Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.6553424T>A | CA372878451 | GLDC | c.2401A>T (p.Ser801Cys) n.836A>T c.601A>T (p.Ser201Cys) n.588A>T n.2101A>T n.1969A>T c.103A>T (p.Ser35Cys) n.2109A>T n.640A>T | |
9 | g.6553424T>C | CA372878455 | GLDC | c.2401A>G (p.Ser801Gly) n.836A>G c.601A>G (p.Ser201Gly) n.588A>G n.2101A>G n.1969A>G c.103A>G (p.Ser35Gly) n.2109A>G n.640A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553424T>G | CA372878453 | GLDC | c.2401A>C (p.Ser801Arg) n.836A>C c.601A>C (p.Ser201Arg) n.588A>C n.2101A>C n.1969A>C c.103A>C (p.Ser35Arg) n.2109A>C n.640A>C | |
9 | g.6553424T= | CA1830505242 | GLDC | c.2401A= (p.Ser801=) n.836A= c.601A= (p.Ser201=) n.588A= n.2101A= n.1969A= c.103A= (p.Ser35=) n.2109A= n.640A= | |
9 | g.6553425G>A | CA463584614 | GLDC | c.2400C>T (p.Val800=) n.835C>T c.600C>T (p.Val200=) n.587C>T n.2100C>T n.1968C>T c.102C>T (p.Val34=) n.2108C>T n.639C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6553425G>C | CA463584616 | GLDC | c.2400C>G (p.Val800=) n.835C>G c.600C>G (p.Val200=) n.587C>G n.2100C>G n.1968C>G c.102C>G (p.Val34=) n.2108C>G n.639C>G | |
9 | g.6553425G>T | CA463584615 | GLDC | c.2400C>A (p.Val800=) n.835C>A c.600C>A (p.Val200=) n.587C>A n.2100C>A n.1968C>A c.102C>A (p.Val34=) n.2108C>A n.639C>A | |
9 | g.6553425_6553445delinsGACGGTTCCCACAGGACAGGC | CA1830505244 | GLDC | c.2380_2400delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC (p.Ala794=) n.815_835delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC c.580_600delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC (p.Ala194=) n.567_587delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC n.2080_2100delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC n.1948_1968delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC c.82_102delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC (p.Ala28=) n.2088_2108delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC n.619_639delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC | |
9 | g.6553426A>C | CA372878458 | GLDC | c.2399T>G (p.Val800Gly) n.834T>G c.599T>G (p.Val200Gly) n.586T>G n.2099T>G n.1967T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.2107T>G n.638T>G | |
9 | g.6553426A>G | CA372878460 | GLDC | c.2399T>C (p.Val800Ala) n.834T>C c.599T>C (p.Val200Ala) n.586T>C n.2099T>C n.1967T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.2107T>C n.638T>C | |
9 | g.6553426A>T | CA372878463 | GLDC | c.2399T>A (p.Val800Asp) n.834T>A c.599T>A (p.Val200Asp) n.586T>A n.2099T>A n.1967T>A c.101T>A (p.Val34Asp) n.2107T>A n.638T>A | |
9 | g.6553427_6553446del | CA1139660881 | GLDC | c.2380_2399del (p.Ala794GlnfsTer27) n.815_834del c.580_599del (p.Ala194GlnfsTer27) n.567_586del n.2080_2099del n.1948_1967del c.82_101del (p.Ala28GlnfsTer27) n.2088_2107del n.619_638del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6553427C>A | CA372878466 | GLDC | c.2398G>T (p.Val800Phe) n.833G>T c.598G>T (p.Val200Phe) n.585G>T n.2098G>T n.1966G>T c.100G>T (p.Val34Phe) n.2106G>T n.637G>T | |
9 | g.6553427C= | CA1830505254 | GLDC | c.2398G= (p.Val800=) n.833G= c.598G= (p.Val200=) n.585G= n.2098G= n.1966G= c.100G= (p.Val34=) n.2106G= n.637G= | |
9 | g.6553427C>G | CA372878468 | GLDC | c.2398G>C (p.Val800Leu) n.833G>C c.598G>C (p.Val200Leu) n.585G>C n.2098G>C n.1966G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.2106G>C n.637G>C | |
9 | g.6553427C>T | CA4980242 | GLDC | c.2398G>A (p.Val800Ile) n.833G>A c.598G>A (p.Val200Ile) n.585G>A n.2098G>A n.1966G>A c.100G>A (p.Val34Ile) n.2106G>A n.637G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553428G>A | CA4980244 | GLDC | c.2397C>T (p.Thr799=) n.832C>T c.597C>T (p.Thr199=) n.584C>T n.2097C>T n.1965C>T c.99C>T (p.Thr33=) n.2105C>T n.636C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553428G>C | CA463584617 | GLDC | c.2397C>G (p.Thr799=) n.832C>G c.597C>G (p.Thr199=) n.584C>G n.2097C>G n.1965C>G c.99C>G (p.Thr33=) n.2105C>G n.636C>G | |
9 | g.6553428G= | CA1830505263 | GLDC | c.2397C= (p.Thr799=) n.832C= c.597C= (p.Thr199=) n.584C= n.2097C= n.1965C= c.99C= (p.Thr33=) n.2105C= n.636C= | |
9 | g.6553428G>T | CA4980243 | GLDC | c.2397C>A (p.Thr799=) n.832C>A c.597C>A (p.Thr199=) n.584C>A n.2097C>A n.1965C>A c.99C>A (p.Thr33=) n.2105C>A n.636C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6553430_6553439dup | CA1830505264 | GLDC | c.2388_2397dup (p.Val800CysfsTer31) n.823_832dup c.588_597dup (p.Val200CysfsTer31) n.575_584dup n.2088_2097dup n.1956_1965dup c.90_99dup (p.Val34CysfsTer31) n.2096_2105dup n.627_636dup | dbSNP |
9 | g.6553429G>A | CA372878478 | GLDC | c.2396C>T (p.Thr799Ile) n.831C>T c.596C>T (p.Thr199Ile) n.583C>T n.2096C>T n.1964C>T c.98C>T (p.Thr33Ile) n.2104C>T n.635C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.6553429G>C | CA4980245 | GLDC | c.2396C>G (p.Thr799Ser) n.831C>G c.596C>G (p.Thr199Ser) n.583C>G n.2096C>G n.1964C>G c.98C>G (p.Thr33Ser) n.2104C>G n.635C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6553429G= | CA1830505270 | GLDC | c.2396C= (p.Thr799=) n.831C= c.596C= (p.Thr199=) n.583C= n.2096C= n.1964C= c.98C= (p.Thr33=) n.2104C= n.635C= | |
9 | g.6553429G>T | CA372878480 | GLDC | c.2396C>A (p.Thr799Asn) n.831C>A c.596C>A (p.Thr199Asn) n.583C>A n.2096C>A n.1964C>A c.98C>A (p.Thr33Asn) n.2104C>A n.635C>A | |
9 | g.6553430T>A | CA372878483 | GLDC | c.2395A>T (p.Thr799Ser) n.830A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) n.582A>T n.2095A>T n.1963A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) n.2103A>T n.634A>T | |
9 | g.6553430T>C | CA372878489 | GLDC | c.2395A>G (p.Thr799Ala) n.830A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) n.582A>G n.2095A>G n.1963A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) n.2103A>G n.634A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6553430T>G | CA372878486 | GLDC | c.2395A>C (p.Thr799Pro) n.830A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) n.582A>C n.2095A>C n.1963A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) n.2103A>C n.634A>C | |
9 | g.6553431T>A | CA463584618 | GLDC | c.2394A>T (p.Gly798=) n.829A>T c.594A>T (p.Gly198=) n.581A>T n.2094A>T n.1962A>T c.96A>T (p.Gly32=) n.2102A>T n.633A>T | |
9 | g.6553431T>C | CA463584620 | GLDC | c.2394A>G (p.Gly798=) n.829A>G c.594A>G (p.Gly198=) n.581A>G n.2094A>G n.1962A>G c.96A>G (p.Gly32=) n.2102A>G n.633A>G | dbSNP |
9 | g.6553431T>G | CA463584619 | GLDC | c.2394A>C (p.Gly798=) n.829A>C c.594A>C (p.Gly198=) n.581A>C n.2094A>C n.1962A>C c.96A>C (p.Gly32=) n.2102A>C n.633A>C | |
9 | g.6553432C>A | CA372878493 | GLDC | c.2393G>T (p.Gly798Val) n.828G>T c.593G>T (p.Gly198Val) n.580G>T n.2093G>T n.1961G>T c.95G>T (p.Gly32Val) n.2101G>T n.632G>T n.319G>T | |
9 | g.6553432C>G | CA372878498 | GLDC | c.2393G>C (p.Gly798Ala) n.828G>C c.593G>C (p.Gly198Ala) n.580G>C n.2093G>C n.1961G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) n.2101G>C n.632G>C n.319G>C | |
9 | g.6553432C>T | CA372878502 | GLDC | c.2393G>A (p.Gly798Glu) n.828G>A c.593G>A (p.Gly198Glu) n.580G>A n.2093G>A n.1961G>A c.95G>A (p.Gly32Glu) n.2101G>A n.632G>A n.319G>A | |
9 | g.6553433C>A | CA372878504 | GLDC | c.2392G>T (p.Gly798Ter) n.827G>T c.592G>T (p.Gly198Ter) n.579G>T n.2092G>T n.1960G>T c.94G>T (p.Gly32Ter) n.2100G>T n.631G>T n.318G>T | COSMIC |
9 | g.6553433C= | CA1830505273 | GLDC | c.2392G= (p.Gly798=) n.827G= c.592G= (p.Gly198=) n.579G= n.2092G= n.1960G= c.94G= (p.Gly32=) n.2100G= n.631G= n.318G= | |
9 | g.6553433C>G | CA372878508 | GLDC | c.2392G>C (p.Gly798Arg) n.827G>C c.592G>C (p.Gly198Arg) n.579G>C n.2092G>C n.1960G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) n.2100G>C n.631G>C n.318G>C | |
9 | g.6553433C>T | CA372878510 | GLDC | c.2392G>A (p.Gly798Arg) n.827G>A c.592G>A (p.Gly198Arg) n.579G>A n.2092G>A n.1960G>A c.94G>A (p.Gly32Arg) n.2100G>A n.631G>A n.318G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553434C>A | CA463584621 | GLDC | c.2391G>T (p.Val797=) n.826G>T c.591G>T (p.Val197=) n.578G>T n.2091G>T n.1959G>T c.93G>T (p.Val31=) n.2099G>T n.630G>T n.317G>T | |
9 | g.6553434C>G | CA463584622 | GLDC | c.2391G>C (p.Val797=) n.826G>C c.591G>C (p.Val197=) n.578G>C n.2091G>C n.1959G>C c.93G>C (p.Val31=) n.2099G>C n.630G>C n.317G>C | |
9 | g.6553434C>T | CA463584623 | GLDC | c.2391G>A (p.Val797=) n.826G>A c.591G>A (p.Val197=) n.578G>A n.2091G>A n.1959G>A c.93G>A (p.Val31=) n.2099G>A n.630G>A n.317G>A | |
9 | g.6553435A>C | CA372878511 | GLDC | c.2390T>G (p.Val797Gly) n.825T>G c.590T>G (p.Val197Gly) n.577T>G n.2090T>G n.1958T>G c.92T>G (p.Val31Gly) n.2098T>G n.629T>G n.316T>G | ClinVar |
9 | g.6553435A>G | CA372878512 | GLDC | c.2390T>C (p.Val797Ala) n.825T>C c.590T>C (p.Val197Ala) n.577T>C n.2090T>C n.1958T>C c.92T>C (p.Val31Ala) n.2098T>C n.629T>C n.316T>C | |
9 | g.6553435A>T | CA372878514 | GLDC | c.2390T>A (p.Val797Glu) n.825T>A c.590T>A (p.Val197Glu) n.577T>A n.2090T>A n.1958T>A c.92T>A (p.Val31Glu) n.2098T>A n.629T>A n.316T>A | |
9 | g.6553436C>A | CA372878519 | GLDC | c.2389G>T (p.Val797Leu) n.824G>T c.589G>T (p.Val197Leu) n.576G>T n.2089G>T n.1957G>T c.91G>T (p.Val31Leu) n.2097G>T n.628G>T n.315G>T | |
9 | g.6553436C>G | CA372878521 | GLDC | c.2389G>C (p.Val797Leu) n.824G>C c.589G>C (p.Val197Leu) n.576G>C n.2089G>C n.1957G>C c.91G>C (p.Val31Leu) n.2097G>C n.628G>C n.315G>C | |
9 | g.6553436C>T | CA372878527 | GLDC | c.2389G>A (p.Val797Met) n.824G>A c.589G>A (p.Val197Met) n.576G>A n.2089G>A n.1957G>A c.91G>A (p.Val31Met) n.2097G>A n.628G>A n.315G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6553437A>C | CA463584624 | GLDC | c.2388T>G (p.Pro796=) n.823T>G c.588T>G (p.Pro196=) n.575T>G n.2088T>G n.1956T>G c.90T>G (p.Pro30=) n.2096T>G n.627T>G n.314T>G | |
9 | g.6553437A>G | CA463584625 | GLDC | c.2388T>C (p.Pro796=) n.823T>C c.588T>C (p.Pro196=) n.575T>C n.2088T>C n.1956T>C c.90T>C (p.Pro30=) n.2096T>C n.627T>C n.314T>C | |
9 | g.6553437A>T | CA463584626 | GLDC | c.2388T>A (p.Pro796=) n.823T>A c.588T>A (p.Pro196=) n.575T>A n.2088T>A n.1956T>A c.90T>A (p.Pro30=) n.2096T>A n.627T>A n.314T>A | |
9 | g.6553438G>A | CA188649875 | GLDC | c.2387C>T (p.Pro796Leu) n.822C>T c.587C>T (p.Pro196Leu) n.574C>T n.2087C>T n.1955C>T c.89C>T (p.Pro30Leu) n.2095C>T n.626C>T n.313C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553438G>C | CA372878529 | GLDC | c.2387C>G (p.Pro796Arg) n.822C>G c.587C>G (p.Pro196Arg) n.574C>G n.2087C>G n.1955C>G c.89C>G (p.Pro30Arg) n.2095C>G n.626C>G n.313C>G | |
9 | g.6553438G= | CA1830505276 | GLDC | c.2387C= (p.Pro796=) n.822C= c.587C= (p.Pro196=) n.574C= n.2087C= n.1955C= c.89C= (p.Pro30=) n.2095C= n.626C= n.313C= | |
9 | g.6553438G>T | CA372878531 | GLDC | c.2387C>A (p.Pro796His) n.822C>A c.587C>A (p.Pro196His) n.574C>A n.2087C>A n.1955C>A c.89C>A (p.Pro30His) n.2095C>A n.626C>A n.313C>A | |
9 | g.6553439G>A | CA372878549 | GLDC | c.2386C>T (p.Pro796Ser) n.821C>T c.586C>T (p.Pro196Ser) n.573C>T n.2086C>T n.1954C>T c.88C>T (p.Pro30Ser) n.2094C>T n.625C>T n.312C>T | |
9 | g.6553439G>C | CA372878552 | GLDC | c.2386C>G (p.Pro796Ala) n.821C>G c.586C>G (p.Pro196Ala) n.573C>G n.2086C>G n.1954C>G c.88C>G (p.Pro30Ala) n.2094C>G n.625C>G n.312C>G | |
9 | g.6553439G>T | CA372878556 | GLDC | c.2386C>A (p.Pro796Thr) n.821C>A c.586C>A (p.Pro196Thr) n.573C>A n.2086C>A n.1954C>A c.88C>A (p.Pro30Thr) n.2094C>A n.625C>A n.312C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6553440A>C | CA372878559 | GLDC | c.2385T>G (p.Cys795Trp) n.820T>G c.585T>G (p.Cys195Trp) n.572T>G n.2085T>G n.1953T>G c.87T>G (p.Cys29Trp) n.2093T>G n.624T>G n.311T>G | |
9 | g.6553440A>G | CA463584627 | GLDC | c.2385T>C (p.Cys795=) n.820T>C c.585T>C (p.Cys195=) n.572T>C n.2085T>C n.1953T>C c.87T>C (p.Cys29=) n.2093T>C n.624T>C n.311T>C | |
9 | g.6553440A>T | CA372878560 | GLDC | c.2385T>A (p.Cys795Ter) n.820T>A c.585T>A (p.Cys195Ter) n.572T>A n.2085T>A n.1953T>A c.87T>A (p.Cys29Ter) n.2093T>A n.624T>A n.311T>A | |
9 | g.6553441C>A | CA372878563 | GLDC | c.2384G>T (p.Cys795Phe) n.819G>T c.584G>T (p.Cys195Phe) n.571G>T n.2084G>T n.1952G>T c.86G>T (p.Cys29Phe) n.2092G>T n.623G>T n.310G>T | |
9 | g.6553441C>G | CA372878566 | GLDC | c.2384G>C (p.Cys795Ser) n.819G>C c.584G>C (p.Cys195Ser) n.571G>C n.2084G>C n.1952G>C c.86G>C (p.Cys29Ser) n.2092G>C n.623G>C n.310G>C | ClinVar |
9 | g.6553441C>T | CA372878570 | GLDC | c.2384G>A (p.Cys795Tyr) n.819G>A c.584G>A (p.Cys195Tyr) n.571G>A n.2084G>A n.1952G>A c.86G>A (p.Cys29Tyr) n.2092G>A n.623G>A n.310G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6553442A= | CA1830505283 | GLDC | c.2383T= (p.Cys795=) n.818T= c.583T= (p.Cys195=) n.570T= n.2083T= n.1951T= c.85T= (p.Cys29=) n.2091T= n.622T= n.309T= | |
9 | g.6553442A>C | CA372878571 | GLDC | c.2383T>G (p.Cys795Gly) n.818T>G c.583T>G (p.Cys195Gly) n.570T>G n.2083T>G n.1951T>G c.85T>G (p.Cys29Gly) n.2091T>G n.622T>G n.309T>G | |
9 | g.6553442A>G | CA372878572 | GLDC | c.2383T>C (p.Cys795Arg) n.818T>C c.583T>C (p.Cys195Arg) n.570T>C n.2083T>C n.1951T>C c.85T>C (p.Cys29Arg) n.2091T>C n.622T>C n.309T>C | |
9 | g.6553442A>T | CA4980246 | GLDC | c.2383T>A (p.Cys795Ser) n.818T>A c.583T>A (p.Cys195Ser) n.570T>A n.2083T>A n.1951T>A c.85T>A (p.Cys29Ser) n.2091T>A n.622T>A n.309T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553443G>A | CA463584628 | GLDC | c.2382C>T (p.Ala794=) n.817C>T c.582C>T (p.Ala194=) n.569C>T n.2082C>T n.1950C>T c.84C>T (p.Ala28=) n.2090C>T n.621C>T n.308C>T | |
9 | g.6553443G>C | CA463584629 | GLDC | c.2382C>G (p.Ala794=) n.817C>G c.582C>G (p.Ala194=) n.569C>G n.2082C>G n.1950C>G c.84C>G (p.Ala28=) n.2090C>G n.621C>G n.308C>G | |
9 | g.6553443G>T | CA463584630 | GLDC | c.2382C>A (p.Ala794=) n.817C>A c.582C>A (p.Ala194=) n.569C>A n.2082C>A n.1950C>A c.84C>A (p.Ala28=) n.2090C>A n.621C>A n.308C>A | |
9 | g.6553444G>A | CA372878591 | GLDC | c.2381C>T (p.Ala794Val) n.816C>T c.581C>T (p.Ala194Val) n.568C>T n.2081C>T n.1949C>T c.83C>T (p.Ala28Val) n.2089C>T n.620C>T n.307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553444G>C | CA372878586 | GLDC | c.2381C>G (p.Ala794Gly) n.816C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) n.568C>G n.2081C>G n.1949C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) n.2089C>G n.620C>G n.307C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.6553444G= | CA1830505287 | GLDC | c.2381C= (p.Ala794=) n.816C= c.581C= (p.Ala194=) n.568C= n.2081C= n.1949C= c.83C= (p.Ala28=) n.2089C= n.620C= n.307C= | |
9 | g.6553444G>T | CA372878581 | GLDC | c.2381C>A (p.Ala794Asp) n.816C>A c.581C>A (p.Ala194Asp) n.568C>A n.2081C>A n.1949C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) n.2089C>A n.620C>A n.307C>A | |
9 | g.6553445C>A | CA372878599 | GLDC | c.2380G>T (p.Ala794Ser) n.815G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) n.567G>T n.2080G>T n.1948G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) n.2088G>T n.619G>T n.306G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6553445C= | CA1830505291 | GLDC | c.2380G= (p.Ala794=) n.815G= c.580G= (p.Ala194=) n.567G= n.2080G= n.1948G= c.82G= (p.Ala28=) n.2088G= n.619G= n.306G= | |
9 | g.6553445C>G | CA372878594 | GLDC | c.2380G>C (p.Ala794Pro) n.815G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) n.567G>C n.2080G>C n.1948G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) n.2088G>C n.619G>C n.306G>C | |
9 | g.6553445C>T | CA4980247 | GLDC | c.2380G>A (p.Ala794Thr) n.815G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) n.567G>A n.2080G>A n.1948G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) n.2088G>A n.619G>A n.306G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553446A>C | CA372878609 | GLDC | c.2379T>G (p.Asp793Glu) n.814T>G c.579T>G (p.Asp193Glu) n.566T>G n.2079T>G n.1947T>G c.81T>G (p.Asp27Glu) n.2087T>G n.618T>G n.305T>G | |
9 | g.6553446A>G | CA463584631 | GLDC | c.2379T>C (p.Asp793=) n.814T>C c.579T>C (p.Asp193=) n.566T>C n.2079T>C n.1947T>C c.81T>C (p.Asp27=) n.2087T>C n.618T>C n.305T>C | gnomAD v4 |
9 | g.6553446A>T | CA372878612 | GLDC | c.2379T>A (p.Asp793Glu) n.814T>A c.579T>A (p.Asp193Glu) n.566T>A n.2079T>A n.1947T>A c.81T>A (p.Asp27Glu) n.2087T>A n.618T>A n.305T>A | |
9 | g.6553447T>A | CA4980248 | GLDC | c.2378A>T (p.Asp793Val) n.813A>T c.578A>T (p.Asp193Val) n.565A>T n.2078A>T n.1946A>T c.80A>T (p.Asp27Val) n.2086A>T n.617A>T n.304A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553447T>C | CA188649882 | GLDC | c.2378A>G (p.Asp793Gly) n.813A>G c.578A>G (p.Asp193Gly) n.565A>G n.2078A>G n.1946A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) n.2086A>G n.617A>G n.304A>G | dbSNP |
9 | g.6553447T>G | CA372878628 | GLDC | c.2378A>C (p.Asp793Ala) n.813A>C c.578A>C (p.Asp193Ala) n.565A>C n.2078A>C n.1946A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) n.2086A>C n.617A>C n.304A>C | |
9 | g.6553447T= | CA1830505295 | GLDC | c.2378A= (p.Asp793=) n.813A= c.578A= (p.Asp193=) n.565A= n.2078A= n.1946A= c.80A= (p.Asp27=) n.2086A= n.617A= n.304A= | |
9 | g.6553448C>A | CA372878631 | GLDC | c.2377G>T (p.Asp793Tyr) n.812G>T c.577G>T (p.Asp193Tyr) n.564G>T n.2077G>T n.1945G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.2085G>T n.616G>T n.303G>T | |
9 | g.6553448C= | CA1830505300 | GLDC | c.2377G= (p.Asp793=) n.812G= c.577G= (p.Asp193=) n.564G= n.2077G= n.1945G= c.79G= (p.Asp27=) n.2085G= n.616G= n.303G= | |
9 | g.6553448C>G | CA4980249 | GLDC | c.2377G>C (p.Asp793His) n.812G>C c.577G>C (p.Asp193His) n.564G>C n.2077G>C n.1945G>C c.79G>C (p.Asp27His) n.2085G>C n.616G>C n.303G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553448C>T | CA372878636 | GLDC | c.2377G>A (p.Asp793Asn) n.812G>A c.577G>A (p.Asp193Asn) n.564G>A n.2077G>A n.1945G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) n.2085G>A n.616G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6553449C>A | CA372878639 | GLDC | c.2376G>T (p.Glu792Asp) n.811G>T c.576G>T (p.Glu192Asp) n.563G>T n.2076G>T n.1944G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) n.2084G>T n.615G>T n.302G>T | |
9 | g.6553449C>G | CA372878642 | GLDC | c.2376G>C (p.Glu792Asp) n.811G>C c.576G>C (p.Glu192Asp) n.563G>C n.2076G>C n.1944G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) n.2084G>C n.615G>C n.302G>C | |
9 | g.6553449C>T | CA463584632 | GLDC | c.2376G>A (p.Glu792=) n.811G>A c.576G>A (p.Glu192=) n.563G>A n.2076G>A n.1944G>A c.78G>A (p.Glu26=) n.2084G>A n.615G>A n.302G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6553450T>A | CA372878643 | GLDC | c.2375A>T (p.Glu792Val) n.810A>T c.575A>T (p.Glu192Val) n.562A>T n.2075A>T n.1943A>T c.77A>T (p.Glu26Val) n.2083A>T n.614A>T n.301A>T | |
9 | g.6553450T>C | CA372878645 | GLDC | c.2375A>G (p.Glu792Gly) n.810A>G c.575A>G (p.Glu192Gly) n.562A>G n.2075A>G n.1943A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) n.2083A>G n.614A>G n.301A>G | |
9 | g.6553450T>G | CA372878652 | GLDC | c.2375A>C (p.Glu792Ala) n.810A>C c.575A>C (p.Glu192Ala) n.562A>C n.2075A>C n.1943A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) n.2083A>C n.614A>C n.301A>C | |
9 | g.6553451C>A | CA372878654 | GLDC | c.2374G>T (p.Glu792Ter) n.809G>T c.574G>T (p.Glu192Ter) n.561G>T n.2074G>T n.1942G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) n.2082G>T n.613G>T n.300G>T | |
9 | g.6553451C>G | CA372878656 | GLDC | c.2374G>C (p.Glu792Gln) n.809G>C c.574G>C (p.Glu192Gln) n.561G>C n.2074G>C n.1942G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) n.2082G>C n.613G>C n.300G>C | |
9 | g.6553451C>T | CA372878655 | GLDC | c.2374G>A (p.Glu792Lys) n.809G>A c.574G>A (p.Glu192Lys) n.561G>A n.2074G>A n.1942G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) n.2082G>A n.613G>A n.300G>A | |
9 | g.6553452A= | CA1830505304 | GLDC | c.2373T= (p.Asn791=) n.808T= c.573T= (p.Asn191=) n.560T= n.2073T= n.1941T= c.75T= (p.Asn25=) n.2081T= n.612T= n.299T= | |
9 | g.6553452A>C | CA372878667 | GLDC | c.2373T>G (p.Asn791Lys) n.808T>G c.573T>G (p.Asn191Lys) n.560T>G n.2073T>G n.1941T>G c.75T>G (p.Asn25Lys) n.2081T>G n.612T>G n.299T>G | |
9 | g.6553452A>G | CA188649885 | GLDC | c.2373T>C (p.Asn791=) n.808T>C c.573T>C (p.Asn191=) n.560T>C n.2073T>C n.1941T>C c.75T>C (p.Asn25=) n.2081T>C n.612T>C n.299T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.6553452A>T | CA372878670 | GLDC | c.2373T>A (p.Asn791Lys) n.808T>A c.573T>A (p.Asn191Lys) n.560T>A n.2073T>A n.1941T>A c.75T>A (p.Asn25Lys) n.2081T>A n.612T>A n.299T>A | |
9 | g.6553453T>A | CA372878674 | GLDC | c.2372A>T (p.Asn791Ile) n.807A>T c.572A>T (p.Asn191Ile) n.559A>T n.2072A>T n.1940A>T c.74A>T (p.Asn25Ile) n.2080A>T n.611A>T n.298A>T | |
9 | g.6553453T>C | CA372878676 | GLDC | c.2372A>G (p.Asn791Ser) n.807A>G c.572A>G (p.Asn191Ser) n.559A>G n.2072A>G n.1940A>G c.74A>G (p.Asn25Ser) n.2080A>G n.611A>G n.298A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6553453T>G | CA372878684 | GLDC | c.2372A>C (p.Asn791Thr) n.807A>C c.572A>C (p.Asn191Thr) n.559A>C n.2072A>C n.1940A>C c.74A>C (p.Asn25Thr) n.2080A>C n.611A>C n.298A>C | |
9 | g.6553454T>A | CA372878688 | GLDC | c.2371A>T (p.Asn791Tyr) n.806A>T c.571A>T (p.Asn191Tyr) n.558A>T n.2071A>T n.1939A>T c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.2079A>T n.610A>T n.297A>T | |
9 | g.6553454T>C | CA372878692 | GLDC | c.2371A>G (p.Asn791Asp) n.806A>G c.571A>G (p.Asn191Asp) n.558A>G n.2071A>G n.1939A>G c.73A>G (p.Asn25Asp) n.2079A>G n.610A>G n.297A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6553454T>G | CA372878693 | GLDC | c.2371A>C (p.Asn791His) n.806A>C c.571A>C (p.Asn191His) n.558A>C n.2071A>C n.1939A>C c.73A>C (p.Asn25His) n.2079A>C n.610A>C n.297A>C | |
9 | g.6553455C>A | CA463584633 | GLDC | c.2370G>T (p.Arg790=) n.805G>T c.570G>T (p.Arg190=) n.557G>T n.2070G>T n.1938G>T c.72G>T (p.Arg24=) n.2078G>T n.609G>T n.296G>T | |
9 | g.6553455C= | CA1830505309 | GLDC | c.2370G= (p.Arg790=) n.805G= c.570G= (p.Arg190=) n.557G= n.2070G= n.1938G= c.72G= (p.Arg24=) n.2078G= n.609G= n.296G= | |
9 | g.6553455C>G | CA463584634 | GLDC | c.2370G>C (p.Arg790=) n.805G>C c.570G>C (p.Arg190=) n.557G>C n.2070G>C n.1938G>C c.72G>C (p.Arg24=) n.2078G>C n.609G>C n.296G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553455C>T | CA463584635 | GLDC | c.2370G>A (p.Arg790=) n.805G>A c.570G>A (p.Arg190=) n.557G>A n.2070G>A n.1938G>A c.72G>A (p.Arg24=) n.2078G>A n.609G>A n.296G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6553456C>A | CA372878694 | GLDC | c.2369G>T (p.Arg790Leu) n.804G>T c.569G>T (p.Arg190Leu) n.556G>T n.2069G>T n.1937G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) n.2077G>T n.608G>T n.295G>T | |
9 | g.6553456C= | CA1830505312 | GLDC | c.2369G= (p.Arg790=) n.804G= c.569G= (p.Arg190=) n.556G= n.2069G= n.1937G= c.71G= (p.Arg24=) n.2077G= n.608G= n.295G= | |
9 | g.6553456C>G | CA372878696 | GLDC | c.2369G>C (p.Arg790Pro) n.804G>C c.569G>C (p.Arg190Pro) n.556G>C n.2069G>C n.1937G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) n.2077G>C n.608G>C n.295G>C | |
9 | g.6553456C>T | CA4980250 | GLDC | c.2369G>A (p.Arg790Gln) n.804G>A c.569G>A (p.Arg190Gln) n.556G>A n.2069G>A n.1937G>A c.71G>A (p.Arg24Gln) n.2077G>A n.608G>A n.295G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.6553457G>A | CA263366 | GLDC | c.2368C>T (p.Arg790Trp) n.803C>T c.568C>T (p.Arg190Trp) n.555C>T n.2068C>T n.1936C>T c.70C>T (p.Arg24Trp) n.2076C>T n.607C>T n.294C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.6553457G>C | CA372878702 | GLDC | c.2368C>G (p.Arg790Gly) n.803C>G c.568C>G (p.Arg190Gly) n.555C>G n.2068C>G n.1936C>G c.70C>G (p.Arg24Gly) n.2076C>G n.607C>G n.294C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553457G= | CA1830505317 | GLDC | c.2368C= (p.Arg790=) n.803C= c.568C= (p.Arg190=) n.555C= n.2068C= n.1936C= c.70C= (p.Arg24=) n.2076C= n.607C= n.294C= | |
9 | g.6553457G>T | CA463584636 | GLDC | c.2368C>A (p.Arg790=) n.803C>A c.568C>A (p.Arg190=) n.555C>A n.2068C>A n.1936C>A c.70C>A (p.Arg24=) n.2076C>A n.607C>A n.294C>A | dbSNP |
9 | g.6553458C>A | CA372878713 | GLDC | c.2367G>T (p.Lys789Asn) n.802G>T c.567G>T (p.Lys189Asn) n.554G>T n.2067G>T n.1935G>T c.69G>T (p.Lys23Asn) n.2075G>T n.606G>T n.293G>T | |
9 | g.6553458C>G | CA372878718 | GLDC | c.2367G>C (p.Lys789Asn) n.802G>C c.567G>C (p.Lys189Asn) n.554G>C n.2067G>C n.1935G>C c.69G>C (p.Lys23Asn) n.2075G>C n.606G>C n.293G>C | |
9 | g.6553458C>T | CA463584637 | GLDC | c.2367G>A (p.Lys789=) n.802G>A c.567G>A (p.Lys189=) n.554G>A n.2067G>A n.1935G>A c.69G>A (p.Lys23=) n.2075G>A n.606G>A n.293G>A | |
9 | g.6553459T>A | CA372878722 | GLDC | c.2366A>T (p.Lys789Met) n.801A>T c.566A>T (p.Lys189Met) n.553A>T n.2066A>T n.1934A>T c.68A>T (p.Lys23Met) n.2074A>T n.605A>T n.292A>T | |
9 | g.6553459T>C | CA372878724 | GLDC | c.2366A>G (p.Lys789Arg) n.801A>G c.566A>G (p.Lys189Arg) n.553A>G n.2066A>G n.1934A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) n.2074A>G n.605A>G n.292A>G | |
9 | g.6553459T>G | CA372878728 | GLDC | c.2366A>C (p.Lys789Thr) n.801A>C c.566A>C (p.Lys189Thr) n.553A>C n.2066A>C n.1934A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) n.2074A>C n.605A>C n.292A>C | |
9 | g.6553461del | CA2580080233 | GLDC | c.2366del (p.Lys789SerfsTer?) n.801del c.566del (p.Lys189SerfsTer?) n.553del n.2066del n.1934del c.68del (p.Lys23SerfsTer?) n.2074del n.605del n.292del | ClinVar |
9 | g.6553460T>A | CA372878731 | GLDC | c.2365A>T (p.Lys789Ter) n.800A>T c.565A>T (p.Lys189Ter) n.552A>T n.2065A>T n.1933A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) n.2073A>T n.604A>T n.291A>T | |
9 | g.6553460T>C | CA372878734 | GLDC | c.2365A>G (p.Lys789Glu) n.800A>G c.565A>G (p.Lys189Glu) n.552A>G n.2065A>G n.1933A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) n.2073A>G n.604A>G n.291A>G | |
9 | g.6553460T>G | CA372878736 | GLDC | c.2365A>C (p.Lys789Gln) n.800A>C c.565A>C (p.Lys189Gln) n.552A>C n.2065A>C n.1933A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) n.2073A>C n.604A>C n.291A>C | |
9 | g.6553461T>A | CA463584639 | GLDC | c.2364A>T (p.Leu788=) n.799A>T c.564A>T (p.Leu188=) n.551A>T n.2064A>T n.1932A>T c.66A>T (p.Leu22=) n.2072A>T n.603A>T n.290A>T | |
9 | g.6553461T>C | CA188649891 | GLDC | c.2364A>G (p.Leu788=) n.799A>G c.564A>G (p.Leu188=) n.551A>G n.2064A>G n.1932A>G c.66A>G (p.Leu22=) n.2072A>G n.603A>G n.290A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6553461T>G | CA463584638 | GLDC | c.2364A>C (p.Leu788=) n.799A>C c.564A>C (p.Leu188=) n.551A>C n.2064A>C n.1932A>C c.66A>C (p.Leu22=) n.2072A>C n.603A>C n.290A>C | |
9 | g.6553461T= | CA1830505325 | GLDC | c.2364A= (p.Leu788=) n.799A= c.564A= (p.Leu188=) n.551A= n.2064A= n.1932A= c.66A= (p.Leu22=) n.2072A= n.603A= n.290A= | |
9 | g.6553462A>C | CA372878740 | GLDC | c.2363T>G (p.Leu788Arg) n.798T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) n.550T>G n.2063T>G n.1931T>G c.65T>G (p.Leu22Arg) n.2071T>G n.602T>G n.289T>G | |
9 | g.6553462A>G | CA372878744 | GLDC | c.2363T>C (p.Leu788Pro) n.798T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) n.550T>C n.2063T>C n.1931T>C c.65T>C (p.Leu22Pro) n.2071T>C n.602T>C n.289T>C | |
9 | g.6553462A>T | CA372878748 | GLDC | c.2363T>A (p.Leu788Gln) n.798T>A c.563T>A (p.Leu188Gln) n.550T>A n.2063T>A n.1931T>A c.65T>A (p.Leu22Gln) n.2071T>A n.602T>A n.289T>A | gnomAD v4 |
9 | g.6553463G>A | CA463584640 | GLDC | c.2362C>T (p.Leu788=) n.797C>T c.562C>T (p.Leu188=) n.549C>T n.2062C>T n.1930C>T c.64C>T (p.Leu22=) n.2070C>T n.601C>T n.288C>T | |
9 | g.6553463G>C | CA4980251 | GLDC | c.2362C>G (p.Leu788Val) n.797C>G c.562C>G (p.Leu188Val) n.549C>G n.2062C>G n.1930C>G c.64C>G (p.Leu22Val) n.2070C>G n.601C>G n.288C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553463G= | CA1830505335 | GLDC | c.2362C= (p.Leu788=) n.797C= c.562C= (p.Leu188=) n.549C= n.2062C= n.1930C= c.64C= (p.Leu22=) n.2070C= n.601C= n.288C= | |
9 | g.6553463G>T | CA372878753 | GLDC | c.2362C>A (p.Leu788Ile) n.797C>A c.562C>A (p.Leu188Ile) n.549C>A n.2062C>A n.1930C>A c.64C>A (p.Leu22Ile) n.2070C>A n.601C>A n.288C>A | |
9 | g.6553464T>A | CA463584641 | GLDC | c.2361A>T (p.Ser787=) n.796A>T c.561A>T (p.Ser187=) n.548A>T n.2061A>T n.1929A>T c.63A>T (p.Ser21=) n.2069A>T n.600A>T n.287A>T | |
9 | g.6553464T>C | CA463584642 | GLDC | c.2361A>G (p.Ser787=) n.796A>G c.561A>G (p.Ser187=) n.548A>G n.2061A>G n.1929A>G c.63A>G (p.Ser21=) n.2069A>G n.600A>G n.287A>G | ClinVar |
9 | g.6553464T>G | CA463584644 | GLDC | c.2361A>C (p.Ser787=) n.796A>C c.561A>C (p.Ser187=) n.548A>C n.2061A>C n.1929A>C c.63A>C (p.Ser21=) n.2069A>C n.600A>C n.287A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.6553465G>A | CA372878768 | GLDC | c.2360C>T (p.Ser787Leu) n.795C>T c.560C>T (p.Ser187Leu) n.547C>T n.2060C>T n.1928C>T c.62C>T (p.Ser21Leu) n.2068C>T n.599C>T n.286C>T | |
9 | g.6553465G>C | CA372878754 | GLDC | c.2360C>G (p.Ser787Ter) n.795C>G c.560C>G (p.Ser187Ter) n.547C>G n.2060C>G n.1928C>G c.62C>G (p.Ser21Ter) n.2068C>G n.599C>G n.286C>G | |
9 | g.6553465G= | CA1830505341 | GLDC | c.2360C= (p.Ser787=) n.795C= c.560C= (p.Ser187=) n.547C= n.2060C= n.1928C= c.62C= (p.Ser21=) n.2068C= n.599C= n.286C= | |
9 | g.6553465G>T | CA372878755 | GLDC | c.2360C>A (p.Ser787Ter) n.795C>A c.560C>A (p.Ser187Ter) n.547C>A n.2060C>A n.1928C>A c.62C>A (p.Ser21Ter) n.2068C>A n.599C>A n.286C>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.6553466A>C | CA372878773 | GLDC | c.2359T>G (p.Ser787Ala) n.794T>G c.559T>G (p.Ser187Ala) n.546T>G n.2059T>G n.1927T>G c.61T>G (p.Ser21Ala) n.2067T>G n.598T>G n.285T>G | |
9 | g.6553466A>G | CA372878776 | GLDC | c.2359T>C (p.Ser787Pro) n.794T>C c.559T>C (p.Ser187Pro) n.546T>C n.2059T>C n.1927T>C c.61T>C (p.Ser21Pro) n.2067T>C n.598T>C n.285T>C | |
9 | g.6553466A>T | CA372878779 | GLDC | c.2359T>A (p.Ser787Thr) n.794T>A c.559T>A (p.Ser187Thr) n.546T>A n.2059T>A n.1927T>A c.61T>A (p.Ser21Thr) n.2067T>A n.598T>A n.285T>A | |
9 | g.6553467A>C | CA372878781 | GLDC | c.2358T>G (p.Ile786Met) n.793T>G c.558T>G (p.Ile186Met) n.545T>G n.2058T>G n.1926T>G c.60T>G (p.Ile20Met) n.2066T>G n.597T>G n.284T>G | |
9 | g.6553467A>G | CA463584645 | GLDC | c.2358T>C (p.Ile786=) n.793T>C c.558T>C (p.Ile186=) n.545T>C n.2058T>C n.1926T>C c.60T>C (p.Ile20=) n.2066T>C n.597T>C n.284T>C | |
9 | g.6553467A>T | CA463584646 | GLDC | c.2358T>A (p.Ile786=) n.793T>A c.558T>A (p.Ile186=) n.545T>A n.2058T>A n.1926T>A c.60T>A (p.Ile20=) n.2066T>A n.597T>A n.284T>A | |
9 | g.6553468A>C | CA372878785 | GLDC | c.2357T>G (p.Ile786Ser) n.792T>G c.557T>G (p.Ile186Ser) n.544T>G n.2057T>G n.1925T>G c.59T>G (p.Ile20Ser) n.2065T>G n.596T>G n.283T>G | |
9 | g.6553468A>G | CA372878787 | GLDC | c.2357T>C (p.Ile786Thr) n.792T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) n.544T>C n.2057T>C n.1925T>C c.59T>C (p.Ile20Thr) n.2065T>C n.596T>C n.283T>C | |
9 | g.6553468A>T | CA372878789 | GLDC | c.2357T>A (p.Ile786Asn) n.792T>A c.557T>A (p.Ile186Asn) n.544T>A n.2057T>A n.1925T>A c.59T>A (p.Ile20Asn) n.2065T>A n.596T>A n.283T>A | |
9 | g.6553469T>A | CA372878791 | GLDC | c.2356A>T (p.Ile786Phe) n.791A>T c.556A>T (p.Ile186Phe) n.543A>T n.2056A>T n.1924A>T c.58A>T (p.Ile20Phe) n.2064A>T n.595A>T n.282A>T | |
9 | g.6553469T>C | CA372878795 | GLDC | c.2356A>G (p.Ile786Val) n.791A>G c.556A>G (p.Ile186Val) n.543A>G n.2056A>G n.1924A>G c.58A>G (p.Ile20Val) n.2064A>G n.595A>G n.282A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.6553469T>G | CA372878799 | GLDC | c.2356A>C (p.Ile786Leu) n.791A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) n.543A>C n.2056A>C n.1924A>C c.58A>C (p.Ile20Leu) n.2064A>C n.595A>C n.282A>C | |
9 | g.6553470G>A | CA463584647 | GLDC | c.2355C>T (p.Val785=) n.790C>T c.555C>T (p.Val185=) n.542C>T n.2055C>T n.1923C>T c.57C>T (p.Val19=) n.2063C>T n.594C>T n.281C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.6553470G>C | CA463584648 | GLDC | c.2355C>G (p.Val785=) n.790C>G c.555C>G (p.Val185=) n.542C>G n.2055C>G n.1923C>G c.57C>G (p.Val19=) n.2063C>G n.594C>G n.281C>G | |
9 | g.6553470G>T | CA463584649 | GLDC | c.2355C>A (p.Val785=) n.790C>A c.555C>A (p.Val185=) n.542C>A n.2055C>A n.1923C>A c.57C>A (p.Val19=) n.2063C>A n.594C>A n.281C>A | |
9 | g.6553471A= | CA1830505345 | GLDC | c.2354T= (p.Val785=) n.789T= c.554T= (p.Val185=) n.541T= n.2054T= n.1922T= c.56T= (p.Val19=) n.2062T= n.593T= n.280T= | |
9 | g.6553471A>C | CA372878804 | GLDC | c.2354T>G (p.Val785Gly) n.789T>G c.554T>G (p.Val185Gly) n.541T>G n.2054T>G n.1922T>G c.56T>G (p.Val19Gly) n.2062T>G n.593T>G n.280T>G | |
9 | g.6553471A>G | CA372878807 | GLDC | c.2354T>C (p.Val785Ala) n.789T>C c.554T>C (p.Val185Ala) n.541T>C n.2054T>C n.1922T>C c.56T>C (p.Val19Ala) n.2062T>C n.593T>C n.280T>C | dbSNP |
9 | g.6553471A>T | CA372878809 | GLDC | c.2354T>A (p.Val785Asp) n.789T>A c.554T>A (p.Val185Asp) n.541T>A n.2054T>A n.1922T>A c.56T>A (p.Val19Asp) n.2062T>A n.593T>A n.280T>A | |
9 | g.6553472C>A | CA372878820 | GLDC | c.2353G>T (p.Val785Phe) n.788G>T c.553G>T (p.Val185Phe) n.540G>T n.2053G>T n.1921G>T c.55G>T (p.Val19Phe) n.2061G>T n.592G>T n.279G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6553472C= | CA1830505348 | GLDC | c.2353G= (p.Val785=) n.788G= c.553G= (p.Val185=) n.540G= n.2053G= n.1921G= c.55G= (p.Val19=) n.2061G= n.592G= n.279G= | |
9 | g.6553472C>G | CA372878824 | GLDC | c.2353G>C (p.Val785Leu) n.788G>C c.553G>C (p.Val185Leu) n.540G>C n.2053G>C n.1921G>C c.55G>C (p.Val19Leu) n.2061G>C n.592G>C n.279G>C | |
9 | g.6553472C>T | CA4980252 | GLDC | c.2353G>A (p.Val785Ile) n.788G>A c.553G>A (p.Val185Ile) n.540G>A n.2053G>A n.1921G>A c.55G>A (p.Val19Ile) n.2061G>A n.592G>A n.279G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6553473G>A | CA4980253 | GLDC | c.2352C>T (p.Pro784=) n.787C>T c.552C>T (p.Pro184=) n.539C>T n.2052C>T n.1920C>T c.54C>T (p.Pro18=) n.2060C>T n.591C>T n.278C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553473G>C | CA4980254 | GLDC | c.2352C>G (p.Pro784=) n.787C>G c.552C>G (p.Pro184=) n.539C>G n.2052C>G n.1920C>G c.54C>G (p.Pro18=) n.2060C>G n.591C>G n.278C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6553473G= | CA1830505357 | GLDC | c.2352C= (p.Pro784=) n.787C= c.552C= (p.Pro184=) n.539C= n.2052C= n.1920C= c.54C= (p.Pro18=) n.2060C= n.591C= n.278C= | |
9 | g.6553473G>T | CA463584650 | GLDC | c.2352C>A (p.Pro784=) n.787C>A c.552C>A (p.Pro184=) n.539C>A n.2052C>A n.1920C>A c.54C>A (p.Pro18=) n.2060C>A n.591C>A n.278C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6553474G>A | CA372878838 | GLDC | c.2351C>T (p.Pro784Leu) n.786C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) n.538C>T n.2051C>T n.1919C>T c.53C>T (p.Pro18Leu) n.2059C>T n.590C>T n.277C>T | |
9 | g.6553474G>C | CA4980255 | GLDC | c.2351C>G (p.Pro784Arg) n.786C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) n.538C>G n.2051C>G n.1919C>G c.53C>G (p.Pro18Arg) n.2059C>G n.590C>G n.277C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6553474G= | CA1830505363 | GLDC | c.2351C= (p.Pro784=) n.786C= c.551C= (p.Pro184=) n.538C= n.2051C= n.1919C= c.53C= (p.Pro18=) n.2059C= n.590C= n.277C= | |
9 | g.6553474G>T | CA372878841 | GLDC | c.2351C>A (p.Pro784His) n.786C>A c.551C>A (p.Pro184His) n.538C>A n.2051C>A n.1919C>A c.53C>A (p.Pro18His) n.2059C>A n.590C>A n.277C>A | |
9 | g.6553475G>A | CA372878848 | GLDC | c.2350C>T (p.Pro784Ser) n.785C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) n.537C>T n.2050C>T n.1918C>T c.52C>T (p.Pro18Ser) n.2058C>T n.589C>T n.276C>T | |
9 | g.6553475G>C | CA372878851 | GLDC | c.2350C>G (p.Pro784Ala) n.785C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) n.537C>G n.2050C>G n.1918C>G c.52C>G (p.Pro18Ala) n.2058C>G n.589C>G n.276C>G | |
9 | g.6553475G>T | CA372878853 | GLDC | c.2350C>A (p.Pro784Thr) n.785C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) n.537C>A n.2050C>A n.1918C>A c.52C>A (p.Pro18Thr) n.2058C>A n.589C>A n.276C>A | |
9 | g.6553478_6553480del | CA2689357406 | GLDC | c.2348_2350del (p.His783del) n.783_785del c.548_550del (p.His183del) n.535_537del n.2048_2050del n.1916_1918del c.50_52del (p.His17del) n.2056_2058del n.587_589del n.274_276del | gnomAD v4 |
9 | g.6553476A>C | CA372878855 | GLDC | c.2349T>G (p.His783Gln) n.784T>G c.549T>G (p.His183Gln) n.536T>G n.2049T>G n.1917T>G c.51T>G (p.His17Gln) n.2057T>G n.588T>G n.275T>G | gnomAD v4 |
9 | g.6553476A>G | CA463584651 | GLDC | c.2349T>C (p.His783=) n.784T>C c.549T>C (p.His183=) n.536T>C n.2049T>C n.1917T>C c.51T>C (p.His17=) n.2057T>C n.588T>C n.275T>C | |
9 | g.6553476A>T | CA372878856 | GLDC | c.2349T>A (p.His783Gln) n.784T>A c.549T>A (p.His183Gln) n.536T>A n.2049T>A n.1917T>A c.51T>A (p.His17Gln) n.2057T>A n.588T>A n.275T>A | |
9 | g.6553477T>A | CA372878857 | GLDC | c.2348A>T (p.His783Leu) n.783A>T c.548A>T (p.His183Leu) n.535A>T n.2048A>T n.1916A>T c.50A>T (p.His17Leu) n.2056A>T n.587A>T n.274A>T | |
9 | g.6553477T>C | CA372878859 | GLDC | c.2348A>G (p.His783Arg) n.783A>G c.548A>G (p.His183Arg) n.535A>G n.2048A>G n.1916A>G c.50A>G (p.His17Arg) n.2056A>G n.587A>G n.274A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6553477T>G | CA372878863 | GLDC | c.2348A>C (p.His783Pro) n.783A>C c.548A>C (p.His183Pro) n.535A>C n.2048A>C n.1916A>C c.50A>C (p.His17Pro) n.2056A>C n.587A>C n.274A>C | |
9 | g.6553477T= | CA1830505365 | GLDC | c.2348A= (p.His783=) n.783A= c.548A= (p.His183=) n.535A= n.2048A= n.1916A= c.50A= (p.His17=) n.2056A= n.587A= n.274A= | |
9 | g.6553477_6553485del | CA1120882312 | GLDC | c.2340_2348del (p.Leu780_His783delinsPhe) n.775_783del c.540_548del (p.Leu180_His183delinsPhe) n.527_535del n.2040_2048del n.1908_1916del c.42_50del (p.Leu14_His17delinsPhe) n.2048_2056del n.579_587del n.266_274del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553478G>A | CA372878866 | GLDC | c.2347C>T (p.His783Tyr) n.782C>T c.547C>T (p.His183Tyr) n.534C>T n.2047C>T n.1915C>T c.49C>T (p.His17Tyr) n.2055C>T n.586C>T n.273C>T | |
9 | g.6553478G>C | CA372878869 | GLDC | c.2347C>G (p.His783Asp) n.782C>G c.547C>G (p.His183Asp) n.534C>G n.2047C>G n.1915C>G c.49C>G (p.His17Asp) n.2055C>G n.586C>G n.273C>G | |
9 | g.6553478G>T | CA372878873 | GLDC | c.2347C>A (p.His783Asn) n.782C>A c.547C>A (p.His183Asn) n.534C>A n.2047C>A n.1915C>A c.49C>A (p.His17Asn) n.2055C>A n.586C>A n.273C>A | |
9 | g.6553479A>C | CA372878884 | GLDC | c.2346T>G (p.Asn782Lys) n.781T>G c.546T>G (p.Asn182Lys) n.533T>G n.2046T>G n.1914T>G c.48T>G (p.Asn16Lys) n.2054T>G n.585T>G n.272T>G | |
9 | g.6553479A>G | CA463584653 | GLDC | c.2346T>C (p.Asn782=) n.781T>C c.546T>C (p.Asn182=) n.533T>C n.2046T>C n.1914T>C c.48T>C (p.Asn16=) n.2054T>C n.585T>C n.272T>C | |
9 | g.6553479A>T | CA372878880 | GLDC | c.2346T>A (p.Asn782Lys) n.781T>A c.546T>A (p.Asn182Lys) n.533T>A n.2046T>A n.1914T>A c.48T>A (p.Asn16Lys) n.2054T>A n.585T>A n.272T>A | |
9 | g.6553480T>A | CA372878885 | GLDC | c.2345A>T (p.Asn782Ile) n.780A>T c.545A>T (p.Asn182Ile) n.532A>T n.2045A>T n.1913A>T c.47A>T (p.Asn16Ile) n.2053A>T n.584A>T n.271A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553480T>C | CA372878886 | GLDC | c.2345A>G (p.Asn782Ser) n.780A>G c.545A>G (p.Asn182Ser) n.532A>G n.2045A>G n.1913A>G c.47A>G (p.Asn16Ser) n.2053A>G n.584A>G n.271A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6553480T>G | CA372878888 | GLDC | c.2345A>C (p.Asn782Thr) n.780A>C c.545A>C (p.Asn182Thr) n.532A>C n.2045A>C n.1913A>C c.47A>C (p.Asn16Thr) n.2053A>C n.584A>C n.271A>C | |
9 | g.6553480T= | CA1830505370 | GLDC | c.2345A= (p.Asn782=) n.780A= c.545A= (p.Asn182=) n.532A= n.2045A= n.1913A= c.47A= (p.Asn16=) n.2053A= n.584A= n.271A= | |
9 | g.6553481T>A | CA372878904 | GLDC | c.2344A>T (p.Asn782Tyr) n.779A>T c.544A>T (p.Asn182Tyr) n.531A>T n.2044A>T n.1912A>T c.46A>T (p.Asn16Tyr) n.2052A>T n.583A>T n.270A>T | |
9 | g.6553481T>C | CA372878909 | GLDC | c.2344A>G (p.Asn782Asp) n.779A>G c.544A>G (p.Asn182Asp) n.531A>G n.2044A>G n.1912A>G c.46A>G (p.Asn16Asp) n.2052A>G n.583A>G n.270A>G | |
9 | g.6553481T>G | CA372878911 | GLDC | c.2344A>C (p.Asn782His) n.779A>C c.544A>C (p.Asn182His) n.531A>C n.2044A>C n.1912A>C c.46A>C (p.Asn16His) n.2052A>C n.583A>C n.270A>C | |
9 | g.6553482G>A | CA463584654 | GLDC | c.2343C>T (p.Pro781=) n.778C>T c.543C>T (p.Pro181=) n.530C>T n.2043C>T n.1911C>T c.45C>T (p.Pro15=) n.2051C>T n.582C>T n.269C>T | |
9 | g.6553482G>C | CA463584655 | GLDC | c.2343C>G (p.Pro781=) n.778C>G c.543C>G (p.Pro181=) n.530C>G n.2043C>G n.1911C>G c.45C>G (p.Pro15=) n.2051C>G n.582C>G n.269C>G | |
9 | g.6553482G>T | CA463584656 | GLDC | c.2343C>A (p.Pro781=) n.778C>A c.543C>A (p.Pro181=) n.530C>A n.2043C>A n.1911C>A c.45C>A (p.Pro15=) n.2051C>A n.582C>A n.269C>A | |
9 | g.6553483G>A | CA372878914 | GLDC | c.2342C>T (p.Pro781Leu) n.777C>T c.542C>T (p.Pro181Leu) n.529C>T n.2042C>T n.1910C>T c.44C>T (p.Pro15Leu) n.2050C>T n.581C>T n.268C>T | |
9 | g.6553483G>C | CA372878916 | GLDC | c.2342C>G (p.Pro781Arg) n.777C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) n.529C>G n.2042C>G n.1910C>G c.44C>G (p.Pro15Arg) n.2050C>G n.581C>G n.268C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6553483G>T | CA372878920 | GLDC | c.2342C>A (p.Pro781His) n.777C>A c.542C>A (p.Pro181His) n.529C>A n.2042C>A n.1910C>A c.44C>A (p.Pro15His) n.2050C>A n.581C>A n.268C>A | |
9 | g.6553484G>A | CA188649902 | GLDC | c.2341C>T (p.Pro781Ser) n.776C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) n.528C>T n.2041C>T n.1909C>T c.43C>T (p.Pro15Ser) n.2049C>T n.580C>T n.267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6553484G>C | CA372878928 | GLDC | c.2341C>G (p.Pro781Ala) n.776C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) n.528C>G n.2041C>G n.1909C>G c.43C>G (p.Pro15Ala) n.2049C>G n.580C>G n.267C>G | |
9 | g.6553484G= | CA1830505376 | GLDC | c.2341C= (p.Pro781=) n.776C= c.541C= (p.Pro181=) n.528C= n.2041C= n.1909C= c.43C= (p.Pro15=) n.2049C= n.580C= n.267C= | |
9 | g.6553484G>T | CA372878932 | GLDC | c.2341C>A (p.Pro781Thr) n.776C>A c.541C>A (p.Pro181Thr) n.528C>A n.2041C>A n.1909C>A c.43C>A (p.Pro15Thr) n.2049C>A n.580C>A n.267C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6553485del | CA2689357407 | GLDC | c.2340del (p.Leu780PhefsTer9) n.775del c.540del (p.Leu180PhefsTer9) n.527del n.2040del n.1908del c.42del (p.Leu14PhefsTer9) n.2048del n.579del n.266del | gnomAD v4 |
9 | g.6553485C>A | CA372878939 | GLDC | c.2340G>T (p.Leu780Phe) n.775G>T c.540G>T (p.Leu180Phe) n.527G>T n.2040G>T n.1908G>T c.42G>T (p.Leu14Phe) n.2048G>T n.579G>T n.266G>T | |
9 | g.6553485C>G | CA372878936 | GLDC | c.2340G>C (p.Leu780Phe) n.775G>C c.540G>C (p.Leu180Phe) n.527G>C n.2040G>C n.1908G>C c.42G>C (p.Leu14Phe) n.2048G>C n.579G>C n.266G>C | gnomAD v4 |
9 | g.6553485C>T | CA463584657 | GLDC | c.2340G>A (p.Leu780=) n.775G>A c.540G>A (p.Leu180=) n.527G>A n.2040G>A n.1908G>A c.42G>A (p.Leu14=) n.2048G>A n.579G>A n.266G>A | |
9 | g.6553486A>C | CA372878943 | GLDC | c.2339T>G (p.Leu780Trp) n.774T>G c.539T>G (p.Leu180Trp) n.526T>G n.2039T>G n.1907T>G c.41T>G (p.Leu14Trp) n.2047T>G n.578T>G n.265T>G | |
9 | g.6553486A>G | CA372878946 | GLDC | c.2339T>C (p.Leu780Ser) n.774T>C c.539T>C (p.Leu180Ser) n.526T>C n.2039T>C n.1907T>C c.41T>C (p.Leu14Ser) n.2047T>C n.578T>C n.265T>C | gnomAD v4 |
9 | g.6553486A>T | CA372878950 | GLDC | c.2339T>A (p.Leu780Ter) n.774T>A c.539T>A (p.Leu180Ter) n.526T>A n.2039T>A n.1907T>A c.41T>A (p.Leu14Ter) n.2047T>A n.578T>A n.265T>A | |
9 | g.6553490_6553491insAAAAAAAAA | CA1120882316 | GLDC | c.2339_2340insTTTTTTTTT (p.Phe779_Leu780insPhePhePhe) n.774_775insTTTTTTTTT c.539_540insTTTTTTTTT (p.Phe179_Leu180insPhePhePhe) n.526_527insTTTTTTTTT n.2039_2040insTTTTTTTTT n.1907_1908insTTTTTTTTT c.41_42insTTTTTTTTT (p.Phe13_Leu14insPhePhePhe) n.2047_2048insTTTTTTTTT n.578_579insTTTTTTTTT n.265_266insTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553490_6553491insAAAAAAAAAAAA | CA2782786785 | GLDC | c.2339_2340insTTTTTTTTTTTT (p.Phe779_Leu780insPhePhePhePhe) n.774_775insTTTTTTTTTTTT c.539_540insTTTTTTTTTTTT (p.Phe179_Leu180insPhePhePhePhe) n.526_527insTTTTTTTTTTTT n.2039_2040insTTTTTTTTTTTT n.1907_1908insTTTTTTTTTTTT c.41_42insTTTTTTTTTTTT (p.Phe13_Leu14insPhePhePhePhe) n.2047_2048insTTTTTTTTTTTT n.578_579insTTTTTTTTTTTT n.265_266insTTTTTTTTTTTT | |
9 | g.6553490del | CA2695210459 | GLDC | c.2339del (p.Leu780CysfsTer9) n.774del c.539del (p.Leu180CysfsTer9) n.526del n.2039del n.1907del c.41del (p.Leu14CysfsTer9) n.2047del n.578del n.265del | |
9 | g.6553487A>C | CA372878952 | GLDC | c.2338T>G (p.Leu780Val) n.773T>G c.538T>G (p.Leu180Val) n.525T>G n.2038T>G n.1906T>G c.40T>G (p.Leu14Val) n.2046T>G n.577T>G n.264T>G | |
9 | g.6553487A>G | CA463584658 | GLDC | c.2338T>C (p.Leu780=) n.773T>C c.538T>C (p.Leu180=) n.525T>C n.2038T>C n.1906T>C c.40T>C (p.Leu14=) n.2046T>C n.577T>C n.264T>C | |
9 | g.6553487A>T | CA372878953 | GLDC | c.2338T>A (p.Leu780Met) n.773T>A c.538T>A (p.Leu180Met) n.525T>A n.2038T>A n.1906T>A c.40T>A (p.Leu14Met) n.2046T>A n.577T>A n.264T>A | |
9 | g.6553488A>C | CA372878956 | GLDC | c.2337T>G (p.Phe779Leu) n.772T>G c.537T>G (p.Phe179Leu) n.524T>G n.2037T>G n.1905T>G c.39T>G (p.Phe13Leu) n.2045T>G n.576T>G n.263T>G | |
9 | g.6553488A>G | CA463584659 | GLDC | c.2337T>C (p.Phe779=) n.772T>C c.537T>C (p.Phe179=) n.524T>C n.2037T>C n.1905T>C c.39T>C (p.Phe13=) n.2045T>C n.576T>C n.263T>C | |
9 | g.6553488A>T | CA372878958 | GLDC | c.2337T>A (p.Phe779Leu) n.772T>A c.537T>A (p.Phe179Leu) n.524T>A n.2037T>A n.1905T>A c.39T>A (p.Phe13Leu) n.2045T>A n.576T>A n.263T>A | |
9 | g.6553489A>C | CA372878961 | GLDC | c.2336T>G (p.Phe779Cys) n.771T>G c.536T>G (p.Phe179Cys) n.523T>G n.2036T>G n.1904T>G c.38T>G (p.Phe13Cys) n.2044T>G n.575T>G n.262T>G | gnomAD v4 |
9 | g.6553489A>G | CA372878964 | GLDC | c.2336T>C (p.Phe779Ser) n.771T>C c.536T>C (p.Phe179Ser) n.523T>C n.2036T>C n.1904T>C c.38T>C (p.Phe13Ser) n.2044T>C n.575T>C n.262T>C | |
9 | g.6553489A>T | CA372878968 | GLDC | c.2336T>A (p.Phe779Tyr) n.771T>A c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.523T>A n.2036T>A n.1904T>A c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.2044T>A n.575T>A n.262T>A | |
9 | g.6553490A= | CA1830505381 | GLDC | c.2335T= (p.Phe779=) n.770T= c.535T= (p.Phe179=) n.522T= n.2035T= n.1903T= c.37T= (p.Phe13=) n.2043T= n.574T= n.261T= | |
9 | g.6553490A>C | CA372878973 | GLDC | c.2335T>G (p.Phe779Val) n.770T>G c.535T>G (p.Phe179Val) n.522T>G n.2035T>G n.1903T>G c.37T>G (p.Phe13Val) n.2043T>G n.574T>G n.261T>G | |
9 | g.6553490A>G | CA372878975 | GLDC | c.2335T>C (p.Phe779Leu) n.770T>C c.535T>C (p.Phe179Leu) n.522T>C n.2035T>C n.1903T>C c.37T>C (p.Phe13Leu) n.2043T>C n.574T>C n.261T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6553490A>T | CA372878978 | GLDC | c.2335T>A (p.Phe779Ile) n.770T>A c.535T>A (p.Phe179Ile) n.522T>A n.2035T>A n.1903T>A c.37T>A (p.Phe13Ile) n.2043T>A n.574T>A n.261T>A | |
9 | g.6553490_6553491del | CA2519081055 | GLDC | c.2334_2335del (p.Leu780AlafsTer12) n.769_770del c.534_535del (p.Leu180AlafsTer12) n.521_522del n.2034_2035del n.1902_1903del c.36_37del (p.Leu14AlafsTer12) n.2042_2043del n.573_574del n.260_261del | |
9 | g.6553491C>A | CA463584660 | GLDC | c.2334G>T (p.Pro778=) n.769G>T c.534G>T (p.Pro178=) n.521G>T n.2034G>T n.1902G>T c.36G>T (p.Pro12=) n.2042G>T n.573G>T n.260G>T | |
9 | g.6553491C= | CA1830505383 | GLDC | c.2334G= (p.Pro778=) n.769G= c.534G= (p.Pro178=) n.521G= n.2034G= n.1902G= c.36G= (p.Pro12=) n.2042G= n.573G= n.260G= | |
9 | g.6553491C>G | CA4980257 | GLDC | c.2334G>C (p.Pro778=) n.769G>C c.534G>C (p.Pro178=) n.521G>C n.2034G>C n.1902G>C c.36G>C (p.Pro12=) n.2042G>C n.573G>C n.260G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6553491C>T | CA4980256 | GLDC | c.2334G>A (p.Pro778=) n.769G>A c.534G>A (p.Pro178=) n.521G>A n.2034G>A n.1902G>A c.36G>A (p.Pro12=) n.2042G>A n.573G>A n.260G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.6553492G>A | CA4980258 | GLDC | c.2333C>T (p.Pro778Leu) n.768C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) n.520C>T n.2033C>T n.1901C>T c.35C>T (p.Pro12Leu) n.2041C>T n.572C>T n.259C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553492G>C | CA372878994 | GLDC | c.2333C>G (p.Pro778Arg) n.768C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) n.520C>G n.2033C>G n.1901C>G c.35C>G (p.Pro12Arg) n.2041C>G n.572C>G n.259C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6553492G= | CA1830505390 | GLDC | c.2333C= (p.Pro778=) n.768C= c.533C= (p.Pro178=) n.520C= n.2033C= n.1901C= c.35C= (p.Pro12=) n.2041C= n.572C= n.259C= | |
9 | g.6553492G>T | CA372878998 | GLDC | c.2333C>A (p.Pro778Gln) n.768C>A c.533C>A (p.Pro178Gln) n.520C>A n.2033C>A n.1901C>A c.35C>A (p.Pro12Gln) n.2041C>A n.572C>A n.259C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553493G>A | CA372879007 | GLDC | c.2332C>T (p.Pro778Ser) n.767C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) n.519C>T n.2032C>T n.1900C>T c.34C>T (p.Pro12Ser) n.2040C>T n.571C>T n.258C>T | dbSNP |
9 | g.6553493G>C | CA372879014 | GLDC | c.2332C>G (p.Pro778Ala) n.767C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) n.519C>G n.2032C>G n.1900C>G c.34C>G (p.Pro12Ala) n.2040C>G n.571C>G n.258C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553493G= | CA1830505396 | GLDC | c.2332C= (p.Pro778=) n.767C= c.532C= (p.Pro178=) n.519C= n.2032C= n.1900C= c.34C= (p.Pro12=) n.2040C= n.571C= n.258C= | |
9 | g.6553493G>T | CA372879020 | GLDC | c.2332C>A (p.Pro778Thr) n.767C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) n.519C>A n.2032C>A n.1900C>A c.34C>A (p.Pro12Thr) n.2040C>A n.571C>A n.258C>A | |
9 | g.6553494G>A | CA463584662 | GLDC | c.2331C>T (p.Ala777=) n.766C>T c.531C>T (p.Ala177=) n.518C>T n.2031C>T n.1899C>T c.33C>T (p.Ala11=) n.2039C>T n.570C>T n.257C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.6553494G>C | CA463584663 | GLDC | c.2331C>G (p.Ala777=) n.766C>G c.531C>G (p.Ala177=) n.518C>G n.2031C>G n.1899C>G c.33C>G (p.Ala11=) n.2039C>G n.570C>G n.257C>G | |
9 | g.6553494G= | CA1830505403 | GLDC | c.2331C= (p.Ala777=) n.766C= c.531C= (p.Ala177=) n.518C= n.2031C= n.1899C= c.33C= (p.Ala11=) n.2039C= n.570C= n.257C= | |
9 | g.6553494G>T | CA463584665 | GLDC | c.2331C>A (p.Ala777=) n.766C>A c.531C>A (p.Ala177=) n.518C>A n.2031C>A n.1899C>A c.33C>A (p.Ala11=) n.2039C>A n.570C>A n.257C>A | dbSNP |
9 | g.6553495G>A | CA372879023 | GLDC | c.2330C>T (p.Ala777Val) n.765C>T c.530C>T (p.Ala177Val) n.517C>T n.2030C>T n.1898C>T c.32C>T (p.Ala11Val) n.2038C>T n.569C>T n.256C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6553495G>C | CA372879025 | GLDC | c.2330C>G (p.Ala777Gly) n.765C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) n.517C>G n.2030C>G n.1898C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) n.2038C>G n.569C>G n.256C>G | |
9 | g.6553495G= | CA1830505405 | GLDC | c.2330C= (p.Ala777=) n.765C= c.530C= (p.Ala177=) n.517C= n.2030C= n.1898C= c.32C= (p.Ala11=) n.2038C= n.569C= n.256C= | |
9 | g.6553495G>T | CA188649907 | GLDC | c.2330C>A (p.Ala777Asp) n.765C>A c.530C>A (p.Ala177Asp) n.517C>A n.2030C>A n.1898C>A c.32C>A (p.Ala11Asp) n.2038C>A n.569C>A n.256C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553496C>A | CA372879031 | GLDC | c.2329G>T (p.Ala777Ser) n.764G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) n.516G>T n.2029G>T n.1897G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) n.2037G>T n.568G>T n.255G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6553496C= | CA1830505410 | GLDC | c.2329G= (p.Ala777=) n.764G= c.529G= (p.Ala177=) n.516G= n.2029G= n.1897G= c.31G= (p.Ala11=) n.2037G= n.568G= n.255G= | |
9 | g.6553496C>G | CA372879033 | GLDC | c.2329G>C (p.Ala777Pro) n.764G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) n.516G>C n.2029G>C n.1897G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) n.2037G>C n.568G>C n.255G>C | |
9 | g.6553496C>T | CA4980259 | GLDC | c.2329G>A (p.Ala777Thr) n.764G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) n.516G>A n.2029G>A n.1897G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) n.2037G>A n.568G>A n.255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.6553497G>A | CA4980260 | GLDC | c.2328C>T (p.Leu776=) n.763C>T c.528C>T (p.Leu176=) n.515C>T n.2028C>T n.1896C>T c.30C>T (p.Leu10=) n.2036C>T n.567C>T n.254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.6553497G>C | CA463584666 | GLDC | c.2328C>G (p.Leu776=) n.763C>G c.528C>G (p.Leu176=) n.515C>G n.2028C>G n.1896C>G c.30C>G (p.Leu10=) n.2036C>G n.567C>G n.254C>G | |
9 | g.6553497G= | CA1830505417 | GLDC | c.2328C= (p.Leu776=) n.763C= c.528C= (p.Leu176=) n.515C= n.2028C= n.1896C= c.30C= (p.Leu10=) n.2036C= n.567C= n.254C= | |
9 | g.6553497G>T | CA463584667 | GLDC | c.2328C>A (p.Leu776=) n.763C>A c.528C>A (p.Leu176=) n.515C>A n.2028C>A n.1896C>A c.30C>A (p.Leu10=) n.2036C>A n.567C>A n.254C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6553498A>C | CA372879046 | GLDC | c.2327T>G (p.Leu776Arg) n.762T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.514T>G n.2027T>G n.1895T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) n.2035T>G n.566T>G n.253T>G | |
9 | g.6553498A>G | CA372879043 | GLDC | c.2327T>C (p.Leu776Pro) n.762T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.514T>C n.2027T>C n.1895T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) n.2035T>C n.566T>C n.253T>C | |
9 | g.6553498A>T | CA372879040 | GLDC | c.2327T>A (p.Leu776His) n.762T>A c.527T>A (p.Leu176His) n.514T>A n.2027T>A n.1895T>A c.29T>A (p.Leu10His) n.2035T>A n.566T>A n.253T>A | |
9 | g.6553499G>A | CA372879047 | GLDC | c.2326C>T (p.Leu776Phe) n.761C>T c.526C>T (p.Leu176Phe) n.513C>T n.2026C>T n.1894C>T c.28C>T (p.Leu10Phe) n.2034C>T n.565C>T n.252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553499G>C | CA372879055 | GLDC | c.2326C>G (p.Leu776Val) n.761C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.513C>G n.2026C>G n.1894C>G c.28C>G (p.Leu10Val) n.2034C>G n.565C>G n.252C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6553499G= | CA1830505423 | GLDC | c.2326C= (p.Leu776=) n.761C= c.526C= (p.Leu176=) n.513C= n.2026C= n.1894C= c.28C= (p.Leu10=) n.2034C= n.565C= n.252C= | |
9 | g.6553499G>T | CA372879049 | GLDC | c.2326C>A (p.Leu776Ile) n.761C>A c.526C>A (p.Leu176Ile) n.513C>A n.2026C>A n.1894C>A c.28C>A (p.Leu10Ile) n.2034C>A n.565C>A n.252C>A | |
9 | g.6553500A= | CA1830505428 | GLDC | c.2325T= (p.His775=) n.760T= c.525T= (p.His175=) n.512T= n.2025T= n.1893T= c.27T= (p.His9=) n.2033T= n.564T= n.251T= | |
9 | g.6553500A>C | CA372879060 | GLDC | c.2325T>G (p.His775Gln) n.760T>G c.525T>G (p.His175Gln) n.512T>G n.2025T>G n.1893T>G c.27T>G (p.His9Gln) n.2033T>G n.564T>G n.251T>G | |
9 | g.6553500A>G | CA463584670 | GLDC | c.2325T>C (p.His775=) n.760T>C c.525T>C (p.His175=) n.512T>C n.2025T>C n.1893T>C c.27T>C (p.His9=) n.2033T>C n.564T>C n.251T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6553500A>T | CA372879061 | GLDC | c.2325T>A (p.His775Gln) n.760T>A c.525T>A (p.His175Gln) n.512T>A n.2025T>A n.1893T>A c.27T>A (p.His9Gln) n.2033T>A n.564T>A n.251T>A | |
9 | g.6553501T>A | CA188649912 | GLDC | c.2324A>T (p.His775Leu) n.759A>T c.524A>T (p.His175Leu) n.511A>T n.2024A>T n.1892A>T c.26A>T (p.His9Leu) n.2032A>T n.563A>T n.250A>T | dbSNP |
9 | g.6553501T>C | CA263363 | GLDC | c.2324A>G (p.His775Arg) n.759A>G c.524A>G (p.His175Arg) n.511A>G n.2024A>G n.1892A>G c.26A>G (p.His9Arg) n.2032A>G n.563A>G n.250A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6553501T>G | CA372879066 | GLDC | c.2324A>C (p.His775Pro) n.759A>C c.524A>C (p.His175Pro) n.511A>C n.2024A>C n.1892A>C c.26A>C (p.His9Pro) n.2032A>C n.563A>C n.250A>C | |
9 | g.6553501T= | CA1830505432 | GLDC | c.2324A= (p.His775=) n.759A= c.524A= (p.His175=) n.511A= n.2024A= n.1892A= c.26A= (p.His9=) n.2032A= n.563A= n.250A= | |
9 | g.6553502G>A | CA372879067 | GLDC | c.2323C>T (p.His775Tyr) n.758C>T c.523C>T (p.His175Tyr) n.510C>T n.2023C>T n.1891C>T c.25C>T (p.His9Tyr) n.2031C>T n.562C>T n.249C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6553502G>C | CA372879068 | GLDC | c.2323C>G (p.His775Asp) n.758C>G c.523C>G (p.His175Asp) n.510C>G n.2023C>G n.1891C>G c.25C>G (p.His9Asp) n.2031C>G n.562C>G n.249C>G | |
9 | g.6553502G= | CA1830505439 | GLDC | c.2323C= (p.His775=) n.758C= c.523C= (p.His175=) n.510C= n.2023C= n.1891C= c.25C= (p.His9=) n.2031C= n.562C= n.249C= | |
9 | g.6553502G>T | CA372879071 | GLDC | c.2323C>A (p.His775Asn) n.758C>A c.523C>A (p.His175Asn) n.510C>A n.2023C>A n.1891C>A c.25C>A (p.His9Asn) n.2031C>A n.562C>A n.249C>A | |
9 | g.6553503T>A | CA372879085 | GLDC | c.2322A>T (p.Lys774Asn) n.757A>T c.522A>T (p.Lys174Asn) n.509A>T n.2022A>T n.1890A>T c.24A>T (p.Lys8Asn) n.2030A>T n.561A>T n.248A>T | |
9 | g.6553503T>C | CA463584671 | GLDC | c.2322A>G (p.Lys774=) n.757A>G c.522A>G (p.Lys174=) n.509A>G n.2022A>G n.1890A>G c.24A>G (p.Lys8=) n.2030A>G n.561A>G n.248A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6553503T>G | CA372879089 | GLDC | c.2322A>C (p.Lys774Asn) n.757A>C c.522A>C (p.Lys174Asn) n.509A>C n.2022A>C n.1890A>C c.24A>C (p.Lys8Asn) n.2030A>C n.561A>C n.248A>C | |
9 | g.6553504T>A | CA4980261 | GLDC | c.2321A>T (p.Lys774Ile) n.756A>T c.521A>T (p.Lys174Ile) n.508A>T n.2021A>T n.1889A>T c.23A>T (p.Lys8Ile) n.2029A>T n.560A>T n.247A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6553504T>C | CA372879099 | GLDC | c.2321A>G (p.Lys774Arg) n.756A>G c.521A>G (p.Lys174Arg) n.508A>G n.2021A>G n.1889A>G c.23A>G (p.Lys8Arg) n.2029A>G n.560A>G n.247A>G | |
9 | g.6553504T>G | CA372879096 | GLDC | c.2321A>C (p.Lys774Thr) n.756A>C c.521A>C (p.Lys174Thr) n.508A>C n.2021A>C n.1889A>C c.23A>C (p.Lys8Thr) n.2029A>C n.560A>C n.247A>C | |
9 | g.6553504T= | CA1830505445 | GLDC | c.2321A= (p.Lys774=) n.756A= c.521A= (p.Lys174=) n.508A= n.2021A= n.1889A= c.23A= (p.Lys8=) n.2029A= n.560A= n.247A= | |
9 | g.6553505T>A | CA372879111 | GLDC | c.2320A>T (p.Lys774Ter) n.755A>T c.520A>T (p.Lys174Ter) n.507A>T n.2020A>T n.1888A>T c.22A>T (p.Lys8Ter) n.2028A>T n.559A>T n.246A>T | |
9 | g.6553505T>C | CA372879132 | GLDC | c.2320A>G (p.Lys774Glu) n.755A>G c.520A>G (p.Lys174Glu) n.507A>G n.2020A>G n.1888A>G c.22A>G (p.Lys8Glu) n.2028A>G n.559A>G n.246A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6553505T>G | CA372879135 | GLDC | c.2320A>C (p.Lys774Gln) n.755A>C c.520A>C (p.Lys174Gln) n.507A>C n.2020A>C n.1888A>C c.22A>C (p.Lys8Gln) n.2028A>C n.559A>C n.246A>C | |
9 | g.6553506C>A | CA372879142 | GLDC | c.2319G>T (p.Lys773Asn) n.754G>T c.519G>T (p.Lys173Asn) n.506G>T n.2019G>T n.1887G>T c.21G>T (p.Lys7Asn) n.2027G>T n.558G>T n.245G>T | |
9 | g.6553506C>G | CA372879144 | GLDC | c.2319G>C (p.Lys773Asn) n.754G>C c.519G>C (p.Lys173Asn) n.506G>C n.2019G>C n.1887G>C c.21G>C (p.Lys7Asn) n.2027G>C n.558G>C n.245G>C | |
9 | g.6553506C>T | CA463584673 | GLDC | c.2319G>A (p.Lys773=) n.754G>A c.519G>A (p.Lys173=) n.506G>A n.2019G>A n.1887G>A c.21G>A (p.Lys7=) n.2027G>A n.558G>A n.245G>A | |
9 | g.6553507T>A | CA372879148 | GLDC | c.2318A>T (p.Lys773Met) n.753A>T c.518A>T (p.Lys173Met) n.505A>T n.2018A>T n.1886A>T c.20A>T (p.Lys7Met) n.2026A>T n.557A>T n.244A>T | |
9 | g.6553507T>C | CA372879150 | GLDC | c.2318A>G (p.Lys773Arg) n.753A>G c.518A>G (p.Lys173Arg) n.505A>G n.2018A>G n.1886A>G c.20A>G (p.Lys7Arg) n.2026A>G n.557A>G n.244A>G | |
9 | g.6553507T>G | CA372879152 | GLDC | c.2318A>C (p.Lys773Thr) n.753A>C c.518A>C (p.Lys173Thr) n.505A>C n.2018A>C n.1886A>C c.20A>C (p.Lys7Thr) n.2026A>C n.557A>C n.244A>C | |
9 | g.6553508T>A | CA4980262 | GLDC | c.2317A>T (p.Lys773Ter) n.752A>T c.517A>T (p.Lys173Ter) n.504A>T n.2017A>T n.1885A>T c.19A>T (p.Lys7Ter) n.2025A>T n.556A>T n.243A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553508T>C | CA372879164 | GLDC | c.2317A>G (p.Lys773Glu) n.752A>G c.517A>G (p.Lys173Glu) n.504A>G n.2017A>G n.1885A>G c.19A>G (p.Lys7Glu) n.2025A>G n.556A>G n.243A>G | |
9 | g.6553508T>G | CA372879167 | GLDC | c.2317A>C (p.Lys773Gln) n.752A>C c.517A>C (p.Lys173Gln) n.504A>C n.2017A>C n.1885A>C c.19A>C (p.Lys7Gln) n.2025A>C n.556A>C n.243A>C | |
9 | g.6553508T= | CA1830505449 | GLDC | c.2317A= (p.Lys773=) n.752A= c.517A= (p.Lys173=) n.504A= n.2017A= n.1885A= c.19A= (p.Lys7=) n.2025A= n.556A= n.243A= | |
9 | g.6553509C>A | CA463584675 | GLDC | c.2316G>T (p.Val772=) n.751G>T c.516G>T (p.Val172=) n.503G>T n.2016G>T n.1884G>T c.18G>T (p.Val6=) n.2024G>T n.555G>T n.242G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.6553509C= | CA1830505455 | GLDC | c.2316G= (p.Val772=) n.751G= c.516G= (p.Val172=) n.503G= n.2016G= n.1884G= c.18G= (p.Val6=) n.2024G= n.555G= n.242G= | |
9 | g.6553509C>G | CA463584676 | GLDC | c.2316G>C (p.Val772=) n.751G>C c.516G>C (p.Val172=) n.503G>C n.2016G>C n.1884G>C c.18G>C (p.Val6=) n.2024G>C n.555G>C n.242G>C | |
9 | g.6553509C>T | CA463584674 | GLDC | c.2316G>A (p.Val772=) n.751G>A c.516G>A (p.Val172=) n.503G>A n.2016G>A n.1884G>A c.18G>A (p.Val6=) n.2024G>A n.555G>A n.242G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553510C>A | CA372879176 | GLDC | c.2316-1G>T (n.2316-1G>T) n.751-1G>T c.516-1G>T (n.516-1G>T) n.503-1G>T n.2016-1G>T n.1884-1G>T c.18-1G>T (n.18-1G>T) n.2024-1G>T n.555-1G>T n.242-1G>T | |
9 | g.6553510C= | CA1830505467 | GLDC | c.2316-1G= (n.2316-1G=) n.751-1G= c.516-1G= (n.516-1G=) n.503-1G= n.2016-1G= n.1884-1G= c.18-1G= (n.18-1G=) n.2024-1G= n.555-1G= n.242-1G= | |
9 | g.6553510C>G | CA372879182 | GLDC | c.2316-1G>C (n.2316-1G>C) n.751-1G>C c.516-1G>C (n.516-1G>C) n.503-1G>C n.2016-1G>C n.1884-1G>C c.18-1G>C (n.18-1G>C) n.2024-1G>C n.555-1G>C n.242-1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553510C>T | CA263362 | GLDC | c.2316-1G>A (n.2316-1G>A) n.751-1G>A c.516-1G>A (n.516-1G>A) n.503-1G>A n.2016-1G>A n.1884-1G>A c.18-1G>A (n.18-1G>A) n.2024-1G>A n.555-1G>A n.242-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6553511T>A | CA372879188 | GLDC | c.2316-2A>T (n.2316-2A>T) n.751-2A>T c.516-2A>T (n.516-2A>T) n.503-2A>T n.2016-2A>T n.1884-2A>T c.18-2A>T (n.18-2A>T) n.2024-2A>T n.555-2A>T n.242-2A>T | |
9 | g.6553511T>C | CA372879197 | GLDC | c.2316-2A>G (n.2316-2A>G) n.751-2A>G c.516-2A>G (n.516-2A>G) n.503-2A>G n.2016-2A>G n.1884-2A>G c.18-2A>G (n.18-2A>G) n.2024-2A>G n.555-2A>G n.242-2A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6553511T>G | CA372879201 | GLDC | c.2316-2A>C (n.2316-2A>C) n.751-2A>C c.516-2A>C (n.516-2A>C) n.503-2A>C n.2016-2A>C n.1884-2A>C c.18-2A>C (n.18-2A>C) n.2024-2A>C n.555-2A>C n.242-2A>C | |
9 | g.6553512G>A | CA4980263 | GLDC | c.2316-3C>T (n.2316-3C>T) n.751-3C>T c.516-3C>T (n.516-3C>T) n.503-3C>T n.2016-3C>T n.1884-3C>T c.18-3C>T (n.18-3C>T) n.2024-3C>T n.555-3C>T n.242-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553512G= | CA1830505471 | GLDC | c.2316-3C= (n.2316-3C=) n.751-3C= c.516-3C= (n.516-3C=) n.503-3C= n.2016-3C= n.1884-3C= c.18-3C= (n.18-3C=) n.2024-3C= n.555-3C= n.242-3C= | |
9 | g.6553512G>T | CA586157465 | GLDC | c.2316-3C>A (n.2316-3C>A) n.751-3C>A c.516-3C>A (n.516-3C>A) n.503-3C>A n.2016-3C>A n.1884-3C>A c.18-3C>A (n.18-3C>A) n.2024-3C>A n.555-3C>A n.242-3C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6553514A= | CA1830505475 | GLDC | c.2316-5T= (n.2316-5T=) n.751-5T= c.516-5T= (n.516-5T=) n.503-5T= n.2016-5T= n.1884-5T= c.18-5T= (n.18-5T=) n.2024-5T= n.555-5T= n.242-5T= | |
9 | g.6553514A>T | CA586157466 | GLDC | c.2316-5T>A (n.2316-5T>A) n.751-5T>A c.516-5T>A (n.516-5T>A) n.503-5T>A n.2016-5T>A n.1884-5T>A c.18-5T>A (n.18-5T>A) n.2024-5T>A n.555-5T>A n.242-5T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6553514dup | CA2689357408 | GLDC | c.2316-5dup (n.2316-5dup) n.751-5dup c.516-5dup (n.516-5dup) n.503-5dup n.2016-5dup n.1884-5dup c.18-5dup (n.18-5dup) n.2024-5dup n.555-5dup n.242-5dup | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.6553514_6553515delinsAT | CA1830505474 | GLDC | c.2316-6_2316-5delinsAT (n.2316-6_2316-5delinsAT) n.751-6_751-5delinsAT c.516-6_516-5delinsAT (n.516-6_516-5delinsAT) n.503-6_503-5delinsAT n.2016-6_2016-5delinsAT n.1884-6_1884-5delinsAT c.18-6_18-5delinsAT (n.18-6_18-5delinsAT) n.2024-6_2024-5delinsAT n.555-6_555-5delinsAT n.242-6_242-5delinsAT | |
9 | g.6553514_6553515insC | CA2689357412 | GLDC | c.2316-6_2316-5insG (n.2316-6_2316-5insG) n.751-6_751-5insG c.516-6_516-5insG (n.516-6_516-5insG) n.503-6_503-5insG n.2016-6_2016-5insG n.1884-6_1884-5insG c.18-6_18-5insG (n.18-6_18-5insG) n.2024-6_2024-5insG n.555-6_555-5insG n.242-6_242-5insG | gnomAD v4 |
9 | g.6553515T>C | CA2556329619 | GLDC | c.2316-6A>G (n.2316-6A>G) n.751-6A>G c.516-6A>G (n.516-6A>G) n.503-6A>G n.2016-6A>G n.1884-6A>G c.18-6A>G (n.18-6A>G) n.2024-6A>G n.555-6A>G n.242-6A>G | |
9 | g.6553515T= | CA1830505491 | GLDC | c.2316-6A= (n.2316-6A=) n.751-6A= c.516-6A= (n.516-6A=) n.503-6A= n.2016-6A= n.1884-6A= c.18-6A= (n.18-6A=) n.2024-6A= n.555-6A= n.242-6A= | |
9 | g.6553522dup | CA4980264 | GLDC | c.2316-6dup (n.2316-6dup) n.751-6dup c.516-6dup (n.516-6dup) n.503-6dup n.2016-6dup n.1884-6dup c.18-6dup (n.18-6dup) n.2024-6dup n.555-6dup n.242-6dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553521_6553522dup | CA4980266 | GLDC | c.2316-7_2316-6dup (n.2316-7_2316-6dup) n.751-7_751-6dup c.516-7_516-6dup (n.516-7_516-6dup) n.503-7_503-6dup n.2016-7_2016-6dup n.1884-7_1884-6dup c.18-7_18-6dup (n.18-7_18-6dup) n.2024-7_2024-6dup n.555-7_555-6dup n.242-7_242-6dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553520_6553522dup | CA2689357411 | GLDC | c.2316-8_2316-6dup (n.2316-8_2316-6dup) n.751-8_751-6dup c.516-8_516-6dup (n.516-8_516-6dup) n.503-8_503-6dup n.2016-8_2016-6dup n.1884-8_1884-6dup c.18-8_18-6dup (n.18-8_18-6dup) n.2024-8_2024-6dup n.555-8_555-6dup n.242-8_242-6dup | gnomAD v4 |
9 | g.6553519_6553522dup | CA2689357409 | GLDC | c.2316-9_2316-6dup (n.2316-9_2316-6dup) n.751-9_751-6dup c.516-9_516-6dup (n.516-9_516-6dup) n.503-9_503-6dup n.2016-9_2016-6dup n.1884-9_1884-6dup c.18-9_18-6dup (n.18-9_18-6dup) n.2024-9_2024-6dup n.555-9_555-6dup n.242-9_242-6dup | gnomAD v4 |
9 | g.6553522del | CA4980265 | GLDC | c.2316-6del (n.2316-6del) n.751-6del c.516-6del (n.516-6del) n.503-6del n.2016-6del n.1884-6del c.18-6del (n.18-6del) n.2024-6del n.555-6del n.242-6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553520_6553522del | CA2689357410 | GLDC | c.2316-8_2316-6del (n.2316-8_2316-6del) n.751-8_751-6del c.516-8_516-6del (n.516-8_516-6del) n.503-8_503-6del n.2016-8_2016-6del n.1884-8_1884-6del c.18-8_18-6del (n.18-8_18-6del) n.2024-8_2024-6del n.555-8_555-6del n.242-8_242-6del | gnomAD v4 |
9 | g.6553515_6553516insC | CA586157467 | GLDC | c.2316-7_2316-6insG (n.2316-7_2316-6insG) n.751-7_751-6insG c.516-7_516-6insG (n.516-7_516-6insG) n.503-7_503-6insG n.2016-7_2016-6insG n.1884-7_1884-6insG c.18-7_18-6insG (n.18-7_18-6insG) n.2024-7_2024-6insG n.555-7_555-6insG n.242-7_242-6insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6553517_6553518insG | CA2689357413 | GLDC | c.2316-9_2316-8insC (n.2316-9_2316-8insC) n.751-9_751-8insC c.516-9_516-8insC (n.516-9_516-8insC) n.503-9_503-8insC n.2016-9_2016-8insC n.1884-9_1884-8insC c.18-9_18-8insC (n.18-9_18-8insC) n.2024-9_2024-8insC n.555-9_555-8insC n.242-9_242-8insC | gnomAD v4 |
9 | g.6553519T>G | CA188649926 | GLDC | c.2316-10A>C (n.2316-10A>C) n.751-10A>C c.516-10A>C (n.516-10A>C) n.503-10A>C n.2016-10A>C n.1884-10A>C c.18-10A>C (n.18-10A>C) n.2024-10A>C n.555-10A>C n.242-10A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553519T= | CA1830505495 | GLDC | c.2316-10A= (n.2316-10A=) n.751-10A= c.516-10A= (n.516-10A=) n.503-10A= n.2016-10A= n.1884-10A= c.18-10A= (n.18-10A=) n.2024-10A= n.555-10A= n.242-10A= | |
9 | g.6553520T= | CA1830505496 | GLDC | c.2316-11A= (n.2316-11A=) n.751-11A= c.516-11A= (n.516-11A=) n.503-11A= n.2016-11A= n.1884-11A= c.18-11A= (n.18-11A=) n.2024-11A= n.555-11A= n.242-11A= | |
9 | g.6553520_6553521insC | CA2579298251 | GLDC | c.2316-12_2316-11insG (n.2316-12_2316-11insG) n.751-12_751-11insG c.516-12_516-11insG (n.516-12_516-11insG) n.503-12_503-11insG n.2016-12_2016-11insG n.1884-12_1884-11insG c.18-12_18-11insG (n.18-12_18-11insG) n.2024-12_2024-11insG n.555-12_555-11insG n.242-12_242-11insG | |
9 | g.6553520_6553521insACCCCCAG | CA4980267 | GLDC | c.2316-12_2316-11insCTGGGGGT (n.2316-12_2316-11insCTGGGGGT) n.751-12_751-11insCTGGGGGT c.516-12_516-11insCTGGGGGT (n.516-12_516-11insCTGGGGGT) n.503-12_503-11insCTGGGGGT n.2016-12_2016-11insCTGGGGGT n.1884-12_1884-11insCTGGGGGT c.18-12_18-11insCTGGGGGT (n.18-12_18-11insCTGGGGGT) n.2024-12_2024-11insCTGGGGGT n.555-12_555-11insCTGGGGGT n.242-12_242-11insCTGGGGGT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553521_6553522insG | CA2689357414 | GLDC | c.2316-13_2316-12insC (n.2316-13_2316-12insC) n.751-13_751-12insC c.516-13_516-12insC (n.516-13_516-12insC) n.503-13_503-12insC n.2016-13_2016-12insC n.1884-13_1884-12insC c.18-13_18-12insC (n.18-13_18-12insC) n.2024-13_2024-12insC n.555-13_555-12insC n.242-13_242-12insC | gnomAD v4 |
9 | g.6553522T>G | CA4980268 | GLDC | c.2316-13A>C (n.2316-13A>C) n.751-13A>C c.516-13A>C (n.516-13A>C) n.503-13A>C n.2016-13A>C n.1884-13A>C c.18-13A>C (n.18-13A>C) n.2024-13A>C n.555-13A>C n.242-13A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6553522T= | CA1830505501 | GLDC | c.2316-13A= (n.2316-13A=) n.751-13A= c.516-13A= (n.516-13A=) n.503-13A= n.2016-13A= n.1884-13A= c.18-13A= (n.18-13A=) n.2024-13A= n.555-13A= n.242-13A= | |
9 | g.6553523A>T | CA652603106 | GLDC | c.2316-14T>A (n.2316-14T>A) n.751-14T>A c.516-14T>A (n.516-14T>A) n.503-14T>A n.2016-14T>A n.1884-14T>A c.18-14T>A (n.18-14T>A) n.2024-14T>A n.555-14T>A n.242-14T>A |