Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.6556208A=CA1830493479GLDCc.2147T= (p.Leu716=)
n.582T=
c.347T= (p.Leu116=)
n.334T=
n.1847T=
n.1715T=
n.1855T=
n.386T=
9g.6556208A>CCA372881272GLDCc.2147T>G (p.Leu716Arg)
n.582T>G
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.334T>G
n.1847T>G
n.1715T>G
n.1855T>G
n.386T>G
9g.6556208A>GCA372881273GLDCc.2147T>C (p.Leu716Pro)
n.582T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.334T>C
n.1847T>C
n.1715T>C
n.1855T>C
n.386T>C
9g.6556208A>TCA4980374GLDCc.2147T>A (p.Leu716His)
n.582T>A
c.347T>A (p.Leu116His)
n.334T>A
n.1847T>A
n.1715T>A
n.1855T>A
n.386T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556209G>ACA372881274GLDCc.2146C>T (p.Leu716Phe)
n.581C>T
c.346C>T (p.Leu116Phe)
n.333C>T
n.1846C>T
n.1714C>T
n.1854C>T
n.385C>T
 ClinVar
9g.6556209G>CCA372881275GLDCc.2146C>G (p.Leu716Val)
n.581C>G
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.333C>G
n.1846C>G
n.1714C>G
n.1854C>G
n.385C>G
9g.6556209G>TCA372881276GLDCc.2146C>A (p.Leu716Ile)
n.581C>A
c.346C>A (p.Leu116Ile)
n.333C>A
n.1846C>A
n.1714C>A
n.1854C>A
n.385C>A
9g.6556210delCA1139768679GLDCc.2146del (p.Leu716SerfsTer11)
n.581del
c.346del (p.Leu116SerfsTer11)
n.333del
n.1846del
n.1714del
n.1854del
n.385del
9g.6556210G>ACA4980375GLDCc.2145C>T (p.Asp715=)
n.580C>T
c.345C>T (p.Asp115=)
n.332C>T
n.1845C>T
n.1713C>T
n.1853C>T
n.384C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556210G>CCA372881277GLDCc.2145C>G (p.Asp715Glu)
n.580C>G
c.345C>G (p.Asp115Glu)
n.332C>G
n.1845C>G
n.1713C>G
n.1853C>G
n.384C>G
9g.6556210G=CA1830493485GLDCc.2145C= (p.Asp715=)
n.580C=
c.345C= (p.Asp115=)
n.332C=
n.1845C=
n.1713C=
n.1853C=
n.384C=
9g.6556210G>TCA372881278GLDCc.2145C>A (p.Asp715Glu)
n.580C>A
c.345C>A (p.Asp115Glu)
n.332C>A
n.1845C>A
n.1713C>A
n.1853C>A
n.384C>A
9g.6556211T>ACA372881279GLDCc.2144A>T (p.Asp715Val)
n.579A>T
c.344A>T (p.Asp115Val)
n.331A>T
n.1844A>T
n.1712A>T
n.1852A>T
n.383A>T
9g.6556211T>CCA372881280GLDCc.2144A>G (p.Asp715Gly)
n.579A>G
c.344A>G (p.Asp115Gly)
n.331A>G
n.1844A>G
n.1712A>G
n.1852A>G
n.383A>G
9g.6556211T>GCA372881281GLDCc.2144A>C (p.Asp715Ala)
n.579A>C
c.344A>C (p.Asp115Ala)
n.331A>C
n.1844A>C
n.1712A>C
n.1852A>C
n.383A>C
9g.6556212C>ACA372881284GLDCc.2143G>T (p.Asp715Tyr)
n.578G>T
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.330G>T
n.1843G>T
n.1711G>T
n.1851G>T
n.382G>T
9g.6556212C>GCA372881283GLDCc.2143G>C (p.Asp715His)
n.578G>C
c.343G>C (p.Asp115His)
n.330G>C
n.1843G>C
n.1711G>C
n.1851G>C
n.382G>C
9g.6556212C>TCA372881282GLDCc.2143G>A (p.Asp715Asn)
n.578G>A
c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.330G>A
n.1843G>A
n.1711G>A
n.1851G>A
n.382G>A
9g.6556213A=CA1830493490GLDCc.2142T= (p.Cys714=)
n.577T=
c.342T= (p.Cys114=)
n.329T=
n.1842T=
n.1710T=
n.1850T=
n.381T=
9g.6556213A>CCA372881286GLDCc.2142T>G (p.Cys714Trp)
n.577T>G
c.342T>G (p.Cys114Trp)
n.329T>G
n.1842T>G
n.1710T>G
n.1850T>G
n.381T>G
9g.6556213A>GCA4980376GLDCc.2142T>C (p.Cys714=)
n.577T>C
c.342T>C (p.Cys114=)
n.329T>C
n.1842T>C
n.1710T>C
n.1850T>C
n.381T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556213A>TCA372881285GLDCc.2142T>A (p.Cys714Ter)
n.577T>A
c.342T>A (p.Cys114Ter)
n.329T>A
n.1842T>A
n.1710T>A
n.1850T>A
n.381T>A
9g.6556214C>ACA372881288GLDCc.2141G>T (p.Cys714Phe)
n.576G>T
c.341G>T (p.Cys114Phe)
n.328G>T
n.1841G>T
n.1709G>T
n.1849G>T
n.380G>T
9g.6556214C>GCA372881289GLDCc.2141G>C (p.Cys714Ser)
n.576G>C
c.341G>C (p.Cys114Ser)
n.328G>C
n.1841G>C
n.1709G>C
n.1849G>C
n.380G>C
9g.6556214C>TCA372881290GLDCc.2141G>A (p.Cys714Tyr)
n.576G>A
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
n.328G>A
n.1841G>A
n.1709G>A
n.1849G>A
n.380G>A
 gnomAD v4
9g.6556215A=CA1830493494GLDCc.2140T= (p.Cys714=)
n.575T=
c.340T= (p.Cys114=)
n.327T=
n.1840T=
n.1708T=
n.1848T=
n.379T=
9g.6556215A>CCA372881291GLDCc.2140T>G (p.Cys714Gly)
n.575T>G
c.340T>G (p.Cys114Gly)
n.327T>G
n.1840T>G
n.1708T>G
n.1848T>G
n.379T>G
9g.6556215A>GCA372881292GLDCc.2140T>C (p.Cys714Arg)
n.575T>C
c.340T>C (p.Cys114Arg)
n.327T>C
n.1840T>C
n.1708T>C
n.1848T>C
n.379T>C
9g.6556215A>TCA4980377GLDCc.2140T>A (p.Cys714Ser)
n.575T>A
c.340T>A (p.Cys114Ser)
n.327T>A
n.1840T>A
n.1708T>A
n.1848T>A
n.379T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556216C>ACA463585531GLDCc.2139G>T (p.Val713=)
n.574G>T
c.339G>T (p.Val113=)
n.326G>T
n.1839G>T
n.1707G>T
n.1847G>T
n.378G>T
9g.6556216C=CA1830493497GLDCc.2139G= (p.Val713=)
n.574G=
c.339G= (p.Val113=)
n.326G=
n.1839G=
n.1707G=
n.1847G=
n.378G=
9g.6556216C>GCA463585532GLDCc.2139G>C (p.Val713=)
n.574G>C
c.339G>C (p.Val113=)
n.326G>C
n.1839G>C
n.1707G>C
n.1847G>C
n.378G>C
9g.6556216C>TCA4980378GLDCc.2139G>A (p.Val713=)
n.574G>A
c.339G>A (p.Val113=)
n.326G>A
n.1839G>A
n.1707G>A
n.1847G>A
n.378G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556217A=CA1830493499GLDCc.2138T= (p.Val713=)
n.573T=
c.338T= (p.Val113=)
n.325T=
n.1838T=
n.1706T=
n.1846T=
n.377T=
9g.6556217A>CCA372881293GLDCc.2138T>G (p.Val713Gly)
n.573T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.325T>G
n.1838T>G
n.1706T>G
n.1846T>G
n.377T>G
9g.6556217A>GCA4980379GLDCc.2138T>C (p.Val713Ala)
n.573T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.325T>C
n.1838T>C
n.1706T>C
n.1846T>C
n.377T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556217A>TCA372881294GLDCc.2138T>A (p.Val713Glu)
n.573T>A
c.338T>A (p.Val113Glu)
n.325T>A
n.1838T>A
n.1706T>A
n.1846T>A
n.377T>A
9g.6556217dupCA2689358039GLDCc.2138dup (p.Cys714ValfsTer2)
n.573dup
c.338dup (p.Cys114ValfsTer2)
n.325dup
n.1838dup
n.1706dup
n.1846dup
n.377dup
 gnomAD v4
9g.6556218C>ACA372881295GLDCc.2137G>T (p.Val713Leu)
n.572G>T
c.337G>T (p.Val113Leu)
n.324G>T
n.1837G>T
n.1705G>T
n.1845G>T
n.376G>T
 gnomAD v4
9g.6556218C=CA1830493501GLDCc.2137G= (p.Val713=)
n.572G=
c.337G= (p.Val113=)
n.324G=
n.1837G=
n.1705G=
n.1845G=
n.376G=
9g.6556218C>GCA372881296GLDCc.2137G>C (p.Val713Leu)
n.572G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.324G>C
n.1837G>C
n.1705G>C
n.1845G>C
n.376G>C
 dbSNP
9g.6556218C>TCA188650954GLDCc.2137G>A (p.Val713Met)
n.572G>A
c.337G>A (p.Val113Met)
n.324G>A
n.1837G>A
n.1705G>A
n.1845G>A
n.376G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556219G>ACA4980381GLDCc.2136C>T (p.Asp712=)
n.571C>T
c.336C>T (p.Asp112=)
n.323C>T
n.1836C>T
n.1704C>T
n.1844C>T
n.375C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556219G>CCA4980380GLDCc.2136C>G (p.Asp712Glu)
n.571C>G
c.336C>G (p.Asp112Glu)
n.323C>G
n.1836C>G
n.1704C>G
n.1844C>G
n.375C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556219G=CA1830493507GLDCc.2136C= (p.Asp712=)
n.571C=
c.336C= (p.Asp112=)
n.323C=
n.1836C=
n.1704C=
n.1844C=
n.375C=
9g.6556219G>TCA372881297GLDCc.2136C>A (p.Asp712Glu)
n.571C>A
c.336C>A (p.Asp112Glu)
n.323C>A
n.1836C>A
n.1704C>A
n.1844C>A
n.375C>A
 gnomAD v4
9g.6556220T>ACA372881298GLDCc.2135A>T (p.Asp712Val)
n.570A>T
c.335A>T (p.Asp112Val)
n.322A>T
n.1835A>T
n.1703A>T
n.1843A>T
n.374A>T
9g.6556220T>CCA372881299GLDCc.2135A>G (p.Asp712Gly)
n.570A>G
c.335A>G (p.Asp112Gly)
n.322A>G
n.1835A>G
n.1703A>G
n.1843A>G
n.374A>G
9g.6556220T>GCA372881300GLDCc.2135A>C (p.Asp712Ala)
n.570A>C
c.335A>C (p.Asp112Ala)
n.322A>C
n.1835A>C
n.1703A>C
n.1843A>C
n.374A>C
9g.6556220_6556221insACA2697550299GLDCc.2134_2135insT (p.Asp712ValfsTer4)
n.569_570insT
c.334_335insT (p.Asp112ValfsTer4)
n.321_322insT
n.1834_1835insT
n.1702_1703insT
n.1842_1843insT
n.373_374insT
 ClinVar
9g.6556221C>ACA372881301GLDCc.2134G>T (p.Asp712Tyr)
n.569G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
n.321G>T
n.1834G>T
n.1702G>T
n.1842G>T
n.373G>T
9g.6556221C>GCA372881303GLDCc.2134G>C (p.Asp712His)
n.569G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
n.321G>C
n.1834G>C
n.1702G>C
n.1842G>C
n.373G>C
9g.6556221C>TCA372881302GLDCc.2134G>A (p.Asp712Asn)
n.569G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
n.321G>A
n.1834G>A
n.1702G>A
n.1842G>A
n.373G>A
 COSMIC
9g.6556222A>CCA372881304GLDCc.2133T>G (p.Ser711Arg)
n.568T>G
c.333T>G (p.Ser111Arg)
n.320T>G
n.1833T>G
n.1701T>G
n.1841T>G
n.372T>G
9g.6556222A>GCA463585533GLDCc.2133T>C (p.Ser711=)
n.568T>C
c.333T>C (p.Ser111=)
n.320T>C
n.1833T>C
n.1701T>C
n.1841T>C
n.372T>C
9g.6556222A>TCA372881305GLDCc.2133T>A (p.Ser711Arg)
n.568T>A
c.333T>A (p.Ser111Arg)
n.320T>A
n.1833T>A
n.1701T>A
n.1841T>A
n.372T>A
9g.6556223C>ACA372881306GLDCc.2132G>T (p.Ser711Ile)
n.567G>T
c.332G>T (p.Ser111Ile)
n.319G>T
n.1832G>T
n.1700G>T
n.1840G>T
n.371G>T
9g.6556223C=CA1830493513GLDCc.2132G= (p.Ser711=)
n.567G=
c.332G= (p.Ser111=)
n.319G=
n.1832G=
n.1700G=
n.1840G=
n.371G=
9g.6556223C>GCA372881307GLDCc.2132G>C (p.Ser711Thr)
n.567G>C
c.332G>C (p.Ser111Thr)
n.319G>C
n.1832G>C
n.1700G>C
n.1840G>C
n.371G>C
9g.6556223C>TCA372881308GLDCc.2132G>A (p.Ser711Asn)
n.567G>A
c.332G>A (p.Ser111Asn)
n.319G>A
n.1832G>A
n.1700G>A
n.1840G>A
n.371G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556224T>ACA372881310GLDCc.2131A>T (p.Ser711Cys)
n.566A>T
c.331A>T (p.Ser111Cys)
n.318A>T
n.1831A>T
n.1699A>T
n.1839A>T
n.370A>T
9g.6556224T>CCA372881311GLDCc.2131A>G (p.Ser711Gly)
n.566A>G
c.331A>G (p.Ser111Gly)
n.318A>G
n.1831A>G
n.1699A>G
n.1839A>G
n.370A>G
 gnomAD v4
9g.6556224T>GCA372881309GLDCc.2131A>C (p.Ser711Arg)
n.566A>C
c.331A>C (p.Ser111Arg)
n.318A>C
n.1831A>C
n.1699A>C
n.1839A>C
n.370A>C
9g.6556225G>ACA463585534GLDCc.2130C>T (p.Ile710=)
n.565C>T
c.330C>T (p.Ile110=)
n.317C>T
n.1830C>T
n.1698C>T
n.1838C>T
n.369C>T
 dbSNP
9g.6556225G>CCA372881312GLDCc.2130C>G (p.Ile710Met)
n.565C>G
c.330C>G (p.Ile110Met)
n.317C>G
n.1830C>G
n.1698C>G
n.1838C>G
n.369C>G
 gnomAD v4 COSMIC
9g.6556225G=CA1830493515GLDCc.2130C= (p.Ile710=)
n.565C=
c.330C= (p.Ile110=)
n.317C=
n.1830C=
n.1698C=
n.1838C=
n.369C=
9g.6556225G>TCA463585535GLDCc.2130C>A (p.Ile710=)
n.565C>A
c.330C>A (p.Ile110=)
n.317C>A
n.1830C>A
n.1698C>A
n.1838C>A
n.369C>A
9g.6556226A>CCA372881313GLDCc.2129T>G (p.Ile710Ser)
n.564T>G
c.329T>G (p.Ile110Ser)
n.316T>G
n.1829T>G
n.1697T>G
n.1837T>G
n.368T>G
9g.6556226A>GCA372881314GLDCc.2129T>C (p.Ile710Thr)
n.564T>C
c.329T>C (p.Ile110Thr)
n.316T>C
n.1829T>C
n.1697T>C
n.1837T>C
n.368T>C
9g.6556226A>TCA372881315GLDCc.2129T>A (p.Ile710Asn)
n.564T>A
c.329T>A (p.Ile110Asn)
n.316T>A
n.1829T>A
n.1697T>A
n.1837T>A
n.368T>A
9g.6556227T>ACA372881316GLDCc.2128A>T (p.Ile710Phe)
n.563A>T
c.328A>T (p.Ile110Phe)
n.315A>T
n.1828A>T
n.1696A>T
n.1836A>T
n.367A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556227T>CCA372881317GLDCc.2128A>G (p.Ile710Val)
n.563A>G
c.328A>G (p.Ile110Val)
n.315A>G
n.1828A>G
n.1696A>G
n.1836A>G
n.367A>G
9g.6556227T>GCA372881318GLDCc.2128A>C (p.Ile710Leu)
n.563A>C
c.328A>C (p.Ile110Leu)
n.315A>C
n.1828A>C
n.1696A>C
n.1836A>C
n.367A>C
9g.6556227T=CA1830493519GLDCc.2128A= (p.Ile710=)
n.563A=
c.328A= (p.Ile110=)
n.315A=
n.1828A=
n.1696A=
n.1836A=
n.367A=
9g.6556228G>ACA4980382GLDCc.2127C>T (p.Asn709=)
n.562C>T
c.327C>T (p.Asn109=)
n.314C>T
n.1827C>T
n.1695C>T
n.1835C>T
n.366C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556228G>CCA372881319GLDCc.2127C>G (p.Asn709Lys)
n.562C>G
c.327C>G (p.Asn109Lys)
n.314C>G
n.1827C>G
n.1695C>G
n.1835C>G
n.366C>G
9g.6556228G=CA1830493524GLDCc.2127C= (p.Asn709=)
n.562C=
c.327C= (p.Asn109=)
n.314C=
n.1827C=
n.1695C=
n.1835C=
n.366C=
9g.6556228G>TCA372881320GLDCc.2127C>A (p.Asn709Lys)
n.562C>A
c.327C>A (p.Asn109Lys)
n.314C>A
n.1827C>A
n.1695C>A
n.1835C>A
n.366C>A
9g.6556228dupCA913183013GLDCc.2127dup (p.Ile710HisfsTer3)
n.562dup
c.327dup (p.Ile110HisfsTer3)
n.314dup
n.1827dup
n.1695dup
n.1835dup
n.366dup
9g.6556228_6556233delinsGTTCTCCA1830493527GLDCc.2122_2127delinsGAGAAC (p.Glu708=)
n.557_562delinsGAGAAC
c.322_327delinsGAGAAC (p.Glu108=)
n.309_314delinsGAGAAC
n.1822_1827delinsGAGAAC
n.1690_1695delinsGAGAAC
n.1830_1835delinsGAGAAC
n.361_366delinsGAGAAC
9g.6556229T>ACA372881321GLDCc.2126A>T (p.Asn709Ile)
n.561A>T
c.326A>T (p.Asn109Ile)
n.313A>T
n.1826A>T
n.1694A>T
n.1834A>T
n.365A>T
9g.6556229T>CCA4980383GLDCc.2126A>G (p.Asn709Ser)
n.561A>G
c.326A>G (p.Asn109Ser)
n.313A>G
n.1826A>G
n.1694A>G
n.1834A>G
n.365A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556229T>GCA372881322GLDCc.2126A>C (p.Asn709Thr)
n.561A>C
c.326A>C (p.Asn109Thr)
n.313A>C
n.1826A>C
n.1694A>C
n.1834A>C
n.365A>C
9g.6556229T=CA1830493538GLDCc.2126A= (p.Asn709=)
n.561A=
c.326A= (p.Asn109=)
n.313A=
n.1826A=
n.1694A=
n.1834A=
n.365A=
9g.6556230_6556232dupCA658822289GLDCc.2124_2126dup (p.Glu708_Asn709insLys)
n.559_561dup
c.324_326dup (p.Glu108_Asn109insLys)
n.311_313dup
n.1824_1826dup
n.1692_1694dup
n.1832_1834dup
n.363_365dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6556232_6556236delCA1830493537GLDCc.2122_2126del (p.Glu708HisfsTer3)
n.557_561del
c.322_326del (p.Glu108HisfsTer3)
n.309_313del
n.1822_1826del
n.1690_1694del
n.1830_1834del
n.361_365del
 dbSNP gnomAD v4
9g.6556230T>ACA188650958GLDCc.2125A>T (p.Asn709Tyr)
n.560A>T
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
n.312A>T
n.1825A>T
n.1693A>T
n.1833A>T
n.364A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556230T>CCA188650959GLDCc.2125A>G (p.Asn709Asp)
n.560A>G
c.325A>G (p.Asn109Asp)
n.312A>G
n.1825A>G
n.1693A>G
n.1833A>G
n.364A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556230T>GCA372881323GLDCc.2125A>C (p.Asn709His)
n.560A>C
c.325A>C (p.Asn109His)
n.312A>C
n.1825A>C
n.1693A>C
n.1833A>C
n.364A>C
9g.6556230T=CA1830493544GLDCc.2125A= (p.Asn709=)
n.560A=
c.325A= (p.Asn109=)
n.312A=
n.1825A=
n.1693A=
n.1833A=
n.364A=
9g.6556231C>ACA372881324GLDCc.2124G>T (p.Glu708Asp)
n.559G>T
c.324G>T (p.Glu108Asp)
n.311G>T
n.1824G>T
n.1692G>T
n.1832G>T
n.363G>T
9g.6556231C=CA1830493547GLDCc.2124G= (p.Glu708=)
n.559G=
c.324G= (p.Glu108=)
n.311G=
n.1824G=
n.1692G=
n.1832G=
n.363G=
9g.6556231C>GCA188650961GLDCc.2124G>C (p.Glu708Asp)
n.559G>C
c.324G>C (p.Glu108Asp)
n.311G>C
n.1824G>C
n.1692G>C
n.1832G>C
n.363G>C
 dbSNP
9g.6556231C>TCA463585537GLDCc.2124G>A (p.Glu708=)
n.559G>A
c.324G>A (p.Glu108=)
n.311G>A
n.1824G>A
n.1692G>A
n.1832G>A
n.363G>A
9g.6556232T>ACA372881325GLDCc.2123A>T (p.Glu708Val)
n.558A>T
c.323A>T (p.Glu108Val)
n.310A>T
n.1823A>T
n.1691A>T
n.1831A>T
n.362A>T
9g.6556232T>CCA372881326GLDCc.2123A>G (p.Glu708Gly)
n.558A>G
c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.310A>G
n.1823A>G
n.1691A>G
n.1831A>G
n.362A>G
9g.6556232T>GCA372881327GLDCc.2123A>C (p.Glu708Ala)
n.558A>C
c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.310A>C
n.1823A>C
n.1691A>C
n.1831A>C
n.362A>C
9g.6556233C>ACA372881328GLDCc.2122G>T (p.Glu708Ter)
n.557G>T
c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.309G>T
n.1822G>T
n.1690G>T
n.1830G>T
n.361G>T
9g.6556233C>GCA372881329GLDCc.2122G>C (p.Glu708Gln)
n.557G>C
c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.309G>C
n.1822G>C
n.1690G>C
n.1830G>C
n.361G>C
9g.6556233C>TCA372881330GLDCc.2122G>A (p.Glu708Lys)
n.557G>A
c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.309G>A
n.1822G>A
n.1690G>A
n.1830G>A
n.361G>A
 gnomAD v4
9g.6556234T>ACA372881331GLDCc.2121A>T (p.Glu707Asp)
n.556A>T
c.321A>T (p.Glu107Asp)
n.308A>T
n.1821A>T
n.1689A>T
n.1829A>T
n.360A>T
9g.6556234T>CCA463585538GLDCc.2121A>G (p.Glu707=)
n.556A>G
c.321A>G (p.Glu107=)
n.308A>G
n.1821A>G
n.1689A>G
n.1829A>G
n.360A>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.6556234T>GCA372881332GLDCc.2121A>C (p.Glu707Asp)
n.556A>C
c.321A>C (p.Glu107Asp)
n.308A>C
n.1821A>C
n.1689A>C
n.1829A>C
n.360A>C
9g.6556235T>ACA372881333GLDCc.2120A>T (p.Glu707Val)
n.555A>T
c.320A>T (p.Glu107Val)
n.307A>T
n.1820A>T
n.1688A>T
n.1828A>T
n.359A>T
9g.6556235T>CCA372881334GLDCc.2120A>G (p.Glu707Gly)
n.555A>G
c.320A>G (p.Glu107Gly)
n.307A>G
n.1820A>G
n.1688A>G
n.1828A>G
n.359A>G
9g.6556235T>GCA372881335GLDCc.2120A>C (p.Glu707Ala)
n.555A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
n.307A>C
n.1820A>C
n.1688A>C
n.1828A>C
n.359A>C
9g.6556236C>ACA372881337GLDCc.2119G>T (p.Glu707Ter)
n.554G>T
c.319G>T (p.Glu107Ter)
n.306G>T
n.1819G>T
n.1687G>T
n.1827G>T
n.358G>T
9g.6556236C>GCA372881338GLDCc.2119G>C (p.Glu707Gln)
n.554G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
n.306G>C
n.1819G>C
n.1687G>C
n.1827G>C
n.358G>C
9g.6556236C>TCA372881336GLDCc.2119G>A (p.Glu707Lys)
n.554G>A
c.319G>A (p.Glu107Lys)
n.306G>A
n.1819G>A
n.1687G>A
n.1827G>A
n.358G>A
9g.6556236_6556237delCA2580080253GLDCc.2118_2119del (p.Phe706LeufsTer6)
n.553_554del
c.318_319del (p.Phe106LeufsTer6)
n.305_306del
n.1818_1819del
n.1686_1687del
n.1826_1827del
n.357_358del
 ClinVar
9g.6556237A>CCA372881339GLDCc.2118T>G (p.Phe706Leu)
n.553T>G
c.318T>G (p.Phe106Leu)
n.305T>G
n.1818T>G
n.1686T>G
n.1826T>G
n.357T>G
9g.6556237A>GCA463585539GLDCc.2118T>C (p.Phe706=)
n.553T>C
c.318T>C (p.Phe106=)
n.305T>C
n.1818T>C
n.1686T>C
n.1826T>C
n.357T>C
9g.6556237A>TCA372881340GLDCc.2118T>A (p.Phe706Leu)
n.553T>A
c.318T>A (p.Phe106Leu)
n.305T>A
n.1818T>A
n.1686T>A
n.1826T>A
n.357T>A
9g.6556238A>CCA372881341GLDCc.2117T>G (p.Phe706Cys)
n.552T>G
c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.304T>G
n.1817T>G
n.1685T>G
n.1825T>G
n.356T>G
9g.6556238A>GCA372881342GLDCc.2117T>C (p.Phe706Ser)
n.552T>C
c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.304T>C
n.1817T>C
n.1685T>C
n.1825T>C
n.356T>C
9g.6556238A>TCA372881343GLDCc.2117T>A (p.Phe706Tyr)
n.552T>A
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.304T>A
n.1817T>A
n.1685T>A
n.1825T>A
n.356T>A
9g.6556239A>CCA372881344GLDCc.2116T>G (p.Phe706Val)
n.551T>G
c.316T>G (p.Phe106Val)
n.303T>G
n.1816T>G
n.1684T>G
n.1824T>G
n.355T>G
9g.6556239A>GCA372881345GLDCc.2116T>C (p.Phe706Leu)
n.551T>C
c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.303T>C
n.1816T>C
n.1684T>C
n.1824T>C
n.355T>C
9g.6556239A>TCA372881346GLDCc.2116T>A (p.Phe706Ile)
n.551T>A
c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.303T>A
n.1816T>A
n.1684T>A
n.1824T>A
n.355T>A
9g.6556240C>ACA463585540GLDCc.2115G>T (p.Val705=)
n.550G>T
c.315G>T (p.Val105=)
n.302G>T
n.1815G>T
n.1683G>T
n.1823G>T
n.354G>T
9g.6556240C=CA1830493551GLDCc.2115G= (p.Val705=)
n.550G=
c.315G= (p.Val105=)
n.302G=
n.1815G=
n.1683G=
n.1823G=
n.354G=
9g.6556240C>GCA463585541GLDCc.2115G>C (p.Val705=)
n.550G>C
c.315G>C (p.Val105=)
n.302G>C
n.1815G>C
n.1683G>C
n.1823G>C
n.354G>C
 ClinVar dbSNP
9g.6556240C>TCA4980384GLDCc.2115G>A (p.Val705=)
n.550G>A
c.315G>A (p.Val105=)
n.302G>A
n.1815G>A
n.1683G>A
n.1823G>A
n.354G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556241A=CA1830493553GLDCc.2114T= (p.Val705=)
n.549T=
c.314T= (p.Val105=)
n.301T=
n.1814T=
n.1682T=
n.1822T=
n.353T=
9g.6556241A>CCA372881347GLDCc.2114T>G (p.Val705Gly)
n.549T>G
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.301T>G
n.1814T>G
n.1682T>G
n.1822T>G
n.353T>G
9g.6556241A>GCA372881348GLDCc.2114T>C (p.Val705Ala)
n.549T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.301T>C
n.1814T>C
n.1682T>C
n.1822T>C
n.353T>C
9g.6556241A>TCA4980385GLDCc.2114T>A (p.Val705Glu)
n.549T>A
c.314T>A (p.Val105Glu)
n.301T>A
n.1814T>A
n.1682T>A
n.1822T>A
n.353T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556242C>ACA372881350GLDCc.2113G>T (p.Val705Leu)
n.548G>T
c.313G>T (p.Val105Leu)
n.300G>T
n.1813G>T
n.1681G>T
n.1821G>T
n.352G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556242C=CA1830493556GLDCc.2113G= (p.Val705=)
n.548G=
c.313G= (p.Val105=)
n.300G=
n.1813G=
n.1681G=
n.1821G=
n.352G=
9g.6556242C>GCA372881349GLDCc.2113G>C (p.Val705Leu)
n.548G>C
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.300G>C
n.1813G>C
n.1681G>C
n.1821G>C
n.352G>C
 dbSNP
9g.6556242C>TCA4980386GLDCc.2113G>A (p.Val705Met)
n.548G>A
c.313G>A (p.Val105Met)
n.300G>A
n.1813G>A
n.1681G>A
n.1821G>A
n.352G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556245delCA2573144490GLDCc.2113del (p.Val705CysfsTer22)
n.548del
c.313del (p.Val105CysfsTer22)
n.300del
n.1813del
n.1681del
n.1821del
n.352del
 ClinVar dbSNP
9g.6556243C>ACA463585542GLDCc.2112G>T (p.Gly704=)
n.547G>T
c.312G>T (p.Gly104=)
n.299G>T
n.1812G>T
n.1680G>T
n.1820G>T
n.351G>T
9g.6556243C=CA1830493560GLDCc.2112G= (p.Gly704=)
n.547G=
c.312G= (p.Gly104=)
n.299G=
n.1812G=
n.1680G=
n.1820G=
n.351G=
9g.6556243C>GCA463585544GLDCc.2112G>C (p.Gly704=)
n.547G>C
c.312G>C (p.Gly104=)
n.299G>C
n.1812G>C
n.1680G>C
n.1820G>C
n.351G>C
9g.6556243C>TCA463585543GLDCc.2112G>A (p.Gly704=)
n.547G>A
c.312G>A (p.Gly104=)
n.299G>A
n.1812G>A
n.1680G>A
n.1820G>A
n.351G>A
 ClinVar dbSNP
9g.6556244C>ACA372881351GLDCc.2111G>T (p.Gly704Val)
n.546G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
n.298G>T
n.1811G>T
n.1679G>T
n.1819G>T
n.350G>T
9g.6556244C>GCA372881352GLDCc.2111G>C (p.Gly704Ala)
n.546G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.298G>C
n.1811G>C
n.1679G>C
n.1819G>C
n.350G>C
9g.6556244C>TCA372881353GLDCc.2111G>A (p.Gly704Glu)
n.546G>A
c.311G>A (p.Gly104Glu)
n.298G>A
n.1811G>A
n.1679G>A
n.1819G>A
n.350G>A
9g.6556245C>ACA372881354GLDCc.2110G>T (p.Gly704Trp)
n.545G>T
c.310G>T (p.Gly104Trp)
n.297G>T
n.1810G>T
n.1678G>T
n.1818G>T
n.349G>T
 gnomAD v4
9g.6556245C>GCA372881355GLDCc.2110G>C (p.Gly704Arg)
n.545G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.297G>C
n.1810G>C
n.1678G>C
n.1818G>C
n.349G>C
 gnomAD v4
9g.6556245C>TCA372881356GLDCc.2110G>A (p.Gly704Arg)
n.545G>A
c.310G>A (p.Gly104Arg)
n.297G>A
n.1810G>A
n.1678G>A
n.1818G>A
n.349G>A
9g.6556246A>CCA372881357GLDCc.2109T>G (p.Asn703Lys)
n.544T>G
c.309T>G (p.Asn103Lys)
n.296T>G
n.1809T>G
n.1677T>G
n.1817T>G
n.348T>G
9g.6556246A>GCA463585545GLDCc.2109T>C (p.Asn703=)
n.544T>C
c.309T>C (p.Asn103=)
n.296T>C
n.1809T>C
n.1677T>C
n.1817T>C
n.348T>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.6556246A>TCA372881358GLDCc.2109T>A (p.Asn703Lys)
n.544T>A
c.309T>A (p.Asn103Lys)
n.296T>A
n.1809T>A
n.1677T>A
n.1817T>A
n.348T>A
 gnomAD v4
9g.6556247T>ACA372881359GLDCc.2108A>T (p.Asn703Ile)
n.543A>T
c.308A>T (p.Asn103Ile)
n.295A>T
n.1808A>T
n.1676A>T
n.1816A>T
n.347A>T
9g.6556247T>CCA4980387GLDCc.2108A>G (p.Asn703Ser)
n.543A>G
c.308A>G (p.Asn103Ser)
n.295A>G
n.1808A>G
n.1676A>G
n.1816A>G
n.347A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556247T>GCA372881360GLDCc.2108A>C (p.Asn703Thr)
n.543A>C
c.308A>C (p.Asn103Thr)
n.295A>C
n.1808A>C
n.1676A>C
n.1816A>C
n.347A>C
9g.6556247T=CA1830493562GLDCc.2108A= (p.Asn703=)
n.543A=
c.308A= (p.Asn103=)
n.295A=
n.1808A=
n.1676A=
n.1816A=
n.347A=
9g.6556248T>ACA372881361GLDCc.2107A>T (p.Asn703Tyr)
n.542A>T
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
n.294A>T
n.1807A>T
n.1675A>T
n.1815A>T
n.346A>T
9g.6556248T>CCA372881363GLDCc.2107A>G (p.Asn703Asp)
n.542A>G
c.307A>G (p.Asn103Asp)
n.294A>G
n.1807A>G
n.1675A>G
n.1815A>G
n.346A>G
9g.6556248T>GCA372881362GLDCc.2107A>C (p.Asn703His)
n.542A>C
c.307A>C (p.Asn103His)
n.294A>C
n.1807A>C
n.1675A>C
n.1815A>C
n.346A>C
9g.6556249G>ACA4980388GLDCc.2106C>T (p.Thr702=)
n.541C>T
c.306C>T (p.Thr102=)
n.293C>T
n.1806C>T
n.1674C>T
n.1814C>T
n.345C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556249G>CCA463585547GLDCc.2106C>G (p.Thr702=)
n.541C>G
c.306C>G (p.Thr102=)
n.293C>G
n.1806C>G
n.1674C>G
n.1814C>G
n.345C>G
9g.6556249G=CA1830493566GLDCc.2106C= (p.Thr702=)
n.541C=
c.306C= (p.Thr102=)
n.293C=
n.1806C=
n.1674C=
n.1814C=
n.345C=
9g.6556249G>TCA463585546GLDCc.2106C>A (p.Thr702=)
n.541C>A
c.306C>A (p.Thr102=)
n.293C>A
n.1806C>A
n.1674C>A
n.1814C>A
n.345C>A
 gnomAD v4
9g.6556250G>ACA263334GLDCc.2105C>T (p.Thr702Ile)
n.540C>T
c.305C>T (p.Thr102Ile)
n.292C>T
n.1805C>T
n.1673C>T
n.1813C>T
n.344C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.6556250G>CCA372881364GLDCc.2105C>G (p.Thr702Ser)
n.540C>G
c.305C>G (p.Thr102Ser)
n.292C>G
n.1805C>G
n.1673C>G
n.1813C>G
n.344C>G
9g.6556250G=CA1830493571GLDCc.2105C= (p.Thr702=)
n.540C=
c.305C= (p.Thr102=)
n.292C=
n.1805C=
n.1673C=
n.1813C=
n.344C=
9g.6556250G>TCA372881365GLDCc.2105C>A (p.Thr702Asn)
n.540C>A
c.305C>A (p.Thr102Asn)
n.292C>A
n.1805C>A
n.1673C>A
n.1813C>A
n.344C>A
9g.6556251T>ACA372881366GLDCc.2104A>T (p.Thr702Ser)
n.539A>T
c.304A>T (p.Thr102Ser)
n.291A>T
n.1804A>T
n.1672A>T
n.1812A>T
n.343A>T
9g.6556251T>CCA372881368GLDCc.2104A>G (p.Thr702Ala)
n.539A>G
c.304A>G (p.Thr102Ala)
n.291A>G
n.1804A>G
n.1672A>G
n.1812A>G
n.343A>G
9g.6556251T>GCA372881367GLDCc.2104A>C (p.Thr702Pro)
n.539A>C
c.304A>C (p.Thr102Pro)
n.291A>C
n.1804A>C
n.1672A>C
n.1812A>C
n.343A>C
9g.6556252G>ACA463585548GLDCc.2103C>T (p.Ser701=)
n.538C>T
c.303C>T (p.Ser101=)
n.290C>T
n.1803C>T
n.1671C>T
n.1811C>T
n.342C>T
 gnomAD v4
9g.6556252G>CCA463585549GLDCc.2103C>G (p.Ser701=)
n.538C>G
c.303C>G (p.Ser101=)
n.290C>G
n.1803C>G
n.1671C>G
n.1811C>G
n.342C>G
9g.6556252G=CA1830493577GLDCc.2103C= (p.Ser701=)
n.538C=
c.303C= (p.Ser101=)
n.290C=
n.1803C=
n.1671C=
n.1811C=
n.342C=
9g.6556252G>TCA463585550GLDCc.2103C>A (p.Ser701=)
n.538C>A
c.303C>A (p.Ser101=)
n.290C>A
n.1803C>A
n.1671C>A
n.1811C>A
n.342C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556253G>ACA4980389GLDCc.2102C>T (p.Ser701Phe)
n.537C>T
c.302C>T (p.Ser101Phe)
n.289C>T
n.1802C>T
n.1670C>T
n.1810C>T
n.341C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556253G>CCA372881370GLDCc.2102C>G (p.Ser701Cys)
n.537C>G
c.302C>G (p.Ser101Cys)
n.289C>G
n.1802C>G
n.1670C>G
n.1810C>G
n.341C>G
9g.6556253G=CA1830493580GLDCc.2102C= (p.Ser701=)
n.537C=
c.302C= (p.Ser101=)
n.289C=
n.1802C=
n.1670C=
n.1810C=
n.341C=
9g.6556253G>TCA372881369GLDCc.2102C>A (p.Ser701Tyr)
n.537C>A
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
n.289C>A
n.1802C>A
n.1670C>A
n.1810C>A
n.341C>A
 gnomAD v4
9g.6556254A>CCA372881371GLDCc.2101T>G (p.Ser701Ala)
n.536T>G
c.301T>G (p.Ser101Ala)
n.288T>G
n.1801T>G
n.1669T>G
n.1809T>G
n.340T>G
9g.6556254A>GCA372881372GLDCc.2101T>C (p.Ser701Pro)
n.536T>C
c.301T>C (p.Ser101Pro)
n.288T>C
n.1801T>C
n.1669T>C
n.1809T>C
n.340T>C
9g.6556254A>TCA372881373GLDCc.2101T>A (p.Ser701Thr)
n.536T>A
c.301T>A (p.Ser101Thr)
n.288T>A
n.1801T>A
n.1669T>A
n.1809T>A
n.340T>A
9g.6556255T>ACA463585551GLDCc.2100A>T (p.Pro700=)
n.535A>T
c.300A>T (p.Pro100=)
n.287A>T
n.1800A>T
n.1668A>T
n.1808A>T
n.339A>T
 dbSNP
9g.6556255T>CCA463585552GLDCc.2100A>G (p.Pro700=)
n.535A>G
c.300A>G (p.Pro100=)
n.287A>G
n.1800A>G
n.1668A>G
n.1808A>G
n.339A>G
 gnomAD v4
9g.6556255T>GCA463585553GLDCc.2100A>C (p.Pro700=)
n.535A>C
c.300A>C (p.Pro100=)
n.287A>C
n.1800A>C
n.1668A>C
n.1808A>C
n.339A>C
9g.6556255T=CA1830493582GLDCc.2100A= (p.Pro700=)
n.535A=
c.300A= (p.Pro100=)
n.287A=
n.1800A=
n.1668A=
n.1808A=
n.339A=
9g.6556256G>ACA372881374GLDCc.2099C>T (p.Pro700Leu)
n.534C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.286C>T
n.1799C>T
n.1667C>T
n.1807C>T
n.338C>T
9g.6556256G>CCA372881375GLDCc.2099C>G (p.Pro700Arg)
n.534C>G
c.299C>G (p.Pro100Arg)
n.286C>G
n.1799C>G
n.1667C>G
n.1807C>G
n.338C>G
9g.6556256G>TCA372881376GLDCc.2099C>A (p.Pro700Gln)
n.534C>A
c.299C>A (p.Pro100Gln)
n.286C>A
n.1799C>A
n.1667C>A
n.1807C>A
n.338C>A
 gnomAD v4
9g.6556257G>ACA372881377GLDCc.2098C>T (p.Pro700Ser)
n.533C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.285C>T
n.1798C>T
n.1666C>T
n.1806C>T
n.337C>T
9g.6556257G>CCA263331GLDCc.2098C>G (p.Pro700Ala)
n.533C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
n.285C>G
n.1798C>G
n.1666C>G
n.1806C>G
n.337C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6556257G=CA1830493586GLDCc.2098C= (p.Pro700=)
n.533C=
c.298C= (p.Pro100=)
n.285C=
n.1798C=
n.1666C=
n.1806C=
n.337C=
9g.6556257G>TCA372881378GLDCc.2098C>A (p.Pro700Thr)
n.533C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
n.285C>A
n.1798C>A
n.1666C>A
n.1806C>A
n.337C>A
 gnomAD v4
9g.6556258G>ACA4980390GLDCc.2097C>T (p.Tyr699=)
n.532C>T
c.297C>T (p.Tyr99=)
n.284C>T
n.1797C>T
n.1665C>T
n.1805C>T
n.336C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556258G>CCA4980391GLDCc.2097C>G (p.Tyr699Ter)
n.532C>G
c.297C>G (p.Tyr99Ter)
n.284C>G
n.1797C>G
n.1665C>G
n.1805C>G
n.336C>G
 ClinVar dbSNP ExAC
9g.6556258G=CA1830493591GLDCc.2097C= (p.Tyr699=)
n.532C=
c.297C= (p.Tyr99=)
n.284C=
n.1797C=
n.1665C=
n.1805C=
n.336C=
9g.6556258G>TCA372881379GLDCc.2097C>A (p.Tyr699Ter)
n.532C>A
c.297C>A (p.Tyr99Ter)
n.284C>A
n.1797C>A
n.1665C>A
n.1805C>A
n.336C>A
9g.6556259T>ACA372881382GLDCc.2096A>T (p.Tyr699Phe)
n.531A>T
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
n.283A>T
n.1796A>T
n.1664A>T
n.1804A>T
n.335A>T
9g.6556259T>CCA372881380GLDCc.2096A>G (p.Tyr699Cys)
n.531A>G
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
n.283A>G
n.1796A>G
n.1664A>G
n.1804A>G
n.335A>G
9g.6556259T>GCA372881381GLDCc.2096A>C (p.Tyr699Ser)
n.531A>C
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
n.283A>C
n.1796A>C
n.1664A>C
n.1804A>C
n.335A>C
9g.6556260A=CA1830493603GLDCc.2095T= (p.Tyr699=)
n.530T=
c.295T= (p.Tyr99=)
n.282T=
n.1795T=
n.1663T=
n.1803T=
n.334T=
9g.6556260A>CCA372881383GLDCc.2095T>G (p.Tyr699Asp)
n.530T>G
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
n.282T>G
n.1795T>G
n.1663T>G
n.1803T>G
n.334T>G
9g.6556260A>GCA372881384GLDCc.2095T>C (p.Tyr699His)
n.530T>C
c.295T>C (p.Tyr99His)
n.282T>C
n.1795T>C
n.1663T>C
n.1803T>C
n.334T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556260A>TCA4980392GLDCc.2095T>A (p.Tyr699Asn)
n.530T>A
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
n.282T>A
n.1795T>A
n.1663T>A
n.1803T>A
n.334T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556261T>ACA463585554GLDCc.2094A>T (p.Thr698=)
n.529A>T
c.294A>T (p.Thr98=)
n.281A>T
n.1794A>T
n.1662A>T
n.1802A>T
n.333A>T
9g.6556261T>CCA463585555GLDCc.2094A>G (p.Thr698=)
n.529A>G
c.294A>G (p.Thr98=)
n.281A>G
n.1794A>G
n.1662A>G
n.1802A>G
n.333A>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.6556261T>GCA4980393GLDCc.2094A>C (p.Thr698=)
n.529A>C
c.294A>C (p.Thr98=)
n.281A>C
n.1794A>C
n.1662A>C
n.1802A>C
n.333A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.6556261T=CA1830493606GLDCc.2094A= (p.Thr698=)
n.529A=
c.294A= (p.Thr98=)
n.281A=
n.1794A=
n.1662A=
n.1802A=
n.333A=
9g.6556262G>ACA372881385GLDCc.2093C>T (p.Thr698Ile)
n.528C>T
c.293C>T (p.Thr98Ile)
n.280C>T
n.1793C>T
n.1661C>T
n.1801C>T
n.332C>T
9g.6556262G>CCA372881386GLDCc.2093C>G (p.Thr698Arg)
n.528C>G
c.293C>G (p.Thr98Arg)
n.280C>G
n.1793C>G
n.1661C>G
n.1801C>G
n.332C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556262G=CA1830493610GLDCc.2093C= (p.Thr698=)
n.528C=
c.293C= (p.Thr98=)
n.280C=
n.1793C=
n.1661C=
n.1801C=
n.332C=
9g.6556262G>TCA372881387GLDCc.2093C>A (p.Thr698Lys)
n.528C>A
c.293C>A (p.Thr98Lys)
n.280C>A
n.1793C>A
n.1661C>A
n.1801C>A
n.332C>A
9g.6556263T>ACA372881388GLDCc.2092A>T (p.Thr698Ser)
n.527A>T
c.292A>T (p.Thr98Ser)
n.279A>T
n.1792A>T
n.1660A>T
n.1800A>T
n.331A>T
9g.6556263T>CCA372881389GLDCc.2092A>G (p.Thr698Ala)
n.527A>G
c.292A>G (p.Thr98Ala)
n.279A>G
n.1792A>G
n.1660A>G
n.1800A>G
n.331A>G
 gnomAD v4 COSMIC
9g.6556263T>GCA372881390GLDCc.2092A>C (p.Thr698Pro)
n.527A>C
c.292A>C (p.Thr98Pro)
n.279A>C
n.1792A>C
n.1660A>C
n.1800A>C
n.331A>C
9g.6556264A>CCA372881391GLDCc.2091T>G (p.Ile697Met)
n.526T>G
c.291T>G (p.Ile97Met)
n.278T>G
n.1791T>G
n.1659T>G
n.1799T>G
n.330T>G
 ClinVar dbSNP
9g.6556264A>GCA463585557GLDCc.2091T>C (p.Ile697=)
n.526T>C
c.291T>C (p.Ile97=)
n.278T>C
n.1791T>C
n.1659T>C
n.1799T>C
n.330T>C
9g.6556264A>TCA463585556GLDCc.2091T>A (p.Ile697=)
n.526T>A
c.291T>A (p.Ile97=)
n.278T>A
n.1791T>A
n.1659T>A
n.1799T>A
n.330T>A
9g.6556265A>CCA372881394GLDCc.2090T>G (p.Ile697Ser)
n.525T>G
c.290T>G (p.Ile97Ser)
n.277T>G
n.1790T>G
n.1658T>G
n.1798T>G
n.329T>G
9g.6556265A>GCA372881393GLDCc.2090T>C (p.Ile697Thr)
n.525T>C
c.290T>C (p.Ile97Thr)
n.277T>C
n.1790T>C
n.1658T>C
n.1798T>C
n.329T>C
 ClinVar
9g.6556265A>TCA372881392GLDCc.2090T>A (p.Ile697Asn)
n.525T>A
c.290T>A (p.Ile97Asn)
n.277T>A
n.1790T>A
n.1658T>A
n.1798T>A
n.329T>A
9g.6556266T>ACA372881397GLDCc.2089A>T (p.Ile697Phe)
n.524A>T
c.289A>T (p.Ile97Phe)
n.276A>T
n.1789A>T
n.1657A>T
n.1797A>T
n.328A>T
 gnomAD v4
9g.6556266T>CCA372881395GLDCc.2089A>G (p.Ile697Val)
n.524A>G
c.289A>G (p.Ile97Val)
n.276A>G
n.1789A>G
n.1657A>G
n.1797A>G
n.328A>G
 gnomAD v4
9g.6556266T>GCA372881396GLDCc.2089A>C (p.Ile697Leu)
n.524A>C
c.289A>C (p.Ile97Leu)
n.276A>C
n.1789A>C
n.1657A>C
n.1797A>C
n.328A>C
9g.6556266_6556274delCA913183014GLDCc.2081_2089del (p.Ala694_Ile697delinsVal)
n.516_524del
c.281_289del (p.Ala94_Ile97delinsVal)
n.268_276del
n.1781_1789del
n.1649_1657del
n.1789_1797del
n.320_328del
9g.6556266_6556274delinsTCATGATAGCA1830493611GLDCc.2081_2089delinsCTATCATGA (p.Ala694=)
n.516_524delinsCTATCATGA
c.281_289delinsCTATCATGA (p.Ala94=)
n.268_276delinsCTATCATGA
n.1781_1789delinsCTATCATGA
n.1649_1657delinsCTATCATGA
n.1789_1797delinsCTATCATGA
n.320_328delinsCTATCATGA
9g.6556267C>ACA372881398GLDCc.2088G>T (p.Met696Ile)
n.523G>T
c.288G>T (p.Met96Ile)
n.275G>T
n.1788G>T
n.1656G>T
n.1796G>T
n.327G>T
9g.6556267C=CA1830493618GLDCc.2088G= (p.Met696=)
n.523G=
c.288G= (p.Met96=)
n.275G=
n.1788G=
n.1656G=
n.1796G=
n.327G=
9g.6556267C>GCA372881399GLDCc.2088G>C (p.Met696Ile)
n.523G>C
c.288G>C (p.Met96Ile)
n.275G>C
n.1788G>C
n.1656G>C
n.1796G>C
n.327G>C
9g.6556267C>TCA372881400GLDCc.2088G>A (p.Met696Ile)
n.523G>A
c.288G>A (p.Met96Ile)
n.275G>A
n.1788G>A
n.1656G>A
n.1796G>A
n.327G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556268_6556275delCA586157448GLDCc.2081_2088del (p.Ala694AspfsTer11)
n.516_523del
c.281_288del (p.Ala94AspfsTer11)
n.268_275del
n.1781_1788del
n.1649_1656del
n.1789_1796del
n.320_327del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556268A>CCA372881403GLDCc.2087T>G (p.Met696Arg)
n.522T>G
c.287T>G (p.Met96Arg)
n.274T>G
n.1787T>G
n.1655T>G
n.1795T>G
n.326T>G
9g.6556268A>GCA372881402GLDCc.2087T>C (p.Met696Thr)
n.522T>C
c.287T>C (p.Met96Thr)
n.274T>C
n.1787T>C
n.1655T>C
n.1795T>C
n.326T>C
9g.6556268A>TCA372881401GLDCc.2087T>A (p.Met696Lys)
n.522T>A
c.287T>A (p.Met96Lys)
n.274T>A
n.1787T>A
n.1655T>A
n.1795T>A
n.326T>A
9g.6556269delCA2695210462GLDCc.2086del (p.Met696Ter)
n.521del
c.286del (p.Met96Ter)
n.273del
n.1786del
n.1654del
n.1794del
n.325del
9g.6556269T>ACA372881404GLDCc.2086A>T (p.Met696Leu)
n.521A>T
c.286A>T (p.Met96Leu)
n.273A>T
n.1786A>T
n.1654A>T
n.1794A>T
n.325A>T
 ClinVar dbSNP
9g.6556269T>CCA4980394GLDCc.2086A>G (p.Met696Val)
n.521A>G
c.286A>G (p.Met96Val)
n.273A>G
n.1786A>G
n.1654A>G
n.1794A>G
n.325A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556269T>GCA372881405GLDCc.2086A>C (p.Met696Leu)
n.521A>C
c.286A>C (p.Met96Leu)
n.273A>C
n.1786A>C
n.1654A>C
n.1794A>C
n.325A>C
9g.6556269T=CA1830493621GLDCc.2086A= (p.Met696=)
n.521A=
c.286A= (p.Met96=)
n.273A=
n.1786A=
n.1654A=
n.1794A=
n.325A=
9g.6556270G>ACA4980396GLDCc.2085C>T (p.Ile695=)
n.520C>T
c.285C>T (p.Ile95=)
n.272C>T
n.1785C>T
n.1653C>T
n.1793C>T
n.324C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556270G>CCA372881406GLDCc.2085C>G (p.Ile695Met)
n.520C>G
c.285C>G (p.Ile95Met)
n.272C>G
n.1785C>G
n.1653C>G
n.1793C>G
n.324C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556270G=CA1830493626GLDCc.2085C= (p.Ile695=)
n.520C=
c.285C= (p.Ile95=)
n.272C=
n.1785C=
n.1653C=
n.1793C=
n.324C=
9g.6556270G>TCA4980395GLDCc.2085C>A (p.Ile695=)
n.520C>A
c.285C>A (p.Ile95=)
n.272C>A
n.1785C>A
n.1653C>A
n.1793C>A
n.324C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556271A>CCA372881407GLDCc.2084T>G (p.Ile695Ser)
n.519T>G
c.284T>G (p.Ile95Ser)
n.271T>G
n.1784T>G
n.1652T>G
n.1792T>G
n.323T>G
9g.6556271A>GCA372881409GLDCc.2084T>C (p.Ile695Thr)
n.519T>C
c.284T>C (p.Ile95Thr)
n.271T>C
n.1784T>C
n.1652T>C
n.1792T>C
n.323T>C
9g.6556271A>TCA372881408GLDCc.2084T>A (p.Ile695Asn)
n.519T>A
c.284T>A (p.Ile95Asn)
n.271T>A
n.1784T>A
n.1652T>A
n.1792T>A
n.323T>A
9g.6556272T>ACA372881410GLDCc.2083A>T (p.Ile695Phe)
n.518A>T
c.283A>T (p.Ile95Phe)
n.270A>T
n.1783A>T
n.1651A>T
n.1791A>T
n.322A>T
9g.6556272T>CCA372881411GLDCc.2083A>G (p.Ile695Val)
n.518A>G
c.283A>G (p.Ile95Val)
n.270A>G
n.1783A>G
n.1651A>G
n.1791A>G
n.322A>G
 gnomAD v4
9g.6556272T>GCA372881412GLDCc.2083A>C (p.Ile695Leu)
n.518A>C
c.283A>C (p.Ile95Leu)
n.270A>C
n.1783A>C
n.1651A>C
n.1791A>C
n.322A>C
 gnomAD v4
9g.6556273A=CA1830493629GLDCc.2082T= (p.Ala694=)
n.517T=
c.282T= (p.Ala94=)
n.269T=
n.1782T=
n.1650T=
n.1790T=
n.321T=
9g.6556273A>CCA463585558GLDCc.2082T>G (p.Ala694=)
n.517T>G
c.282T>G (p.Ala94=)
n.269T>G
n.1782T>G
n.1650T>G
n.1790T>G
n.321T>G
9g.6556273A>GCA188650979GLDCc.2082T>C (p.Ala694=)
n.517T>C
c.282T>C (p.Ala94=)
n.269T>C
n.1782T>C
n.1650T>C
n.1790T>C
n.321T>C
 dbSNP
9g.6556273A>TCA463585559GLDCc.2082T>A (p.Ala694=)
n.517T>A
c.282T>A (p.Ala94=)
n.269T>A
n.1782T>A
n.1650T>A
n.1790T>A
n.321T>A
9g.6556274G>ACA188650981GLDCc.2081C>T (p.Ala694Val)
n.516C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.268C>T
n.1781C>T
n.1649C>T
n.1789C>T
n.320C>T
 dbSNP
9g.6556274G>CCA372881413GLDCc.2081C>G (p.Ala694Gly)
n.516C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.268C>G
n.1781C>G
n.1649C>G
n.1789C>G
n.320C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556274G=CA1830493632GLDCc.2081C= (p.Ala694=)
n.516C=
c.281C= (p.Ala94=)
n.268C=
n.1781C=
n.1649C=
n.1789C=
n.320C=
9g.6556274G>TCA372881414GLDCc.2081C>A (p.Ala694Asp)
n.516C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.268C>A
n.1781C>A
n.1649C>A
n.1789C>A
n.320C>A
9g.6556275C>ACA372881415GLDCc.2080G>T (p.Ala694Ser)
n.515G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.267G>T
n.1780G>T
n.1648G>T
n.1788G>T
n.319G>T
9g.6556275C=CA1830493636GLDCc.2080G= (p.Ala694=)
n.515G=
c.280G= (p.Ala94=)
n.267G=
n.1780G=
n.1648G=
n.1788G=
n.319G=
9g.6556275C>GCA263328GLDCc.2080G>C (p.Ala694Pro)
n.515G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.267G>C
n.1780G>C
n.1648G>C
n.1788G>C
n.319G>C
 ClinVar dbSNP
9g.6556275C>TCA372881416GLDCc.2080G>A (p.Ala694Thr)
n.515G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.267G>A
n.1780G>A
n.1648G>A
n.1788G>A
n.319G>A
 gnomAD v4
9g.6556276T>ACA463585560GLDCc.2079A>T (p.Ala693=)
n.514A>T
c.279A>T (p.Ala93=)
n.266A>T
n.1779A>T
n.1647A>T
n.1787A>T
n.318A>T
9g.6556276T>CCA463585561GLDCc.2079A>G (p.Ala693=)
n.514A>G
c.279A>G (p.Ala93=)
n.266A>G
n.1779A>G
n.1647A>G
n.1787A>G
n.318A>G
9g.6556276T>GCA463585562GLDCc.2079A>C (p.Ala693=)
n.514A>C
c.279A>C (p.Ala93=)
n.266A>C
n.1779A>C
n.1647A>C
n.1787A>C
n.318A>C
9g.6556277G>ACA4980397GLDCc.2078C>T (p.Ala693Val)
n.513C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.265C>T
n.1778C>T
n.1646C>T
n.1786C>T
n.317C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556277G>CCA4980398GLDCc.2078C>G (p.Ala693Gly)
n.513C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.265C>G
n.1778C>G
n.1646C>G
n.1786C>G
n.317C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.6556277G=CA1830493640GLDCc.2078C= (p.Ala693=)
n.513C=
c.278C= (p.Ala93=)
n.265C=
n.1778C=
n.1646C=
n.1786C=
n.317C=
9g.6556277G>TCA372881417GLDCc.2078C>A (p.Ala693Glu)
n.513C>A
c.278C>A (p.Ala93Glu)
n.265C>A
n.1778C>A
n.1646C>A
n.1786C>A
n.317C>A
 COSMIC
9g.6556278C>ACA372881420GLDCc.2077G>T (p.Ala693Ser)
n.512G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.264G>T
n.1777G>T
n.1645G>T
n.1785G>T
n.316G>T
9g.6556278C=CA1830493644GLDCc.2077G= (p.Ala693=)
n.512G=
c.277G= (p.Ala93=)
n.264G=
n.1777G=
n.1645G=
n.1785G=
n.316G=
9g.6556278C>GCA372881419GLDCc.2077G>C (p.Ala693Pro)
n.512G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.264G>C
n.1777G>C
n.1645G>C
n.1785G>C
n.316G>C
9g.6556278C>TCA372881418GLDCc.2077G>A (p.Ala693Thr)
n.512G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.264G>A
n.1777G>A
n.1645G>A
n.1785G>A
n.316G>A
 dbSNP COSMIC
9g.6556279T>ACA463585565GLDCc.2076A>T (p.Leu692=)
n.511A>T
c.276A>T (p.Leu92=)
n.263A>T
n.1776A>T
n.1644A>T
n.1784A>T
n.315A>T
9g.6556279T>CCA463585563GLDCc.2076A>G (p.Leu692=)
n.511A>G
c.276A>G (p.Leu92=)
n.263A>G
n.1776A>G
n.1644A>G
n.1784A>G
n.315A>G
9g.6556279T>GCA463585564GLDCc.2076A>C (p.Leu692=)
n.511A>C
c.276A>C (p.Leu92=)
n.263A>C
n.1776A>C
n.1644A>C
n.1784A>C
n.315A>C
9g.6556280A>CCA372881421GLDCc.2075T>G (p.Leu692Arg)
n.510T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.262T>G
n.1775T>G
n.1643T>G
n.1783T>G
n.314T>G
9g.6556280A>GCA372881423GLDCc.2075T>C (p.Leu692Pro)
n.510T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.262T>C
n.1775T>C
n.1643T>C
n.1783T>C
n.314T>C
 gnomAD v4
9g.6556280A>TCA372881422GLDCc.2075T>A (p.Leu692Gln)
n.510T>A
c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.262T>A
n.1775T>A
n.1643T>A
n.1783T>A
n.314T>A
9g.6556281G>ACA463585566GLDCc.2074C>T (p.Leu692=)
n.509C>T
c.274C>T (p.Leu92=)
n.261C>T
n.1774C>T
n.1642C>T
n.1782C>T
n.313C>T
 ClinVar
9g.6556281G>CCA372881424GLDCc.2074C>G (p.Leu692Val)
n.509C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.261C>G
n.1774C>G
n.1642C>G
n.1782C>G
n.313C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556281G=CA1830493646GLDCc.2074C= (p.Leu692=)
n.509C=
c.274C= (p.Leu92=)
n.261C=
n.1774C=
n.1642C=
n.1782C=
n.313C=
9g.6556281G>TCA372881425GLDCc.2074C>A (p.Leu692Ile)
n.509C>A
c.274C>A (p.Leu92Ile)
n.261C>A
n.1774C>A
n.1642C>A
n.1782C>A
n.313C>A
 gnomAD v4
9g.6556282G>ACA4980399GLDCc.2073C>T (p.Asn691=)
n.508C>T
c.273C>T (p.Asn91=)
n.260C>T
n.1773C>T
n.1641C>T
n.1781C>T
n.312C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556282G>CCA372881427GLDCc.2073C>G (p.Asn691Lys)
n.508C>G
c.273C>G (p.Asn91Lys)
n.260C>G
n.1773C>G
n.1641C>G
n.1781C>G
n.312C>G
9g.6556282G=CA1830493650GLDCc.2073C= (p.Asn691=)
n.508C=
c.273C= (p.Asn91=)
n.260C=
n.1773C=
n.1641C=
n.1781C=
n.312C=
9g.6556282G>TCA372881428GLDCc.2073C>A (p.Asn691Lys)
n.508C>A
c.273C>A (p.Asn91Lys)
n.260C>A
n.1773C>A
n.1641C>A
n.1781C>A
n.312C>A
9g.6556283T>ACA372881429GLDCc.2072A>T (p.Asn691Ile)
n.507A>T
c.272A>T (p.Asn91Ile)
n.259A>T
n.1772A>T
n.1640A>T
n.1780A>T
n.311A>T
9g.6556283T>CCA372881430GLDCc.2072A>G (p.Asn691Ser)
n.507A>G
c.272A>G (p.Asn91Ser)
n.259A>G
n.1772A>G
n.1640A>G
n.1780A>G
n.311A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556283T>GCA372881431GLDCc.2072A>C (p.Asn691Thr)
n.507A>C
c.272A>C (p.Asn91Thr)
n.259A>C
n.1772A>C
n.1640A>C
n.1780A>C
n.311A>C
 gnomAD v4
9g.6556283T=CA1830493653GLDCc.2072A= (p.Asn691=)
n.507A=
c.272A= (p.Asn91=)
n.259A=
n.1772A=
n.1640A=
n.1780A=
n.311A=
9g.6556284T>ACA372881432GLDCc.2071A>T (p.Asn691Tyr)
n.506A>T
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
n.258A>T
n.1771A>T
n.1639A>T
n.1779A>T
n.310A>T
9g.6556284T>CCA372881433GLDCc.2071A>G (p.Asn691Asp)
n.506A>G
c.271A>G (p.Asn91Asp)
n.258A>G
n.1771A>G
n.1639A>G
n.1779A>G
n.310A>G
 gnomAD v4
9g.6556284T>GCA372881434GLDCc.2071A>C (p.Asn691His)
n.506A>C
c.271A>C (p.Asn91His)
n.258A>C
n.1771A>C
n.1639A>C
n.1779A>C
n.310A>C
9g.6556285C>ACA372881435GLDCc.2070G>T (p.Glu690Asp)
n.505G>T
c.270G>T (p.Glu90Asp)
n.257G>T
n.1770G>T
n.1638G>T
n.1778G>T
n.309G>T
9g.6556285C=CA1830493660GLDCc.2070G= (p.Glu690=)
n.505G=
c.270G= (p.Glu90=)
n.257G=
n.1770G=
n.1638G=
n.1778G=
n.309G=
9g.6556285C>GCA372881436GLDCc.2070G>C (p.Glu690Asp)
n.505G>C
c.270G>C (p.Glu90Asp)
n.257G>C
n.1770G>C
n.1638G>C
n.1778G>C
n.309G>C
9g.6556285C>TCA463585567GLDCc.2070G>A (p.Glu690=)
n.505G>A
c.270G>A (p.Glu90=)
n.257G>A
n.1770G>A
n.1638G>A
n.1778G>A
n.309G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556286T>ACA372881437GLDCc.2069A>T (p.Glu690Val)
n.504A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.256A>T
n.1769A>T
n.1637A>T
n.1777A>T
n.308A>T
9g.6556286T>CCA372881439GLDCc.2069A>G (p.Glu690Gly)
n.504A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.256A>G
n.1769A>G
n.1637A>G
n.1777A>G
n.308A>G
9g.6556286T>GCA372881438GLDCc.2069A>C (p.Glu690Ala)
n.504A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.256A>C
n.1769A>C
n.1637A>C
n.1777A>C
n.308A>C
9g.6556287C>ACA372881440GLDCc.2068G>T (p.Glu690Ter)
n.503G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.255G>T
n.1768G>T
n.1636G>T
n.1776G>T
n.307G>T
9g.6556287C>GCA372881441GLDCc.2068G>C (p.Glu690Gln)
n.503G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.255G>C
n.1768G>C
n.1636G>C
n.1776G>C
n.307G>C
9g.6556287C>TCA372881442GLDCc.2068G>A (p.Glu690Lys)
n.503G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.255G>A
n.1768G>A
n.1636G>A
n.1776G>A
n.307G>A
9g.6556288C>ACA372881443GLDCc.2067G>T (p.Lys689Asn)
n.502G>T
c.267G>T (p.Lys89Asn)
n.254G>T
n.1767G>T
n.1635G>T
n.1775G>T
n.306G>T
9g.6556288C>GCA372881444GLDCc.2067G>C (p.Lys689Asn)
n.502G>C
c.267G>C (p.Lys89Asn)
n.254G>C
n.1767G>C
n.1635G>C
n.1775G>C
n.306G>C
9g.6556288C>TCA463585568GLDCc.2067G>A (p.Lys689=)
n.502G>A
c.267G>A (p.Lys89=)
n.254G>A
n.1767G>A
n.1635G>A
n.1775G>A
n.306G>A
9g.6556289T>ACA372881445GLDCc.2066A>T (p.Lys689Met)
n.501A>T
c.266A>T (p.Lys89Met)
n.253A>T
n.1766A>T
n.1634A>T
n.1774A>T
n.305A>T
9g.6556289T>CCA188650988GLDCc.2066A>G (p.Lys689Arg)
n.501A>G
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.253A>G
n.1766A>G
n.1634A>G
n.1774A>G
n.305A>G
 dbSNP
9g.6556289T>GCA372881446GLDCc.2066A>C (p.Lys689Thr)
n.501A>C
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.253A>C
n.1766A>C
n.1634A>C
n.1774A>C
n.305A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556289T=CA1830493663GLDCc.2066A= (p.Lys689=)
n.501A=
c.266A= (p.Lys89=)
n.253A=
n.1766A=
n.1634A=
n.1774A=
n.305A=
9g.6556290T>ACA372881447GLDCc.2065A>T (p.Lys689Ter)
n.500A>T
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.252A>T
n.1765A>T
n.1633A>T
n.1773A>T
n.304A>T
9g.6556290T>CCA372881448GLDCc.2065A>G (p.Lys689Glu)
n.500A>G
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.252A>G
n.1765A>G
n.1633A>G
n.1773A>G
n.304A>G
 gnomAD v4
9g.6556290T>GCA372881449GLDCc.2065A>C (p.Lys689Gln)
n.500A>C
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.252A>C
n.1765A>C
n.1633A>C
n.1773A>C
n.304A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556290T=CA1830493667GLDCc.2065A= (p.Lys689=)
n.500A=
c.265A= (p.Lys89=)
n.252A=
n.1765A=
n.1633A=
n.1773A=
n.304A=
9g.6556291G>ACA463585569GLDCc.2064C>T (p.His688=)
n.499C>T
c.264C>T (p.His88=)
n.251C>T
n.1764C>T
n.1632C>T
n.1772C>T
n.303C>T
 gnomAD v4
9g.6556291G>CCA372881450GLDCc.2064C>G (p.His688Gln)
n.499C>G
c.264C>G (p.His88Gln)
n.251C>G
n.1764C>G
n.1632C>G
n.1772C>G
n.303C>G
9g.6556291G>TCA372881451GLDCc.2064C>A (p.His688Gln)
n.499C>A
c.264C>A (p.His88Gln)
n.251C>A
n.1764C>A
n.1632C>A
n.1772C>A
n.303C>A
9g.6556292T>ACA372881452GLDCc.2063A>T (p.His688Leu)
n.498A>T
c.263A>T (p.His88Leu)
n.250A>T
n.1763A>T
n.1631A>T
n.1771A>T
n.302A>T
9g.6556292T>CCA4980400GLDCc.2063A>G (p.His688Arg)
n.498A>G
c.263A>G (p.His88Arg)
n.250A>G
n.1763A>G
n.1631A>G
n.1771A>G
n.302A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556292T>GCA372881453GLDCc.2063A>C (p.His688Pro)
n.498A>C
c.263A>C (p.His88Pro)
n.250A>C
n.1763A>C
n.1631A>C
n.1771A>C
n.302A>C
 ClinVar dbSNP
9g.6556292T=CA1830493670GLDCc.2063A= (p.His688=)
n.498A=
c.263A= (p.His88=)
n.250A=
n.1763A=
n.1631A=
n.1771A=
n.302A=
9g.6556293G>ACA188650992GLDCc.2062C>T (p.His688Tyr)
n.497C>T
c.262C>T (p.His88Tyr)
n.249C>T
n.1762C>T
n.1630C>T
n.1770C>T
n.301C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556293G>CCA372881454GLDCc.2062C>G (p.His688Asp)
n.497C>G
c.262C>G (p.His88Asp)
n.249C>G
n.1762C>G
n.1630C>G
n.1770C>G
n.301C>G
9g.6556293G=CA1830493674GLDCc.2062C= (p.His688=)
n.497C=
c.262C= (p.His88=)
n.249C=
n.1762C=
n.1630C=
n.1770C=
n.301C=
9g.6556293G>TCA372881455GLDCc.2062C>A (p.His688Asn)
n.497C>A
c.262C>A (p.His88Asn)
n.249C>A
n.1762C>A
n.1630C>A
n.1770C>A
n.301C>A
9g.6556294C>ACA372881456GLDCc.2061G>T (p.Lys687Asn)
n.496G>T
c.261G>T (p.Lys87Asn)
n.248G>T
n.1761G>T
n.1629G>T
n.1769G>T
n.300G>T
9g.6556294C=CA1830493676GLDCc.2061G= (p.Lys687=)
n.496G=
c.261G= (p.Lys87=)
n.248G=
n.1761G=
n.1629G=
n.1769G=
n.300G=
9g.6556294C>GCA372881457GLDCc.2061G>C (p.Lys687Asn)
n.496G>C
c.261G>C (p.Lys87Asn)
n.248G>C
n.1761G>C
n.1629G>C
n.1769G>C
n.300G>C
9g.6556294C>TCA463585570GLDCc.2061G>A (p.Lys687=)
n.496G>A
c.261G>A (p.Lys87=)
n.248G>A
n.1761G>A
n.1629G>A
n.1769G>A
n.300G>A
 ClinVar dbSNP
9g.6556294_6556295insACA1120883511GLDCc.2060_2061insT (p.Lys687AsnfsTer21)
n.495_496insT
c.260_261insT (p.Lys87AsnfsTer21)
n.247_248insT
n.1760_1761insT
n.1628_1629insT
n.1768_1769insT
n.299_300insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556294_6556295insATAACA1830493680GLDCc.2060_2061insTTAT (p.Lys687AsnfsTer22)
n.495_496insTTAT
c.260_261insTTAT (p.Lys87AsnfsTer22)
n.247_248insTTAT
n.1760_1761insTTAT
n.1628_1629insTTAT
n.1768_1769insTTAT
n.299_300insTTAT
 dbSNP
9g.6556295T>ACA188650994GLDCc.2060A>T (p.Lys687Met)
n.495A>T
c.260A>T (p.Lys87Met)
n.247A>T
n.1760A>T
n.1628A>T
n.1768A>T
n.299A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6556295T>CCA372881458GLDCc.2060A>G (p.Lys687Arg)
n.495A>G
c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.247A>G
n.1760A>G
n.1628A>G
n.1768A>G
n.299A>G
9g.6556295T>GCA372881459GLDCc.2060A>C (p.Lys687Thr)
n.495A>C
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.247A>C
n.1760A>C
n.1628A>C
n.1768A>C
n.299A>C
 gnomAD v4
9g.6556295T=CA1830493681GLDCc.2060A= (p.Lys687=)
n.495A=
c.260A= (p.Lys87=)
n.247A=
n.1760A=
n.1628A=
n.1768A=
n.299A=
9g.6556295_6556296insAAACA1120883512GLDCc.2059_2060insTTT (p.Lys687IlefsTer2)
n.494_495insTTT
c.259_260insTTT (p.Lys87IlefsTer2)
n.246_247insTTT
n.1759_1760insTTT
n.1627_1628insTTT
n.1767_1768insTTT
n.298_299insTTT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556296T>ACA372881460GLDCc.2059A>T (p.Lys687Ter)
n.494A>T
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.246A>T
n.1759A>T
n.1627A>T
n.1767A>T
n.298A>T
9g.6556296T>CCA372881461GLDCc.2059A>G (p.Lys687Glu)
n.494A>G
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.246A>G
n.1759A>G
n.1627A>G
n.1767A>G
n.298A>G
9g.6556296T>GCA372881462GLDCc.2059A>C (p.Lys687Gln)
n.494A>C
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.246A>C
n.1759A>C
n.1627A>C
n.1767A>C
n.298A>C
9g.6556297A>CCA372881463GLDCc.2058T>G (p.Asp686Glu)
n.493T>G
c.258T>G (p.Asp86Glu)
n.245T>G
n.1758T>G
n.1626T>G
n.1766T>G
n.297T>G
 gnomAD v4
9g.6556297A>GCA463585571GLDCc.2058T>C (p.Asp686=)
n.493T>C
c.258T>C (p.Asp86=)
n.245T>C
n.1758T>C
n.1626T>C
n.1766T>C
n.297T>C
9g.6556297A>TCA372881464GLDCc.2058T>A (p.Asp686Glu)
n.493T>A
c.258T>A (p.Asp86Glu)
n.245T>A
n.1758T>A
n.1626T>A
n.1766T>A
n.297T>A
9g.6556298T>ACA372881465GLDCc.2057A>T (p.Asp686Val)
n.492A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
n.244A>T
n.1757A>T
n.1625A>T
n.1765A>T
n.296A>T
9g.6556298T>CCA372881466GLDCc.2057A>G (p.Asp686Gly)
n.492A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.244A>G
n.1757A>G
n.1625A>G
n.1765A>G
n.296A>G
9g.6556298T>GCA372881467GLDCc.2057A>C (p.Asp686Ala)
n.492A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.244A>C
n.1757A>C
n.1625A>C
n.1765A>C
n.296A>C
9g.6556299C>ACA372881468GLDCc.2056G>T (p.Asp686Tyr)
n.491G>T
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.243G>T
n.1756G>T
n.1624G>T
n.1764G>T
n.295G>T
9g.6556299C>GCA372881469GLDCc.2056G>C (p.Asp686His)
n.491G>C
c.256G>C (p.Asp86His)
n.243G>C
n.1756G>C
n.1624G>C
n.1764G>C
n.295G>C
9g.6556299C>TCA372881470GLDCc.2056G>A (p.Asp686Asn)
n.491G>A
c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.243G>A
n.1756G>A
n.1624G>A
n.1764G>A
n.295G>A
9g.6556300C>ACA463585574GLDCc.2055G>T (p.Val685=)
n.490G>T
c.255G>T (p.Val85=)
n.242G>T
n.1755G>T
n.1623G>T
n.1763G>T
n.294G>T
9g.6556300C>GCA463585573GLDCc.2055G>C (p.Val685=)
n.490G>C
c.255G>C (p.Val85=)
n.242G>C
n.1755G>C
n.1623G>C
n.1763G>C
n.294G>C
9g.6556300C>TCA463585572GLDCc.2055G>A (p.Val685=)
n.490G>A
c.255G>A (p.Val85=)
n.242G>A
n.1755G>A
n.1623G>A
n.1763G>A
n.294G>A
9g.6556301A>CCA372881471GLDCc.2054T>G (p.Val685Gly)
n.489T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.241T>G
n.1754T>G
n.1622T>G
n.1762T>G
n.293T>G
9g.6556301A>GCA372881472GLDCc.2054T>C (p.Val685Ala)
n.489T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.241T>C
n.1754T>C
n.1622T>C
n.1762T>C
n.293T>C
9g.6556301A>TCA372881473GLDCc.2054T>A (p.Val685Glu)
n.489T>A
c.254T>A (p.Val85Glu)
n.241T>A
n.1754T>A
n.1622T>A
n.1762T>A
n.293T>A
 gnomAD v4
9g.6556302C>ACA4980401GLDCc.2053G>T (p.Val685Leu)
n.488G>T
c.253G>T (p.Val85Leu)
n.240G>T
n.1753G>T
n.1621G>T
n.1761G>T
n.292G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556302C=CA1830493690GLDCc.2053G= (p.Val685=)
n.488G=
c.253G= (p.Val85=)
n.240G=
n.1753G=
n.1621G=
n.1761G=
n.292G=
9g.6556302C>GCA4980402GLDCc.2053G>C (p.Val685Leu)
n.488G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.240G>C
n.1753G>C
n.1621G>C
n.1761G>C
n.292G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.6556302C>TCA372881474GLDCc.2053G>A (p.Val685Met)
n.488G>A
c.253G>A (p.Val85Met)
n.240G>A
n.1753G>A
n.1621G>A
n.1761G>A
n.292G>A
9g.6556303C>ACA372881475GLDCc.2053-1G>T (n.2053-1G>T)
n.488-1G>T
c.253-1G>T (n.253-1G>T)
n.240-1G>T
n.1753-1G>T
n.1621-1G>T
n.1761-1G>T
n.292-1G>T
9g.6556303C>GCA372881477GLDCc.2053-1G>C (n.2053-1G>C)
n.488-1G>C
c.253-1G>C (n.253-1G>C)
n.240-1G>C
n.1753-1G>C
n.1621-1G>C
n.1761-1G>C
n.292-1G>C
9g.6556303C>TCA372881476GLDCc.2053-1G>A (n.2053-1G>A)
n.488-1G>A
c.253-1G>A (n.253-1G>A)
n.240-1G>A
n.1753-1G>A
n.1621-1G>A
n.1761-1G>A
n.292-1G>A
9g.6556304T>ACA372881478GLDCc.2053-2A>T (n.2053-2A>T)
n.488-2A>T
c.253-2A>T (n.253-2A>T)
n.240-2A>T
n.1753-2A>T
n.1621-2A>T
n.1761-2A>T
n.292-2A>T
9g.6556304T>CCA372881480GLDCc.2053-2A>G (n.2053-2A>G)
n.488-2A>G
c.253-2A>G (n.253-2A>G)
n.240-2A>G
n.1753-2A>G
n.1621-2A>G
n.1761-2A>G
n.292-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556304T>GCA372881479GLDCc.2053-2A>C (n.2053-2A>C)
n.488-2A>C
c.253-2A>C (n.253-2A>C)
n.240-2A>C
n.1753-2A>C
n.1621-2A>C
n.1761-2A>C
n.292-2A>C
 ClinVar dbSNP
9g.6556304T=CA1830493692GLDCc.2053-2A= (n.2053-2A=)
n.488-2A=
c.253-2A= (n.253-2A=)
n.240-2A=
n.1753-2A=
n.1621-2A=
n.1761-2A=
n.292-2A=
9g.6556305G>ACA1830493694GLDCc.2053-3C>T (n.2053-3C>T)
n.488-3C>T
c.253-3C>T (n.253-3C>T)
n.240-3C>T
n.1753-3C>T
n.1621-3C>T
n.1761-3C>T
n.292-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.6556305G>CCA2689358040GLDCc.2053-3C>G (n.2053-3C>G)
n.488-3C>G
c.253-3C>G (n.253-3C>G)
n.240-3C>G
n.1753-3C>G
n.1621-3C>G
n.1761-3C>G
n.292-3C>G
 gnomAD v4
9g.6556305G=CA1830493693GLDCc.2053-3C= (n.2053-3C=)
n.488-3C=
c.253-3C= (n.253-3C=)
n.240-3C=
n.1753-3C=
n.1621-3C=
n.1761-3C=
n.292-3C=
9g.6556306T>CCA4980403GLDCc.2053-4A>G (n.2053-4A>G)
n.488-4A>G
c.253-4A>G (n.253-4A>G)
n.240-4A>G
n.1753-4A>G
n.1621-4A>G
n.1761-4A>G
n.292-4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556306T=CA1830493696GLDCc.2053-4A= (n.2053-4A=)
n.488-4A=
c.253-4A= (n.253-4A=)
n.240-4A=
n.1753-4A=
n.1621-4A=
n.1761-4A=
n.292-4A=
9g.6556307G>ACA586157449GLDCc.2053-5C>T (n.2053-5C>T)
n.488-5C>T
c.253-5C>T (n.253-5C>T)
n.240-5C>T
n.1753-5C>T
n.1621-5C>T
n.1761-5C>T
n.292-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556307G>CCA4980404GLDCc.2053-5C>G (n.2053-5C>G)
n.488-5C>G
c.253-5C>G (n.253-5C>G)
n.240-5C>G
n.1753-5C>G
n.1621-5C>G
n.1761-5C>G
n.292-5C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556307G=CA1830493699GLDCc.2053-5C= (n.2053-5C=)
n.488-5C=
c.253-5C= (n.253-5C=)
n.240-5C=
n.1753-5C=
n.1621-5C=
n.1761-5C=
n.292-5C=

Number of alleles fetched