UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.65513601_65513668del | CA2599429089 | LEPR | c.-20-51945_-20-51878del (n.-20-51945_-20-51878del) c.-640-51945_-640-51878del (n.-640-51945_-640-51878del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65513597T>A | CA24378119 | LEPR | c.-20-51949T>A (n.-20-51949T>A) c.-640-51949T>A (n.-640-51949T>A) | dbSNP |
| 1 | g.65513597T>C | CA10840127 | LEPR | c.-20-51949T>C (n.-20-51949T>C) c.-640-51949T>C (n.-640-51949T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65513597T= | CA1140248134 | LEPR | c.-20-51949T= (n.-20-51949T=) c.-640-51949T= (n.-640-51949T=) | |
| 1 | g.65513613A= | CA1172331180 | LEPR | c.-20-51933A= (n.-20-51933A=) c.-640-51933A= (n.-640-51933A=) | |
| 1 | g.65513613A>G | CA737886377 | LEPR | c.-20-51933A>G (n.-20-51933A>G) c.-640-51933A>G (n.-640-51933A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65513615T>C | CA1172331182 | LEPR | c.-20-51931T>C (n.-20-51931T>C) c.-640-51931T>C (n.-640-51931T>C) | dbSNP |
| 1 | g.65513615T= | CA1172331181 | LEPR | c.-20-51931T= (n.-20-51931T=) c.-640-51931T= (n.-640-51931T=) | |
| 1 | g.65513617A= | CA1172331184 | LEPR | c.-20-51929A= (n.-20-51929A=) c.-640-51929A= (n.-640-51929A=) | |
| 1 | g.65513617A>C | CA1172331183 | LEPR | c.-20-51929A>C (n.-20-51929A>C) c.-640-51929A>C (n.-640-51929A>C) | dbSNP |
| 1 | g.65513625T>A | CA24378120 | LEPR | c.-20-51921T>A (n.-20-51921T>A) c.-640-51921T>A (n.-640-51921T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65513625T= | CA1172331185 | LEPR | c.-20-51921T= (n.-20-51921T=) c.-640-51921T= (n.-640-51921T=) | |
| 1 | g.65513631T>A | CA2536563353 | LEPR | c.-20-51915T>A (n.-20-51915T>A) c.-640-51915T>A (n.-640-51915T>A) | |
| 1 | g.65513632C= | CA1172331186 | LEPR | c.-20-51914C= (n.-20-51914C=) c.-640-51914C= (n.-640-51914C=) | |
| 1 | g.65513632C>T | CA737886385 | LEPR | c.-20-51914C>T (n.-20-51914C>T) c.-640-51914C>T (n.-640-51914C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65513633G>A | CA24378121 | LEPR | c.-20-51913G>A (n.-20-51913G>A) c.-640-51913G>A (n.-640-51913G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65513633G= | CA1145265876 | LEPR | c.-20-51913G= (n.-20-51913G=) c.-640-51913G= (n.-640-51913G=) | |
| 1 | g.65513639A= | CA1172331187 | LEPR | c.-20-51907A= (n.-20-51907A=) c.-640-51907A= (n.-640-51907A=) | |
| 1 | g.65513639A>G | CA737886389 | LEPR | c.-20-51907A>G (n.-20-51907A>G) c.-640-51907A>G (n.-640-51907A>G) | dbSNP |
| 1 | g.65513642G>A | CA523710815 | LEPR | c.-20-51904G>A (n.-20-51904G>A) c.-640-51904G>A (n.-640-51904G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65513642G= | CA1172331188 | LEPR | c.-20-51904G= (n.-20-51904G=) c.-640-51904G= (n.-640-51904G=) | |
| 1 | g.65513644T>C | CA1172331190 | LEPR | c.-20-51902T>C (n.-20-51902T>C) c.-640-51902T>C (n.-640-51902T>C) | dbSNP |
| 1 | g.65513644T= | CA1172331189 | LEPR | c.-20-51902T= (n.-20-51902T=) c.-640-51902T= (n.-640-51902T=) | |
| 1 | g.65513645_65513650delinsTTGTAG | CA1172331191 | LEPR | c.-20-51901_-20-51896delinsTTGTAG (n.-20-51901_-20-51896delinsTTGTAG) c.-640-51901_-640-51896delinsTTGTAG (n.-640-51901_-640-51896delinsTTGTAG) | |
| 1 | g.65513647_65513651del | CA1172331192 | LEPR | c.-20-51899_-20-51895del (n.-20-51899_-20-51895del) c.-640-51899_-640-51895del (n.-640-51899_-640-51895del) | dbSNP |
| 1 | g.65513647G>A | CA2552892185 | LEPR | c.-20-51899G>A (n.-20-51899G>A) c.-640-51899G>A (n.-640-51899G>A) | |
| 1 | g.65513647G>T | CA2743938099 | LEPR | c.-20-51899G>T (n.-20-51899G>T) c.-640-51899G>T (n.-640-51899G>T) | |
| 1 | g.65513650G>A | CA24378122 | LEPR | c.-20-51896G>A (n.-20-51896G>A) c.-640-51896G>A (n.-640-51896G>A) | dbSNP |
| 1 | g.65513650G= | CA1172331193 | LEPR | c.-20-51896G= (n.-20-51896G=) c.-640-51896G= (n.-640-51896G=) | |
| 1 | g.65513651T>C | CA1172331195 | LEPR | c.-20-51895T>C (n.-20-51895T>C) c.-640-51895T>C (n.-640-51895T>C) | dbSNP |
| 1 | g.65513651T= | CA1172331194 | LEPR | c.-20-51895T= (n.-20-51895T=) c.-640-51895T= (n.-640-51895T=) | |
| 1 | g.65513652A= | CA1172331197 | LEPR | c.-20-51894A= (n.-20-51894A=) c.-640-51894A= (n.-640-51894A=) | |
| 1 | g.65513652A>G | CA737886393 | LEPR | c.-20-51894A>G (n.-20-51894A>G) c.-640-51894A>G (n.-640-51894A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65513652A>T | CA1172331196 | LEPR | c.-20-51894A>T (n.-20-51894A>T) c.-640-51894A>T (n.-640-51894A>T) | dbSNP |
| 1 | g.65513660A= | CA1172331198 | LEPR | c.-20-51886A= (n.-20-51886A=) c.-640-51886A= (n.-640-51886A=) | |
| 1 | g.65513660A>G | CA737886403 | LEPR | c.-20-51886A>G (n.-20-51886A>G) c.-640-51886A>G (n.-640-51886A>G) | dbSNP |
| 1 | g.65513661C= | CA1172331199 | LEPR | c.-20-51885C= (n.-20-51885C=) c.-640-51885C= (n.-640-51885C=) | |
| 1 | g.65513661C>T | CA1172331200 | LEPR | c.-20-51885C>T (n.-20-51885C>T) c.-640-51885C>T (n.-640-51885C>T) | dbSNP |
| 1 | g.65513664A= | CA1172331201 | LEPR | c.-20-51882A= (n.-20-51882A=) c.-640-51882A= (n.-640-51882A=) | |
| 1 | g.65513664A>G | CA24378123 | LEPR | c.-20-51882A>G (n.-20-51882A>G) c.-640-51882A>G (n.-640-51882A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65513672G>A | CA24378124 | LEPR | c.-20-51874G>A (n.-20-51874G>A) c.-640-51874G>A (n.-640-51874G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65513672G= | CA1172331202 | LEPR | c.-20-51874G= (n.-20-51874G=) c.-640-51874G= (n.-640-51874G=) | |
| 1 | g.65513672G>T | CA24378125 | LEPR | c.-20-51874G>T (n.-20-51874G>T) c.-640-51874G>T (n.-640-51874G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65513673_65513674delinsAT | CA1172331203 | LEPR | c.-20-51873_-20-51872delinsAT (n.-20-51873_-20-51872delinsAT) c.-640-51873_-640-51872delinsAT (n.-640-51873_-640-51872delinsAT) | |
| 1 | g.65513674T>C | CA24378126 | LEPR | c.-20-51872T>C (n.-20-51872T>C) c.-640-51872T>C (n.-640-51872T>C) | dbSNP |
| 1 | g.65513674T= | CA1172331204 | LEPR | c.-20-51872T= (n.-20-51872T=) c.-640-51872T= (n.-640-51872T=) | |
| 1 | g.65513675del | CA737886414 | LEPR | c.-20-51871del (n.-20-51871del) c.-640-51871del (n.-640-51871del) | dbSNP |
| 1 | g.65513678C>A | CA1002615486 | LEPR | c.-20-51868C>A (n.-20-51868C>A) c.-640-51868C>A (n.-640-51868C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65513678C= | CA1172331205 | LEPR | c.-20-51868C= (n.-20-51868C=) c.-640-51868C= (n.-640-51868C=) | |
| 1 | g.65513682A= | CA1143575532 | LEPR | c.-20-51864A= (n.-20-51864A=) c.-640-51864A= (n.-640-51864A=) | |
| 1 | g.65513682A>C | CA24378127 | LEPR | c.-20-51864A>C (n.-20-51864A>C) c.-640-51864A>C (n.-640-51864A>C) | dbSNP |
| 1 | g.65513682A>G | CA24378128 | LEPR | c.-20-51864A>G (n.-20-51864A>G) c.-640-51864A>G (n.-640-51864A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65513683A= | CA1172331206 | LEPR | c.-20-51863A= (n.-20-51863A=) c.-640-51863A= (n.-640-51863A=) | |
| 1 | g.65513683A>G | CA1002615493 | LEPR | c.-20-51863A>G (n.-20-51863A>G) c.-640-51863A>G (n.-640-51863A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65513690C>T | CA2743938100 | LEPR | c.-20-51856C>T (n.-20-51856C>T) c.-640-51856C>T (n.-640-51856C>T) | |
| 1 | g.65513691C>G | CA2547395854 | LEPR | c.-20-51855C>G (n.-20-51855C>G) c.-640-51855C>G (n.-640-51855C>G) | |
| 1 | g.65513692A= | CA1172331207 | LEPR | c.-20-51854A= (n.-20-51854A=) c.-640-51854A= (n.-640-51854A=) | |
| 1 | g.65513692A>G | CA1172331208 | LEPR | c.-20-51854A>G (n.-20-51854A>G) c.-640-51854A>G (n.-640-51854A>G) | dbSNP |
| 1 | g.65513693A= | CA1172331209 | LEPR | c.-20-51853A= (n.-20-51853A=) c.-640-51853A= (n.-640-51853A=) | |
| 1 | g.65513693A>C | CA2695871213 | LEPR | c.-20-51853A>C (n.-20-51853A>C) c.-640-51853A>C (n.-640-51853A>C) | dbSNP |
| 1 | g.65513693A>G | CA1172331210 | LEPR | c.-20-51853A>G (n.-20-51853A>G) c.-640-51853A>G (n.-640-51853A>G) | dbSNP |
| 1 | g.65513695T>G | CA737886424 | LEPR | c.-20-51851T>G (n.-20-51851T>G) c.-640-51851T>G (n.-640-51851T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65513695T= | CA1172331211 | LEPR | c.-20-51851T= (n.-20-51851T=) c.-640-51851T= (n.-640-51851T=) | |
| 1 | g.65513697C>A | CA737886426 | LEPR | c.-20-51849C>A (n.-20-51849C>A) c.-640-51849C>A (n.-640-51849C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65513697C= | CA1172331212 | LEPR | c.-20-51849C= (n.-20-51849C=) c.-640-51849C= (n.-640-51849C=) | |
| 1 | g.65513697C>T | CA1002615498 | LEPR | c.-20-51849C>T (n.-20-51849C>T) c.-640-51849C>T (n.-640-51849C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |