UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.65500632T>G | CA737948182 | LEPR | c.-20-64914T>G (n.-20-64914T>G) c.-640-64914T>G (n.-640-64914T>G) | dbSNP |
| 1 | g.65500632T= | CA1172326178 | LEPR | c.-20-64914T= (n.-20-64914T=) c.-640-64914T= (n.-640-64914T=) | |
| 1 | g.65500637T>G | CA24376857 | LEPR | c.-20-64909T>G (n.-20-64909T>G) c.-640-64909T>G (n.-640-64909T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500637T= | CA1172326179 | LEPR | c.-20-64909T= (n.-20-64909T=) c.-640-64909T= (n.-640-64909T=) | |
| 1 | g.65500638A>C | CA2695946295 | LEPR | c.-20-64908A>C (n.-20-64908A>C) c.-640-64908A>C (n.-640-64908A>C) | dbSNP |
| 1 | g.65500639A= | CA1172326180 | LEPR | c.-20-64907A= (n.-20-64907A=) c.-640-64907A= (n.-640-64907A=) | |
| 1 | g.65500639A>T | CA1002630702 | LEPR | c.-20-64907A>T (n.-20-64907A>T) c.-640-64907A>T (n.-640-64907A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500642_65500646delinsTACTG | CA1172326181 | LEPR | c.-20-64904_-20-64900delinsTACTG (n.-20-64904_-20-64900delinsTACTG) c.-640-64904_-640-64900delinsTACTG (n.-640-64904_-640-64900delinsTACTG) | |
| 1 | g.65500643_65500646del | CA1172326182 | LEPR | c.-20-64903_-20-64900del (n.-20-64903_-20-64900del) c.-640-64903_-640-64900del (n.-640-64903_-640-64900del) | dbSNP |
| 1 | g.65500650G>A | CA24376858 | LEPR | c.-20-64896G>A (n.-20-64896G>A) c.-640-64896G>A (n.-640-64896G>A) | dbSNP |
| 1 | g.65500650G= | CA1172326183 | LEPR | c.-20-64896G= (n.-20-64896G=) c.-640-64896G= (n.-640-64896G=) | |
| 1 | g.65500653T>C | CA1172326184 | LEPR | c.-20-64893T>C (n.-20-64893T>C) c.-640-64893T>C (n.-640-64893T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500653T= | CA1172326185 | LEPR | c.-20-64893T= (n.-20-64893T=) c.-640-64893T= (n.-640-64893T=) | |
| 1 | g.65500654A= | CA1172326186 | LEPR | c.-20-64892A= (n.-20-64892A=) c.-640-64892A= (n.-640-64892A=) | |
| 1 | g.65500654A>G | CA1002630703 | LEPR | c.-20-64892A>G (n.-20-64892A>G) c.-640-64892A>G (n.-640-64892A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500655T>C | CA24376859 | LEPR | c.-20-64891T>C (n.-20-64891T>C) c.-640-64891T>C (n.-640-64891T>C) | dbSNP |
| 1 | g.65500655T= | CA1142368098 | LEPR | c.-20-64891T= (n.-20-64891T=) c.-640-64891T= (n.-640-64891T=) | |
| 1 | g.65500657G>C | CA24376860 | LEPR | c.-20-64889G>C (n.-20-64889G>C) c.-640-64889G>C (n.-640-64889G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500657G= | CA1144792789 | LEPR | c.-20-64889G= (n.-20-64889G=) c.-640-64889G= (n.-640-64889G=) | |
| 1 | g.65500659A= | CA1172326187 | LEPR | c.-20-64887A= (n.-20-64887A=) c.-640-64887A= (n.-640-64887A=) | |
| 1 | g.65500659A>G | CA737948184 | LEPR | c.-20-64887A>G (n.-20-64887A>G) c.-640-64887A>G (n.-640-64887A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500668A= | CA1172326188 | LEPR | c.-20-64878A= (n.-20-64878A=) c.-640-64878A= (n.-640-64878A=) | |
| 1 | g.65500668A>G | CA24376861 | LEPR | c.-20-64878A>G (n.-20-64878A>G) c.-640-64878A>G (n.-640-64878A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500669T>A | CA24376862 | LEPR | c.-20-64877T>A (n.-20-64877T>A) c.-640-64877T>A (n.-640-64877T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500669T>C | CA24376863 | LEPR | c.-20-64877T>C (n.-20-64877T>C) c.-640-64877T>C (n.-640-64877T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500669T= | CA1146198979 | LEPR | c.-20-64877T= (n.-20-64877T=) c.-640-64877T= (n.-640-64877T=) | |
| 1 | g.65500670G>A | CA24376864 | LEPR | c.-20-64876G>A (n.-20-64876G>A) c.-640-64876G>A (n.-640-64876G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500670G= | CA1172326189 | LEPR | c.-20-64876G= (n.-20-64876G=) c.-640-64876G= (n.-640-64876G=) | |
| 1 | g.65500673G>A | CA24376865 | LEPR | c.-20-64873G>A (n.-20-64873G>A) c.-640-64873G>A (n.-640-64873G>A) | dbSNP |
| 1 | g.65500673G= | CA1145771850 | LEPR | c.-20-64873G= (n.-20-64873G=) c.-640-64873G= (n.-640-64873G=) | |
| 1 | g.65500675A= | CA1172326190 | LEPR | c.-20-64871A= (n.-20-64871A=) c.-640-64871A= (n.-640-64871A=) | |
| 1 | g.65500675A>G | CA1172326191 | LEPR | c.-20-64871A>G (n.-20-64871A>G) c.-640-64871A>G (n.-640-64871A>G) | dbSNP |
| 1 | g.65500679A= | CA1172326192 | LEPR | c.-20-64867A= (n.-20-64867A=) c.-640-64867A= (n.-640-64867A=) | |
| 1 | g.65500679A>C | CA737948197 | LEPR | c.-20-64867A>C (n.-20-64867A>C) c.-640-64867A>C (n.-640-64867A>C) | dbSNP |
| 1 | g.65500682A= | CA1172326193 | LEPR | c.-20-64864A= (n.-20-64864A=) c.-640-64864A= (n.-640-64864A=) | |
| 1 | g.65500682A>G | CA737948199 | LEPR | c.-20-64864A>G (n.-20-64864A>G) c.-640-64864A>G (n.-640-64864A>G) | dbSNP |
| 1 | g.65500684A= | CA1140183553 | LEPR | c.-20-64862A= (n.-20-64862A=) c.-640-64862A= (n.-640-64862A=) | |
| 1 | g.65500684A>G | CA16055951 | LEPR | c.-20-64862A>G (n.-20-64862A>G) c.-640-64862A>G (n.-640-64862A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500685T>C | CA1002630716 | LEPR | c.-20-64861T>C (n.-20-64861T>C) c.-640-64861T>C (n.-640-64861T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500685T= | CA1172326194 | LEPR | c.-20-64861T= (n.-20-64861T=) c.-640-64861T= (n.-640-64861T=) | |
| 1 | g.65500686G>A | CA1172326196 | LEPR | c.-20-64860G>A (n.-20-64860G>A) c.-640-64860G>A (n.-640-64860G>A) | dbSNP |
| 1 | g.65500686G= | CA1172326195 | LEPR | c.-20-64860G= (n.-20-64860G=) c.-640-64860G= (n.-640-64860G=) | |
| 1 | g.65500693T>C | CA737948204 | LEPR | c.-20-64853T>C (n.-20-64853T>C) c.-640-64853T>C (n.-640-64853T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500693T= | CA1172326197 | LEPR | c.-20-64853T= (n.-20-64853T=) c.-640-64853T= (n.-640-64853T=) | |
| 1 | g.65500698A= | CA1172326198 | LEPR | c.-20-64848A= (n.-20-64848A=) c.-640-64848A= (n.-640-64848A=) | |
| 1 | g.65500698A>G | CA1172326199 | LEPR | c.-20-64848A>G (n.-20-64848A>G) c.-640-64848A>G (n.-640-64848A>G) | dbSNP |
| 1 | g.65500698A>T | CA2695870933 | LEPR | c.-20-64848A>T (n.-20-64848A>T) c.-640-64848A>T (n.-640-64848A>T) | dbSNP |
| 1 | g.65500699A= | CA1172326200 | LEPR | c.-20-64847A= (n.-20-64847A=) c.-640-64847A= (n.-640-64847A=) | |
| 1 | g.65500699A>G | CA913265051 | LEPR | c.-20-64847A>G (n.-20-64847A>G) c.-640-64847A>G (n.-640-64847A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500699A>T | CA1172326201 | LEPR | c.-20-64847A>T (n.-20-64847A>T) c.-640-64847A>T (n.-640-64847A>T) | dbSNP |
| 1 | g.65500700C= | CA1172326202 | LEPR | c.-20-64846C= (n.-20-64846C=) c.-640-64846C= (n.-640-64846C=) | |
| 1 | g.65500700C>T | CA24376866 | LEPR | c.-20-64846C>T (n.-20-64846C>T) c.-640-64846C>T (n.-640-64846C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500702T>A | CA1172326203 | LEPR | c.-20-64844T>A (n.-20-64844T>A) c.-640-64844T>A (n.-640-64844T>A) | dbSNP |
| 1 | g.65500702T>C | CA24376867 | LEPR | c.-20-64844T>C (n.-20-64844T>C) c.-640-64844T>C (n.-640-64844T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500702T= | CA1145431586 | LEPR | c.-20-64844T= (n.-20-64844T=) c.-640-64844T= (n.-640-64844T=) | |
| 1 | g.65500708G= | CA1172326204 | LEPR | c.-20-64838G= (n.-20-64838G=) c.-640-64838G= (n.-640-64838G=) | |
| 1 | g.65500708G>T | CA1172326205 | LEPR | c.-20-64838G>T (n.-20-64838G>T) c.-640-64838G>T (n.-640-64838G>T) | dbSNP |
| 1 | g.65500711A= | CA1172326206 | LEPR | c.-20-64835A= (n.-20-64835A=) c.-640-64835A= (n.-640-64835A=) | |
| 1 | g.65500711A>G | CA737948205 | LEPR | c.-20-64835A>G (n.-20-64835A>G) c.-640-64835A>G (n.-640-64835A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500713G>A | CA1172326208 | LEPR | c.-20-64833G>A (n.-20-64833G>A) c.-640-64833G>A (n.-640-64833G>A) | dbSNP |
| 1 | g.65500713G= | CA1172326207 | LEPR | c.-20-64833G= (n.-20-64833G=) c.-640-64833G= (n.-640-64833G=) | |
| 1 | g.65500715T>G | CA1172326210 | LEPR | c.-20-64831T>G (n.-20-64831T>G) c.-640-64831T>G (n.-640-64831T>G) | dbSNP |
| 1 | g.65500715T= | CA1172326209 | LEPR | c.-20-64831T= (n.-20-64831T=) c.-640-64831T= (n.-640-64831T=) | |
| 1 | g.65500720G>A | CA1172326212 | LEPR | c.-20-64826G>A (n.-20-64826G>A) c.-640-64826G>A (n.-640-64826G>A) | dbSNP |
| 1 | g.65500720G= | CA1172326211 | LEPR | c.-20-64826G= (n.-20-64826G=) c.-640-64826G= (n.-640-64826G=) | |
| 1 | g.65500727G= | CA1144911563 | LEPR | c.-20-64819G= (n.-20-64819G=) c.-640-64819G= (n.-640-64819G=) | |
| 1 | g.65500727G>T | CA24376868 | LEPR | c.-20-64819G>T (n.-20-64819G>T) c.-640-64819G>T (n.-640-64819G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500729G>A | CA24376869 | LEPR | c.-20-64817G>A (n.-20-64817G>A) c.-640-64817G>A (n.-640-64817G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65500729G= | CA1142451719 | LEPR | c.-20-64817G= (n.-20-64817G=) c.-640-64817G= (n.-640-64817G=) | |
| 1 | g.65500729G>T | CA1002630728 | LEPR | c.-20-64817G>T (n.-20-64817G>T) c.-640-64817G>T (n.-640-64817G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |