UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6556118A>C | CA2579298320 | GLDC | c.2202+35T>G (n.2202+35T>G) n.637+35T>G c.402+35T>G (n.402+35T>G) n.389+35T>G n.1902+35T>G n.1770+35T>G n.1910+35T>G n.441+35T>G | dbSNP |
| 9 | g.6556118A>G | CA2689358017 | GLDC | c.2202+35T>C (n.2202+35T>C) n.637+35T>C c.402+35T>C (n.402+35T>C) n.389+35T>C n.1902+35T>C n.1770+35T>C n.1910+35T>C n.441+35T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556118A>T | CA2689358018 | GLDC | c.2202+35T>A (n.2202+35T>A) n.637+35T>A c.402+35T>A (n.402+35T>A) n.389+35T>A n.1902+35T>A n.1770+35T>A n.1910+35T>A n.441+35T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556119G>A | CA1830493283 | GLDC | c.2202+34C>T (n.2202+34C>T) n.637+34C>T c.402+34C>T (n.402+34C>T) n.389+34C>T n.1902+34C>T n.1770+34C>T n.1910+34C>T n.441+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6556119G= | CA1830493282 | GLDC | c.2202+34C= (n.2202+34C=) n.637+34C= c.402+34C= (n.402+34C=) n.389+34C= n.1902+34C= n.1770+34C= n.1910+34C= n.441+34C= | |
| 9 | g.6556119G>T | CA2689358019 | GLDC | c.2202+34C>A (n.2202+34C>A) n.637+34C>A c.402+34C>A (n.402+34C>A) n.389+34C>A n.1902+34C>A n.1770+34C>A n.1910+34C>A n.441+34C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556120T>C | CA2689358020 | GLDC | c.2202+33A>G (n.2202+33A>G) n.637+33A>G c.402+33A>G (n.402+33A>G) n.389+33A>G n.1902+33A>G n.1770+33A>G n.1910+33A>G n.441+33A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556120_6556121delinsTG | CA1830493285 | GLDC | c.2202+32_2202+33delinsCA (n.2202+32_2202+33delinsCA) n.637+32_637+33delinsCA c.402+32_402+33delinsCA (n.402+32_402+33delinsCA) n.389+32_389+33delinsCA n.1902+32_1902+33delinsCA n.1770+32_1770+33delinsCA n.1910+32_1910+33delinsCA n.441+32_441+33delinsCA | |
| 9 | g.6556121G>A | CA4980349 | GLDC | c.2202+32C>T (n.2202+32C>T) n.637+32C>T c.402+32C>T (n.402+32C>T) n.389+32C>T n.1902+32C>T n.1770+32C>T n.1910+32C>T n.441+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556121G= | CA1830493289 | GLDC | c.2202+32C= (n.2202+32C=) n.637+32C= c.402+32C= (n.402+32C=) n.389+32C= n.1902+32C= n.1770+32C= n.1910+32C= n.441+32C= | |
| 9 | g.6556121G>T | CA2689358021 | GLDC | c.2202+32C>A (n.2202+32C>A) n.637+32C>A c.402+32C>A (n.402+32C>A) n.389+32C>A n.1902+32C>A n.1770+32C>A n.1910+32C>A n.441+32C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556123del | CA585762683 | GLDC | c.2202+32del (n.2202+32del) n.637+32del c.402+32del (n.402+32del) n.389+32del n.1902+32del n.1770+32del n.1910+32del n.441+32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556122G>A | CA4980350 | GLDC | c.2202+31C>T (n.2202+31C>T) n.637+31C>T c.402+31C>T (n.402+31C>T) n.389+31C>T n.1902+31C>T n.1770+31C>T n.1910+31C>T n.441+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556122G= | CA1830493291 | GLDC | c.2202+31C= (n.2202+31C=) n.637+31C= c.402+31C= (n.402+31C=) n.389+31C= n.1902+31C= n.1770+31C= n.1910+31C= n.441+31C= | |
| 9 | g.6556122G>T | CA2689358022 | GLDC | c.2202+31C>A (n.2202+31C>A) n.637+31C>A c.402+31C>A (n.402+31C>A) n.389+31C>A n.1902+31C>A n.1770+31C>A n.1910+31C>A n.441+31C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556123G>A | CA4980351 | GLDC | c.2202+30C>T (n.2202+30C>T) n.637+30C>T c.402+30C>T (n.402+30C>T) n.389+30C>T n.1902+30C>T n.1770+30C>T n.1910+30C>T n.441+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556123G>C | CA463585136 | GLDC | c.2202+30C>G (n.2202+30C>G) n.637+30C>G c.402+30C>G (n.402+30C>G) n.389+30C>G n.1902+30C>G n.1770+30C>G n.1910+30C>G n.441+30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6556123G= | CA1830493293 | GLDC | c.2202+30C= (n.2202+30C=) n.637+30C= c.402+30C= (n.402+30C=) n.389+30C= n.1902+30C= n.1770+30C= n.1910+30C= n.441+30C= | |
| 9 | g.6556123G>T | CA2689358023 | GLDC | c.2202+30C>A (n.2202+30C>A) n.637+30C>A c.402+30C>A (n.402+30C>A) n.389+30C>A n.1902+30C>A n.1770+30C>A n.1910+30C>A n.441+30C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556124A>G | CA2689358024 | GLDC | c.2202+29T>C (n.2202+29T>C) n.637+29T>C c.402+29T>C (n.402+29T>C) n.389+29T>C n.1902+29T>C n.1770+29T>C n.1910+29T>C n.441+29T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556125A>C | CA2689358025 | GLDC | c.2202+28T>G (n.2202+28T>G) n.637+28T>G c.402+28T>G (n.402+28T>G) n.389+28T>G n.1902+28T>G n.1770+28T>G n.1910+28T>G n.441+28T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556125A>G | CA2689358026 | GLDC | c.2202+28T>C (n.2202+28T>C) n.637+28T>C c.402+28T>C (n.402+28T>C) n.389+28T>C n.1902+28T>C n.1770+28T>C n.1910+28T>C n.441+28T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556125A>T | CA2689358027 | GLDC | c.2202+28T>A (n.2202+28T>A) n.637+28T>A c.402+28T>A (n.402+28T>A) n.389+28T>A n.1902+28T>A n.1770+28T>A n.1910+28T>A n.441+28T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556126C>T | CA2689358028 | GLDC | c.2202+27G>A (n.2202+27G>A) n.637+27G>A c.402+27G>A (n.402+27G>A) n.389+27G>A n.1902+27G>A n.1770+27G>A n.1910+27G>A n.441+27G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556127T>G | CA2782786392 | GLDC | c.2202+26A>C (n.2202+26A>C) n.637+26A>C c.402+26A>C (n.402+26A>C) n.389+26A>C n.1902+26A>C n.1770+26A>C n.1910+26A>C n.441+26A>C | |
| 9 | g.6556128A= | CA1830493295 | GLDC | c.2202+25T= (n.2202+25T=) n.637+25T= c.402+25T= (n.402+25T=) n.389+25T= n.1902+25T= n.1770+25T= n.1910+25T= n.441+25T= | |
| 9 | g.6556128A>G | CA4980352 | GLDC | c.2202+25T>C (n.2202+25T>C) n.637+25T>C c.402+25T>C (n.402+25T>C) n.389+25T>C n.1902+25T>C n.1770+25T>C n.1910+25T>C n.441+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556129A= | CA1830493298 | GLDC | c.2202+24T= (n.2202+24T=) n.637+24T= c.402+24T= (n.402+24T=) n.389+24T= n.1902+24T= n.1770+24T= n.1910+24T= n.441+24T= | |
| 9 | g.6556129A>G | CA2689358029 | GLDC | c.2202+24T>C (n.2202+24T>C) n.637+24T>C c.402+24T>C (n.402+24T>C) n.389+24T>C n.1902+24T>C n.1770+24T>C n.1910+24T>C n.441+24T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556129A>T | CA4980353 | GLDC | c.2202+24T>A (n.2202+24T>A) n.637+24T>A c.402+24T>A (n.402+24T>A) n.389+24T>A n.1902+24T>A n.1770+24T>A n.1910+24T>A n.441+24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556130G>C | CA4980354 | GLDC | c.2202+23C>G (n.2202+23C>G) n.637+23C>G c.402+23C>G (n.402+23C>G) n.389+23C>G n.1902+23C>G n.1770+23C>G n.1910+23C>G n.441+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556130G= | CA1830493300 | GLDC | c.2202+23C= (n.2202+23C=) n.637+23C= c.402+23C= (n.402+23C=) n.389+23C= n.1902+23C= n.1770+23C= n.1910+23C= n.441+23C= | |
| 9 | g.6556130G>T | CA2689358030 | GLDC | c.2202+23C>A (n.2202+23C>A) n.637+23C>A c.402+23C>A (n.402+23C>A) n.389+23C>A n.1902+23C>A n.1770+23C>A n.1910+23C>A n.441+23C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556132del | CA2579298321 | GLDC | c.2202+23del (n.2202+23del) n.637+23del c.402+23del (n.402+23del) n.389+23del n.1902+23del n.1770+23del n.1910+23del n.441+23del | |
| 9 | g.6556132G>A | CA188650912 | GLDC | c.2202+21C>T (n.2202+21C>T) n.637+21C>T c.402+21C>T (n.402+21C>T) n.389+21C>T n.1902+21C>T n.1770+21C>T n.1910+21C>T n.441+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6556132G>C | CA2689358031 | GLDC | c.2202+21C>G (n.2202+21C>G) n.637+21C>G c.402+21C>G (n.402+21C>G) n.389+21C>G n.1902+21C>G n.1770+21C>G n.1910+21C>G n.441+21C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556132G= | CA1830493302 | GLDC | c.2202+21C= (n.2202+21C=) n.637+21C= c.402+21C= (n.402+21C=) n.389+21C= n.1902+21C= n.1770+21C= n.1910+21C= n.441+21C= | |
| 9 | g.6556132G>T | CA2579298322 | GLDC | c.2202+21C>A (n.2202+21C>A) n.637+21C>A c.402+21C>A (n.402+21C>A) n.389+21C>A n.1902+21C>A n.1770+21C>A n.1910+21C>A n.441+21C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556133C>A | CA585762698 | GLDC | c.2202+20G>T (n.2202+20G>T) n.637+20G>T c.402+20G>T (n.402+20G>T) n.389+20G>T n.1902+20G>T n.1770+20G>T n.1910+20G>T n.441+20G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556133C= | CA1830493307 | GLDC | c.2202+20G= (n.2202+20G=) n.637+20G= c.402+20G= (n.402+20G=) n.389+20G= n.1902+20G= n.1770+20G= n.1910+20G= n.441+20G= | |
| 9 | g.6556133C>T | CA4980355 | GLDC | c.2202+20G>A (n.2202+20G>A) n.637+20G>A c.402+20G>A (n.402+20G>A) n.389+20G>A n.1902+20G>A n.1770+20G>A n.1910+20G>A n.441+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.6556134G>A | CA4980356 | GLDC | c.2202+19C>T (n.2202+19C>T) n.637+19C>T c.402+19C>T (n.402+19C>T) n.389+19C>T n.1902+19C>T n.1770+19C>T n.1910+19C>T n.441+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556134G= | CA1830493314 | GLDC | c.2202+19C= (n.2202+19C=) n.637+19C= c.402+19C= (n.402+19C=) n.389+19C= n.1902+19C= n.1770+19C= n.1910+19C= n.441+19C= | |
| 9 | g.6556134G>T | CA4980357 | GLDC | c.2202+19C>A (n.2202+19C>A) n.637+19C>A c.402+19C>A (n.402+19C>A) n.389+19C>A n.1902+19C>A n.1770+19C>A n.1910+19C>A n.441+19C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556135G>T | CA2689358032 | GLDC | c.2202+18C>A (n.2202+18C>A) n.637+18C>A c.402+18C>A (n.402+18C>A) n.389+18C>A n.1902+18C>A n.1770+18C>A n.1910+18C>A n.441+18C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556136G>A | CA1120883449 | GLDC | c.2202+17C>T (n.2202+17C>T) n.637+17C>T c.402+17C>T (n.402+17C>T) n.389+17C>T n.1902+17C>T n.1770+17C>T n.1910+17C>T n.441+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556136G>C | CA188650916 | GLDC | c.2202+17C>G (n.2202+17C>G) n.637+17C>G c.402+17C>G (n.402+17C>G) n.389+17C>G n.1902+17C>G n.1770+17C>G n.1910+17C>G n.441+17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6556136G= | CA1830493316 | GLDC | c.2202+17C= (n.2202+17C=) n.637+17C= c.402+17C= (n.402+17C=) n.389+17C= n.1902+17C= n.1770+17C= n.1910+17C= n.441+17C= | |
| 9 | g.6556136G>T | CA2689358034 | GLDC | c.2202+17C>A (n.2202+17C>A) n.637+17C>A c.402+17C>A (n.402+17C>A) n.389+17C>A n.1902+17C>A n.1770+17C>A n.1910+17C>A n.441+17C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556136_6556137del | CA2689358033 | GLDC | c.2202+16_2202+17del (n.2202+16_2202+17del) n.637+16_637+17del c.402+16_402+17del (n.402+16_402+17del) n.389+16_389+17del n.1902+16_1902+17del n.1770+16_1770+17del n.1910+16_1910+17del n.441+16_441+17del | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556137C= | CA1830493322 | GLDC | c.2202+16G= (n.2202+16G=) n.637+16G= c.402+16G= (n.402+16G=) n.389+16G= n.1902+16G= n.1770+16G= n.1910+16G= n.441+16G= | |
| 9 | g.6556137C>G | CA653151017 | GLDC | c.2202+16G>C (n.2202+16G>C) n.637+16G>C c.402+16G>C (n.402+16G>C) n.389+16G>C n.1902+16G>C n.1770+16G>C n.1910+16G>C n.441+16G>C | ClinVar COSMIC |
| 9 | g.6556137C>T | CA865902196 | GLDC | c.2202+16G>A (n.2202+16G>A) n.637+16G>A c.402+16G>A (n.402+16G>A) n.389+16G>A n.1902+16G>A n.1770+16G>A n.1910+16G>A n.441+16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556139T>A | CA585762708 | GLDC | c.2202+14A>T (n.2202+14A>T) n.637+14A>T c.402+14A>T (n.402+14A>T) n.389+14A>T n.1902+14A>T n.1770+14A>T n.1910+14A>T n.441+14A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556139T= | CA1830493324 | GLDC | c.2202+14A= (n.2202+14A=) n.637+14A= c.402+14A= (n.402+14A=) n.389+14A= n.1902+14A= n.1770+14A= n.1910+14A= n.441+14A= | |
| 9 | g.6556140C= | CA1830493327 | GLDC | c.2202+13G= (n.2202+13G=) n.637+13G= c.402+13G= (n.402+13G=) n.389+13G= n.1902+13G= n.1770+13G= n.1910+13G= n.441+13G= | |
| 9 | g.6556140C>G | CA2573144487 | GLDC | c.2202+13G>C (n.2202+13G>C) n.637+13G>C c.402+13G>C (n.402+13G>C) n.389+13G>C n.1902+13G>C n.1770+13G>C n.1910+13G>C n.441+13G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6556140C>T | CA585762710 | GLDC | c.2202+13G>A (n.2202+13G>A) n.637+13G>A c.402+13G>A (n.402+13G>A) n.389+13G>A n.1902+13G>A n.1770+13G>A n.1910+13G>A n.441+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556143dup | CA2689358035 | GLDC | c.2202+10dup (n.2202+10dup) n.637+10dup c.402+10dup (n.402+10dup) n.389+10dup n.1902+10dup n.1770+10dup n.1910+10dup n.441+10dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556144A= | CA1830493329 | GLDC | c.2202+9T= (n.2202+9T=) n.637+9T= c.402+9T= (n.402+9T=) n.389+9T= n.1902+9T= n.1770+9T= n.1910+9T= n.441+9T= | |
| 9 | g.6556144A>C | CA4980358 | GLDC | c.2202+9T>G (n.2202+9T>G) n.637+9T>G c.402+9T>G (n.402+9T>G) n.389+9T>G n.1902+9T>G n.1770+9T>G n.1910+9T>G n.441+9T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556145G>A | CA2689358036 | GLDC | c.2202+8C>T (n.2202+8C>T) n.637+8C>T c.402+8C>T (n.402+8C>T) n.389+8C>T n.1902+8C>T n.1770+8C>T n.1910+8C>T n.441+8C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556145G>C | CA2689358037 | GLDC | c.2202+8C>G (n.2202+8C>G) n.637+8C>G c.402+8C>G (n.402+8C>G) n.389+8C>G n.1902+8C>G n.1770+8C>G n.1910+8C>G n.441+8C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556145G= | CA1830493332 | GLDC | c.2202+8C= (n.2202+8C=) n.637+8C= c.402+8C= (n.402+8C=) n.389+8C= n.1902+8C= n.1770+8C= n.1910+8C= n.441+8C= | |
| 9 | g.6556145G>T | CA4980359 | GLDC | c.2202+8C>A (n.2202+8C>A) n.637+8C>A c.402+8C>A (n.402+8C>A) n.389+8C>A n.1902+8C>A n.1770+8C>A n.1910+8C>A n.441+8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556146T>C | CA865902209 | GLDC | c.2202+7A>G (n.2202+7A>G) n.637+7A>G c.402+7A>G (n.402+7A>G) n.389+7A>G n.1902+7A>G n.1770+7A>G n.1910+7A>G n.441+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6556146T= | CA1830493336 | GLDC | c.2202+7A= (n.2202+7A=) n.637+7A= c.402+7A= (n.402+7A=) n.389+7A= n.1902+7A= n.1770+7A= n.1910+7A= n.441+7A= | |
| 9 | g.6556147T>C | CA4980360 | GLDC | c.2202+6A>G (n.2202+6A>G) n.637+6A>G c.402+6A>G (n.402+6A>G) n.389+6A>G n.1902+6A>G n.1770+6A>G n.1910+6A>G n.441+6A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556147T>G | CA2689358038 | GLDC | c.2202+6A>C (n.2202+6A>C) n.637+6A>C c.402+6A>C (n.402+6A>C) n.389+6A>C n.1902+6A>C n.1770+6A>C n.1910+6A>C n.441+6A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556147T= | CA1830493337 | GLDC | c.2202+6A= (n.2202+6A=) n.637+6A= c.402+6A= (n.402+6A=) n.389+6A= n.1902+6A= n.1770+6A= n.1910+6A= n.441+6A= | |
| 9 | g.6556148C= | CA1830493340 | GLDC | c.2202+5G= (n.2202+5G=) n.637+5G= c.402+5G= (n.402+5G=) n.389+5G= n.1902+5G= n.1770+5G= n.1910+5G= n.441+5G= | |
| 9 | g.6556148C>T | CA586157447 | GLDC | c.2202+5G>A (n.2202+5G>A) n.637+5G>A c.402+5G>A (n.402+5G>A) n.389+5G>A n.1902+5G>A n.1770+5G>A n.1910+5G>A n.441+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556150C>A | CA463585494 | GLDC | c.2202+3G>T (n.2202+3G>T) n.637+3G>T c.402+3G>T (n.402+3G>T) n.389+3G>T n.1902+3G>T n.1770+3G>T n.1910+3G>T n.441+3G>T | COSMIC |
| 9 | g.6556150C>T | CA2579298323 | GLDC | c.2202+3G>A (n.2202+3G>A) n.637+3G>A c.402+3G>A (n.402+3G>A) n.389+3G>A n.1902+3G>A n.1770+3G>A n.1910+3G>A n.441+3G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556151A>C | CA372881143 | GLDC | c.2202+2T>G (n.2202+2T>G) n.637+2T>G c.402+2T>G (n.402+2T>G) n.389+2T>G n.1902+2T>G n.1770+2T>G n.1910+2T>G n.441+2T>G | |
| 9 | g.6556151A>G | CA372881146 | GLDC | c.2202+2T>C (n.2202+2T>C) n.637+2T>C c.402+2T>C (n.402+2T>C) n.389+2T>C n.1902+2T>C n.1770+2T>C n.1910+2T>C n.441+2T>C | |
| 9 | g.6556151A>T | CA372881149 | GLDC | c.2202+2T>A (n.2202+2T>A) n.637+2T>A c.402+2T>A (n.402+2T>A) n.389+2T>A n.1902+2T>A n.1770+2T>A n.1910+2T>A n.441+2T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556152C>A | CA372881151 | GLDC | c.2202+1G>T (n.2202+1G>T) n.637+1G>T c.402+1G>T (n.402+1G>T) n.389+1G>T n.1902+1G>T n.1770+1G>T n.1910+1G>T n.441+1G>T | |
| 9 | g.6556152C>G | CA372881152 | GLDC | c.2202+1G>C (n.2202+1G>C) n.637+1G>C c.402+1G>C (n.402+1G>C) n.389+1G>C n.1902+1G>C n.1770+1G>C n.1910+1G>C n.441+1G>C | |
| 9 | g.6556152C>T | CA372881153 | GLDC | c.2202+1G>A (n.2202+1G>A) n.637+1G>A c.402+1G>A (n.402+1G>A) n.389+1G>A n.1902+1G>A n.1770+1G>A n.1910+1G>A n.441+1G>A | |
| 9 | g.6556153C>A | CA372881154 | GLDC | c.2202G>T (p.Gln734His) n.637G>T c.402G>T (p.Gln134His) n.389G>T n.1902G>T n.1770G>T n.1910G>T n.441G>T | dbSNP |
| 9 | g.6556153C= | CA1830493343 | GLDC | c.2202G= (p.Gln734=) n.637G= c.402G= (p.Gln134=) n.389G= n.1902G= n.1770G= n.1910G= n.441G= | |
| 9 | g.6556153C>G | CA372881155 | GLDC | c.2202G>C (p.Gln734His) n.637G>C c.402G>C (p.Gln134His) n.389G>C n.1902G>C n.1770G>C n.1910G>C n.441G>C | |
| 9 | g.6556153C>T | CA463585497 | GLDC | c.2202G>A (p.Gln734=) n.637G>A c.402G>A (p.Gln134=) n.389G>A n.1902G>A n.1770G>A n.1910G>A n.441G>A | |
| 9 | g.6556154T>A | CA372881156 | GLDC | c.2201A>T (p.Gln734Leu) n.636A>T c.401A>T (p.Gln134Leu) n.388A>T n.1901A>T n.1769A>T n.1909A>T n.440A>T | |
| 9 | g.6556154T>C | CA372881157 | GLDC | c.2201A>G (p.Gln734Arg) n.636A>G c.401A>G (p.Gln134Arg) n.388A>G n.1901A>G n.1769A>G n.1909A>G n.440A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6556154T>G | CA372881158 | GLDC | c.2201A>C (p.Gln734Pro) n.636A>C c.401A>C (p.Gln134Pro) n.388A>C n.1901A>C n.1769A>C n.1909A>C n.440A>C | |
| 9 | g.6556154T= | CA1830493344 | GLDC | c.2201A= (p.Gln734=) n.636A= c.401A= (p.Gln134=) n.388A= n.1901A= n.1769A= n.1909A= n.440A= | |
| 9 | g.6556155G>A | CA372881161 | GLDC | c.2200C>T (p.Gln734Ter) n.635C>T c.400C>T (p.Gln134Ter) n.387C>T n.1900C>T n.1768C>T n.1908C>T n.439C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556155G>C | CA372881160 | GLDC | c.2200C>G (p.Gln734Glu) n.635C>G c.400C>G (p.Gln134Glu) n.387C>G n.1900C>G n.1768C>G n.1908C>G n.439C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556155G>T | CA372881159 | GLDC | c.2200C>A (p.Gln734Lys) n.635C>A c.400C>A (p.Gln134Lys) n.387C>A n.1900C>A n.1768C>A n.1908C>A n.439C>A | |
| 9 | g.6556156A>C | CA463585499 | GLDC | c.2199T>G (p.Ala733=) n.634T>G c.399T>G (p.Ala133=) n.386T>G n.1899T>G n.1767T>G n.1907T>G n.438T>G | |
| 9 | g.6556156A>G | CA463585500 | GLDC | c.2199T>C (p.Ala733=) n.634T>C c.399T>C (p.Ala133=) n.386T>C n.1899T>C n.1767T>C n.1907T>C n.438T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556156A>T | CA463585501 | GLDC | c.2199T>A (p.Ala733=) n.634T>A c.399T>A (p.Ala133=) n.386T>A n.1899T>A n.1767T>A n.1907T>A n.438T>A | |
| 9 | g.6556157G>A | CA372881162 | GLDC | c.2198C>T (p.Ala733Val) n.633C>T c.398C>T (p.Ala133Val) n.385C>T n.1898C>T n.1766C>T n.1906C>T n.437C>T | |
| 9 | g.6556157G>C | CA372881163 | GLDC | c.2198C>G (p.Ala733Gly) n.633C>G c.398C>G (p.Ala133Gly) n.385C>G n.1898C>G n.1766C>G n.1906C>G n.437C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556157G= | CA1830493347 | GLDC | c.2198C= (p.Ala733=) n.633C= c.398C= (p.Ala133=) n.385C= n.1898C= n.1766C= n.1906C= n.437C= | |
| 9 | g.6556157G>T | CA372881164 | GLDC | c.2198C>A (p.Ala733Asp) n.633C>A c.398C>A (p.Ala133Asp) n.385C>A n.1898C>A n.1766C>A n.1906C>A n.437C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556158C>A | CA372881165 | GLDC | c.2197G>T (p.Ala733Ser) n.632G>T c.397G>T (p.Ala133Ser) n.384G>T n.1897G>T n.1765G>T n.1905G>T n.436G>T | ClinVar |
| 9 | g.6556158C>G | CA372881166 | GLDC | c.2197G>C (p.Ala733Pro) n.632G>C c.397G>C (p.Ala133Pro) n.384G>C n.1897G>C n.1765G>C n.1905G>C n.436G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556158C>T | CA372881167 | GLDC | c.2197G>A (p.Ala733Thr) n.632G>A c.397G>A (p.Ala133Thr) n.384G>A n.1897G>A n.1765G>A n.1905G>A n.436G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6556159A= | CA1830493349 | GLDC | c.2196T= (p.Asn732=) n.631T= c.396T= (p.Asn132=) n.383T= n.1896T= n.1764T= n.1904T= n.435T= | |
| 9 | g.6556159A>C | CA372881168 | GLDC | c.2196T>G (p.Asn732Lys) n.631T>G c.396T>G (p.Asn132Lys) n.383T>G n.1896T>G n.1764T>G n.1904T>G n.435T>G | |
| 9 | g.6556159A>G | CA463585502 | GLDC | c.2196T>C (p.Asn732=) n.631T>C c.396T>C (p.Asn132=) n.383T>C n.1896T>C n.1764T>C n.1904T>C n.435T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6556159A>T | CA263342 | GLDC | c.2196T>A (p.Asn732Lys) n.631T>A c.396T>A (p.Asn132Lys) n.383T>A n.1896T>A n.1764T>A n.1904T>A n.435T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556160T>A | CA372881169 | GLDC | c.2195A>T (p.Asn732Ile) n.630A>T c.395A>T (p.Asn132Ile) n.382A>T n.1895A>T n.1763A>T n.1903A>T n.434A>T | |
| 9 | g.6556160T>C | CA372881170 | GLDC | c.2195A>G (p.Asn732Ser) n.630A>G c.395A>G (p.Asn132Ser) n.382A>G n.1895A>G n.1763A>G n.1903A>G n.434A>G | |
| 9 | g.6556160T>G | CA372881171 | GLDC | c.2195A>C (p.Asn732Thr) n.630A>C c.395A>C (p.Asn132Thr) n.382A>C n.1895A>C n.1763A>C n.1903A>C n.434A>C | |
| 9 | g.6556161T>A | CA372881172 | GLDC | c.2194A>T (p.Asn732Tyr) n.629A>T c.394A>T (p.Asn132Tyr) n.381A>T n.1894A>T n.1762A>T n.1902A>T n.433A>T | |
| 9 | g.6556161T>C | CA372881173 | GLDC | c.2194A>G (p.Asn732Asp) n.629A>G c.394A>G (p.Asn132Asp) n.381A>G n.1894A>G n.1762A>G n.1902A>G n.433A>G | |
| 9 | g.6556161T>G | CA372881174 | GLDC | c.2194A>C (p.Asn732His) n.629A>C c.394A>C (p.Asn132His) n.381A>C n.1894A>C n.1762A>C n.1902A>C n.433A>C | |
| 9 | g.6556162C>A | CA372881176 | GLDC | c.2193G>T (p.Met731Ile) n.628G>T c.393G>T (p.Met131Ile) n.380G>T n.1893G>T n.1761G>T n.1901G>T n.432G>T | |
| 9 | g.6556162C>G | CA372881177 | GLDC | c.2193G>C (p.Met731Ile) n.628G>C c.393G>C (p.Met131Ile) n.380G>C n.1893G>C n.1761G>C n.1901G>C n.432G>C | |
| 9 | g.6556162C>T | CA372881175 | GLDC | c.2193G>A (p.Met731Ile) n.628G>A c.393G>A (p.Met131Ile) n.380G>A n.1893G>A n.1761G>A n.1901G>A n.432G>A | |
| 9 | g.6556163A= | CA1830493350 | GLDC | c.2192T= (p.Met731=) n.627T= c.392T= (p.Met131=) n.379T= n.1892T= n.1760T= n.1900T= n.431T= | |
| 9 | g.6556163A>C | CA372881178 | GLDC | c.2192T>G (p.Met731Arg) n.627T>G c.392T>G (p.Met131Arg) n.379T>G n.1892T>G n.1760T>G n.1900T>G n.431T>G | ClinVar |
| 9 | g.6556163A>G | CA4980361 | GLDC | c.2192T>C (p.Met731Thr) n.627T>C c.392T>C (p.Met131Thr) n.379T>C n.1892T>C n.1760T>C n.1900T>C n.431T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556163A>T | CA372881179 | GLDC | c.2192T>A (p.Met731Lys) n.627T>A c.392T>A (p.Met131Lys) n.379T>A n.1892T>A n.1760T>A n.1900T>A n.431T>A | |
| 9 | g.6556164T>A | CA4980362 | GLDC | c.2191A>T (p.Met731Leu) n.626A>T c.391A>T (p.Met131Leu) n.378A>T n.1891A>T n.1759A>T n.1899A>T n.430A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556164T>C | CA372881180 | GLDC | c.2191A>G (p.Met731Val) n.626A>G c.391A>G (p.Met131Val) n.378A>G n.1891A>G n.1759A>G n.1899A>G n.430A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6556164T>G | CA372881181 | GLDC | c.2191A>C (p.Met731Leu) n.626A>C c.391A>C (p.Met131Leu) n.378A>C n.1891A>C n.1759A>C n.1899A>C n.430A>C | |
| 9 | g.6556164T= | CA1830493351 | GLDC | c.2191A= (p.Met731=) n.626A= c.391A= (p.Met131=) n.378A= n.1891A= n.1759A= n.1899A= n.430A= | |
| 9 | g.6556165A= | CA1830493352 | GLDC | c.2190T= (p.Asn730=) n.625T= c.390T= (p.Asn130=) n.377T= n.1890T= n.1758T= n.1898T= n.429T= | |
| 9 | g.6556165A>C | CA372881183 | GLDC | c.2190T>G (p.Asn730Lys) n.625T>G c.390T>G (p.Asn130Lys) n.377T>G n.1890T>G n.1758T>G n.1898T>G n.429T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556165A>G | CA463585503 | GLDC | c.2190T>C (p.Asn730=) n.625T>C c.390T>C (p.Asn130=) n.377T>C n.1890T>C n.1758T>C n.1898T>C n.429T>C | |
| 9 | g.6556165A>T | CA372881182 | GLDC | c.2190T>A (p.Asn730Lys) n.625T>A c.390T>A (p.Asn130Lys) n.377T>A n.1890T>A n.1758T>A n.1898T>A n.429T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6556166T>A | CA372881184 | GLDC | c.2189A>T (p.Asn730Ile) n.624A>T c.389A>T (p.Asn130Ile) n.376A>T n.1889A>T n.1757A>T n.1897A>T n.428A>T | |
| 9 | g.6556166T>C | CA372881185 | GLDC | c.2189A>G (p.Asn730Ser) n.624A>G c.389A>G (p.Asn130Ser) n.376A>G n.1889A>G n.1757A>G n.1897A>G n.428A>G | |
| 9 | g.6556166T>G | CA372881186 | GLDC | c.2189A>C (p.Asn730Thr) n.624A>C c.389A>C (p.Asn130Thr) n.376A>C n.1889A>C n.1757A>C n.1897A>C n.428A>C | |
| 9 | g.6556168del | CA2580080252 | GLDC | c.2189del (p.Asn730IlefsTer2) n.624del c.389del (p.Asn130IlefsTer2) n.376del n.1889del n.1757del n.1897del n.428del | ClinVar |
| 9 | g.6556167T>A | CA372881187 | GLDC | c.2188A>T (p.Asn730Tyr) n.623A>T c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.375A>T n.1888A>T n.1756A>T n.1896A>T n.427A>T | |
| 9 | g.6556167T>C | CA372881188 | GLDC | c.2188A>G (p.Asn730Asp) n.623A>G c.388A>G (p.Asn130Asp) n.375A>G n.1888A>G n.1756A>G n.1896A>G n.427A>G | |
| 9 | g.6556167T>G | CA372881189 | GLDC | c.2188A>C (p.Asn730His) n.623A>C c.388A>C (p.Asn130His) n.375A>C n.1888A>C n.1756A>C n.1896A>C n.427A>C | |
| 9 | g.6556168T>A | CA463585507 | GLDC | c.2187A>T (p.Ala729=) n.622A>T c.387A>T (p.Ala129=) n.374A>T n.1887A>T n.1755A>T n.1895A>T n.426A>T | |
| 9 | g.6556168T>C | CA463585505 | GLDC | c.2187A>G (p.Ala729=) n.622A>G c.387A>G (p.Ala129=) n.374A>G n.1887A>G n.1755A>G n.1895A>G n.426A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6556168T>G | CA463585506 | GLDC | c.2187A>C (p.Ala729=) n.622A>C c.387A>C (p.Ala129=) n.374A>C n.1887A>C n.1755A>C n.1895A>C n.426A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556168T= | CA1830493354 | GLDC | c.2187A= (p.Ala729=) n.622A= c.387A= (p.Ala129=) n.374A= n.1887A= n.1755A= n.1895A= n.426A= | |
| 9 | g.6556168_6556169delinsTG | CA1830493355 | GLDC | c.2186_2187delinsCA (p.Ala729=) n.621_622delinsCA c.386_387delinsCA (p.Ala129=) n.373_374delinsCA n.1886_1887delinsCA n.1754_1755delinsCA n.1894_1895delinsCA n.425_426delinsCA | |
| 9 | g.6556169del | CA263341 | GLDC | c.2186del (p.Ala729GlufsTer3) n.621del c.386del (p.Ala129GlufsTer3) n.373del n.1886del n.1754del n.1894del n.425del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556169G>A | CA372881190 | GLDC | c.2186C>T (p.Ala729Val) n.621C>T c.386C>T (p.Ala129Val) n.373C>T n.1886C>T n.1754C>T n.1894C>T n.425C>T | |
| 9 | g.6556169G>C | CA372881192 | GLDC | c.2186C>G (p.Ala729Gly) n.621C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) n.373C>G n.1886C>G n.1754C>G n.1894C>G n.425C>G | dbSNP |
| 9 | g.6556169G= | CA1830493356 | GLDC | c.2186C= (p.Ala729=) n.621C= c.386C= (p.Ala129=) n.373C= n.1886C= n.1754C= n.1894C= n.425C= | |
| 9 | g.6556169G>T | CA372881191 | GLDC | c.2186C>A (p.Ala729Glu) n.621C>A c.386C>A (p.Ala129Glu) n.373C>A n.1886C>A n.1754C>A n.1894C>A n.425C>A | ClinVar |
| 9 | g.6556170C>A | CA372881193 | GLDC | c.2185G>T (p.Ala729Ser) n.620G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) n.372G>T n.1885G>T n.1753G>T n.1893G>T n.424G>T | |
| 9 | g.6556170C>G | CA372881194 | GLDC | c.2185G>C (p.Ala729Pro) n.620G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) n.372G>C n.1885G>C n.1753G>C n.1893G>C n.424G>C | |
| 9 | g.6556170C>T | CA372881195 | GLDC | c.2185G>A (p.Ala729Thr) n.620G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) n.372G>A n.1885G>A n.1753G>A n.1893G>A n.424G>A | |
| 9 | g.6556171C>A | CA463585508 | GLDC | c.2184G>T (p.Gly728=) n.619G>T c.384G>T (p.Gly128=) n.371G>T n.1884G>T n.1752G>T n.1892G>T n.423G>T | |
| 9 | g.6556171C>G | CA463585509 | GLDC | c.2184G>C (p.Gly728=) n.619G>C c.384G>C (p.Gly128=) n.371G>C n.1884G>C n.1752G>C n.1892G>C n.423G>C | |
| 9 | g.6556171C>T | CA463585510 | GLDC | c.2184G>A (p.Gly728=) n.619G>A c.384G>A (p.Gly128=) n.371G>A n.1884G>A n.1752G>A n.1892G>A n.423G>A | |
| 9 | g.6556171_6556172delinsCC | CA1830493357 | GLDC | c.2183_2184delinsGG (p.Gly728=) n.618_619delinsGG c.383_384delinsGG (p.Gly128=) n.370_371delinsGG n.1883_1884delinsGG n.1751_1752delinsGG n.1891_1892delinsGG n.422_423delinsGG | |
| 9 | g.6556172C>A | CA372881196 | GLDC | c.2183G>T (p.Gly728Val) n.618G>T c.383G>T (p.Gly128Val) n.370G>T n.1883G>T n.1751G>T n.1891G>T n.422G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556172C= | CA1830493358 | GLDC | c.2183G= (p.Gly728=) n.618G= c.383G= (p.Gly128=) n.370G= n.1883G= n.1751G= n.1891G= n.422G= | |
| 9 | g.6556172C>G | CA372881197 | GLDC | c.2183G>C (p.Gly728Ala) n.618G>C c.383G>C (p.Gly128Ala) n.370G>C n.1883G>C n.1751G>C n.1891G>C n.422G>C | |
| 9 | g.6556172C>T | CA372881198 | GLDC | c.2183G>A (p.Gly728Glu) n.618G>A c.383G>A (p.Gly128Glu) n.370G>A n.1883G>A n.1751G>A n.1891G>A n.422G>A | ClinVar |
| 9 | g.6556172delinsGATCT | CA188650926 | GLDC | c.2183delinsAGATC (p.Gly728GlufsTer20) n.618delinsAGATC c.383delinsAGATC (p.Gly128GlufsTer20) n.370delinsAGATC n.1883delinsAGATC n.1751delinsAGATC n.1891delinsAGATC n.422delinsAGATC | dbSNP |
| 9 | g.6556173C>A | CA372881199 | GLDC | c.2182G>T (p.Gly728Trp) n.617G>T c.382G>T (p.Gly128Trp) n.369G>T n.1882G>T n.1750G>T n.1890G>T n.421G>T | |
| 9 | g.6556173C= | CA1830493361 | GLDC | c.2182G= (p.Gly728=) n.617G= c.382G= (p.Gly128=) n.369G= n.1882G= n.1750G= n.1890G= n.421G= | |
| 9 | g.6556173C>G | CA263338 | GLDC | c.2182G>C (p.Gly728Arg) n.617G>C c.382G>C (p.Gly128Arg) n.369G>C n.1882G>C n.1750G>C n.1890G>C n.421G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6556173C>T | CA372881200 | GLDC | c.2182G>A (p.Gly728Arg) n.617G>A c.382G>A (p.Gly128Arg) n.369G>A n.1882G>A n.1750G>A n.1890G>A n.421G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.6556173_6556174insATCT | CA188650929 | GLDC | c.2181_2182insAGAT (p.Gly728ArgfsTer20) n.616_617insAGAT c.381_382insAGAT (p.Gly128ArgfsTer20) n.368_369insAGAT n.1881_1882insAGAT n.1749_1750insAGAT n.1889_1890insAGAT n.420_421insAGAT | dbSNP |
| 9 | g.6556174G>A | CA4980363 | GLDC | c.2181C>T (p.Asp727=) n.616C>T c.381C>T (p.Asp127=) n.368C>T n.1881C>T n.1749C>T n.1889C>T n.420C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556174G>C | CA372881201 | GLDC | c.2181C>G (p.Asp727Glu) n.616C>G c.381C>G (p.Asp127Glu) n.368C>G n.1881C>G n.1749C>G n.1889C>G n.420C>G | |
| 9 | g.6556174G= | CA1830493364 | GLDC | c.2181C= (p.Asp727=) n.616C= c.381C= (p.Asp127=) n.368C= n.1881C= n.1749C= n.1889C= n.420C= | |
| 9 | g.6556174G>T | CA372881202 | GLDC | c.2181C>A (p.Asp727Glu) n.616C>A c.381C>A (p.Asp127Glu) n.368C>A n.1881C>A n.1749C>A n.1889C>A n.420C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556175T>A | CA372881203 | GLDC | c.2180A>T (p.Asp727Val) n.615A>T c.380A>T (p.Asp127Val) n.367A>T n.1880A>T n.1748A>T n.1888A>T n.419A>T | |
| 9 | g.6556175T>C | CA372881204 | GLDC | c.2180A>G (p.Asp727Gly) n.615A>G c.380A>G (p.Asp127Gly) n.367A>G n.1880A>G n.1748A>G n.1888A>G n.419A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556175T>G | CA372881205 | GLDC | c.2180A>C (p.Asp727Ala) n.615A>C c.380A>C (p.Asp127Ala) n.367A>C n.1880A>C n.1748A>C n.1888A>C n.419A>C | |
| 9 | g.6556176C>A | CA372881206 | GLDC | c.2179G>T (p.Asp727Tyr) n.614G>T c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.366G>T n.1879G>T n.1747G>T n.1887G>T n.418G>T | |
| 9 | g.6556176C>G | CA372881207 | GLDC | c.2179G>C (p.Asp727His) n.614G>C c.379G>C (p.Asp127His) n.366G>C n.1879G>C n.1747G>C n.1887G>C n.418G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6556176C>T | CA372881208 | GLDC | c.2179G>A (p.Asp727Asn) n.614G>A c.379G>A (p.Asp127Asn) n.366G>A n.1879G>A n.1747G>A n.1887G>A n.418G>A | |
| 9 | g.6556177T>A | CA463585511 | GLDC | c.2178A>T (p.Leu726=) n.613A>T c.378A>T (p.Leu126=) n.365A>T n.1878A>T n.1746A>T n.1886A>T n.417A>T | |
| 9 | g.6556177T>C | CA463585512 | GLDC | c.2178A>G (p.Leu726=) n.613A>G c.378A>G (p.Leu126=) n.365A>G n.1878A>G n.1746A>G n.1886A>G n.417A>G | |
| 9 | g.6556177T>G | CA463585513 | GLDC | c.2178A>C (p.Leu726=) n.613A>C c.378A>C (p.Leu126=) n.365A>C n.1878A>C n.1746A>C n.1886A>C n.417A>C | |
| 9 | g.6556178A= | CA1830493366 | GLDC | c.2177T= (p.Leu726=) n.612T= c.377T= (p.Leu126=) n.364T= n.1877T= n.1745T= n.1885T= n.416T= | |
| 9 | g.6556178A>C | CA372881211 | GLDC | c.2177T>G (p.Leu726Arg) n.612T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) n.364T>G n.1877T>G n.1745T>G n.1885T>G n.416T>G | COSMIC |
| 9 | g.6556178A>G | CA372881209 | GLDC | c.2177T>C (p.Leu726Pro) n.612T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) n.364T>C n.1877T>C n.1745T>C n.1885T>C n.416T>C | |
| 9 | g.6556178A>T | CA372881210 | GLDC | c.2177T>A (p.Leu726Gln) n.612T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) n.364T>A n.1877T>A n.1745T>A n.1885T>A n.416T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6556179G>A | CA463585514 | GLDC | c.2176C>T (p.Leu726=) n.611C>T c.376C>T (p.Leu126=) n.363C>T n.1876C>T n.1744C>T n.1884C>T n.415C>T | COSMIC |
| 9 | g.6556179G>C | CA372881212 | GLDC | c.2176C>G (p.Leu726Val) n.611C>G c.376C>G (p.Leu126Val) n.363C>G n.1876C>G n.1744C>G n.1884C>G n.415C>G | |
| 9 | g.6556179G>T | CA372881213 | GLDC | c.2176C>A (p.Leu726Ile) n.611C>A c.376C>A (p.Leu126Ile) n.363C>A n.1876C>A n.1744C>A n.1884C>A n.415C>A | |
| 9 | g.6556180del | CA2499219920 | GLDC | c.2176del (p.Leu726Ter) n.611del c.376del (p.Leu126Ter) n.363del n.1876del n.1744del n.1884del n.415del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6556180G>A | CA4980364 | GLDC | c.2175C>T (p.Tyr725=) n.610C>T c.375C>T (p.Tyr125=) n.362C>T n.1875C>T n.1743C>T n.1883C>T n.414C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556180G>C | CA372881214 | GLDC | c.2175C>G (p.Tyr725Ter) n.610C>G c.375C>G (p.Tyr125Ter) n.362C>G n.1875C>G n.1743C>G n.1883C>G n.414C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6556180G= | CA1830493369 | GLDC | c.2175C= (p.Tyr725=) n.610C= c.375C= (p.Tyr125=) n.362C= n.1875C= n.1743C= n.1883C= n.414C= | |
| 9 | g.6556180G>T | CA372881215 | GLDC | c.2175C>A (p.Tyr725Ter) n.610C>A c.375C>A (p.Tyr125Ter) n.362C>A n.1875C>A n.1743C>A n.1883C>A n.414C>A | |
| 9 | g.6556181T>A | CA372881216 | GLDC | c.2174A>T (p.Tyr725Phe) n.609A>T c.374A>T (p.Tyr125Phe) n.361A>T n.1874A>T n.1742A>T n.1882A>T n.413A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556181T>C | CA372881218 | GLDC | c.2174A>G (p.Tyr725Cys) n.609A>G c.374A>G (p.Tyr125Cys) n.361A>G n.1874A>G n.1742A>G n.1882A>G n.413A>G | |
| 9 | g.6556181T>G | CA372881217 | GLDC | c.2174A>C (p.Tyr725Ser) n.609A>C c.374A>C (p.Tyr125Ser) n.361A>C n.1874A>C n.1742A>C n.1882A>C n.413A>C | |
| 9 | g.6556181T= | CA1830493371 | GLDC | c.2174A= (p.Tyr725=) n.609A= c.374A= (p.Tyr125=) n.361A= n.1874A= n.1742A= n.1882A= n.413A= | |
| 9 | g.6556182A= | CA1830493373 | GLDC | c.2173T= (p.Tyr725=) n.608T= c.373T= (p.Tyr125=) n.360T= n.1873T= n.1741T= n.1881T= n.412T= | |
| 9 | g.6556182A>C | CA372881219 | GLDC | c.2173T>G (p.Tyr725Asp) n.608T>G c.373T>G (p.Tyr125Asp) n.360T>G n.1873T>G n.1741T>G n.1881T>G n.412T>G | |
| 9 | g.6556182A>G | CA372881220 | GLDC | c.2173T>C (p.Tyr725His) n.608T>C c.373T>C (p.Tyr125His) n.360T>C n.1873T>C n.1741T>C n.1881T>C n.412T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.6556182A>T | CA372881221 | GLDC | c.2173T>A (p.Tyr725Asn) n.608T>A c.373T>A (p.Tyr125Asn) n.360T>A n.1873T>A n.1741T>A n.1881T>A n.412T>A | |
| 9 | g.6556183G>A | CA463585515 | GLDC | c.2172C>T (p.Val724=) n.607C>T c.372C>T (p.Val124=) n.359C>T n.1872C>T n.1740C>T n.1880C>T n.411C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556183G>C | CA4980365 | GLDC | c.2172C>G (p.Val724=) n.607C>G c.372C>G (p.Val124=) n.359C>G n.1872C>G n.1740C>G n.1880C>G n.411C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556183G= | CA1830493376 | GLDC | c.2172C= (p.Val724=) n.607C= c.372C= (p.Val124=) n.359C= n.1872C= n.1740C= n.1880C= n.411C= | |
| 9 | g.6556183G>T | CA463585516 | GLDC | c.2172C>A (p.Val724=) n.607C>A c.372C>A (p.Val124=) n.359C>A n.1872C>A n.1740C>A n.1880C>A n.411C>A | |
| 9 | g.6556184A>C | CA372881222 | GLDC | c.2171T>G (p.Val724Gly) n.606T>G c.371T>G (p.Val124Gly) n.358T>G n.1871T>G n.1739T>G n.1879T>G n.410T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556184A>G | CA372881223 | GLDC | c.2171T>C (p.Val724Ala) n.606T>C c.371T>C (p.Val124Ala) n.358T>C n.1871T>C n.1739T>C n.1879T>C n.410T>C | |
| 9 | g.6556184A>T | CA372881224 | GLDC | c.2171T>A (p.Val724Asp) n.606T>A c.371T>A (p.Val124Asp) n.358T>A n.1871T>A n.1739T>A n.1879T>A n.410T>A | |
| 9 | g.6556185C>A | CA372881225 | GLDC | c.2170G>T (p.Val724Phe) n.605G>T c.370G>T (p.Val124Phe) n.357G>T n.1870G>T n.1738G>T n.1878G>T n.409G>T | |
| 9 | g.6556185C>G | CA372881226 | GLDC | c.2170G>C (p.Val724Leu) n.605G>C c.370G>C (p.Val124Leu) n.357G>C n.1870G>C n.1738G>C n.1878G>C n.409G>C | |
| 9 | g.6556185C>T | CA372881227 | GLDC | c.2170G>A (p.Val724Ile) n.605G>A c.370G>A (p.Val124Ile) n.357G>A n.1870G>A n.1738G>A n.1878G>A n.409G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556186C>A | CA372881228 | GLDC | c.2169G>T (p.Gln723His) n.604G>T c.369G>T (p.Gln123His) n.356G>T n.1869G>T n.1737G>T n.1877G>T n.408G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6556186C>G | CA372881229 | GLDC | c.2169G>C (p.Gln723His) n.604G>C c.369G>C (p.Gln123His) n.356G>C n.1869G>C n.1737G>C n.1877G>C n.408G>C | |
| 9 | g.6556186C>T | CA463585517 | GLDC | c.2169G>A (p.Gln723=) n.604G>A c.369G>A (p.Gln123=) n.356G>A n.1869G>A n.1737G>A n.1877G>A n.408G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556187T>A | CA4980366 | GLDC | c.2168A>T (p.Gln723Leu) n.603A>T c.368A>T (p.Gln123Leu) n.355A>T n.1868A>T n.1736A>T n.1876A>T n.407A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556187T>C | CA372881230 | GLDC | c.2168A>G (p.Gln723Arg) n.603A>G c.368A>G (p.Gln123Arg) n.355A>G n.1868A>G n.1736A>G n.1876A>G n.407A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556187T>G | CA372881231 | GLDC | c.2168A>C (p.Gln723Pro) n.603A>C c.368A>C (p.Gln123Pro) n.355A>C n.1868A>C n.1736A>C n.1876A>C n.407A>C | |
| 9 | g.6556187T= | CA1830493379 | GLDC | c.2168A= (p.Gln723=) n.603A= c.368A= (p.Gln123=) n.355A= n.1868A= n.1736A= n.1876A= n.407A= | |
| 9 | g.6556188G>A | CA188650936 | GLDC | c.2167C>T (p.Gln723Ter) n.602C>T c.367C>T (p.Gln123Ter) n.354C>T n.1867C>T n.1735C>T n.1875C>T n.406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.6556188G>C | CA4980367 | GLDC | c.2167C>G (p.Gln723Glu) n.602C>G c.367C>G (p.Gln123Glu) n.354C>G n.1867C>G n.1735C>G n.1875C>G n.406C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556188G= | CA1830493386 | GLDC | c.2167C= (p.Gln723=) n.602C= c.367C= (p.Gln123=) n.354C= n.1867C= n.1735C= n.1875C= n.406C= | |
| 9 | g.6556188G>T | CA372881232 | GLDC | c.2167C>A (p.Gln723Lys) n.602C>A c.367C>A (p.Gln123Lys) n.354C>A n.1867C>A n.1735C>A n.1875C>A n.406C>A | |
| 9 | g.6556189T>A | CA463585518 | GLDC | c.2166A>T (p.Gly722=) n.601A>T c.366A>T (p.Gly122=) n.353A>T n.1866A>T n.1734A>T n.1874A>T n.405A>T | |
| 9 | g.6556189T>C | CA463585520 | GLDC | c.2166A>G (p.Gly722=) n.601A>G c.366A>G (p.Gly122=) n.353A>G n.1866A>G n.1734A>G n.1874A>G n.405A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556189T>G | CA463585519 | GLDC | c.2166A>C (p.Gly722=) n.601A>C c.366A>C (p.Gly122=) n.353A>C n.1866A>C n.1734A>C n.1874A>C n.405A>C | |
| 9 | g.6556189T= | CA1830493389 | GLDC | c.2166A= (p.Gly722=) n.601A= c.366A= (p.Gly122=) n.353A= n.1866A= n.1734A= n.1874A= n.405A= | |
| 9 | g.6556190C>A | CA372881233 | GLDC | c.2165G>T (p.Gly722Val) n.600G>T c.365G>T (p.Gly122Val) n.352G>T n.1865G>T n.1733G>T n.1873G>T n.404G>T | |
| 9 | g.6556190C>G | CA372881234 | GLDC | c.2165G>C (p.Gly722Ala) n.600G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) n.352G>C n.1865G>C n.1733G>C n.1873G>C n.404G>C | |
| 9 | g.6556190C>T | CA372881235 | GLDC | c.2165G>A (p.Gly722Glu) n.600G>A c.365G>A (p.Gly122Glu) n.352G>A n.1865G>A n.1733G>A n.1873G>A n.404G>A | |
| 9 | g.6556191C>A | CA372881236 | GLDC | c.2164G>T (p.Gly722Ter) n.599G>T c.364G>T (p.Gly122Ter) n.351G>T n.1864G>T n.1732G>T n.1872G>T n.403G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.6556191C= | CA1830493396 | GLDC | c.2164G= (p.Gly722=) n.599G= c.364G= (p.Gly122=) n.351G= n.1864G= n.1732G= n.1872G= n.403G= | |
| 9 | g.6556191C>G | CA372881237 | GLDC | c.2164G>C (p.Gly722Arg) n.599G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) n.351G>C n.1864G>C n.1732G>C n.1872G>C n.403G>C | |
| 9 | g.6556191C>T | CA372881238 | GLDC | c.2164G>A (p.Gly722Arg) n.599G>A c.364G>A (p.Gly122Arg) n.351G>A n.1864G>A n.1732G>A n.1872G>A n.403G>A | dbSNP |
| 9 | g.6556192T>A | CA463585521 | GLDC | c.2163A>T (p.Gly721=) n.598A>T c.363A>T (p.Gly121=) n.350A>T n.1863A>T n.1731A>T n.1871A>T n.402A>T | |
| 9 | g.6556192T>C | CA4980368 | GLDC | c.2163A>G (p.Gly721=) n.598A>G c.363A>G (p.Gly121=) n.350A>G n.1863A>G n.1731A>G n.1871A>G n.402A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556192T>G | CA463585522 | GLDC | c.2163A>C (p.Gly721=) n.598A>C c.363A>C (p.Gly121=) n.350A>C n.1863A>C n.1731A>C n.1871A>C n.402A>C | ClinVar |
| 9 | g.6556192T= | CA1830493402 | GLDC | c.2163A= (p.Gly721=) n.598A= c.363A= (p.Gly121=) n.350A= n.1863A= n.1731A= n.1871A= n.402A= | |
| 9 | g.6556193C>A | CA372881239 | GLDC | c.2162G>T (p.Gly721Val) n.597G>T c.362G>T (p.Gly121Val) n.349G>T n.1862G>T n.1730G>T n.1870G>T n.401G>T | |
| 9 | g.6556193C>G | CA372881240 | GLDC | c.2162G>C (p.Gly721Ala) n.597G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) n.349G>C n.1862G>C n.1730G>C n.1870G>C n.401G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6556193C>T | CA372881241 | GLDC | c.2162G>A (p.Gly721Glu) n.597G>A c.362G>A (p.Gly121Glu) n.349G>A n.1862G>A n.1730G>A n.1870G>A n.401G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556194C>A | CA372881244 | GLDC | c.2161G>T (p.Gly721Ter) n.596G>T c.361G>T (p.Gly121Ter) n.348G>T n.1861G>T n.1729G>T n.1869G>T n.400G>T | |
| 9 | g.6556194C= | CA1830493407 | GLDC | c.2161G= (p.Gly721=) n.596G= c.361G= (p.Gly121=) n.348G= n.1861G= n.1729G= n.1869G= n.400G= | |
| 9 | g.6556194C>G | CA372881243 | GLDC | c.2161G>C (p.Gly721Arg) n.596G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) n.348G>C n.1861G>C n.1729G>C n.1869G>C n.400G>C | |
| 9 | g.6556194C>T | CA372881242 | GLDC | c.2161G>A (p.Gly721Arg) n.596G>A c.361G>A (p.Gly121Arg) n.348G>A n.1861G>A n.1729G>A n.1869G>A n.400G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6556195A= | CA1830493409 | GLDC | c.2160T= (p.His720=) n.595T= c.360T= (p.His120=) n.347T= n.1860T= n.1728T= n.1868T= n.399T= | |
| 9 | g.6556195A>C | CA4980369 | GLDC | c.2160T>G (p.His720Gln) n.595T>G c.360T>G (p.His120Gln) n.347T>G n.1860T>G n.1728T>G n.1868T>G n.399T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556195A>G | CA463585523 | GLDC | c.2160T>C (p.His720=) n.595T>C c.360T>C (p.His120=) n.347T>C n.1860T>C n.1728T>C n.1868T>C n.399T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6556195A>T | CA372881245 | GLDC | c.2160T>A (p.His720Gln) n.595T>A c.360T>A (p.His120Gln) n.347T>A n.1860T>A n.1728T>A n.1868T>A n.399T>A | |
| 9 | g.6556196T>A | CA372881246 | GLDC | c.2159A>T (p.His720Leu) n.594A>T c.359A>T (p.His120Leu) n.346A>T n.1859A>T n.1727A>T n.1867A>T n.398A>T | |
| 9 | g.6556196T>C | CA372881247 | GLDC | c.2159A>G (p.His720Arg) n.594A>G c.359A>G (p.His120Arg) n.346A>G n.1859A>G n.1727A>G n.1867A>G n.398A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556196T>G | CA372881248 | GLDC | c.2159A>C (p.His720Pro) n.594A>C c.359A>C (p.His120Pro) n.346A>C n.1859A>C n.1727A>C n.1867A>C n.398A>C | |
| 9 | g.6556196T= | CA1830493415 | GLDC | c.2159A= (p.His720=) n.594A= c.359A= (p.His120=) n.346A= n.1859A= n.1727A= n.1867A= n.398A= | |
| 9 | g.6556197G>A | CA4980370 | GLDC | c.2158C>T (p.His720Tyr) n.593C>T c.358C>T (p.His120Tyr) n.345C>T n.1858C>T n.1726C>T n.1866C>T n.397C>T | dbSNP ExAC |
| 9 | g.6556197G>C | CA372881249 | GLDC | c.2158C>G (p.His720Asp) n.593C>G c.358C>G (p.His120Asp) n.345C>G n.1858C>G n.1726C>G n.1866C>G n.397C>G | |
| 9 | g.6556197G= | CA1830493418 | GLDC | c.2158C= (p.His720=) n.593C= c.358C= (p.His120=) n.345C= n.1858C= n.1726C= n.1866C= n.397C= | |
| 9 | g.6556197G>T | CA372881250 | GLDC | c.2158C>A (p.His720Asn) n.593C>A c.358C>A (p.His120Asn) n.345C>A n.1858C>A n.1726C>A n.1866C>A n.397C>A | |
| 9 | g.6556198T>A | CA372881251 | GLDC | c.2157A>T (p.Gln719His) n.592A>T c.357A>T (p.Gln119His) n.344A>T n.1857A>T n.1725A>T n.1865A>T n.396A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556198T>C | CA463585525 | GLDC | c.2157A>G (p.Gln719=) n.592A>G c.357A>G (p.Gln119=) n.344A>G n.1857A>G n.1725A>G n.1865A>G n.396A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556198T>G | CA372881252 | GLDC | c.2157A>C (p.Gln719His) n.592A>C c.357A>C (p.Gln119His) n.344A>C n.1857A>C n.1725A>C n.1865A>C n.396A>C | |
| 9 | g.6556199T>A | CA372881253 | GLDC | c.2156A>T (p.Gln719Leu) n.591A>T c.356A>T (p.Gln119Leu) n.343A>T n.1856A>T n.1724A>T n.1864A>T n.395A>T | |
| 9 | g.6556199T>C | CA372881254 | GLDC | c.2156A>G (p.Gln719Arg) n.591A>G c.356A>G (p.Gln119Arg) n.343A>G n.1856A>G n.1724A>G n.1864A>G n.395A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556199T>G | CA372881255 | GLDC | c.2156A>C (p.Gln719Pro) n.591A>C c.356A>C (p.Gln119Pro) n.343A>C n.1856A>C n.1724A>C n.1864A>C n.395A>C | |
| 9 | g.6556199T= | CA1830493424 | GLDC | c.2156A= (p.Gln719=) n.591A= c.356A= (p.Gln119=) n.343A= n.1856A= n.1724A= n.1864A= n.395A= | |
| 9 | g.6556199_6556202delinsTGAT | CA1830493423 | GLDC | c.2153_2156delinsATCA (p.His718=) n.588_591delinsATCA c.353_356delinsATCA (p.His118=) n.340_343delinsATCA n.1853_1856delinsATCA n.1721_1724delinsATCA n.1861_1864delinsATCA n.392_395delinsATCA | |
| 9 | g.6556200G>A | CA372881256 | GLDC | c.2155C>T (p.Gln719Ter) n.590C>T c.355C>T (p.Gln119Ter) n.342C>T n.1855C>T n.1723C>T n.1863C>T n.394C>T | |
| 9 | g.6556200G>C | CA372881257 | GLDC | c.2155C>G (p.Gln719Glu) n.590C>G c.355C>G (p.Gln119Glu) n.342C>G n.1855C>G n.1723C>G n.1863C>G n.394C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556200G= | CA1830493432 | GLDC | c.2155C= (p.Gln719=) n.590C= c.355C= (p.Gln119=) n.342C= n.1855C= n.1723C= n.1863C= n.394C= | |
| 9 | g.6556200G>T | CA372881258 | GLDC | c.2155C>A (p.Gln719Lys) n.590C>A c.355C>A (p.Gln119Lys) n.342C>A n.1855C>A n.1723C>A n.1863C>A n.394C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556200_6556202delinsTAAACCAGGA | CA263337 | GLDC | c.2153_2155delinsTCCTGGTTTA (p.His718LeufsTer4) n.588_590delinsTCCTGGTTTA c.353_355delinsTCCTGGTTTA (p.His118LeufsTer4) n.340_342delinsTCCTGGTTTA n.1853_1855delinsTCCTGGTTTA n.1721_1723delinsTCCTGGTTTA n.1861_1863delinsTCCTGGTTTA n.392_394delinsTCCTGGTTTA | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6556201A>C | CA372881260 | GLDC | c.2154T>G (p.His718Gln) n.589T>G c.354T>G (p.His118Gln) n.341T>G n.1854T>G n.1722T>G n.1862T>G n.393T>G | |
| 9 | g.6556201A>G | CA463585527 | GLDC | c.2154T>C (p.His718=) n.589T>C c.354T>C (p.His118=) n.341T>C n.1854T>C n.1722T>C n.1862T>C n.393T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556201A>T | CA372881259 | GLDC | c.2154T>A (p.His718Gln) n.589T>A c.354T>A (p.His118Gln) n.341T>A n.1854T>A n.1722T>A n.1862T>A n.393T>A | |
| 9 | g.6556201_6556203delinsTAAACCAGGA | CA2695210461 | GLDC | c.2152_2154delinsTCCTGGTTTA (p.His718SerfsTer31) n.587_589delinsTCCTGGTTTA c.352_354delinsTCCTGGTTTA (p.His118SerfsTer31) n.339_341delinsTCCTGGTTTA n.1852_1854delinsTCCTGGTTTA n.1720_1722delinsTCCTGGTTTA n.1860_1862delinsTCCTGGTTTA n.391_393delinsTCCTGGTTTA | |
| 9 | g.6556202T>A | CA372881261 | GLDC | c.2153A>T (p.His718Leu) n.588A>T c.353A>T (p.His118Leu) n.340A>T n.1853A>T n.1721A>T n.1861A>T n.392A>T | |
| 9 | g.6556202T>C | CA372881262 | GLDC | c.2153A>G (p.His718Arg) n.588A>G c.353A>G (p.His118Arg) n.340A>G n.1853A>G n.1721A>G n.1861A>G n.392A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556202T>G | CA372881263 | GLDC | c.2153A>C (p.His718Pro) n.588A>C c.353A>C (p.His118Pro) n.340A>C n.1853A>C n.1721A>C n.1861A>C n.392A>C | |
| 9 | g.6556202T= | CA1830493437 | GLDC | c.2153A= (p.His718=) n.588A= c.353A= (p.His118=) n.340A= n.1853A= n.1721A= n.1861A= n.392A= | |
| 9 | g.6556203G>A | CA372881264 | GLDC | c.2152C>T (p.His718Tyr) n.587C>T c.352C>T (p.His118Tyr) n.339C>T n.1852C>T n.1720C>T n.1860C>T n.391C>T | |
| 9 | g.6556203G>C | CA372881265 | GLDC | c.2152C>G (p.His718Asp) n.587C>G c.352C>G (p.His118Asp) n.339C>G n.1852C>G n.1720C>G n.1860C>G n.391C>G | |
| 9 | g.6556203G>T | CA372881266 | GLDC | c.2152C>A (p.His718Asn) n.587C>A c.352C>A (p.His118Asn) n.339C>A n.1852C>A n.1720C>A n.1860C>A n.391C>A | |
| 9 | g.6556204G>A | CA188650942 | GLDC | c.2151C>T (p.Ile717=) n.586C>T c.351C>T (p.Ile117=) n.338C>T n.1851C>T n.1719C>T n.1859C>T n.390C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556204G>C | CA372881267 | GLDC | c.2151C>G (p.Ile717Met) n.586C>G c.351C>G (p.Ile117Met) n.338C>G n.1851C>G n.1719C>G n.1859C>G n.390C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556204G= | CA1830493440 | GLDC | c.2151C= (p.Ile717=) n.586C= c.351C= (p.Ile117=) n.338C= n.1851C= n.1719C= n.1859C= n.390C= | |
| 9 | g.6556204G>T | CA463585528 | GLDC | c.2151C>A (p.Ile717=) n.586C>A c.351C>A (p.Ile117=) n.338C>A n.1851C>A n.1719C>A n.1859C>A n.390C>A | |
| 9 | g.6556205A= | CA1830493444 | GLDC | c.2150T= (p.Ile717=) n.585T= c.350T= (p.Ile117=) n.337T= n.1850T= n.1718T= n.1858T= n.389T= | |
| 9 | g.6556205A>C | CA372881268 | GLDC | c.2150T>G (p.Ile717Ser) n.585T>G c.350T>G (p.Ile117Ser) n.337T>G n.1850T>G n.1718T>G n.1858T>G n.389T>G | |
| 9 | g.6556205A>G | CA4980371 | GLDC | c.2150T>C (p.Ile717Thr) n.585T>C c.350T>C (p.Ile117Thr) n.337T>C n.1850T>C n.1718T>C n.1858T>C n.389T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556205A>T | CA372881269 | GLDC | c.2150T>A (p.Ile717Asn) n.585T>A c.350T>A (p.Ile117Asn) n.337T>A n.1850T>A n.1718T>A n.1858T>A n.389T>A | |
| 9 | g.6556206T>A | CA372881271 | GLDC | c.2149A>T (p.Ile717Phe) n.584A>T c.349A>T (p.Ile117Phe) n.336A>T n.1849A>T n.1717A>T n.1857A>T n.388A>T | |
| 9 | g.6556206T>C | CA4980372 | GLDC | c.2149A>G (p.Ile717Val) n.584A>G c.349A>G (p.Ile117Val) n.336A>G n.1849A>G n.1717A>G n.1857A>G n.388A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556206T>G | CA372881270 | GLDC | c.2149A>C (p.Ile717Leu) n.584A>C c.349A>C (p.Ile117Leu) n.336A>C n.1849A>C n.1717A>C n.1857A>C n.388A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556206T= | CA1830493451 | GLDC | c.2149A= (p.Ile717=) n.584A= c.349A= (p.Ile117=) n.336A= n.1849A= n.1717A= n.1857A= n.388A= | |
| 9 | g.6556207G>A | CA463585529 | GLDC | c.2148C>T (p.Leu716=) n.583C>T c.348C>T (p.Leu116=) n.335C>T n.1848C>T n.1716C>T n.1856C>T n.387C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6556207G>C | CA4980373 | GLDC | c.2148C>G (p.Leu716=) n.583C>G c.348C>G (p.Leu116=) n.335C>G n.1848C>G n.1716C>G n.1856C>G n.387C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556207G= | CA1830493454 | GLDC | c.2148C= (p.Leu716=) n.583C= c.348C= (p.Leu116=) n.335C= n.1848C= n.1716C= n.1856C= n.387C= | |
| 9 | g.6556207G>T | CA463585530 | GLDC | c.2148C>A (p.Leu716=) n.583C>A c.348C>A (p.Leu116=) n.335C>A n.1848C>A n.1716C>A n.1856C>A n.387C>A | |
| 9 | g.6556208A= | CA1830493479 | GLDC | c.2147T= (p.Leu716=) n.582T= c.347T= (p.Leu116=) n.334T= n.1847T= n.1715T= n.1855T= n.386T= | |
| 9 | g.6556208A>C | CA372881272 | GLDC | c.2147T>G (p.Leu716Arg) n.582T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) n.334T>G n.1847T>G n.1715T>G n.1855T>G n.386T>G | |
| 9 | g.6556208A>G | CA372881273 | GLDC | c.2147T>C (p.Leu716Pro) n.582T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) n.334T>C n.1847T>C n.1715T>C n.1855T>C n.386T>C | |
| 9 | g.6556208A>T | CA4980374 | GLDC | c.2147T>A (p.Leu716His) n.582T>A c.347T>A (p.Leu116His) n.334T>A n.1847T>A n.1715T>A n.1855T>A n.386T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556209G>A | CA372881274 | GLDC | c.2146C>T (p.Leu716Phe) n.581C>T c.346C>T (p.Leu116Phe) n.333C>T n.1846C>T n.1714C>T n.1854C>T n.385C>T | ClinVar |
| 9 | g.6556209G>C | CA372881275 | GLDC | c.2146C>G (p.Leu716Val) n.581C>G c.346C>G (p.Leu116Val) n.333C>G n.1846C>G n.1714C>G n.1854C>G n.385C>G | |
| 9 | g.6556209G>T | CA372881276 | GLDC | c.2146C>A (p.Leu716Ile) n.581C>A c.346C>A (p.Leu116Ile) n.333C>A n.1846C>A n.1714C>A n.1854C>A n.385C>A | |
| 9 | g.6556210del | CA1139768679 | GLDC | c.2146del (p.Leu716SerfsTer11) n.581del c.346del (p.Leu116SerfsTer11) n.333del n.1846del n.1714del n.1854del n.385del | |
| 9 | g.6556210G>A | CA4980375 | GLDC | c.2145C>T (p.Asp715=) n.580C>T c.345C>T (p.Asp115=) n.332C>T n.1845C>T n.1713C>T n.1853C>T n.384C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556210G>C | CA372881277 | GLDC | c.2145C>G (p.Asp715Glu) n.580C>G c.345C>G (p.Asp115Glu) n.332C>G n.1845C>G n.1713C>G n.1853C>G n.384C>G | |
| 9 | g.6556210G= | CA1830493485 | GLDC | c.2145C= (p.Asp715=) n.580C= c.345C= (p.Asp115=) n.332C= n.1845C= n.1713C= n.1853C= n.384C= | |
| 9 | g.6556210G>T | CA372881278 | GLDC | c.2145C>A (p.Asp715Glu) n.580C>A c.345C>A (p.Asp115Glu) n.332C>A n.1845C>A n.1713C>A n.1853C>A n.384C>A | |
| 9 | g.6556211T>A | CA372881279 | GLDC | c.2144A>T (p.Asp715Val) n.579A>T c.344A>T (p.Asp115Val) n.331A>T n.1844A>T n.1712A>T n.1852A>T n.383A>T | |
| 9 | g.6556211T>C | CA372881280 | GLDC | c.2144A>G (p.Asp715Gly) n.579A>G c.344A>G (p.Asp115Gly) n.331A>G n.1844A>G n.1712A>G n.1852A>G n.383A>G | |
| 9 | g.6556211T>G | CA372881281 | GLDC | c.2144A>C (p.Asp715Ala) n.579A>C c.344A>C (p.Asp115Ala) n.331A>C n.1844A>C n.1712A>C n.1852A>C n.383A>C | |
| 9 | g.6556212C>A | CA372881284 | GLDC | c.2143G>T (p.Asp715Tyr) n.578G>T c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.330G>T n.1843G>T n.1711G>T n.1851G>T n.382G>T | |
| 9 | g.6556212C>G | CA372881283 | GLDC | c.2143G>C (p.Asp715His) n.578G>C c.343G>C (p.Asp115His) n.330G>C n.1843G>C n.1711G>C n.1851G>C n.382G>C | |
| 9 | g.6556212C>T | CA372881282 | GLDC | c.2143G>A (p.Asp715Asn) n.578G>A c.343G>A (p.Asp115Asn) n.330G>A n.1843G>A n.1711G>A n.1851G>A n.382G>A | |
| 9 | g.6556213A= | CA1830493490 | GLDC | c.2142T= (p.Cys714=) n.577T= c.342T= (p.Cys114=) n.329T= n.1842T= n.1710T= n.1850T= n.381T= | |
| 9 | g.6556213A>C | CA372881286 | GLDC | c.2142T>G (p.Cys714Trp) n.577T>G c.342T>G (p.Cys114Trp) n.329T>G n.1842T>G n.1710T>G n.1850T>G n.381T>G | |
| 9 | g.6556213A>G | CA4980376 | GLDC | c.2142T>C (p.Cys714=) n.577T>C c.342T>C (p.Cys114=) n.329T>C n.1842T>C n.1710T>C n.1850T>C n.381T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556213A>T | CA372881285 | GLDC | c.2142T>A (p.Cys714Ter) n.577T>A c.342T>A (p.Cys114Ter) n.329T>A n.1842T>A n.1710T>A n.1850T>A n.381T>A | |
| 9 | g.6556214C>A | CA372881288 | GLDC | c.2141G>T (p.Cys714Phe) n.576G>T c.341G>T (p.Cys114Phe) n.328G>T n.1841G>T n.1709G>T n.1849G>T n.380G>T | |
| 9 | g.6556214C>G | CA372881289 | GLDC | c.2141G>C (p.Cys714Ser) n.576G>C c.341G>C (p.Cys114Ser) n.328G>C n.1841G>C n.1709G>C n.1849G>C n.380G>C | |
| 9 | g.6556214C>T | CA372881290 | GLDC | c.2141G>A (p.Cys714Tyr) n.576G>A c.341G>A (p.Cys114Tyr) n.328G>A n.1841G>A n.1709G>A n.1849G>A n.380G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556215A= | CA1830493494 | GLDC | c.2140T= (p.Cys714=) n.575T= c.340T= (p.Cys114=) n.327T= n.1840T= n.1708T= n.1848T= n.379T= | |
| 9 | g.6556215A>C | CA372881291 | GLDC | c.2140T>G (p.Cys714Gly) n.575T>G c.340T>G (p.Cys114Gly) n.327T>G n.1840T>G n.1708T>G n.1848T>G n.379T>G | |
| 9 | g.6556215A>G | CA372881292 | GLDC | c.2140T>C (p.Cys714Arg) n.575T>C c.340T>C (p.Cys114Arg) n.327T>C n.1840T>C n.1708T>C n.1848T>C n.379T>C | |
| 9 | g.6556215A>T | CA4980377 | GLDC | c.2140T>A (p.Cys714Ser) n.575T>A c.340T>A (p.Cys114Ser) n.327T>A n.1840T>A n.1708T>A n.1848T>A n.379T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556216C>A | CA463585531 | GLDC | c.2139G>T (p.Val713=) n.574G>T c.339G>T (p.Val113=) n.326G>T n.1839G>T n.1707G>T n.1847G>T n.378G>T | |
| 9 | g.6556216C= | CA1830493497 | GLDC | c.2139G= (p.Val713=) n.574G= c.339G= (p.Val113=) n.326G= n.1839G= n.1707G= n.1847G= n.378G= | |
| 9 | g.6556216C>G | CA463585532 | GLDC | c.2139G>C (p.Val713=) n.574G>C c.339G>C (p.Val113=) n.326G>C n.1839G>C n.1707G>C n.1847G>C n.378G>C | |
| 9 | g.6556216C>T | CA4980378 | GLDC | c.2139G>A (p.Val713=) n.574G>A c.339G>A (p.Val113=) n.326G>A n.1839G>A n.1707G>A n.1847G>A n.378G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556217A= | CA1830493499 | GLDC | c.2138T= (p.Val713=) n.573T= c.338T= (p.Val113=) n.325T= n.1838T= n.1706T= n.1846T= n.377T= | |
| 9 | g.6556217A>C | CA372881293 | GLDC | c.2138T>G (p.Val713Gly) n.573T>G c.338T>G (p.Val113Gly) n.325T>G n.1838T>G n.1706T>G n.1846T>G n.377T>G | |
| 9 | g.6556217A>G | CA4980379 | GLDC | c.2138T>C (p.Val713Ala) n.573T>C c.338T>C (p.Val113Ala) n.325T>C n.1838T>C n.1706T>C n.1846T>C n.377T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556217A>T | CA372881294 | GLDC | c.2138T>A (p.Val713Glu) n.573T>A c.338T>A (p.Val113Glu) n.325T>A n.1838T>A n.1706T>A n.1846T>A n.377T>A | |
| 9 | g.6556217dup | CA2689358039 | GLDC | c.2138dup (p.Cys714ValfsTer2) n.573dup c.338dup (p.Cys114ValfsTer2) n.325dup n.1838dup n.1706dup n.1846dup n.377dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556218C>A | CA372881295 | GLDC | c.2137G>T (p.Val713Leu) n.572G>T c.337G>T (p.Val113Leu) n.324G>T n.1837G>T n.1705G>T n.1845G>T n.376G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6556218C= | CA1830493501 | GLDC | c.2137G= (p.Val713=) n.572G= c.337G= (p.Val113=) n.324G= n.1837G= n.1705G= n.1845G= n.376G= | |
| 9 | g.6556218C>G | CA372881296 | GLDC | c.2137G>C (p.Val713Leu) n.572G>C c.337G>C (p.Val113Leu) n.324G>C n.1837G>C n.1705G>C n.1845G>C n.376G>C | dbSNP |
| 9 | g.6556218C>T | CA188650954 | GLDC | c.2137G>A (p.Val713Met) n.572G>A c.337G>A (p.Val113Met) n.324G>A n.1837G>A n.1705G>A n.1845G>A n.376G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |