UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.65500738G= | CA1172326215 | LEPR | c.-20-64808G= (n.-20-64808G=) c.-640-64808G= (n.-640-64808G=) | |
| 1 | g.65500738G>T | CA1172326216 | LEPR | c.-20-64808G>T (n.-20-64808G>T) c.-640-64808G>T (n.-640-64808G>T) | dbSNP |
| 1 | g.65500740A= | CA1172326217 | LEPR | c.-20-64806A= (n.-20-64806A=) c.-640-64806A= (n.-640-64806A=) | |
| 1 | g.65500740A>G | CA1172326218 | LEPR | c.-20-64806A>G (n.-20-64806A>G) c.-640-64806A>G (n.-640-64806A>G) | dbSNP |
| 1 | g.65500741A= | CA1172326220 | LEPR | c.-20-64805A= (n.-20-64805A=) c.-640-64805A= (n.-640-64805A=) | |
| 1 | g.65500741A>G | CA737948212 | LEPR | c.-20-64805A>G (n.-20-64805A>G) c.-640-64805A>G (n.-640-64805A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500741_65500742delinsAT | CA1172326219 | LEPR | c.-20-64805_-20-64804delinsAT (n.-20-64805_-20-64804delinsAT) c.-640-64805_-640-64804delinsAT (n.-640-64805_-640-64804delinsAT) | |
| 1 | g.65500743del | CA24376873 | LEPR | c.-20-64803del (n.-20-64803del) c.-640-64803del (n.-640-64803del) | dbSNP |
| 1 | g.65500750T>G | CA737948219 | LEPR | c.-20-64796T>G (n.-20-64796T>G) c.-640-64796T>G (n.-640-64796T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500750T= | CA1172326221 | LEPR | c.-20-64796T= (n.-20-64796T=) c.-640-64796T= (n.-640-64796T=) | |
| 1 | g.65500751_65500752delinsTG | CA1172326222 | LEPR | c.-20-64795_-20-64794delinsTG (n.-20-64795_-20-64794delinsTG) c.-640-64795_-640-64794delinsTG (n.-640-64795_-640-64794delinsTG) | |
| 1 | g.65500752G>C | CA1002630734 | LEPR | c.-20-64794G>C (n.-20-64794G>C) c.-640-64794G>C (n.-640-64794G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500752G= | CA1172326223 | LEPR | c.-20-64794G= (n.-20-64794G=) c.-640-64794G= (n.-640-64794G=) | |
| 1 | g.65500755del | CA737948220 | LEPR | c.-20-64791del (n.-20-64791del) c.-640-64791del (n.-640-64791del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500754G>A | CA737948222 | LEPR | c.-20-64792G>A (n.-20-64792G>A) c.-640-64792G>A (n.-640-64792G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500754G= | CA1172326224 | LEPR | c.-20-64792G= (n.-20-64792G=) c.-640-64792G= (n.-640-64792G=) | |
| 1 | g.65500758T>C | CA2743937793 | LEPR | c.-20-64788T>C (n.-20-64788T>C) c.-640-64788T>C (n.-640-64788T>C) | |
| 1 | g.65500760A>C | CA2743937794 | LEPR | c.-20-64786A>C (n.-20-64786A>C) c.-640-64786A>C (n.-640-64786A>C) | |
| 1 | g.65500761A= | CA1172326225 | LEPR | c.-20-64785A= (n.-20-64785A=) c.-640-64785A= (n.-640-64785A=) | |
| 1 | g.65500761A>G | CA24376874 | LEPR | c.-20-64785A>G (n.-20-64785A>G) c.-640-64785A>G (n.-640-64785A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500764G>C | CA24376875 | LEPR | c.-20-64782G>C (n.-20-64782G>C) c.-640-64782G>C (n.-640-64782G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500764G= | CA1147991200 | LEPR | c.-20-64782G= (n.-20-64782G=) c.-640-64782G= (n.-640-64782G=) | |
| 1 | g.65500767A= | CA1172326226 | LEPR | c.-20-64779A= (n.-20-64779A=) c.-640-64779A= (n.-640-64779A=) | |
| 1 | g.65500767A>G | CA523708842 | LEPR | c.-20-64779A>G (n.-20-64779A>G) c.-640-64779A>G (n.-640-64779A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500768T>C | CA24376876 | LEPR | c.-20-64778T>C (n.-20-64778T>C) c.-640-64778T>C (n.-640-64778T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500768T= | CA1172326227 | LEPR | c.-20-64778T= (n.-20-64778T=) c.-640-64778T= (n.-640-64778T=) | |
| 1 | g.65500770T>C | CA24376877 | LEPR | c.-20-64776T>C (n.-20-64776T>C) c.-640-64776T>C (n.-640-64776T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500770T= | CA1141610626 | LEPR | c.-20-64776T= (n.-20-64776T=) c.-640-64776T= (n.-640-64776T=) | |
| 1 | g.65500771G>A | CA24376878 | LEPR | c.-20-64775G>A (n.-20-64775G>A) c.-640-64775G>A (n.-640-64775G>A) | dbSNP |
| 1 | g.65500771G= | CA1143788936 | LEPR | c.-20-64775G= (n.-20-64775G=) c.-640-64775G= (n.-640-64775G=) | |
| 1 | g.65500774_65500775delinsAG | CA1172326228 | LEPR | c.-20-64772_-20-64771delinsAG (n.-20-64772_-20-64771delinsAG) c.-640-64772_-640-64771delinsAG (n.-640-64772_-640-64771delinsAG) | |
| 1 | g.65500775del | CA1172326229 | LEPR | c.-20-64771del (n.-20-64771del) c.-640-64771del (n.-640-64771del) | dbSNP |
| 1 | g.65500779C>T | CA2599429117 | LEPR | c.-20-64767C>T (n.-20-64767C>T) c.-640-64767C>T (n.-640-64767C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500780T>C | CA1172326231 | LEPR | c.-20-64766T>C (n.-20-64766T>C) c.-640-64766T>C (n.-640-64766T>C) | dbSNP |
| 1 | g.65500780T= | CA1172326230 | LEPR | c.-20-64766T= (n.-20-64766T=) c.-640-64766T= (n.-640-64766T=) | |
| 1 | g.65500783T>C | CA737948229 | LEPR | c.-20-64763T>C (n.-20-64763T>C) c.-640-64763T>C (n.-640-64763T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500783T= | CA1172326232 | LEPR | c.-20-64763T= (n.-20-64763T=) c.-640-64763T= (n.-640-64763T=) | |
| 1 | g.65500784G= | CA1172326233 | LEPR | c.-20-64762G= (n.-20-64762G=) c.-640-64762G= (n.-640-64762G=) | |
| 1 | g.65500784G>T | CA1172326234 | LEPR | c.-20-64762G>T (n.-20-64762G>T) c.-640-64762G>T (n.-640-64762G>T) | dbSNP |
| 1 | g.65500787C= | CA1147113070 | LEPR | c.-20-64759C= (n.-20-64759C=) c.-640-64759C= (n.-640-64759C=) | |
| 1 | g.65500787C>T | CA24376879 | LEPR | c.-20-64759C>T (n.-20-64759C>T) c.-640-64759C>T (n.-640-64759C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500788G>A | CA24376880 | LEPR | c.-20-64758G>A (n.-20-64758G>A) c.-640-64758G>A (n.-640-64758G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500788G= | CA1172326235 | LEPR | c.-20-64758G= (n.-20-64758G=) c.-640-64758G= (n.-640-64758G=) | |
| 1 | g.65500792T>C | CA737948231 | LEPR | c.-20-64754T>C (n.-20-64754T>C) c.-640-64754T>C (n.-640-64754T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500792T= | CA1172326236 | LEPR | c.-20-64754T= (n.-20-64754T=) c.-640-64754T= (n.-640-64754T=) | |
| 1 | g.65500800C= | CA1172326237 | LEPR | c.-20-64746C= (n.-20-64746C=) c.-640-64746C= (n.-640-64746C=) | |
| 1 | g.65500800C>T | CA24376881 | LEPR | c.-20-64746C>T (n.-20-64746C>T) c.-640-64746C>T (n.-640-64746C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500801C>A | CA2743937795 | LEPR | c.-20-64745C>A (n.-20-64745C>A) c.-640-64745C>A (n.-640-64745C>A) | |
| 1 | g.65500802C= | CA1172326238 | LEPR | c.-20-64744C= (n.-20-64744C=) c.-640-64744C= (n.-640-64744C=) | |
| 1 | g.65500802C>G | CA737948234 | LEPR | c.-20-64744C>G (n.-20-64744C>G) c.-640-64744C>G (n.-640-64744C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500803T>C | CA2695946794 | LEPR | c.-20-64743T>C (n.-20-64743T>C) c.-640-64743T>C (n.-640-64743T>C) | dbSNP |
| 1 | g.65500805A= | CA1172326239 | LEPR | c.-20-64741A= (n.-20-64741A=) c.-640-64741A= (n.-640-64741A=) | |
| 1 | g.65500805A>C | CA24376882 | LEPR | c.-20-64741A>C (n.-20-64741A>C) c.-640-64741A>C (n.-640-64741A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500806A= | CA1172326240 | LEPR | c.-20-64740A= (n.-20-64740A=) c.-640-64740A= (n.-640-64740A=) | |
| 1 | g.65500806A>G | CA24376883 | LEPR | c.-20-64740A>G (n.-20-64740A>G) c.-640-64740A>G (n.-640-64740A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500806_65500807delinsAC | CA1172326241 | LEPR | c.-20-64740_-20-64739delinsAC (n.-20-64740_-20-64739delinsAC) c.-640-64740_-640-64739delinsAC (n.-640-64740_-640-64739delinsAC) | |
| 1 | g.65500807C= | CA1172326242 | LEPR | c.-20-64739C= (n.-20-64739C=) c.-640-64739C= (n.-640-64739C=) | |
| 1 | g.65500807C>T | CA24376884 | LEPR | c.-20-64739C>T (n.-20-64739C>T) c.-640-64739C>T (n.-640-64739C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500811dup | CA1172326243 | LEPR | c.-20-64735dup (n.-20-64735dup) c.-640-64735dup (n.-640-64735dup) | dbSNP |
| 1 | g.65500811del | CA523708843 | LEPR | c.-20-64735del (n.-20-64735del) c.-640-64735del (n.-640-64735del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500808C>A | CA24376885 | LEPR | c.-20-64738C>A (n.-20-64738C>A) c.-640-64738C>A (n.-640-64738C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500808C= | CA1172326244 | LEPR | c.-20-64738C= (n.-20-64738C=) c.-640-64738C= (n.-640-64738C=) | |
| 1 | g.65500808C>T | CA1002630752 | LEPR | c.-20-64738C>T (n.-20-64738C>T) c.-640-64738C>T (n.-640-64738C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500813C= | CA1172326245 | LEPR | c.-20-64733C= (n.-20-64733C=) c.-640-64733C= (n.-640-64733C=) | |
| 1 | g.65500813C>T | CA24376886 | LEPR | c.-20-64733C>T (n.-20-64733C>T) c.-640-64733C>T (n.-640-64733C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500814G>A | CA24376887 | LEPR | c.-20-64732G>A (n.-20-64732G>A) c.-640-64732G>A (n.-640-64732G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500814G= | CA1172326246 | LEPR | c.-20-64732G= (n.-20-64732G=) c.-640-64732G= (n.-640-64732G=) | |
| 1 | g.65500815T>C | CA24376888 | LEPR | c.-20-64731T>C (n.-20-64731T>C) c.-640-64731T>C (n.-640-64731T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500815T= | CA1172326247 | LEPR | c.-20-64731T= (n.-20-64731T=) c.-640-64731T= (n.-640-64731T=) | |
| 1 | g.65500816_65500817delinsTG | CA1172326248 | LEPR | c.-20-64730_-20-64729delinsTG (n.-20-64730_-20-64729delinsTG) c.-640-64730_-640-64729delinsTG (n.-640-64730_-640-64729delinsTG) | |
| 1 | g.65500817del | CA1172326250 | LEPR | c.-20-64729del (n.-20-64729del) c.-640-64729del (n.-640-64729del) | dbSNP |
| 1 | g.65500817G>A | CA1172326251 | LEPR | c.-20-64729G>A (n.-20-64729G>A) c.-640-64729G>A (n.-640-64729G>A) | dbSNP |
| 1 | g.65500817G= | CA1172326249 | LEPR | c.-20-64729G= (n.-20-64729G=) c.-640-64729G= (n.-640-64729G=) | |
| 1 | g.65500820C= | CA1140182563 | LEPR | c.-20-64726C= (n.-20-64726C=) c.-640-64726C= (n.-640-64726C=) | |
| 1 | g.65500820C>T | CA10772678 | LEPR | c.-20-64726C>T (n.-20-64726C>T) c.-640-64726C>T (n.-640-64726C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500821A= | CA1172326252 | LEPR | c.-20-64725A= (n.-20-64725A=) c.-640-64725A= (n.-640-64725A=) | |
| 1 | g.65500821A>T | CA737948241 | LEPR | c.-20-64725A>T (n.-20-64725A>T) c.-640-64725A>T (n.-640-64725A>T) | dbSNP |
| 1 | g.65500824T>C | CA24376889 | LEPR | c.-20-64722T>C (n.-20-64722T>C) c.-640-64722T>C (n.-640-64722T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500824T= | CA1142798534 | LEPR | c.-20-64722T= (n.-20-64722T=) c.-640-64722T= (n.-640-64722T=) | |
| 1 | g.65500827A= | CA1172326253 | LEPR | c.-20-64719A= (n.-20-64719A=) c.-640-64719A= (n.-640-64719A=) | |
| 1 | g.65500827A>C | CA1002630761 | LEPR | c.-20-64719A>C (n.-20-64719A>C) c.-640-64719A>C (n.-640-64719A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500835T>C | CA1172326255 | LEPR | c.-20-64711T>C (n.-20-64711T>C) c.-640-64711T>C (n.-640-64711T>C) | dbSNP |
| 1 | g.65500835T= | CA1172326254 | LEPR | c.-20-64711T= (n.-20-64711T=) c.-640-64711T= (n.-640-64711T=) | |
| 1 | g.65500836T>G | CA737948242 | LEPR | c.-20-64710T>G (n.-20-64710T>G) c.-640-64710T>G (n.-640-64710T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500836T= | CA1172326256 | LEPR | c.-20-64710T= (n.-20-64710T=) c.-640-64710T= (n.-640-64710T=) | |
| 1 | g.65500838C= | CA1172326257 | LEPR | c.-20-64708C= (n.-20-64708C=) c.-640-64708C= (n.-640-64708C=) | |
| 1 | g.65500838C>T | CA1172326258 | LEPR | c.-20-64708C>T (n.-20-64708C>T) c.-640-64708C>T (n.-640-64708C>T) | dbSNP |