Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.6553424T>ACA372878451GLDCc.2401A>T (p.Ser801Cys)
n.836A>T
c.601A>T (p.Ser201Cys)
n.588A>T
n.2101A>T
n.1969A>T
c.103A>T (p.Ser35Cys)
n.2109A>T
n.640A>T
9g.6553424T>CCA372878455GLDCc.2401A>G (p.Ser801Gly)
n.836A>G
c.601A>G (p.Ser201Gly)
n.588A>G
n.2101A>G
n.1969A>G
c.103A>G (p.Ser35Gly)
n.2109A>G
n.640A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553424T>GCA372878453GLDCc.2401A>C (p.Ser801Arg)
n.836A>C
c.601A>C (p.Ser201Arg)
n.588A>C
n.2101A>C
n.1969A>C
c.103A>C (p.Ser35Arg)
n.2109A>C
n.640A>C
9g.6553424T=CA1830505242GLDCc.2401A= (p.Ser801=)
n.836A=
c.601A= (p.Ser201=)
n.588A=
n.2101A=
n.1969A=
c.103A= (p.Ser35=)
n.2109A=
n.640A=
9g.6553425G>ACA463584614GLDCc.2400C>T (p.Val800=)
n.835C>T
c.600C>T (p.Val200=)
n.587C>T
n.2100C>T
n.1968C>T
c.102C>T (p.Val34=)
n.2108C>T
n.639C>T
gnomAD v4
9g.6553425G>CCA463584616GLDCc.2400C>G (p.Val800=)
n.835C>G
c.600C>G (p.Val200=)
n.587C>G
n.2100C>G
n.1968C>G
c.102C>G (p.Val34=)
n.2108C>G
n.639C>G
9g.6553425G>TCA463584615GLDCc.2400C>A (p.Val800=)
n.835C>A
c.600C>A (p.Val200=)
n.587C>A
n.2100C>A
n.1968C>A
c.102C>A (p.Val34=)
n.2108C>A
n.639C>A
9g.6553425_6553445delinsGACGGTTCCCACAGGACAGGCCA1830505244GLDCc.2380_2400delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC (p.Ala794=)
n.815_835delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC
c.580_600delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC (p.Ala194=)
n.567_587delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC
n.2080_2100delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC
n.1948_1968delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC
c.82_102delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC (p.Ala28=)
n.2088_2108delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC
n.619_639delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC
9g.6553426A>CCA372878458GLDCc.2399T>G (p.Val800Gly)
n.834T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
n.586T>G
n.2099T>G
n.1967T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.2107T>G
n.638T>G
9g.6553426A>GCA372878460GLDCc.2399T>C (p.Val800Ala)
n.834T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
n.586T>C
n.2099T>C
n.1967T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.2107T>C
n.638T>C
9g.6553426A>TCA372878463GLDCc.2399T>A (p.Val800Asp)
n.834T>A
c.599T>A (p.Val200Asp)
n.586T>A
n.2099T>A
n.1967T>A
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.2107T>A
n.638T>A
9g.6553427_6553446delCA1139660881GLDCc.2380_2399del (p.Ala794GlnfsTer27)
n.815_834del
c.580_599del (p.Ala194GlnfsTer27)
n.567_586del
n.2080_2099del
n.1948_1967del
c.82_101del (p.Ala28GlnfsTer27)
n.2088_2107del
n.619_638del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6553427C>ACA372878466GLDCc.2398G>T (p.Val800Phe)
n.833G>T
c.598G>T (p.Val200Phe)
n.585G>T
n.2098G>T
n.1966G>T
c.100G>T (p.Val34Phe)
n.2106G>T
n.637G>T
9g.6553427C=CA1830505254GLDCc.2398G= (p.Val800=)
n.833G=
c.598G= (p.Val200=)
n.585G=
n.2098G=
n.1966G=
c.100G= (p.Val34=)
n.2106G=
n.637G=
9g.6553427C>GCA372878468GLDCc.2398G>C (p.Val800Leu)
n.833G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
n.585G>C
n.2098G>C
n.1966G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.2106G>C
n.637G>C
9g.6553427C>TCA4980242GLDCc.2398G>A (p.Val800Ile)
n.833G>A
c.598G>A (p.Val200Ile)
n.585G>A
n.2098G>A
n.1966G>A
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.2106G>A
n.637G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553428G>ACA4980244GLDCc.2397C>T (p.Thr799=)
n.832C>T
c.597C>T (p.Thr199=)
n.584C>T
n.2097C>T
n.1965C>T
c.99C>T (p.Thr33=)
n.2105C>T
n.636C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553428G>CCA463584617GLDCc.2397C>G (p.Thr799=)
n.832C>G
c.597C>G (p.Thr199=)
n.584C>G
n.2097C>G
n.1965C>G
c.99C>G (p.Thr33=)
n.2105C>G
n.636C>G
9g.6553428G=CA1830505263GLDCc.2397C= (p.Thr799=)
n.832C=
c.597C= (p.Thr199=)
n.584C=
n.2097C=
n.1965C=
c.99C= (p.Thr33=)
n.2105C=
n.636C=
9g.6553428G>TCA4980243GLDCc.2397C>A (p.Thr799=)
n.832C>A
c.597C>A (p.Thr199=)
n.584C>A
n.2097C>A
n.1965C>A
c.99C>A (p.Thr33=)
n.2105C>A
n.636C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553430_6553439dupCA1830505264GLDCc.2388_2397dup (p.Val800CysfsTer31)
n.823_832dup
c.588_597dup (p.Val200CysfsTer31)
n.575_584dup
n.2088_2097dup
n.1956_1965dup
c.90_99dup (p.Val34CysfsTer31)
n.2096_2105dup
n.627_636dup
dbSNP
9g.6553429G>ACA372878478GLDCc.2396C>T (p.Thr799Ile)
n.831C>T
c.596C>T (p.Thr199Ile)
n.583C>T
n.2096C>T
n.1964C>T
c.98C>T (p.Thr33Ile)
n.2104C>T
n.635C>T
ClinVar dbSNP
9g.6553429G>CCA4980245GLDCc.2396C>G (p.Thr799Ser)
n.831C>G
c.596C>G (p.Thr199Ser)
n.583C>G
n.2096C>G
n.1964C>G
c.98C>G (p.Thr33Ser)
n.2104C>G
n.635C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553429G=CA1830505270GLDCc.2396C= (p.Thr799=)
n.831C=
c.596C= (p.Thr199=)
n.583C=
n.2096C=
n.1964C=
c.98C= (p.Thr33=)
n.2104C=
n.635C=
9g.6553429G>TCA372878480GLDCc.2396C>A (p.Thr799Asn)
n.831C>A
c.596C>A (p.Thr199Asn)
n.583C>A
n.2096C>A
n.1964C>A
c.98C>A (p.Thr33Asn)
n.2104C>A
n.635C>A
9g.6553430T>ACA372878483GLDCc.2395A>T (p.Thr799Ser)
n.830A>T
c.595A>T (p.Thr199Ser)
n.582A>T
n.2095A>T
n.1963A>T
c.97A>T (p.Thr33Ser)
n.2103A>T
n.634A>T
9g.6553430T>CCA372878489GLDCc.2395A>G (p.Thr799Ala)
n.830A>G
c.595A>G (p.Thr199Ala)
n.582A>G
n.2095A>G
n.1963A>G
c.97A>G (p.Thr33Ala)
n.2103A>G
n.634A>G
gnomAD v4
9g.6553430T>GCA372878486GLDCc.2395A>C (p.Thr799Pro)
n.830A>C
c.595A>C (p.Thr199Pro)
n.582A>C
n.2095A>C
n.1963A>C
c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.2103A>C
n.634A>C
9g.6553431T>ACA463584618GLDCc.2394A>T (p.Gly798=)
n.829A>T
c.594A>T (p.Gly198=)
n.581A>T
n.2094A>T
n.1962A>T
c.96A>T (p.Gly32=)
n.2102A>T
n.633A>T
9g.6553431T>CCA463584620GLDCc.2394A>G (p.Gly798=)
n.829A>G
c.594A>G (p.Gly198=)
n.581A>G
n.2094A>G
n.1962A>G
c.96A>G (p.Gly32=)
n.2102A>G
n.633A>G
dbSNP
9g.6553431T>GCA463584619GLDCc.2394A>C (p.Gly798=)
n.829A>C
c.594A>C (p.Gly198=)
n.581A>C
n.2094A>C
n.1962A>C
c.96A>C (p.Gly32=)
n.2102A>C
n.633A>C
9g.6553432C>ACA372878493GLDCc.2393G>T (p.Gly798Val)
n.828G>T
c.593G>T (p.Gly198Val)
n.580G>T
n.2093G>T
n.1961G>T
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.2101G>T
n.632G>T
n.319G>T
9g.6553432C>GCA372878498GLDCc.2393G>C (p.Gly798Ala)
n.828G>C
c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.580G>C
n.2093G>C
n.1961G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.2101G>C
n.632G>C
n.319G>C
9g.6553432C>TCA372878502GLDCc.2393G>A (p.Gly798Glu)
n.828G>A
c.593G>A (p.Gly198Glu)
n.580G>A
n.2093G>A
n.1961G>A
c.95G>A (p.Gly32Glu)
n.2101G>A
n.632G>A
n.319G>A
9g.6553433C>ACA372878504GLDCc.2392G>T (p.Gly798Ter)
n.827G>T
c.592G>T (p.Gly198Ter)
n.579G>T
n.2092G>T
n.1960G>T
c.94G>T (p.Gly32Ter)
n.2100G>T
n.631G>T
n.318G>T
COSMIC
9g.6553433C=CA1830505273GLDCc.2392G= (p.Gly798=)
n.827G=
c.592G= (p.Gly198=)
n.579G=
n.2092G=
n.1960G=
c.94G= (p.Gly32=)
n.2100G=
n.631G=
n.318G=
9g.6553433C>GCA372878508GLDCc.2392G>C (p.Gly798Arg)
n.827G>C
c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.579G>C
n.2092G>C
n.1960G>C
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.2100G>C
n.631G>C
n.318G>C
9g.6553433C>TCA372878510GLDCc.2392G>A (p.Gly798Arg)
n.827G>A
c.592G>A (p.Gly198Arg)
n.579G>A
n.2092G>A
n.1960G>A
c.94G>A (p.Gly32Arg)
n.2100G>A
n.631G>A
n.318G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553434C>ACA463584621GLDCc.2391G>T (p.Val797=)
n.826G>T
c.591G>T (p.Val197=)
n.578G>T
n.2091G>T
n.1959G>T
c.93G>T (p.Val31=)
n.2099G>T
n.630G>T
n.317G>T
9g.6553434C>GCA463584622GLDCc.2391G>C (p.Val797=)
n.826G>C
c.591G>C (p.Val197=)
n.578G>C
n.2091G>C
n.1959G>C
c.93G>C (p.Val31=)
n.2099G>C
n.630G>C
n.317G>C
9g.6553434C>TCA463584623GLDCc.2391G>A (p.Val797=)
n.826G>A
c.591G>A (p.Val197=)
n.578G>A
n.2091G>A
n.1959G>A
c.93G>A (p.Val31=)
n.2099G>A
n.630G>A
n.317G>A
9g.6553435A>CCA372878511GLDCc.2390T>G (p.Val797Gly)
n.825T>G
c.590T>G (p.Val197Gly)
n.577T>G
n.2090T>G
n.1958T>G
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.2098T>G
n.629T>G
n.316T>G
ClinVar
9g.6553435A>GCA372878512GLDCc.2390T>C (p.Val797Ala)
n.825T>C
c.590T>C (p.Val197Ala)
n.577T>C
n.2090T>C
n.1958T>C
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.2098T>C
n.629T>C
n.316T>C
9g.6553435A>TCA372878514GLDCc.2390T>A (p.Val797Glu)
n.825T>A
c.590T>A (p.Val197Glu)
n.577T>A
n.2090T>A
n.1958T>A
c.92T>A (p.Val31Glu)
n.2098T>A
n.629T>A
n.316T>A
9g.6553436C>ACA372878519GLDCc.2389G>T (p.Val797Leu)
n.824G>T
c.589G>T (p.Val197Leu)
n.576G>T
n.2089G>T
n.1957G>T
c.91G>T (p.Val31Leu)
n.2097G>T
n.628G>T
n.315G>T
9g.6553436C>GCA372878521GLDCc.2389G>C (p.Val797Leu)
n.824G>C
c.589G>C (p.Val197Leu)
n.576G>C
n.2089G>C
n.1957G>C
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.2097G>C
n.628G>C
n.315G>C
9g.6553436C>TCA372878527GLDCc.2389G>A (p.Val797Met)
n.824G>A
c.589G>A (p.Val197Met)
n.576G>A
n.2089G>A
n.1957G>A
c.91G>A (p.Val31Met)
n.2097G>A
n.628G>A
n.315G>A
gnomAD v4
9g.6553437A>CCA463584624GLDCc.2388T>G (p.Pro796=)
n.823T>G
c.588T>G (p.Pro196=)
n.575T>G
n.2088T>G
n.1956T>G
c.90T>G (p.Pro30=)
n.2096T>G
n.627T>G
n.314T>G
9g.6553437A>GCA463584625GLDCc.2388T>C (p.Pro796=)
n.823T>C
c.588T>C (p.Pro196=)
n.575T>C
n.2088T>C
n.1956T>C
c.90T>C (p.Pro30=)
n.2096T>C
n.627T>C
n.314T>C
9g.6553437A>TCA463584626GLDCc.2388T>A (p.Pro796=)
n.823T>A
c.588T>A (p.Pro196=)
n.575T>A
n.2088T>A
n.1956T>A
c.90T>A (p.Pro30=)
n.2096T>A
n.627T>A
n.314T>A
9g.6553438G>ACA188649875GLDCc.2387C>T (p.Pro796Leu)
n.822C>T
c.587C>T (p.Pro196Leu)
n.574C>T
n.2087C>T
n.1955C>T
c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.2095C>T
n.626C>T
n.313C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553438G>CCA372878529GLDCc.2387C>G (p.Pro796Arg)
n.822C>G
c.587C>G (p.Pro196Arg)
n.574C>G
n.2087C>G
n.1955C>G
c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.2095C>G
n.626C>G
n.313C>G
9g.6553438G=CA1830505276GLDCc.2387C= (p.Pro796=)
n.822C=
c.587C= (p.Pro196=)
n.574C=
n.2087C=
n.1955C=
c.89C= (p.Pro30=)
n.2095C=
n.626C=
n.313C=
9g.6553438G>TCA372878531GLDCc.2387C>A (p.Pro796His)
n.822C>A
c.587C>A (p.Pro196His)
n.574C>A
n.2087C>A
n.1955C>A
c.89C>A (p.Pro30His)
n.2095C>A
n.626C>A
n.313C>A
9g.6553439G>ACA372878549GLDCc.2386C>T (p.Pro796Ser)
n.821C>T
c.586C>T (p.Pro196Ser)
n.573C>T
n.2086C>T
n.1954C>T
c.88C>T (p.Pro30Ser)
n.2094C>T
n.625C>T
n.312C>T
9g.6553439G>CCA372878552GLDCc.2386C>G (p.Pro796Ala)
n.821C>G
c.586C>G (p.Pro196Ala)
n.573C>G
n.2086C>G
n.1954C>G
c.88C>G (p.Pro30Ala)
n.2094C>G
n.625C>G
n.312C>G
9g.6553439G>TCA372878556GLDCc.2386C>A (p.Pro796Thr)
n.821C>A
c.586C>A (p.Pro196Thr)
n.573C>A
n.2086C>A
n.1954C>A
c.88C>A (p.Pro30Thr)
n.2094C>A
n.625C>A
n.312C>A
gnomAD v4
9g.6553440A>CCA372878559GLDCc.2385T>G (p.Cys795Trp)
n.820T>G
c.585T>G (p.Cys195Trp)
n.572T>G
n.2085T>G
n.1953T>G
c.87T>G (p.Cys29Trp)
n.2093T>G
n.624T>G
n.311T>G
9g.6553440A>GCA463584627GLDCc.2385T>C (p.Cys795=)
n.820T>C
c.585T>C (p.Cys195=)
n.572T>C
n.2085T>C
n.1953T>C
c.87T>C (p.Cys29=)
n.2093T>C
n.624T>C
n.311T>C
9g.6553440A>TCA372878560GLDCc.2385T>A (p.Cys795Ter)
n.820T>A
c.585T>A (p.Cys195Ter)
n.572T>A
n.2085T>A
n.1953T>A
c.87T>A (p.Cys29Ter)
n.2093T>A
n.624T>A
n.311T>A
9g.6553441C>ACA372878563GLDCc.2384G>T (p.Cys795Phe)
n.819G>T
c.584G>T (p.Cys195Phe)
n.571G>T
n.2084G>T
n.1952G>T
c.86G>T (p.Cys29Phe)
n.2092G>T
n.623G>T
n.310G>T
9g.6553441C>GCA372878566GLDCc.2384G>C (p.Cys795Ser)
n.819G>C
c.584G>C (p.Cys195Ser)
n.571G>C
n.2084G>C
n.1952G>C
c.86G>C (p.Cys29Ser)
n.2092G>C
n.623G>C
n.310G>C
ClinVar
9g.6553441C>TCA372878570GLDCc.2384G>A (p.Cys795Tyr)
n.819G>A
c.584G>A (p.Cys195Tyr)
n.571G>A
n.2084G>A
n.1952G>A
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
n.2092G>A
n.623G>A
n.310G>A
gnomAD v4
9g.6553442A=CA1830505283GLDCc.2383T= (p.Cys795=)
n.818T=
c.583T= (p.Cys195=)
n.570T=
n.2083T=
n.1951T=
c.85T= (p.Cys29=)
n.2091T=
n.622T=
n.309T=
9g.6553442A>CCA372878571GLDCc.2383T>G (p.Cys795Gly)
n.818T>G
c.583T>G (p.Cys195Gly)
n.570T>G
n.2083T>G
n.1951T>G
c.85T>G (p.Cys29Gly)
n.2091T>G
n.622T>G
n.309T>G
9g.6553442A>GCA372878572GLDCc.2383T>C (p.Cys795Arg)
n.818T>C
c.583T>C (p.Cys195Arg)
n.570T>C
n.2083T>C
n.1951T>C
c.85T>C (p.Cys29Arg)
n.2091T>C
n.622T>C
n.309T>C
9g.6553442A>TCA4980246GLDCc.2383T>A (p.Cys795Ser)
n.818T>A
c.583T>A (p.Cys195Ser)
n.570T>A
n.2083T>A
n.1951T>A
c.85T>A (p.Cys29Ser)
n.2091T>A
n.622T>A
n.309T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553443G>ACA463584628GLDCc.2382C>T (p.Ala794=)
n.817C>T
c.582C>T (p.Ala194=)
n.569C>T
n.2082C>T
n.1950C>T
c.84C>T (p.Ala28=)
n.2090C>T
n.621C>T
n.308C>T
9g.6553443G>CCA463584629GLDCc.2382C>G (p.Ala794=)
n.817C>G
c.582C>G (p.Ala194=)
n.569C>G
n.2082C>G
n.1950C>G
c.84C>G (p.Ala28=)
n.2090C>G
n.621C>G
n.308C>G
9g.6553443G>TCA463584630GLDCc.2382C>A (p.Ala794=)
n.817C>A
c.582C>A (p.Ala194=)
n.569C>A
n.2082C>A
n.1950C>A
c.84C>A (p.Ala28=)
n.2090C>A
n.621C>A
n.308C>A
9g.6553444G>ACA372878591GLDCc.2381C>T (p.Ala794Val)
n.816C>T
c.581C>T (p.Ala194Val)
n.568C>T
n.2081C>T
n.1949C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.2089C>T
n.620C>T
n.307C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553444G>CCA372878586GLDCc.2381C>G (p.Ala794Gly)
n.816C>G
c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.568C>G
n.2081C>G
n.1949C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.2089C>G
n.620C>G
n.307C>G
ClinVar dbSNP
9g.6553444G=CA1830505287GLDCc.2381C= (p.Ala794=)
n.816C=
c.581C= (p.Ala194=)
n.568C=
n.2081C=
n.1949C=
c.83C= (p.Ala28=)
n.2089C=
n.620C=
n.307C=
9g.6553444G>TCA372878581GLDCc.2381C>A (p.Ala794Asp)
n.816C>A
c.581C>A (p.Ala194Asp)
n.568C>A
n.2081C>A
n.1949C>A
c.83C>A (p.Ala28Asp)
n.2089C>A
n.620C>A
n.307C>A
9g.6553445C>ACA372878599GLDCc.2380G>T (p.Ala794Ser)
n.815G>T
c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.567G>T
n.2080G>T
n.1948G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.2088G>T
n.619G>T
n.306G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.6553445C=CA1830505291GLDCc.2380G= (p.Ala794=)
n.815G=
c.580G= (p.Ala194=)
n.567G=
n.2080G=
n.1948G=
c.82G= (p.Ala28=)
n.2088G=
n.619G=
n.306G=
9g.6553445C>GCA372878594GLDCc.2380G>C (p.Ala794Pro)
n.815G>C
c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.567G>C
n.2080G>C
n.1948G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.2088G>C
n.619G>C
n.306G>C
9g.6553445C>TCA4980247GLDCc.2380G>A (p.Ala794Thr)
n.815G>A
c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.567G>A
n.2080G>A
n.1948G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.2088G>A
n.619G>A
n.306G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553446A>CCA372878609GLDCc.2379T>G (p.Asp793Glu)
n.814T>G
c.579T>G (p.Asp193Glu)
n.566T>G
n.2079T>G
n.1947T>G
c.81T>G (p.Asp27Glu)
n.2087T>G
n.618T>G
n.305T>G
9g.6553446A>GCA463584631GLDCc.2379T>C (p.Asp793=)
n.814T>C
c.579T>C (p.Asp193=)
n.566T>C
n.2079T>C
n.1947T>C
c.81T>C (p.Asp27=)
n.2087T>C
n.618T>C
n.305T>C
gnomAD v4
9g.6553446A>TCA372878612GLDCc.2379T>A (p.Asp793Glu)
n.814T>A
c.579T>A (p.Asp193Glu)
n.566T>A
n.2079T>A
n.1947T>A
c.81T>A (p.Asp27Glu)
n.2087T>A
n.618T>A
n.305T>A
9g.6553447T>ACA4980248GLDCc.2378A>T (p.Asp793Val)
n.813A>T
c.578A>T (p.Asp193Val)
n.565A>T
n.2078A>T
n.1946A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.2086A>T
n.617A>T
n.304A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553447T>CCA188649882GLDCc.2378A>G (p.Asp793Gly)
n.813A>G
c.578A>G (p.Asp193Gly)
n.565A>G
n.2078A>G
n.1946A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.2086A>G
n.617A>G
n.304A>G
dbSNP
9g.6553447T>GCA372878628GLDCc.2378A>C (p.Asp793Ala)
n.813A>C
c.578A>C (p.Asp193Ala)
n.565A>C
n.2078A>C
n.1946A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.2086A>C
n.617A>C
n.304A>C
9g.6553447T=CA1830505295GLDCc.2378A= (p.Asp793=)
n.813A=
c.578A= (p.Asp193=)
n.565A=
n.2078A=
n.1946A=
c.80A= (p.Asp27=)
n.2086A=
n.617A=
n.304A=
9g.6553448C>ACA372878631GLDCc.2377G>T (p.Asp793Tyr)
n.812G>T
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
n.564G>T
n.2077G>T
n.1945G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.2085G>T
n.616G>T
n.303G>T
9g.6553448C=CA1830505300GLDCc.2377G= (p.Asp793=)
n.812G=
c.577G= (p.Asp193=)
n.564G=
n.2077G=
n.1945G=
c.79G= (p.Asp27=)
n.2085G=
n.616G=
n.303G=
9g.6553448C>GCA4980249GLDCc.2377G>C (p.Asp793His)
n.812G>C
c.577G>C (p.Asp193His)
n.564G>C
n.2077G>C
n.1945G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
n.2085G>C
n.616G>C
n.303G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553448C>TCA372878636GLDCc.2377G>A (p.Asp793Asn)
n.812G>A
c.577G>A (p.Asp193Asn)
n.564G>A
n.2077G>A
n.1945G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.2085G>A
n.616G>A
n.303G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553449C>ACA372878639GLDCc.2376G>T (p.Glu792Asp)
n.811G>T
c.576G>T (p.Glu192Asp)
n.563G>T
n.2076G>T
n.1944G>T
c.78G>T (p.Glu26Asp)
n.2084G>T
n.615G>T
n.302G>T
9g.6553449C>GCA372878642GLDCc.2376G>C (p.Glu792Asp)
n.811G>C
c.576G>C (p.Glu192Asp)
n.563G>C
n.2076G>C
n.1944G>C
c.78G>C (p.Glu26Asp)
n.2084G>C
n.615G>C
n.302G>C
9g.6553449C>TCA463584632GLDCc.2376G>A (p.Glu792=)
n.811G>A
c.576G>A (p.Glu192=)
n.563G>A
n.2076G>A
n.1944G>A
c.78G>A (p.Glu26=)
n.2084G>A
n.615G>A
n.302G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6553450T>ACA372878643GLDCc.2375A>T (p.Glu792Val)
n.810A>T
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.562A>T
n.2075A>T
n.1943A>T
c.77A>T (p.Glu26Val)
n.2083A>T
n.614A>T
n.301A>T
9g.6553450T>CCA372878645GLDCc.2375A>G (p.Glu792Gly)
n.810A>G
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.562A>G
n.2075A>G
n.1943A>G
c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.2083A>G
n.614A>G
n.301A>G
9g.6553450T>GCA372878652GLDCc.2375A>C (p.Glu792Ala)
n.810A>C
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.562A>C
n.2075A>C
n.1943A>C
c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.2083A>C
n.614A>C
n.301A>C
9g.6553451C>ACA372878654GLDCc.2374G>T (p.Glu792Ter)
n.809G>T
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.561G>T
n.2074G>T
n.1942G>T
c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.2082G>T
n.613G>T
n.300G>T
9g.6553451C>GCA372878656GLDCc.2374G>C (p.Glu792Gln)
n.809G>C
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.561G>C
n.2074G>C
n.1942G>C
c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.2082G>C
n.613G>C
n.300G>C
9g.6553451C>TCA372878655GLDCc.2374G>A (p.Glu792Lys)
n.809G>A
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.561G>A
n.2074G>A
n.1942G>A
c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.2082G>A
n.613G>A
n.300G>A
9g.6553452A=CA1830505304GLDCc.2373T= (p.Asn791=)
n.808T=
c.573T= (p.Asn191=)
n.560T=
n.2073T=
n.1941T=
c.75T= (p.Asn25=)
n.2081T=
n.612T=
n.299T=
9g.6553452A>CCA372878667GLDCc.2373T>G (p.Asn791Lys)
n.808T>G
c.573T>G (p.Asn191Lys)
n.560T>G
n.2073T>G
n.1941T>G
c.75T>G (p.Asn25Lys)
n.2081T>G
n.612T>G
n.299T>G
9g.6553452A>GCA188649885GLDCc.2373T>C (p.Asn791=)
n.808T>C
c.573T>C (p.Asn191=)
n.560T>C
n.2073T>C
n.1941T>C
c.75T>C (p.Asn25=)
n.2081T>C
n.612T>C
n.299T>C
ClinVar dbSNP
9g.6553452A>TCA372878670GLDCc.2373T>A (p.Asn791Lys)
n.808T>A
c.573T>A (p.Asn191Lys)
n.560T>A
n.2073T>A
n.1941T>A
c.75T>A (p.Asn25Lys)
n.2081T>A
n.612T>A
n.299T>A
9g.6553453T>ACA372878674GLDCc.2372A>T (p.Asn791Ile)
n.807A>T
c.572A>T (p.Asn191Ile)
n.559A>T
n.2072A>T
n.1940A>T
c.74A>T (p.Asn25Ile)
n.2080A>T
n.611A>T
n.298A>T
9g.6553453T>CCA372878676GLDCc.2372A>G (p.Asn791Ser)
n.807A>G
c.572A>G (p.Asn191Ser)
n.559A>G
n.2072A>G
n.1940A>G
c.74A>G (p.Asn25Ser)
n.2080A>G
n.611A>G
n.298A>G
gnomAD v4
9g.6553453T>GCA372878684GLDCc.2372A>C (p.Asn791Thr)
n.807A>C
c.572A>C (p.Asn191Thr)
n.559A>C
n.2072A>C
n.1940A>C
c.74A>C (p.Asn25Thr)
n.2080A>C
n.611A>C
n.298A>C
9g.6553454T>ACA372878688GLDCc.2371A>T (p.Asn791Tyr)
n.806A>T
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
n.558A>T
n.2071A>T
n.1939A>T
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.2079A>T
n.610A>T
n.297A>T
9g.6553454T>CCA372878692GLDCc.2371A>G (p.Asn791Asp)
n.806A>G
c.571A>G (p.Asn191Asp)
n.558A>G
n.2071A>G
n.1939A>G
c.73A>G (p.Asn25Asp)
n.2079A>G
n.610A>G
n.297A>G
gnomAD v4
9g.6553454T>GCA372878693GLDCc.2371A>C (p.Asn791His)
n.806A>C
c.571A>C (p.Asn191His)
n.558A>C
n.2071A>C
n.1939A>C
c.73A>C (p.Asn25His)
n.2079A>C
n.610A>C
n.297A>C
9g.6553455C>ACA463584633GLDCc.2370G>T (p.Arg790=)
n.805G>T
c.570G>T (p.Arg190=)
n.557G>T
n.2070G>T
n.1938G>T
c.72G>T (p.Arg24=)
n.2078G>T
n.609G>T
n.296G>T
9g.6553455C=CA1830505309GLDCc.2370G= (p.Arg790=)
n.805G=
c.570G= (p.Arg190=)
n.557G=
n.2070G=
n.1938G=
c.72G= (p.Arg24=)
n.2078G=
n.609G=
n.296G=
9g.6553455C>GCA463584634GLDCc.2370G>C (p.Arg790=)
n.805G>C
c.570G>C (p.Arg190=)
n.557G>C
n.2070G>C
n.1938G>C
c.72G>C (p.Arg24=)
n.2078G>C
n.609G>C
n.296G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553455C>TCA463584635GLDCc.2370G>A (p.Arg790=)
n.805G>A
c.570G>A (p.Arg190=)
n.557G>A
n.2070G>A
n.1938G>A
c.72G>A (p.Arg24=)
n.2078G>A
n.609G>A
n.296G>A
gnomAD v4
9g.6553456C>ACA372878694GLDCc.2369G>T (p.Arg790Leu)
n.804G>T
c.569G>T (p.Arg190Leu)
n.556G>T
n.2069G>T
n.1937G>T
c.71G>T (p.Arg24Leu)
n.2077G>T
n.608G>T
n.295G>T
9g.6553456C=CA1830505312GLDCc.2369G= (p.Arg790=)
n.804G=
c.569G= (p.Arg190=)
n.556G=
n.2069G=
n.1937G=
c.71G= (p.Arg24=)
n.2077G=
n.608G=
n.295G=
9g.6553456C>GCA372878696GLDCc.2369G>C (p.Arg790Pro)
n.804G>C
c.569G>C (p.Arg190Pro)
n.556G>C
n.2069G>C
n.1937G>C
c.71G>C (p.Arg24Pro)
n.2077G>C
n.608G>C
n.295G>C
9g.6553456C>TCA4980250GLDCc.2369G>A (p.Arg790Gln)
n.804G>A
c.569G>A (p.Arg190Gln)
n.556G>A
n.2069G>A
n.1937G>A
c.71G>A (p.Arg24Gln)
n.2077G>A
n.608G>A
n.295G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.6553457G>ACA263366GLDCc.2368C>T (p.Arg790Trp)
n.803C>T
c.568C>T (p.Arg190Trp)
n.555C>T
n.2068C>T
n.1936C>T
c.70C>T (p.Arg24Trp)
n.2076C>T
n.607C>T
n.294C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.6553457G>CCA372878702GLDCc.2368C>G (p.Arg790Gly)
n.803C>G
c.568C>G (p.Arg190Gly)
n.555C>G
n.2068C>G
n.1936C>G
c.70C>G (p.Arg24Gly)
n.2076C>G
n.607C>G
n.294C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553457G=CA1830505317GLDCc.2368C= (p.Arg790=)
n.803C=
c.568C= (p.Arg190=)
n.555C=
n.2068C=
n.1936C=
c.70C= (p.Arg24=)
n.2076C=
n.607C=
n.294C=
9g.6553457G>TCA463584636GLDCc.2368C>A (p.Arg790=)
n.803C>A
c.568C>A (p.Arg190=)
n.555C>A
n.2068C>A
n.1936C>A
c.70C>A (p.Arg24=)
n.2076C>A
n.607C>A
n.294C>A
dbSNP
9g.6553458C>ACA372878713GLDCc.2367G>T (p.Lys789Asn)
n.802G>T
c.567G>T (p.Lys189Asn)
n.554G>T
n.2067G>T
n.1935G>T
c.69G>T (p.Lys23Asn)
n.2075G>T
n.606G>T
n.293G>T
9g.6553458C>GCA372878718GLDCc.2367G>C (p.Lys789Asn)
n.802G>C
c.567G>C (p.Lys189Asn)
n.554G>C
n.2067G>C
n.1935G>C
c.69G>C (p.Lys23Asn)
n.2075G>C
n.606G>C
n.293G>C
9g.6553458C>TCA463584637GLDCc.2367G>A (p.Lys789=)
n.802G>A
c.567G>A (p.Lys189=)
n.554G>A
n.2067G>A
n.1935G>A
c.69G>A (p.Lys23=)
n.2075G>A
n.606G>A
n.293G>A
9g.6553459T>ACA372878722GLDCc.2366A>T (p.Lys789Met)
n.801A>T
c.566A>T (p.Lys189Met)
n.553A>T
n.2066A>T
n.1934A>T
c.68A>T (p.Lys23Met)
n.2074A>T
n.605A>T
n.292A>T
9g.6553459T>CCA372878724GLDCc.2366A>G (p.Lys789Arg)
n.801A>G
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.553A>G
n.2066A>G
n.1934A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.2074A>G
n.605A>G
n.292A>G
9g.6553459T>GCA372878728GLDCc.2366A>C (p.Lys789Thr)
n.801A>C
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.553A>C
n.2066A>C
n.1934A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.2074A>C
n.605A>C
n.292A>C
9g.6553461delCA2580080233GLDCc.2366del (p.Lys789SerfsTer?)
n.801del
c.566del (p.Lys189SerfsTer?)
n.553del
n.2066del
n.1934del
c.68del (p.Lys23SerfsTer?)
