Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.65718825_65718845delinsGGGGACAGATAAAGGTCCTCA | CA1979332862 | KAT5,RNASEH2C | c.*938_*958delinsTGAGGACCTTTATCTGTCCCC (n.*938_*958delinsTGAGGACCTTTATCTGTCCCC) c.1425-48_1425-28delinsGGGGACAGATAAAGGTCCTCA (n.1425-48_1425-28delinsGGGGACAGATAAAGGTCCTCA) n.1662_1682delinsTGAGGACCTTTATCTGTCCCC c.*414_*434delinsTGAGGACCTTTATCTGTCCCC (n.*414_*434delinsTGAGGACCTTTATCTGTCCCC) n.802_822delinsTGAGGACCTTTATCTGTCCCC n.1507_1527delinsTGAGGACCTTTATCTGTCCCC c.*103-23_*103-3delinsTGAGGACCTTTATCTGTCCCC (n.*103-23_*103-3delinsTGAGGACCTTTATCTGTCCCC) n.494+836_494+856delinsTGAGGACCTTTATCTGTCCCC n.534+836_534+856delinsTGAGGACCTTTATCTGTCCCC c.1170-48_1170-28delinsGGGGACAGATAAAGGTCCTCA (n.1170-48_1170-28delinsGGGGACAGATAAAGGTCCTCA) c.1326-48_1326-28delinsGGGGACAGATAAAGGTCCTCA (n.1326-48_1326-28delinsGGGGACAGATAAAGGTCCTCA) n.407-48_407-28delinsGGGGACAGATAAAGGTCCTCA c.1269-48_1269-28delinsGGGGACAGATAAAGGTCCTCA (n.1269-48_1269-28delinsGGGGACAGATAAAGGTCCTCA) c.890_910delinsTGAGGACCTTTATCTGTCCCC c.71-48_71-28delinsGGGGACAGATAAAGGTCCTCA c.477-76_477-56delinsTGAGGACCTTTATCTGTCCCC c.491+836_491+856delinsTGAGGACCTTTATCTGTCCCC c.693-48_693-28delinsGGGGACAGATAAAGGTCCTCA (n.693-48_693-28delinsGGGGACAGATAAAGGTCCTCA) c.1353-48_1353-28delinsGGGGACAGATAAAGGTCCTCA (n.1353-48_1353-28delinsGGGGACAGATAAAGGTCCTCA) n.1607-48_1607-28delinsGGGGACAGATAAAGGTCCTCA n.1572-48_1572-28delinsGGGGACAGATAAAGGTCCTCA n.1288-48_1288-28delinsGGGGACAGATAAAGGTCCTCA n.3167-48_3167-28delinsGGGGACAGATAAAGGTCCTCA | |
11 | g.65718830_65718849del | CA938928614 | KAT5,RNASEH2C | c.*938_*957del (n.*938_*957del) c.1425-43_1425-24del (n.1425-43_1425-24del) n.1662_1681del c.*414_*433del (n.*414_*433del) n.802_821del n.1507_1526del c.*103-23_*103-4del (n.*103-23_*103-4del) n.494+836_494+855del n.534+836_534+855del c.1170-43_1170-24del (n.1170-43_1170-24del) c.1326-43_1326-24del (n.1326-43_1326-24del) n.407-43_407-24del c.1269-43_1269-24del (n.1269-43_1269-24del) c.890_909del c.71-43_71-24del c.477-76_477-57del c.491+836_491+855del c.693-43_693-24del (n.693-43_693-24del) c.1353-43_1353-24del (n.1353-43_1353-24del) n.1607-43_1607-24del n.1572-43_1572-24del n.1288-43_1288-24del n.3167-43_3167-24del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65718838G>A | CA600229004 | KAT5,RNASEH2C | c.*945C>T (n.*945C>T) c.1425-35G>A (n.1425-35G>A) n.1669C>T c.*421C>T (n.*421C>T) n.809C>T n.1514C>T c.*103-16C>T (n.*103-16C>T) n.494+843C>T n.534+843C>T c.1170-35G>A (n.1170-35G>A) c.1326-35G>A (n.1326-35G>A) n.407-35G>A c.1269-35G>A (n.1269-35G>A) c.897C>T c.71-35G>A c.477-69C>T c.491+843C>T c.693-35G>A (n.693-35G>A) c.1353-35G>A (n.1353-35G>A) n.1607-35G>A n.1572-35G>A n.1288-35G>A n.3167-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65718838G= | CA1979332869 | KAT5,RNASEH2C | c.*945C= (n.*945C=) c.1425-35G= (n.1425-35G=) n.1669C= c.*421C= (n.*421C=) n.809C= n.1514C= c.*103-16C= (n.*103-16C=) n.494+843C= n.534+843C= c.1170-35G= (n.1170-35G=) c.1326-35G= (n.1326-35G=) n.407-35G= c.1269-35G= (n.1269-35G=) c.897C= c.71-35G= c.477-69C= c.491+843C= c.693-35G= (n.693-35G=) c.1353-35G= (n.1353-35G=) n.1607-35G= n.1572-35G= n.1288-35G= n.3167-35G= | |
11 | g.65718839G>C | CA475472818 | KAT5,RNASEH2C | c.*944C>G (n.*944C>G) c.1425-34G>C (n.1425-34G>C) n.1668C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.808C>G n.1513C>G c.*103-17C>G (n.*103-17C>G) n.494+842C>G n.534+842C>G c.1170-34G>C (n.1170-34G>C) c.1326-34G>C (n.1326-34G>C) n.407-34G>C c.1269-34G>C (n.1269-34G>C) c.896C>G c.71-34G>C c.477-70C>G c.491+842C>G c.693-34G>C (n.693-34G>C) c.1353-34G>C (n.1353-34G>C) n.1607-34G>C n.1572-34G>C n.1288-34G>C n.3167-34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65718840T>A | CA1979332872 | KAT5,RNASEH2C | c.*943A>T (n.*943A>T) c.1425-33T>A (n.1425-33T>A) n.1667A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.807A>T n.1512A>T c.*103-18A>T (n.*103-18A>T) n.494+841A>T n.534+841A>T c.1170-33T>A (n.1170-33T>A) c.1326-33T>A (n.1326-33T>A) n.407-33T>A c.1269-33T>A (n.1269-33T>A) c.895A>T c.71-33T>A c.477-71A>T c.491+841A>T c.693-33T>A (n.693-33T>A) c.1353-33T>A (n.1353-33T>A) n.1607-33T>A n.1572-33T>A n.1288-33T>A n.3167-33T>A | dbSNP |
11 | g.65718840T= | CA1979332870 | KAT5,RNASEH2C | c.*943A= (n.*943A=) c.1425-33T= (n.1425-33T=) n.1667A= c.*419A= (n.*419A=) n.807A= n.1512A= c.*103-18A= (n.*103-18A=) n.494+841A= n.534+841A= c.1170-33T= (n.1170-33T=) c.1326-33T= (n.1326-33T=) n.407-33T= c.1269-33T= (n.1269-33T=) c.895A= c.71-33T= c.477-71A= c.491+841A= c.693-33T= (n.693-33T=) c.1353-33T= (n.1353-33T=) n.1607-33T= n.1572-33T= n.1288-33T= n.3167-33T= | |
11 | g.65718841C>A | CA2614381945 | KAT5,RNASEH2C | c.*942G>T (n.*942G>T) c.1425-32C>A (n.1425-32C>A) n.1666G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.806G>T n.1511G>T c.*103-19G>T (n.*103-19G>T) n.494+840G>T n.534+840G>T c.1170-32C>A (n.1170-32C>A) c.1326-32C>A (n.1326-32C>A) n.407-32C>A c.1269-32C>A (n.1269-32C>A) c.894G>T c.71-32C>A c.477-72G>T c.491+840G>T c.693-32C>A (n.693-32C>A) c.1353-32C>A (n.1353-32C>A) n.1607-32C>A n.1572-32C>A n.1288-32C>A n.3167-32C>A | gnomAD v4 |
11 | g.65718841C= | CA1979332875 | KAT5,RNASEH2C | c.*942G= (n.*942G=) c.1425-32C= (n.1425-32C=) n.1666G= c.*418G= (n.*418G=) n.806G= n.1511G= c.*103-19G= (n.*103-19G=) n.494+840G= n.534+840G= c.1170-32C= (n.1170-32C=) c.1326-32C= (n.1326-32C=) n.407-32C= c.1269-32C= (n.1269-32C=) c.894G= c.71-32C= c.477-72G= c.491+840G= c.693-32C= (n.693-32C=) c.1353-32C= (n.1353-32C=) n.1607-32C= n.1572-32C= n.1288-32C= n.3167-32C= | |
11 | g.65718841C>G | CA2614381946 | KAT5,RNASEH2C | c.*942G>C (n.*942G>C) c.1425-32C>G (n.1425-32C>G) n.1666G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.806G>C n.1511G>C c.*103-19G>C (n.*103-19G>C) n.494+840G>C n.534+840G>C c.1170-32C>G (n.1170-32C>G) c.1326-32C>G (n.1326-32C>G) n.407-32C>G c.1269-32C>G (n.1269-32C>G) c.894G>C c.71-32C>G c.477-72G>C c.491+840G>C c.693-32C>G (n.693-32C>G) c.1353-32C>G (n.1353-32C>G) n.1607-32C>G n.1572-32C>G n.1288-32C>G n.3167-32C>G | gnomAD v4 |
11 | g.65718841C>T | CA600229005 | KAT5,RNASEH2C | c.*942G>A (n.*942G>A) c.1425-32C>T (n.1425-32C>T) n.1666G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.806G>A n.1511G>A c.*103-19G>A (n.*103-19G>A) n.494+840G>A n.534+840G>A c.1170-32C>T (n.1170-32C>T) c.1326-32C>T (n.1326-32C>T) n.407-32C>T c.1269-32C>T (n.1269-32C>T) c.894G>A c.71-32C>T c.477-72G>A c.491+840G>A c.693-32C>T (n.693-32C>T) c.1353-32C>T (n.1353-32C>T) n.1607-32C>T n.1572-32C>T n.1288-32C>T n.3167-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65718842C= | CA1979332880 | KAT5,RNASEH2C | c.*941G= (n.*941G=) c.1425-31C= (n.1425-31C=) n.1665G= c.*417G= (n.*417G=) n.805G= n.1510G= c.*103-20G= (n.*103-20G=) n.494+839G= n.534+839G= c.1170-31C= (n.1170-31C=) c.1326-31C= (n.1326-31C=) n.407-31C= c.1269-31C= (n.1269-31C=) c.893G= c.71-31C= c.477-73G= c.491+839G= c.693-31C= (n.693-31C=) c.1353-31C= (n.1353-31C=) n.1607-31C= n.1572-31C= n.1288-31C= n.3167-31C= | |
11 | g.65718842C>T | CA679346690 | KAT5,RNASEH2C | c.*941G>A (n.*941G>A) c.1425-31C>T (n.1425-31C>T) n.1665G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.805G>A n.1510G>A c.*103-20G>A (n.*103-20G>A) n.494+839G>A n.534+839G>A c.1170-31C>T (n.1170-31C>T) c.1326-31C>T (n.1326-31C>T) n.407-31C>T c.1269-31C>T (n.1269-31C>T) c.893G>A c.71-31C>T c.477-73G>A c.491+839G>A c.693-31C>T (n.693-31C>T) c.1353-31C>T (n.1353-31C>T) n.1607-31C>T n.1572-31C>T n.1288-31C>T n.3167-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65718843T>C | CA6107540 | KAT5,RNASEH2C | c.*940A>G (n.*940A>G) c.1425-30T>C (n.1425-30T>C) n.1664A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.804A>G n.1509A>G c.*103-21A>G (n.*103-21A>G) n.494+838A>G n.534+838A>G c.1170-30T>C (n.1170-30T>C) c.1326-30T>C (n.1326-30T>C) n.407-30T>C c.1269-30T>C (n.1269-30T>C) c.892A>G c.71-30T>C c.477-74A>G c.491+838A>G c.693-30T>C (n.693-30T>C) c.1353-30T>C (n.1353-30T>C) n.1607-30T>C n.1572-30T>C n.1288-30T>C n.3167-30T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65718843T= | CA1979332887 | KAT5,RNASEH2C | c.*940A= (n.*940A=) c.1425-30T= (n.1425-30T=) n.1664A= c.*416A= (n.*416A=) n.804A= n.1509A= c.*103-21A= (n.*103-21A=) n.494+838A= n.534+838A= c.1170-30T= (n.1170-30T=) c.1326-30T= (n.1326-30T=) n.407-30T= c.1269-30T= (n.1269-30T=) c.892A= c.71-30T= c.477-74A= c.491+838A= c.693-30T= (n.693-30T=) c.1353-30T= (n.1353-30T=) n.1607-30T= n.1572-30T= n.1288-30T= n.3167-30T= | |
11 | g.65718844C= | CA1979332891 | KAT5,RNASEH2C | c.*939G= (n.*939G=) c.1425-29C= (n.1425-29C=) n.1663G= c.*415G= (n.*415G=) n.803G= n.1508G= c.*103-22G= (n.*103-22G=) n.494+837G= n.534+837G= c.1170-29C= (n.1170-29C=) c.1326-29C= (n.1326-29C=) n.407-29C= c.1269-29C= (n.1269-29C=) c.891G= c.71-29C= c.477-75G= c.491+837G= c.693-29C= (n.693-29C=) c.1353-29C= (n.1353-29C=) n.1607-29C= n.1572-29C= n.1288-29C= n.3167-29C= | |
11 | g.65718844C>G | CA600229006 | KAT5,RNASEH2C | c.*939G>C (n.*939G>C) c.1425-29C>G (n.1425-29C>G) n.1663G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.803G>C n.1508G>C c.*103-22G>C (n.*103-22G>C) n.494+837G>C n.534+837G>C c.1170-29C>G (n.1170-29C>G) c.1326-29C>G (n.1326-29C>G) n.407-29C>G c.1269-29C>G (n.1269-29C>G) c.891G>C c.71-29C>G c.477-75G>C c.491+837G>C c.693-29C>G (n.693-29C>G) c.1353-29C>G (n.1353-29C>G) n.1607-29C>G n.1572-29C>G n.1288-29C>G n.3167-29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65718844C>T | CA2614381948 | KAT5,RNASEH2C | c.*939G>A (n.*939G>A) c.1425-29C>T (n.1425-29C>T) n.1663G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.803G>A n.1508G>A c.*103-22G>A (n.*103-22G>A) n.494+837G>A n.534+837G>A c.1170-29C>T (n.1170-29C>T) c.1326-29C>T (n.1326-29C>T) n.407-29C>T c.1269-29C>T (n.1269-29C>T) c.891G>A c.71-29C>T c.477-75G>A c.491+837G>A c.693-29C>T (n.693-29C>T) c.1353-29C>T (n.1353-29C>T) n.1607-29C>T n.1572-29C>T n.1288-29C>T n.3167-29C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65718846G>T | CA654543256 | KAT5,RNASEH2C | c.*937C>A (n.*937C>A) c.1425-27G>T (n.1425-27G>T) n.1661C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.801C>A n.1506C>A c.*103-24C>A (n.*103-24C>A) n.494+835C>A n.534+835C>A c.1170-27G>T (n.1170-27G>T) c.1326-27G>T (n.1326-27G>T) n.407-27G>T c.1269-27G>T (n.1269-27G>T) c.889C>A c.71-27G>T c.477-77C>A c.491+835C>A c.693-27G>T (n.693-27G>T) c.1353-27G>T (n.1353-27G>T) n.1607-27G>T n.1572-27G>T n.1288-27G>T n.3167-27G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.65718847G>A | CA2574878996 | KAT5,RNASEH2C | c.*936C>T (n.*936C>T) c.1425-26G>A (n.1425-26G>A) n.1660C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.800C>T n.1505C>T c.*103-25C>T (n.*103-25C>T) n.494+834C>T n.534+834C>T c.1170-26G>A (n.1170-26G>A) c.1326-26G>A (n.1326-26G>A) n.407-26G>A c.1269-26G>A (n.1269-26G>A) c.888C>T c.71-26G>A c.477-78C>T c.491+834C>T c.693-26G>A (n.693-26G>A) c.1353-26G>A (n.1353-26G>A) n.1607-26G>A n.1572-26G>A n.1288-26G>A n.3167-26G>A | |
11 | g.65718848G>A | CA1979332908 | KAT5,RNASEH2C | c.*935C>T (n.*935C>T) c.1425-25G>A (n.1425-25G>A) n.1659C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.799C>T n.1504C>T c.*103-26C>T (n.*103-26C>T) n.494+833C>T n.534+833C>T c.1170-25G>A (n.1170-25G>A) c.1326-25G>A (n.1326-25G>A) n.407-25G>A c.1269-25G>A (n.1269-25G>A) c.887C>T c.71-25G>A c.477-79C>T c.491+833C>T c.693-25G>A (n.693-25G>A) c.1353-25G>A (n.1353-25G>A) n.1607-25G>A n.1572-25G>A n.1288-25G>A n.3167-25G>A | dbSNP |
11 | g.65718848G>C | CA6107541 | KAT5,RNASEH2C | c.*935C>G (n.*935C>G) c.1425-25G>C (n.1425-25G>C) n.1659C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.799C>G n.1504C>G c.*103-26C>G (n.*103-26C>G) n.494+833C>G n.534+833C>G c.1170-25G>C (n.1170-25G>C) c.1326-25G>C (n.1326-25G>C) n.407-25G>C c.1269-25G>C (n.1269-25G>C) c.887C>G c.71-25G>C c.477-79C>G c.491+833C>G c.693-25G>C (n.693-25G>C) c.1353-25G>C (n.1353-25G>C) n.1607-25G>C n.1572-25G>C n.1288-25G>C n.3167-25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.65718848G= | CA1979332906 | KAT5,RNASEH2C | c.*935C= (n.*935C=) c.1425-25G= (n.1425-25G=) n.1659C= c.*411C= (n.*411C=) n.799C= n.1504C= c.*103-26C= (n.*103-26C=) n.494+833C= n.534+833C= c.1170-25G= (n.1170-25G=) c.1326-25G= (n.1326-25G=) n.407-25G= c.1269-25G= (n.1269-25G=) c.887C= c.71-25G= c.477-79C= c.491+833C= c.693-25G= (n.693-25G=) c.1353-25G= (n.1353-25G=) n.1607-25G= n.1572-25G= n.1288-25G= n.3167-25G= | |
11 | g.65718849A>C | CA2614381949 | KAT5,RNASEH2C | c.*934T>G (n.*934T>G) c.1425-24A>C (n.1425-24A>C) n.1658T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.798T>G n.1503T>G c.*103-27T>G (n.*103-27T>G) n.494+832T>G n.534+832T>G c.1170-24A>C (n.1170-24A>C) c.1326-24A>C (n.1326-24A>C) n.407-24A>C c.1269-24A>C (n.1269-24A>C) c.886T>G c.71-24A>C c.477-80T>G c.491+832T>G c.693-24A>C (n.693-24A>C) c.1353-24A>C (n.1353-24A>C) n.1607-24A>C n.1572-24A>C n.1288-24A>C n.3167-24A>C | gnomAD v4 |
11 | g.65718851C= | CA1979332912 | KAT5,RNASEH2C | c.*932G= (n.*932G=) c.1425-22C= (n.1425-22C=) n.1656G= c.*408G= (n.*408G=) n.796G= n.1501G= c.*103-29G= (n.*103-29G=) n.494+830G= n.534+830G= c.1170-22C= (n.1170-22C=) c.1326-22C= (n.1326-22C=) n.407-22C= c.1269-22C= (n.1269-22C=) c.884G= c.71-22C= c.477-82G= c.491+830G= c.693-22C= (n.693-22C=) c.1353-22C= (n.1353-22C=) n.1607-22C= n.1572-22C= n.1288-22C= n.3167-22C= | |
11 | g.65718851C>T | CA938928621 | KAT5,RNASEH2C | c.*932G>A (n.*932G>A) c.1425-22C>T (n.1425-22C>T) n.1656G>A c.*408G>A (n.*408G>A) n.796G>A n.1501G>A c.*103-29G>A (n.*103-29G>A) n.494+830G>A n.534+830G>A c.1170-22C>T (n.1170-22C>T) c.1326-22C>T (n.1326-22C>T) n.407-22C>T c.1269-22C>T (n.1269-22C>T) c.884G>A c.71-22C>T c.477-82G>A c.491+830G>A c.693-22C>T (n.693-22C>T) c.1353-22C>T (n.1353-22C>T) n.1607-22C>T n.1572-22C>T n.1288-22C>T n.3167-22C>T | dbSNP |
11 | g.65718852C>A | CA2574878997 | KAT5,RNASEH2C | c.*931G>T (n.*931G>T) c.1425-21C>A (n.1425-21C>A) n.1655G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.795G>T n.1500G>T c.*103-30G>T (n.*103-30G>T) n.494+829G>T n.534+829G>T c.1170-21C>A (n.1170-21C>A) c.1326-21C>A (n.1326-21C>A) n.407-21C>A c.1269-21C>A (n.1269-21C>A) c.883G>T c.71-21C>A c.477-83G>T c.491+829G>T c.693-21C>A (n.693-21C>A) c.1353-21C>A (n.1353-21C>A) n.1607-21C>A n.1572-21C>A n.1288-21C>A n.3167-21C>A | |
11 | g.65718852C= | CA1979332915 | KAT5,RNASEH2C | c.*931G= (n.*931G=) c.1425-21C= (n.1425-21C=) n.1655G= c.*407G= (n.*407G=) n.795G= n.1500G= c.*103-30G= (n.*103-30G=) n.494+829G= n.534+829G= c.1170-21C= (n.1170-21C=) c.1326-21C= (n.1326-21C=) n.407-21C= c.1269-21C= (n.1269-21C=) c.883G= c.71-21C= c.477-83G= c.491+829G= c.693-21C= (n.693-21C=) c.1353-21C= (n.1353-21C=) n.1607-21C= n.1572-21C= n.1288-21C= n.3167-21C= | |
11 | g.65718852C>T | CA1979332917 | KAT5,RNASEH2C | c.*931G>A (n.*931G>A) c.1425-21C>T (n.1425-21C>T) n.1655G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.795G>A n.1500G>A c.*103-30G>A (n.*103-30G>A) n.494+829G>A n.534+829G>A c.1170-21C>T (n.1170-21C>T) c.1326-21C>T (n.1326-21C>T) n.407-21C>T c.1269-21C>T (n.1269-21C>T) c.883G>A c.71-21C>T c.477-83G>A c.491+829G>A c.693-21C>T (n.693-21C>T) c.1353-21C>T (n.1353-21C>T) n.1607-21C>T n.1572-21C>T n.1288-21C>T n.3167-21C>T | dbSNP |
11 | g.65718854G>C | CA2614381950 | KAT5,RNASEH2C | c.*929C>G (n.*929C>G) c.1425-19G>C (n.1425-19G>C) n.1653C>G c.*405C>G (n.*405C>G) n.793C>G n.1498C>G c.*103-32C>G (n.*103-32C>G) n.494+827C>G n.534+827C>G c.1170-19G>C (n.1170-19G>C) c.1326-19G>C (n.1326-19G>C) n.407-19G>C c.1269-19G>C (n.1269-19G>C) c.881C>G c.71-19G>C c.477-85C>G c.491+827C>G c.693-19G>C (n.693-19G>C) c.1353-19G>C (n.1353-19G>C) n.1607-19G>C n.1572-19G>C n.1288-19G>C n.3167-19G>C | gnomAD v4 |
11 | g.65718854G>T | CA2517076785 | KAT5,RNASEH2C | c.*929C>A (n.*929C>A) c.1425-19G>T (n.1425-19G>T) n.1653C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.793C>A n.1498C>A c.*103-32C>A (n.*103-32C>A) n.494+827C>A n.534+827C>A c.1170-19G>T (n.1170-19G>T) c.1326-19G>T (n.1326-19G>T) n.407-19G>T c.1269-19G>T (n.1269-19G>T) c.881C>A c.71-19G>T c.477-85C>A c.491+827C>A c.693-19G>T (n.693-19G>T) c.1353-19G>T (n.1353-19G>T) n.1607-19G>T n.1572-19G>T n.1288-19G>T n.3167-19G>T | |
11 | g.65718856C>A | CA2614381951 | KAT5,RNASEH2C | c.*927G>T (n.*927G>T) c.1425-17C>A (n.1425-17C>A) n.1651G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.791G>T n.1496G>T c.*103-34G>T (n.*103-34G>T) n.494+825G>T n.534+825G>T c.1170-17C>A (n.1170-17C>A) c.1326-17C>A (n.1326-17C>A) n.407-17C>A c.1269-17C>A (n.1269-17C>A) c.879G>T c.71-17C>A c.477-87G>T c.491+825G>T c.693-17C>A (n.693-17C>A) c.1353-17C>A (n.1353-17C>A) n.1607-17C>A n.1572-17C>A n.1288-17C>A n.3167-17C>A | gnomAD v4 |
11 | g.65718856C= | CA1979332919 | KAT5,RNASEH2C | c.*927G= (n.*927G=) c.1425-17C= (n.1425-17C=) n.1651G= c.*403G= (n.*403G=) n.791G= n.1496G= c.*103-34G= (n.*103-34G=) n.494+825G= n.534+825G= c.1170-17C= (n.1170-17C=) c.1326-17C= (n.1326-17C=) n.407-17C= c.1269-17C= (n.1269-17C=) c.879G= c.71-17C= c.477-87G= c.491+825G= c.693-17C= (n.693-17C=) c.1353-17C= (n.1353-17C=) n.1607-17C= n.1572-17C= n.1288-17C= n.3167-17C= | |
11 | g.65718856C>G | CA600229007 | KAT5,RNASEH2C | c.*927G>C (n.*927G>C) c.1425-17C>G (n.1425-17C>G) n.1651G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.791G>C n.1496G>C c.*103-34G>C (n.*103-34G>C) n.494+825G>C n.534+825G>C c.1170-17C>G (n.1170-17C>G) c.1326-17C>G (n.1326-17C>G) n.407-17C>G c.1269-17C>G (n.1269-17C>G) c.879G>C c.71-17C>G c.477-87G>C c.491+825G>C c.693-17C>G (n.693-17C>G) c.1353-17C>G (n.1353-17C>G) n.1607-17C>G n.1572-17C>G n.1288-17C>G n.3167-17C>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.65718856C>T | CA2614381952 | KAT5,RNASEH2C | c.*927G>A (n.*927G>A) c.1425-17C>T (n.1425-17C>T) n.1651G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.791G>A n.1496G>A c.*103-34G>A (n.*103-34G>A) n.494+825G>A n.534+825G>A c.1170-17C>T (n.1170-17C>T) c.1326-17C>T (n.1326-17C>T) n.407-17C>T c.1269-17C>T (n.1269-17C>T) c.879G>A c.71-17C>T c.477-87G>A c.491+825G>A c.693-17C>T (n.693-17C>T) c.1353-17C>T (n.1353-17C>T) n.1607-17C>T n.1572-17C>T n.1288-17C>T n.3167-17C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65718857C= | CA1979332926 | KAT5,RNASEH2C | c.*926G= (n.*926G=) c.1425-16C= (n.1425-16C=) n.1650G= c.*402G= (n.*402G=) n.790G= n.1495G= c.*103-35G= (n.*103-35G=) n.494+824G= n.534+824G= c.1170-16C= (n.1170-16C=) c.1326-16C= (n.1326-16C=) n.407-16C= c.1269-16C= (n.1269-16C=) c.878G= c.71-16C= c.477-88G= c.491+824G= c.693-16C= (n.693-16C=) c.1353-16C= (n.1353-16C=) n.1607-16C= n.1572-16C= n.1288-16C= n.3167-16C= | |
11 | g.65718857C>G | CA6107542 | KAT5,RNASEH2C | c.*926G>C (n.*926G>C) c.1425-16C>G (n.1425-16C>G) n.1650G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.790G>C n.1495G>C c.*103-35G>C (n.*103-35G>C) n.494+824G>C n.534+824G>C c.1170-16C>G (n.1170-16C>G) c.1326-16C>G (n.1326-16C>G) n.407-16C>G c.1269-16C>G (n.1269-16C>G) c.878G>C c.71-16C>G c.477-88G>C c.491+824G>C c.693-16C>G (n.693-16C>G) c.1353-16C>G (n.1353-16C>G) n.1607-16C>G n.1572-16C>G n.1288-16C>G n.3167-16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65718857C>T | CA600229008 | KAT5,RNASEH2C | c.*926G>A (n.*926G>A) c.1425-16C>T (n.1425-16C>T) n.1650G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.790G>A n.1495G>A c.*103-35G>A (n.*103-35G>A) n.494+824G>A n.534+824G>A c.1170-16C>T (n.1170-16C>T) c.1326-16C>T (n.1326-16C>T) n.407-16C>T c.1269-16C>T (n.1269-16C>T) c.878G>A c.71-16C>T c.477-88G>A c.491+824G>A c.693-16C>T (n.693-16C>T) c.1353-16C>T (n.1353-16C>T) n.1607-16C>T n.1572-16C>T n.1288-16C>T n.3167-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65718858T>G | CA679346691 | KAT5,RNASEH2C | c.*925A>C (n.*925A>C) c.1425-15T>G (n.1425-15T>G) n.1649A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.789A>C n.1494A>C c.*103-36A>C (n.*103-36A>C) n.494+823A>C n.534+823A>C c.1170-15T>G (n.1170-15T>G) c.1326-15T>G (n.1326-15T>G) n.407-15T>G c.1269-15T>G (n.1269-15T>G) c.877A>C c.71-15T>G c.477-89A>C c.491+823A>C c.693-15T>G (n.693-15T>G) c.1353-15T>G (n.1353-15T>G) n.1607-15T>G n.1572-15T>G n.1288-15T>G n.3167-15T>G | dbSNP |
11 | g.65718858T= | CA1979332929 | KAT5,RNASEH2C | c.*925A= (n.*925A=) c.1425-15T= (n.1425-15T=) n.1649A= c.*401A= (n.*401A=) n.789A= n.1494A= c.*103-36A= (n.*103-36A=) n.494+823A= n.534+823A= c.1170-15T= (n.1170-15T=) c.1326-15T= (n.1326-15T=) n.407-15T= c.1269-15T= (n.1269-15T=) c.877A= c.71-15T= c.477-89A= c.491+823A= c.693-15T= (n.693-15T=) c.1353-15T= (n.1353-15T=) n.1607-15T= n.1572-15T= n.1288-15T= n.3167-15T= | |
11 | g.65718860T>C | CA2614381953 | KAT5,RNASEH2C | c.*923A>G (n.*923A>G) c.1425-13T>C (n.1425-13T>C) n.1647A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.787A>G n.1492A>G c.*103-38A>G (n.*103-38A>G) n.494+821A>G n.534+821A>G c.1170-13T>C (n.1170-13T>C) c.1326-13T>C (n.1326-13T>C) n.407-13T>C c.1269-13T>C (n.1269-13T>C) c.875A>G c.71-13T>C c.477-91A>G c.491+821A>G c.693-13T>C (n.693-13T>C) c.1353-13T>C (n.1353-13T>C) n.1607-13T>C n.1572-13T>C n.1288-13T>C n.3167-13T>C | gnomAD v4 |
11 | g.65718862C>G | CA654543260 | KAT5,RNASEH2C | c.*921G>C (n.*921G>C) c.1425-11C>G (n.1425-11C>G) n.1645G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.785G>C n.1490G>C c.*103-40G>C (n.*103-40G>C) n.494+819G>C n.534+819G>C c.1170-11C>G (n.1170-11C>G) c.1326-11C>G (n.1326-11C>G) n.407-11C>G c.1269-11C>G (n.1269-11C>G) c.873G>C c.71-11C>G c.477-93G>C c.491+819G>C c.693-11C>G (n.693-11C>G) c.1353-11C>G (n.1353-11C>G) n.1607-11C>G n.1572-11C>G n.1288-11C>G n.3167-11C>G | gnomAD v4 |
11 | g.65718863T>G | CA1979332930 | KAT5,RNASEH2C | c.*920A>C (n.*920A>C) c.1425-10T>G (n.1425-10T>G) n.1644A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.784A>C n.1489A>C c.*103-41A>C (n.*103-41A>C) n.494+818A>C n.534+818A>C c.1170-10T>G (n.1170-10T>G) c.1326-10T>G (n.1326-10T>G) n.407-10T>G c.1269-10T>G (n.1269-10T>G) c.872A>C c.71-10T>G c.477-94A>C c.491+818A>C c.693-10T>G (n.693-10T>G) c.1353-10T>G (n.1353-10T>G) n.1607-10T>G n.1572-10T>G n.1288-10T>G n.3167-10T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65718863T= | CA1979332932 | KAT5,RNASEH2C | c.*920A= (n.*920A=) c.1425-10T= (n.1425-10T=) n.1644A= c.*396A= (n.*396A=) n.784A= n.1489A= c.*103-41A= (n.*103-41A=) n.494+818A= n.534+818A= c.1170-10T= (n.1170-10T=) c.1326-10T= (n.1326-10T=) n.407-10T= c.1269-10T= (n.1269-10T=) c.872A= c.71-10T= c.477-94A= c.491+818A= c.693-10T= (n.693-10T=) c.1353-10T= (n.1353-10T=) n.1607-10T= n.1572-10T= n.1288-10T= n.3167-10T= | |
11 | g.65718864C= | CA1979332934 | KAT5,RNASEH2C | c.*919G= (n.*919G=) c.1425-9C= (n.1425-9C=) n.1643G= c.*395G= (n.*395G=) n.783G= n.1488G= c.*103-42G= (n.*103-42G=) n.494+817G= n.534+817G= c.1170-9C= (n.1170-9C=) c.1326-9C= (n.1326-9C=) n.407-9C= c.1269-9C= (n.1269-9C=) c.871G= c.71-9C= c.477-95G= c.491+817G= c.693-9C= (n.693-9C=) c.1353-9C= (n.1353-9C=) n.1607-9C= n.1572-9C= n.1288-9C= n.3167-9C= | |
11 | g.65718864C>T | CA6107543 | KAT5,RNASEH2C | c.*919G>A (n.*919G>A) c.1425-9C>T (n.1425-9C>T) n.1643G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.783G>A n.1488G>A c.*103-42G>A (n.*103-42G>A) n.494+817G>A n.534+817G>A c.1170-9C>T (n.1170-9C>T) c.1326-9C>T (n.1326-9C>T) n.407-9C>T c.1269-9C>T (n.1269-9C>T) c.871G>A c.71-9C>T c.477-95G>A c.491+817G>A c.693-9C>T (n.693-9C>T) c.1353-9C>T (n.1353-9C>T) n.1607-9C>T n.1572-9C>T n.1288-9C>T n.3167-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65718866C>A | CA223997837 | KAT5,RNASEH2C | c.*917G>T (n.*917G>T) c.1425-7C>A (n.1425-7C>A) n.1641G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.781G>T n.1486G>T c.*103-44G>T (n.*103-44G>T) n.494+815G>T n.534+815G>T c.1170-7C>A (n.1170-7C>A) c.1326-7C>A (n.1326-7C>A) n.407-7C>A c.1269-7C>A (n.1269-7C>A) c.869G>T c.71-7C>A c.477-97G>T c.491+815G>T c.693-7C>A (n.693-7C>A) c.1353-7C>A (n.1353-7C>A) n.1607-7C>A n.1572-7C>A n.1288-7C>A n.3167-7C>A | dbSNP |
11 | g.65718866C= | CA1979332936 | KAT5,RNASEH2C | c.*917G= (n.*917G=) c.1425-7C= (n.1425-7C=) n.1641G= c.*393G= (n.*393G=) n.781G= n.1486G= c.*103-44G= (n.*103-44G=) n.494+815G= n.534+815G= c.1170-7C= (n.1170-7C=) c.1326-7C= (n.1326-7C=) n.407-7C= c.1269-7C= (n.1269-7C=) c.869G= c.71-7C= c.477-97G= c.491+815G= c.693-7C= (n.693-7C=) c.1353-7C= (n.1353-7C=) n.1607-7C= n.1572-7C= n.1288-7C= n.3167-7C= | |
11 | g.65718867C= | CA1979332939 | KAT5,RNASEH2C | c.*916G= (n.*916G=) c.1425-6C= (n.1425-6C=) n.1640G= c.*392G= (n.*392G=) n.780G= n.1485G= c.*103-45G= (n.*103-45G=) n.494+814G= n.534+814G= c.1170-6C= (n.1170-6C=) c.1326-6C= (n.1326-6C=) n.407-6C= c.1269-6C= (n.1269-6C=) c.868G= c.71-6C= c.477-98G= c.491+814G= c.693-6C= (n.693-6C=) c.1353-6C= (n.1353-6C=) n.1607-6C= n.1572-6C= n.1288-6C= n.3167-6C= | |
11 | g.65718867C>T | CA6107544 | KAT5,RNASEH2C | c.*916G>A (n.*916G>A) c.1425-6C>T (n.1425-6C>T) n.1640G>A c.*392G>A (n.*392G>A) n.780G>A n.1485G>A c.*103-45G>A (n.*103-45G>A) n.494+814G>A n.534+814G>A c.1170-6C>T (n.1170-6C>T) c.1326-6C>T (n.1326-6C>T) n.407-6C>T c.1269-6C>T (n.1269-6C>T) c.868G>A c.71-6C>T c.477-98G>A c.491+814G>A c.693-6C>T (n.693-6C>T) c.1353-6C>T (n.1353-6C>T) n.1607-6C>T n.1572-6C>T n.1288-6C>T n.3167-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65718868C>A | CA2538091162 | KAT5,RNASEH2C | c.*915G>T (n.*915G>T) c.1425-5C>A (n.1425-5C>A) n.1639G>T c.*391G>T (n.*391G>T) n.779G>T n.1484G>T c.*103-46G>T (n.*103-46G>T) n.494+813G>T n.534+813G>T c.1170-5C>A (n.1170-5C>A) c.1326-5C>A (n.1326-5C>A) n.407-5C>A c.1269-5C>A (n.1269-5C>A) c.867G>T c.71-5C>A c.477-99G>T c.491+813G>T c.693-5C>A (n.693-5C>A) c.1353-5C>A (n.1353-5C>A) n.1607-5C>A n.1572-5C>A n.1288-5C>A n.3167-5C>A | |
11 | g.65718868C= | CA1979332940 | KAT5,RNASEH2C | c.*915G= (n.*915G=) c.1425-5C= (n.1425-5C=) n.1639G= c.*391G= (n.*391G=) n.779G= n.1484G= c.*103-46G= (n.*103-46G=) n.494+813G= n.534+813G= c.1170-5C= (n.1170-5C=) c.1326-5C= (n.1326-5C=) n.407-5C= c.1269-5C= (n.1269-5C=) c.867G= c.71-5C= c.477-99G= c.491+813G= c.693-5C= (n.693-5C=) c.1353-5C= (n.1353-5C=) n.1607-5C= n.1572-5C= n.1288-5C= n.3167-5C= | |
11 | g.65718868C>G | CA2614381955 | KAT5,RNASEH2C | c.*915G>C (n.*915G>C) c.1425-5C>G (n.1425-5C>G) n.1639G>C c.*391G>C (n.*391G>C) n.779G>C n.1484G>C c.*103-46G>C (n.*103-46G>C) n.494+813G>C n.534+813G>C c.1170-5C>G (n.1170-5C>G) c.1326-5C>G (n.1326-5C>G) n.407-5C>G c.1269-5C>G (n.1269-5C>G) c.867G>C c.71-5C>G c.477-99G>C c.491+813G>C c.693-5C>G (n.693-5C>G) c.1353-5C>G (n.1353-5C>G) n.1607-5C>G n.1572-5C>G n.1288-5C>G n.3167-5C>G | gnomAD v4 |
11 | g.65718868C>T | CA6107545 | KAT5,RNASEH2C | c.*915G>A (n.*915G>A) c.1425-5C>T (n.1425-5C>T) n.1639G>A c.*391G>A (n.*391G>A) n.779G>A n.1484G>A c.*103-46G>A (n.*103-46G>A) n.494+813G>A n.534+813G>A c.1170-5C>T (n.1170-5C>T) c.1326-5C>T (n.1326-5C>T) n.407-5C>T c.1269-5C>T (n.1269-5C>T) c.867G>A c.71-5C>T c.477-99G>A c.491+813G>A c.693-5C>T (n.693-5C>T) c.1353-5C>T (n.1353-5C>T) n.1607-5C>T n.1572-5C>T n.1288-5C>T n.3167-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65718869del | CA2574878998 | KAT5,RNASEH2C | c.*914del (n.*914del) c.1425-4del (n.1425-4del) n.1638del c.*390del (n.*390del) n.778del n.1483del c.*103-47del (n.*103-47del) n.494+812del n.534+812del c.1170-4del (n.1170-4del) c.1326-4del (n.1326-4del) n.407-4del c.1269-4del (n.1269-4del) c.866del c.71-4del c.477-100del c.491+812del c.693-4del (n.693-4del) c.1353-4del (n.1353-4del) n.1607-4del n.1572-4del n.1288-4del n.3167-4del | |
11 | g.65718869A>G | CA2614381956 | KAT5,RNASEH2C | c.*914T>C (n.*914T>C) c.1425-4A>G (n.1425-4A>G) n.1638T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.778T>C n.1483T>C c.*103-47T>C (n.*103-47T>C) n.494+812T>C n.534+812T>C c.1170-4A>G (n.1170-4A>G) c.1326-4A>G (n.1326-4A>G) n.407-4A>G c.1269-4A>G (n.1269-4A>G) c.866T>C c.71-4A>G c.477-100T>C c.491+812T>C c.693-4A>G (n.693-4A>G) c.1353-4A>G (n.1353-4A>G) n.1607-4A>G n.1572-4A>G n.1288-4A>G n.3167-4A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65718871A>C | CA381290641 | KAT5,RNASEH2C | c.*912T>G (n.*912T>G) c.1425-2A>C (n.1425-2A>C) n.1636T>G c.*388T>G (n.*388T>G) n.776T>G n.1481T>G c.*103-49T>G (n.*103-49T>G) n.494+810T>G n.534+810T>G c.1170-2A>C (n.1170-2A>C) c.1326-2A>C (n.1326-2A>C) n.407-2A>C c.1269-2A>C (n.1269-2A>C) c.864T>G c.71-2A>C c.477-102T>G c.491+810T>G c.693-2A>C (n.693-2A>C) c.1353-2A>C (n.1353-2A>C) n.1607-2A>C n.1572-2A>C n.1288-2A>C n.3167-2A>C | |
11 | g.65718871A>G | CA381290637 | KAT5,RNASEH2C | c.*912T>C (n.*912T>C) c.1425-2A>G (n.1425-2A>G) n.1636T>C c.*388T>C (n.*388T>C) n.776T>C n.1481T>C c.*103-49T>C (n.*103-49T>C) n.494+810T>C n.534+810T>C c.1170-2A>G (n.1170-2A>G) c.1326-2A>G (n.1326-2A>G) n.407-2A>G c.1269-2A>G (n.1269-2A>G) c.864T>C c.71-2A>G c.477-102T>C c.491+810T>C c.693-2A>G (n.693-2A>G) c.1353-2A>G (n.1353-2A>G) n.1607-2A>G n.1572-2A>G n.1288-2A>G n.3167-2A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65718871A>T | CA381290639 | KAT5,RNASEH2C | c.*912T>A (n.*912T>A) c.1425-2A>T (n.1425-2A>T) n.1636T>A c.*388T>A (n.*388T>A) n.776T>A n.1481T>A c.*103-49T>A (n.*103-49T>A) n.494+810T>A n.534+810T>A c.1170-2A>T (n.1170-2A>T) c.1326-2A>T (n.1326-2A>T) n.407-2A>T c.1269-2A>T (n.1269-2A>T) c.864T>A c.71-2A>T c.477-102T>A c.491+810T>A c.693-2A>T (n.693-2A>T) c.1353-2A>T (n.1353-2A>T) n.1607-2A>T n.1572-2A>T n.1288-2A>T n.3167-2A>T | |
11 | g.65718872G>A | CA381290644 | KAT5,RNASEH2C | c.*911C>T (n.*911C>T) c.1425-1G>A (n.1425-1G>A) n.1635C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.775C>T n.1480C>T c.*103-50C>T (n.*103-50C>T) n.494+809C>T n.534+809C>T c.1170-1G>A (n.1170-1G>A) c.1326-1G>A (n.1326-1G>A) n.407-1G>A c.1269-1G>A (n.1269-1G>A) c.863C>T c.71-1G>A c.477-103C>T c.491+809C>T c.693-1G>A (n.693-1G>A) c.1353-1G>A (n.1353-1G>A) n.1607-1G>A n.1572-1G>A n.1288-1G>A n.3167-1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.65718872G>C | CA381290646 | KAT5,RNASEH2C | c.*911C>G (n.*911C>G) c.1425-1G>C (n.1425-1G>C) n.1635C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.775C>G n.1480C>G c.*103-50C>G (n.*103-50C>G) n.494+809C>G n.534+809C>G c.1170-1G>C (n.1170-1G>C) c.1326-1G>C (n.1326-1G>C) n.407-1G>C c.1269-1G>C (n.1269-1G>C) c.863C>G c.71-1G>C c.477-103C>G c.491+809C>G c.693-1G>C (n.693-1G>C) c.1353-1G>C (n.1353-1G>C) n.1607-1G>C n.1572-1G>C n.1288-1G>C n.3167-1G>C | |
11 | g.65718872G>T | CA381290649 | KAT5,RNASEH2C | c.*911C>A (n.*911C>A) c.1425-1G>T (n.1425-1G>T) n.1635C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.775C>A n.1480C>A c.*103-50C>A (n.*103-50C>A) n.494+809C>A n.534+809C>A c.1170-1G>T (n.1170-1G>T) c.1326-1G>T (n.1326-1G>T) n.407-1G>T c.1269-1G>T (n.1269-1G>T) c.863C>A c.71-1G>T c.477-103C>A c.491+809C>A c.693-1G>T (n.693-1G>T) c.1353-1G>T (n.1353-1G>T) n.1607-1G>T n.1572-1G>T n.1288-1G>T n.3167-1G>T | |
11 | g.65718873T>A | CA381290652 | KAT5,RNASEH2C | c.*910A>T (n.*910A>T) c.1425T>A (p.Asn475Lys) n.1634A>T c.*386A>T (n.*386A>T) n.774A>T n.1479A>T c.*103-51A>T (n.*103-51A>T) n.494+808A>T n.534+808A>T c.1170T>A (p.Asn390Lys) c.1326T>A (p.Asn442Lys) n.407T>A c.1269T>A (p.Asn423Lys) c.862A>T c.71T>A c.477-104A>T c.491+808A>T c.693T>A (p.Asn231Lys) c.1353T>A (p.Asn451Lys) n.1607T>A n.1572T>A n.1288T>A n.3167T>A | |
11 | g.65718873T>C | CA475472819 | KAT5,RNASEH2C | c.*910A>G (n.*910A>G) c.1425T>C (p.Asn475=) n.1634A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.774A>G n.1479A>G c.*103-51A>G (n.*103-51A>G) n.494+808A>G n.534+808A>G c.1170T>C (p.Asn390=) c.1326T>C (p.Asn442=) n.407T>C c.1269T>C (p.Asn423=) c.862A>G c.71T>C c.477-104A>G c.491+808A>G c.693T>C (p.Asn231=) c.1353T>C (p.Asn451=) n.1607T>C n.1572T>C n.1288T>C n.3167T>C | |
11 | g.65718873T>G | CA381290654 | KAT5,RNASEH2C | c.*910A>C (n.*910A>C) c.1425T>G (p.Asn475Lys) n.1634A>C c.*386A>C (n.*386A>C) n.774A>C n.1479A>C c.*103-51A>C (n.*103-51A>C) n.494+808A>C n.534+808A>C c.1170T>G (p.Asn390Lys) c.1326T>G (p.Asn442Lys) n.407T>G c.1269T>G (p.Asn423Lys) c.862A>C c.71T>G c.477-104A>C c.491+808A>C c.693T>G (p.Asn231Lys) c.1353T>G (p.Asn451Lys) n.1607T>G n.1572T>G n.1288T>G n.3167T>G | |
11 | g.65718874G>A | CA381290662 | KAT5,RNASEH2C | c.*909C>T (n.*909C>T) c.1426G>A (p.Glu476Lys) n.1633C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.773C>T n.1478C>T c.*103-52C>T (n.*103-52C>T) n.494+807C>T n.534+807C>T c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) n.408G>A c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.861C>T c.72G>A c.477-105C>T c.491+807C>T c.694G>A (p.Glu232Lys) c.1354G>A (p.Glu452Lys) n.1608G>A n.1573G>A n.1289G>A n.3168G>A | gnomAD v4 |
11 | g.65718874G>C | CA381290657 | KAT5,RNASEH2C | c.*909C>G (n.*909C>G) c.1426G>C (p.Glu476Gln) n.1633C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.773C>G n.1478C>G c.*103-52C>G (n.*103-52C>G) n.494+807C>G n.534+807C>G c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) n.408G>C c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.861C>G c.72G>C c.477-105C>G c.491+807C>G c.694G>C (p.Glu232Gln) c.1354G>C (p.Glu452Gln) n.1608G>C n.1573G>C n.1289G>C n.3168G>C | |
11 | g.65718874G>T | CA381290660 | KAT5,RNASEH2C | c.*909C>A (n.*909C>A) c.1426G>T (p.Glu476Ter) n.1633C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.773C>A n.1478C>A c.*103-52C>A (n.*103-52C>A) n.494+807C>A n.534+807C>A c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) n.408G>T c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.861C>A c.72G>T c.477-105C>A c.491+807C>A c.694G>T (p.Glu232Ter) c.1354G>T (p.Glu452Ter) n.1608G>T n.1573G>T n.1289G>T n.3168G>T | |
11 | g.65718875A>C | CA381290665 | KAT5,RNASEH2C | c.*908T>G (n.*908T>G) c.1427A>C (p.Glu476Ala) n.1632T>G c.*384T>G (n.*384T>G) n.772T>G n.1477T>G c.*103-53T>G (n.*103-53T>G) n.494+806T>G n.534+806T>G c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) n.409A>C c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.860T>G c.73A>C c.477-106T>G c.491+806T>G c.695A>C (p.Glu232Ala) c.1355A>C (p.Glu452Ala) n.1609A>C n.1574A>C n.1290A>C n.3169A>C | |
11 | g.65718875A>G | CA381290667 | KAT5,RNASEH2C | c.*908T>C (n.*908T>C) c.1427A>G (p.Glu476Gly) n.1632T>C c.*384T>C (n.*384T>C) n.772T>C n.1477T>C c.*103-53T>C (n.*103-53T>C) n.494+806T>C n.534+806T>C c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) n.409A>G c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.860T>C c.73A>G c.477-106T>C c.491+806T>C c.695A>G (p.Glu232Gly) c.1355A>G (p.Glu452Gly) n.1609A>G n.1574A>G n.1290A>G n.3169A>G | |
11 | g.65718875A>T | CA381290669 | KAT5,RNASEH2C | c.*908T>A (n.*908T>A) c.1427A>T (p.Glu476Val) n.1632T>A c.*384T>A (n.*384T>A) n.772T>A n.1477T>A c.*103-53T>A (n.*103-53T>A) n.494+806T>A n.534+806T>A c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) n.409A>T c.1271A>T (p.Glu424Val) c.860T>A c.73A>T c.477-106T>A c.491+806T>A c.695A>T (p.Glu232Val) c.1355A>T (p.Glu452Val) n.1609A>T n.1574A>T n.1290A>T n.3169A>T | |
11 | g.65718876G>A | CA475472820 | KAT5,RNASEH2C | c.*907C>T (n.*907C>T) c.1428G>A (p.Glu476=) n.1631C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.771C>T n.1476C>T c.*103-54C>T (n.*103-54C>T) n.494+805C>T n.534+805C>T c.1173G>A (p.Glu391=) c.1329G>A (p.Glu443=) n.410G>A c.1272G>A (p.Glu424=) c.859C>T c.74G>A c.477-107C>T c.491+805C>T c.696G>A (p.Glu232=) c.1356G>A (p.Glu452=) n.1610G>A n.1575G>A n.1291G>A n.3170G>A | gnomAD v4 |
11 | g.65718876G>C | CA381290673 | KAT5,RNASEH2C | c.*907C>G (n.*907C>G) c.1428G>C (p.Glu476Asp) n.1631C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.771C>G n.1476C>G c.*103-54C>G (n.*103-54C>G) n.494+805C>G n.534+805C>G c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.1329G>C (p.Glu443Asp) n.410G>C c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.859C>G c.74G>C c.477-107C>G c.491+805C>G c.696G>C (p.Glu232Asp) c.1356G>C (p.Glu452Asp) n.1610G>C n.1575G>C n.1291G>C n.3170G>C | |
11 | g.65718876G>T | CA381290680 | KAT5,RNASEH2C | c.*907C>A (n.*907C>A) c.1428G>T (p.Glu476Asp) n.1631C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.771C>A n.1476C>A c.*103-54C>A (n.*103-54C>A) n.494+805C>A n.534+805C>A c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.1329G>T (p.Glu443Asp) n.410G>T c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.859C>A c.74G>T c.477-107C>A c.491+805C>A c.696G>T (p.Glu232Asp) c.1356G>T (p.Glu452Asp) n.1610G>T n.1575G>T n.1291G>T n.3170G>T | |
11 | g.65718877A>C | CA381290683 | KAT5,RNASEH2C | c.*906T>G (n.*906T>G) c.1429A>C (p.Ile477Leu) n.1630T>G c.*382T>G (n.*382T>G) n.770T>G n.1475T>G c.*103-55T>G (n.*103-55T>G) n.494+804T>G n.534+804T>G c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.1330A>C (p.Ile444Leu) n.411A>C c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.858T>G c.75A>C c.477-108T>G c.491+804T>G c.697A>C (p.Ile233Leu) c.1357A>C (p.Ile453Leu) n.1611A>C n.1576A>C n.1292A>C n.3171A>C | |
11 | g.65718877A>G | CA381290688 | KAT5,RNASEH2C | c.*906T>C (n.*906T>C) c.1429A>G (p.Ile477Val) n.1630T>C c.*382T>C (n.*382T>C) n.770T>C n.1475T>C c.*103-55T>C (n.*103-55T>C) n.494+804T>C n.534+804T>C c.1174A>G (p.Ile392Val) c.1330A>G (p.Ile444Val) n.411A>G c.1273A>G (p.Ile425Val) c.858T>C c.75A>G c.477-108T>C c.491+804T>C c.697A>G (p.Ile233Val) c.1357A>G (p.Ile453Val) n.1611A>G n.1576A>G n.1292A>G n.3171A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65718877A>T | CA381290686 | KAT5,RNASEH2C | c.*906T>A (n.*906T>A) c.1429A>T (p.Ile477Phe) n.1630T>A c.*382T>A (n.*382T>A) n.770T>A n.1475T>A c.*103-55T>A (n.*103-55T>A) n.494+804T>A n.534+804T>A c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.1330A>T (p.Ile444Phe) n.411A>T c.1273A>T (p.Ile425Phe) c.858T>A c.75A>T c.477-108T>A c.491+804T>A c.697A>T (p.Ile233Phe) c.1357A>T (p.Ile453Phe) n.1611A>T n.1576A>T n.1292A>T n.3171A>T | |
11 | g.65718878T>A | CA381290690 | KAT5,RNASEH2C | c.*905A>T (n.*905A>T) c.1430T>A (p.Ile477Asn) n.1629A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.769A>T n.1474A>T c.*103-56A>T (n.*103-56A>T) n.494+803A>T n.534+803A>T c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.1331T>A (p.Ile444Asn) n.412T>A c.1274T>A (p.Ile425Asn) c.857A>T c.76T>A c.477-109A>T c.491+803A>T c.698T>A (p.Ile233Asn) c.1358T>A (p.Ile453Asn) n.1612T>A n.1577T>A n.1293T>A n.3172T>A | |
11 | g.65718878T>C | CA381290693 | KAT5,RNASEH2C | c.*905A>G (n.*905A>G) c.1430T>C (p.Ile477Thr) n.1629A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.769A>G n.1474A>G c.*103-56A>G (n.*103-56A>G) n.494+803A>G n.534+803A>G c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.1331T>C (p.Ile444Thr) n.412T>C c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.857A>G c.76T>C c.477-109A>G c.491+803A>G c.698T>C (p.Ile233Thr) c.1358T>C (p.Ile453Thr) n.1612T>C n.1577T>C n.1293T>C n.3172T>C | |
11 | g.65718878T>G | CA381290696 | KAT5,RNASEH2C | c.*905A>C (n.*905A>C) c.1430T>G (p.Ile477Ser) n.1629A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.769A>C n.1474A>C c.*103-56A>C (n.*103-56A>C) n.494+803A>C n.534+803A>C c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.1331T>G (p.Ile444Ser) n.412T>G c.1274T>G (p.Ile425Ser) c.857A>C c.76T>G c.477-109A>C c.491+803A>C c.698T>G (p.Ile233Ser) c.1358T>G (p.Ile453Ser) n.1612T>G n.1577T>G n.1293T>G n.3172T>G | gnomAD v4 |
11 | g.65718879T>A | CA475472821 | KAT5,RNASEH2C | c.*904A>T (n.*904A>T) c.1431T>A (p.Ile477=) n.1628A>T c.*380A>T (n.*380A>T) n.768A>T n.1473A>T c.*103-57A>T (n.*103-57A>T) n.494+802A>T n.534+802A>T c.1176T>A (p.Ile392=) c.1332T>A (p.Ile444=) n.413T>A c.1275T>A (p.Ile425=) c.856A>T c.77T>A c.477-110A>T c.491+802A>T c.699T>A (p.Ile233=) c.1359T>A (p.Ile453=) n.1613T>A n.1578T>A n.1294T>A n.3173T>A | |
11 | g.65718879T>C | CA475472822 | KAT5,RNASEH2C | c.*904A>G (n.*904A>G) c.1431T>C (p.Ile477=) n.1628A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.768A>G n.1473A>G c.*103-57A>G (n.*103-57A>G) n.494+802A>G n.534+802A>G c.1176T>C (p.Ile392=) c.1332T>C (p.Ile444=) n.413T>C c.1275T>C (p.Ile425=) c.856A>G c.77T>C c.477-110A>G c.491+802A>G c.699T>C (p.Ile233=) c.1359T>C (p.Ile453=) n.1613T>C n.1578T>C n.1294T>C n.3173T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65718879T>G | CA381290699 | KAT5,RNASEH2C | c.*904A>C (n.*904A>C) c.1431T>G (p.Ile477Met) n.1628A>C c.*380A>C (n.*380A>C) n.768A>C n.1473A>C c.*103-57A>C (n.*103-57A>C) n.494+802A>C n.534+802A>C c.1176T>G (p.Ile392Met) c.1332T>G (p.Ile444Met) n.413T>G c.1275T>G (p.Ile425Met) c.856A>C c.77T>G c.477-110A>C c.491+802A>C c.699T>G (p.Ile233Met) c.1359T>G (p.Ile453Met) n.1613T>G n.1578T>G n.1294T>G n.3173T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65718879T= | CA1979332945 | KAT5,RNASEH2C | c.*904A= (n.*904A=) c.1431T= (p.Ile477=) n.1628A= c.*380A= (n.*380A=) n.768A= n.1473A= c.*103-57A= (n.*103-57A=) n.494+802A= n.534+802A= c.1176T= (p.Ile392=) c.1332T= (p.Ile444=) n.413T= c.1275T= (p.Ile425=) c.856A= c.77T= c.477-110A= c.491+802A= c.699T= (p.Ile233=) c.1359T= (p.Ile453=) n.1613T= n.1578T= n.1294T= n.3173T= | |
11 | g.65718880A>C | CA381290701 | KAT5,RNASEH2C | c.*903T>G (n.*903T>G) c.1432A>C (p.Ser478Arg) n.1627T>G c.*379T>G (n.*379T>G) n.767T>G n.1472T>G c.*103-58T>G (n.*103-58T>G) n.494+801T>G n.534+801T>G c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) n.414A>C c.1276A>C (p.Ser426Arg) c.855T>G c.78A>C c.477-111T>G c.491+801T>G c.700A>C (p.Ser234Arg) c.1360A>C (p.Ser454Arg) n.1614A>C n.1579A>C n.1295A>C n.3174A>C | |
11 | g.65718880A>G | CA381290703 | KAT5,RNASEH2C | c.*903T>C (n.*903T>C) c.1432A>G (p.Ser478Gly) n.1627T>C c.*379T>C (n.*379T>C) n.767T>C n.1472T>C c.*103-58T>C (n.*103-58T>C) n.494+801T>C n.534+801T>C c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) n.414A>G c.1276A>G (p.Ser426Gly) c.855T>C c.78A>G c.477-111T>C c.491+801T>C c.700A>G (p.Ser234Gly) c.1360A>G (p.Ser454Gly) n.1614A>G n.1579A>G n.1295A>G n.3174A>G | |
11 | g.65718880A>T | CA381290705 | KAT5,RNASEH2C | c.*903T>A (n.*903T>A) c.1432A>T (p.Ser478Cys) n.1627T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.767T>A n.1472T>A c.*103-58T>A (n.*103-58T>A) n.494+801T>A n.534+801T>A c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) n.414A>T c.1276A>T (p.Ser426Cys) c.855T>A c.78A>T c.477-111T>A c.491+801T>A c.700A>T (p.Ser234Cys) c.1360A>T (p.Ser454Cys) n.1614A>T n.1579A>T n.1295A>T n.3174A>T | |
11 | g.65718881G>A | CA381290709 | KAT5,RNASEH2C | c.*902C>T (n.*902C>T) c.1433G>A (p.Ser478Asn) n.1626C>T c.*378C>T (n.*378C>T) n.766C>T n.1471C>T c.*103-59C>T (n.*103-59C>T) n.494+800C>T n.534+800C>T c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) n.415G>A c.1277G>A (p.Ser426Asn) c.854C>T c.79G>A c.477-112C>T c.491+800C>T c.701G>A (p.Ser234Asn) c.1361G>A (p.Ser454Asn) n.1615G>A n.1580G>A n.1296G>A n.3175G>A | gnomAD v4 |
11 | g.65718881G>C | CA381290711 | KAT5,RNASEH2C | c.*902C>G (n.*902C>G) c.1433G>C (p.Ser478Thr) n.1626C>G c.*378C>G (n.*378C>G) n.766C>G n.1471C>G c.*103-59C>G (n.*103-59C>G) n.494+800C>G n.534+800C>G c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) n.415G>C c.1277G>C (p.Ser426Thr) c.854C>G c.79G>C c.477-112C>G c.491+800C>G c.701G>C (p.Ser234Thr) c.1361G>C (p.Ser454Thr) n.1615G>C n.1580G>C n.1296G>C n.3175G>C | |
11 | g.65718881G>T | CA381290714 | KAT5,RNASEH2C | c.*902C>A (n.*902C>A) c.1433G>T (p.Ser478Ile) n.1626C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.766C>A n.1471C>A c.*103-59C>A (n.*103-59C>A) n.494+800C>A n.534+800C>A c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) n.415G>T c.1277G>T (p.Ser426Ile) c.854C>A c.79G>T c.477-112C>A c.491+800C>A c.701G>T (p.Ser234Ile) c.1361G>T (p.Ser454Ile) n.1615G>T n.1580G>T n.1296G>T n.3175G>T | |
11 | g.65718882T>A | CA381290717 | KAT5,RNASEH2C | c.*901A>T (n.*901A>T) c.1434T>A (p.Ser478Arg) n.1625A>T c.*377A>T (n.*377A>T) n.765A>T n.1470A>T c.*103-60A>T (n.*103-60A>T) n.494+799A>T n.534+799A>T c.1179T>A (p.Ser393Arg) c.1335T>A (p.Ser445Arg) n.416T>A c.1278T>A (p.Ser426Arg) c.853A>T c.80T>A c.477-113A>T c.491+799A>T c.702T>A (p.Ser234Arg) c.1362T>A (p.Ser454Arg) n.1616T>A n.1581T>A n.1297T>A n.3176T>A | |
11 | g.65718882T>C | CA475472823 | KAT5,RNASEH2C | c.*901A>G (n.*901A>G) c.1434T>C (p.Ser478=) n.1625A>G c.*377A>G (n.*377A>G) n.765A>G n.1470A>G c.*103-60A>G (n.*103-60A>G) n.494+799A>G n.534+799A>G c.1179T>C (p.Ser393=) c.1335T>C (p.Ser445=) n.416T>C c.1278T>C (p.Ser426=) c.853A>G c.80T>C c.477-113A>G c.491+799A>G c.702T>C (p.Ser234=) c.1362T>C (p.Ser454=) n.1616T>C n.1581T>C n.1297T>C n.3176T>C | gnomAD v4 |
11 | g.65718882T>G | CA381290719 | KAT5,RNASEH2C | c.*901A>C (n.*901A>C) c.1434T>G (p.Ser478Arg) n.1625A>C c.*377A>C (n.*377A>C) n.765A>C n.1470A>C c.*103-60A>C (n.*103-60A>C) n.494+799A>C n.534+799A>C c.1179T>G (p.Ser393Arg) c.1335T>G (p.Ser445Arg) n.416T>G c.1278T>G (p.Ser426Arg) c.853A>C c.80T>G c.477-113A>C c.491+799A>C c.702T>G (p.Ser234Arg) c.1362T>G (p.Ser454Arg) n.1616T>G n.1581T>G n.1297T>G n.3176T>G | |
11 | g.65718883G>A | CA381290724 | KAT5,RNASEH2C | c.*900C>T (n.*900C>T) c.1435G>A (p.Glu479Lys) n.1624C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.764C>T n.1469C>T c.*103-61C>T (n.*103-61C>T) n.494+798C>T n.534+798C>T c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.1336G>A (p.Glu446Lys) n.417G>A c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.852C>T c.81G>A c.477-114C>T c.491+798C>T c.703G>A (p.Glu235Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) n.1617G>A n.1582G>A n.1298G>A n.3177G>A | |
11 | g.65718883G>C | CA381290721 | KAT5,RNASEH2C | c.*900C>G (n.*900C>G) c.1435G>C (p.Glu479Gln) n.1624C>G c.*376C>G (n.*376C>G) n.764C>G n.1469C>G c.*103-61C>G (n.*103-61C>G) n.494+798C>G n.534+798C>G c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.1336G>C (p.Glu446Gln) n.417G>C c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.852C>G c.81G>C c.477-114C>G c.491+798C>G c.703G>C (p.Glu235Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) n.1617G>C n.1582G>C n.1298G>C n.3177G>C | |
11 | g.65718883G>T | CA381290722 | KAT5,RNASEH2C | c.*900C>A (n.*900C>A) c.1435G>T (p.Glu479Ter) n.1624C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.764C>A n.1469C>A c.*103-61C>A (n.*103-61C>A) n.494+798C>A n.534+798C>A c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.1336G>T (p.Glu446Ter) n.417G>T c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.852C>A c.81G>T c.477-114C>A c.491+798C>A c.703G>T (p.Glu235Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) n.1617G>T n.1582G>T n.1298G>T n.3177G>T | |
11 | g.65718884A>C | CA381290726 | KAT5,RNASEH2C | c.*899T>G (n.*899T>G) c.1436A>C (p.Glu479Ala) n.1623T>G c.*375T>G (n.*375T>G) n.763T>G n.1468T>G c.*103-62T>G (n.*103-62T>G) n.494+797T>G n.534+797T>G c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.1337A>C (p.Glu446Ala) n.418A>C c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.851T>G c.82A>C c.477-115T>G c.491+797T>G c.704A>C (p.Glu235Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) n.1618A>C n.1583A>C n.1299A>C n.3178A>C | |
11 | g.65718884A>G | CA381290728 | KAT5,RNASEH2C | c.*899T>C (n.*899T>C) c.1436A>G (p.Glu479Gly) n.1623T>C c.*375T>C (n.*375T>C) n.763T>C n.1468T>C c.*103-62T>C (n.*103-62T>C) n.494+797T>C n.534+797T>C c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.1337A>G (p.Glu446Gly) n.418A>G c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.851T>C c.82A>G c.477-115T>C c.491+797T>C c.704A>G (p.Glu235Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) n.1618A>G n.1583A>G n.1299A>G n.3178A>G | |
11 | g.65718884A>T | CA381290729 | KAT5,RNASEH2C | c.*899T>A (n.*899T>A) c.1436A>T (p.Glu479Val) n.1623T>A c.*375T>A (n.*375T>A) n.763T>A n.1468T>A c.*103-62T>A (n.*103-62T>A) n.494+797T>A n.534+797T>A c.1181A>T (p.Glu394Val) c.1337A>T (p.Glu446Val) n.418A>T c.1280A>T (p.Glu427Val) c.851T>A c.82A>T c.477-115T>A c.491+797T>A c.704A>T (p.Glu235Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) n.1618A>T n.1583A>T n.1299A>T n.3178A>T | |
11 | g.65718885A>C | CA381290730 | KAT5,RNASEH2C | c.*898T>G (n.*898T>G) c.1437A>C (p.Glu479Asp) n.1622T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.762T>G n.1467T>G c.*103-63T>G (n.*103-63T>G) n.494+796T>G n.534+796T>G c.1182A>C (p.Glu394Asp) c.1338A>C (p.Glu446Asp) n.419A>C c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.850T>G c.83A>C c.477-116T>G c.491+796T>G c.705A>C (p.Glu235Asp) c.1365A>C (p.Glu455Asp) n.1619A>C n.1584A>C n.1300A>C n.3179A>C | |
11 | g.65718885A>G | CA475472824 | KAT5,RNASEH2C | c.*898T>C (n.*898T>C) c.1437A>G (p.Glu479=) n.1622T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.762T>C n.1467T>C c.*103-63T>C (n.*103-63T>C) n.494+796T>C n.534+796T>C c.1182A>G (p.Glu394=) c.1338A>G (p.Glu446=) n.419A>G c.1281A>G (p.Glu427=) c.850T>C c.83A>G c.477-116T>C c.491+796T>C c.705A>G (p.Glu235=) c.1365A>G (p.Glu455=) n.1619A>G n.1584A>G n.1300A>G n.3179A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65718885A>T | CA381290731 | KAT5,RNASEH2C | c.*898T>A (n.*898T>A) c.1437A>T (p.Glu479Asp) n.1622T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.762T>A n.1467T>A c.*103-63T>A (n.*103-63T>A) n.494+796T>A n.534+796T>A c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.1338A>T (p.Glu446Asp) n.419A>T c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.850T>A c.83A>T c.477-116T>A c.491+796T>A c.705A>T (p.Glu235Asp) c.1365A>T (p.Glu455Asp) n.1619A>T n.1584A>T n.1300A>T n.3179A>T | |
11 | g.65718886A>C | CA381290734 | KAT5,RNASEH2C | c.*897T>G (n.*897T>G) c.1438A>C (p.Ile480Leu) n.1621T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.761T>G n.1466T>G c.*103-64T>G (n.*103-64T>G) n.494+795T>G n.534+795T>G c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) n.420A>C c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.849T>G c.84A>C c.477-117T>G c.491+795T>G c.706A>C (p.Ile236Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) n.1620A>C n.1585A>C n.1301A>C n.3180A>C | |
11 | g.65718886A>G | CA381290736 | KAT5,RNASEH2C | c.*897T>C (n.*897T>C) c.1438A>G (p.Ile480Val) n.1621T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.761T>C n.1466T>C c.*103-64T>C (n.*103-64T>C) n.494+795T>C n.534+795T>C c.1183A>G (p.Ile395Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) n.420A>G c.1282A>G (p.Ile428Val) c.849T>C c.84A>G c.477-117T>C c.491+795T>C c.706A>G (p.Ile236Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) n.1620A>G n.1585A>G n.1301A>G n.3180A>G | |
11 | g.65718886A>T | CA381290738 | KAT5,RNASEH2C | c.*897T>A (n.*897T>A) c.1438A>T (p.Ile480Phe) n.1621T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.761T>A n.1466T>A c.*103-64T>A (n.*103-64T>A) n.494+795T>A n.534+795T>A c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.1339A>T (p.Ile447Phe) n.420A>T c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.849T>A c.84A>T c.477-117T>A c.491+795T>A c.706A>T (p.Ile236Phe) c.1366A>T (p.Ile456Phe) n.1620A>T n.1585A>T n.1301A>T n.3180A>T | |
11 | g.65718887T>A | CA381290741 | KAT5,RNASEH2C | c.*896A>T (n.*896A>T) c.1439T>A (p.Ile480Asn) n.1620A>T c.*372A>T (n.*372A>T) n.760A>T n.1465A>T c.*103-65A>T (n.*103-65A>T) n.494+794A>T n.534+794A>T c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.1340T>A (p.Ile447Asn) n.421T>A c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.848A>T c.85T>A c.477-118A>T c.491+794A>T c.707T>A (p.Ile236Asn) c.1367T>A (p.Ile456Asn) n.1621T>A n.1586T>A n.1302T>A n.3181T>A | |
11 | g.65718887T>C | CA381290745 | KAT5,RNASEH2C | c.*896A>G (n.*896A>G) c.1439T>C (p.Ile480Thr) n.1620A>G c.*372A>G (n.*372A>G) n.760A>G n.1465A>G c.*103-65A>G (n.*103-65A>G) n.494+794A>G n.534+794A>G c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) n.421T>C c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.848A>G c.85T>C c.477-118A>G c.491+794A>G c.707T>C (p.Ile236Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) n.1621T>C n.1586T>C n.1302T>C n.3181T>C | gnomAD v4 |
11 | g.65718887T>G | CA381290742 | KAT5,RNASEH2C | c.*896A>C (n.*896A>C) c.1439T>G (p.Ile480Ser) n.1620A>C c.*372A>C (n.*372A>C) n.760A>C n.1465A>C c.*103-65A>C (n.*103-65A>C) n.494+794A>C n.534+794A>C c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.1340T>G (p.Ile447Ser) n.421T>G c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.848A>C c.85T>G c.477-118A>C c.491+794A>C c.707T>G (p.Ile236Ser) c.1367T>G (p.Ile456Ser) n.1621T>G n.1586T>G n.1302T>G n.3181T>G | |
11 | g.65718888C>A | CA475472826 | KAT5,RNASEH2C | c.*895G>T (n.*895G>T) c.1440C>A (p.Ile480=) n.1619G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.759G>T n.1464G>T c.*103-66G>T (n.*103-66G>T) n.494+793G>T n.534+793G>T c.1185C>A (p.Ile395=) c.1341C>A (p.Ile447=) n.422C>A c.1284C>A (p.Ile428=) c.847G>T c.86C>A c.477-119G>T c.491+793G>T c.708C>A (p.Ile236=) c.1368C>A (p.Ile456=) n.1622C>A n.1587C>A n.1303C>A n.3182C>A | |
11 | g.65718888C>G | CA381290748 | KAT5,RNASEH2C | c.*895G>C (n.*895G>C) c.1440C>G (p.Ile480Met) n.1619G>C c.*371G>C (n.*371G>C) n.759G>C n.1464G>C c.*103-66G>C (n.*103-66G>C) n.494+793G>C n.534+793G>C c.1185C>G (p.Ile395Met) c.1341C>G (p.Ile447Met) n.422C>G c.1284C>G (p.Ile428Met) c.847G>C c.86C>G c.477-119G>C c.491+793G>C c.708C>G (p.Ile236Met) c.1368C>G (p.Ile456Met) n.1622C>G n.1587C>G n.1303C>G n.3182C>G | |
11 | g.65718888C>T | CA475472825 | KAT5,RNASEH2C | c.*895G>A (n.*895G>A) c.1440C>T (p.Ile480=) n.1619G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.759G>A n.1464G>A c.*103-66G>A (n.*103-66G>A) n.494+793G>A n.534+793G>A c.1185C>T (p.Ile395=) c.1341C>T (p.Ile447=) n.422C>T c.1284C>T (p.Ile428=) c.847G>A c.86C>T c.477-119G>A c.491+793G>A c.708C>T (p.Ile236=) c.1368C>T (p.Ile456=) n.1622C>T n.1587C>T n.1303C>T n.3182C>T | |
11 | g.65718889A= | CA1979332947 | KAT5,RNASEH2C | c.*894T= (n.*894T=) c.1441A= (p.Thr481=) n.1618T= c.*370T= (n.*370T=) n.758T= n.1463T= c.*103-67T= (n.*103-67T=) n.494+792T= n.534+792T= c.1186A= (p.Thr396=) c.1342A= (p.Thr448=) n.423A= c.1285A= (p.Thr429=) c.846T= c.87A= c.477-120T= c.491+792T= c.709A= (p.Thr237=) c.1369A= (p.Thr457=) n.1623A= n.1588A= n.1304A= n.3183A= | |
11 | g.65718889A>C | CA381290751 | KAT5,RNASEH2C | c.*894T>G (n.*894T>G) c.1441A>C (p.Thr481Pro) n.1618T>G c.*370T>G (n.*370T>G) n.758T>G n.1463T>G c.*103-67T>G (n.*103-67T>G) n.494+792T>G n.534+792T>G c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.1342A>C (p.Thr448Pro) n.423A>C c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.846T>G c.87A>C c.477-120T>G c.491+792T>G c.709A>C (p.Thr237Pro) c.1369A>C (p.Thr457Pro) n.1623A>C n.1588A>C n.1304A>C n.3183A>C | |
11 | g.65718889A>G | CA381290754 | KAT5,RNASEH2C | c.*894T>C (n.*894T>C) c.1441A>G (p.Thr481Ala) n.1618T>C c.*370T>C (n.*370T>C) n.758T>C n.1463T>C c.*103-67T>C (n.*103-67T>C) n.494+792T>C n.534+792T>C c.1186A>G (p.Thr396Ala) c.1342A>G (p.Thr448Ala) n.423A>G c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.846T>C c.87A>G c.477-120T>C c.491+792T>C c.709A>G (p.Thr237Ala) c.1369A>G (p.Thr457Ala) n.1623A>G n.1588A>G n.1304A>G n.3183A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65718889A>T | CA381290756 | KAT5,RNASEH2C | c.*894T>A (n.*894T>A) c.1441A>T (p.Thr481Ser) n.1618T>A c.*370T>A (n.*370T>A) n.758T>A n.1463T>A c.*103-67T>A (n.*103-67T>A) n.494+792T>A n.534+792T>A c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.1342A>T (p.Thr448Ser) n.423A>T c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.846T>A c.87A>T c.477-120T>A c.491+792T>A c.709A>T (p.Thr237Ser) c.1369A>T (p.Thr457Ser) n.1623A>T n.1588A>T n.1304A>T n.3183A>T | |
11 | g.65718890C>A | CA381290758 | KAT5,RNASEH2C | c.*893G>T (n.*893G>T) c.1442C>A (p.Thr481Asn) n.1617G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.757G>T n.1462G>T c.*103-68G>T (n.*103-68G>T) n.494+791G>T n.534+791G>T c.1187C>A (p.Thr396Asn) c.1343C>A (p.Thr448Asn) n.424C>A c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.845G>T c.88C>A c.477-121G>T c.491+791G>T c.710C>A (p.Thr237Asn) c.1370C>A (p.Thr457Asn) n.1624C>A n.1589C>A n.1305C>A n.3184C>A | |
11 | g.65718890C>G | CA381290761 | KAT5,RNASEH2C | c.*893G>C (n.*893G>C) c.1442C>G (p.Thr481Ser) n.1617G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.757G>C n.1462G>C c.*103-68G>C (n.*103-68G>C) n.494+791G>C n.534+791G>C c.1187C>G (p.Thr396Ser) c.1343C>G (p.Thr448Ser) n.424C>G c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.845G>C c.88C>G c.477-121G>C c.491+791G>C c.710C>G (p.Thr237Ser) c.1370C>G (p.Thr457Ser) n.1624C>G n.1589C>G n.1305C>G n.3184C>G | |
11 | g.65718890C>T | CA381290759 | KAT5,RNASEH2C | c.*893G>A (n.*893G>A) c.1442C>T (p.Thr481Ile) n.1617G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.757G>A n.1462G>A c.*103-68G>A (n.*103-68G>A) n.494+791G>A n.534+791G>A c.1187C>T (p.Thr396Ile) c.1343C>T (p.Thr448Ile) n.424C>T c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.845G>A c.88C>T c.477-121G>A c.491+791G>A c.710C>T (p.Thr237Ile) c.1370C>T (p.Thr457Ile) n.1624C>T n.1589C>T n.1305C>T n.3184C>T | |
11 | g.65718891del | CA2574878999 | KAT5,RNASEH2C | c.*893del (n.*893del) c.1443del (p.Ser482AlafsTer?) n.1617del c.*369del (n.*369del) n.757del n.1462del c.*103-68del (n.*103-68del) n.494+791del n.534+791del c.1188del (p.Ser397AlafsTer?) c.1344del (p.Ser449AlafsTer?) n.425del c.1287del (p.Ser430AlafsTer?) c.845del c.89del c.477-121del c.491+791del c.711del (p.Ser238AlafsTer?) c.1371del (p.Ser458AlafsTer?) n.1625del n.1590del n.1306del n.3185del | |
11 | g.65718891C>A | CA475472827 | KAT5,RNASEH2C | c.*892G>T (n.*892G>T) c.1443C>A (p.Thr481=) n.1616G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.756G>T n.1461G>T c.*103-69G>T (n.*103-69G>T) n.494+790G>T n.534+790G>T c.1188C>A (p.Thr396=) c.1344C>A (p.Thr448=) n.425C>A c.1287C>A (p.Thr429=) c.844G>T c.89C>A c.477-122G>T c.491+790G>T c.711C>A (p.Thr237=) c.1371C>A (p.Thr457=) n.1625C>A n.1590C>A n.1306C>A n.3185C>A | |
11 | g.65718891C= | CA1979332950 | KAT5,RNASEH2C | c.*892G= (n.*892G=) c.1443C= (p.Thr481=) n.1616G= c.*368G= (n.*368G=) n.756G= n.1461G= c.*103-69G= (n.*103-69G=) n.494+790G= n.534+790G= c.1188C= (p.Thr396=) c.1344C= (p.Thr448=) n.425C= c.1287C= (p.Thr429=) c.844G= c.89C= c.477-122G= c.491+790G= c.711C= (p.Thr237=) c.1371C= (p.Thr457=) n.1625C= n.1590C= n.1306C= n.3185C= | |
11 | g.65718891C>G | CA475472829 | KAT5,RNASEH2C | c.*892G>C (n.*892G>C) c.1443C>G (p.Thr481=) n.1616G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.756G>C n.1461G>C c.*103-69G>C (n.*103-69G>C) n.494+790G>C n.534+790G>C c.1188C>G (p.Thr396=) c.1344C>G (p.Thr448=) n.425C>G c.1287C>G (p.Thr429=) c.844G>C c.89C>G c.477-122G>C c.491+790G>C c.711C>G (p.Thr237=) c.1371C>G (p.Thr457=) n.1625C>G n.1590C>G n.1306C>G n.3185C>G | |
11 | g.65718891C>T | CA475472828 | KAT5,RNASEH2C | c.*892G>A (n.*892G>A) c.1443C>T (p.Thr481=) n.1616G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.756G>A n.1461G>A c.*103-69G>A (n.*103-69G>A) n.494+790G>A n.534+790G>A c.1188C>T (p.Thr396=) c.1344C>T (p.Thr448=) n.425C>T c.1287C>T (p.Thr429=) c.844G>A c.89C>T c.477-122G>A c.491+790G>A c.711C>T (p.Thr237=) c.1371C>T (p.Thr457=) n.1625C>T n.1590C>T n.1306C>T n.3185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65718892A>C | CA381290763 | KAT5,RNASEH2C | c.*891T>G (n.*891T>G) c.1444A>C (p.Ser482Arg) n.1615T>G c.*367T>G (n.*367T>G) n.755T>G n.1460T>G c.*103-70T>G (n.*103-70T>G) n.494+789T>G n.534+789T>G c.1189A>C (p.Ser397Arg) c.1345A>C (p.Ser449Arg) n.426A>C c.1288A>C (p.Ser430Arg) c.843T>G c.90A>C c.477-123T>G c.491+789T>G c.712A>C (p.Ser238Arg) c.1372A>C (p.Ser458Arg) n.1626A>C n.1591A>C n.1307A>C n.3186A>C | |
11 | g.65718892A>G | CA381290764 | KAT5,RNASEH2C | c.*891T>C (n.*891T>C) c.1444A>G (p.Ser482Gly) n.1615T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.755T>C n.1460T>C c.*103-70T>C (n.*103-70T>C) n.494+789T>C n.534+789T>C c.1189A>G (p.Ser397Gly) c.1345A>G (p.Ser449Gly) n.426A>G c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.843T>C c.90A>G c.477-123T>C c.491+789T>C c.712A>G (p.Ser238Gly) c.1372A>G (p.Ser458Gly) n.1626A>G n.1591A>G n.1307A>G n.3186A>G | |
11 | g.65718892A>T | CA381290765 | KAT5,RNASEH2C | c.*891T>A (n.*891T>A) c.1444A>T (p.Ser482Cys) n.1615T>A c.*367T>A (n.*367T>A) n.755T>A n.1460T>A c.*103-70T>A (n.*103-70T>A) n.494+789T>A n.534+789T>A c.1189A>T (p.Ser397Cys) c.1345A>T (p.Ser449Cys) n.426A>T c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.843T>A c.90A>T c.477-123T>A c.491+789T>A c.712A>T (p.Ser238Cys) c.1372A>T (p.Ser458Cys) n.1626A>T n.1591A>T n.1307A>T n.3186A>T | |
11 | g.65718893G>A | CA381290766 | KAT5,RNASEH2C | c.*890C>T (n.*890C>T) c.1445G>A (p.Ser482Asn) n.1614C>T c.*366C>T (n.*366C>T) n.754C>T n.1459C>T c.*103-71C>T (n.*103-71C>T) n.494+788C>T n.534+788C>T c.1190G>A (p.Ser397Asn) c.1346G>A (p.Ser449Asn) n.427G>A c.1289G>A (p.Ser430Asn) c.842C>T c.91G>A c.477-124C>T c.491+788C>T c.713G>A (p.Ser238Asn) c.1373G>A (p.Ser458Asn) n.1627G>A n.1592G>A n.1308G>A n.3187G>A | |
11 | g.65718893G>C | CA381290768 | KAT5,RNASEH2C | c.*890C>G (n.*890C>G) c.1445G>C (p.Ser482Thr) n.1614C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.754C>G n.1459C>G c.*103-71C>G (n.*103-71C>G) n.494+788C>G n.534+788C>G c.1190G>C (p.Ser397Thr) c.1346G>C (p.Ser449Thr) n.427G>C c.1289G>C (p.Ser430Thr) c.842C>G c.91G>C c.477-124C>G c.491+788C>G c.713G>C (p.Ser238Thr) c.1373G>C (p.Ser458Thr) n.1627G>C n.1592G>C n.1308G>C n.3187G>C | |
11 | g.65718893G>T | CA381290770 | KAT5,RNASEH2C | c.*890C>A (n.*890C>A) c.1445G>T (p.Ser482Ile) n.1614C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.754C>A n.1459C>A c.*103-71C>A (n.*103-71C>A) n.494+788C>A n.534+788C>A c.1190G>T (p.Ser397Ile) c.1346G>T (p.Ser449Ile) n.427G>T c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.842C>A c.91G>T c.477-124C>A c.491+788C>A c.713G>T (p.Ser238Ile) c.1373G>T (p.Ser458Ile) n.1627G>T n.1592G>T n.1308G>T n.3187G>T | |
11 | g.65718894C>A | CA381290773 | KAT5,RNASEH2C | c.*889G>T (n.*889G>T) c.1446C>A (p.Ser482Arg) n.1613G>T c.*365G>T (n.*365G>T) n.753G>T n.1458G>T c.*103-72G>T (n.*103-72G>T) n.494+787G>T n.534+787G>T c.1191C>A (p.Ser397Arg) c.1347C>A (p.Ser449Arg) n.428C>A c.1290C>A (p.Ser430Arg) c.841G>T c.92C>A c.477-125G>T c.491+787G>T c.714C>A (p.Ser238Arg) c.1374C>A (p.Ser458Arg) n.1628C>A n.1593C>A n.1309C>A n.3188C>A | |
11 | g.65718894C>G | CA381290775 | KAT5,RNASEH2C | c.*889G>C (n.*889G>C) c.1446C>G (p.Ser482Arg) n.1613G>C c.*365G>C (n.*365G>C) n.753G>C n.1458G>C c.*103-72G>C (n.*103-72G>C) n.494+787G>C n.534+787G>C c.1191C>G (p.Ser397Arg) c.1347C>G (p.Ser449Arg) n.428C>G c.1290C>G (p.Ser430Arg) c.841G>C c.92C>G c.477-125G>C c.491+787G>C c.714C>G (p.Ser238Arg) c.1374C>G (p.Ser458Arg) n.1628C>G n.1593C>G n.1309C>G n.3188C>G | |
11 | g.65718894C>T | CA475472830 | KAT5,RNASEH2C | c.*889G>A (n.*889G>A) c.1446C>T (p.Ser482=) n.1613G>A c.*365G>A (n.*365G>A) n.753G>A n.1458G>A c.*103-72G>A (n.*103-72G>A) n.494+787G>A n.534+787G>A c.1191C>T (p.Ser397=) c.1347C>T (p.Ser449=) n.428C>T c.1290C>T (p.Ser430=) c.841G>A c.92C>T c.477-125G>A c.491+787G>A c.714C>T (p.Ser238=) c.1374C>T (p.Ser458=) n.1628C>T n.1593C>T n.1309C>T n.3188C>T | COSMIC |
11 | g.65718895A>C | CA381290778 | KAT5,RNASEH2C | c.*888T>G (n.*888T>G) c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.1612T>G c.*364T>G (n.*364T>G) n.752T>G n.1457T>G c.*103-73T>G (n.*103-73T>G) n.494+786T>G n.534+786T>G c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) n.429A>C c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.840T>G c.93A>C c.477-126T>G c.491+786T>G c.715A>C (p.Ile239Leu) c.1375A>C (p.Ile459Leu) n.1629A>C n.1594A>C n.1310A>C n.3189A>C | |
11 | g.65718895A>G | CA381290780 | KAT5,RNASEH2C | c.*888T>C (n.*888T>C) c.1447A>G (p.Ile483Val) n.1612T>C c.*364T>C (n.*364T>C) n.752T>C n.1457T>C c.*103-73T>C (n.*103-73T>C) n.494+786T>C n.534+786T>C c.1192A>G (p.Ile398Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) n.429A>G c.1291A>G (p.Ile431Val) c.840T>C c.93A>G c.477-126T>C c.491+786T>C c.715A>G (p.Ile239Val) c.1375A>G (p.Ile459Val) n.1629A>G n.1594A>G n.1310A>G n.3189A>G | |
11 | g.65718895A>T | CA381290782 | KAT5,RNASEH2C | c.*888T>A (n.*888T>A) c.1447A>T (p.Ile483Phe) n.1612T>A c.*364T>A (n.*364T>A) n.752T>A n.1457T>A c.*103-73T>A (n.*103-73T>A) n.494+786T>A n.534+786T>A c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) n.429A>T c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.840T>A c.93A>T c.477-126T>A c.491+786T>A c.715A>T (p.Ile239Phe) c.1375A>T (p.Ile459Phe) n.1629A>T n.1594A>T n.1310A>T n.3189A>T | |
11 | g.65718896T>A | CA381290784 | KAT5,RNASEH2C | c.*887A>T (n.*887A>T) c.1448T>A (p.Ile483Asn) n.1611A>T c.*363A>T (n.*363A>T) n.751A>T n.1456A>T c.*103-74A>T (n.*103-74A>T) n.494+785A>T n.534+785A>T c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.1349T>A (p.Ile450Asn) n.430T>A c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.839A>T c.94T>A c.477-127A>T c.491+785A>T c.716T>A (p.Ile239Asn) c.1376T>A (p.Ile459Asn) n.1630T>A n.1595T>A n.1311T>A n.3190T>A | |
11 | g.65718896T>C | CA381290786 | KAT5,RNASEH2C | c.*887A>G (n.*887A>G) c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.1611A>G c.*363A>G (n.*363A>G) n.751A>G n.1456A>G c.*103-74A>G (n.*103-74A>G) n.494+785A>G n.534+785A>G c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) n.430T>C c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.839A>G c.94T>C c.477-127A>G c.491+785A>G c.716T>C (p.Ile239Thr) c.1376T>C (p.Ile459Thr) n.1630T>C n.1595T>C n.1311T>C n.3190T>C | |
11 | g.65718896T>G | CA381290785 | KAT5,RNASEH2C | c.*887A>C (n.*887A>C) c.1448T>G (p.Ile483Ser) n.1611A>C c.*363A>C (n.*363A>C) n.751A>C n.1456A>C c.*103-74A>C (n.*103-74A>C) n.494+785A>C n.534+785A>C c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) n.430T>G c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.839A>C c.94T>G c.477-127A>C c.491+785A>C c.716T>G (p.Ile239Ser) c.1376T>G (p.Ile459Ser) n.1630T>G n.1595T>G n.1311T>G n.3190T>G | |
11 | g.65718897C>A | CA475472831 | KAT5,RNASEH2C | c.*886G>T (n.*886G>T) c.1449C>A (p.Ile483=) n.1610G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.750G>T n.1455G>T c.*103-75G>T (n.*103-75G>T) n.494+784G>T n.534+784G>T c.1194C>A (p.Ile398=) c.1350C>A (p.Ile450=) n.431C>A c.1293C>A (p.Ile431=) c.838G>T c.95C>A c.477-128G>T c.491+784G>T c.717C>A (p.Ile239=) c.1377C>A (p.Ile459=) n.1631C>A n.1596C>A n.1312C>A n.3191C>A | |
11 | g.65718897C>G | CA381290787 | KAT5,RNASEH2C | c.*886G>C (n.*886G>C) c.1449C>G (p.Ile483Met) n.1610G>C c.*362G>C (n.*362G>C) n.750G>C n.1455G>C c.*103-75G>C (n.*103-75G>C) n.494+784G>C n.534+784G>C c.1194C>G (p.Ile398Met) c.1350C>G (p.Ile450Met) n.431C>G c.1293C>G (p.Ile431Met) c.838G>C c.95C>G c.477-128G>C c.491+784G>C c.717C>G (p.Ile239Met) c.1377C>G (p.Ile459Met) n.1631C>G n.1596C>G n.1312C>G n.3191C>G | |
11 | g.65718897C>T | CA475472832 | KAT5,RNASEH2C | c.*886G>A (n.*886G>A) c.1449C>T (p.Ile483=) n.1610G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.750G>A n.1455G>A c.*103-75G>A (n.*103-75G>A) n.494+784G>A n.534+784G>A c.1194C>T (p.Ile398=) c.1350C>T (p.Ile450=) n.431C>T c.1293C>T (p.Ile431=) c.838G>A c.95C>T c.477-128G>A c.491+784G>A c.717C>T (p.Ile239=) c.1377C>T (p.Ile459=) n.1631C>T n.1596C>T n.1312C>T n.3191C>T | |
11 | g.65718898A>C | CA381290793 | KAT5,RNASEH2C | c.*885T>G (n.*885T>G) c.1450A>C (p.Lys484Gln) n.1609T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.749T>G n.1454T>G c.*103-76T>G (n.*103-76T>G) n.494+783T>G n.534+783T>G c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.1351A>C (p.Lys451Gln) n.432A>C c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.837T>G c.96A>C c.477-129T>G c.491+783T>G c.718A>C (p.Lys240Gln) c.1378A>C (p.Lys460Gln) n.1632A>C n.1597A>C n.1313A>C n.3192A>C | |
11 | g.65718898A>G | CA381290789 | KAT5,RNASEH2C | c.*885T>C (n.*885T>C) c.1450A>G (p.Lys484Glu) n.1609T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.749T>C n.1454T>C c.*103-76T>C (n.*103-76T>C) n.494+783T>C n.534+783T>C c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.1351A>G (p.Lys451Glu) n.432A>G c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.837T>C c.96A>G c.477-129T>C c.491+783T>C c.718A>G (p.Lys240Glu) c.1378A>G (p.Lys460Glu) n.1632A>G n.1597A>G n.1313A>G n.3192A>G | |
11 | g.65718898A>T | CA381290791 | KAT5,RNASEH2C | c.*885T>A (n.*885T>A) c.1450A>T (p.Lys484Ter) n.1609T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.749T>A n.1454T>A c.*103-76T>A (n.*103-76T>A) n.494+783T>A n.534+783T>A c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.1351A>T (p.Lys451Ter) n.432A>T c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.837T>A c.96A>T c.477-129T>A c.491+783T>A c.718A>T (p.Lys240Ter) c.1378A>T (p.Lys460Ter) n.1632A>T n.1597A>T n.1313A>T n.3192A>T | |
11 | g.65718901_65718903del | CA2614381963 | KAT5,RNASEH2C | c.*883_*885del (n.*883_*885del) c.1453_1455del (p.Lys485del) n.1607_1609del c.*359_*361del (n.*359_*361del) n.747_749del n.1452_1454del c.*103-78_*103-76del (n.*103-78_*103-76del) n.494+781_494+783del n.534+781_534+783del c.1198_1200del (p.Lys400del) c.1354_1356del (p.Lys452del) n.435_437del c.1297_1299del (p.Lys433del) c.835_837del c.99_101del c.477-131_477-129del c.491+781_491+783del c.721_723del (p.Lys241del) c.1381_1383del (p.Lys461del) n.1635_1637del n.1600_1602del n.1316_1318del n.3195_3197del | gnomAD v4 |
11 | g.65718899A>C | CA381290795 | KAT5,RNASEH2C | c.*884T>G (n.*884T>G) c.1451A>C (p.Lys484Thr) n.1608T>G c.*360T>G (n.*360T>G) n.748T>G n.1453T>G c.*103-77T>G (n.*103-77T>G) n.494+782T>G n.534+782T>G c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.1352A>C (p.Lys451Thr) n.433A>C c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.836T>G c.97A>C c.477-130T>G c.491+782T>G c.719A>C (p.Lys240Thr) c.1379A>C (p.Lys460Thr) n.1633A>C n.1598A>C n.1314A>C n.3193A>C | |
11 | g.65718899A>G | CA381290797 | KAT5,RNASEH2C | c.*884T>C (n.*884T>C) c.1451A>G (p.Lys484Arg) n.1608T>C c.*360T>C (n.*360T>C) n.748T>C n.1453T>C c.*103-77T>C (n.*103-77T>C) n.494+782T>C n.534+782T>C c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.1352A>G (p.Lys451Arg) n.433A>G c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.836T>C c.97A>G c.477-130T>C c.491+782T>C c.719A>G (p.Lys240Arg) c.1379A>G (p.Lys460Arg) n.1633A>G n.1598A>G n.1314A>G n.3193A>G | |
11 | g.65718899A>T | CA381290799 | KAT5,RNASEH2C | c.*884T>A (n.*884T>A) c.1451A>T (p.Lys484Met) n.1608T>A c.*360T>A (n.*360T>A) n.748T>A n.1453T>A c.*103-77T>A (n.*103-77T>A) n.494+782T>A n.534+782T>A c.1196A>T (p.Lys399Met) c.1352A>T (p.Lys451Met) n.433A>T c.1295A>T (p.Lys432Met) c.836T>A c.97A>T c.477-130T>A c.491+782T>A c.719A>T (p.Lys240Met) c.1379A>T (p.Lys460Met) n.1633A>T n.1598A>T n.1314A>T n.3193A>T | |
11 | g.65718900G>A | CA475472833 | KAT5,RNASEH2C | c.*883C>T (n.*883C>T) c.1452G>A (p.Lys484=) n.1607C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.747C>T n.1452C>T c.*103-78C>T (n.*103-78C>T) n.494+781C>T n.534+781C>T c.1197G>A (p.Lys399=) c.1353G>A (p.Lys451=) n.434G>A c.1296G>A (p.Lys432=) c.835C>T c.98G>A c.477-131C>T c.491+781C>T c.720G>A (p.Lys240=) c.1380G>A (p.Lys460=) n.1634G>A n.1599G>A n.1315G>A n.3194G>A | |
11 | g.65718900G>C | CA381290802 | KAT5,RNASEH2C | c.*883C>G (n.*883C>G) c.1452G>C (p.Lys484Asn) n.1607C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.747C>G n.1452C>G c.*103-78C>G (n.*103-78C>G) n.494+781C>G n.534+781C>G c.1197G>C (p.Lys399Asn) c.1353G>C (p.Lys451Asn) n.434G>C c.1296G>C (p.Lys432Asn) c.835C>G c.98G>C c.477-131C>G c.491+781C>G c.720G>C (p.Lys240Asn) c.1380G>C (p.Lys460Asn) n.1634G>C n.1599G>C n.1315G>C n.3194G>C | |
11 | g.65718900G>T | CA381290804 | KAT5,RNASEH2C | c.*883C>A (n.*883C>A) c.1452G>T (p.Lys484Asn) n.1607C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.747C>A n.1452C>A c.*103-78C>A (n.*103-78C>A) n.494+781C>A n.534+781C>A c.1197G>T (p.Lys399Asn) c.1353G>T (p.Lys451Asn) n.434G>T c.1296G>T (p.Lys432Asn) c.835C>A c.98G>T c.477-131C>A c.491+781C>A c.720G>T (p.Lys240Asn) c.1380G>T (p.Lys460Asn) n.1634G>T n.1599G>T n.1315G>T n.3194G>T | |
11 | g.65718901A>C | CA381290806 | KAT5,RNASEH2C | c.*882T>G (n.*882T>G) c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.1606T>G c.*358T>G (n.*358T>G) n.746T>G n.1451T>G c.*103-79T>G (n.*103-79T>G) n.494+780T>G n.534+780T>G c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.1354A>C (p.Lys452Gln) n.435A>C c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.834T>G c.99A>C c.477-132T>G c.491+780T>G c.721A>C (p.Lys241Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) n.1635A>C n.1600A>C n.1316A>C n.3195A>C | |
11 | g.65718901A>G | CA381290808 | KAT5,RNASEH2C | c.*882T>C (n.*882T>C) c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.1606T>C c.*358T>C (n.*358T>C) n.746T>C n.1451T>C c.*103-79T>C (n.*103-79T>C) n.494+780T>C n.534+780T>C c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.1354A>G (p.Lys452Glu) n.435A>G c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.834T>C c.99A>G c.477-132T>C c.491+780T>C c.721A>G (p.Lys241Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) n.1635A>G n.1600A>G n.1316A>G n.3195A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65718901A>T | CA381290810 | KAT5,RNASEH2C | c.*882T>A (n.*882T>A) c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.1606T>A c.*358T>A (n.*358T>A) n.746T>A n.1451T>A c.*103-79T>A (n.*103-79T>A) n.494+780T>A n.534+780T>A c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.1354A>T (p.Lys452Ter) n.435A>T c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.834T>A c.99A>T c.477-132T>A c.491+780T>A c.721A>T (p.Lys241Ter) c.1381A>T (p.Lys461Ter) n.1635A>T n.1600A>T n.1316A>T n.3195A>T | |
11 | g.65718902A>C | CA381290816 | KAT5,RNASEH2C | c.*881T>G (n.*881T>G) c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.1605T>G c.*357T>G (n.*357T>G) n.745T>G n.1450T>G c.*103-80T>G (n.*103-80T>G) n.494+779T>G n.534+779T>G c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.1355A>C (p.Lys452Thr) n.436A>C c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.833T>G c.100A>C c.477-133T>G c.491+779T>G c.722A>C (p.Lys241Thr) c.1382A>C (p.Lys461Thr) n.1636A>C n.1601A>C n.1317A>C n.3196A>C | |
11 | g.65718902A>G | CA381290817 | KAT5,RNASEH2C | c.*881T>C (n.*881T>C) c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.1605T>C c.*357T>C (n.*357T>C) n.745T>C n.1450T>C c.*103-80T>C (n.*103-80T>C) n.494+779T>C n.534+779T>C c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.1355A>G (p.Lys452Arg) n.436A>G c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.833T>C c.100A>G c.477-133T>C c.491+779T>C c.722A>G (p.Lys241Arg) c.1382A>G (p.Lys461Arg) n.1636A>G n.1601A>G n.1317A>G n.3196A>G | |
11 | g.65718902A>T | CA381290818 | KAT5,RNASEH2C | c.*881T>A (n.*881T>A) c.1454A>T (p.Lys485Met) n.1605T>A c.*357T>A (n.*357T>A) n.745T>A n.1450T>A c.*103-80T>A (n.*103-80T>A) n.494+779T>A n.534+779T>A c.1199A>T (p.Lys400Met) c.1355A>T (p.Lys452Met) n.436A>T c.1298A>T (p.Lys433Met) c.833T>A c.100A>T c.477-133T>A c.491+779T>A c.722A>T (p.Lys241Met) c.1382A>T (p.Lys461Met) n.1636A>T n.1601A>T n.1317A>T n.3196A>T | |
11 | g.65718903G>A | CA475472834 | KAT5,RNASEH2C | c.*880C>T (n.*880C>T) c.1455G>A (p.Lys485=) n.1604C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.744C>T n.1449C>T c.*103-81C>T (n.*103-81C>T) n.494+778C>T n.534+778C>T c.1200G>A (p.Lys400=) c.1356G>A (p.Lys452=) n.437G>A c.1299G>A (p.Lys433=) c.832C>T c.101G>A c.477-134C>T c.491+778C>T c.723G>A (p.Lys241=) c.1383G>A (p.Lys461=) n.1637G>A n.1602G>A n.1318G>A n.3197G>A | |
11 | g.65718903G>C | CA381290820 | KAT5,RNASEH2C | c.*880C>G (n.*880C>G) c.1455G>C (p.Lys485Asn) n.1604C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.744C>G n.1449C>G c.*103-81C>G (n.*103-81C>G) n.494+778C>G n.534+778C>G c.1200G>C (p.Lys400Asn) c.1356G>C (p.Lys452Asn) n.437G>C c.1299G>C (p.Lys433Asn) c.832C>G c.101G>C c.477-134C>G c.491+778C>G c.723G>C (p.Lys241Asn) c.1383G>C (p.Lys461Asn) n.1637G>C n.1602G>C n.1318G>C n.3197G>C | |
11 | g.65718903G>T | CA381290822 | KAT5,RNASEH2C | c.*880C>A (n.*880C>A) c.1455G>T (p.Lys485Asn) n.1604C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.744C>A n.1449C>A c.*103-81C>A (n.*103-81C>A) n.494+778C>A n.534+778C>A c.1200G>T (p.Lys400Asn) c.1356G>T (p.Lys452Asn) n.437G>T c.1299G>T (p.Lys433Asn) c.832C>A c.101G>T c.477-134C>A c.491+778C>A c.723G>T (p.Lys241Asn) c.1383G>T (p.Lys461Asn) n.1637G>T n.1602G>T n.1318G>T n.3197G>T | |
11 | g.65718904G>A | CA381290825 | KAT5,RNASEH2C | c.*879C>T (n.*879C>T) c.1456G>A (p.Glu486Lys) n.1603C>T c.*355C>T (n.*355C>T) n.743C>T n.1448C>T c.*103-82C>T (n.*103-82C>T) n.494+777C>T n.534+777C>T c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1357G>A (p.Glu453Lys) n.438G>A c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.831C>T c.102G>A c.477-135C>T c.491+777C>T c.724G>A (p.Glu242Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) n.1638G>A n.1603G>A n.1319G>A n.3198G>A | COSMIC |
11 | g.65718904G>C | CA381290827 | KAT5,RNASEH2C | c.*879C>G (n.*879C>G) c.1456G>C (p.Glu486Gln) n.1603C>G c.*355C>G (n.*355C>G) n.743C>G n.1448C>G c.*103-82C>G (n.*103-82C>G) n.494+777C>G n.534+777C>G c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1357G>C (p.Glu453Gln) n.438G>C c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.831C>G c.102G>C c.477-135C>G c.491+777C>G c.724G>C (p.Glu242Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) n.1638G>C n.1603G>C n.1319G>C n.3198G>C | |
11 | g.65718904G>T | CA381290828 | KAT5,RNASEH2C | c.*879C>A (n.*879C>A) c.1456G>T (p.Glu486Ter) n.1603C>A c.*355C>A (n.*355C>A) n.743C>A n.1448C>A c.*103-82C>A (n.*103-82C>A) n.494+777C>A n.534+777C>A c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1357G>T (p.Glu453Ter) n.438G>T c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.831C>A c.102G>T c.477-135C>A c.491+777C>A c.724G>T (p.Glu242Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) n.1638G>T n.1603G>T n.1319G>T n.3198G>T | |
11 | g.65718905A>C | CA381290830 | KAT5,RNASEH2C | c.*878T>G (n.*878T>G) c.1457A>C (p.Glu486Ala) n.1602T>G c.*354T>G (n.*354T>G) n.742T>G n.1447T>G c.*103-83T>G (n.*103-83T>G) n.494+776T>G n.534+776T>G c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1358A>C (p.Glu453Ala) n.439A>C c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.830T>G c.103A>C c.477-136T>G c.491+776T>G c.725A>C (p.Glu242Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) n.1639A>C n.1604A>C n.1320A>C n.3199A>C | |
11 | g.65718905A>G | CA381290832 | KAT5,RNASEH2C | c.*878T>C (n.*878T>C) c.1457A>G (p.Glu486Gly) n.1602T>C c.*354T>C (n.*354T>C) n.742T>C n.1447T>C c.*103-83T>C (n.*103-83T>C) n.494+776T>C n.534+776T>C c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1358A>G (p.Glu453Gly) n.439A>G c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.830T>C c.103A>G c.477-136T>C c.491+776T>C c.725A>G (p.Glu242Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) n.1639A>G n.1604A>G n.1320A>G n.3199A>G | |
11 | g.65718905A>T | CA381290835 | KAT5,RNASEH2C | c.*878T>A (n.*878T>A) c.1457A>T (p.Glu486Val) n.1602T>A c.*354T>A (n.*354T>A) n.742T>A n.1447T>A c.*103-83T>A (n.*103-83T>A) n.494+776T>A n.534+776T>A c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1358A>T (p.Glu453Val) n.439A>T c.1301A>T (p.Glu434Val) c.830T>A c.103A>T c.477-136T>A c.491+776T>A c.725A>T (p.Glu242Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) n.1639A>T n.1604A>T n.1320A>T n.3199A>T | |
11 | g.65718906G>A | CA475472835 | KAT5,RNASEH2C | c.*877C>T (n.*877C>T) c.1458G>A (p.Glu486=) n.1601C>T c.*353C>T (n.*353C>T) n.741C>T n.1446C>T c.*103-84C>T (n.*103-84C>T) n.494+775C>T n.534+775C>T c.1203G>A (p.Glu401=) c.1359G>A (p.Glu453=) n.440G>A c.1302G>A (p.Glu434=) c.829C>T c.104G>A c.477-137C>T c.491+775C>T c.726G>A (p.Glu242=) c.1386G>A (p.Glu462=) n.1640G>A n.1605G>A n.1321G>A n.3200G>A | gnomAD v4 |
11 | g.65718906G>C | CA381290838 | KAT5,RNASEH2C | c.*877C>G (n.*877C>G) c.1458G>C (p.Glu486Asp) n.1601C>G c.*353C>G (n.*353C>G) n.741C>G n.1446C>G c.*103-84C>G (n.*103-84C>G) n.494+775C>G n.534+775C>G c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.1359G>C (p.Glu453Asp) n.440G>C c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.829C>G c.104G>C c.477-137C>G c.491+775C>G c.726G>C (p.Glu242Asp) c.1386G>C (p.Glu462Asp) n.1640G>C n.1605G>C n.1321G>C n.3200G>C | |
11 | g.65718906G>T | CA381290840 | KAT5,RNASEH2C | c.*877C>A (n.*877C>A) c.1458G>T (p.Glu486Asp) n.1601C>A c.*353C>A (n.*353C>A) n.741C>A n.1446C>A c.*103-84C>A (n.*103-84C>A) n.494+775C>A n.534+775C>A c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.1359G>T (p.Glu453Asp) n.440G>T c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.829C>A c.104G>T c.477-137C>A c.491+775C>A c.726G>T (p.Glu242Asp) c.1386G>T (p.Glu462Asp) n.1640G>T n.1605G>T n.1321G>T n.3200G>T | |
11 | g.65718907G>A | CA381290842 | KAT5,RNASEH2C | c.*876C>T (n.*876C>T) c.1459G>A (p.Asp487Asn) n.1600C>T c.*352C>T (n.*352C>T) n.740C>T n.1445C>T c.*103-85C>T (n.*103-85C>T) n.494+774C>T n.534+774C>T c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.1360G>A (p.Asp454Asn) n.441G>A c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.828C>T c.105G>A c.477-138C>T c.491+774C>T c.727G>A (p.Asp243Asn) c.1387G>A (p.Asp463Asn) n.1641G>A n.1606G>A n.1322G>A n.3201G>A | |
11 | g.65718907G>C | CA381290844 | KAT5,RNASEH2C | c.*876C>G (n.*876C>G) c.1459G>C (p.Asp487His) n.1600C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.740C>G n.1445C>G c.*103-85C>G (n.*103-85C>G) n.494+774C>G n.534+774C>G c.1204G>C (p.Asp402His) c.1360G>C (p.Asp454His) n.441G>C c.1303G>C (p.Asp435His) c.828C>G c.105G>C c.477-138C>G c.491+774C>G c.727G>C (p.Asp243His) c.1387G>C (p.Asp463His) n.1641G>C n.1606G>C n.1322G>C n.3201G>C | |
11 | g.65718907G>T | CA381290847 | KAT5,RNASEH2C | c.*876C>A (n.*876C>A) c.1459G>T (p.Asp487Tyr) n.1600C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.740C>A n.1445C>A c.*103-85C>A (n.*103-85C>A) n.494+774C>A n.534+774C>A c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.1360G>T (p.Asp454Tyr) n.441G>T c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.828C>A c.105G>T c.477-138C>A c.491+774C>A c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) n.1641G>T n.1606G>T n.1322G>T n.3201G>T | |
11 | g.65718908A>C | CA381290854 | KAT5,RNASEH2C | c.*875T>G (n.*875T>G) c.1460A>C (p.Asp487Ala) n.1599T>G c.*351T>G (n.*351T>G) n.739T>G n.1444T>G c.*103-86T>G (n.*103-86T>G) n.494+773T>G n.534+773T>G c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.1361A>C (p.Asp454Ala) n.442A>C c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.827T>G c.106A>C c.477-139T>G c.491+773T>G c.728A>C (p.Asp243Ala) c.1388A>C (p.Asp463Ala) n.1642A>C n.1607A>C n.1323A>C n.3202A>C | |
11 | g.65718908A>G | CA381290853 | KAT5,RNASEH2C | c.*875T>C (n.*875T>C) c.1460A>G (p.Asp487Gly) n.1599T>C c.*351T>C (n.*351T>C) n.739T>C n.1444T>C c.*103-86T>C (n.*103-86T>C) n.494+773T>C n.534+773T>C c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.1361A>G (p.Asp454Gly) n.442A>G c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.827T>C c.106A>G c.477-139T>C c.491+773T>C c.728A>G (p.Asp243Gly) c.1388A>G (p.Asp463Gly) n.1642A>G n.1607A>G n.1323A>G n.3202A>G | |
11 | g.65718908A>T | CA381290850 | KAT5,RNASEH2C | c.*875T>A (n.*875T>A) c.1460A>T (p.Asp487Val) n.1599T>A c.*351T>A (n.*351T>A) n.739T>A n.1444T>A c.*103-86T>A (n.*103-86T>A) n.494+773T>A n.534+773T>A c.1205A>T (p.Asp402Val) c.1361A>T (p.Asp454Val) n.442A>T c.1304A>T (p.Asp435Val) c.827T>A c.106A>T c.477-139T>A c.491+773T>A c.728A>T (p.Asp243Val) c.1388A>T (p.Asp463Val) n.1642A>T n.1607A>T n.1323A>T n.3202A>T | |
11 | g.65718909T>A | CA381290855 | KAT5,RNASEH2C | c.*874A>T (n.*874A>T) c.1461T>A (p.Asp487Glu) n.1598A>T c.*350A>T (n.*350A>T) n.738A>T n.1443A>T c.*103-87A>T (n.*103-87A>T) n.494+772A>T n.534+772A>T c.1206T>A (p.Asp402Glu) c.1362T>A (p.Asp454Glu) n.443T>A c.1305T>A (p.Asp435Glu) c.826A>T c.107T>A c.477-140A>T c.491+772A>T c.729T>A (p.Asp243Glu) c.1389T>A (p.Asp463Glu) n.1643T>A n.1608T>A n.1324T>A n.3203T>A | |
11 | g.65718909T>C | CA475472836 | KAT5,RNASEH2C | c.*874A>G (n.*874A>G) c.1461T>C (p.Asp487=) n.1598A>G c.*350A>G (n.*350A>G) n.738A>G n.1443A>G c.*103-87A>G (n.*103-87A>G) n.494+772A>G n.534+772A>G c.1206T>C (p.Asp402=) c.1362T>C (p.Asp454=) n.443T>C c.1305T>C (p.Asp435=) c.826A>G c.107T>C c.477-140A>G c.491+772A>G c.729T>C (p.Asp243=) c.1389T>C (p.Asp463=) n.1643T>C n.1608T>C n.1324T>C n.3203T>C | gnomAD v4 |
11 | g.65718909T>G | CA381290856 | KAT5,RNASEH2C | c.*874A>C (n.*874A>C) c.1461T>G (p.Asp487Glu) n.1598A>C c.*350A>C (n.*350A>C) n.738A>C n.1443A>C c.*103-87A>C (n.*103-87A>C) n.494+772A>C n.534+772A>C c.1206T>G (p.Asp402Glu) c.1362T>G (p.Asp454Glu) n.443T>G c.1305T>G (p.Asp435Glu) c.826A>C c.107T>G c.477-140A>C c.491+772A>C c.729T>G (p.Asp243Glu) c.1389T>G (p.Asp463Glu) n.1643T>G n.1608T>G n.1324T>G n.3203T>G | |
11 | g.65718910G>A | CA381290857 | KAT5,RNASEH2C | c.*873C>T (n.*873C>T) c.1462G>A (p.Val488Ile) n.1597C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.737C>T n.1442C>T c.*103-88C>T (n.*103-88C>T) n.494+771C>T n.534+771C>T c.1207G>A (p.Val403Ile) c.1363G>A (p.Val455Ile) n.444G>A c.1306G>A (p.Val436Ile) c.825C>T c.108G>A c.477-141C>T c.491+771C>T c.730G>A (p.Val244Ile) c.1390G>A (p.Val464Ile) n.1644G>A n.1609G>A n.1325G>A n.3204G>A | |
11 | g.65718910G>C | CA381290858 | KAT5,RNASEH2C | c.*873C>G (n.*873C>G) c.1462G>C (p.Val488Leu) n.1597C>G c.*349C>G (n.*349C>G) n.737C>G n.1442C>G c.*103-88C>G (n.*103-88C>G) n.494+771C>G n.534+771C>G c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) n.444G>C c.1306G>C (p.Val436Leu) c.825C>G c.108G>C c.477-141C>G c.491+771C>G c.730G>C (p.Val244Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) n.1644G>C n.1609G>C n.1325G>C n.3204G>C | |
11 | g.65718910G>T | CA381290859 | KAT5,RNASEH2C | c.*873C>A (n.*873C>A) c.1462G>T (p.Val488Phe) n.1597C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.737C>A n.1442C>A c.*103-88C>A (n.*103-88C>A) n.494+771C>A n.534+771C>A c.1207G>T (p.Val403Phe) c.1363G>T (p.Val455Phe) n.444G>T c.1306G>T (p.Val436Phe) c.825C>A c.108G>T c.477-141C>A c.491+771C>A c.730G>T (p.Val244Phe) c.1390G>T (p.Val464Phe) n.1644G>T n.1609G>T n.1325G>T n.3204G>T | |
11 | g.65718911T>A | CA381290860 | KAT5,RNASEH2C | c.*872A>T (n.*872A>T) c.1463T>A (p.Val488Asp) n.1596A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.736A>T n.1441A>T c.*103-89A>T (n.*103-89A>T) n.494+770A>T n.534+770A>T c.1208T>A (p.Val403Asp) c.1364T>A (p.Val455Asp) n.445T>A c.1307T>A (p.Val436Asp) c.824A>T c.109T>A c.477-142A>T c.491+770A>T c.731T>A (p.Val244Asp) c.1391T>A (p.Val464Asp) n.1645T>A n.1610T>A n.1326T>A n.3205T>A | |
11 | g.65718911T>C | CA381290861 | KAT5,RNASEH2C | c.*872A>G (n.*872A>G) c.1463T>C (p.Val488Ala) n.1596A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.736A>G n.1441A>G c.*103-89A>G (n.*103-89A>G) n.494+770A>G n.534+770A>G c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) n.445T>C c.1307T>C (p.Val436Ala) c.824A>G c.109T>C c.477-142A>G c.491+770A>G c.731T>C (p.Val244Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) n.1645T>C n.1610T>C n.1326T>C n.3205T>C | |
11 | g.65718911T>G | CA381290862 | KAT5,RNASEH2C | c.*872A>C (n.*872A>C) c.1463T>G (p.Val488Gly) n.1596A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.736A>C n.1441A>C c.*103-89A>C (n.*103-89A>C) n.494+770A>C n.534+770A>C c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) n.445T>G c.1307T>G (p.Val436Gly) c.824A>C c.109T>G c.477-142A>C c.491+770A>C c.731T>G (p.Val244Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) n.1645T>G n.1610T>G n.1326T>G n.3205T>G | |
11 | g.65718912C>A | CA475472839 | KAT5,RNASEH2C | c.*871G>T (n.*871G>T) c.1464C>A (p.Val488=) n.1595G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.735G>T n.1440G>T c.*103-90G>T (n.*103-90G>T) n.494+769G>T n.534+769G>T c.1209C>A (p.Val403=) c.1365C>A (p.Val455=) n.446C>A c.1308C>A (p.Val436=) c.823G>T c.110C>A c.477-143G>T c.491+769G>T c.732C>A (p.Val244=) c.1392C>A (p.Val464=) n.1646C>A n.1611C>A n.1327C>A n.3206C>A | |
11 | g.65718912C= | CA1979332953 | KAT5,RNASEH2C | c.*871G= (n.*871G=) c.1464C= (p.Val488=) n.1595G= c.*347G= (n.*347G=) n.735G= n.1440G= c.*103-90G= (n.*103-90G=) n.494+769G= n.534+769G= c.1209C= (p.Val403=) c.1365C= (p.Val455=) n.446C= c.1308C= (p.Val436=) c.823G= c.110C= c.477-143G= c.491+769G= c.732C= (p.Val244=) c.1392C= (p.Val464=) n.1646C= n.1611C= n.1327C= n.3206C= | |
11 | g.65718912C>G | CA475472837 | KAT5,RNASEH2C | c.*871G>C (n.*871G>C) c.1464C>G (p.Val488=) n.1595G>C c.*347G>C (n.*347G>C) n.735G>C n.1440G>C c.*103-90G>C (n.*103-90G>C) n.494+769G>C n.534+769G>C c.1209C>G (p.Val403=) c.1365C>G (p.Val455=) n.446C>G c.1308C>G (p.Val436=) c.823G>C c.110C>G c.477-143G>C c.491+769G>C c.732C>G (p.Val244=) c.1392C>G (p.Val464=) n.1646C>G n.1611C>G n.1327C>G n.3206C>G | |
11 | g.65718912C>T | CA475472838 | KAT5,RNASEH2C | c.*871G>A (n.*871G>A) c.1464C>T (p.Val488=) n.1595G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.735G>A n.1440G>A c.*103-90G>A (n.*103-90G>A) n.494+769G>A n.534+769G>A c.1209C>T (p.Val403=) c.1365C>T (p.Val455=) n.446C>T c.1308C>T (p.Val436=) c.823G>A c.110C>T c.477-143G>A c.491+769G>A c.732C>T (p.Val244=) c.1392C>T (p.Val464=) n.1646C>T n.1611C>T n.1327C>T n.3206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65718913A>C | CA381290864 | KAT5,RNASEH2C | c.*870T>G (n.*870T>G) c.1465A>C (p.Ile489Leu) n.1594T>G c.*346T>G (n.*346T>G) n.734T>G n.1439T>G c.*103-91T>G (n.*103-91T>G) n.494+768T>G n.534+768T>G c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) n.447A>C c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.822T>G c.111A>C c.477-144T>G c.491+768T>G c.733A>C (p.Ile245Leu) c.1393A>C (p.Ile465Leu) n.1647A>C n.1612A>C n.1328A>C n.3207A>C | gnomAD v4 |
11 | g.65718913A>G | CA381290866 | KAT5,RNASEH2C | c.*870T>C (n.*870T>C) c.1465A>G (p.Ile489Val) n.1594T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.734T>C n.1439T>C c.*103-91T>C (n.*103-91T>C) n.494+768T>C n.534+768T>C c.1210A>G (p.Ile404Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) n.447A>G c.1309A>G (p.Ile437Val) c.822T>C c.111A>G c.477-144T>C c.491+768T>C c.733A>G (p.Ile245Val) c.1393A>G (p.Ile465Val) n.1647A>G n.1612A>G n.1328A>G n.3207A>G | |
11 | g.65718913A>T | CA381290868 | KAT5,RNASEH2C | c.*870T>A (n.*870T>A) c.1465A>T (p.Ile489Phe) n.1594T>A c.*346T>A (n.*346T>A) n.734T>A n.1439T>A c.*103-91T>A (n.*103-91T>A) n.494+768T>A n.534+768T>A c.1210A>T (p.Ile404Phe) c.1366A>T (p.Ile456Phe) n.447A>T c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.822T>A c.111A>T c.477-144T>A c.491+768T>A c.733A>T (p.Ile245Phe) c.1393A>T (p.Ile465Phe) n.1647A>T n.1612A>T n.1328A>T n.3207A>T | |
11 | g.65718914T>A | CA381290870 | KAT5,RNASEH2C | c.*869A>T (n.*869A>T) c.1466T>A (p.Ile489Asn) n.1593A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.733A>T n.1438A>T c.*103-92A>T (n.*103-92A>T) n.494+767A>T n.534+767A>T c.1211T>A (p.Ile404Asn) c.1367T>A (p.Ile456Asn) n.448T>A c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.821A>T c.112T>A c.477-145A>T c.491+767A>T c.734T>A (p.Ile245Asn) c.1394T>A (p.Ile465Asn) n.1648T>A n.1613T>A n.1329T>A n.3208T>A | |
11 | g.65718914T>C | CA381290872 | KAT5,RNASEH2C | c.*869A>G (n.*869A>G) c.1466T>C (p.Ile489Thr) n.1593A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.733A>G n.1438A>G c.*103-92A>G (n.*103-92A>G) n.494+767A>G n.534+767A>G c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) n.448T>C c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.821A>G c.112T>C c.477-145A>G c.491+767A>G c.734T>C (p.Ile245Thr) c.1394T>C (p.Ile465Thr) n.1648T>C n.1613T>C n.1329T>C n.3208T>C | |
11 | g.65718914T>G | CA381290874 | KAT5,RNASEH2C | c.*869A>C (n.*869A>C) c.1466T>G (p.Ile489Ser) n.1593A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.733A>C n.1438A>C c.*103-92A>C (n.*103-92A>C) n.494+767A>C n.534+767A>C c.1211T>G (p.Ile404Ser) c.1367T>G (p.Ile456Ser) n.448T>G c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.821A>C c.112T>G c.477-145A>C c.491+767A>C c.734T>G (p.Ile245Ser) c.1394T>G (p.Ile465Ser) n.1648T>G n.1613T>G n.1329T>G n.3208T>G | |
11 | g.65718915C>A | CA475472840 | KAT5,RNASEH2C | c.*868G>T (n.*868G>T) c.1467C>A (p.Ile489=) n.1592G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.732G>T n.1437G>T c.*103-93G>T (n.*103-93G>T) n.494+766G>T n.534+766G>T c.1212C>A (p.Ile404=) c.1368C>A (p.Ile456=) n.449C>A c.1311C>A (p.Ile437=) c.820G>T c.113C>A c.477-146G>T c.491+766G>T c.735C>A (p.Ile245=) c.1395C>A (p.Ile465=) n.1649C>A n.1614C>A n.1330C>A n.3209C>A | |
11 | g.65718915C>G | CA381290878 | KAT5,RNASEH2C | c.*868G>C (n.*868G>C) c.1467C>G (p.Ile489Met) n.1592G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.732G>C n.1437G>C c.*103-93G>C (n.*103-93G>C) n.494+766G>C n.534+766G>C c.1212C>G (p.Ile404Met) c.1368C>G (p.Ile456Met) n.449C>G c.1311C>G (p.Ile437Met) c.820G>C c.113C>G c.477-146G>C c.491+766G>C c.735C>G (p.Ile245Met) c.1395C>G (p.Ile465Met) n.1649C>G n.1614C>G n.1330C>G n.3209C>G | |
11 | g.65718915C>T | CA475472841 | KAT5,RNASEH2C | c.*868G>A (n.*868G>A) c.1467C>T (p.Ile489=) n.1592G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.732G>A n.1437G>A c.*103-93G>A (n.*103-93G>A) n.494+766G>A n.534+766G>A c.1212C>T (p.Ile404=) c.1368C>T (p.Ile456=) n.449C>T c.1311C>T (p.Ile437=) c.820G>A c.113C>T c.477-146G>A c.491+766G>A c.735C>T (p.Ile245=) c.1395C>T (p.Ile465=) n.1649C>T n.1614C>T n.1330C>T n.3209C>T | |
11 | g.65718916T>A | CA381290881 | KAT5,RNASEH2C | c.*867A>T (n.*867A>T) c.1468T>A (p.Ser490Thr) n.1591A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.731A>T n.1436A>T c.*103-94A>T (n.*103-94A>T) n.494+765A>T n.534+765A>T c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.1369T>A (p.Ser457Thr) n.450T>A c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.819A>T c.114T>A c.477-147A>T c.491+765A>T c.736T>A (p.Ser246Thr) c.1396T>A (p.Ser466Thr) n.1650T>A n.1615T>A n.1331T>A n.3210T>A | |
11 | g.65718916T>C | CA381290885 | KAT5,RNASEH2C | c.*867A>G (n.*867A>G) c.1468T>C (p.Ser490Pro) n.1591A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.731A>G n.1436A>G c.*103-94A>G (n.*103-94A>G) n.494+765A>G n.534+765A>G c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.1369T>C (p.Ser457Pro) n.450T>C c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.819A>G c.114T>C c.477-147A>G c.491+765A>G c.736T>C (p.Ser246Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) n.1650T>C n.1615T>C n.1331T>C n.3210T>C | COSMIC |
11 | g.65718916T>G | CA381290887 | KAT5,RNASEH2C | c.*867A>C (n.*867A>C) c.1468T>G (p.Ser490Ala) n.1591A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.731A>C n.1436A>C c.*103-94A>C (n.*103-94A>C) n.494+765A>C n.534+765A>C c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.1369T>G (p.Ser457Ala) n.450T>G c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.819A>C c.114T>G c.477-147A>C c.491+765A>C c.736T>G (p.Ser246Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) n.1650T>G n.1615T>G n.1331T>G n.3210T>G | |
11 | g.65718917C>A | CA381290893 | KAT5,RNASEH2C | c.*866G>T (n.*866G>T) c.1469C>A (p.Ser490Tyr) n.1590G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.730G>T n.1435G>T c.*103-95G>T (n.*103-95G>T) n.494+764G>T n.534+764G>T c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.1370C>A (p.Ser457Tyr) n.451C>A c.1313C>A (p.Ser438Tyr) c.818G>T c.115C>A c.477-148G>T c.491+764G>T c.737C>A (p.Ser246Tyr) c.1397C>A (p.Ser466Tyr) n.1651C>A n.1616C>A n.1332C>A n.3211C>A | COSMIC |
11 | g.65718917C>G | CA381290896 | KAT5,RNASEH2C | c.*866G>C (n.*866G>C) c.1469C>G (p.Ser490Cys) n.1590G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.730G>C n.1435G>C c.*103-95G>C (n.*103-95G>C) n.494+764G>C n.534+764G>C c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.1370C>G (p.Ser457Cys) n.451C>G c.1313C>G (p.Ser438Cys) c.818G>C c.115C>G c.477-148G>C c.491+764G>C c.737C>G (p.Ser246Cys) c.1397C>G (p.Ser466Cys) n.1651C>G n.1616C>G n.1332C>G n.3211C>G | |
11 | g.65718917C>T | CA381290898 | KAT5,RNASEH2C | c.*866G>A (n.*866G>A) c.1469C>T (p.Ser490Phe) n.1590G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.730G>A n.1435G>A c.*103-95G>A (n.*103-95G>A) n.494+764G>A n.534+764G>A c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.1370C>T (p.Ser457Phe) n.451C>T c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.818G>A c.115C>T c.477-148G>A c.491+764G>A c.737C>T (p.Ser246Phe) c.1397C>T (p.Ser466Phe) n.1651C>T n.1616C>T n.1332C>T n.3211C>T | |
11 | g.65718918C>A | CA475472842 | KAT5,RNASEH2C | c.*865G>T (n.*865G>T) c.1470C>A (p.Ser490=) n.1589G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.729G>T n.1434G>T c.*103-96G>T (n.*103-96G>T) n.494+763G>T n.534+763G>T c.1215C>A (p.Ser405=) c.1371C>A (p.Ser457=) n.452C>A c.1314C>A (p.Ser438=) c.817G>T c.116C>A c.477-149G>T c.491+763G>T c.738C>A (p.Ser246=) c.1398C>A (p.Ser466=) n.1652C>A n.1617C>A n.1333C>A n.3212C>A | |
11 | g.65718918C= | CA1979332956 | KAT5,RNASEH2C | c.*865G= (n.*865G=) c.1470C= (p.Ser490=) n.1589G= c.*341G= (n.*341G=) n.729G= n.1434G= c.*103-96G= (n.*103-96G=) n.494+763G= n.534+763G= c.1215C= (p.Ser405=) c.1371C= (p.Ser457=) n.452C= c.1314C= (p.Ser438=) c.817G= c.116C= c.477-149G= c.491+763G= c.738C= (p.Ser246=) c.1398C= (p.Ser466=) n.1652C= n.1617C= n.1333C= n.3212C= | |
11 | g.65718918C>G | CA475472843 | KAT5,RNASEH2C | c.*865G>C (n.*865G>C) c.1470C>G (p.Ser490=) n.1589G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.729G>C n.1434G>C c.*103-96G>C (n.*103-96G>C) n.494+763G>C n.534+763G>C c.1215C>G (p.Ser405=) c.1371C>G (p.Ser457=) n.452C>G c.1314C>G (p.Ser438=) c.817G>C c.116C>G c.477-149G>C c.491+763G>C c.738C>G (p.Ser246=) c.1398C>G (p.Ser466=) n.1652C>G n.1617C>G n.1333C>G n.3212C>G | |
11 | g.65718918C>T | CA6107546 | KAT5,RNASEH2C | c.*865G>A (n.*865G>A) c.1470C>T (p.Ser490=) n.1589G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.729G>A n.1434G>A c.*103-96G>A (n.*103-96G>A) n.494+763G>A n.534+763G>A c.1215C>T (p.Ser405=) c.1371C>T (p.Ser457=) n.452C>T c.1314C>T (p.Ser438=) c.817G>A c.116C>T c.477-149G>A c.491+763G>A c.738C>T (p.Ser246=) c.1398C>T (p.Ser466=) n.1652C>T n.1617C>T n.1333C>T n.3212C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65718919A= | CA1979332974 | KAT5,RNASEH2C | c.*864T= (n.*864T=) c.1471A= (p.Thr491=) n.1588T= c.*340T= (n.*340T=) n.728T= n.1433T= c.*103-97T= (n.*103-97T=) n.494+762T= n.534+762T= c.1216A= (p.Thr406=) c.1372A= (p.Thr458=) n.453A= c.1315A= (p.Thr439=) c.816T= c.117A= c.477-150T= c.491+762T= c.739A= (p.Thr247=) c.1399A= (p.Thr467=) n.1653A= n.1618A= n.1334A= n.3213A= | |
11 | g.65718919A>C | CA381290899 | KAT5,RNASEH2C | c.*864T>G (n.*864T>G) c.1471A>C (p.Thr491Pro) n.1588T>G c.*340T>G (n.*340T>G) n.728T>G n.1433T>G c.*103-97T>G (n.*103-97T>G) n.494+762T>G n.534+762T>G c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.453A>C c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.816T>G c.117A>C c.477-150T>G c.491+762T>G c.739A>C (p.Thr247Pro) c.1399A>C (p.Thr467Pro) n.1653A>C n.1618A>C n.1334A>C n.3213A>C | |
11 | g.65718919A>G | CA223997866 | KAT5,RNASEH2C | c.*864T>C (n.*864T>C) c.1471A>G (p.Thr491Ala) n.1588T>C c.*340T>C (n.*340T>C) n.728T>C n.1433T>C c.*103-97T>C (n.*103-97T>C) n.494+762T>C n.534+762T>C c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.453A>G c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.816T>C c.117A>G c.477-150T>C c.491+762T>C c.739A>G (p.Thr247Ala) c.1399A>G (p.Thr467Ala) n.1653A>G n.1618A>G n.1334A>G n.3213A>G | dbSNP |
11 | g.65718919A>T | CA381290901 | KAT5,RNASEH2C | c.*864T>A (n.*864T>A) c.1471A>T (p.Thr491Ser) n.1588T>A c.*340T>A (n.*340T>A) n.728T>A n.1433T>A c.*103-97T>A (n.*103-97T>A) n.494+762T>A n.534+762T>A c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.453A>T c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.816T>A c.117A>T c.477-150T>A c.491+762T>A c.739A>T (p.Thr247Ser) c.1399A>T (p.Thr467Ser) n.1653A>T n.1618A>T n.1334A>T n.3213A>T | |
11 | g.65718920C>A | CA381290904 | KAT5,RNASEH2C | c.*863G>T (n.*863G>T) c.1472C>A (p.Thr491Asn) n.1587G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.727G>T n.1432G>T c.*103-98G>T (n.*103-98G>T) n.494+761G>T n.534+761G>T c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.1373C>A (p.Thr458Asn) n.454C>A c.1316C>A (p.Thr439Asn) c.815G>T c.118C>A c.477-151G>T c.491+761G>T c.740C>A (p.Thr247Asn) c.1400C>A (p.Thr467Asn) n.1654C>A n.1619C>A n.1335C>A n.3214C>A | |
11 | g.65718920C= | CA1979332991 | KAT5,RNASEH2C | c.*863G= (n.*863G=) c.1472C= (p.Thr491=) n.1587G= c.*339G= (n.*339G=) n.727G= n.1432G= c.*103-98G= (n.*103-98G=) n.494+761G= n.534+761G= c.1217C= (p.Thr406=) c.1373C= (p.Thr458=) n.454C= c.1316C= (p.Thr439=) c.815G= c.118C= c.477-151G= c.491+761G= c.740C= (p.Thr247=) c.1400C= (p.Thr467=) n.1654C= n.1619C= n.1335C= n.3214C= | |
11 | g.65718920C>G | CA381290906 | KAT5,RNASEH2C | c.*863G>C (n.*863G>C) c.1472C>G (p.Thr491Ser) n.1587G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.727G>C n.1432G>C c.*103-98G>C (n.*103-98G>C) n.494+761G>C n.534+761G>C c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.1373C>G (p.Thr458Ser) n.454C>G c.1316C>G (p.Thr439Ser) c.815G>C c.118C>G c.477-151G>C c.491+761G>C c.740C>G (p.Thr247Ser) c.1400C>G (p.Thr467Ser) n.1654C>G n.1619C>G n.1335C>G n.3214C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65718920C>T | CA381290909 | KAT5,RNASEH2C | c.*863G>A (n.*863G>A) c.1472C>T (p.Thr491Ile) n.1587G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.727G>A n.1432G>A c.*103-98G>A (n.*103-98G>A) n.494+761G>A n.534+761G>A c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.1373C>T (p.Thr458Ile) n.454C>T c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.815G>A c.118C>T c.477-151G>A c.491+761G>A c.740C>T (p.Thr247Ile) c.1400C>T (p.Thr467Ile) n.1654C>T n.1619C>T n.1335C>T n.3214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65718921T>A | CA475472844 | KAT5,RNASEH2C | c.*862A>T (n.*862A>T) c.1473T>A (p.Thr491=) n.1586A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.726A>T n.1431A>T c.*103-99A>T (n.*103-99A>T) n.494+760A>T n.534+760A>T c.1218T>A (p.Thr406=) c.1374T>A (p.Thr458=) n.455T>A c.1317T>A (p.Thr439=) c.814A>T c.119T>A c.477-152A>T c.491+760A>T c.741T>A (p.Thr247=) c.1401T>A (p.Thr467=) n.1655T>A n.1620T>A n.1336T>A n.3215T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65718921T>C | CA475472845 | KAT5,RNASEH2C | c.*862A>G (n.*862A>G) c.1473T>C (p.Thr491=) n.1586A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.726A>G n.1431A>G c.*103-99A>G (n.*103-99A>G) n.494+760A>G n.534+760A>G c.1218T>C (p.Thr406=) c.1374T>C (p.Thr458=) n.455T>C c.1317T>C (p.Thr439=) c.814A>G c.119T>C c.477-152A>G c.491+760A>G c.741T>C (p.Thr247=) c.1401T>C (p.Thr467=) n.1655T>C n.1620T>C n.1336T>C n.3215T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65718921T>G | CA10635272 | KAT5,RNASEH2C | c.*862A>C (n.*862A>C) c.1473T>G (p.Thr491=) n.1586A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.726A>C n.1431A>C c.*103-99A>C (n.*103-99A>C) n.494+760A>C n.534+760A>C c.1218T>G (p.Thr406=) c.1374T>G (p.Thr458=) n.455T>G c.1317T>G (p.Thr439=) c.814A>C c.119T>G c.477-152A>C c.491+760A>C c.741T>G (p.Thr247=) c.1401T>G (p.Thr467=) n.1655T>G n.1620T>G n.1336T>G n.3215T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65718921T= | CA1979332995 | KAT5,RNASEH2C | c.*862A= (n.*862A=) c.1473T= (p.Thr491=) n.1586A= c.*338A= (n.*338A=) n.726A= n.1431A= c.*103-99A= (n.*103-99A=) n.494+760A= n.534+760A= c.1218T= (p.Thr406=) c.1374T= (p.Thr458=) n.455T= c.1317T= (p.Thr439=) c.814A= c.119T= c.477-152A= c.491+760A= c.741T= (p.Thr247=) c.1401T= (p.Thr467=) n.1655T= n.1620T= n.1336T= n.3215T= | |
11 | g.65718922C>A | CA381290918 | KAT5,RNASEH2C | c.*861G>T (n.*861G>T) c.1474C>A (p.Leu492Met) n.1585G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.725G>T n.1430G>T c.*103-100G>T (n.*103-100G>T) n.494+759G>T n.534+759G>T c.1219C>A (p.Leu407Met) c.1375C>A (p.Leu459Met) n.456C>A c.1318C>A (p.Leu440Met) c.813G>T c.120C>A c.477-153G>T c.491+759G>T c.742C>A (p.Leu248Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) n.1656C>A n.1621C>A n.1337C>A n.3216C>A | |
11 | g.65718922C= | CA1979333001 | KAT5,RNASEH2C | c.*861G= (n.*861G=) c.1474C= (p.Leu492=) n.1585G= c.*337G= (n.*337G=) n.725G= n.1430G= c.*103-100G= (n.*103-100G=) n.494+759G= n.534+759G= c.1219C= (p.Leu407=) c.1375C= (p.Leu459=) n.456C= c.1318C= (p.Leu440=) c.813G= c.120C= c.477-153G= c.491+759G= c.742C= (p.Leu248=) c.1402C= (p.Leu468=) n.1656C= n.1621C= n.1337C= n.3216C= | |
11 | g.65718922C>G | CA381290915 | KAT5,RNASEH2C | c.*861G>C (n.*861G>C) c.1474C>G (p.Leu492Val) n.1585G>C c.*337G>C (n.*337G>C) n.725G>C n.1430G>C c.*103-100G>C (n.*103-100G>C) n.494+759G>C n.534+759G>C c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) n.456C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) c.813G>C c.120C>G c.477-153G>C c.491+759G>C c.742C>G (p.Leu248Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) n.1656C>G n.1621C>G n.1337C>G n.3216C>G | |
11 | g.65718922C>T | CA475472846 | KAT5,RNASEH2C | c.*861G>A (n.*861G>A) c.1474C>T (p.Leu492=) n.1585G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.725G>A n.1430G>A c.*103-100G>A (n.*103-100G>A) n.494+759G>A n.534+759G>A c.1219C>T (p.Leu407=) c.1375C>T (p.Leu459=) n.456C>T c.1318C>T (p.Leu440=) c.813G>A c.120C>T c.477-153G>A c.491+759G>A c.742C>T (p.Leu248=) c.1402C>T (p.Leu468=) n.1656C>T n.1621C>T n.1337C>T n.3216C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65718923T>A | CA381290925 | KAT5,RNASEH2C | c.*860A>T (n.*860A>T) c.1475T>A (p.Leu492Gln) n.1584A>T c.*336A>T (n.*336A>T) n.724A>T n.1429A>T c.*103-101A>T (n.*103-101A>T) n.494+758A>T n.534+758A>T c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.1376T>A (p.Leu459Gln) n.457T>A c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.812A>T c.121T>A c.477-154A>T c.491+758A>T c.743T>A (p.Leu248Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) n.1657T>A n.1622T>A n.1338T>A n.3217T>A | |
11 | g.65718923T>C | CA381290921 | KAT5,RNASEH2C | c.*860A>G (n.*860A>G) c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.1584A>G c.*336A>G (n.*336A>G) n.724A>G n.1429A>G c.*103-101A>G (n.*103-101A>G) n.494+758A>G n.534+758A>G c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.457T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.812A>G c.121T>C c.477-154A>G c.491+758A>G c.743T>C (p.Leu248Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.1657T>C n.1622T>C n.1338T>C n.3217T>C | |
11 | g.65718923T>G | CA381290928 | KAT5,RNASEH2C | c.*860A>C (n.*860A>C) c.1475T>G (p.Leu492Arg) n.1584A>C c.*336A>C (n.*336A>C) n.724A>C n.1429A>C c.*103-101A>C (n.*103-101A>C) n.494+758A>C n.534+758A>C c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.457T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.812A>C c.121T>G c.477-154A>C c.491+758A>C c.743T>G (p.Leu248Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.1657T>G n.1622T>G n.1338T>G n.3217T>G | |
11 | g.65718924G>A | CA475472847 | KAT5,RNASEH2C | c.*859C>T (n.*859C>T) c.1476G>A (p.Leu492=) n.1583C>T c.*335C>T (n.*335C>T) n.723C>T n.1428C>T c.*103-102C>T (n.*103-102C>T) n.494+757C>T n.534+757C>T c.1221G>A (p.Leu407=) c.1377G>A (p.Leu459=) n.458G>A c.1320G>A (p.Leu440=) c.811C>T c.122G>A c.477-155C>T c.491+757C>T c.744G>A (p.Leu248=) c.1404G>A (p.Leu468=) n.1658G>A n.1623G>A n.1339G>A n.3218G>A | gnomAD v4 |
11 | g.65718924G>C | CA475472848 | KAT5,RNASEH2C | c.*859C>G (n.*859C>G) c.1476G>C (p.Leu492=) n.1583C>G c.*335C>G (n.*335C>G) n.723C>G n.1428C>G c.*103-102C>G (n.*103-102C>G) n.494+757C>G n.534+757C>G c.1221G>C (p.Leu407=) c.1377G>C (p.Leu459=) n.458G>C c.1320G>C (p.Leu440=) c.811C>G c.122G>C c.477-155C>G c.491+757C>G c.744G>C (p.Leu248=) c.1404G>C (p.Leu468=) n.1658G>C n.1623G>C n.1339G>C n.3218G>C | |
11 | g.65718924G>T | CA475472849 | KAT5,RNASEH2C | c.*859C>A (n.*859C>A) c.1476G>T (p.Leu492=) n.1583C>A c.*335C>A (n.*335C>A) n.723C>A n.1428C>A c.*103-102C>A (n.*103-102C>A) n.494+757C>A n.534+757C>A c.1221G>T (p.Leu407=) c.1377G>T (p.Leu459=) n.458G>T c.1320G>T (p.Leu440=) c.811C>A c.122G>T c.477-155C>A c.491+757C>A c.744G>T (p.Leu248=) c.1404G>T (p.Leu468=) n.1658G>T n.1623G>T n.1339G>T n.3218G>T | |
11 | g.65718925C>A | CA381290931 | KAT5,RNASEH2C | c.*858G>T (n.*858G>T) c.1477C>A (p.Gln493Lys) n.1582G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.722G>T n.1427G>T c.*103-103G>T (n.*103-103G>T) n.494+756G>T n.534+756G>T c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.1378C>A (p.Gln460Lys) n.459C>A c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.810G>T c.123C>A c.477-156G>T c.491+756G>T c.745C>A (p.Gln249Lys) c.1405C>A (p.Gln469Lys) n.1659C>A n.1624C>A n.1340C>A n.3219C>A | |
11 | g.65718925C>G | CA381290934 | KAT5,RNASEH2C | c.*858G>C (n.*858G>C) c.1477C>G (p.Gln493Glu) n.1582G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.722G>C n.1427G>C c.*103-103G>C (n.*103-103G>C) n.494+756G>C n.534+756G>C c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.1378C>G (p.Gln460Glu) n.459C>G c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.810G>C c.123C>G c.477-156G>C c.491+756G>C c.745C>G (p.Gln249Glu) c.1405C>G (p.Gln469Glu) n.1659C>G n.1624C>G n.1340C>G n.3219C>G | |
11 | g.65718925C>T | CA381290937 | KAT5,RNASEH2C | c.*858G>A (n.*858G>A) c.1477C>T (p.Gln493Ter) n.1582G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.722G>A n.1427G>A c.*103-103G>A (n.*103-103G>A) n.494+756G>A n.534+756G>A c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.1378C>T (p.Gln460Ter) n.459C>T c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.810G>A c.123C>T c.477-156G>A c.491+756G>A c.745C>T (p.Gln249Ter) c.1405C>T (p.Gln469Ter) n.1659C>T n.1624C>T n.1340C>T n.3219C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65718926A>C | CA381290939 | KAT5,RNASEH2C | c.*857T>G (n.*857T>G) c.1478A>C (p.Gln493Pro) n.1581T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.721T>G n.1426T>G c.*103-104T>G (n.*103-104T>G) n.494+755T>G n.534+755T>G c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.1379A>C (p.Gln460Pro) n.460A>C c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.809T>G c.124A>C c.477-157T>G c.491+755T>G c.746A>C (p.Gln249Pro) c.1406A>C (p.Gln469Pro) n.1660A>C n.1625A>C n.1341A>C n.3220A>C | |
11 | g.65718926A>G | CA381290941 | KAT5,RNASEH2C | c.*857T>C (n.*857T>C) c.1478A>G (p.Gln493Arg) n.1581T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.721T>C n.1426T>C c.*103-104T>C (n.*103-104T>C) n.494+755T>C n.534+755T>C c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.1379A>G (p.Gln460Arg) n.460A>G c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.809T>C c.124A>G c.477-157T>C c.491+755T>C c.746A>G (p.Gln249Arg) c.1406A>G (p.Gln469Arg) n.1660A>G n.1625A>G n.1341A>G n.3220A>G | |
11 | g.65718926A>T | CA381290949 | KAT5,RNASEH2C | c.*857T>A (n.*857T>A) c.1478A>T (p.Gln493Leu) n.1581T>A c.*333T>A (n.*333T>A) n.721T>A n.1426T>A c.*103-104T>A (n.*103-104T>A) n.494+755T>A n.534+755T>A c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.1379A>T (p.Gln460Leu) n.460A>T c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.809T>A c.124A>T c.477-157T>A c.491+755T>A c.746A>T (p.Gln249Leu) c.1406A>T (p.Gln469Leu) n.1660A>T n.1625A>T n.1341A>T n.3220A>T | |
11 | g.65718927G>A | CA475472851 | KAT5,RNASEH2C | c.*856C>T (n.*856C>T) c.1479G>A (p.Gln493=) n.1580C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.720C>T n.1425C>T c.*103-105C>T (n.*103-105C>T) n.494+754C>T n.534+754C>T c.1224G>A (p.Gln408=) c.1380G>A (p.Gln460=) n.461G>A c.1323G>A (p.Gln441=) c.808C>T c.125G>A c.477-158C>T c.491+754C>T c.747G>A (p.Gln249=) c.1407G>A (p.Gln469=) n.1661G>A n.1626G>A n.1342G>A n.3221G>A | |
11 | g.65718927G>C | CA381290952 | KAT5,RNASEH2C | c.*856C>G (n.*856C>G) c.1479G>C (p.Gln493His) n.1580C>G c.*332C>G (n.*332C>G) n.720C>G n.1425C>G c.*103-105C>G (n.*103-105C>G) n.494+754C>G n.534+754C>G c.1224G>C (p.Gln408His) c.1380G>C (p.Gln460His) n.461G>C c.1323G>C (p.Gln441His) c.808C>G c.125G>C c.477-158C>G c.491+754C>G c.747G>C (p.Gln249His) c.1407G>C (p.Gln469His) n.1661G>C n.1626G>C n.1342G>C n.3221G>C | |
11 | g.65718927G>T | CA381290956 | KAT5,RNASEH2C | c.*856C>A (n.*856C>A) c.1479G>T (p.Gln493His) n.1580C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.720C>A n.1425C>A c.*103-105C>A (n.*103-105C>A) n.494+754C>A n.534+754C>A c.1224G>T (p.Gln408His) c.1380G>T (p.Gln460His) n.461G>T c.1323G>T (p.Gln441His) c.808C>A c.125G>T c.477-158C>A c.491+754C>A c.747G>T (p.Gln249His) c.1407G>T (p.Gln469His) n.1661G>T n.1626G>T n.1342G>T n.3221G>T | |
11 | g.65718928T>A | CA381290960 | KAT5,RNASEH2C | c.*855A>T (n.*855A>T) c.1480T>A (p.Tyr494Asn) n.1579A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.719A>T n.1424A>T c.*103-106A>T (n.*103-106A>T) n.494+753A>T n.534+753A>T c.1225T>A (p.Tyr409Asn) c.1381T>A (p.Tyr461Asn) n.462T>A c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.807A>T c.126T>A c.477-159A>T c.491+753A>T c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.1408T>A (p.Tyr470Asn) n.1662T>A n.1627T>A n.1343T>A n.3222T>A | |
11 | g.65718928T>C | CA381290962 | KAT5,RNASEH2C | c.*855A>G (n.*855A>G) c.1480T>C (p.Tyr494His) n.1579A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.719A>G n.1424A>G c.*103-106A>G (n.*103-106A>G) n.494+753A>G n.534+753A>G c.1225T>C (p.Tyr409His) c.1381T>C (p.Tyr461His) n.462T>C c.1324T>C (p.Tyr442His) c.807A>G c.126T>C c.477-159A>G c.491+753A>G c.748T>C (p.Tyr250His) c.1408T>C (p.Tyr470His) n.1662T>C n.1627T>C n.1343T>C n.3222T>C | |
11 | g.65718928T>G | CA381290964 | KAT5,RNASEH2C | c.*855A>C (n.*855A>C) c.1480T>G (p.Tyr494Asp) n.1579A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.719A>C n.1424A>C c.*103-106A>C (n.*103-106A>C) n.494+753A>C n.534+753A>C c.1225T>G (p.Tyr409Asp) c.1381T>G (p.Tyr461Asp) n.462T>G c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.807A>C c.126T>G c.477-159A>C c.491+753A>C c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.1408T>G (p.Tyr470Asp) n.1662T>G n.1627T>G n.1343T>G n.3222T>G | |
11 | g.65718929A>C | CA381290966 | KAT5,RNASEH2C | c.*854T>G (n.*854T>G) c.1481A>C (p.Tyr494Ser) n.1578T>G c.*330T>G (n.*330T>G) n.718T>G n.1423T>G c.*103-107T>G (n.*103-107T>G) n.494+752T>G n.534+752T>G c.1226A>C (p.Tyr409Ser) c.1382A>C (p.Tyr461Ser) n.463A>C c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.806T>G c.127A>C c.477-160T>G c.491+752T>G c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.1409A>C (p.Tyr470Ser) n.1663A>C n.1628A>C n.1344A>C n.3223A>C | |
11 | g.65718929A>G | CA381290970 | KAT5,RNASEH2C | c.*854T>C (n.*854T>C) c.1481A>G (p.Tyr494Cys) n.1578T>C c.*330T>C (n.*330T>C) n.718T>C n.1423T>C c.*103-107T>C (n.*103-107T>C) n.494+752T>C n.534+752T>C c.1226A>G (p.Tyr409Cys) c.1382A>G (p.Tyr461Cys) n.463A>G c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.806T>C c.127A>G c.477-160T>C c.491+752T>C c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.1409A>G (p.Tyr470Cys) n.1663A>G n.1628A>G n.1344A>G n.3223A>G | |
11 | g.65718929A>T | CA381290972 | KAT5,RNASEH2C | c.*854T>A (n.*854T>A) c.1481A>T (p.Tyr494Phe) n.1578T>A c.*330T>A (n.*330T>A) n.718T>A n.1423T>A c.*103-107T>A (n.*103-107T>A) n.494+752T>A n.534+752T>A c.1226A>T (p.Tyr409Phe) c.1382A>T (p.Tyr461Phe) n.463A>T c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.806T>A c.127A>T c.477-160T>A c.491+752T>A c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.1409A>T (p.Tyr470Phe) n.1663A>T n.1628A>T n.1344A>T n.3223A>T | |
11 | g.65718930C>A | CA381290975 | KAT5,RNASEH2C | c.*853G>T (n.*853G>T) c.1482C>A (p.Tyr494Ter) n.1577G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.717G>T n.1422G>T c.*103-108G>T (n.*103-108G>T) n.494+751G>T n.534+751G>T c.1227C>A (p.Tyr409Ter) c.1383C>A (p.Tyr461Ter) n.464C>A c.1326C>A (p.Tyr442Ter) c.805G>T c.128C>A c.477-161G>T c.491+751G>T c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.1410C>A (p.Tyr470Ter) n.1664C>A n.1629C>A n.1345C>A n.3224C>A | |
11 | g.65718930C= | CA1979333007 | KAT5,RNASEH2C | c.*853G= (n.*853G=) c.1482C= (p.Tyr494=) n.1577G= c.*329G= (n.*329G=) n.717G= n.1422G= c.*103-108G= (n.*103-108G=) n.494+751G= n.534+751G= c.1227C= (p.Tyr409=) c.1383C= (p.Tyr461=) n.464C= c.1326C= (p.Tyr442=) c.805G= c.128C= c.477-161G= c.491+751G= c.750C= (p.Tyr250=) c.1410C= (p.Tyr470=) n.1664C= n.1629C= n.1345C= n.3224C= | |
11 | g.65718930C>G | CA223997879 | KAT5,RNASEH2C | c.*853G>C (n.*853G>C) c.1482C>G (p.Tyr494Ter) n.1577G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.717G>C n.1422G>C c.*103-108G>C (n.*103-108G>C) n.494+751G>C n.534+751G>C c.1227C>G (p.Tyr409Ter) c.1383C>G (p.Tyr461Ter) n.464C>G c.1326C>G (p.Tyr442Ter) c.805G>C c.128C>G c.477-161G>C c.491+751G>C c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.1410C>G (p.Tyr470Ter) n.1664C>G n.1629C>G n.1345C>G n.3224C>G | dbSNP |
11 | g.65718930C>T | CA475472852 | KAT5,RNASEH2C | c.*853G>A (n.*853G>A) c.1482C>T (p.Tyr494=) n.1577G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.717G>A n.1422G>A c.*103-108G>A (n.*103-108G>A) n.494+751G>A n.534+751G>A c.1227C>T (p.Tyr409=) c.1383C>T (p.Tyr461=) n.464C>T c.1326C>T (p.Tyr442=) c.805G>A c.128C>T c.477-161G>A c.491+751G>A c.750C>T (p.Tyr250=) c.1410C>T (p.Tyr470=) n.1664C>T n.1629C>T n.1345C>T n.3224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65718931C>A | CA381290979 | KAT5,RNASEH2C | c.*852G>T (n.*852G>T) c.1483C>A (p.Leu495Ile) n.1576G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.716G>T n.1421G>T c.*103-109G>T (n.*103-109G>T) n.494+750G>T n.534+750G>T c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.1384C>A (p.Leu462Ile) n.465C>A c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.804G>T c.129C>A c.477-162G>T c.491+750G>T c.751C>A (p.Leu251Ile) c.1411C>A (p.Leu471Ile) n.1665C>A n.1630C>A n.1346C>A n.3225C>A | |
11 | g.65718931C>G | CA381290984 | KAT5,RNASEH2C | c.*852G>C (n.*852G>C) c.1483C>G (p.Leu495Val) n.1576G>C c.*328G>C (n.*328G>C) n.716G>C n.1421G>C c.*103-109G>C (n.*103-109G>C) n.494+750G>C n.534+750G>C c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) n.465C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) c.804G>C c.129C>G c.477-162G>C c.491+750G>C c.751C>G (p.Leu251Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) n.1665C>G n.1630C>G n.1346C>G n.3225C>G | |
11 | g.65718931C>T | CA381290987 | KAT5,RNASEH2C | c.*852G>A (n.*852G>A) c.1483C>T (p.Leu495Phe) n.1576G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.716G>A n.1421G>A c.*103-109G>A (n.*103-109G>A) n.494+750G>A n.534+750G>A c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.1384C>T (p.Leu462Phe) n.465C>T c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.804G>A c.129C>T c.477-162G>A c.491+750G>A c.751C>T (p.Leu251Phe) c.1411C>T (p.Leu471Phe) n.1665C>T n.1630C>T n.1346C>T n.3225C>T | |
11 | g.65718932T>A | CA381290989 | KAT5,RNASEH2C | c.*851A>T (n.*851A>T) c.1484T>A (p.Leu495His) n.1575A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.715A>T n.1420A>T c.*103-110A>T (n.*103-110A>T) n.494+749A>T n.534+749A>T c.1229T>A (p.Leu410His) c.1385T>A (p.Leu462His) n.466T>A c.1328T>A (p.Leu443His) c.803A>T c.130T>A c.477-163A>T c.491+749A>T c.752T>A (p.Leu251His) c.1412T>A (p.Leu471His) n.1666T>A n.1631T>A n.1347T>A n.3226T>A | |
11 | g.65718932T>C | CA381290992 | KAT5,RNASEH2C | c.*851A>G (n.*851A>G) c.1484T>C (p.Leu495Pro) n.1575A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.715A>G n.1420A>G c.*103-110A>G (n.*103-110A>G) n.494+749A>G n.534+749A>G c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.466T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.803A>G c.130T>C c.477-163A>G c.491+749A>G c.752T>C (p.Leu251Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) n.1666T>C n.1631T>C n.1347T>C n.3226T>C | |
11 | g.65718932T>G | CA381290996 | KAT5,RNASEH2C | c.*851A>C (n.*851A>C) c.1484T>G (p.Leu495Arg) n.1575A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.715A>C n.1420A>C c.*103-110A>C (n.*103-110A>C) n.494+749A>C n.534+749A>C c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.466T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.803A>C c.130T>G c.477-163A>C c.491+749A>C c.752T>G (p.Leu251Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) n.1666T>G n.1631T>G n.1347T>G n.3226T>G | |
11 | g.65718933C>A | CA475472854 | KAT5,RNASEH2C | c.*850G>T (n.*850G>T) c.1485C>A (p.Leu495=) n.1574G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.714G>T n.1419G>T c.*103-111G>T (n.*103-111G>T) n.494+748G>T n.534+748G>T c.1230C>A (p.Leu410=) c.1386C>A (p.Leu462=) n.467C>A c.1329C>A (p.Leu443=) c.802G>T c.131C>A c.477-164G>T c.491+748G>T c.753C>A (p.Leu251=) c.1413C>A (p.Leu471=) n.1667C>A n.1632C>A n.1348C>A n.3227C>A | |
11 | g.65718933C= | CA1979333011 | KAT5,RNASEH2C | c.*850G= (n.*850G=) c.1485C= (p.Leu495=) n.1574G= c.*326G= (n.*326G=) n.714G= n.1419G= c.*103-111G= (n.*103-111G=) n.494+748G= n.534+748G= c.1230C= (p.Leu410=) c.1386C= (p.Leu462=) n.467C= c.1329C= (p.Leu443=) c.802G= c.131C= c.477-164G= c.491+748G= c.753C= (p.Leu251=) c.1413C= (p.Leu471=) n.1667C= n.1632C= n.1348C= n.3227C= | |
11 | g.65718933C>G | CA475472855 | KAT5,RNASEH2C | c.*850G>C (n.*850G>C) c.1485C>G (p.Leu495=) n.1574G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.714G>C n.1419G>C c.*103-111G>C (n.*103-111G>C) n.494+748G>C n.534+748G>C c.1230C>G (p.Leu410=) c.1386C>G (p.Leu462=) n.467C>G c.1329C>G (p.Leu443=) c.802G>C c.131C>G c.477-164G>C c.491+748G>C c.753C>G (p.Leu251=) c.1413C>G (p.Leu471=) n.1667C>G n.1632C>G n.1348C>G n.3227C>G | |
11 | g.65718933C>T | CA223997884 | KAT5,RNASEH2C | c.*850G>A (n.*850G>A) c.1485C>T (p.Leu495=) n.1574G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.714G>A n.1419G>A c.*103-111G>A (n.*103-111G>A) n.494+748G>A n.534+748G>A c.1230C>T (p.Leu410=) c.1386C>T (p.Leu462=) n.467C>T c.1329C>T (p.Leu443=) c.802G>A c.131C>T c.477-164G>A c.491+748G>A c.753C>T (p.Leu251=) c.1413C>T (p.Leu471=) n.1667C>T n.1632C>T n.1348C>T n.3227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65718934A>C | CA381291001 | KAT5,RNASEH2C | c.*849T>G (n.*849T>G) c.1486A>C (p.Asn496His) n.1573T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.713T>G n.1418T>G c.*103-112T>G (n.*103-112T>G) n.494+747T>G n.534+747T>G c.1231A>C (p.Asn411His) c.1387A>C (p.Asn463His) n.468A>C c.1330A>C (p.Asn444His) c.801T>G c.132A>C c.477-165T>G c.491+747T>G c.754A>C (p.Asn252His) c.1414A>C (p.Asn472His) n.1668A>C n.1633A>C n.1349A>C n.3228A>C | gnomAD v4 |
11 | g.65718934A>G | CA381291005 | KAT5,RNASEH2C | c.*849T>C (n.*849T>C) c.1486A>G (p.Asn496Asp) n.1573T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.713T>C n.1418T>C c.*103-112T>C (n.*103-112T>C) n.494+747T>C n.534+747T>C c.1231A>G (p.Asn411Asp) c.1387A>G (p.Asn463Asp) n.468A>G c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.801T>C c.132A>G c.477-165T>C c.491+747T>C c.754A>G (p.Asn252Asp) c.1414A>G (p.Asn472Asp) n.1668A>G n.1633A>G n.1349A>G n.3228A>G | |
11 | g.65718934A>T | CA381291009 | KAT5,RNASEH2C | c.*849T>A (n.*849T>A) c.1486A>T (p.Asn496Tyr) n.1573T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.713T>A n.1418T>A c.*103-112T>A (n.*103-112T>A) n.494+747T>A n.534+747T>A c.1231A>T (p.Asn411Tyr) c.1387A>T (p.Asn463Tyr) n.468A>T c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.801T>A c.132A>T c.477-165T>A c.491+747T>A c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.1414A>T (p.Asn472Tyr) n.1668A>T n.1633A>T n.1349A>T n.3228A>T | |
11 | g.65718935A= | CA1979333017 | KAT5,RNASEH2C | c.*848T= (n.*848T=) c.1487A= (p.Asn496=) n.1572T= c.*324T= (n.*324T=) n.712T= n.1417T= c.*103-113T= (n.*103-113T=) n.494+746T= n.534+746T= c.1232A= (p.Asn411=) c.1388A= (p.Asn463=) n.469A= c.1331A= (p.Asn444=) c.800T= c.133A= c.477-166T= c.491+746T= c.755A= (p.Asn252=) c.1415A= (p.Asn472=) n.1669A= n.1634A= n.1350A= n.3229A= | |
11 | g.65718935A>C | CA381291014 | KAT5,RNASEH2C | c.*848T>G (n.*848T>G) c.1487A>C (p.Asn496Thr) n.1572T>G c.*324T>G (n.*324T>G) n.712T>G n.1417T>G c.*103-113T>G (n.*103-113T>G) n.494+746T>G n.534+746T>G c.1232A>C (p.Asn411Thr) c.1388A>C (p.Asn463Thr) n.469A>C c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.800T>G c.133A>C c.477-166T>G c.491+746T>G c.755A>C (p.Asn252Thr) c.1415A>C (p.Asn472Thr) n.1669A>C n.1634A>C n.1350A>C n.3229A>C | gnomAD v4 |
11 | g.65718935A>G | CA6107547 | KAT5,RNASEH2C | c.*848T>C (n.*848T>C) c.1487A>G (p.Asn496Ser) n.1572T>C c.*324T>C (n.*324T>C) n.712T>C n.1417T>C c.*103-113T>C (n.*103-113T>C) n.494+746T>C n.534+746T>C c.1232A>G (p.Asn411Ser) c.1388A>G (p.Asn463Ser) n.469A>G c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.800T>C c.133A>G c.477-166T>C c.491+746T>C c.755A>G (p.Asn252Ser) c.1415A>G (p.Asn472Ser) n.1669A>G n.1634A>G n.1350A>G n.3229A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.65718935A>T | CA381291022 | KAT5,RNASEH2C | c.*848T>A (n.*848T>A) c.1487A>T (p.Asn496Ile) n.1572T>A c.*324T>A (n.*324T>A) n.712T>A n.1417T>A c.*103-113T>A (n.*103-113T>A) n.494+746T>A n.534+746T>A c.1232A>T (p.Asn411Ile) c.1388A>T (p.Asn463Ile) n.469A>T c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.800T>A c.133A>T c.477-166T>A c.491+746T>A c.755A>T (p.Asn252Ile) c.1415A>T (p.Asn472Ile) n.1669A>T n.1634A>T n.1350A>T n.3229A>T | |
11 | g.65718936T>A | CA381291027 | KAT5,RNASEH2C | c.*847A>T (n.*847A>T) c.1488T>A (p.Asn496Lys) n.1571A>T c.*323A>T (n.*323A>T) n.711A>T n.1416A>T c.*103-114A>T (n.*103-114A>T) n.494+745A>T n.534+745A>T c.1233T>A (p.Asn411Lys) c.1389T>A (p.Asn463Lys) n.470T>A c.1332T>A (p.Asn444Lys) c.799A>T c.134T>A c.477-167A>T c.491+745A>T c.756T>A (p.Asn252Lys) c.1416T>A (p.Asn472Lys) n.1670T>A n.1635T>A n.1351T>A n.3230T>A | |
11 | g.65718936T>C | CA475472856 | KAT5,RNASEH2C | c.*847A>G (n.*847A>G) c.1488T>C (p.Asn496=) n.1571A>G c.*323A>G (n.*323A>G) n.711A>G n.1416A>G c.*103-114A>G (n.*103-114A>G) n.494+745A>G n.534+745A>G c.1233T>C (p.Asn411=) c.1389T>C (p.Asn463=) n.470T>C c.1332T>C (p.Asn444=) c.799A>G c.134T>C c.477-167A>G c.491+745A>G c.756T>C (p.Asn252=) c.1416T>C (p.Asn472=) n.1670T>C n.1635T>C n.1351T>C n.3230T>C | |
11 | g.65718936T>G | CA381291030 | KAT5,RNASEH2C | c.*847A>C (n.*847A>C) c.1488T>G (p.Asn496Lys) n.1571A>C c.*323A>C (n.*323A>C) n.711A>C n.1416A>C c.*103-114A>C (n.*103-114A>C) n.494+745A>C n.534+745A>C c.1233T>G (p.Asn411Lys) c.1389T>G (p.Asn463Lys) n.470T>G c.1332T>G (p.Asn444Lys) c.799A>C c.134T>G c.477-167A>C c.491+745A>C c.756T>G (p.Asn252Lys) c.1416T>G (p.Asn472Lys) n.1670T>G n.1635T>G n.1351T>G n.3230T>G | |
11 | g.65718937C>A | CA381291039 | KAT5,RNASEH2C | c.*846G>T (n.*846G>T) c.1489C>A (p.Leu497Ile) n.1570G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.710G>T n.1415G>T c.*103-115G>T (n.*103-115G>T) n.494+744G>T n.534+744G>T c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.1390C>A (p.Leu464Ile) n.471C>A c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.798G>T c.135C>A c.477-168G>T c.491+744G>T c.757C>A (p.Leu253Ile) c.1417C>A (p.Leu473Ile) n.1671C>A n.1636C>A n.1352C>A n.3231C>A | |
11 | g.65718937C>G | CA381291042 | KAT5,RNASEH2C | c.*846G>C (n.*846G>C) c.1489C>G (p.Leu497Val) n.1570G>C c.*322G>C (n.*322G>C) n.710G>C n.1415G>C c.*103-115G>C (n.*103-115G>C) n.494+744G>C n.534+744G>C c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) n.471C>G c.1333C>G (p.Leu445Val) c.798G>C c.135C>G c.477-168G>C c.491+744G>C c.757C>G (p.Leu253Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) n.1671C>G n.1636C>G n.1352C>G n.3231C>G | |
11 | g.65718937C>T | CA381291043 | KAT5,RNASEH2C | c.*846G>A (n.*846G>A) c.1489C>T (p.Leu497Phe) n.1570G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.710G>A n.1415G>A c.*103-115G>A (n.*103-115G>A) n.494+744G>A n.534+744G>A c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.1390C>T (p.Leu464Phe) n.471C>T c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.798G>A c.135C>T c.477-168G>A c.491+744G>A c.757C>T (p.Leu253Phe) c.1417C>T (p.Leu473Phe) n.1671C>T n.1636C>T n.1352C>T n.3231C>T | |
11 | g.65718938T>A | CA381291048 | KAT5,RNASEH2C | c.*845A>T (n.*845A>T) c.1490T>A (p.Leu497His) n.1569A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.709A>T n.1414A>T c.*103-116A>T (n.*103-116A>T) n.494+743A>T n.534+743A>T c.1235T>A (p.Leu412His) c.1391T>A (p.Leu464His) n.472T>A c.1334T>A (p.Leu445His) c.797A>T c.136T>A c.477-169A>T c.491+743A>T c.758T>A (p.Leu253His) c.1418T>A (p.Leu473His) n.1672T>A n.1637T>A n.1353T>A n.3232T>A | |
11 | g.65718938T>C | CA381291050 | KAT5,RNASEH2C | c.*845A>G (n.*845A>G) c.1490T>C (p.Leu497Pro) n.1569A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.709A>G n.1414A>G c.*103-116A>G (n.*103-116A>G) n.494+743A>G n.534+743A>G c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) n.472T>C c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.797A>G c.136T>C c.477-169A>G c.491+743A>G c.758T>C (p.Leu253Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) n.1672T>C n.1637T>C n.1353T>C n.3232T>C | |
11 | g.65718938T>G | CA381291053 | KAT5,RNASEH2C | c.*845A>C (n.*845A>C) c.1490T>G (p.Leu497Arg) n.1569A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.709A>C n.1414A>C c.*103-116A>C (n.*103-116A>C) n.494+743A>C n.534+743A>C c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) n.472T>G c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.797A>C c.136T>G c.477-169A>C c.491+743A>C c.758T>G (p.Leu253Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) n.1672T>G n.1637T>G n.1353T>G n.3232T>G |