Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.6553330dupCA1830505060GLDCc.2457+42dup (n.2457+42dup)
n.892+42dup
c.657+42dup (n.657+42dup)
n.644+42dup
n.2157+42dup
n.2025+42dup
c.159+42dup (n.159+42dup)
n.2165+42dup
n.696+42dup
 dbSNP
9g.6553330delCA2689357389GLDCc.2457+42del (n.2457+42del)
n.892+42del
c.657+42del (n.657+42del)
n.644+42del
n.2157+42del
n.2025+42del
c.159+42del (n.159+42del)
n.2165+42del
n.696+42del
 gnomAD v4
9g.6553327C=CA1830505064GLDCc.2457+41G= (n.2457+41G=)
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n.696+41G=
9g.6553327C>TCA4980220GLDCc.2457+41G>A (n.2457+41G>A)
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n.644+41G>A
n.2157+41G>A
n.2025+41G>A
c.159+41G>A (n.159+41G>A)
n.2165+41G>A
n.696+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553328C>TCA2579298248GLDCc.2457+40G>A (n.2457+40G>A)
n.892+40G>A
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n.644+40G>A
n.2157+40G>A
n.2025+40G>A
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n.2165+40G>A
n.696+40G>A
 gnomAD v4
9g.6553329C>ACA2782786784GLDCc.2457+39G>T (n.2457+39G>T)
n.892+39G>T
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n.696+39G>T
9g.6553329C>GCA2689357390GLDCc.2457+39G>C (n.2457+39G>C)
n.892+39G>C
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n.644+39G>C
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n.2025+39G>C
c.159+39G>C (n.159+39G>C)
n.2165+39G>C
n.696+39G>C
 gnomAD v4
9g.6553330C>GCA2689357391GLDCc.2457+38G>C (n.2457+38G>C)
n.892+38G>C
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n.644+38G>C
n.2157+38G>C
n.2025+38G>C
c.159+38G>C (n.159+38G>C)
n.2165+38G>C
n.696+38G>C
 gnomAD v4
9g.6553330C>TCA2689357392GLDCc.2457+38G>A (n.2457+38G>A)
n.892+38G>A
c.657+38G>A (n.657+38G>A)
n.644+38G>A
n.2157+38G>A
n.2025+38G>A
c.159+38G>A (n.159+38G>A)
n.2165+38G>A
n.696+38G>A
 gnomAD v4
9g.6553331_6553332delinsACCA1830505066GLDCc.2457+36_2457+37delinsGT (n.2457+36_2457+37delinsGT)
n.892+36_892+37delinsGT
c.657+36_657+37delinsGT (n.657+36_657+37delinsGT)
n.644+36_644+37delinsGT
n.2157+36_2157+37delinsGT
n.2025+36_2025+37delinsGT
c.159+36_159+37delinsGT (n.159+36_159+37delinsGT)
n.2165+36_2165+37delinsGT
n.696+36_696+37delinsGT
9g.6553334delCA1830505068GLDCc.2457+36del (n.2457+36del)
n.892+36del
c.657+36del (n.657+36del)
n.644+36del
n.2157+36del
n.2025+36del
c.159+36del (n.159+36del)
n.2165+36del
n.696+36del
 dbSNP gnomAD v4
9g.6553333C=CA1830505070GLDCc.2457+35G= (n.2457+35G=)
n.892+35G=
c.657+35G= (n.657+35G=)
n.644+35G=
n.2157+35G=
n.2025+35G=
c.159+35G= (n.159+35G=)
n.2165+35G=
n.696+35G=
9g.6553334C>ACA865899099GLDCc.2457+34G>T (n.2457+34G>T)
n.892+34G>T
c.657+34G>T (n.657+34G>T)
n.644+34G>T
n.2157+34G>T
n.2025+34G>T
c.159+34G>T (n.159+34G>T)
n.2165+34G>T
n.696+34G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553334C=CA1830505075GLDCc.2457+34G= (n.2457+34G=)
n.892+34G=
c.657+34G= (n.657+34G=)
n.644+34G=
n.2157+34G=
n.2025+34G=
c.159+34G= (n.159+34G=)
n.2165+34G=
n.696+34G=
9g.6553334C>TCA188649824GLDCc.2457+34G>A (n.2457+34G>A)
n.892+34G>A
c.657+34G>A (n.657+34G>A)
n.644+34G>A
n.2157+34G>A
n.2025+34G>A
c.159+34G>A (n.159+34G>A)
n.2165+34G>A
n.696+34G>A
 dbSNP
9g.6553344_6553351dupCA586157457GLDCc.2457+27_2457+34dup (n.2457+27_2457+34dup)
n.892+27_892+34dup
c.657+27_657+34dup (n.657+27_657+34dup)
n.644+27_644+34dup
n.2157+27_2157+34dup
n.2025+27_2025+34dup
c.159+27_159+34dup (n.159+27_159+34dup)
n.2165+27_2165+34dup
n.696+27_696+34dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553344_6553351delCA2689357393GLDCc.2457+27_2457+34del (n.2457+27_2457+34del)
n.892+27_892+34del
c.657+27_657+34del (n.657+27_657+34del)
n.644+27_644+34del
n.2157+27_2157+34del
n.2025+27_2025+34del
c.159+27_159+34del (n.159+27_159+34del)
n.2165+27_2165+34del
n.696+27_696+34del
 gnomAD v4
9g.6553335A=CA1830505078GLDCc.2457+33T= (n.2457+33T=)
n.892+33T=
c.657+33T= (n.657+33T=)
n.644+33T=
n.2157+33T=
n.2025+33T=
c.159+33T= (n.159+33T=)
n.2165+33T=
n.696+33T=
9g.6553335A>GCA2689357394GLDCc.2457+33T>C (n.2457+33T>C)
n.892+33T>C
c.657+33T>C (n.657+33T>C)
n.644+33T>C
n.2157+33T>C
n.2025+33T>C
c.159+33T>C (n.159+33T>C)
n.2165+33T>C
n.696+33T>C
 gnomAD v4
9g.6553335A>TCA188649826GLDCc.2457+33T>A (n.2457+33T>A)
n.892+33T>A
c.657+33T>A (n.657+33T>A)
n.644+33T>A
n.2157+33T>A
n.2025+33T>A
c.159+33T>A (n.159+33T>A)
n.2165+33T>A
n.696+33T>A
 dbSNP
9g.6553336C>GCA2689357395GLDCc.2457+32G>C (n.2457+32G>C)
n.892+32G>C
c.657+32G>C (n.657+32G>C)
n.644+32G>C
n.2157+32G>C
n.2025+32G>C
c.159+32G>C (n.159+32G>C)
n.2165+32G>C
n.696+32G>C
 gnomAD v4
9g.6553338T>GCA1830505083GLDCc.2457+30A>C (n.2457+30A>C)
n.892+30A>C
c.657+30A>C (n.657+30A>C)
n.644+30A>C
n.2157+30A>C
n.2025+30A>C
c.159+30A>C (n.159+30A>C)
n.2165+30A>C
n.696+30A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.6553338T=CA1830505081GLDCc.2457+30A= (n.2457+30A=)
n.892+30A=
c.657+30A= (n.657+30A=)
n.644+30A=
n.2157+30A=
n.2025+30A=
c.159+30A= (n.159+30A=)
n.2165+30A=
n.696+30A=
9g.6553339G>ACA2579298249GLDCc.2457+29C>T (n.2457+29C>T)
n.892+29C>T
c.657+29C>T (n.657+29C>T)
n.644+29C>T
n.2157+29C>T
n.2025+29C>T
c.159+29C>T (n.159+29C>T)
n.2165+29C>T
n.696+29C>T
9g.6553340C>ACA4980221GLDCc.2457+28G>T (n.2457+28G>T)
n.892+28G>T
c.657+28G>T (n.657+28G>T)
n.644+28G>T
n.2157+28G>T
n.2025+28G>T
c.159+28G>T (n.159+28G>T)
n.2165+28G>T
n.696+28G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.6553340C=CA1830505087GLDCc.2457+28G= (n.2457+28G=)
n.892+28G=
c.657+28G= (n.657+28G=)
n.644+28G=
n.2157+28G=
n.2025+28G=
c.159+28G= (n.159+28G=)
n.2165+28G=
n.696+28G=
9g.6553340C>TCA4980222GLDCc.2457+28G>A (n.2457+28G>A)
n.892+28G>A
c.657+28G>A (n.657+28G>A)
n.644+28G>A
n.2157+28G>A
n.2025+28G>A
c.159+28G>A (n.159+28G>A)
n.2165+28G>A
n.696+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553341A>TCA2689357396GLDCc.2457+27T>A (n.2457+27T>A)
n.892+27T>A
c.657+27T>A (n.657+27T>A)
n.644+27T>A
n.2157+27T>A
n.2025+27T>A
c.159+27T>A (n.159+27T>A)
n.2165+27T>A
n.696+27T>A
 gnomAD v4
9g.6553342C=CA1830505092GLDCc.2457+26G= (n.2457+26G=)
n.892+26G=
c.657+26G= (n.657+26G=)
n.644+26G=
n.2157+26G=
n.2025+26G=
c.159+26G= (n.159+26G=)
n.2165+26G=
n.696+26G=
9g.6553342C>TCA586157458GLDCc.2457+26G>A (n.2457+26G>A)
n.892+26G>A
c.657+26G>A (n.657+26G>A)
n.644+26G>A
n.2157+26G>A
n.2025+26G>A
c.159+26G>A (n.159+26G>A)
n.2165+26G>A
n.696+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553343A=CA1830505094GLDCc.2457+25T= (n.2457+25T=)
n.892+25T=
c.657+25T= (n.657+25T=)
n.644+25T=
n.2157+25T=
n.2025+25T=
c.159+25T= (n.159+25T=)
n.2165+25T=
n.696+25T=
9g.6553343A>CCA1120882234GLDCc.2457+25T>G (n.2457+25T>G)
n.892+25T>G
c.657+25T>G (n.657+25T>G)
n.644+25T>G
n.2157+25T>G
n.2025+25T>G
c.159+25T>G (n.159+25T>G)
n.2165+25T>G
n.696+25T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553344C=CA1830505096GLDCc.2457+24G= (n.2457+24G=)
n.892+24G=
c.657+24G= (n.657+24G=)
n.644+24G=
n.2157+24G=
n.2025+24G=
c.159+24G= (n.159+24G=)
n.2165+24G=
n.696+24G=
9g.6553344C>GCA586157459GLDCc.2457+24G>C (n.2457+24G>C)
n.892+24G>C
c.657+24G>C (n.657+24G>C)
n.644+24G>C
n.2157+24G>C
n.2025+24G>C
c.159+24G>C (n.159+24G>C)
n.2165+24G>C
n.696+24G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553344C>TCA4980223GLDCc.2457+24G>A (n.2457+24G>A)
n.892+24G>A
c.657+24G>A (n.657+24G>A)
n.644+24G>A
n.2157+24G>A
n.2025+24G>A
c.159+24G>A (n.159+24G>A)
n.2165+24G>A
n.696+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553345C=CA1830505099GLDCc.2457+23G= (n.2457+23G=)
n.892+23G=
c.657+23G= (n.657+23G=)
n.644+23G=
n.2157+23G=
n.2025+23G=
c.159+23G= (n.159+23G=)
n.2165+23G=
n.696+23G=
9g.6553345C>GCA586157460GLDCc.2457+23G>C (n.2457+23G>C)
n.892+23G>C
c.657+23G>C (n.657+23G>C)
n.644+23G>C
n.2157+23G>C
n.2025+23G>C
c.159+23G>C (n.159+23G>C)
n.2165+23G>C
n.696+23G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553345C>TCA2689357397GLDCc.2457+23G>A (n.2457+23G>A)
n.892+23G>A
c.657+23G>A (n.657+23G>A)
n.644+23G>A
n.2157+23G>A
n.2025+23G>A
c.159+23G>A (n.159+23G>A)
n.2165+23G>A
n.696+23G>A
 gnomAD v4
9g.6553347G=CA1830505101GLDCc.2457+21C= (n.2457+21C=)
n.892+21C=
c.657+21C= (n.657+21C=)
n.644+21C=
n.2157+21C=
n.2025+21C=
c.159+21C= (n.159+21C=)
n.2165+21C=
n.696+21C=
9g.6553347G>TCA1830505103GLDCc.2457+21C>A (n.2457+21C>A)
n.892+21C>A
c.657+21C>A (n.657+21C>A)
n.644+21C>A
n.2157+21C>A
n.2025+21C>A
c.159+21C>A (n.159+21C>A)
n.2165+21C>A
n.696+21C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.6553348C>ACA2689357398GLDCc.2457+20G>T (n.2457+20G>T)
n.892+20G>T
c.657+20G>T (n.657+20G>T)
n.644+20G>T
n.2157+20G>T
n.2025+20G>T
c.159+20G>T (n.159+20G>T)
n.2165+20G>T
n.696+20G>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.6553348C>TCA2689357399GLDCc.2457+20G>A (n.2457+20G>A)
n.892+20G>A
c.657+20G>A (n.657+20G>A)
n.644+20G>A
n.2157+20G>A
n.2025+20G>A
c.159+20G>A (n.159+20G>A)
n.2165+20G>A
n.696+20G>A
 gnomAD v4
9g.6553348dupCA4980224GLDCc.2457+20dup (n.2457+20dup)
n.892+20dup
c.657+20dup (n.657+20dup)
n.644+20dup
n.2157+20dup
n.2025+20dup
c.159+20dup (n.159+20dup)
n.2165+20dup
n.696+20dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553349A=CA1830505104GLDCc.2457+19T= (n.2457+19T=)
n.892+19T=
c.657+19T= (n.657+19T=)
n.644+19T=
n.2157+19T=
n.2025+19T=
c.159+19T= (n.159+19T=)
n.2165+19T=
n.696+19T=
9g.6553349A>CCA586157461GLDCc.2457+19T>G (n.2457+19T>G)
n.892+19T>G
c.657+19T>G (n.657+19T>G)
n.644+19T>G
n.2157+19T>G
n.2025+19T>G
c.159+19T>G (n.159+19T>G)
n.2165+19T>G
n.696+19T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553349A>GCA2689357400GLDCc.2457+19T>C (n.2457+19T>C)
n.892+19T>C
c.657+19T>C (n.657+19T>C)
n.644+19T>C
n.2157+19T>C
n.2025+19T>C
c.159+19T>C (n.159+19T>C)
n.2165+19T>C
n.696+19T>C
 gnomAD v4
9g.6553351A=CA1830505107GLDCc.2457+17T= (n.2457+17T=)
n.892+17T=
c.657+17T= (n.657+17T=)
n.644+17T=
n.2157+17T=
n.2025+17T=
c.159+17T= (n.159+17T=)
n.2165+17T=
n.696+17T=
9g.6553351A>GCA4980225GLDCc.2457+17T>C (n.2457+17T>C)
n.892+17T>C
c.657+17T>C (n.657+17T>C)
n.644+17T>C
n.2157+17T>C
n.2025+17T>C
c.159+17T>C (n.159+17T>C)
n.2165+17T>C
n.696+17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553351A>TCA4980226GLDCc.2457+17T>A (n.2457+17T>A)
n.892+17T>A
c.657+17T>A (n.657+17T>A)
n.644+17T>A
n.2157+17T>A
n.2025+17T>A
c.159+17T>A (n.159+17T>A)
n.2165+17T>A
n.696+17T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553352T>ACA2689357401GLDCc.2457+16A>T (n.2457+16A>T)
n.892+16A>T
c.657+16A>T (n.657+16A>T)
n.644+16A>T
n.2157+16A>T
n.2025+16A>T
c.159+16A>T (n.159+16A>T)
n.2165+16A>T
n.696+16A>T
 gnomAD v4
9g.6553352T>CCA2579298250GLDCc.2457+16A>G (n.2457+16A>G)
n.892+16A>G
c.657+16A>G (n.657+16A>G)
n.644+16A>G
n.2157+16A>G
n.2025+16A>G
c.159+16A>G (n.159+16A>G)
n.2165+16A>G
n.696+16A>G
 ClinVar
9g.6553352T>GCA586157462GLDCc.2457+16A>C (n.2457+16A>C)
n.892+16A>C
c.657+16A>C (n.657+16A>C)
n.644+16A>C
n.2157+16A>C
n.2025+16A>C
c.159+16A>C (n.159+16A>C)
n.2165+16A>C
n.696+16A>C
 dbSNP gnomAD v2
9g.6553352T=CA1830505110GLDCc.2457+16A= (n.2457+16A=)
n.892+16A=
c.657+16A= (n.657+16A=)
n.644+16A=
n.2157+16A=
n.2025+16A=
c.159+16A= (n.159+16A=)
n.2165+16A=
n.696+16A=
9g.6553353A=CA1830505111GLDCc.2457+15T= (n.2457+15T=)
n.892+15T=
c.657+15T= (n.657+15T=)
n.644+15T=
n.2157+15T=
n.2025+15T=
c.159+15T= (n.159+15T=)
n.2165+15T=
n.696+15T=
9g.6553353A>CCA1830505113GLDCc.2457+15T>G (n.2457+15T>G)
n.892+15T>G
c.657+15T>G (n.657+15T>G)
n.644+15T>G
n.2157+15T>G
n.2025+15T>G
c.159+15T>G (n.159+15T>G)
n.2165+15T>G
n.696+15T>G
 ClinVar dbSNP
9g.6553354C>ACA2739269145GLDCc.2457+14G>T (n.2457+14G>T)
n.892+14G>T
c.657+14G>T (n.657+14G>T)
n.644+14G>T
n.2157+14G>T
n.2025+14G>T
c.159+14G>T (n.159+14G>T)
n.2165+14G>T
n.696+14G>T
 ClinVar
9g.6553354C=CA1830505115GLDCc.2457+14G= (n.2457+14G=)
n.892+14G=
c.657+14G= (n.657+14G=)
n.644+14G=
n.2157+14G=
n.2025+14G=
c.159+14G= (n.159+14G=)
n.2165+14G=
n.696+14G=
9g.6553354C>GCA1120882242GLDCc.2457+14G>C (n.2457+14G>C)
n.892+14G>C
c.657+14G>C (n.657+14G>C)
n.644+14G>C
n.2157+14G>C
n.2025+14G>C
c.159+14G>C (n.159+14G>C)
n.2165+14G>C
n.696+14G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553354C>TCA865899126GLDCc.2457+14G>A (n.2457+14G>A)
n.892+14G>A
c.657+14G>A (n.657+14G>A)
n.644+14G>A
n.2157+14G>A
n.2025+14G>A
c.159+14G>A (n.159+14G>A)
n.2165+14G>A
n.696+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553355T>ACA2689357402GLDCc.2457+13A>T (n.2457+13A>T)
n.892+13A>T
c.657+13A>T (n.657+13A>T)
n.644+13A>T
n.2157+13A>T
n.2025+13A>T
c.159+13A>T (n.159+13A>T)
n.2165+13A>T
n.696+13A>T
 gnomAD v4
9g.6553356C=CA1830505118GLDCc.2457+12G= (n.2457+12G=)
n.892+12G=
c.657+12G= (n.657+12G=)
n.644+12G=
n.2157+12G=
n.2025+12G=
c.159+12G= (n.159+12G=)
n.2165+12G=
n.696+12G=
9g.6553356C>TCA865899127GLDCc.2457+12G>A (n.2457+12G>A)
n.892+12G>A
c.657+12G>A (n.657+12G>A)
n.644+12G>A
n.2157+12G>A
n.2025+12G>A
c.159+12G>A (n.159+12G>A)
n.2165+12G>A
n.696+12G>A
 ClinVar dbSNP
9g.6553357C>GCA2573144478GLDCc.2457+11G>C (n.2457+11G>C)
n.892+11G>C
c.657+11G>C (n.657+11G>C)
n.644+11G>C
n.2157+11G>C
n.2025+11G>C
c.159+11G>C (n.159+11G>C)
n.2165+11G>C
n.696+11G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6553358C>ACA2689357403GLDCc.2457+10G>T (n.2457+10G>T)
n.892+10G>T
c.657+10G>T (n.657+10G>T)
n.644+10G>T
n.2157+10G>T
n.2025+10G>T
c.159+10G>T (n.159+10G>T)
n.2165+10G>T
n.696+10G>T
 gnomAD v4
9g.6553358C=CA1830505120GLDCc.2457+10G= (n.2457+10G=)
n.892+10G=
c.657+10G= (n.657+10G=)
n.644+10G=
n.2157+10G=
n.2025+10G=
c.159+10G= (n.159+10G=)
n.2165+10G=
n.696+10G=
9g.6553358C>TCA4980227GLDCc.2457+10G>A (n.2457+10G>A)
n.892+10G>A
c.657+10G>A (n.657+10G>A)
n.644+10G>A
n.2157+10G>A
n.2025+10G>A
c.159+10G>A (n.159+10G>A)
n.2165+10G>A
n.696+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553360G>ACA4980228GLDCc.2457+8C>T (n.2457+8C>T)
n.892+8C>T
c.657+8C>T (n.657+8C>T)
n.644+8C>T
n.2157+8C>T
n.2025+8C>T
c.159+8C>T (n.159+8C>T)
n.2165+8C>T
n.696+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553360G>CCA1830505127GLDCc.2457+8C>G (n.2457+8C>G)
n.892+8C>G
c.657+8C>G (n.657+8C>G)
n.644+8C>G
n.2157+8C>G
n.2025+8C>G
c.159+8C>G (n.159+8C>G)
n.2165+8C>G
n.696+8C>G
 ClinVar dbSNP
9g.6553360G=CA1830505125GLDCc.2457+8C= (n.2457+8C=)
n.892+8C=
c.657+8C= (n.657+8C=)
n.644+8C=
n.2157+8C=
n.2025+8C=
c.159+8C= (n.159+8C=)
n.2165+8C=
n.696+8C=
9g.6553360G>TCA1120882248GLDCc.2457+8C>A (n.2457+8C>A)
n.892+8C>A
c.657+8C>A (n.657+8C>A)
n.644+8C>A
n.2157+8C>A
n.2025+8C>A
c.159+8C>A (n.159+8C>A)
n.2165+8C>A
n.696+8C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553361G>ACA1830505131GLDCc.2457+7C>T (n.2457+7C>T)
n.892+7C>T
c.657+7C>T (n.657+7C>T)
n.644+7C>T
n.2157+7C>T
n.2025+7C>T
c.159+7C>T (n.159+7C>T)
n.2165+7C>T
n.696+7C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.6553361G=CA1830505130GLDCc.2457+7C= (n.2457+7C=)
n.892+7C=
c.657+7C= (n.657+7C=)
n.644+7C=
n.2157+7C=
n.2025+7C=
c.159+7C= (n.159+7C=)
n.2165+7C=
n.696+7C=
9g.6553361_6553362delCA2689357404GLDCc.2457+6_2457+7del (n.2457+6_2457+7del)
n.892+6_892+7del
c.657+6_657+7del (n.657+6_657+7del)
n.644+6_644+7del
n.2157+6_2157+7del
n.2025+6_2025+7del
c.159+6_159+7del (n.159+6_159+7del)
n.2165+6_2165+7del
n.696+6_696+7del
 gnomAD v4
9g.6553363C=CA1830505136GLDCc.2457+5G= (n.2457+5G=)
n.892+5G=
c.657+5G= (n.657+5G=)
n.644+5G=
n.2157+5G=
n.2025+5G=
c.159+5G= (n.159+5G=)
n.2165+5G=
n.696+5G=
9g.6553363C>GCA586157463GLDCc.2457+5G>C (n.2457+5G>C)
n.892+5G>C
c.657+5G>C (n.657+5G>C)
n.644+5G>C
n.2157+5G>C
n.2025+5G>C
c.159+5G>C (n.159+5G>C)
n.2165+5G>C
n.696+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553363C>TCA4980229GLDCc.2457+5G>A (n.2457+5G>A)
n.892+5G>A
c.657+5G>A (n.657+5G>A)
n.644+5G>A
n.2157+5G>A
n.2025+5G>A
c.159+5G>A (n.159+5G>A)
n.2165+5G>A
n.696+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553364T>CCA865899141GLDCc.2457+4A>G (n.2457+4A>G)
n.892+4A>G
c.657+4A>G (n.657+4A>G)
n.644+4A>G
n.2157+4A>G
n.2025+4A>G
c.159+4A>G (n.159+4A>G)
n.2165+4A>G
n.696+4A>G
 dbSNP
9g.6553364T>GCA2689357405GLDCc.2457+4A>C (n.2457+4A>C)
n.892+4A>C
c.657+4A>C (n.657+4A>C)
n.644+4A>C
n.2157+4A>C
n.2025+4A>C
c.159+4A>C (n.159+4A>C)
n.2165+4A>C
n.696+4A>C
 gnomAD v4
9g.6553364T=CA1830505138GLDCc.2457+4A= (n.2457+4A=)
n.892+4A=
c.657+4A= (n.657+4A=)
n.644+4A=
n.2157+4A=
n.2025+4A=
c.159+4A= (n.159+4A=)
n.2165+4A=
n.696+4A=
9g.6553366A=CA1830505140GLDCc.2457+2T= (n.2457+2T=)
n.892+2T=
c.657+2T= (n.657+2T=)
n.644+2T=
n.2157+2T=
n.2025+2T=
c.159+2T= (n.159+2T=)
n.2165+2T=
n.696+2T=
9g.6553366A>CCA372878123GLDCc.2457+2T>G (n.2457+2T>G)
n.892+2T>G
c.657+2T>G (n.657+2T>G)
n.644+2T>G
n.2157+2T>G
n.2025+2T>G
c.159+2T>G (n.159+2T>G)
n.2165+2T>G
n.696+2T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553366A>GCA372878125GLDCc.2457+2T>C (n.2457+2T>C)
n.892+2T>C
c.657+2T>C (n.657+2T>C)
n.644+2T>C
n.2157+2T>C
n.2025+2T>C
c.159+2T>C (n.159+2T>C)
n.2165+2T>C
n.696+2T>C
9g.6553366A>TCA372878126GLDCc.2457+2T>A (n.2457+2T>A)
n.892+2T>A
c.657+2T>A (n.657+2T>A)
n.644+2T>A
n.2157+2T>A
n.2025+2T>A
c.159+2T>A (n.159+2T>A)
n.2165+2T>A
n.696+2T>A
9g.6553367C>ACA372878135GLDCc.2457+1G>T (n.2457+1G>T)
n.892+1G>T
c.657+1G>T (n.657+1G>T)
n.644+1G>T
n.2157+1G>T
n.2025+1G>T
c.159+1G>T (n.159+1G>T)
n.2165+1G>T
n.696+1G>T
9g.6553367C>GCA372878129GLDCc.2457+1G>C (n.2457+1G>C)
n.892+1G>C
c.657+1G>C (n.657+1G>C)
n.644+1G>C
n.2157+1G>C
n.2025+1G>C
c.159+1G>C (n.159+1G>C)
n.2165+1G>C
n.696+1G>C
9g.6553367C>TCA372878132GLDCc.2457+1G>A (n.2457+1G>A)
n.892+1G>A
c.657+1G>A (n.657+1G>A)
n.644+1G>A
n.2157+1G>A
n.2025+1G>A
c.159+1G>A (n.159+1G>A)
n.2165+1G>A
n.696+1G>A
9g.6553368C>ACA372878138GLDCc.2457G>T (p.Lys819Asn)
n.892G>T
c.657G>T (p.Lys219Asn)
n.644G>T
n.2157G>T
n.2025G>T
c.159G>T (p.Lys53Asn)
n.2165G>T
n.696G>T
9g.6553368C=CA1830505144GLDCc.2457G= (p.Lys819=)
n.892G=
c.657G= (p.Lys219=)
n.644G=
n.2157G=
n.2025G=
c.159G= (p.Lys53=)
n.2165G=
n.696G=
9g.6553368C>GCA372878139GLDCc.2457G>C (p.Lys819Asn)
n.892G>C
c.657G>C (p.Lys219Asn)
n.644G>C
n.2157G>C
n.2025G>C
c.159G>C (p.Lys53Asn)
n.2165G>C
n.696G>C
9g.6553368C>TCA188649839GLDCc.2457G>A (p.Lys819=)
n.892G>A
c.657G>A (p.Lys219=)
n.644G>A
n.2157G>A
n.2025G>A
c.159G>A (p.Lys53=)
n.2165G>A
n.696G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.6553369T>ACA372878143GLDCc.2456A>T (p.Lys819Met)
n.891A>T
c.656A>T (p.Lys219Met)
n.643A>T
n.2156A>T
n.2024A>T
c.158A>T (p.Lys53Met)
n.2164A>T
n.695A>T
9g.6553369T>CCA372878144GLDCc.2456A>G (p.Lys819Arg)
n.891A>G
c.656A>G (p.Lys219Arg)
n.643A>G
n.2156A>G
n.2024A>G
c.158A>G (p.Lys53Arg)
n.2164A>G
n.695A>G
9g.6553369T>GCA372878147GLDCc.2456A>C (p.Lys819Thr)
n.891A>C
c.656A>C (p.Lys219Thr)
n.643A>C
n.2156A>C
n.2024A>C
c.158A>C (p.Lys53Thr)
n.2164A>C
n.695A>C
9g.6553370T>ACA372878150GLDCc.2455A>T (p.Lys819Ter)
n.890A>T
c.655A>T (p.Lys219Ter)
n.642A>T
n.2155A>T
n.2023A>T
c.157A>T (p.Lys53Ter)
n.2163A>T
n.694A>T
9g.6553370T>CCA372878152GLDCc.2455A>G (p.Lys819Glu)
n.890A>G
c.655A>G (p.Lys219Glu)
n.642A>G
n.2155A>G
n.2023A>G
c.157A>G (p.Lys53Glu)
n.2163A>G
n.694A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6553370T>GCA372878154GLDCc.2455A>C (p.Lys819Gln)
n.890A>C
c.655A>C (p.Lys219Gln)
n.642A>C
n.2155A>C
n.2023A>C
c.157A>C (p.Lys53Gln)
n.2163A>C
n.694A>C
9g.6553370T=CA1830505148GLDCc.2455A= (p.Lys819=)
n.890A=
c.655A= (p.Lys219=)
n.642A=
n.2155A=
n.2023A=
c.157A= (p.Lys53=)
n.2163A=
n.694A=
9g.6553371G>ACA463584578GLDCc.2454C>T (p.Ile818=)
n.889C>T
c.654C>T (p.Ile218=)
n.641C>T
n.2154C>T
n.2022C>T
c.156C>T (p.Ile52=)
n.2162C>T
n.693C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6553371G>CCA372878157GLDCc.2454C>G (p.Ile818Met)
n.889C>G
c.654C>G (p.Ile218Met)
n.641C>G
n.2154C>G
n.2022C>G
c.156C>G (p.Ile52Met)
n.2162C>G
n.693C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.6553371G=CA1830505149GLDCc.2454C= (p.Ile818=)
n.889C=
c.654C= (p.Ile218=)
n.641C=
n.2154C=
n.2022C=
c.156C= (p.Ile52=)
n.2162C=
n.693C=
9g.6553371G>TCA463584579GLDCc.2454C>A (p.Ile818=)
n.889C>A
c.654C>A (p.Ile218=)
n.641C>A
n.2154C>A
n.2022C>A
c.156C>A (p.Ile52=)
n.2162C>A
n.693C>A
9g.6553372A>CCA372878160GLDCc.2453T>G (p.Ile818Ser)
n.888T>G
c.653T>G (p.Ile218Ser)
n.640T>G
n.2153T>G
n.2021T>G
c.155T>G (p.Ile52Ser)
n.2161T>G
n.692T>G
9g.6553372A>GCA372878163GLDCc.2453T>C (p.Ile818Thr)
n.888T>C
c.653T>C (p.Ile218Thr)
n.640T>C
n.2153T>C
n.2021T>C
c.155T>C (p.Ile52Thr)
n.2161T>C
n.692T>C
 gnomAD v4
9g.6553372A>TCA372878165GLDCc.2453T>A (p.Ile818Asn)
n.888T>A
c.653T>A (p.Ile218Asn)
n.640T>A
n.2153T>A
n.2021T>A
c.155T>A (p.Ile52Asn)
n.2161T>A
n.692T>A
9g.6553373T>ACA372878168GLDCc.2452A>T (p.Ile818Phe)
n.887A>T
c.652A>T (p.Ile218Phe)
n.639A>T
n.2152A>T
n.2020A>T
c.154A>T (p.Ile52Phe)
n.2160A>T
n.691A>T
9g.6553373T>CCA372878171GLDCc.2452A>G (p.Ile818Val)
n.887A>G
c.652A>G (p.Ile218Val)
n.639A>G
n.2152A>G
n.2020A>G
c.154A>G (p.Ile52Val)
n.2160A>G
n.691A>G
 gnomAD v4
9g.6553373T>GCA372878169GLDCc.2452A>C (p.Ile818Leu)
n.887A>C
c.652A>C (p.Ile218Leu)
n.639A>C
n.2152A>C
n.2020A>C
c.154A>C (p.Ile52Leu)
n.2160A>C
n.691A>C
9g.6553374A=CA1830505150GLDCc.2451T= (p.Tyr817=)
n.886T=
c.651T= (p.Tyr217=)
n.638T=
n.2151T=
n.2019T=
c.153T= (p.Tyr51=)
n.2159T=
n.690T=
9g.6553374A>CCA372878175GLDCc.2451T>G (p.Tyr817Ter)
n.886T>G
c.651T>G (p.Tyr217Ter)
n.638T>G
n.2151T>G
n.2019T>G
c.153T>G (p.Tyr51Ter)
n.2159T>G
n.690T>G
9g.6553374A>GCA4980230GLDCc.2451T>C (p.Tyr817=)
n.886T>C
c.651T>C (p.Tyr217=)
n.638T>C
n.2151T>C
n.2019T>C
c.153T>C (p.Tyr51=)
n.2159T>C
n.690T>C
 ClinVar dbSNP ExAC
9g.6553374A>TCA372878179GLDCc.2451T>A (p.Tyr817Ter)
n.886T>A
c.651T>A (p.Tyr217Ter)
n.638T>A
n.2151T>A
n.2019T>A
c.153T>A (p.Tyr51Ter)
n.2159T>A
n.690T>A
9g.6553375T>ACA372878182GLDCc.2450A>T (p.Tyr817Phe)
n.885A>T
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
n.637A>T
n.2150A>T
n.2018A>T
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
n.2158A>T
n.689A>T
9g.6553375T>CCA372878183GLDCc.2450A>G (p.Tyr817Cys)
n.885A>G
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
n.637A>G
n.2150A>G
n.2018A>G
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
n.2158A>G
n.689A>G
 gnomAD v4
9g.6553375T>GCA372878185GLDCc.2450A>C (p.Tyr817Ser)
n.885A>C
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
n.637A>C
n.2150A>C
n.2018A>C
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
n.2158A>C
n.689A>C
9g.6553376A>CCA372878189GLDCc.2449T>G (p.Tyr817Asp)
n.884T>G
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
n.636T>G
n.2149T>G
n.2017T>G
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
n.2157T>G
n.688T>G
9g.6553376A>GCA372878190GLDCc.2449T>C (p.Tyr817His)
n.884T>C
c.649T>C (p.Tyr217His)
n.636T>C
n.2149T>C
n.2017T>C
c.151T>C (p.Tyr51His)
n.2157T>C
n.688T>C
9g.6553376A>TCA372878194GLDCc.2449T>A (p.Tyr817Asn)
n.884T>A
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
n.636T>A
n.2149T>A
n.2017T>A
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
n.2157T>A
n.688T>A
9g.6553377A>CCA463584582GLDCc.2448T>G (p.Ala816=)
n.883T>G
c.648T>G (p.Ala216=)
n.635T>G
n.2148T>G
n.2016T>G
c.150T>G (p.Ala50=)
n.2156T>G
n.687T>G
9g.6553377A>GCA463584581GLDCc.2448T>C (p.Ala816=)
n.883T>C
c.648T>C (p.Ala216=)
n.635T>C
n.2148T>C
n.2016T>C
c.150T>C (p.Ala50=)
n.2156T>C
n.687T>C
9g.6553377A>TCA463584580GLDCc.2448T>A (p.Ala816=)
n.883T>A
c.648T>A (p.Ala216=)
n.635T>A
n.2148T>A
n.2016T>A
c.150T>A (p.Ala50=)
n.2156T>A
n.687T>A
9g.6553378G>ACA372878198GLDCc.2447C>T (p.Ala816Val)
n.882C>T
c.647C>T (p.Ala216Val)
n.634C>T
n.2147C>T
n.2015C>T
c.149C>T (p.Ala50Val)
n.2155C>T
n.686C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6553378G>CCA372878200GLDCc.2447C>G (p.Ala816Gly)
n.882C>G
c.647C>G (p.Ala216Gly)
n.634C>G
n.2147C>G
n.2015C>G
c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.2155C>G
n.686C>G
 gnomAD v4
9g.6553378G>TCA372878202GLDCc.2447C>A (p.Ala816Asp)
n.882C>A
c.647C>A (p.Ala216Asp)
n.634C>A
n.2147C>A
n.2015C>A
c.149C>A (p.Ala50Asp)
n.2155C>A
n.686C>A
 dbSNP COSMIC
9g.6553379C>ACA188649844GLDCc.2446G>T (p.Ala816Ser)
n.881G>T
c.646G>T (p.Ala216Ser)
n.633G>T
n.2146G>T
n.2014G>T
c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.2154G>T
n.685G>T
 dbSNP COSMIC
9g.6553379C=CA1830505151GLDCc.2446G= (p.Ala816=)
n.881G=
c.646G= (p.Ala216=)
n.633G=
n.2146G=
n.2014G=
c.148G= (p.Ala50=)
n.2154G=
n.685G=
9g.6553379C>GCA372878207GLDCc.2446G>C (p.Ala816Pro)
n.881G>C
c.646G>C (p.Ala216Pro)
n.633G>C
n.2146G>C
n.2014G>C
c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.2154G>C
n.685G>C
9g.6553379C>TCA4980231GLDCc.2446G>A (p.Ala816Thr)
n.881G>A
c.646G>A (p.Ala216Thr)
n.633G>A
n.2146G>A
n.2014G>A
c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.2154G>A
n.685G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553380C>ACA372878210GLDCc.2445G>T (p.Trp815Cys)
n.880G>T
c.645G>T (p.Trp215Cys)
n.632G>T
n.2145G>T
n.2013G>T
c.147G>T (p.Trp49Cys)
n.2153G>T
n.684G>T
 gnomAD v4
9g.6553380C>GCA372878212GLDCc.2445G>C (p.Trp815Cys)
n.880G>C
c.645G>C (p.Trp215Cys)
n.632G>C
n.2145G>C
n.2013G>C
c.147G>C (p.Trp49Cys)
n.2153G>C
n.684G>C
9g.6553380C>TCA372878215GLDCc.2445G>A (p.Trp815Ter)
n.880G>A
c.645G>A (p.Trp215Ter)
n.632G>A
n.2145G>A
n.2013G>A
c.147G>A (p.Trp49Ter)
n.2153G>A
n.684G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6553381C>ACA372878217GLDCc.2444G>T (p.Trp815Leu)
n.879G>T
c.644G>T (p.Trp215Leu)
n.631G>T
n.2144G>T
n.2012G>T
c.146G>T (p.Trp49Leu)
n.2152G>T
n.683G>T
 gnomAD v4
9g.6553381C>GCA372878219GLDCc.2444G>C (p.Trp815Ser)
n.879G>C
c.644G>C (p.Trp215Ser)
n.631G>C
n.2144G>C
n.2012G>C
c.146G>C (p.Trp49Ser)
n.2152G>C
n.683G>C
9g.6553381C>TCA372878222GLDCc.2444G>A (p.Trp815Ter)
n.879G>A
c.644G>A (p.Trp215Ter)
n.631G>A
n.2144G>A
n.2012G>A
c.146G>A (p.Trp49Ter)
n.2152G>A
n.683G>A
 gnomAD v4
9g.6553382A>CCA372878225GLDCc.2443T>G (p.Trp815Gly)
n.878T>G
c.643T>G (p.Trp215Gly)
n.630T>G
n.2143T>G
n.2011T>G
c.145T>G (p.Trp49Gly)
n.2151T>G
n.682T>G
9g.6553382A>GCA372878228GLDCc.2443T>C (p.Trp815Arg)
n.878T>C
c.643T>C (p.Trp215Arg)
n.630T>C
n.2143T>C
n.2011T>C
c.145T>C (p.Trp49Arg)
n.2151T>C
n.682T>C
9g.6553382A>TCA372878230GLDCc.2443T>A (p.Trp815Arg)
n.878T>A
c.643T>A (p.Trp215Arg)
n.630T>A
n.2143T>A
n.2011T>A
c.145T>A (p.Trp49Arg)
n.2151T>A
n.682T>A
9g.6553383G>ACA463584583GLDCc.2442C>T (p.Ser814=)
n.877C>T
c.642C>T (p.Ser214=)
n.629C>T
n.2142C>T
n.2010C>T
c.144C>T (p.Ser48=)
n.2150C>T
n.681C>T
9g.6553383G>CCA463584584GLDCc.2442C>G (p.Ser814=)
n.877C>G
c.642C>G (p.Ser214=)
n.629C>G
n.2142C>G
n.2010C>G
c.144C>G (p.Ser48=)
n.2150C>G
n.681C>G
9g.6553383G=CA1830505152GLDCc.2442C= (p.Ser814=)
n.877C=
c.642C= (p.Ser214=)
n.629C=
n.2142C=
n.2010C=
c.144C= (p.Ser48=)
n.2150C=
n.681C=
9g.6553383G>TCA463584585GLDCc.2442C>A (p.Ser814=)
n.877C>A
c.642C>A (p.Ser214=)
n.629C>A
n.2142C>A
n.2010C>A
c.144C>A (p.Ser48=)
n.2150C>A
n.681C>A
 dbSNP
9g.6553384G>ACA4980233GLDCc.2441C>T (p.Ser814Phe)
n.876C>T
c.641C>T (p.Ser214Phe)
n.628C>T
n.2141C>T
n.2009C>T
c.143C>T (p.Ser48Phe)
n.2149C>T
n.680C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553384G>CCA4980232GLDCc.2441C>G (p.Ser814Cys)
n.876C>G
c.641C>G (p.Ser214Cys)
n.628C>G
n.2141C>G
n.2009C>G
c.143C>G (p.Ser48Cys)
n.2149C>G
n.680C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553384G=CA1830505153GLDCc.2441C= (p.Ser814=)
n.876C=
c.641C= (p.Ser214=)
n.628C=
n.2141C=
n.2009C=
c.143C= (p.Ser48=)
n.2149C=
n.680C=
9g.6553384G>TCA372878237GLDCc.2441C>A (p.Ser814Tyr)
n.876C>A
c.641C>A (p.Ser214Tyr)
n.628C>A
n.2141C>A
n.2009C>A
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.2149C>A
n.680C>A
9g.6553385A>CCA372878242GLDCc.2440T>G (p.Ser814Ala)
n.875T>G
c.640T>G (p.Ser214Ala)
n.627T>G
n.2140T>G
n.2008T>G
c.142T>G (p.Ser48Ala)
n.2148T>G
n.679T>G
9g.6553385A>GCA372878244GLDCc.2440T>C (p.Ser814Pro)
n.875T>C
c.640T>C (p.Ser214Pro)
n.627T>C
n.2140T>C
n.2008T>C
c.142T>C (p.Ser48Pro)
n.2148T>C
n.679T>C
 COSMIC
9g.6553385A>TCA372878240GLDCc.2440T>A (p.Ser814Thr)
n.875T>A
c.640T>A (p.Ser214Thr)
n.627T>A
n.2140T>A
n.2008T>A
c.142T>A (p.Ser48Thr)
n.2148T>A
n.679T>A
9g.6553386A>CCA372878247GLDCc.2439T>G (p.Ile813Met)
n.874T>G
c.639T>G (p.Ile213Met)
n.626T>G
n.2139T>G
n.2007T>G
c.141T>G (p.Ile47Met)
n.2147T>G
n.678T>G
 COSMIC
9g.6553386A>GCA463584586GLDCc.2439T>C (p.Ile813=)
n.874T>C
c.639T>C (p.Ile213=)
n.626T>C
n.2139T>C
n.2007T>C
c.141T>C (p.Ile47=)
n.2147T>C
n.678T>C
9g.6553386A>TCA463584587GLDCc.2439T>A (p.Ile813=)
n.874T>A
c.639T>A (p.Ile213=)
n.626T>A
n.2139T>A
n.2007T>A
c.141T>A (p.Ile47=)
n.2147T>A
n.678T>A
9g.6553387A>CCA372878251GLDCc.2438T>G (p.Ile813Ser)
n.873T>G
c.638T>G (p.Ile213Ser)
n.625T>G
n.2138T>G
n.2006T>G
c.140T>G (p.Ile47Ser)
n.2146T>G
n.677T>G
9g.6553387A>GCA372878253GLDCc.2438T>C (p.Ile813Thr)
n.873T>C
c.638T>C (p.Ile213Thr)
n.625T>C
n.2138T>C
n.2006T>C
c.140T>C (p.Ile47Thr)
n.2146T>C
n.677T>C
9g.6553387A>TCA372878254GLDCc.2438T>A (p.Ile813Asn)
n.873T>A
c.638T>A (p.Ile213Asn)
n.625T>A
n.2138T>A
n.2006T>A
c.140T>A (p.Ile47Asn)
n.2146T>A
n.677T>A
9g.6553388T>ACA372878257GLDCc.2437A>T (p.Ile813Phe)
n.872A>T
c.637A>T (p.Ile213Phe)
n.624A>T
n.2137A>T
n.2005A>T
c.139A>T (p.Ile47Phe)
n.2145A>T
n.676A>T
9g.6553388T>CCA4980234GLDCc.2437A>G (p.Ile813Val)
n.872A>G
c.637A>G (p.Ile213Val)
n.624A>G
n.2137A>G
n.2005A>G
c.139A>G (p.Ile47Val)
n.2145A>G
n.676A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553388T>GCA372878261GLDCc.2437A>C (p.Ile813Leu)
n.872A>C
c.637A>C (p.Ile213Leu)
n.624A>C
n.2137A>C
n.2005A>C
c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.2145A>C
n.676A>C
9g.6553388T=CA1830505154GLDCc.2437A= (p.Ile813=)
n.872A=
c.637A= (p.Ile213=)
n.624A=
n.2137A=
n.2005A=
c.139A= (p.Ile47=)
n.2145A=
n.676A=
9g.6553389G>ACA463584588GLDCc.2436C>T (p.Pro812=)
n.871C>T
c.636C>T (p.Pro212=)
n.623C>T
n.2136C>T
n.2004C>T
c.138C>T (p.Pro46=)
n.2144C>T
n.675C>T
 ClinVar
9g.6553389G>CCA463584589GLDCc.2436C>G (p.Pro812=)
n.871C>G
c.636C>G (p.Pro212=)
n.623C>G
n.2136C>G
n.2004C>G
c.138C>G (p.Pro46=)
n.2144C>G
n.675C>G
 ClinVar dbSNP
9g.6553389G>TCA463584590GLDCc.2436C>A (p.Pro812=)
n.871C>A
c.636C>A (p.Pro212=)
n.623C>A
n.2136C>A
n.2004C>A
c.138C>A (p.Pro46=)
n.2144C>A
n.675C>A
9g.6553390G>ACA372878264GLDCc.2435C>T (p.Pro812Leu)
n.870C>T
c.635C>T (p.Pro212Leu)
n.622C>T
n.2135C>T
n.2003C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.2143C>T
n.674C>T
 gnomAD v4
9g.6553390G>CCA372878267GLDCc.2435C>G (p.Pro812Arg)
n.870C>G
c.635C>G (p.Pro212Arg)
n.622C>G
n.2135C>G
n.2003C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.2143C>G
n.674C>G
9g.6553390G>TCA372878269GLDCc.2435C>A (p.Pro812His)
n.870C>A
c.635C>A (p.Pro212His)
n.622C>A
n.2135C>A
n.2003C>A
c.137C>A (p.Pro46His)
n.2143C>A
n.674C>A
9g.6553391G>ACA4980235GLDCc.2434C>T (p.Pro812Ser)
n.869C>T
c.634C>T (p.Pro212Ser)
n.621C>T
n.2134C>T
n.2002C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.2142C>T
n.673C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553391G>CCA372878273GLDCc.2434C>G (p.Pro812Ala)
n.869C>G
c.634C>G (p.Pro212Ala)
n.621C>G
n.2134C>G
n.2002C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.2142C>G
n.673C>G
9g.6553391G=CA1830505155GLDCc.2434C= (p.Pro812=)
n.869C=
c.634C= (p.Pro212=)
n.621C=
n.2134C=
n.2002C=
c.136C= (p.Pro46=)
n.2142C=
n.673C=
9g.6553391G>TCA372878276GLDCc.2434C>A (p.Pro812Thr)
n.869C>A
c.634C>A (p.Pro212Thr)
n.621C>A
n.2134C>A
n.2002C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.2142C>A
n.673C>A
9g.6553392C>ACA372878278GLDCc.2433G>T (p.Leu811Phe)
n.868G>T
c.633G>T (p.Leu211Phe)
n.620G>T
n.2133G>T
n.2001G>T
c.135G>T (p.Leu45Phe)
n.2141G>T
n.672G>T
9g.6553392C=CA1830505158GLDCc.2433G= (p.Leu811=)
n.868G=
c.633G= (p.Leu211=)
n.620G=
n.2133G=
n.2001G=
c.135G= (p.Leu45=)
n.2141G=
n.672G=
9g.6553392C>GCA372878280GLDCc.2433G>C (p.Leu811Phe)
n.868G>C
c.633G>C (p.Leu211Phe)
n.620G>C
n.2133G>C
n.2001G>C
c.135G>C (p.Leu45Phe)
n.2141G>C
n.672G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553392C>TCA463584591GLDCc.2433G>A (p.Leu811=)
n.868G>A
c.633G>A (p.Leu211=)
n.620G>A
n.2133G>A
n.2001G>A
c.135G>A (p.Leu45=)
n.2141G>A
n.672G>A
9g.6553393A>CCA372878283GLDCc.2432T>G (p.Leu811Trp)
n.867T>G
c.632T>G (p.Leu211Trp)
n.619T>G
n.2132T>G
n.2000T>G
c.134T>G (p.Leu45Trp)
n.2140T>G
n.671T>G
9g.6553393A>GCA372878285GLDCc.2432T>C (p.Leu811Ser)
n.867T>C
c.632T>C (p.Leu211Ser)
n.619T>C
n.2132T>C
n.2000T>C
c.134T>C (p.Leu45Ser)
n.2140T>C
n.671T>C
9g.6553393A>TCA372878287GLDCc.2432T>A (p.Leu811Ter)
n.867T>A
c.632T>A (p.Leu211Ter)
n.619T>A
n.2132T>A
n.2000T>A
c.134T>A (p.Leu45Ter)
n.2140T>A
n.671T>A
9g.6553394A>CCA372878290GLDCc.2431T>G (p.Leu811Val)
n.866T>G
c.631T>G (p.Leu211Val)
n.618T>G
n.2131T>G
n.1999T>G
c.133T>G (p.Leu45Val)
n.2139T>G
n.670T>G
 ClinVar dbSNP
9g.6553394A>GCA463584592GLDCc.2431T>C (p.Leu811=)
n.866T>C
c.631T>C (p.Leu211=)
n.618T>C
n.2131T>C
n.1999T>C
c.133T>C (p.Leu45=)
n.2139T>C
n.670T>C
 ClinVar
9g.6553394A>TCA372878291GLDCc.2431T>A (p.Leu811Met)
n.866T>A
c.631T>A (p.Leu211Met)
n.618T>A
n.2131T>A
n.1999T>A
c.133T>A (p.Leu45Met)
n.2139T>A
n.670T>A
9g.6553395G>ACA463584593GLDCc.2430C>T (p.Ile810=)
n.865C>T
c.630C>T (p.Ile210=)
n.617C>T
n.2130C>T
n.1998C>T
c.132C>T (p.Ile44=)
n.2138C>T
n.669C>T
 ClinVar dbSNP
9g.6553395G>CCA372878295GLDCc.2430C>G (p.Ile810Met)
n.865C>G
c.630C>G (p.Ile210Met)
n.617C>G
n.2130C>G
n.1998C>G
c.132C>G (p.Ile44Met)
n.2138C>G
n.669C>G
9g.6553395G>TCA463584594GLDCc.2430C>A (p.Ile810=)
n.865C>A
c.630C>A (p.Ile210=)
n.617C>A
n.2130C>A
n.1998C>A
c.132C>A (p.Ile44=)
n.2138C>A
n.669C>A
9g.6553396A>CCA372878297GLDCc.2429T>G (p.Ile810Ser)
n.864T>G
c.629T>G (p.Ile210Ser)
n.616T>G
n.2129T>G
n.1997T>G
c.131T>G (p.Ile44Ser)
n.2137T>G
n.668T>G
9g.6553396A>GCA372878298GLDCc.2429T>C (p.Ile810Thr)
n.864T>C
c.629T>C (p.Ile210Thr)
n.616T>C
n.2129T>C
n.1997T>C
c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.2137T>C
n.668T>C
 gnomAD v4
9g.6553396A>TCA372878299GLDCc.2429T>A (p.Ile810Asn)
n.864T>A
c.629T>A (p.Ile210Asn)
n.616T>A
n.2129T>A
n.1997T>A
c.131T>A (p.Ile44Asn)
n.2137T>A
n.668T>A
 gnomAD v4
9g.6553397T>ACA372878301GLDCc.2428A>T (p.Ile810Phe)
n.863A>T
c.628A>T (p.Ile210Phe)
n.615A>T
n.2128A>T
n.1996A>T
c.130A>T (p.Ile44Phe)
n.2136A>T
n.667A>T
9g.6553397T>CCA4980236GLDCc.2428A>G (p.Ile810Val)
n.863A>G
c.628A>G (p.Ile210Val)
n.615A>G
n.2128A>G
n.1996A>G
c.130A>G (p.Ile44Val)
n.2136A>G
n.667A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553397T>GCA372878305GLDCc.2428A>C (p.Ile810Leu)
n.863A>C
c.628A>C (p.Ile210Leu)
n.615A>C
n.2128A>C
n.1996A>C
c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.2136A>C
n.667A>C
9g.6553397T=CA1830505160GLDCc.2428A= (p.Ile810=)
n.863A=
c.628A= (p.Ile210=)
n.615A=
n.2128A=
n.1996A=
c.130A= (p.Ile44=)
n.2136A=
n.667A=
9g.6553398G>ACA463584597GLDCc.2427C>T (p.Ser809=)
n.862C>T
c.627C>T (p.Ser209=)
n.614C>T
n.2127C>T
n.1995C>T
c.129C>T (p.Ser43=)
n.2135C>T
n.666C>T
 ClinVar dbSNP
9g.6553398G>CCA463584596GLDCc.2427C>G (p.Ser809=)
n.862C>G
c.627C>G (p.Ser209=)
n.614C>G
n.2127C>G
n.1995C>G
c.129C>G (p.Ser43=)
n.2135C>G
n.666C>G
9g.6553398G=CA1830505165GLDCc.2427C= (p.Ser809=)
n.862C=
c.627C= (p.Ser209=)
n.614C=
n.2127C=
n.1995C=
c.129C= (p.Ser43=)
n.2135C=
n.666C=
9g.6553398G>TCA463584595GLDCc.2427C>A (p.Ser809=)
n.862C>A
c.627C>A (p.Ser209=)
n.614C>A
n.2127C>A
n.1995C>A
c.129C>A (p.Ser43=)
n.2135C>A
n.666C>A
9g.6553399G>ACA372878316GLDCc.2426C>T (p.Ser809Phe)
n.861C>T
c.626C>T (p.Ser209Phe)
n.613C>T
n.2126C>T
n.1994C>T
c.128C>T (p.Ser43Phe)
n.2134C>T
n.665C>T
 COSMIC
9g.6553399G>CCA372878312GLDCc.2426C>G (p.Ser809Cys)
n.861C>G
c.626C>G (p.Ser209Cys)
n.613C>G
n.2126C>G
n.1994C>G
c.128C>G (p.Ser43Cys)
n.2134C>G
n.665C>G
9g.6553399G>TCA372878309GLDCc.2426C>A (p.Ser809Tyr)
n.861C>A
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
n.613C>A
n.2126C>A
n.1994C>A
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
n.2134C>A
n.665C>A
9g.6553399_6553402dupCA4980237GLDCc.2423_2426dup (p.Ile810PhefsTer19)
n.858_861dup
c.623_626dup (p.Ile210PhefsTer19)
n.610_613dup
n.2123_2126dup
n.1991_1994dup
c.125_128dup (p.Ile44PhefsTer19)
n.2131_2134dup
n.662_665dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553400A>CCA372878319GLDCc.2425T>G (p.Ser809Ala)
n.860T>G
c.625T>G (p.Ser209Ala)
n.612T>G
n.2125T>G
n.1993T>G
c.127T>G (p.Ser43Ala)
n.2133T>G
n.664T>G
9g.6553400A>GCA372878321GLDCc.2425T>C (p.Ser809Pro)
n.860T>C
c.625T>C (p.Ser209Pro)
n.612T>C
n.2125T>C
n.1993T>C
c.127T>C (p.Ser43Pro)
n.2133T>C
n.664T>C
9g.6553400A>TCA372878323GLDCc.2425T>A (p.Ser809Thr)
n.860T>A
c.625T>A (p.Ser209Thr)
n.612T>A
n.2125T>A
n.1993T>A
c.127T>A (p.Ser43Thr)
n.2133T>A
n.664T>A
9g.6553401A=CA1830505175GLDCc.2424T= (p.Ser808=)
n.859T=
c.624T= (p.Ser208=)
n.611T=
n.2124T=
n.1992T=
c.126T= (p.Ser42=)
n.2132T=
n.663T=
9g.6553401A>CCA372878327GLDCc.2424T>G (p.Ser808Arg)
n.859T>G
c.624T>G (p.Ser208Arg)
n.611T>G
n.2124T>G
n.1992T>G
c.126T>G (p.Ser42Arg)
n.2132T>G
n.663T>G
9g.6553401A>GCA463584598GLDCc.2424T>C (p.Ser808=)
n.859T>C
c.624T>C (p.Ser208=)
n.611T>C
n.2124T>C
n.1992T>C
c.126T>C (p.Ser42=)
n.2132T>C
n.663T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553401A>TCA372878329GLDCc.2424T>A (p.Ser808Arg)
n.859T>A
c.624T>A (p.Ser208Arg)
n.611T>A
n.2124T>A
n.1992T>A
c.126T>A (p.Ser42Arg)
n.2132T>A
n.663T>A
9g.6553402C>ACA4980238GLDCc.2423G>T (p.Ser808Ile)
n.858G>T
c.623G>T (p.Ser208Ile)
n.610G>T
n.2123G>T
n.1991G>T
c.125G>T (p.Ser42Ile)
n.2131G>T
n.662G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.6553402C=CA1830505180GLDCc.2423G= (p.Ser808=)
n.858G=
c.623G= (p.Ser208=)
n.610G=
n.2123G=
n.1991G=
c.125G= (p.Ser42=)
n.2131G=
n.662G=
9g.6553402C>GCA372878333GLDCc.2423G>C (p.Ser808Thr)
n.858G>C
c.623G>C (p.Ser208Thr)
n.610G>C
n.2123G>C
n.1991G>C
c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.2131G>C
n.662G>C
9g.6553402C>TCA372878332GLDCc.2423G>A (p.Ser808Asn)
n.858G>A
c.623G>A (p.Ser208Asn)
n.610G>A
n.2123G>A
n.1991G>A
c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.2131G>A
n.662G>A
9g.6553402_6553403delinsCTCA1830505179GLDCc.2422_2423delinsAG (p.Ser808=)
n.857_858delinsAG
c.622_623delinsAG (p.Ser208=)
n.609_610delinsAG
n.2122_2123delinsAG
n.1990_1991delinsAG
c.124_125delinsAG (p.Ser42=)
n.2130_2131delinsAG
n.661_662delinsAG
9g.6553403delCA263372GLDCc.2422del (p.Ser808ValfsTer13)
n.857del
c.622del (p.Ser208ValfsTer13)
n.609del
n.2122del
n.1990del
c.124del (p.Ser42ValfsTer13)
n.2130del
n.661del
 ClinVar dbSNP
9g.6553403T>ACA372878339GLDCc.2422A>T (p.Ser808Cys)
n.857A>T
c.622A>T (p.Ser208Cys)
n.609A>T
n.2122A>T
n.1990A>T
c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.2130A>T
n.661A>T
9g.6553403T>CCA372878341GLDCc.2422A>G (p.Ser808Gly)
n.857A>G
c.622A>G (p.Ser208Gly)
n.609A>G
n.2122A>G
n.1990A>G
c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.2130A>G
n.661A>G
 gnomAD v4
9g.6553403T>GCA372878344GLDCc.2422A>C (p.Ser808Arg)
n.857A>C
c.622A>C (p.Ser208Arg)
n.609A>C
n.2122A>C
n.1990A>C
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.2130A>C
n.661A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553403T=CA1830505187GLDCc.2422A= (p.Ser808=)
n.857A=
c.622A= (p.Ser208=)
n.609A=
n.2122A=
n.1990A=
c.124A= (p.Ser42=)
n.2130A=
n.661A=
9g.6553404G>ACA463584599GLDCc.2421C>T (p.Ser807=)
n.856C>T
c.621C>T (p.Ser207=)
n.608C>T
n.2121C>T
n.1989C>T
c.123C>T (p.Ser41=)
n.2129C>T
n.660C>T
 gnomAD v4
9g.6553404G>CCA463584600GLDCc.2421C>G (p.Ser807=)
n.856C>G
c.621C>G (p.Ser207=)
n.608C>G
n.2121C>G
n.1989C>G
c.123C>G (p.Ser41=)
n.2129C>G
n.660C>G
9g.6553404G>TCA463584601GLDCc.2421C>A (p.Ser807=)
n.856C>A
c.621C>A (p.Ser207=)
n.608C>A
n.2121C>A
n.1989C>A
c.123C>A (p.Ser41=)
n.2129C>A
n.660C>A
9g.6553405G>ACA372878348GLDCc.2420C>T (p.Ser807Phe)
n.855C>T
c.620C>T (p.Ser207Phe)
n.607C>T
n.2120C>T
n.1988C>T
c.122C>T (p.Ser41Phe)
n.2128C>T
n.659C>T
9g.6553405G>CCA188649856GLDCc.2420C>G (p.Ser807Cys)
n.855C>G
c.620C>G (p.Ser207Cys)
n.607C>G
n.2120C>G
n.1988C>G
c.122C>G (p.Ser41Cys)
n.2128C>G
n.659C>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.6553405G=CA1830505192GLDCc.2420C= (p.Ser807=)
n.855C=
c.620C= (p.Ser207=)
n.607C=
n.2120C=
n.1988C=
c.122C= (p.Ser41=)
n.2128C=
n.659C=
9g.6553405G>TCA372878352GLDCc.2420C>A (p.Ser807Tyr)
n.855C>A
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
n.607C>A
n.2120C>A
n.1988C>A
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.2128C>A
n.659C>A
9g.6553406A>CCA372878355GLDCc.2419T>G (p.Ser807Ala)
n.854T>G
c.619T>G (p.Ser207Ala)
n.606T>G
n.2119T>G
n.1987T>G
c.121T>G (p.Ser41Ala)
n.2127T>G
n.658T>G
9g.6553406A>GCA372878359GLDCc.2419T>C (p.Ser807Pro)
n.854T>C
c.619T>C (p.Ser207Pro)
n.606T>C
n.2119T>C
n.1987T>C
c.121T>C (p.Ser41Pro)
n.2127T>C
n.658T>C
9g.6553406A>TCA372878357GLDCc.2419T>A (p.Ser807Thr)
n.854T>A
c.619T>A (p.Ser207Thr)
n.606T>A
n.2119T>A
n.1987T>A
c.121T>A (p.Ser41Thr)
n.2127T>A
n.658T>A
9g.6553407G>ACA463584602GLDCc.2418C>T (p.Gly806=)
n.853C>T
c.618C>T (p.Gly206=)
n.605C>T
n.2118C>T
n.1986C>T
c.120C>T (p.Gly40=)
n.2126C>T
n.657C>T
 gnomAD v4
9g.6553407G>CCA463584603GLDCc.2418C>G (p.Gly806=)
n.853C>G
c.618C>G (p.Gly206=)
n.605C>G
n.2118C>G
n.1986C>G
c.120C>G (p.Gly40=)
n.2126C>G
n.657C>G
9g.6553407G>TCA463584604GLDCc.2418C>A (p.Gly806=)
n.853C>A
c.618C>A (p.Gly206=)
n.605C>A
n.2118C>A
n.1986C>A
c.120C>A (p.Gly40=)
n.2126C>A
n.657C>A
9g.6553408C>ACA4980239GLDCc.2417G>T (p.Gly806Val)
n.852G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
n.604G>T
n.2117G>T
n.1985G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.2125G>T
n.656G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553408C=CA1830505196GLDCc.2417G= (p.Gly806=)
n.852G=
c.617G= (p.Gly206=)
n.604G=
n.2117G=
n.1985G=
c.119G= (p.Gly40=)
n.2125G=
n.656G=
9g.6553408C>GCA372878364GLDCc.2417G>C (p.Gly806Ala)
n.852G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.604G>C
n.2117G>C
n.1985G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.2125G>C
n.656G>C
 gnomAD v4
9g.6553408C>TCA372878367GLDCc.2417G>A (p.Gly806Asp)
n.852G>A
c.617G>A (p.Gly206Asp)
n.604G>A
n.2117G>A
n.1985G>A
c.119G>A (p.Gly40Asp)
n.2125G>A
n.656G>A
9g.6553409C>ACA372878369GLDCc.2416G>T (p.Gly806Cys)
n.851G>T
c.616G>T (p.Gly206Cys)
n.603G>T
n.2116G>T
n.1984G>T
c.118G>T (p.Gly40Cys)
n.2124G>T
n.655G>T
9g.6553409C=CA1830505200GLDCc.2416G= (p.Gly806=)
n.851G=
c.616G= (p.Gly206=)
n.603G=
n.2116G=
n.1984G=
c.118G= (p.Gly40=)
n.2124G=
n.655G=
9g.6553409C>GCA372878371GLDCc.2416G>C (p.Gly806Arg)
n.851G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
n.603G>C
n.2116G>C
n.1984G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.2124G>C
n.655G>C
9g.6553409C>TCA4980240GLDCc.2416G>A (p.Gly806Ser)
n.851G>A
c.616G>A (p.Gly206Ser)
n.603G>A
n.2116G>A
n.1984G>A
c.118G>A (p.Gly40Ser)
n.2124G>A
n.655G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553410C>ACA372878378GLDCc.2415G>T (p.Trp805Cys)
n.850G>T
c.615G>T (p.Trp205Cys)
n.602G>T
n.2115G>T
n.1983G>T
c.117G>T (p.Trp39Cys)
n.2123G>T
n.654G>T
9g.6553410C>GCA372878380GLDCc.2415G>C (p.Trp805Cys)
n.850G>C
c.615G>C (p.Trp205Cys)
n.602G>C
n.2115G>C
n.1983G>C
c.117G>C (p.Trp39Cys)
n.2123G>C
n.654G>C
 gnomAD v4
9g.6553410C>TCA372878381GLDCc.2415G>A (p.Trp805Ter)
n.850G>A
c.615G>A (p.Trp205Ter)
n.602G>A
n.2115G>A
n.1983G>A
c.117G>A (p.Trp39Ter)
n.2123G>A
n.654G>A
 gnomAD v4
9g.6553411C>ACA372878383GLDCc.2414G>T (p.Trp805Leu)
n.849G>T
c.614G>T (p.Trp205Leu)
n.601G>T
n.2114G>T
n.1982G>T
c.116G>T (p.Trp39Leu)
n.2122G>T
n.653G>T
9g.6553411C=CA1830505202GLDCc.2414G= (p.Trp805=)
n.849G=
c.614G= (p.Trp205=)
n.601G=
n.2114G=
n.1982G=
c.116G= (p.Trp39=)
n.2122G=
n.653G=
9g.6553411C>GCA372878386GLDCc.2414G>C (p.Trp805Ser)
n.849G>C
c.614G>C (p.Trp205Ser)
n.601G>C
n.2114G>C
n.1982G>C
c.116G>C (p.Trp39Ser)
n.2122G>C
n.653G>C
9g.6553411C>TCA263369GLDCc.2414G>A (p.Trp805Ter)
n.849G>A
c.614G>A (p.Trp205Ter)
n.601G>A
n.2114G>A
n.1982G>A
c.116G>A (p.Trp39Ter)
n.2122G>A
n.653G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6553412A>CCA372878391GLDCc.2413T>G (p.Trp805Gly)
n.848T>G
c.613T>G (p.Trp205Gly)
n.600T>G
n.2113T>G
n.1981T>G
c.115T>G (p.Trp39Gly)
n.2121T>G
n.652T>G
9g.6553412A>GCA372878396GLDCc.2413T>C (p.Trp805Arg)
n.848T>C
c.613T>C (p.Trp205Arg)
n.600T>C
n.2113T>C
n.1981T>C
c.115T>C (p.Trp39Arg)
n.2121T>C
n.652T>C
 gnomAD v4
9g.6553412A>TCA372878394GLDCc.2413T>A (p.Trp805Arg)
n.848T>A
c.613T>A (p.Trp205Arg)
n.600T>A
n.2113T>A
n.1981T>A
c.115T>A (p.Trp39Arg)
n.2121T>A
n.652T>A
9g.6553413T>ACA463584606GLDCc.2412A>T (p.Pro804=)
n.847A>T
c.612A>T (p.Pro204=)
n.599A>T
n.2112A>T
n.1980A>T
c.114A>T (p.Pro38=)
n.2120A>T
n.651A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553413T>CCA188649862GLDCc.2412A>G (p.Pro804=)
n.847A>G
c.612A>G (p.Pro204=)
n.599A>G
n.2112A>G
n.1980A>G
c.114A>G (p.Pro38=)
n.2120A>G
n.651A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553413T>GCA463584607GLDCc.2412A>C (p.Pro804=)
n.847A>C
c.612A>C (p.Pro204=)
n.599A>C
n.2112A>C
n.1980A>C
c.114A>C (p.Pro38=)
n.2120A>C
n.651A>C
9g.6553413T=CA1830505205GLDCc.2412A= (p.Pro804=)
n.847A=
c.612A= (p.Pro204=)
n.599A=
n.2112A=
n.1980A=
c.114A= (p.Pro38=)
n.2120A=
n.651A=
9g.6553414G>ACA372878399GLDCc.2411C>T (p.Pro804Leu)
n.846C>T
c.611C>T (p.Pro204Leu)
n.598C>T
n.2111C>T
n.1979C>T
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.2119C>T
n.650C>T
9g.6553414G>CCA372878402GLDCc.2411C>G (p.Pro804Arg)
n.846C>G
c.611C>G (p.Pro204Arg)
n.598C>G
n.2111C>G
n.1979C>G
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.2119C>G
n.650C>G
9g.6553414G=CA1830505209GLDCc.2411C= (p.Pro804=)
n.846C=
c.611C= (p.Pro204=)
n.598C=
n.2111C=
n.1979C=
c.113C= (p.Pro38=)
n.2119C=
n.650C=
9g.6553414G>TCA188649864GLDCc.2411C>A (p.Pro804Gln)
n.846C>A
c.611C>A (p.Pro204Gln)
n.598C>A
n.2111C>A
n.1979C>A
c.113C>A (p.Pro38Gln)
n.2119C>A
n.650C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553415G>ACA372878405GLDCc.2410C>T (p.Pro804Ser)
n.845C>T
c.610C>T (p.Pro204Ser)
n.597C>T
n.2110C>T
n.1978C>T
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.2118C>T
n.649C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6553415G>CCA372878411GLDCc.2410C>G (p.Pro804Ala)
n.845C>G
c.610C>G (p.Pro204Ala)
n.597C>G
n.2110C>G
n.1978C>G
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.2118C>G
n.649C>G
9g.6553415G>TCA372878407GLDCc.2410C>A (p.Pro804Thr)
n.845C>A
c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.597C>A
n.2110C>A
n.1978C>A
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.2118C>A
n.649C>A
9g.6553416G>ACA463584608GLDCc.2409C>T (p.Ala803=)
n.844C>T
c.609C>T (p.Ala203=)
n.596C>T
n.2109C>T
n.1977C>T
c.111C>T (p.Ala37=)
n.2117C>T
n.648C>T
 ClinVar dbSNP
9g.6553416G>CCA463584609GLDCc.2409C>G (p.Ala803=)
n.844C>G
c.609C>G (p.Ala203=)
n.596C>G
n.2109C>G
n.1977C>G
c.111C>G (p.Ala37=)
n.2117C>G
n.648C>G
9g.6553416G=CA1830505214GLDCc.2409C= (p.Ala803=)
n.844C=
c.609C= (p.Ala203=)
n.596C=
n.2109C=
n.1977C=
c.111C= (p.Ala37=)
n.2117C=
n.648C=
9g.6553416G>TCA463584610GLDCc.2409C>A (p.Ala803=)
n.844C>A
c.609C>A (p.Ala203=)
n.596C>A
n.2109C>A
n.1977C>A
c.111C>A (p.Ala37=)
n.2117C>A
n.648C>A
 ClinVar dbSNP
9g.6553417G>ACA372878414GLDCc.2408C>T (p.Ala803Val)
n.843C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
n.595C>T
n.2108C>T
n.1976C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
n.2116C>T
n.647C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6553417G>CCA372878418GLDCc.2408C>G (p.Ala803Gly)
n.843C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.595C>G
n.2108C>G
n.1976C>G
c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.2116C>G
n.647C>G
9g.6553417G=CA1830505220GLDCc.2408C= (p.Ala803=)
n.843C=
c.608C= (p.Ala203=)
n.595C=
n.2108C=
n.1976C=
c.110C= (p.Ala37=)
n.2116C=
n.647C=
9g.6553417G>TCA372878416GLDCc.2408C>A (p.Ala803Asp)
n.843C>A
c.608C>A (p.Ala203Asp)
n.595C>A
n.2108C>A
n.1976C>A
c.110C>A (p.Ala37Asp)
n.2116C>A
n.647C>A
9g.6553417_6553418delinsAACA2580080231GLDCc.2407_2408delinsTT (p.Ala803Phe)
n.842_843delinsTT
c.607_608delinsTT (p.Ala203Phe)
n.594_595delinsTT
n.2107_2108delinsTT
n.1975_1976delinsTT
c.109_110delinsTT (p.Ala37Phe)
n.2115_2116delinsTT
n.646_647delinsTT
 ClinVar
9g.6553418C>ACA372878421GLDCc.2407G>T (p.Ala803Ser)
n.842G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.594G>T
n.2107G>T
n.1975G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.2115G>T
n.646G>T
9g.6553418C>GCA372878423GLDCc.2407G>C (p.Ala803Pro)
n.842G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.594G>C
n.2107G>C
n.1975G>C
c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.2115G>C
n.646G>C
9g.6553418C>TCA372878424GLDCc.2407G>A (p.Ala803Thr)
n.842G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.594G>A
n.2107G>A
n.1975G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.2115G>A
n.646G>A
9g.6553419C>ACA463584612GLDCc.2406G>T (p.Ala802=)
n.841G>T
c.606G>T (p.Ala202=)
n.593G>T
n.2106G>T
n.1974G>T
c.108G>T (p.Ala36=)
n.2114G>T
n.645G>T
9g.6553419C=CA1830505223GLDCc.2406G= (p.Ala802=)
n.841G=
c.606G= (p.Ala202=)
n.593G=
n.2106G=
n.1974G=
c.108G= (p.Ala36=)
n.2114G=
n.645G=
9g.6553419C>GCA463584611GLDCc.2406G>C (p.Ala802=)
n.841G>C
c.606G>C (p.Ala202=)
n.593G>C
n.2106G>C
n.1974G>C
c.108G>C (p.Ala36=)
n.2114G>C
n.645G>C
9g.6553419C>TCA4980241GLDCc.2406G>A (p.Ala802=)
n.841G>A
c.606G>A (p.Ala202=)
n.593G>A
n.2106G>A
n.1974G>A
c.108G>A (p.Ala36=)
n.2114G>A
n.645G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553420G>ACA256164GLDCc.2405C>T (p.Ala802Val)
n.840C>T
c.605C>T (p.Ala202Val)
n.592C>T
n.2105C>T
n.1973C>T
c.107C>T (p.Ala36Val)
n.2113C>T
n.644C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.6553420G>CCA372878428GLDCc.2405C>G (p.Ala802Gly)
n.840C>G
c.605C>G (p.Ala202Gly)
n.592C>G
n.2105C>G
n.1973C>G
c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.2113C>G
n.644C>G
9g.6553420G=CA1830505234GLDCc.2405C= (p.Ala802=)
n.840C=
c.605C= (p.Ala202=)
n.592C=
n.2105C=
n.1973C=
c.107C= (p.Ala36=)
n.2113C=
n.644C=
9g.6553420G>TCA372878431GLDCc.2405C>A (p.Ala802Glu)
n.840C>A
c.605C>A (p.Ala202Glu)
n.592C>A
n.2105C>A
n.1973C>A
c.107C>A (p.Ala36Glu)
n.2113C>A
n.644C>A
 COSMIC
9g.6553420_6553422dupCA586157464GLDCc.2403_2405dup (p.Ala802_Ala803insAla)
n.838_840dup
c.603_605dup (p.Ala202_Ala203insAla)
n.590_592dup
n.2103_2105dup
n.1971_1973dup
c.105_107dup (p.Ala36_Ala37insAla)
n.2111_2113dup
n.642_644dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553421C>ACA372878439GLDCc.2404G>T (p.Ala802Ser)
n.839G>T
c.604G>T (p.Ala202Ser)
n.591G>T
n.2104G>T
n.1972G>T
c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.2112G>T
n.643G>T
9g.6553421C>GCA372878434GLDCc.2404G>C (p.Ala802Pro)
n.839G>C
c.604G>C (p.Ala202Pro)
n.591G>C
n.2104G>C
n.1972G>C
c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.2112G>C
n.643G>C
9g.6553421C>TCA372878436GLDCc.2404G>A (p.Ala802Thr)
n.839G>A
c.604G>A (p.Ala202Thr)
n.591G>A
n.2104G>A
n.1972G>A
c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.2112G>A
n.643G>A
9g.6553422A>CCA372878440GLDCc.2403T>G (p.Ser801Arg)
n.838T>G
c.603T>G (p.Ser201Arg)
n.590T>G
n.2103T>G
n.1971T>G
c.105T>G (p.Ser35Arg)
n.2111T>G
n.642T>G
9g.6553422A>GCA463584613GLDCc.2403T>C (p.Ser801=)
n.838T>C
c.603T>C (p.Ser201=)
n.590T>C
n.2103T>C
n.1971T>C
c.105T>C (p.Ser35=)
n.2111T>C
n.642T>C
9g.6553422A>TCA372878442GLDCc.2403T>A (p.Ser801Arg)
n.838T>A
c.603T>A (p.Ser201Arg)
n.590T>A
n.2103T>A
n.1971T>A
c.105T>A (p.Ser35Arg)
n.2111T>A
n.642T>A
9g.6553423C>ACA372878444GLDCc.2402G>T (p.Ser801Ile)
n.837G>T
c.602G>T (p.Ser201Ile)
n.589G>T
n.2102G>T
n.1970G>T
c.104G>T (p.Ser35Ile)
n.2110G>T
n.641G>T
9g.6553423C=CA1830505239GLDCc.2402G= (p.Ser801=)
n.837G=
c.602G= (p.Ser201=)
n.589G=
n.2102G=
n.1970G=
c.104G= (p.Ser35=)
n.2110G=
n.641G=
9g.6553423C>GCA372878446GLDCc.2402G>C (p.Ser801Thr)
n.837G>C
c.602G>C (p.Ser201Thr)
n.589G>C
n.2102G>C
n.1970G>C
c.104G>C (p.Ser35Thr)
n.2110G>C
n.641G>C
 gnomAD v4
9g.6553423C>TCA372878447GLDCc.2402G>A (p.Ser801Asn)
n.837G>A
c.602G>A (p.Ser201Asn)
n.589G>A
n.2102G>A
n.1970G>A
c.104G>A (p.Ser35Asn)
n.2110G>A
n.641G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6553424T>ACA372878451GLDCc.2401A>T (p.Ser801Cys)
n.836A>T
c.601A>T (p.Ser201Cys)
n.588A>T
n.2101A>T
n.1969A>T
c.103A>T (p.Ser35Cys)
n.2109A>T
n.640A>T
9g.6553424T>CCA372878455GLDCc.2401A>G (p.Ser801Gly)
n.836A>G
c.601A>G (p.Ser201Gly)
n.588A>G
n.2101A>G
n.1969A>G
c.103A>G (p.Ser35Gly)
n.2109A>G
n.640A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6553424T>GCA372878453GLDCc.2401A>C (p.Ser801Arg)
n.836A>C
c.601A>C (p.Ser201Arg)
n.588A>C
n.2101A>C
n.1969A>C
c.103A>C (p.Ser35Arg)
n.2109A>C
n.640A>C
9g.6553424T=CA1830505242GLDCc.2401A= (p.Ser801=)
n.836A=
c.601A= (p.Ser201=)
n.588A=
n.2101A=
n.1969A=
c.103A= (p.Ser35=)
n.2109A=
n.640A=
9g.6553425G>ACA463584614GLDCc.2400C>T (p.Val800=)
n.835C>T
c.600C>T (p.Val200=)
n.587C>T
n.2100C>T
n.1968C>T
c.102C>T (p.Val34=)
n.2108C>T
n.639C>T
 gnomAD v4
9g.6553425G>CCA463584616GLDCc.2400C>G (p.Val800=)
n.835C>G
c.600C>G (p.Val200=)
n.587C>G
n.2100C>G
n.1968C>G
c.102C>G (p.Val34=)
n.2108C>G
n.639C>G
9g.6553425G>TCA463584615GLDCc.2400C>A (p.Val800=)
n.835C>A
c.600C>A (p.Val200=)
n.587C>A
n.2100C>A
n.1968C>A
c.102C>A (p.Val34=)
n.2108C>A
n.639C>A
9g.6553425_6553445delinsGACGGTTCCCACAGGACAGGCCA1830505244GLDCc.2380_2400delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC (p.Ala794=)
n.815_835delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC
c.580_600delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC (p.Ala194=)
n.567_587delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC
n.2080_2100delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC
n.1948_1968delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC
c.82_102delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC (p.Ala28=)
n.2088_2108delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC
n.619_639delinsGCCTGTCCTGTGGGAACCGTC
9g.6553426A>CCA372878458GLDCc.2399T>G (p.Val800Gly)
n.834T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
n.586T>G
n.2099T>G
n.1967T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.2107T>G
n.638T>G
9g.6553426A>GCA372878460GLDCc.2399T>C (p.Val800Ala)
n.834T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
n.586T>C
n.2099T>C
n.1967T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.2107T>C
n.638T>C
9g.6553426A>TCA372878463GLDCc.2399T>A (p.Val800Asp)
n.834T>A
c.599T>A (p.Val200Asp)
n.586T>A
n.2099T>A
n.1967T>A
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.2107T>A
n.638T>A
9g.6553427_6553446delCA1139660881GLDCc.2380_2399del (p.Ala794GlnfsTer27)
n.815_834del
c.580_599del (p.Ala194GlnfsTer27)
n.567_586del
n.2080_2099del
n.1948_1967del
c.82_101del (p.Ala28GlnfsTer27)
n.2088_2107del
n.619_638del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6553427C>ACA372878466GLDCc.2398G>T (p.Val800Phe)
n.833G>T
c.598G>T (p.Val200Phe)
n.585G>T
n.2098G>T
n.1966G>T
c.100G>T (p.Val34Phe)
n.2106G>T
n.637G>T
9g.6553427C=CA1830505254GLDCc.2398G= (p.Val800=)
n.833G=
c.598G= (p.Val200=)
n.585G=
n.2098G=
n.1966G=
c.100G= (p.Val34=)
n.2106G=
n.637G=
9g.6553427C>GCA372878468GLDCc.2398G>C (p.Val800Leu)
n.833G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
n.585G>C
n.2098G>C
n.1966G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.2106G>C
n.637G>C
9g.6553427C>TCA4980242GLDCc.2398G>A (p.Val800Ile)
n.833G>A
c.598G>A (p.Val200Ile)
n.585G>A
n.2098G>A
n.1966G>A
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.2106G>A
n.637G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched