Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.654129C>ACA355911851PDE6B,PDE6B-AS1c.902C>A (p.Ser301Ter)
c.65C>A (p.Ser22Ter)
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n.472C>A
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n.866-158G>T
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n.1108-158G>T
n.1192G>T
4g.654129C=CA1432845004PDE6B,PDE6B-AS1c.902C= (p.Ser301=)
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n.1108-158G=
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4g.654129C>GCA355911853PDE6B,PDE6B-AS1c.902C>G (p.Ser301Trp)
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c.1121C>G (p.Ser374Trp)
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c.-839C>G (n.-839C>G)
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n.866-158G>C
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n.1108-158G>C
n.1192G>C
4g.654129C>TCA2794168PDE6B,PDE6B-AS1c.902C>T (p.Ser301Leu)
c.65C>T (p.Ser22Leu)
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n.353C>T
n.472C>T
c.1121C>T (p.Ser374Leu)
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-839C>T (n.-839C>T)
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n.866-158G>A
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.1108-158G>A
n.1192G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.654130G>ACA437889462PDE6B,PDE6B-AS1c.903G>A (p.Ser301=)
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n.473G>A
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n.1108-159C>T
n.1191C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654130G>CCA437889459PDE6B,PDE6B-AS1c.903G>C (p.Ser301=)
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n.1108-159C>G
n.1191C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.654130G=CA1432845007PDE6B,PDE6B-AS1c.903G= (p.Ser301=)
c.66G= (p.Ser22=)
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c.1122G= (p.Ser374=)
c.-495G= (n.-495G=)
c.-838G= (n.-838G=)
n.949C=
n.866-159C=
c.-138G= (n.-138G=)
n.1108-159C=
n.1191C=
4g.654130G>TCA2794169PDE6B,PDE6B-AS1c.903G>T (p.Ser301=)
c.66G>T (p.Ser22=)
n.301G>T
n.354G>T
n.473G>T
c.1122G>T (p.Ser374=)
c.-495G>T (n.-495G>T)
c.-838G>T (n.-838G>T)
n.949C>A
n.866-159C>A
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.1108-159C>A
n.1191C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654131G>ACA355911855PDE6B,PDE6B-AS1c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.67G>A (p.Gly23Ser)
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c.1123G>A (p.Gly375Ser)
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.-837G>A (n.-837G>A)
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n.866-160C>T
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.1108-160C>T
n.1190C>T
4g.654131G>CCA355911857PDE6B,PDE6B-AS1c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.302G>C
n.355G>C
n.474G>C
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.-494G>C (n.-494G>C)
c.-837G>C (n.-837G>C)
n.948C>G
n.866-160C>G
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.1108-160C>G
n.1190C>G
4g.654131G=CA1432845011PDE6B,PDE6B-AS1c.904G= (p.Gly302=)
c.67G= (p.Gly23=)
n.302G=
n.355G=
n.474G=
c.1123G= (p.Gly375=)
c.-494G= (n.-494G=)
c.-837G= (n.-837G=)
n.948C=
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c.-137G= (n.-137G=)
n.1108-160C=
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4g.654131G>TCA2794170PDE6B,PDE6B-AS1c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.67G>T (p.Gly23Cys)
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n.474G>T
c.1123G>T (p.Gly375Cys)
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.-837G>T (n.-837G>T)
n.948C>A
n.866-160C>A
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.1108-160C>A
n.1190C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.654132G>ACA245910PDE6B,PDE6B-AS1c.905G>A (p.Gly302Asp)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.303G>A
n.356G>A
n.475G>A
c.1124G>A (p.Gly375Asp)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-836G>A (n.-836G>A)
n.947C>T
n.866-161C>T
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.1108-161C>T
n.1189C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654132G>CCA355911859PDE6B,PDE6B-AS1c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.303G>C
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n.475G>C
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.-836G>C (n.-836G>C)
n.947C>G
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c.-136G>C (n.-136G>C)
n.1108-161C>G
n.1189C>G
4g.654132G=CA1432845019PDE6B,PDE6B-AS1c.905G= (p.Gly302=)
c.68G= (p.Gly23=)
n.303G=
n.356G=
n.475G=
c.1124G= (p.Gly375=)
c.-493G= (n.-493G=)
c.-836G= (n.-836G=)
n.947C=
n.866-161C=
c.-136G= (n.-136G=)
n.1108-161C=
n.1189C=
4g.654132G>TCA355911858PDE6B,PDE6B-AS1c.905G>T (p.Gly302Val)
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.303G>T
n.356G>T
n.475G>T
c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-836G>T (n.-836G>T)
n.947C>A
n.866-161C>A
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.1108-161C>A
n.1189C>A
4g.654133C>ACA437889479PDE6B,PDE6B-AS1c.906C>A (p.Gly302=)
c.69C>A (p.Gly23=)
n.304C>A
n.357C>A
n.476C>A
c.1125C>A (p.Gly375=)
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.-835C>A (n.-835C>A)
n.946G>T
n.866-162G>T
c.-135C>A (n.-135C>A)
n.1108-162G>T
n.1188G>T
4g.654133C=CA1432845026PDE6B,PDE6B-AS1c.906C= (p.Gly302=)
c.69C= (p.Gly23=)
n.304C=
n.357C=
n.476C=
c.1125C= (p.Gly375=)
c.-492C= (n.-492C=)
c.-835C= (n.-835C=)
n.946G=
n.866-162G=
c.-135C= (n.-135C=)
n.1108-162G=
n.1188G=
4g.654133C>GCA2794171PDE6B,PDE6B-AS1c.906C>G (p.Gly302=)
c.69C>G (p.Gly23=)
n.304C>G
n.357C>G
n.476C>G
c.1125C>G (p.Gly375=)
c.-492C>G (n.-492C>G)
c.-835C>G (n.-835C>G)
n.946G>C
n.866-162G>C
c.-135C>G (n.-135C>G)
n.1108-162G>C
n.1188G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654133C>TCA437889476PDE6B,PDE6B-AS1c.906C>T (p.Gly302=)
c.69C>T (p.Gly23=)
n.304C>T
n.357C>T
n.476C>T
c.1125C>T (p.Gly375=)
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.-835C>T (n.-835C>T)
n.946G>A
n.866-162G>A
c.-135C>T (n.-135C>T)
n.1108-162G>A
n.1188G>A
4g.654134C>ACA355911862PDE6B,PDE6B-AS1c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.305C>A
n.358C>A
n.477C>A
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.-834C>A (n.-834C>A)
n.945G>T
n.866-163G>T
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.1108-163G>T
n.1187G>T
 dbSNP
4g.654134C>GCA355911864PDE6B,PDE6B-AS1c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.305C>G
n.358C>G
n.477C>G
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.-834C>G (n.-834C>G)
n.945G>C
n.866-163G>C
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.1108-163G>C
n.1187G>C
4g.654134C>TCA355911866PDE6B,PDE6B-AS1c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.305C>T
n.358C>T
n.477C>T
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.-834C>T (n.-834C>T)
n.945G>A
n.866-163G>A
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.1108-163G>A
n.1187G>A
4g.654135C>ACA355911868PDE6B,PDE6B-AS1c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.71C>A (p.Pro24Gln)
n.306C>A
n.359C>A
n.478C>A
c.1127C>A (p.Pro376Gln)
c.-490C>A (n.-490C>A)
c.-833C>A (n.-833C>A)
n.944G>T
n.866-164G>T
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.1108-164G>T
n.1186G>T
4g.654135C=CA1432845029PDE6B,PDE6B-AS1c.908C= (p.Pro303=)
c.71C= (p.Pro24=)
n.306C=
n.359C=
n.478C=
c.1127C= (p.Pro376=)
c.-490C= (n.-490C=)
c.-833C= (n.-833C=)
n.944G=
n.866-164G=
c.-133C= (n.-133C=)
n.1108-164G=
n.1186G=
4g.654135C>GCA355911870PDE6B,PDE6B-AS1c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.306C>G
n.359C>G
n.478C>G
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.-490C>G (n.-490C>G)
c.-833C>G (n.-833C>G)
n.944G>C
n.866-164G>C
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.1108-164G>C
n.1186G>C
4g.654135C>TCA2794172PDE6B,PDE6B-AS1c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.306C>T
n.359C>T
n.478C>T
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.-490C>T (n.-490C>T)
c.-833C>T (n.-833C>T)
n.944G>A
n.866-164G>A
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.1108-164G>A
n.1186G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654136A>CCA437889490PDE6B,PDE6B-AS1c.909A>C (p.Pro303=)
c.72A>C (p.Pro24=)
n.307A>C
n.360A>C
n.479A>C
c.1128A>C (p.Pro376=)
c.-489A>C (n.-489A>C)
c.-832A>C (n.-832A>C)
n.943T>G
n.866-165T>G
c.-132A>C (n.-132A>C)
n.1108-165T>G
n.1185T>G
4g.654136A>GCA437889493PDE6B,PDE6B-AS1c.909A>G (p.Pro303=)
c.72A>G (p.Pro24=)
n.307A>G
n.360A>G
n.479A>G
c.1128A>G (p.Pro376=)
c.-489A>G (n.-489A>G)
c.-832A>G (n.-832A>G)
n.943T>C
n.866-165T>C
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.1108-165T>C
n.1185T>C
 COSMIC
4g.654136A>TCA437889489PDE6B,PDE6B-AS1c.909A>T (p.Pro303=)
c.72A>T (p.Pro24=)
n.307A>T
n.360A>T
n.479A>T
c.1128A>T (p.Pro376=)
c.-489A>T (n.-489A>T)
c.-832A>T (n.-832A>T)
n.943T>A
n.866-165T>A
c.-132A>T (n.-132A>T)
n.1108-165T>A
n.1185T>A
4g.654137C>ACA355911872PDE6B,PDE6B-AS1c.910C>A (p.Arg304Ser)
c.73C>A (p.Arg25Ser)
n.308C>A
n.361C>A
n.480C>A
c.1129C>A (p.Arg377Ser)
c.-488C>A (n.-488C>A)
c.-831C>A (n.-831C>A)
n.942G>T
n.866-166G>T
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.1108-166G>T
n.1184G>T
 COSMIC
4g.654137C=CA1432845031PDE6B,PDE6B-AS1c.910C= (p.Arg304=)
c.73C= (p.Arg25=)
n.308C=
n.361C=
n.480C=
c.1129C= (p.Arg377=)
c.-488C= (n.-488C=)
c.-831C= (n.-831C=)
n.942G=
n.866-166G=
c.-131C= (n.-131C=)
n.1108-166G=
n.1184G=
4g.654137C>GCA355911874PDE6B,PDE6B-AS1c.910C>G (p.Arg304Gly)
c.73C>G (p.Arg25Gly)
n.308C>G
n.361C>G
n.480C>G
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
c.-488C>G (n.-488C>G)
c.-831C>G (n.-831C>G)
n.942G>C
n.866-166G>C
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.1108-166G>C
n.1184G>C
4g.654137C>TCA2794173PDE6B,PDE6B-AS1c.910C>T (p.Arg304Cys)
c.73C>T (p.Arg25Cys)
n.308C>T
n.361C>T
n.480C>T
c.1129C>T (p.Arg377Cys)
c.-488C>T (n.-488C>T)
c.-831C>T (n.-831C>T)
n.942G>A
n.866-166G>A
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.1108-166G>A
n.1184G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654138G>ACA2794174PDE6B,PDE6B-AS1c.911G>A (p.Arg304His)
c.74G>A (p.Arg25His)
n.309G>A
n.362G>A
n.481G>A
c.1130G>A (p.Arg377His)
c.-487G>A (n.-487G>A)
c.-830G>A (n.-830G>A)
n.941C>T
n.866-167C>T
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.1108-167C>T
n.1183C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654138G>CCA355911877PDE6B,PDE6B-AS1c.911G>C (p.Arg304Pro)
c.74G>C (p.Arg25Pro)
n.309G>C
n.362G>C
n.481G>C
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
c.-487G>C (n.-487G>C)
c.-830G>C (n.-830G>C)
n.941C>G
n.866-167C>G
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.1108-167C>G
n.1183C>G
4g.654138G=CA1432845035PDE6B,PDE6B-AS1c.911G= (p.Arg304=)
c.74G= (p.Arg25=)
n.309G=
n.362G=
n.481G=
c.1130G= (p.Arg377=)
c.-487G= (n.-487G=)
c.-830G= (n.-830G=)
n.941C=
n.866-167C=
c.-130G= (n.-130G=)
n.1108-167C=
n.1183C=
4g.654138G>TCA355911879PDE6B,PDE6B-AS1c.911G>T (p.Arg304Leu)
c.74G>T (p.Arg25Leu)
n.309G>T
n.362G>T
n.481G>T
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
c.-487G>T (n.-487G>T)
c.-830G>T (n.-830G>T)
n.941C>A
n.866-167C>A
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.1108-167C>A
n.1183C>A
4g.654139C>ACA437889512PDE6B,PDE6B-AS1c.912C>A (p.Arg304=)
c.75C>A (p.Arg25=)
n.310C>A
n.363C>A
n.482C>A
c.1131C>A (p.Arg377=)
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.-829C>A (n.-829C>A)
n.940G>T
n.866-168G>T
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.1108-168G>T
n.1182G>T
4g.654139C>GCA437889509PDE6B,PDE6B-AS1c.912C>G (p.Arg304=)
c.75C>G (p.Arg25=)
n.310C>G
n.363C>G
n.482C>G
c.1131C>G (p.Arg377=)
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.-829C>G (n.-829C>G)
n.940G>C
n.866-168G>C
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.1108-168G>C
n.1182G>C
4g.654139C>TCA437889507PDE6B,PDE6B-AS1c.912C>T (p.Arg304=)
c.75C>T (p.Arg25=)
n.310C>T
n.363C>T
n.482C>T
c.1131C>T (p.Arg377=)
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.-829C>T (n.-829C>T)
n.940G>A
n.866-168G>A
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.1108-168G>A
n.1182G>A
4g.654140_654141dupCA2794175PDE6B,PDE6B-AS1c.913_914dup (p.Pro306ArgfsTer12)
c.76_77dup (p.Pro27ArgfsTer12)
n.311_312dup
n.364_365dup
n.483_484dup
c.1132_1133dup (p.Pro379ArgfsTer12)
c.-485_-484dup (n.-485_-484dup)
c.-828_-827dup (n.-828_-827dup)
n.939_940dup
n.866-169_866-168dup
c.-128_-127dup (n.-128_-127dup)
n.1108-169_1108-168dup
n.1181_1182dup
 dbSNP ExAC
4g.654140A>CCA355911881PDE6B,PDE6B-AS1c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.76A>C (p.Thr26Pro)
n.311A>C
n.364A>C
n.483A>C
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.-485A>C (n.-485A>C)
c.-828A>C (n.-828A>C)
n.939T>G
n.866-169T>G
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.1108-169T>G
n.1181T>G
4g.654140A>GCA355911884PDE6B,PDE6B-AS1c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.76A>G (p.Thr26Ala)
n.311A>G
n.364A>G
n.483A>G
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.-485A>G (n.-485A>G)
c.-828A>G (n.-828A>G)
n.939T>C
n.866-169T>C
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.1108-169T>C
n.1181T>C
4g.654140A>TCA355911882PDE6B,PDE6B-AS1c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.76A>T (p.Thr26Ser)
n.311A>T
n.364A>T
n.483A>T
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.-485A>T (n.-485A>T)
c.-828A>T (n.-828A>T)
n.939T>A
n.866-169T>A
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.1108-169T>A
n.1181T>A
4g.654141C>ACA355911886PDE6B,PDE6B-AS1c.914C>A (p.Thr305Lys)
c.77C>A (p.Thr26Lys)
n.312C>A
n.365C>A
n.484C>A
c.1133C>A (p.Thr378Lys)
c.-484C>A (n.-484C>A)
c.-827C>A (n.-827C>A)
n.938G>T
n.866-170G>T
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.1108-170G>T
n.1180G>T
4g.654141C=CA1432845041PDE6B,PDE6B-AS1c.914C= (p.Thr305=)
c.77C= (p.Thr26=)
n.312C=
n.365C=
n.484C=
c.1133C= (p.Thr378=)
c.-484C= (n.-484C=)
c.-827C= (n.-827C=)
n.938G=
n.866-170G=
c.-127C= (n.-127C=)
n.1108-170G=
n.1180G=
4g.654141C>GCA355911888PDE6B,PDE6B-AS1c.914C>G (p.Thr305Arg)
c.77C>G (p.Thr26Arg)
n.312C>G
n.365C>G
n.484C>G
c.1133C>G (p.Thr378Arg)
c.-484C>G (n.-484C>G)
c.-827C>G (n.-827C>G)
n.938G>C
n.866-170G>C
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.1108-170G>C
n.1180G>C
4g.654141C>TCA2794176PDE6B,PDE6B-AS1c.914C>T (p.Thr305Met)
c.77C>T (p.Thr26Met)
n.312C>T
n.365C>T
n.484C>T
c.1133C>T (p.Thr378Met)
c.-484C>T (n.-484C>T)
c.-827C>T (n.-827C>T)
n.938G>A
n.866-170G>A
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.1108-170G>A
n.1180G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654142G>ACA203001PDE6B,PDE6B-AS1c.915G>A (p.Thr305=)
c.78G>A (p.Thr26=)
n.313G>A
n.366G>A
n.485G>A
c.1134G>A (p.Thr378=)
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.-826G>A (n.-826G>A)
n.937C>T
n.866-171C>T
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.1108-171C>T
n.1179C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654142G>CCA437889525PDE6B,PDE6B-AS1c.915G>C (p.Thr305=)
c.78G>C (p.Thr26=)
n.313G>C
n.366G>C
n.485G>C
c.1134G>C (p.Thr378=)
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.-826G>C (n.-826G>C)
n.937C>G
n.866-171C>G
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.1108-171C>G
n.1179C>G
4g.654142G=CA1432845045PDE6B,PDE6B-AS1c.915G= (p.Thr305=)
c.78G= (p.Thr26=)
n.313G=
n.366G=
n.485G=
c.1134G= (p.Thr378=)
c.-483G= (n.-483G=)
c.-826G= (n.-826G=)
n.937C=
n.866-171C=
c.-126G= (n.-126G=)
n.1108-171C=
n.1179C=
4g.654142G>TCA437889527PDE6B,PDE6B-AS1c.915G>T (p.Thr305=)
c.78G>T (p.Thr26=)
n.313G>T
n.366G>T
n.485G>T
c.1134G>T (p.Thr378=)
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-826G>T (n.-826G>T)
n.937C>A
n.866-171C>A
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.1108-171C>A
n.1179C>A
4g.654143C>ACA355911891PDE6B,PDE6B-AS1c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.314C>A
n.367C>A
n.486C>A
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.-482C>A (n.-482C>A)
c.-825C>A (n.-825C>A)
n.936G>T
n.866-172G>T
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.1108-172G>T
n.1178G>T
4g.654143C>GCA355911892PDE6B,PDE6B-AS1c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.314C>G
n.367C>G
n.486C>G
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.-482C>G (n.-482C>G)
c.-825C>G (n.-825C>G)
n.936G>C
n.866-172G>C
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.1108-172G>C
n.1178G>C
4g.654143C>TCA355911893PDE6B,PDE6B-AS1c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.314C>T
n.367C>T
n.486C>T
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.-482C>T (n.-482C>T)
c.-825C>T (n.-825C>T)
n.936G>A
n.866-172G>A
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.1108-172G>A
n.1178G>A
4g.654144C>ACA355911895PDE6B,PDE6B-AS1c.917C>A (p.Pro306His)
c.80C>A (p.Pro27His)
n.315C>A
n.368C>A
n.487C>A
c.1136C>A (p.Pro379His)
c.-481C>A (n.-481C>A)
c.-824C>A (n.-824C>A)
n.935G>T
n.866-173G>T
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.1108-173G>T
n.1177G>T
4g.654144C=CA1432845051PDE6B,PDE6B-AS1c.917C= (p.Pro306=)
c.80C= (p.Pro27=)
n.315C=
n.368C=
n.487C=
c.1136C= (p.Pro379=)
c.-481C= (n.-481C=)
c.-824C= (n.-824C=)
n.935G=
n.866-173G=
c.-124C= (n.-124C=)
n.1108-173G=
n.1177G=
4g.654144C>GCA355911896PDE6B,PDE6B-AS1c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.315C>G
n.368C>G
n.487C>G
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.-481C>G (n.-481C>G)
c.-824C>G (n.-824C>G)
n.935G>C
n.866-173G>C
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.1108-173G>C
n.1177G>C
4g.654144C>TCA91078095PDE6B,PDE6B-AS1c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.315C>T
n.368C>T
n.487C>T
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.-481C>T (n.-481C>T)
c.-824C>T (n.-824C>T)
n.935G>A
n.866-173G>A
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.1108-173G>A
n.1177G>A
 dbSNP
4g.654145T>ACA437889538PDE6B,PDE6B-AS1c.918T>A (p.Pro306=)
c.81T>A (p.Pro27=)
n.316T>A
n.369T>A
n.488T>A
c.1137T>A (p.Pro379=)
c.-480T>A (n.-480T>A)
c.-823T>A (n.-823T>A)
n.934A>T
n.866-174A>T
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.1108-174A>T
n.1176A>T
4g.654145T>CCA437889539PDE6B,PDE6B-AS1c.918T>C (p.Pro306=)
c.81T>C (p.Pro27=)
n.316T>C
n.369T>C
n.488T>C
c.1137T>C (p.Pro379=)
c.-480T>C (n.-480T>C)
c.-823T>C (n.-823T>C)
n.934A>G
n.866-174A>G
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.1108-174A>G
n.1176A>G
4g.654145T>GCA437889541PDE6B,PDE6B-AS1c.918T>G (p.Pro306=)
c.81T>G (p.Pro27=)
n.316T>G
n.369T>G
n.488T>G
c.1137T>G (p.Pro379=)
c.-480T>G (n.-480T>G)
c.-823T>G (n.-823T>G)
n.934A>C
n.866-174A>C
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.1108-174A>C
n.1176A>C
4g.654146G>ACA91078103PDE6B,PDE6B-AS1c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
n.317G>A
n.370G>A
n.489G>A
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-822G>A (n.-822G>A)
n.933C>T
n.866-175C>T
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.1108-175C>T
n.1175C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.654146G>CCA355911901PDE6B,PDE6B-AS1c.919G>C (p.Asp307His)
c.82G>C (p.Asp28His)
n.317G>C
n.370G>C
n.489G>C
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.-479G>C (n.-479G>C)
c.-822G>C (n.-822G>C)
n.933C>G
n.866-175C>G
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.1108-175C>G
n.1175C>G
4g.654146G=CA1432845055PDE6B,PDE6B-AS1c.919G= (p.Asp307=)
c.82G= (p.Asp28=)
n.317G=
n.370G=
n.489G=
c.1138G= (p.Asp380=)
c.-479G= (n.-479G=)
c.-822G= (n.-822G=)
n.933C=
n.866-175C=
c.-122G= (n.-122G=)
n.1108-175C=
n.1175C=
4g.654146G>TCA355911899PDE6B,PDE6B-AS1c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
n.317G>T
n.370G>T
n.489G>T
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.-822G>T (n.-822G>T)
n.933C>A
n.866-175C>A
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.1108-175C>A
n.1175C>A
4g.654146_654186delCA2760111236PDE6B,PDE6B-AS1c.919_927+32del
c.82_90+32del
n.317_357del
n.370_410del
n.489_529del
c.1138_1146+32del
c.-479_-439del (n.-479_-439del)
c.-822_-782del (n.-822_-782del)
n.893_933del
n.866-215_866-175del
c.-122_-114+32del
n.1108-215_1108-175del
n.1135_1175del
4g.654147A>CCA355911904PDE6B,PDE6B-AS1c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.83A>C (p.Asp28Ala)
n.318A>C
n.371A>C
n.490A>C
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.-478A>C (n.-478A>C)
c.-821A>C (n.-821A>C)
n.932T>G
n.866-176T>G
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.1108-176T>G
n.1174T>G
4g.654147A>GCA355911906PDE6B,PDE6B-AS1c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
n.318A>G
n.371A>G
n.490A>G
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.-478A>G (n.-478A>G)
c.-821A>G (n.-821A>G)
n.932T>C
n.866-176T>C
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.1108-176T>C
n.1174T>C
4g.654147A>TCA355911905PDE6B,PDE6B-AS1c.920A>T (p.Asp307Val)
c.83A>T (p.Asp28Val)
n.318A>T
n.371A>T
n.490A>T
c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.-478A>T (n.-478A>T)
c.-821A>T (n.-821A>T)
n.932T>A
n.866-176T>A
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.1108-176T>A
n.1174T>A
4g.654148T>ACA355911907PDE6B,PDE6B-AS1c.921T>A (p.Asp307Glu)
c.84T>A (p.Asp28Glu)
n.319T>A
n.372T>A
n.491T>A
c.1140T>A (p.Asp380Glu)
c.-477T>A (n.-477T>A)
c.-820T>A (n.-820T>A)
n.931A>T
n.866-177A>T
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.1108-177A>T
n.1173A>T
4g.654148T>CCA437889555PDE6B,PDE6B-AS1c.921T>C (p.Asp307=)
c.84T>C (p.Asp28=)
n.319T>C
n.372T>C
n.491T>C
c.1140T>C (p.Asp380=)
c.-477T>C (n.-477T>C)
c.-820T>C (n.-820T>C)
n.931A>G
n.866-177A>G
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.1108-177A>G
n.1173A>G
 gnomAD v4
4g.654148T>GCA355911909PDE6B,PDE6B-AS1c.921T>G (p.Asp307Glu)
c.84T>G (p.Asp28Glu)
n.319T>G
n.372T>G
n.491T>G
c.1140T>G (p.Asp380Glu)
c.-477T>G (n.-477T>G)
c.-820T>G (n.-820T>G)
n.931A>C
n.866-177A>C
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.1108-177A>C
n.1173A>C
4g.654149G>ACA355911911PDE6B,PDE6B-AS1c.922G>A (p.Gly308Ser)
c.85G>A (p.Gly29Ser)
n.320G>A
n.373G>A
n.492G>A
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.-476G>A (n.-476G>A)
c.-819G>A (n.-819G>A)
n.930C>T
n.866-178C>T
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.1108-178C>T
n.1172C>T
 gnomAD v4
4g.654149G>CCA355911912PDE6B,PDE6B-AS1c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.320G>C
n.373G>C
n.492G>C
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.-476G>C (n.-476G>C)
c.-819G>C (n.-819G>C)
n.930C>G
n.866-178C>G
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.1108-178C>G
n.1172C>G
4g.654149G=CA1432845060PDE6B,PDE6B-AS1c.922G= (p.Gly308=)
c.85G= (p.Gly29=)
n.320G=
n.373G=
n.492G=
c.1141G= (p.Gly381=)
c.-476G= (n.-476G=)
c.-819G= (n.-819G=)
n.930C=
n.866-178C=
c.-119G= (n.-119G=)
n.1108-178C=
n.1172C=
4g.654149G>TCA355911914PDE6B,PDE6B-AS1c.922G>T (p.Gly308Cys)
c.85G>T (p.Gly29Cys)
n.320G>T
n.373G>T
n.492G>T
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.-476G>T (n.-476G>T)
c.-819G>T (n.-819G>T)
n.930C>A
n.866-178C>A
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.1108-178C>A
n.1172C>A
 dbSNP
4g.654150G>ACA355911916PDE6B,PDE6B-AS1c.923G>A (p.Gly308Asp)
c.86G>A (p.Gly29Asp)
n.321G>A
n.374G>A
n.493G>A
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.-818G>A (n.-818G>A)
n.929C>T
n.866-179C>T
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.1108-179C>T
n.1171C>T
4g.654150G>CCA355911917PDE6B,PDE6B-AS1c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.321G>C
n.374G>C
n.493G>C
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.-475G>C (n.-475G>C)
c.-818G>C (n.-818G>C)
n.929C>G
n.866-179C>G
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.1108-179C>G
n.1171C>G
 dbSNP
4g.654150G=CA1432845062PDE6B,PDE6B-AS1c.923G= (p.Gly308=)
c.86G= (p.Gly29=)
n.321G=
n.374G=
n.493G=
c.1142G= (p.Gly381=)
c.-475G= (n.-475G=)
c.-818G= (n.-818G=)
n.929C=
n.866-179C=
c.-118G= (n.-118G=)
n.1108-179C=
n.1171C=
4g.654150G>TCA355911918PDE6B,PDE6B-AS1c.923G>T (p.Gly308Val)
c.86G>T (p.Gly29Val)
n.321G>T
n.374G>T
n.493G>T
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.-475G>T (n.-475G>T)
c.-818G>T (n.-818G>T)
n.929C>A
n.866-179C>A
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.1108-179C>A
n.1171C>A
4g.654151C>ACA437889577PDE6B,PDE6B-AS1c.924C>A (p.Gly308=)
c.87C>A (p.Gly29=)
n.322C>A
n.375C>A
n.494C>A
c.1143C>A (p.Gly381=)
c.-474C>A (n.-474C>A)
c.-817C>A (n.-817C>A)
n.928G>T
n.866-180G>T
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.1108-180G>T
n.1170G>T
4g.654151C>GCA437889586PDE6B,PDE6B-AS1c.924C>G (p.Gly308=)
c.87C>G (p.Gly29=)
n.322C>G
n.375C>G
n.494C>G
c.1143C>G (p.Gly381=)
c.-474C>G (n.-474C>G)
c.-817C>G (n.-817C>G)
n.928G>C
n.866-180G>C
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.1108-180G>C
n.1170G>C
4g.654151C>TCA437889582PDE6B,PDE6B-AS1c.924C>T (p.Gly308=)
c.87C>T (p.Gly29=)
n.322C>T
n.375C>T
n.494C>T
c.1143C>T (p.Gly381=)
c.-474C>T (n.-474C>T)
c.-817C>T (n.-817C>T)
n.928G>A
n.866-180G>A
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.1108-180G>A
n.1170G>A
4g.654152C>ACA437889590PDE6B,PDE6B-AS1c.925C>A (p.Arg309=)
c.88C>A (p.Arg30=)
n.323C>A
n.376C>A
n.495C>A
c.1144C>A (p.Arg382=)
c.-473C>A (n.-473C>A)
c.-816C>A (n.-816C>A)
n.927G>T
n.866-181G>T
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.1108-181G>T
n.1169G>T
4g.654152C=CA1432845065PDE6B,PDE6B-AS1c.925C= (p.Arg309=)
c.88C= (p.Arg30=)
n.323C=
n.376C=
n.495C=
c.1144C= (p.Arg382=)
c.-473C= (n.-473C=)
c.-816C= (n.-816C=)
n.927G=
n.866-181G=
c.-116C= (n.-116C=)
n.1108-181G=
n.1169G=
4g.654152C>GCA355911920PDE6B,PDE6B-AS1c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.323C>G
n.376C>G
n.495C>G
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
c.-473C>G (n.-473C>G)
c.-816C>G (n.-816C>G)
n.927G>C
n.866-181G>C
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.1108-181G>C
n.1169G>C
4g.654152C>TCA2794177PDE6B,PDE6B-AS1c.925C>T (p.Arg309Trp)
c.88C>T (p.Arg30Trp)
n.323C>T
n.376C>T
n.495C>T
c.1144C>T (p.Arg382Trp)
c.-473C>T (n.-473C>T)
c.-816C>T (n.-816C>T)
n.927G>A
n.866-181G>A
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.1108-181G>A
n.1169G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654153G>ACA2794178PDE6B,PDE6B-AS1c.926G>A (p.Arg309Gln)
c.89G>A (p.Arg30Gln)
n.324G>A
n.377G>A
n.496G>A
c.1145G>A (p.Arg382Gln)
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.-815G>A (n.-815G>A)
n.926C>T
n.866-182C>T
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.1108-182C>T
n.1168C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654153G>CCA355911924PDE6B,PDE6B-AS1c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.324G>C
n.377G>C
n.496G>C
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.-815G>C (n.-815G>C)
n.926C>G
n.866-182C>G
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.1108-182C>G
n.1168C>G
4g.654153G=CA1432845068PDE6B,PDE6B-AS1c.926G= (p.Arg309=)
c.89G= (p.Arg30=)
n.324G=
n.377G=
n.496G=
c.1145G= (p.Arg382=)
c.-472G= (n.-472G=)
c.-815G= (n.-815G=)
n.926C=
n.866-182C=
c.-115G= (n.-115G=)
n.1108-182C=
n.1168C=
4g.654153G>TCA355911926PDE6B,PDE6B-AS1c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.324G>T
n.377G>T
n.496G>T
c.1145G>T (p.Arg382Leu)
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.-815G>T (n.-815G>T)
n.926C>A
n.866-182C>A
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.1108-182C>A
n.1168C>A
 gnomAD v4
4g.654154G>ACA2794179PDE6B,PDE6B-AS1c.927G>A (p.Arg309=)
c.90G>A (p.Arg30=)
n.325G>A
n.378G>A
n.497G>A
c.1146G>A (p.Arg382=)
c.-471G>A (n.-471G>A)
c.-814G>A (n.-814G>A)
n.925C>T
n.866-183C>T
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.1108-183C>T
n.1167C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654154G>CCA437889607PDE6B,PDE6B-AS1c.927G>C (p.Arg309=)
c.90G>C (p.Arg30=)
n.325G>C
n.378G>C
n.497G>C
c.1146G>C (p.Arg382=)
c.-471G>C (n.-471G>C)
c.-814G>C (n.-814G>C)
n.925C>G
n.866-183C>G
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.1108-183C>G
n.1167C>G
4g.654154G=CA1432845073PDE6B,PDE6B-AS1c.927G= (p.Arg309=)
c.90G= (p.Arg30=)
n.325G=
n.378G=
n.497G=
c.1146G= (p.Arg382=)
c.-471G= (n.-471G=)
c.-814G= (n.-814G=)
n.925C=
n.866-183C=
c.-114G= (n.-114G=)
n.1108-183C=
n.1167C=
4g.654154G>TCA437889602PDE6B,PDE6B-AS1c.927G>T (p.Arg309=)
c.90G>T (p.Arg30=)
n.325G>T
n.378G>T
n.497G>T
c.1146G>T (p.Arg382=)
c.-471G>T (n.-471G>T)
c.-814G>T (n.-814G>T)
n.925C>A
n.866-183C>A
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.1108-183C>A
n.1167C>A
4g.654155G>ACA355911931PDE6B,PDE6B-AS1c.927+1G>A (n.927+1G>A)
c.90+1G>A (n.90+1G>A)
n.326G>A
n.379G>A
n.498G>A
c.1146+1G>A (n.1146+1G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.-813G>A (n.-813G>A)
n.924C>T
n.866-184C>T
c.-114+1G>A (n.-114+1G>A)
n.1108-184C>T
n.1166C>T
 gnomAD v4
4g.654155G>CCA355911929PDE6B,PDE6B-AS1c.927+1G>C (n.927+1G>C)
c.90+1G>C (n.90+1G>C)
n.326G>C
n.379G>C
n.498G>C
c.1146+1G>C (n.1146+1G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
c.-813G>C (n.-813G>C)
n.924C>G
n.866-184C>G
c.-114+1G>C (n.-114+1G>C)
n.1108-184C>G
n.1166C>G
4g.654155G>TCA355911930PDE6B,PDE6B-AS1c.927+1G>T (n.927+1G>T)
c.90+1G>T (n.90+1G>T)
n.326G>T
n.379G>T
n.498G>T
c.1146+1G>T (n.1146+1G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.-813G>T (n.-813G>T)
n.924C>A
n.866-184C>A
c.-114+1G>T (n.-114+1G>T)
n.1108-184C>A
n.1166C>A
4g.654156T>ACA355911933PDE6B,PDE6B-AS1c.927+2T>A (n.927+2T>A)
c.90+2T>A (n.90+2T>A)
n.327T>A
n.380T>A
n.499T>A
c.1146+2T>A (n.1146+2T>A)
c.-469T>A (n.-469T>A)
c.-812T>A (n.-812T>A)
n.923A>T
n.866-185A>T
c.-114+2T>A (n.-114+2T>A)
n.1108-185A>T
n.1165A>T
4g.654156T>CCA2794180PDE6B,PDE6B-AS1c.927+2T>C (n.927+2T>C)
c.90+2T>C (n.90+2T>C)
n.327T>C
n.380T>C
n.499T>C
c.1146+2T>C (n.1146+2T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.-812T>C (n.-812T>C)
n.923A>G
n.866-185A>G
c.-114+2T>C (n.-114+2T>C)
n.1108-185A>G
n.1165A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654156T>GCA355911935PDE6B,PDE6B-AS1c.927+2T>G (n.927+2T>G)
c.90+2T>G (n.90+2T>G)
n.327T>G
n.380T>G
n.499T>G
c.1146+2T>G (n.1146+2T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
c.-812T>G (n.-812T>G)
n.923A>C
n.866-185A>C
c.-114+2T>G (n.-114+2T>G)
n.1108-185A>C
n.1165A>C
4g.654156T=CA1432845076PDE6B,PDE6B-AS1c.927+2T= (n.927+2T=)
c.90+2T= (n.90+2T=)
n.327T=
n.380T=
n.499T=
c.1146+2T= (n.1146+2T=)
c.-469T= (n.-469T=)
c.-812T= (n.-812T=)
n.923A=
n.866-185A=
c.-114+2T= (n.-114+2T=)
n.1108-185A=
n.1165A=
4g.654157G>ACA437889624PDE6B,PDE6B-AS1c.927+3G>A (n.927+3G>A)
c.90+3G>A (n.90+3G>A)
n.328G>A
n.381G>A
n.500G>A
c.1146+3G>A (n.1146+3G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-811G>A (n.-811G>A)
n.922C>T
n.866-186C>T
c.-114+3G>A (n.-114+3G>A)
n.1108-186C>T
n.1164C>T
 dbSNP
4g.654157G>CCA437889622PDE6B,PDE6B-AS1c.927+3G>C (n.927+3G>C)
c.90+3G>C (n.90+3G>C)
n.328G>C
n.381G>C
n.500G>C
c.1146+3G>C (n.1146+3G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.-811G>C (n.-811G>C)
n.922C>G
n.866-186C>G
c.-114+3G>C (n.-114+3G>C)
n.1108-186C>G
n.1164C>G
4g.654157G=CA1432845080PDE6B,PDE6B-AS1c.927+3G= (n.927+3G=)
c.90+3G= (n.90+3G=)
n.328G=
n.381G=
n.500G=
c.1146+3G= (n.1146+3G=)
c.-468G= (n.-468G=)
c.-811G= (n.-811G=)
n.922C=
n.866-186C=
c.-114+3G= (n.-114+3G=)
n.1108-186C=
n.1164C=
4g.654157G>TCA437889620PDE6B,PDE6B-AS1c.927+3G>T (n.927+3G>T)
c.90+3G>T (n.90+3G>T)
n.328G>T
n.381G>T
n.500G>T
c.1146+3G>T (n.1146+3G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.-811G>T (n.-811G>T)
n.922C>A
n.866-186C>A
c.-114+3G>T (n.-114+3G>T)
n.1108-186C>A
n.1164C>A
4g.654158A=CA1432845082PDE6B,PDE6B-AS1c.927+4A= (n.927+4A=)
c.90+4A= (n.90+4A=)
n.329A=
n.382A=
n.501A=
c.1146+4A= (n.1146+4A=)
c.-467A= (n.-467A=)
c.-810A= (n.-810A=)
n.921T=
n.866-187T=
c.-114+4A= (n.-114+4A=)
n.1108-187T=
n.1163T=
4g.654158A>CCA2794181PDE6B,PDE6B-AS1c.927+4A>C (n.927+4A>C)
c.90+4A>C (n.90+4A>C)
n.329A>C
n.382A>C
n.501A>C
c.1146+4A>C (n.1146+4A>C)
c.-467A>C (n.-467A>C)
c.-810A>C (n.-810A>C)
n.921T>G
n.866-187T>G
c.-114+4A>C (n.-114+4A>C)
n.1108-187T>G
n.1163T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654158A>GCA437889630PDE6B,PDE6B-AS1c.927+4A>G (n.927+4A>G)
c.90+4A>G (n.90+4A>G)
n.329A>G
n.382A>G
n.501A>G
c.1146+4A>G (n.1146+4A>G)
c.-467A>G (n.-467A>G)
c.-810A>G (n.-810A>G)
n.921T>C
n.866-187T>C
c.-114+4A>G (n.-114+4A>G)
n.1108-187T>C
n.1163T>C
4g.654158A>TCA437889627PDE6B,PDE6B-AS1c.927+4A>T (n.927+4A>T)
c.90+4A>T (n.90+4A>T)
n.329A>T
n.382A>T
n.501A>T
c.1146+4A>T (n.1146+4A>T)
c.-467A>T (n.-467A>T)
c.-810A>T (n.-810A>T)
n.921T>A
n.866-187T>A
c.-114+4A>T (n.-114+4A>T)
n.1108-187T>A
n.1163T>A
4g.654159G>ACA91078145PDE6B,PDE6B-AS1c.927+5G>A (n.927+5G>A)
c.90+5G>A (n.90+5G>A)
n.330G>A
n.383G>A
n.502G>A
c.1146+5G>A (n.1146+5G>A)
c.-466G>A (n.-466G>A)
c.-809G>A (n.-809G>A)
n.920C>T
n.866-188C>T
c.-114+5G>A (n.-114+5G>A)
n.1108-188C>T
n.1162C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654159G>CCA437889633PDE6B,PDE6B-AS1c.927+5G>C (n.927+5G>C)
c.90+5G>C (n.90+5G>C)
n.330G>C
n.383G>C
n.502G>C
c.1146+5G>C (n.1146+5G>C)
c.-466G>C (n.-466G>C)
c.-809G>C (n.-809G>C)
n.920C>G
n.866-188C>G
c.-114+5G>C (n.-114+5G>C)
n.1108-188C>G
n.1162C>G
4g.654159G=CA1432845086PDE6B,PDE6B-AS1c.927+5G= (n.927+5G=)
c.90+5G= (n.90+5G=)
n.330G=
n.383G=
n.502G=
c.1146+5G= (n.1146+5G=)
c.-466G= (n.-466G=)
c.-809G= (n.-809G=)
n.920C=
n.866-188C=
c.-114+5G= (n.-114+5G=)
n.1108-188C=
n.1162C=
4g.654159G>TCA437889637PDE6B,PDE6B-AS1c.927+5G>T (n.927+5G>T)
c.90+5G>T (n.90+5G>T)
n.330G>T
n.383G>T
n.502G>T
c.1146+5G>T (n.1146+5G>T)
c.-466G>T (n.-466G>T)
c.-809G>T (n.-809G>T)
n.920C>A
n.866-188C>A
c.-114+5G>T (n.-114+5G>T)
n.1108-188C>A
n.1162C>A
4g.654160T>ACA437889640PDE6B,PDE6B-AS1c.927+6T>A (n.927+6T>A)
c.90+6T>A (n.90+6T>A)
n.331T>A
n.384T>A
n.503T>A
c.1146+6T>A (n.1146+6T>A)
c.-465T>A (n.-465T>A)
c.-808T>A (n.-808T>A)
n.919A>T
n.866-189A>T
c.-114+6T>A (n.-114+6T>A)
n.1108-189A>T
n.1161A>T
4g.654160T>CCA437889642PDE6B,PDE6B-AS1c.927+6T>C (n.927+6T>C)
c.90+6T>C (n.90+6T>C)
n.331T>C
n.384T>C
n.503T>C
c.1146+6T>C (n.1146+6T>C)
c.-465T>C (n.-465T>C)
c.-808T>C (n.-808T>C)
n.919A>G
n.866-189A>G
c.-114+6T>C (n.-114+6T>C)
n.1108-189A>G
n.1161A>G
4g.654160T>GCA437889645PDE6B,PDE6B-AS1c.927+6T>G (n.927+6T>G)
c.90+6T>G (n.90+6T>G)
n.331T>G
n.384T>G
n.503T>G
c.1146+6T>G (n.1146+6T>G)
c.-465T>G (n.-465T>G)
c.-808T>G (n.-808T>G)
n.919A>C
n.866-189A>C
c.-114+6T>G (n.-114+6T>G)
n.1108-189A>C
n.1161A>C
 dbSNP
4g.654160T=CA1432845089PDE6B,PDE6B-AS1c.927+6T= (n.927+6T=)
c.90+6T= (n.90+6T=)
n.331T=
n.384T=
n.503T=
c.1146+6T= (n.1146+6T=)
c.-465T= (n.-465T=)
c.-808T= (n.-808T=)
n.919A=
n.866-189A=
c.-114+6T= (n.-114+6T=)
n.1108-189A=
n.1161A=
4g.654161C>ACA437889650PDE6B,PDE6B-AS1c.927+7C>A (n.927+7C>A)
c.90+7C>A (n.90+7C>A)
n.332C>A
n.385C>A
n.504C>A
c.1146+7C>A (n.1146+7C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-807C>A (n.-807C>A)
n.918G>T
n.866-190G>T
c.-114+7C>A (n.-114+7C>A)
n.1108-190G>T
n.1160G>T
4g.654161C=CA1432845091PDE6B,PDE6B-AS1c.927+7C= (n.927+7C=)
c.90+7C= (n.90+7C=)
n.332C=
n.385C=
n.504C=
c.1146+7C= (n.1146+7C=)
c.-464C= (n.-464C=)
c.-807C= (n.-807C=)
n.918G=
n.866-190G=
c.-114+7C= (n.-114+7C=)
n.1108-190G=
n.1160G=
4g.654161C>GCA91078151PDE6B,PDE6B-AS1c.927+7C>G (n.927+7C>G)
c.90+7C>G (n.90+7C>G)
n.332C>G
n.385C>G
n.504C>G
c.1146+7C>G (n.1146+7C>G)
c.-464C>G (n.-464C>G)
c.-807C>G (n.-807C>G)
n.918G>C
n.866-190G>C
c.-114+7C>G (n.-114+7C>G)
n.1108-190G>C
n.1160G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654161C>TCA437889648PDE6B,PDE6B-AS1c.927+7C>T (n.927+7C>T)
c.90+7C>T (n.90+7C>T)
n.332C>T
n.385C>T
n.504C>T
c.1146+7C>T (n.1146+7C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-807C>T (n.-807C>T)
n.918G>A
n.866-190G>A
c.-114+7C>T (n.-114+7C>T)
n.1108-190G>A
n.1160G>A
 ClinVar
4g.654162T>ACA437889651PDE6B,PDE6B-AS1c.927+8T>A (n.927+8T>A)
c.90+8T>A (n.90+8T>A)
n.333T>A
n.386T>A
n.505T>A
c.1146+8T>A (n.1146+8T>A)
c.-463T>A (n.-463T>A)
c.-806T>A (n.-806T>A)
n.917A>T
n.866-191A>T
c.-114+8T>A (n.-114+8T>A)
n.1108-191A>T
n.1159A>T
4g.654162T>CCA437889653PDE6B,PDE6B-AS1c.927+8T>C (n.927+8T>C)
c.90+8T>C (n.90+8T>C)
n.333T>C
n.386T>C
n.505T>C
c.1146+8T>C (n.1146+8T>C)
c.-463T>C (n.-463T>C)
c.-806T>C (n.-806T>C)
n.917A>G
n.866-191A>G
c.-114+8T>C (n.-114+8T>C)
n.1108-191A>G
n.1159A>G
4g.654162T>GCA437889655PDE6B,PDE6B-AS1c.927+8T>G (n.927+8T>G)
c.90+8T>G (n.90+8T>G)
n.333T>G
n.386T>G
n.505T>G
c.1146+8T>G (n.1146+8T>G)
c.-463T>G (n.-463T>G)
c.-806T>G (n.-806T>G)
n.917A>C
n.866-191A>C
c.-114+8T>G (n.-114+8T>G)
n.1108-191A>C
n.1159A>C
4g.654162_654163delCA2760111240PDE6B,PDE6B-AS1c.927+8_927+9del (n.927+8_927+9del)
c.90+8_90+9del (n.90+8_90+9del)
n.333_334del
n.386_387del
n.505_506del
c.1146+8_1146+9del (n.1146+8_1146+9del)
c.-463_-462del (n.-463_-462del)
c.-806_-805del (n.-806_-805del)
n.916_917del
n.866-192_866-191del
c.-114+8_-114+9del (n.-114+8_-114+9del)
n.1108-192_1108-191del
n.1158_1159del
4g.654163T>ACA437889657PDE6B,PDE6B-AS1c.927+9T>A (n.927+9T>A)
c.90+9T>A (n.90+9T>A)
n.334T>A
n.387T>A
n.506T>A
c.1146+9T>A (n.1146+9T>A)
c.-462T>A (n.-462T>A)
c.-805T>A (n.-805T>A)
n.916A>T
n.866-192A>T
c.-114+9T>A (n.-114+9T>A)
n.1108-192A>T
n.1158A>T
4g.654163T>CCA437889660PDE6B,PDE6B-AS1c.927+9T>C (n.927+9T>C)
c.90+9T>C (n.90+9T>C)
n.334T>C
n.387T>C
n.506T>C
c.1146+9T>C (n.1146+9T>C)
c.-462T>C (n.-462T>C)
c.-805T>C (n.-805T>C)
n.916A>G
n.866-192A>G
c.-114+9T>C (n.-114+9T>C)
n.1108-192A>G
n.1158A>G
 ClinVar dbSNP
4g.654163T>GCA437889662PDE6B,PDE6B-AS1c.927+9T>G (n.927+9T>G)
c.90+9T>G (n.90+9T>G)
n.334T>G
n.387T>G
n.506T>G
c.1146+9T>G (n.1146+9T>G)
c.-462T>G (n.-462T>G)
c.-805T>G (n.-805T>G)
n.916A>C
n.866-192A>C
c.-114+9T>G (n.-114+9T>G)
n.1108-192A>C
n.1158A>C
 gnomAD v4
4g.654164A>CCA437889668PDE6B,PDE6B-AS1c.927+10A>C (n.927+10A>C)
c.90+10A>C (n.90+10A>C)
n.335A>C
n.388A>C
n.507A>C
c.1146+10A>C (n.1146+10A>C)
c.-461A>C (n.-461A>C)
c.-804A>C (n.-804A>C)
n.915T>G
n.866-193T>G
c.-114+10A>C (n.-114+10A>C)
n.1108-193T>G
n.1157T>G
4g.654164A>GCA437889667PDE6B,PDE6B-AS1c.927+10A>G (n.927+10A>G)
c.90+10A>G (n.90+10A>G)
n.335A>G
n.388A>G
n.507A>G
c.1146+10A>G (n.1146+10A>G)
c.-461A>G (n.-461A>G)
c.-804A>G (n.-804A>G)
n.915T>C
n.866-193T>C
c.-114+10A>G (n.-114+10A>G)
n.1108-193T>C
n.1157T>C
4g.654164A>TCA437889664PDE6B,PDE6B-AS1c.927+10A>T (n.927+10A>T)
c.90+10A>T (n.90+10A>T)
n.335A>T
n.388A>T
n.507A>T
c.1146+10A>T (n.1146+10A>T)
c.-461A>T (n.-461A>T)
c.-804A>T (n.-804A>T)
n.915T>A
n.866-193T>A
c.-114+10A>T (n.-114+10A>T)
n.1108-193T>A
n.1157T>A
4g.654164_654165insCTCA2760111241PDE6B,PDE6B-AS1c.927+10_927+11insCT (n.927+10_927+11insCT)
c.90+10_90+11insCT (n.90+10_90+11insCT)
n.335_336insCT
n.388_389insCT
n.507_508insCT
c.1146+10_1146+11insCT (n.1146+10_1146+11insCT)
c.-461_-460insCT (n.-461_-460insCT)
c.-804_-803insCT (n.-804_-803insCT)
n.914_915insAG
n.866-194_866-193insAG
c.-114+10_-114+11insCT (n.-114+10_-114+11insCT)
n.1108-194_1108-193insAG
n.1156_1157insAG
4g.654165G>ACA437889671PDE6B,PDE6B-AS1c.927+11G>A (n.927+11G>A)
c.90+11G>A (n.90+11G>A)
n.336G>A
n.389G>A
n.508G>A
c.1146+11G>A (n.1146+11G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
c.-803G>A (n.-803G>A)
n.914C>T
n.866-194C>T
c.-114+11G>A (n.-114+11G>A)
n.1108-194C>T
n.1156C>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.654165G>CCA437889673PDE6B,PDE6B-AS1c.927+11G>C (n.927+11G>C)
c.90+11G>C (n.90+11G>C)
n.336G>C
n.389G>C
n.508G>C
c.1146+11G>C (n.1146+11G>C)
c.-460G>C (n.-460G>C)
c.-803G>C (n.-803G>C)
n.914C>G
n.866-194C>G
c.-114+11G>C (n.-114+11G>C)
n.1108-194C>G
n.1156C>G
4g.654165G>TCA437889675PDE6B,PDE6B-AS1c.927+11G>T (n.927+11G>T)
c.90+11G>T (n.90+11G>T)
n.336G>T
n.389G>T
n.508G>T
c.1146+11G>T (n.1146+11G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
c.-803G>T (n.-803G>T)
n.914C>A
n.866-194C>A
c.-114+11G>T (n.-114+11G>T)
n.1108-194C>A
n.1156C>A
 gnomAD v4
4g.654166G>ACA437889678PDE6B,PDE6B-AS1c.927+12G>A (n.927+12G>A)
c.90+12G>A (n.90+12G>A)
n.337G>A
n.390G>A
n.509G>A
c.1146+12G>A (n.1146+12G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.-802G>A (n.-802G>A)
n.913C>T
n.866-195C>T
c.-114+12G>A (n.-114+12G>A)
n.1108-195C>T
n.1155C>T
4g.654166G>CCA437889681PDE6B,PDE6B-AS1c.927+12G>C (n.927+12G>C)
c.90+12G>C (n.90+12G>C)
n.337G>C
n.390G>C
n.509G>C
c.1146+12G>C (n.1146+12G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.-802G>C (n.-802G>C)
n.913C>G
n.866-195C>G
c.-114+12G>C (n.-114+12G>C)
n.1108-195C>G
n.1155C>G
4g.654166G>TCA437889683PDE6B,PDE6B-AS1c.927+12G>T (n.927+12G>T)
c.90+12G>T (n.90+12G>T)
n.337G>T
n.390G>T
n.509G>T
c.1146+12G>T (n.1146+12G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-802G>T (n.-802G>T)
n.913C>A
n.866-195C>A
c.-114+12G>T (n.-114+12G>T)
n.1108-195C>A
n.1155C>A
4g.654167G>ACA437889686PDE6B,PDE6B-AS1c.927+13G>A (n.927+13G>A)
c.90+13G>A (n.90+13G>A)
n.338G>A
n.391G>A
n.510G>A
c.1146+13G>A (n.1146+13G>A)
c.-458G>A (n.-458G>A)
c.-801G>A (n.-801G>A)
n.912C>T
n.866-196C>T
c.-114+13G>A (n.-114+13G>A)
n.1108-196C>T
n.1154C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654167G>CCA437889689PDE6B,PDE6B-AS1c.927+13G>C (n.927+13G>C)
c.90+13G>C (n.90+13G>C)
n.338G>C
n.391G>C
n.510G>C
c.1146+13G>C (n.1146+13G>C)
c.-458G>C (n.-458G>C)
c.-801G>C (n.-801G>C)
n.912C>G
n.866-196C>G
c.-114+13G>C (n.-114+13G>C)
n.1108-196C>G
n.1154C>G
4g.654167G=CA1432845094PDE6B,PDE6B-AS1c.927+13G= (n.927+13G=)
c.90+13G= (n.90+13G=)
n.338G=
n.391G=
n.510G=
c.1146+13G= (n.1146+13G=)
c.-458G= (n.-458G=)
c.-801G= (n.-801G=)
n.912C=
n.866-196C=
c.-114+13G= (n.-114+13G=)
n.1108-196C=
n.1154C=
4g.654167G>TCA437889690PDE6B,PDE6B-AS1c.927+13G>T (n.927+13G>T)
c.90+13G>T (n.90+13G>T)
n.338G>T
n.391G>T
n.510G>T
c.1146+13G>T (n.1146+13G>T)
c.-458G>T (n.-458G>T)
c.-801G>T (n.-801G>T)
n.912C>A
n.866-196C>A
c.-114+13G>T (n.-114+13G>T)
n.1108-196C>A
n.1154C>A
4g.654168G>ACA437889692PDE6B,PDE6B-AS1c.927+14G>A (n.927+14G>A)
c.90+14G>A (n.90+14G>A)
n.339G>A
n.392G>A
n.511G>A
c.1146+14G>A (n.1146+14G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.-800G>A (n.-800G>A)
n.911C>T
n.866-197C>T
c.-114+14G>A (n.-114+14G>A)
n.1108-197C>T
n.1153C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654168G>CCA437889695PDE6B,PDE6B-AS1c.927+14G>C (n.927+14G>C)
c.90+14G>C (n.90+14G>C)
n.339G>C
n.392G>C
n.511G>C
c.1146+14G>C (n.1146+14G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.-800G>C (n.-800G>C)
n.911C>G
n.866-197C>G
c.-114+14G>C (n.-114+14G>C)
n.1108-197C>G
n.1153C>G
4g.654168G=CA1432845098PDE6B,PDE6B-AS1c.927+14G= (n.927+14G=)
c.90+14G= (n.90+14G=)
n.339G=
n.392G=
n.511G=
c.1146+14G= (n.1146+14G=)
c.-457G= (n.-457G=)
c.-800G= (n.-800G=)
n.911C=
n.866-197C=
c.-114+14G= (n.-114+14G=)
n.1108-197C=
n.1153C=
4g.654168G>TCA437889693PDE6B,PDE6B-AS1c.927+14G>T (n.927+14G>T)
c.90+14G>T (n.90+14G>T)
n.339G>T
n.392G>T
n.511G>T
c.1146+14G>T (n.1146+14G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.-800G>T (n.-800G>T)
n.911C>A
n.866-197C>A
c.-114+14G>T (n.-114+14G>T)
n.1108-197C>A
n.1153C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654169A=CA1432845101PDE6B,PDE6B-AS1c.927+15A= (n.927+15A=)
c.90+15A= (n.90+15A=)
n.340A=
n.393A=
n.512A=
c.1146+15A= (n.1146+15A=)
c.-456A= (n.-456A=)
c.-799A= (n.-799A=)
n.910T=
n.866-198T=
c.-114+15A= (n.-114+15A=)
n.1108-198T=
n.1152T=
4g.654169A>CCA437889700PDE6B,PDE6B-AS1c.927+15A>C (n.927+15A>C)
c.90+15A>C (n.90+15A>C)
n.340A>C
n.393A>C
n.512A>C
c.1146+15A>C (n.1146+15A>C)
c.-456A>C (n.-456A>C)
c.-799A>C (n.-799A>C)
n.910T>G
n.866-198T>G
c.-114+15A>C (n.-114+15A>C)
n.1108-198T>G
n.1152T>G
4g.654169A>GCA437889702PDE6B,PDE6B-AS1c.927+15A>G (n.927+15A>G)
c.90+15A>G (n.90+15A>G)
n.340A>G
n.393A>G
n.512A>G
c.1146+15A>G (n.1146+15A>G)
c.-456A>G (n.-456A>G)
c.-799A>G (n.-799A>G)
n.910T>C
n.866-198T>C
c.-114+15A>G (n.-114+15A>G)
n.1108-198T>C
n.1152T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654169A>TCA437889703PDE6B,PDE6B-AS1c.927+15A>T (n.927+15A>T)
c.90+15A>T (n.90+15A>T)
n.340A>T
n.393A>T
n.512A>T
c.1146+15A>T (n.1146+15A>T)
c.-456A>T (n.-456A>T)
c.-799A>T (n.-799A>T)
n.910T>A
n.866-198T>A
c.-114+15A>T (n.-114+15A>T)
n.1108-198T>A
n.1152T>A
4g.654170G>ACA437889706PDE6B,PDE6B-AS1c.927+16G>A (n.927+16G>A)
c.90+16G>A (n.90+16G>A)
n.341G>A
n.394G>A
n.513G>A
c.1146+16G>A (n.1146+16G>A)
c.-455G>A (n.-455G>A)
c.-798G>A (n.-798G>A)
n.909C>T
n.866-199C>T
c.-114+16G>A (n.-114+16G>A)
n.1108-199C>T
n.1151C>T
4g.654170G>CCA437889708PDE6B,PDE6B-AS1c.927+16G>C (n.927+16G>C)
c.90+16G>C (n.90+16G>C)
n.341G>C
n.394G>C
n.513G>C
c.1146+16G>C (n.1146+16G>C)
c.-455G>C (n.-455G>C)
c.-798G>C (n.-798G>C)
n.909C>G
n.866-199C>G
c.-114+16G>C (n.-114+16G>C)
n.1108-199C>G
n.1151C>G
 gnomAD v4
4g.654170G>TCA437889713PDE6B,PDE6B-AS1c.927+16G>T (n.927+16G>T)
c.90+16G>T (n.90+16G>T)
n.341G>T
n.394G>T
n.513G>T
c.1146+16G>T (n.1146+16G>T)
c.-455G>T (n.-455G>T)
c.-798G>T (n.-798G>T)
n.909C>A
n.866-199C>A
c.-114+16G>T (n.-114+16G>T)
n.1108-199C>A
n.1151C>A
4g.654173delCA2669420254PDE6B,PDE6B-AS1c.927+19del (n.927+19del)
c.90+19del (n.90+19del)
n.344del
n.397del
n.516del
c.1146+19del (n.1146+19del)
c.-452del (n.-452del)
c.-795del (n.-795del)
n.909del
n.866-199del
c.-114+19del (n.-114+19del)
n.1108-199del
n.1151del
 gnomAD v4
4g.654171G>ACA2794182PDE6B,PDE6B-AS1c.927+17G>A (n.927+17G>A)
c.90+17G>A (n.90+17G>A)
n.342G>A
n.395G>A
n.514G>A
c.1146+17G>A (n.1146+17G>A)
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.-797G>A (n.-797G>A)
n.908C>T
n.866-200C>T
c.-114+17G>A (n.-114+17G>A)
n.1108-200C>T
n.1150C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654171G>CCA437889718PDE6B,PDE6B-AS1c.927+17G>C (n.927+17G>C)
c.90+17G>C (n.90+17G>C)
n.342G>C
n.395G>C
n.514G>C
c.1146+17G>C (n.1146+17G>C)
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.-797G>C (n.-797G>C)
n.908C>G
n.866-200C>G
c.-114+17G>C (n.-114+17G>C)
n.1108-200C>G
n.1150C>G
4g.654171G=CA1432845105PDE6B,PDE6B-AS1c.927+17G= (n.927+17G=)
c.90+17G= (n.90+17G=)
n.342G=
n.395G=
n.514G=
c.1146+17G= (n.1146+17G=)
c.-454G= (n.-454G=)
c.-797G= (n.-797G=)
n.908C=
n.866-200C=
c.-114+17G= (n.-114+17G=)
n.1108-200C=
n.1150C=
4g.654171G>TCA437889715PDE6B,PDE6B-AS1c.927+17G>T (n.927+17G>T)
c.90+17G>T (n.90+17G>T)
n.342G>T
n.395G>T
n.514G>T
c.1146+17G>T (n.1146+17G>T)
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.-797G>T (n.-797G>T)
n.908C>A
n.866-200C>A
c.-114+17G>T (n.-114+17G>T)
n.1108-200C>A
n.1150C>A
 COSMIC
4g.654172G>ACA2794183PDE6B,PDE6B-AS1c.927+18G>A (n.927+18G>A)
c.90+18G>A (n.90+18G>A)
n.343G>A
n.396G>A
n.515G>A
c.1146+18G>A (n.1146+18G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
c.-796G>A (n.-796G>A)
n.907C>T
n.866-201C>T
c.-114+18G>A (n.-114+18G>A)
n.1108-201C>T
n.1149C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654172G>CCA437889723PDE6B,PDE6B-AS1c.927+18G>C (n.927+18G>C)
c.90+18G>C (n.90+18G>C)
n.343G>C
n.396G>C
n.515G>C
c.1146+18G>C (n.1146+18G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
c.-796G>C (n.-796G>C)
n.907C>G
n.866-201C>G
c.-114+18G>C (n.-114+18G>C)
n.1108-201C>G
n.1149C>G
4g.654172G=CA1432845108PDE6B,PDE6B-AS1c.927+18G= (n.927+18G=)
c.90+18G= (n.90+18G=)
n.343G=
n.396G=
n.515G=
c.1146+18G= (n.1146+18G=)
c.-453G= (n.-453G=)
c.-796G= (n.-796G=)
n.907C=
n.866-201C=
c.-114+18G= (n.-114+18G=)
n.1108-201C=
n.1149C=
4g.654172G>TCA437889730PDE6B,PDE6B-AS1c.927+18G>T (n.927+18G>T)
c.90+18G>T (n.90+18G>T)
n.343G>T
n.396G>T
n.515G>T
c.1146+18G>T (n.1146+18G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
c.-796G>T (n.-796G>T)
n.907C>A
n.866-201C>A
c.-114+18G>T (n.-114+18G>T)
n.1108-201C>A
n.1149C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654173G>ACA437889732PDE6B,PDE6B-AS1c.927+19G>A (n.927+19G>A)
c.90+19G>A (n.90+19G>A)
n.344G>A
n.397G>A
n.516G>A
c.1146+19G>A (n.1146+19G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
c.-795G>A (n.-795G>A)
n.906C>T
n.866-202C>T
c.-114+19G>A (n.-114+19G>A)
n.1108-202C>T
n.1148C>T
 gnomAD v4
4g.654173G>CCA2794184PDE6B,PDE6B-AS1c.927+19G>C (n.927+19G>C)
c.90+19G>C (n.90+19G>C)
n.344G>C
n.397G>C
n.516G>C
c.1146+19G>C (n.1146+19G>C)
c.-452G>C (n.-452G>C)
c.-795G>C (n.-795G>C)
n.906C>G
n.866-202C>G
c.-114+19G>C (n.-114+19G>C)
n.1108-202C>G
n.1148C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654173G=CA1432845110PDE6B,PDE6B-AS1c.927+19G= (n.927+19G=)
c.90+19G= (n.90+19G=)
n.344G=
n.397G=
n.516G=
c.1146+19G= (n.1146+19G=)
c.-452G= (n.-452G=)
c.-795G= (n.-795G=)
n.906C=
n.866-202C=
c.-114+19G= (n.-114+19G=)
n.1108-202C=
n.1148C=
4g.654173G>TCA437889734PDE6B,PDE6B-AS1c.927+19G>T (n.927+19G>T)
c.90+19G>T (n.90+19G>T)
n.344G>T
n.397G>T
n.516G>T
c.1146+19G>T (n.1146+19G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
c.-795G>T (n.-795G>T)
n.906C>A
n.866-202C>A
c.-114+19G>T (n.-114+19G>T)
n.1108-202C>A
n.1148C>A
 gnomAD v4
4g.654174C>ACA437889737PDE6B,PDE6B-AS1c.927+20C>A (n.927+20C>A)
c.90+20C>A (n.90+20C>A)
n.345C>A
n.398C>A
n.517C>A
c.1146+20C>A (n.1146+20C>A)
c.-451C>A (n.-451C>A)
c.-794C>A (n.-794C>A)
n.905G>T
n.866-203G>T
c.-114+20C>A (n.-114+20C>A)
n.1108-203G>T
n.1147G>T
 gnomAD v4
4g.654174C>GCA437889739PDE6B,PDE6B-AS1c.927+20C>G (n.927+20C>G)
c.90+20C>G (n.90+20C>G)
n.345C>G
n.398C>G
n.517C>G
c.1146+20C>G (n.1146+20C>G)
c.-451C>G (n.-451C>G)
c.-794C>G (n.-794C>G)
n.905G>C
n.866-203G>C
c.-114+20C>G (n.-114+20C>G)
n.1108-203G>C
n.1147G>C
4g.654174C>TCA437889741PDE6B,PDE6B-AS1c.927+20C>T (n.927+20C>T)
c.90+20C>T (n.90+20C>T)
n.345C>T
n.398C>T
n.517C>T
c.1146+20C>T (n.1146+20C>T)
c.-451C>T (n.-451C>T)
c.-794C>T (n.-794C>T)
n.905G>A
n.866-203G>A
c.-114+20C>T (n.-114+20C>T)
n.1108-203G>A
n.1147G>A
4g.654175C>ACA437889744PDE6B,PDE6B-AS1c.927+21C>A (n.927+21C>A)
c.90+21C>A (n.90+21C>A)
n.346C>A
n.399C>A
n.518C>A
c.1146+21C>A (n.1146+21C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
c.-793C>A (n.-793C>A)
n.904G>T
n.866-204G>T
c.-114+21C>A (n.-114+21C>A)
n.1108-204G>T
n.1146G>T
4g.654175C>GCA437889747PDE6B,PDE6B-AS1c.927+21C>G (n.927+21C>G)
c.90+21C>G (n.90+21C>G)
n.346C>G
n.399C>G
n.518C>G
c.1146+21C>G (n.1146+21C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
c.-793C>G (n.-793C>G)
n.904G>C
n.866-204G>C
c.-114+21C>G (n.-114+21C>G)
n.1108-204G>C
n.1146G>C
4g.654175C>TCA437889750PDE6B,PDE6B-AS1c.927+21C>T (n.927+21C>T)
c.90+21C>T (n.90+21C>T)
n.346C>T
n.399C>T
n.518C>T
c.1146+21C>T (n.1146+21C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
c.-793C>T (n.-793C>T)
n.904G>A
n.866-204G>A
c.-114+21C>T (n.-114+21C>T)
n.1108-204G>A
n.1146G>A
4g.654176C>ACA437889752PDE6B,PDE6B-AS1c.927+22C>A (n.927+22C>A)
c.90+22C>A (n.90+22C>A)
n.347C>A
n.400C>A
n.519C>A
c.1146+22C>A (n.1146+22C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
c.-792C>A (n.-792C>A)
n.903G>T
n.866-205G>T
c.-114+22C>A (n.-114+22C>A)
n.1108-205G>T
n.1145G>T
4g.654176C>GCA437889754PDE6B,PDE6B-AS1c.927+22C>G (n.927+22C>G)
c.90+22C>G (n.90+22C>G)
n.347C>G
n.400C>G
n.519C>G
c.1146+22C>G (n.1146+22C>G)
c.-449C>G (n.-449C>G)
c.-792C>G (n.-792C>G)
n.903G>C
n.866-205G>C
c.-114+22C>G (n.-114+22C>G)
n.1108-205G>C
n.1145G>C
4g.654176C>TCA437889756PDE6B,PDE6B-AS1c.927+22C>T (n.927+22C>T)
c.90+22C>T (n.90+22C>T)
n.347C>T
n.400C>T
n.519C>T
c.1146+22C>T (n.1146+22C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
c.-792C>T (n.-792C>T)
n.903G>A
n.866-205G>A
c.-114+22C>T (n.-114+22C>T)
n.1108-205G>A
n.1145G>A
4g.654177A=CA1432845112PDE6B,PDE6B-AS1c.927+23A= (n.927+23A=)
c.90+23A= (n.90+23A=)
n.348A=
n.401A=
n.520A=
c.1146+23A= (n.1146+23A=)
c.-448A= (n.-448A=)
c.-791A= (n.-791A=)
n.902T=
n.866-206T=
c.-114+23A= (n.-114+23A=)
n.1108-206T=
n.1144T=
4g.654177A>CCA437889758PDE6B,PDE6B-AS1c.927+23A>C (n.927+23A>C)
c.90+23A>C (n.90+23A>C)
n.348A>C
n.401A>C
n.520A>C
c.1146+23A>C (n.1146+23A>C)
c.-448A>C (n.-448A>C)
c.-791A>C (n.-791A>C)
n.902T>G
n.866-206T>G
c.-114+23A>C (n.-114+23A>C)
n.1108-206T>G
n.1144T>G
4g.654177A>GCA2794185PDE6B,PDE6B-AS1c.927+23A>G (n.927+23A>G)
c.90+23A>G (n.90+23A>G)
n.348A>G
n.401A>G
n.520A>G
c.1146+23A>G (n.1146+23A>G)
c.-448A>G (n.-448A>G)
c.-791A>G (n.-791A>G)
n.902T>C
n.866-206T>C
c.-114+23A>G (n.-114+23A>G)
n.1108-206T>C
n.1144T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654177A>TCA437889761PDE6B,PDE6B-AS1c.927+23A>T (n.927+23A>T)
c.90+23A>T (n.90+23A>T)
n.348A>T
n.401A>T
n.520A>T
c.1146+23A>T (n.1146+23A>T)
c.-448A>T (n.-448A>T)
c.-791A>T (n.-791A>T)
n.902T>A
n.866-206T>A
c.-114+23A>T (n.-114+23A>T)
n.1108-206T>A
n.1144T>A
4g.654178G>ACA437889766PDE6B,PDE6B-AS1c.927+24G>A (n.927+24G>A)
c.90+24G>A (n.90+24G>A)
n.349G>A
n.402G>A
n.521G>A
c.1146+24G>A (n.1146+24G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.-790G>A (n.-790G>A)
n.901C>T
n.866-207C>T
c.-114+24G>A (n.-114+24G>A)
n.1108-207C>T
n.1143C>T
 gnomAD v4
4g.654178G>CCA437889769PDE6B,PDE6B-AS1c.927+24G>C (n.927+24G>C)
c.90+24G>C (n.90+24G>C)
n.349G>C
n.402G>C
n.521G>C
c.1146+24G>C (n.1146+24G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.-790G>C (n.-790G>C)
n.901C>G
n.866-207C>G
c.-114+24G>C (n.-114+24G>C)
n.1108-207C>G
n.1143C>G
4g.654178G>TCA437889772PDE6B,PDE6B-AS1c.927+24G>T (n.927+24G>T)
c.90+24G>T (n.90+24G>T)
n.349G>T
n.402G>T
n.521G>T
c.1146+24G>T (n.1146+24G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.-790G>T (n.-790G>T)
n.901C>A
n.866-207C>A
c.-114+24G>T (n.-114+24G>T)
n.1108-207C>A
n.1143C>A
4g.654179G>ACA437889774PDE6B,PDE6B-AS1c.927+25G>A (n.927+25G>A)
c.90+25G>A (n.90+25G>A)
n.350G>A
n.403G>A
n.522G>A
c.1146+25G>A (n.1146+25G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.-789G>A (n.-789G>A)
n.900C>T
n.866-208C>T
c.-114+25G>A (n.-114+25G>A)
n.1108-208C>T
n.1142C>T
4g.654179G>CCA437889775PDE6B,PDE6B-AS1c.927+25G>C (n.927+25G>C)
c.90+25G>C (n.90+25G>C)
n.350G>C
n.403G>C
n.522G>C
c.1146+25G>C (n.1146+25G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
c.-789G>C (n.-789G>C)
n.900C>G
n.866-208C>G
c.-114+25G>C (n.-114+25G>C)
n.1108-208C>G
n.1142C>G
4g.654179G>TCA437889778PDE6B,PDE6B-AS1c.927+25G>T (n.927+25G>T)
c.90+25G>T (n.90+25G>T)
n.350G>T
n.403G>T
n.522G>T
c.1146+25G>T (n.1146+25G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.-789G>T (n.-789G>T)
n.900C>A
n.866-208C>A
c.-114+25G>T (n.-114+25G>T)
n.1108-208C>A
n.1142C>A
 gnomAD v4
4g.654180G>ACA437889780PDE6B,PDE6B-AS1c.927+26G>A (n.927+26G>A)
c.90+26G>A (n.90+26G>A)
n.351G>A
n.404G>A
n.523G>A
c.1146+26G>A (n.1146+26G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.-788G>A (n.-788G>A)
n.899C>T
n.866-209C>T
c.-114+26G>A (n.-114+26G>A)
n.1108-209C>T
n.1141C>T
4g.654180G>CCA437889784PDE6B,PDE6B-AS1c.927+26G>C (n.927+26G>C)
c.90+26G>C (n.90+26G>C)
n.351G>C
n.404G>C
n.523G>C
c.1146+26G>C (n.1146+26G>C)
c.-445G>C (n.-445G>C)
c.-788G>C (n.-788G>C)
n.899C>G
n.866-209C>G
c.-114+26G>C (n.-114+26G>C)
n.1108-209C>G
n.1141C>G
4g.654180G>TCA437889782PDE6B,PDE6B-AS1c.927+26G>T (n.927+26G>T)
c.90+26G>T (n.90+26G>T)
n.351G>T
n.404G>T
n.523G>T
c.1146+26G>T (n.1146+26G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.-788G>T (n.-788G>T)
n.899C>A
n.866-209C>A
c.-114+26G>T (n.-114+26G>T)
n.1108-209C>A
n.1141C>A
 gnomAD v4
4g.654181C>ACA437889787PDE6B,PDE6B-AS1c.927+27C>A (n.927+27C>A)
c.90+27C>A (n.90+27C>A)
n.352C>A
n.405C>A
n.524C>A
c.1146+27C>A (n.1146+27C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.-787C>A (n.-787C>A)
n.898G>T
n.866-210G>T
c.-114+27C>A (n.-114+27C>A)
n.1108-210G>T
n.1140G>T
 gnomAD v4
4g.654181C=CA1432845115PDE6B,PDE6B-AS1c.927+27C= (n.927+27C=)
c.90+27C= (n.90+27C=)
n.352C=
n.405C=
n.524C=
c.1146+27C= (n.1146+27C=)
c.-444C= (n.-444C=)
c.-787C= (n.-787C=)
n.898G=
n.866-210G=
c.-114+27C= (n.-114+27C=)
n.1108-210G=
n.1140G=
4g.654181C>GCA437889789PDE6B,PDE6B-AS1c.927+27C>G (n.927+27C>G)
c.90+27C>G (n.90+27C>G)
n.352C>G
n.405C>G
n.524C>G
c.1146+27C>G (n.1146+27C>G)
c.-444C>G (n.-444C>G)
c.-787C>G (n.-787C>G)
n.898G>C
n.866-210G>C
c.-114+27C>G (n.-114+27C>G)
n.1108-210G>C
n.1140G>C
4g.654181C>TCA91078193PDE6B,PDE6B-AS1c.927+27C>T (n.927+27C>T)
c.90+27C>T (n.90+27C>T)
n.352C>T
n.405C>T
n.524C>T
c.1146+27C>T (n.1146+27C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.-787C>T (n.-787C>T)
n.898G>A
n.866-210G>A
c.-114+27C>T (n.-114+27C>T)
n.1108-210G>A
n.1140G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654182C>ACA437889800PDE6B,PDE6B-AS1c.927+28C>A (n.927+28C>A)
c.90+28C>A (n.90+28C>A)
n.353C>A
n.406C>A
n.525C>A
c.1146+28C>A (n.1146+28C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.-786C>A (n.-786C>A)
n.897G>T
n.866-211G>T
c.-114+28C>A (n.-114+28C>A)
n.1108-211G>T
n.1139G>T
 gnomAD v4
4g.654182C>GCA437889802PDE6B,PDE6B-AS1c.927+28C>G (n.927+28C>G)
c.90+28C>G (n.90+28C>G)
n.353C>G
n.406C>G
n.525C>G
c.1146+28C>G (n.1146+28C>G)
c.-443C>G (n.-443C>G)
c.-786C>G (n.-786C>G)
n.897G>C
n.866-211G>C
c.-114+28C>G (n.-114+28C>G)
n.1108-211G>C
n.1139G>C
4g.654182C>TCA437889804PDE6B,PDE6B-AS1c.927+28C>T (n.927+28C>T)
c.90+28C>T (n.90+28C>T)
n.353C>T
n.406C>T
n.525C>T
c.1146+28C>T (n.1146+28C>T)
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.-786C>T (n.-786C>T)
n.897G>A
n.866-211G>A
c.-114+28C>T (n.-114+28C>T)
n.1108-211G>A
n.1139G>A
4g.654183T>ACA437889811PDE6B,PDE6B-AS1c.927+29T>A (n.927+29T>A)
c.90+29T>A (n.90+29T>A)
n.354T>A
n.407T>A
n.526T>A
c.1146+29T>A (n.1146+29T>A)
c.-442T>A (n.-442T>A)
c.-785T>A (n.-785T>A)
n.896A>T
n.866-212A>T
c.-114+29T>A (n.-114+29T>A)
n.1108-212A>T
n.1138A>T
4g.654183T>CCA437889807PDE6B,PDE6B-AS1c.927+29T>C (n.927+29T>C)
c.90+29T>C (n.90+29T>C)
n.354T>C
n.407T>C
n.526T>C
c.1146+29T>C (n.1146+29T>C)
c.-442T>C (n.-442T>C)
c.-785T>C (n.-785T>C)
n.896A>G
n.866-212A>G
c.-114+29T>C (n.-114+29T>C)
n.1108-212A>G
n.1138A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654183T>GCA437889810PDE6B,PDE6B-AS1c.927+29T>G (n.927+29T>G)
c.90+29T>G (n.90+29T>G)
n.354T>G
n.407T>G
n.526T>G
c.1146+29T>G (n.1146+29T>G)
c.-442T>G (n.-442T>G)
c.-785T>G (n.-785T>G)
n.896A>C
n.866-212A>C
c.-114+29T>G (n.-114+29T>G)
n.1108-212A>C
n.1138A>C
4g.654183T=CA1432845119PDE6B,PDE6B-AS1c.927+29T= (n.927+29T=)
c.90+29T= (n.90+29T=)
n.354T=
n.407T=
n.526T=
c.1146+29T= (n.1146+29T=)
c.-442T= (n.-442T=)
c.-785T= (n.-785T=)
n.896A=
n.866-212A=
c.-114+29T= (n.-114+29T=)
n.1108-212A=
n.1138A=
4g.654184G>ACA437889814PDE6B,PDE6B-AS1c.927+30G>A (n.927+30G>A)
c.90+30G>A (n.90+30G>A)
n.355G>A
n.408G>A
n.527G>A
c.1146+30G>A (n.1146+30G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
c.-784G>A (n.-784G>A)
n.895C>T
n.866-213C>T
c.-114+30G>A (n.-114+30G>A)
n.1108-213C>T
n.1137C>T
 gnomAD v4
4g.654184G>CCA437889817PDE6B,PDE6B-AS1c.927+30G>C (n.927+30G>C)
c.90+30G>C (n.90+30G>C)
n.355G>C
n.408G>C
n.527G>C
c.1146+30G>C (n.1146+30G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
c.-784G>C (n.-784G>C)
n.895C>G
n.866-213C>G
c.-114+30G>C (n.-114+30G>C)
n.1108-213C>G
n.1137C>G
4g.654184G>TCA437889819PDE6B,PDE6B-AS1c.927+30G>T (n.927+30G>T)
c.90+30G>T (n.90+30G>T)
n.355G>T
n.408G>T
n.527G>T
c.1146+30G>T (n.1146+30G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
c.-784G>T (n.-784G>T)
n.895C>A
n.866-213C>A
c.-114+30G>T (n.-114+30G>T)
n.1108-213C>A
n.1137C>A
4g.654185T>ACA437889822PDE6B,PDE6B-AS1c.927+31T>A (n.927+31T>A)
c.90+31T>A (n.90+31T>A)
n.356T>A
n.409T>A
n.528T>A
c.1146+31T>A (n.1146+31T>A)
c.-440T>A (n.-440T>A)
c.-783T>A (n.-783T>A)
n.894A>T
n.866-214A>T
c.-114+31T>A (n.-114+31T>A)
n.1108-214A>T
n.1136A>T
4g.654185T>CCA437889826PDE6B,PDE6B-AS1c.927+31T>C (n.927+31T>C)
c.90+31T>C (n.90+31T>C)
n.356T>C
n.409T>C
n.528T>C
c.1146+31T>C (n.1146+31T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
c.-783T>C (n.-783T>C)
n.894A>G
n.866-214A>G
c.-114+31T>C (n.-114+31T>C)
n.1108-214A>G
n.1136A>G
4g.654185T>GCA437889829PDE6B,PDE6B-AS1c.927+31T>G (n.927+31T>G)
c.90+31T>G (n.90+31T>G)
n.356T>G
n.409T>G
n.528T>G
c.1146+31T>G (n.1146+31T>G)
c.-440T>G (n.-440T>G)
c.-783T>G (n.-783T>G)
n.894A>C
n.866-214A>C
c.-114+31T>G (n.-114+31T>G)
n.1108-214A>C
n.1136A>C
4g.654186C>ACA437889841PDE6B,PDE6B-AS1c.927+32C>A (n.927+32C>A)
c.90+32C>A (n.90+32C>A)
n.357C>A
n.410C>A
n.529C>A
c.1146+32C>A (n.1146+32C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
c.-782C>A (n.-782C>A)
n.893G>T
n.866-215G>T
c.-114+32C>A (n.-114+32C>A)
n.1108-215G>T
n.1135G>T
 gnomAD v4
4g.654186C=CA1432845122PDE6B,PDE6B-AS1c.927+32C= (n.927+32C=)
c.90+32C= (n.90+32C=)
n.357C=
n.410C=
n.529C=
c.1146+32C= (n.1146+32C=)
c.-439C= (n.-439C=)
c.-782C= (n.-782C=)
n.893G=
n.866-215G=
c.-114+32C= (n.-114+32C=)
n.1108-215G=
n.1135G=
4g.654186C>GCA437889840PDE6B,PDE6B-AS1c.927+32C>G (n.927+32C>G)
c.90+32C>G (n.90+32C>G)
n.357C>G
n.410C>G
n.529C>G
c.1146+32C>G (n.1146+32C>G)
c.-439C>G (n.-439C>G)
c.-782C>G (n.-782C>G)
n.893G>C
n.866-215G>C
c.-114+32C>G (n.-114+32C>G)
n.1108-215G>C
n.1135G>C
4g.654186C>TCA437889834PDE6B,PDE6B-AS1c.927+32C>T (n.927+32C>T)
c.90+32C>T (n.90+32C>T)
n.357C>T
n.410C>T
n.529C>T
c.1146+32C>T (n.1146+32C>T)
c.-439C>T (n.-439C>T)
c.-782C>T (n.-782C>T)
n.893G>A
n.866-215G>A
c.-114+32C>T (n.-114+32C>T)
n.1108-215G>A
n.1135G>A
 dbSNP
4g.654187delCA2578009391PDE6B,PDE6B-AS1c.927+33del (n.927+33del)
c.90+33del (n.90+33del)
n.358del
n.411del
n.530del
c.1146+33del (n.1146+33del)
c.-438del (n.-438del)
c.-781del (n.-781del)
n.893del
n.866-215del
c.-114+33del (n.-114+33del)
n.1108-215del
n.1135del
 gnomAD v4
4g.654187C>ACA437889845PDE6B,PDE6B-AS1c.927+33C>A (n.927+33C>A)
c.90+33C>A (n.90+33C>A)
n.358C>A
n.411C>A
n.530C>A
c.1146+33C>A (n.1146+33C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.-781C>A (n.-781C>A)
n.892G>T
n.866-216G>T
c.-114+33C>A (n.-114+33C>A)
n.1108-216G>T
n.1134G>T
 gnomAD v4
4g.654187C=CA1432845124PDE6B,PDE6B-AS1c.927+33C= (n.927+33C=)
c.90+33C= (n.90+33C=)
n.358C=
n.411C=
n.530C=
c.1146+33C= (n.1146+33C=)
c.-438C= (n.-438C=)
c.-781C= (n.-781C=)
n.892G=
n.866-216G=
c.-114+33C= (n.-114+33C=)
n.1108-216G=
n.1134G=
4g.654187C>GCA437889844PDE6B,PDE6B-AS1c.927+33C>G (n.927+33C>G)
c.90+33C>G (n.90+33C>G)
n.358C>G
n.411C>G
n.530C>G
c.1146+33C>G (n.1146+33C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
c.-781C>G (n.-781C>G)
n.892G>C
n.866-216G>C
c.-114+33C>G (n.-114+33C>G)
n.1108-216G>C
n.1134G>C
4g.654187C>TCA437889846PDE6B,PDE6B-AS1c.927+33C>T (n.927+33C>T)
c.90+33C>T (n.90+33C>T)
n.358C>T
n.411C>T
n.530C>T
c.1146+33C>T (n.1146+33C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.-781C>T (n.-781C>T)
n.892G>A
n.866-216G>A
c.-114+33C>T (n.-114+33C>T)
n.1108-216G>A
n.1134G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654188A>CCA437889847PDE6B,PDE6B-AS1c.927+34A>C (n.927+34A>C)
c.90+34A>C (n.90+34A>C)
n.359A>C
n.412A>C
n.531A>C
c.1146+34A>C (n.1146+34A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
c.-780A>C (n.-780A>C)
n.891T>G
n.866-217T>G
c.-114+34A>C (n.-114+34A>C)
n.1108-217T>G
n.1133T>G
4g.654188A>GCA437889848PDE6B,PDE6B-AS1c.927+34A>G (n.927+34A>G)
c.90+34A>G (n.90+34A>G)
n.359A>G
n.412A>G
n.531A>G
c.1146+34A>G (n.1146+34A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
c.-780A>G (n.-780A>G)
n.891T>C
n.866-217T>C
c.-114+34A>G (n.-114+34A>G)
n.1108-217T>C
n.1133T>C
4g.654188A>TCA437889849PDE6B,PDE6B-AS1c.927+34A>T (n.927+34A>T)
c.90+34A>T (n.90+34A>T)
n.359A>T
n.412A>T
n.531A>T
c.1146+34A>T (n.1146+34A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
c.-780A>T (n.-780A>T)
n.891T>A
n.866-217T>A
c.-114+34A>T (n.-114+34A>T)
n.1108-217T>A
n.1133T>A
 gnomAD v4
4g.654189C>ACA437889852PDE6B,PDE6B-AS1c.927+35C>A (n.927+35C>A)
c.90+35C>A (n.90+35C>A)
n.360C>A
n.413C>A
n.532C>A
c.1146+35C>A (n.1146+35C>A)
c.-436C>A (n.-436C>A)
c.-779C>A (n.-779C>A)
n.890G>T
n.866-218G>T
c.-114+35C>A (n.-114+35C>A)
n.1108-218G>T
n.1132G>T
 gnomAD v4
4g.654189C=CA1432845126PDE6B,PDE6B-AS1c.927+35C= (n.927+35C=)
c.90+35C= (n.90+35C=)
n.360C=
n.413C=
n.532C=
c.1146+35C= (n.1146+35C=)
c.-436C= (n.-436C=)
c.-779C= (n.-779C=)
n.890G=
n.866-218G=
c.-114+35C= (n.-114+35C=)
n.1108-218G=
n.1132G=
4g.654189C>GCA437889859PDE6B,PDE6B-AS1c.927+35C>G (n.927+35C>G)
c.90+35C>G (n.90+35C>G)
n.360C>G
n.413C>G
n.532C>G
c.1146+35C>G (n.1146+35C>G)
c.-436C>G (n.-436C>G)
c.-779C>G (n.-779C>G)
n.890G>C
n.866-218G>C
c.-114+35C>G (n.-114+35C>G)
n.1108-218G>C
n.1132G>C
4g.654189C>TCA437889861PDE6B,PDE6B-AS1c.927+35C>T (n.927+35C>T)
c.90+35C>T (n.90+35C>T)
n.360C>T
n.413C>T
n.532C>T
c.1146+35C>T (n.1146+35C>T)
c.-436C>T (n.-436C>T)
c.-779C>T (n.-779C>T)
n.890G>A
n.866-218G>A
c.-114+35C>T (n.-114+35C>T)
n.1108-218G>A
n.1132G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654190A>CCA437889868PDE6B,PDE6B-AS1c.927+36A>C (n.927+36A>C)
c.90+36A>C (n.90+36A>C)
n.361A>C
n.414A>C
n.533A>C
c.1146+36A>C (n.1146+36A>C)
c.-435A>C (n.-435A>C)
c.-778A>C (n.-778A>C)
n.889T>G
n.866-219T>G
c.-114+36A>C (n.-114+36A>C)
n.1108-219T>G
n.1131T>G
4g.654190A>GCA437889863PDE6B,PDE6B-AS1c.927+36A>G (n.927+36A>G)
c.90+36A>G (n.90+36A>G)
n.361A>G
n.414A>G
n.533A>G
c.1146+36A>G (n.1146+36A>G)
c.-435A>G (n.-435A>G)
c.-778A>G (n.-778A>G)
n.889T>C
n.866-219T>C
c.-114+36A>G (n.-114+36A>G)
n.1108-219T>C
n.1131T>C
4g.654190A>TCA437889865PDE6B,PDE6B-AS1c.927+36A>T (n.927+36A>T)
c.90+36A>T (n.90+36A>T)
n.361A>T
n.414A>T
n.533A>T
c.1146+36A>T (n.1146+36A>T)
c.-435A>T (n.-435A>T)
c.-778A>T (n.-778A>T)
n.889T>A
n.866-219T>A
c.-114+36A>T (n.-114+36A>T)
n.1108-219T>A
n.1131T>A
4g.654191C>ACA437889872PDE6B,PDE6B-AS1c.927+37C>A (n.927+37C>A)
c.90+37C>A (n.90+37C>A)
n.362C>A
n.415C>A
n.534C>A
c.1146+37C>A (n.1146+37C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
c.-777C>A (n.-777C>A)
n.888G>T
n.866-220G>T
c.-114+37C>A (n.-114+37C>A)
n.1108-220G>T
n.1130G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654191C=CA1432845131PDE6B,PDE6B-AS1c.927+37C= (n.927+37C=)
c.90+37C= (n.90+37C=)
n.362C=
n.415C=
n.534C=
c.1146+37C= (n.1146+37C=)
c.-434C= (n.-434C=)
c.-777C= (n.-777C=)
n.888G=
n.866-220G=
c.-114+37C= (n.-114+37C=)
n.1108-220G=
n.1130G=
4g.654191C>GCA437889881PDE6B,PDE6B-AS1c.927+37C>G (n.927+37C>G)
c.90+37C>G (n.90+37C>G)
n.362C>G
n.415C>G
n.534C>G
c.1146+37C>G (n.1146+37C>G)
c.-434C>G (n.-434C>G)
c.-777C>G (n.-777C>G)
n.888G>C
n.866-220G>C
c.-114+37C>G (n.-114+37C>G)
n.1108-220G>C
n.1130G>C
4g.654191C>TCA2794186PDE6B,PDE6B-AS1c.927+37C>T (n.927+37C>T)
c.90+37C>T (n.90+37C>T)
n.362C>T
n.415C>T
n.534C>T
c.1146+37C>T (n.1146+37C>T)
c.-434C>T (n.-434C>T)
c.-777C>T (n.-777C>T)
n.888G>A
n.866-220G>A
c.-114+37C>T (n.-114+37C>T)
n.1108-220G>A
n.1130G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654192G>ACA2794187PDE6B,PDE6B-AS1c.927+38G>A (n.927+38G>A)
c.90+38G>A (n.90+38G>A)
n.363G>A
n.416G>A
n.535G>A
c.1146+38G>A (n.1146+38G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.-776G>A (n.-776G>A)
n.887C>T
n.866-221C>T
c.-114+38G>A (n.-114+38G>A)
n.1108-221C>T
n.1129C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654192G>CCA437889888PDE6B,PDE6B-AS1c.927+38G>C (n.927+38G>C)
c.90+38G>C (n.90+38G>C)
n.363G>C
n.416G>C
n.535G>C
c.1146+38G>C (n.1146+38G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.-776G>C (n.-776G>C)
n.887C>G
n.866-221C>G
c.-114+38G>C (n.-114+38G>C)
n.1108-221C>G
n.1129C>G
4g.654192G=CA1432845133PDE6B,PDE6B-AS1c.927+38G= (n.927+38G=)
c.90+38G= (n.90+38G=)
n.363G=
n.416G=
n.535G=
c.1146+38G= (n.1146+38G=)
c.-433G= (n.-433G=)
c.-776G= (n.-776G=)
n.887C=
n.866-221C=
c.-114+38G= (n.-114+38G=)
n.1108-221C=
n.1129C=
4g.654192G>TCA437889890PDE6B,PDE6B-AS1c.927+38G>T (n.927+38G>T)
c.90+38G>T (n.90+38G>T)
n.363G>T
n.416G>T
n.535G>T
c.1146+38G>T (n.1146+38G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.-776G>T (n.-776G>T)
n.887C>A
n.866-221C>A
c.-114+38G>T (n.-114+38G>T)
n.1108-221C>A
n.1129C>A
 gnomAD v4
4g.654193C>ACA437889894PDE6B,PDE6B-AS1c.927+39C>A (n.927+39C>A)
c.90+39C>A (n.90+39C>A)
n.364C>A
n.417C>A
n.536C>A
c.1146+39C>A (n.1146+39C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
c.-775C>A (n.-775C>A)
n.886G>T
n.866-222G>T
c.-114+39C>A (n.-114+39C>A)
n.1108-222G>T
n.1128G>T
 gnomAD v4
4g.654193C=CA1432845137PDE6B,PDE6B-AS1c.927+39C= (n.927+39C=)
c.90+39C= (n.90+39C=)
n.364C=
n.417C=
n.536C=
c.1146+39C= (n.1146+39C=)
c.-432C= (n.-432C=)
c.-775C= (n.-775C=)
n.886G=
n.866-222G=
c.-114+39C= (n.-114+39C=)
n.1108-222G=
n.1128G=
4g.654193C>GCA437889896PDE6B,PDE6B-AS1c.927+39C>G (n.927+39C>G)
c.90+39C>G (n.90+39C>G)
n.364C>G
n.417C>G
n.536C>G
c.1146+39C>G (n.1146+39C>G)
c.-432C>G (n.-432C>G)
c.-775C>G (n.-775C>G)
n.886G>C
n.866-222G>C
c.-114+39C>G (n.-114+39C>G)
n.1108-222G>C
n.1128G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654193C>TCA437889892PDE6B,PDE6B-AS1c.927+39C>T (n.927+39C>T)
c.90+39C>T (n.90+39C>T)
n.364C>T
n.417C>T
n.536C>T
c.1146+39C>T (n.1146+39C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.-775C>T (n.-775C>T)
n.886G>A
n.866-222G>A
c.-114+39C>T (n.-114+39C>T)
n.1108-222G>A
n.1128G>A
 dbSNP
4g.654193_654195delinsCCTCA1432845136PDE6B,PDE6B-AS1c.927+39_927+41delinsCCT (n.927+39_927+41delinsCCT)
c.90+39_90+41delinsCCT (n.90+39_90+41delinsCCT)
n.364_366delinsCCT
n.417_419delinsCCT
n.536_538delinsCCT
c.1146+39_1146+41delinsCCT (n.1146+39_1146+41delinsCCT)
c.-432_-430delinsCCT (n.-432_-430delinsCCT)
c.-775_-773delinsCCT (n.-775_-773delinsCCT)
n.884_886delinsAGG
n.866-224_866-222delinsAGG
c.-114+39_-114+41delinsCCT (n.-114+39_-114+41delinsCCT)
n.1108-224_1108-222delinsAGG
n.1126_1128delinsAGG
4g.654194C>ACA437889901PDE6B,PDE6B-AS1c.927+40C>A (n.927+40C>A)
c.90+40C>A (n.90+40C>A)
n.365C>A
n.418C>A
n.537C>A
c.1146+40C>A (n.1146+40C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.-774C>A (n.-774C>A)
n.885G>T
n.866-223G>T
c.-114+40C>A (n.-114+40C>A)
n.1108-223G>T
n.1127G>T
 gnomAD v4
4g.654194C=CA1432845141PDE6B,PDE6B-AS1c.927+40C= (n.927+40C=)
c.90+40C= (n.90+40C=)
n.365C=
n.418C=
n.537C=
c.1146+40C= (n.1146+40C=)
c.-431C= (n.-431C=)
c.-774C= (n.-774C=)
n.885G=
n.866-223G=
c.-114+40C= (n.-114+40C=)
n.1108-223G=
n.1127G=
4g.654194C>GCA437889905PDE6B,PDE6B-AS1c.927+40C>G (n.927+40C>G)
c.90+40C>G (n.90+40C>G)
n.365C>G
n.418C>G
n.537C>G
c.1146+40C>G (n.1146+40C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
c.-774C>G (n.-774C>G)
n.885G>C
n.866-223G>C
c.-114+40C>G (n.-114+40C>G)
n.1108-223G>C
n.1127G>C
4g.654194C>TCA437889908PDE6B,PDE6B-AS1c.927+40C>T (n.927+40C>T)
c.90+40C>T (n.90+40C>T)
n.365C>T
n.418C>T
n.537C>T
c.1146+40C>T (n.1146+40C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.-774C>T (n.-774C>T)
n.885G>A
n.866-223G>A
c.-114+40C>T (n.-114+40C>T)
n.1108-223G>A
n.1127G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654196_654197delCA2794188PDE6B,PDE6B-AS1c.927+42_927+43del (n.927+42_927+43del)
c.90+42_90+43del (n.90+42_90+43del)
n.367_368del
n.420_421del
n.539_540del
c.1146+42_1146+43del (n.1146+42_1146+43del)
c.-429_-428del (n.-429_-428del)
c.-772_-771del (n.-772_-771del)
n.884_885del
n.866-224_866-223del
c.-114+42_-114+43del (n.-114+42_-114+43del)
n.1108-224_1108-223del
n.1126_1127del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654195T>ACA437889912PDE6B,PDE6B-AS1c.927+41T>A (n.927+41T>A)
c.90+41T>A (n.90+41T>A)
n.366T>A
n.419T>A
n.538T>A
c.1146+41T>A (n.1146+41T>A)
c.-430T>A (n.-430T>A)
c.-773T>A (n.-773T>A)
n.884A>T
n.866-224A>T
c.-114+41T>A (n.-114+41T>A)
n.1108-224A>T
n.1126A>T
 gnomAD v4
4g.654195T>CCA437889913PDE6B,PDE6B-AS1c.927+41T>C (n.927+41T>C)
c.90+41T>C (n.90+41T>C)
n.366T>C
n.419T>C
n.538T>C
c.1146+41T>C (n.1146+41T>C)
c.-430T>C (n.-430T>C)
c.-773T>C (n.-773T>C)
n.884A>G
n.866-224A>G
c.-114+41T>C (n.-114+41T>C)
n.1108-224A>G
n.1126A>G
 gnomAD v4
4g.654195T>GCA437889916PDE6B,PDE6B-AS1c.927+41T>G (n.927+41T>G)
c.90+41T>G (n.90+41T>G)
n.366T>G
n.419T>G
n.538T>G
c.1146+41T>G (n.1146+41T>G)
c.-430T>G (n.-430T>G)
c.-773T>G (n.-773T>G)
n.884A>C
n.866-224A>C
c.-114+41T>G (n.-114+41T>G)
n.1108-224A>C
n.1126A>C
4g.654196C>ACA437889924PDE6B,PDE6B-AS1c.927+42C>A (n.927+42C>A)
c.90+42C>A (n.90+42C>A)
n.367C>A
n.420C>A
n.539C>A
c.1146+42C>A (n.1146+42C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
c.-772C>A (n.-772C>A)
n.883G>T
n.866-225G>T
c.-114+42C>A (n.-114+42C>A)
n.1108-225G>T
n.1125G>T
 gnomAD v4
4g.654196C=CA1432845146PDE6B,PDE6B-AS1c.927+42C= (n.927+42C=)
c.90+42C= (n.90+42C=)
n.367C=
n.420C=
n.539C=
c.1146+42C= (n.1146+42C=)
c.-429C= (n.-429C=)
c.-772C= (n.-772C=)
n.883G=
n.866-225G=
c.-114+42C= (n.-114+42C=)
n.1108-225G=
n.1125G=
4g.654196C>GCA437889921PDE6B,PDE6B-AS1c.927+42C>G (n.927+42C>G)
c.90+42C>G (n.90+42C>G)
n.367C>G
n.420C>G
n.539C>G
c.1146+42C>G (n.1146+42C>G)
c.-429C>G (n.-429C>G)
c.-772C>G (n.-772C>G)
n.883G>C
n.866-225G>C
c.-114+42C>G (n.-114+42C>G)
n.1108-225G>C
n.1125G>C
4g.654196C>TCA437889919PDE6B,PDE6B-AS1c.927+42C>T (n.927+42C>T)
c.90+42C>T (n.90+42C>T)
n.367C>T
n.420C>T
n.539C>T
c.1146+42C>T (n.1146+42C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.-772C>T (n.-772C>T)
n.883G>A
n.866-225G>A
c.-114+42C>T (n.-114+42C>T)
n.1108-225G>A
n.1125G>A
4g.654197T>ACA437889927PDE6B,PDE6B-AS1c.927+43T>A (n.927+43T>A)
c.90+43T>A (n.90+43T>A)
n.368T>A
n.421T>A
n.540T>A
c.1146+43T>A (n.1146+43T>A)
c.-428T>A (n.-428T>A)
c.-771T>A (n.-771T>A)
n.882A>T
n.866-226A>T
c.-114+43T>A (n.-114+43T>A)
n.1108-226A>T
n.1124A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654197T>CCA437889928PDE6B,PDE6B-AS1c.927+43T>C (n.927+43T>C)
c.90+43T>C (n.90+43T>C)
n.368T>C
n.421T>C
n.540T>C
c.1146+43T>C (n.1146+43T>C)
c.-428T>C (n.-428T>C)
c.-771T>C (n.-771T>C)
n.882A>G
n.866-226A>G
c.-114+43T>C (n.-114+43T>C)
n.1108-226A>G
n.1124A>G
4g.654197T>GCA437889930PDE6B,PDE6B-AS1c.927+43T>G (n.927+43T>G)
c.90+43T>G (n.90+43T>G)
n.368T>G
n.421T>G
n.540T>G
c.1146+43T>G (n.1146+43T>G)
c.-428T>G (n.-428T>G)
c.-771T>G (n.-771T>G)
n.882A>C
n.866-226A>C
c.-114+43T>G (n.-114+43T>G)
n.1108-226A>C
n.1124A>C
 gnomAD v4
4g.654197T=CA1432845149PDE6B,PDE6B-AS1c.927+43T= (n.927+43T=)
c.90+43T= (n.90+43T=)
n.368T=
n.421T=
n.540T=
c.1146+43T= (n.1146+43T=)
c.-428T= (n.-428T=)
c.-771T= (n.-771T=)
n.882A=
n.866-226A=
c.-114+43T= (n.-114+43T=)
n.1108-226A=
n.1124A=
4g.654197dupCA797385968PDE6B,PDE6B-AS1c.927+43dup (n.927+43dup)
c.90+43dup (n.90+43dup)
n.368dup
n.421dup
n.540dup
c.1146+43dup (n.1146+43dup)
c.-428dup (n.-428dup)
c.-771dup (n.-771dup)
n.882dup
n.866-226dup
c.-114+43dup (n.-114+43dup)
n.1108-226dup
n.1124dup
 dbSNP
4g.654198G>ACA437889931PDE6B,PDE6B-AS1c.927+44G>A (n.927+44G>A)
c.90+44G>A (n.90+44G>A)
n.369G>A
n.422G>A
n.541G>A
c.1146+44G>A (n.1146+44G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
c.-770G>A (n.-770G>A)
n.881C>T
n.866-227C>T
c.-114+44G>A (n.-114+44G>A)
n.1108-227C>T
n.1123C>T
4g.654198G>CCA437889933PDE6B,PDE6B-AS1c.927+44G>C (n.927+44G>C)
c.90+44G>C (n.90+44G>C)
n.369G>C
n.422G>C
n.541G>C
c.1146+44G>C (n.1146+44G>C)
c.-427G>C (n.-427G>C)
c.-770G>C (n.-770G>C)
n.881C>G
n.866-227C>G
c.-114+44G>C (n.-114+44G>C)
n.1108-227C>G
n.1123C>G
 gnomAD v4
4g.654198G>TCA437889936PDE6B,PDE6B-AS1c.927+44G>T (n.927+44G>T)
c.90+44G>T (n.90+44G>T)
n.369G>T
n.422G>T
n.541G>T
c.1146+44G>T (n.1146+44G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
c.-770G>T (n.-770G>T)
n.881C>A
n.866-227C>A
c.-114+44G>T (n.-114+44G>T)
n.1108-227C>A
n.1123C>A
4g.654199T>ACA437889939PDE6B,PDE6B-AS1c.927+45T>A (n.927+45T>A)
c.90+45T>A (n.90+45T>A)
n.370T>A
n.423T>A
n.542T>A
c.1146+45T>A (n.1146+45T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
c.-769T>A (n.-769T>A)
n.880A>T
n.866-228A>T
c.-114+45T>A (n.-114+45T>A)
n.1108-228A>T
n.1122A>T
4g.654199T>CCA437889942PDE6B,PDE6B-AS1c.927+45T>C (n.927+45T>C)
c.90+45T>C (n.90+45T>C)
n.370T>C
n.423T>C
n.542T>C
c.1146+45T>C (n.1146+45T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.-769T>C (n.-769T>C)
n.880A>G
n.866-228A>G
c.-114+45T>C (n.-114+45T>C)
n.1108-228A>G
n.1122A>G
4g.654199T>GCA437889946PDE6B,PDE6B-AS1c.927+45T>G (n.927+45T>G)
c.90+45T>G (n.90+45T>G)
n.370T>G
n.423T>G
n.542T>G
c.1146+45T>G (n.1146+45T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
c.-769T>G (n.-769T>G)
n.880A>C
n.866-228A>C
c.-114+45T>G (n.-114+45T>G)
n.1108-228A>C
n.1122A>C
4g.654200T>ACA437889949PDE6B,PDE6B-AS1c.927+46T>A (n.927+46T>A)
c.90+46T>A (n.90+46T>A)
n.371T>A
n.424T>A
n.543T>A
c.1146+46T>A (n.1146+46T>A)
c.-425T>A (n.-425T>A)
c.-768T>A (n.-768T>A)
n.879A>T
n.866-229A>T
c.-114+46T>A (n.-114+46T>A)
n.1108-229A>T
n.1121A>T
4g.654200T>CCA437889953PDE6B,PDE6B-AS1c.927+46T>C (n.927+46T>C)
c.90+46T>C (n.90+46T>C)
n.371T>C
n.424T>C
n.543T>C
c.1146+46T>C (n.1146+46T>C)
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.-768T>C (n.-768T>C)
n.879A>G
n.866-229A>G
c.-114+46T>C (n.-114+46T>C)
n.1108-229A>G
n.1121A>G
4g.654200T>GCA437889948PDE6B,PDE6B-AS1c.927+46T>G (n.927+46T>G)
c.90+46T>G (n.90+46T>G)
n.371T>G
n.424T>G
n.543T>G
c.1146+46T>G (n.1146+46T>G)
c.-425T>G (n.-425T>G)
c.-768T>G (n.-768T>G)
n.879A>C
n.866-229A>C
c.-114+46T>G (n.-114+46T>G)
n.1108-229A>C
n.1121A>C
4g.654201T>ACA437889956PDE6B,PDE6B-AS1c.927+47T>A (n.927+47T>A)
c.90+47T>A (n.90+47T>A)
n.372T>A
n.425T>A
n.544T>A
c.1146+47T>A (n.1146+47T>A)
c.-424T>A (n.-424T>A)
c.-767T>A (n.-767T>A)
n.878A>T
n.866-230A>T
c.-114+47T>A (n.-114+47T>A)
n.1108-230A>T
n.1120A>T
4g.654201T>CCA437889965PDE6B,PDE6B-AS1c.927+47T>C (n.927+47T>C)
c.90+47T>C (n.90+47T>C)
n.372T>C
n.425T>C
n.544T>C
c.1146+47T>C (n.1146+47T>C)
c.-424T>C (n.-424T>C)
c.-767T>C (n.-767T>C)
n.878A>G
n.866-230A>G
c.-114+47T>C (n.-114+47T>C)
n.1108-230A>G
n.1120A>G
4g.654201T>GCA437889961PDE6B,PDE6B-AS1c.927+47T>G (n.927+47T>G)
c.90+47T>G (n.90+47T>G)
n.372T>G
n.425T>G
n.544T>G
c.1146+47T>G (n.1146+47T>G)
c.-424T>G (n.-424T>G)
c.-767T>G (n.-767T>G)
n.878A>C
n.866-230A>C
c.-114+47T>G (n.-114+47T>G)
n.1108-230A>C
n.1120A>C
 gnomAD v4
4g.654202C>ACA437889968PDE6B,PDE6B-AS1c.927+48C>A (n.927+48C>A)
c.90+48C>A (n.90+48C>A)
n.373C>A
n.426C>A
n.545C>A
c.1146+48C>A (n.1146+48C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.-766C>A (n.-766C>A)
n.877G>T
n.866-231G>T
c.-114+48C>A (n.-114+48C>A)
n.1108-231G>T
n.1119G>T
 gnomAD v4
4g.654202C=CA1432845152PDE6B,PDE6B-AS1c.927+48C= (n.927+48C=)
c.90+48C= (n.90+48C=)
n.373C=
n.426C=
n.545C=
c.1146+48C= (n.1146+48C=)
c.-423C= (n.-423C=)
c.-766C= (n.-766C=)
n.877G=
n.866-231G=
c.-114+48C= (n.-114+48C=)
n.1108-231G=
n.1119G=
4g.654202C>GCA437889971PDE6B,PDE6B-AS1c.927+48C>G (n.927+48C>G)
c.90+48C>G (n.90+48C>G)
n.373C>G
n.426C>G
n.545C>G
c.1146+48C>G (n.1146+48C>G)
c.-423C>G (n.-423C>G)
c.-766C>G (n.-766C>G)
n.877G>C
n.866-231G>C
c.-114+48C>G (n.-114+48C>G)
n.1108-231G>C
n.1119G>C
 dbSNP
4g.654202C>TCA91078230PDE6B,PDE6B-AS1c.927+48C>T (n.927+48C>T)
c.90+48C>T (n.90+48C>T)
n.373C>T
n.426C>T
n.545C>T
c.1146+48C>T (n.1146+48C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.-766C>T (n.-766C>T)
n.877G>A
n.866-231G>A
c.-114+48C>T (n.-114+48C>T)
n.1108-231G>A
n.1119G>A
 dbSNP
4g.654204delCA2669420260PDE6B,PDE6B-AS1c.927+50del (n.927+50del)
c.90+50del (n.90+50del)
n.375del
n.428del
n.547del
c.1146+50del (n.1146+50del)
c.-421del (n.-421del)
c.-764del (n.-764del)
n.877del
n.866-231del
c.-114+50del (n.-114+50del)
n.1108-231del
n.1119del
 gnomAD v4
4g.654202_654206delCA2760111246PDE6B,PDE6B-AS1c.927+48_927+52del (n.927+48_927+52del)
c.90+48_90+52del (n.90+48_90+52del)
n.373_377del
n.426_430del
n.545_549del
c.1146+48_1146+52del (n.1146+48_1146+52del)
c.-423_-419del (n.-423_-419del)
c.-766_-762del (n.-766_-762del)
n.873_877del
n.866-235_866-231del
c.-114+48_-114+52del (n.-114+48_-114+52del)
n.1108-235_1108-231del
n.1115_1119del
4g.654203C>ACA437889979PDE6B,PDE6B-AS1c.927+49C>A (n.927+49C>A)
c.90+49C>A (n.90+49C>A)
n.374C>A
n.427C>A
n.546C>A
c.1146+49C>A (n.1146+49C>A)
c.-422C>A (n.-422C>A)
c.-765C>A (n.-765C>A)
n.876G>T
n.866-232G>T
c.-114+49C>A (n.-114+49C>A)
n.1108-232G>T
n.1118G>T
4g.654203C>GCA437889981PDE6B,PDE6B-AS1c.927+49C>G (n.927+49C>G)
c.90+49C>G (n.90+49C>G)
n.374C>G
n.427C>G
n.546C>G
c.1146+49C>G (n.1146+49C>G)
c.-422C>G (n.-422C>G)
c.-765C>G (n.-765C>G)
n.876G>C
n.866-232G>C
c.-114+49C>G (n.-114+49C>G)
n.1108-232G>C
n.1118G>C
4g.654203C>TCA437889983PDE6B,PDE6B-AS1c.927+49C>T (n.927+49C>T)
c.90+49C>T (n.90+49C>T)
n.374C>T
n.427C>T
n.546C>T
c.1146+49C>T (n.1146+49C>T)
c.-422C>T (n.-422C>T)
c.-765C>T (n.-765C>T)
n.876G>A
n.866-232G>A
c.-114+49C>T (n.-114+49C>T)
n.1108-232G>A
n.1118G>A
4g.654204C>ACA437889996PDE6B,PDE6B-AS1c.927+50C>A (n.927+50C>A)
c.90+50C>A (n.90+50C>A)
n.375C>A
n.428C>A
n.547C>A
c.1146+50C>A (n.1146+50C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-764C>A (n.-764C>A)
n.875G>T
n.866-233G>T
c.-114+50C>A (n.-114+50C>A)
n.1108-233G>T
n.1117G>T
 gnomAD v4
4g.654204C=CA1432845154PDE6B,PDE6B-AS1c.927+50C= (n.927+50C=)
c.90+50C= (n.90+50C=)
n.375C=
n.428C=
n.547C=
c.1146+50C= (n.1146+50C=)
c.-421C= (n.-421C=)
c.-764C= (n.-764C=)
n.875G=
n.866-233G=
c.-114+50C= (n.-114+50C=)
n.1108-233G=
n.1117G=
4g.654204C>GCA437889993PDE6B,PDE6B-AS1c.927+50C>G (n.927+50C>G)
c.90+50C>G (n.90+50C>G)
n.375C>G
n.428C>G
n.547C>G
c.1146+50C>G (n.1146+50C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
c.-764C>G (n.-764C>G)
n.875G>C
n.866-233G>C
c.-114+50C>G (n.-114+50C>G)
n.1108-233G>C
n.1117G>C
4g.654204C>TCA2794189PDE6B,PDE6B-AS1c.927+50C>T (n.927+50C>T)
c.90+50C>T (n.90+50C>T)
n.375C>T
n.428C>T
n.547C>T
c.1146+50C>T (n.1146+50C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.-764C>T (n.-764C>T)
n.875G>A
n.866-233G>A
c.-114+50C>T (n.-114+50C>T)
n.1108-233G>A
n.1117G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654205T>ACA437889998PDE6B,PDE6B-AS1c.927+51T>A (n.927+51T>A)
c.90+51T>A (n.90+51T>A)
n.376T>A
n.429T>A
n.548T>A
c.1146+51T>A (n.1146+51T>A)
c.-420T>A (n.-420T>A)
c.-763T>A (n.-763T>A)
n.874A>T
n.866-234A>T
c.-114+51T>A (n.-114+51T>A)
n.1108-234A>T
n.1116A>T
4g.654205T>CCA437890006PDE6B,PDE6B-AS1c.927+51T>C (n.927+51T>C)
c.90+51T>C (n.90+51T>C)
n.376T>C
n.429T>C
n.548T>C
c.1146+51T>C (n.1146+51T>C)
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.-763T>C (n.-763T>C)
n.874A>G
n.866-234A>G
c.-114+51T>C (n.-114+51T>C)
n.1108-234A>G
n.1116A>G
4g.654205T>GCA437890009PDE6B,PDE6B-AS1c.927+51T>G (n.927+51T>G)
c.90+51T>G (n.90+51T>G)
n.376T>G
n.429T>G
n.548T>G
c.1146+51T>G (n.1146+51T>G)
c.-420T>G (n.-420T>G)
c.-763T>G (n.-763T>G)
n.874A>C
n.866-234A>C
c.-114+51T>G (n.-114+51T>G)
n.1108-234A>C
n.1116A>C
 gnomAD v4
4g.654206G>ACA437890011PDE6B,PDE6B-AS1c.927+52G>A (n.927+52G>A)
c.90+52G>A (n.90+52G>A)
n.377G>A
n.430G>A
n.549G>A
c.1146+52G>A (n.1146+52G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-762G>A (n.-762G>A)
n.873C>T
n.866-235C>T
c.-114+52G>A (n.-114+52G>A)
n.1108-235C>T
n.1115C>T
 gnomAD v4
4g.654206G>CCA437890015PDE6B,PDE6B-AS1c.927+52G>C (n.927+52G>C)
c.90+52G>C (n.90+52G>C)
n.377G>C
n.430G>C
n.549G>C
c.1146+52G>C (n.1146+52G>C)
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.-762G>C (n.-762G>C)
n.873C>G
n.866-235C>G
c.-114+52G>C (n.-114+52G>C)
n.1108-235C>G
n.1115C>G
4g.654206G>TCA437890019PDE6B,PDE6B-AS1c.927+52G>T (n.927+52G>T)
c.90+52G>T (n.90+52G>T)
n.377G>T
n.430G>T
n.549G>T
c.1146+52G>T (n.1146+52G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-762G>T (n.-762G>T)
n.873C>A
n.866-235C>A
c.-114+52G>T (n.-114+52G>T)
n.1108-235C>A
n.1115C>A
 gnomAD v4
4g.654206_654212delinsGACTCCACA1432845156PDE6B,PDE6B-AS1c.927+52_927+58delinsGACTCCA (n.927+52_927+58delinsGACTCCA)
c.90+52_90+58delinsGACTCCA (n.90+52_90+58delinsGACTCCA)
n.377_383delinsGACTCCA
n.430_436delinsGACTCCA
n.549_555delinsGACTCCA
c.1146+52_1146+58delinsGACTCCA (n.1146+52_1146+58delinsGACTCCA)
c.-419_-413delinsGACTCCA (n.-419_-413delinsGACTCCA)
c.-762_-756delinsGACTCCA (n.-762_-756delinsGACTCCA)
n.867_873delinsTGGAGTC
n.866-241_866-235delinsTGGAGTC
c.-114+52_-114+58delinsGACTCCA (n.-114+52_-114+58delinsGACTCCA)
n.1108-241_1108-235delinsTGGAGTC
n.1109_1115delinsTGGAGTC
4g.654206_654207insGAGTTGGAGTCAGGGAACA2669420262PDE6B,PDE6B-AS1c.927+52_927+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA (n.927+52_927+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA)
c.90+52_90+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA (n.90+52_90+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA)
n.377_378insGAGTTGGAGTCAGGGAA
n.430_431insGAGTTGGAGTCAGGGAA
n.549_550insGAGTTGGAGTCAGGGAA
c.1146+52_1146+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA (n.1146+52_1146+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA)
c.-419_-418insGAGTTGGAGTCAGGGAA (n.-419_-418insGAGTTGGAGTCAGGGAA)
c.-762_-761insGAGTTGGAGTCAGGGAA (n.-762_-761insGAGTTGGAGTCAGGGAA)
n.872_873insTTCCCTGACTCCAACTC
n.866-236_866-235insTTCCCTGACTCCAACTC
c.-114+52_-114+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA (n.-114+52_-114+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA)
n.1108-236_1108-235insTTCCCTGACTCCAACTC
n.1114_1115insTTCCCTGACTCCAACTC
 gnomAD v4
4g.654207delCA2669420263PDE6B,PDE6B-AS1c.927+53del (n.927+53del)
c.90+53del (n.90+53del)
n.378del
n.431del
n.550del
c.1146+53del (n.1146+53del)
c.-418del (n.-418del)
c.-761del (n.-761del)
n.872del
n.866-236del
c.-114+53del (n.-114+53del)
n.1108-236del
n.1114del
 gnomAD v4
4g.654207A>CCA437890028PDE6B,PDE6B-AS1c.927+53A>C (n.927+53A>C)
c.90+53A>C (n.90+53A>C)
n.378A>C
n.431A>C
n.550A>C
c.1146+53A>C (n.1146+53A>C)
c.-418A>C (n.-418A>C)
c.-761A>C (n.-761A>C)
n.872T>G
n.866-236T>G
c.-114+53A>C (n.-114+53A>C)
n.1108-236T>G
n.1114T>G
 gnomAD v4
4g.654207A>GCA437890029PDE6B,PDE6B-AS1c.927+53A>G (n.927+53A>G)
c.90+53A>G (n.90+53A>G)
n.378A>G
n.431A>G
n.550A>G
c.1146+53A>G (n.1146+53A>G)
c.-418A>G (n.-418A>G)
c.-761A>G (n.-761A>G)
n.872T>C
n.866-236T>C
c.-114+53A>G (n.-114+53A>G)
n.1108-236T>C
n.1114T>C
4g.654207A>TCA437890025PDE6B,PDE6B-AS1c.927+53A>T (n.927+53A>T)
c.90+53A>T (n.90+53A>T)
n.378A>T
n.431A>T
n.550A>T
c.1146+53A>T (n.1146+53A>T)
c.-418A>T (n.-418A>T)
c.-761A>T (n.-761A>T)
n.872T>A
n.866-236T>A
c.-114+53A>T (n.-114+53A>T)
n.1108-236T>A
n.1114T>A
4g.654213_654218delCA2794190PDE6B,PDE6B-AS1c.927+59_927+64del (n.927+59_927+64del)
c.90+59_90+64del (n.90+59_90+64del)
n.384_389del
n.437_442del
n.556_561del
c.1146+59_1146+64del (n.1146+59_1146+64del)
c.-412_-407del (n.-412_-407del)
c.-755_-750del (n.-755_-750del)
n.867_872del
n.866-241_866-236del
c.-114+59_-114+64del (n.-114+59_-114+64del)
n.1108-241_1108-236del
n.1109_1114del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654208C>ACA437890032PDE6B,PDE6B-AS1c.927+54C>A (n.927+54C>A)
c.90+54C>A (n.90+54C>A)
n.379C>A
n.432C>A
n.551C>A
c.1146+54C>A (n.1146+54C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.-760C>A (n.-760C>A)
n.871G>T
n.866-237G>T
c.-114+54C>A (n.-114+54C>A)
n.1108-237G>T
n.1113G>T
 gnomAD v4
4g.654208C>GCA437890033PDE6B,PDE6B-AS1c.927+54C>G (n.927+54C>G)
c.90+54C>G (n.90+54C>G)
n.379C>G
n.432C>G
n.551C>G
c.1146+54C>G (n.1146+54C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.-760C>G (n.-760C>G)
n.871G>C
n.866-237G>C
c.-114+54C>G (n.-114+54C>G)
n.1108-237G>C
n.1113G>C
 gnomAD v4
4g.654208C>TCA437890034PDE6B,PDE6B-AS1c.927+54C>T (n.927+54C>T)
c.90+54C>T (n.90+54C>T)
n.379C>T
n.432C>T
n.551C>T
c.1146+54C>T (n.1146+54C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.-760C>T (n.-760C>T)
n.871G>A
n.866-237G>A
c.-114+54C>T (n.-114+54C>T)
n.1108-237G>A
n.1113G>A
 gnomAD v4
4g.654209T>ACA437890035PDE6B,PDE6B-AS1c.927+55T>A (n.927+55T>A)
c.90+55T>A (n.90+55T>A)
n.380T>A
n.433T>A
n.552T>A
c.1146+55T>A (n.1146+55T>A)
c.-416T>A (n.-416T>A)
c.-759T>A (n.-759T>A)
n.870A>T
n.866-238A>T
c.-114+55T>A (n.-114+55T>A)
n.1108-238A>T
n.1112A>T
 gnomAD v4
4g.654209T>CCA437890036PDE6B,PDE6B-AS1c.927+55T>C (n.927+55T>C)
c.90+55T>C (n.90+55T>C)
n.380T>C
n.433T>C
n.552T>C
c.1146+55T>C (n.1146+55T>C)
c.-416T>C (n.-416T>C)
c.-759T>C (n.-759T>C)
n.870A>G
n.866-238A>G
c.-114+55T>C (n.-114+55T>C)
n.1108-238A>G
n.1112A>G
 gnomAD v4
4g.654209T>GCA437890038PDE6B,PDE6B-AS1c.927+55T>G (n.927+55T>G)
c.90+55T>G (n.90+55T>G)
n.380T>G
n.433T>G
n.552T>G
c.1146+55T>G (n.1146+55T>G)
c.-416T>G (n.-416T>G)
c.-759T>G (n.-759T>G)
n.870A>C
n.866-238A>C
c.-114+55T>G (n.-114+55T>G)
n.1108-238A>C
n.1112A>C
 gnomAD v4
4g.654210C>ACA437890043PDE6B,PDE6B-AS1c.927+56C>A (n.927+56C>A)
c.90+56C>A (n.90+56C>A)
n.381C>A
n.434C>A
n.553C>A
c.1146+56C>A (n.1146+56C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.-758C>A (n.-758C>A)
n.869G>T
n.866-239G>T
c.-114+56C>A (n.-114+56C>A)
n.1108-239G>T
n.1111G>T
4g.654210C>GCA437890041PDE6B,PDE6B-AS1c.927+56C>G (n.927+56C>G)
c.90+56C>G (n.90+56C>G)
n.381C>G
n.434C>G
n.553C>G
c.1146+56C>G (n.1146+56C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.-758C>G (n.-758C>G)
n.869G>C
n.866-239G>C
c.-114+56C>G (n.-114+56C>G)
n.1108-239G>C
n.1111G>C
4g.654210C>TCA437890039PDE6B,PDE6B-AS1c.927+56C>T (n.927+56C>T)
c.90+56C>T (n.90+56C>T)
n.381C>T
n.434C>T
n.553C>T
c.1146+56C>T (n.1146+56C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-758C>T (n.-758C>T)
n.869G>A
n.866-239G>A
c.-114+56C>T (n.-114+56C>T)
n.1108-239G>A
n.1111G>A
 gnomAD v4
4g.654211C>ACA437890047PDE6B,PDE6B-AS1c.927+57C>A (n.927+57C>A)
c.90+57C>A (n.90+57C>A)
n.382C>A
n.435C>A
n.554C>A
c.1146+57C>A (n.1146+57C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-757C>A (n.-757C>A)
n.868G>T
n.866-240G>T
c.-114+57C>A (n.-114+57C>A)
n.1108-240G>T
n.1110G>T
 gnomAD v4
4g.654211C=CA1432845161PDE6B,PDE6B-AS1c.927+57C= (n.927+57C=)
c.90+57C= (n.90+57C=)
n.382C=
n.435C=
n.554C=
c.1146+57C= (n.1146+57C=)
c.-414C= (n.-414C=)
c.-757C= (n.-757C=)
n.868G=
n.866-240G=
c.-114+57C= (n.-114+57C=)
n.1108-240G=
n.1110G=
4g.654211C>GCA437890050PDE6B,PDE6B-AS1c.927+57C>G (n.927+57C>G)
c.90+57C>G (n.90+57C>G)
n.382C>G
n.435C>G
n.554C>G
c.1146+57C>G (n.1146+57C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-757C>G (n.-757C>G)
n.868G>C
n.866-240G>C
c.-114+57C>G (n.-114+57C>G)
n.1108-240G>C
n.1110G>C
 gnomAD v4
4g.654211C>TCA2794191PDE6B,PDE6B-AS1c.927+57C>T (n.927+57C>T)
c.90+57C>T (n.90+57C>T)
n.382C>T
n.435C>T
n.554C>T
c.1146+57C>T (n.1146+57C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-757C>T (n.-757C>T)
n.868G>A
n.866-240G>A
c.-114+57C>T (n.-114+57C>T)
n.1108-240G>A
n.1110G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654212A>CCA437890055PDE6B,PDE6B-AS1c.927+58A>C (n.927+58A>C)
c.90+58A>C (n.90+58A>C)
n.383A>C
n.436A>C
n.555A>C
c.1146+58A>C (n.1146+58A>C)
c.-413A>C (n.-413A>C)
c.-756A>C (n.-756A>C)
n.867T>G
n.866-241T>G
c.-114+58A>C (n.-114+58A>C)
n.1108-241T>G
n.1109T>G
4g.654212A>GCA437890058PDE6B,PDE6B-AS1c.927+58A>G (n.927+58A>G)
c.90+58A>G (n.90+58A>G)
n.383A>G
n.436A>G
n.555A>G
c.1146+58A>G (n.1146+58A>G)
c.-413A>G (n.-413A>G)
c.-756A>G (n.-756A>G)
n.867T>C
n.866-241T>C
c.-114+58A>G (n.-114+58A>G)
n.1108-241T>C
n.1109T>C
4g.654212A>TCA437890061PDE6B,PDE6B-AS1c.927+58A>T (n.927+58A>T)
c.90+58A>T (n.90+58A>T)
n.383A>T
n.436A>T
n.555A>T
c.1146+58A>T (n.1146+58A>T)
c.-413A>T (n.-413A>T)
c.-756A>T (n.-756A>T)
n.867T>A
n.866-241T>A
c.-114+58A>T (n.-114+58A>T)
n.1108-241T>A
n.1109T>A
4g.654213A=CA1432845165PDE6B,PDE6B-AS1c.927+59A= (n.927+59A=)
c.90+59A= (n.90+59A=)
n.384A=
n.437A=
n.556A=
c.1146+59A= (n.1146+59A=)
c.-412A= (n.-412A=)
c.-755A= (n.-755A=)
n.866T=
n.866-242T=
c.-114+59A= (n.-114+59A=)
n.1108-242T=
n.1108T=
4g.654213A>CCA437890063PDE6B,PDE6B-AS1c.927+59A>C (n.927+59A>C)
c.90+59A>C (n.90+59A>C)
n.384A>C
n.437A>C
n.556A>C
c.1146+59A>C (n.1146+59A>C)
c.-412A>C (n.-412A>C)
c.-755A>C (n.-755A>C)
n.866T>G
n.866-242T>G
c.-114+59A>C (n.-114+59A>C)
n.1108-242T>G
n.1108T>G
 gnomAD v4
4g.654213A>GCA2794192PDE6B,PDE6B-AS1c.927+59A>G (n.927+59A>G)
c.90+59A>G (n.90+59A>G)
n.384A>G
n.437A>G
n.556A>G
c.1146+59A>G (n.1146+59A>G)
c.-412A>G (n.-412A>G)
c.-755A>G (n.-755A>G)
n.866T>C
n.866-242T>C
c.-114+59A>G (n.-114+59A>G)
n.1108-242T>C
n.1108T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654213A>TCA2794193PDE6B,PDE6B-AS1c.927+59A>T (n.927+59A>T)
c.90+59A>T (n.90+59A>T)
n.384A>T
n.437A>T
n.556A>T
c.1146+59A>T (n.1146+59A>T)
c.-412A>T (n.-412A>T)
c.-755A>T (n.-755A>T)
n.866T>A
n.866-242T>A
c.-114+59A>T (n.-114+59A>T)
n.1108-242T>A
n.1108T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654214C>ACA2578009392PDE6B,PDE6B-AS1c.927+60C>A (n.927+60C>A)
c.90+60C>A (n.90+60C>A)
n.385C>A
n.438C>A
n.557C>A
c.1146+60C>A (n.1146+60C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
c.-754C>A (n.-754C>A)
n.866-1G>T
n.866-243G>T
c.-114+60C>A (n.-114+60C>A)
n.1108-243G>T
n.1108-1G>T
4g.654214_654215insACAGCA2760111255PDE6B,PDE6B-AS1c.927+60_927+61insACAG (n.927+60_927+61insACAG)
c.90+60_90+61insACAG (n.90+60_90+61insACAG)
n.385_386insACAG
n.438_439insACAG
n.557_558insACAG
c.1146+60_1146+61insACAG (n.1146+60_1146+61insACAG)
c.-411_-410insACAG (n.-411_-410insACAG)
c.-754_-753insACAG (n.-754_-753insACAG)
n.866-2_866-1insCTGT
n.866-244_866-243insCTGT
c.-114+60_-114+61insACAG (n.-114+60_-114+61insACAG)
n.1108-244_1108-243insCTGT
n.1108-2_1108-1insCTGT
4g.654215delCA2760111256PDE6B,PDE6B-AS1c.927+61del (n.927+61del)
c.90+61del (n.90+61del)
n.386del
n.439del
n.558del
c.1146+61del (n.1146+61del)
c.-410del (n.-410del)
c.-753del (n.-753del)
n.866-2del
n.866-244del
c.-114+61del (n.-114+61del)
n.1108-244del
n.1108-2del
4g.654215T>ACA2669420267PDE6B,PDE6B-AS1c.927+61T>A (n.927+61T>A)
c.90+61T>A (n.90+61T>A)
n.386T>A
n.439T>A
n.558T>A
c.1146+61T>A (n.1146+61T>A)
c.-410T>A (n.-410T>A)
c.-753T>A (n.-753T>A)
n.866-2A>T
n.866-244A>T
c.-114+61T>A (n.-114+61T>A)
n.1108-244A>T
n.1108-2A>T
 gnomAD v4
4g.654215T>CCA2669420268PDE6B,PDE6B-AS1c.927+61T>C (n.927+61T>C)
c.90+61T>C (n.90+61T>C)
n.386T>C
n.439T>C
n.558T>C
c.1146+61T>C (n.1146+61T>C)
c.-410T>C (n.-410T>C)
c.-753T>C (n.-753T>C)
n.866-2A>G
n.866-244A>G
c.-114+61T>C (n.-114+61T>C)
n.1108-244A>G
n.1108-2A>G
 gnomAD v4
4g.654215T>GCA2669420269PDE6B,PDE6B-AS1c.927+61T>G (n.927+61T>G)
c.90+61T>G (n.90+61T>G)
n.386T>G
n.439T>G
n.558T>G
c.1146+61T>G (n.1146+61T>G)
c.-410T>G (n.-410T>G)
c.-753T>G (n.-753T>G)
n.866-2A>C
n.866-244A>C
c.-114+61T>G (n.-114+61T>G)
n.1108-244A>C
n.1108-2A>C
 gnomAD v4
4g.654216C>ACA2794194PDE6B,PDE6B-AS1c.927+62C>A (n.927+62C>A)
c.90+62C>A (n.90+62C>A)
n.387C>A
n.440C>A
n.559C>A
c.1146+62C>A (n.1146+62C>A)
c.-409C>A (n.-409C>A)
c.-752C>A (n.-752C>A)
n.866-3G>T
n.866-245G>T
c.-114+62C>A (n.-114+62C>A)
n.1108-245G>T
n.1108-3G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654216C=CA1432845168PDE6B,PDE6B-AS1c.927+62C= (n.927+62C=)
c.90+62C= (n.90+62C=)
n.387C=
n.440C=
n.559C=
c.1146+62C= (n.1146+62C=)
c.-409C= (n.-409C=)
c.-752C= (n.-752C=)
n.866-3G=
n.866-245G=
c.-114+62C= (n.-114+62C=)
n.1108-245G=
n.1108-3G=
4g.654216C>GCA2794195PDE6B,PDE6B-AS1c.927+62C>G (n.927+62C>G)
c.90+62C>G (n.90+62C>G)
n.387C>G
n.440C>G
n.559C>G
c.1146+62C>G (n.1146+62C>G)
c.-409C>G (n.-409C>G)
c.-752C>G (n.-752C>G)
n.866-3G>C
n.866-245G>C
c.-114+62C>G (n.-114+62C>G)
n.1108-245G>C
n.1108-3G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654216C>TCA2578009393PDE6B,PDE6B-AS1c.927+62C>T (n.927+62C>T)
c.90+62C>T (n.90+62C>T)
n.387C>T
n.440C>T
n.559C>T
c.1146+62C>T (n.1146+62C>T)
c.-409C>T (n.-409C>T)
c.-752C>T (n.-752C>T)
n.866-3G>A
n.866-245G>A
c.-114+62C>T (n.-114+62C>T)
n.1108-245G>A
n.1108-3G>A
4g.654217C>TCA2669420270PDE6B,PDE6B-AS1c.927+63C>T (n.927+63C>T)
c.90+63C>T (n.90+63C>T)
n.388C>T
n.441C>T
n.560C>T
c.1146+63C>T (n.1146+63C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.-751C>T (n.-751C>T)
n.866-4G>A
n.866-246G>A
c.-114+63C>T (n.-114+63C>T)
n.1108-246G>A
n.1108-4G>A
 gnomAD v4
4g.654218A>CCA2669420272PDE6B,PDE6B-AS1c.927+64A>C (n.927+64A>C)
c.90+64A>C (n.90+64A>C)
n.389A>C
n.442A>C
n.561A>C
c.1146+64A>C (n.1146+64A>C)
c.-407A>C (n.-407A>C)
c.-750A>C (n.-750A>C)
n.866-5T>G
n.866-247T>G
c.-114+64A>C (n.-114+64A>C)
n.1108-247T>G
n.1108-5T>G
 gnomAD v4
4g.654218A>TCA2669420271PDE6B,PDE6B-AS1c.927+64A>T (n.927+64A>T)
c.90+64A>T (n.90+64A>T)
n.389A>T
n.442A>T
n.561A>T
c.1146+64A>T (n.1146+64A>T)
c.-407A>T (n.-407A>T)
c.-750A>T (n.-750A>T)
n.866-5T>A
n.866-247T>A
c.-114+64A>T (n.-114+64A>T)
n.1108-247T>A
n.1108-5T>A
 gnomAD v4
4g.654219G>ACA2669420273PDE6B,PDE6B-AS1c.927+65G>A (n.927+65G>A)
c.90+65G>A (n.90+65G>A)
n.390G>A
n.443G>A
n.562G>A
c.1146+65G>A (n.1146+65G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
c.-749G>A (n.-749G>A)
n.866-6C>T
n.866-248C>T
c.-114+65G>A (n.-114+65G>A)
n.1108-248C>T
n.1108-6C>T
 gnomAD v4
4g.654220_654225delCA2760111259PDE6B,PDE6B-AS1c.927+66_927+71del (n.927+66_927+71del)
c.90+66_90+71del (n.90+66_90+71del)
n.391_396del
n.444_449del
n.563_568del
c.1146+66_1146+71del (n.1146+66_1146+71del)
c.-405_-400del (n.-405_-400del)
c.-748_-743del (n.-748_-743del)
n.866-11_866-6del
n.866-253_866-248del
c.-114+66_-114+71del (n.-114+66_-114+71del)
n.1108-253_1108-248del
n.1108-11_1108-6del
4g.654220G>ACA2794196PDE6B,PDE6B-AS1c.927+66G>A (n.927+66G>A)
c.90+66G>A (n.90+66G>A)
n.391G>A
n.444G>A
n.563G>A
c.1146+66G>A (n.1146+66G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.-748G>A (n.-748G>A)
n.866-7C>T
n.866-249C>T
c.-114+66G>A (n.-114+66G>A)
n.1108-249C>T
n.1108-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654220G=CA1432845172PDE6B,PDE6B-AS1c.927+66G= (n.927+66G=)
c.90+66G= (n.90+66G=)
n.391G=
n.444G=
n.563G=
c.1146+66G= (n.1146+66G=)
c.-405G= (n.-405G=)
c.-748G= (n.-748G=)
n.866-7C=
n.866-249C=
c.-114+66G= (n.-114+66G=)
n.1108-249C=
n.1108-7C=
4g.654220G>TCA2669420274PDE6B,PDE6B-AS1c.927+66G>T (n.927+66G>T)
c.90+66G>T (n.90+66G>T)
n.391G>T
n.444G>T
n.563G>T
c.1146+66G>T (n.1146+66G>T)
c.-405G>T (n.-405G>T)
c.-748G>T (n.-748G>T)
n.866-7C>A
n.866-249C>A
c.-114+66G>T (n.-114+66G>T)
n.1108-249C>A
n.1108-7C>A
 gnomAD v4
4g.654221G>ACA549263283PDE6B,PDE6B-AS1c.927+67G>A (n.927+67G>A)
c.90+67G>A (n.90+67G>A)
n.392G>A
n.445G>A
n.564G>A
c.1146+67G>A (n.1146+67G>A)
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.-747G>A (n.-747G>A)
n.866-8C>T
n.866-250C>T
c.-114+67G>A (n.-114+67G>A)
n.1108-250C>T
n.1108-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654221G>CCA2669420276PDE6B,PDE6B-AS1c.927+67G>C (n.927+67G>C)
c.90+67G>C (n.90+67G>C)
n.392G>C
n.445G>C
n.564G>C
c.1146+67G>C (n.1146+67G>C)
c.-404G>C (n.-404G>C)
c.-747G>C (n.-747G>C)
n.866-8C>G
n.866-250C>G
c.-114+67G>C (n.-114+67G>C)
n.1108-250C>G
n.1108-8C>G
 gnomAD v4
4g.654221G=CA1432845174PDE6B,PDE6B-AS1c.927+67G= (n.927+67G=)
c.90+67G= (n.90+67G=)
n.392G=
n.445G=
n.564G=
c.1146+67G= (n.1146+67G=)
c.-404G= (n.-404G=)
c.-747G= (n.-747G=)
n.866-8C=
n.866-250C=
c.-114+67G= (n.-114+67G=)
n.1108-250C=
n.1108-8C=
4g.654221G>TCA2669420275PDE6B,PDE6B-AS1c.927+67G>T (n.927+67G>T)
c.90+67G>T (n.90+67G>T)
n.392G>T
n.445G>T
n.564G>T
c.1146+67G>T (n.1146+67G>T)
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.-747G>T (n.-747G>T)
n.866-8C>A
n.866-250C>A
c.-114+67G>T (n.-114+67G>T)
n.1108-250C>A
n.1108-8C>A
 gnomAD v4
4g.654222C>ACA2669420278PDE6B,PDE6B-AS1c.927+68C>A (n.927+68C>A)
c.90+68C>A (n.90+68C>A)
n.393C>A
n.446C>A
n.565C>A
c.1146+68C>A (n.1146+68C>A)
c.-403C>A (n.-403C>A)
c.-746C>A (n.-746C>A)
n.866-9G>T
n.866-251G>T
c.-114+68C>A (n.-114+68C>A)
n.1108-251G>T
n.1108-9G>T
 gnomAD v4
4g.654222C>GCA2669420279PDE6B,PDE6B-AS1c.927+68C>G (n.927+68C>G)
c.90+68C>G (n.90+68C>G)
n.393C>G
n.446C>G
n.565C>G
c.1146+68C>G (n.1146+68C>G)
c.-403C>G (n.-403C>G)
c.-746C>G (n.-746C>G)
n.866-9G>C
n.866-251G>C
c.-114+68C>G (n.-114+68C>G)
n.1108-251G>C
n.1108-9G>C
 gnomAD v4
4g.654222_654224delinsCAGCA1432845176PDE6B,PDE6B-AS1c.927+68_927+70delinsCAG (n.927+68_927+70delinsCAG)
c.90+68_90+70delinsCAG (n.90+68_90+70delinsCAG)
n.393_395delinsCAG
n.446_448delinsCAG
n.565_567delinsCAG
c.1146+68_1146+70delinsCAG (n.1146+68_1146+70delinsCAG)
c.-403_-401delinsCAG (n.-403_-401delinsCAG)
c.-746_-744delinsCAG (n.-746_-744delinsCAG)
n.866-11_866-9delinsCTG
n.866-253_866-251delinsCTG
c.-114+68_-114+70delinsCAG (n.-114+68_-114+70delinsCAG)
n.1108-253_1108-251delinsCTG
n.1108-11_1108-9delinsCTG
4g.654223A>CCA2669420280PDE6B,PDE6B-AS1c.927+69A>C (n.927+69A>C)
c.90+69A>C (n.90+69A>C)
n.394A>C
n.447A>C
n.566A>C
c.1146+69A>C (n.1146+69A>C)
c.-402A>C (n.-402A>C)
c.-745A>C (n.-745A>C)
n.866-10T>G
n.866-252T>G
c.-114+69A>C (n.-114+69A>C)
n.1108-252T>G
n.1108-10T>G
 gnomAD v4
4g.654223A>TCA2578009394PDE6B,PDE6B-AS1c.927+69A>T (n.927+69A>T)
c.90+69A>T (n.90+69A>T)
n.394A>T
n.447A>T
n.566A>T
c.1146+69A>T (n.1146+69A>T)
c.-402A>T (n.-402A>T)
c.-745A>T (n.-745A>T)
n.866-10T>A
n.866-252T>A
c.-114+69A>T (n.-114+69A>T)
n.1108-252T>A
n.1108-10T>A
 gnomAD v4
4g.654223_654224delCA1432845177PDE6B,PDE6B-AS1c.927+69_927+70del (n.927+69_927+70del)
c.90+69_90+70del (n.90+69_90+70del)
n.394_395del
n.447_448del
n.566_567del
c.1146+69_1146+70del (n.1146+69_1146+70del)
c.-402_-401del (n.-402_-401del)
c.-745_-744del (n.-745_-744del)
n.866-11_866-10del
n.866-253_866-252del
c.-114+69_-114+70del (n.-114+69_-114+70del)
n.1108-253_1108-252del
n.1108-11_1108-10del
 dbSNP
4g.654224G>ACA2669420281PDE6B,PDE6B-AS1c.927+70G>A (n.927+70G>A)
c.90+70G>A (n.90+70G>A)
n.395G>A
n.448G>A
n.567G>A
c.1146+70G>A (n.1146+70G>A)
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.-744G>A (n.-744G>A)
n.866-11C>T
n.866-253C>T
c.-114+70G>A (n.-114+70G>A)
n.1108-253C>T
n.1108-11C>T
 gnomAD v4
4g.654224G>TCA2669420283PDE6B,PDE6B-AS1c.927+70G>T (n.927+70G>T)
c.90+70G>T (n.90+70G>T)
n.395G>T
n.448G>T
n.567G>T
c.1146+70G>T (n.1146+70G>T)
c.-401G>T (n.-401G>T)
c.-744G>T (n.-744G>T)
n.866-11C>A
n.866-253C>A
c.-114+70G>T (n.-114+70G>T)
n.1108-253C>A
n.1108-11C>A
 gnomAD v4
4g.654225G>ACA549263284PDE6B,PDE6B-AS1c.927+71G>A (n.927+71G>A)
c.90+71G>A (n.90+71G>A)
n.396G>A
n.449G>A
n.568G>A
c.1146+71G>A (n.1146+71G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-743G>A (n.-743G>A)
n.866-12C>T
n.866-254C>T
c.-114+71G>A (n.-114+71G>A)
n.1108-254C>T
n.1108-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654225G=CA1432845180PDE6B,PDE6B-AS1c.927+71G= (n.927+71G=)
c.90+71G= (n.90+71G=)
n.396G=
n.449G=
n.568G=
c.1146+71G= (n.1146+71G=)
c.-400G= (n.-400G=)
c.-743G= (n.-743G=)
n.866-12C=
n.866-254C=
c.-114+71G= (n.-114+71G=)
n.1108-254C=
n.1108-12C=
4g.654225G>TCA2669420287PDE6B,PDE6B-AS1c.927+71G>T (n.927+71G>T)
c.90+71G>T (n.90+71G>T)
n.396G>T
n.449G>T
n.568G>T
c.1146+71G>T (n.1146+71G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-743G>T (n.-743G>T)
n.866-12C>A
n.866-254C>A
c.-114+71G>T (n.-114+71G>T)
n.1108-254C>A
n.1108-12C>A
 gnomAD v4
4g.654226A>TCA2669420289PDE6B,PDE6B-AS1c.927+72A>T (n.927+72A>T)
c.90+72A>T (n.90+72A>T)
n.397A>T
n.450A>T
n.569A>T
c.1146+72A>T (n.1146+72A>T)
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.-742A>T (n.-742A>T)
n.866-13T>A
n.866-255T>A
c.-114+72A>T (n.-114+72A>T)
n.1108-255T>A
n.1108-13T>A
 gnomAD v4
4g.654227G>ACA648268250PDE6B,PDE6B-AS1c.927+73G>A (n.927+73G>A)
c.90+73G>A (n.90+73G>A)
n.398G>A
n.451G>A
n.570G>A
c.1146+73G>A (n.1146+73G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-741G>A (n.-741G>A)
n.866-14C>T
n.866-256C>T
c.-114+73G>A (n.-114+73G>A)
n.1108-256C>T
n.1108-14C>T
 COSMIC
4g.654227G>TCA2669420291PDE6B,PDE6B-AS1c.927+73G>T (n.927+73G>T)
c.90+73G>T (n.90+73G>T)
n.398G>T
n.451G>T
n.570G>T
c.1146+73G>T (n.1146+73G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-741G>T (n.-741G>T)
n.866-14C>A
n.866-256C>A
c.-114+73G>T (n.-114+73G>T)
n.1108-256C>A
n.1108-14C>A
 gnomAD v4
4g.654228A>CCA2669420294PDE6B,PDE6B-AS1c.927+74A>C (n.927+74A>C)
c.90+74A>C (n.90+74A>C)
n.399A>C
n.452A>C
n.571A>C
c.1146+74A>C (n.1146+74A>C)
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.-740A>C (n.-740A>C)
n.866-15T>G
n.866-257T>G
c.-114+74A>C (n.-114+74A>C)
n.1108-257T>G
n.1108-15T>G
 gnomAD v4
4g.654228A>GCA2578009395PDE6B,PDE6B-AS1c.927+74A>G (n.927+74A>G)
c.90+74A>G (n.90+74A>G)
n.399A>G
n.452A>G
n.571A>G
c.1146+74A>G (n.1146+74A>G)
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.-740A>G (n.-740A>G)
n.866-15T>C
n.866-257T>C
c.-114+74A>G (n.-114+74A>G)
n.1108-257T>C
n.1108-15T>C
4g.654228A>TCA2578009396PDE6B,PDE6B-AS1c.927+74A>T (n.927+74A>T)
c.90+74A>T (n.90+74A>T)
n.399A>T
n.452A>T
n.571A>T
c.1146+74A>T (n.1146+74A>T)
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.-740A>T (n.-740A>T)
n.866-15T>A
n.866-257T>A
c.-114+74A>T (n.-114+74A>T)
n.1108-257T>A
n.1108-15T>A
 gnomAD v4
4g.654228_654229delinsAGCA1432845182PDE6B,PDE6B-AS1c.927+74_927+75delinsAG (n.927+74_927+75delinsAG)
c.90+74_90+75delinsAG (n.90+74_90+75delinsAG)
n.399_400delinsAG
n.452_453delinsAG
n.571_572delinsAG
c.1146+74_1146+75delinsAG (n.1146+74_1146+75delinsAG)
c.-397_-396delinsAG (n.-397_-396delinsAG)
c.-740_-739delinsAG (n.-740_-739delinsAG)
n.866-16_866-15delinsCT
n.866-258_866-257delinsCT
c.-114+74_-114+75delinsAG (n.-114+74_-114+75delinsAG)
n.1108-258_1108-257delinsCT
n.1108-16_1108-15delinsCT
4g.654229G>ACA797385981PDE6B,PDE6B-AS1c.927+75G>A (n.927+75G>A)
c.90+75G>A (n.90+75G>A)
n.400G>A
n.453G>A
n.572G>A
c.1146+75G>A (n.1146+75G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.-739G>A (n.-739G>A)
n.866-16C>T
n.866-258C>T
c.-114+75G>A (n.-114+75G>A)
n.1108-258C>T
n.1108-16C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.654229G>CCA2794198PDE6B,PDE6B-AS1c.927+75G>C (n.927+75G>C)
c.90+75G>C (n.90+75G>C)
n.400G>C
n.453G>C
n.572G>C
c.1146+75G>C (n.1146+75G>C)
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.-739G>C (n.-739G>C)
n.866-16C>G
n.866-258C>G
c.-114+75G>C (n.-114+75G>C)
n.1108-258C>G
n.1108-16C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654229G=CA1432845190PDE6B,PDE6B-AS1c.927+75G= (n.927+75G=)
c.90+75G= (n.90+75G=)
n.400G=
n.453G=
n.572G=
c.1146+75G= (n.1146+75G=)
c.-396G= (n.-396G=)
c.-739G= (n.-739G=)
n.866-16C=
n.866-258C=
c.-114+75G= (n.-114+75G=)
n.1108-258C=
n.1108-16C=
4g.654229G>TCA2669420305PDE6B,PDE6B-AS1c.927+75G>T (n.927+75G>T)
c.90+75G>T (n.90+75G>T)
n.400G>T
n.453G>T
n.572G>T
c.1146+75G>T (n.1146+75G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-739G>T (n.-739G>T)
n.866-16C>A
n.866-258C>A
c.-114+75G>T (n.-114+75G>T)
n.1108-258C>A
n.1108-16C>A
 gnomAD v4
4g.654231delCA2794197PDE6B,PDE6B-AS1c.927+77del (n.927+77del)
c.90+77del (n.90+77del)
n.402del
n.455del
n.574del
c.1146+77del (n.1146+77del)
c.-394del (n.-394del)
c.-737del (n.-737del)
n.866-16del
n.866-258del
c.-114+77del (n.-114+77del)
n.1108-258del
n.1108-16del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched