UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.65547569_65547690del | CA2792452742 | LTBP3 | c.*1241+1_*1242-1del c.1123+1_1124-1del c.1711+1_1712-1del n.1650+1_1651-1del n.501+1_502-1del c.1855+1_1856-1del c.1978+1_1979-1del c.929+1_930-1del c.*1623+1_*1624-1del c.268+1_269-1del c.-1014+1_-1013-1del c.1627+1_1628-1del c.2005+1_2006-1del n.2405+1_2406-1del n.2428+1_2429-1del | |
| 11 | g.65547587_65547685del | CA2614333578 | LTBP3 | c.*1241+7_*1242-18del (n.*1241+7_*1242-18del) c.1123+7_1124-18del (n.1123+7_1124-18del) c.1711+7_1712-18del (n.1711+7_1712-18del) n.1650+7_1651-18del n.501+7_502-18del c.1855+7_1856-18del (n.1855+7_1856-18del) c.1978+7_1979-18del (n.1978+7_1979-18del) c.929+7_930-18del c.*1623+7_*1624-18del (n.*1623+7_*1624-18del) c.268+7_269-18del (n.268+7_269-18del) c.-1014+7_-1013-18del (n.-1014+7_-1013-18del) c.1627+7_1628-18del (n.1627+7_1628-18del) c.2005+7_2006-18del (n.2005+7_2006-18del) n.2405+7_2406-18del n.2428+7_2429-18del | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547602G>A | CA1979276571 | LTBP3 | c.*1242-35C>T (n.*1242-35C>T) c.1124-35C>T (n.1124-35C>T) c.1712-35C>T (n.1712-35C>T) n.1651-35C>T n.502-35C>T c.1856-35C>T (n.1856-35C>T) c.1979-35C>T (n.1979-35C>T) c.930-35C>T c.*1624-35C>T (n.*1624-35C>T) c.269-35C>T (n.269-35C>T) c.-1013-35C>T (n.-1013-35C>T) c.1628-35C>T (n.1628-35C>T) c.2006-35C>T (n.2006-35C>T) n.2406-35C>T n.2429-35C>T | dbSNP |
| 11 | g.65547602G= | CA1979276569 | LTBP3 | c.*1242-35C= (n.*1242-35C=) c.1124-35C= (n.1124-35C=) c.1712-35C= (n.1712-35C=) n.1651-35C= n.502-35C= c.1856-35C= (n.1856-35C=) c.1979-35C= (n.1979-35C=) c.930-35C= c.*1624-35C= (n.*1624-35C=) c.269-35C= (n.269-35C=) c.-1013-35C= (n.-1013-35C=) c.1628-35C= (n.1628-35C=) c.2006-35C= (n.2006-35C=) n.2406-35C= n.2429-35C= | |
| 11 | g.65547603G>A | CA2614333597 | LTBP3 | c.*1242-36C>T (n.*1242-36C>T) c.1124-36C>T (n.1124-36C>T) c.1712-36C>T (n.1712-36C>T) n.1651-36C>T n.502-36C>T c.1856-36C>T (n.1856-36C>T) c.1979-36C>T (n.1979-36C>T) c.930-36C>T c.*1624-36C>T (n.*1624-36C>T) c.269-36C>T (n.269-36C>T) c.-1013-36C>T (n.-1013-36C>T) c.1628-36C>T (n.1628-36C>T) c.2006-36C>T (n.2006-36C>T) n.2406-36C>T n.2429-36C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547605G>A | CA600226877 | LTBP3 | c.*1242-38C>T (n.*1242-38C>T) c.1124-38C>T (n.1124-38C>T) c.1712-38C>T (n.1712-38C>T) n.1651-38C>T n.502-38C>T c.1856-38C>T (n.1856-38C>T) c.1979-38C>T (n.1979-38C>T) c.930-38C>T c.*1624-38C>T (n.*1624-38C>T) c.269-38C>T (n.269-38C>T) c.-1013-38C>T (n.-1013-38C>T) c.1628-38C>T (n.1628-38C>T) c.2006-38C>T (n.2006-38C>T) n.2406-38C>T n.2429-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547605G= | CA1979276575 | LTBP3 | c.*1242-38C= (n.*1242-38C=) c.1124-38C= (n.1124-38C=) c.1712-38C= (n.1712-38C=) n.1651-38C= n.502-38C= c.1856-38C= (n.1856-38C=) c.1979-38C= (n.1979-38C=) c.930-38C= c.*1624-38C= (n.*1624-38C=) c.269-38C= (n.269-38C=) c.-1013-38C= (n.-1013-38C=) c.1628-38C= (n.1628-38C=) c.2006-38C= (n.2006-38C=) n.2406-38C= n.2429-38C= | |
| 11 | g.65547606G>A | CA1979276584 | LTBP3 | c.*1242-39C>T (n.*1242-39C>T) c.1124-39C>T (n.1124-39C>T) c.1712-39C>T (n.1712-39C>T) n.1651-39C>T n.502-39C>T c.1856-39C>T (n.1856-39C>T) c.1979-39C>T (n.1979-39C>T) c.930-39C>T c.*1624-39C>T (n.*1624-39C>T) c.269-39C>T (n.269-39C>T) c.-1013-39C>T (n.-1013-39C>T) c.1628-39C>T (n.1628-39C>T) c.2006-39C>T (n.2006-39C>T) n.2406-39C>T n.2429-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.65547606G= | CA1979276586 | LTBP3 | c.*1242-39C= (n.*1242-39C=) c.1124-39C= (n.1124-39C=) c.1712-39C= (n.1712-39C=) n.1651-39C= n.502-39C= c.1856-39C= (n.1856-39C=) c.1979-39C= (n.1979-39C=) c.930-39C= c.*1624-39C= (n.*1624-39C=) c.269-39C= (n.269-39C=) c.-1013-39C= (n.-1013-39C=) c.1628-39C= (n.1628-39C=) c.2006-39C= (n.2006-39C=) n.2406-39C= n.2429-39C= | |
| 11 | g.65547607C= | CA1979276589 | LTBP3 | c.*1242-40G= (n.*1242-40G=) c.1124-40G= (n.1124-40G=) c.1712-40G= (n.1712-40G=) n.1651-40G= n.502-40G= c.1856-40G= (n.1856-40G=) c.1979-40G= (n.1979-40G=) c.930-40G= c.*1624-40G= (n.*1624-40G=) c.269-40G= (n.269-40G=) c.-1013-40G= (n.-1013-40G=) c.1628-40G= (n.1628-40G=) c.2006-40G= (n.2006-40G=) n.2406-40G= n.2429-40G= | |
| 11 | g.65547607C>T | CA6100776 | LTBP3 | c.*1242-40G>A (n.*1242-40G>A) c.1124-40G>A (n.1124-40G>A) c.1712-40G>A (n.1712-40G>A) n.1651-40G>A n.502-40G>A c.1856-40G>A (n.1856-40G>A) c.1979-40G>A (n.1979-40G>A) c.930-40G>A c.*1624-40G>A (n.*1624-40G>A) c.269-40G>A (n.269-40G>A) c.-1013-40G>A (n.-1013-40G>A) c.1628-40G>A (n.1628-40G>A) c.2006-40G>A (n.2006-40G>A) n.2406-40G>A n.2429-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547608G>C | CA938910975 | LTBP3 | c.*1242-41C>G (n.*1242-41C>G) c.1124-41C>G (n.1124-41C>G) c.1712-41C>G (n.1712-41C>G) n.1651-41C>G n.502-41C>G c.1856-41C>G (n.1856-41C>G) c.1979-41C>G (n.1979-41C>G) c.930-41C>G c.*1624-41C>G (n.*1624-41C>G) c.269-41C>G (n.269-41C>G) c.-1013-41C>G (n.-1013-41C>G) c.1628-41C>G (n.1628-41C>G) c.2006-41C>G (n.2006-41C>G) n.2406-41C>G n.2429-41C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547608G= | CA1979276592 | LTBP3 | c.*1242-41C= (n.*1242-41C=) c.1124-41C= (n.1124-41C=) c.1712-41C= (n.1712-41C=) n.1651-41C= n.502-41C= c.1856-41C= (n.1856-41C=) c.1979-41C= (n.1979-41C=) c.930-41C= c.*1624-41C= (n.*1624-41C=) c.269-41C= (n.269-41C=) c.-1013-41C= (n.-1013-41C=) c.1628-41C= (n.1628-41C=) c.2006-41C= (n.2006-41C=) n.2406-41C= n.2429-41C= | |
| 11 | g.65547610C= | CA1979276594 | LTBP3 | c.*1242-43G= (n.*1242-43G=) c.1124-43G= (n.1124-43G=) c.1712-43G= (n.1712-43G=) n.1651-43G= n.502-43G= c.1856-43G= (n.1856-43G=) c.1979-43G= (n.1979-43G=) c.930-43G= c.*1624-43G= (n.*1624-43G=) c.269-43G= (n.269-43G=) c.-1013-43G= (n.-1013-43G=) c.1628-43G= (n.1628-43G=) c.2006-43G= (n.2006-43G=) n.2406-43G= n.2429-43G= | |
| 11 | g.65547610C>T | CA600226879 | LTBP3 | c.*1242-43G>A (n.*1242-43G>A) c.1124-43G>A (n.1124-43G>A) c.1712-43G>A (n.1712-43G>A) n.1651-43G>A n.502-43G>A c.1856-43G>A (n.1856-43G>A) c.1979-43G>A (n.1979-43G>A) c.930-43G>A c.*1624-43G>A (n.*1624-43G>A) c.269-43G>A (n.269-43G>A) c.-1013-43G>A (n.-1013-43G>A) c.1628-43G>A (n.1628-43G>A) c.2006-43G>A (n.2006-43G>A) n.2406-43G>A n.2429-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547611G>A | CA6100777 | LTBP3 | c.*1242-44C>T (n.*1242-44C>T) c.1124-44C>T (n.1124-44C>T) c.1712-44C>T (n.1712-44C>T) n.1651-44C>T n.502-44C>T c.1856-44C>T (n.1856-44C>T) c.1979-44C>T (n.1979-44C>T) c.930-44C>T c.*1624-44C>T (n.*1624-44C>T) c.269-44C>T (n.269-44C>T) c.-1013-44C>T (n.-1013-44C>T) c.1628-44C>T (n.1628-44C>T) c.2006-44C>T (n.2006-44C>T) n.2406-44C>T n.2429-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547611G= | CA1979276595 | LTBP3 | c.*1242-44C= (n.*1242-44C=) c.1124-44C= (n.1124-44C=) c.1712-44C= (n.1712-44C=) n.1651-44C= n.502-44C= c.1856-44C= (n.1856-44C=) c.1979-44C= (n.1979-44C=) c.930-44C= c.*1624-44C= (n.*1624-44C=) c.269-44C= (n.269-44C=) c.-1013-44C= (n.-1013-44C=) c.1628-44C= (n.1628-44C=) c.2006-44C= (n.2006-44C=) n.2406-44C= n.2429-44C= | |
| 11 | g.65547611G>T | CA2614333601 | LTBP3 | c.*1242-44C>A (n.*1242-44C>A) c.1124-44C>A (n.1124-44C>A) c.1712-44C>A (n.1712-44C>A) n.1651-44C>A n.502-44C>A c.1856-44C>A (n.1856-44C>A) c.1979-44C>A (n.1979-44C>A) c.930-44C>A c.*1624-44C>A (n.*1624-44C>A) c.269-44C>A (n.269-44C>A) c.-1013-44C>A (n.-1013-44C>A) c.1628-44C>A (n.1628-44C>A) c.2006-44C>A (n.2006-44C>A) n.2406-44C>A n.2429-44C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547612G>A | CA2614333603 | LTBP3 | c.*1242-45C>T (n.*1242-45C>T) c.1124-45C>T (n.1124-45C>T) c.1712-45C>T (n.1712-45C>T) n.1651-45C>T n.502-45C>T c.1856-45C>T (n.1856-45C>T) c.1979-45C>T (n.1979-45C>T) c.930-45C>T c.*1624-45C>T (n.*1624-45C>T) c.269-45C>T (n.269-45C>T) c.-1013-45C>T (n.-1013-45C>T) c.1628-45C>T (n.1628-45C>T) c.2006-45C>T (n.2006-45C>T) n.2406-45C>T n.2429-45C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547612G>C | CA2614333605 | LTBP3 | c.*1242-45C>G (n.*1242-45C>G) c.1124-45C>G (n.1124-45C>G) c.1712-45C>G (n.1712-45C>G) n.1651-45C>G n.502-45C>G c.1856-45C>G (n.1856-45C>G) c.1979-45C>G (n.1979-45C>G) c.930-45C>G c.*1624-45C>G (n.*1624-45C>G) c.269-45C>G (n.269-45C>G) c.-1013-45C>G (n.-1013-45C>G) c.1628-45C>G (n.1628-45C>G) c.2006-45C>G (n.2006-45C>G) n.2406-45C>G n.2429-45C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547612G>T | CA2614333607 | LTBP3 | c.*1242-45C>A (n.*1242-45C>A) c.1124-45C>A (n.1124-45C>A) c.1712-45C>A (n.1712-45C>A) n.1651-45C>A n.502-45C>A c.1856-45C>A (n.1856-45C>A) c.1979-45C>A (n.1979-45C>A) c.930-45C>A c.*1624-45C>A (n.*1624-45C>A) c.269-45C>A (n.269-45C>A) c.-1013-45C>A (n.-1013-45C>A) c.1628-45C>A (n.1628-45C>A) c.2006-45C>A (n.2006-45C>A) n.2406-45C>A n.2429-45C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547615A= | CA1979276597 | LTBP3 | c.*1242-48T= (n.*1242-48T=) c.1124-48T= (n.1124-48T=) c.1712-48T= (n.1712-48T=) n.1651-48T= n.502-48T= c.1856-48T= (n.1856-48T=) c.1979-48T= (n.1979-48T=) c.930-48T= c.*1624-48T= (n.*1624-48T=) c.269-48T= (n.269-48T=) c.-1013-48T= (n.-1013-48T=) c.1628-48T= (n.1628-48T=) c.2006-48T= (n.2006-48T=) n.2406-48T= n.2429-48T= | |
| 11 | g.65547615A>C | CA6100778 | LTBP3 | c.*1242-48T>G (n.*1242-48T>G) c.1124-48T>G (n.1124-48T>G) c.1712-48T>G (n.1712-48T>G) n.1651-48T>G n.502-48T>G c.1856-48T>G (n.1856-48T>G) c.1979-48T>G (n.1979-48T>G) c.930-48T>G c.*1624-48T>G (n.*1624-48T>G) c.269-48T>G (n.269-48T>G) c.-1013-48T>G (n.-1013-48T>G) c.1628-48T>G (n.1628-48T>G) c.2006-48T>G (n.2006-48T>G) n.2406-48T>G n.2429-48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.65547620G>T | CA2614333614 | LTBP3 | c.*1242-53C>A (n.*1242-53C>A) c.1124-53C>A (n.1124-53C>A) c.1712-53C>A (n.1712-53C>A) n.1651-53C>A n.502-53C>A c.1856-53C>A (n.1856-53C>A) c.1979-53C>A (n.1979-53C>A) c.930-53C>A c.*1624-53C>A (n.*1624-53C>A) c.269-53C>A (n.269-53C>A) c.-1013-53C>A (n.-1013-53C>A) c.1628-53C>A (n.1628-53C>A) c.2006-53C>A (n.2006-53C>A) n.2406-53C>A n.2429-53C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547621A>G | CA2614333615 | LTBP3 | c.*1242-54T>C (n.*1242-54T>C) c.1124-54T>C (n.1124-54T>C) c.1712-54T>C (n.1712-54T>C) n.1651-54T>C n.502-54T>C c.1856-54T>C (n.1856-54T>C) c.1979-54T>C (n.1979-54T>C) c.930-54T>C c.*1624-54T>C (n.*1624-54T>C) c.269-54T>C (n.269-54T>C) c.-1013-54T>C (n.-1013-54T>C) c.1628-54T>C (n.1628-54T>C) c.2006-54T>C (n.2006-54T>C) n.2406-54T>C n.2429-54T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547622G>A | CA2614333616 | LTBP3 | c.*1242-55C>T (n.*1242-55C>T) c.1124-55C>T (n.1124-55C>T) c.1712-55C>T (n.1712-55C>T) n.1651-55C>T n.502-55C>T c.1856-55C>T (n.1856-55C>T) c.1979-55C>T (n.1979-55C>T) c.930-55C>T c.*1624-55C>T (n.*1624-55C>T) c.269-55C>T (n.269-55C>T) c.-1013-55C>T (n.-1013-55C>T) c.1628-55C>T (n.1628-55C>T) c.2006-55C>T (n.2006-55C>T) n.2406-55C>T n.2429-55C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547624G>A | CA2614333617 | LTBP3 | c.*1242-57C>T (n.*1242-57C>T) c.1124-57C>T (n.1124-57C>T) c.1712-57C>T (n.1712-57C>T) n.1651-57C>T n.502-57C>T c.1856-57C>T (n.1856-57C>T) c.1979-57C>T (n.1979-57C>T) c.930-57C>T c.*1624-57C>T (n.*1624-57C>T) c.269-57C>T (n.269-57C>T) c.-1013-57C>T (n.-1013-57C>T) c.1628-57C>T (n.1628-57C>T) c.2006-57C>T (n.2006-57C>T) n.2406-57C>T n.2429-57C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547624G>T | CA2614333618 | LTBP3 | c.*1242-57C>A (n.*1242-57C>A) c.1124-57C>A (n.1124-57C>A) c.1712-57C>A (n.1712-57C>A) n.1651-57C>A n.502-57C>A c.1856-57C>A (n.1856-57C>A) c.1979-57C>A (n.1979-57C>A) c.930-57C>A c.*1624-57C>A (n.*1624-57C>A) c.269-57C>A (n.269-57C>A) c.-1013-57C>A (n.-1013-57C>A) c.1628-57C>A (n.1628-57C>A) c.2006-57C>A (n.2006-57C>A) n.2406-57C>A n.2429-57C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547625A= | CA1979276604 | LTBP3 | c.*1242-58T= (n.*1242-58T=) c.1124-58T= (n.1124-58T=) c.1712-58T= (n.1712-58T=) n.1651-58T= n.502-58T= c.1856-58T= (n.1856-58T=) c.1979-58T= (n.1979-58T=) c.930-58T= c.*1624-58T= (n.*1624-58T=) c.269-58T= (n.269-58T=) c.-1013-58T= (n.-1013-58T=) c.1628-58T= (n.1628-58T=) c.2006-58T= (n.2006-58T=) n.2406-58T= n.2429-58T= | |
| 11 | g.65547625A>C | CA1979276632 | LTBP3 | c.*1242-58T>G (n.*1242-58T>G) c.1124-58T>G (n.1124-58T>G) c.1712-58T>G (n.1712-58T>G) n.1651-58T>G n.502-58T>G c.1856-58T>G (n.1856-58T>G) c.1979-58T>G (n.1979-58T>G) c.930-58T>G c.*1624-58T>G (n.*1624-58T>G) c.269-58T>G (n.269-58T>G) c.-1013-58T>G (n.-1013-58T>G) c.1628-58T>G (n.1628-58T>G) c.2006-58T>G (n.2006-58T>G) n.2406-58T>G n.2429-58T>G | dbSNP |
| 11 | g.65547625A>G | CA223964528 | LTBP3 | c.*1242-58T>C (n.*1242-58T>C) c.1124-58T>C (n.1124-58T>C) c.1712-58T>C (n.1712-58T>C) n.1651-58T>C n.502-58T>C c.1856-58T>C (n.1856-58T>C) c.1979-58T>C (n.1979-58T>C) c.930-58T>C c.*1624-58T>C (n.*1624-58T>C) c.269-58T>C (n.269-58T>C) c.-1013-58T>C (n.-1013-58T>C) c.1628-58T>C (n.1628-58T>C) c.2006-58T>C (n.2006-58T>C) n.2406-58T>C n.2429-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.65547630A>G | CA2614333621 | LTBP3 | c.*1241+60T>C (n.*1241+60T>C) c.1123+60T>C (n.1123+60T>C) c.1711+60T>C (n.1711+60T>C) n.1650+60T>C n.501+60T>C c.1855+60T>C (n.1855+60T>C) c.1978+60T>C (n.1978+60T>C) c.929+60T>C c.*1623+60T>C (n.*1623+60T>C) c.268+60T>C (n.268+60T>C) c.-1014+60T>C (n.-1014+60T>C) c.1627+60T>C (n.1627+60T>C) c.2005+60T>C (n.2005+60T>C) n.2405+60T>C n.2428+60T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547631C>T | CA2614333623 | LTBP3 | c.*1241+59G>A (n.*1241+59G>A) c.1123+59G>A (n.1123+59G>A) c.1711+59G>A (n.1711+59G>A) n.1650+59G>A n.501+59G>A c.1855+59G>A (n.1855+59G>A) c.1978+59G>A (n.1978+59G>A) c.929+59G>A c.*1623+59G>A (n.*1623+59G>A) c.268+59G>A (n.268+59G>A) c.-1014+59G>A (n.-1014+59G>A) c.1627+59G>A (n.1627+59G>A) c.2005+59G>A (n.2005+59G>A) n.2405+59G>A n.2428+59G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547632G>A | CA2614333627 | LTBP3 | c.*1241+58C>T (n.*1241+58C>T) c.1123+58C>T (n.1123+58C>T) c.1711+58C>T (n.1711+58C>T) n.1650+58C>T n.501+58C>T c.1855+58C>T (n.1855+58C>T) c.1978+58C>T (n.1978+58C>T) c.929+58C>T c.*1623+58C>T (n.*1623+58C>T) c.268+58C>T (n.268+58C>T) c.-1014+58C>T (n.-1014+58C>T) c.1627+58C>T (n.1627+58C>T) c.2005+58C>T (n.2005+58C>T) n.2405+58C>T n.2428+58C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547632G>C | CA1979276647 | LTBP3 | c.*1241+58C>G (n.*1241+58C>G) c.1123+58C>G (n.1123+58C>G) c.1711+58C>G (n.1711+58C>G) n.1650+58C>G n.501+58C>G c.1855+58C>G (n.1855+58C>G) c.1978+58C>G (n.1978+58C>G) c.929+58C>G c.*1623+58C>G (n.*1623+58C>G) c.268+58C>G (n.268+58C>G) c.-1014+58C>G (n.-1014+58C>G) c.1627+58C>G (n.1627+58C>G) c.2005+58C>G (n.2005+58C>G) n.2405+58C>G n.2428+58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.65547632G= | CA1979276634 | LTBP3 | c.*1241+58C= (n.*1241+58C=) c.1123+58C= (n.1123+58C=) c.1711+58C= (n.1711+58C=) n.1650+58C= n.501+58C= c.1855+58C= (n.1855+58C=) c.1978+58C= (n.1978+58C=) c.929+58C= c.*1623+58C= (n.*1623+58C=) c.268+58C= (n.268+58C=) c.-1014+58C= (n.-1014+58C=) c.1627+58C= (n.1627+58C=) c.2005+58C= (n.2005+58C=) n.2405+58C= n.2428+58C= | |
| 11 | g.65547633G>A | CA2614333630 | LTBP3 | c.*1241+57C>T (n.*1241+57C>T) c.1123+57C>T (n.1123+57C>T) c.1711+57C>T (n.1711+57C>T) n.1650+57C>T n.501+57C>T c.1855+57C>T (n.1855+57C>T) c.1978+57C>T (n.1978+57C>T) c.929+57C>T c.*1623+57C>T (n.*1623+57C>T) c.268+57C>T (n.268+57C>T) c.-1014+57C>T (n.-1014+57C>T) c.1627+57C>T (n.1627+57C>T) c.2005+57C>T (n.2005+57C>T) n.2405+57C>T n.2428+57C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547633G>C | CA2574875941 | LTBP3 | c.*1241+57C>G (n.*1241+57C>G) c.1123+57C>G (n.1123+57C>G) c.1711+57C>G (n.1711+57C>G) n.1650+57C>G n.501+57C>G c.1855+57C>G (n.1855+57C>G) c.1978+57C>G (n.1978+57C>G) c.929+57C>G c.*1623+57C>G (n.*1623+57C>G) c.268+57C>G (n.268+57C>G) c.-1014+57C>G (n.-1014+57C>G) c.1627+57C>G (n.1627+57C>G) c.2005+57C>G (n.2005+57C>G) n.2405+57C>G n.2428+57C>G | |
| 11 | g.65547633G>T | CA2614333632 | LTBP3 | c.*1241+57C>A (n.*1241+57C>A) c.1123+57C>A (n.1123+57C>A) c.1711+57C>A (n.1711+57C>A) n.1650+57C>A n.501+57C>A c.1855+57C>A (n.1855+57C>A) c.1978+57C>A (n.1978+57C>A) c.929+57C>A c.*1623+57C>A (n.*1623+57C>A) c.268+57C>A (n.268+57C>A) c.-1014+57C>A (n.-1014+57C>A) c.1627+57C>A (n.1627+57C>A) c.2005+57C>A (n.2005+57C>A) n.2405+57C>A n.2428+57C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547634C>A | CA2614333634 | LTBP3 | c.*1241+56G>T (n.*1241+56G>T) c.1123+56G>T (n.1123+56G>T) c.1711+56G>T (n.1711+56G>T) n.1650+56G>T n.501+56G>T c.1855+56G>T (n.1855+56G>T) c.1978+56G>T (n.1978+56G>T) c.929+56G>T c.*1623+56G>T (n.*1623+56G>T) c.268+56G>T (n.268+56G>T) c.-1014+56G>T (n.-1014+56G>T) c.1627+56G>T (n.1627+56G>T) c.2005+56G>T (n.2005+56G>T) n.2405+56G>T n.2428+56G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547634C= | CA1979276650 | LTBP3 | c.*1241+56G= (n.*1241+56G=) c.1123+56G= (n.1123+56G=) c.1711+56G= (n.1711+56G=) n.1650+56G= n.501+56G= c.1855+56G= (n.1855+56G=) c.1978+56G= (n.1978+56G=) c.929+56G= c.*1623+56G= (n.*1623+56G=) c.268+56G= (n.268+56G=) c.-1014+56G= (n.-1014+56G=) c.1627+56G= (n.1627+56G=) c.2005+56G= (n.2005+56G=) n.2405+56G= n.2428+56G= | |
| 11 | g.65547634C>G | CA2614333635 | LTBP3 | c.*1241+56G>C (n.*1241+56G>C) c.1123+56G>C (n.1123+56G>C) c.1711+56G>C (n.1711+56G>C) n.1650+56G>C n.501+56G>C c.1855+56G>C (n.1855+56G>C) c.1978+56G>C (n.1978+56G>C) c.929+56G>C c.*1623+56G>C (n.*1623+56G>C) c.268+56G>C (n.268+56G>C) c.-1014+56G>C (n.-1014+56G>C) c.1627+56G>C (n.1627+56G>C) c.2005+56G>C (n.2005+56G>C) n.2405+56G>C n.2428+56G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547634C>T | CA223964531 | LTBP3 | c.*1241+56G>A (n.*1241+56G>A) c.1123+56G>A (n.1123+56G>A) c.1711+56G>A (n.1711+56G>A) n.1650+56G>A n.501+56G>A c.1855+56G>A (n.1855+56G>A) c.1978+56G>A (n.1978+56G>A) c.929+56G>A c.*1623+56G>A (n.*1623+56G>A) c.268+56G>A (n.268+56G>A) c.-1014+56G>A (n.-1014+56G>A) c.1627+56G>A (n.1627+56G>A) c.2005+56G>A (n.2005+56G>A) n.2405+56G>A n.2428+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547635G>A | CA2614333636 | LTBP3 | c.*1241+55C>T (n.*1241+55C>T) c.1123+55C>T (n.1123+55C>T) c.1711+55C>T (n.1711+55C>T) n.1650+55C>T n.501+55C>T c.1855+55C>T (n.1855+55C>T) c.1978+55C>T (n.1978+55C>T) c.929+55C>T c.*1623+55C>T (n.*1623+55C>T) c.268+55C>T (n.268+55C>T) c.-1014+55C>T (n.-1014+55C>T) c.1627+55C>T (n.1627+55C>T) c.2005+55C>T (n.2005+55C>T) n.2405+55C>T n.2428+55C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547635G>T | CA2614333637 | LTBP3 | c.*1241+55C>A (n.*1241+55C>A) c.1123+55C>A (n.1123+55C>A) c.1711+55C>A (n.1711+55C>A) n.1650+55C>A n.501+55C>A c.1855+55C>A (n.1855+55C>A) c.1978+55C>A (n.1978+55C>A) c.929+55C>A c.*1623+55C>A (n.*1623+55C>A) c.268+55C>A (n.268+55C>A) c.-1014+55C>A (n.-1014+55C>A) c.1627+55C>A (n.1627+55C>A) c.2005+55C>A (n.2005+55C>A) n.2405+55C>A n.2428+55C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547636G>T | CA2614333639 | LTBP3 | c.*1241+54C>A (n.*1241+54C>A) c.1123+54C>A (n.1123+54C>A) c.1711+54C>A (n.1711+54C>A) n.1650+54C>A n.501+54C>A c.1855+54C>A (n.1855+54C>A) c.1978+54C>A (n.1978+54C>A) c.929+54C>A c.*1623+54C>A (n.*1623+54C>A) c.268+54C>A (n.268+54C>A) c.-1014+54C>A (n.-1014+54C>A) c.1627+54C>A (n.1627+54C>A) c.2005+54C>A (n.2005+54C>A) n.2405+54C>A n.2428+54C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547637T>C | CA2614333642 | LTBP3 | c.*1241+53A>G (n.*1241+53A>G) c.1123+53A>G (n.1123+53A>G) c.1711+53A>G (n.1711+53A>G) n.1650+53A>G n.501+53A>G c.1855+53A>G (n.1855+53A>G) c.1978+53A>G (n.1978+53A>G) c.929+53A>G c.*1623+53A>G (n.*1623+53A>G) c.268+53A>G (n.268+53A>G) c.-1014+53A>G (n.-1014+53A>G) c.1627+53A>G (n.1627+53A>G) c.2005+53A>G (n.2005+53A>G) n.2405+53A>G n.2428+53A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547637T>G | CA938910978 | LTBP3 | c.*1241+53A>C (n.*1241+53A>C) c.1123+53A>C (n.1123+53A>C) c.1711+53A>C (n.1711+53A>C) n.1650+53A>C n.501+53A>C c.1855+53A>C (n.1855+53A>C) c.1978+53A>C (n.1978+53A>C) c.929+53A>C c.*1623+53A>C (n.*1623+53A>C) c.268+53A>C (n.268+53A>C) c.-1014+53A>C (n.-1014+53A>C) c.1627+53A>C (n.1627+53A>C) c.2005+53A>C (n.2005+53A>C) n.2405+53A>C n.2428+53A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547637T= | CA1979276652 | LTBP3 | c.*1241+53A= (n.*1241+53A=) c.1123+53A= (n.1123+53A=) c.1711+53A= (n.1711+53A=) n.1650+53A= n.501+53A= c.1855+53A= (n.1855+53A=) c.1978+53A= (n.1978+53A=) c.929+53A= c.*1623+53A= (n.*1623+53A=) c.268+53A= (n.268+53A=) c.-1014+53A= (n.-1014+53A=) c.1627+53A= (n.1627+53A=) c.2005+53A= (n.2005+53A=) n.2405+53A= n.2428+53A= | |
| 11 | g.65547639T>G | CA938910980 | LTBP3 | c.*1241+51A>C (n.*1241+51A>C) c.1123+51A>C (n.1123+51A>C) c.1711+51A>C (n.1711+51A>C) n.1650+51A>C n.501+51A>C c.1855+51A>C (n.1855+51A>C) c.1978+51A>C (n.1978+51A>C) c.929+51A>C c.*1623+51A>C (n.*1623+51A>C) c.268+51A>C (n.268+51A>C) c.-1014+51A>C (n.-1014+51A>C) c.1627+51A>C (n.1627+51A>C) c.2005+51A>C (n.2005+51A>C) n.2405+51A>C n.2428+51A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547639T= | CA1979276653 | LTBP3 | c.*1241+51A= (n.*1241+51A=) c.1123+51A= (n.1123+51A=) c.1711+51A= (n.1711+51A=) n.1650+51A= n.501+51A= c.1855+51A= (n.1855+51A=) c.1978+51A= (n.1978+51A=) c.929+51A= c.*1623+51A= (n.*1623+51A=) c.268+51A= (n.268+51A=) c.-1014+51A= (n.-1014+51A=) c.1627+51A= (n.1627+51A=) c.2005+51A= (n.2005+51A=) n.2405+51A= n.2428+51A= | |
| 11 | g.65547640G>A | CA2614333645 | LTBP3 | c.*1241+50C>T (n.*1241+50C>T) c.1123+50C>T (n.1123+50C>T) c.1711+50C>T (n.1711+50C>T) n.1650+50C>T n.501+50C>T c.1855+50C>T (n.1855+50C>T) c.1978+50C>T (n.1978+50C>T) c.929+50C>T c.*1623+50C>T (n.*1623+50C>T) c.268+50C>T (n.268+50C>T) c.-1014+50C>T (n.-1014+50C>T) c.1627+50C>T (n.1627+50C>T) c.2005+50C>T (n.2005+50C>T) n.2405+50C>T n.2428+50C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547641del | CA2614333644 | LTBP3 | c.*1241+50del (n.*1241+50del) c.1123+50del (n.1123+50del) c.1711+50del (n.1711+50del) n.1650+50del n.501+50del c.1855+50del (n.1855+50del) c.1978+50del (n.1978+50del) c.929+50del c.*1623+50del (n.*1623+50del) c.268+50del (n.268+50del) c.-1014+50del (n.-1014+50del) c.1627+50del (n.1627+50del) c.2005+50del (n.2005+50del) n.2405+50del n.2428+50del | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547641G>C | CA1979276655 | LTBP3 | c.*1241+49C>G (n.*1241+49C>G) c.1123+49C>G (n.1123+49C>G) c.1711+49C>G (n.1711+49C>G) n.1650+49C>G n.501+49C>G c.1855+49C>G (n.1855+49C>G) c.1978+49C>G (n.1978+49C>G) c.929+49C>G c.*1623+49C>G (n.*1623+49C>G) c.268+49C>G (n.268+49C>G) c.-1014+49C>G (n.-1014+49C>G) c.1627+49C>G (n.1627+49C>G) c.2005+49C>G (n.2005+49C>G) n.2405+49C>G n.2428+49C>G | dbSNP |
| 11 | g.65547641G= | CA1979276657 | LTBP3 | c.*1241+49C= (n.*1241+49C=) c.1123+49C= (n.1123+49C=) c.1711+49C= (n.1711+49C=) n.1650+49C= n.501+49C= c.1855+49C= (n.1855+49C=) c.1978+49C= (n.1978+49C=) c.929+49C= c.*1623+49C= (n.*1623+49C=) c.268+49C= (n.268+49C=) c.-1014+49C= (n.-1014+49C=) c.1627+49C= (n.1627+49C=) c.2005+49C= (n.2005+49C=) n.2405+49C= n.2428+49C= | |
| 11 | g.65547641G>T | CA2530058871 | LTBP3 | c.*1241+49C>A (n.*1241+49C>A) c.1123+49C>A (n.1123+49C>A) c.1711+49C>A (n.1711+49C>A) n.1650+49C>A n.501+49C>A c.1855+49C>A (n.1855+49C>A) c.1978+49C>A (n.1978+49C>A) c.929+49C>A c.*1623+49C>A (n.*1623+49C>A) c.268+49C>A (n.268+49C>A) c.-1014+49C>A (n.-1014+49C>A) c.1627+49C>A (n.1627+49C>A) c.2005+49C>A (n.2005+49C>A) n.2405+49C>A n.2428+49C>A | |
| 11 | g.65547643G>A | CA2614333646 | LTBP3 | c.*1241+47C>T (n.*1241+47C>T) c.1123+47C>T (n.1123+47C>T) c.1711+47C>T (n.1711+47C>T) n.1650+47C>T n.501+47C>T c.1855+47C>T (n.1855+47C>T) c.1978+47C>T (n.1978+47C>T) c.929+47C>T c.*1623+47C>T (n.*1623+47C>T) c.268+47C>T (n.268+47C>T) c.-1014+47C>T (n.-1014+47C>T) c.1627+47C>T (n.1627+47C>T) c.2005+47C>T (n.2005+47C>T) n.2405+47C>T n.2428+47C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547644G>A | CA223964535 | LTBP3 | c.*1241+46C>T (n.*1241+46C>T) c.1123+46C>T (n.1123+46C>T) c.1711+46C>T (n.1711+46C>T) n.1650+46C>T n.501+46C>T c.1855+46C>T (n.1855+46C>T) c.1978+46C>T (n.1978+46C>T) c.929+46C>T c.*1623+46C>T (n.*1623+46C>T) c.268+46C>T (n.268+46C>T) c.-1014+46C>T (n.-1014+46C>T) c.1627+46C>T (n.1627+46C>T) c.2005+46C>T (n.2005+46C>T) n.2405+46C>T n.2428+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547644G= | CA1979276660 | LTBP3 | c.*1241+46C= (n.*1241+46C=) c.1123+46C= (n.1123+46C=) c.1711+46C= (n.1711+46C=) n.1650+46C= n.501+46C= c.1855+46C= (n.1855+46C=) c.1978+46C= (n.1978+46C=) c.929+46C= c.*1623+46C= (n.*1623+46C=) c.268+46C= (n.268+46C=) c.-1014+46C= (n.-1014+46C=) c.1627+46C= (n.1627+46C=) c.2005+46C= (n.2005+46C=) n.2405+46C= n.2428+46C= | |
| 11 | g.65547646G>A | CA600226880 | LTBP3 | c.*1241+44C>T (n.*1241+44C>T) c.1123+44C>T (n.1123+44C>T) c.1711+44C>T (n.1711+44C>T) n.1650+44C>T n.501+44C>T c.1855+44C>T (n.1855+44C>T) c.1978+44C>T (n.1978+44C>T) c.929+44C>T c.*1623+44C>T (n.*1623+44C>T) c.268+44C>T (n.268+44C>T) c.-1014+44C>T (n.-1014+44C>T) c.1627+44C>T (n.1627+44C>T) c.2005+44C>T (n.2005+44C>T) n.2405+44C>T n.2428+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547646G>C | CA679335632 | LTBP3 | c.*1241+44C>G (n.*1241+44C>G) c.1123+44C>G (n.1123+44C>G) c.1711+44C>G (n.1711+44C>G) n.1650+44C>G n.501+44C>G c.1855+44C>G (n.1855+44C>G) c.1978+44C>G (n.1978+44C>G) c.929+44C>G c.*1623+44C>G (n.*1623+44C>G) c.268+44C>G (n.268+44C>G) c.-1014+44C>G (n.-1014+44C>G) c.1627+44C>G (n.1627+44C>G) c.2005+44C>G (n.2005+44C>G) n.2405+44C>G n.2428+44C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.65547646G= | CA1979276665 | LTBP3 | c.*1241+44C= (n.*1241+44C=) c.1123+44C= (n.1123+44C=) c.1711+44C= (n.1711+44C=) n.1650+44C= n.501+44C= c.1855+44C= (n.1855+44C=) c.1978+44C= (n.1978+44C=) c.929+44C= c.*1623+44C= (n.*1623+44C=) c.268+44C= (n.268+44C=) c.-1014+44C= (n.-1014+44C=) c.1627+44C= (n.1627+44C=) c.2005+44C= (n.2005+44C=) n.2405+44C= n.2428+44C= | |
| 11 | g.65547649C>A | CA2724481635 | LTBP3 | c.*1241+41G>T (n.*1241+41G>T) c.1123+41G>T (n.1123+41G>T) c.1711+41G>T (n.1711+41G>T) n.1650+41G>T n.501+41G>T c.1855+41G>T (n.1855+41G>T) c.1978+41G>T (n.1978+41G>T) c.929+41G>T c.*1623+41G>T (n.*1623+41G>T) c.268+41G>T (n.268+41G>T) c.-1014+41G>T (n.-1014+41G>T) c.1627+41G>T (n.1627+41G>T) c.2005+41G>T (n.2005+41G>T) n.2405+41G>T n.2428+41G>T | dbSNP |
| 11 | g.65547651C>G | CA2741182369 | LTBP3 | c.*1241+39G>C (n.*1241+39G>C) c.1123+39G>C (n.1123+39G>C) c.1711+39G>C (n.1711+39G>C) n.1650+39G>C n.501+39G>C c.1855+39G>C (n.1855+39G>C) c.1978+39G>C (n.1978+39G>C) c.929+39G>C c.*1623+39G>C (n.*1623+39G>C) c.268+39G>C (n.268+39G>C) c.-1014+39G>C (n.-1014+39G>C) c.1627+39G>C (n.1627+39G>C) c.2005+39G>C (n.2005+39G>C) n.2405+39G>C n.2428+39G>C | |
| 11 | g.65547651C>T | CA654270436 | LTBP3 | c.*1241+39G>A (n.*1241+39G>A) c.1123+39G>A (n.1123+39G>A) c.1711+39G>A (n.1711+39G>A) n.1650+39G>A n.501+39G>A c.1855+39G>A (n.1855+39G>A) c.1978+39G>A (n.1978+39G>A) c.929+39G>A c.*1623+39G>A (n.*1623+39G>A) c.268+39G>A (n.268+39G>A) c.-1014+39G>A (n.-1014+39G>A) c.1627+39G>A (n.1627+39G>A) c.2005+39G>A (n.2005+39G>A) n.2405+39G>A n.2428+39G>A | COSMIC |
| 11 | g.65547652G>A | CA1979276671 | LTBP3 | c.*1241+38C>T (n.*1241+38C>T) c.1123+38C>T (n.1123+38C>T) c.1711+38C>T (n.1711+38C>T) n.1650+38C>T n.501+38C>T c.1855+38C>T (n.1855+38C>T) c.1978+38C>T (n.1978+38C>T) c.929+38C>T c.*1623+38C>T (n.*1623+38C>T) c.268+38C>T (n.268+38C>T) c.-1014+38C>T (n.-1014+38C>T) c.1627+38C>T (n.1627+38C>T) c.2005+38C>T (n.2005+38C>T) n.2405+38C>T n.2428+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.65547652G= | CA1979276669 | LTBP3 | c.*1241+38C= (n.*1241+38C=) c.1123+38C= (n.1123+38C=) c.1711+38C= (n.1711+38C=) n.1650+38C= n.501+38C= c.1855+38C= (n.1855+38C=) c.1978+38C= (n.1978+38C=) c.929+38C= c.*1623+38C= (n.*1623+38C=) c.268+38C= (n.268+38C=) c.-1014+38C= (n.-1014+38C=) c.1627+38C= (n.1627+38C=) c.2005+38C= (n.2005+38C=) n.2405+38C= n.2428+38C= | |
| 11 | g.65547652G>T | CA2614333652 | LTBP3 | c.*1241+38C>A (n.*1241+38C>A) c.1123+38C>A (n.1123+38C>A) c.1711+38C>A (n.1711+38C>A) n.1650+38C>A n.501+38C>A c.1855+38C>A (n.1855+38C>A) c.1978+38C>A (n.1978+38C>A) c.929+38C>A c.*1623+38C>A (n.*1623+38C>A) c.268+38C>A (n.268+38C>A) c.-1014+38C>A (n.-1014+38C>A) c.1627+38C>A (n.1627+38C>A) c.2005+38C>A (n.2005+38C>A) n.2405+38C>A n.2428+38C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547653T>C | CA600226881 | LTBP3 | c.*1241+37A>G (n.*1241+37A>G) c.1123+37A>G (n.1123+37A>G) c.1711+37A>G (n.1711+37A>G) n.1650+37A>G n.501+37A>G c.1855+37A>G (n.1855+37A>G) c.1978+37A>G (n.1978+37A>G) c.929+37A>G c.*1623+37A>G (n.*1623+37A>G) c.268+37A>G (n.268+37A>G) c.-1014+37A>G (n.-1014+37A>G) c.1627+37A>G (n.1627+37A>G) c.2005+37A>G (n.2005+37A>G) n.2405+37A>G n.2428+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547653T= | CA1979276675 | LTBP3 | c.*1241+37A= (n.*1241+37A=) c.1123+37A= (n.1123+37A=) c.1711+37A= (n.1711+37A=) n.1650+37A= n.501+37A= c.1855+37A= (n.1855+37A=) c.1978+37A= (n.1978+37A=) c.929+37A= c.*1623+37A= (n.*1623+37A=) c.268+37A= (n.268+37A=) c.-1014+37A= (n.-1014+37A=) c.1627+37A= (n.1627+37A=) c.2005+37A= (n.2005+37A=) n.2405+37A= n.2428+37A= | |
| 11 | g.65547654C>T | CA2574875942 | LTBP3 | c.*1241+36G>A (n.*1241+36G>A) c.1123+36G>A (n.1123+36G>A) c.1711+36G>A (n.1711+36G>A) n.1650+36G>A n.501+36G>A c.1855+36G>A (n.1855+36G>A) c.1978+36G>A (n.1978+36G>A) c.929+36G>A c.*1623+36G>A (n.*1623+36G>A) c.268+36G>A (n.268+36G>A) c.-1014+36G>A (n.-1014+36G>A) c.1627+36G>A (n.1627+36G>A) c.2005+36G>A (n.2005+36G>A) n.2405+36G>A n.2428+36G>A | |
| 11 | g.65547655C>A | CA2614333658 | LTBP3 | c.*1241+35G>T (n.*1241+35G>T) c.1123+35G>T (n.1123+35G>T) c.1711+35G>T (n.1711+35G>T) n.1650+35G>T n.501+35G>T c.1855+35G>T (n.1855+35G>T) c.1978+35G>T (n.1978+35G>T) c.929+35G>T c.*1623+35G>T (n.*1623+35G>T) c.268+35G>T (n.268+35G>T) c.-1014+35G>T (n.-1014+35G>T) c.1627+35G>T (n.1627+35G>T) c.2005+35G>T (n.2005+35G>T) n.2405+35G>T n.2428+35G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547655C= | CA1979276677 | LTBP3 | c.*1241+35G= (n.*1241+35G=) c.1123+35G= (n.1123+35G=) c.1711+35G= (n.1711+35G=) n.1650+35G= n.501+35G= c.1855+35G= (n.1855+35G=) c.1978+35G= (n.1978+35G=) c.929+35G= c.*1623+35G= (n.*1623+35G=) c.268+35G= (n.268+35G=) c.-1014+35G= (n.-1014+35G=) c.1627+35G= (n.1627+35G=) c.2005+35G= (n.2005+35G=) n.2405+35G= n.2428+35G= | |
| 11 | g.65547655C>T | CA6100779 | LTBP3 | c.*1241+35G>A (n.*1241+35G>A) c.1123+35G>A (n.1123+35G>A) c.1711+35G>A (n.1711+35G>A) n.1650+35G>A n.501+35G>A c.1855+35G>A (n.1855+35G>A) c.1978+35G>A (n.1978+35G>A) c.929+35G>A c.*1623+35G>A (n.*1623+35G>A) c.268+35G>A (n.268+35G>A) c.-1014+35G>A (n.-1014+35G>A) c.1627+35G>A (n.1627+35G>A) c.2005+35G>A (n.2005+35G>A) n.2405+35G>A n.2428+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547656C>A | CA2614333659 | LTBP3 | c.*1241+34G>T (n.*1241+34G>T) c.1123+34G>T (n.1123+34G>T) c.1711+34G>T (n.1711+34G>T) n.1650+34G>T n.501+34G>T c.1855+34G>T (n.1855+34G>T) c.1978+34G>T (n.1978+34G>T) c.929+34G>T c.*1623+34G>T (n.*1623+34G>T) c.268+34G>T (n.268+34G>T) c.-1014+34G>T (n.-1014+34G>T) c.1627+34G>T (n.1627+34G>T) c.2005+34G>T (n.2005+34G>T) n.2405+34G>T n.2428+34G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547657A>C | CA2574875943 | LTBP3 | c.*1241+33T>G (n.*1241+33T>G) c.1123+33T>G (n.1123+33T>G) c.1711+33T>G (n.1711+33T>G) n.1650+33T>G n.501+33T>G c.1855+33T>G (n.1855+33T>G) c.1978+33T>G (n.1978+33T>G) c.929+33T>G c.*1623+33T>G (n.*1623+33T>G) c.268+33T>G (n.268+33T>G) c.-1014+33T>G (n.-1014+33T>G) c.1627+33T>G (n.1627+33T>G) c.2005+33T>G (n.2005+33T>G) n.2405+33T>G n.2428+33T>G | |
| 11 | g.65547658C>T | CA2614333660 | LTBP3 | c.*1241+32G>A (n.*1241+32G>A) c.1123+32G>A (n.1123+32G>A) c.1711+32G>A (n.1711+32G>A) n.1650+32G>A n.501+32G>A c.1855+32G>A (n.1855+32G>A) c.1978+32G>A (n.1978+32G>A) c.929+32G>A c.*1623+32G>A (n.*1623+32G>A) c.268+32G>A (n.268+32G>A) c.-1014+32G>A (n.-1014+32G>A) c.1627+32G>A (n.1627+32G>A) c.2005+32G>A (n.2005+32G>A) n.2405+32G>A n.2428+32G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547659C= | CA1979276683 | LTBP3 | c.*1241+31G= (n.*1241+31G=) c.1123+31G= (n.1123+31G=) c.1711+31G= (n.1711+31G=) n.1650+31G= n.501+31G= c.1855+31G= (n.1855+31G=) c.1978+31G= (n.1978+31G=) c.929+31G= c.*1623+31G= (n.*1623+31G=) c.268+31G= (n.268+31G=) c.-1014+31G= (n.-1014+31G=) c.1627+31G= (n.1627+31G=) c.2005+31G= (n.2005+31G=) n.2405+31G= n.2428+31G= | |
| 11 | g.65547659C>G | CA6100780 | LTBP3 | c.*1241+31G>C (n.*1241+31G>C) c.1123+31G>C (n.1123+31G>C) c.1711+31G>C (n.1711+31G>C) n.1650+31G>C n.501+31G>C c.1855+31G>C (n.1855+31G>C) c.1978+31G>C (n.1978+31G>C) c.929+31G>C c.*1623+31G>C (n.*1623+31G>C) c.268+31G>C (n.268+31G>C) c.-1014+31G>C (n.-1014+31G>C) c.1627+31G>C (n.1627+31G>C) c.2005+31G>C (n.2005+31G>C) n.2405+31G>C n.2428+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547659C>T | CA600226883 | LTBP3 | c.*1241+31G>A (n.*1241+31G>A) c.1123+31G>A (n.1123+31G>A) c.1711+31G>A (n.1711+31G>A) n.1650+31G>A n.501+31G>A c.1855+31G>A (n.1855+31G>A) c.1978+31G>A (n.1978+31G>A) c.929+31G>A c.*1623+31G>A (n.*1623+31G>A) c.268+31G>A (n.268+31G>A) c.-1014+31G>A (n.-1014+31G>A) c.1627+31G>A (n.1627+31G>A) c.2005+31G>A (n.2005+31G>A) n.2405+31G>A n.2428+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547660C>A | CA2614333667 | LTBP3 | c.*1241+30G>T (n.*1241+30G>T) c.1123+30G>T (n.1123+30G>T) c.1711+30G>T (n.1711+30G>T) n.1650+30G>T n.501+30G>T c.1855+30G>T (n.1855+30G>T) c.1978+30G>T (n.1978+30G>T) c.929+30G>T c.*1623+30G>T (n.*1623+30G>T) c.268+30G>T (n.268+30G>T) c.-1014+30G>T (n.-1014+30G>T) c.1627+30G>T (n.1627+30G>T) c.2005+30G>T (n.2005+30G>T) n.2405+30G>T n.2428+30G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547662G>A | CA2614333668 | LTBP3 | c.*1241+28C>T (n.*1241+28C>T) c.1123+28C>T (n.1123+28C>T) c.1711+28C>T (n.1711+28C>T) n.1650+28C>T n.501+28C>T c.1855+28C>T (n.1855+28C>T) c.1978+28C>T (n.1978+28C>T) c.929+28C>T c.*1623+28C>T (n.*1623+28C>T) c.268+28C>T (n.268+28C>T) c.-1014+28C>T (n.-1014+28C>T) c.1627+28C>T (n.1627+28C>T) c.2005+28C>T (n.2005+28C>T) n.2405+28C>T n.2428+28C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547662G= | CA1979276688 | LTBP3 | c.*1241+28C= (n.*1241+28C=) c.1123+28C= (n.1123+28C=) c.1711+28C= (n.1711+28C=) n.1650+28C= n.501+28C= c.1855+28C= (n.1855+28C=) c.1978+28C= (n.1978+28C=) c.929+28C= c.*1623+28C= (n.*1623+28C=) c.268+28C= (n.268+28C=) c.-1014+28C= (n.-1014+28C=) c.1627+28C= (n.1627+28C=) c.2005+28C= (n.2005+28C=) n.2405+28C= n.2428+28C= | |
| 11 | g.65547662G>T | CA600226884 | LTBP3 | c.*1241+28C>A (n.*1241+28C>A) c.1123+28C>A (n.1123+28C>A) c.1711+28C>A (n.1711+28C>A) n.1650+28C>A n.501+28C>A c.1855+28C>A (n.1855+28C>A) c.1978+28C>A (n.1978+28C>A) c.929+28C>A c.*1623+28C>A (n.*1623+28C>A) c.268+28C>A (n.268+28C>A) c.-1014+28C>A (n.-1014+28C>A) c.1627+28C>A (n.1627+28C>A) c.2005+28C>A (n.2005+28C>A) n.2405+28C>A n.2428+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547663G>A | CA6100781 | LTBP3 | c.*1241+27C>T (n.*1241+27C>T) c.1123+27C>T (n.1123+27C>T) c.1711+27C>T (n.1711+27C>T) n.1650+27C>T n.501+27C>T c.1855+27C>T (n.1855+27C>T) c.1978+27C>T (n.1978+27C>T) c.929+27C>T c.*1623+27C>T (n.*1623+27C>T) c.268+27C>T (n.268+27C>T) c.-1014+27C>T (n.-1014+27C>T) c.1627+27C>T (n.1627+27C>T) c.2005+27C>T (n.2005+27C>T) n.2405+27C>T n.2428+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547663G= | CA1979276690 | LTBP3 | c.*1241+27C= (n.*1241+27C=) c.1123+27C= (n.1123+27C=) c.1711+27C= (n.1711+27C=) n.1650+27C= n.501+27C= c.1855+27C= (n.1855+27C=) c.1978+27C= (n.1978+27C=) c.929+27C= c.*1623+27C= (n.*1623+27C=) c.268+27C= (n.268+27C=) c.-1014+27C= (n.-1014+27C=) c.1627+27C= (n.1627+27C=) c.2005+27C= (n.2005+27C=) n.2405+27C= n.2428+27C= | |
| 11 | g.65547663G>T | CA2792452743 | LTBP3 | c.*1241+27C>A (n.*1241+27C>A) c.1123+27C>A (n.1123+27C>A) c.1711+27C>A (n.1711+27C>A) n.1650+27C>A n.501+27C>A c.1855+27C>A (n.1855+27C>A) c.1978+27C>A (n.1978+27C>A) c.929+27C>A c.*1623+27C>A (n.*1623+27C>A) c.268+27C>A (n.268+27C>A) c.-1014+27C>A (n.-1014+27C>A) c.1627+27C>A (n.1627+27C>A) c.2005+27C>A (n.2005+27C>A) n.2405+27C>A n.2428+27C>A | |
| 11 | g.65547664G>C | CA2724197921 | LTBP3 | c.*1241+26C>G (n.*1241+26C>G) c.1123+26C>G (n.1123+26C>G) c.1711+26C>G (n.1711+26C>G) n.1650+26C>G n.501+26C>G c.1855+26C>G (n.1855+26C>G) c.1978+26C>G (n.1978+26C>G) c.929+26C>G c.*1623+26C>G (n.*1623+26C>G) c.268+26C>G (n.268+26C>G) c.-1014+26C>G (n.-1014+26C>G) c.1627+26C>G (n.1627+26C>G) c.2005+26C>G (n.2005+26C>G) n.2405+26C>G n.2428+26C>G | dbSNP |
| 11 | g.65547664G= | CA1979276694 | LTBP3 | c.*1241+26C= (n.*1241+26C=) c.1123+26C= (n.1123+26C=) c.1711+26C= (n.1711+26C=) n.1650+26C= n.501+26C= c.1855+26C= (n.1855+26C=) c.1978+26C= (n.1978+26C=) c.929+26C= c.*1623+26C= (n.*1623+26C=) c.268+26C= (n.268+26C=) c.-1014+26C= (n.-1014+26C=) c.1627+26C= (n.1627+26C=) c.2005+26C= (n.2005+26C=) n.2405+26C= n.2428+26C= | |
| 11 | g.65547664G>T | CA6100782 | LTBP3 | c.*1241+26C>A (n.*1241+26C>A) c.1123+26C>A (n.1123+26C>A) c.1711+26C>A (n.1711+26C>A) n.1650+26C>A n.501+26C>A c.1855+26C>A (n.1855+26C>A) c.1978+26C>A (n.1978+26C>A) c.929+26C>A c.*1623+26C>A (n.*1623+26C>A) c.268+26C>A (n.268+26C>A) c.-1014+26C>A (n.-1014+26C>A) c.1627+26C>A (n.1627+26C>A) c.2005+26C>A (n.2005+26C>A) n.2405+26C>A n.2428+26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547666C= | CA1979276696 | LTBP3 | c.*1241+24G= (n.*1241+24G=) c.1123+24G= (n.1123+24G=) c.1711+24G= (n.1711+24G=) n.1650+24G= n.501+24G= c.1855+24G= (n.1855+24G=) c.1978+24G= (n.1978+24G=) c.929+24G= c.*1623+24G= (n.*1623+24G=) c.268+24G= (n.268+24G=) c.-1014+24G= (n.-1014+24G=) c.1627+24G= (n.1627+24G=) c.2005+24G= (n.2005+24G=) n.2405+24G= n.2428+24G= | |
| 11 | g.65547666C>T | CA600226885 | LTBP3 | c.*1241+24G>A (n.*1241+24G>A) c.1123+24G>A (n.1123+24G>A) c.1711+24G>A (n.1711+24G>A) n.1650+24G>A n.501+24G>A c.1855+24G>A (n.1855+24G>A) c.1978+24G>A (n.1978+24G>A) c.929+24G>A c.*1623+24G>A (n.*1623+24G>A) c.268+24G>A (n.268+24G>A) c.-1014+24G>A (n.-1014+24G>A) c.1627+24G>A (n.1627+24G>A) c.2005+24G>A (n.2005+24G>A) n.2405+24G>A n.2428+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547667G>A | CA6100783 | LTBP3 | c.*1241+23C>T (n.*1241+23C>T) c.1123+23C>T (n.1123+23C>T) c.1711+23C>T (n.1711+23C>T) n.1650+23C>T n.501+23C>T c.1855+23C>T (n.1855+23C>T) c.1978+23C>T (n.1978+23C>T) c.929+23C>T c.*1623+23C>T (n.*1623+23C>T) c.268+23C>T (n.268+23C>T) c.-1014+23C>T (n.-1014+23C>T) c.1627+23C>T (n.1627+23C>T) c.2005+23C>T (n.2005+23C>T) n.2405+23C>T n.2428+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547667G= | CA1979276698 | LTBP3 | c.*1241+23C= (n.*1241+23C=) c.1123+23C= (n.1123+23C=) c.1711+23C= (n.1711+23C=) n.1650+23C= n.501+23C= c.1855+23C= (n.1855+23C=) c.1978+23C= (n.1978+23C=) c.929+23C= c.*1623+23C= (n.*1623+23C=) c.268+23C= (n.268+23C=) c.-1014+23C= (n.-1014+23C=) c.1627+23C= (n.1627+23C=) c.2005+23C= (n.2005+23C=) n.2405+23C= n.2428+23C= | |
| 11 | g.65547669C= | CA1979276705 | LTBP3 | c.*1241+21G= (n.*1241+21G=) c.1123+21G= (n.1123+21G=) c.1711+21G= (n.1711+21G=) n.1650+21G= n.501+21G= c.1855+21G= (n.1855+21G=) c.1978+21G= (n.1978+21G=) c.929+21G= c.*1623+21G= (n.*1623+21G=) c.268+21G= (n.268+21G=) c.-1014+21G= (n.-1014+21G=) c.1627+21G= (n.1627+21G=) c.2005+21G= (n.2005+21G=) n.2405+21G= n.2428+21G= | |
| 11 | g.65547669C>T | CA1979276700 | LTBP3 | c.*1241+21G>A (n.*1241+21G>A) c.1123+21G>A (n.1123+21G>A) c.1711+21G>A (n.1711+21G>A) n.1650+21G>A n.501+21G>A c.1855+21G>A (n.1855+21G>A) c.1978+21G>A (n.1978+21G>A) c.929+21G>A c.*1623+21G>A (n.*1623+21G>A) c.268+21G>A (n.268+21G>A) c.-1014+21G>A (n.-1014+21G>A) c.1627+21G>A (n.1627+21G>A) c.2005+21G>A (n.2005+21G>A) n.2405+21G>A n.2428+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.65547670T>G | CA2724481650 | LTBP3 | c.*1241+20A>C (n.*1241+20A>C) c.1123+20A>C (n.1123+20A>C) c.1711+20A>C (n.1711+20A>C) n.1650+20A>C n.501+20A>C c.1855+20A>C (n.1855+20A>C) c.1978+20A>C (n.1978+20A>C) c.929+20A>C c.*1623+20A>C (n.*1623+20A>C) c.268+20A>C (n.268+20A>C) c.-1014+20A>C (n.-1014+20A>C) c.1627+20A>C (n.1627+20A>C) c.2005+20A>C (n.2005+20A>C) n.2405+20A>C n.2428+20A>C | dbSNP |
| 11 | g.65547671C= | CA1979276708 | LTBP3 | c.*1241+19G= (n.*1241+19G=) c.1123+19G= (n.1123+19G=) c.1711+19G= (n.1711+19G=) n.1650+19G= n.501+19G= c.1855+19G= (n.1855+19G=) c.1978+19G= (n.1978+19G=) c.929+19G= c.*1623+19G= (n.*1623+19G=) c.268+19G= (n.268+19G=) c.-1014+19G= (n.-1014+19G=) c.1627+19G= (n.1627+19G=) c.2005+19G= (n.2005+19G=) n.2405+19G= n.2428+19G= | |
| 11 | g.65547671C>G | CA600226887 | LTBP3 | c.*1241+19G>C (n.*1241+19G>C) c.1123+19G>C (n.1123+19G>C) c.1711+19G>C (n.1711+19G>C) n.1650+19G>C n.501+19G>C c.1855+19G>C (n.1855+19G>C) c.1978+19G>C (n.1978+19G>C) c.929+19G>C c.*1623+19G>C (n.*1623+19G>C) c.268+19G>C (n.268+19G>C) c.-1014+19G>C (n.-1014+19G>C) c.1627+19G>C (n.1627+19G>C) c.2005+19G>C (n.2005+19G>C) n.2405+19G>C n.2428+19G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547672C>A | CA2614333673 | LTBP3 | c.*1241+18G>T (n.*1241+18G>T) c.1123+18G>T (n.1123+18G>T) c.1711+18G>T (n.1711+18G>T) n.1650+18G>T n.501+18G>T c.1855+18G>T (n.1855+18G>T) c.1978+18G>T (n.1978+18G>T) c.929+18G>T c.*1623+18G>T (n.*1623+18G>T) c.268+18G>T (n.268+18G>T) c.-1014+18G>T (n.-1014+18G>T) c.1627+18G>T (n.1627+18G>T) c.2005+18G>T (n.2005+18G>T) n.2405+18G>T n.2428+18G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547672C= | CA1979276709 | LTBP3 | c.*1241+18G= (n.*1241+18G=) c.1123+18G= (n.1123+18G=) c.1711+18G= (n.1711+18G=) n.1650+18G= n.501+18G= c.1855+18G= (n.1855+18G=) c.1978+18G= (n.1978+18G=) c.929+18G= c.*1623+18G= (n.*1623+18G=) c.268+18G= (n.268+18G=) c.-1014+18G= (n.-1014+18G=) c.1627+18G= (n.1627+18G=) c.2005+18G= (n.2005+18G=) n.2405+18G= n.2428+18G= | |
| 11 | g.65547672C>T | CA1979276710 | LTBP3 | c.*1241+18G>A (n.*1241+18G>A) c.1123+18G>A (n.1123+18G>A) c.1711+18G>A (n.1711+18G>A) n.1650+18G>A n.501+18G>A c.1855+18G>A (n.1855+18G>A) c.1978+18G>A (n.1978+18G>A) c.929+18G>A c.*1623+18G>A (n.*1623+18G>A) c.268+18G>A (n.268+18G>A) c.-1014+18G>A (n.-1014+18G>A) c.1627+18G>A (n.1627+18G>A) c.2005+18G>A (n.2005+18G>A) n.2405+18G>A n.2428+18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547673G>A | CA6100784 | LTBP3 | c.*1241+17C>T (n.*1241+17C>T) c.1123+17C>T (n.1123+17C>T) c.1711+17C>T (n.1711+17C>T) n.1650+17C>T n.501+17C>T c.1855+17C>T (n.1855+17C>T) c.1978+17C>T (n.1978+17C>T) c.929+17C>T c.*1623+17C>T (n.*1623+17C>T) c.268+17C>T (n.268+17C>T) c.-1014+17C>T (n.-1014+17C>T) c.1627+17C>T (n.1627+17C>T) c.2005+17C>T (n.2005+17C>T) n.2405+17C>T n.2428+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547673G= | CA1979276711 | LTBP3 | c.*1241+17C= (n.*1241+17C=) c.1123+17C= (n.1123+17C=) c.1711+17C= (n.1711+17C=) n.1650+17C= n.501+17C= c.1855+17C= (n.1855+17C=) c.1978+17C= (n.1978+17C=) c.929+17C= c.*1623+17C= (n.*1623+17C=) c.268+17C= (n.268+17C=) c.-1014+17C= (n.-1014+17C=) c.1627+17C= (n.1627+17C=) c.2005+17C= (n.2005+17C=) n.2405+17C= n.2428+17C= | |
| 11 | g.65547674C>A | CA679335658 | LTBP3 | c.*1241+16G>T (n.*1241+16G>T) c.1123+16G>T (n.1123+16G>T) c.1711+16G>T (n.1711+16G>T) n.1650+16G>T n.501+16G>T c.1855+16G>T (n.1855+16G>T) c.1978+16G>T (n.1978+16G>T) c.929+16G>T c.*1623+16G>T (n.*1623+16G>T) c.268+16G>T (n.268+16G>T) c.-1014+16G>T (n.-1014+16G>T) c.1627+16G>T (n.1627+16G>T) c.2005+16G>T (n.2005+16G>T) n.2405+16G>T n.2428+16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547674C= | CA1979276714 | LTBP3 | c.*1241+16G= (n.*1241+16G=) c.1123+16G= (n.1123+16G=) c.1711+16G= (n.1711+16G=) n.1650+16G= n.501+16G= c.1855+16G= (n.1855+16G=) c.1978+16G= (n.1978+16G=) c.929+16G= c.*1623+16G= (n.*1623+16G=) c.268+16G= (n.268+16G=) c.-1014+16G= (n.-1014+16G=) c.1627+16G= (n.1627+16G=) c.2005+16G= (n.2005+16G=) n.2405+16G= n.2428+16G= | |
| 11 | g.65547675C>A | CA2614333679 | LTBP3 | c.*1241+15G>T (n.*1241+15G>T) c.1123+15G>T (n.1123+15G>T) c.1711+15G>T (n.1711+15G>T) n.1650+15G>T n.501+15G>T c.1855+15G>T (n.1855+15G>T) c.1978+15G>T (n.1978+15G>T) c.929+15G>T c.*1623+15G>T (n.*1623+15G>T) c.268+15G>T (n.268+15G>T) c.-1014+15G>T (n.-1014+15G>T) c.1627+15G>T (n.1627+15G>T) c.2005+15G>T (n.2005+15G>T) n.2405+15G>T n.2428+15G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547677T>A | CA2741182370 | LTBP3 | c.*1241+13A>T (n.*1241+13A>T) c.1123+13A>T (n.1123+13A>T) c.1711+13A>T (n.1711+13A>T) n.1650+13A>T n.501+13A>T c.1855+13A>T (n.1855+13A>T) c.1978+13A>T (n.1978+13A>T) c.929+13A>T c.*1623+13A>T (n.*1623+13A>T) c.268+13A>T (n.268+13A>T) c.-1014+13A>T (n.-1014+13A>T) c.1627+13A>T (n.1627+13A>T) c.2005+13A>T (n.2005+13A>T) n.2405+13A>T n.2428+13A>T | |
| 11 | g.65547677T>C | CA6100785 | LTBP3 | c.*1241+13A>G (n.*1241+13A>G) c.1123+13A>G (n.1123+13A>G) c.1711+13A>G (n.1711+13A>G) n.1650+13A>G n.501+13A>G c.1855+13A>G (n.1855+13A>G) c.1978+13A>G (n.1978+13A>G) c.929+13A>G c.*1623+13A>G (n.*1623+13A>G) c.268+13A>G (n.268+13A>G) c.-1014+13A>G (n.-1014+13A>G) c.1627+13A>G (n.1627+13A>G) c.2005+13A>G (n.2005+13A>G) n.2405+13A>G n.2428+13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.65547677T= | CA1979276715 | LTBP3 | c.*1241+13A= (n.*1241+13A=) c.1123+13A= (n.1123+13A=) c.1711+13A= (n.1711+13A=) n.1650+13A= n.501+13A= c.1855+13A= (n.1855+13A=) c.1978+13A= (n.1978+13A=) c.929+13A= c.*1623+13A= (n.*1623+13A=) c.268+13A= (n.268+13A=) c.-1014+13A= (n.-1014+13A=) c.1627+13A= (n.1627+13A=) c.2005+13A= (n.2005+13A=) n.2405+13A= n.2428+13A= | |
| 11 | g.65547678G>C | CA2614333681 | LTBP3 | c.*1241+12C>G (n.*1241+12C>G) c.1123+12C>G (n.1123+12C>G) c.1711+12C>G (n.1711+12C>G) n.1650+12C>G n.501+12C>G c.1855+12C>G (n.1855+12C>G) c.1978+12C>G (n.1978+12C>G) c.929+12C>G c.*1623+12C>G (n.*1623+12C>G) c.268+12C>G (n.268+12C>G) c.-1014+12C>G (n.-1014+12C>G) c.1627+12C>G (n.1627+12C>G) c.2005+12C>G (n.2005+12C>G) n.2405+12C>G n.2428+12C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547679G>A | CA2574875944 | LTBP3 | c.*1241+11C>T (n.*1241+11C>T) c.1123+11C>T (n.1123+11C>T) c.1711+11C>T (n.1711+11C>T) n.1650+11C>T n.501+11C>T c.1855+11C>T (n.1855+11C>T) c.1978+11C>T (n.1978+11C>T) c.929+11C>T c.*1623+11C>T (n.*1623+11C>T) c.268+11C>T (n.268+11C>T) c.-1014+11C>T (n.-1014+11C>T) c.1627+11C>T (n.1627+11C>T) c.2005+11C>T (n.2005+11C>T) n.2405+11C>T n.2428+11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.65547680C>A | CA2614333682 | LTBP3 | c.*1241+10G>T (n.*1241+10G>T) c.1123+10G>T (n.1123+10G>T) c.1711+10G>T (n.1711+10G>T) n.1650+10G>T n.501+10G>T c.1855+10G>T (n.1855+10G>T) c.1978+10G>T (n.1978+10G>T) c.929+10G>T c.*1623+10G>T (n.*1623+10G>T) c.268+10G>T (n.268+10G>T) c.-1014+10G>T (n.-1014+10G>T) c.1627+10G>T (n.1627+10G>T) c.2005+10G>T (n.2005+10G>T) n.2405+10G>T n.2428+10G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.65547680C= | CA1979276717 | LTBP3 | c.*1241+10G= (n.*1241+10G=) c.1123+10G= (n.1123+10G=) c.1711+10G= (n.1711+10G=) n.1650+10G= n.501+10G= c.1855+10G= (n.1855+10G=) c.1978+10G= (n.1978+10G=) c.929+10G= c.*1623+10G= (n.*1623+10G=) c.268+10G= (n.268+10G=) c.-1014+10G= (n.-1014+10G=) c.1627+10G= (n.1627+10G=) c.2005+10G= (n.2005+10G=) n.2405+10G= n.2428+10G= | |
| 11 | g.65547680C>T | CA223964576 | LTBP3 | c.*1241+10G>A (n.*1241+10G>A) c.1123+10G>A (n.1123+10G>A) c.1711+10G>A (n.1711+10G>A) n.1650+10G>A n.501+10G>A c.1855+10G>A (n.1855+10G>A) c.1978+10G>A (n.1978+10G>A) c.929+10G>A c.*1623+10G>A (n.*1623+10G>A) c.268+10G>A (n.268+10G>A) c.-1014+10G>A (n.-1014+10G>A) c.1627+10G>A (n.1627+10G>A) c.2005+10G>A (n.2005+10G>A) n.2405+10G>A n.2428+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547681G>A | CA600226888 | LTBP3 | c.*1241+9C>T (n.*1241+9C>T) c.1123+9C>T (n.1123+9C>T) c.1711+9C>T (n.1711+9C>T) n.1650+9C>T n.501+9C>T c.1855+9C>T (n.1855+9C>T) c.1978+9C>T (n.1978+9C>T) c.929+9C>T c.*1623+9C>T (n.*1623+9C>T) c.268+9C>T (n.268+9C>T) c.-1014+9C>T (n.-1014+9C>T) c.1627+9C>T (n.1627+9C>T) c.2005+9C>T (n.2005+9C>T) n.2405+9C>T n.2428+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547681G>C | CA1979276720 | LTBP3 | c.*1241+9C>G (n.*1241+9C>G) c.1123+9C>G (n.1123+9C>G) c.1711+9C>G (n.1711+9C>G) n.1650+9C>G n.501+9C>G c.1855+9C>G (n.1855+9C>G) c.1978+9C>G (n.1978+9C>G) c.929+9C>G c.*1623+9C>G (n.*1623+9C>G) c.268+9C>G (n.268+9C>G) c.-1014+9C>G (n.-1014+9C>G) c.1627+9C>G (n.1627+9C>G) c.2005+9C>G (n.2005+9C>G) n.2405+9C>G n.2428+9C>G | dbSNP |
| 11 | g.65547681G= | CA1979276719 | LTBP3 | c.*1241+9C= (n.*1241+9C=) c.1123+9C= (n.1123+9C=) c.1711+9C= (n.1711+9C=) n.1650+9C= n.501+9C= c.1855+9C= (n.1855+9C=) c.1978+9C= (n.1978+9C=) c.929+9C= c.*1623+9C= (n.*1623+9C=) c.268+9C= (n.268+9C=) c.-1014+9C= (n.-1014+9C=) c.1627+9C= (n.1627+9C=) c.2005+9C= (n.2005+9C=) n.2405+9C= n.2428+9C= | |
| 11 | g.65547683C= | CA1979276722 | LTBP3 | c.*1241+7G= (n.*1241+7G=) c.1123+7G= (n.1123+7G=) c.1711+7G= (n.1711+7G=) n.1650+7G= n.501+7G= c.1855+7G= (n.1855+7G=) c.1978+7G= (n.1978+7G=) c.929+7G= c.*1623+7G= (n.*1623+7G=) c.268+7G= (n.268+7G=) c.-1014+7G= (n.-1014+7G=) c.1627+7G= (n.1627+7G=) c.2005+7G= (n.2005+7G=) n.2405+7G= n.2428+7G= | |
| 11 | g.65547683C>T | CA1979276723 | LTBP3 | c.*1241+7G>A (n.*1241+7G>A) c.1123+7G>A (n.1123+7G>A) c.1711+7G>A (n.1711+7G>A) n.1650+7G>A n.501+7G>A c.1855+7G>A (n.1855+7G>A) c.1978+7G>A (n.1978+7G>A) c.929+7G>A c.*1623+7G>A (n.*1623+7G>A) c.268+7G>A (n.268+7G>A) c.-1014+7G>A (n.-1014+7G>A) c.1627+7G>A (n.1627+7G>A) c.2005+7G>A (n.2005+7G>A) n.2405+7G>A n.2428+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.65547684G>A | CA600226889 | LTBP3 | c.*1241+6C>T (n.*1241+6C>T) c.1123+6C>T (n.1123+6C>T) c.1711+6C>T (n.1711+6C>T) n.1650+6C>T n.501+6C>T c.1855+6C>T (n.1855+6C>T) c.1978+6C>T (n.1978+6C>T) c.929+6C>T c.*1623+6C>T (n.*1623+6C>T) c.268+6C>T (n.268+6C>T) c.-1014+6C>T (n.-1014+6C>T) c.1627+6C>T (n.1627+6C>T) c.2005+6C>T (n.2005+6C>T) n.2405+6C>T n.2428+6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547684G= | CA1979276725 | LTBP3 | c.*1241+6C= (n.*1241+6C=) c.1123+6C= (n.1123+6C=) c.1711+6C= (n.1711+6C=) n.1650+6C= n.501+6C= c.1855+6C= (n.1855+6C=) c.1978+6C= (n.1978+6C=) c.929+6C= c.*1623+6C= (n.*1623+6C=) c.268+6C= (n.268+6C=) c.-1014+6C= (n.-1014+6C=) c.1627+6C= (n.1627+6C=) c.2005+6C= (n.2005+6C=) n.2405+6C= n.2428+6C= | |
| 11 | g.65547684G>T | CA2614333684 | LTBP3 | c.*1241+6C>A (n.*1241+6C>A) c.1123+6C>A (n.1123+6C>A) c.1711+6C>A (n.1711+6C>A) n.1650+6C>A n.501+6C>A c.1855+6C>A (n.1855+6C>A) c.1978+6C>A (n.1978+6C>A) c.929+6C>A c.*1623+6C>A (n.*1623+6C>A) c.268+6C>A (n.268+6C>A) c.-1014+6C>A (n.-1014+6C>A) c.1627+6C>A (n.1627+6C>A) c.2005+6C>A (n.2005+6C>A) n.2405+6C>A n.2428+6C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547685C>A | CA2614333687 | LTBP3 | c.*1241+5G>T (n.*1241+5G>T) c.1123+5G>T (n.1123+5G>T) c.1711+5G>T (n.1711+5G>T) n.1650+5G>T n.501+5G>T c.1855+5G>T (n.1855+5G>T) c.1978+5G>T (n.1978+5G>T) c.929+5G>T c.*1623+5G>T (n.*1623+5G>T) c.268+5G>T (n.268+5G>T) c.-1014+5G>T (n.-1014+5G>T) c.1627+5G>T (n.1627+5G>T) c.2005+5G>T (n.2005+5G>T) n.2405+5G>T n.2428+5G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547686T>C | CA2614333690 | LTBP3 | c.*1241+4A>G (n.*1241+4A>G) c.1123+4A>G (n.1123+4A>G) c.1711+4A>G (n.1711+4A>G) n.1650+4A>G n.501+4A>G c.1855+4A>G (n.1855+4A>G) c.1978+4A>G (n.1978+4A>G) c.929+4A>G c.*1623+4A>G (n.*1623+4A>G) c.268+4A>G (n.268+4A>G) c.-1014+4A>G (n.-1014+4A>G) c.1627+4A>G (n.1627+4A>G) c.2005+4A>G (n.2005+4A>G) n.2405+4A>G n.2428+4A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547686_65547710delinsTCACCCACGCACGAGCGCCCCCCGG | CA1979276742 | LTBP3 | c.*1221_*1241+4delinsCCGGGGGGCGCTCGTGCGTGGGTGA c.1103_1123+4delinsCCGGGGGGCGCTCGTGCGTGGGTGA c.1691_1711+4delinsCCGGGGGGCGCTCGTGCGTGGGTGA n.1630_1650+4delinsCCGGGGGGCGCTCGTGCGTGGGTGA n.481_501+4delinsCCGGGGGGCGCTCGTGCGTGGGTGA c.1835_1855+4delinsCCGGGGGGCGCTCGTGCGTGGGTGA c.1958_1978+4delinsCCGGGGGGCGCTCGTGCGTGGGTGA c.909_929+4delinsCCGGGGGGCGCTCGTGCGTGGGTGA c.*1603_*1623+4delinsCCGGGGGGCGCTCGTGCGTGGGTGA c.248_268+4delinsCCGGGGGGCGCTCGTGCGTGGGTGA c.-1034_-1014+4delinsCCGGGGGGCGCTCGTGCGTGGGTGA c.1607_1627+4delinsCCGGGGGGCGCTCGTGCGTGGGTGA c.1985_2005+4delinsCCGGGGGGCGCTCGTGCGTGGGTGA n.2385_2405+4delinsCCGGGGGGCGCTCGTGCGTGGGTGA n.2408_2428+4delinsCCGGGGGGCGCTCGTGCGTGGGTGA | |
| 11 | g.65547687C>T | CA2614333695 | LTBP3 | c.*1241+3G>A (n.*1241+3G>A) c.1123+3G>A (n.1123+3G>A) c.1711+3G>A (n.1711+3G>A) n.1650+3G>A n.501+3G>A c.1855+3G>A (n.1855+3G>A) c.1978+3G>A (n.1978+3G>A) c.929+3G>A c.*1623+3G>A (n.*1623+3G>A) c.268+3G>A (n.268+3G>A) c.-1014+3G>A (n.-1014+3G>A) c.1627+3G>A (n.1627+3G>A) c.2005+3G>A (n.2005+3G>A) n.2405+3G>A n.2428+3G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547688_65547711del | CA6100786 | LTBP3 | c.*1221_*1241+3del c.1103_1123+3del c.1691_1711+3del n.1630_1650+3del n.481_501+3del c.1835_1855+3del c.1958_1978+3del c.909_929+3del c.*1603_*1623+3del c.248_268+3del c.-1034_-1014+3del c.1607_1627+3del c.1985_2005+3del n.2385_2405+3del n.2408_2428+3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547688A>C | CA381271218 | LTBP3 | c.*1241+2T>G (n.*1241+2T>G) c.1123+2T>G (n.1123+2T>G) c.1711+2T>G (n.1711+2T>G) n.1650+2T>G n.501+2T>G c.1855+2T>G (n.1855+2T>G) c.1978+2T>G (n.1978+2T>G) c.929+2T>G c.*1623+2T>G (n.*1623+2T>G) c.268+2T>G (n.268+2T>G) c.-1014+2T>G (n.-1014+2T>G) c.1627+2T>G (n.1627+2T>G) c.2005+2T>G (n.2005+2T>G) n.2405+2T>G n.2428+2T>G | |
| 11 | g.65547688A>G | CA381271219 | LTBP3 | c.*1241+2T>C (n.*1241+2T>C) c.1123+2T>C (n.1123+2T>C) c.1711+2T>C (n.1711+2T>C) n.1650+2T>C n.501+2T>C c.1855+2T>C (n.1855+2T>C) c.1978+2T>C (n.1978+2T>C) c.929+2T>C c.*1623+2T>C (n.*1623+2T>C) c.268+2T>C (n.268+2T>C) c.-1014+2T>C (n.-1014+2T>C) c.1627+2T>C (n.1627+2T>C) c.2005+2T>C (n.2005+2T>C) n.2405+2T>C n.2428+2T>C | |
| 11 | g.65547688A>T | CA381271220 | LTBP3 | c.*1241+2T>A (n.*1241+2T>A) c.1123+2T>A (n.1123+2T>A) c.1711+2T>A (n.1711+2T>A) n.1650+2T>A n.501+2T>A c.1855+2T>A (n.1855+2T>A) c.1978+2T>A (n.1978+2T>A) c.929+2T>A c.*1623+2T>A (n.*1623+2T>A) c.268+2T>A (n.268+2T>A) c.-1014+2T>A (n.-1014+2T>A) c.1627+2T>A (n.1627+2T>A) c.2005+2T>A (n.2005+2T>A) n.2405+2T>A n.2428+2T>A | |
| 11 | g.65547689C>A | CA381271223 | LTBP3 | c.*1241+1G>T (n.*1241+1G>T) c.1123+1G>T (n.1123+1G>T) c.1711+1G>T (n.1711+1G>T) n.1650+1G>T n.501+1G>T c.1855+1G>T (n.1855+1G>T) c.1978+1G>T (n.1978+1G>T) c.929+1G>T c.*1623+1G>T (n.*1623+1G>T) c.268+1G>T (n.268+1G>T) c.-1014+1G>T (n.-1014+1G>T) c.1627+1G>T (n.1627+1G>T) c.2005+1G>T (n.2005+1G>T) n.2405+1G>T n.2428+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547689C= | CA1979276751 | LTBP3 | c.*1241+1G= (n.*1241+1G=) c.1123+1G= (n.1123+1G=) c.1711+1G= (n.1711+1G=) n.1650+1G= n.501+1G= c.1855+1G= (n.1855+1G=) c.1978+1G= (n.1978+1G=) c.929+1G= c.*1623+1G= (n.*1623+1G=) c.268+1G= (n.268+1G=) c.-1014+1G= (n.-1014+1G=) c.1627+1G= (n.1627+1G=) c.2005+1G= (n.2005+1G=) n.2405+1G= n.2428+1G= | |
| 11 | g.65547689C>G | CA381271224 | LTBP3 | c.*1241+1G>C (n.*1241+1G>C) c.1123+1G>C (n.1123+1G>C) c.1711+1G>C (n.1711+1G>C) n.1650+1G>C n.501+1G>C c.1855+1G>C (n.1855+1G>C) c.1978+1G>C (n.1978+1G>C) c.929+1G>C c.*1623+1G>C (n.*1623+1G>C) c.268+1G>C (n.268+1G>C) c.-1014+1G>C (n.-1014+1G>C) c.1627+1G>C (n.1627+1G>C) c.2005+1G>C (n.2005+1G>C) n.2405+1G>C n.2428+1G>C | |
| 11 | g.65547689C>T | CA381271226 | LTBP3 | c.*1241+1G>A (n.*1241+1G>A) c.1123+1G>A (n.1123+1G>A) c.1711+1G>A (n.1711+1G>A) n.1650+1G>A n.501+1G>A c.1855+1G>A (n.1855+1G>A) c.1978+1G>A (n.1978+1G>A) c.929+1G>A c.*1623+1G>A (n.*1623+1G>A) c.268+1G>A (n.268+1G>A) c.-1014+1G>A (n.-1014+1G>A) c.1627+1G>A (n.1627+1G>A) c.2005+1G>A (n.2005+1G>A) n.2405+1G>A n.2428+1G>A | dbSNP |
| 11 | g.65547690C>A | CA6100787 | LTBP3 | c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) n.1650G>T n.501G>T c.1855G>T (p.Asp619Tyr) c.1978G>T (p.Asp660Tyr) c.929G>T c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.-1014G>T (n.-1014G>T) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.2005G>T (p.Asp669Tyr) n.2405G>T n.2428G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547690C= | CA1979276754 | LTBP3 | c.*1241G= (n.*1241G=) c.1123G= (p.Asp375=) c.1711G= (p.Asp571=) n.1650G= n.501G= c.1855G= (p.Asp619=) c.1978G= (p.Asp660=) c.929G= c.*1623G= (n.*1623G=) c.268G= (p.Asp90=) c.-1014G= (n.-1014G=) c.1627G= (p.Asp543=) c.2005G= (p.Asp669=) n.2405G= n.2428G= | |
| 11 | g.65547690C>G | CA381271228 | LTBP3 | c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.1123G>C (p.Asp375His) c.1711G>C (p.Asp571His) n.1650G>C n.501G>C c.1855G>C (p.Asp619His) c.1978G>C (p.Asp660His) c.929G>C c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.268G>C (p.Asp90His) c.-1014G>C (n.-1014G>C) c.1627G>C (p.Asp543His) c.2005G>C (p.Asp669His) n.2405G>C n.2428G>C | |
| 11 | g.65547690C>T | CA381271229 | LTBP3 | c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.1711G>A (p.Asp571Asn) n.1650G>A n.501G>A c.1855G>A (p.Asp619Asn) c.1978G>A (p.Asp660Asn) c.929G>A c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.268G>A (p.Asp90Asn) c.-1014G>A (n.-1014G>A) c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.2005G>A (p.Asp669Asn) n.2405G>A n.2428G>A | |
| 11 | g.65547691C>A | CA6100788 | LTBP3 | c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.1122G>T (p.Val374=) c.1710G>T (p.Val570=) n.1649G>T n.500G>T c.1854G>T (p.Val618=) c.1977G>T (p.Val659=) c.928G>T c.*1622G>T (n.*1622G>T) c.267G>T (p.Val89=) c.-1015G>T (n.-1015G>T) c.1626G>T (p.Val542=) c.2004G>T (p.Val668=) n.2404G>T n.2427G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547691C= | CA1979276757 | LTBP3 | c.*1240G= (n.*1240G=) c.1122G= (p.Val374=) c.1710G= (p.Val570=) n.1649G= n.500G= c.1854G= (p.Val618=) c.1977G= (p.Val659=) c.928G= c.*1622G= (n.*1622G=) c.267G= (p.Val89=) c.-1015G= (n.-1015G=) c.1626G= (p.Val542=) c.2004G= (p.Val668=) n.2404G= n.2427G= | |
| 11 | g.65547691C>G | CA475174851 | LTBP3 | c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.1122G>C (p.Val374=) c.1710G>C (p.Val570=) n.1649G>C n.500G>C c.1854G>C (p.Val618=) c.1977G>C (p.Val659=) c.928G>C c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.267G>C (p.Val89=) c.-1015G>C (n.-1015G>C) c.1626G>C (p.Val542=) c.2004G>C (p.Val668=) n.2404G>C n.2427G>C | |
| 11 | g.65547691C>T | CA475174849 | LTBP3 | c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.1122G>A (p.Val374=) c.1710G>A (p.Val570=) n.1649G>A n.500G>A c.1854G>A (p.Val618=) c.1977G>A (p.Val659=) c.928G>A c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.267G>A (p.Val89=) c.-1015G>A (n.-1015G>A) c.1626G>A (p.Val542=) c.2004G>A (p.Val668=) n.2404G>A n.2427G>A | |
| 11 | g.65547692A>C | CA381271234 | LTBP3 | c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.1709T>G (p.Val570Gly) n.1648T>G n.499T>G c.1853T>G (p.Val618Gly) c.1976T>G (p.Val659Gly) c.927T>G c.*1621T>G (n.*1621T>G) c.266T>G (p.Val89Gly) c.-1016T>G (n.-1016T>G) c.1625T>G (p.Val542Gly) c.2003T>G (p.Val668Gly) n.2403T>G n.2426T>G | |
| 11 | g.65547692A>G | CA381271231 | LTBP3 | c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.1709T>C (p.Val570Ala) n.1648T>C n.499T>C c.1853T>C (p.Val618Ala) c.1976T>C (p.Val659Ala) c.927T>C c.*1621T>C (n.*1621T>C) c.266T>C (p.Val89Ala) c.-1016T>C (n.-1016T>C) c.1625T>C (p.Val542Ala) c.2003T>C (p.Val668Ala) n.2403T>C n.2426T>C | |
| 11 | g.65547692A>T | CA381271232 | LTBP3 | c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.1121T>A (p.Val374Glu) c.1709T>A (p.Val570Glu) n.1648T>A n.499T>A c.1853T>A (p.Val618Glu) c.1976T>A (p.Val659Glu) c.927T>A c.*1621T>A (n.*1621T>A) c.266T>A (p.Val89Glu) c.-1016T>A (n.-1016T>A) c.1625T>A (p.Val542Glu) c.2003T>A (p.Val668Glu) n.2403T>A n.2426T>A | |
| 11 | g.65547693C>A | CA381271235 | LTBP3 | c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.1120G>T (p.Val374Leu) c.1708G>T (p.Val570Leu) n.1647G>T n.498G>T c.1852G>T (p.Val618Leu) c.1975G>T (p.Val659Leu) c.926G>T c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.265G>T (p.Val89Leu) c.-1017G>T (n.-1017G>T) c.1624G>T (p.Val542Leu) c.2002G>T (p.Val668Leu) n.2402G>T n.2425G>T | |
| 11 | g.65547693C= | CA1979276774 | LTBP3 | c.*1238G= (n.*1238G=) c.1120G= (p.Val374=) c.1708G= (p.Val570=) n.1647G= n.498G= c.1852G= (p.Val618=) c.1975G= (p.Val659=) c.926G= c.*1620G= (n.*1620G=) c.265G= (p.Val89=) c.-1017G= (n.-1017G=) c.1624G= (p.Val542=) c.2002G= (p.Val668=) n.2402G= n.2425G= | |
| 11 | g.65547693C>G | CA381271237 | LTBP3 | c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.1708G>C (p.Val570Leu) n.1647G>C n.498G>C c.1852G>C (p.Val618Leu) c.1975G>C (p.Val659Leu) c.926G>C c.*1620G>C (n.*1620G>C) c.265G>C (p.Val89Leu) c.-1017G>C (n.-1017G>C) c.1624G>C (p.Val542Leu) c.2002G>C (p.Val668Leu) n.2402G>C n.2425G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547693C>T | CA381271238 | LTBP3 | c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.1120G>A (p.Val374Met) c.1708G>A (p.Val570Met) n.1647G>A n.498G>A c.1852G>A (p.Val618Met) c.1975G>A (p.Val659Met) c.926G>A c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.265G>A (p.Val89Met) c.-1017G>A (n.-1017G>A) c.1624G>A (p.Val542Met) c.2002G>A (p.Val668Met) n.2402G>A n.2425G>A | dbSNP |
| 11 | g.65547694G>A | CA6100789 | LTBP3 | c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.1119C>T (p.Cys373=) c.1707C>T (p.Cys569=) n.1646C>T n.497C>T c.1851C>T (p.Cys617=) c.1974C>T (p.Cys658=) c.925C>T c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.264C>T (p.Cys88=) c.-1018C>T (n.-1018C>T) c.1623C>T (p.Cys541=) c.2001C>T (p.Cys667=) n.2401C>T n.2424C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547694G>C | CA381271240 | LTBP3 | c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.1119C>G (p.Cys373Trp) c.1707C>G (p.Cys569Trp) n.1646C>G n.497C>G c.1851C>G (p.Cys617Trp) c.1974C>G (p.Cys658Trp) c.925C>G c.*1619C>G (n.*1619C>G) c.264C>G (p.Cys88Trp) c.-1018C>G (n.-1018C>G) c.1623C>G (p.Cys541Trp) c.2001C>G (p.Cys667Trp) n.2401C>G n.2424C>G | |
| 11 | g.65547694G= | CA1979276783 | LTBP3 | c.*1237C= (n.*1237C=) c.1119C= (p.Cys373=) c.1707C= (p.Cys569=) n.1646C= n.497C= c.1851C= (p.Cys617=) c.1974C= (p.Cys658=) c.925C= c.*1619C= (n.*1619C=) c.264C= (p.Cys88=) c.-1018C= (n.-1018C=) c.1623C= (p.Cys541=) c.2001C= (p.Cys667=) n.2401C= n.2424C= | |
| 11 | g.65547694G>T | CA381271241 | LTBP3 | c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.1119C>A (p.Cys373Ter) c.1707C>A (p.Cys569Ter) n.1646C>A n.497C>A c.1851C>A (p.Cys617Ter) c.1974C>A (p.Cys658Ter) c.925C>A c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.264C>A (p.Cys88Ter) c.-1018C>A (n.-1018C>A) c.1623C>A (p.Cys541Ter) c.2001C>A (p.Cys667Ter) n.2401C>A n.2424C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547695C>A | CA381271242 | LTBP3 | c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.1118G>T (p.Cys373Phe) c.1706G>T (p.Cys569Phe) n.1645G>T n.496G>T c.1850G>T (p.Cys617Phe) c.1973G>T (p.Cys658Phe) c.924G>T c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.263G>T (p.Cys88Phe) c.-1019G>T (n.-1019G>T) c.1622G>T (p.Cys541Phe) c.2000G>T (p.Cys667Phe) n.2400G>T n.2423G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547695C= | CA1979276787 | LTBP3 | c.*1236G= (n.*1236G=) c.1118G= (p.Cys373=) c.1706G= (p.Cys569=) n.1645G= n.496G= c.1850G= (p.Cys617=) c.1973G= (p.Cys658=) c.924G= c.*1618G= (n.*1618G=) c.263G= (p.Cys88=) c.-1019G= (n.-1019G=) c.1622G= (p.Cys541=) c.2000G= (p.Cys667=) n.2400G= n.2423G= | |
| 11 | g.65547695C>G | CA381271243 | LTBP3 | c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.1118G>C (p.Cys373Ser) c.1706G>C (p.Cys569Ser) n.1645G>C n.496G>C c.1850G>C (p.Cys617Ser) c.1973G>C (p.Cys658Ser) c.924G>C c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.263G>C (p.Cys88Ser) c.-1019G>C (n.-1019G>C) c.1622G>C (p.Cys541Ser) c.2000G>C (p.Cys667Ser) n.2400G>C n.2423G>C | |
| 11 | g.65547695C>T | CA6100790 | LTBP3 | c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.1118G>A (p.Cys373Tyr) c.1706G>A (p.Cys569Tyr) n.1645G>A n.496G>A c.1850G>A (p.Cys617Tyr) c.1973G>A (p.Cys658Tyr) c.924G>A c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.263G>A (p.Cys88Tyr) c.-1019G>A (n.-1019G>A) c.1622G>A (p.Cys541Tyr) c.2000G>A (p.Cys667Tyr) n.2400G>A n.2423G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547696A>C | CA381271245 | LTBP3 | c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.1117T>G (p.Cys373Gly) c.1705T>G (p.Cys569Gly) n.1644T>G n.495T>G c.1849T>G (p.Cys617Gly) c.1972T>G (p.Cys658Gly) c.923T>G c.*1617T>G (n.*1617T>G) c.262T>G (p.Cys88Gly) c.-1020T>G (n.-1020T>G) c.1621T>G (p.Cys541Gly) c.1999T>G (p.Cys667Gly) n.2399T>G n.2422T>G | |
| 11 | g.65547696A>G | CA381271247 | LTBP3 | c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.1117T>C (p.Cys373Arg) c.1705T>C (p.Cys569Arg) n.1644T>C n.495T>C c.1849T>C (p.Cys617Arg) c.1972T>C (p.Cys658Arg) c.923T>C c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.262T>C (p.Cys88Arg) c.-1020T>C (n.-1020T>C) c.1621T>C (p.Cys541Arg) c.1999T>C (p.Cys667Arg) n.2399T>C n.2422T>C | |
| 11 | g.65547696A>T | CA381271248 | LTBP3 | c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.1117T>A (p.Cys373Ser) c.1705T>A (p.Cys569Ser) n.1644T>A n.495T>A c.1849T>A (p.Cys617Ser) c.1972T>A (p.Cys658Ser) c.923T>A c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.262T>A (p.Cys88Ser) c.-1020T>A (n.-1020T>A) c.1621T>A (p.Cys541Ser) c.1999T>A (p.Cys667Ser) n.2399T>A n.2422T>A | |
| 11 | g.65547697C>A | CA475174885 | LTBP3 | c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.1116G>T (p.Ser372=) c.1704G>T (p.Ser568=) n.1643G>T n.494G>T c.1848G>T (p.Ser616=) c.1971G>T (p.Ser657=) c.922G>T c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.261G>T (p.Ser87=) c.-1021G>T (n.-1021G>T) c.1620G>T (p.Ser540=) c.1998G>T (p.Ser666=) n.2398G>T n.2421G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547697C= | CA1979276791 | LTBP3 | c.*1234G= (n.*1234G=) c.1116G= (p.Ser372=) c.1704G= (p.Ser568=) n.1643G= n.494G= c.1848G= (p.Ser616=) c.1971G= (p.Ser657=) c.922G= c.*1616G= (n.*1616G=) c.261G= (p.Ser87=) c.-1021G= (n.-1021G=) c.1620G= (p.Ser540=) c.1998G= (p.Ser666=) n.2398G= n.2421G= | |
| 11 | g.65547697C>G | CA6100791 | LTBP3 | c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.1116G>C (p.Ser372=) c.1704G>C (p.Ser568=) n.1643G>C n.494G>C c.1848G>C (p.Ser616=) c.1971G>C (p.Ser657=) c.922G>C c.*1616G>C (n.*1616G>C) c.261G>C (p.Ser87=) c.-1021G>C (n.-1021G>C) c.1620G>C (p.Ser540=) c.1998G>C (p.Ser666=) n.2398G>C n.2421G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547697C>T | CA6100792 | LTBP3 | c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.1116G>A (p.Ser372=) c.1704G>A (p.Ser568=) n.1643G>A n.494G>A c.1848G>A (p.Ser616=) c.1971G>A (p.Ser657=) c.922G>A c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.261G>A (p.Ser87=) c.-1021G>A (n.-1021G>A) c.1620G>A (p.Ser540=) c.1998G>A (p.Ser666=) n.2398G>A n.2421G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547698G>A | CA381271251 | LTBP3 | c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.1115C>T (p.Ser372Leu) c.1703C>T (p.Ser568Leu) n.1642C>T n.493C>T c.1847C>T (p.Ser616Leu) c.1970C>T (p.Ser657Leu) c.921C>T c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.260C>T (p.Ser87Leu) c.-1022C>T (n.-1022C>T) c.1619C>T (p.Ser540Leu) c.1997C>T (p.Ser666Leu) n.2397C>T n.2420C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.65547698G>C | CA381271253 | LTBP3 | c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.1115C>G (p.Ser372Trp) c.1703C>G (p.Ser568Trp) n.1642C>G n.493C>G c.1847C>G (p.Ser616Trp) c.1970C>G (p.Ser657Trp) c.921C>G c.*1615C>G (n.*1615C>G) c.260C>G (p.Ser87Trp) c.-1022C>G (n.-1022C>G) c.1619C>G (p.Ser540Trp) c.1997C>G (p.Ser666Trp) n.2397C>G n.2420C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65547698G>T | CA381271254 | LTBP3 | c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.1115C>A (p.Ser372Ter) c.1703C>A (p.Ser568Ter) n.1642C>A n.493C>A c.1847C>A (p.Ser616Ter) c.1970C>A (p.Ser657Ter) c.921C>A c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.260C>A (p.Ser87Ter) c.-1022C>A (n.-1022C>A) c.1619C>A (p.Ser540Ter) c.1997C>A (p.Ser666Ter) n.2397C>A n.2420C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.65547699A>C | CA381271255 | LTBP3 | c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.1702T>G (p.Ser568Ala) n.1641T>G n.492T>G c.1846T>G (p.Ser616Ala) c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.920T>G c.*1614T>G (n.*1614T>G) c.259T>G (p.Ser87Ala) c.-1023T>G (n.-1023T>G) c.1618T>G (p.Ser540Ala) c.1996T>G (p.Ser666Ala) n.2396T>G n.2419T>G | |
| 11 | g.65547699A>G | CA381271257 | LTBP3 | c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.1702T>C (p.Ser568Pro) n.1641T>C n.492T>C c.1846T>C (p.Ser616Pro) c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.920T>C c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.259T>C (p.Ser87Pro) c.-1023T>C (n.-1023T>C) c.1618T>C (p.Ser540Pro) c.1996T>C (p.Ser666Pro) n.2396T>C n.2419T>C | |
| 11 | g.65547699A>T | CA381271258 | LTBP3 | c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.1702T>A (p.Ser568Thr) n.1641T>A n.492T>A c.1846T>A (p.Ser616Thr) c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.920T>A c.*1614T>A (n.*1614T>A) c.259T>A (p.Ser87Thr) c.-1023T>A (n.-1023T>A) c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.1996T>A (p.Ser666Thr) n.2396T>A n.2419T>A | |
| 11 | g.65547700G>A | CA475174907 | LTBP3 | c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.1113C>T (p.Arg371=) c.1701C>T (p.Arg567=) n.1640C>T n.491C>T c.1845C>T (p.Arg615=) c.1968C>T (p.Arg656=) c.919C>T c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.258C>T (p.Arg86=) c.-1024C>T (n.-1024C>T) c.1617C>T (p.Arg539=) c.1995C>T (p.Arg665=) n.2395C>T n.2418C>T | |
| 11 | g.65547700G>C | CA475174908 | LTBP3 | c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.1113C>G (p.Arg371=) c.1701C>G (p.Arg567=) n.1640C>G n.491C>G c.1845C>G (p.Arg615=) c.1968C>G (p.Arg656=) c.919C>G c.*1613C>G (n.*1613C>G) c.258C>G (p.Arg86=) c.-1024C>G (n.-1024C>G) c.1617C>G (p.Arg539=) c.1995C>G (p.Arg665=) n.2395C>G n.2418C>G | |
| 11 | g.65547700G>T | CA475174909 | LTBP3 | c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.1113C>A (p.Arg371=) c.1701C>A (p.Arg567=) n.1640C>A n.491C>A c.1845C>A (p.Arg615=) c.1968C>A (p.Arg656=) c.919C>A c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.258C>A (p.Arg86=) c.-1024C>A (n.-1024C>A) c.1617C>A (p.Arg539=) c.1995C>A (p.Arg665=) n.2395C>A n.2418C>A | |
| 11 | g.65547700dup | CA2574875945 | LTBP3 | c.*1231dup (n.*1231dup) c.1113dup (p.Ser372LeufsTer?) c.1701dup (p.Ser568LeufsTer?) n.1640dup n.491dup c.1845dup (p.Ser616LeufsTer?) c.1968dup (p.Ser657LeufsTer?) c.919dup c.*1613dup (n.*1613dup) c.258dup (p.Ser87LeufsTer?) c.-1024dup (n.-1024dup) c.1617dup (p.Ser540LeufsTer?) c.1995dup (p.Ser666LeufsTer?) n.2395dup n.2418dup | |
| 11 | g.65547701C>A | CA381271259 | LTBP3 | c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.1700G>T (p.Arg567Leu) n.1639G>T n.490G>T c.1844G>T (p.Arg615Leu) c.1967G>T (p.Arg656Leu) c.918G>T c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.257G>T (p.Arg86Leu) c.-1025G>T (n.-1025G>T) c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.1994G>T (p.Arg665Leu) n.2394G>T n.2417G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.65547701C>T | CA381271262 | LTBP3 | c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.1112G>A (p.Arg371His) c.1700G>A (p.Arg567His) n.1639G>A n.490G>A c.1844G>A (p.Arg615His) c.1967G>A (p.Arg656His) c.918G>A c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.257G>A (p.Arg86His) c.-1025G>A (n.-1025G>A) c.1616G>A (p.Arg539His) c.1994G>A (p.Arg665His) n.2394G>A n.2417G>A | gnomAD v4 |
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