Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.65739727A>CCA413414577MSNc.1537-2A>C (n.1537-2A>C)
c.*1542-2A>C (n.*1542-2A>C)
n.3152-2A>C
n.1684-2A>C
n.1487-2A>C
c.1570-2A>C (n.1570-2A>C)
c.1573-2A>C (n.1573-2A>C)
c.1669-2A>C (n.1669-2A>C)
Xg.65739727A>GCA413414578MSNc.1537-2A>G (n.1537-2A>G)
c.*1542-2A>G (n.*1542-2A>G)
n.3152-2A>G
n.1684-2A>G
n.1487-2A>G
c.1570-2A>G (n.1570-2A>G)
c.1573-2A>G (n.1573-2A>G)
c.1669-2A>G (n.1669-2A>G)
Xg.65739727A>TCA413414579MSNc.1537-2A>T (n.1537-2A>T)
c.*1542-2A>T (n.*1542-2A>T)
n.3152-2A>T
n.1684-2A>T
n.1487-2A>T
c.1570-2A>T (n.1570-2A>T)
c.1573-2A>T (n.1573-2A>T)
c.1669-2A>T (n.1669-2A>T)
Xg.65739728G>ACA413414582MSNc.1537-1G>A (n.1537-1G>A)
c.*1542-1G>A (n.*1542-1G>A)
n.3152-1G>A
n.1684-1G>A
n.1487-1G>A
c.1570-1G>A (n.1570-1G>A)
c.1573-1G>A (n.1573-1G>A)
c.1669-1G>A (n.1669-1G>A)
Xg.65739728G>CCA413414581MSNc.1537-1G>C (n.1537-1G>C)
c.*1542-1G>C (n.*1542-1G>C)
n.3152-1G>C
n.1684-1G>C
n.1487-1G>C
c.1570-1G>C (n.1570-1G>C)
c.1573-1G>C (n.1573-1G>C)
c.1669-1G>C (n.1669-1G>C)
Xg.65739728G>TCA413414580MSNc.1537-1G>T (n.1537-1G>T)
c.*1542-1G>T (n.*1542-1G>T)
n.3152-1G>T
n.1684-1G>T
n.1487-1G>T
c.1570-1G>T (n.1570-1G>T)
c.1573-1G>T (n.1573-1G>T)
c.1669-1G>T (n.1669-1G>T)
Xg.65739729G>ACA10434698MSNc.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
n.3152G>A
n.1684G>A
n.1487G>A
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.1573G>A (p.Ala525Thr)
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.65739729G>CCA413414583MSNc.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
n.3152G>C
n.1684G>C
n.1487G>C
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.1573G>C (p.Ala525Pro)
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
Xg.65739729G=CA2434121426MSNc.1537G= (p.Ala513=)
c.*1542G= (n.*1542G=)
n.3152G=
n.1684G=
n.1487G=
c.1570G= (p.Ala524=)
c.1573G= (p.Ala525=)
c.1669G= (p.Ala557=)
Xg.65739729G>TCA413414584MSNc.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
n.3152G>T
n.1684G>T
n.1487G>T
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.1573G>T (p.Ala525Ser)
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
Xg.65739730C>ACA413414585MSNc.1538C>A (p.Ala513Asp)
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
n.3153C>A
n.1685C>A
n.1488C>A
c.1571C>A (p.Ala524Asp)
c.1574C>A (p.Ala525Asp)
c.1670C>A (p.Ala557Asp)
Xg.65739730C>GCA413414586MSNc.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
n.3153C>G
n.1685C>G
n.1488C>G
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.1574C>G (p.Ala525Gly)
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
Xg.65739730C>TCA413414587MSNc.1538C>T (p.Ala513Val)
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
n.3153C>T
n.1685C>T
n.1488C>T
c.1571C>T (p.Ala524Val)
c.1574C>T (p.Ala525Val)
c.1670C>T (p.Ala557Val)
Xg.65739731C>ACA516928615MSNc.1539C>A (p.Ala513=)
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
n.3154C>A
n.1686C>A
n.1489C>A
c.1572C>A (p.Ala524=)
c.1575C>A (p.Ala525=)
c.1671C>A (p.Ala557=)
gnomAD v4
Xg.65739731C>GCA516928611MSNc.1539C>G (p.Ala513=)
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
n.3154C>G
n.1686C>G
n.1489C>G
c.1572C>G (p.Ala524=)
c.1575C>G (p.Ala525=)
c.1671C>G (p.Ala557=)
Xg.65739731C>TCA516928608MSNc.1539C>T (p.Ala513=)
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
n.3154C>T
n.1686C>T
n.1489C>T
c.1572C>T (p.Ala524=)
c.1575C>T (p.Ala525=)
c.1671C>T (p.Ala557=)
gnomAD v4
Xg.65739732C>ACA413414588MSNc.1540C>A (p.Leu514Ile)
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
n.3155C>A
n.1687C>A
n.1490C>A
c.1573C>A (p.Leu525Ile)
c.1576C>A (p.Leu526Ile)
c.1672C>A (p.Leu558Ile)
Xg.65739732C>GCA413414590MSNc.1540C>G (p.Leu514Val)
c.*1545C>G (n.*1545C>G)
n.3155C>G
n.1687C>G
n.1490C>G
c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.1576C>G (p.Leu526Val)
c.1672C>G (p.Leu558Val)
Xg.65739732C>TCA413414589MSNc.1540C>T (p.Leu514Phe)
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
n.3155C>T
n.1687C>T
n.1490C>T
c.1573C>T (p.Leu525Phe)
c.1576C>T (p.Leu526Phe)
c.1672C>T (p.Leu558Phe)
dbSNP
Xg.65739733T>ACA413414591MSNc.1541T>A (p.Leu514His)
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
n.3156T>A
n.1688T>A
n.1491T>A
c.1574T>A (p.Leu525His)
c.1577T>A (p.Leu526His)
c.1673T>A (p.Leu558His)
Xg.65739733T>CCA413414592MSNc.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
n.3156T>C
n.1688T>C
n.1491T>C
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
Xg.65739733T>GCA413414593MSNc.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
n.3156T>G
n.1688T>G
n.1491T>G
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
Xg.65739734C>ACA516928626MSNc.1542C>A (p.Leu514=)
c.*1547C>A (n.*1547C>A)
n.3157C>A
n.1689C>A
n.1492C>A
c.1575C>A (p.Leu525=)
c.1578C>A (p.Leu526=)
c.1674C>A (p.Leu558=)
Xg.65739734C>GCA516928631MSNc.1542C>G (p.Leu514=)
c.*1547C>G (n.*1547C>G)
n.3157C>G
n.1689C>G
n.1492C>G
c.1575C>G (p.Leu525=)
c.1578C>G (p.Leu526=)
c.1674C>G (p.Leu558=)
Xg.65739734C>TCA516928628MSNc.1542C>T (p.Leu514=)
c.*1547C>T (n.*1547C>T)
n.3157C>T
n.1689C>T
n.1492C>T
c.1575C>T (p.Leu525=)
c.1578C>T (p.Leu526=)
c.1674C>T (p.Leu558=)
dbSNP
Xg.65739735A>CCA413414594MSNc.1543A>C (p.Thr515Pro)
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
n.3158A>C
n.1690A>C
n.1493A>C
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.1579A>C (p.Thr527Pro)
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
Xg.65739735A>GCA413414595MSNc.1543A>G (p.Thr515Ala)
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
n.3158A>G
n.1690A>G
n.1493A>G
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.1579A>G (p.Thr527Ala)
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
Xg.65739735A>TCA413414596MSNc.1543A>T (p.Thr515Ser)
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
n.3158A>T
n.1690A>T
n.1493A>T
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.1579A>T (p.Thr527Ser)
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
Xg.65739736C>ACA413414597MSNc.1544C>A (p.Thr515Asn)
c.*1549C>A (n.*1549C>A)
n.3159C>A
n.1691C>A
n.1494C>A
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
c.1580C>A (p.Thr527Asn)
c.1676C>A (p.Thr559Asn)
Xg.65739736C>GCA413414598MSNc.1544C>G (p.Thr515Ser)
c.*1549C>G (n.*1549C>G)
n.3159C>G
n.1691C>G
n.1494C>G
c.1577C>G (p.Thr526Ser)
c.1580C>G (p.Thr527Ser)
c.1676C>G (p.Thr559Ser)
Xg.65739736C>TCA413414599MSNc.1544C>T (p.Thr515Ile)
c.*1549C>T (n.*1549C>T)
n.3159C>T
n.1691C>T
n.1494C>T
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.1580C>T (p.Thr527Ile)
c.1676C>T (p.Thr559Ile)
ClinVar gnomAD v4
Xg.65739737T>ACA516928639MSNc.1545T>A (p.Thr515=)
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
n.3160T>A
n.1692T>A
n.1495T>A
c.1578T>A (p.Thr526=)
c.1581T>A (p.Thr527=)
c.1677T>A (p.Thr559=)
Xg.65739737T>CCA516928642MSNc.1545T>C (p.Thr515=)
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
n.3160T>C
n.1692T>C
n.1495T>C
c.1578T>C (p.Thr526=)
c.1581T>C (p.Thr527=)
c.1677T>C (p.Thr559=)
Xg.65739737T>GCA516928645MSNc.1545T>G (p.Thr515=)
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
n.3160T>G
n.1692T>G
n.1495T>G
c.1578T>G (p.Thr526=)
c.1581T>G (p.Thr527=)
c.1677T>G (p.Thr559=)
Xg.65739738T>ACA413414600MSNc.1546T>A (p.Ser516Thr)
c.*1551T>A (n.*1551T>A)
n.3161T>A
n.1693T>A
n.1496T>A
c.1579T>A (p.Ser527Thr)
c.1582T>A (p.Ser528Thr)
c.1678T>A (p.Ser560Thr)
Xg.65739738T>CCA413414601MSNc.1546T>C (p.Ser516Pro)
c.*1551T>C (n.*1551T>C)
n.3161T>C
n.1693T>C
n.1496T>C
c.1579T>C (p.Ser527Pro)
c.1582T>C (p.Ser528Pro)
c.1678T>C (p.Ser560Pro)
Xg.65739738T>GCA413414602MSNc.1546T>G (p.Ser516Ala)
c.*1551T>G (n.*1551T>G)
n.3161T>G
n.1693T>G
n.1496T>G
c.1579T>G (p.Ser527Ala)
c.1582T>G (p.Ser528Ala)
c.1678T>G (p.Ser560Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.65739738T=CA2434121427MSNc.1546T= (p.Ser516=)
c.*1551T= (n.*1551T=)
n.3161T=
n.1693T=
n.1496T=
c.1579T= (p.Ser527=)
c.1582T= (p.Ser528=)
c.1678T= (p.Ser560=)
Xg.65739739C>ACA413414604MSNc.1547C>A (p.Ser516Ter)
c.*1552C>A (n.*1552C>A)
n.3162C>A
n.1694C>A
n.1497C>A
c.1580C>A (p.Ser527Ter)
c.1583C>A (p.Ser528Ter)
c.1679C>A (p.Ser560Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.65739739C=CA2434121428MSNc.1547C= (p.Ser516=)
c.*1552C= (n.*1552C=)
n.3162C=
n.1694C=
n.1497C=
c.1580C= (p.Ser527=)
c.1583C= (p.Ser528=)
c.1679C= (p.Ser560=)
Xg.65739739C>GCA413414603MSNc.1547C>G (p.Ser516Trp)
c.*1552C>G (n.*1552C>G)
n.3162C>G
n.1694C>G
n.1497C>G
c.1580C>G (p.Ser527Trp)
c.1583C>G (p.Ser528Trp)
c.1679C>G (p.Ser560Trp)
Xg.65739739C>TCA10434699MSNc.1547C>T (p.Ser516Leu)
c.*1552C>T (n.*1552C>T)
n.3162C>T
n.1694C>T
n.1497C>T
c.1580C>T (p.Ser527Leu)
c.1583C>T (p.Ser528Leu)
c.1679C>T (p.Ser560Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.65739739_65739740delCA2524992523MSNc.1547_1548del (p.Ser516Ter)
c.*1552_*1553del (n.*1552_*1553del)
n.3162_3163del
n.1694_1695del
n.1497_1498del
c.1580_1581del (p.Ser527Ter)
c.1583_1584del (p.Ser528Ter)
c.1679_1680del (p.Ser560Ter)
Xg.65739740G>ACA10434700MSNc.1548G>A (p.Ser516=)
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
n.3163G>A
n.1695G>A
n.1498G>A
c.1581G>A (p.Ser527=)
c.1584G>A (p.Ser528=)
c.1680G>A (p.Ser560=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.65739740G>CCA516928663MSNc.1548G>C (p.Ser516=)
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
n.3163G>C
n.1695G>C
n.1498G>C
c.1581G>C (p.Ser527=)
c.1584G>C (p.Ser528=)
c.1680G>C (p.Ser560=)
Xg.65739740G=CA2434121429MSNc.1548G= (p.Ser516=)
c.*1553G= (n.*1553G=)
n.3163G=
n.1695G=
n.1498G=
c.1581G= (p.Ser527=)
c.1584G= (p.Ser528=)
c.1680G= (p.Ser560=)
Xg.65739740G>TCA516928665MSNc.1548G>T (p.Ser516=)
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
n.3163G>T
n.1695G>T
n.1498G>T
c.1581G>T (p.Ser527=)
c.1584G>T (p.Ser528=)
c.1680G>T (p.Ser560=)
Xg.65739741G>ACA413414605MSNc.1549G>A (p.Glu517Lys)
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
n.3164G>A
n.1696G>A
n.1499G>A
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
Xg.65739741G>CCA413414606MSNc.1549G>C (p.Glu517Gln)
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
n.3164G>C
n.1696G>C
n.1499G>C
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
Xg.65739741G>TCA413414607MSNc.1549G>T (p.Glu517Ter)
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
n.3164G>T
n.1696G>T
n.1499G>T
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
Xg.65739742A>CCA413414608MSNc.1550A>C (p.Glu517Ala)
c.*1555A>C (n.*1555A>C)
n.3165A>C
n.1697A>C
n.1500A>C
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
Xg.65739742A>GCA413414609MSNc.1550A>G (p.Glu517Gly)
c.*1555A>G (n.*1555A>G)
n.3165A>G
n.1697A>G
n.1500A>G
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
Xg.65739742A>TCA413414610MSNc.1550A>T (p.Glu517Val)
c.*1555A>T (n.*1555A>T)
n.3165A>T
n.1697A>T
n.1500A>T
c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.1586A>T (p.Glu529Val)
c.1682A>T (p.Glu561Val)
Xg.65739743G>ACA516928689MSNc.1551G>A (p.Glu517=)
c.*1556G>A (n.*1556G>A)
n.3166G>A
n.1698G>A
n.1501G>A
c.1584G>A (p.Glu528=)
c.1587G>A (p.Glu529=)
c.1683G>A (p.Glu561=)
gnomAD v4
Xg.65739743G>CCA413414611MSNc.1551G>C (p.Glu517Asp)
c.*1556G>C (n.*1556G>C)
n.3166G>C
n.1698G>C
n.1501G>C
c.1584G>C (p.Glu528Asp)
c.1587G>C (p.Glu529Asp)
c.1683G>C (p.Glu561Asp)
Xg.65739743G>TCA413414612MSNc.1551G>T (p.Glu517Asp)
c.*1556G>T (n.*1556G>T)
n.3166G>T
n.1698G>T
n.1501G>T
c.1584G>T (p.Glu528Asp)
c.1587G>T (p.Glu529Asp)
c.1683G>T (p.Glu561Asp)
Xg.65739744C>ACA413414613MSNc.1552C>A (p.Leu518Met)
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
n.3167C>A
n.1699C>A
n.1502C>A
c.1585C>A (p.Leu529Met)
c.1588C>A (p.Leu530Met)
c.1684C>A (p.Leu562Met)
Xg.65739744C>GCA413414614MSNc.1552C>G (p.Leu518Val)
c.*1557C>G (n.*1557C>G)
n.3167C>G
n.1699C>G
n.1502C>G
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
c.1684C>G (p.Leu562Val)
gnomAD v4
Xg.65739744C>TCA516928692MSNc.1552C>T (p.Leu518=)
c.*1557C>T (n.*1557C>T)
n.3167C>T
n.1699C>T
n.1502C>T
c.1585C>T (p.Leu529=)
c.1588C>T (p.Leu530=)
c.1684C>T (p.Leu562=)
Xg.65739745T>ACA413414615MSNc.1553T>A (p.Leu518Gln)
c.*1558T>A (n.*1558T>A)
n.3168T>A
n.1700T>A
n.1503T>A
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
c.1589T>A (p.Leu530Gln)
c.1685T>A (p.Leu562Gln)
COSMIC
Xg.65739745T>CCA413414616MSNc.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.*1558T>C (n.*1558T>C)
n.3168T>C
n.1700T>C
n.1503T>C
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
Xg.65739745T>GCA413414617MSNc.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.*1558T>G (n.*1558T>G)
n.3168T>G
n.1700T>G
n.1503T>G
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
Xg.65739746G>ACA516928702MSNc.1554G>A (p.Leu518=)
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
n.3169G>A
n.1701G>A
n.1504G>A
c.1587G>A (p.Leu529=)
c.1590G>A (p.Leu530=)
c.1686G>A (p.Leu562=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.65739746G>CCA516928704MSNc.1554G>C (p.Leu518=)
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
n.3169G>C
n.1701G>C
n.1504G>C
c.1587G>C (p.Leu529=)
c.1590G>C (p.Leu530=)
c.1686G>C (p.Leu562=)
Xg.65739746G=CA2434121430MSNc.1554G= (p.Leu518=)
c.*1559G= (n.*1559G=)
n.3169G=
n.1701G=
n.1504G=
c.1587G= (p.Leu529=)
c.1590G= (p.Leu530=)
c.1686G= (p.Leu562=)
Xg.65739746G>TCA516928707MSNc.1554G>T (p.Leu518=)
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
n.3169G>T
n.1701G>T
n.1504G>T
c.1587G>T (p.Leu529=)
c.1590G>T (p.Leu530=)
c.1686G>T (p.Leu562=)
Xg.65739747G>ACA413414618MSNc.1555G>A (p.Ala519Thr)
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
n.3170G>A
n.1702G>A
n.1505G>A
c.1588G>A (p.Ala530Thr)
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
gnomAD v4
Xg.65739747G>CCA413414620MSNc.1555G>C (p.Ala519Pro)
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
n.3170G>C
n.1702G>C
n.1505G>C
c.1588G>C (p.Ala530Pro)
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
Xg.65739747G>TCA413414619MSNc.1555G>T (p.Ala519Ser)
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
n.3170G>T
n.1702G>T
n.1505G>T
c.1588G>T (p.Ala530Ser)
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
Xg.65739748C>ACA413414621MSNc.1556C>A (p.Ala519Asp)
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
n.3171C>A
n.1703C>A
n.1506C>A
c.1589C>A (p.Ala530Asp)
c.1592C>A (p.Ala531Asp)
c.1688C>A (p.Ala563Asp)
Xg.65739748C>GCA413414622MSNc.1556C>G (p.Ala519Gly)
c.*1561C>G (n.*1561C>G)
n.3171C>G
n.1703C>G
n.1506C>G
c.1589C>G (p.Ala530Gly)
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
Xg.65739748C>TCA413414623MSNc.1556C>T (p.Ala519Val)
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
n.3171C>T
n.1703C>T
n.1506C>T
c.1589C>T (p.Ala530Val)
c.1592C>T (p.Ala531Val)
c.1688C>T (p.Ala563Val)
dbSNP
Xg.65739749C>ACA516928720MSNc.1557C>A (p.Ala519=)
c.*1562C>A (n.*1562C>A)
n.3172C>A
n.1704C>A
n.1507C>A
c.1590C>A (p.Ala530=)
c.1593C>A (p.Ala531=)
c.1689C>A (p.Ala563=)
Xg.65739749C>GCA516928726MSNc.1557C>G (p.Ala519=)
c.*1562C>G (n.*1562C>G)
n.3172C>G
n.1704C>G
n.1507C>G
c.1590C>G (p.Ala530=)
c.1593C>G (p.Ala531=)
c.1689C>G (p.Ala563=)
Xg.65739749C>TCA516928723MSNc.1557C>T (p.Ala519=)
c.*1562C>T (n.*1562C>T)
n.3172C>T
n.1704C>T
n.1507C>T
c.1590C>T (p.Ala530=)
c.1593C>T (p.Ala531=)
c.1689C>T (p.Ala563=)
Xg.65739750A>CCA413414624MSNc.1558A>C (p.Asn520His)
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
n.3173A>C
n.1705A>C
n.1508A>C
c.1591A>C (p.Asn531His)
c.1594A>C (p.Asn532His)
c.1690A>C (p.Asn564His)
Xg.65739750A>GCA413414625MSNc.1558A>G (p.Asn520Asp)
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
n.3173A>G
n.1705A>G
n.1508A>G
c.1591A>G (p.Asn531Asp)
c.1594A>G (p.Asn532Asp)
c.1690A>G (p.Asn564Asp)
Xg.65739750A>TCA413414626MSNc.1558A>T (p.Asn520Tyr)
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
n.3173A>T
n.1705A>T
n.1508A>T
c.1591A>T (p.Asn531Tyr)
c.1594A>T (p.Asn532Tyr)
c.1690A>T (p.Asn564Tyr)
Xg.65739751A=CA2434121431MSNc.1559A= (p.Asn520=)
c.*1564A= (n.*1564A=)
n.3174A=
n.1706A=
n.1509A=
c.1592A= (p.Asn531=)
c.1595A= (p.Asn532=)
c.1691A= (p.Asn564=)
Xg.65739751A>CCA413414627MSNc.1559A>C (p.Asn520Thr)
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
n.3174A>C
n.1706A>C
n.1509A>C
c.1592A>C (p.Asn531Thr)
c.1595A>C (p.Asn532Thr)
c.1691A>C (p.Asn564Thr)
Xg.65739751A>GCA10434702MSNc.1559A>G (p.Asn520Ser)
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
n.3174A>G
n.1706A>G
n.1509A>G
c.1592A>G (p.Asn531Ser)
c.1595A>G (p.Asn532Ser)
c.1691A>G (p.Asn564Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.65739751A>TCA10434701MSNc.1559A>T (p.Asn520Ile)
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
n.3174A>T
n.1706A>T
n.1509A>T
c.1592A>T (p.Asn531Ile)
c.1595A>T (p.Asn532Ile)
c.1691A>T (p.Asn564Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.65739752T>ACA413414628MSNc.1560T>A (p.Asn520Lys)
c.*1565T>A (n.*1565T>A)
n.3175T>A
n.1707T>A
n.1510T>A
c.1593T>A (p.Asn531Lys)
c.1596T>A (p.Asn532Lys)
c.1692T>A (p.Asn564Lys)
Xg.65739752T>CCA516928741MSNc.1560T>C (p.Asn520=)
c.*1565T>C (n.*1565T>C)
n.3175T>C
n.1707T>C
n.1510T>C
c.1593T>C (p.Asn531=)
c.1596T>C (p.Asn532=)
c.1692T>C (p.Asn564=)
Xg.65739752T>GCA413414629MSNc.1560T>G (p.Asn520Lys)
c.*1565T>G (n.*1565T>G)
n.3175T>G
n.1707T>G
n.1510T>G
c.1593T>G (p.Asn531Lys)
c.1596T>G (p.Asn532Lys)
c.1692T>G (p.Asn564Lys)
Xg.65739753G>ACA413414630MSNc.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
n.3176G>A
n.1708G>A
n.1511G>A
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
Xg.65739753G>CCA413414632MSNc.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
n.3176G>C
n.1708G>C
n.1511G>C
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
Xg.65739753G>TCA413414631MSNc.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
n.3176G>T
n.1708G>T
n.1511G>T
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
Xg.65739754C>ACA413414633MSNc.1562C>A (p.Ala521Asp)
c.*1567C>A (n.*1567C>A)
n.3177C>A
n.1709C>A
n.1512C>A
c.1595C>A (p.Ala532Asp)
c.1598C>A (p.Ala533Asp)
c.1694C>A (p.Ala565Asp)
COSMIC
Xg.65739754C>GCA413414634MSNc.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.*1567C>G (n.*1567C>G)
n.3177C>G
n.1709C>G
n.1512C>G
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
Xg.65739754C>TCA413414635MSNc.1562C>T (p.Ala521Val)
c.*1567C>T (n.*1567C>T)
n.3177C>T
n.1709C>T
n.1512C>T
c.1595C>T (p.Ala532Val)
c.1598C>T (p.Ala533Val)
c.1694C>T (p.Ala565Val)
dbSNP
Xg.65739755C>ACA516928745MSNc.1563C>A (p.Ala521=)
c.*1568C>A (n.*1568C>A)
n.3178C>A
n.1710C>A
n.1513C>A
c.1596C>A (p.Ala532=)
c.1599C>A (p.Ala533=)
c.1695C>A (p.Ala565=)
Xg.65739755C>GCA516928753MSNc.1563C>G (p.Ala521=)
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
n.3178C>G
n.1710C>G
n.1513C>G
c.1596C>G (p.Ala532=)
c.1599C>G (p.Ala533=)
c.1695C>G (p.Ala565=)
Xg.65739755C>TCA516928746MSNc.1563C>T (p.Ala521=)
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
n.3178C>T
n.1710C>T
n.1513C>T
c.1596C>T (p.Ala532=)
c.1599C>T (p.Ala533=)
c.1695C>T (p.Ala565=)
Xg.65739756A>CCA516928755MSNc.1564A>C (p.Arg522=)
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
n.3179A>C
n.1711A>C
n.1514A>C
c.1597A>C (p.Arg533=)
c.1600A>C (p.Arg534=)
c.1696A>C (p.Arg566=)
Xg.65739756A>GCA413414636MSNc.1564A>G (p.Arg522Gly)
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
n.3179A>G
n.1711A>G
n.1514A>G
c.1597A>G (p.Arg533Gly)
c.1600A>G (p.Arg534Gly)
c.1696A>G (p.Arg566Gly)
Xg.65739756A>TCA413414637MSNc.1564A>T (p.Arg522Ter)
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
n.3179A>T
n.1711A>T
n.1514A>T
c.1597A>T (p.Arg533Ter)
c.1600A>T (p.Arg534Ter)
c.1696A>T (p.Arg566Ter)
Xg.65739757G>ACA413414638MSNc.1565G>A (p.Arg522Lys)
c.*1570G>A (n.*1570G>A)
n.3180G>A
n.1712G>A
n.1515G>A
c.1598G>A (p.Arg533Lys)
c.1601G>A (p.Arg534Lys)
c.1697G>A (p.Arg566Lys)
Xg.65739757G>CCA413414639MSNc.1565G>C (p.Arg522Thr)
c.*1570G>C (n.*1570G>C)
n.3180G>C
n.1712G>C
n.1515G>C
c.1598G>C (p.Arg533Thr)
c.1601G>C (p.Arg534Thr)
c.1697G>C (p.Arg566Thr)
Xg.65739757G>TCA413414640MSNc.1565G>T (p.Arg522Ile)
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
n.3180G>T
n.1712G>T
n.1515G>T
c.1598G>T (p.Arg533Ile)
c.1601G>T (p.Arg534Ile)
c.1697G>T (p.Arg566Ile)
Xg.65739758A>CCA413414641MSNc.1566A>C (p.Arg522Ser)
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
n.3181A>C
n.1713A>C
n.1516A>C
c.1599A>C (p.Arg533Ser)
c.1602A>C (p.Arg534Ser)
c.1698A>C (p.Arg566Ser)
Xg.65739758A>GCA516928773MSNc.1566A>G (p.Arg522=)
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
n.3181A>G
n.1713A>G
n.1516A>G
c.1599A>G (p.Arg533=)
c.1602A>G (p.Arg534=)
c.1698A>G (p.Arg566=)
Xg.65739758A>TCA413414642MSNc.1566A>T (p.Arg522Ser)
c.*1571A>T (n.*1571A>T)
n.3181A>T
n.1713A>T
n.1516A>T
c.1599A>T (p.Arg533Ser)
c.1602A>T (p.Arg534Ser)
c.1698A>T (p.Arg566Ser)
Xg.65739759G>ACA413414643MSNc.1567G>A (p.Asp523Asn)
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
n.3182G>A
n.1714G>A
n.1517G>A
c.1600G>A (p.Asp534Asn)
c.1603G>A (p.Asp535Asn)
c.1699G>A (p.Asp567Asn)
dbSNP gnomAD v4
Xg.65739759G>CCA413414644MSNc.1567G>C (p.Asp523His)
c.*1572G>C (n.*1572G>C)
n.3182G>C
n.1714G>C
n.1517G>C
c.1600G>C (p.Asp534His)
c.1603G>C (p.Asp535His)
c.1699G>C (p.Asp567His)
Xg.65739759G=CA2434121432MSNc.1567G= (p.Asp523=)
c.*1572G= (n.*1572G=)
n.3182G=
n.1714G=
n.1517G=
c.1600G= (p.Asp534=)
c.1603G= (p.Asp535=)
c.1699G= (p.Asp567=)
Xg.65739759G>TCA413414645MSNc.1567G>T (p.Asp523Tyr)
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
n.3182G>T
n.1714G>T
n.1517G>T
c.1600G>T (p.Asp534Tyr)
c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
c.1699G>T (p.Asp567Tyr)
COSMIC
Xg.65739760A=CA2434121433MSNc.1568A= (p.Asp523=)
c.*1573A= (n.*1573A=)
n.3183A=
n.1715A=
n.1518A=
c.1601A= (p.Asp534=)
c.1604A= (p.Asp535=)
c.1700A= (p.Asp567=)
Xg.65739760A>CCA413414648MSNc.1568A>C (p.Asp523Ala)
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
n.3183A>C
n.1715A>C
n.1518A>C
c.1601A>C (p.Asp534Ala)
c.1604A>C (p.Asp535Ala)
c.1700A>C (p.Asp567Ala)
ClinVar dbSNP
Xg.65739760A>GCA413414647MSNc.1568A>G (p.Asp523Gly)
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
n.3183A>G
n.1715A>G
n.1518A>G
c.1601A>G (p.Asp534Gly)
c.1604A>G (p.Asp535Gly)
c.1700A>G (p.Asp567Gly)
Xg.65739760A>TCA413414646MSNc.1568A>T (p.Asp523Val)
c.*1573A>T (n.*1573A>T)
n.3183A>T
n.1715A>T
n.1518A>T
c.1601A>T (p.Asp534Val)
c.1604A>T (p.Asp535Val)
c.1700A>T (p.Asp567Val)
Xg.65739761T>ACA413414649MSNc.1569T>A (p.Asp523Glu)
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
n.3184T>A
n.1716T>A
n.1519T>A
c.1602T>A (p.Asp534Glu)
c.1605T>A (p.Asp535Glu)
c.1701T>A (p.Asp567Glu)
Xg.65739761T>CCA516928787MSNc.1569T>C (p.Asp523=)
c.*1574T>C (n.*1574T>C)
n.3184T>C
n.1716T>C
n.1519T>C
c.1602T>C (p.Asp534=)
c.1605T>C (p.Asp535=)
c.1701T>C (p.Asp567=)
gnomAD v4
Xg.65739761T>GCA413414650MSNc.1569T>G (p.Asp523Glu)
c.*1574T>G (n.*1574T>G)
n.3184T>G
n.1716T>G
n.1519T>G
c.1602T>G (p.Asp534Glu)
c.1605T>G (p.Asp535Glu)
c.1701T>G (p.Asp567Glu)
Xg.65739762G>ACA413414651MSNc.1570G>A (p.Glu524Lys)
c.*1575G>A (n.*1575G>A)
n.3185G>A
n.1717G>A
n.1520G>A
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.1606G>A (p.Glu536Lys)
c.1702G>A (p.Glu568Lys)
Xg.65739762G>CCA413414652MSNc.1570G>C (p.Glu524Gln)
c.*1575G>C (n.*1575G>C)
n.3185G>C
n.1717G>C
n.1520G>C
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.1606G>C (p.Glu536Gln)
c.1702G>C (p.Glu568Gln)
Xg.65739762G>TCA413414653MSNc.1570G>T (p.Glu524Ter)
c.*1575G>T (n.*1575G>T)
n.3185G>T
n.1717G>T
n.1520G>T
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.1606G>T (p.Glu536Ter)
c.1702G>T (p.Glu568Ter)
Xg.65739763A>CCA413414654MSNc.1571A>C (p.Glu524Ala)
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
n.3186A>C
n.1718A>C
n.1521A>C
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.1607A>C (p.Glu536Ala)
c.1703A>C (p.Glu568Ala)
Xg.65739763A>GCA413414655MSNc.1571A>G (p.Glu524Gly)
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
n.3186A>G
n.1718A>G
n.1521A>G
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.1607A>G (p.Glu536Gly)
c.1703A>G (p.Glu568Gly)
Xg.65739763A>TCA413414656MSNc.1571A>T (p.Glu524Val)
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
n.3186A>T
n.1718A>T
n.1521A>T
c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.1607A>T (p.Glu536Val)
c.1703A>T (p.Glu568Val)
Xg.65739764G>ACA516928805MSNc.1572G>A (p.Glu524=)
c.*1577G>A (n.*1577G>A)
n.3187G>A
n.1719G>A
n.1522G>A
c.1605G>A (p.Glu535=)
c.1608G>A (p.Glu536=)
c.1704G>A (p.Glu568=)
Xg.65739764G>CCA413414657MSNc.1572G>C (p.Glu524Asp)
c.*1577G>C (n.*1577G>C)
n.3187G>C
n.1719G>C
n.1522G>C
c.1605G>C (p.Glu535Asp)
c.1608G>C (p.Glu536Asp)
c.1704G>C (p.Glu568Asp)
Xg.65739764G>TCA413414658MSNc.1572G>T (p.Glu524Asp)
c.*1577G>T (n.*1577G>T)
n.3187G>T
n.1719G>T
n.1522G>T
c.1605G>T (p.Glu535Asp)
c.1608G>T (p.Glu536Asp)
c.1704G>T (p.Glu568Asp)
Xg.65739765T>ACA413414659MSNc.1573T>A (p.Ser525Thr)
c.*1578T>A (n.*1578T>A)
n.3188T>A
n.1720T>A
n.1523T>A
c.1606T>A (p.Ser536Thr)
c.1609T>A (p.Ser537Thr)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
Xg.65739765T>CCA413414660MSNc.1573T>C (p.Ser525Pro)
c.*1578T>C (n.*1578T>C)
n.3188T>C
n.1720T>C
n.1523T>C
c.1606T>C (p.Ser536Pro)
c.1609T>C (p.Ser537Pro)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
Xg.65739765T>GCA413414661MSNc.1573T>G (p.Ser525Ala)
c.*1578T>G (n.*1578T>G)
n.3188T>G
n.1720T>G
n.1523T>G
c.1606T>G (p.Ser536Ala)
c.1609T>G (p.Ser537Ala)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
Xg.65739766C>ACA413414663MSNc.1574C>A (p.Ser525Tyr)
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
n.3189C>A
n.1721C>A
n.1524C>A
c.1607C>A (p.Ser536Tyr)
c.1610C>A (p.Ser537Tyr)
c.1706C>A (p.Ser569Tyr)
Xg.65739766C>GCA413414664MSNc.1574C>G (p.Ser525Cys)
c.*1579C>G (n.*1579C>G)
n.3189C>G
n.1721C>G
n.1524C>G
c.1607C>G (p.Ser536Cys)
c.1610C>G (p.Ser537Cys)
c.1706C>G (p.Ser569Cys)
Xg.65739766C>TCA413414662MSNc.1574C>T (p.Ser525Phe)
c.*1579C>T (n.*1579C>T)
n.3189C>T
n.1721C>T
n.1524C>T
c.1607C>T (p.Ser536Phe)
c.1610C>T (p.Ser537Phe)
c.1706C>T (p.Ser569Phe)
Xg.65739767C>ACA516928817MSNc.1575C>A (p.Ser525=)
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
n.3190C>A
n.1722C>A
n.1525C>A
c.1608C>A (p.Ser536=)
c.1611C>A (p.Ser537=)
c.1707C>A (p.Ser569=)
Xg.65739767C>GCA516928818MSNc.1575C>G (p.Ser525=)
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
n.3190C>G
n.1722C>G
n.1525C>G
c.1608C>G (p.Ser536=)
c.1611C>G (p.Ser537=)
c.1707C>G (p.Ser569=)
Xg.65739767C>TCA516928819MSNc.1575C>T (p.Ser525=)
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
n.3190C>T
n.1722C>T
n.1525C>T
c.1608C>T (p.Ser536=)
c.1611C>T (p.Ser537=)
c.1707C>T (p.Ser569=)
COSMIC
Xg.65739768A>CCA413414665MSNc.1576A>C (p.Lys526Gln)
c.*1581A>C (n.*1581A>C)
n.3191A>C
n.1723A>C
n.1526A>C
c.1609A>C (p.Lys537Gln)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
c.1708A>C (p.Lys570Gln)
Xg.65739768A>GCA413414666MSNc.1576A>G (p.Lys526Glu)
c.*1581A>G (n.*1581A>G)
n.3191A>G
n.1723A>G
n.1526A>G
c.1609A>G (p.Lys537Glu)
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
c.1708A>G (p.Lys570Glu)
Xg.65739768A>TCA413414667MSNc.1576A>T (p.Lys526Ter)
c.*1581A>T (n.*1581A>T)
n.3191A>T
n.1723A>T
n.1526A>T
c.1609A>T (p.Lys537Ter)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
c.1708A>T (p.Lys570Ter)
Xg.65739769A=CA2434121434MSNc.1577A= (p.Lys526=)
c.*1582A= (n.*1582A=)
n.3192A=
n.1724A=
n.1527A=
c.1610A= (p.Lys537=)
c.1613A= (p.Lys538=)
c.1709A= (p.Lys570=)
Xg.65739769A>CCA413414668MSNc.1577A>C (p.Lys526Thr)
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
n.3192A>C
n.1724A>C
n.1527A>C
c.1610A>C (p.Lys537Thr)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
c.1709A>C (p.Lys570Thr)
Xg.65739769A>GCA10434703MSNc.1577A>G (p.Lys526Arg)
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
n.3192A>G
n.1724A>G
n.1527A>G
c.1610A>G (p.Lys537Arg)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
c.1709A>G (p.Lys570Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.65739769A>TCA413414669MSNc.1577A>T (p.Lys526Met)
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
n.3192A>T
n.1724A>T
n.1527A>T
c.1610A>T (p.Lys537Met)
c.1613A>T (p.Lys538Met)
c.1709A>T (p.Lys570Met)
Xg.65739770G>ACA516928824MSNc.1578G>A (p.Lys526=)
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
n.3193G>A
n.1725G>A
n.1528G>A
c.1611G>A (p.Lys537=)
c.1614G>A (p.Lys538=)
c.1710G>A (p.Lys570=)
Xg.65739770G>CCA413414670MSNc.1578G>C (p.Lys526Asn)
c.*1583G>C (n.*1583G>C)
n.3193G>C
n.1725G>C
n.1528G>C
c.1611G>C (p.Lys537Asn)
c.1614G>C (p.Lys538Asn)
c.1710G>C (p.Lys570Asn)
Xg.65739770G>TCA413414671MSNc.1578G>T (p.Lys526Asn)
c.*1583G>T (n.*1583G>T)
n.3193G>T
n.1725G>T
n.1528G>T
c.1611G>T (p.Lys537Asn)
c.1614G>T (p.Lys538Asn)
c.1710G>T (p.Lys570Asn)
Xg.65739771A>CCA413414672MSNc.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
n.3194A>C
n.1726A>C
n.1529A>C
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
c.1615A>C (p.Lys539Gln)
c.1711A>C (p.Lys571Gln)
Xg.65739771A>GCA413414673MSNc.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.*1584A>G (n.*1584A>G)
n.3194A>G
n.1726A>G
n.1529A>G
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
c.1615A>G (p.Lys539Glu)
c.1711A>G (p.Lys571Glu)
Xg.65739771A>TCA413414674MSNc.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.*1584A>T (n.*1584A>T)
n.3194A>T
n.1726A>T
n.1529A>T
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
c.1615A>T (p.Lys539Ter)
c.1711A>T (p.Lys571Ter)
Xg.65739772A>CCA413414677MSNc.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
n.3195A>C
n.1727A>C
n.1530A>C
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
c.1616A>C (p.Lys539Thr)
c.1712A>C (p.Lys571Thr)
Xg.65739772A>GCA413414676MSNc.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
n.3195A>G
n.1727A>G
n.1530A>G
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
c.1616A>G (p.Lys539Arg)
c.1712A>G (p.Lys571Arg)
Xg.65739772A>TCA413414675MSNc.1580A>T (p.Lys527Met)
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
n.3195A>T
n.1727A>T
n.1530A>T
c.1613A>T (p.Lys538Met)
c.1616A>T (p.Lys539Met)
c.1712A>T (p.Lys571Met)
Xg.65739773G>ACA516928835MSNc.1581G>A (p.Lys527=)
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
n.3196G>A
n.1728G>A
n.1531G>A
c.1614G>A (p.Lys538=)
c.1617G>A (p.Lys539=)
c.1713G>A (p.Lys571=)
Xg.65739773G>CCA413414678MSNc.1581G>C (p.Lys527Asn)
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
n.3196G>C
n.1728G>C
n.1531G>C
c.1614G>C (p.Lys538Asn)
c.1617G>C (p.Lys539Asn)
c.1713G>C (p.Lys571Asn)
Xg.65739773G>TCA413414679MSNc.1581G>T (p.Lys527Asn)
c.*1586G>T (n.*1586G>T)
n.3196G>T
n.1728G>T
n.1531G>T
c.1614G>T (p.Lys538Asn)
c.1617G>T (p.Lys539Asn)
c.1713G>T (p.Lys571Asn)
Xg.65739774A>CCA413414680MSNc.1582A>C (p.Thr528Pro)
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
n.3197A>C
n.1729A>C
n.1532A>C
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.1714A>C (p.Thr572Pro)
Xg.65739774A>GCA413414681MSNc.1582A>G (p.Thr528Ala)
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
n.3197A>G
n.1729A>G
n.1532A>G
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
c.1714A>G (p.Thr572Ala)
Xg.65739774A>TCA413414682MSNc.1582A>T (p.Thr528Ser)
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
n.3197A>T
n.1729A>T
n.1532A>T
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
c.1714A>T (p.Thr572Ser)
Xg.65739775C>ACA413414683MSNc.1583C>A (p.Thr528Asn)
c.*1588C>A (n.*1588C>A)
n.3198C>A
n.1730C>A
n.1533C>A
c.1616C>A (p.Thr539Asn)
c.1619C>A (p.Thr540Asn)
c.1715C>A (p.Thr572Asn)
Xg.65739775C>GCA413414684MSNc.1583C>G (p.Thr528Ser)
c.*1588C>G (n.*1588C>G)
n.3198C>G
n.1730C>G
n.1533C>G
c.1616C>G (p.Thr539Ser)
c.1619C>G (p.Thr540Ser)
c.1715C>G (p.Thr572Ser)
Xg.65739775C>TCA413414685MSNc.1583C>T (p.Thr528Ile)
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
n.3198C>T
n.1730C>T
n.1533C>T
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
c.1715C>T (p.Thr572Ile)
gnomAD v4
Xg.65739776T>ACA516928865MSNc.1584T>A (p.Thr528=)
c.*1589T>A (n.*1589T>A)
n.3199T>A
n.1731T>A
n.1534T>A
c.1617T>A (p.Thr539=)
c.1620T>A (p.Thr540=)
c.1716T>A (p.Thr572=)
Xg.65739776T>CCA10434704MSNc.1584T>C (p.Thr528=)
c.*1589T>C (n.*1589T>C)
n.3199T>C
n.1731T>C
n.1534T>C
c.1617T>C (p.Thr539=)
c.1620T>C (p.Thr540=)
c.1716T>C (p.Thr572=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.65739776T>GCA516928872MSNc.1584T>G (p.Thr528=)
c.*1589T>G (n.*1589T>G)
n.3199T>G
n.1731T>G
n.1534T>G
c.1617T>G (p.Thr539=)
c.1620T>G (p.Thr540=)
c.1716T>G (p.Thr572=)
Xg.65739776T=CA2434121435MSNc.1584T= (p.Thr528=)
c.*1589T= (n.*1589T=)
n.3199T=
n.1731T=
n.1534T=
c.1617T= (p.Thr539=)
c.1620T= (p.Thr540=)
c.1716T= (p.Thr572=)
Xg.65739777G>ACA413414686MSNc.1585G>A (p.Ala529Thr)
c.*1590G>A (n.*1590G>A)
n.3200G>A
n.1732G>A
n.1535G>A
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
gnomAD v4
Xg.65739777G>CCA413414687MSNc.1585G>C (p.Ala529Pro)
c.*1590G>C (n.*1590G>C)
n.3200G>C
n.1732G>C
n.1535G>C
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
Xg.65739777G=CA2434121436MSNc.1585G= (p.Ala529=)
c.*1590G= (n.*1590G=)
n.3200G=
n.1732G=
n.1535G=
c.1618G= (p.Ala540=)
c.1621G= (p.Ala541=)
c.1717G= (p.Ala573=)
Xg.65739777G>TCA10434705MSNc.1585G>T (p.Ala529Ser)
c.*1590G>T (n.*1590G>T)
n.3200G>T
n.1732G>T
n.1535G>T
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.65739778C>ACA413414690MSNc.1586C>A (p.Ala529Asp)
c.*1591C>A (n.*1591C>A)
n.3201C>A
n.1733C>A
n.1536C>A
c.1619C>A (p.Ala540Asp)
c.1622C>A (p.Ala541Asp)
c.1718C>A (p.Ala573Asp)
Xg.65739778C=CA2434121437MSNc.1586C= (p.Ala529=)
c.*1591C= (n.*1591C=)
n.3201C=
n.1733C=
n.1536C=
c.1619C= (p.Ala540=)
c.1622C= (p.Ala541=)
c.1718C= (p.Ala573=)
Xg.65739778C>GCA413414689MSNc.1586C>G (p.Ala529Gly)
c.*1591C>G (n.*1591C>G)
n.3201C>G
n.1733C>G
n.1536C>G
c.1619C>G (p.Ala540Gly)
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
Xg.65739778C>TCA413414688MSNc.1586C>T (p.Ala529Val)
c.*1591C>T (n.*1591C>T)
n.3201C>T
n.1733C>T
n.1536C>T
c.1619C>T (p.Ala540Val)
c.1622C>T (p.Ala541Val)
c.1718C>T (p.Ala573Val)
ClinVar dbSNP
Xg.65739779C>ACA516928885MSNc.1587C>A (p.Ala529=)
c.*1592C>A (n.*1592C>A)
n.3202C>A
n.1734C>A
n.1537C>A
c.1620C>A (p.Ala540=)
c.1623C>A (p.Ala541=)
c.1719C>A (p.Ala573=)
Xg.65739779C>GCA516928888MSNc.1587C>G (p.Ala529=)
c.*1592C>G (n.*1592C>G)
n.3202C>G
n.1734C>G
n.1537C>G
c.1620C>G (p.Ala540=)
c.1623C>G (p.Ala541=)
c.1719C>G (p.Ala573=)
Xg.65739779C>TCA516928889MSNc.1587C>T (p.Ala529=)
c.*1592C>T (n.*1592C>T)
n.3202C>T
n.1734C>T
n.1537C>T
c.1620C>T (p.Ala540=)
c.1623C>T (p.Ala541=)
c.1719C>T (p.Ala573=)
Xg.65739780A>CCA413414691MSNc.1588A>C (p.Asn530His)
c.*1593A>C (n.*1593A>C)
n.3203A>C
n.1735A>C
n.1538A>C
c.1621A>C (p.Asn541His)
c.1624A>C (p.Asn542His)
c.1720A>C (p.Asn574His)
Xg.65739780A>GCA413414693MSNc.1588A>G (p.Asn530Asp)
c.*1593A>G (n.*1593A>G)
n.3203A>G
n.1735A>G
n.1538A>G
c.1621A>G (p.Asn541Asp)
c.1624A>G (p.Asn542Asp)
c.1720A>G (p.Asn574Asp)
Xg.65739780A>TCA413414692MSNc.1588A>T (p.Asn530Tyr)
c.*1593A>T (n.*1593A>T)
n.3203A>T
n.1735A>T
n.1538A>T
c.1621A>T (p.Asn541Tyr)
c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
c.1720A>T (p.Asn574Tyr)
Xg.65739781A>CCA413414694MSNc.1589A>C (p.Asn530Thr)
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
n.3204A>C
n.1736A>C
n.1539A>C
c.1622A>C (p.Asn541Thr)
c.1625A>C (p.Asn542Thr)
c.1721A>C (p.Asn574Thr)
Xg.65739781A>GCA413414696MSNc.1589A>G (p.Asn530Ser)
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
n.3204A>G
n.1736A>G
n.1539A>G
c.1622A>G (p.Asn541Ser)
c.1625A>G (p.Asn542Ser)
c.1721A>G (p.Asn574Ser)
Xg.65739781A>TCA413414695MSNc.1589A>T (p.Asn530Ile)
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
n.3204A>T
n.1736A>T
n.1539A>T
c.1622A>T (p.Asn541Ile)
c.1625A>T (p.Asn542Ile)
c.1721A>T (p.Asn574Ile)
Xg.65739782T>ACA413414697MSNc.1590T>A (p.Asn530Lys)
c.*1595T>A (n.*1595T>A)
n.3205T>A
n.1737T>A
n.1540T>A
c.1623T>A (p.Asn541Lys)
c.1626T>A (p.Asn542Lys)
c.1722T>A (p.Asn574Lys)
Xg.65739782T>CCA516928901MSNc.1590T>C (p.Asn530=)
c.*1595T>C (n.*1595T>C)
n.3205T>C
n.1737T>C
n.1540T>C
c.1623T>C (p.Asn541=)
c.1626T>C (p.Asn542=)
c.1722T>C (p.Asn574=)
Xg.65739782T>GCA413414698MSNc.1590T>G (p.Asn530Lys)
c.*1595T>G (n.*1595T>G)
n.3205T>G
n.1737T>G
n.1540T>G
c.1623T>G (p.Asn541Lys)
c.1626T>G (p.Asn542Lys)
c.1722T>G (p.Asn574Lys)
Xg.65739783G>ACA413414699MSNc.1591G>A (p.Asp531Asn)
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
n.3206G>A
n.1738G>A
n.1541G>A
c.1624G>A (p.Asp542Asn)
c.1627G>A (p.Asp543Asn)
c.1723G>A (p.Asp575Asn)
Xg.65739783G>CCA413414700MSNc.1591G>C (p.Asp531His)
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
n.3206G>C
n.1738G>C
n.1541G>C
c.1624G>C (p.Asp542His)
c.1627G>C (p.Asp543His)
c.1723G>C (p.Asp575His)
Xg.65739783G>TCA413414701MSNc.1591G>T (p.Asp531Tyr)
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
n.3206G>T
n.1738G>T
n.1541G>T
c.1624G>T (p.Asp542Tyr)
c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
c.1723G>T (p.Asp575Tyr)
Xg.65739784A>CCA413414702MSNc.1592A>C (p.Asp531Ala)
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
n.3207A>C
n.1739A>C
n.1542A>C
c.1625A>C (p.Asp542Ala)
c.1628A>C (p.Asp543Ala)
c.1724A>C (p.Asp575Ala)
Xg.65739784A>GCA413414703MSNc.1592A>G (p.Asp531Gly)
c.*1597A>G (n.*1597A>G)
n.3207A>G
n.1739A>G
n.1542A>G
c.1625A>G (p.Asp542Gly)
c.1628A>G (p.Asp543Gly)
c.1724A>G (p.Asp575Gly)
Xg.65739784A>TCA413414704MSNc.1592A>T (p.Asp531Val)
c.*1597A>T (n.*1597A>T)
n.3207A>T
n.1739A>T
n.1542A>T
c.1625A>T (p.Asp542Val)
c.1628A>T (p.Asp543Val)
c.1724A>T (p.Asp575Val)
Xg.65739785C>ACA413414705MSNc.1593C>A (p.Asp531Glu)
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
n.3208C>A
n.1740C>A
n.1543C>A
c.1626C>A (p.Asp542Glu)
c.1629C>A (p.Asp543Glu)
c.1725C>A (p.Asp575Glu)
Xg.65739785C=CA2434121438MSNc.1593C= (p.Asp531=)
c.*1598C= (n.*1598C=)
n.3208C=
n.1740C=
n.1543C=
c.1626C= (p.Asp542=)
c.1629C= (p.Asp543=)
c.1725C= (p.Asp575=)
Xg.65739785C>GCA413414706MSNc.1593C>G (p.Asp531Glu)
c.*1598C>G (n.*1598C>G)
n.3208C>G
n.1740C>G
n.1543C>G
c.1626C>G (p.Asp542Glu)
c.1629C>G (p.Asp543Glu)
c.1725C>G (p.Asp575Glu)
Xg.65739785C>TCA10434706MSNc.1593C>T (p.Asp531=)
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
n.3208C>T
n.1740C>T
n.1543C>T
c.1626C>T (p.Asp542=)
c.1629C>T (p.Asp543=)
c.1725C>T (p.Asp575=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.65739786A>CCA413414709MSNc.1594A>C (p.Met532Leu)
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
n.3209A>C
n.1741A>C
n.1544A>C
c.1627A>C (p.Met543Leu)
c.1630A>C (p.Met544Leu)
c.1726A>C (p.Met576Leu)
Xg.65739786A>GCA413414708MSNc.1594A>G (p.Met532Val)
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
n.3209A>G
n.1741A>G
n.1544A>G
c.1627A>G (p.Met543Val)
c.1630A>G (p.Met544Val)
c.1726A>G (p.Met576Val)
gnomAD v4
Xg.65739786A>TCA413414707MSNc.1594A>T (p.Met532Leu)
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
n.3209A>T
n.1741A>T
n.1544A>T
c.1627A>T (p.Met543Leu)
c.1630A>T (p.Met544Leu)
c.1726A>T (p.Met576Leu)
Xg.65739787T>ACA413414710MSNc.1595T>A (p.Met532Lys)
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
n.3210T>A
n.1742T>A
n.1545T>A
c.1628T>A (p.Met543Lys)
c.1631T>A (p.Met544Lys)
c.1727T>A (p.Met576Lys)
Xg.65739787T>CCA413414711MSNc.1595T>C (p.Met532Thr)
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
n.3210T>C
n.1742T>C
n.1545T>C
c.1628T>C (p.Met543Thr)
c.1631T>C (p.Met544Thr)
c.1727T>C (p.Met576Thr)
gnomAD v4
Xg.65739787T>GCA413414712MSNc.1595T>G (p.Met532Arg)
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
n.3210T>G
n.1742T>G
n.1545T>G
c.1628T>G (p.Met543Arg)
c.1631T>G (p.Met544Arg)
c.1727T>G (p.Met576Arg)
Xg.65739788G>ACA413414713MSNc.1596G>A (p.Met532Ile)
c.*1601G>A (n.*1601G>A)
n.3211G>A
n.1743G>A
n.1546G>A
c.1629G>A (p.Met543Ile)
c.1632G>A (p.Met544Ile)
c.1728G>A (p.Met576Ile)
Xg.65739788G>CCA413414714MSNc.1596G>C (p.Met532Ile)
c.*1601G>C (n.*1601G>C)
n.3211G>C
n.1743G>C
n.1546G>C
c.1629G>C (p.Met543Ile)
c.1632G>C (p.Met544Ile)
c.1728G>C (p.Met576Ile)
Xg.65739788G>TCA413414715MSNc.1596G>T (p.Met532Ile)
c.*1601G>T (n.*1601G>T)
n.3211G>T
n.1743G>T
n.1546G>T
c.1629G>T (p.Met543Ile)
c.1632G>T (p.Met544Ile)
c.1728G>T (p.Met576Ile)
Xg.65739789A>CCA413414716MSNc.1597A>C (p.Ile533Leu)
c.*1602A>C (n.*1602A>C)
n.3212A>C
n.1744A>C
n.1547A>C
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
c.1633A>C (p.Ile545Leu)
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
Xg.65739789A>GCA413414717MSNc.1597A>G (p.Ile533Val)
c.*1602A>G (n.*1602A>G)
n.3212A>G
n.1744A>G
n.1547A>G
c.1630A>G (p.Ile544Val)
c.1633A>G (p.Ile545Val)
c.1729A>G (p.Ile577Val)
Xg.65739789A>TCA413414718MSNc.1597A>T (p.Ile533Phe)
c.*1602A>T (n.*1602A>T)
n.3212A>T
n.1744A>T
n.1547A>T
c.1630A>T (p.Ile544Phe)
c.1633A>T (p.Ile545Phe)
c.1729A>T (p.Ile577Phe)
Xg.65739790T>ACA413414719MSNc.1598T>A (p.Ile533Asn)
c.*1603T>A (n.*1603T>A)
n.3213T>A
n.1745T>A
n.1548T>A
c.1631T>A (p.Ile544Asn)
c.1634T>A (p.Ile545Asn)
c.1730T>A (p.Ile577Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.65739790T>CCA413414720MSNc.1598T>C (p.Ile533Thr)
c.*1603T>C (n.*1603T>C)
n.3213T>C
n.1745T>C
n.1548T>C
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
c.1634T>C (p.Ile545Thr)
c.1730T>C (p.Ile577Thr)
Xg.65739790T>GCA413414721MSNc.1598T>G (p.Ile533Ser)
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
n.3213T>G
n.1745T>G
n.1548T>G
c.1631T>G (p.Ile544Ser)
c.1634T>G (p.Ile545Ser)
c.1730T>G (p.Ile577Ser)
Xg.65739790T=CA2434121439MSNc.1598T= (p.Ile533=)
c.*1603T= (n.*1603T=)
n.3213T=
n.1745T=
n.1548T=
c.1631T= (p.Ile544=)
c.1634T= (p.Ile545=)
c.1730T= (p.Ile577=)
Xg.65739791C>ACA516928955MSNc.1599C>A (p.Ile533=)
c.*1604C>A (n.*1604C>A)
n.3214C>A
n.1746C>A
n.1549C>A
c.1632C>A (p.Ile544=)
c.1635C>A (p.Ile545=)
c.1731C>A (p.Ile577=)
Xg.65739791C>GCA413414722MSNc.1599C>G (p.Ile533Met)
c.*1604C>G (n.*1604C>G)
n.3214C>G
n.1746C>G
n.1549C>G
c.1632C>G (p.Ile544Met)
c.1635C>G (p.Ile545Met)
c.1731C>G (p.Ile577Met)
gnomAD v4
Xg.65739791C>TCA516928958MSNc.1599C>T (p.Ile533=)
c.*1604C>T (n.*1604C>T)
n.3214C>T
n.1746C>T
n.1549C>T
c.1632C>T (p.Ile544=)
c.1635C>T (p.Ile545=)
c.1731C>T (p.Ile577=)
gnomAD v4
Xg.65739792C>ACA413414725MSNc.1600C>A (p.His534Asn)
c.*1605C>A (n.*1605C>A)
n.3215C>A
n.1747C>A
n.1550C>A
c.1633C>A (p.His545Asn)
c.1636C>A (p.His546Asn)
c.1732C>A (p.His578Asn)
Xg.65739792C>GCA413414723MSNc.1600C>G (p.His534Asp)
c.*1605C>G (n.*1605C>G)
n.3215C>G
n.1747C>G
n.1550C>G
c.1633C>G (p.His545Asp)
c.1636C>G (p.His546Asp)
c.1732C>G (p.His578Asp)
Xg.65739792C>TCA413414724MSNc.1600C>T (p.His534Tyr)
c.*1605C>T (n.*1605C>T)
n.3215C>T
n.1747C>T
n.1550C>T
c.1633C>T (p.His545Tyr)
c.1636C>T (p.His546Tyr)
c.1732C>T (p.His578Tyr)
Xg.65739793A>CCA413414726MSNc.1601A>C (p.His534Pro)
c.*1606A>C (n.*1606A>C)
n.3216A>C
n.1748A>C
n.1551A>C
c.1634A>C (p.His545Pro)
c.1637A>C (p.His546Pro)
c.1733A>C (p.His578Pro)
Xg.65739793A>GCA413414727MSNc.1601A>G (p.His534Arg)
c.*1606A>G (n.*1606A>G)
n.3216A>G
n.1748A>G
n.1551A>G
c.1634A>G (p.His545Arg)
c.1637A>G (p.His546Arg)
c.1733A>G (p.His578Arg)
Xg.65739793A>TCA413414728MSNc.1601A>T (p.His534Leu)
c.*1606A>T (n.*1606A>T)
n.3216A>T
n.1748A>T
n.1551A>T
c.1634A>T (p.His545Leu)
c.1637A>T (p.His546Leu)
c.1733A>T (p.His578Leu)
Xg.65739794T>ACA413414729MSNc.1602T>A (p.His534Gln)
c.*1607T>A (n.*1607T>A)
n.3217T>A
n.1749T>A
n.1552T>A
c.1635T>A (p.His545Gln)
c.1638T>A (p.His546Gln)
c.1734T>A (p.His578Gln)
Xg.65739794T>CCA516928963MSNc.1602T>C (p.His534=)
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
n.3217T>C
n.1749T>C
n.1552T>C
c.1635T>C (p.His545=)
c.1638T>C (p.His546=)
c.1734T>C (p.His578=)
dbSNP gnomAD v4
Xg.65739794T>GCA413414730MSNc.1602T>G (p.His534Gln)
c.*1607T>G (n.*1607T>G)
n.3217T>G
n.1749T>G
n.1552T>G
c.1635T>G (p.His545Gln)
c.1638T>G (p.His546Gln)
c.1734T>G (p.His578Gln)
Xg.65739794T=CA2434121440MSNc.1602T= (p.His534=)
c.*1607T= (n.*1607T=)
n.3217T=
n.1749T=
n.1552T=
c.1635T= (p.His545=)
c.1638T= (p.His546=)
c.1734T= (p.His578=)
Xg.65739795G>ACA413414731MSNc.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.*1608G>A (n.*1608G>A)
n.3218G>A
n.1750G>A
n.1553G>A
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
c.1639G>A (p.Ala547Thr)
c.1735G>A (p.Ala579Thr)
Xg.65739795G>CCA413414732MSNc.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.*1608G>C (n.*1608G>C)
n.3218G>C
n.1750G>C
n.1553G>C
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
c.1639G>C (p.Ala547Pro)
c.1735G>C (p.Ala579Pro)
Xg.65739795G>TCA413414733MSNc.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.*1608G>T (n.*1608G>T)
n.3218G>T
n.1750G>T
n.1553G>T
c.1636G>T (p.Ala546Ser)
c.1639G>T (p.Ala547Ser)
c.1735G>T (p.Ala579Ser)
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.65739796C>ACA413414734MSNc.1604C>A (p.Ala535Asp)
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
n.3219C>A
n.1751C>A
n.1554C>A
c.1637C>A (p.Ala546Asp)
c.1640C>A (p.Ala547Asp)
c.1736C>A (p.Ala579Asp)
Xg.65739796C>GCA413414735MSNc.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
n.3219C>G
n.1751C>G
n.1554C>G
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
c.1736C>G (p.Ala579Gly)
Xg.65739796C>TCA413414736MSNc.1604C>T (p.Ala535Val)
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
n.3219C>T
n.1751C>T
n.1554C>T
c.1637C>T (p.Ala546Val)
c.1640C>T (p.Ala547Val)
c.1736C>T (p.Ala579Val)
Xg.65739797T>ACA516928976MSNc.1605T>A (p.Ala535=)
c.*1610T>A (n.*1610T>A)
n.3220T>A
n.1752T>A
n.1555T>A
c.1638T>A (p.Ala546=)
c.1641T>A (p.Ala547=)
c.1737T>A (p.Ala579=)
Xg.65739797T>CCA516928978MSNc.1605T>C (p.Ala535=)
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
n.3220T>C
n.1752T>C
n.1555T>C
c.1638T>C (p.Ala546=)
c.1641T>C (p.Ala547=)
c.1737T>C (p.Ala579=)
Xg.65739797T>GCA516928981MSNc.1605T>G (p.Ala535=)
c.*1610T>G (n.*1610T>G)
n.3220T>G
n.1752T>G
n.1555T>G
c.1638T>G (p.Ala546=)
c.1641T>G (p.Ala547=)
c.1737T>G (p.Ala579=)
Xg.65739798G>ACA413414737MSNc.1606G>A (p.Glu536Lys)
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
n.3221G>A
n.1753G>A
n.1556G>A
c.1639G>A (p.Glu547Lys)
c.1642G>A (p.Glu548Lys)
c.1738G>A (p.Glu580Lys)
Xg.65739798G>CCA413414739MSNc.1606G>C (p.Glu536Gln)
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
n.3221G>C
n.1753G>C
n.1556G>C
c.1639G>C (p.Glu547Gln)
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
c.1738G>C (p.Glu580Gln)
Xg.65739798G>TCA413414738MSNc.1606G>T (p.Glu536Ter)
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
n.3221G>T
n.1753G>T
n.1556G>T
c.1639G>T (p.Glu547Ter)
c.1642G>T (p.Glu548Ter)
c.1738G>T (p.Glu580Ter)
Xg.65739799A>CCA413414740MSNc.1607A>C (p.Glu536Ala)
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
n.3222A>C
n.1754A>C
n.1557A>C
c.1640A>C (p.Glu547Ala)
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
c.1739A>C (p.Glu580Ala)
Xg.65739799A>GCA413414741MSNc.1607A>G (p.Glu536Gly)
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
n.3222A>G
n.1754A>G
n.1557A>G
c.1640A>G (p.Glu547Gly)
c.1643A>G (p.Glu548Gly)
c.1739A>G (p.Glu580Gly)
Xg.65739799A>TCA413414742MSNc.1607A>T (p.Glu536Val)
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
n.3222A>T
n.1754A>T
n.1557A>T
c.1640A>T (p.Glu547Val)
c.1643A>T (p.Glu548Val)
c.1739A>T (p.Glu580Val)
gnomAD v4
Xg.65739800G>ACA516929003MSNc.1608G>A (p.Glu536=)
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
n.3223G>A
n.1755G>A
n.1558G>A
c.1641G>A (p.Glu547=)
c.1644G>A (p.Glu548=)
c.1740G>A (p.Glu580=)
Xg.65739800G>CCA413414743MSNc.1608G>C (p.Glu536Asp)
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
n.3223G>C
n.1755G>C
n.1558G>C
c.1641G>C (p.Glu547Asp)
c.1644G>C (p.Glu548Asp)
c.1740G>C (p.Glu580Asp)
Xg.65739800G>TCA413414744MSNc.1608G>T (p.Glu536Asp)
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
n.3223G>T
n.1755G>T
n.1558G>T
c.1641G>T (p.Glu547Asp)
c.1644G>T (p.Glu548Asp)
c.1740G>T (p.Glu580Asp)
COSMIC
Xg.65739801A>CCA413414745MSNc.1609A>C (p.Asn537His)
c.*1614A>C (n.*1614A>C)
n.3224A>C
n.1756A>C
n.1559A>C
c.1642A>C (p.Asn548His)
c.1645A>C (p.Asn549His)
c.1741A>C (p.Asn581His)
Xg.65739801A>GCA413414746MSNc.1609A>G (p.Asn537Asp)
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
n.3224A>G
n.1756A>G
n.1559A>G
c.1642A>G (p.Asn548Asp)
c.1645A>G (p.Asn549Asp)
c.1741A>G (p.Asn581Asp)
Xg.65739801A>TCA413414747MSNc.1609A>T (p.Asn537Tyr)
c.*1614A>T (n.*1614A>T)
n.3224A>T
n.1756A>T
n.1559A>T
c.1642A>T (p.Asn548Tyr)
c.1645A>T (p.Asn549Tyr)
c.1741A>T (p.Asn581Tyr)
Xg.65739802A>CCA413414748MSNc.1610A>C (p.Asn537Thr)
c.*1615A>C (n.*1615A>C)
n.3225A>C
n.1757A>C
n.1560A>C
c.1643A>C (p.Asn548Thr)
c.1646A>C (p.Asn549Thr)
c.1742A>C (p.Asn581Thr)
Xg.65739802A>GCA413414749MSNc.1610A>G (p.Asn537Ser)
c.*1615A>G (n.*1615A>G)
n.3225A>G
n.1757A>G
n.1560A>G
c.1643A>G (p.Asn548Ser)
c.1646A>G (p.Asn549Ser)
c.1742A>G (p.Asn581Ser)
Xg.65739802A>TCA413414750MSNc.1610A>T (p.Asn537Ile)
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
n.3225A>T
n.1757A>T
n.1560A>T
c.1643A>T (p.Asn548Ile)
c.1646A>T (p.Asn549Ile)
c.1742A>T (p.Asn581Ile)
Xg.65739803C>ACA413414751MSNc.1611C>A (p.Asn537Lys)
c.*1616C>A (n.*1616C>A)
n.3226C>A
n.1758C>A
n.1561C>A
c.1644C>A (p.Asn548Lys)
c.1647C>A (p.Asn549Lys)
c.1743C>A (p.Asn581Lys)
Xg.65739803C>GCA413414752MSNc.1611C>G (p.Asn537Lys)
c.*1616C>G (n.*1616C>G)
n.3226C>G
n.1758C>G
n.1561C>G
c.1644C>G (p.Asn548Lys)
c.1647C>G (p.Asn549Lys)
c.1743C>G (p.Asn581Lys)
Xg.65739803C>TCA516929016MSNc.1611C>T (p.Asn537=)
c.*1616C>T (n.*1616C>T)
n.3226C>T
n.1758C>T
n.1561C>T
c.1644C>T (p.Asn548=)
c.1647C>T (p.Asn549=)
c.1743C>T (p.Asn581=)
gnomAD v4
Xg.65739804A=CA2434121441MSNc.1612A= (p.Met538=)
c.*1617A= (n.*1617A=)
n.3227A=
n.1759A=
n.1562A=
c.1645A= (p.Met549=)
c.1648A= (p.Met550=)
c.1744A= (p.Met582=)
Xg.65739804A>CCA413414753MSNc.1612A>C (p.Met538Leu)
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
n.3227A>C
n.1759A>C
n.1562A>C
c.1645A>C (p.Met549Leu)
c.1648A>C (p.Met550Leu)
c.1744A>C (p.Met582Leu)
Xg.65739804A>GCA413414754MSNc.1612A>G (p.Met538Val)
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
n.3227A>G
n.1759A>G
n.1562A>G
c.1645A>G (p.Met549Val)
c.1648A>G (p.Met550Val)
c.1744A>G (p.Met582Val)
dbSNP
Xg.65739804A>TCA413414755MSNc.1612A>T (p.Met538Leu)
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
n.3227A>T
n.1759A>T
n.1562A>T
c.1645A>T (p.Met549Leu)
c.1648A>T (p.Met550Leu)
c.1744A>T (p.Met582Leu)
Xg.65739805T>ACA413414756MSNc.1613T>A (p.Met538Lys)
c.*1618T>A (n.*1618T>A)
n.3228T>A
n.1760T>A
n.1563T>A
c.1646T>A (p.Met549Lys)
c.1649T>A (p.Met550Lys)
c.1745T>A (p.Met582Lys)
Xg.65739805T>CCA413414757MSNc.1613T>C (p.Met538Thr)
c.*1618T>C (n.*1618T>C)
n.3228T>C
n.1760T>C
n.1563T>C
c.1646T>C (p.Met549Thr)
c.1649T>C (p.Met550Thr)
c.1745T>C (p.Met582Thr)
Xg.65739805T>GCA413414758MSNc.1613T>G (p.Met538Arg)
c.*1618T>G (n.*1618T>G)
n.3228T>G
n.1760T>G
n.1563T>G
c.1646T>G (p.Met549Arg)
c.1649T>G (p.Met550Arg)
c.1745T>G (p.Met582Arg)
Xg.65739806G>ACA413414759MSNc.1614G>A (p.Met538Ile)
c.*1619G>A (n.*1619G>A)
n.3229G>A
n.1761G>A
n.1564G>A
c.1647G>A (p.Met549Ile)
c.1650G>A (p.Met550Ile)
c.1746G>A (p.Met582Ile)
Xg.65739806G>CCA413414760MSNc.1614G>C (p.Met538Ile)
c.*1619G>C (n.*1619G>C)
n.3229G>C
n.1761G>C
n.1564G>C
c.1647G>C (p.Met549Ile)
c.1650G>C (p.Met550Ile)
c.1746G>C (p.Met582Ile)
Xg.65739806G>TCA413414761MSNc.1614G>T (p.Met538Ile)
c.*1619G>T (n.*1619G>T)
n.3229G>T
n.1761G>T
n.1564G>T
c.1647G>T (p.Met549Ile)
c.1650G>T (p.Met550Ile)
c.1746G>T (p.Met582Ile)
Xg.65739807C>ACA516929035MSNc.1615C>A (p.Arg539=)
c.*1620C>A (n.*1620C>A)
n.3230C>A
n.1762C>A
n.1565C>A
c.1648C>A (p.Arg550=)
c.1651C>A (p.Arg551=)
c.1747C>A (p.Arg583=)
Xg.65739807C=CA2434121442MSNc.1615C= (p.Arg539=)
c.*1620C= (n.*1620C=)
n.3230C=
n.1762C=
n.1565C=
c.1648C= (p.Arg550=)
c.1651C= (p.Arg551=)
c.1747C= (p.Arg583=)
Xg.65739807C>GCA413414762MSNc.1615C>G (p.Arg539Gly)
c.*1620C>G (n.*1620C>G)
n.3230C>G
n.1762C>G
n.1565C>G
c.1648C>G (p.Arg550Gly)
c.1651C>G (p.Arg551Gly)
c.1747C>G (p.Arg583Gly)
gnomAD v4
Xg.65739807C>TCA330544889MSNc.1615C>T (p.Arg539Ter)
c.*1620C>T (n.*1620C>T)
n.3230C>T
n.1762C>T
n.1565C>T
c.1648C>T (p.Arg550Ter)
c.1651C>T (p.Arg551Ter)
c.1747C>T (p.Arg583Ter)
dbSNP COSMIC
Xg.65739808G>ACA413414763MSNc.1616G>A (p.Arg539Gln)
c.*1621G>A (n.*1621G>A)
n.3231G>A
n.1763G>A
n.1566G>A
c.1649G>A (p.Arg550Gln)
c.1652G>A (p.Arg551Gln)
c.1748G>A (p.Arg583Gln)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.65739808G>CCA413414764MSNc.1616G>C (p.Arg539Pro)
c.*1621G>C (n.*1621G>C)
n.3231G>C
n.1763G>C
n.1566G>C
c.1649G>C (p.Arg550Pro)
c.1652G>C (p.Arg551Pro)
c.1748G>C (p.Arg583Pro)
Xg.65739808G>TCA413414765MSNc.1616G>T (p.Arg539Leu)
c.*1621G>T (n.*1621G>T)
n.3231G>T
n.1763G>T
n.1566G>T
c.1649G>T (p.Arg550Leu)
c.1652G>T (p.Arg551Leu)
c.1748G>T (p.Arg583Leu)
Xg.65739809A>CCA516929039MSNc.1617A>C (p.Arg539=)
c.*1622A>C (n.*1622A>C)
n.3232A>C
n.1764A>C
n.1567A>C
c.1650A>C (p.Arg550=)
c.1653A>C (p.Arg551=)
c.1749A>C (p.Arg583=)
Xg.65739809A>GCA516929040MSNc.1617A>G (p.Arg539=)
c.*1622A>G (n.*1622A>G)
n.3232A>G
n.1764A>G
n.1567A>G
c.1650A>G (p.Arg550=)
c.1653A>G (p.Arg551=)
c.1749A>G (p.Arg583=)
Xg.65739809A>TCA516929041MSNc.1617A>T (p.Arg539=)
c.*1622A>T (n.*1622A>T)
n.3232A>T
n.1764A>T
n.1567A>T
c.1650A>T (p.Arg550=)
c.1653A>T (p.Arg551=)
c.1749A>T (p.Arg583=)
Xg.65739810C>ACA413414767MSNc.1618C>A (p.Leu540Met)
c.*1623C>A (n.*1623C>A)
n.3233C>A
n.1765C>A
n.1568C>A
c.1651C>A (p.Leu551Met)
c.1654C>A (p.Leu552Met)
c.1750C>A (p.Leu584Met)
Xg.65739810C>GCA413414766MSNc.1618C>G (p.Leu540Val)
c.*1623C>G (n.*1623C>G)
n.3233C>G
n.1765C>G
n.1568C>G
c.1651C>G (p.Leu551Val)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
Xg.65739810C>TCA516929046MSNc.1618C>T (p.Leu540=)
c.*1623C>T (n.*1623C>T)
n.3233C>T
n.1765C>T
n.1568C>T
c.1651C>T (p.Leu551=)
c.1654C>T (p.Leu552=)
c.1750C>T (p.Leu584=)
gnomAD v4
Xg.65739811T>ACA413414768MSNc.1619T>A (p.Leu540Gln)
c.*1624T>A (n.*1624T>A)
n.3234T>A
n.1766T>A
n.1569T>A
c.1652T>A (p.Leu551Gln)
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
c.1751T>A (p.Leu584Gln)
Xg.65739811T>CCA413414769MSNc.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.*1624T>C (n.*1624T>C)
n.3234T>C
n.1766T>C
n.1569T>C
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
Xg.65739811T>GCA413414770MSNc.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.*1624T>G (n.*1624T>G)
n.3234T>G
n.1766T>G
n.1569T>G
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
Xg.65739812G>ACA516929051MSNc.1620G>A (p.Leu540=)
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
n.3235G>A
n.1767G>A
n.1570G>A
c.1653G>A (p.Leu551=)
c.1656G>A (p.Leu552=)
c.1752G>A (p.Leu584=)
Xg.65739812G>CCA516929055MSNc.1620G>C (p.Leu540=)
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
n.3235G>C
n.1767G>C
n.1570G>C
c.1653G>C (p.Leu551=)
c.1656G>C (p.Leu552=)
c.1752G>C (p.Leu584=)
Xg.65739812G>TCA516929052MSNc.1620G>T (p.Leu540=)
c.*1625G>T (n.*1625G>T)
n.3235G>T
n.1767G>T
n.1570G>T
c.1653G>T (p.Leu551=)
c.1656G>T (p.Leu552=)
c.1752G>T (p.Leu584=)
Xg.65739813G>ACA413414771MSNc.1621G>A (p.Gly541Ser)
c.*1626G>A (n.*1626G>A)
n.3236G>A
n.1768G>A
n.1571G>A
c.1654G>A (p.Gly552Ser)
c.1657G>A (p.Gly553Ser)
c.1753G>A (p.Gly585Ser)
Xg.65739813G>CCA413414772MSNc.1621G>C (p.Gly541Arg)
c.*1626G>C (n.*1626G>C)
n.3236G>C
n.1768G>C
n.1571G>C
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.1753G>C (p.Gly585Arg)
Xg.65739813G>TCA413414773MSNc.1621G>T (p.Gly541Cys)
c.*1626G>T (n.*1626G>T)
n.3236G>T
n.1768G>T
n.1571G>T
c.1654G>T (p.Gly552Cys)
c.1657G>T (p.Gly553Cys)
c.1753G>T (p.Gly585Cys)
Xg.65739814G>ACA413414776MSNc.1622G>A (p.Gly541Asp)
c.*1627G>A (n.*1627G>A)
n.3237G>A
n.1769G>A
n.1572G>A
c.1655G>A (p.Gly552Asp)
c.1658G>A (p.Gly553Asp)
c.1754G>A (p.Gly585Asp)
Xg.65739814G>CCA413414774MSNc.1622G>C (p.Gly541Ala)
c.*1627G>C (n.*1627G>C)
n.3237G>C
n.1769G>C
n.1572G>C
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.1754G>C (p.Gly585Ala)
dbSNP
Xg.65739814G>TCA413414775MSNc.1622G>T (p.Gly541Val)
c.*1627G>T (n.*1627G>T)
n.3237G>T
n.1769G>T
n.1572G>T
c.1655G>T (p.Gly552Val)
c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.1754G>T (p.Gly585Val)
Xg.65739815C>ACA516929060MSNc.1623C>A (p.Gly541=)
c.*1628C>A (n.*1628C>A)
n.3238C>A
n.1770C>A
n.1573C>A
c.1656C>A (p.Gly552=)
c.1659C>A (p.Gly553=)
c.1755C>A (p.Gly585=)
Xg.65739815C=CA2434121443MSNc.1623C= (p.Gly541=)
c.*1628C= (n.*1628C=)
n.3238C=
n.1770C=
n.1573C=
c.1656C= (p.Gly552=)
c.1659C= (p.Gly553=)
c.1755C= (p.Gly585=)
Xg.65739815C>GCA516929062MSNc.1623C>G (p.Gly541=)
c.*1628C>G (n.*1628C>G)
n.3238C>G
n.1770C>G
n.1573C>G
c.1656C>G (p.Gly552=)
c.1659C>G (p.Gly553=)
c.1755C>G (p.Gly585=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.65739815C>TCA516929064MSNc.1623C>T (p.Gly541=)
c.*1628C>T (n.*1628C>T)
n.3238C>T
n.1770C>T
n.1573C>T
c.1656C>T (p.Gly552=)
c.1659C>T (p.Gly553=)
c.1755C>T (p.Gly585=)
dbSNP gnomAD v4
Xg.65739816C>ACA516929070MSNc.1624C>A (p.Arg542=)
c.*1629C>A (n.*1629C>A)
n.3239C>A
n.1771C>A
n.1574C>A
c.1657C>A (p.Arg553=)
c.1660C>A (p.Arg554=)
c.1756C>A (p.Arg586=)
Xg.65739816C=CA2434121444MSNc.1624C= (p.Arg542=)
c.*1629C= (n.*1629C=)
n.3239C=
n.1771C=
n.1574C=
c.1657C= (p.Arg553=)
c.1660C= (p.Arg554=)
c.1756C= (p.Arg586=)
Xg.65739816C>GCA413414777MSNc.1624C>G (p.Arg542Gly)
c.*1629C>G (n.*1629C>G)
n.3239C>G
n.1771C>G
n.1574C>G
c.1657C>G (p.Arg553Gly)
c.1660C>G (p.Arg554Gly)
c.1756C>G (p.Arg586Gly)
Xg.65739816C>TCA16042219MSNc.1624C>T (p.Arg542Ter)
c.*1629C>T (n.*1629C>T)
n.3239C>T
n.1771C>T
n.1574C>T
c.1657C>T (p.Arg553Ter)
c.1660C>T (p.Arg554Ter)
c.1756C>T (p.Arg586Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.65739817G>ACA413414778MSNc.1625G>A (p.Arg542Gln)
c.*1630G>A (n.*1630G>A)
n.3240G>A
n.1772G>A
n.1575G>A
c.1658G>A (p.Arg553Gln)
c.1661G>A (p.Arg554Gln)
c.1757G>A (p.Arg586Gln)
dbSNP
Xg.65739817G>CCA413414779MSNc.1625G>C (p.Arg542Pro)
c.*1630G>C (n.*1630G>C)
n.3240G>C
n.1772G>C
n.1575G>C
c.1658G>C (p.Arg553Pro)
c.1661G>C (p.Arg554Pro)
c.1757G>C (p.Arg586Pro)
Xg.65739817G>TCA413414780MSNc.1625G>T (p.Arg542Leu)
c.*1630G>T (n.*1630G>T)
n.3240G>T
n.1772G>T
n.1575G>T
c.1658G>T (p.Arg553Leu)
c.1661G>T (p.Arg554Leu)
c.1757G>T (p.Arg586Leu)
Xg.65739818A>CCA516929080MSNc.1626A>C (p.Arg542=)
c.*1631A>C (n.*1631A>C)
n.3241A>C
n.1773A>C
n.1576A>C
c.1659A>C (p.Arg553=)
c.1662A>C (p.Arg554=)
c.1758A>C (p.Arg586=)
Xg.65739818A>GCA516929082MSNc.1626A>G (p.Arg542=)
c.*1631A>G (n.*1631A>G)
n.3241A>G
n.1773A>G
n.1576A>G
c.1659A>G (p.Arg553=)
c.1662A>G (p.Arg554=)
c.1758A>G (p.Arg586=)
Xg.65739818A>TCA516929087MSNc.1626A>T (p.Arg542=)
c.*1631A>T (n.*1631A>T)
n.3241A>T
n.1773A>T
n.1576A>T
c.1659A>T (p.Arg553=)
c.1662A>T (p.Arg554=)
c.1758A>T (p.Arg586=)
Xg.65739819G>ACA413414781MSNc.1627G>A (p.Asp543Asn)
c.*1632G>A (n.*1632G>A)
n.3242G>A
n.1774G>A
n.1577G>A
c.1660G>A (p.Asp554Asn)
c.1663G>A (p.Asp555Asn)
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
COSMIC
Xg.65739819G>CCA413414783MSNc.1627G>C (p.Asp543His)
c.*1632G>C (n.*1632G>C)
n.3242G>C
n.1774G>C
n.1577G>C
c.1660G>C (p.Asp554His)
c.1663G>C (p.Asp555His)
c.1759G>C (p.Asp587His)
Xg.65739819G>TCA413414782MSNc.1627G>T (p.Asp543Tyr)
c.*1632G>T (n.*1632G>T)
n.3242G>T
n.1774G>T
n.1577G>T
c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
c.1663G>T (p.Asp555Tyr)
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
Xg.65739820A>CCA413414784MSNc.1628A>C (p.Asp543Ala)
c.*1633A>C (n.*1633A>C)
n.3243A>C
n.1775A>C
n.1578A>C
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
c.1664A>C (p.Asp555Ala)
c.1760A>C (p.Asp587Ala)
Xg.65739820A>GCA413414785MSNc.1628A>G (p.Asp543Gly)
c.*1633A>G (n.*1633A>G)
n.3243A>G
n.1775A>G
n.1578A>G
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
c.1664A>G (p.Asp555Gly)
c.1760A>G (p.Asp587Gly)
Xg.65739820A>TCA413414786MSNc.1628A>T (p.Asp543Val)
c.*1633A>T (n.*1633A>T)
n.3243A>T
n.1775A>T
n.1578A>T
c.1661A>T (p.Asp554Val)
c.1664A>T (p.Asp555Val)
c.1760A>T (p.Asp587Val)
Xg.65739821C>ACA413414787MSNc.1629C>A (p.Asp543Glu)
c.*1634C>A (n.*1634C>A)
n.3244C>A
n.1776C>A
n.1579C>A
c.1662C>A (p.Asp554Glu)
c.1665C>A (p.Asp555Glu)
c.1761C>A (p.Asp587Glu)
Xg.65739821C>GCA413414788MSNc.1629C>G (p.Asp543Glu)
c.*1634C>G (n.*1634C>G)
n.3244C>G
n.1776C>G
n.1579C>G
c.1662C>G (p.Asp554Glu)
c.1665C>G (p.Asp555Glu)
c.1761C>G (p.Asp587Glu)
Xg.65739821C>TCA516929096MSNc.1629C>T (p.Asp543=)
c.*1634C>T (n.*1634C>T)
n.3244C>T
n.1776C>T
n.1579C>T
c.1662C>T (p.Asp554=)
c.1665C>T (p.Asp555=)
c.1761C>T (p.Asp587=)
Xg.65739822A>CCA413414789MSNc.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.*1635A>C (n.*1635A>C)
n.3245A>C
n.1777A>C
n.1580A>C
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.1762A>C (p.Lys588Gln)
Xg.65739822A>GCA413414790MSNc.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.*1635A>G (n.*1635A>G)
n.3245A>G
n.1777A>G
n.1580A>G
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.1762A>G (p.Lys588Glu)
Xg.65739822A>TCA413414791MSNc.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.*1635A>T (n.*1635A>T)
n.3245A>T
n.1777A>T
n.1580A>T
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.1762A>T (p.Lys588Ter)
Xg.65739823A>CCA413414792MSNc.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.*1636A>C (n.*1636A>C)
n.3246A>C
n.1778A>C
n.1581A>C
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.1763A>C (p.Lys588Thr)
Xg.65739823A>GCA413414793MSNc.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.*1636A>G (n.*1636A>G)
n.3246A>G
n.1778A>G
n.1581A>G
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.1763A>G (p.Lys588Arg)
COSMIC
Xg.65739823A>TCA413414794MSNc.1631A>T (p.Lys544Ile)
c.*1636A>T (n.*1636A>T)
n.3246A>T
n.1778A>T
n.1581A>T
c.1664A>T (p.Lys555Ile)
c.1667A>T (p.Lys556Ile)
c.1763A>T (p.Lys588Ile)
Xg.65739824A>CCA413414795MSNc.1632A>C (p.Lys544Asn)
c.*1637A>C (n.*1637A>C)
n.3247A>C
n.1779A>C
n.1582A>C
c.1665A>C (p.Lys555Asn)
c.1668A>C (p.Lys556Asn)
c.1764A>C (p.Lys588Asn)
Xg.65739824A>GCA516929106MSNc.1632A>G (p.Lys544=)
c.*1637A>G (n.*1637A>G)
n.3247A>G
n.1779A>G
n.1582A>G
c.1665A>G (p.Lys555=)
c.1668A>G (p.Lys556=)
c.1764A>G (p.Lys588=)
Xg.65739824A>TCA413414796MSNc.1632A>T (p.Lys544Asn)
c.*1637A>T (n.*1637A>T)
n.3247A>T
n.1779A>T
n.1582A>T
c.1665A>T (p.Lys555Asn)
c.1668A>T (p.Lys556Asn)
c.1764A>T (p.Lys588Asn)
Xg.65739825T>ACA413414797MSNc.1633T>A (p.Tyr545Asn)
c.*1638T>A (n.*1638T>A)
n.3248T>A
n.1780T>A
n.1583T>A
c.1666T>A (p.Tyr556Asn)
c.1669T>A (p.Tyr557Asn)
c.1765T>A (p.Tyr589Asn)
Xg.65739825T>CCA413414799MSNc.1633T>C (p.Tyr545His)
c.*1638T>C (n.*1638T>C)
n.3248T>C
n.1780T>C
n.1583T>C
c.1666T>C (p.Tyr556His)
c.1669T>C (p.Tyr557His)
c.1765T>C (p.Tyr589His)
Xg.65739825T>GCA413414798MSNc.1633T>G (p.Tyr545Asp)
c.*1638T>G (n.*1638T>G)
n.3248T>G
n.1780T>G
n.1583T>G
c.1666T>G (p.Tyr556Asp)
c.1669T>G (p.Tyr557Asp)
c.1765T>G (p.Tyr589Asp)
Xg.65739826A>CCA413414800MSNc.1634A>C (p.Tyr545Ser)
c.*1639A>C (n.*1639A>C)
n.3249A>C
n.1781A>C
n.1584A>C
c.1667A>C (p.Tyr556Ser)
c.1670A>C (p.Tyr557Ser)
c.1766A>C (p.Tyr589Ser)
Xg.65739826A>GCA413414801MSNc.1634A>G (p.Tyr545Cys)
c.*1639A>G (n.*1639A>G)
n.3249A>G
n.1781A>G
n.1584A>G
c.1667A>G (p.Tyr556Cys)
c.1670A>G (p.Tyr557Cys)
c.1766A>G (p.Tyr589Cys)
Xg.65739826A>TCA413414802MSNc.1634A>T (p.Tyr545Phe)
c.*1639A>T (n.*1639A>T)
n.3249A>T
n.1781A>T
n.1584A>T
c.1667A>T (p.Tyr556Phe)
c.1670A>T (p.Tyr557Phe)
c.1766A>T (p.Tyr589Phe)
Xg.65739827C>ACA413414803MSNc.1635C>A (p.Tyr545Ter)
c.*1640C>A (n.*1640C>A)
n.3250C>A
n.1782C>A
n.1585C>A
c.1668C>A (p.Tyr556Ter)
c.1671C>A (p.Tyr557Ter)
c.1767C>A (p.Tyr589Ter)
Xg.65739827C>GCA413414804MSNc.1635C>G (p.Tyr545Ter)
c.*1640C>G (n.*1640C>G)
n.3250C>G
n.1782C>G
n.1585C>G
c.1668C>G (p.Tyr556Ter)
c.1671C>G (p.Tyr557Ter)
c.1767C>G (p.Tyr589Ter)
Xg.65739827C>TCA516929117MSNc.1635C>T (p.Tyr545=)
c.*1640C>T (n.*1640C>T)
n.3250C>T
n.1782C>T
n.1585C>T
c.1668C>T (p.Tyr556=)
c.1671C>T (p.Tyr557=)
c.1767C>T (p.Tyr589=)

Number of alleles fetched