n.2074del
n.605del
n.292del
ClinVar
9g.6553460T>ACA372878731GLDCc.2365A>T (p.Lys789Ter)
n.800A>T
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.552A>T
n.2065A>T
n.1933A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.2073A>T
n.604A>T
n.291A>T
9g.6553460T>CCA372878734GLDCc.2365A>G (p.Lys789Glu)
n.800A>G
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.552A>G
n.2065A>G
n.1933A>G
c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.2073A>G
n.604A>G
n.291A>G
9g.6553460T>GCA372878736GLDCc.2365A>C (p.Lys789Gln)
n.800A>C
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.552A>C
n.2065A>C
n.1933A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.2073A>C
n.604A>C
n.291A>C
9g.6553461T>ACA463584639GLDCc.2364A>T (p.Leu788=)
n.799A>T
c.564A>T (p.Leu188=)
n.551A>T
n.2064A>T
n.1932A>T
c.66A>T (p.Leu22=)
n.2072A>T
n.603A>T
n.290A>T
9g.6553461T>CCA188649891GLDCc.2364A>G (p.Leu788=)
n.799A>G
c.564A>G (p.Leu188=)
n.551A>G
n.2064A>G
n.1932A>G
c.66A>G (p.Leu22=)
n.2072A>G
n.603A>G
n.290A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6553461T>GCA463584638GLDCc.2364A>C (p.Leu788=)
n.799A>C
c.564A>C (p.Leu188=)
n.551A>C
n.2064A>C
n.1932A>C
c.66A>C (p.Leu22=)
n.2072A>C
n.603A>C
n.290A>C
9g.6553461T=CA1830505325GLDCc.2364A= (p.Leu788=)
n.799A=
c.564A= (p.Leu188=)
n.551A=
n.2064A=
n.1932A=
c.66A= (p.Leu22=)
n.2072A=
n.603A=
n.290A=
9g.6553462A>CCA372878740GLDCc.2363T>G (p.Leu788Arg)
n.798T>G
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.550T>G
n.2063T>G
n.1931T>G
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.2071T>G
n.602T>G
n.289T>G
9g.6553462A>GCA372878744GLDCc.2363T>C (p.Leu788Pro)
n.798T>C
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.550T>C
n.2063T>C
n.1931T>C
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.2071T>C
n.602T>C
n.289T>C
9g.6553462A>TCA372878748GLDCc.2363T>A (p.Leu788Gln)
n.798T>A
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.550T>A
n.2063T>A
n.1931T>A
c.65T>A (p.Leu22Gln)
n.2071T>A
n.602T>A
n.289T>A
gnomAD v4
9g.6553463G>ACA463584640GLDCc.2362C>T (p.Leu788=)
n.797C>T
c.562C>T (p.Leu188=)
n.549C>T
n.2062C>T
n.1930C>T
c.64C>T (p.Leu22=)
n.2070C>T
n.601C>T
n.288C>T
9g.6553463G>CCA4980251GLDCc.2362C>G (p.Leu788Val)
n.797C>G
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.549C>G
n.2062C>G
n.1930C>G
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.2070C>G
n.601C>G
n.288C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553463G=CA1830505335GLDCc.2362C= (p.Leu788=)
n.797C=
c.562C= (p.Leu188=)
n.549C=
n.2062C=
n.1930C=
c.64C= (p.Leu22=)
n.2070C=
n.601C=
n.288C=
9g.6553463G>TCA372878753GLDCc.2362C>A (p.Leu788Ile)
n.797C>A
c.562C>A (p.Leu188Ile)
n.549C>A
n.2062C>A
n.1930C>A
c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.2070C>A
n.601C>A
n.288C>A
9g.6553464T>ACA463584641GLDCc.2361A>T (p.Ser787=)
n.796A>T
c.561A>T (p.Ser187=)
n.548A>T
n.2061A>T
n.1929A>T
c.63A>T (p.Ser21=)
n.2069A>T
n.600A>T
n.287A>T
9g.6553464T>CCA463584642GLDCc.2361A>G (p.Ser787=)
n.796A>G
c.561A>G (p.Ser187=)
n.548A>G
n.2061A>G
n.1929A>G
c.63A>G (p.Ser21=)
n.2069A>G
n.600A>G
n.287A>G
ClinVar
9g.6553464T>GCA463584644GLDCc.2361A>C (p.Ser787=)
n.796A>C
c.561A>C (p.Ser187=)
n.548A>C
n.2061A>C
n.1929A>C
c.63A>C (p.Ser21=)
n.2069A>C
n.600A>C
n.287A>C
ClinVar dbSNP
9g.6553465G>ACA372878768GLDCc.2360C>T (p.Ser787Leu)
n.795C>T
c.560C>T (p.Ser187Leu)
n.547C>T
n.2060C>T
n.1928C>T
c.62C>T (p.Ser21Leu)
n.2068C>T
n.599C>T
n.286C>T
9g.6553465G>CCA372878754GLDCc.2360C>G (p.Ser787Ter)
n.795C>G
c.560C>G (p.Ser187Ter)
n.547C>G
n.2060C>G
n.1928C>G
c.62C>G (p.Ser21Ter)
n.2068C>G
n.599C>G
n.286C>G
9g.6553465G=CA1830505341GLDCc.2360C= (p.Ser787=)
n.795C=
c.560C= (p.Ser187=)
n.547C=
n.2060C=
n.1928C=
c.62C= (p.Ser21=)
n.2068C=
n.599C=
n.286C=
9g.6553465G>TCA372878755GLDCc.2360C>A (p.Ser787Ter)
n.795C>A
c.560C>A (p.Ser187Ter)
n.547C>A
n.2060C>A
n.1928C>A
c.62C>A (p.Ser21Ter)
n.2068C>A
n.599C>A
n.286C>A
dbSNP gnomAD v2
9g.6553466A>CCA372878773GLDCc.2359T>G (p.Ser787Ala)
n.794T>G
c.559T>G (p.Ser187Ala)
n.546T>G
n.2059T>G
n.1927T>G
c.61T>G (p.Ser21Ala)
n.2067T>G
n.598T>G
n.285T>G
9g.6553466A>GCA372878776GLDCc.2359T>C (p.Ser787Pro)
n.794T>C
c.559T>C (p.Ser187Pro)
n.546T>C
n.2059T>C
n.1927T>C
c.61T>C (p.Ser21Pro)
n.2067T>C
n.598T>C
n.285T>C
9g.6553466A>TCA372878779GLDCc.2359T>A (p.Ser787Thr)
n.794T>A
c.559T>A (p.Ser187Thr)
n.546T>A
n.2059T>A
n.1927T>A
c.61T>A (p.Ser21Thr)
n.2067T>A
n.598T>A
n.285T>A
9g.6553467A>CCA372878781GLDCc.2358T>G (p.Ile786Met)
n.793T>G
c.558T>G (p.Ile186Met)
n.545T>G
n.2058T>G
n.1926T>G
c.60T>G (p.Ile20Met)
n.2066T>G
n.597T>G
n.284T>G
9g.6553467A>GCA463584645GLDCc.2358T>C (p.Ile786=)
n.793T>C
c.558T>C (p.Ile186=)
n.545T>C
n.2058T>C
n.1926T>C
c.60T>C (p.Ile20=)
n.2066T>C
n.597T>C
n.284T>C
9g.6553467A>TCA463584646GLDCc.2358T>A (p.Ile786=)
n.793T>A
c.558T>A (p.Ile186=)
n.545T>A
n.2058T>A
n.1926T>A
c.60T>A (p.Ile20=)
n.2066T>A
n.597T>A
n.284T>A
9g.6553468A>CCA372878785GLDCc.2357T>G (p.Ile786Ser)
n.792T>G
c.557T>G (p.Ile186Ser)
n.544T>G
n.2057T>G
n.1925T>G
c.59T>G (p.Ile20Ser)
n.2065T>G
n.596T>G
n.283T>G
9g.6553468A>GCA372878787GLDCc.2357T>C (p.Ile786Thr)
n.792T>C
c.557T>C (p.Ile186Thr)
n.544T>C
n.2057T>C
n.1925T>C
c.59T>C (p.Ile20Thr)
n.2065T>C
n.596T>C
n.283T>C
9g.6553468A>TCA372878789GLDCc.2357T>A (p.Ile786Asn)
n.792T>A
c.557T>A (p.Ile186Asn)
n.544T>A
n.2057T>A
n.1925T>A
c.59T>A (p.Ile20Asn)
n.2065T>A
n.596T>A
n.283T>A
9g.6553469T>ACA372878791GLDCc.2356A>T (p.Ile786Phe)
n.791A>T
c.556A>T (p.Ile186Phe)
n.543A>T
n.2056A>T
n.1924A>T
c.58A>T (p.Ile20Phe)
n.2064A>T
n.595A>T
n.282A>T
9g.6553469T>CCA372878795GLDCc.2356A>G (p.Ile786Val)
n.791A>G
c.556A>G (p.Ile186Val)
n.543A>G
n.2056A>G
n.1924A>G
c.58A>G (p.Ile20Val)
n.2064A>G
n.595A>G
n.282A>G
ClinVar gnomAD v4
9g.6553469T>GCA372878799GLDCc.2356A>C (p.Ile786Leu)
n.791A>C
c.556A>C (p.Ile186Leu)
n.543A>C
n.2056A>C
n.1924A>C
c.58A>C (p.Ile20Leu)
n.2064A>C
n.595A>C
n.282A>C
9g.6553470G>ACA463584647GLDCc.2355C>T (p.Val785=)
n.790C>T
c.555C>T (p.Val185=)
n.542C>T
n.2055C>T
n.1923C>T
c.57C>T (p.Val19=)
n.2063C>T
n.594C>T
n.281C>T
ClinVar dbSNP
9g.6553470G>CCA463584648GLDCc.2355C>G (p.Val785=)
n.790C>G
c.555C>G (p.Val185=)
n.542C>G
n.2055C>G
n.1923C>G
c.57C>G (p.Val19=)
n.2063C>G
n.594C>G
n.281C>G
9g.6553470G>TCA463584649GLDCc.2355C>A (p.Val785=)
n.790C>A
c.555C>A (p.Val185=)
n.542C>A
n.2055C>A
n.1923C>A
c.57C>A (p.Val19=)
n.2063C>A
n.594C>A
n.281C>A
9g.6553471A=CA1830505345GLDCc.2354T= (p.Val785=)
n.789T=
c.554T= (p.Val185=)
n.541T=
n.2054T=
n.1922T=
c.56T= (p.Val19=)
n.2062T=
n.593T=
n.280T=
9g.6553471A>CCA372878804GLDCc.2354T>G (p.Val785Gly)
n.789T>G
c.554T>G (p.Val185Gly)
n.541T>G
n.2054T>G
n.1922T>G
c.56T>G (p.Val19Gly)
n.2062T>G
n.593T>G
n.280T>G
9g.6553471A>GCA372878807GLDCc.2354T>C (p.Val785Ala)
n.789T>C
c.554T>C (p.Val185Ala)
n.541T>C
n.2054T>C
n.1922T>C
c.56T>C (p.Val19Ala)
n.2062T>C
n.593T>C
n.280T>C
dbSNP
9g.6553471A>TCA372878809GLDCc.2354T>A (p.Val785Asp)
n.789T>A
c.554T>A (p.Val185Asp)
n.541T>A
n.2054T>A
n.1922T>A
c.56T>A (p.Val19Asp)
n.2062T>A
n.593T>A
n.280T>A
9g.6553472C>ACA372878820GLDCc.2353G>T (p.Val785Phe)
n.788G>T
c.553G>T (p.Val185Phe)
n.540G>T
n.2053G>T
n.1921G>T
c.55G>T (p.Val19Phe)
n.2061G>T
n.592G>T
n.279G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553472C=CA1830505348GLDCc.2353G= (p.Val785=)
n.788G=
c.553G= (p.Val185=)
n.540G=
n.2053G=
n.1921G=
c.55G= (p.Val19=)
n.2061G=
n.592G=
n.279G=
9g.6553472C>GCA372878824GLDCc.2353G>C (p.Val785Leu)
n.788G>C
c.553G>C (p.Val185Leu)
n.540G>C
n.2053G>C
n.1921G>C
c.55G>C (p.Val19Leu)
n.2061G>C
n.592G>C
n.279G>C
9g.6553472C>TCA4980252GLDCc.2353G>A (p.Val785Ile)
n.788G>A
c.553G>A (p.Val185Ile)
n.540G>A
n.2053G>A
n.1921G>A
c.55G>A (p.Val19Ile)
n.2061G>A
n.592G>A
n.279G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553473G>ACA4980253GLDCc.2352C>T (p.Pro784=)
n.787C>T
c.552C>T (p.Pro184=)
n.539C>T
n.2052C>T
n.1920C>T
c.54C>T (p.Pro18=)
n.2060C>T
n.591C>T
n.278C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553473G>CCA4980254GLDCc.2352C>G (p.Pro784=)
n.787C>G
c.552C>G (p.Pro184=)
n.539C>G
n.2052C>G
n.1920C>G
c.54C>G (p.Pro18=)
n.2060C>G
n.591C>G
n.278C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553473G=CA1830505357GLDCc.2352C= (p.Pro784=)
n.787C=
c.552C= (p.Pro184=)
n.539C=
n.2052C=
n.1920C=
c.54C= (p.Pro18=)
n.2060C=
n.591C=
n.278C=
9g.6553473G>TCA463584650GLDCc.2352C>A (p.Pro784=)
n.787C>A
c.552C>A (p.Pro184=)
n.539C>A
n.2052C>A
n.1920C>A
c.54C>A (p.Pro18=)
n.2060C>A
n.591C>A
n.278C>A
gnomAD v4
9g.6553474G>ACA372878838GLDCc.2351C>T (p.Pro784Leu)
n.786C>T
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.538C>T
n.2051C>T
n.1919C>T
c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.2059C>T
n.590C>T
n.277C>T
9g.6553474G>CCA4980255GLDCc.2351C>G (p.Pro784Arg)
n.786C>G
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.538C>G
n.2051C>G
n.1919C>G
c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.2059C>G
n.590C>G
n.277C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553474G=CA1830505363GLDCc.2351C= (p.Pro784=)
n.786C=
c.551C= (p.Pro184=)
n.538C=
n.2051C=
n.1919C=
c.53C= (p.Pro18=)
n.2059C=
n.590C=
n.277C=
9g.6553474G>TCA372878841GLDCc.2351C>A (p.Pro784His)
n.786C>A
c.551C>A (p.Pro184His)
n.538C>A
n.2051C>A
n.1919C>A
c.53C>A (p.Pro18His)
n.2059C>A
n.590C>A
n.277C>A
9g.6553475G>ACA372878848GLDCc.2350C>T (p.Pro784Ser)
n.785C>T
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.537C>T
n.2050C>T
n.1918C>T
c.52C>T (p.Pro18Ser)
n.2058C>T
n.589C>T
n.276C>T
9g.6553475G>CCA372878851GLDCc.2350C>G (p.Pro784Ala)
n.785C>G
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.537C>G
n.2050C>G
n.1918C>G
c.52C>G (p.Pro18Ala)
n.2058C>G
n.589C>G
n.276C>G
9g.6553475G>TCA372878853GLDCc.2350C>A (p.Pro784Thr)
n.785C>A
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.537C>A
n.2050C>A
n.1918C>A
c.52C>A (p.Pro18Thr)
n.2058C>A
n.589C>A
n.276C>A
9g.6553478_6553480delCA2689357406GLDCc.2348_2350del (p.His783del)
n.783_785del
c.548_550del (p.His183del)
n.535_537del
n.2048_2050del
n.1916_1918del
c.50_52del (p.His17del)
n.2056_2058del
n.587_589del
n.274_276del
gnomAD v4
9g.6553476A>CCA372878855GLDCc.2349T>G (p.His783Gln)
n.784T>G
c.549T>G (p.His183Gln)
n.536T>G
n.2049T>G
n.1917T>G
c.51T>G (p.His17Gln)
n.2057T>G
n.588T>G
n.275T>G
gnomAD v4
9g.6553476A>GCA463584651GLDCc.2349T>C (p.His783=)
n.784T>C
c.549T>C (p.His183=)
n.536T>C
n.2049T>C
n.1917T>C
c.51T>C (p.His17=)
n.2057T>C
n.588T>C
n.275T>C
9g.6553476A>TCA372878856GLDCc.2349T>A (p.His783Gln)
n.784T>A
c.549T>A (p.His183Gln)
n.536T>A
n.2049T>A
n.1917T>A
c.51T>A (p.His17Gln)
n.2057T>A
n.588T>A
n.275T>A
9g.6553477T>ACA372878857GLDCc.2348A>T (p.His783Leu)
n.783A>T
c.548A>T (p.His183Leu)
n.535A>T
n.2048A>T
n.1916A>T
c.50A>T (p.His17Leu)
n.2056A>T
n.587A>T
n.274A>T
9g.6553477T>CCA372878859GLDCc.2348A>G (p.His783Arg)
n.783A>G
c.548A>G (p.His183Arg)
n.535A>G
n.2048A>G
n.1916A>G
c.50A>G (p.His17Arg)
n.2056A>G
n.587A>G
n.274A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553477T>GCA372878863GLDCc.2348A>C (p.His783Pro)
n.783A>C
c.548A>C (p.His183Pro)
n.535A>C
n.2048A>C
n.1916A>C
c.50A>C (p.His17Pro)
n.2056A>C
n.587A>C
n.274A>C
9g.6553477T=CA1830505365GLDCc.2348A= (p.His783=)
n.783A=
c.548A= (p.His183=)
n.535A=
n.2048A=
n.1916A=
c.50A= (p.His17=)
n.2056A=
n.587A=
n.274A=
9g.6553477_6553485delCA1120882312GLDCc.2340_2348del (p.Leu780_His783delinsPhe)
n.775_783del
c.540_548del (p.Leu180_His183delinsPhe)
n.527_535del
n.2040_2048del
n.1908_1916del
c.42_50del (p.Leu14_His17delinsPhe)
n.2048_2056del
n.579_587del
n.266_274del
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553478G>ACA372878866GLDCc.2347C>T (p.His783Tyr)
n.782C>T
c.547C>T (p.His183Tyr)
n.534C>T
n.2047C>T
n.1915C>T
c.49C>T (p.His17Tyr)
n.2055C>T
n.586C>T
n.273C>T
9g.6553478G>CCA372878869GLDCc.2347C>G (p.His783Asp)
n.782C>G
c.547C>G (p.His183Asp)
n.534C>G
n.2047C>G
n.1915C>G
c.49C>G (p.His17Asp)
n.2055C>G
n.586C>G
n.273C>G
9g.6553478G>TCA372878873GLDCc.2347C>A (p.His783Asn)
n.782C>A
c.547C>A (p.His183Asn)
n.534C>A
n.2047C>A
n.1915C>A
c.49C>A (p.His17Asn)
n.2055C>A
n.586C>A
n.273C>A
9g.6553479A>CCA372878884GLDCc.2346T>G (p.Asn782Lys)
n.781T>G
c.546T>G (p.Asn182Lys)
n.533T>G
n.2046T>G
n.1914T>G
c.48T>G (p.Asn16Lys)
n.2054T>G
n.585T>G
n.272T>G
9g.6553479A>GCA463584653GLDCc.2346T>C (p.Asn782=)
n.781T>C
c.546T>C (p.Asn182=)
n.533T>C
n.2046T>C
n.1914T>C
c.48T>C (p.Asn16=)
n.2054T>C
n.585T>C
n.272T>C
9g.6553479A>TCA372878880GLDCc.2346T>A (p.Asn782Lys)
n.781T>A
c.546T>A (p.Asn182Lys)
n.533T>A
n.2046T>A
n.1914T>A
c.48T>A (p.Asn16Lys)
n.2054T>A
n.585T>A
n.272T>A
9g.6553480T>ACA372878885GLDCc.2345A>T (p.Asn782Ile)
n.780A>T
c.545A>T (p.Asn182Ile)
n.532A>T
n.2045A>T
n.1913A>T
c.47A>T (p.Asn16Ile)
n.2053A>T
n.584A>T
n.271A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553480T>CCA372878886GLDCc.2345A>G (p.Asn782Ser)
n.780A>G
c.545A>G (p.Asn182Ser)
n.532A>G
n.2045A>G
n.1913A>G
c.47A>G (p.Asn16Ser)
n.2053A>G
n.584A>G
n.271A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553480T>GCA372878888GLDCc.2345A>C (p.Asn782Thr)
n.780A>C
c.545A>C (p.Asn182Thr)
n.532A>C
n.2045A>C
n.1913A>C
c.47A>C (p.Asn16Thr)
n.2053A>C
n.584A>C
n.271A>C
9g.6553480T=CA1830505370GLDCc.2345A= (p.Asn782=)
n.780A=
c.545A= (p.Asn182=)
n.532A=
n.2045A=
n.1913A=
c.47A= (p.Asn16=)
n.2053A=
n.584A=
n.271A=
9g.6553481T>ACA372878904GLDCc.2344A>T (p.Asn782Tyr)
n.779A>T
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
n.531A>T
n.2044A>T
n.1912A>T
c.46A>T (p.Asn16Tyr)
n.2052A>T
n.583A>T
n.270A>T
9g.6553481T>CCA372878909GLDCc.2344A>G (p.Asn782Asp)
n.779A>G
c.544A>G (p.Asn182Asp)
n.531A>G
n.2044A>G
n.1912A>G
c.46A>G (p.Asn16Asp)
n.2052A>G
n.583A>G
n.270A>G
9g.6553481T>GCA372878911GLDCc.2344A>C (p.Asn782His)
n.779A>C
c.544A>C (p.Asn182His)
n.531A>C
n.2044A>C
n.1912A>C
c.46A>C (p.Asn16His)
n.2052A>C
n.583A>C
n.270A>C
9g.6553482G>ACA463584654GLDCc.2343C>T (p.Pro781=)
n.778C>T
c.543C>T (p.Pro181=)
n.530C>T
n.2043C>T
n.1911C>T
c.45C>T (p.Pro15=)
n.2051C>T
n.582C>T
n.269C>T
9g.6553482G>CCA463584655GLDCc.2343C>G (p.Pro781=)
n.778C>G
c.543C>G (p.Pro181=)
n.530C>G
n.2043C>G
n.1911C>G
c.45C>G (p.Pro15=)
n.2051C>G
n.582C>G
n.269C>G
9g.6553482G>TCA463584656GLDCc.2343C>A (p.Pro781=)
n.778C>A
c.543C>A (p.Pro181=)
n.530C>A
n.2043C>A
n.1911C>A
c.45C>A (p.Pro15=)
n.2051C>A
n.582C>A
n.269C>A
9g.6553483G>ACA372878914GLDCc.2342C>T (p.Pro781Leu)
n.777C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.529C>T
n.2042C>T
n.1910C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.2050C>T
n.581C>T
n.268C>T
9g.6553483G>CCA372878916GLDCc.2342C>G (p.Pro781Arg)
n.777C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.529C>G
n.2042C>G
n.1910C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.2050C>G
n.581C>G
n.268C>G
gnomAD v4
9g.6553483G>TCA372878920GLDCc.2342C>A (p.Pro781His)
n.777C>A
c.542C>A (p.Pro181His)
n.529C>A
n.2042C>A
n.1910C>A
c.44C>A (p.Pro15His)
n.2050C>A
n.581C>A
n.268C>A
9g.6553484G>ACA188649902GLDCc.2341C>T (p.Pro781Ser)
n.776C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.528C>T
n.2041C>T
n.1909C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.2049C>T
n.580C>T
n.267C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553484G>CCA372878928GLDCc.2341C>G (p.Pro781Ala)
n.776C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.528C>G
n.2041C>G
n.1909C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.2049C>G
n.580C>G
n.267C>G
9g.6553484G=CA1830505376GLDCc.2341C= (p.Pro781=)
n.776C=
c.541C= (p.Pro181=)
n.528C=
n.2041C=
n.1909C=
c.43C= (p.Pro15=)
n.2049C=
n.580C=
n.267C=
9g.6553484G>TCA372878932GLDCc.2341C>A (p.Pro781Thr)
n.776C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.528C>A
n.2041C>A
n.1909C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.2049C>A
n.580C>A
n.267C>A
gnomAD v4
9g.6553485delCA2689357407GLDCc.2340del (p.Leu780PhefsTer9)
n.775del
c.540del (p.Leu180PhefsTer9)
n.527del
n.2040del
n.1908del
c.42del (p.Leu14PhefsTer9)
n.2048del
n.579del
n.266del
gnomAD v4
9g.6553485C>ACA372878939GLDCc.2340G>T (p.Leu780Phe)
n.775G>T
c.540G>T (p.Leu180Phe)
n.527G>T
n.2040G>T
n.1908G>T
c.42G>T (p.Leu14Phe)
n.2048G>T
n.579G>T
n.266G>T
9g.6553485C>GCA372878936GLDCc.2340G>C (p.Leu780Phe)
n.775G>C
c.540G>C (p.Leu180Phe)
n.527G>C
n.2040G>C
n.1908G>C
c.42G>C (p.Leu14Phe)
n.2048G>C
n.579G>C
n.266G>C
gnomAD v4
9g.6553485C>TCA463584657GLDCc.2340G>A (p.Leu780=)
n.775G>A
c.540G>A (p.Leu180=)
n.527G>A
n.2040G>A
n.1908G>A
c.42G>A (p.Leu14=)
n.2048G>A
n.579G>A
n.266G>A
9g.6553486A>CCA372878943GLDCc.2339T>G (p.Leu780Trp)
n.774T>G
c.539T>G (p.Leu180Trp)
n.526T>G
n.2039T>G
n.1907T>G
c.41T>G (p.Leu14Trp)
n.2047T>G
n.578T>G
n.265T>G
9g.6553486A>GCA372878946GLDCc.2339T>C (p.Leu780Ser)
n.774T>C
c.539T>C (p.Leu180Ser)
n.526T>C
n.2039T>C
n.1907T>C
c.41T>C (p.Leu14Ser)
n.2047T>C
n.578T>C
n.265T>C
gnomAD v4
9g.6553486A>TCA372878950GLDCc.2339T>A (p.Leu780Ter)
n.774T>A
c.539T>A (p.Leu180Ter)
n.526T>A
n.2039T>A
n.1907T>A
c.41T>A (p.Leu14Ter)
n.2047T>A
n.578T>A
n.265T>A
9g.6553490_6553491insAAAAAAAAACA1120882316GLDCc.2339_2340insTTTTTTTTT (p.Phe779_Leu780insPhePhePhe)
n.774_775insTTTTTTTTT
c.539_540insTTTTTTTTT (p.Phe179_Leu180insPhePhePhe)
n.526_527insTTTTTTTTT
n.2039_2040insTTTTTTTTT
n.1907_1908insTTTTTTTTT
c.41_42insTTTTTTTTT (p.Phe13_Leu14insPhePhePhe)
n.2047_2048insTTTTTTTTT
n.578_579insTTTTTTTTT
n.265_266insTTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553490_6553491insAAAAAAAAAAAACA2782786785GLDCc.2339_2340insTTTTTTTTTTTT (p.Phe779_Leu780insPhePhePhePhe)
n.774_775insTTTTTTTTTTTT
c.539_540insTTTTTTTTTTTT (p.Phe179_Leu180insPhePhePhePhe)
n.526_527insTTTTTTTTTTTT
n.2039_2040insTTTTTTTTTTTT
n.1907_1908insTTTTTTTTTTTT
c.41_42insTTTTTTTTTTTT (p.Phe13_Leu14insPhePhePhePhe)
n.2047_2048insTTTTTTTTTTTT
n.578_579insTTTTTTTTTTTT
n.265_266insTTTTTTTTTTTT
9g.6553490delCA2695210459GLDCc.2339del (p.Leu780CysfsTer9)
n.774del
c.539del (p.Leu180CysfsTer9)
n.526del
n.2039del
n.1907del
c.41del (p.Leu14CysfsTer9)
n.2047del
n.578del
n.265del
9g.6553487A>CCA372878952GLDCc.2338T>G (p.Leu780Val)
n.773T>G
c.538T>G (p.Leu180Val)
n.525T>G
n.2038T>G
n.1906T>G
c.40T>G (p.Leu14Val)
n.2046T>G
n.577T>G
n.264T>G
9g.6553487A>GCA463584658GLDCc.2338T>C (p.Leu780=)
n.773T>C
c.538T>C (p.Leu180=)
n.525T>C
n.2038T>C
n.1906T>C
c.40T>C (p.Leu14=)
n.2046T>C
n.577T>C
n.264T>C
9g.6553487A>TCA372878953GLDCc.2338T>A (p.Leu780Met)
n.773T>A
c.538T>A (p.Leu180Met)
n.525T>A
n.2038T>A
n.1906T>A
c.40T>A (p.Leu14Met)
n.2046T>A
n.577T>A
n.264T>A
9g.6553488A>CCA372878956GLDCc.2337T>G (p.Phe779Leu)
n.772T>G
c.537T>G (p.Phe179Leu)
n.524T>G
n.2037T>G
n.1905T>G
c.39T>G (p.Phe13Leu)
n.2045T>G
n.576T>G
n.263T>G
9g.6553488A>GCA463584659GLDCc.2337T>C (p.Phe779=)
n.772T>C
c.537T>C (p.Phe179=)
n.524T>C
n.2037T>C
n.1905T>C
c.39T>C (p.Phe13=)
n.2045T>C
n.576T>C
n.263T>C
9g.6553488A>TCA372878958GLDCc.2337T>A (p.Phe779Leu)
n.772T>A
c.537T>A (p.Phe179Leu)
n.524T>A
n.2037T>A
n.1905T>A
c.39T>A (p.Phe13Leu)
n.2045T>A
n.576T>A
n.263T>A
9g.6553489A>CCA372878961GLDCc.2336T>G (p.Phe779Cys)
n.771T>G
c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.523T>G
n.2036T>G
n.1904T>G
c.38T>G (p.Phe13Cys)
n.2044T>G
n.575T>G
n.262T>G
gnomAD v4
9g.6553489A>GCA372878964GLDCc.2336T>C (p.Phe779Ser)
n.771T>C
c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.523T>C
n.2036T>C
n.1904T>C
c.38T>C (p.Phe13Ser)
n.2044T>C
n.575T>C
n.262T>C
9g.6553489A>TCA372878968GLDCc.2336T>A (p.Phe779Tyr)
n.771T>A
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.523T>A
n.2036T>A
n.1904T>A
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.2044T>A
n.575T>A
n.262T>A
9g.6553490A=CA1830505381GLDCc.2335T= (p.Phe779=)
n.770T=
c.535T= (p.Phe179=)
n.522T=
n.2035T=
n.1903T=
c.37T= (p.Phe13=)
n.2043T=
n.574T=
n.261T=
9g.6553490A>CCA372878973GLDCc.2335T>G (p.Phe779Val)
n.770T>G
c.535T>G (p.Phe179Val)
n.522T>G
n.2035T>G
n.1903T>G
c.37T>G (p.Phe13Val)
n.2043T>G
n.574T>G
n.261T>G
9g.6553490A>GCA372878975GLDCc.2335T>C (p.Phe779Leu)
n.770T>C
c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.522T>C
n.2035T>C
n.1903T>C
c.37T>C (p.Phe13Leu)
n.2043T>C
n.574T>C
n.261T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6553490A>TCA372878978GLDCc.2335T>A (p.Phe779Ile)
n.770T>A
c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.522T>A
n.2035T>A
n.1903T>A
c.37T>A (p.Phe13Ile)
n.2043T>A
n.574T>A
n.261T>A
9g.6553490_6553491delCA2519081055GLDCc.2334_2335del (p.Leu780AlafsTer12)
n.769_770del
c.534_535del (p.Leu180AlafsTer12)
n.521_522del
n.2034_2035del
n.1902_1903del
c.36_37del (p.Leu14AlafsTer12)
n.2042_2043del
n.573_574del
n.260_261del
9g.6553491C>ACA463584660GLDCc.2334G>T (p.Pro778=)
n.769G>T
c.534G>T (p.Pro178=)
n.521G>T
n.2034G>T
n.1902G>T
c.36G>T (p.Pro12=)
n.2042G>T
n.573G>T
n.260G>T
9g.6553491C=CA1830505383GLDCc.2334G= (p.Pro778=)
n.769G=
c.534G= (p.Pro178=)
n.521G=
n.2034G=
n.1902G=
c.36G= (p.Pro12=)
n.2042G=
n.573G=
n.260G=
9g.6553491C>GCA4980257GLDCc.2334G>C (p.Pro778=)
n.769G>C
c.534G>C (p.Pro178=)
n.521G>C
n.2034G>C
n.1902G>C
c.36G>C (p.Pro12=)
n.2042G>C
n.573G>C
n.260G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553491C>TCA4980256GLDCc.2334G>A (p.Pro778=)
n.769G>A
c.534G>A (p.Pro178=)
n.521G>A
n.2034G>A
n.1902G>A
c.36G>A (p.Pro12=)
n.2042G>A
n.573G>A
n.260G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.6553492G>ACA4980258GLDCc.2333C>T (p.Pro778Leu)
n.768C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.520C>T
n.2033C>T
n.1901C>T
c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.2041C>T
n.572C>T
n.259C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553492G>CCA372878994GLDCc.2333C>G (p.Pro778Arg)
n.768C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.520C>G
n.2033C>G
n.1901C>G
c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.2041C>G
n.572C>G
n.259C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6553492G=CA1830505390GLDCc.2333C= (p.Pro778=)
n.768C=
c.533C= (p.Pro178=)
n.520C=
n.2033C=
n.1901C=
c.35C= (p.Pro12=)
n.2041C=
n.572C=
n.259C=
9g.6553492G>TCA372878998GLDCc.2333C>A (p.Pro778Gln)
n.768C>A
c.533C>A (p.Pro178Gln)
n.520C>A
n.2033C>A
n.1901C>A
c.35C>A (p.Pro12Gln)
n.2041C>A
n.572C>A
n.259C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553493G>ACA372879007GLDCc.2332C>T (p.Pro778Ser)
n.767C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.519C>T
n.2032C>T
n.1900C>T
c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.2040C>T
n.571C>T
n.258C>T
dbSNP
9g.6553493G>CCA372879014GLDCc.2332C>G (p.Pro778Ala)
n.767C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.519C>G
n.2032C>G
n.1900C>G
c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.2040C>G
n.571C>G
n.258C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553493G=CA1830505396GLDCc.2332C= (p.Pro778=)
n.767C=
c.532C= (p.Pro178=)
n.519C=
n.2032C=
n.1900C=
c.34C= (p.Pro12=)
n.2040C=
n.571C=
n.258C=
9g.6553493G>TCA372879020GLDCc.2332C>A (p.Pro778Thr)
n.767C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.519C>A
n.2032C>A
n.1900C>A
c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.2040C>A
n.571C>A
n.258C>A
9g.6553494G>ACA463584662GLDCc.2331C>T (p.Ala777=)
n.766C>T
c.531C>T (p.Ala177=)
n.518C>T
n.2031C>T
n.1899C>T
c.33C>T (p.Ala11=)
n.2039C>T
n.570C>T
n.257C>T
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
9g.6553494G>CCA463584663GLDCc.2331C>G (p.Ala777=)
n.766C>G
c.531C>G (p.Ala177=)
n.518C>G
n.2031C>G
n.1899C>G
c.33C>G (p.Ala11=)
n.2039C>G
n.570C>G
n.257C>G
9g.6553494G=CA1830505403GLDCc.2331C= (p.Ala777=)
n.766C=
c.531C= (p.Ala177=)
n.518C=
n.2031C=
n.1899C=
c.33C= (p.Ala11=)
n.2039C=
n.570C=
n.257C=
9g.6553494G>TCA463584665GLDCc.2331C>A (p.Ala777=)
n.766C>A
c.531C>A (p.Ala177=)
n.518C>A
n.2031C>A
n.1899C>A
c.33C>A (p.Ala11=)
n.2039C>A
n.570C>A
n.257C>A
dbSNP
9g.6553495G>ACA372879023GLDCc.2330C>T (p.Ala777Val)
n.765C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.517C>T
n.2030C>T
n.1898C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
n.2038C>T
n.569C>T
n.256C>T
gnomAD v4
9g.6553495G>CCA372879025GLDCc.2330C>G (p.Ala777Gly)
n.765C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.517C>G
n.2030C>G
n.1898C>G
c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.2038C>G
n.569C>G
n.256C>G
9g.6553495G=CA1830505405GLDCc.2330C= (p.Ala777=)
n.765C=
c.530C= (p.Ala177=)
n.517C=
n.2030C=
n.1898C=
c.32C= (p.Ala11=)
n.2038C=
n.569C=
n.256C=
9g.6553495G>TCA188649907GLDCc.2330C>A (p.Ala777Asp)
n.765C>A
c.530C>A (p.Ala177Asp)
n.517C>A
n.2030C>A
n.1898C>A
c.32C>A (p.Ala11Asp)
n.2038C>A
n.569C>A
n.256C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553496C>ACA372879031GLDCc.2329G>T (p.Ala777Ser)
n.764G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.516G>T
n.2029G>T
n.1897G>T
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.2037G>T
n.568G>T
n.255G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6553496C=CA1830505410GLDCc.2329G= (p.Ala777=)
n.764G=
c.529G= (p.Ala177=)
n.516G=
n.2029G=
n.1897G=
c.31G= (p.Ala11=)
n.2037G=
n.568G=
n.255G=
9g.6553496C>GCA372879033GLDCc.2329G>C (p.Ala777Pro)
n.764G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.516G>C
n.2029G>C
n.1897G>C
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.2037G>C
n.568G>C
n.255G>C
9g.6553496C>TCA4980259GLDCc.2329G>A (p.Ala777Thr)
n.764G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.516G>A
n.2029G>A
n.1897G>A
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.2037G>A
n.568G>A
n.255G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.6553497G>ACA4980260GLDCc.2328C>T (p.Leu776=)
n.763C>T
c.528C>T (p.Leu176=)
n.515C>T
n.2028C>T
n.1896C>T
c.30C>T (p.Leu10=)
n.2036C>T
n.567C>T
n.254C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.6553497G>CCA463584666GLDCc.2328C>G (p.Leu776=)
n.763C>G
c.528C>G (p.Leu176=)
n.515C>G
n.2028C>G
n.1896C>G
c.30C>G (p.Leu10=)
n.2036C>G
n.567C>G
n.254C>G
9g.6553497G=CA1830505417GLDCc.2328C= (p.Leu776=)
n.763C=
c.528C= (p.Leu176=)
n.515C=
n.2028C=
n.1896C=
c.30C= (p.Leu10=)
n.2036C=
n.567C=
n.254C=
9g.6553497G>TCA463584667GLDCc.2328C>A (p.Leu776=)
n.763C>A
c.528C>A (p.Leu176=)
n.515C>A
n.2028C>A
n.1896C>A
c.30C>A (p.Leu10=)
n.2036C>A
n.567C>A
n.254C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553498A>CCA372879046GLDCc.2327T>G (p.Leu776Arg)
n.762T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.514T>G
n.2027T>G
n.1895T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.2035T>G
n.566T>G
n.253T>G
9g.6553498A>GCA372879043GLDCc.2327T>C (p.Leu776Pro)
n.762T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.514T>C
n.2027T>C
n.1895T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.2035T>C
n.566T>C
n.253T>C
9g.6553498A>TCA372879040GLDCc.2327T>A (p.Leu776His)
n.762T>A
c.527T>A (p.Leu176His)
n.514T>A
n.2027T>A
n.1895T>A
c.29T>A (p.Leu10His)
n.2035T>A
n.566T>A
n.253T>A
9g.6553499G>ACA372879047GLDCc.2326C>T (p.Leu776Phe)
n.761C>T
c.526C>T (p.Leu176Phe)
n.513C>T
n.2026C>T
n.1894C>T
c.28C>T (p.Leu10Phe)
n.2034C>T
n.565C>T
n.252C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553499G>CCA372879055GLDCc.2326C>G (p.Leu776Val)
n.761C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.513C>G
n.2026C>G
n.1894C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.2034C>G
n.565C>G
n.252C>G
gnomAD v4
9g.6553499G=CA1830505423GLDCc.2326C= (p.Leu776=)
n.761C=
c.526C= (p.Leu176=)
n.513C=
n.2026C=
n.1894C=
c.28C= (p.Leu10=)
n.2034C=
n.565C=
n.252C=
9g.6553499G>TCA372879049GLDCc.2326C>A (p.Leu776Ile)
n.761C>A
c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.513C>A
n.2026C>A
n.1894C>A
c.28C>A (p.Leu10Ile)
n.2034C>A
n.565C>A
n.252C>A
9g.6553500A=CA1830505428GLDCc.2325T= (p.His775=)
n.760T=
c.525T= (p.His175=)
n.512T=
n.2025T=
n.1893T=
c.27T= (p.His9=)
n.2033T=
n.564T=
n.251T=
9g.6553500A>CCA372879060GLDCc.2325T>G (p.His775Gln)
n.760T>G
c.525T>G (p.His175Gln)
n.512T>G
n.2025T>G
n.1893T>G
c.27T>G (p.His9Gln)
n.2033T>G
n.564T>G
n.251T>G
9g.6553500A>GCA463584670GLDCc.2325T>C (p.His775=)
n.760T>C
c.525T>C (p.His175=)
n.512T>C
n.2025T>C
n.1893T>C
c.27T>C (p.His9=)
n.2033T>C
n.564T>C
n.251T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553500A>TCA372879061GLDCc.2325T>A (p.His775Gln)
n.760T>A
c.525T>A (p.His175Gln)
n.512T>A
n.2025T>A
n.1893T>A
c.27T>A (p.His9Gln)
n.2033T>A
n.564T>A
n.251T>A
9g.6553501T>ACA188649912GLDCc.2324A>T (p.His775Leu)
n.759A>T
c.524A>T (p.His175Leu)
n.511A>T
n.2024A>T
n.1892A>T
c.26A>T (p.His9Leu)
n.2032A>T
n.563A>T
n.250A>T
dbSNP
9g.6553501T>CCA263363GLDCc.2324A>G (p.His775Arg)
n.759A>G
c.524A>G (p.His175Arg)
n.511A>G
n.2024A>G
n.1892A>G
c.26A>G (p.His9Arg)
n.2032A>G
n.563A>G
n.250A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553501T>GCA372879066GLDCc.2324A>C (p.His775Pro)
n.759A>C
c.524A>C (p.His175Pro)
n.511A>C
n.2024A>C
n.1892A>C
c.26A>C (p.His9Pro)
n.2032A>C
n.563A>C
n.250A>C
9g.6553501T=CA1830505432GLDCc.2324A= (p.His775=)
n.759A=
c.524A= (p.His175=)
n.511A=
n.2024A=
n.1892A=
c.26A= (p.His9=)
n.2032A=
n.563A=
n.250A=
9g.6553502G>ACA372879067GLDCc.2323C>T (p.His775Tyr)
n.758C>T
c.523C>T (p.His175Tyr)
n.510C>T
n.2023C>T
n.1891C>T
c.25C>T (p.His9Tyr)
n.2031C>T
n.562C>T
n.249C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6553502G>CCA372879068GLDCc.2323C>G (p.His775Asp)
n.758C>G
c.523C>G (p.His175Asp)
n.510C>G
n.2023C>G
n.1891C>G
c.25C>G (p.His9Asp)
n.2031C>G
n.562C>G
n.249C>G
9g.6553502G=CA1830505439GLDCc.2323C= (p.His775=)
n.758C=
c.523C= (p.His175=)
n.510C=
n.2023C=
n.1891C=
c.25C= (p.His9=)
n.2031C=
n.562C=
n.249C=
9g.6553502G>TCA372879071GLDCc.2323C>A (p.His775Asn)
n.758C>A
c.523C>A (p.His175Asn)
n.510C>A
n.2023C>A
n.1891C>A
c.25C>A (p.His9Asn)
n.2031C>A
n.562C>A
n.249C>A
9g.6553503T>ACA372879085GLDCc.2322A>T (p.Lys774Asn)
n.757A>T
c.522A>T (p.Lys174Asn)
n.509A>T
n.2022A>T
n.1890A>T
c.24A>T (p.Lys8Asn)
n.2030A>T
n.561A>T
n.248A>T
9g.6553503T>CCA463584671GLDCc.2322A>G (p.Lys774=)
n.757A>G
c.522A>G (p.Lys174=)
n.509A>G
n.2022A>G
n.1890A>G
c.24A>G (p.Lys8=)
n.2030A>G
n.561A>G
n.248A>G
gnomAD v4
9g.6553503T>GCA372879089GLDCc.2322A>C (p.Lys774Asn)
n.757A>C
c.522A>C (p.Lys174Asn)
n.509A>C
n.2022A>C
n.1890A>C
c.24A>C (p.Lys8Asn)
n.2030A>C
n.561A>C
n.248A>C
9g.6553504T>ACA4980261GLDCc.2321A>T (p.Lys774Ile)
n.756A>T
c.521A>T (p.Lys174Ile)
n.508A>T
n.2021A>T
n.1889A>T
c.23A>T (p.Lys8Ile)
n.2029A>T
n.560A>T
n.247A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553504T>CCA372879099GLDCc.2321A>G (p.Lys774Arg)
n.756A>G
c.521A>G (p.Lys174Arg)
n.508A>G
n.2021A>G
n.1889A>G
c.23A>G (p.Lys8Arg)
n.2029A>G
n.560A>G
n.247A>G
9g.6553504T>GCA372879096GLDCc.2321A>C (p.Lys774Thr)
n.756A>C
c.521A>C (p.Lys174Thr)
n.508A>C
n.2021A>C
n.1889A>C
c.23A>C (p.Lys8Thr)
n.2029A>C
n.560A>C
n.247A>C
9g.6553504T=CA1830505445GLDCc.2321A= (p.Lys774=)
n.756A=
c.521A= (p.Lys174=)
n.508A=
n.2021A=
n.1889A=
c.23A= (p.Lys8=)
n.2029A=
n.560A=
n.247A=
9g.6553505T>ACA372879111GLDCc.2320A>T (p.Lys774Ter)
n.755A>T
c.520A>T (p.Lys174Ter)
n.507A>T
n.2020A>T
n.1888A>T
c.22A>T (p.Lys8Ter)
n.2028A>T
n.559A>T
n.246A>T
9g.6553505T>CCA372879132GLDCc.2320A>G (p.Lys774Glu)
n.755A>G
c.520A>G (p.Lys174Glu)
n.507A>G
n.2020A>G
n.1888A>G
c.22A>G (p.Lys8Glu)
n.2028A>G
n.559A>G
n.246A>G
gnomAD v4
9g.6553505T>GCA372879135GLDCc.2320A>C (p.Lys774Gln)
n.755A>C
c.520A>C (p.Lys174Gln)
n.507A>C
n.2020A>C
n.1888A>C
c.22A>C (p.Lys8Gln)
n.2028A>C
n.559A>C
n.246A>C
9g.6553506C>ACA372879142GLDCc.2319G>T (p.Lys773Asn)
n.754G>T
c.519G>T (p.Lys173Asn)
n.506G>T
n.2019G>T
n.1887G>T
c.21G>T (p.Lys7Asn)
n.2027G>T
n.558G>T
n.245G>T
9g.6553506C>GCA372879144GLDCc.2319G>C (p.Lys773Asn)
n.754G>C
c.519G>C (p.Lys173Asn)
n.506G>C
n.2019G>C
n.1887G>C
c.21G>C (p.Lys7Asn)
n.2027G>C
n.558G>C
n.245G>C
9g.6553506C>TCA463584673GLDCc.2319G>A (p.Lys773=)
n.754G>A
c.519G>A (p.Lys173=)
n.506G>A
n.2019G>A
n.1887G>A
c.21G>A (p.Lys7=)
n.2027G>A
n.558G>A
n.245G>A
9g.6553507T>ACA372879148GLDCc.2318A>T (p.Lys773Met)
n.753A>T
c.518A>T (p.Lys173Met)
n.505A>T
n.2018A>T
n.1886A>T
c.20A>T (p.Lys7Met)
n.2026A>T
n.557A>T
n.244A>T
9g.6553507T>CCA372879150GLDCc.2318A>G (p.Lys773Arg)
n.753A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
n.505A>G
n.2018A>G
n.1886A>G
c.20A>G (p.Lys7Arg)
n.2026A>G
n.557A>G
n.244A>G
9g.6553507T>GCA372879152GLDCc.2318A>C (p.Lys773Thr)
n.753A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.505A>C
n.2018A>C
n.1886A>C
c.20A>C (p.Lys7Thr)
n.2026A>C
n.557A>C
n.244A>C
9g.6553508T>ACA4980262GLDCc.2317A>T (p.Lys773Ter)
n.752A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
n.504A>T
n.2017A>T
n.1885A>T
c.19A>T (p.Lys7Ter)
n.2025A>T
n.556A>T
n.243A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553508T>CCA372879164GLDCc.2317A>G (p.Lys773Glu)
n.752A>G
c.517A>G (p.Lys173Glu)
n.504A>G
n.2017A>G
n.1885A>G
c.19A>G (p.Lys7Glu)
n.2025A>G
n.556A>G
n.243A>G
9g.6553508T>GCA372879167GLDCc.2317A>C (p.Lys773Gln)
n.752A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
n.504A>C
n.2017A>C
n.1885A>C
c.19A>C (p.Lys7Gln)
n.2025A>C
n.556A>C
n.243A>C
9g.6553508T=CA1830505449GLDCc.2317A= (p.Lys773=)
n.752A=
c.517A= (p.Lys173=)
n.504A=
n.2017A=
n.1885A=
c.19A= (p.Lys7=)
n.2025A=
n.556A=
n.243A=
9g.6553509C>ACA463584675GLDCc.2316G>T (p.Val772=)
n.751G>T
c.516G>T (p.Val172=)
n.503G>T
n.2016G>T
n.1884G>T
c.18G>T (p.Val6=)
n.2024G>T
n.555G>T
n.242G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.6553509C=CA1830505455GLDCc.2316G= (p.Val772=)
n.751G=
c.516G= (p.Val172=)
n.503G=
n.2016G=
n.1884G=
c.18G= (p.Val6=)
n.2024G=
n.555G=
n.242G=
9g.6553509C>GCA463584676GLDCc.2316G>C (p.Val772=)
n.751G>C
c.516G>C (p.Val172=)
n.503G>C
n.2016G>C
n.1884G>C
c.18G>C (p.Val6=)
n.2024G>C
n.555G>C
n.242G>C
9g.6553509C>TCA463584674GLDCc.2316G>A (p.Val772=)
n.751G>A
c.516G>A (p.Val172=)
n.503G>A
n.2016G>A
n.1884G>A
c.18G>A (p.Val6=)
n.2024G>A
n.555G>A
n.242G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553510C>ACA372879176GLDCc.2316-1G>T (n.2316-1G>T)
n.751-1G>T
c.516-1G>T (n.516-1G>T)
n.503-1G>T
n.2016-1G>T
n.1884-1G>T
c.18-1G>T (n.18-1G>T)
n.2024-1G>T
n.555-1G>T
n.242-1G>T
9g.6553510C=CA1830505467GLDCc.2316-1G= (n.2316-1G=)
n.751-1G=
c.516-1G= (n.516-1G=)
n.503-1G=
n.2016-1G=
n.1884-1G=
c.18-1G= (n.18-1G=)
n.2024-1G=
n.555-1G=
n.242-1G=
9g.6553510C>GCA372879182GLDCc.2316-1G>C (n.2316-1G>C)
n.751-1G>C
c.516-1G>C (n.516-1G>C)
n.503-1G>C
n.2016-1G>C
n.1884-1G>C
c.18-1G>C (n.18-1G>C)
n.2024-1G>C
n.555-1G>C
n.242-1G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553510C>TCA263362GLDCc.2316-1G>A (n.2316-1G>A)
n.751-1G>A
c.516-1G>A (n.516-1G>A)
n.503-1G>A
n.2016-1G>A
n.1884-1G>A
c.18-1G>A (n.18-1G>A)
n.2024-1G>A
n.555-1G>A
n.242-1G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553511T>ACA372879188GLDCc.2316-2A>T (n.2316-2A>T)
n.751-2A>T
c.516-2A>T (n.516-2A>T)
n.503-2A>T
n.2016-2A>T
n.1884-2A>T
c.18-2A>T (n.18-2A>T)
n.2024-2A>T
n.555-2A>T
n.242-2A>T
9g.6553511T>CCA372879197GLDCc.2316-2A>G (n.2316-2A>G)
n.751-2A>G
c.516-2A>G (n.516-2A>G)
n.503-2A>G
n.2016-2A>G
n.1884-2A>G
c.18-2A>G (n.18-2A>G)
n.2024-2A>G
n.555-2A>G
n.242-2A>G
gnomAD v4
9g.6553511T>GCA372879201GLDCc.2316-2A>C (n.2316-2A>C)
n.751-2A>C
c.516-2A>C (n.516-2A>C)
n.503-2A>C
n.2016-2A>C
n.1884-2A>C
c.18-2A>C (n.18-2A>C)
n.2024-2A>C
n.555-2A>C
n.242-2A>C
9g.6553512G>ACA4980263GLDCc.2316-3C>T (n.2316-3C>T)
n.751-3C>T
c.516-3C>T (n.516-3C>T)
n.503-3C>T
n.2016-3C>T
n.1884-3C>T
c.18-3C>T (n.18-3C>T)
n.2024-3C>T
n.555-3C>T
n.242-3C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553512G=CA1830505471GLDCc.2316-3C= (n.2316-3C=)
n.751-3C=
c.516-3C= (n.516-3C=)
n.503-3C=
n.2016-3C=
n.1884-3C=
c.18-3C= (n.18-3C=)
n.2024-3C=
n.555-3C=
n.242-3C=
9g.6553512G>TCA586157465GLDCc.2316-3C>A (n.2316-3C>A)
n.751-3C>A
c.516-3C>A (n.516-3C>A)
n.503-3C>A
n.2016-3C>A
n.1884-3C>A
c.18-3C>A (n.18-3C>A)
n.2024-3C>A
n.555-3C>A
n.242-3C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553514A=CA1830505475GLDCc.2316-5T= (n.2316-5T=)
n.751-5T=
c.516-5T= (n.516-5T=)
n.503-5T=
n.2016-5T=
n.1884-5T=
c.18-5T= (n.18-5T=)
n.2024-5T=
n.555-5T=
n.242-5T=
9g.6553514A>TCA586157466GLDCc.2316-5T>A (n.2316-5T>A)
n.751-5T>A
c.516-5T>A (n.516-5T>A)
n.503-5T>A
n.2016-5T>A
n.1884-5T>A
c.18-5T>A (n.18-5T>A)
n.2024-5T>A
n.555-5T>A
n.242-5T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553514dupCA2689357408GLDCc.2316-5dup (n.2316-5dup)
n.751-5dup
c.516-5dup (n.516-5dup)
n.503-5dup
n.2016-5dup
n.1884-5dup
c.18-5dup (n.18-5dup)
n.2024-5dup
n.555-5dup
n.242-5dup
ClinVar gnomAD v4
9g.6553514_6553515delinsATCA1830505474GLDCc.2316-6_2316-5delinsAT (n.2316-6_2316-5delinsAT)
n.751-6_751-5delinsAT
c.516-6_516-5delinsAT (n.516-6_516-5delinsAT)
n.503-6_503-5delinsAT
n.2016-6_2016-5delinsAT
n.1884-6_1884-5delinsAT
c.18-6_18-5delinsAT (n.18-6_18-5delinsAT)
n.2024-6_2024-5delinsAT
n.555-6_555-5delinsAT
n.242-6_242-5delinsAT
9g.6553514_6553515insCCA2689357412GLDCc.2316-6_2316-5insG (n.2316-6_2316-5insG)
n.751-6_751-5insG
c.516-6_516-5insG (n.516-6_516-5insG)
n.503-6_503-5insG
n.2016-6_2016-5insG
n.1884-6_1884-5insG
c.18-6_18-5insG (n.18-6_18-5insG)
n.2024-6_2024-5insG
n.555-6_555-5insG
n.242-6_242-5insG
gnomAD v4
9g.6553515T>CCA2556329619GLDCc.2316-6A>G (n.2316-6A>G)
n.751-6A>G
c.516-6A>G (n.516-6A>G)
n.503-6A>G
n.2016-6A>G
n.1884-6A>G
c.18-6A>G (n.18-6A>G)
n.2024-6A>G
n.555-6A>G
n.242-6A>G
9g.6553515T=CA1830505491GLDCc.2316-6A= (n.2316-6A=)
n.751-6A=
c.516-6A= (n.516-6A=)
n.503-6A=
n.2016-6A=
n.1884-6A=
c.18-6A= (n.18-6A=)
n.2024-6A=
n.555-6A=
n.242-6A=
9g.6553522dupCA4980264GLDCc.2316-6dup (n.2316-6dup)
n.751-6dup
c.516-6dup (n.516-6dup)
n.503-6dup
n.2016-6dup
n.1884-6dup
c.18-6dup (n.18-6dup)
n.2024-6dup
n.555-6dup
n.242-6dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553521_6553522dupCA4980266GLDCc.2316-7_2316-6dup (n.2316-7_2316-6dup)
n.751-7_751-6dup
c.516-7_516-6dup (n.516-7_516-6dup)
n.503-7_503-6dup
n.2016-7_2016-6dup
n.1884-7_1884-6dup
c.18-7_18-6dup (n.18-7_18-6dup)
n.2024-7_2024-6dup
n.555-7_555-6dup
n.242-7_242-6dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553520_6553522dupCA2689357411GLDCc.2316-8_2316-6dup (n.2316-8_2316-6dup)
n.751-8_751-6dup
c.516-8_516-6dup (n.516-8_516-6dup)
n.503-8_503-6dup
n.2016-8_2016-6dup
n.1884-8_1884-6dup
c.18-8_18-6dup (n.18-8_18-6dup)
n.2024-8_2024-6dup
n.555-8_555-6dup
n.242-8_242-6dup
gnomAD v4
9g.6553519_6553522dupCA2689357409GLDCc.2316-9_2316-6dup (n.2316-9_2316-6dup)
n.751-9_751-6dup
c.516-9_516-6dup (n.516-9_516-6dup)
n.503-9_503-6dup
n.2016-9_2016-6dup
n.1884-9_1884-6dup
c.18-9_18-6dup (n.18-9_18-6dup)
n.2024-9_2024-6dup
n.555-9_555-6dup
n.242-9_242-6dup
gnomAD v4
9g.6553522delCA4980265GLDCc.2316-6del (n.2316-6del)
n.751-6del
c.516-6del (n.516-6del)
n.503-6del
n.2016-6del
n.1884-6del
c.18-6del (n.18-6del)
n.2024-6del
n.555-6del
n.242-6del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553520_6553522delCA2689357410GLDCc.2316-8_2316-6del (n.2316-8_2316-6del)
n.751-8_751-6del
c.516-8_516-6del (n.516-8_516-6del)
n.503-8_503-6del
n.2016-8_2016-6del
n.1884-8_1884-6del
c.18-8_18-6del (n.18-8_18-6del)
n.2024-8_2024-6del
n.555-8_555-6del
n.242-8_242-6del
gnomAD v4
9g.6553515_6553516insCCA586157467GLDCc.2316-7_2316-6insG (n.2316-7_2316-6insG)
n.751-7_751-6insG
c.516-7_516-6insG (n.516-7_516-6insG)
n.503-7_503-6insG
n.2016-7_2016-6insG
n.1884-7_1884-6insG
c.18-7_18-6insG (n.18-7_18-6insG)
n.2024-7_2024-6insG
n.555-7_555-6insG
n.242-7_242-6insG
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553517_6553518insGCA2689357413GLDCc.2316-9_2316-8insC (n.2316-9_2316-8insC)
n.751-9_751-8insC
c.516-9_516-8insC (n.516-9_516-8insC)
n.503-9_503-8insC
n.2016-9_2016-8insC
n.1884-9_1884-8insC
c.18-9_18-8insC (n.18-9_18-8insC)
n.2024-9_2024-8insC
n.555-9_555-8insC
n.242-9_242-8insC
gnomAD v4
9g.6553519T>GCA188649926GLDCc.2316-10A>C (n.2316-10A>C)
n.751-10A>C
c.516-10A>C (n.516-10A>C)
n.503-10A>C
n.2016-10A>C
n.1884-10A>C
c.18-10A>C (n.18-10A>C)
n.2024-10A>C
n.555-10A>C
n.242-10A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553519T=CA1830505495GLDCc.2316-10A= (n.2316-10A=)
n.751-10A=
c.516-10A= (n.516-10A=)
n.503-10A=
n.2016-10A=
n.1884-10A=
c.18-10A= (n.18-10A=)
n.2024-10A=
n.555-10A=
n.242-10A=
9g.6553520T=CA1830505496GLDCc.2316-11A= (n.2316-11A=)
n.751-11A=
c.516-11A= (n.516-11A=)
n.503-11A=
n.2016-11A=
n.1884-11A=
c.18-11A= (n.18-11A=)
n.2024-11A=
n.555-11A=
n.242-11A=
9g.6553520_6553521insCCA2579298251GLDCc.2316-12_2316-11insG (n.2316-12_2316-11insG)
n.751-12_751-11insG
c.516-12_516-11insG (n.516-12_516-11insG)
n.503-12_503-11insG
n.2016-12_2016-11insG
n.1884-12_1884-11insG
c.18-12_18-11insG (n.18-12_18-11insG)
n.2024-12_2024-11insG
n.555-12_555-11insG
n.242-12_242-11insG
9g.6553520_6553521insACCCCCAGCA4980267GLDCc.2316-12_2316-11insCTGGGGGT (n.2316-12_2316-11insCTGGGGGT)
n.751-12_751-11insCTGGGGGT
c.516-12_516-11insCTGGGGGT (n.516-12_516-11insCTGGGGGT)
n.503-12_503-11insCTGGGGGT
n.2016-12_2016-11insCTGGGGGT
n.1884-12_1884-11insCTGGGGGT
c.18-12_18-11insCTGGGGGT (n.18-12_18-11insCTGGGGGT)
n.2024-12_2024-11insCTGGGGGT
n.555-12_555-11insCTGGGGGT
n.242-12_242-11insCTGGGGGT
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553521_6553522insGCA2689357414GLDCc.2316-13_2316-12insC (n.2316-13_2316-12insC)
n.751-13_751-12insC
c.516-13_516-12insC (n.516-13_516-12insC)
n.503-13_503-12insC
n.2016-13_2016-12insC
n.1884-13_1884-12insC
c.18-13_18-12insC (n.18-13_18-12insC)
n.2024-13_2024-12insC
n.555-13_555-12insC
n.242-13_242-12insC
gnomAD v4
9g.6553522T>GCA4980268GLDCc.2316-13A>C (n.2316-13A>C)
n.751-13A>C
c.516-13A>C (n.516-13A>C)
n.503-13A>C
n.2016-13A>C
n.1884-13A>C
c.18-13A>C (n.18-13A>C)
n.2024-13A>C
n.555-13A>C
n.242-13A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553522T=CA1830505501GLDCc.2316-13A= (n.2316-13A=)
n.751-13A=
c.516-13A= (n.516-13A=)
n.503-13A=
n.2016-13A=
n.1884-13A=
c.18-13A= (n.18-13A=)
n.2024-13A=
n.555-13A=
n.242-13A=
9g.6553523A>TCA652603106GLDCc.2316-14T>A (n.2316-14T>A)
n.751-14T>A
c.516-14T>A (n.516-14T>A)
n.503-14T>A
n.2016-14T>A
n.1884-14T>A
c.18-14T>A (n.18-14T>A)
n.2024-14T>A
n.555-14T>A
n.242-14T>A

Number of alleles fetched