Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.6554676T>A | CA372880005 | GLDC | c.2308A>T (p.Ile770Phe) n.743A>T c.508A>T (p.Ile170Phe) n.495A>T n.2008A>T n.1876A>T c.10A>T (p.Ile4Phe) n.2016A>T n.547A>T n.234A>T | |
9 | g.6554676T>C | CA4980299 | GLDC | c.2308A>G (p.Ile770Val) n.743A>G c.508A>G (p.Ile170Val) n.495A>G n.2008A>G n.1876A>G c.10A>G (p.Ile4Val) n.2016A>G n.547A>G n.234A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554676T>G | CA372880009 | GLDC | c.2308A>C (p.Ile770Leu) n.743A>C c.508A>C (p.Ile170Leu) n.495A>C n.2008A>C n.1876A>C c.10A>C (p.Ile4Leu) n.2016A>C n.547A>C n.234A>C | |
9 | g.6554676T= | CA1830507267 | GLDC | c.2308A= (p.Ile770=) n.743A= c.508A= (p.Ile170=) n.495A= n.2008A= n.1876A= c.10A= (p.Ile4=) n.2016A= n.547A= n.234A= | |
9 | g.6554676_6554677delinsTG | CA1830507270 | GLDC | c.2307_2308delinsCA (p.Pro769=) n.742_743delinsCA c.507_508delinsCA (p.Pro169=) n.494_495delinsCA n.2007_2008delinsCA n.1875_1876delinsCA c.9_10delinsCA (p.Pro3=) n.2015_2016delinsCA n.546_547delinsCA n.233_234delinsCA | |
9 | g.6554677G>A | CA4980300 | GLDC | c.2307C>T (p.Pro769=) n.742C>T c.507C>T (p.Pro169=) n.494C>T n.2007C>T n.1875C>T c.9C>T (p.Pro3=) n.2015C>T n.546C>T n.233C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554677G>C | CA463584688 | GLDC | c.2307C>G (p.Pro769=) n.742C>G c.507C>G (p.Pro169=) n.494C>G n.2007C>G n.1875C>G c.9C>G (p.Pro3=) n.2015C>G n.546C>G n.233C>G | |
9 | g.6554677G= | CA1830507279 | GLDC | c.2307C= (p.Pro769=) n.742C= c.507C= (p.Pro169=) n.494C= n.2007C= n.1875C= c.9C= (p.Pro3=) n.2015C= n.546C= n.233C= | |
9 | g.6554677G>T | CA463584689 | GLDC | c.2307C>A (p.Pro769=) n.742C>A c.507C>A (p.Pro169=) n.494C>A n.2007C>A n.1875C>A c.9C>A (p.Pro3=) n.2015C>A n.546C>A n.233C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.6554679del | CA585762276 | GLDC | c.2307del (p.Ile770SerfsTer3) n.742del c.507del (p.Ile170SerfsTer3) n.494del n.2007del n.1875del c.9del (p.Ile4SerfsTer3) n.2015del n.546del n.233del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6554678G>A | CA263356 | GLDC | c.2306C>T (p.Pro769Leu) n.741C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) n.493C>T n.2006C>T n.1874C>T c.8C>T (p.Pro3Leu) n.2014C>T n.545C>T n.232C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.6554678G>C | CA372880018 | GLDC | c.2306C>G (p.Pro769Arg) n.741C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) n.493C>G n.2006C>G n.1874C>G c.8C>G (p.Pro3Arg) n.2014C>G n.545C>G n.232C>G | |
9 | g.6554678G= | CA1830507283 | GLDC | c.2306C= (p.Pro769=) n.741C= c.506C= (p.Pro169=) n.493C= n.2006C= n.1874C= c.8C= (p.Pro3=) n.2014C= n.545C= n.232C= | |
9 | g.6554678G>T | CA372880014 | GLDC | c.2306C>A (p.Pro769His) n.741C>A c.506C>A (p.Pro169His) n.493C>A n.2006C>A n.1874C>A c.8C>A (p.Pro3His) n.2014C>A n.545C>A n.232C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6554679G>A | CA372880021 | GLDC | c.2305C>T (p.Pro769Ser) n.740C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) n.492C>T n.2005C>T n.1873C>T c.7C>T (p.Pro3Ser) n.2013C>T n.544C>T n.231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6554679G>C | CA372880023 | GLDC | c.2305C>G (p.Pro769Ala) n.740C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) n.492C>G n.2005C>G n.1873C>G c.7C>G (p.Pro3Ala) n.2013C>G n.544C>G n.231C>G | ClinVar |
9 | g.6554679G= | CA1830507290 | GLDC | c.2305C= (p.Pro769=) n.740C= c.505C= (p.Pro169=) n.492C= n.2005C= n.1873C= c.7C= (p.Pro3=) n.2013C= n.544C= n.231C= | |
9 | g.6554679G>T | CA4980301 | GLDC | c.2305C>A (p.Pro769Thr) n.740C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) n.492C>A n.2005C>A n.1873C>A c.7C>A (p.Pro3Thr) n.2013C>A n.544C>A n.231C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554680C>A | CA4980303 | GLDC | c.2304G>T (p.Gly768=) n.739G>T c.504G>T (p.Gly168=) n.491G>T n.2004G>T n.1872G>T c.6G>T (p.Gly2=) n.2012G>T n.543G>T n.230G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.6554680C= | CA1830507301 | GLDC | c.2304G= (p.Gly768=) n.739G= c.504G= (p.Gly168=) n.491G= n.2004G= n.1872G= c.6G= (p.Gly2=) n.2012G= n.543G= n.230G= | |
9 | g.6554680C>G | CA463584690 | GLDC | c.2304G>C (p.Gly768=) n.739G>C c.504G>C (p.Gly168=) n.491G>C n.2004G>C n.1872G>C c.6G>C (p.Gly2=) n.2012G>C n.543G>C n.230G>C | ClinVar |
9 | g.6554680C>T | CA4980302 | GLDC | c.2304G>A (p.Gly768=) n.739G>A c.504G>A (p.Gly168=) n.491G>A n.2004G>A n.1872G>A c.6G>A (p.Gly2=) n.2012G>A n.543G>A n.230G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554683del | CA2689357658 | GLDC | c.2304del (p.Ile770SerfsTer3) n.739del c.504del (p.Ile170SerfsTer3) n.491del n.2004del n.1872del c.6del (p.Ile4SerfsTer3) n.2012del n.543del n.230del | gnomAD v4 |
9 | g.6554681C>A | CA372880034 | GLDC | c.2303G>T (p.Gly768Val) n.738G>T c.503G>T (p.Gly168Val) n.490G>T n.2003G>T n.1871G>T c.5G>T (p.Gly2Val) n.2011G>T n.542G>T n.229G>T | |
9 | g.6554681C>G | CA372880032 | GLDC | c.2303G>C (p.Gly768Ala) n.738G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) n.490G>C n.2003G>C n.1871G>C c.5G>C (p.Gly2Ala) n.2011G>C n.542G>C n.229G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.6554681C>T | CA372880029 | GLDC | c.2303G>A (p.Gly768Glu) n.738G>A c.503G>A (p.Gly168Glu) n.490G>A n.2003G>A n.1871G>A c.5G>A (p.Gly2Glu) n.2011G>A n.542G>A n.229G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6554682C>A | CA372880037 | GLDC | c.2302G>T (p.Gly768Trp) n.737G>T c.502G>T (p.Gly168Trp) n.489G>T n.2002G>T n.1870G>T c.4G>T (p.Gly2Trp) n.2010G>T n.541G>T n.228G>T | |
9 | g.6554682C>G | CA372880040 | GLDC | c.2302G>C (p.Gly768Arg) n.737G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) n.489G>C n.2002G>C n.1870G>C c.4G>C (p.Gly2Arg) n.2010G>C n.541G>C n.228G>C | |
9 | g.6554682C>T | CA372880043 | GLDC | c.2302G>A (p.Gly768Arg) n.737G>A c.502G>A (p.Gly168Arg) n.489G>A n.2002G>A n.1870G>A c.4G>A (p.Gly2Arg) n.2010G>A n.541G>A n.228G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6554683C>A | CA372880047 | GLDC | c.2301G>T (p.Met767Ile) n.736G>T c.501G>T (p.Met167Ile) n.488G>T n.2001G>T n.1869G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.2009G>T n.540G>T n.227G>T | |
9 | g.6554683C>G | CA372880049 | GLDC | c.2301G>C (p.Met767Ile) n.736G>C c.501G>C (p.Met167Ile) n.488G>C n.2001G>C n.1869G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.2009G>C n.540G>C n.227G>C | |
9 | g.6554683C>T | CA372880052 | GLDC | c.2301G>A (p.Met767Ile) n.736G>A c.501G>A (p.Met167Ile) n.488G>A n.2001G>A n.1869G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.2009G>A n.540G>A n.227G>A | |
9 | g.6554684A>C | CA372880055 | GLDC | c.2300T>G (p.Met767Arg) n.735T>G c.500T>G (p.Met167Arg) n.487T>G n.2000T>G n.1868T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.2008T>G n.539T>G n.226T>G | |
9 | g.6554684A>G | CA372880060 | GLDC | c.2300T>C (p.Met767Thr) n.735T>C c.500T>C (p.Met167Thr) n.487T>C n.2000T>C n.1868T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.2008T>C n.539T>C n.226T>C | gnomAD v4 |
9 | g.6554684A>T | CA372880058 | GLDC | c.2300T>A (p.Met767Lys) n.735T>A c.500T>A (p.Met167Lys) n.487T>A n.2000T>A n.1868T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.2008T>A n.539T>A n.226T>A | |
9 | g.6554685T>A | CA372880064 | GLDC | c.2299A>T (p.Met767Leu) n.734A>T c.499A>T (p.Met167Leu) n.486A>T n.1999A>T n.1867A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.2007A>T n.538A>T n.225A>T | |
9 | g.6554685T>C | CA372880068 | GLDC | c.2299A>G (p.Met767Val) n.734A>G c.499A>G (p.Met167Val) n.486A>G n.1999A>G n.1867A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.2007A>G n.538A>G n.225A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6554685T>G | CA372880065 | GLDC | c.2299A>C (p.Met767Leu) n.734A>C c.499A>C (p.Met167Leu) n.486A>C n.1999A>C n.1867A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.2007A>C n.538A>C n.225A>C | |
9 | g.6554685T= | CA1830507312 | GLDC | c.2299A= (p.Met767=) n.734A= c.499A= (p.Met167=) n.486A= n.1999A= n.1867A= c.1A= (p.Met1=) n.2007A= n.538A= n.225A= | |
9 | g.6554686G>A | CA463584692 | GLDC | c.2298C>T (p.Gly766=) n.733C>T c.498C>T (p.Gly166=) n.485C>T n.1998C>T n.1866C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.2006C>T n.537C>T n.224C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6554686G>C | CA463584693 | GLDC | c.2298C>G (p.Gly766=) n.733C>G c.498C>G (p.Gly166=) n.485C>G n.1998C>G n.1866C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.2006C>G n.537C>G n.224C>G | |
9 | g.6554686G= | CA1830507319 | GLDC | c.2298C= (p.Gly766=) n.733C= c.498C= (p.Gly166=) n.485C= n.1998C= n.1866C= c.-1C= (n.-1C=) n.2006C= n.537C= n.224C= | |
9 | g.6554686G>T | CA188650343 | GLDC | c.2298C>A (p.Gly766=) n.733C>A c.498C>A (p.Gly166=) n.485C>A n.1998C>A n.1866C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.2006C>A n.537C>A n.224C>A | dbSNP |
9 | g.6554687C>A | CA4980304 | GLDC | c.2297G>T (p.Gly766Val) n.732G>T c.497G>T (p.Gly166Val) n.484G>T n.1997G>T n.1865G>T c.-2G>T (n.-2G>T) n.2005G>T n.536G>T n.223G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6554687C= | CA1830507328 | GLDC | c.2297G= (p.Gly766=) n.732G= c.497G= (p.Gly166=) n.484G= n.1997G= n.1865G= c.-2G= (n.-2G=) n.2005G= n.536G= n.223G= | |
9 | g.6554687C>G | CA372880073 | GLDC | c.2297G>C (p.Gly766Ala) n.732G>C c.497G>C (p.Gly166Ala) n.484G>C n.1997G>C n.1865G>C c.-2G>C (n.-2G>C) n.2005G>C n.536G>C n.223G>C | |
9 | g.6554687C>T | CA372880075 | GLDC | c.2297G>A (p.Gly766Asp) n.732G>A c.497G>A (p.Gly166Asp) n.484G>A n.1997G>A n.1865G>A c.-2G>A (n.-2G>A) n.2005G>A n.536G>A n.223G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6554688C>A | CA372880077 | GLDC | c.2296G>T (p.Gly766Cys) n.731G>T c.496G>T (p.Gly166Cys) n.483G>T n.1996G>T n.1864G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.2004G>T n.535G>T n.222G>T | |
9 | g.6554688C>G | CA372880079 | GLDC | c.2296G>C (p.Gly766Arg) n.731G>C c.496G>C (p.Gly166Arg) n.483G>C n.1996G>C n.1864G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.2004G>C n.535G>C n.222G>C | gnomAD v4 |
9 | g.6554688C>T | CA372880082 | GLDC | c.2296G>A (p.Gly766Ser) n.731G>A c.496G>A (p.Gly166Ser) n.483G>A n.1996G>A n.1864G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.2004G>A n.535G>A n.222G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554689A= | CA1830507335 | GLDC | c.2295T= (p.Pro765=) n.730T= c.495T= (p.Pro165=) n.482T= n.1995T= n.1863T= c.-4T= (n.-4T=) n.2003T= n.534T= n.221T= | |
9 | g.6554689A>C | CA463584694 | GLDC | c.2295T>G (p.Pro765=) n.730T>G c.495T>G (p.Pro165=) n.482T>G n.1995T>G n.1863T>G c.-4T>G (n.-4T>G) n.2003T>G n.534T>G n.221T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554689A>G | CA463584695 | GLDC | c.2295T>C (p.Pro765=) n.730T>C c.495T>C (p.Pro165=) n.482T>C n.1995T>C n.1863T>C c.-4T>C (n.-4T>C) n.2003T>C n.534T>C n.221T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.6554689A>T | CA463584696 | GLDC | c.2295T>A (p.Pro765=) n.730T>A c.495T>A (p.Pro165=) n.482T>A n.1995T>A n.1863T>A c.-4T>A (n.-4T>A) n.2003T>A n.534T>A n.221T>A | |
9 | g.6554690G>A | CA372880085 | GLDC | c.2294C>T (p.Pro765Leu) n.729C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) n.481C>T n.1994C>T n.1862C>T c.-5C>T (n.-5C>T) n.2002C>T n.533C>T n.220C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6554690G>C | CA372880088 | GLDC | c.2294C>G (p.Pro765Arg) n.729C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) n.481C>G n.1994C>G n.1862C>G c.-5C>G (n.-5C>G) n.2002C>G n.533C>G n.220C>G | |
9 | g.6554690G>T | CA372880091 | GLDC | c.2294C>A (p.Pro765His) n.729C>A c.494C>A (p.Pro165His) n.481C>A n.1994C>A n.1862C>A c.-5C>A (n.-5C>A) n.2002C>A n.533C>A n.220C>A | |
9 | g.6554691G>A | CA263353 | GLDC | c.2293C>T (p.Pro765Ser) n.728C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) n.480C>T n.1993C>T n.1861C>T c.-6C>T (n.-6C>T) n.2001C>T n.532C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6554691G>C | CA372880095 | GLDC | c.2293C>G (p.Pro765Ala) n.728C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) n.480C>G n.1993C>G n.1861C>G c.-6C>G (n.-6C>G) n.2001C>G n.532C>G n.219C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554691G= | CA1830507340 | GLDC | c.2293C= (p.Pro765=) n.728C= c.493C= (p.Pro165=) n.480C= n.1993C= n.1861C= c.-6C= (n.-6C=) n.2001C= n.532C= n.219C= | |
9 | g.6554691G>T | CA372880097 | GLDC | c.2293C>A (p.Pro765Thr) n.728C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) n.480C>A n.1993C>A n.1861C>A c.-6C>A (n.-6C>A) n.2001C>A n.532C>A n.219C>A | |
9 | g.6554692A>C | CA463584697 | GLDC | c.2292T>G (p.Gly764=) n.727T>G c.492T>G (p.Gly164=) n.479T>G n.1992T>G n.1860T>G c.-7T>G (n.-7T>G) n.2000T>G n.531T>G n.218T>G | |
9 | g.6554692A>G | CA463584698 | GLDC | c.2292T>C (p.Gly764=) n.727T>C c.492T>C (p.Gly164=) n.479T>C n.1992T>C n.1860T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.2000T>C n.531T>C n.218T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6554692A>T | CA463584699 | GLDC | c.2292T>A (p.Gly764=) n.727T>A c.492T>A (p.Gly164=) n.479T>A n.1992T>A n.1860T>A c.-7T>A (n.-7T>A) n.2000T>A n.531T>A n.218T>A | |
9 | g.6554693C>A | CA372880107 | GLDC | c.2291G>T (p.Gly764Val) n.726G>T c.491G>T (p.Gly164Val) n.478G>T n.1991G>T n.1859G>T c.-8G>T (n.-8G>T) n.1999G>T n.530G>T n.217G>T | |
9 | g.6554693C>G | CA372880103 | GLDC | c.2291G>C (p.Gly764Ala) n.726G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) n.478G>C n.1991G>C n.1859G>C c.-8G>C (n.-8G>C) n.1999G>C n.530G>C n.217G>C | |
9 | g.6554693C>T | CA372880100 | GLDC | c.2291G>A (p.Gly764Asp) n.726G>A c.491G>A (p.Gly164Asp) n.478G>A n.1991G>A n.1859G>A c.-8G>A (n.-8G>A) n.1999G>A n.530G>A n.217G>A | |
9 | g.6554694C>A | CA372880110 | GLDC | c.2290G>T (p.Gly764Cys) n.725G>T c.490G>T (p.Gly164Cys) n.477G>T n.1990G>T n.1858G>T c.-9G>T (n.-9G>T) n.1998G>T n.529G>T n.216G>T | |
9 | g.6554694C= | CA1830507346 | GLDC | c.2290G= (p.Gly764=) n.725G= c.490G= (p.Gly164=) n.477G= n.1990G= n.1858G= c.-9G= (n.-9G=) n.1998G= n.529G= n.216G= | |
9 | g.6554694C>G | CA372880112 | GLDC | c.2290G>C (p.Gly764Arg) n.725G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) n.477G>C n.1990G>C n.1858G>C c.-9G>C (n.-9G>C) n.1998G>C n.529G>C n.216G>C | |
9 | g.6554694C>T | CA4980305 | GLDC | c.2290G>A (p.Gly764Ser) n.725G>A c.490G>A (p.Gly164Ser) n.477G>A n.1990G>A n.1858G>A c.-9G>A (n.-9G>A) n.1998G>A n.529G>A n.216G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6554695A= | CA1830507349 | GLDC | c.2289T= (p.Gly763=) n.724T= c.489T= (p.Gly163=) n.476T= n.1989T= n.1857T= c.-10T= (n.-10T=) n.1997T= n.528T= n.215T= | |
9 | g.6554695A>C | CA463584700 | GLDC | c.2289T>G (p.Gly763=) n.724T>G c.489T>G (p.Gly163=) n.476T>G n.1989T>G n.1857T>G c.-10T>G (n.-10T>G) n.1997T>G n.528T>G n.215T>G | |
9 | g.6554695A>G | CA4980306 | GLDC | c.2289T>C (p.Gly763=) n.724T>C c.489T>C (p.Gly163=) n.476T>C n.1989T>C n.1857T>C c.-10T>C (n.-10T>C) n.1997T>C n.528T>C n.215T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6554695A>T | CA463584701 | GLDC | c.2289T>A (p.Gly763=) n.724T>A c.489T>A (p.Gly163=) n.476T>A n.1989T>A n.1857T>A c.-10T>A (n.-10T>A) n.1997T>A n.528T>A n.215T>A | |
9 | g.6554696C>A | CA372880117 | GLDC | c.2288G>T (p.Gly763Val) n.723G>T c.488G>T (p.Gly163Val) n.475G>T n.1988G>T n.1856G>T c.-11G>T (n.-11G>T) n.1996G>T n.527G>T n.214G>T | |
9 | g.6554696C= | CA1830507354 | GLDC | c.2288G= (p.Gly763=) n.723G= c.488G= (p.Gly163=) n.475G= n.1988G= n.1856G= c.-11G= (n.-11G=) n.1996G= n.527G= n.214G= | |
9 | g.6554696C>G | CA372880119 | GLDC | c.2288G>C (p.Gly763Ala) n.723G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) n.475G>C n.1988G>C n.1856G>C c.-11G>C (n.-11G>C) n.1996G>C n.527G>C n.214G>C | |
9 | g.6554696C>T | CA372880122 | GLDC | c.2288G>A (p.Gly763Asp) n.723G>A c.488G>A (p.Gly163Asp) n.475G>A n.1988G>A n.1856G>A c.-11G>A (n.-11G>A) n.1996G>A n.527G>A n.214G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.6554697C>A | CA372880125 | GLDC | c.2287G>T (p.Gly763Cys) n.722G>T c.487G>T (p.Gly163Cys) n.474G>T n.1987G>T n.1855G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.1995G>T n.526G>T n.213G>T | ClinVar |
9 | g.6554697C>G | CA372880128 | GLDC | c.2287G>C (p.Gly763Arg) n.722G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) n.474G>C n.1987G>C n.1855G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.1995G>C n.526G>C n.213G>C | |
9 | g.6554697C>T | CA372880131 | GLDC | c.2287G>A (p.Gly763Ser) n.722G>A c.487G>A (p.Gly163Ser) n.474G>A n.1987G>A n.1855G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.1995G>A n.526G>A n.213G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6554698T>A | CA463584702 | GLDC | c.2286A>T (p.Gly762=) n.721A>T c.486A>T (p.Gly162=) n.473A>T n.1986A>T n.1854A>T c.-13A>T (n.-13A>T) n.1994A>T n.525A>T n.212A>T | gnomAD v4 |
9 | g.6554698T>C | CA463584703 | GLDC | c.2286A>G (p.Gly762=) n.721A>G c.486A>G (p.Gly162=) n.473A>G n.1986A>G n.1854A>G c.-13A>G (n.-13A>G) n.1994A>G n.525A>G n.212A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.6554698T>G | CA463584704 | GLDC | c.2286A>C (p.Gly762=) n.721A>C c.486A>C (p.Gly162=) n.473A>C n.1986A>C n.1854A>C c.-13A>C (n.-13A>C) n.1994A>C n.525A>C n.212A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554699C>A | CA372880134 | GLDC | c.2285G>T (p.Gly762Val) n.720G>T c.485G>T (p.Gly162Val) n.472G>T n.1985G>T n.1853G>T c.-14G>T (n.-14G>T) n.1993G>T n.524G>T n.211G>T | |
9 | g.6554699C>G | CA372880137 | GLDC | c.2285G>C (p.Gly762Ala) n.720G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) n.472G>C n.1985G>C n.1853G>C c.-14G>C (n.-14G>C) n.1993G>C n.524G>C n.211G>C | |
9 | g.6554699C>T | CA372880139 | GLDC | c.2285G>A (p.Gly762Glu) n.720G>A c.485G>A (p.Gly162Glu) n.472G>A n.1985G>A n.1853G>A c.-14G>A (n.-14G>A) n.1993G>A n.524G>A n.211G>A | |
9 | g.6554700C>A | CA372880144 | GLDC | c.2284G>T (p.Gly762Ter) n.719G>T c.484G>T (p.Gly162Ter) n.471G>T n.1984G>T n.1852G>T c.-15G>T (n.-15G>T) n.1992G>T n.523G>T n.210G>T | |
9 | g.6554700C= | CA1830507357 | GLDC | c.2284G= (p.Gly762=) n.719G= c.484G= (p.Gly162=) n.471G= n.1984G= n.1852G= c.-15G= (n.-15G=) n.1992G= n.523G= n.210G= | |
9 | g.6554700C>G | CA372880147 | GLDC | c.2284G>C (p.Gly762Arg) n.719G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) n.471G>C n.1984G>C n.1852G>C c.-15G>C (n.-15G>C) n.1992G>C n.523G>C n.210G>C | |
9 | g.6554700C>T | CA344726 | GLDC | c.2284G>A (p.Gly762Arg) n.719G>A c.484G>A (p.Gly162Arg) n.471G>A n.1984G>A n.1852G>A c.-15G>A (n.-15G>A) n.1992G>A n.523G>A n.210G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.6554701T>A | CA463584705 | GLDC | c.2283A>T (p.Gly761=) n.718A>T c.483A>T (p.Gly161=) n.470A>T n.1983A>T n.1851A>T c.-16A>T (n.-16A>T) n.1991A>T n.522A>T n.209A>T | gnomAD v4 |
9 | g.6554701T>C | CA463584706 | GLDC | c.2283A>G (p.Gly761=) n.718A>G c.483A>G (p.Gly161=) n.470A>G n.1983A>G n.1851A>G c.-16A>G (n.-16A>G) n.1991A>G n.522A>G n.209A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.6554701T>G | CA463584707 | GLDC | c.2283A>C (p.Gly761=) n.718A>C c.483A>C (p.Gly161=) n.470A>C n.1983A>C n.1851A>C c.-16A>C (n.-16A>C) n.1991A>C n.522A>C n.209A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554701T= | CA1830507362 | GLDC | c.2283A= (p.Gly761=) n.718A= c.483A= (p.Gly161=) n.470A= n.1983A= n.1851A= c.-16A= (n.-16A=) n.1991A= n.522A= n.209A= | |
9 | g.6554702C>A | CA372880152 | GLDC | c.2282G>T (p.Gly761Val) n.717G>T c.482G>T (p.Gly161Val) n.469G>T n.1982G>T n.1850G>T c.-17G>T (n.-17G>T) n.1990G>T n.521G>T n.208G>T | |
9 | g.6554702C>G | CA372880154 | GLDC | c.2282G>C (p.Gly761Ala) n.717G>C c.482G>C (p.Gly161Ala) n.469G>C n.1982G>C n.1850G>C c.-17G>C (n.-17G>C) n.1990G>C n.521G>C n.208G>C | |
9 | g.6554702C>T | CA372880156 | GLDC | c.2282G>A (p.Gly761Glu) n.717G>A c.482G>A (p.Gly161Glu) n.469G>A n.1982G>A n.1850G>A c.-17G>A (n.-17G>A) n.1990G>A n.521G>A n.208G>A | |
9 | g.6554703C>A | CA372880158 | GLDC | c.2281G>T (p.Gly761Ter) n.716G>T c.481G>T (p.Gly161Ter) n.468G>T n.1981G>T n.1849G>T c.-18G>T (n.-18G>T) n.1989G>T n.520G>T n.207G>T | |
9 | g.6554703C= | CA1830507374 | GLDC | c.2281G= (p.Gly761=) n.716G= c.481G= (p.Gly161=) n.468G= n.1981G= n.1849G= c.-18G= (n.-18G=) n.1989G= n.520G= n.207G= | |
9 | g.6554703C>G | CA256161 | GLDC | c.2281G>C (p.Gly761Arg) n.716G>C c.481G>C (p.Gly161Arg) n.468G>C n.1981G>C n.1849G>C c.-18G>C (n.-18G>C) n.1989G>C n.520G>C n.207G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.6554703C>T | CA4980307 | GLDC | c.2281G>A (p.Gly761Arg) n.716G>A c.481G>A (p.Gly161Arg) n.468G>A n.1981G>A n.1849G>A c.-18G>A (n.-18G>A) n.1989G>A n.520G>A n.207G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554704G>A | CA4980308 | GLDC | c.2280C>T (p.His760=) n.715C>T c.480C>T (p.His160=) n.467C>T n.1980C>T n.1848C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.1988C>T n.519C>T n.206C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554704G>C | CA372880165 | GLDC | c.2280C>G (p.His760Gln) n.715C>G c.480C>G (p.His160Gln) n.467C>G n.1980C>G n.1848C>G c.-19C>G (n.-19C>G) n.1988C>G n.519C>G n.206C>G | |
9 | g.6554704G= | CA1830507388 | GLDC | c.2280C= (p.His760=) n.715C= c.480C= (p.His160=) n.467C= n.1980C= n.1848C= c.-19C= (n.-19C=) n.1988C= n.519C= n.206C= | |
9 | g.6554704G>T | CA372880168 | GLDC | c.2280C>A (p.His760Gln) n.715C>A c.480C>A (p.His160Gln) n.467C>A n.1980C>A n.1848C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.1988C>A n.519C>A n.206C>A | |
9 | g.6554705T>A | CA372880170 | GLDC | c.2279A>T (p.His760Leu) n.714A>T c.479A>T (p.His160Leu) n.466A>T n.1979A>T n.1847A>T c.-20A>T (n.-20A>T) n.1987A>T n.518A>T n.205A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.6554705T>C | CA372880173 | GLDC | c.2279A>G (p.His760Arg) n.714A>G c.479A>G (p.His160Arg) n.466A>G n.1979A>G n.1847A>G c.-20A>G (n.-20A>G) n.1987A>G n.518A>G n.205A>G | dbSNP |
9 | g.6554705T>G | CA372880176 | GLDC | c.2279A>C (p.His760Pro) n.714A>C c.479A>C (p.His160Pro) n.466A>C n.1979A>C n.1847A>C c.-20A>C (n.-20A>C) n.1987A>C n.518A>C n.205A>C | |
9 | g.6554705T= | CA1830507391 | GLDC | c.2279A= (p.His760=) n.714A= c.479A= (p.His160=) n.466A= n.1979A= n.1847A= c.-20A= (n.-20A=) n.1987A= n.518A= n.205A= | |
9 | g.6554706G>A | CA372880179 | GLDC | c.2278C>T (p.His760Tyr) n.713C>T c.478C>T (p.His160Tyr) n.465C>T n.1978C>T n.1846C>T c.-21C>T (n.-21C>T) n.1986C>T n.517C>T n.204C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6554706G>C | CA372880183 | GLDC | c.2278C>G (p.His760Asp) n.713C>G c.478C>G (p.His160Asp) n.465C>G n.1978C>G n.1846C>G c.-21C>G (n.-21C>G) n.1986C>G n.517C>G n.204C>G | |
9 | g.6554706G>T | CA372880181 | GLDC | c.2278C>A (p.His760Asn) n.713C>A c.478C>A (p.His160Asn) n.465C>A n.1978C>A n.1846C>A c.-21C>A (n.-21C>A) n.1986C>A n.517C>A n.204C>A | |
9 | g.6554709dup | CA891842525 | GLDC | c.2278dup (p.His760ProfsTer?) n.713dup c.478dup (p.His160ProfsTer?) n.465dup n.1978dup n.1846dup c.-21dup (n.-21dup) n.1986dup n.517dup n.204dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.6554707G>A | CA188650355 | GLDC | c.2277C>T (p.Pro759=) n.712C>T c.477C>T (p.Pro159=) n.464C>T n.1977C>T n.1845C>T c.-22C>T (n.-22C>T) n.1985C>T n.516C>T n.203C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6554707G>C | CA463584709 | GLDC | c.2277C>G (p.Pro759=) n.712C>G c.477C>G (p.Pro159=) n.464C>G n.1977C>G n.1845C>G c.-22C>G (n.-22C>G) n.1985C>G n.516C>G n.203C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554707G= | CA1830507401 | GLDC | c.2277C= (p.Pro759=) n.712C= c.477C= (p.Pro159=) n.464C= n.1977C= n.1845C= c.-22C= (n.-22C=) n.1985C= n.516C= n.203C= | |
9 | g.6554707G>T | CA463584708 | GLDC | c.2277C>A (p.Pro759=) n.712C>A c.477C>A (p.Pro159=) n.464C>A n.1977C>A n.1845C>A c.-22C>A (n.-22C>A) n.1985C>A n.516C>A n.203C>A | ClinVar |
9 | g.6554708G>A | CA372880186 | GLDC | c.2276C>T (p.Pro759Leu) n.711C>T c.476C>T (p.Pro159Leu) n.463C>T n.1976C>T n.1844C>T c.-23C>T (n.-23C>T) n.1984C>T n.515C>T n.202C>T | |
9 | g.6554708G>C | CA372880189 | GLDC | c.2276C>G (p.Pro759Arg) n.711C>G c.476C>G (p.Pro159Arg) n.463C>G n.1976C>G n.1844C>G c.-23C>G (n.-23C>G) n.1984C>G n.515C>G n.202C>G | ClinVar |
9 | g.6554708G>T | CA372880192 | GLDC | c.2276C>A (p.Pro759His) n.711C>A c.476C>A (p.Pro159His) n.463C>A n.1976C>A n.1844C>A c.-23C>A (n.-23C>A) n.1984C>A n.515C>A n.202C>A | |
9 | g.6554709G>A | CA372880196 | GLDC | c.2275C>T (p.Pro759Ser) n.710C>T c.475C>T (p.Pro159Ser) n.462C>T n.1975C>T n.1843C>T c.-24C>T (n.-24C>T) n.1983C>T n.514C>T n.201C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6554709G>C | CA372880198 | GLDC | c.2275C>G (p.Pro759Ala) n.710C>G c.475C>G (p.Pro159Ala) n.462C>G n.1975C>G n.1843C>G c.-24C>G (n.-24C>G) n.1983C>G n.514C>G n.201C>G | |
9 | g.6554709G= | CA1830507406 | GLDC | c.2275C= (p.Pro759=) n.710C= c.475C= (p.Pro159=) n.462C= n.1975C= n.1843C= c.-24C= (n.-24C=) n.1983C= n.514C= n.201C= | |
9 | g.6554709G>T | CA372880200 | GLDC | c.2275C>A (p.Pro759Thr) n.710C>A c.475C>A (p.Pro159Thr) n.462C>A n.1975C>A n.1843C>A c.-24C>A (n.-24C>A) n.1983C>A n.514C>A n.201C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6554710A>C | CA372880202 | GLDC | c.2274T>G (p.Ile758Met) n.709T>G c.474T>G (p.Ile158Met) n.461T>G n.1974T>G n.1842T>G c.-25T>G (n.-25T>G) n.1982T>G n.513T>G n.200T>G | |
9 | g.6554710A>G | CA463584710 | GLDC | c.2274T>C (p.Ile758=) n.709T>C c.474T>C (p.Ile158=) n.461T>C n.1974T>C n.1842T>C c.-25T>C (n.-25T>C) n.1982T>C n.513T>C n.200T>C | |
9 | g.6554710A>T | CA463584711 | GLDC | c.2274T>A (p.Ile758=) n.709T>A c.474T>A (p.Ile158=) n.461T>A n.1974T>A n.1842T>A c.-25T>A (n.-25T>A) n.1982T>A n.513T>A n.200T>A | |
9 | g.6554711A>C | CA372880206 | GLDC | c.2273T>G (p.Ile758Ser) n.708T>G c.473T>G (p.Ile158Ser) n.460T>G n.1973T>G n.1841T>G c.-26T>G (n.-26T>G) n.1981T>G n.512T>G n.199T>G | |
9 | g.6554711A>G | CA372880208 | GLDC | c.2273T>C (p.Ile758Thr) n.708T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) n.460T>C n.1973T>C n.1841T>C c.-26T>C (n.-26T>C) n.1981T>C n.512T>C n.199T>C | |
9 | g.6554711A>T | CA372880216 | GLDC | c.2273T>A (p.Ile758Asn) n.708T>A c.473T>A (p.Ile158Asn) n.460T>A n.1973T>A n.1841T>A c.-26T>A (n.-26T>A) n.1981T>A n.512T>A n.199T>A | |
9 | g.6554712T>A | CA372880223 | GLDC | c.2272A>T (p.Ile758Phe) n.707A>T c.472A>T (p.Ile158Phe) n.459A>T n.1972A>T n.1840A>T c.-27A>T (n.-27A>T) n.1980A>T n.511A>T n.198A>T | |
9 | g.6554712T>C | CA4980309 | GLDC | c.2272A>G (p.Ile758Val) n.707A>G c.472A>G (p.Ile158Val) n.459A>G n.1972A>G n.1840A>G c.-27A>G (n.-27A>G) n.1980A>G n.511A>G n.198A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6554712T>G | CA372880220 | GLDC | c.2272A>C (p.Ile758Leu) n.707A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) n.459A>C n.1972A>C n.1840A>C c.-27A>C (n.-27A>C) n.1980A>C n.511A>C n.198A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554712T= | CA1830507420 | GLDC | c.2272A= (p.Ile758=) n.707A= c.472A= (p.Ile158=) n.459A= n.1972A= n.1840A= c.-27A= (n.-27A=) n.1980A= n.511A= n.198A= | |
9 | g.6554713G>A | CA4980310 | GLDC | c.2271C>T (p.Cys757=) n.706C>T c.471C>T (p.Cys157=) n.458C>T n.1971C>T n.1839C>T c.-28C>T (n.-28C>T) n.1979C>T n.510C>T n.197C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554713G>C | CA372880227 | GLDC | c.2271C>G (p.Cys757Trp) n.706C>G c.471C>G (p.Cys157Trp) n.458C>G n.1971C>G n.1839C>G c.-28C>G (n.-28C>G) n.1979C>G n.510C>G n.197C>G | |
9 | g.6554713G= | CA1830507429 | GLDC | c.2271C= (p.Cys757=) n.706C= c.471C= (p.Cys157=) n.458C= n.1971C= n.1839C= c.-28C= (n.-28C=) n.1979C= n.510C= n.197C= | |
9 | g.6554713G>T | CA372880230 | GLDC | c.2271C>A (p.Cys757Ter) n.706C>A c.471C>A (p.Cys157Ter) n.458C>A n.1971C>A n.1839C>A c.-28C>A (n.-28C>A) n.1979C>A n.510C>A n.197C>A | |
9 | g.6554714C>A | CA372880236 | GLDC | c.2270G>T (p.Cys757Phe) n.705G>T c.470G>T (p.Cys157Phe) n.457G>T n.1970G>T n.1838G>T c.-29G>T (n.-29G>T) n.1978G>T n.509G>T n.196G>T | |
9 | g.6554714C>G | CA372880238 | GLDC | c.2270G>C (p.Cys757Ser) n.705G>C c.470G>C (p.Cys157Ser) n.457G>C n.1970G>C n.1838G>C c.-29G>C (n.-29G>C) n.1978G>C n.509G>C n.196G>C | |
9 | g.6554714C>T | CA372880240 | GLDC | c.2270G>A (p.Cys757Tyr) n.705G>A c.470G>A (p.Cys157Tyr) n.457G>A n.1970G>A n.1838G>A c.-29G>A (n.-29G>A) n.1978G>A n.509G>A n.196G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6554714_6554717delinsCAGA | CA1830507435 | GLDC | c.2267_2270delinsTCTG (p.Phe756=) n.702_705delinsTCTG c.467_470delinsTCTG (p.Phe156=) n.454_457delinsTCTG n.1967_1970delinsTCTG n.1835_1838delinsTCTG c.-32_-29delinsTCTG (n.-32_-29delinsTCTG) n.1975_1978delinsTCTG n.506_509delinsTCTG n.193_196delinsTCTG | |
9 | g.6554715A= | CA1830507444 | GLDC | c.2269T= (p.Cys757=) n.704T= c.469T= (p.Cys157=) n.456T= n.1969T= n.1837T= c.-30T= (n.-30T=) n.1977T= n.508T= n.195T= | |
9 | g.6554715A>C | CA372880251 | GLDC | c.2269T>G (p.Cys757Gly) n.704T>G c.469T>G (p.Cys157Gly) n.456T>G n.1969T>G n.1837T>G c.-30T>G (n.-30T>G) n.1977T>G n.508T>G n.195T>G | gnomAD v4 |
9 | g.6554715A>G | CA372880250 | GLDC | c.2269T>C (p.Cys757Arg) n.704T>C c.469T>C (p.Cys157Arg) n.456T>C n.1969T>C n.1837T>C c.-30T>C (n.-30T>C) n.1977T>C n.508T>C n.195T>C | |
9 | g.6554715A>T | CA4980311 | GLDC | c.2269T>A (p.Cys757Ser) n.704T>A c.469T>A (p.Cys157Ser) n.456T>A n.1969T>A n.1837T>A c.-30T>A (n.-30T>A) n.1977T>A n.508T>A n.195T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6554717_6554719del | CA263350 | GLDC | c.2267_2269del (p.Phe756del) n.702_704del c.467_469del (p.Phe156del) n.454_456del n.1967_1969del n.1835_1837del c.-32_-30del (n.-32_-30del) n.1975_1977del n.506_508del n.193_195del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6554716G>A | CA463584712 | GLDC | c.2268C>T (p.Phe756=) n.703C>T c.468C>T (p.Phe156=) n.455C>T n.1968C>T n.1836C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.1976C>T n.507C>T n.194C>T | |
9 | g.6554716G>C | CA372880254 | GLDC | c.2268C>G (p.Phe756Leu) n.703C>G c.468C>G (p.Phe156Leu) n.455C>G n.1968C>G n.1836C>G c.-31C>G (n.-31C>G) n.1976C>G n.507C>G n.194C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6554716G>T | CA372880256 | GLDC | c.2268C>A (p.Phe756Leu) n.703C>A c.468C>A (p.Phe156Leu) n.455C>A n.1968C>A n.1836C>A c.-31C>A (n.-31C>A) n.1976C>A n.507C>A n.194C>A | |
9 | g.6554717A>C | CA372880266 | GLDC | c.2267T>G (p.Phe756Cys) n.702T>G c.467T>G (p.Phe156Cys) n.454T>G n.1967T>G n.1835T>G c.-32T>G (n.-32T>G) n.1975T>G n.506T>G n.193T>G | |
9 | g.6554717A>G | CA372880269 | GLDC | c.2267T>C (p.Phe756Ser) n.702T>C c.467T>C (p.Phe156Ser) n.454T>C n.1967T>C n.1835T>C c.-32T>C (n.-32T>C) n.1975T>C n.506T>C n.193T>C | |
9 | g.6554717A>T | CA372880270 | GLDC | c.2267T>A (p.Phe756Tyr) n.702T>A c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.454T>A n.1967T>A n.1835T>A c.-32T>A (n.-32T>A) n.1975T>A n.506T>A n.193T>A | |
9 | g.6554718A>C | CA372880274 | GLDC | c.2266T>G (p.Phe756Val) n.701T>G c.466T>G (p.Phe156Val) n.453T>G n.1966T>G n.1834T>G c.-33T>G (n.-33T>G) n.1974T>G n.505T>G n.192T>G | |
9 | g.6554718A>G | CA372880279 | GLDC | c.2266T>C (p.Phe756Leu) n.701T>C c.466T>C (p.Phe156Leu) n.453T>C n.1966T>C n.1834T>C c.-33T>C (n.-33T>C) n.1974T>C n.505T>C n.192T>C | |
9 | g.6554718A>T | CA372880276 | GLDC | c.2266T>A (p.Phe756Ile) n.701T>A c.466T>A (p.Phe156Ile) n.453T>A n.1966T>A n.1834T>A c.-33T>A (n.-33T>A) n.1974T>A n.505T>A n.192T>A | |
9 | g.6554719G>A | CA463584713 | GLDC | c.2265C>T (p.Thr755=) n.700C>T c.465C>T (p.Thr155=) n.452C>T n.1965C>T n.1833C>T c.-34C>T (n.-34C>T) n.1973C>T n.504C>T n.191C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6554719G>C | CA463584715 | GLDC | c.2265C>G (p.Thr755=) n.700C>G c.465C>G (p.Thr155=) n.452C>G n.1965C>G n.1833C>G c.-34C>G (n.-34C>G) n.1973C>G n.504C>G n.191C>G | |
9 | g.6554719G>T | CA463584714 | GLDC | c.2265C>A (p.Thr755=) n.700C>A c.465C>A (p.Thr155=) n.452C>A n.1965C>A n.1833C>A c.-34C>A (n.-34C>A) n.1973C>A n.504C>A n.191C>A | |
9 | g.6554720G>A | CA372880281 | GLDC | c.2264C>T (p.Thr755Ile) n.699C>T c.464C>T (p.Thr155Ile) n.451C>T n.1964C>T n.1832C>T c.-35C>T (n.-35C>T) n.1972C>T n.503C>T n.190C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6554720G>C | CA4980312 | GLDC | c.2264C>G (p.Thr755Ser) n.699C>G c.464C>G (p.Thr155Ser) n.451C>G n.1964C>G n.1832C>G c.-35C>G (n.-35C>G) n.1972C>G n.503C>G n.190C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554720G= | CA1830507454 | GLDC | c.2264C= (p.Thr755=) n.699C= c.464C= (p.Thr155=) n.451C= n.1964C= n.1832C= c.-35C= (n.-35C=) n.1972C= n.503C= n.190C= | |
9 | g.6554720G>T | CA372880285 | GLDC | c.2264C>A (p.Thr755Asn) n.699C>A c.464C>A (p.Thr155Asn) n.451C>A n.1964C>A n.1832C>A c.-35C>A (n.-35C>A) n.1972C>A n.503C>A n.190C>A | |
9 | g.6554721T>A | CA372880289 | GLDC | c.2263A>T (p.Thr755Ser) n.698A>T c.463A>T (p.Thr155Ser) n.450A>T n.1963A>T n.1831A>T c.-36A>T (n.-36A>T) n.1971A>T n.502A>T n.189A>T | gnomAD v4 |
9 | g.6554721T>C | CA372880291 | GLDC | c.2263A>G (p.Thr755Ala) n.698A>G c.463A>G (p.Thr155Ala) n.450A>G n.1963A>G n.1831A>G c.-36A>G (n.-36A>G) n.1971A>G n.502A>G n.189A>G | |
9 | g.6554721T>G | CA372880293 | GLDC | c.2263A>C (p.Thr755Pro) n.698A>C c.463A>C (p.Thr155Pro) n.450A>C n.1963A>C n.1831A>C c.-36A>C (n.-36A>C) n.1971A>C n.502A>C n.189A>C | |
9 | g.6554722C>A | CA372880297 | GLDC | c.2262G>T (p.Lys754Asn) n.697G>T c.462G>T (p.Lys154Asn) n.449G>T n.1962G>T n.1830G>T c.-37G>T (n.-37G>T) n.1970G>T n.501G>T n.188G>T | |
9 | g.6554722C= | CA1830507461 | GLDC | c.2262G= (p.Lys754=) n.697G= c.462G= (p.Lys154=) n.449G= n.1962G= n.1830G= c.-37G= (n.-37G=) n.1970G= n.501G= n.188G= | |
9 | g.6554722C>G | CA372880299 | GLDC | c.2262G>C (p.Lys754Asn) n.697G>C c.462G>C (p.Lys154Asn) n.449G>C n.1962G>C n.1830G>C c.-37G>C (n.-37G>C) n.1970G>C n.501G>C n.188G>C | gnomAD v4 |
9 | g.6554722C>T | CA188650365 | GLDC | c.2262G>A (p.Lys754=) n.697G>A c.462G>A (p.Lys154=) n.449G>A n.1962G>A n.1830G>A c.-37G>A (n.-37G>A) n.1970G>A n.501G>A n.188G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554723T>A | CA372880302 | GLDC | c.2261A>T (p.Lys754Met) n.696A>T c.461A>T (p.Lys154Met) n.448A>T n.1961A>T n.1829A>T c.-38A>T (n.-38A>T) n.1969A>T n.500A>T n.187A>T | |
9 | g.6554723T>C | CA372880307 | GLDC | c.2261A>G (p.Lys754Arg) n.696A>G c.461A>G (p.Lys154Arg) n.448A>G n.1961A>G n.1829A>G c.-38A>G (n.-38A>G) n.1969A>G n.500A>G n.187A>G | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.6554723T>G | CA372880308 | GLDC | c.2261A>C (p.Lys754Thr) n.696A>C c.461A>C (p.Lys154Thr) n.448A>C n.1961A>C n.1829A>C c.-38A>C (n.-38A>C) n.1969A>C n.500A>C n.187A>C | |
9 | g.6554724T>A | CA372880311 | GLDC | c.2260A>T (p.Lys754Ter) n.695A>T c.460A>T (p.Lys154Ter) n.447A>T n.1960A>T n.1828A>T c.-39A>T (n.-39A>T) n.1968A>T n.499A>T n.186A>T | |
9 | g.6554724T>C | CA372880310 | GLDC | c.2260A>G (p.Lys754Glu) n.695A>G c.460A>G (p.Lys154Glu) n.447A>G n.1960A>G n.1828A>G c.-39A>G (n.-39A>G) n.1968A>G n.499A>G n.186A>G | |
9 | g.6554724T>G | CA372880309 | GLDC | c.2260A>C (p.Lys754Gln) n.695A>C c.460A>C (p.Lys154Gln) n.447A>C n.1960A>C n.1828A>C c.-39A>C (n.-39A>C) n.1968A>C n.499A>C n.186A>C | |
9 | g.6554725G>A | CA463584716 | GLDC | c.2259C>T (p.His753=) n.694C>T c.459C>T (p.His153=) n.446C>T n.1959C>T n.1827C>T c.-40C>T (n.-40C>T) n.1967C>T n.498C>T n.185C>T | ClinVar |
9 | g.6554725G>C | CA372880312 | GLDC | c.2259C>G (p.His753Gln) n.694C>G c.459C>G (p.His153Gln) n.446C>G n.1959C>G n.1827C>G c.-40C>G (n.-40C>G) n.1967C>G n.498C>G n.185C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6554725G>T | CA372880313 | GLDC | c.2259C>A (p.His753Gln) n.694C>A c.459C>A (p.His153Gln) n.446C>A n.1959C>A n.1827C>A c.-40C>A (n.-40C>A) n.1967C>A n.498C>A n.185C>A | COSMIC |
9 | g.6554726T>A | CA372880314 | GLDC | c.2258A>T (p.His753Leu) n.693A>T c.458A>T (p.His153Leu) n.445A>T n.1958A>T n.1826A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.1966A>T n.497A>T n.184A>T | |
9 | g.6554726T>C | CA372880315 | GLDC | c.2258A>G (p.His753Arg) n.693A>G c.458A>G (p.His153Arg) n.445A>G n.1958A>G n.1826A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.1966A>G n.497A>G n.184A>G | |
9 | g.6554726T>G | CA263347 | GLDC | c.2258A>C (p.His753Pro) n.693A>C c.458A>C (p.His153Pro) n.445A>C n.1958A>C n.1826A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.1966A>C n.497A>C n.184A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.6554726T= | CA1830491483 | GLDC | c.2258A= (p.His753=) n.693A= c.458A= (p.His153=) n.445A= n.1958A= n.1826A= c.-41A= (n.-41A=) n.1966A= n.497A= n.184A= | |
9 | g.6554727G>A | CA372880318 | GLDC | c.2257C>T (p.His753Tyr) n.692C>T c.457C>T (p.His153Tyr) n.444C>T n.1957C>T n.1825C>T c.-42C>T (n.-42C>T) n.1965C>T n.496C>T n.183C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6554727G>C | CA372880317 | GLDC | c.2257C>G (p.His753Asp) n.692C>G c.457C>G (p.His153Asp) n.444C>G n.1957C>G n.1825C>G c.-42C>G (n.-42C>G) n.1965C>G n.496C>G n.183C>G | |
9 | g.6554727G>T | CA372880316 | GLDC | c.2257C>A (p.His753Asn) n.692C>A c.457C>A (p.His153Asn) n.444C>A n.1957C>A n.1825C>A c.-42C>A (n.-42C>A) n.1965C>A n.496C>A n.183C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6554728_6554737del | CA645564188 | GLDC | c.2248_2257del (p.Leu750ThrfsTer20) n.683_692del c.448_457del (p.Leu150ThrfsTer20) n.435_444del n.1948_1957del n.1816_1825del c.-51_-42del (n.-51_-42del) n.1956_1965del n.487_496del n.174_183del | COSMIC |
9 | g.6554728A= | CA1830491493 | GLDC | c.2256T= (p.Leu752=) n.691T= c.456T= (p.Leu152=) n.443T= n.1956T= n.1824T= c.-43T= (n.-43T=) n.1964T= n.495T= n.182T= | |
9 | g.6554728A>C | CA463584723 | GLDC | c.2256T>G (p.Leu752=) n.691T>G c.456T>G (p.Leu152=) n.443T>G n.1956T>G n.1824T>G c.-43T>G (n.-43T>G) n.1964T>G n.495T>G n.182T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6554728A>G | CA463584721 | GLDC | c.2256T>C (p.Leu752=) n.691T>C c.456T>C (p.Leu152=) n.443T>C n.1956T>C n.1824T>C c.-43T>C (n.-43T>C) n.1964T>C n.495T>C n.182T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.6554728A>T | CA463584720 | GLDC | c.2256T>A (p.Leu752=) n.691T>A c.456T>A (p.Leu152=) n.443T>A n.1956T>A n.1824T>A c.-43T>A (n.-43T>A) n.1964T>A n.495T>A n.182T>A | |
9 | g.6554729A>C | CA372880319 | GLDC | c.2255T>G (p.Leu752Arg) n.690T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) n.442T>G n.1955T>G n.1823T>G c.-44T>G (n.-44T>G) n.1963T>G n.494T>G n.181T>G | |
9 | g.6554729A>G | CA372880320 | GLDC | c.2255T>C (p.Leu752Pro) n.690T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) n.442T>C n.1955T>C n.1823T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.1963T>C n.494T>C n.181T>C | |
9 | g.6554729A>T | CA372880321 | GLDC | c.2255T>A (p.Leu752His) n.690T>A c.455T>A (p.Leu152His) n.442T>A n.1955T>A n.1823T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.1963T>A n.494T>A n.181T>A | |
9 | g.6554730G>A | CA372880322 | GLDC | c.2254C>T (p.Leu752Phe) n.689C>T c.454C>T (p.Leu152Phe) n.441C>T n.1954C>T n.1822C>T c.-45C>T (n.-45C>T) n.1962C>T n.493C>T n.180C>T | |
9 | g.6554730G>C | CA372880323 | GLDC | c.2254C>G (p.Leu752Val) n.689C>G c.454C>G (p.Leu152Val) n.441C>G n.1954C>G n.1822C>G c.-45C>G (n.-45C>G) n.1962C>G n.493C>G n.180C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6554730G>T | CA372880324 | GLDC | c.2254C>A (p.Leu752Ile) n.689C>A c.454C>A (p.Leu152Ile) n.441C>A n.1954C>A n.1822C>A c.-45C>A (n.-45C>A) n.1962C>A n.493C>A n.180C>A | |
9 | g.6554731A= | CA1830491499 | GLDC | c.2253T= (p.Asn751=) n.688T= c.453T= (p.Asn151=) n.440T= n.1953T= n.1821T= c.-46T= (n.-46T=) n.1961T= n.492T= n.179T= | |
9 | g.6554731A>C | CA372880325 | GLDC | c.2253T>G (p.Asn751Lys) n.688T>G c.453T>G (p.Asn151Lys) n.440T>G n.1953T>G n.1821T>G c.-46T>G (n.-46T>G) n.1961T>G n.492T>G n.179T>G | |
9 | g.6554731A>G | CA4980313 | GLDC | c.2253T>C (p.Asn751=) n.688T>C c.453T>C (p.Asn151=) n.440T>C n.1953T>C n.1821T>C c.-46T>C (n.-46T>C) n.1961T>C n.492T>C n.179T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6554731A>T | CA372880326 | GLDC | c.2253T>A (p.Asn751Lys) n.688T>A c.453T>A (p.Asn151Lys) n.440T>A n.1953T>A n.1821T>A c.-46T>A (n.-46T>A) n.1961T>A n.492T>A n.179T>A | |
9 | g.6554732T>A | CA372880327 | GLDC | c.2252A>T (p.Asn751Ile) n.687A>T c.452A>T (p.Asn151Ile) n.439A>T n.1952A>T n.1820A>T c.-47A>T (n.-47A>T) n.1960A>T n.491A>T n.178A>T | |
9 | g.6554732T>C | CA372880328 | GLDC | c.2252A>G (p.Asn751Ser) n.687A>G c.452A>G (p.Asn151Ser) n.439A>G n.1952A>G n.1820A>G c.-47A>G (n.-47A>G) n.1960A>G n.491A>G n.178A>G | |
9 | g.6554732T>G | CA372880329 | GLDC | c.2252A>C (p.Asn751Thr) n.687A>C c.452A>C (p.Asn151Thr) n.439A>C n.1952A>C n.1820A>C c.-47A>C (n.-47A>C) n.1960A>C n.491A>C n.178A>C | |
9 | g.6554733T>A | CA372880330 | GLDC | c.2251A>T (p.Asn751Tyr) n.686A>T c.451A>T (p.Asn151Tyr) n.438A>T n.1951A>T n.1819A>T c.-48A>T (n.-48A>T) n.1959A>T n.490A>T n.177A>T | dbSNP |
9 | g.6554733T>C | CA372880331 | GLDC | c.2251A>G (p.Asn751Asp) n.686A>G c.451A>G (p.Asn151Asp) n.438A>G n.1951A>G n.1819A>G c.-48A>G (n.-48A>G) n.1959A>G n.490A>G n.177A>G | |
9 | g.6554733T>G | CA372880332 | GLDC | c.2251A>C (p.Asn751His) n.686A>C c.451A>C (p.Asn151His) n.438A>C n.1951A>C n.1819A>C c.-48A>C (n.-48A>C) n.1959A>C n.490A>C n.177A>C | |
9 | g.6554733T= | CA1830491504 | GLDC | c.2251A= (p.Asn751=) n.686A= c.451A= (p.Asn151=) n.438A= n.1951A= n.1819A= c.-48A= (n.-48A=) n.1959A= n.490A= n.177A= | |
9 | g.6554734T>A | CA463584734 | GLDC | c.2250A>T (p.Leu750=) n.685A>T c.450A>T (p.Leu150=) n.437A>T n.1950A>T n.1818A>T c.-49A>T (n.-49A>T) n.1958A>T n.489A>T n.176A>T | gnomAD v4 |
9 | g.6554734T>C | CA463584736 | GLDC | c.2250A>G (p.Leu750=) n.685A>G c.450A>G (p.Leu150=) n.437A>G n.1950A>G n.1818A>G c.-49A>G (n.-49A>G) n.1958A>G n.489A>G n.176A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6554734T>G | CA463584737 | GLDC | c.2250A>C (p.Leu750=) n.685A>C c.450A>C (p.Leu150=) n.437A>C n.1950A>C n.1818A>C c.-49A>C (n.-49A>C) n.1958A>C n.489A>C n.176A>C | |
9 | g.6554735A>C | CA372880333 | GLDC | c.2249T>G (p.Leu750Arg) n.684T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) n.436T>G n.1949T>G n.1817T>G c.-50T>G (n.-50T>G) n.1957T>G n.488T>G n.175T>G | |
9 | g.6554735A>G | CA372880334 | GLDC | c.2249T>C (p.Leu750Pro) n.684T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) n.436T>C n.1949T>C n.1817T>C c.-50T>C (n.-50T>C) n.1957T>C n.488T>C n.175T>C | |
9 | g.6554735A>T | CA372880335 | GLDC | c.2249T>A (p.Leu750Gln) n.684T>A c.449T>A (p.Leu150Gln) n.436T>A n.1949T>A n.1817T>A c.-50T>A (n.-50T>A) n.1957T>A n.488T>A n.175T>A | |
9 | g.6554736G>A | CA4980314 | GLDC | c.2248C>T (p.Leu750=) n.683C>T c.448C>T (p.Leu150=) n.435C>T n.1948C>T n.1816C>T c.-51C>T (n.-51C>T) n.1956C>T n.487C>T n.174C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6554736G>C | CA372880336 | GLDC | c.2248C>G (p.Leu750Val) n.683C>G c.448C>G (p.Leu150Val) n.435C>G n.1948C>G n.1816C>G c.-51C>G (n.-51C>G) n.1956C>G n.487C>G n.174C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6554736G= | CA1830491510 | GLDC | c.2248C= (p.Leu750=) n.683C= c.448C= (p.Leu150=) n.435C= n.1948C= n.1816C= c.-51C= (n.-51C=) n.1956C= n.487C= n.174C= | |
9 | g.6554736G>T | CA372880337 | GLDC | c.2248C>A (p.Leu750Ile) n.683C>A c.448C>A (p.Leu150Ile) n.435C>A n.1948C>A n.1816C>A c.-51C>A (n.-51C>A) n.1956C>A n.487C>A n.174C>A | |
9 | g.6554737G>A | CA463584743 | GLDC | c.2247C>T (p.His749=) n.682C>T c.447C>T (p.His149=) n.434C>T n.1947C>T n.1815C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.1955C>T n.486C>T n.173C>T | ClinVar |
9 | g.6554737G>C | CA372880339 | GLDC | c.2247C>G (p.His749Gln) n.682C>G c.447C>G (p.His149Gln) n.434C>G n.1947C>G n.1815C>G c.-52C>G (n.-52C>G) n.1955C>G n.486C>G n.173C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6554737G= | CA1830491514 | GLDC | c.2247C= (p.His749=) n.682C= c.447C= (p.His149=) n.434C= n.1947C= n.1815C= c.-52C= (n.-52C=) n.1955C= n.486C= n.173C= | |
9 | g.6554737G>T | CA372880338 | GLDC | c.2247C>A (p.His749Gln) n.682C>A c.447C>A (p.His149Gln) n.434C>A n.1947C>A n.1815C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.1955C>A n.486C>A n.173C>A | |
9 | g.6554738T>A | CA372880340 | GLDC | c.2246A>T (p.His749Leu) n.681A>T c.446A>T (p.His149Leu) n.433A>T n.1946A>T n.1814A>T c.-53A>T (n.-53A>T) n.1954A>T n.485A>T n.172A>T | |
9 | g.6554738T>C | CA372880342 | GLDC | c.2246A>G (p.His749Arg) n.681A>G c.446A>G (p.His149Arg) n.433A>G n.1946A>G n.1814A>G c.-53A>G (n.-53A>G) n.1954A>G n.485A>G n.172A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554738T>G | CA372880341 | GLDC | c.2246A>C (p.His749Pro) n.681A>C c.446A>C (p.His149Pro) n.433A>C n.1946A>C n.1814A>C c.-53A>C (n.-53A>C) n.1954A>C n.485A>C n.172A>C | gnomAD v4 |
9 | g.6554738T= | CA1830491517 | GLDC | c.2246A= (p.His749=) n.681A= c.446A= (p.His149=) n.433A= n.1946A= n.1814A= c.-53A= (n.-53A=) n.1954A= n.485A= n.172A= | |
9 | g.6554739G>A | CA372880343 | GLDC | c.2245C>T (p.His749Tyr) n.680C>T c.445C>T (p.His149Tyr) n.432C>T n.1945C>T n.1813C>T c.-54C>T (n.-54C>T) n.1953C>T n.484C>T n.171C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6554739G>C | CA372880345 | GLDC | c.2245C>G (p.His749Asp) n.680C>G c.445C>G (p.His149Asp) n.432C>G n.1945C>G n.1813C>G c.-54C>G (n.-54C>G) n.1953C>G n.484C>G n.171C>G | |
9 | g.6554739G>T | CA372880344 | GLDC | c.2245C>A (p.His749Asn) n.680C>A c.445C>A (p.His149Asn) n.432C>A n.1945C>A n.1813C>A c.-54C>A (n.-54C>A) n.1953C>A n.484C>A n.171C>A | |
9 | g.6554739_6554740insGT | CA2535729233 | GLDC | c.2244_2245insAC (p.His749ThrfsTer3) n.679_680insAC c.444_445insAC (p.His149ThrfsTer3) n.431_432insAC n.1944_1945insAC n.1812_1813insAC c.-55_-54insAC (n.-55_-54insAC) n.1952_1953insAC n.483_484insAC n.170_171insAC | |
9 | g.6554740C>A | CA463584750 | GLDC | c.2244G>T (p.Ser748=) n.679G>T c.444G>T (p.Ser148=) n.431G>T n.1944G>T n.1812G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.1952G>T n.483G>T n.170G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6554740C= | CA1830491520 | GLDC | c.2244G= (p.Ser748=) n.679G= c.444G= (p.Ser148=) n.431G= n.1944G= n.1812G= c.-55G= (n.-55G=) n.1952G= n.483G= n.170G= | |
9 | g.6554740C>G | CA463584752 | GLDC | c.2244G>C (p.Ser748=) n.679G>C c.444G>C (p.Ser148=) n.431G>C n.1944G>C n.1812G>C c.-55G>C (n.-55G>C) n.1952G>C n.483G>C n.170G>C | |
9 | g.6554740C>T | CA4980315 | GLDC | c.2244G>A (p.Ser748=) n.679G>A c.444G>A (p.Ser148=) n.431G>A n.1944G>A n.1812G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.1952G>A n.483G>A n.170G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554741G>A | CA4980316 | GLDC | c.2243C>T (p.Ser748Leu) n.678C>T c.443C>T (p.Ser148Leu) n.430C>T n.1943C>T n.1811C>T c.-56C>T (n.-56C>T) n.1951C>T n.482C>T n.169C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554741G>C | CA372880346 | GLDC | c.2243C>G (p.Ser748Trp) n.678C>G c.443C>G (p.Ser148Trp) n.430C>G n.1943C>G n.1811C>G c.-56C>G (n.-56C>G) n.1951C>G n.482C>G n.169C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554741G= | CA1830491527 | GLDC | c.2243C= (p.Ser748=) n.678C= c.443C= (p.Ser148=) n.430C= n.1943C= n.1811C= c.-56C= (n.-56C=) n.1951C= n.482C= n.169C= | |
9 | g.6554741G>T | CA372880347 | GLDC | c.2243C>A (p.Ser748Ter) n.678C>A c.443C>A (p.Ser148Ter) n.430C>A n.1943C>A n.1811C>A c.-56C>A (n.-56C>A) n.1951C>A n.482C>A n.169C>A | |
9 | g.6554742A>C | CA372880348 | GLDC | c.2242T>G (p.Ser748Ala) n.677T>G c.442T>G (p.Ser148Ala) n.429T>G n.1942T>G n.1810T>G c.-57T>G (n.-57T>G) n.1950T>G n.481T>G n.168T>G | |
9 | g.6554742A>G | CA372880349 | GLDC | c.2242T>C (p.Ser748Pro) n.677T>C c.442T>C (p.Ser148Pro) n.429T>C n.1942T>C n.1810T>C c.-57T>C (n.-57T>C) n.1950T>C n.481T>C n.168T>C | COSMIC |
9 | g.6554742A>T | CA372880350 | GLDC | c.2242T>A (p.Ser748Thr) n.677T>A c.442T>A (p.Ser148Thr) n.429T>A n.1942T>A n.1810T>A c.-57T>A (n.-57T>A) n.1950T>A n.481T>A n.168T>A | |
9 | g.6554742_6554744del | CA2551573061 | GLDC | c.2240_2242del (p.Val747_Ser748delinsAla) n.675_677del c.440_442del (p.Val147_Ser148delinsAla) n.427_429del n.1940_1942del n.1808_1810del c.-59_-57del (n.-59_-57del) n.1948_1950del n.479_481del n.166_168del | |
9 | g.6554743G>A | CA4980318 | GLDC | c.2241C>T (p.Val747=) n.676C>T c.441C>T (p.Val147=) n.428C>T n.1941C>T n.1809C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.1949C>T n.480C>T n.167C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6554743G>C | CA4980317 | GLDC | c.2241C>G (p.Val747=) n.676C>G c.441C>G (p.Val147=) n.428C>G n.1941C>G n.1809C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.1949C>G n.480C>G n.167C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554743G= | CA1830491531 | GLDC | c.2241C= (p.Val747=) n.676C= c.441C= (p.Val147=) n.428C= n.1941C= n.1809C= c.-58C= (n.-58C=) n.1949C= n.480C= n.167C= | |
9 | g.6554743G>T | CA463584759 | GLDC | c.2241C>A (p.Val747=) n.676C>A c.441C>A (p.Val147=) n.428C>A n.1941C>A n.1809C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.1949C>A n.480C>A n.167C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6554744A= | CA1830491534 | GLDC | c.2240T= (p.Val747=) n.675T= c.440T= (p.Val147=) n.427T= n.1940T= n.1808T= c.-59T= (n.-59T=) n.1948T= n.479T= n.166T= | |
9 | g.6554744A>C | CA372880351 | GLDC | c.2240T>G (p.Val747Gly) n.675T>G c.440T>G (p.Val147Gly) n.427T>G n.1940T>G n.1808T>G c.-59T>G (n.-59T>G) n.1948T>G n.479T>G n.166T>G | |
9 | g.6554744A>G | CA372880352 | GLDC | c.2240T>C (p.Val747Ala) n.675T>C c.440T>C (p.Val147Ala) n.427T>C n.1940T>C n.1808T>C c.-59T>C (n.-59T>C) n.1948T>C n.479T>C n.166T>C | |
9 | g.6554744A>T | CA372880353 | GLDC | c.2240T>A (p.Val747Asp) n.675T>A c.440T>A (p.Val147Asp) n.427T>A n.1940T>A n.1808T>A c.-59T>A (n.-59T>A) n.1948T>A n.479T>A n.166T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.6554745C>A | CA372880354 | GLDC | c.2239G>T (p.Val747Phe) n.674G>T c.439G>T (p.Val147Phe) n.426G>T n.1939G>T n.1807G>T c.-60G>T (n.-60G>T) n.1947G>T n.478G>T n.165G>T | COSMIC |
9 | g.6554745C= | CA1830491538 | GLDC | c.2239G= (p.Val747=) n.674G= c.439G= (p.Val147=) n.426G= n.1939G= n.1807G= c.-60G= (n.-60G=) n.1947G= n.478G= n.165G= | |
9 | g.6554745C>G | CA372880355 | GLDC | c.2239G>C (p.Val747Leu) n.674G>C c.439G>C (p.Val147Leu) n.426G>C n.1939G>C n.1807G>C c.-60G>C (n.-60G>C) n.1947G>C n.478G>C n.165G>C | |
9 | g.6554745C>T | CA4980319 | GLDC | c.2239G>A (p.Val747Ile) n.674G>A c.439G>A (p.Val147Ile) n.426G>A n.1939G>A n.1807G>A c.-60G>A (n.-60G>A) n.1947G>A n.478G>A n.165G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6554745_6554746insCGT | CA2565192842 | GLDC | c.2238_2239insACG (p.Asp746_Val747insThr) n.673_674insACG c.438_439insACG (p.Asp146_Val147insThr) n.425_426insACG n.1938_1939insACG n.1806_1807insACG c.-61_-60insACG (n.-61_-60insACG) n.1946_1947insACG n.477_478insACG n.164_165insACG | |
9 | g.6554746A= | CA1830491543 | GLDC | c.2238T= (p.Asp746=) n.673T= c.438T= (p.Asp146=) n.425T= n.1938T= n.1806T= c.-61T= (n.-61T=) n.1946T= n.477T= n.164T= | |
9 | g.6554746A>C | CA372880357 | GLDC | c.2238T>G (p.Asp746Glu) n.673T>G c.438T>G (p.Asp146Glu) n.425T>G n.1938T>G n.1806T>G c.-61T>G (n.-61T>G) n.1946T>G n.477T>G n.164T>G | |
9 | g.6554746A>G | CA4980320 | GLDC | c.2238T>C (p.Asp746=) n.673T>C c.438T>C (p.Asp146=) n.425T>C n.1938T>C n.1806T>C c.-61T>C (n.-61T>C) n.1946T>C n.477T>C n.164T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554746A>T | CA372880356 | GLDC | c.2238T>A (p.Asp746Glu) n.673T>A c.438T>A (p.Asp146Glu) n.425T>A n.1938T>A n.1806T>A c.-61T>A (n.-61T>A) n.1946T>A n.477T>A n.164T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.6554747T>A | CA372880358 | GLDC | c.2237A>T (p.Asp746Val) n.672A>T c.437A>T (p.Asp146Val) n.424A>T n.1937A>T n.1805A>T c.-62A>T (n.-62A>T) n.1945A>T n.476A>T n.163A>T | |
9 | g.6554747T>C | CA372880359 | GLDC | c.2237A>G (p.Asp746Gly) n.672A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) n.424A>G n.1937A>G n.1805A>G c.-62A>G (n.-62A>G) n.1945A>G n.476A>G n.163A>G | |
9 | g.6554747T>G | CA372880360 | GLDC | c.2237A>C (p.Asp746Ala) n.672A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) n.424A>C n.1937A>C n.1805A>C c.-62A>C (n.-62A>C) n.1945A>C n.476A>C n.163A>C | |
9 | g.6554748C>A | CA372880361 | GLDC | c.2236G>T (p.Asp746Tyr) n.671G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.423G>T n.1936G>T n.1804G>T c.-63G>T (n.-63G>T) n.1944G>T n.475G>T n.162G>T | gnomAD v4 |
9 | g.6554748C= | CA1830491547 | GLDC | c.2236G= (p.Asp746=) n.671G= c.436G= (p.Asp146=) n.423G= n.1936G= n.1804G= c.-63G= (n.-63G=) n.1944G= n.475G= n.162G= | |
9 | g.6554748C>G | CA188650377 | GLDC | c.2236G>C (p.Asp746His) n.671G>C c.436G>C (p.Asp146His) n.423G>C n.1936G>C n.1804G>C c.-63G>C (n.-63G>C) n.1944G>C n.475G>C n.162G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6554748C>T | CA372880362 | GLDC | c.2236G>A (p.Asp746Asn) n.671G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) n.423G>A n.1936G>A n.1804G>A c.-63G>A (n.-63G>A) n.1944G>A n.475G>A n.162G>A | ClinVar |
9 | g.6554748_6554749delinsCA | CA1830491550 | GLDC | c.2235_2236delinsTG (p.Ser745=) n.670_671delinsTG c.435_436delinsTG (p.Ser145=) n.422_423delinsTG n.1935_1936delinsTG n.1803_1804delinsTG c.-64_-63delinsTG (n.-64_-63delinsTG) n.1943_1944delinsTG n.474_475delinsTG n.161_162delinsTG | |
9 | g.6554749del | CA1830491552 | GLDC | c.2235del (p.Asp746MetfsTer5) n.670del c.435del (p.Asp146MetfsTer5) n.422del n.1935del n.1803del c.-64del (n.-64del) n.1943del n.474del n.161del | dbSNP |
9 | g.6554749A>C | CA463584771 | GLDC | c.2235T>G (p.Ser745=) n.670T>G c.435T>G (p.Ser145=) n.422T>G n.1935T>G n.1803T>G c.-64T>G (n.-64T>G) n.1943T>G n.474T>G n.161T>G | |
9 | g.6554749A>G | CA463584768 | GLDC | c.2235T>C (p.Ser745=) n.670T>C c.435T>C (p.Ser145=) n.422T>C n.1935T>C n.1803T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.1943T>C n.474T>C n.161T>C | |
9 | g.6554749A>T | CA463584770 | GLDC | c.2235T>A (p.Ser745=) n.670T>A c.435T>A (p.Ser145=) n.422T>A n.1935T>A n.1803T>A c.-64T>A (n.-64T>A) n.1943T>A n.474T>A n.161T>A | |
9 | g.6554749_6554750insTTAA | CA2505188355 | GLDC | c.2235_2236insTAAT (p.Asp746Ter) n.670_671insTAAT c.435_436insTAAT (p.Asp146Ter) n.422_423insTAAT n.1935_1936insTAAT n.1803_1804insTAAT c.-64_-63insTAAT (n.-64_-63insTAAT) n.1943_1944insTAAT n.474_475insTAAT n.161_162insTAAT | |
9 | g.6554750G>A | CA372880363 | GLDC | c.2234C>T (p.Ser745Phe) n.669C>T c.434C>T (p.Ser145Phe) n.421C>T n.1934C>T n.1802C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.1942C>T n.473C>T n.160C>T | |
9 | g.6554750G>C | CA372880364 | GLDC | c.2234C>G (p.Ser745Cys) n.669C>G c.434C>G (p.Ser145Cys) n.421C>G n.1934C>G n.1802C>G c.-65C>G (n.-65C>G) n.1942C>G n.473C>G n.160C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6554750G= | CA1830491555 | GLDC | c.2234C= (p.Ser745=) n.669C= c.434C= (p.Ser145=) n.421C= n.1934C= n.1802C= c.-65C= (n.-65C=) n.1942C= n.473C= n.160C= | |
9 | g.6554750G>T | CA372880365 | GLDC | c.2234C>A (p.Ser745Tyr) n.669C>A c.434C>A (p.Ser145Tyr) n.421C>A n.1934C>A n.1802C>A c.-65C>A (n.-65C>A) n.1942C>A n.473C>A n.160C>A | |
9 | g.6554751A= | CA1830491557 | GLDC | c.2233T= (p.Ser745=) n.668T= c.433T= (p.Ser145=) n.420T= n.1933T= n.1801T= c.-66T= (n.-66T=) n.1941T= n.472T= n.159T= | |
9 | g.6554751A>C | CA372880366 | GLDC | c.2233T>G (p.Ser745Ala) n.668T>G c.433T>G (p.Ser145Ala) n.420T>G n.1933T>G n.1801T>G c.-66T>G (n.-66T>G) n.1941T>G n.472T>G n.159T>G | |
9 | g.6554751A>G | CA372880367 | GLDC | c.2233T>C (p.Ser745Pro) n.668T>C c.433T>C (p.Ser145Pro) n.420T>C n.1933T>C n.1801T>C c.-66T>C (n.-66T>C) n.1941T>C n.472T>C n.159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554751A>T | CA372880368 | GLDC | c.2233T>A (p.Ser745Thr) n.668T>A c.433T>A (p.Ser145Thr) n.420T>A n.1933T>A n.1801T>A c.-66T>A (n.-66T>A) n.1941T>A n.472T>A n.159T>A | |
9 | g.6554751_6554759delinsACCCGAAGT | CA1830491558 | GLDC | c.2225_2233delinsACTTCGGGT (p.Asp742=) n.660_668delinsACTTCGGGT c.425_433delinsACTTCGGGT (p.Asp142=) n.412_420delinsACTTCGGGT n.1925_1933delinsACTTCGGGT n.1793_1801delinsACTTCGGGT c.-74_-66delinsACTTCGGGT (n.-74_-66delinsACTTCGGGT) n.1933_1941delinsACTTCGGGT n.464_472delinsACTTCGGGT n.151_159delinsACTTCGGGT | |
9 | g.6554752C>A | CA4980321 | GLDC | c.2232G>T (p.Gly744=) n.667G>T c.432G>T (p.Gly144=) n.419G>T n.1932G>T n.1800G>T c.-67G>T (n.-67G>T) n.1940G>T n.471G>T n.158G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.6554752C= | CA1830491562 | GLDC | c.2232G= (p.Gly744=) n.667G= c.432G= (p.Gly144=) n.419G= n.1932G= n.1800G= c.-67G= (n.-67G=) n.1940G= n.471G= n.158G= | |
9 | g.6554752C>G | CA463584777 | GLDC | c.2232G>C (p.Gly744=) n.667G>C c.432G>C (p.Gly144=) n.419G>C n.1932G>C n.1800G>C c.-67G>C (n.-67G>C) n.1940G>C n.471G>C n.158G>C | |
9 | g.6554752C>T | CA463584778 | GLDC | c.2232G>A (p.Gly744=) n.667G>A c.432G>A (p.Gly144=) n.419G>A n.1932G>A n.1800G>A c.-67G>A (n.-67G>A) n.1940G>A n.471G>A n.158G>A | ClinVar |
9 | g.6554754del | CA2689357659 | GLDC | c.2232del (p.Ser745LeufsTer6) n.667del c.432del (p.Ser145LeufsTer6) n.419del n.1932del n.1800del c.-67del (n.-67del) n.1940del n.471del n.158del | gnomAD v4 |
9 | g.6554752_6554755del | CA2568398269 | GLDC | c.2229_2232del (p.Gly744LeufsTer6) n.664_667del c.429_432del (p.Gly144LeufsTer6) n.416_419del n.1929_1932del n.1797_1800del c.-70_-67del (n.-70_-67del) n.1937_1940del n.468_471del n.155_158del | |
9 | g.6554753_6554760del | CA1120882873 | GLDC | c.2225_2232del (p.Asp742ValfsTer2) n.660_667del c.425_432del (p.Asp142ValfsTer2) n.412_419del n.1925_1932del n.1793_1800del c.-74_-67del (n.-74_-67del) n.1933_1940del n.464_471del n.151_158del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554753C>A | CA4980322 | GLDC | c.2231G>T (p.Gly744Val) n.666G>T c.431G>T (p.Gly144Val) n.418G>T n.1931G>T n.1799G>T c.-68G>T (n.-68G>T) n.1939G>T n.470G>T n.157G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6554753C= | CA1830491569 | GLDC | c.2231G= (p.Gly744=) n.666G= c.431G= (p.Gly144=) n.418G= n.1931G= n.1799G= c.-68G= (n.-68G=) n.1939G= n.470G= n.157G= | |
9 | g.6554753C>G | CA372880370 | GLDC | c.2231G>C (p.Gly744Ala) n.666G>C c.431G>C (p.Gly144Ala) n.418G>C n.1931G>C n.1799G>C c.-68G>C (n.-68G>C) n.1939G>C n.470G>C n.157G>C | |
9 | g.6554753C>T | CA372880369 | GLDC | c.2231G>A (p.Gly744Glu) n.666G>A c.431G>A (p.Gly144Glu) n.418G>A n.1931G>A n.1799G>A c.-68G>A (n.-68G>A) n.1939G>A n.470G>A n.157G>A | |
9 | g.6554754C>A | CA4980324 | GLDC | c.2230G>T (p.Gly744Trp) n.665G>T c.430G>T (p.Gly144Trp) n.417G>T n.1930G>T n.1798G>T c.-69G>T (n.-69G>T) n.1938G>T n.469G>T n.156G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6554754C= | CA1830491572 | GLDC | c.2230G= (p.Gly744=) n.665G= c.430G= (p.Gly144=) n.417G= n.1930G= n.1798G= c.-69G= (n.-69G=) n.1938G= n.469G= n.156G= | |
9 | g.6554754C>G | CA372880371 | GLDC | c.2230G>C (p.Gly744Arg) n.665G>C c.430G>C (p.Gly144Arg) n.417G>C n.1930G>C n.1798G>C c.-69G>C (n.-69G>C) n.1938G>C n.469G>C n.156G>C | |
9 | g.6554754C>T | CA4980323 | GLDC | c.2230G>A (p.Gly744Arg) n.665G>A c.430G>A (p.Gly144Arg) n.417G>A n.1930G>A n.1798G>A c.-69G>A (n.-69G>A) n.1938G>A n.469G>A n.156G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554755G>A | CA4980325 | GLDC | c.2229C>T (p.Phe743=) n.664C>T c.429C>T (p.Phe143=) n.416C>T n.1929C>T n.1797C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.1937C>T n.468C>T n.155C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6554755G>C | CA372880372 | GLDC | c.2229C>G (p.Phe743Leu) n.664C>G c.429C>G (p.Phe143Leu) n.416C>G n.1929C>G n.1797C>G c.-70C>G (n.-70C>G) n.1937C>G n.468C>G n.155C>G | |
9 | g.6554755G= | CA1830491578 | GLDC | c.2229C= (p.Phe743=) n.664C= c.429C= (p.Phe143=) n.416C= n.1929C= n.1797C= c.-70C= (n.-70C=) n.1937C= n.468C= n.155C= | |
9 | g.6554755G>T | CA372880373 | GLDC | c.2229C>A (p.Phe743Leu) n.664C>A c.429C>A (p.Phe143Leu) n.416C>A n.1929C>A n.1797C>A c.-70C>A (n.-70C>A) n.1937C>A n.468C>A n.155C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6554756A>C | CA372880374 | GLDC | c.2228T>G (p.Phe743Cys) n.663T>G c.428T>G (p.Phe143Cys) n.415T>G n.1928T>G n.1796T>G c.-71T>G (n.-71T>G) n.1936T>G n.467T>G n.154T>G | |
9 | g.6554756A>G | CA372880375 | GLDC | c.2228T>C (p.Phe743Ser) n.663T>C c.428T>C (p.Phe143Ser) n.415T>C n.1928T>C n.1796T>C c.-71T>C (n.-71T>C) n.1936T>C n.467T>C n.154T>C | |
9 | g.6554756A>T | CA372880376 | GLDC | c.2228T>A (p.Phe743Tyr) n.663T>A c.428T>A (p.Phe143Tyr) n.415T>A n.1928T>A n.1796T>A c.-71T>A (n.-71T>A) n.1936T>A n.467T>A n.154T>A | |
9 | g.6554757A>C | CA372880377 | GLDC | c.2227T>G (p.Phe743Val) n.662T>G c.427T>G (p.Phe143Val) n.414T>G n.1927T>G n.1795T>G c.-72T>G (n.-72T>G) n.1935T>G n.466T>G n.153T>G | |
9 | g.6554757A>G | CA372880378 | GLDC | c.2227T>C (p.Phe743Leu) n.662T>C c.427T>C (p.Phe143Leu) n.414T>C n.1927T>C n.1795T>C c.-72T>C (n.-72T>C) n.1935T>C n.466T>C n.153T>C | |
9 | g.6554757A>T | CA372880379 | GLDC | c.2227T>A (p.Phe743Ile) n.662T>A c.427T>A (p.Phe143Ile) n.414T>A n.1927T>A n.1795T>A c.-72T>A (n.-72T>A) n.1935T>A n.466T>A n.153T>A | |
9 | g.6554758G>A | CA463584788 | GLDC | c.2226C>T (p.Asp742=) n.661C>T c.426C>T (p.Asp142=) n.413C>T n.1926C>T n.1794C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.1934C>T n.465C>T n.152C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6554758G>C | CA372880381 | GLDC | c.2226C>G (p.Asp742Glu) n.661C>G c.426C>G (p.Asp142Glu) n.413C>G n.1926C>G n.1794C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.1934C>G n.465C>G n.152C>G | |
9 | g.6554758G>T | CA372880380 | GLDC | c.2226C>A (p.Asp742Glu) n.661C>A c.426C>A (p.Asp142Glu) n.413C>A n.1926C>A n.1794C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.1934C>A n.465C>A n.152C>A | |
9 | g.6554758_6554759del | CA2524114477 | GLDC | c.2225_2226del (p.Asp742ValfsTer4) n.660_661del c.425_426del (p.Asp142ValfsTer4) n.412_413del n.1925_1926del n.1793_1794del c.-74_-73del (n.-74_-73del) n.1933_1934del n.464_465del n.151_152del | |
9 | g.6554759T>A | CA372880382 | GLDC | c.2225A>T (p.Asp742Val) n.660A>T c.425A>T (p.Asp142Val) n.412A>T n.1925A>T n.1793A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.1933A>T n.464A>T n.151A>T | |
9 | g.6554759T>C | CA372880383 | GLDC | c.2225A>G (p.Asp742Gly) n.660A>G c.425A>G (p.Asp142Gly) n.412A>G n.1925A>G n.1793A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.1933A>G n.464A>G n.151A>G | dbSNP |
9 | g.6554759T>G | CA372880384 | GLDC | c.2225A>C (p.Asp742Ala) n.660A>C c.425A>C (p.Asp142Ala) n.412A>C n.1925A>C n.1793A>C c.-74A>C (n.-74A>C) n.1933A>C n.464A>C n.151A>C | |
9 | g.6554759T= | CA1830491583 | GLDC | c.2225A= (p.Asp742=) n.660A= c.425A= (p.Asp142=) n.412A= n.1925A= n.1793A= c.-74A= (n.-74A=) n.1933A= n.464A= n.151A= | |
9 | g.6554760C>A | CA372880385 | GLDC | c.2224G>T (p.Asp742Tyr) n.659G>T c.424G>T (p.Asp142Tyr) n.411G>T n.1924G>T n.1792G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.1932G>T n.463G>T n.150G>T | COSMIC |
9 | g.6554760C= | CA1830491586 | GLDC | c.2224G= (p.Asp742=) n.659G= c.424G= (p.Asp142=) n.411G= n.1924G= n.1792G= c.-75G= (n.-75G=) n.1932G= n.463G= n.150G= | |
9 | g.6554760C>G | CA372880386 | GLDC | c.2224G>C (p.Asp742His) n.659G>C c.424G>C (p.Asp142His) n.411G>C n.1924G>C n.1792G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.1932G>C n.463G>C n.150G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6554760C>T | CA372880387 | GLDC | c.2224G>A (p.Asp742Asn) n.659G>A c.424G>A (p.Asp142Asn) n.411G>A n.1924G>A n.1792G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.1932G>A n.463G>A n.150G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6554761T>A | CA463584795 | GLDC | c.2223A>T (p.Gly741=) n.658A>T c.423A>T (p.Gly141=) n.410A>T n.1923A>T n.1791A>T c.-76A>T (n.-76A>T) n.1931A>T n.462A>T n.149A>T | |
9 | g.6554761T>C | CA463584797 | GLDC | c.2223A>G (p.Gly741=) n.658A>G c.423A>G (p.Gly141=) n.410A>G n.1923A>G n.1791A>G c.-76A>G (n.-76A>G) n.1931A>G n.462A>G n.149A>G | |
9 | g.6554761T>G | CA463584798 | GLDC | c.2223A>C (p.Gly741=) n.658A>C c.423A>C (p.Gly141=) n.410A>C n.1923A>C n.1791A>C c.-76A>C (n.-76A>C) n.1931A>C n.462A>C n.149A>C | |
9 | g.6554762C>A | CA372880388 | GLDC | c.2222G>T (p.Gly741Val) n.657G>T c.422G>T (p.Gly141Val) n.409G>T n.1922G>T n.1790G>T c.-77G>T (n.-77G>T) n.1930G>T n.461G>T n.148G>T | |
9 | g.6554762C= | CA1830491588 | GLDC | c.2222G= (p.Gly741=) n.657G= c.422G= (p.Gly141=) n.409G= n.1922G= n.1790G= c.-77G= (n.-77G=) n.1930G= n.461G= n.148G= | |
9 | g.6554762C>G | CA372880389 | GLDC | c.2222G>C (p.Gly741Ala) n.657G>C c.422G>C (p.Gly141Ala) n.409G>C n.1922G>C n.1790G>C c.-77G>C (n.-77G>C) n.1930G>C n.461G>C n.148G>C | |
9 | g.6554762C>T | CA372880390 | GLDC | c.2222G>A (p.Gly741Glu) n.657G>A c.422G>A (p.Gly141Glu) n.409G>A n.1922G>A n.1790G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.1930G>A n.461G>A n.148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554763C>A | CA372880391 | GLDC | c.2221G>T (p.Gly741Ter) n.656G>T c.421G>T (p.Gly141Ter) n.408G>T n.1921G>T n.1789G>T c.-78G>T (n.-78G>T) n.1929G>T n.460G>T n.147G>T | |
9 | g.6554763C>G | CA372880392 | GLDC | c.2221G>C (p.Gly741Arg) n.656G>C c.421G>C (p.Gly141Arg) n.408G>C n.1921G>C n.1789G>C c.-78G>C (n.-78G>C) n.1929G>C n.460G>C n.147G>C | |
9 | g.6554763C>T | CA372880393 | GLDC | c.2221G>A (p.Gly741Arg) n.656G>A c.421G>A (p.Gly141Arg) n.408G>A n.1921G>A n.1789G>A c.-78G>A (n.-78G>A) n.1929G>A n.460G>A n.147G>A | |
9 | g.6554764A>C | CA463584803 | GLDC | c.2220T>G (p.Pro740=) n.655T>G c.420T>G (p.Pro140=) n.407T>G n.1920T>G n.1788T>G c.-79T>G (n.-79T>G) n.1928T>G n.459T>G n.146T>G | |
9 | g.6554764A>G | CA463584805 | GLDC | c.2220T>C (p.Pro740=) n.655T>C c.420T>C (p.Pro140=) n.407T>C n.1920T>C n.1788T>C c.-79T>C (n.-79T>C) n.1928T>C n.459T>C n.146T>C | |
9 | g.6554764A>T | CA463584806 | GLDC | c.2220T>A (p.Pro740=) n.655T>A c.420T>A (p.Pro140=) n.407T>A n.1920T>A n.1788T>A c.-79T>A (n.-79T>A) n.1928T>A n.459T>A n.146T>A | |
9 | g.6554765G>A | CA372880395 | GLDC | c.2219C>T (p.Pro740Leu) n.654C>T c.419C>T (p.Pro140Leu) n.406C>T n.1919C>T n.1787C>T c.-80C>T (n.-80C>T) n.1927C>T n.458C>T n.145C>T | |
9 | g.6554765G>C | CA372880394 | GLDC | c.2219C>G (p.Pro740Arg) n.654C>G c.419C>G (p.Pro140Arg) n.406C>G n.1919C>G n.1787C>G c.-80C>G (n.-80C>G) n.1927C>G n.458C>G n.145C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6554765G= | CA1830491591 | GLDC | c.2219C= (p.Pro740=) n.654C= c.419C= (p.Pro140=) n.406C= n.1919C= n.1787C= c.-80C= (n.-80C=) n.1927C= n.458C= n.145C= | |
9 | g.6554765G>T | CA4980326 | GLDC | c.2219C>A (p.Pro740His) n.654C>A c.419C>A (p.Pro140His) n.406C>A n.1919C>A n.1787C>A c.-80C>A (n.-80C>A) n.1927C>A n.458C>A n.145C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554766G>A | CA372880396 | GLDC | c.2218C>T (p.Pro740Ser) n.653C>T c.418C>T (p.Pro140Ser) n.405C>T n.1918C>T n.1786C>T c.-81C>T (n.-81C>T) n.1926C>T n.457C>T n.144C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.6554766G>C | CA372880397 | GLDC | c.2218C>G (p.Pro740Ala) n.653C>G c.418C>G (p.Pro140Ala) n.405C>G n.1918C>G n.1786C>G c.-81C>G (n.-81C>G) n.1926C>G n.457C>G n.144C>G | ClinVar |
9 | g.6554766G= | CA1830491594 | GLDC | c.2218C= (p.Pro740=) n.653C= c.418C= (p.Pro140=) n.405C= n.1918C= n.1786C= c.-81C= (n.-81C=) n.1926C= n.457C= n.144C= | |
9 | g.6554766G>T | CA372880398 | GLDC | c.2218C>A (p.Pro740Thr) n.653C>A c.418C>A (p.Pro140Thr) n.405C>A n.1918C>A n.1786C>A c.-81C>A (n.-81C>A) n.1926C>A n.457C>A n.144C>A | |
9 | g.6554767_6554773del | CA2580080247 | GLDC | c.2212_2218del (p.Cys738LeufsTer11) n.647_653del c.412_418del (p.Cys138LeufsTer11) n.399_405del n.1912_1918del n.1780_1786del c.-87_-81del (n.-87_-81del) n.1920_1926del n.451_457del n.138_144del | ClinVar |
9 | g.6554767G>A | CA4980327 | GLDC | c.2217C>T (p.Arg739=) n.652C>T c.417C>T (p.Arg139=) n.404C>T n.1917C>T n.1785C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.1925C>T n.456C>T n.143C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6554767G>C | CA463584813 | GLDC | c.2217C>G (p.Arg739=) n.652C>G c.417C>G (p.Arg139=) n.404C>G n.1917C>G n.1785C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.1925C>G n.456C>G n.143C>G | |
9 | g.6554767G= | CA1830491597 | GLDC | c.2217C= (p.Arg739=) n.652C= c.417C= (p.Arg139=) n.404C= n.1917C= n.1785C= c.-82C= (n.-82C=) n.1925C= n.456C= n.143C= | |
9 | g.6554767G>T | CA463584814 | GLDC | c.2217C>A (p.Arg739=) n.652C>A c.417C>A (p.Arg139=) n.404C>A n.1917C>A n.1785C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.1925C>A n.456C>A n.143C>A | |
9 | g.6554768C>A | CA372880399 | GLDC | c.2216G>T (p.Arg739Leu) n.651G>T c.416G>T (p.Arg139Leu) n.403G>T n.1916G>T n.1784G>T c.-83G>T (n.-83G>T) n.1924G>T n.455G>T n.142G>T | gnomAD v4 |
9 | g.6554768C= | CA1830491599 | GLDC | c.2216G= (p.Arg739=) n.651G= c.416G= (p.Arg139=) n.403G= n.1916G= n.1784G= c.-83G= (n.-83G=) n.1924G= n.455G= n.142G= | |
9 | g.6554768C>G | CA372880400 | GLDC | c.2216G>C (p.Arg739Pro) n.651G>C c.416G>C (p.Arg139Pro) n.403G>C n.1916G>C n.1784G>C c.-83G>C (n.-83G>C) n.1924G>C n.455G>C n.142G>C | |
9 | g.6554768C>T | CA256173 | GLDC | c.2216G>A (p.Arg739His) n.651G>A c.416G>A (p.Arg139His) n.403G>A n.1916G>A n.1784G>A c.-83G>A (n.-83G>A) n.1924G>A n.455G>A n.142G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.6554769G>A | CA4980328 | GLDC | c.2215C>T (p.Arg739Cys) n.650C>T c.415C>T (p.Arg139Cys) n.402C>T n.1915C>T n.1783C>T c.-84C>T (n.-84C>T) n.1923C>T n.454C>T n.141C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.6554769G>C | CA372880402 | GLDC | c.2215C>G (p.Arg739Gly) n.650C>G c.415C>G (p.Arg139Gly) n.402C>G n.1915C>G n.1783C>G c.-84C>G (n.-84C>G) n.1923C>G n.454C>G n.141C>G | |
9 | g.6554769G= | CA1830491604 | GLDC | c.2215C= (p.Arg739=) n.650C= c.415C= (p.Arg139=) n.402C= n.1915C= n.1783C= c.-84C= (n.-84C=) n.1923C= n.454C= n.141C= | |
9 | g.6554769G>T | CA372880401 | GLDC | c.2215C>A (p.Arg739Ser) n.650C>A c.415C>A (p.Arg139Ser) n.402C>A n.1915C>A n.1783C>A c.-84C>A (n.-84C>A) n.1923C>A n.454C>A n.141C>A | |
9 | g.6554769_6554771delinsGAC | CA1830491606 | GLDC | c.2213_2215delinsGTC (p.Cys738=) n.648_650delinsGTC c.413_415delinsGTC (p.Cys138=) n.400_402delinsGTC n.1913_1915delinsGTC n.1781_1783delinsGTC c.-86_-84delinsGTC (n.-86_-84delinsGTC) n.1921_1923delinsGTC n.452_454delinsGTC n.139_141delinsGTC | |
9 | g.6554770A= | CA1830491612 | GLDC | c.2214T= (p.Cys738=) n.649T= c.414T= (p.Cys138=) n.401T= n.1914T= n.1782T= c.-85T= (n.-85T=) n.1922T= n.453T= n.140T= | |
9 | g.6554770A>C | CA372880403 | GLDC | c.2214T>G (p.Cys738Trp) n.649T>G c.414T>G (p.Cys138Trp) n.401T>G n.1914T>G n.1782T>G c.-85T>G (n.-85T>G) n.1922T>G n.453T>G n.140T>G | |
9 | g.6554770A>G | CA4980329 | GLDC | c.2214T>C (p.Cys738=) n.649T>C c.414T>C (p.Cys138=) n.401T>C n.1914T>C n.1782T>C c.-85T>C (n.-85T>C) n.1922T>C n.453T>C n.140T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6554770A>T | CA372880404 | GLDC | c.2214T>A (p.Cys738Ter) n.649T>A c.414T>A (p.Cys138Ter) n.401T>A n.1914T>A n.1782T>A c.-85T>A (n.-85T>A) n.1922T>A n.453T>A n.140T>A | gnomAD v4 |
9 | g.6554771_6554772del | CA263346 | GLDC | c.2213_2214del (p.Cys738SerfsTer8) n.648_649del c.413_414del (p.Cys138SerfsTer8) n.400_401del n.1913_1914del n.1781_1782del c.-86_-85del (n.-86_-85del) n.1921_1922del n.452_453del n.139_140del | ClinVar dbSNP |
9 | g.6554771C>A | CA372880407 | GLDC | c.2213G>T (p.Cys738Phe) n.648G>T c.413G>T (p.Cys138Phe) n.400G>T n.1913G>T n.1781G>T c.-86G>T (n.-86G>T) n.1921G>T n.452G>T n.139G>T | |
9 | g.6554771C>G | CA372880405 | GLDC | c.2213G>C (p.Cys738Ser) n.648G>C c.413G>C (p.Cys138Ser) n.400G>C n.1913G>C n.1781G>C c.-86G>C (n.-86G>C) n.1921G>C n.452G>C n.139G>C | |
9 | g.6554771C>T | CA372880406 | GLDC | c.2213G>A (p.Cys738Tyr) n.648G>A c.413G>A (p.Cys138Tyr) n.400G>A n.1913G>A n.1781G>A c.-86G>A (n.-86G>A) n.1921G>A n.452G>A n.139G>A | COSMIC |
9 | g.6554772A= | CA1830491614 | GLDC | c.2212T= (p.Cys738=) n.647T= c.412T= (p.Cys138=) n.399T= n.1912T= n.1780T= c.-87T= (n.-87T=) n.1920T= n.451T= n.138T= | |
9 | g.6554772A>C | CA372880408 | GLDC | c.2212T>G (p.Cys738Gly) n.647T>G c.412T>G (p.Cys138Gly) n.399T>G n.1912T>G n.1780T>G c.-87T>G (n.-87T>G) n.1920T>G n.451T>G n.138T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.6554772A>G | CA372880409 | GLDC | c.2212T>C (p.Cys738Arg) n.647T>C c.412T>C (p.Cys138Arg) n.399T>C n.1912T>C n.1780T>C c.-87T>C (n.-87T>C) n.1920T>C n.451T>C n.138T>C | dbSNP |
9 | g.6554772A>T | CA4980330 | GLDC | c.2212T>A (p.Cys738Ser) n.647T>A c.412T>A (p.Cys138Ser) n.399T>A n.1912T>A n.1780T>A c.-87T>A (n.-87T>A) n.1920T>A n.451T>A n.138T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554773G>A | CA463584829 | GLDC | c.2211C>T (p.Ile737=) n.646C>T c.411C>T (p.Ile137=) n.398C>T n.1911C>T n.1779C>T c.-88C>T (n.-88C>T) n.1919C>T n.450C>T n.137C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6554773G>C | CA372880410 | GLDC | c.2211C>G (p.Ile737Met) n.646C>G c.411C>G (p.Ile137Met) n.398C>G n.1911C>G n.1779C>G c.-88C>G (n.-88C>G) n.1919C>G n.450C>G n.137C>G | |
9 | g.6554773G= | CA1830491620 | GLDC | c.2211C= (p.Ile737=) n.646C= c.411C= (p.Ile137=) n.398C= n.1911C= n.1779C= c.-88C= (n.-88C=) n.1919C= n.450C= n.137C= | |
9 | g.6554773G>T | CA463584832 | GLDC | c.2211C>A (p.Ile737=) n.646C>A c.411C>A (p.Ile137=) n.398C>A n.1911C>A n.1779C>A c.-88C>A (n.-88C>A) n.1919C>A n.450C>A n.137C>A | |
9 | g.6554774A= | CA1830491624 | GLDC | c.2210T= (p.Ile737=) n.645T= c.410T= (p.Ile137=) n.397T= n.1910T= n.1778T= c.-89T= (n.-89T=) n.1918T= n.449T= n.136T= | |
9 | g.6554774A>C | CA372880411 | GLDC | c.2210T>G (p.Ile737Ser) n.645T>G c.410T>G (p.Ile137Ser) n.397T>G n.1910T>G n.1778T>G c.-89T>G (n.-89T>G) n.1918T>G n.449T>G n.136T>G | |
9 | g.6554774A>G | CA372880412 | GLDC | c.2210T>C (p.Ile737Thr) n.645T>C c.410T>C (p.Ile137Thr) n.397T>C n.1910T>C n.1778T>C c.-89T>C (n.-89T>C) n.1918T>C n.449T>C n.136T>C | dbSNP |
9 | g.6554774A>T | CA372880413 | GLDC | c.2210T>A (p.Ile737Asn) n.645T>A c.410T>A (p.Ile137Asn) n.397T>A n.1910T>A n.1778T>A c.-89T>A (n.-89T>A) n.1918T>A n.449T>A n.136T>A | |
9 | g.6554775T>A | CA372880414 | GLDC | c.2209A>T (p.Ile737Phe) n.644A>T c.409A>T (p.Ile137Phe) n.396A>T n.1909A>T n.1777A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.1917A>T n.448A>T n.135A>T | |
9 | g.6554775T>C | CA372880415 | GLDC | c.2209A>G (p.Ile737Val) n.644A>G c.409A>G (p.Ile137Val) n.396A>G n.1909A>G n.1777A>G c.-90A>G (n.-90A>G) n.1917A>G n.448A>G n.135A>G | COSMIC |
9 | g.6554775T>G | CA372880416 | GLDC | c.2209A>C (p.Ile737Leu) n.644A>C c.409A>C (p.Ile137Leu) n.396A>C n.1909A>C n.1777A>C c.-90A>C (n.-90A>C) n.1917A>C n.448A>C n.135A>C | |
9 | g.6554776T>A | CA463584839 | GLDC | c.2208A>T (p.Gly736=) n.643A>T c.408A>T (p.Gly136=) n.395A>T n.1908A>T n.1776A>T c.-91A>T (n.-91A>T) n.1916A>T n.447A>T n.134A>T | |
9 | g.6554776T>C | CA463584838 | GLDC | c.2208A>G (p.Gly736=) n.643A>G c.408A>G (p.Gly136=) n.395A>G n.1908A>G n.1776A>G c.-91A>G (n.-91A>G) n.1916A>G n.447A>G n.134A>G | |
9 | g.6554776T>G | CA463584837 | GLDC | c.2208A>C (p.Gly736=) n.643A>C c.408A>C (p.Gly136=) n.395A>C n.1908A>C n.1776A>C c.-91A>C (n.-91A>C) n.1916A>C n.447A>C n.134A>C |