Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.65592730G>ACA340678169LEPRc.568G>A (p.Val190Ile)
c.-127+20281G>A (n.-127+20281G>A)
n.718G>A
1g.65592730G>CCA340678170LEPRc.568G>C (p.Val190Leu)
c.-127+20281G>C (n.-127+20281G>C)
n.718G>C
1g.65592730G>TCA340678171LEPRc.568G>T (p.Val190Phe)
c.-127+20281G>T (n.-127+20281G>T)
n.718G>T
1g.65592731T>ACA340678173LEPRc.569T>A (p.Val190Asp)
c.-127+20282T>A (n.-127+20282T>A)
n.719T>A
1g.65592731T>CCA340678174LEPRc.569T>C (p.Val190Ala)
c.-127+20282T>C (n.-127+20282T>C)
n.719T>C
1g.65592731T>GCA340678172LEPRc.569T>G (p.Val190Gly)
c.-127+20282T>G (n.-127+20282T>G)
n.719T>G
1g.65592732T>ACA418227166LEPRc.570T>A (p.Val190=)
c.-127+20283T>A (n.-127+20283T>A)
n.720T>A
1g.65592732T>CCA418227167LEPRc.570T>C (p.Val190=)
c.-127+20283T>C (n.-127+20283T>C)
n.720T>C
1g.65592732T>GCA418227168LEPRc.570T>G (p.Val190=)
c.-127+20283T>G (n.-127+20283T>G)
n.720T>G
1g.65592733C>ACA340678175LEPRc.571C>A (p.His191Asn)
c.-127+20284C>A (n.-127+20284C>A)
n.721C>A
 gnomAD v4
1g.65592733C=CA1148277087LEPRc.571C= (p.His191=)
c.-127+20284C= (n.-127+20284C=)
n.721C=
1g.65592733C>GCA340678176LEPRc.571C>G (p.His191Asp)
c.-127+20284C>G (n.-127+20284C>G)
n.721C>G
1g.65592733C>TCA894587LEPRc.571C>T (p.His191Tyr)
c.-127+20284C>T (n.-127+20284C>T)
n.721C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65592734A=CA1172366525LEPRc.572A= (p.His191=)
c.-127+20285A= (n.-127+20285A=)
n.722A=
1g.65592734A>CCA340678177LEPRc.572A>C (p.His191Pro)
c.-127+20285A>C (n.-127+20285A>C)
n.722A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65592734A>GCA340678178LEPRc.572A>G (p.His191Arg)
c.-127+20285A>G (n.-127+20285A>G)
n.722A>G
1g.65592734A>TCA23919998LEPRc.572A>T (p.His191Leu)
c.-127+20285A>T (n.-127+20285A>T)
n.722A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.65592735T>ACA340678179LEPRc.573T>A (p.His191Gln)
c.-127+20286T>A (n.-127+20286T>A)
n.723T>A
1g.65592735T>CCA418227171LEPRc.573T>C (p.His191=)
c.-127+20286T>C (n.-127+20286T>C)
n.723T>C
1g.65592735T>GCA340678180LEPRc.573T>G (p.His191Gln)
c.-127+20286T>G (n.-127+20286T>G)
n.723T>G
1g.65592736G>ACA340678181LEPRc.574G>A (p.Glu192Lys)
c.-127+20287G>A (n.-127+20287G>A)
n.724G>A
1g.65592736G>CCA340678182LEPRc.574G>C (p.Glu192Gln)
c.-127+20287G>C (n.-127+20287G>C)
n.724G>C
1g.65592736G>TCA340678183LEPRc.574G>T (p.Glu192Ter)
c.-127+20287G>T (n.-127+20287G>T)
n.724G>T
1g.65592737A=CA1143782035LEPRc.575A= (p.Glu192=)
c.-127+20288A= (n.-127+20288A=)
n.725A=
1g.65592737A>CCA894588LEPRc.575A>C (p.Glu192Ala)
c.-127+20288A>C (n.-127+20288A>C)
n.725A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65592737A>GCA340678184LEPRc.575A>G (p.Glu192Gly)
c.-127+20288A>G (n.-127+20288A>G)
n.725A>G
1g.65592737A>TCA340678185LEPRc.575A>T (p.Glu192Val)
c.-127+20288A>T (n.-127+20288A>T)
n.725A>T
1g.65592738A=CA1172366529LEPRc.576A= (p.Glu192=)
c.-127+20289A= (n.-127+20289A=)
n.726A=
1g.65592738A>CCA340678187LEPRc.576A>C (p.Glu192Asp)
c.-127+20289A>C (n.-127+20289A>C)
n.726A>C
1g.65592738A>GCA418227172LEPRc.576A>G (p.Glu192=)
c.-127+20289A>G (n.-127+20289A>G)
n.726A>G
 dbSNP
1g.65592738A>TCA340678186LEPRc.576A>T (p.Glu192Asp)
c.-127+20289A>T (n.-127+20289A>T)
n.726A>T
1g.65592739T>ACA340678188LEPRc.577T>A (p.Cys193Ser)
c.-127+20290T>A (n.-127+20290T>A)
n.727T>A
1g.65592739T>CCA340678189LEPRc.577T>C (p.Cys193Arg)
c.-127+20290T>C (n.-127+20290T>C)
n.727T>C
 dbSNP
1g.65592739T>GCA340678190LEPRc.577T>G (p.Cys193Gly)
c.-127+20290T>G (n.-127+20290T>G)
n.727T>G
1g.65592739T=CA1172366531LEPRc.577T= (p.Cys193=)
c.-127+20290T= (n.-127+20290T=)
n.727T=
1g.65592740G>ACA340678191LEPRc.578G>A (p.Cys193Tyr)
c.-127+20291G>A (n.-127+20291G>A)
n.728G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.65592740G>CCA340678192LEPRc.578G>C (p.Cys193Ser)
c.-127+20291G>C (n.-127+20291G>C)
n.728G>C
1g.65592740G=CA1172366535LEPRc.578G= (p.Cys193=)
c.-127+20291G= (n.-127+20291G=)
n.728G=
1g.65592740G>TCA340678193LEPRc.578G>T (p.Cys193Phe)
c.-127+20291G>T (n.-127+20291G>T)
n.728G>T
1g.65592741T>ACA340678195LEPRc.579T>A (p.Cys193Ter)
c.-127+20292T>A (n.-127+20292T>A)
n.729T>A
1g.65592741T>CCA418227175LEPRc.579T>C (p.Cys193=)
c.-127+20292T>C (n.-127+20292T>C)
n.729T>C
1g.65592741T>GCA340678194LEPRc.579T>G (p.Cys193Trp)
c.-127+20292T>G (n.-127+20292T>G)
n.729T>G
1g.65592742T>ACA340678196LEPRc.580T>A (p.Cys194Ser)
c.-127+20293T>A (n.-127+20293T>A)
n.730T>A
1g.65592742T>CCA340678197LEPRc.580T>C (p.Cys194Arg)
c.-127+20293T>C (n.-127+20293T>C)
n.730T>C
 gnomAD v4
1g.65592742T>GCA340678198LEPRc.580T>G (p.Cys194Gly)
c.-127+20293T>G (n.-127+20293T>G)
n.730T>G
 COSMIC COSMIC
1g.65592743G>ACA340678199LEPRc.581G>A (p.Cys194Tyr)
c.-127+20294G>A (n.-127+20294G>A)
n.731G>A
1g.65592743G>CCA340678200LEPRc.581G>C (p.Cys194Ser)
c.-127+20294G>C (n.-127+20294G>C)
n.731G>C
1g.65592743G>TCA340678201LEPRc.581G>T (p.Cys194Phe)
c.-127+20294G>T (n.-127+20294G>T)
n.731G>T
1g.65592744T>ACA340678203LEPRc.582T>A (p.Cys194Ter)
c.-127+20295T>A (n.-127+20295T>A)
n.732T>A
1g.65592744T>CCA894589LEPRc.582T>C (p.Cys194=)
c.-127+20295T>C (n.-127+20295T>C)
n.732T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65592744T>GCA340678202LEPRc.582T>G (p.Cys194Trp)
c.-127+20295T>G (n.-127+20295T>G)
n.732T>G
1g.65592744T=CA1172366537LEPRc.582T= (p.Cys194=)
c.-127+20295T= (n.-127+20295T=)
n.732T=
1g.65592745G>ACA340678204LEPRc.583G>A (p.Glu195Lys)
c.-127+20296G>A (n.-127+20296G>A)
n.733G>A
 gnomAD v4
1g.65592745G>CCA340678205LEPRc.583G>C (p.Glu195Gln)
c.-127+20296G>C (n.-127+20296G>C)
n.733G>C
1g.65592745G>TCA340678206LEPRc.583G>T (p.Glu195Ter)
c.-127+20296G>T (n.-127+20296G>T)
n.733G>T
1g.65592746A>CCA340678207LEPRc.584A>C (p.Glu195Ala)
c.-127+20297A>C (n.-127+20297A>C)
n.734A>C
1g.65592746A>GCA340678208LEPRc.584A>G (p.Glu195Gly)
c.-127+20297A>G (n.-127+20297A>G)
n.734A>G
1g.65592746A>TCA340678209LEPRc.584A>T (p.Glu195Val)
c.-127+20297A>T (n.-127+20297A>T)
n.734A>T
1g.65592747A>CCA340678210LEPRc.585A>C (p.Glu195Asp)
c.-127+20298A>C (n.-127+20298A>C)
n.735A>C
1g.65592747A>GCA418227181LEPRc.585A>G (p.Glu195=)
c.-127+20298A>G (n.-127+20298A>G)
n.735A>G
1g.65592747A>TCA340678211LEPRc.585A>T (p.Glu195Asp)
c.-127+20298A>T (n.-127+20298A>T)
n.735A>T
1g.65592748T>ACA340678212LEPRc.586T>A (p.Cys196Ser)
c.-127+20299T>A (n.-127+20299T>A)
n.736T>A
1g.65592748T>CCA340678213LEPRc.586T>C (p.Cys196Arg)
c.-127+20299T>C (n.-127+20299T>C)
n.736T>C
1g.65592748T>GCA340678214LEPRc.586T>G (p.Cys196Gly)
c.-127+20299T>G (n.-127+20299T>G)
n.736T>G
1g.65592749G>ACA340678215LEPRc.587G>A (p.Cys196Tyr)
c.-127+20300G>A (n.-127+20300G>A)
n.737G>A
1g.65592749G>CCA340678216LEPRc.587G>C (p.Cys196Ser)
c.-127+20300G>C (n.-127+20300G>C)
n.737G>C
1g.65592749G>TCA340678217LEPRc.587G>T (p.Cys196Phe)
c.-127+20300G>T (n.-127+20300G>T)
n.737G>T
1g.65592750T>ACA340678219LEPRc.588T>A (p.Cys196Ter)
c.-127+20301T>A (n.-127+20301T>A)
n.738T>A
1g.65592750T>CCA418227186LEPRc.588T>C (p.Cys196=)
c.-127+20301T>C (n.-127+20301T>C)
n.738T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.65592750T>GCA340678218LEPRc.588T>G (p.Cys196Trp)
c.-127+20301T>G (n.-127+20301T>G)
n.738T>G
1g.65592752_65592777delCA2574397199LEPRc.590_615del (p.Leu197GlnfsTer?)
c.-127+20303_-127+20328del (n.-127+20303_-127+20328del)
n.740_765del
1g.65592751delCA2743940314LEPRc.589del (p.Val198CysfsTer16)
c.-127+20302del (n.-127+20302del)
n.739del
1g.65592751C>ACA340678220LEPRc.589C>A (p.Leu197Ile)
c.-127+20302C>A (n.-127+20302C>A)
n.739C>A
1g.65592751C>GCA340678221LEPRc.589C>G (p.Leu197Val)
c.-127+20302C>G (n.-127+20302C>G)
n.739C>G
1g.65592751C>TCA340678222LEPRc.589C>T (p.Leu197Phe)
c.-127+20302C>T (n.-127+20302C>T)
n.739C>T
1g.65592752T>ACA340678223LEPRc.590T>A (p.Leu197His)
c.-127+20303T>A (n.-127+20303T>A)
n.740T>A
1g.65592752T>CCA894590LEPRc.590T>C (p.Leu197Pro)
c.-127+20303T>C (n.-127+20303T>C)
n.740T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65592752T>GCA340678224LEPRc.590T>G (p.Leu197Arg)
c.-127+20303T>G (n.-127+20303T>G)
n.740T>G
1g.65592752T=CA1172366542LEPRc.590T= (p.Leu197=)
c.-127+20303T= (n.-127+20303T=)
n.740T=
1g.65592753T>ACA418227187LEPRc.591T>A (p.Leu197=)
c.-127+20304T>A (n.-127+20304T>A)
n.741T>A
1g.65592753T>CCA418227188LEPRc.591T>C (p.Leu197=)
c.-127+20304T>C (n.-127+20304T>C)
n.741T>C
1g.65592753T>GCA418227190LEPRc.591T>G (p.Leu197=)
c.-127+20304T>G (n.-127+20304T>G)
n.741T>G
1g.65592754G>ACA340678225LEPRc.592G>A (p.Val198Met)
c.-127+20305G>A (n.-127+20305G>A)
n.742G>A
1g.65592754G>CCA340678226LEPRc.592G>C (p.Val198Leu)
c.-127+20305G>C (n.-127+20305G>C)
n.742G>C
1g.65592754G>TCA340678227LEPRc.592G>T (p.Val198Leu)
c.-127+20305G>T (n.-127+20305G>T)
n.742G>T
1g.65592755T>ACA340678228LEPRc.593T>A (p.Val198Glu)
c.-127+20306T>A (n.-127+20306T>A)
n.743T>A
1g.65592755T>CCA340678229LEPRc.593T>C (p.Val198Ala)
c.-127+20306T>C (n.-127+20306T>C)
n.743T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65592755T>GCA340678230LEPRc.593T>G (p.Val198Gly)
c.-127+20306T>G (n.-127+20306T>G)
n.743T>G
1g.65592756G>ACA894591LEPRc.594G>A (p.Val198=)
c.-127+20307G>A (n.-127+20307G>A)
n.744G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65592756G>CCA418227192LEPRc.594G>C (p.Val198=)
c.-127+20307G>C (n.-127+20307G>C)
n.744G>C
1g.65592756G=CA1141736653LEPRc.594G= (p.Val198=)
c.-127+20307G= (n.-127+20307G=)
n.744G=
1g.65592756G>TCA418227193LEPRc.594G>T (p.Val198=)
c.-127+20307G>T (n.-127+20307G>T)
n.744G>T
 gnomAD v4
1g.65592757C>ACA340678231LEPRc.595C>A (p.Pro199Thr)
c.-127+20308C>A (n.-127+20308C>A)
n.745C>A
1g.65592757C=CA1143538023LEPRc.595C= (p.Pro199=)
c.-127+20308C= (n.-127+20308C=)
n.745C=
1g.65592757C>GCA340678232LEPRc.595C>G (p.Pro199Ala)
c.-127+20308C>G (n.-127+20308C>G)
n.745C>G
1g.65592757C>TCA894592LEPRc.595C>T (p.Pro199Ser)
c.-127+20308C>T (n.-127+20308C>T)
n.745C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65592758C>ACA340678233LEPRc.596C>A (p.Pro199His)
c.-127+20309C>A (n.-127+20309C>A)
n.746C>A
1g.65592758C=CA1172366553LEPRc.596C= (p.Pro199=)
c.-127+20309C= (n.-127+20309C=)
n.746C=
1g.65592758C>GCA340678235LEPRc.596C>G (p.Pro199Arg)
c.-127+20309C>G (n.-127+20309C>G)
n.746C>G
 dbSNP
1g.65592758C>TCA340678234LEPRc.596C>T (p.Pro199Leu)
c.-127+20309C>T (n.-127+20309C>T)
n.746C>T
1g.65592759T>ACA418227196LEPRc.597T>A (p.Pro199=)
c.-127+20310T>A (n.-127+20310T>A)
n.747T>A
1g.65592759T>CCA894593LEPRc.597T>C (p.Pro199=)
c.-127+20310T>C (n.-127+20310T>C)
n.747T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65592759T>GCA418227195LEPRc.597T>G (p.Pro199=)
c.-127+20310T>G (n.-127+20310T>G)
n.747T>G
1g.65592759T=CA1172366555LEPRc.597T= (p.Pro199=)
c.-127+20310T= (n.-127+20310T=)
n.747T=
1g.65592760G>ACA340678236LEPRc.598G>A (p.Val200Met)
c.-127+20311G>A (n.-127+20311G>A)
n.748G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65592760G>CCA340678237LEPRc.598G>C (p.Val200Leu)
c.-127+20311G>C (n.-127+20311G>C)
n.748G>C
1g.65592760G=CA1172366558LEPRc.598G= (p.Val200=)
c.-127+20311G= (n.-127+20311G=)
n.748G=
1g.65592760G>TCA340678238LEPRc.598G>T (p.Val200Leu)
c.-127+20311G>T (n.-127+20311G>T)
n.748G>T
1g.65592761T>ACA340678239LEPRc.599T>A (p.Val200Glu)
c.-127+20312T>A (n.-127+20312T>A)
n.749T>A
1g.65592761T>CCA340678240LEPRc.599T>C (p.Val200Ala)
c.-127+20312T>C (n.-127+20312T>C)
n.749T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65592761T>GCA340678241LEPRc.599T>G (p.Val200Gly)
c.-127+20312T>G (n.-127+20312T>G)
n.749T>G
1g.65592761T=CA1172366561LEPRc.599T= (p.Val200=)
c.-127+20312T= (n.-127+20312T=)
n.749T=
1g.65592762G>ACA418227200LEPRc.600G>A (p.Val200=)
c.-127+20313G>A (n.-127+20313G>A)
n.750G>A
1g.65592762G>CCA418227201LEPRc.600G>C (p.Val200=)
c.-127+20313G>C (n.-127+20313G>C)
n.750G>C
1g.65592762G=CA1172366563LEPRc.600G= (p.Val200=)
c.-127+20313G= (n.-127+20313G=)
n.750G=
1g.65592762G>TCA23920013LEPRc.600G>T (p.Val200=)
c.-127+20313G>T (n.-127+20313G>T)
n.750G>T
 dbSNP
1g.65592763C>ACA340678242LEPRc.601C>A (p.Pro201Thr)
c.-127+20314C>A (n.-127+20314C>A)
n.751C>A
1g.65592763C=CA1172366564LEPRc.601C= (p.Pro201=)
c.-127+20314C= (n.-127+20314C=)
n.751C=
1g.65592763C>GCA340678243LEPRc.601C>G (p.Pro201Ala)
c.-127+20314C>G (n.-127+20314C>G)
n.751C>G
1g.65592763C>TCA340678244LEPRc.601C>T (p.Pro201Ser)
c.-127+20314C>T (n.-127+20314C>T)
n.751C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65592764C>ACA340678247LEPRc.602C>A (p.Pro201Gln)
c.-127+20315C>A (n.-127+20315C>A)
n.752C>A
1g.65592764C>GCA340678246LEPRc.602C>G (p.Pro201Arg)
c.-127+20315C>G (n.-127+20315C>G)
n.752C>G
1g.65592764C>TCA340678245LEPRc.602C>T (p.Pro201Leu)
c.-127+20315C>T (n.-127+20315C>T)
n.752C>T
1g.65592765A>CCA418227208LEPRc.603A>C (p.Pro201=)
c.-127+20316A>C (n.-127+20316A>C)
n.753A>C
1g.65592765A>GCA418227209LEPRc.603A>G (p.Pro201=)
c.-127+20316A>G (n.-127+20316A>G)
n.753A>G
1g.65592765A>TCA418227210LEPRc.603A>T (p.Pro201=)
c.-127+20316A>T (n.-127+20316A>T)
n.753A>T
1g.65592766A>CCA340678248LEPRc.604A>C (p.Thr202Pro)
c.-127+20317A>C (n.-127+20317A>C)
n.754A>C
1g.65592766A>GCA340678249LEPRc.604A>G (p.Thr202Ala)
c.-127+20317A>G (n.-127+20317A>G)
n.754A>G
1g.65592766A>TCA340678250LEPRc.604A>T (p.Thr202Ser)
c.-127+20317A>T (n.-127+20317A>T)
n.754A>T
1g.65592767C>ACA340678251LEPRc.605C>A (p.Thr202Lys)
c.-127+20318C>A (n.-127+20318C>A)
n.755C>A
1g.65592767C=CA1172366566LEPRc.605C= (p.Thr202=)
c.-127+20318C= (n.-127+20318C=)
n.755C=
1g.65592767C>GCA340678252LEPRc.605C>G (p.Thr202Arg)
c.-127+20318C>G (n.-127+20318C>G)
n.755C>G
1g.65592767C>TCA340678253LEPRc.605C>T (p.Thr202Ile)
c.-127+20318C>T (n.-127+20318C>T)
n.755C>T
 dbSNP
1g.65592768A>CCA418227211LEPRc.606A>C (p.Thr202=)
c.-127+20319A>C (n.-127+20319A>C)
n.756A>C
1g.65592768A>GCA418227212LEPRc.606A>G (p.Thr202=)
c.-127+20319A>G (n.-127+20319A>G)
n.756A>G
1g.65592768A>TCA418227215LEPRc.606A>T (p.Thr202=)
c.-127+20319A>T (n.-127+20319A>T)
n.756A>T
1g.65592769G>ACA340678254LEPRc.607G>A (p.Ala203Thr)
c.-127+20320G>A (n.-127+20320G>A)
n.757G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65592769G>CCA340678255LEPRc.607G>C (p.Ala203Pro)
c.-127+20320G>C (n.-127+20320G>C)
n.757G>C
1g.65592769G>TCA340678256LEPRc.607G>T (p.Ala203Ser)
c.-127+20320G>T (n.-127+20320G>T)
n.757G>T
1g.65592770C>ACA340678257LEPRc.608C>A (p.Ala203Asp)
c.-127+20321C>A (n.-127+20321C>A)
n.758C>A
1g.65592770C=CA1172366571LEPRc.608C= (p.Ala203=)
c.-127+20321C= (n.-127+20321C=)
n.758C=
1g.65592770C>GCA340678258LEPRc.608C>G (p.Ala203Gly)
c.-127+20321C>G (n.-127+20321C>G)
n.758C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65592770C>TCA340678259LEPRc.608C>T (p.Ala203Val)
c.-127+20321C>T (n.-127+20321C>T)
n.758C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65592771C>ACA418227217LEPRc.609C>A (p.Ala203=)
c.-127+20322C>A (n.-127+20322C>A)
n.759C>A
1g.65592771C=CA1172366575LEPRc.609C= (p.Ala203=)
c.-127+20322C= (n.-127+20322C=)
n.759C=
1g.65592771C>GCA418227218LEPRc.609C>G (p.Ala203=)
c.-127+20322C>G (n.-127+20322C>G)
n.759C>G
1g.65592771C>TCA418227219LEPRc.609C>T (p.Ala203=)
c.-127+20322C>T (n.-127+20322C>T)
n.759C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65592772A=CA1172366577LEPRc.610A= (p.Lys204=)
c.-127+20323A= (n.-127+20323A=)
n.760A=
1g.65592772A>CCA340678261LEPRc.610A>C (p.Lys204Gln)
c.-127+20323A>C (n.-127+20323A>C)
n.760A>C
 dbSNP
1g.65592772A>GCA340678262LEPRc.610A>G (p.Lys204Glu)
c.-127+20323A>G (n.-127+20323A>G)
n.760A>G
1g.65592772A>TCA340678260LEPRc.610A>T (p.Lys204Ter)
c.-127+20323A>T (n.-127+20323A>T)
n.760A>T
1g.65592773A=CA1142115840LEPRc.611A= (p.Lys204=)
c.-127+20324A= (n.-127+20324A=)
n.761A=
1g.65592773A>CCA340678263LEPRc.611A>C (p.Lys204Thr)
c.-127+20324A>C (n.-127+20324A>C)
n.761A>C
1g.65592773A>GCA894594LEPRc.611A>G (p.Lys204Arg)
c.-127+20324A>G (n.-127+20324A>G)
n.761A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65592773A>TCA340678264LEPRc.611A>T (p.Lys204Ile)
c.-127+20324A>T (n.-127+20324A>T)
n.761A>T
1g.65592774A>CCA340678265LEPRc.612A>C (p.Lys204Asn)
c.-127+20325A>C (n.-127+20325A>C)
n.762A>C
1g.65592774A>GCA418227223LEPRc.612A>G (p.Lys204=)
c.-127+20325A>G (n.-127+20325A>G)
n.762A>G
1g.65592774A>TCA340678266LEPRc.612A>T (p.Lys204Asn)
c.-127+20325A>T (n.-127+20325A>T)
n.762A>T
1g.65592775C>ACA340678268LEPRc.613C>A (p.Leu205Ile)
c.-127+20326C>A (n.-127+20326C>A)
n.763C>A
1g.65592775C=CA1172366587LEPRc.613C= (p.Leu205=)
c.-127+20326C= (n.-127+20326C=)
n.763C=
1g.65592775C>GCA340678267LEPRc.613C>G (p.Leu205Val)
c.-127+20326C>G (n.-127+20326C>G)
n.763C>G
1g.65592775C>TCA894595LEPRc.613C>T (p.Leu205Phe)
c.-127+20326C>T (n.-127+20326C>T)
n.763C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65592776T>ACA340678269LEPRc.614T>A (p.Leu205His)
c.-127+20327T>A (n.-127+20327T>A)
n.764T>A
1g.65592776T>CCA340678270LEPRc.614T>C (p.Leu205Pro)
c.-127+20327T>C (n.-127+20327T>C)
n.764T>C
1g.65592776T>GCA340678271LEPRc.614T>G (p.Leu205Arg)
c.-127+20327T>G (n.-127+20327T>G)
n.764T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.65592776T=CA1172366590LEPRc.614T= (p.Leu205=)
c.-127+20327T= (n.-127+20327T=)
n.764T=
1g.65592777C>ACA418227225LEPRc.615C>A (p.Leu205=)
c.-127+20328C>A (n.-127+20328C>A)
n.765C>A
1g.65592777C>GCA418227226LEPRc.615C>G (p.Leu205=)
c.-127+20328C>G (n.-127+20328C>G)
n.765C>G
1g.65592777C>TCA418227227LEPRc.615C>T (p.Leu205=)
c.-127+20328C>T (n.-127+20328C>T)
n.765C>T
1g.65592778A>CCA340678272LEPRc.616A>C (p.Asn206His)
c.-127+20329A>C (n.-127+20329A>C)
n.766A>C
1g.65592778A>GCA340678273LEPRc.616A>G (p.Asn206Asp)
c.-127+20329A>G (n.-127+20329A>G)
n.766A>G
1g.65592778A>TCA340678274LEPRc.616A>T (p.Asn206Tyr)
c.-127+20329A>T (n.-127+20329A>T)
n.766A>T
1g.65592779A=CA1144078431LEPRc.617A= (p.Asn206=)
c.-127+20330A= (n.-127+20330A=)
n.767A=
1g.65592779A>CCA340678275LEPRc.617A>C (p.Asn206Thr)
c.-127+20330A>C (n.-127+20330A>C)
n.767A>C
1g.65592779A>GCA340678276LEPRc.617A>G (p.Asn206Ser)
c.-127+20330A>G (n.-127+20330A>G)
n.767A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65592779A>TCA894596LEPRc.617A>T (p.Asn206Ile)
c.-127+20330A>T (n.-127+20330A>T)
n.767A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65592780C>ACA340678277LEPRc.618C>A (p.Asn206Lys)
c.-127+20331C>A (n.-127+20331C>A)
n.768C>A
1g.65592780C=CA1142000683LEPRc.618C= (p.Asn206=)
c.-127+20331C= (n.-127+20331C=)
n.768C=
1g.65592780C>GCA340678278LEPRc.618C>G (p.Asn206Lys)
c.-127+20331C>G (n.-127+20331C>G)
n.768C>G
1g.65592780C>TCA894597LEPRc.618C>T (p.Asn206=)
c.-127+20331C>T (n.-127+20331C>T)
n.768C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65592781G>ACA23920020LEPRc.619G>A (p.Asp207Asn)
c.-127+20332G>A (n.-127+20332G>A)
n.769G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65592781G>CCA340678279LEPRc.619G>C (p.Asp207His)
c.-127+20332G>C (n.-127+20332G>C)
n.769G>C
1g.65592781G=CA1172366602LEPRc.619G= (p.Asp207=)
c.-127+20332G= (n.-127+20332G=)
n.769G=
1g.65592781G>TCA894598LEPRc.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.-127+20332G>T (n.-127+20332G>T)
n.769G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65592782A>CCA340678280LEPRc.620A>C (p.Asp207Ala)
c.-127+20333A>C (n.-127+20333A>C)
n.770A>C
1g.65592782A>GCA340678281LEPRc.620A>G (p.Asp207Gly)
c.-127+20333A>G (n.-127+20333A>G)
n.770A>G
1g.65592782A>TCA340678282LEPRc.620A>T (p.Asp207Val)
c.-127+20333A>T (n.-127+20333A>T)
n.770A>T
1g.65592783C>ACA340678283LEPRc.621C>A (p.Asp207Glu)
c.-127+20334C>A (n.-127+20334C>A)
n.771C>A
1g.65592783C=CA1172366604LEPRc.621C= (p.Asp207=)
c.-127+20334C= (n.-127+20334C=)
n.771C=
1g.65592783C>GCA340678284LEPRc.621C>G (p.Asp207Glu)
c.-127+20334C>G (n.-127+20334C>G)
n.771C>G
1g.65592783C>TCA894599LEPRc.621C>T (p.Asp207=)
c.-127+20334C>T (n.-127+20334C>T)
n.771C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65592784A>CCA340678286LEPRc.622A>C (p.Thr208Pro)
c.-127+20335A>C (n.-127+20335A>C)
n.772A>C
1g.65592784A>GCA340678287LEPRc.622A>G (p.Thr208Ala)
c.-127+20335A>G (n.-127+20335A>G)
n.772A>G
1g.65592784A>TCA340678285LEPRc.622A>T (p.Thr208Ser)
c.-127+20335A>T (n.-127+20335A>T)
n.772A>T
1g.65592785C>ACA340678289LEPRc.623C>A (p.Thr208Asn)
c.-127+20336C>A (n.-127+20336C>A)
n.773C>A
1g.65592785C>GCA340678288LEPRc.623C>G (p.Thr208Ser)
c.-127+20336C>G (n.-127+20336C>G)
n.773C>G
1g.65592785C>TCA340678290LEPRc.623C>T (p.Thr208Ile)
c.-127+20336C>T (n.-127+20336C>T)
n.773C>T
1g.65592786T>ACA418227236LEPRc.624T>A (p.Thr208=)
c.-127+20337T>A (n.-127+20337T>A)
n.774T>A
1g.65592786T>CCA894600LEPRc.624T>C (p.Thr208=)
c.-127+20337T>C (n.-127+20337T>C)
n.774T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65592786T>GCA418227237LEPRc.624T>G (p.Thr208=)
c.-127+20337T>G (n.-127+20337T>G)
n.774T>G
1g.65592786T=CA1172366607LEPRc.624T= (p.Thr208=)
c.-127+20337T= (n.-127+20337T=)
n.774T=
1g.65592787C>ACA340678293LEPRc.625C>A (p.Leu209Ile)
c.-127+20338C>A (n.-127+20338C>A)
n.775C>A
1g.65592787C=CA1172366610LEPRc.625C= (p.Leu209=)
c.-127+20338C= (n.-127+20338C=)
n.775C=
1g.65592787C>GCA340678291LEPRc.625C>G (p.Leu209Val)
c.-127+20338C>G (n.-127+20338C>G)
n.775C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65592787C>TCA340678292LEPRc.625C>T (p.Leu209Phe)
c.-127+20338C>T (n.-127+20338C>T)
n.775C>T
 gnomAD v4
1g.65592788T>ACA340678294LEPRc.626T>A (p.Leu209His)
c.-127+20339T>A (n.-127+20339T>A)
n.776T>A
1g.65592788T>CCA340678295LEPRc.626T>C (p.Leu209Pro)
c.-127+20339T>C (n.-127+20339T>C)
n.776T>C
1g.65592788T>GCA340678296LEPRc.626T>G (p.Leu209Arg)
c.-127+20339T>G (n.-127+20339T>G)
n.776T>G
1g.65592789C>ACA894602LEPRc.627C>A (p.Leu209=)
c.-127+20340C>A (n.-127+20340C>A)
n.777C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65592789C=CA1172366616LEPRc.627C= (p.Leu209=)
c.-127+20340C= (n.-127+20340C=)
n.777C=
1g.65592789C>GCA418227241LEPRc.627C>G (p.Leu209=)
c.-127+20340C>G (n.-127+20340C>G)
n.777C>G
1g.65592789C>TCA894603LEPRc.627C>T (p.Leu209=)
c.-127+20340C>T (n.-127+20340C>T)
n.777C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65592789_65592792delinsCCTTCA1172366614LEPRc.627_630delinsCCTT (p.Leu209=)
c.-127+20340_-127+20343delinsCCTT (n.-127+20340_-127+20343delinsCCTT)
n.777_780delinsCCTT
1g.65592790C>ACA340678297LEPRc.628C>A (p.Leu210Ile)
c.-127+20341C>A (n.-127+20341C>A)
n.778C>A
1g.65592790C>GCA340678298LEPRc.628C>G (p.Leu210Val)
c.-127+20341C>G (n.-127+20341C>G)
n.778C>G
1g.65592790C>TCA340678299LEPRc.628C>T (p.Leu210Phe)
c.-127+20341C>T (n.-127+20341C>T)
n.778C>T
1g.65592790_65592792delCA894601LEPRc.628_630del (p.Leu210del)
c.-127+20341_-127+20343del (n.-127+20341_-127+20343del)
n.778_780del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65592791T>ACA340678300LEPRc.629T>A (p.Leu210His)
c.-127+20342T>A (n.-127+20342T>A)
n.779T>A
1g.65592791T>CCA340678301LEPRc.629T>C (p.Leu210Pro)
c.-127+20342T>C (n.-127+20342T>C)
n.779T>C
1g.65592791T>GCA340678302LEPRc.629T>G (p.Leu210Arg)
c.-127+20342T>G (n.-127+20342T>G)
n.779T>G
1g.65592792T>ACA418227247LEPRc.630T>A (p.Leu210=)
c.-127+20343T>A (n.-127+20343T>A)
n.780T>A
1g.65592792T>CCA418227248LEPRc.630T>C (p.Leu210=)
c.-127+20343T>C (n.-127+20343T>C)
n.780T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65592792T>GCA418227249LEPRc.630T>G (p.Leu210=)
c.-127+20343T>G (n.-127+20343T>G)
n.780T>G
1g.65592792T=CA1172366621LEPRc.630T= (p.Leu210=)
c.-127+20343T= (n.-127+20343T=)
n.780T=
1g.65592793A=CA1172366624LEPRc.631A= (p.Met211=)
c.-127+20344A= (n.-127+20344A=)
n.781A=
1g.65592793A>CCA340678304LEPRc.631A>C (p.Met211Leu)
c.-127+20344A>C (n.-127+20344A>C)
n.781A>C
1g.65592793A>GCA894604LEPRc.631A>G (p.Met211Val)
c.-127+20344A>G (n.-127+20344A>G)
n.781A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65592793A>TCA340678303LEPRc.631A>T (p.Met211Leu)
c.-127+20344A>T (n.-127+20344A>T)
n.781A>T
1g.65592794T>ACA340678305LEPRc.632T>A (p.Met211Lys)
c.-127+20345T>A (n.-127+20345T>A)
n.782T>A
1g.65592794T>CCA894605LEPRc.632T>C (p.Met211Thr)
c.-127+20345T>C (n.-127+20345T>C)
n.782T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65592794T>GCA340678306LEPRc.632T>G (p.Met211Arg)
c.-127+20345T>G (n.-127+20345T>G)
n.782T>G
1g.65592794T=CA1172366627LEPRc.632T= (p.Met211=)
c.-127+20345T= (n.-127+20345T=)
n.782T=
1g.65592795G>ACA340678307LEPRc.633G>A (p.Met211Ile)
c.-127+20346G>A (n.-127+20346G>A)
n.783G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65592795G>CCA340678308LEPRc.633G>C (p.Met211Ile)
c.-127+20346G>C (n.-127+20346G>C)
n.783G>C
1g.65592795G=CA1172366630LEPRc.633G= (p.Met211=)
c.-127+20346G= (n.-127+20346G=)
n.783G=
1g.65592795G>TCA340678309LEPRc.633G>T (p.Met211Ile)
c.-127+20346G>T (n.-127+20346G>T)
n.783G>T
1g.65592796T>ACA340678310LEPRc.634T>A (p.Cys212Ser)
c.-127+20347T>A (n.-127+20347T>A)
n.784T>A
1g.65592796T>CCA340678311LEPRc.634T>C (p.Cys212Arg)
c.-127+20347T>C (n.-127+20347T>C)
n.784T>C
1g.65592796T>GCA340678312LEPRc.634T>G (p.Cys212Gly)
c.-127+20347T>G (n.-127+20347T>G)
n.784T>G
1g.65592797G>ACA894606LEPRc.635G>A (p.Cys212Tyr)
c.-127+20348G>A (n.-127+20348G>A)
n.785G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65592797G>CCA340678313LEPRc.635G>C (p.Cys212Ser)
c.-127+20348G>C (n.-127+20348G>C)
n.785G>C
1g.65592797G=CA1145694005LEPRc.635G= (p.Cys212=)
c.-127+20348G= (n.-127+20348G=)
n.785G=
1g.65592797G>TCA340678314LEPRc.635G>T (p.Cys212Phe)
c.-127+20348G>T (n.-127+20348G>T)
n.785G>T
1g.65592798T>ACA340678316LEPRc.636T>A (p.Cys212Ter)
c.-127+20349T>A (n.-127+20349T>A)
n.786T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65592798T>CCA418227253LEPRc.636T>C (p.Cys212=)
c.-127+20349T>C (n.-127+20349T>C)
n.786T>C
1g.65592798T>GCA340678315LEPRc.636T>G (p.Cys212Trp)
c.-127+20349T>G (n.-127+20349T>G)
n.786T>G
1g.65592798T=CA1172366633LEPRc.636T= (p.Cys212=)
c.-127+20349T= (n.-127+20349T=)
n.786T=
1g.65592799T>ACA340678317LEPRc.637T>A (p.Leu213Met)
c.-127+20350T>A (n.-127+20350T>A)
n.787T>A
1g.65592799T>CCA894607LEPRc.637T>C (p.Leu213=)
c.-127+20350T>C (n.-127+20350T>C)
n.787T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65592799T>GCA340678318LEPRc.637T>G (p.Leu213Val)
c.-127+20350T>G (n.-127+20350T>G)
n.787T>G
1g.65592799T=CA1172366637LEPRc.637T= (p.Leu213=)
c.-127+20350T= (n.-127+20350T=)
n.787T=
1g.65592800T>ACA340678319LEPRc.638T>A (p.Leu213Ter)
c.-127+20351T>A (n.-127+20351T>A)
n.788T>A
1g.65592800T>CCA340678320LEPRc.638T>C (p.Leu213Ser)
c.-127+20351T>C (n.-127+20351T>C)
n.788T>C
1g.65592800T>GCA340678321LEPRc.638T>G (p.Leu213Trp)
c.-127+20351T>G (n.-127+20351T>G)
n.788T>G
1g.65592801G>ACA418227260LEPRc.639G>A (p.Leu213=)
c.-127+20352G>A (n.-127+20352G>A)
n.789G>A
1g.65592801G>CCA340678322LEPRc.639G>C (p.Leu213Phe)
c.-127+20352G>C (n.-127+20352G>C)
n.789G>C
1g.65592801G>TCA340678323LEPRc.639G>T (p.Leu213Phe)
c.-127+20352G>T (n.-127+20352G>T)
n.789G>T
1g.65592802A>CCA340678324LEPRc.640A>C (p.Lys214Gln)
c.-127+20353A>C (n.-127+20353A>C)
n.790A>C
1g.65592802A>GCA340678325LEPRc.640A>G (p.Lys214Glu)
c.-127+20353A>G (n.-127+20353A>G)
n.790A>G
1g.65592802A>TCA340678326LEPRc.640A>T (p.Lys214Ter)
c.-127+20353A>T (n.-127+20353A>T)
n.790A>T
 gnomAD v4
1g.65592803A>CCA340678327LEPRc.641A>C (p.Lys214Thr)
c.-127+20354A>C (n.-127+20354A>C)
n.791A>C
1g.65592803A>GCA340678328LEPRc.641A>G (p.Lys214Arg)
c.-127+20354A>G (n.-127+20354A>G)
n.791A>G
1g.65592803A>TCA340678329LEPRc.641A>T (p.Lys214Ile)
c.-127+20354A>T (n.-127+20354A>T)
n.791A>T
1g.65592804A>CCA340678331LEPRc.642A>C (p.Lys214Asn)
c.-127+20355A>C (n.-127+20355A>C)
n.792A>C
1g.65592804A>GCA418227264LEPRc.642A>G (p.Lys214=)
c.-127+20355A>G (n.-127+20355A>G)
n.792A>G
1g.65592804A>TCA340678330LEPRc.642A>T (p.Lys214Asn)
c.-127+20355A>T (n.-127+20355A>T)
n.792A>T
1g.65592805A>CCA340678332LEPRc.643A>C (p.Ile215Leu)
c.-127+20356A>C (n.-127+20356A>C)
n.793A>C
1g.65592805A>GCA340678333LEPRc.643A>G (p.Ile215Val)
c.-127+20356A>G (n.-127+20356A>G)
n.793A>G
 gnomAD v4
1g.65592805A>TCA340678334LEPRc.643A>T (p.Ile215Phe)
c.-127+20356A>T (n.-127+20356A>T)
n.793A>T
1g.65592806T>ACA340678335LEPRc.644T>A (p.Ile215Asn)
c.-127+20357T>A (n.-127+20357T>A)
n.794T>A
1g.65592806T>CCA340678336LEPRc.644T>C (p.Ile215Thr)
c.-127+20357T>C (n.-127+20357T>C)
n.794T>C
1g.65592806T>GCA340678337LEPRc.644T>G (p.Ile215Ser)
c.-127+20357T>G (n.-127+20357T>G)
n.794T>G
1g.65592807C>ACA418227265LEPRc.645C>A (p.Ile215=)
c.-127+20358C>A (n.-127+20358C>A)
n.795C>A
 gnomAD v4
1g.65592807C>GCA340678338LEPRc.645C>G (p.Ile215Met)
c.-127+20358C>G (n.-127+20358C>G)
n.795C>G
1g.65592807C>TCA418227266LEPRc.645C>T (p.Ile215=)
c.-127+20358C>T (n.-127+20358C>T)
n.795C>T
 gnomAD v4
1g.65592808A=CA1172366641LEPRc.646A= (p.Thr216=)
c.-127+20359A= (n.-127+20359A=)
n.796A=
1g.65592808A>CCA340678339LEPRc.646A>C (p.Thr216Pro)
c.-127+20359A>C (n.-127+20359A>C)
n.796A>C
 dbSNP
1g.65592808A>GCA340678340LEPRc.646A>G (p.Thr216Ala)
c.-127+20359A>G (n.-127+20359A>G)
n.796A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65592808A>TCA340678341LEPRc.646A>T (p.Thr216Ser)
c.-127+20359A>T (n.-127+20359A>T)
n.796A>T
1g.65592809C>ACA340678342LEPRc.647C>A (p.Thr216Lys)
c.-127+20360C>A (n.-127+20360C>A)
n.797C>A
1g.65592809C>GCA340678343LEPRc.647C>G (p.Thr216Arg)
c.-127+20360C>G (n.-127+20360C>G)
n.797C>G
1g.65592809C>TCA340678344LEPRc.647C>T (p.Thr216Ile)
c.-127+20360C>T (n.-127+20360C>T)
n.797C>T
 gnomAD v4
1g.65592810A=CA1172366644LEPRc.648A= (p.Thr216=)
c.-127+20361A= (n.-127+20361A=)
n.798A=
1g.65592810A>CCA418227270LEPRc.648A>C (p.Thr216=)
c.-127+20361A>C (n.-127+20361A>C)
n.798A>C
1g.65592810A>GCA418227271LEPRc.648A>G (p.Thr216=)
c.-127+20361A>G (n.-127+20361A>G)
n.798A>G
1g.65592810A>TCA418227272LEPRc.648A>T (p.Thr216=)
c.-127+20361A>T (n.-127+20361A>T)
n.798A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65592811T>ACA340678345LEPRc.649T>A (p.Ser217Thr)
c.-127+20362T>A (n.-127+20362T>A)
n.799T>A
1g.65592811T>CCA340678347LEPRc.649T>C (p.Ser217Pro)
c.-127+20362T>C (n.-127+20362T>C)
n.799T>C
1g.65592811T>GCA340678346LEPRc.649T>G (p.Ser217Ala)
c.-127+20362T>G (n.-127+20362T>G)
n.799T>G
1g.65592812C>ACA340678348LEPRc.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.-127+20363C>A (n.-127+20363C>A)
n.800C>A
 gnomAD v4
1g.65592812C>GCA340678350LEPRc.650C>G (p.Ser217Cys)
c.-127+20363C>G (n.-127+20363C>G)
n.800C>G
1g.65592812C>TCA340678349LEPRc.650C>T (p.Ser217Phe)
c.-127+20363C>T (n.-127+20363C>T)
n.800C>T
 gnomAD v4
1g.65592813T>ACA418227274LEPRc.651T>A (p.Ser217=)
c.-127+20364T>A (n.-127+20364T>A)
n.801T>A
1g.65592813T>CCA418227275LEPRc.651T>C (p.Ser217=)
c.-127+20364T>C (n.-127+20364T>C)
n.801T>C
1g.65592813T>GCA418227276LEPRc.651T>G (p.Ser217=)
c.-127+20364T>G (n.-127+20364T>G)
n.801T>G
1g.65592814G>ACA340678351LEPRc.652G>A (p.Gly218Ser)
c.-127+20365G>A (n.-127+20365G>A)
n.802G>A
 gnomAD v4
1g.65592814G>CCA340678352LEPRc.652G>C (p.Gly218Arg)
c.-127+20365G>C (n.-127+20365G>C)
n.802G>C
1g.65592814G>TCA340678353LEPRc.652G>T (p.Gly218Cys)
c.-127+20365G>T (n.-127+20365G>T)
n.802G>T
1g.65592815G>ACA340678354LEPRc.653G>A (p.Gly218Asp)
c.-127+20366G>A (n.-127+20366G>A)
n.803G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65592815G>CCA340678355LEPRc.653G>C (p.Gly218Ala)
c.-127+20366G>C (n.-127+20366G>C)
n.803G>C
1g.65592815G=CA1172366645LEPRc.653G= (p.Gly218=)
c.-127+20366G= (n.-127+20366G=)
n.803G=
1g.65592815G>TCA340678356LEPRc.653G>T (p.Gly218Val)
c.-127+20366G>T (n.-127+20366G>T)
n.803G>T
1g.65592816T>ACA418227278LEPRc.654T>A (p.Gly218=)
c.-127+20367T>A (n.-127+20367T>A)
n.804T>A
1g.65592816T>CCA418227279LEPRc.654T>C (p.Gly218=)
c.-127+20367T>C (n.-127+20367T>C)
n.804T>C
1g.65592816T>GCA418227280LEPRc.654T>G (p.Gly218=)
c.-127+20367T>G (n.-127+20367T>G)
n.804T>G
1g.65592817G>ACA894608LEPRc.655G>A (p.Gly219Arg)
c.-127+20368G>A (n.-127+20368G>A)
n.805G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65592817G>CCA340678357LEPRc.655G>C (p.Gly219Arg)
c.-127+20368G>C (n.-127+20368G>C)
n.805G>C
1g.65592817G=CA1142314482LEPRc.655G= (p.Gly219=)
c.-127+20368G= (n.-127+20368G=)
n.805G=
1g.65592817G>TCA340678358LEPRc.655G>T (p.Gly219Ter)
c.-127+20368G>T (n.-127+20368G>T)
n.805G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65592818G>ACA894609LEPRc.656G>A (p.Gly219Glu)
c.-127+20369G>A (n.-127+20369G>A)
n.806G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65592818G>CCA340678359LEPRc.656G>C (p.Gly219Ala)
c.-127+20369G>C (n.-127+20369G>C)
n.806G>C
1g.65592818G=CA1149120694LEPRc.656G= (p.Gly219=)
c.-127+20369G= (n.-127+20369G=)
n.806G=
1g.65592818G>TCA340678360LEPRc.656G>T (p.Gly219Val)
c.-127+20369G>T (n.-127+20369G>T)
n.806G>T
1g.65592819A>CCA418227282LEPRc.657A>C (p.Gly219=)
c.-127+20370A>C (n.-127+20370A>C)
n.807A>C
1g.65592819A>GCA418227283LEPRc.657A>G (p.Gly219=)
c.-127+20370A>G (n.-127+20370A>G)
n.807A>G
1g.65592819A>TCA418227284LEPRc.657A>T (p.Gly219=)
c.-127+20370A>T (n.-127+20370A>T)
n.807A>T
1g.65592820G>ACA894610LEPRc.658G>A (p.Val220Ile)
c.-127+20371G>A (n.-127+20371G>A)
n.808G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65592820G>CCA340678361LEPRc.658G>C (p.Val220Leu)
c.-127+20371G>C (n.-127+20371G>C)
n.808G>C
1g.65592820G=CA1142235051LEPRc.658G= (p.Val220=)
c.-127+20371G= (n.-127+20371G=)
n.808G=
1g.65592820G>TCA340678362LEPRc.658G>T (p.Val220Leu)
c.-127+20371G>T (n.-127+20371G>T)
n.808G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65592821T>ACA340678363LEPRc.659T>A (p.Val220Glu)
c.-127+20372T>A (n.-127+20372T>A)
n.809T>A
1g.65592821T>CCA340678364LEPRc.659T>C (p.Val220Ala)
c.-127+20372T>C (n.-127+20372T>C)
n.809T>C
1g.65592821T>GCA340678365LEPRc.659T>G (p.Val220Gly)
c.-127+20372T>G (n.-127+20372T>G)
n.809T>G
 gnomAD v4
1g.65592823_65592824insCCTCTAACA2646078377LEPRc.661_662insCCTCTAA (p.Ile221ThrfsTer20)
c.-127+20374_-127+20375insCCTCTAA (n.-127+20374_-127+20375insCCTCTAA)
n.811_812insCCTCTAA
 gnomAD v4
1g.65592822A>CCA418227287LEPRc.660A>C (p.Val220=)
c.-127+20373A>C (n.-127+20373A>C)
n.810A>C
1g.65592822A>GCA418227289LEPRc.660A>G (p.Val220=)
c.-127+20373A>G (n.-127+20373A>G)
n.810A>G
 gnomAD v4
1g.65592822A>TCA418227290LEPRc.660A>T (p.Val220=)
c.-127+20373A>T (n.-127+20373A>T)
n.810A>T
 gnomAD v4
1g.65592823A=CA1143516056LEPRc.661A= (p.Ile221=)
c.-127+20374A= (n.-127+20374A=)
n.811A=
1g.65592823A>CCA340678366LEPRc.661A>C (p.Ile221Leu)
c.-127+20374A>C (n.-127+20374A>C)
n.811A>C
1g.65592823A>GCA894611LEPRc.661A>G (p.Ile221Val)
c.-127+20374A>G (n.-127+20374A>G)
n.811A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65592823A>TCA340678367LEPRc.661A>T (p.Ile221Phe)
c.-127+20374A>T (n.-127+20374A>T)
n.811A>T
1g.65592824T>ACA340678368LEPRc.662T>A (p.Ile221Asn)
c.-127+20375T>A (n.-127+20375T>A)
n.812T>A
1g.65592824T>CCA340678369LEPRc.662T>C (p.Ile221Thr)
c.-127+20375T>C (n.-127+20375T>C)
n.812T>C
1g.65592824T>GCA340678370LEPRc.662T>G (p.Ile221Ser)
c.-127+20375T>G (n.-127+20375T>G)
n.812T>G
1g.65592825T>ACA418227296LEPRc.663T>A (p.Ile221=)
c.-127+20376T>A (n.-127+20376T>A)
n.813T>A
1g.65592825T>CCA418227297LEPRc.663T>C (p.Ile221=)
c.-127+20376T>C (n.-127+20376T>C)
n.813T>C
1g.65592825T>GCA340678371LEPRc.663T>G (p.Ile221Met)
c.-127+20376T>G (n.-127+20376T>G)
n.813T>G
 gnomAD v4
1g.65592826T>ACA340678374LEPRc.664T>A (p.Phe222Ile)
c.-127+20377T>A (n.-127+20377T>A)
n.814T>A
1g.65592826T>CCA340678373LEPRc.664T>C (p.Phe222Leu)
c.-127+20377T>C (n.-127+20377T>C)
n.814T>C
 gnomAD v4
1g.65592826T>GCA340678372LEPRc.664T>G (p.Phe222Val)
c.-127+20377T>G (n.-127+20377T>G)
n.814T>G
1g.65592827T>ACA340678375LEPRc.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.-127+20378T>A (n.-127+20378T>A)
n.815T>A
1g.65592827T>CCA340678376LEPRc.665T>C (p.Phe222Ser)
c.-127+20378T>C (n.-127+20378T>C)
n.815T>C
1g.65592827T>GCA340678377LEPRc.665T>G (p.Phe222Cys)
c.-127+20378T>G (n.-127+20378T>G)
n.815T>G
1g.65592827_65592828delCA2646078378LEPRc.665_666del (p.Phe222SerfsTer16)
c.-127+20378_-127+20379del (n.-127+20378_-127+20379del)
n.815_816del
 gnomAD v4
1g.65592828C>ACA340678378LEPRc.666C>A (p.Phe222Leu)
c.-127+20379C>A (n.-127+20379C>A)
n.816C>A
1g.65592828C=CA1172366659LEPRc.666C= (p.Phe222=)
c.-127+20379C= (n.-127+20379C=)
n.816C=
1g.65592828C>GCA10611392LEPRc.666C>G (p.Phe222Leu)
c.-127+20379C>G (n.-127+20379C>G)
n.816C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65592828C>TCA418227298LEPRc.666C>T (p.Phe222=)
c.-127+20379C>T (n.-127+20379C>T)
n.816C>T
1g.65592829C>ACA340678379LEPRc.667C>A (p.Gln223Lys)
c.-127+20380C>A (n.-127+20380C>A)
n.817C>A
1g.65592829C=CA1172366662LEPRc.667C= (p.Gln223=)
c.-127+20380C= (n.-127+20380C=)
n.817C=
1g.65592829C>GCA340678380LEPRc.667C>G (p.Gln223Glu)
c.-127+20380C>G (n.-127+20380C>G)
n.817C>G
1g.65592829C>TCA23920075LEPRc.667C>T (p.Gln223Ter)
c.-127+20380C>T (n.-127+20380C>T)
n.817C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65592830A=CA1139853254LEPRc.668A= (p.Gln223=)
c.-127+20381A= (n.-127+20381A=)
n.818A=
1g.65592830A>CCA340678381LEPRc.668A>C (p.Gln223Pro)
c.-127+20381A>C (n.-127+20381A>C)
n.818A>C
 gnomAD v4
1g.65592830A>GCA119663LEPRc.668A>G (p.Gln223Arg)
c.-127+20381A>G (n.-127+20381A>G)
n.818A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65592830A>TCA340678382LEPRc.668A>T (p.Gln223Leu)
c.-127+20381A>T (n.-127+20381A>T)
n.818A>T
 dbSNP

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