651100TYMS,TYMSOSc.205+136C>T (n.205+136C>T)
n.283+136C>T
c.165G>A (p.Arg55=)
n.209G>A
18g.658084C>ACA502651101TYMS,TYMSOSc.205+137C>A (n.205+137C>A)
n.283+137C>A
c.164G>T (p.Arg55Met)
n.208G>T
 gnomAD v4
18g.658084C=CA2279747936TYMS,TYMSOSc.205+137C= (n.205+137C=)
n.283+137C=
c.164G= (p.Arg55=)
n.208G=
18g.658084C>GCA502651103TYMS,TYMSOSc.205+137C>G (n.205+137C>G)
n.283+137C>G
c.164G>C (p.Arg55Thr)
n.208G>C
18g.658084C>TCA8867741TYMS,TYMSOSc.205+137C>T (n.205+137C>T)
n.283+137C>T
c.164G>A (p.Arg55Lys)
n.208G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.658085T>ACA502651117TYMS,TYMSOSc.205+138T>A (n.205+138T>A)
n.283+138T>A
c.163A>T (p.Arg55Trp)
n.207A>T
 gnomAD v4
18g.658085T>CCA502651119TYMS,TYMSOSc.205+138T>C (n.205+138T>C)
n.283+138T>C
c.163A>G (p.Arg55Gly)
n.207A>G
18g.658085T>GCA502651122TYMS,TYMSOSc.205+138T>G (n.205+138T>G)
n.283+138T>G
c.163A>C (p.Arg55=)
n.207A>C
18g.658086C>ACA502651126TYMS,TYMSOSc.205+139C>A (n.205+139C>A)
n.283+139C>A
c.162G>T (p.Arg54Ser)
n.206G>T
 gnomAD v4
18g.658086C=CA2279747937TYMS,TYMSOSc.205+139C= (n.205+139C=)
n.283+139C=
c.162G= (p.Arg54=)
n.206G=
18g.658086C>GCA502651127TYMS,TYMSOSc.205+139C>G (n.205+139C>G)
n.283+139C>G
c.162G>C (p.Arg54Ser)
n.206G>C
18g.658086C>TCA502651129TYMS,TYMSOSc.205+139C>T (n.205+139C>T)
n.283+139C>T
c.162G>A (p.Arg54=)
n.206G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.658086_658088delinsCCTCA2279747938TYMS,TYMSOSc.205+139_205+141delinsCCT (n.205+139_205+141delinsCCT)
n.283+139_283+141delinsCCT
c.160_162delinsAGG (p.Arg54=)
n.204_206delinsAGG
18g.658087C>ACA502651133TYMS,TYMSOSc.205+140C>A (n.205+140C>A)
n.283+140C>A
c.161G>T (p.Arg54Met)
n.205G>T
 gnomAD v4
18g.658087C=CA2279747939TYMS,TYMSOSc.205+140C= (n.205+140C=)
n.283+140C=
c.161G= (p.Arg54=)
n.205G=
18g.658087C>GCA8867743TYMS,TYMSOSc.205+140C>G (n.205+140C>G)
n.283+140C>G
c.161G>C (p.Arg54Thr)
n.205G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.658087C>TCA8867742TYMS,TYMSOSc.205+140C>T (n.205+140C>T)
n.283+140C>T
c.161G>A (p.Arg54Lys)
n.205G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.658088_658089delCA781536343TYMS,TYMSOSc.205+141_205+142del (n.205+141_205+142del)
n.283+141_283+142del
c.160_161del (p.Arg54GlufsTer11)
n.204_205del
 dbSNP gnomAD v4
18g.658088T>ACA502651145TYMS,TYMSOSc.205+141T>A (n.205+141T>A)
n.283+141T>A
c.160A>T (p.Arg54Trp)
n.204A>T
18g.658088T>CCA502651146TYMS,TYMSOSc.205+141T>C (n.205+141T>C)
n.283+141T>C
c.160A>G (p.Arg54Gly)
n.204A>G
18g.658088T>GCA502651149TYMS,TYMSOSc.205+141T>G (n.205+141T>G)
n.283+141T>G
c.160A>C (p.Arg54=)
n.204A>C
18g.658089delCA2525689467TYMS,TYMSOSc.205+142del (n.205+142del)
n.283+142del
c.159del (p.Arg54GlyfsTer?)
n.203del
18g.658089C>ACA502651150TYMS,TYMSOSc.205+142C>A (n.205+142C>A)
n.283+142C>A
c.159G>T (p.Ala53=)
n.203G>T
 gnomAD v4
18g.658089C=CA2279747940TYMS,TYMSOSc.205+142C= (n.205+142C=)
n.283+142C=
c.159G= (p.Ala53=)
n.203G=
18g.658089C>GCA502651153TYMS,TYMSOSc.205+142C>G (n.205+142C>G)
n.283+142C>G
c.159G>C (p.Ala53=)
n.203G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.658089C>TCA295416511TYMS,TYMSOSc.205+142C>T (n.205+142C>T)
n.283+142C>T
c.159G>A (p.Ala53=)
n.203G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.658089_658096delCA2640771601TYMS,TYMSOSc.205+142_205+149del (n.205+142_205+149del)
n.283+142_283+149del
c.152_159del (p.Cys51Ter)
n.196_203del
 gnomAD v4
18g.658090G>ACA502651157TYMS,TYMSOSc.205+143G>A (n.205+143G>A)
n.283+143G>A
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.202C>T
 gnomAD v4
18g.658090G>CCA502651160TYMS,TYMSOSc.205+143G>C (n.205+143G>C)
n.283+143G>C
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.202C>G
18g.658090G=CA2279747941TYMS,TYMSOSc.205+143G= (n.205+143G=)
n.283+143G=
c.158C= (p.Ala53=)
n.202C=
18g.658090G>TCA502651164TYMS,TYMSOSc.205+143G>T (n.205+143G>T)
n.283+143G>T
c.158C>A (p.Ala53Glu)
n.202C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.658091C>ACA502651168TYMS,TYMSOSc.205+144C>A (n.205+144C>A)
n.283+144C>A
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.201G>T
 gnomAD v4
18g.658091C=CA2279747942TYMS,TYMSOSc.205+144C= (n.205+144C=)
n.283+144C=
c.157G= (p.Ala53=)
n.201G=
18g.658091C>GCA502651171TYMS,TYMSOSc.205+144C>G (n.205+144C>G)
n.283+144C>G
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.201G>C
18g.658091C>TCA502651173TYMS,TYMSOSc.205+144C>T (n.205+144C>T)
n.283+144C>T
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.201G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.658092C>ACA502651175TYMS,TYMSOSc.205+145C>A (n.205+145C>A)
n.283+145C>A
c.156G>T (p.Lys52Asn)
n.200G>T
 gnomAD v4
18g.658092C>GCA502651178TYMS,TYMSOSc.205+145C>G (n.205+145C>G)
n.283+145C>G
c.156G>C (p.Lys52Asn)
n.200G>C
18g.658092C>TCA502651181TYMS,TYMSOSc.205+145C>T (n.205+145C>T)
n.283+145C>T
c.156G>A (p.Lys52=)
n.200G>A
 gnomAD v4
18g.658093T>ACA502651184TYMS,TYMSOSc.205+146T>A (n.205+146T>A)
n.283+146T>A
c.155A>T (p.Lys52Met)
n.199A>T
 gnomAD v4
18g.658093T>CCA502651186TYMS,TYMSOSc.205+146T>C (n.205+146T>C)
n.283+146T>C
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.199A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.658093T>GCA502651188TYMS,TYMSOSc.205+146T>G (n.205+146T>G)
n.283+146T>G
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.199A>C
18g.658093T=CA2279747943TYMS,TYMSOSc.205+146T= (n.205+146T=)
n.283+146T=
c.155A= (p.Lys52=)
n.199A=
18g.658094delCA2640771602TYMS,TYMSOSc.205+147del (n.205+147del)
n.283+147del
c.155del (p.Lys52ArgfsTer?)
n.199del
 gnomAD v4
18g.658094T>ACA502651192TYMS,TYMSOSc.205+147T>A (n.205+147T>A)
n.283+147T>A
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.198A>T
18g.658094T>CCA502651194TYMS,TYMSOSc.205+147T>C (n.205+147T>C)
n.283+147T>C
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.198A>G
 gnomAD v4
18g.658094T>GCA502651204TYMS,TYMSOSc.205+147T>G (n.205+147T>G)
n.283+147T>G
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.198A>C
18g.658095A=CA2279747944TYMS,TYMSOSc.205+148A= (n.205+148A=)
n.283+148A=
c.153T= (p.Cys51=)
n.197T=
18g.658095A>CCA502651209TYMS,TYMSOSc.205+148A>C (n.205+148A>C)
n.283+148A>C
c.153T>G (p.Cys51Trp)
n.197T>G
18g.658095A>GCA295416520TYMS,TYMSOSc.205+148A>G (n.205+148A>G)
n.283+148A>G
c.153T>C (p.Cys51=)
n.197T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.658095A>TCA502651214TYMS,TYMSOSc.205+148A>T (n.205+148A>T)
n.283+148A>T
c.153T>A (p.Cys51Ter)
n.197T>A
18g.658096C>ACA502651217TYMS,TYMSOSc.205+149C>A (n.205+149C>A)
n.283+149C>A
c.152G>T (p.Cys51Phe)
n.196G>T
 gnomAD v4
18g.658096C=CA2279747945TYMS,TYMSOSc.205+149C= (n.205+149C=)
n.283+149C=
c.152G= (p.Cys51=)
n.196G=
18g.658096C>GCA502651220TYMS,TYMSOSc.205+149C>G (n.205+149C>G)
n.283+149C>G
c.152G>C (p.Cys51Ser)
n.196G>C
18g.658096C>TCA502651222TYMS,TYMSOSc.205+149C>T (n.205+149C>T)
n.283+149C>T
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
n.196G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.658096_658097insTCA2279747946TYMS,TYMSOSc.205+149_205+150insT (n.205+149_205+150insT)
n.283+149_283+150insT
c.151_152insA (p.Cys51Ter)
n.195_196insA
 dbSNP gnomAD v4
18g.658097A=CA2279747947TYMS,TYMSOSc.205+150A= (n.205+150A=)
n.283+150A=
c.151T= (p.Cys51=)
n.195T=
18g.658097A>CCA502651238TYMS,TYMSOSc.205+150A>C (n.205+150A>C)
n.283+150A>C
c.151T>G (p.Cys51Gly)
n.195T>G
 gnomAD v4
18g.658097A>GCA295416544TYMS,TYMSOSc.205+150A>G (n.205+150A>G)
n.283+150A>G
c.151T>C (p.Cys51Arg)
n.195T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.658097A>TCA502651241TYMS,TYMSOSc.205+150A>T (n.205+150A>T)
n.283+150A>T
c.151T>A (p.Cys51Ser)
n.195T>A
18g.658098G>ACA502651244TYMS,TYMSOSc.205+151G>A (n.205+151G>A)
n.283+151G>A
c.150C>T (p.Val50=)
n.194C>T
18g.658098G>CCA502651249TYMS,TYMSOSc.205+151G>C (n.205+151G>C)
n.283+151G>C
c.150C>G (p.Val50=)
n.194C>G
 gnomAD v4
18g.658098G>TCA502651254TYMS,TYMSOSc.205+151G>T (n.205+151G>T)
n.283+151G>T
c.150C>A (p.Val50=)
n.194C>A
 gnomAD v4
18g.658099A>CCA502651259TYMS,TYMSOSc.205+152A>C (n.205+152A>C)
n.283+152A>C
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.193T>G
18g.658099A>GCA502651260TYMS,TYMSOSc.205+152A>G (n.205+152A>G)
n.283+152A>G
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.193T>C
 gnomAD v4
18g.658099A>TCA502651262TYMS,TYMSOSc.205+152A>T (n.205+152A>T)
n.283+152A>T
c.149T>A (p.Val50Asp)
n.193T>A
18g.658100C>ACA502651265TYMS,TYMSOSc.205+153C>A (n.205+153C>A)
n.283+153C>A
c.148G>T (p.Val50Phe)
n.192G>T
 gnomAD v4
18g.658100C>GCA502651267TYMS,TYMSOSc.205+153C>G (n.205+153C>G)
n.283+153C>G
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.192G>C
18g.658100C>TCA502651269TYMS,TYMSOSc.205+153C>T (n.205+153C>T)
n.283+153C>T
c.148G>A (p.Val50Ile)
n.192G>A
 gnomAD v4
18g.658101G>ACA502651271TYMS,TYMSOSc.205+154G>A (n.205+154G>A)
n.283+154G>A
c.147C>T (p.Gly49=)
n.191C>T
 gnomAD v4
18g.658101G>CCA502651273TYMS,TYMSOSc.205+154G>C (n.205+154G>C)
n.283+154G>C
c.147C>G (p.Gly49=)
n.191C>G
18g.658101G>TCA502651275TYMS,TYMSOSc.205+154G>T (n.205+154G>T)
n.283+154G>T
c.147C>A (p.Gly49=)
n.191C>A
 gnomAD v4
18g.658102C>ACA502651278TYMS,TYMSOSc.205+155C>A (n.205+155C>A)
n.283+155C>A
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.190G>T
 gnomAD v4
18g.658102C=CA2279747948TYMS,TYMSOSc.205+155C= (n.205+155C=)
n.283+155C=
c.146G= (p.Gly49=)
n.190G=
18g.658102C>GCA8867744TYMS,TYMSOSc.205+155C>G (n.205+155C>G)
n.283+155C>G
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.190G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.658102C>TCA502651284TYMS,TYMSOSc.205+155C>T (n.205+155C>T)
n.283+155C>T
c.146G>A (p.Gly49Asp)
n.190G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.658103C>ACA502651287TYMS,TYMSOSc.205+156C>A (n.205+156C>A)
n.283+156C>A
c.145G>T (p.Gly49Cys)
n.189G>T
 gnomAD v4
18g.658103C>GCA502651290TYMS,TYMSOSc.205+156C>G (n.205+156C>G)
n.283+156C>G
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.189G>C
 gnomAD v4
18g.658103C>TCA502651292TYMS,TYMSOSc.205+156C>T (n.205+156C>T)
n.283+156C>T
c.145G>A (p.Gly49Ser)
n.189G>A
 gnomAD v4
18g.658104G>ACA502651297TYMS,TYMSOSc.205+157G>A (n.205+157G>A)
n.283+157G>A
c.144C>T (p.Phe48=)
n.188C>T
 gnomAD v4
18g.658104G>CCA502651299TYMS,TYMSOSc.205+157G>C (n.205+157G>C)
n.283+157G>C
c.144C>G (p.Phe48Leu)
n.188C>G
18g.658104G>TCA502651303TYMS,TYMSOSc.205+157G>T (n.205+157G>T)
n.283+157G>T
c.144C>A (p.Phe48Leu)
n.188C>A
 gnomAD v4
18g.658105A>CCA502651304TYMS,TYMSOSc.205+158A>C (n.205+158A>C)
n.283+158A>C
c.143T>G (p.Phe48Cys)
n.187T>G
18g.658105A>GCA502651307TYMS,TYMSOSc.205+158A>G (n.205+158A>G)
n.283+158A>G
c.143T>C (p.Phe48Ser)
n.187T>C
18g.658105A>TCA502651310TYMS,TYMSOSc.205+158A>T (n.205+158A>T)
n.283+158A>T
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
n.187T>A
18g.658106A>CCA502651313TYMS,TYMSOSc.205+159A>C (n.205+159A>C)
n.283+159A>C
c.142T>G (p.Phe48Val)
n.186T>G
18g.658106A>GCA502651315TYMS,TYMSOSc.205+159A>G (n.205+159A>G)
n.283+159A>G
c.142T>C (p.Phe48Leu)
n.186T>C
18g.658106A>TCA502651316TYMS,TYMSOSc.205+159A>T (n.205+159A>T)
n.283+159A>T
c.142T>A (p.Phe48Ile)
n.186T>A
18g.658107A=CA2279747949TYMS,TYMSOSc.205+160A= (n.205+160A=)
n.283+160A=
c.141T= (p.Arg47=)
n.185T=
18g.658107A>CCA502651317TYMS,TYMSOSc.205+160A>C (n.205+160A>C)
n.283+160A>C
c.141T>G (p.Arg47=)
n.185T>G
18g.658107A>GCA502651318TYMS,TYMSOSc.205+160A>G (n.205+160A>G)
n.283+160A>G
c.141T>C (p.Arg47=)
n.185T>C
 dbSNP gnomAD v2
18g.658107A>TCA502651320TYMS,TYMSOSc.205+160A>T (n.205+160A>T)
n.283+160A>T
c.141T>A (p.Arg47=)
n.185T>A
18g.658108C>ACA502651321TYMS,TYMSOSc.205+161C>A (n.205+161C>A)
n.283+161C>A
c.140G>T (p.Arg47Leu)
n.184G>T
 gnomAD v4
18g.658108C>GCA502651322TYMS,TYMSOSc.205+161C>G (n.205+161C>G)
n.283+161C>G
c.140G>C (p.Arg47Pro)
n.184G>C
18g.658108C>TCA502651323TYMS,TYMSOSc.205+161C>T (n.205+161C>T)
n.283+161C>T
c.140G>A (p.Arg47His)
n.184G>A
 gnomAD v4
18g.658109G>ACA8867746TYMS,TYMSOSc.205+162G>A (n.205+162G>A)
n.283+162G>A
c.139C>T (p.Arg47Cys)
n.183C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.658109G>CCA502651325TYMS,TYMSOSc.205+162G>C (n.205+162G>C)
n.283+162G>C
c.139C>G (p.Arg47Gly)
n.183C>G
18g.658109G=CA2279747950TYMS,TYMSOSc.205+162G= (n.205+162G=)
n.283+162G=
c.139C= (p.Arg47=)
n.183C=
18g.658109G>TCA8867745TYMS,TYMSOSc.205+162G>T (n.205+162G>T)
n.283+162G>T
c.139C>A (p.Arg47Ser)
n.183C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.658110G>ACA502651328TYMS,TYMSOSc.205+163G>A (n.205+163G>A)
n.283+163G>A
c.138C>T (p.Leu46=)
n.182C>T
18g.658110G>CCA502651330TYMS,TYMSOSc.205+163G>C (n.205+163G>C)
n.283+163G>C
c.138C>G (p.Leu46=)
n.182C>G
18g.658110G>TCA502651333TYMS,TYMSOSc.205+163G>T (n.205+163G>T)
n.283+163G>T
c.138C>A (p.Leu46=)
n.182C>A
 gnomAD v4
18g.658111A>CCA502651334TYMS,TYMSOSc.205+164A>C (n.205+164A>C)
n.283+164A>C
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.181T>G
 gnomAD v4
18g.658111A>GCA502651336TYMS,TYMSOSc.205+164A>G (n.205+164A>G)
n.283+164A>G
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.181T>C
 gnomAD v4
18g.658111A>TCA502651339TYMS,TYMSOSc.205+164A>T (n.205+164A>T)
n.283+164A>T
c.137T>A (p.Leu46His)
n.181T>A
 gnomAD v4
18g.658112G>ACA502651342TYMS,TYMSOSc.205+165G>A (n.205+165G>A)
n.283+165G>A
c.136C>T (p.Leu46Phe)
n.180C>T
 gnomAD v4
18g.658112G>CCA502651344TYMS,TYMSOSc.205+165G>C (n.205+165G>C)
n.283+165G>C
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.180C>G
18g.658112G>TCA502651346TYMS,TYMSOSc.205+165G>T (n.205+165G>T)
n.283+165G>T
c.136C>A (p.Leu46Ile)
n.180C>A
 gnomAD v4
18g.658114dupCA2640771605TYMS,TYMSOSc.205+167dup (n.205+167dup)
n.283+167dup
c.136dup (p.Leu46ProfsTer7)
n.180dup
 gnomAD v4
18g.658112_658133delinsGGGTCCCATTAGGGACGTGACTCA2279747951TYMS,TYMSOSc.205+165_205+186delinsGGGTCCCATTAGGGACGTGACT (n.205+165_205+186delinsGGGTCCCATTAGGGACGTGACT)
n.283+165_283+186delinsGGGTCCCATTAGGGACGTGACT
c.115_136delinsAGTCACGTCCCTAATGGGACCC (p.Ser39=)
n.159_180delinsAGTCACGTCCCTAATGGGACCC
18g.658113G>ACA502651349TYMS,TYMSOSc.205+166G>A (n.205+166G>A)
n.283+166G>A
c.135C>T (p.Thr45=)
n.179C>T
 gnomAD v4
18g.658113G>CCA502651351TYMS,TYMSOSc.205+166G>C (n.205+166G>C)
n.283+166G>C
c.135C>G (p.Thr45=)
n.179C>G
18g.658113G>TCA502651353TYMS,TYMSOSc.205+166G>T (n.205+166G>T)
n.283+166G>T
c.135C>A (p.Thr45=)
n.179C>A
 gnomAD v4
18g.658115_658135delCA8867747TYMS,TYMSOSc.205+168_205+188del (n.205+168_205+188del)
n.283+168_283+188del
c.115_135del (p.Ser39_Thr45del)
n.159_179del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.658114G>ACA502651357TYMS,TYMSOSc.205+167G>A (n.205+167G>A)
n.283+167G>A
c.134C>T (p.Thr45Ile)
n.178C>T
 gnomAD v4
18g.658114G>CCA502651359TYMS,TYMSOSc.205+167G>C (n.205+167G>C)
n.283+167G>C
c.134C>G (p.Thr45Ser)
n.178C>G
18g.658114G>TCA502651362TYMS,TYMSOSc.205+167G>T (n.205+167G>T)
n.283+167G>T
c.134C>A (p.Thr45Asn)
n.178C>A
 gnomAD v4
18g.658115T>ACA502651363TYMS,TYMSOSc.205+168T>A (n.205+168T>A)
n.283+168T>A
c.133A>T (p.Thr45Ser)
n.177A>T
18g.658115T>CCA502651366TYMS,TYMSOSc.205+168T>C (n.205+168T>C)
n.283+168T>C
c.133A>G (p.Thr45Ala)
n.177A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.658115T>GCA502651369TYMS,TYMSOSc.205+168T>G (n.205+168T>G)
n.283+168T>G
c.133A>C (p.Thr45Pro)
n.177A>C
 dbSNP
18g.658115T=CA2279747952TYMS,TYMSOSc.205+168T= (n.205+168T=)
n.283+168T=
c.133A= (p.Thr45=)
n.177A=
18g.658116C>ACA502651376TYMS,TYMSOSc.205+169C>A (n.205+169C>A)
n.283+169C>A
c.132G>T (p.Gly44=)
n.176G>T
 gnomAD v4
18g.658116C=CA2279747953TYMS,TYMSOSc.205+169C= (n.205+169C=)
n.283+169C=
c.132G= (p.Gly44=)
n.176G=
18g.658116C>GCA502651380TYMS,TYMSOSc.205+169C>G (n.205+169C>G)
n.283+169C>G
c.132G>C (p.Gly44=)
n.176G>C
18g.658116C>TCA8867748TYMS,TYMSOSc.205+169C>T (n.205+169C>T)
n.283+169C>T
c.132G>A (p.Gly44=)
n.176G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.658117C>ACA502651386TYMS,TYMSOSc.205+170C>A (n.205+170C>A)
n.283+170C>A
c.131G>T (p.Gly44Val)
n.175G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.658117C=CA2279747954TYMS,TYMSOSc.205+170C= (n.205+170C=)
n.283+170C=
c.131G= (p.Gly44=)
n.175G=
18g.658117C>GCA502651388TYMS,TYMSOSc.205+170C>G (n.205+170C>G)
n.283+170C>G
c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.175G>C
 gnomAD v4
18g.658117C>TCA502651391TYMS,TYMSOSc.205+170C>T (n.205+170C>T)
n.283+170C>T
c.131G>A (p.Gly44Glu)
n.175G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.658118C>ACA502651393TYMS,TYMSOSc.205+171C>A (n.205+171C>A)
n.283+171C>A
c.130G>T (p.Gly44Trp)
n.174G>T
 gnomAD v4
18g.658118C=CA2279747955TYMS,TYMSOSc.205+171C= (n.205+171C=)
n.283+171C=
c.130G= (p.Gly44=)
n.174G=
18g.658118C>GCA502651396TYMS,TYMSOSc.205+171C>G (n.205+171C>G)
n.283+171C>G
c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.174G>C
18g.658118C>TCA295416611TYMS,TYMSOSc.205+171C>T (n.205+171C>T)
n.283+171C>T
c.130G>A (p.Gly44Arg)
n.174G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.658119A=CA2279747956TYMS,TYMSOSc.205+172A= (n.205+172A=)
n.283+172A=
c.129T= (p.Asn43=)
n.173T=
18g.658119A>CCA502651402TYMS,TYMSOSc.205+172A>C (n.205+172A>C)
n.283+172A>C
c.129T>G (p.Asn43Lys)
n.173T>G
18g.658119A>GCA8867749TYMS,TYMSOSc.205+172A>G (n.205+172A>G)
n.283+172A>G
c.129T>C (p.Asn43=)
n.173T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.658119A>TCA502651406TYMS,TYMSOSc.205+172A>T (n.205+172A>T)
n.283+172A>T
c.129T>A (p.Asn43Lys)
n.173T>A
 gnomAD v4
18g.658119dupCA2640771607TYMS,TYMSOSc.205+172dup (n.205+172dup)
n.283+172dup
c.129dup (p.Gly44TrpfsTer9)
n.173dup
 gnomAD v4
18g.658120T>ACA502651409TYMS,TYMSOSc.205+173T>A (n.205+173T>A)
n.283+173T>A
c.128A>T (p.Asn43Ile)
n.172A>T
18g.658120T>CCA502651411TYMS,TYMSOSc.205+173T>C (n.205+173T>C)
n.283+173T>C
c.128A>G (p.Asn43Ser)
n.172A>G
18g.658120T>GCA502651419TYMS,TYMSOSc.205+173T>G (n.205+173T>G)
n.283+173T>G
c.128A>C (p.Asn43Thr)
n.172A>C
18g.658121T>ACA502651422TYMS,TYMSOSc.205+174T>A (n.205+174T>A)
n.283+174T>A
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.171A>T
18g.658121T>CCA8867750TYMS,TYMSOSc.205+174T>C (n.205+174T>C)
n.283+174T>C
c.127A>G (p.Asn43Asp)
n.171A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.658121T>GCA502651427TYMS,TYMSOSc.205+174T>G (n.205+174T>G)
n.283+174T>G
c.127A>C (p.Asn43His)
n.171A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.658121T=CA2279747957TYMS,TYMSOSc.205+174T= (n.205+174T=)
n.283+174T=
c.127A= (p.Asn43=)
n.171A=
18g.658122A>CCA502651430TYMS,TYMSOSc.205+175A>C (n.205+175A>C)
n.283+175A>C
c.126T>G (p.Pro42=)
n.170T>G
 gnomAD v4
18g.658122A>GCA502651432TYMS,TYMSOSc.205+175A>G (n.205+175A>G)
n.283+175A>G
c.126T>C (p.Pro42=)
n.170T>C
 gnomAD v4
18g.658122A>TCA502651434TYMS,TYMSOSc.205+175A>T (n.205+175A>T)
n.283+175A>T
c.126T>A (p.Pro42=)
n.170T>A
 gnomAD v4
18g.658123G>ACA502651435TYMS,TYMSOSc.205+176G>A (n.205+176G>A)
n.283+176G>A
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.169C>T
18g.658123G>CCA502651438TYMS,TYMSOSc.205+176G>C (n.205+176G>C)
n.283+176G>C
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.169C>G
18g.658123G=CA2279747958TYMS,TYMSOSc.205+176G= (n.205+176G=)
n.283+176G=
c.125C= (p.Pro42=)
n.169C=
18g.658123G>TCA8867751TYMS,TYMSOSc.205+176G>T (n.205+176G>T)
n.283+176G>T
c.125C>A (p.Pro42His)
n.169C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.658124_658125delCA2640771609TYMS,TYMSOSc.205+177_205+178del (n.205+177_205+178del)
n.283+177_283+178del
c.124_125del (p.Pro42Ter)
n.168_169del
 gnomAD v4
18g.658124G>ACA502651439TYMS,TYMSOSc.205+177G>A (n.205+177G>A)
n.283+177G>A
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.168C>T
 gnomAD v4
18g.658124G>CCA502651443TYMS,TYMSOSc.205+177G>C (n.205+177G>C)
n.283+177G>C
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.168C>G
18g.658124G>TCA502651446TYMS,TYMSOSc.205+177G>T (n.205+177G>T)
n.283+177G>T
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.168C>A
 gnomAD v4
18g.658125G>ACA502651458TYMS,TYMSOSc.205+178G>A (n.205+178G>A)
n.283+178G>A
c.123C>T (p.Val41=)
n.167C>T
18g.658125G>CCA502651461TYMS,TYMSOSc.205+178G>C (n.205+178G>C)
n.283+178G>C
c.123C>G (p.Val41=)
n.167C>G
18g.658125G=CA2279747959TYMS,TYMSOSc.205+178G= (n.205+178G=)
n.283+178G=
c.123C= (p.Val41=)
n.167C=
18g.658125G>TCA295416643TYMS,TYMSOSc.205+178G>T (n.205+178G>T)
n.283+178G>T
c.123C>A (p.Val41=)
n.167C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.658126A=CA2279747960TYMS,TYMSOSc.205+179A= (n.205+179A=)
n.283+179A=
c.122T= (p.Val41=)
n.166T=
18g.658126A>CCA8867752TYMS,TYMSOSc.205+179A>C (n.205+179A>C)
n.283+179A>C
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.166T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.658126A>GCA502651471TYMS,TYMSOSc.205+179A>G (n.205+179A>G)
n.283+179A>G
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.166T>C
 gnomAD v4
18g.658126A>TCA502651473TYMS,TYMSOSc.205+179A>T (n.205+179A>T)
n.283+179A>T
c.122T>A (p.Val41Asp)
n.166T>A
18g.658127C>ACA502651475TYMS,TYMSOSc.205+180C>A (n.205+180C>A)
n.283+180C>A
c.121G>T (p.Val41Phe)
n.165G>T
 gnomAD v4
18g.658127C=CA2279747961TYMS,TYMSOSc.205+180C= (n.205+180C=)
n.283+180C=
c.121G= (p.Val41=)
n.165G=
18g.658127C>GCA502651477TYMS,TYMSOSc.205+180C>G (n.205+180C>G)
n.283+180C>G
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.165G>C
 dbSNP
18g.658127C>TCA502651479TYMS,TYMSOSc.205+180C>T (n.205+180C>T)
n.283+180C>T
c.121G>A (p.Val41Ile)
n.165G>A
 gnomAD v4
18g.658128G>ACA502651485TYMS,TYMSOSc.205+181G>A (n.205+181G>A)
n.283+181G>A
c.120C>T (p.His40=)
n.164C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.658128G>CCA502651486TYMS,TYMSOSc.205+181G>C (n.205+181G>C)
n.283+181G>C
c.120C>G (p.His40Gln)
n.164C>G
 gnomAD v4
18g.658128G=CA2279747962TYMS,TYMSOSc.205+181G= (n.205+181G=)
n.283+181G=
c.120C= (p.His40=)
n.164C=
18g.658128G>TCA502651487TYMS,TYMSOSc.205+181G>T (n.205+181G>T)
n.283+181G>T
c.120C>A (p.His40Gln)
n.164C>A
 gnomAD v4
18g.658129T>ACA502651489TYMS,TYMSOSc.205+182T>A (n.205+182T>A)
n.283+182T>A
c.119A>T (p.His40Leu)
n.163A>T
18g.658129T>CCA502651491TYMS,TYMSOSc.205+182T>C (n.205+182T>C)
n.283+182T>C
c.119A>G (p.His40Arg)
n.163A>G
18g.658129T>GCA502651493TYMS,TYMSOSc.205+182T>G (n.205+182T>G)
n.283+182T>G
c.119A>C (p.His40Pro)
n.163A>C
 gnomAD v4
18g.658130G>ACA502651495TYMS,TYMSOSc.205+183G>A (n.205+183G>A)
n.283+183G>A
c.118C>T (p.His40Tyr)
n.162C>T
 gnomAD v4
18g.658130G>CCA502651506TYMS,TYMSOSc.205+183G>C (n.205+183G>C)
n.283+183G>C
c.118C>G (p.His40Asp)
n.162C>G
18g.658130G>TCA502651509TYMS,TYMSOSc.205+183G>T (n.205+183G>T)
n.283+183G>T
c.118C>A (p.His40Asn)
n.162C>A
 gnomAD v4
18g.658131A=CA2279747963TYMS,TYMSOSc.205+184A= (n.205+184A=)
n.283+184A=
c.117T= (p.Ser39=)
n.161T=
18g.658131A>CCA8867753TYMS,TYMSOSc.205+184A>C (n.205+184A>C)
n.283+184A>C
c.117T>G (p.Ser39Arg)
n.161T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.658131A>GCA502651516TYMS,TYMSOSc.205+184A>G (n.205+184A>G)
n.283+184A>G
c.117T>C (p.Ser39=)
n.161T>C
 gnomAD v4
18g.658131A>TCA502651518TYMS,TYMSOSc.205+184A>T (n.205+184A>T)
n.283+184A>T
c.117T>A (p.Ser39Arg)
n.161T>A
18g.658132C>ACA502651520TYMS,TYMSOSc.205+185C>A (n.205+185C>A)
n.283+185C>A
c.116G>T (p.Ser39Ile)
n.160G>T
 gnomAD v4
18g.658132C>GCA502651522TYMS,TYMSOSc.205+185C>G (n.205+185C>G)
n.283+185C>G
c.116G>C (p.Ser39Thr)
n.160G>C
18g.658132C>TCA502651525TYMS,TYMSOSc.205+185C>T (n.205+185C>T)
n.283+185C>T
c.116G>A (p.Ser39Asn)
n.160G>A
 gnomAD v4
18g.658133T>ACA502651528TYMS,TYMSOSc.205+186T>A (n.205+186T>A)
n.283+186T>A
c.115A>T (p.Ser39Cys)
n.159A>T
18g.658133T>CCA502651530TYMS,TYMSOSc.205+186T>C (n.205+186T>C)
n.283+186T>C
c.115A>G (p.Ser39Gly)
n.159A>G
18g.658133T>GCA502651532TYMS,TYMSOSc.205+186T>G (n.205+186T>G)
n.283+186T>G
c.115A>C (p.Ser39Arg)
n.159A>C
 gnomAD v4
18g.658134G>ACA502651535TYMS,TYMSOSc.205+187G>A (n.205+187G>A)
n.283+187G>A
c.114C>T (p.Ala38=)
n.158C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.658134G>CCA502651539TYMS,TYMSOSc.205+187G>C (n.205+187G>C)
n.283+187G>C
c.114C>G (p.Ala38=)
n.158C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.658134G=CA2279747964TYMS,TYMSOSc.205+187G= (n.205+187G=)
n.283+187G=
c.114C= (p.Ala38=)
n.158C=
18g.658134G>TCA502651541TYMS,TYMSOSc.205+187G>T (n.205+187G>T)
n.283+187G>T
c.114C>A (p.Ala38=)
n.158C>A
 gnomAD v4
18g.658135dupCA2640771610TYMS,TYMSOSc.205+188dup (n.205+188dup)
n.283+188dup
c.114dup (p.Ser39GlnfsTer5)
n.158dup
 gnomAD v4
18g.658135G>ACA502651544TYMS,TYMSOSc.205+188G>A (n.205+188G>A)
n.283+188G>A
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.157C>T
 gnomAD v4
18g.658135G>CCA502651545TYMS,TYMSOSc.205+188G>C (n.205+188G>C)
n.283+188G>C
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.157C>G
18g.658135G>TCA502651546TYMS,TYMSOSc.205+188G>T (n.205+188G>T)
n.283+188G>T
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.157C>A
 gnomAD v4
18g.658136C>ACA8867754TYMS,TYMSOSc.205+189C>A (n.205+189C>A)
n.283+189C>A
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.156G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.658136C=CA2279747965TYMS,TYMSOSc.205+189C= (n.205+189C=)
n.283+189C=
c.112G= (p.Ala38=)
n.156G=
18g.658136C>GCA502651548TYMS,TYMSOSc.205+189C>G (n.205+189C>G)
n.283+189C>G
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.156G>C
18g.658136C>TCA502651550TYMS,TYMSOSc.205+189C>T (n.205+189C>T)
n.283+189C>T
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.156G>A
 gnomAD v4
18g.658137G>ACA502651552TYMS,TYMSOSc.205+190G>A (n.205+190G>A)
n.283+190G>A
c.111C>T (p.Arg37=)
n.155C>T
 gnomAD v4
18g.658137G>CCA502651554TYMS,TYMSOSc.205+190G>C (n.205+190G>C)
n.283+190G>C
c.111C>G (p.Arg37=)
n.155C>G
18g.658137G>TCA502651557TYMS,TYMSOSc.205+190G>T (n.205+190G>T)
n.283+190G>T
c.111C>A (p.Arg37=)
n.155C>A
 gnomAD v4
18g.658138C>ACA502651559TYMS,TYMSOSc.205+191C>A (n.205+191C>A)
n.283+191C>A
c.110G>T (p.Arg37Leu)
n.154G>T
 gnomAD v4
18g.658138C=CA2279747966TYMS,TYMSOSc.205+191C= (n.205+191C=)
n.283+191C=
c.110G= (p.Arg37=)
n.154G=
18g.658138C>GCA502651561TYMS,TYMSOSc.205+191C>G (n.205+191C>G)
n.283+191C>G
c.110G>C (p.Arg37Pro)
n.154G>C
18g.658138C>TCA502651563TYMS,TYMSOSc.205+191C>T (n.205+191C>T)
n.283+191C>T
c.110G>A (p.Arg37His)
n.154G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.658139G>ACA502651565TYMS,TYMSOSc.205+192G>A (n.205+192G>A)
n.283+192G>A
c.109C>T (p.Arg37Cys)
n.153C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.658139G>CCA502651568TYMS,TYMSOSc.205+192G>C (n.205+192G>C)
n.283+192G>C
c.109C>G (p.Arg37Gly)
n.153C>G
18g.658139G=CA2279747967TYMS,TYMSOSc.205+192G= (n.205+192G=)
n.283+192G=
c.109C= (p.Arg37=)
n.153C=
18g.658139G>TCA502651571TYMS,TYMSOSc.205+192G>T (n.205+192G>T)
n.283+192G>T
c.109C>A (p.Arg37Ser)
n.153C>A
 gnomAD v4
18g.658141delCA2640771611TYMS,TYMSOSc.205+194del (n.205+194del)
n.283+194del
c.109del (p.Arg37AlafsTer?)
n.153del
 gnomAD v4
18g.658140G>ACA502651582TYMS,TYMSOSc.205+193G>A (n.205+193G>A)
n.283+193G>A
c.108C>T (p.Ala36=)
n.152C>T
 gnomAD v4
18g.658140G>CCA502651585TYMS,TYMSOSc.205+193G>C (n.205+193G>C)
n.283+193G>C
c.108C>G (p.Ala36=)
n.152C>G
18g.658140G>TCA502651593TYMS,TYMSOSc.205+193G>T (n.205+193G>T)
n.283+193G>T
c.108C>A (p.Ala36=)
n.152C>A
 gnomAD v4
18g.658141G>ACA502651597TYMS,TYMSOSc.205+194G>A (n.205+194G>A)
n.283+194G>A
c.107C>T (p.Ala36Val)
n.151C>T
 gnomAD v4
18g.658141G>CCA502651600TYMS,TYMSOSc.205+194G>C (n.205+194G>C)
n.283+194G>C
c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.151C>G
18g.658141G=CA2279747969TYMS,TYMSOSc.205+194G= (n.205+194G=)
n.283+194G=
c.107C= (p.Ala36=)
n.151C=
18g.658141G>TCA502651605TYMS,TYMSOSc.205+194G>T (n.205+194G>T)
n.283+194G>T
c.107C>A (p.Ala36Asp)
n.151C>A
 gnomAD v4
18g.658141_658148delinsGCAACACACA2279747968TYMS,TYMSOSc.205+194_205+201delinsGCAACACA (n.205+194_205+201delinsGCAACACA)
n.283+194_283+201delinsGCAACACA
c.100_107delinsTGTGTTGC (p.Cys34=)
n.144_151delinsTGTGTTGC
18g.658142C>ACA502651608TYMS,TYMSOSc.205+195C>A (n.205+195C>A)
n.283+195C>A
c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.150G>T
 gnomAD v4
18g.658142C>GCA502651610TYMS,TYMSOSc.205+195C>G (n.205+195C>G)
n.283+195C>G
c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.150G>C
18g.658142C>TCA502651612TYMS,TYMSOSc.205+195C>T (n.205+195C>T)
n.283+195C>T
c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.150G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.658142dupCA628030959TYMS,TYMSOSc.205+195dup (n.205+195dup)
n.283+195dup
c.106dup (p.Ala36GlyfsTer8)
n.150dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.658144_658150delCA628030958TYMS,TYMSOSc.205+197_205+203del (n.205+197_205+203del)
n.283+197_283+203del
c.100_106del (p.Cys34ProfsTer?)
n.144_150del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.658143A=CA2279747970TYMS,TYMSOSc.205+196A= (n.205+196A=)
n.283+196A=
c.105T= (p.Val35=)
n.149T=
18g.658143A>CCA502651614TYMS,TYMSOSc.205+196A>C (n.205+196A>C)
n.283+196A>C
c.105T>G (p.Val35=)
n.149T>G
18g.658143A>GCA502651618TYMS,TYMSOSc.205+196A>G (n.205+196A>G)
n.283+196A>G
c.105T>C (p.Val35=)
n.149T>C
18g.658143A>TCA502651621TYMS,TYMSOSc.205+196A>T (n.205+196A>T)
n.283+196A>T
c.105T>A (p.Val35=)
n.149T>A
 gnomAD v4
18g.658144A>CCA502651624TYMS,TYMSOSc.205+197A>C (n.205+197A>C)
n.283+197A>C
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.148T>G
18g.658144A>GCA502651626TYMS,TYMSOSc.205+197A>G (n.205+197A>G)
n.283+197A>G
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.148T>C
18g.658144A>TCA502651627TYMS,TYMSOSc.205+197A>T (n.205+197A>T)
n.283+197A>T
c.104T>A (p.Val35Asp)
n.148T>A
18g.658151_658152dupCA2279747971TYMS,TYMSOSc.205+204_205+205dup (n.205+204_205+205dup)
n.283+204_283+205dup
c.103_104dup (p.Ala36LeufsTer?)
n.147_148dup
 dbSNP gnomAD v4
18g.658151_658152delCA2640771612TYMS,TYMSOSc.205+204_205+205del (n.205+204_205+205del)
n.283+204_283+205del
c.103_104del (p.Val35CysfsTer8)
n.147_148del
 gnomAD v4
18g.658145C>ACA502651632TYMS,TYMSOSc.205+198C>A (n.205+198C>A)
n.283+198C>A
c.103G>T (p.Val35Phe)
n.147G>T
18g.658145C=CA2279747972TYMS,TYMSOSc.205+198C= (n.205+198C=)
n.283+198C=
c.103G= (p.Val35=)
n.147G=
18g.658145C>GCA295416677TYMS,TYMSOSc.205+198C>G (n.205+198C>G)
n.283+198C>G
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.147G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.658145C>TCA295416680TYMS,TYMSOSc.205+198C>T (n.205+198C>T)
n.283+198C>T
c.103G>A (p.Val35Ile)
n.147G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.658146A>CCA502651638TYMS,TYMSOSc.205+199A>C (n.205+199A>C)
n.283+199A>C
c.102T>G (p.Cys34Trp)
n.146T>G
18g.658146A>GCA502651641TYMS,TYMSOSc.205+199A>G (n.205+199A>G)
n.283+199A>G
c.102T>C (p.Cys34=)
n.146T>C
 gnomAD v4
18g.658146A>TCA502651644TYMS,TYMSOSc.205+199A>T (n.205+199A>T)
n.283+199A>T
c.102T>A (p.Cys34Ter)
n.146T>A
 gnomAD v4
18g.658147C>ACA8867755TYMS,TYMSOSc.205+200C>A (n.205+200C>A)
n.283+200C>A
c.101G>T (p.Cys34Phe)
n.145G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.658147C=CA2279747973TYMS,TYMSOSc.205+200C= (n.205+200C=)
n.283+200C=
c.101G= (p.Cys34=)
n.145G=
18g.658147C>GCA502651651TYMS,TYMSOSc.205+200C>G (n.205+200C>G)
n.283+200C>G
c.101G>C (p.Cys34Ser)
n.145G>C
18g.658147C>TCA502651654TYMS,TYMSOSc.205+200C>T (n.205+200C>T)
n.283+200C>T
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
n.145G>A
 gnomAD v4
18g.658148A=CA2279747974TYMS,TYMSOSc.205+201A= (n.205+201A=)
n.283+201A=
c.100T= (p.Cys34=)
n.144T=
18g.658148A>CCA502651657TYMS,TYMSOSc.205+201A>C (n.205+201A>C)
n.283+201A>C
c.100T>G (p.Cys34Gly)
n.144T>G
 gnomAD v4
18g.658148A>GCA502651658TYMS,TYMSOSc.205+201A>G (n.205+201A>G)
n.283+201A>G
c.100T>C (p.Cys34Arg)
n.144T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.658148A>TCA502651659TYMS,TYMSOSc.205+201A>T (n.205+201A>T)
n.283+201A>T
c.100T>A (p.Cys34Ser)
n.144T>A
18g.658149C>ACA502651661TYMS,TYMSOSc.205+202C>A (n.205+202C>A)
n.283+202C>A
c.99G>T (p.Val33=)
n.143G>T
 gnomAD v4
18g.658149C=CA2279747975TYMS,TYMSOSc.205+202C= (n.205+202C=)
n.283+202C=
c.99G= (p.Val33=)
n.143G=
18g.658149C>GCA502651662TYMS,TYMSOSc.205+202C>G (n.205+202C>G)
n.283+202C>G
c.99G>C (p.Val33=)
n.143G>C
18g.658149C>TCA8867756TYMS,TYMSOSc.205+202C>T (n.205+202C>T)
n.283+202C>T
c.99G>A (p.Val33=)
n.143G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.658150A>CCA502651664TYMS,TYMSOSc.205+203A>C (n.205+203A>C)
n.283+203A>C
c.98T>G (p.Val33Gly)
n.142T>G
 gnomAD v4
18g.658150A>GCA502651665TYMS,TYMSOSc.205+203A>G (n.205+203A>G)
n.283+203A>G
c.98T>C (p.Val33Ala)
n.142T>C
 gnomAD v4
18g.658150A>TCA502651669TYMS,TYMSOSc.205+203A>T (n.205+203A>T)
n.283+203A>T
c.98T>A (p.Val33Glu)
n.142T>A
18g.658151C>ACA502651673TYMS,TYMSOSc.205+204C>A (n.205+204C>A)
n.283+204C>A
c.97G>T (p.Val33Leu)
n.141G>T
 gnomAD v4
18g.658151C=CA2279747976TYMS,TYMSOSc.205+204C= (n.205+204C=)
n.283+204C=
c.97G= (p.Val33=)
n.141G=
18g.658151C>GCA502651674TYMS,TYMSOSc.205+204C>G (n.205+204C>G)
n.283+204C>G
c.97G>C (p.Val33Leu)
n.141G>C
 dbSNP
18g.658151C>TCA502651676TYMS,TYMSOSc.205+204C>T (n.205+204C>T)
n.283+204C>T
c.97G>A (p.Val33Met)
n.141G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.658152A=CA2279747977TYMS,TYMSOSc.205+205A= (n.205+205A=)
n.283+205A=
c.96T= (p.Ala32=)
n.140T=
18g.658152A>CCA502651679TYMS,TYMSOSc.205+205A>C (n.205+205A>C)
n.283+205A>C
c.96T>G (p.Ala32=)
n.140T>G
 gnomAD v4
18g.658152A>GCA8867757TYMS,TYMSOSc.205+205A>G (n.205+205A>G)
n.283+205A>G
c.96T>C (p.Ala32=)
n.140T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.658152A>TCA502651683TYMS,TYMSOSc.205+205A>T (n.205+205A>T)
n.283+205A>T
c.96T>A (p.Ala32=)
n.140T>A
18g.658153G>ACA502651687TYMS,TYMSOSc.205+206G>A (n.205+206G>A)
n.283+206G>A
c.95C>T (p.Ala32Val)
n.139C>T
 gnomAD v4
18g.658153G>CCA502651690TYMS,TYMSOSc.205+206G>C (n.205+206G>C)
n.283+206G>C
c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.139C>G
 gnomAD v4
18g.658153G>TCA502651694TYMS,TYMSOSc.205+206G>T (n.205+206G>T)
n.283+206G>T
c.95C>A (p.Ala32Asp)
n.139C>A
 gnomAD v4
18g.658154C>ACA502651697TYMS,TYMSOSc.205+207C>A (n.205+207C>A)
n.283+207C>A
c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.138G>T
 gnomAD v4
18g.658154C>GCA502651699TYMS,TYMSOSc.205+207C>G (n.205+207C>G)
n.283+207C>G
c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.138G>C
 dbSNP
18g.658154C>TCA502651700TYMS,TYMSOSc.205+207C>T (n.205+207C>T)
n.283+207C>T
c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.138G>A
 gnomAD v4
18g.658155A>CCA502651702TYMS,TYMSOSc.205+208A>C (n.205+208A>C)
n.283+208A>C
c.93T>G (p.Ala31=)
n.137T>G
18g.658155A>GCA502651703TYMS,TYMSOSc.205+208A>G (n.205+208A>G)
n.283+208A>G
c.93T>C (p.Ala31=)
n.137T>C
 gnomAD v4
18g.658155A>TCA502651704TYMS,TYMSOSc.205+208A>T (n.205+208A>T)
n.283+208A>T
c.93T>A (p.Ala31=)
n.137T>A
18g.658156G>ACA502651706TYMS,TYMSOSc.205+209G>A (n.205+209G>A)
n.283+209G>A
c.92C>T (p.Ala31Val)
n.136C>T
18g.658156G>CCA502651708TYMS,TYMSOSc.205+209G>C (n.205+209G>C)
n.283+209G>C
c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.136C>G
18g.658156G>TCA502651710TYMS,TYMSOSc.205+209G>T (n.205+209G>T)
n.283+209G>T
c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.136C>A
 gnomAD v4
18g.658157C>ACA295416695TYMS,TYMSOSc.205+210C>A (n.205+210C>A)
n.283+210C>A
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.135G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.658157C=CA2279747978TYMS,TYMSOSc.205+210C= (n.205+210C=)
n.283+210C=
c.91G= (p.Ala31=)
n.135G=
18g.658157C>GCA502651715TYMS,TYMSOSc.205+210C>G (n.205+210C>G)
n.283+210C>G
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.135G>C
18g.658157C>TCA502651718TYMS,TYMSOSc.205+210C>T (n.205+210C>T)
n.283+210C>T
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.135G>A
 gnomAD v4
18g.658158G>ACA502651720TYMS,TYMSOSc.205+211G>A (n.205+211G>A)
n.283+211G>A
c.90C>T (p.Val30=)
n.134C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.658158G>CCA502651723TYMS,TYMSOSc.205+211G>C (n.205+211G>C)
n.283+211G>C
c.90C>G (p.Val30=)
n.134C>G
18g.658158G=CA2279747979TYMS,TYMSOSc.205+211G= (n.205+211G=)
n.283+211G=
c.90C= (p.Val30=)
n.134C=
18g.658158G>TCA8867758TYMS,TYMSOSc.205+211G>T (n.205+211G>T)
n.283+211G>T
c.90C>A (p.Val30=)
n.134C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.658159A>CCA502651724TYMS,TYMSOSc.205+212A>C (n.205+212A>C)
n.283+212A>C
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.133T>G
18g.658159A>GCA502651725TYMS,TYMSOSc.205+212A>G (n.205+212A>G)
n.283+212A>G
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.133T>C
 gnomAD v4
18g.658159A>TCA502651726TYMS,TYMSOSc.205+212A>T (n.205+212A>T)
n.283+212A>T
c.89T>A (p.Val30Asp)
n.133T>A
 gnomAD v4
18g.658160C>ACA502651728TYMS,TYMSOSc.205+213C>A (n.205+213C>A)
n.283+213C>A
c.88G>T (p.Val30Phe)
n.132G>T
 gnomAD v4
18g.658160C=CA2279747980TYMS,TYMSOSc.205+213C= (n.205+213C=)
n.283+213C=
c.88G= (p.Val30=)
n.132G=
18g.658160C>GCA502651730TYMS,TYMSOSc.205+213C>G (n.205+213C>G)
n.283+213C>G
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.132G>C
18g.658160C>TCA502651732TYMS,TYMSOSc.205+213C>T (n.205+213C>T)
n.283+213C>T
c.88G>A (p.Val30Ile)
n.132G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.658161A=CA2279747981TYMS,TYMSOSc.205+214A= (n.205+214A=)
n.283+214A=
c.87T= (p.Ala29=)
n.131T=
18g.658161A>CCA502651736TYMS,TYMSOSc.205+214A>C (n.205+214A>C)
n.283+214A>C
c.87T>G (p.Ala29=)
n.131T>G
 gnomAD v4
18g.658161A>GCA502651741TYMS,TYMSOSc.205+214A>G (n.205+214A>G)
n.283+214A>G
c.87T>C (p.Ala29=)
n.131T>C
 gnomAD v4
18g.658161A>TCA502651743TYMS,TYMSOSc.205+214A>T (n.205+214A>T)
n.283+214A>T
c.87T>A (p.Ala29=)
n.131T>A
18g.658161_658162insCACAACCA2279747982TYMS,TYMSOSc.205+214_205+215insCACAAC (n.205+214_205+215insCACAAC)
n.283+214_283+215insCACAAC
c.86_87insGTTGTG (p.Ala29_Val30insLeuCys)
n.130_131insGTTGTG
 dbSNP
18g.658162G>ACA502651745TYMS,TYMSOSc.205+215G>A (n.205+215G>A)
n.283+215G>A
c.86C>T (p.Ala29Val)
n.130C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.658162G>CCA502651746TYMS,TYMSOSc.205+215G>C (n.205+215G>C)
n.283+215G>C
c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.130C>G
18g.658162G=CA2279747983TYMS,TYMSOSc.205+215G= (n.205+215G=)
n.283+215G=
c.86C= (p.Ala29=)
n.130C=
18g.658162G>TCA502651748TYMS,TYMSOSc.205+215G>T (n.205+215G>T)
n.283+215G>T
c.86C>A (p.Ala29Asp)
n.130C>A
 gnomAD v4
18g.658163C>ACA502651750TYMS,TYMSOSc.205+216C>A (n.205+216C>A)
n.283+216C>A
c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.129G>T
 gnomAD v4
18g.658163C=CA2279747984TYMS,TYMSOSc.205+216C= (n.205+216C=)
n.283+216C=
c.85G= (p.Ala29=)
n.129G=
18g.658163C>GCA502651751TYMS,TYMSOSc.205+216C>G (n.205+216C>G)
n.283+216C>G
c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.129G>C
18g.658163C>TCA502651752TYMS,TYMSOSc.205+216C>T (n.205+216C>T)
n.283+216C>T
c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.129G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.658164C>ACA502651753TYMS,TYMSOSc.205+217C>A (n.205+217C>A)
n.283+217C>A
c.84G>T (p.Pro28=)
n.128G>T
 gnomAD v4
18g.658164C=CA2279747985TYMS,TYMSOSc.205+217C= (n.205+217C=)
n.283+217C=
c.84G= (p.Pro28=)
n.128G=
18g.658164C>GCA502651754TYMS,TYMSOSc.205+217C>G (n.205+217C>G)
n.283+217C>G
c.84G>C (p.Pro28=)
n.128G>C
 gnomAD v4
18g.658164C>TCA8867759TYMS,TYMSOSc.205+217C>T (n.205+217C>T)
n.283+217C>T
c.84G>A (p.Pro28=)
n.128G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched