Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.65718825_65718845delinsGGGGACAGATAAAGGTCCTCACA1979332862KAT5,RNASEH2Cc.*938_*958delinsTGAGGACCTTTATCTGTCCCC (n.*938_*958delinsTGAGGACCTTTATCTGTCCCC)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.65718839G>CCA475472818KAT5,RNASEH2Cc.*944C>G (n.*944C>G)
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n.3167-34G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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11g.65718841C>GCA2614381946KAT5,RNASEH2Cc.*942G>C (n.*942G>C)
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gnomAD v4
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c.894G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65718842C=CA1979332880KAT5,RNASEH2Cc.*941G= (n.*941G=)
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n.534+839G=
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11g.65718842C>TCA679346690KAT5,RNASEH2Cc.*941G>A (n.*941G>A)
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n.1665G>A
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n.494+839G>A
n.534+839G>A
c.1170-31C>T (n.1170-31C>T)
c.1326-31C>T (n.1326-31C>T)
n.407-31C>T
c.1269-31C>T (n.1269-31C>T)
c.893G>A
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c.491+839G>A
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n.3167-31C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65718843T>CCA6107540KAT5,RNASEH2Cc.*940A>G (n.*940A>G)
c.1425-30T>C (n.1425-30T>C)
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n.1509A>G
c.*103-21A>G (n.*103-21A>G)
n.494+838A>G
n.534+838A>G
c.1170-30T>C (n.1170-30T>C)
c.1326-30T>C (n.1326-30T>C)
n.407-30T>C
c.1269-30T>C (n.1269-30T>C)
c.892A>G
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c.491+838A>G
c.693-30T>C (n.693-30T>C)
c.1353-30T>C (n.1353-30T>C)
n.1607-30T>C
n.1572-30T>C
n.1288-30T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65718843T=CA1979332887KAT5,RNASEH2Cc.*940A= (n.*940A=)
c.1425-30T= (n.1425-30T=)
n.1664A=
c.*416A= (n.*416A=)
n.804A=
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c.*103-21A= (n.*103-21A=)
n.494+838A=
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c.1170-30T= (n.1170-30T=)
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c.892A=
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c.693-30T= (n.693-30T=)
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n.1607-30T=
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n.1288-30T=
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11g.65718844C=CA1979332891KAT5,RNASEH2Cc.*939G= (n.*939G=)
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n.1508G=
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n.534+837G=
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c.1326-29C= (n.1326-29C=)
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c.1269-29C= (n.1269-29C=)
c.891G=
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c.693-29C= (n.693-29C=)
c.1353-29C= (n.1353-29C=)
n.1607-29C=
n.1572-29C=
n.1288-29C=
n.3167-29C=
11g.65718844C>GCA600229006KAT5,RNASEH2Cc.*939G>C (n.*939G>C)
c.1425-29C>G (n.1425-29C>G)
n.1663G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.803G>C
n.1508G>C
c.*103-22G>C (n.*103-22G>C)
n.494+837G>C
n.534+837G>C
c.1170-29C>G (n.1170-29C>G)
c.1326-29C>G (n.1326-29C>G)
n.407-29C>G
c.1269-29C>G (n.1269-29C>G)
c.891G>C
c.71-29C>G
c.477-75G>C
c.491+837G>C
c.693-29C>G (n.693-29C>G)
c.1353-29C>G (n.1353-29C>G)
n.1607-29C>G
n.1572-29C>G
n.1288-29C>G
n.3167-29C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65718844C>TCA2614381948KAT5,RNASEH2Cc.*939G>A (n.*939G>A)
c.1425-29C>T (n.1425-29C>T)
n.1663G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.803G>A
n.1508G>A
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n.494+837G>A
n.534+837G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4 COSMIC
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n.3167-26G>A
11g.65718848G>ACA1979332908KAT5,RNASEH2Cc.*935C>T (n.*935C>T)
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n.3167-25G>A
dbSNP
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n.534+833C>G
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n.407-25G>C
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n.1607-25G>C
n.1572-25G>C
n.1288-25G>C
n.3167-25G>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.65718848G=CA1979332906KAT5,RNASEH2Cc.*935C= (n.*935C=)
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n.3167-25G=
11g.65718849A>CCA2614381949KAT5,RNASEH2Cc.*934T>G (n.*934T>G)
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n.1658T>G
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n.798T>G
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n.494+832T>G
n.534+832T>G
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c.1326-24A>C (n.1326-24A>C)
n.407-24A>C
c.1269-24A>C (n.1269-24A>C)
c.886T>G
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n.1607-24A>C
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n.3167-24A>C
gnomAD v4
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n.1288-22C=
n.3167-22C=
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n.796G>A
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n.494+830G>A
n.534+830G>A
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n.407-22C>T
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n.1607-22C>T
n.1572-22C>T
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dbSNP
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n.407-21C>A
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n.1607-21C>A
n.1572-21C>A
n.1288-21C>A
n.3167-21C>A
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n.1572-21C=
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n.3167-21C=
11g.65718852C>TCA1979332917KAT5,RNASEH2Cc.*931G>A (n.*931G>A)
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n.1655G>A
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n.494+829G>A
n.534+829G>A
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c.1326-21C>T (n.1326-21C>T)
n.407-21C>T
c.1269-21C>T (n.1269-21C>T)
c.883G>A
c.71-21C>T
c.477-83G>A
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n.1607-21C>T
n.1572-21C>T
n.1288-21C>T
n.3167-21C>T
dbSNP
11g.65718854G>CCA2614381950KAT5,RNASEH2Cc.*929C>G (n.*929C>G)
c.1425-19G>C (n.1425-19G>C)
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n.534+827C>G
c.1170-19G>C (n.1170-19G>C)
c.1326-19G>C (n.1326-19G>C)
n.407-19G>C
c.1269-19G>C (n.1269-19G>C)
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c.71-19G>C
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n.1607-19G>C
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n.1288-19G>C
n.3167-19G>C
gnomAD v4
11g.65718854G>TCA2517076785KAT5,RNASEH2Cc.*929C>A (n.*929C>A)
c.1425-19G>T (n.1425-19G>T)
n.1653C>A
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n.793C>A
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n.494+827C>A
n.534+827C>A
c.1170-19G>T (n.1170-19G>T)
c.1326-19G>T (n.1326-19G>T)
n.407-19G>T
c.1269-19G>T (n.1269-19G>T)
c.881C>A
c.71-19G>T
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n.1607-19G>T
n.1572-19G>T
n.1288-19G>T
n.3167-19G>T
11g.65718856C>ACA2614381951KAT5,RNASEH2Cc.*927G>T (n.*927G>T)
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n.534+825G>T
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n.407-17C>A
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n.1607-17C>A
n.1572-17C>A
n.1288-17C>A
n.3167-17C>A
gnomAD v4
11g.65718856C=CA1979332919KAT5,RNASEH2Cc.*927G= (n.*927G=)
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n.494+825G=
n.534+825G=
c.1170-17C= (n.1170-17C=)
c.1326-17C= (n.1326-17C=)
n.407-17C=
c.1269-17C= (n.1269-17C=)
c.879G=
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c.693-17C= (n.693-17C=)
c.1353-17C= (n.1353-17C=)
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n.3167-17C=
11g.65718856C>GCA600229007KAT5,RNASEH2Cc.*927G>C (n.*927G>C)
c.1425-17C>G (n.1425-17C>G)
n.1651G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.791G>C
n.1496G>C
c.*103-34G>C (n.*103-34G>C)
n.494+825G>C
n.534+825G>C
c.1170-17C>G (n.1170-17C>G)
c.1326-17C>G (n.1326-17C>G)
n.407-17C>G
c.1269-17C>G (n.1269-17C>G)
c.879G>C
c.71-17C>G
c.477-87G>C
c.491+825G>C
c.693-17C>G (n.693-17C>G)
c.1353-17C>G (n.1353-17C>G)
n.1607-17C>G
n.1572-17C>G
n.1288-17C>G
n.3167-17C>G
dbSNP gnomAD v2
11g.65718856C>TCA2614381952KAT5,RNASEH2Cc.*927G>A (n.*927G>A)
c.1425-17C>T (n.1425-17C>T)
n.1651G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.791G>A
n.1496G>A
c.*103-34G>A (n.*103-34G>A)
n.494+825G>A
n.534+825G>A
c.1170-17C>T (n.1170-17C>T)
c.1326-17C>T (n.1326-17C>T)
n.407-17C>T
c.1269-17C>T (n.1269-17C>T)
c.879G>A
c.71-17C>T
c.477-87G>A
c.491+825G>A
c.693-17C>T (n.693-17C>T)
c.1353-17C>T (n.1353-17C>T)
n.1607-17C>T
n.1572-17C>T
n.1288-17C>T
n.3167-17C>T
gnomAD v4
11g.65718857C=CA1979332926KAT5,RNASEH2Cc.*926G= (n.*926G=)
c.1425-16C= (n.1425-16C=)
n.1650G=
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n.790G=
n.1495G=
c.*103-35G= (n.*103-35G=)
n.494+824G=
n.534+824G=
c.1170-16C= (n.1170-16C=)
c.1326-16C= (n.1326-16C=)
n.407-16C=
c.1269-16C= (n.1269-16C=)
c.878G=
c.71-16C=
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c.491+824G=
c.693-16C= (n.693-16C=)
c.1353-16C= (n.1353-16C=)
n.1607-16C=
n.1572-16C=
n.1288-16C=
n.3167-16C=
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n.3167-16C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65718857C>TCA600229008KAT5,RNASEH2Cc.*926G>A (n.*926G>A)
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n.1288-16C>T
n.3167-16C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.3167-13T>C
gnomAD v4
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n.1607-11C>G
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n.3167-11C>G
gnomAD v4
11g.65718863T>GCA1979332930KAT5,RNASEH2Cc.*920A>C (n.*920A>C)
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n.3167-10T>G
dbSNP gnomAD v4
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n.1488G>A
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n.534+817G>A
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n.1288-9C>T
n.3167-9C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.534+815G>T
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dbSNP
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n.1485G>A
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n.494+814G>A
n.534+814G>A
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n.407-6C>T
c.1269-6C>T (n.1269-6C>T)
c.868G>A
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c.477-98G>A
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n.1607-6C>T
n.1572-6C>T
n.1288-6C>T
n.3167-6C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65718868C>ACA2538091162KAT5,RNASEH2Cc.*915G>T (n.*915G>T)
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n.494+813G>T
n.534+813G>T
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n.3167-5C>A
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c.1170-5C= (n.1170-5C=)
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c.867G=
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c.491+813G=
c.693-5C= (n.693-5C=)
c.1353-5C= (n.1353-5C=)
n.1607-5C=
n.1572-5C=
n.1288-5C=
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11g.65718868C>GCA2614381955KAT5,RNASEH2Cc.*915G>C (n.*915G>C)
c.1425-5C>G (n.1425-5C>G)
n.1639G>C
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.779G>C
n.1484G>C
c.*103-46G>C (n.*103-46G>C)
n.494+813G>C
n.534+813G>C
c.1170-5C>G (n.1170-5C>G)
c.1326-5C>G (n.1326-5C>G)
n.407-5C>G
c.1269-5C>G (n.1269-5C>G)
c.867G>C
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c.1353-5C>G (n.1353-5C>G)
n.1607-5C>G
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n.1288-5C>G
n.3167-5C>G
gnomAD v4
11g.65718868C>TCA6107545KAT5,RNASEH2Cc.*915G>A (n.*915G>A)
c.1425-5C>T (n.1425-5C>T)
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n.494+813G>A
n.534+813G>A
c.1170-5C>T (n.1170-5C>T)
c.1326-5C>T (n.1326-5C>T)
n.407-5C>T
c.1269-5C>T (n.1269-5C>T)
c.867G>A
c.71-5C>T
c.477-99G>A
c.491+813G>A
c.693-5C>T (n.693-5C>T)
c.1353-5C>T (n.1353-5C>T)
n.1607-5C>T
n.1572-5C>T
n.1288-5C>T
n.3167-5C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65718869delCA2574878998KAT5,RNASEH2Cc.*914del (n.*914del)
c.1425-4del (n.1425-4del)
n.1638del
c.*390del (n.*390del)
n.778del
n.1483del
c.*103-47del (n.*103-47del)
n.494+812del
n.534+812del
c.1170-4del (n.1170-4del)
c.1326-4del (n.1326-4del)
n.407-4del
c.1269-4del (n.1269-4del)
c.866del
c.71-4del
c.477-100del
c.491+812del
c.693-4del (n.693-4del)
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n.1607-4del
n.1572-4del
n.1288-4del
n.3167-4del
11g.65718869A>GCA2614381956KAT5,RNASEH2Cc.*914T>C (n.*914T>C)
c.1425-4A>G (n.1425-4A>G)
n.1638T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.778T>C
n.1483T>C
c.*103-47T>C (n.*103-47T>C)
n.494+812T>C
n.534+812T>C
c.1170-4A>G (n.1170-4A>G)
c.1326-4A>G (n.1326-4A>G)
n.407-4A>G
c.1269-4A>G (n.1269-4A>G)
c.866T>C
c.71-4A>G
c.477-100T>C
c.491+812T>C
c.693-4A>G (n.693-4A>G)
c.1353-4A>G (n.1353-4A>G)
n.1607-4A>G
n.1572-4A>G
n.1288-4A>G
n.3167-4A>G
gnomAD v4
11g.65718871A>CCA381290641KAT5,RNASEH2Cc.*912T>G (n.*912T>G)
c.1425-2A>C (n.1425-2A>C)
n.1636T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.776T>G
n.1481T>G
c.*103-49T>G (n.*103-49T>G)
n.494+810T>G
n.534+810T>G
c.1170-2A>C (n.1170-2A>C)
c.1326-2A>C (n.1326-2A>C)
n.407-2A>C
c.1269-2A>C (n.1269-2A>C)
c.864T>G
c.71-2A>C
c.477-102T>G
c.491+810T>G
c.693-2A>C (n.693-2A>C)
c.1353-2A>C (n.1353-2A>C)
n.1607-2A>C
n.1572-2A>C
n.1288-2A>C
n.3167-2A>C
11g.65718871A>GCA381290637KAT5,RNASEH2Cc.*912T>C (n.*912T>C)
c.1425-2A>G (n.1425-2A>G)
n.1636T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.776T>C
n.1481T>C
c.*103-49T>C (n.*103-49T>C)
n.494+810T>C
n.534+810T>C
c.1170-2A>G (n.1170-2A>G)
c.1326-2A>G (n.1326-2A>G)
n.407-2A>G
c.1269-2A>G (n.1269-2A>G)
c.864T>C
c.71-2A>G
c.477-102T>C
c.491+810T>C
c.693-2A>G (n.693-2A>G)
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n.1607-2A>G
n.1572-2A>G
n.1288-2A>G
n.3167-2A>G
gnomAD v4
11g.65718871A>TCA381290639KAT5,RNASEH2Cc.*912T>A (n.*912T>A)
c.1425-2A>T (n.1425-2A>T)
n.1636T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.776T>A
n.1481T>A
c.*103-49T>A (n.*103-49T>A)
n.494+810T>A
n.534+810T>A
c.1170-2A>T (n.1170-2A>T)
c.1326-2A>T (n.1326-2A>T)
n.407-2A>T
c.1269-2A>T (n.1269-2A>T)
c.864T>A
c.71-2A>T
c.477-102T>A
c.491+810T>A
c.693-2A>T (n.693-2A>T)
c.1353-2A>T (n.1353-2A>T)
n.1607-2A>T
n.1572-2A>T
n.1288-2A>T
n.3167-2A>T
11g.65718872G>ACA381290644KAT5,RNASEH2Cc.*911C>T (n.*911C>T)
c.1425-1G>A (n.1425-1G>A)
n.1635C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.775C>T
n.1480C>T
c.*103-50C>T (n.*103-50C>T)
n.494+809C>T
n.534+809C>T
c.1170-1G>A (n.1170-1G>A)
c.1326-1G>A (n.1326-1G>A)
n.407-1G>A
c.1269-1G>A (n.1269-1G>A)
c.863C>T
c.71-1G>A
c.477-103C>T
c.491+809C>T
c.693-1G>A (n.693-1G>A)
c.1353-1G>A (n.1353-1G>A)
n.1607-1G>A
n.1572-1G>A
n.1288-1G>A
n.3167-1G>A
gnomAD v4
11g.65718872G>CCA381290646KAT5,RNASEH2Cc.*911C>G (n.*911C>G)
c.1425-1G>C (n.1425-1G>C)
n.1635C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.775C>G
n.1480C>G
c.*103-50C>G (n.*103-50C>G)
n.494+809C>G
n.534+809C>G
c.1170-1G>C (n.1170-1G>C)
c.1326-1G>C (n.1326-1G>C)
n.407-1G>C
c.1269-1G>C (n.1269-1G>C)
c.863C>G
c.71-1G>C
c.477-103C>G
c.491+809C>G
c.693-1G>C (n.693-1G>C)
c.1353-1G>C (n.1353-1G>C)
n.1607-1G>C
n.1572-1G>C
n.1288-1G>C
n.3167-1G>C
11g.65718872G>TCA381290649KAT5,RNASEH2Cc.*911C>A (n.*911C>A)
c.1425-1G>T (n.1425-1G>T)
n.1635C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.775C>A
n.1480C>A
c.*103-50C>A (n.*103-50C>A)
n.494+809C>A
n.534+809C>A
c.1170-1G>T (n.1170-1G>T)
c.1326-1G>T (n.1326-1G>T)
n.407-1G>T
c.1269-1G>T (n.1269-1G>T)
c.863C>A
c.71-1G>T
c.477-103C>A
c.491+809C>A
c.693-1G>T (n.693-1G>T)
c.1353-1G>T (n.1353-1G>T)
n.1607-1G>T
n.1572-1G>T
n.1288-1G>T
n.3167-1G>T
11g.65718873T>ACA381290652KAT5,RNASEH2Cc.*910A>T (n.*910A>T)
c.1425T>A (p.Asn475Lys)
n.1634A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.774A>T
n.1479A>T
c.*103-51A>T (n.*103-51A>T)
n.494+808A>T
n.534+808A>T
c.1170T>A (p.Asn390Lys)
c.1326T>A (p.Asn442Lys)
n.407T>A
c.1269T>A (p.Asn423Lys)
c.862A>T
c.71T>A
c.477-104A>T
c.491+808A>T
c.693T>A (p.Asn231Lys)
c.1353T>A (p.Asn451Lys)
n.1607T>A
n.1572T>A
n.1288T>A
n.3167T>A
11g.65718873T>CCA475472819KAT5,RNASEH2Cc.*910A>G (n.*910A>G)
c.1425T>C (p.Asn475=)
n.1634A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.774A>G
n.1479A>G
c.*103-51A>G (n.*103-51A>G)
n.494+808A>G
n.534+808A>G
c.1170T>C (p.Asn390=)
c.1326T>C (p.Asn442=)
n.407T>C
c.1269T>C (p.Asn423=)
c.862A>G
c.71T>C
c.477-104A>G
c.491+808A>G
c.693T>C (p.Asn231=)
c.1353T>C (p.Asn451=)
n.1607T>C
n.1572T>C
n.1288T>C
n.3167T>C
11g.65718873T>GCA381290654KAT5,RNASEH2Cc.*910A>C (n.*910A>C)
c.1425T>G (p.Asn475Lys)
n.1634A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.774A>C
n.1479A>C
c.*103-51A>C (n.*103-51A>C)
n.494+808A>C
n.534+808A>C
c.1170T>G (p.Asn390Lys)
c.1326T>G (p.Asn442Lys)
n.407T>G
c.1269T>G (p.Asn423Lys)
c.862A>C
c.71T>G
c.477-104A>C
c.491+808A>C
c.693T>G (p.Asn231Lys)
c.1353T>G (p.Asn451Lys)
n.1607T>G
n.1572T>G
n.1288T>G
n.3167T>G
11g.65718874G>ACA381290662KAT5,RNASEH2Cc.*909C>T (n.*909C>T)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
n.1633C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.773C>T
n.1478C>T
c.*103-52C>T (n.*103-52C>T)
n.494+807C>T
n.534+807C>T
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
n.408G>A
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.861C>T
c.72G>A
c.477-105C>T
c.491+807C>T
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
n.1608G>A
n.1573G>A
n.1289G>A
n.3168G>A
gnomAD v4
11g.65718874G>CCA381290657KAT5,RNASEH2Cc.*909C>G (n.*909C>G)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
n.1633C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.773C>G
n.1478C>G
c.*103-52C>G (n.*103-52C>G)
n.494+807C>G
n.534+807C>G
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
n.408G>C
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.861C>G
c.72G>C
c.477-105C>G
c.491+807C>G
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
n.1608G>C
n.1573G>C
n.1289G>C
n.3168G>C
11g.65718874G>TCA381290660KAT5,RNASEH2Cc.*909C>A (n.*909C>A)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
n.1633C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.773C>A
n.1478C>A
c.*103-52C>A (n.*103-52C>A)
n.494+807C>A
n.534+807C>A
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
n.408G>T
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.861C>A
c.72G>T
c.477-105C>A
c.491+807C>A
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
n.1608G>T
n.1573G>T
n.1289G>T
n.3168G>T
11g.65718875A>CCA381290665KAT5,RNASEH2Cc.*908T>G (n.*908T>G)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
n.1632T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.772T>G
n.1477T>G
c.*103-53T>G (n.*103-53T>G)
n.494+806T>G
n.534+806T>G
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
n.409A>C
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.860T>G
c.73A>C
c.477-106T>G
c.491+806T>G
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
n.1609A>C
n.1574A>C
n.1290A>C
n.3169A>C
11g.65718875A>GCA381290667KAT5,RNASEH2Cc.*908T>C (n.*908T>C)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
n.1632T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.772T>C
n.1477T>C
c.*103-53T>C (n.*103-53T>C)
n.494+806T>C
n.534+806T>C
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
n.409A>G
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.860T>C
c.73A>G
c.477-106T>C
c.491+806T>C
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
n.1609A>G
n.1574A>G
n.1290A>G
n.3169A>G
11g.65718875A>TCA381290669KAT5,RNASEH2Cc.*908T>A (n.*908T>A)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
n.1632T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.772T>A
n.1477T>A
c.*103-53T>A (n.*103-53T>A)
n.494+806T>A
n.534+806T>A
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1328A>T (p.Glu443Val)
n.409A>T
c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.860T>A
c.73A>T
c.477-106T>A
c.491+806T>A
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.1355A>T (p.Glu452Val)
n.1609A>T
n.1574A>T
n.1290A>T
n.3169A>T
11g.65718876G>ACA475472820KAT5,RNASEH2Cc.*907C>T (n.*907C>T)
c.1428G>A (p.Glu476=)
n.1631C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.771C>T
n.1476C>T
c.*103-54C>T (n.*103-54C>T)
n.494+805C>T
n.534+805C>T
c.1173G>A (p.Glu391=)
c.1329G>A (p.Glu443=)
n.410G>A
c.1272G>A (p.Glu424=)
c.859C>T
c.74G>A
c.477-107C>T
c.491+805C>T
c.696G>A (p.Glu232=)
c.1356G>A (p.Glu452=)
n.1610G>A
n.1575G>A
n.1291G>A
n.3170G>A
gnomAD v4
11g.65718876G>CCA381290673KAT5,RNASEH2Cc.*907C>G (n.*907C>G)
c.1428G>C (p.Glu476Asp)
n.1631C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.771C>G
n.1476C>G
c.*103-54C>G (n.*103-54C>G)
n.494+805C>G
n.534+805C>G
c.1173G>C (p.Glu391Asp)
c.1329G>C (p.Glu443Asp)
n.410G>C
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
c.859C>G
c.74G>C
c.477-107C>G
c.491+805C>G
c.696G>C (p.Glu232Asp)
c.1356G>C (p.Glu452Asp)
n.1610G>C
n.1575G>C
n.1291G>C
n.3170G>C
11g.65718876G>TCA381290680KAT5,RNASEH2Cc.*907C>A (n.*907C>A)
c.1428G>T (p.Glu476Asp)
n.1631C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.771C>A
n.1476C>A
c.*103-54C>A (n.*103-54C>A)
n.494+805C>A
n.534+805C>A
c.1173G>T (p.Glu391Asp)
c.1329G>T (p.Glu443Asp)
n.410G>T
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
c.859C>A
c.74G>T
c.477-107C>A
c.491+805C>A
c.696G>T (p.Glu232Asp)
c.1356G>T (p.Glu452Asp)
n.1610G>T
n.1575G>T
n.1291G>T
n.3170G>T
11g.65718877A>CCA381290683KAT5,RNASEH2Cc.*906T>G (n.*906T>G)
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
n.1630T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.770T>G
n.1475T>G
c.*103-55T>G (n.*103-55T>G)
n.494+804T>G
n.534+804T>G
c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
n.411A>C
c.1273A>C (p.Ile425Leu)
c.858T>G
c.75A>C
c.477-108T>G
c.491+804T>G
c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
n.1611A>C
n.1576A>C
n.1292A>C
n.3171A>C
11g.65718877A>GCA381290688KAT5,RNASEH2Cc.*906T>C (n.*906T>C)
c.1429A>G (p.Ile477Val)
n.1630T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.770T>C
n.1475T>C
c.*103-55T>C (n.*103-55T>C)
n.494+804T>C
n.534+804T>C
c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
n.411A>G
c.1273A>G (p.Ile425Val)
c.858T>C
c.75A>G
c.477-108T>C
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c.697A>G (p.Ile233Val)
c.1357A>G (p.Ile453Val)
n.1611A>G
n.1576A>G
n.1292A>G
n.3171A>G
gnomAD v4
11g.65718877A>TCA381290686KAT5,RNASEH2Cc.*906T>A (n.*906T>A)
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
n.1630T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.770T>A
n.1475T>A
c.*103-55T>A (n.*103-55T>A)
n.494+804T>A
n.534+804T>A
c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
n.411A>T
c.1273A>T (p.Ile425Phe)
c.858T>A
c.75A>T
c.477-108T>A
c.491+804T>A
c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
n.1611A>T
n.1576A>T
n.1292A>T
n.3171A>T
11g.65718878T>ACA381290690KAT5,RNASEH2Cc.*905A>T (n.*905A>T)
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
n.1629A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.769A>T
n.1474A>T
c.*103-56A>T (n.*103-56A>T)
n.494+803A>T
n.534+803A>T
c.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
n.412T>A
c.1274T>A (p.Ile425Asn)
c.857A>T
c.76T>A
c.477-109A>T
c.491+803A>T
c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
n.1612T>A
n.1577T>A
n.1293T>A
n.3172T>A
11g.65718878T>CCA381290693KAT5,RNASEH2Cc.*905A>G (n.*905A>G)
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
n.1629A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.769A>G
n.1474A>G
c.*103-56A>G (n.*103-56A>G)
n.494+803A>G
n.534+803A>G
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
n.412T>C
c.1274T>C (p.Ile425Thr)
c.857A>G
c.76T>C
c.477-109A>G
c.491+803A>G
c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
n.1612T>C
n.1577T>C
n.1293T>C
n.3172T>C
11g.65718878T>GCA381290696KAT5,RNASEH2Cc.*905A>C (n.*905A>C)
c.1430T>G (p.Ile477Ser)
n.1629A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.769A>C
n.1474A>C
c.*103-56A>C (n.*103-56A>C)
n.494+803A>C
n.534+803A>C
c.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
n.412T>G
c.1274T>G (p.Ile425Ser)
c.857A>C
c.76T>G
c.477-109A>C
c.491+803A>C
c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
n.1612T>G
n.1577T>G
n.1293T>G
n.3172T>G
gnomAD v4
11g.65718879T>ACA475472821KAT5,RNASEH2Cc.*904A>T (n.*904A>T)
c.1431T>A (p.Ile477=)
n.1628A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.768A>T
n.1473A>T
c.*103-57A>T (n.*103-57A>T)
n.494+802A>T
n.534+802A>T
c.1176T>A (p.Ile392=)
c.1332T>A (p.Ile444=)
n.413T>A
c.1275T>A (p.Ile425=)
c.856A>T
c.77T>A
c.477-110A>T
c.491+802A>T
c.699T>A (p.Ile233=)
c.1359T>A (p.Ile453=)
n.1613T>A
n.1578T>A
n.1294T>A
n.3173T>A
11g.65718879T>CCA475472822KAT5,RNASEH2Cc.*904A>G (n.*904A>G)
c.1431T>C (p.Ile477=)
n.1628A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.768A>G
n.1473A>G
c.*103-57A>G (n.*103-57A>G)
n.494+802A>G
n.534+802A>G
c.1176T>C (p.Ile392=)
c.1332T>C (p.Ile444=)
n.413T>C
c.1275T>C (p.Ile425=)
c.856A>G
c.77T>C
c.477-110A>G
c.491+802A>G
c.699T>C (p.Ile233=)
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n.1613T>C
n.1578T>C
n.1294T>C
n.3173T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65718879T>GCA381290699KAT5,RNASEH2Cc.*904A>C (n.*904A>C)
c.1431T>G (p.Ile477Met)
n.1628A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.768A>C
n.1473A>C
c.*103-57A>C (n.*103-57A>C)
n.494+802A>C
n.534+802A>C
c.1176T>G (p.Ile392Met)
c.1332T>G (p.Ile444Met)
n.413T>G
c.1275T>G (p.Ile425Met)
c.856A>C
c.77T>G
c.477-110A>C
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c.699T>G (p.Ile233Met)
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n.1613T>G
n.1578T>G
n.1294T>G
n.3173T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65718879T=CA1979332945KAT5,RNASEH2Cc.*904A= (n.*904A=)
c.1431T= (p.Ile477=)
n.1628A=
c.*380A= (n.*380A=)
n.768A=
n.1473A=
c.*103-57A= (n.*103-57A=)
n.494+802A=
n.534+802A=
c.1176T= (p.Ile392=)
c.1332T= (p.Ile444=)
n.413T=
c.1275T= (p.Ile425=)
c.856A=
c.77T=
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c.491+802A=
c.699T= (p.Ile233=)
c.1359T= (p.Ile453=)
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n.1578T=
n.1294T=
n.3173T=
11g.65718880A>CCA381290701KAT5,RNASEH2Cc.*903T>G (n.*903T>G)
c.1432A>C (p.Ser478Arg)
n.1627T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.767T>G
n.1472T>G
c.*103-58T>G (n.*103-58T>G)
n.494+801T>G
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c.1177A>C (p.Ser393Arg)
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
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c.1276A>C (p.Ser426Arg)
c.855T>G
c.78A>C
c.477-111T>G
c.491+801T>G
c.700A>C (p.Ser234Arg)
c.1360A>C (p.Ser454Arg)
n.1614A>C
n.1579A>C
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n.3174A>C
11g.65718880A>GCA381290703KAT5,RNASEH2Cc.*903T>C (n.*903T>C)
c.1432A>G (p.Ser478Gly)
n.1627T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.767T>C
n.1472T>C
c.*103-58T>C (n.*103-58T>C)
n.494+801T>C
n.534+801T>C
c.1177A>G (p.Ser393Gly)
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
n.414A>G
c.1276A>G (p.Ser426Gly)
c.855T>C
c.78A>G
c.477-111T>C
c.491+801T>C
c.700A>G (p.Ser234Gly)
c.1360A>G (p.Ser454Gly)
n.1614A>G
n.1579A>G
n.1295A>G
n.3174A>G
11g.65718880A>TCA381290705KAT5,RNASEH2Cc.*903T>A (n.*903T>A)
c.1432A>T (p.Ser478Cys)
n.1627T>A
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.767T>A
n.1472T>A
c.*103-58T>A (n.*103-58T>A)
n.494+801T>A
n.534+801T>A
c.1177A>T (p.Ser393Cys)
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
n.414A>T
c.1276A>T (p.Ser426Cys)
c.855T>A
c.78A>T
c.477-111T>A
c.491+801T>A
c.700A>T (p.Ser234Cys)
c.1360A>T (p.Ser454Cys)
n.1614A>T
n.1579A>T
n.1295A>T
n.3174A>T
11g.65718881G>ACA381290709KAT5,RNASEH2Cc.*902C>T (n.*902C>T)
c.1433G>A (p.Ser478Asn)
n.1626C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.766C>T
n.1471C>T
c.*103-59C>T (n.*103-59C>T)
n.494+800C>T
n.534+800C>T
c.1178G>A (p.Ser393Asn)
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
n.415G>A
c.1277G>A (p.Ser426Asn)
c.854C>T
c.79G>A
c.477-112C>T
c.491+800C>T
c.701G>A (p.Ser234Asn)
c.1361G>A (p.Ser454Asn)
n.1615G>A
n.1580G>A
n.1296G>A
n.3175G>A
gnomAD v4
11g.65718881G>CCA381290711KAT5,RNASEH2Cc.*902C>G (n.*902C>G)
c.1433G>C (p.Ser478Thr)
n.1626C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.766C>G
n.1471C>G
c.*103-59C>G (n.*103-59C>G)
n.494+800C>G
n.534+800C>G
c.1178G>C (p.Ser393Thr)
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
n.415G>C
c.1277G>C (p.Ser426Thr)
c.854C>G
c.79G>C
c.477-112C>G
c.491+800C>G
c.701G>C (p.Ser234Thr)
c.1361G>C (p.Ser454Thr)
n.1615G>C
n.1580G>C
n.1296G>C
n.3175G>C
11g.65718881G>TCA381290714KAT5,RNASEH2Cc.*902C>A (n.*902C>A)
c.1433G>T (p.Ser478Ile)
n.1626C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.766C>A
n.1471C>A
c.*103-59C>A (n.*103-59C>A)
n.494+800C>A
n.534+800C>A
c.1178G>T (p.Ser393Ile)
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
n.415G>T
c.1277G>T (p.Ser426Ile)
c.854C>A
c.79G>T
c.477-112C>A
c.491+800C>A
c.701G>T (p.Ser234Ile)
c.1361G>T (p.Ser454Ile)
n.1615G>T
n.1580G>T
n.1296G>T
n.3175G>T
11g.65718882T>ACA381290717KAT5,RNASEH2Cc.*901A>T (n.*901A>T)
c.1434T>A (p.Ser478Arg)
n.1625A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.765A>T
n.1470A>T
c.*103-60A>T (n.*103-60A>T)
n.494+799A>T
n.534+799A>T
c.1179T>A (p.Ser393Arg)
c.1335T>A (p.Ser445Arg)
n.416T>A
c.1278T>A (p.Ser426Arg)
c.853A>T
c.80T>A
c.477-113A>T
c.491+799A>T
c.702T>A (p.Ser234Arg)
c.1362T>A (p.Ser454Arg)
n.1616T>A
n.1581T>A
n.1297T>A
n.3176T>A
11g.65718882T>CCA475472823KAT5,RNASEH2Cc.*901A>G (n.*901A>G)
c.1434T>C (p.Ser478=)
n.1625A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.765A>G
n.1470A>G
c.*103-60A>G (n.*103-60A>G)
n.494+799A>G
n.534+799A>G
c.1179T>C (p.Ser393=)
c.1335T>C (p.Ser445=)
n.416T>C
c.1278T>C (p.Ser426=)
c.853A>G
c.80T>C
c.477-113A>G
c.491+799A>G
c.702T>C (p.Ser234=)
c.1362T>C (p.Ser454=)
n.1616T>C
n.1581T>C
n.1297T>C
n.3176T>C
gnomAD v4
11g.65718882T>GCA381290719KAT5,RNASEH2Cc.*901A>C (n.*901A>C)
c.1434T>G (p.Ser478Arg)
n.1625A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.765A>C
n.1470A>C
c.*103-60A>C (n.*103-60A>C)
n.494+799A>C
n.534+799A>C
c.1179T>G (p.Ser393Arg)
c.1335T>G (p.Ser445Arg)
n.416T>G
c.1278T>G (p.Ser426Arg)
c.853A>C
c.80T>G
c.477-113A>C
c.491+799A>C
c.702T>G (p.Ser234Arg)
c.1362T>G (p.Ser454Arg)
n.1616T>G
n.1581T>G
n.1297T>G
n.3176T>G
11g.65718883G>ACA381290724KAT5,RNASEH2Cc.*900C>T (n.*900C>T)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
n.1624C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.764C>T
n.1469C>T
c.*103-61C>T (n.*103-61C>T)
n.494+798C>T
n.534+798C>T
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
n.417G>A
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.852C>T
c.81G>A
c.477-114C>T
c.491+798C>T
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
n.1617G>A
n.1582G>A
n.1298G>A
n.3177G>A
11g.65718883G>CCA381290721KAT5,RNASEH2Cc.*900C>G (n.*900C>G)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
n.1624C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.764C>G
n.1469C>G
c.*103-61C>G (n.*103-61C>G)
n.494+798C>G
n.534+798C>G
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
n.417G>C
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.852C>G
c.81G>C
c.477-114C>G
c.491+798C>G
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
n.1617G>C
n.1582G>C
n.1298G>C
n.3177G>C
11g.65718883G>TCA381290722KAT5,RNASEH2Cc.*900C>A (n.*900C>A)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
n.1624C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.764C>A
n.1469C>A
c.*103-61C>A (n.*103-61C>A)
n.494+798C>A
n.534+798C>A
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
n.417G>T
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.852C>A
c.81G>T
c.477-114C>A
c.491+798C>A
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
n.1617G>T
n.1582G>T
n.1298G>T
n.3177G>T
11g.65718884A>CCA381290726KAT5,RNASEH2Cc.*899T>G (n.*899T>G)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
n.1623T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.763T>G
n.1468T>G
c.*103-62T>G (n.*103-62T>G)
n.494+797T>G
n.534+797T>G
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
n.418A>C
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.851T>G
c.82A>C
c.477-115T>G
c.491+797T>G
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
n.1618A>C
n.1583A>C
n.1299A>C
n.3178A>C
11g.65718884A>GCA381290728KAT5,RNASEH2Cc.*899T>C (n.*899T>C)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
n.1623T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.763T>C
n.1468T>C
c.*103-62T>C (n.*103-62T>C)
n.494+797T>C
n.534+797T>C
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
n.418A>G
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.851T>C
c.82A>G
c.477-115T>C
c.491+797T>C
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
n.1618A>G
n.1583A>G
n.1299A>G
n.3178A>G
11g.65718884A>TCA381290729KAT5,RNASEH2Cc.*899T>A (n.*899T>A)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
n.1623T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.763T>A
n.1468T>A
c.*103-62T>A (n.*103-62T>A)
n.494+797T>A
n.534+797T>A
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.1337A>T (p.Glu446Val)
n.418A>T
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.851T>A
c.82A>T
c.477-115T>A
c.491+797T>A
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
n.1618A>T
n.1583A>T
n.1299A>T
n.3178A>T
11g.65718885A>CCA381290730KAT5,RNASEH2Cc.*898T>G (n.*898T>G)
c.1437A>C (p.Glu479Asp)
n.1622T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.762T>G
n.1467T>G
c.*103-63T>G (n.*103-63T>G)
n.494+796T>G
n.534+796T>G
c.1182A>C (p.Glu394Asp)
c.1338A>C (p.Glu446Asp)
n.419A>C
c.1281A>C (p.Glu427Asp)
c.850T>G
c.83A>C
c.477-116T>G
c.491+796T>G
c.705A>C (p.Glu235Asp)
c.1365A>C (p.Glu455Asp)
n.1619A>C
n.1584A>C
n.1300A>C
n.3179A>C
11g.65718885A>GCA475472824KAT5,RNASEH2Cc.*898T>C (n.*898T>C)
c.1437A>G (p.Glu479=)
n.1622T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.762T>C
n.1467T>C
c.*103-63T>C (n.*103-63T>C)
n.494+796T>C
n.534+796T>C
c.1182A>G (p.Glu394=)
c.1338A>G (p.Glu446=)
n.419A>G
c.1281A>G (p.Glu427=)
c.850T>C
c.83A>G
c.477-116T>C
c.491+796T>C
c.705A>G (p.Glu235=)
c.1365A>G (p.Glu455=)
n.1619A>G
n.1584A>G
n.1300A>G
n.3179A>G
gnomAD v4
11g.65718885A>TCA381290731KAT5,RNASEH2Cc.*898T>A (n.*898T>A)
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
n.1622T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.762T>A
n.1467T>A
c.*103-63T>A (n.*103-63T>A)
n.494+796T>A
n.534+796T>A
c.1182A>T (p.Glu394Asp)
c.1338A>T (p.Glu446Asp)
n.419A>T
c.1281A>T (p.Glu427Asp)
c.850T>A
c.83A>T
c.477-116T>A
c.491+796T>A
c.705A>T (p.Glu235Asp)
c.1365A>T (p.Glu455Asp)
n.1619A>T
n.1584A>T
n.1300A>T
n.3179A>T
11g.65718886A>CCA381290734KAT5,RNASEH2Cc.*897T>G (n.*897T>G)
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
n.1621T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.761T>G
n.1466T>G
c.*103-64T>G (n.*103-64T>G)
n.494+795T>G
n.534+795T>G
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
n.420A>C
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.849T>G
c.84A>C
c.477-117T>G
c.491+795T>G
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.1366A>C (p.Ile456Leu)
n.1620A>C
n.1585A>C
n.1301A>C
n.3180A>C
11g.65718886A>GCA381290736KAT5,RNASEH2Cc.*897T>C (n.*897T>C)
c.1438A>G (p.Ile480Val)
n.1621T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.761T>C
n.1466T>C
c.*103-64T>C (n.*103-64T>C)
n.494+795T>C
n.534+795T>C
c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.1339A>G (p.Ile447Val)
n.420A>G
c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.849T>C
c.84A>G
c.477-117T>C
c.491+795T>C
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.1366A>G (p.Ile456Val)
n.1620A>G
n.1585A>G
n.1301A>G
n.3180A>G
11g.65718886A>TCA381290738KAT5,RNASEH2Cc.*897T>A (n.*897T>A)
c.1438A>T (p.Ile480Phe)
n.1621T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.761T>A
n.1466T>A
c.*103-64T>A (n.*103-64T>A)
n.494+795T>A
n.534+795T>A
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.1339A>T (p.Ile447Phe)
n.420A>T
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.849T>A
c.84A>T
c.477-117T>A
c.491+795T>A
c.706A>T (p.Ile236Phe)
c.1366A>T (p.Ile456Phe)
n.1620A>T
n.1585A>T
n.1301A>T
n.3180A>T
11g.65718887T>ACA381290741KAT5,RNASEH2Cc.*896A>T (n.*896A>T)
c.1439T>A (p.Ile480Asn)
n.1620A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.760A>T
n.1465A>T
c.*103-65A>T (n.*103-65A>T)
n.494+794A>T
n.534+794A>T
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.1340T>A (p.Ile447Asn)
n.421T>A
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.848A>T
c.85T>A
c.477-118A>T
c.491+794A>T
c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.1367T>A (p.Ile456Asn)
n.1621T>A
n.1586T>A
n.1302T>A
n.3181T>A
11g.65718887T>CCA381290745KAT5,RNASEH2Cc.*896A>G (n.*896A>G)
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
n.1620A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.760A>G
n.1465A>G
c.*103-65A>G (n.*103-65A>G)
n.494+794A>G
n.534+794A>G
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
n.421T>C
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.848A>G
c.85T>C
c.477-118A>G
c.491+794A>G
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.1367T>C (p.Ile456Thr)
n.1621T>C
n.1586T>C
n.1302T>C
n.3181T>C
gnomAD v4
11g.65718887T>GCA381290742KAT5,RNASEH2Cc.*896A>C (n.*896A>C)
c.1439T>G (p.Ile480Ser)
n.1620A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.760A>C
n.1465A>C
c.*103-65A>C (n.*103-65A>C)
n.494+794A>C
n.534+794A>C
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.1340T>G (p.Ile447Ser)
n.421T>G
c.1283T>G (p.Ile428Ser)
c.848A>C
c.85T>G
c.477-118A>C
c.491+794A>C
c.707T>G (p.Ile236Ser)
c.1367T>G (p.Ile456Ser)
n.1621T>G
n.1586T>G
n.1302T>G
n.3181T>G
11g.65718888C>ACA475472826KAT5,RNASEH2Cc.*895G>T (n.*895G>T)
c.1440C>A (p.Ile480=)
n.1619G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.759G>T
n.1464G>T
c.*103-66G>T (n.*103-66G>T)
n.494+793G>T
n.534+793G>T
c.1185C>A (p.Ile395=)
c.1341C>A (p.Ile447=)
n.422C>A
c.1284C>A (p.Ile428=)
c.847G>T
c.86C>A
c.477-119G>T
c.491+793G>T
c.708C>A (p.Ile236=)
c.1368C>A (p.Ile456=)
n.1622C>A
n.1587C>A
n.1303C>A
n.3182C>A
11g.65718888C>GCA381290748KAT5,RNASEH2Cc.*895G>C (n.*895G>C)
c.1440C>G (p.Ile480Met)
n.1619G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.759G>C
n.1464G>C
c.*103-66G>C (n.*103-66G>C)
n.494+793G>C
n.534+793G>C
c.1185C>G (p.Ile395Met)
c.1341C>G (p.Ile447Met)
n.422C>G
c.1284C>G (p.Ile428Met)
c.847G>C
c.86C>G
c.477-119G>C
c.491+793G>C
c.708C>G (p.Ile236Met)
c.1368C>G (p.Ile456Met)
n.1622C>G
n.1587C>G
n.1303C>G
n.3182C>G
11g.65718888C>TCA475472825KAT5,RNASEH2Cc.*895G>A (n.*895G>A)
c.1440C>T (p.Ile480=)
n.1619G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.759G>A
n.1464G>A
c.*103-66G>A (n.*103-66G>A)
n.494+793G>A
n.534+793G>A
c.1185C>T (p.Ile395=)
c.1341C>T (p.Ile447=)
n.422C>T
c.1284C>T (p.Ile428=)
c.847G>A
c.86C>T
c.477-119G>A
c.491+793G>A
c.708C>T (p.Ile236=)
c.1368C>T (p.Ile456=)
n.1622C>T
n.1587C>T
n.1303C>T
n.3182C>T
11g.65718889A=CA1979332947KAT5,RNASEH2Cc.*894T= (n.*894T=)
c.1441A= (p.Thr481=)
n.1618T=
c.*370T= (n.*370T=)
n.758T=
n.1463T=
c.*103-67T= (n.*103-67T=)
n.494+792T=
n.534+792T=
c.1186A= (p.Thr396=)
c.1342A= (p.Thr448=)
n.423A=
c.1285A= (p.Thr429=)
c.846T=
c.87A=
c.477-120T=
c.491+792T=
c.709A= (p.Thr237=)
c.1369A= (p.Thr457=)
n.1623A=
n.1588A=
n.1304A=
n.3183A=
11g.65718889A>CCA381290751KAT5,RNASEH2Cc.*894T>G (n.*894T>G)
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
n.1618T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.758T>G
n.1463T>G
c.*103-67T>G (n.*103-67T>G)
n.494+792T>G
n.534+792T>G
c.1186A>C (p.Thr396Pro)
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
n.423A>C
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.846T>G
c.87A>C
c.477-120T>G
c.491+792T>G
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
n.1623A>C
n.1588A>C
n.1304A>C
n.3183A>C
11g.65718889A>GCA381290754KAT5,RNASEH2Cc.*894T>C (n.*894T>C)
c.1441A>G (p.Thr481Ala)
n.1618T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.758T>C
n.1463T>C
c.*103-67T>C (n.*103-67T>C)
n.494+792T>C
n.534+792T>C
c.1186A>G (p.Thr396Ala)
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
n.423A>G
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.846T>C
c.87A>G
c.477-120T>C
c.491+792T>C
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
n.1623A>G
n.1588A>G
n.1304A>G
n.3183A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65718889A>TCA381290756KAT5,RNASEH2Cc.*894T>A (n.*894T>A)
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
n.1618T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.758T>A
n.1463T>A
c.*103-67T>A (n.*103-67T>A)
n.494+792T>A
n.534+792T>A
c.1186A>T (p.Thr396Ser)
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
n.423A>T
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.846T>A
c.87A>T
c.477-120T>A
c.491+792T>A
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
n.1623A>T
n.1588A>T
n.1304A>T
n.3183A>T
11g.65718890C>ACA381290758KAT5,RNASEH2Cc.*893G>T (n.*893G>T)
c.1442C>A (p.Thr481Asn)
n.1617G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.757G>T
n.1462G>T
c.*103-68G>T (n.*103-68G>T)
n.494+791G>T
n.534+791G>T
c.1187C>A (p.Thr396Asn)
c.1343C>A (p.Thr448Asn)
n.424C>A
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.845G>T
c.88C>A
c.477-121G>T
c.491+791G>T
c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.1370C>A (p.Thr457Asn)
n.1624C>A
n.1589C>A
n.1305C>A
n.3184C>A
11g.65718890C>GCA381290761KAT5,RNASEH2Cc.*893G>C (n.*893G>C)
c.1442C>G (p.Thr481Ser)
n.1617G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.757G>C
n.1462G>C
c.*103-68G>C (n.*103-68G>C)
n.494+791G>C
n.534+791G>C
c.1187C>G (p.Thr396Ser)
c.1343C>G (p.Thr448Ser)
n.424C>G
c.1286C>G (p.Thr429Ser)
c.845G>C
c.88C>G
c.477-121G>C
c.491+791G>C
c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.1370C>G (p.Thr457Ser)
n.1624C>G
n.1589C>G
n.1305C>G
n.3184C>G
11g.65718890C>TCA381290759KAT5,RNASEH2Cc.*893G>A (n.*893G>A)
c.1442C>T (p.Thr481Ile)
n.1617G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.757G>A
n.1462G>A
c.*103-68G>A (n.*103-68G>A)
n.494+791G>A
n.534+791G>A
c.1187C>T (p.Thr396Ile)
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
n.424C>T
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.845G>A
c.88C>T
c.477-121G>A
c.491+791G>A
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.1370C>T (p.Thr457Ile)
n.1624C>T
n.1589C>T
n.1305C>T
n.3184C>T
11g.65718891delCA2574878999KAT5,RNASEH2Cc.*893del (n.*893del)
c.1443del (p.Ser482AlafsTer?)
n.1617del
c.*369del (n.*369del)
n.757del
n.1462del
c.*103-68del (n.*103-68del)
n.494+791del
n.534+791del
c.1188del (p.Ser397AlafsTer?)
c.1344del (p.Ser449AlafsTer?)
n.425del
c.1287del (p.Ser430AlafsTer?)
c.845del
c.89del
c.477-121del
c.491+791del
c.711del (p.Ser238AlafsTer?)
c.1371del (p.Ser458AlafsTer?)
n.1625del
n.1590del
n.1306del
n.3185del
11g.65718891C>ACA475472827KAT5,RNASEH2Cc.*892G>T (n.*892G>T)
c.1443C>A (p.Thr481=)
n.1616G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.756G>T
n.1461G>T
c.*103-69G>T (n.*103-69G>T)
n.494+790G>T
n.534+790G>T
c.1188C>A (p.Thr396=)
c.1344C>A (p.Thr448=)
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c.89C>A
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c.1371C>A (p.Thr457=)
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11g.65718891C=CA1979332950KAT5,RNASEH2Cc.*892G= (n.*892G=)
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c.*368G= (n.*368G=)
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c.*368G>C (n.*368G>C)
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c.1344C>G (p.Thr448=)
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c.844G>C
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c.*103-69G>A (n.*103-69G>A)
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n.534+790G>A
c.1188C>T (p.Thr396=)
c.1344C>T (p.Thr448=)
n.425C>T
c.1287C>T (p.Thr429=)
c.844G>A
c.89C>T
c.477-122G>A
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c.711C>T (p.Thr237=)
c.1371C>T (p.Thr457=)
n.1625C>T
n.1590C>T
n.1306C>T
n.3185C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65718892A>CCA381290763KAT5,RNASEH2Cc.*891T>G (n.*891T>G)
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c.*367T>C (n.*367T>C)
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n.534+789T>A
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c.843T>A
c.90A>T
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n.3187G>A
11g.65718893G>CCA381290768KAT5,RNASEH2Cc.*890C>G (n.*890C>G)
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c.*366C>G (n.*366C>G)
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c.1445G>T (p.Ser482Ile)
n.1614C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.754C>A
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c.*103-71C>A (n.*103-71C>A)
n.494+788C>A
n.534+788C>A
c.1190G>T (p.Ser397Ile)
c.1346G>T (p.Ser449Ile)
n.427G>T
c.1289G>T (p.Ser430Ile)
c.842C>A
c.91G>T
c.477-124C>A
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n.1627G>T
n.1592G>T
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n.3187G>T
11g.65718894C>ACA381290773KAT5,RNASEH2Cc.*889G>T (n.*889G>T)
c.1446C>A (p.Ser482Arg)
n.1613G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
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c.*103-72G>T (n.*103-72G>T)
n.494+787G>T
n.534+787G>T
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c.841G>T
c.92C>A
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11g.65718894C>GCA381290775KAT5,RNASEH2Cc.*889G>C (n.*889G>C)
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c.*365G>C (n.*365G>C)
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c.*103-72G>C (n.*103-72G>C)
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n.534+787G>C
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c.841G>C
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c.714C>G (p.Ser238Arg)
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11g.65718894C>TCA475472830KAT5,RNASEH2Cc.*889G>A (n.*889G>A)
c.1446C>T (p.Ser482=)
n.1613G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
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n.1458G>A
c.*103-72G>A (n.*103-72G>A)
n.494+787G>A
n.534+787G>A
c.1191C>T (p.Ser397=)
c.1347C>T (p.Ser449=)
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c.1290C>T (p.Ser430=)
c.841G>A
c.92C>T
c.477-125G>A
c.491+787G>A
c.714C>T (p.Ser238=)
c.1374C>T (p.Ser458=)
n.1628C>T
n.1593C>T
n.1309C>T
n.3188C>T
COSMIC
11g.65718895A>CCA381290778KAT5,RNASEH2Cc.*888T>G (n.*888T>G)
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
n.1612T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.752T>G
n.1457T>G
c.*103-73T>G (n.*103-73T>G)
n.494+786T>G
n.534+786T>G
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.1348A>C (p.Ile450Leu)
n.429A>C
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
c.840T>G
c.93A>C
c.477-126T>G
c.491+786T>G
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
n.1629A>C
n.1594A>C
n.1310A>C
n.3189A>C
11g.65718895A>GCA381290780KAT5,RNASEH2Cc.*888T>C (n.*888T>C)
c.1447A>G (p.Ile483Val)
n.1612T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.752T>C
n.1457T>C
c.*103-73T>C (n.*103-73T>C)
n.494+786T>C
n.534+786T>C
c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.1348A>G (p.Ile450Val)
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c.840T>C
c.93A>G
c.477-126T>C
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n.1629A>G
n.1594A>G
n.1310A>G
n.3189A>G
11g.65718895A>TCA381290782KAT5,RNASEH2Cc.*888T>A (n.*888T>A)
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
n.1612T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.752T>A
n.1457T>A
c.*103-73T>A (n.*103-73T>A)
n.494+786T>A
n.534+786T>A
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.1348A>T (p.Ile450Phe)
n.429A>T
c.1291A>T (p.Ile431Phe)
c.840T>A
c.93A>T
c.477-126T>A
c.491+786T>A
c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
n.1629A>T
n.1594A>T
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n.3189A>T
11g.65718896T>ACA381290784KAT5,RNASEH2Cc.*887A>T (n.*887A>T)
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
n.1611A>T
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.751A>T
n.1456A>T
c.*103-74A>T (n.*103-74A>T)
n.494+785A>T
n.534+785A>T
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.1349T>A (p.Ile450Asn)
n.430T>A
c.1292T>A (p.Ile431Asn)
c.839A>T
c.94T>A
c.477-127A>T
c.491+785A>T
c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
n.1630T>A
n.1595T>A
n.1311T>A
n.3190T>A
11g.65718896T>CCA381290786KAT5,RNASEH2Cc.*887A>G (n.*887A>G)
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
n.1611A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.751A>G
n.1456A>G
c.*103-74A>G (n.*103-74A>G)
n.494+785A>G
n.534+785A>G
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.1349T>C (p.Ile450Thr)
n.430T>C
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
c.839A>G
c.94T>C
c.477-127A>G
c.491+785A>G
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
n.1630T>C
n.1595T>C
n.1311T>C
n.3190T>C
11g.65718896T>GCA381290785KAT5,RNASEH2Cc.*887A>C (n.*887A>C)
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
n.1611A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.751A>C
n.1456A>C
c.*103-74A>C (n.*103-74A>C)
n.494+785A>C
n.534+785A>C
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
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n.430T>G
c.1292T>G (p.Ile431Ser)
c.839A>C
c.94T>G
c.477-127A>C
c.491+785A>C
c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.1376T>G (p.Ile459Ser)
n.1630T>G
n.1595T>G
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n.3190T>G
11g.65718897C>ACA475472831KAT5,RNASEH2Cc.*886G>T (n.*886G>T)
c.1449C>A (p.Ile483=)
n.1610G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.750G>T
n.1455G>T
c.*103-75G>T (n.*103-75G>T)
n.494+784G>T
n.534+784G>T
c.1194C>A (p.Ile398=)
c.1350C>A (p.Ile450=)
n.431C>A
c.1293C>A (p.Ile431=)
c.838G>T
c.95C>A
c.477-128G>T
c.491+784G>T
c.717C>A (p.Ile239=)
c.1377C>A (p.Ile459=)
n.1631C>A
n.1596C>A
n.1312C>A
n.3191C>A
11g.65718897C>GCA381290787KAT5,RNASEH2Cc.*886G>C (n.*886G>C)
c.1449C>G (p.Ile483Met)
n.1610G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.750G>C
n.1455G>C
c.*103-75G>C (n.*103-75G>C)
n.494+784G>C
n.534+784G>C
c.1194C>G (p.Ile398Met)
c.1350C>G (p.Ile450Met)
n.431C>G
c.1293C>G (p.Ile431Met)
c.838G>C
c.95C>G
c.477-128G>C
c.491+784G>C
c.717C>G (p.Ile239Met)
c.1377C>G (p.Ile459Met)
n.1631C>G
n.1596C>G
n.1312C>G
n.3191C>G
11g.65718897C>TCA475472832KAT5,RNASEH2Cc.*886G>A (n.*886G>A)
c.1449C>T (p.Ile483=)
n.1610G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
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n.1455G>A
c.*103-75G>A (n.*103-75G>A)
n.494+784G>A
n.534+784G>A
c.1194C>T (p.Ile398=)
c.1350C>T (p.Ile450=)
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c.1377C>T (p.Ile459=)
n.1631C>T
n.1596C>T
n.1312C>T
n.3191C>T
11g.65718898A>CCA381290793KAT5,RNASEH2Cc.*885T>G (n.*885T>G)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
n.1609T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.749T>G
n.1454T>G
c.*103-76T>G (n.*103-76T>G)
n.494+783T>G
n.534+783T>G
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
n.432A>C
c.1294A>C (p.Lys432Gln)
c.837T>G
c.96A>C
c.477-129T>G
c.491+783T>G
c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
n.1632A>C
n.1597A>C
n.1313A>C
n.3192A>C
11g.65718898A>GCA381290789KAT5,RNASEH2Cc.*885T>C (n.*885T>C)
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
n.1609T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.749T>C
n.1454T>C
c.*103-76T>C (n.*103-76T>C)
n.494+783T>C
n.534+783T>C
c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.1351A>G (p.Lys451Glu)
n.432A>G
c.1294A>G (p.Lys432Glu)
c.837T>C
c.96A>G
c.477-129T>C
c.491+783T>C
c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
n.1632A>G
n.1597A>G
n.1313A>G
n.3192A>G
11g.65718898A>TCA381290791KAT5,RNASEH2Cc.*885T>A (n.*885T>A)
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
n.1609T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.749T>A
n.1454T>A
c.*103-76T>A (n.*103-76T>A)
n.494+783T>A
n.534+783T>A
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.1351A>T (p.Lys451Ter)
n.432A>T
c.1294A>T (p.Lys432Ter)
c.837T>A
c.96A>T
c.477-129T>A
c.491+783T>A
c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
n.1632A>T
n.1597A>T
n.1313A>T
n.3192A>T
11g.65718901_65718903delCA2614381963KAT5,RNASEH2Cc.*883_*885del (n.*883_*885del)
c.1453_1455del (p.Lys485del)
n.1607_1609del
c.*359_*361del (n.*359_*361del)
n.747_749del
n.1452_1454del
c.*103-78_*103-76del (n.*103-78_*103-76del)
n.494+781_494+783del
n.534+781_534+783del
c.1198_1200del (p.Lys400del)
c.1354_1356del (p.Lys452del)
n.435_437del
c.1297_1299del (p.Lys433del)
c.835_837del
c.99_101del
c.477-131_477-129del
c.491+781_491+783del
c.721_723del (p.Lys241del)
c.1381_1383del (p.Lys461del)
n.1635_1637del
n.1600_1602del
n.1316_1318del
n.3195_3197del
gnomAD v4
11g.65718899A>CCA381290795KAT5,RNASEH2Cc.*884T>G (n.*884T>G)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
n.1608T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.748T>G
n.1453T>G
c.*103-77T>G (n.*103-77T>G)
n.494+782T>G
n.534+782T>G
c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.1352A>C (p.Lys451Thr)
n.433A>C
c.1295A>C (p.Lys432Thr)
c.836T>G
c.97A>C
c.477-130T>G
c.491+782T>G
c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
n.1633A>C
n.1598A>C
n.1314A>C
n.3193A>C
11g.65718899A>GCA381290797KAT5,RNASEH2Cc.*884T>C (n.*884T>C)
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
n.1608T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.748T>C
n.1453T>C
c.*103-77T>C (n.*103-77T>C)
n.494+782T>C
n.534+782T>C
c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.1352A>G (p.Lys451Arg)
n.433A>G
c.1295A>G (p.Lys432Arg)
c.836T>C
c.97A>G
c.477-130T>C
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c.719A>G (p.Lys240Arg)
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n.1633A>G
n.1598A>G
n.1314A>G
n.3193A>G
11g.65718899A>TCA381290799KAT5,RNASEH2Cc.*884T>A (n.*884T>A)
c.1451A>T (p.Lys484Met)
n.1608T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.748T>A
n.1453T>A
c.*103-77T>A (n.*103-77T>A)
n.494+782T>A
n.534+782T>A
c.1196A>T (p.Lys399Met)
c.1352A>T (p.Lys451Met)
n.433A>T
c.1295A>T (p.Lys432Met)
c.836T>A
c.97A>T
c.477-130T>A
c.491+782T>A
c.719A>T (p.Lys240Met)
c.1379A>T (p.Lys460Met)
n.1633A>T
n.1598A>T
n.1314A>T
n.3193A>T
11g.65718900G>ACA475472833KAT5,RNASEH2Cc.*883C>T (n.*883C>T)
c.1452G>A (p.Lys484=)
n.1607C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.747C>T
n.1452C>T
c.*103-78C>T (n.*103-78C>T)
n.494+781C>T
n.534+781C>T
c.1197G>A (p.Lys399=)
c.1353G>A (p.Lys451=)
n.434G>A
c.1296G>A (p.Lys432=)
c.835C>T
c.98G>A
c.477-131C>T
c.491+781C>T
c.720G>A (p.Lys240=)
c.1380G>A (p.Lys460=)
n.1634G>A
n.1599G>A
n.1315G>A
n.3194G>A
11g.65718900G>CCA381290802KAT5,RNASEH2Cc.*883C>G (n.*883C>G)
c.1452G>C (p.Lys484Asn)
n.1607C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.747C>G
n.1452C>G
c.*103-78C>G (n.*103-78C>G)
n.494+781C>G
n.534+781C>G
c.1197G>C (p.Lys399Asn)
c.1353G>C (p.Lys451Asn)
n.434G>C
c.1296G>C (p.Lys432Asn)
c.835C>G
c.98G>C
c.477-131C>G
c.491+781C>G
c.720G>C (p.Lys240Asn)
c.1380G>C (p.Lys460Asn)
n.1634G>C
n.1599G>C
n.1315G>C
n.3194G>C
11g.65718900G>TCA381290804KAT5,RNASEH2Cc.*883C>A (n.*883C>A)
c.1452G>T (p.Lys484Asn)
n.1607C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.747C>A
n.1452C>A
c.*103-78C>A (n.*103-78C>A)
n.494+781C>A
n.534+781C>A
c.1197G>T (p.Lys399Asn)
c.1353G>T (p.Lys451Asn)
n.434G>T
c.1296G>T (p.Lys432Asn)
c.835C>A
c.98G>T
c.477-131C>A
c.491+781C>A
c.720G>T (p.Lys240Asn)
c.1380G>T (p.Lys460Asn)
n.1634G>T
n.1599G>T
n.1315G>T
n.3194G>T
11g.65718901A>CCA381290806KAT5,RNASEH2Cc.*882T>G (n.*882T>G)
c.1453A>C (p.Lys485Gln)
n.1606T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.746T>G
n.1451T>G
c.*103-79T>G (n.*103-79T>G)
n.494+780T>G
n.534+780T>G
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
n.435A>C
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.834T>G
c.99A>C
c.477-132T>G
c.491+780T>G
c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.1381A>C (p.Lys461Gln)
n.1635A>C
n.1600A>C
n.1316A>C
n.3195A>C
11g.65718901A>GCA381290808KAT5,RNASEH2Cc.*882T>C (n.*882T>C)
c.1453A>G (p.Lys485Glu)
n.1606T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.746T>C
n.1451T>C
c.*103-79T>C (n.*103-79T>C)
n.494+780T>C
n.534+780T>C
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
n.435A>G
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
c.834T>C
c.99A>G
c.477-132T>C
c.491+780T>C
c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.1381A>G (p.Lys461Glu)
n.1635A>G
n.1600A>G
n.1316A>G
n.3195A>G
gnomAD v4
11g.65718901A>TCA381290810KAT5,RNASEH2Cc.*882T>A (n.*882T>A)
c.1453A>T (p.Lys485Ter)
n.1606T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.746T>A
n.1451T>A
c.*103-79T>A (n.*103-79T>A)
n.494+780T>A
n.534+780T>A
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
n.435A>T
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.834T>A
c.99A>T
c.477-132T>A
c.491+780T>A
c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.1381A>T (p.Lys461Ter)
n.1635A>T
n.1600A>T
n.1316A>T
n.3195A>T
11g.65718902A>CCA381290816KAT5,RNASEH2Cc.*881T>G (n.*881T>G)
c.1454A>C (p.Lys485Thr)
n.1605T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.745T>G
n.1450T>G
c.*103-80T>G (n.*103-80T>G)
n.494+779T>G
n.534+779T>G
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
n.436A>C
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.833T>G
c.100A>C
c.477-133T>G
c.491+779T>G
c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.1382A>C (p.Lys461Thr)
n.1636A>C
n.1601A>C
n.1317A>C
n.3196A>C
11g.65718902A>GCA381290817KAT5,RNASEH2Cc.*881T>C (n.*881T>C)
c.1454A>G (p.Lys485Arg)
n.1605T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.745T>C
n.1450T>C
c.*103-80T>C (n.*103-80T>C)
n.494+779T>C
n.534+779T>C
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
n.436A>G
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.833T>C
c.100A>G
c.477-133T>C
c.491+779T>C
c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.1382A>G (p.Lys461Arg)
n.1636A>G
n.1601A>G
n.1317A>G
n.3196A>G
11g.65718902A>TCA381290818KAT5,RNASEH2Cc.*881T>A (n.*881T>A)
c.1454A>T (p.Lys485Met)
n.1605T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.745T>A
n.1450T>A
c.*103-80T>A (n.*103-80T>A)
n.494+779T>A
n.534+779T>A
c.1199A>T (p.Lys400Met)
c.1355A>T (p.Lys452Met)
n.436A>T
c.1298A>T (p.Lys433Met)
c.833T>A
c.100A>T
c.477-133T>A
c.491+779T>A
c.722A>T (p.Lys241Met)
c.1382A>T (p.Lys461Met)
n.1636A>T
n.1601A>T
n.1317A>T
n.3196A>T
11g.65718903G>ACA475472834KAT5,RNASEH2Cc.*880C>T (n.*880C>T)
c.1455G>A (p.Lys485=)
n.1604C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.744C>T
n.1449C>T
c.*103-81C>T (n.*103-81C>T)
n.494+778C>T
n.534+778C>T
c.1200G>A (p.Lys400=)
c.1356G>A (p.Lys452=)
n.437G>A
c.1299G>A (p.Lys433=)
c.832C>T
c.101G>A
c.477-134C>T
c.491+778C>T
c.723G>A (p.Lys241=)
c.1383G>A (p.Lys461=)
n.1637G>A
n.1602G>A
n.1318G>A
n.3197G>A
11g.65718903G>CCA381290820KAT5,RNASEH2Cc.*880C>G (n.*880C>G)
c.1455G>C (p.Lys485Asn)
n.1604C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.744C>G
n.1449C>G
c.*103-81C>G (n.*103-81C>G)
n.494+778C>G
n.534+778C>G
c.1200G>C (p.Lys400Asn)
c.1356G>C (p.Lys452Asn)
n.437G>C
c.1299G>C (p.Lys433Asn)
c.832C>G
c.101G>C
c.477-134C>G
c.491+778C>G
c.723G>C (p.Lys241Asn)
c.1383G>C (p.Lys461Asn)
n.1637G>C
n.1602G>C
n.1318G>C
n.3197G>C
11g.65718903G>TCA381290822KAT5,RNASEH2Cc.*880C>A (n.*880C>A)
c.1455G>T (p.Lys485Asn)
n.1604C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.744C>A
n.1449C>A
c.*103-81C>A (n.*103-81C>A)
n.494+778C>A
n.534+778C>A
c.1200G>T (p.Lys400Asn)
c.1356G>T (p.Lys452Asn)
n.437G>T
c.1299G>T (p.Lys433Asn)
c.832C>A
c.101G>T
c.477-134C>A
c.491+778C>A
c.723G>T (p.Lys241Asn)
c.1383G>T (p.Lys461Asn)
n.1637G>T
n.1602G>T
n.1318G>T
n.3197G>T
11g.65718904G>ACA381290825KAT5,RNASEH2Cc.*879C>T (n.*879C>T)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
n.1603C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.743C>T
n.1448C>T
c.*103-82C>T (n.*103-82C>T)
n.494+777C>T
n.534+777C>T
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
n.438G>A
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.831C>T
c.102G>A
c.477-135C>T
c.491+777C>T
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
n.1638G>A
n.1603G>A
n.1319G>A
n.3198G>A
COSMIC
11g.65718904G>CCA381290827KAT5,RNASEH2Cc.*879C>G (n.*879C>G)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
n.1603C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.743C>G
n.1448C>G
c.*103-82C>G (n.*103-82C>G)
n.494+777C>G
n.534+777C>G
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
n.438G>C
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.831C>G
c.102G>C
c.477-135C>G
c.491+777C>G
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
n.1638G>C
n.1603G>C
n.1319G>C
n.3198G>C
11g.65718904G>TCA381290828KAT5,RNASEH2Cc.*879C>A (n.*879C>A)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
n.1603C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.743C>A
n.1448C>A
c.*103-82C>A (n.*103-82C>A)
n.494+777C>A
n.534+777C>A
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
n.438G>T
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.831C>A
c.102G>T
c.477-135C>A
c.491+777C>A
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
n.1638G>T
n.1603G>T
n.1319G>T
n.3198G>T
11g.65718905A>CCA381290830KAT5,RNASEH2Cc.*878T>G (n.*878T>G)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
n.1602T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.742T>G
n.1447T>G
c.*103-83T>G (n.*103-83T>G)
n.494+776T>G
n.534+776T>G
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
n.439A>C
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.830T>G
c.103A>C
c.477-136T>G
c.491+776T>G
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
n.1639A>C
n.1604A>C
n.1320A>C
n.3199A>C
11g.65718905A>GCA381290832KAT5,RNASEH2Cc.*878T>C (n.*878T>C)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
n.1602T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.742T>C
n.1447T>C
c.*103-83T>C (n.*103-83T>C)
n.494+776T>C
n.534+776T>C
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
n.439A>G
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.830T>C
c.103A>G
c.477-136T>C
c.491+776T>C
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
n.1639A>G
n.1604A>G
n.1320A>G
n.3199A>G
11g.65718905A>TCA381290835KAT5,RNASEH2Cc.*878T>A (n.*878T>A)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
n.1602T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.742T>A
n.1447T>A
c.*103-83T>A (n.*103-83T>A)
n.494+776T>A
n.534+776T>A
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
n.439A>T
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.830T>A
c.103A>T
c.477-136T>A
c.491+776T>A
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
n.1639A>T
n.1604A>T
n.1320A>T
n.3199A>T
11g.65718906G>ACA475472835KAT5,RNASEH2Cc.*877C>T (n.*877C>T)
c.1458G>A (p.Glu486=)
n.1601C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.741C>T
n.1446C>T
c.*103-84C>T (n.*103-84C>T)
n.494+775C>T
n.534+775C>T
c.1203G>A (p.Glu401=)
c.1359G>A (p.Glu453=)
n.440G>A
c.1302G>A (p.Glu434=)
c.829C>T
c.104G>A
c.477-137C>T
c.491+775C>T
c.726G>A (p.Glu242=)
c.1386G>A (p.Glu462=)
n.1640G>A
n.1605G>A
n.1321G>A
n.3200G>A
gnomAD v4
11g.65718906G>CCA381290838KAT5,RNASEH2Cc.*877C>G (n.*877C>G)
c.1458G>C (p.Glu486Asp)
n.1601C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.741C>G
n.1446C>G
c.*103-84C>G (n.*103-84C>G)
n.494+775C>G
n.534+775C>G
c.1203G>C (p.Glu401Asp)
c.1359G>C (p.Glu453Asp)
n.440G>C
c.1302G>C (p.Glu434Asp)
c.829C>G
c.104G>C
c.477-137C>G
c.491+775C>G
c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
n.1640G>C
n.1605G>C
n.1321G>C
n.3200G>C
11g.65718906G>TCA381290840KAT5,RNASEH2Cc.*877C>A (n.*877C>A)
c.1458G>T (p.Glu486Asp)
n.1601C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.741C>A
n.1446C>A
c.*103-84C>A (n.*103-84C>A)
n.494+775C>A
n.534+775C>A
c.1203G>T (p.Glu401Asp)
c.1359G>T (p.Glu453Asp)
n.440G>T
c.1302G>T (p.Glu434Asp)
c.829C>A
c.104G>T
c.477-137C>A
c.491+775C>A
c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
n.1640G>T
n.1605G>T
n.1321G>T
n.3200G>T
11g.65718907G>ACA381290842KAT5,RNASEH2Cc.*876C>T (n.*876C>T)
c.1459G>A (p.Asp487Asn)
n.1600C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.740C>T
n.1445C>T
c.*103-85C>T (n.*103-85C>T)
n.494+774C>T
n.534+774C>T
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
n.441G>A
c.1303G>A (p.Asp435Asn)
c.828C>T
c.105G>A
c.477-138C>T
c.491+774C>T
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c.1387G>A (p.Asp463Asn)
n.1641G>A
n.1606G>A
n.1322G>A
n.3201G>A
11g.65718907G>CCA381290844KAT5,RNASEH2Cc.*876C>G (n.*876C>G)
c.1459G>C (p.Asp487His)
n.1600C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.740C>G
n.1445C>G
c.*103-85C>G (n.*103-85C>G)
n.494+774C>G
n.534+774C>G
c.1204G>C (p.Asp402His)
c.1360G>C (p.Asp454His)
n.441G>C
c.1303G>C (p.Asp435His)
c.828C>G
c.105G>C
c.477-138C>G
c.491+774C>G
c.727G>C (p.Asp243His)
c.1387G>C (p.Asp463His)
n.1641G>C
n.1606G>C
n.1322G>C
n.3201G>C
11g.65718907G>TCA381290847KAT5,RNASEH2Cc.*876C>A (n.*876C>A)
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
n.1600C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.740C>A
n.1445C>A
c.*103-85C>A (n.*103-85C>A)
n.494+774C>A
n.534+774C>A
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
n.441G>T
c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
c.828C>A
c.105G>T
c.477-138C>A
c.491+774C>A
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
n.1641G>T
n.1606G>T
n.1322G>T
n.3201G>T
11g.65718908A>CCA381290854KAT5,RNASEH2Cc.*875T>G (n.*875T>G)
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
n.1599T>G
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.739T>G
n.1444T>G
c.*103-86T>G (n.*103-86T>G)
n.494+773T>G
n.534+773T>G
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
n.442A>C
c.1304A>C (p.Asp435Ala)
c.827T>G
c.106A>C
c.477-139T>G
c.491+773T>G
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.1388A>C (p.Asp463Ala)
n.1642A>C
n.1607A>C
n.1323A>C
n.3202A>C
11g.65718908A>GCA381290853KAT5,RNASEH2Cc.*875T>C (n.*875T>C)
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
n.1599T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.739T>C
n.1444T>C
c.*103-86T>C (n.*103-86T>C)
n.494+773T>C
n.534+773T>C
c.1205A>G (p.Asp402Gly)
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
n.442A>G
c.1304A>G (p.Asp435Gly)
c.827T>C
c.106A>G
c.477-139T>C
c.491+773T>C
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.1388A>G (p.Asp463Gly)
n.1642A>G
n.1607A>G
n.1323A>G
n.3202A>G
11g.65718908A>TCA381290850KAT5,RNASEH2Cc.*875T>A (n.*875T>A)
c.1460A>T (p.Asp487Val)
n.1599T>A
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.739T>A
n.1444T>A
c.*103-86T>A (n.*103-86T>A)
n.494+773T>A
n.534+773T>A
c.1205A>T (p.Asp402Val)
c.1361A>T (p.Asp454Val)
n.442A>T
c.1304A>T (p.Asp435Val)
c.827T>A
c.106A>T
c.477-139T>A
c.491+773T>A
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.1388A>T (p.Asp463Val)
n.1642A>T
n.1607A>T
n.1323A>T
n.3202A>T
11g.65718909T>ACA381290855KAT5,RNASEH2Cc.*874A>T (n.*874A>T)
c.1461T>A (p.Asp487Glu)
n.1598A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.738A>T
n.1443A>T
c.*103-87A>T (n.*103-87A>T)
n.494+772A>T
n.534+772A>T
c.1206T>A (p.Asp402Glu)
c.1362T>A (p.Asp454Glu)
n.443T>A
c.1305T>A (p.Asp435Glu)
c.826A>T
c.107T>A
c.477-140A>T
c.491+772A>T
c.729T>A (p.Asp243Glu)
c.1389T>A (p.Asp463Glu)
n.1643T>A
n.1608T>A
n.1324T>A
n.3203T>A
11g.65718909T>CCA475472836KAT5,RNASEH2Cc.*874A>G (n.*874A>G)
c.1461T>C (p.Asp487=)
n.1598A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.738A>G
n.1443A>G
c.*103-87A>G (n.*103-87A>G)
n.494+772A>G
n.534+772A>G
c.1206T>C (p.Asp402=)
c.1362T>C (p.Asp454=)
n.443T>C
c.1305T>C (p.Asp435=)
c.826A>G
c.107T>C
c.477-140A>G
c.491+772A>G
c.729T>C (p.Asp243=)
c.1389T>C (p.Asp463=)
n.1643T>C
n.1608T>C
n.1324T>C
n.3203T>C
gnomAD v4
11g.65718909T>GCA381290856KAT5,RNASEH2Cc.*874A>C (n.*874A>C)
c.1461T>G (p.Asp487Glu)
n.1598A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.738A>C
n.1443A>C
c.*103-87A>C (n.*103-87A>C)
n.494+772A>C
n.534+772A>C
c.1206T>G (p.Asp402Glu)
c.1362T>G (p.Asp454Glu)
n.443T>G
c.1305T>G (p.Asp435Glu)
c.826A>C
c.107T>G
c.477-140A>C
c.491+772A>C
c.729T>G (p.Asp243Glu)
c.1389T>G (p.Asp463Glu)
n.1643T>G
n.1608T>G
n.1324T>G
n.3203T>G
11g.65718910G>ACA381290857KAT5,RNASEH2Cc.*873C>T (n.*873C>T)
c.1462G>A (p.Val488Ile)
n.1597C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.737C>T
n.1442C>T
c.*103-88C>T (n.*103-88C>T)
n.494+771C>T
n.534+771C>T
c.1207G>A (p.Val403Ile)
c.1363G>A (p.Val455Ile)
n.444G>A
c.1306G>A (p.Val436Ile)
c.825C>T
c.108G>A
c.477-141C>T
c.491+771C>T
c.730G>A (p.Val244Ile)
c.1390G>A (p.Val464Ile)
n.1644G>A
n.1609G>A
n.1325G>A
n.3204G>A
11g.65718910G>CCA381290858KAT5,RNASEH2Cc.*873C>G (n.*873C>G)
c.1462G>C (p.Val488Leu)
n.1597C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.737C>G
n.1442C>G
c.*103-88C>G (n.*103-88C>G)
n.494+771C>G
n.534+771C>G
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.1363G>C (p.Val455Leu)
n.444G>C
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.825C>G
c.108G>C
c.477-141C>G
c.491+771C>G
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.1390G>C (p.Val464Leu)
n.1644G>C
n.1609G>C
n.1325G>C
n.3204G>C
11g.65718910G>TCA381290859KAT5,RNASEH2Cc.*873C>A (n.*873C>A)
c.1462G>T (p.Val488Phe)
n.1597C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.737C>A
n.1442C>A
c.*103-88C>A (n.*103-88C>A)
n.494+771C>A
n.534+771C>A
c.1207G>T (p.Val403Phe)
c.1363G>T (p.Val455Phe)
n.444G>T
c.1306G>T (p.Val436Phe)
c.825C>A
c.108G>T
c.477-141C>A
c.491+771C>A
c.730G>T (p.Val244Phe)
c.1390G>T (p.Val464Phe)
n.1644G>T
n.1609G>T
n.1325G>T
n.3204G>T
11g.65718911T>ACA381290860KAT5,RNASEH2Cc.*872A>T (n.*872A>T)
c.1463T>A (p.Val488Asp)
n.1596A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.736A>T
n.1441A>T
c.*103-89A>T (n.*103-89A>T)
n.494+770A>T
n.534+770A>T
c.1208T>A (p.Val403Asp)
c.1364T>A (p.Val455Asp)
n.445T>A
c.1307T>A (p.Val436Asp)
c.824A>T
c.109T>A
c.477-142A>T
c.491+770A>T
c.731T>A (p.Val244Asp)
c.1391T>A (p.Val464Asp)
n.1645T>A
n.1610T>A
n.1326T>A
n.3205T>A
11g.65718911T>CCA381290861KAT5,RNASEH2Cc.*872A>G (n.*872A>G)
c.1463T>C (p.Val488Ala)
n.1596A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.736A>G
n.1441A>G
c.*103-89A>G (n.*103-89A>G)
n.494+770A>G
n.534+770A>G
c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.1364T>C (p.Val455Ala)
n.445T>C
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.824A>G
c.109T>C
c.477-142A>G
c.491+770A>G
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.1391T>C (p.Val464Ala)
n.1645T>C
n.1610T>C
n.1326T>C
n.3205T>C
11g.65718911T>GCA381290862KAT5,RNASEH2Cc.*872A>C (n.*872A>C)
c.1463T>G (p.Val488Gly)
n.1596A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.736A>C
n.1441A>C
c.*103-89A>C (n.*103-89A>C)
n.494+770A>C
n.534+770A>C
c.1208T>G (p.Val403Gly)
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n.445T>G
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11g.65718912C>ACA475472839KAT5,RNASEH2Cc.*871G>T (n.*871G>T)
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n.534+769G>T
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11g.65718912C=CA1979332953KAT5,RNASEH2Cc.*871G= (n.*871G=)
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n.3206C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.65718913A>GCA381290866KAT5,RNASEH2Cc.*870T>C (n.*870T>C)
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11g.65718915C>ACA475472840KAT5,RNASEH2Cc.*868G>T (n.*868G>T)
c.1467C>A (p.Ile489=)
n.1592G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.732G>T
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c.*103-93G>T (n.*103-93G>T)
n.494+766G>T
n.534+766G>T
c.1212C>A (p.Ile404=)
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c.820G>T
c.113C>A
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c.735C>A (p.Ile245=)
c.1395C>A (p.Ile465=)
n.1649C>A
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n.3209C>A
11g.65718915C>GCA381290878KAT5,RNASEH2Cc.*868G>C (n.*868G>C)
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c.*344G>C (n.*344G>C)
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c.*103-93G>C (n.*103-93G>C)
n.494+766G>C
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n.3209C>G
11g.65718915C>TCA475472841KAT5,RNASEH2Cc.*868G>A (n.*868G>A)
c.1467C>T (p.Ile489=)
n.1592G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.732G>A
n.1437G>A
c.*103-93G>A (n.*103-93G>A)
n.494+766G>A
n.534+766G>A
c.1212C>T (p.Ile404=)
c.1368C>T (p.Ile456=)
n.449C>T
c.1311C>T (p.Ile437=)
c.820G>A
c.113C>T
c.477-146G>A
c.491+766G>A
c.735C>T (p.Ile245=)
c.1395C>T (p.Ile465=)
n.1649C>T
n.1614C>T
n.1330C>T
n.3209C>T
11g.65718916T>ACA381290881KAT5,RNASEH2Cc.*867A>T (n.*867A>T)
c.1468T>A (p.Ser490Thr)
n.1591A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.731A>T
n.1436A>T
c.*103-94A>T (n.*103-94A>T)
n.494+765A>T
n.534+765A>T
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
n.450T>A
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.819A>T
c.114T>A
c.477-147A>T
c.491+765A>T
c.736T>A (p.Ser246Thr)
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n.1650T>A
n.1615T>A
n.1331T>A
n.3210T>A
11g.65718916T>CCA381290885KAT5,RNASEH2Cc.*867A>G (n.*867A>G)
c.1468T>C (p.Ser490Pro)
n.1591A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.731A>G
n.1436A>G
c.*103-94A>G (n.*103-94A>G)
n.494+765A>G
n.534+765A>G
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
n.450T>C
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.819A>G
c.114T>C
c.477-147A>G
c.491+765A>G
c.736T>C (p.Ser246Pro)
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
n.1650T>C
n.1615T>C
n.1331T>C
n.3210T>C
COSMIC
11g.65718916T>GCA381290887KAT5,RNASEH2Cc.*867A>C (n.*867A>C)
c.1468T>G (p.Ser490Ala)
n.1591A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.731A>C
n.1436A>C
c.*103-94A>C (n.*103-94A>C)
n.494+765A>C
n.534+765A>C
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
n.450T>G
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.819A>C
c.114T>G
c.477-147A>C
c.491+765A>C
c.736T>G (p.Ser246Ala)
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
n.1650T>G
n.1615T>G
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n.3210T>G
11g.65718917C>ACA381290893KAT5,RNASEH2Cc.*866G>T (n.*866G>T)
c.1469C>A (p.Ser490Tyr)
n.1590G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.730G>T
n.1435G>T
c.*103-95G>T (n.*103-95G>T)
n.494+764G>T
n.534+764G>T
c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
c.1370C>A (p.Ser457Tyr)
n.451C>A
c.1313C>A (p.Ser438Tyr)
c.818G>T
c.115C>A
c.477-148G>T
c.491+764G>T
c.737C>A (p.Ser246Tyr)
c.1397C>A (p.Ser466Tyr)
n.1651C>A
n.1616C>A
n.1332C>A
n.3211C>A
COSMIC
11g.65718917C>GCA381290896KAT5,RNASEH2Cc.*866G>C (n.*866G>C)
c.1469C>G (p.Ser490Cys)
n.1590G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
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c.*103-95G>C (n.*103-95G>C)
n.494+764G>C
n.534+764G>C
c.1214C>G (p.Ser405Cys)
c.1370C>G (p.Ser457Cys)
n.451C>G
c.1313C>G (p.Ser438Cys)
c.818G>C
c.115C>G
c.477-148G>C
c.491+764G>C
c.737C>G (p.Ser246Cys)
c.1397C>G (p.Ser466Cys)
n.1651C>G
n.1616C>G
n.1332C>G
n.3211C>G
11g.65718917C>TCA381290898KAT5,RNASEH2Cc.*866G>A (n.*866G>A)
c.1469C>T (p.Ser490Phe)
n.1590G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.730G>A
n.1435G>A
c.*103-95G>A (n.*103-95G>A)
n.494+764G>A
n.534+764G>A
c.1214C>T (p.Ser405Phe)
c.1370C>T (p.Ser457Phe)
n.451C>T
c.1313C>T (p.Ser438Phe)
c.818G>A
c.115C>T
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11g.65718918C>ACA475472842KAT5,RNASEH2Cc.*865G>T (n.*865G>T)
c.1470C>A (p.Ser490=)
n.1589G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
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n.1434G>T
c.*103-96G>T (n.*103-96G>T)
n.494+763G>T
n.534+763G>T
c.1215C>A (p.Ser405=)
c.1371C>A (p.Ser457=)
n.452C>A
c.1314C>A (p.Ser438=)
c.817G>T
c.116C>A
c.477-149G>T
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c.738C>A (p.Ser246=)
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n.1652C>A
n.1617C>A
n.1333C>A
n.3212C>A
11g.65718918C=CA1979332956KAT5,RNASEH2Cc.*865G= (n.*865G=)
c.1470C= (p.Ser490=)
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11g.65718918C>GCA475472843KAT5,RNASEH2Cc.*865G>C (n.*865G>C)
c.1470C>G (p.Ser490=)
n.1589G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.729G>C
n.1434G>C
c.*103-96G>C (n.*103-96G>C)
n.494+763G>C
n.534+763G>C
c.1215C>G (p.Ser405=)
c.1371C>G (p.Ser457=)
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11g.65718918C>TCA6107546KAT5,RNASEH2Cc.*865G>A (n.*865G>A)
c.1470C>T (p.Ser490=)
n.1589G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
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n.494+763G>A
n.534+763G>A
c.1215C>T (p.Ser405=)
c.1371C>T (p.Ser457=)
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c.1314C>T (p.Ser438=)
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c.738C>T (p.Ser246=)
c.1398C>T (p.Ser466=)
n.1652C>T
n.1617C>T
n.1333C>T
n.3212C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65718919A=CA1979332974KAT5,RNASEH2Cc.*864T= (n.*864T=)
c.1471A= (p.Thr491=)
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c.*340T= (n.*340T=)
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n.1433T=
c.*103-97T= (n.*103-97T=)
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n.534+762T=
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c.739A= (p.Thr247=)
c.1399A= (p.Thr467=)
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n.1334A=
n.3213A=
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n.3213A>C
11g.65718919A>GCA223997866KAT5,RNASEH2Cc.*864T>C (n.*864T>C)
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c.1372A>G (p.Thr458Ala)
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n.1653A>G
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n.1334A>G
n.3213A>G
dbSNP
11g.65718919A>TCA381290901KAT5,RNASEH2Cc.*864T>A (n.*864T>A)
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
n.1588T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.728T>A
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c.*103-97T>A (n.*103-97T>A)
n.494+762T>A
n.534+762T>A
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
n.453A>T
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c.816T>A
c.117A>T
c.477-150T>A
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c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
n.1653A>T
n.1618A>T
n.1334A>T
n.3213A>T
11g.65718920C>ACA381290904KAT5,RNASEH2Cc.*863G>T (n.*863G>T)
c.1472C>A (p.Thr491Asn)
n.1587G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.727G>T
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n.1654C>A
n.1619C>A
n.1335C>A
n.3214C>A
11g.65718920C=CA1979332991KAT5,RNASEH2Cc.*863G= (n.*863G=)
c.1472C= (p.Thr491=)
n.1587G=
c.*339G= (n.*339G=)
n.727G=
n.1432G=
c.*103-98G= (n.*103-98G=)
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n.534+761G=
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c.1373C= (p.Thr458=)
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c.1316C= (p.Thr439=)
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c.118C=
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c.740C= (p.Thr247=)
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n.1619C=
n.1335C=
n.3214C=
11g.65718920C>GCA381290906KAT5,RNASEH2Cc.*863G>C (n.*863G>C)
c.1472C>G (p.Thr491Ser)
n.1587G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.727G>C
n.1432G>C
c.*103-98G>C (n.*103-98G>C)
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n.534+761G>C
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n.1654C>G
n.1619C>G
n.1335C>G
n.3214C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65718920C>TCA381290909KAT5,RNASEH2Cc.*863G>A (n.*863G>A)
c.1472C>T (p.Thr491Ile)
n.1587G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.727G>A
n.1432G>A
c.*103-98G>A (n.*103-98G>A)
n.494+761G>A
n.534+761G>A
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.1373C>T (p.Thr458Ile)
n.454C>T
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
c.815G>A
c.118C>T
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c.1400C>T (p.Thr467Ile)
n.1654C>T
n.1619C>T
n.1335C>T
n.3214C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65718921T>ACA475472844KAT5,RNASEH2Cc.*862A>T (n.*862A>T)
c.1473T>A (p.Thr491=)
n.1586A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.726A>T
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c.*103-99A>T (n.*103-99A>T)
n.494+760A>T
n.534+760A>T
c.1218T>A (p.Thr406=)
c.1374T>A (p.Thr458=)
n.455T>A
c.1317T>A (p.Thr439=)
c.814A>T
c.119T>A
c.477-152A>T
c.491+760A>T
c.741T>A (p.Thr247=)
c.1401T>A (p.Thr467=)
n.1655T>A
n.1620T>A
n.1336T>A
n.3215T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65718921T>CCA475472845KAT5,RNASEH2Cc.*862A>G (n.*862A>G)
c.1473T>C (p.Thr491=)
n.1586A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.726A>G
n.1431A>G
c.*103-99A>G (n.*103-99A>G)
n.494+760A>G
n.534+760A>G
c.1218T>C (p.Thr406=)
c.1374T>C (p.Thr458=)
n.455T>C
c.1317T>C (p.Thr439=)
c.814A>G
c.119T>C
c.477-152A>G
c.491+760A>G
c.741T>C (p.Thr247=)
c.1401T>C (p.Thr467=)
n.1655T>C
n.1620T>C
n.1336T>C
n.3215T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65718921T>GCA10635272KAT5,RNASEH2Cc.*862A>C (n.*862A>C)
c.1473T>G (p.Thr491=)
n.1586A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.726A>C
n.1431A>C
c.*103-99A>C (n.*103-99A>C)
n.494+760A>C
n.534+760A>C
c.1218T>G (p.Thr406=)
c.1374T>G (p.Thr458=)
n.455T>G
c.1317T>G (p.Thr439=)
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n.3215T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65718921T=CA1979332995KAT5,RNASEH2Cc.*862A= (n.*862A=)
c.1473T= (p.Thr491=)
n.1586A=
c.*338A= (n.*338A=)
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n.1431A=
c.*103-99A= (n.*103-99A=)
n.494+760A=
n.534+760A=
c.1218T= (p.Thr406=)
c.1374T= (p.Thr458=)
n.455T=
c.1317T= (p.Thr439=)
c.814A=
c.119T=
c.477-152A=
c.491+760A=
c.741T= (p.Thr247=)
c.1401T= (p.Thr467=)
n.1655T=
n.1620T=
n.1336T=
n.3215T=
11g.65718922C>ACA381290918KAT5,RNASEH2Cc.*861G>T (n.*861G>T)
c.1474C>A (p.Leu492Met)
n.1585G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.725G>T
n.1430G>T
c.*103-100G>T (n.*103-100G>T)
n.494+759G>T
n.534+759G>T
c.1219C>A (p.Leu407Met)
c.1375C>A (p.Leu459Met)
n.456C>A
c.1318C>A (p.Leu440Met)
c.813G>T
c.120C>A
c.477-153G>T
c.491+759G>T
c.742C>A (p.Leu248Met)
c.1402C>A (p.Leu468Met)
n.1656C>A
n.1621C>A
n.1337C>A
n.3216C>A
11g.65718922C=CA1979333001KAT5,RNASEH2Cc.*861G= (n.*861G=)
c.1474C= (p.Leu492=)
n.1585G=
c.*337G= (n.*337G=)
n.725G=
n.1430G=
c.*103-100G= (n.*103-100G=)
n.494+759G=
n.534+759G=
c.1219C= (p.Leu407=)
c.1375C= (p.Leu459=)
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c.477-153G=
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n.1656C=
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n.1337C=
n.3216C=
11g.65718922C>GCA381290915KAT5,RNASEH2Cc.*861G>C (n.*861G>C)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
n.1585G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.725G>C
n.1430G>C
c.*103-100G>C (n.*103-100G>C)
n.494+759G>C
n.534+759G>C
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
n.456C>G
c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.813G>C
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c.1402C>G (p.Leu468Val)
n.1656C>G
n.1621C>G
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n.3216C>G
11g.65718922C>TCA475472846KAT5,RNASEH2Cc.*861G>A (n.*861G>A)
c.1474C>T (p.Leu492=)
n.1585G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.725G>A
n.1430G>A
c.*103-100G>A (n.*103-100G>A)
n.494+759G>A
n.534+759G>A
c.1219C>T (p.Leu407=)
c.1375C>T (p.Leu459=)
n.456C>T
c.1318C>T (p.Leu440=)
c.813G>A
c.120C>T
c.477-153G>A
c.491+759G>A
c.742C>T (p.Leu248=)
c.1402C>T (p.Leu468=)
n.1656C>T
n.1621C>T
n.1337C>T
n.3216C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.65718923T>ACA381290925KAT5,RNASEH2Cc.*860A>T (n.*860A>T)
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
n.1584A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.724A>T
n.1429A>T
c.*103-101A>T (n.*103-101A>T)
n.494+758A>T
n.534+758A>T
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
n.457T>A
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
c.812A>T
c.121T>A
c.477-154A>T
c.491+758A>T
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
n.1657T>A
n.1622T>A
n.1338T>A
n.3217T>A
11g.65718923T>CCA381290921KAT5,RNASEH2Cc.*860A>G (n.*860A>G)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
n.1584A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.724A>G
n.1429A>G
c.*103-101A>G (n.*103-101A>G)
n.494+758A>G
n.534+758A>G
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
n.457T>C
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.812A>G
c.121T>C
c.477-154A>G
c.491+758A>G
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.1657T>C
n.1622T>C
n.1338T>C
n.3217T>C
11g.65718923T>GCA381290928KAT5,RNASEH2Cc.*860A>C (n.*860A>C)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
n.1584A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.724A>C
n.1429A>C
c.*103-101A>C (n.*103-101A>C)
n.494+758A>C
n.534+758A>C
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
n.457T>G
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.812A>C
c.121T>G
c.477-154A>C
c.491+758A>C
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.1657T>G
n.1622T>G
n.1338T>G
n.3217T>G
11g.65718924G>ACA475472847KAT5,RNASEH2Cc.*859C>T (n.*859C>T)
c.1476G>A (p.Leu492=)
n.1583C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.723C>T
n.1428C>T
c.*103-102C>T (n.*103-102C>T)
n.494+757C>T
n.534+757C>T
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.1377G>A (p.Leu459=)
n.458G>A
c.1320G>A (p.Leu440=)
c.811C>T
c.122G>A
c.477-155C>T
c.491+757C>T
c.744G>A (p.Leu248=)
c.1404G>A (p.Leu468=)
n.1658G>A
n.1623G>A
n.1339G>A
n.3218G>A
gnomAD v4
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c.1476G>C (p.Leu492=)
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c.*335C>G (n.*335C>G)
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gnomAD v4
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n.1660A>C
n.1625A>C
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n.494+755T>C
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n.3220A>G
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11g.65718927G>CCA381290952KAT5,RNASEH2Cc.*856C>G (n.*856C>G)
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n.3221G>C
11g.65718927G>TCA381290956KAT5,RNASEH2Cc.*856C>A (n.*856C>A)
c.1479G>T (p.Gln493His)
n.1580C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.720C>A
n.1425C>A
c.*103-105C>A (n.*103-105C>A)
n.494+754C>A
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c.1380G>T (p.Gln460His)
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c.1323G>T (p.Gln441His)
c.808C>A
c.125G>T
c.477-158C>A
c.491+754C>A
c.747G>T (p.Gln249His)
c.1407G>T (p.Gln469His)
n.1661G>T
n.1626G>T
n.1342G>T
n.3221G>T
11g.65718928T>ACA381290960KAT5,RNASEH2Cc.*855A>T (n.*855A>T)
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n.1579A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.719A>T
n.1424A>T
c.*103-106A>T (n.*103-106A>T)
n.494+753A>T
n.534+753A>T
c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
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n.462T>A
c.1324T>A (p.Tyr442Asn)
c.807A>T
c.126T>A
c.477-159A>T
c.491+753A>T
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c.1408T>A (p.Tyr470Asn)
n.1662T>A
n.1627T>A
n.1343T>A
n.3222T>A
11g.65718928T>CCA381290962KAT5,RNASEH2Cc.*855A>G (n.*855A>G)
c.1480T>C (p.Tyr494His)
n.1579A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.719A>G
n.1424A>G
c.*103-106A>G (n.*103-106A>G)
n.494+753A>G
n.534+753A>G
c.1225T>C (p.Tyr409His)
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c.807A>G
c.126T>C
c.477-159A>G
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c.1408T>C (p.Tyr470His)
n.1662T>C
n.1627T>C
n.1343T>C
n.3222T>C
11g.65718928T>GCA381290964KAT5,RNASEH2Cc.*855A>C (n.*855A>C)
c.1480T>G (p.Tyr494Asp)
n.1579A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.719A>C
n.1424A>C
c.*103-106A>C (n.*103-106A>C)
n.494+753A>C
n.534+753A>C
c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
c.1381T>G (p.Tyr461Asp)
n.462T>G
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c.807A>C
c.126T>G
c.477-159A>C
c.491+753A>C
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
c.1408T>G (p.Tyr470Asp)
n.1662T>G
n.1627T>G
n.1343T>G
n.3222T>G
11g.65718929A>CCA381290966KAT5,RNASEH2Cc.*854T>G (n.*854T>G)
c.1481A>C (p.Tyr494Ser)
n.1578T>G
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.718T>G
n.1423T>G
c.*103-107T>G (n.*103-107T>G)
n.494+752T>G
n.534+752T>G
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
c.1382A>C (p.Tyr461Ser)
n.463A>C
c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
c.806T>G
c.127A>C
c.477-160T>G
c.491+752T>G
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
c.1409A>C (p.Tyr470Ser)
n.1663A>C
n.1628A>C
n.1344A>C
n.3223A>C
11g.65718929A>GCA381290970KAT5,RNASEH2Cc.*854T>C (n.*854T>C)
c.1481A>G (p.Tyr494Cys)
n.1578T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.718T>C
n.1423T>C
c.*103-107T>C (n.*103-107T>C)
n.494+752T>C
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c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
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n.463A>G
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c.806T>C
c.127A>G
c.477-160T>C
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c.749A>G (p.Tyr250Cys)
c.1409A>G (p.Tyr470Cys)
n.1663A>G
n.1628A>G
n.1344A>G
n.3223A>G
11g.65718929A>TCA381290972KAT5,RNASEH2Cc.*854T>A (n.*854T>A)
c.1481A>T (p.Tyr494Phe)
n.1578T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.718T>A
n.1423T>A
c.*103-107T>A (n.*103-107T>A)
n.494+752T>A
n.534+752T>A
c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
c.1382A>T (p.Tyr461Phe)
n.463A>T
c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
c.806T>A
c.127A>T
c.477-160T>A
c.491+752T>A
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
c.1409A>T (p.Tyr470Phe)
n.1663A>T
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n.3223A>T
11g.65718930C>ACA381290975KAT5,RNASEH2Cc.*853G>T (n.*853G>T)
c.1482C>A (p.Tyr494Ter)
n.1577G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.717G>T
n.1422G>T
c.*103-108G>T (n.*103-108G>T)
n.494+751G>T
n.534+751G>T
c.1227C>A (p.Tyr409Ter)
c.1383C>A (p.Tyr461Ter)
n.464C>A
c.1326C>A (p.Tyr442Ter)
c.805G>T
c.128C>A
c.477-161G>T
c.491+751G>T
c.750C>A (p.Tyr250Ter)
c.1410C>A (p.Tyr470Ter)
n.1664C>A
n.1629C>A
n.1345C>A
n.3224C>A
11g.65718930C=CA1979333007KAT5,RNASEH2Cc.*853G= (n.*853G=)
c.1482C= (p.Tyr494=)
n.1577G=
c.*329G= (n.*329G=)
n.717G=
n.1422G=
c.*103-108G= (n.*103-108G=)
n.494+751G=
n.534+751G=
c.1227C= (p.Tyr409=)
c.1383C= (p.Tyr461=)
n.464C=
c.1326C= (p.Tyr442=)
c.805G=
c.128C=
c.477-161G=
c.491+751G=
c.750C= (p.Tyr250=)
c.1410C= (p.Tyr470=)
n.1664C=
n.1629C=
n.1345C=
n.3224C=
11g.65718930C>GCA223997879KAT5,RNASEH2Cc.*853G>C (n.*853G>C)
c.1482C>G (p.Tyr494Ter)
n.1577G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.717G>C
n.1422G>C
c.*103-108G>C (n.*103-108G>C)
n.494+751G>C
n.534+751G>C
c.1227C>G (p.Tyr409Ter)
c.1383C>G (p.Tyr461Ter)
n.464C>G
c.1326C>G (p.Tyr442Ter)
c.805G>C
c.128C>G
c.477-161G>C
c.491+751G>C
c.750C>G (p.Tyr250Ter)
c.1410C>G (p.Tyr470Ter)
n.1664C>G
n.1629C>G
n.1345C>G
n.3224C>G
dbSNP
11g.65718930C>TCA475472852KAT5,RNASEH2Cc.*853G>A (n.*853G>A)
c.1482C>T (p.Tyr494=)
n.1577G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.717G>A
n.1422G>A
c.*103-108G>A (n.*103-108G>A)
n.494+751G>A
n.534+751G>A
c.1227C>T (p.Tyr409=)
c.1383C>T (p.Tyr461=)
n.464C>T
c.1326C>T (p.Tyr442=)
c.805G>A
c.128C>T
c.477-161G>A
c.491+751G>A
c.750C>T (p.Tyr250=)
c.1410C>T (p.Tyr470=)
n.1664C>T
n.1629C>T
n.1345C>T
n.3224C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65718931C>ACA381290979KAT5,RNASEH2Cc.*852G>T (n.*852G>T)
c.1483C>A (p.Leu495Ile)
n.1576G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.716G>T
n.1421G>T
c.*103-109G>T (n.*103-109G>T)
n.494+750G>T
n.534+750G>T
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
c.1384C>A (p.Leu462Ile)
n.465C>A
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.804G>T
c.129C>A
c.477-162G>T
c.491+750G>T
c.751C>A (p.Leu251Ile)
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
n.1665C>A
n.1630C>A
n.1346C>A
n.3225C>A
11g.65718931C>GCA381290984KAT5,RNASEH2Cc.*852G>C (n.*852G>C)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
n.1576G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.716G>C
n.1421G>C
c.*103-109G>C (n.*103-109G>C)
n.494+750G>C
n.534+750G>C
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.1384C>G (p.Leu462Val)
n.465C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.804G>C
c.129C>G
c.477-162G>C
c.491+750G>C
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
n.1665C>G
n.1630C>G
n.1346C>G
n.3225C>G
11g.65718931C>TCA381290987KAT5,RNASEH2Cc.*852G>A (n.*852G>A)
c.1483C>T (p.Leu495Phe)
n.1576G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.716G>A
n.1421G>A
c.*103-109G>A (n.*103-109G>A)
n.494+750G>A
n.534+750G>A
c.1228C>T (p.Leu410Phe)
c.1384C>T (p.Leu462Phe)
n.465C>T
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.804G>A
c.129C>T
c.477-162G>A
c.491+750G>A
c.751C>T (p.Leu251Phe)
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
n.1665C>T
n.1630C>T
n.1346C>T
n.3225C>T
11g.65718932T>ACA381290989KAT5,RNASEH2Cc.*851A>T (n.*851A>T)
c.1484T>A (p.Leu495His)
n.1575A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.715A>T
n.1420A>T
c.*103-110A>T (n.*103-110A>T)
n.494+749A>T
n.534+749A>T
c.1229T>A (p.Leu410His)
c.1385T>A (p.Leu462His)
n.466T>A
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.803A>T
c.130T>A
c.477-163A>T
c.491+749A>T
c.752T>A (p.Leu251His)
c.1412T>A (p.Leu471His)
n.1666T>A
n.1631T>A
n.1347T>A
n.3226T>A
11g.65718932T>CCA381290992KAT5,RNASEH2Cc.*851A>G (n.*851A>G)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.1575A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.715A>G
n.1420A>G
c.*103-110A>G (n.*103-110A>G)
n.494+749A>G
n.534+749A>G
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
n.466T>C
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.803A>G
c.130T>C
c.477-163A>G
c.491+749A>G
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
n.1666T>C
n.1631T>C
n.1347T>C
n.3226T>C
11g.65718932T>GCA381290996KAT5,RNASEH2Cc.*851A>C (n.*851A>C)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
n.1575A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.715A>C
n.1420A>C
c.*103-110A>C (n.*103-110A>C)
n.494+749A>C
n.534+749A>C
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
n.466T>G
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.803A>C
c.130T>G
c.477-163A>C
c.491+749A>C
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
n.1666T>G
n.1631T>G
n.1347T>G
n.3226T>G
11g.65718933C>ACA475472854KAT5,RNASEH2Cc.*850G>T (n.*850G>T)
c.1485C>A (p.Leu495=)
n.1574G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.714G>T
n.1419G>T
c.*103-111G>T (n.*103-111G>T)
n.494+748G>T
n.534+748G>T
c.1230C>A (p.Leu410=)
c.1386C>A (p.Leu462=)
n.467C>A
c.1329C>A (p.Leu443=)
c.802G>T
c.131C>A
c.477-164G>T
c.491+748G>T
c.753C>A (p.Leu251=)
c.1413C>A (p.Leu471=)
n.1667C>A
n.1632C>A
n.1348C>A
n.3227C>A
11g.65718933C=CA1979333011KAT5,RNASEH2Cc.*850G= (n.*850G=)
c.1485C= (p.Leu495=)
n.1574G=
c.*326G= (n.*326G=)
n.714G=
n.1419G=
c.*103-111G= (n.*103-111G=)
n.494+748G=
n.534+748G=
c.1230C= (p.Leu410=)
c.1386C= (p.Leu462=)
n.467C=
c.1329C= (p.Leu443=)
c.802G=
c.131C=
c.477-164G=
c.491+748G=
c.753C= (p.Leu251=)
c.1413C= (p.Leu471=)
n.1667C=
n.1632C=
n.1348C=
n.3227C=
11g.65718933C>GCA475472855KAT5,RNASEH2Cc.*850G>C (n.*850G>C)
c.1485C>G (p.Leu495=)
n.1574G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.714G>C
n.1419G>C
c.*103-111G>C (n.*103-111G>C)
n.494+748G>C
n.534+748G>C
c.1230C>G (p.Leu410=)
c.1386C>G (p.Leu462=)
n.467C>G
c.1329C>G (p.Leu443=)
c.802G>C
c.131C>G
c.477-164G>C
c.491+748G>C
c.753C>G (p.Leu251=)
c.1413C>G (p.Leu471=)
n.1667C>G
n.1632C>G
n.1348C>G
n.3227C>G
11g.65718933C>TCA223997884KAT5,RNASEH2Cc.*850G>A (n.*850G>A)
c.1485C>T (p.Leu495=)
n.1574G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.714G>A
n.1419G>A
c.*103-111G>A (n.*103-111G>A)
n.494+748G>A
n.534+748G>A
c.1230C>T (p.Leu410=)
c.1386C>T (p.Leu462=)
n.467C>T
c.1329C>T (p.Leu443=)
c.802G>A
c.131C>T
c.477-164G>A
c.491+748G>A
c.753C>T (p.Leu251=)
c.1413C>T (p.Leu471=)
n.1667C>T
n.1632C>T
n.1348C>T
n.3227C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65718934A>CCA381291001KAT5,RNASEH2Cc.*849T>G (n.*849T>G)
c.1486A>C (p.Asn496His)
n.1573T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.713T>G
n.1418T>G
c.*103-112T>G (n.*103-112T>G)
n.494+747T>G
n.534+747T>G
c.1231A>C (p.Asn411His)
c.1387A>C (p.Asn463His)
n.468A>C
c.1330A>C (p.Asn444His)
c.801T>G
c.132A>C
c.477-165T>G
c.491+747T>G
c.754A>C (p.Asn252His)
c.1414A>C (p.Asn472His)
n.1668A>C
n.1633A>C
n.1349A>C
n.3228A>C
gnomAD v4
11g.65718934A>GCA381291005KAT5,RNASEH2Cc.*849T>C (n.*849T>C)
c.1486A>G (p.Asn496Asp)
n.1573T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.713T>C
n.1418T>C
c.*103-112T>C (n.*103-112T>C)
n.494+747T>C
n.534+747T>C
c.1231A>G (p.Asn411Asp)
c.1387A>G (p.Asn463Asp)
n.468A>G
c.1330A>G (p.Asn444Asp)
c.801T>C
c.132A>G
c.477-165T>C
c.491+747T>C
c.754A>G (p.Asn252Asp)
c.1414A>G (p.Asn472Asp)
n.1668A>G
n.1633A>G
n.1349A>G
n.3228A>G
11g.65718934A>TCA381291009KAT5,RNASEH2Cc.*849T>A (n.*849T>A)
c.1486A>T (p.Asn496Tyr)
n.1573T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.713T>A
n.1418T>A
c.*103-112T>A (n.*103-112T>A)
n.494+747T>A
n.534+747T>A
c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
c.1387A>T (p.Asn463Tyr)
n.468A>T
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
c.801T>A
c.132A>T
c.477-165T>A
c.491+747T>A
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.1414A>T (p.Asn472Tyr)
n.1668A>T
n.1633A>T
n.1349A>T
n.3228A>T
11g.65718935A=CA1979333017KAT5,RNASEH2Cc.*848T= (n.*848T=)
c.1487A= (p.Asn496=)
n.1572T=
c.*324T= (n.*324T=)
n.712T=
n.1417T=
c.*103-113T= (n.*103-113T=)
n.494+746T=
n.534+746T=
c.1232A= (p.Asn411=)
c.1388A= (p.Asn463=)
n.469A=
c.1331A= (p.Asn444=)
c.800T=
c.133A=
c.477-166T=
c.491+746T=
c.755A= (p.Asn252=)
c.1415A= (p.Asn472=)
n.1669A=
n.1634A=
n.1350A=
n.3229A=
11g.65718935A>CCA381291014KAT5,RNASEH2Cc.*848T>G (n.*848T>G)
c.1487A>C (p.Asn496Thr)
n.1572T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.712T>G
n.1417T>G
c.*103-113T>G (n.*103-113T>G)
n.494+746T>G
n.534+746T>G
c.1232A>C (p.Asn411Thr)
c.1388A>C (p.Asn463Thr)
n.469A>C
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
c.800T>G
c.133A>C
c.477-166T>G
c.491+746T>G
c.755A>C (p.Asn252Thr)
c.1415A>C (p.Asn472Thr)
n.1669A>C
n.1634A>C
n.1350A>C
n.3229A>C
gnomAD v4
11g.65718935A>GCA6107547KAT5,RNASEH2Cc.*848T>C (n.*848T>C)
c.1487A>G (p.Asn496Ser)
n.1572T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.712T>C
n.1417T>C
c.*103-113T>C (n.*103-113T>C)
n.494+746T>C
n.534+746T>C
c.1232A>G (p.Asn411Ser)
c.1388A>G (p.Asn463Ser)
n.469A>G
c.1331A>G (p.Asn444Ser)
c.800T>C
c.133A>G
c.477-166T>C
c.491+746T>C
c.755A>G (p.Asn252Ser)
c.1415A>G (p.Asn472Ser)
n.1669A>G
n.1634A>G
n.1350A>G
n.3229A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.65718935A>TCA381291022KAT5,RNASEH2Cc.*848T>A (n.*848T>A)
c.1487A>T (p.Asn496Ile)
n.1572T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.712T>A
n.1417T>A
c.*103-113T>A (n.*103-113T>A)
n.494+746T>A
n.534+746T>A
c.1232A>T (p.Asn411Ile)
c.1388A>T (p.Asn463Ile)
n.469A>T
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
c.800T>A
c.133A>T
c.477-166T>A
c.491+746T>A
c.755A>T (p.Asn252Ile)
c.1415A>T (p.Asn472Ile)
n.1669A>T
n.1634A>T
n.1350A>T
n.3229A>T
11g.65718936T>ACA381291027KAT5,RNASEH2Cc.*847A>T (n.*847A>T)
c.1488T>A (p.Asn496Lys)
n.1571A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.711A>T
n.1416A>T
c.*103-114A>T (n.*103-114A>T)
n.494+745A>T
n.534+745A>T
c.1233T>A (p.Asn411Lys)
c.1389T>A (p.Asn463Lys)
n.470T>A
c.1332T>A (p.Asn444Lys)
c.799A>T
c.134T>A
c.477-167A>T
c.491+745A>T
c.756T>A (p.Asn252Lys)
c.1416T>A (p.Asn472Lys)
n.1670T>A
n.1635T>A
n.1351T>A
n.3230T>A
11g.65718936T>CCA475472856KAT5,RNASEH2Cc.*847A>G (n.*847A>G)
c.1488T>C (p.Asn496=)
n.1571A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.711A>G
n.1416A>G
c.*103-114A>G (n.*103-114A>G)
n.494+745A>G
n.534+745A>G
c.1233T>C (p.Asn411=)
c.1389T>C (p.Asn463=)
n.470T>C
c.1332T>C (p.Asn444=)
c.799A>G
c.134T>C
c.477-167A>G
c.491+745A>G
c.756T>C (p.Asn252=)
c.1416T>C (p.Asn472=)
n.1670T>C
n.1635T>C
n.1351T>C
n.3230T>C
11g.65718936T>GCA381291030KAT5,RNASEH2Cc.*847A>C (n.*847A>C)
c.1488T>G (p.Asn496Lys)
n.1571A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.711A>C
n.1416A>C
c.*103-114A>C (n.*103-114A>C)
n.494+745A>C
n.534+745A>C
c.1233T>G (p.Asn411Lys)
c.1389T>G (p.Asn463Lys)
n.470T>G
c.1332T>G (p.Asn444Lys)
c.799A>C
c.134T>G
c.477-167A>C
c.491+745A>C
c.756T>G (p.Asn252Lys)
c.1416T>G (p.Asn472Lys)
n.1670T>G
n.1635T>G
n.1351T>G
n.3230T>G
11g.65718937C>ACA381291039KAT5,RNASEH2Cc.*846G>T (n.*846G>T)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
n.1570G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.710G>T
n.1415G>T
c.*103-115G>T (n.*103-115G>T)
n.494+744G>T
n.534+744G>T
c.1234C>A (p.Leu412Ile)
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
n.471C>A
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
c.798G>T
c.135C>A
c.477-168G>T
c.491+744G>T
c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.1417C>A (p.Leu473Ile)
n.1671C>A
n.1636C>A
n.1352C>A
n.3231C>A
11g.65718937C>GCA381291042KAT5,RNASEH2Cc.*846G>C (n.*846G>C)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
n.1570G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.710G>C
n.1415G>C
c.*103-115G>C (n.*103-115G>C)
n.494+744G>C
n.534+744G>C
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1390C>G (p.Leu464Val)
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Number of alleles fetched