UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.65500774_65500775delinsAG | CA1172326228 | LEPR | c.-20-64772_-20-64771delinsAG (n.-20-64772_-20-64771delinsAG) c.-640-64772_-640-64771delinsAG (n.-640-64772_-640-64771delinsAG) | |
| 1 | g.65500775del | CA1172326229 | LEPR | c.-20-64771del (n.-20-64771del) c.-640-64771del (n.-640-64771del) | dbSNP |
| 1 | g.65500779C>T | CA2599429117 | LEPR | c.-20-64767C>T (n.-20-64767C>T) c.-640-64767C>T (n.-640-64767C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500780T>C | CA1172326231 | LEPR | c.-20-64766T>C (n.-20-64766T>C) c.-640-64766T>C (n.-640-64766T>C) | dbSNP |
| 1 | g.65500780T= | CA1172326230 | LEPR | c.-20-64766T= (n.-20-64766T=) c.-640-64766T= (n.-640-64766T=) | |
| 1 | g.65500783T>C | CA737948229 | LEPR | c.-20-64763T>C (n.-20-64763T>C) c.-640-64763T>C (n.-640-64763T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500783T= | CA1172326232 | LEPR | c.-20-64763T= (n.-20-64763T=) c.-640-64763T= (n.-640-64763T=) | |
| 1 | g.65500784G= | CA1172326233 | LEPR | c.-20-64762G= (n.-20-64762G=) c.-640-64762G= (n.-640-64762G=) | |
| 1 | g.65500784G>T | CA1172326234 | LEPR | c.-20-64762G>T (n.-20-64762G>T) c.-640-64762G>T (n.-640-64762G>T) | dbSNP |
| 1 | g.65500787C= | CA1147113070 | LEPR | c.-20-64759C= (n.-20-64759C=) c.-640-64759C= (n.-640-64759C=) | |
| 1 | g.65500787C>T | CA24376879 | LEPR | c.-20-64759C>T (n.-20-64759C>T) c.-640-64759C>T (n.-640-64759C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500788G>A | CA24376880 | LEPR | c.-20-64758G>A (n.-20-64758G>A) c.-640-64758G>A (n.-640-64758G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500788G= | CA1172326235 | LEPR | c.-20-64758G= (n.-20-64758G=) c.-640-64758G= (n.-640-64758G=) | |
| 1 | g.65500792T>C | CA737948231 | LEPR | c.-20-64754T>C (n.-20-64754T>C) c.-640-64754T>C (n.-640-64754T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500792T= | CA1172326236 | LEPR | c.-20-64754T= (n.-20-64754T=) c.-640-64754T= (n.-640-64754T=) | |
| 1 | g.65500800C= | CA1172326237 | LEPR | c.-20-64746C= (n.-20-64746C=) c.-640-64746C= (n.-640-64746C=) | |
| 1 | g.65500800C>T | CA24376881 | LEPR | c.-20-64746C>T (n.-20-64746C>T) c.-640-64746C>T (n.-640-64746C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500801C>A | CA2743937795 | LEPR | c.-20-64745C>A (n.-20-64745C>A) c.-640-64745C>A (n.-640-64745C>A) | |
| 1 | g.65500802C= | CA1172326238 | LEPR | c.-20-64744C= (n.-20-64744C=) c.-640-64744C= (n.-640-64744C=) | |
| 1 | g.65500802C>G | CA737948234 | LEPR | c.-20-64744C>G (n.-20-64744C>G) c.-640-64744C>G (n.-640-64744C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500803T>C | CA2695946794 | LEPR | c.-20-64743T>C (n.-20-64743T>C) c.-640-64743T>C (n.-640-64743T>C) | dbSNP |
| 1 | g.65500805A= | CA1172326239 | LEPR | c.-20-64741A= (n.-20-64741A=) c.-640-64741A= (n.-640-64741A=) | |
| 1 | g.65500805A>C | CA24376882 | LEPR | c.-20-64741A>C (n.-20-64741A>C) c.-640-64741A>C (n.-640-64741A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500806A= | CA1172326240 | LEPR | c.-20-64740A= (n.-20-64740A=) c.-640-64740A= (n.-640-64740A=) | |
| 1 | g.65500806A>G | CA24376883 | LEPR | c.-20-64740A>G (n.-20-64740A>G) c.-640-64740A>G (n.-640-64740A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500806_65500807delinsAC | CA1172326241 | LEPR | c.-20-64740_-20-64739delinsAC (n.-20-64740_-20-64739delinsAC) c.-640-64740_-640-64739delinsAC (n.-640-64740_-640-64739delinsAC) | |
| 1 | g.65500807C= | CA1172326242 | LEPR | c.-20-64739C= (n.-20-64739C=) c.-640-64739C= (n.-640-64739C=) | |
| 1 | g.65500807C>T | CA24376884 | LEPR | c.-20-64739C>T (n.-20-64739C>T) c.-640-64739C>T (n.-640-64739C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500811dup | CA1172326243 | LEPR | c.-20-64735dup (n.-20-64735dup) c.-640-64735dup (n.-640-64735dup) | dbSNP |
| 1 | g.65500811del | CA523708843 | LEPR | c.-20-64735del (n.-20-64735del) c.-640-64735del (n.-640-64735del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500808C>A | CA24376885 | LEPR | c.-20-64738C>A (n.-20-64738C>A) c.-640-64738C>A (n.-640-64738C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500808C= | CA1172326244 | LEPR | c.-20-64738C= (n.-20-64738C=) c.-640-64738C= (n.-640-64738C=) | |
| 1 | g.65500808C>T | CA1002630752 | LEPR | c.-20-64738C>T (n.-20-64738C>T) c.-640-64738C>T (n.-640-64738C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500813C= | CA1172326245 | LEPR | c.-20-64733C= (n.-20-64733C=) c.-640-64733C= (n.-640-64733C=) | |
| 1 | g.65500813C>T | CA24376886 | LEPR | c.-20-64733C>T (n.-20-64733C>T) c.-640-64733C>T (n.-640-64733C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500814G>A | CA24376887 | LEPR | c.-20-64732G>A (n.-20-64732G>A) c.-640-64732G>A (n.-640-64732G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500814G= | CA1172326246 | LEPR | c.-20-64732G= (n.-20-64732G=) c.-640-64732G= (n.-640-64732G=) | |
| 1 | g.65500815T>C | CA24376888 | LEPR | c.-20-64731T>C (n.-20-64731T>C) c.-640-64731T>C (n.-640-64731T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500815T= | CA1172326247 | LEPR | c.-20-64731T= (n.-20-64731T=) c.-640-64731T= (n.-640-64731T=) | |
| 1 | g.65500816_65500817delinsTG | CA1172326248 | LEPR | c.-20-64730_-20-64729delinsTG (n.-20-64730_-20-64729delinsTG) c.-640-64730_-640-64729delinsTG (n.-640-64730_-640-64729delinsTG) | |
| 1 | g.65500817del | CA1172326250 | LEPR | c.-20-64729del (n.-20-64729del) c.-640-64729del (n.-640-64729del) | dbSNP |
| 1 | g.65500817G>A | CA1172326251 | LEPR | c.-20-64729G>A (n.-20-64729G>A) c.-640-64729G>A (n.-640-64729G>A) | dbSNP |
| 1 | g.65500817G= | CA1172326249 | LEPR | c.-20-64729G= (n.-20-64729G=) c.-640-64729G= (n.-640-64729G=) | |
| 1 | g.65500820C= | CA1140182563 | LEPR | c.-20-64726C= (n.-20-64726C=) c.-640-64726C= (n.-640-64726C=) | |
| 1 | g.65500820C>T | CA10772678 | LEPR | c.-20-64726C>T (n.-20-64726C>T) c.-640-64726C>T (n.-640-64726C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500821A= | CA1172326252 | LEPR | c.-20-64725A= (n.-20-64725A=) c.-640-64725A= (n.-640-64725A=) | |
| 1 | g.65500821A>T | CA737948241 | LEPR | c.-20-64725A>T (n.-20-64725A>T) c.-640-64725A>T (n.-640-64725A>T) | dbSNP |
| 1 | g.65500824T>C | CA24376889 | LEPR | c.-20-64722T>C (n.-20-64722T>C) c.-640-64722T>C (n.-640-64722T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500824T= | CA1142798534 | LEPR | c.-20-64722T= (n.-20-64722T=) c.-640-64722T= (n.-640-64722T=) | |
| 1 | g.65500827A= | CA1172326253 | LEPR | c.-20-64719A= (n.-20-64719A=) c.-640-64719A= (n.-640-64719A=) | |
| 1 | g.65500827A>C | CA1002630761 | LEPR | c.-20-64719A>C (n.-20-64719A>C) c.-640-64719A>C (n.-640-64719A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500835T>C | CA1172326255 | LEPR | c.-20-64711T>C (n.-20-64711T>C) c.-640-64711T>C (n.-640-64711T>C) | dbSNP |
| 1 | g.65500835T= | CA1172326254 | LEPR | c.-20-64711T= (n.-20-64711T=) c.-640-64711T= (n.-640-64711T=) | |
| 1 | g.65500836T>G | CA737948242 | LEPR | c.-20-64710T>G (n.-20-64710T>G) c.-640-64710T>G (n.-640-64710T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500836T= | CA1172326256 | LEPR | c.-20-64710T= (n.-20-64710T=) c.-640-64710T= (n.-640-64710T=) | |
| 1 | g.65500838C= | CA1172326257 | LEPR | c.-20-64708C= (n.-20-64708C=) c.-640-64708C= (n.-640-64708C=) | |
| 1 | g.65500838C>T | CA1172326258 | LEPR | c.-20-64708C>T (n.-20-64708C>T) c.-640-64708C>T (n.-640-64708C>T) | dbSNP |
| 1 | g.65500841C= | CA1172326259 | LEPR | c.-20-64705C= (n.-20-64705C=) c.-640-64705C= (n.-640-64705C=) | |
| 1 | g.65500841C>T | CA1172326260 | LEPR | c.-20-64705C>T (n.-20-64705C>T) c.-640-64705C>T (n.-640-64705C>T) | dbSNP |
| 1 | g.65500843C= | CA1172326262 | LEPR | c.-20-64703C= (n.-20-64703C=) c.-640-64703C= (n.-640-64703C=) | |
| 1 | g.65500843C>G | CA1172326261 | LEPR | c.-20-64703C>G (n.-20-64703C>G) c.-640-64703C>G (n.-640-64703C>G) | dbSNP |
| 1 | g.65500845T>C | CA2545705721 | LEPR | c.-20-64701T>C (n.-20-64701T>C) c.-640-64701T>C (n.-640-64701T>C) | |
| 1 | g.65500847_65500848delinsGA | CA1172326263 | LEPR | c.-20-64699_-20-64698delinsGA (n.-20-64699_-20-64698delinsGA) c.-640-64699_-640-64698delinsGA (n.-640-64699_-640-64698delinsGA) | |
| 1 | g.65500850del | CA737948243 | LEPR | c.-20-64696del (n.-20-64696del) c.-640-64696del (n.-640-64696del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500851G>C | CA24376890 | LEPR | c.-20-64695G>C (n.-20-64695G>C) c.-640-64695G>C (n.-640-64695G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.65500851G= | CA1172326264 | LEPR | c.-20-64695G= (n.-20-64695G=) c.-640-64695G= (n.-640-64695G=) | |
| 1 | g.65500851G>T | CA737948244 | LEPR | c.-20-64695G>T (n.-20-64695G>T) c.-640-64695G>T (n.-640-64695G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500852G= | CA1172326265 | LEPR | c.-20-64694G= (n.-20-64694G=) c.-640-64694G= (n.-640-64694G=) | |
| 1 | g.65500853T>C | CA10840125 | LEPR | c.-20-64693T>C (n.-20-64693T>C) c.-640-64693T>C (n.-640-64693T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500853T= | CA1141103279 | LEPR | c.-20-64693T= (n.-20-64693T=) c.-640-64693T= (n.-640-64693T=) | |
| 1 | g.65500855_65500860dup | CA523708845 | LEPR | c.-20-64691_-20-64686dup (n.-20-64691_-20-64686dup) c.-640-64691_-640-64686dup (n.-640-64691_-640-64686dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500854T>A | CA2535545461 | LEPR | c.-20-64692T>A (n.-20-64692T>A) c.-640-64692T>A (n.-640-64692T>A) | |
| 1 | g.65500855A>T | CA2506585159 | LEPR | c.-20-64691A>T (n.-20-64691A>T) c.-640-64691A>T (n.-640-64691A>T) | |
| 1 | g.65500858C= | CA1172326266 | LEPR | c.-20-64688C= (n.-20-64688C=) c.-640-64688C= (n.-640-64688C=) | |
| 1 | g.65500861dup | CA1172326267 | LEPR | c.-20-64685dup (n.-20-64685dup) c.-640-64685dup (n.-640-64685dup) | dbSNP |
| 1 | g.65500862A= | CA1172326268 | LEPR | c.-20-64684A= (n.-20-64684A=) c.-640-64684A= (n.-640-64684A=) | |
| 1 | g.65500862A>G | CA523708847 | LEPR | c.-20-64684A>G (n.-20-64684A>G) c.-640-64684A>G (n.-640-64684A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500862A>T | CA24376891 | LEPR | c.-20-64684A>T (n.-20-64684A>T) c.-640-64684A>T (n.-640-64684A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500865T>G | CA523708848 | LEPR | c.-20-64681T>G (n.-20-64681T>G) c.-640-64681T>G (n.-640-64681T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.65500865T= | CA1172326269 | LEPR | c.-20-64681T= (n.-20-64681T=) c.-640-64681T= (n.-640-64681T=) | |
| 1 | g.65500867C>T | CA2740145383 | LEPR | c.-20-64679C>T (n.-20-64679C>T) c.-640-64679C>T (n.-640-64679C>T) | |
| 1 | g.65500868C= | CA1172326270 | LEPR | c.-20-64678C= (n.-20-64678C=) c.-640-64678C= (n.-640-64678C=) | |
| 1 | g.65500868C>T | CA523708849 | LEPR | c.-20-64678C>T (n.-20-64678C>T) c.-640-64678C>T (n.-640-64678C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500869A= | CA1172326271 | LEPR | c.-20-64677A= (n.-20-64677A=) c.-640-64677A= (n.-640-64677A=) | |
| 1 | g.65500869A>C | CA737948251 | LEPR | c.-20-64677A>C (n.-20-64677A>C) c.-640-64677A>C (n.-640-64677A>C) | dbSNP |
| 1 | g.65500869A>G | CA2743937796 | LEPR | c.-20-64677A>G (n.-20-64677A>G) c.-640-64677A>G (n.-640-64677A>G) | |
| 1 | g.65500870G>A | CA1172326273 | LEPR | c.-20-64676G>A (n.-20-64676G>A) c.-640-64676G>A (n.-640-64676G>A) | dbSNP |
| 1 | g.65500870G= | CA1172326272 | LEPR | c.-20-64676G= (n.-20-64676G=) c.-640-64676G= (n.-640-64676G=) |