Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.654114_654115del | CA2590977012 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.887_888del (p.Glu296ValfsTer11) c.50_51del (p.Glu17ValfsTer11) n.285_286del n.338_339del n.457_458del c.1106_1107del (p.Glu369ValfsTer11) c.-511_-510del (n.-511_-510del) c.-854_-853del (n.-854_-853del) n.967_968del n.866-141_866-140del c.-154_-153del (n.-154_-153del) n.1108-141_1108-140del n.1209_1210del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654113G>A | CA355911791 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.886G>A (p.Glu296Lys) c.49G>A (p.Glu17Lys) n.284G>A n.337G>A n.456G>A c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.-512G>A (n.-512G>A) c.-855G>A (n.-855G>A) n.966C>T n.866-142C>T c.-155G>A (n.-155G>A) n.1108-142C>T n.1208C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654113G>C | CA355911793 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.886G>C (p.Glu296Gln) c.49G>C (p.Glu17Gln) n.284G>C n.337G>C n.456G>C c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.-512G>C (n.-512G>C) c.-855G>C (n.-855G>C) n.966C>G n.866-142C>G c.-155G>C (n.-155G>C) n.1108-142C>G n.1208C>G | |
4 | g.654113G= | CA1432844949 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.886G= (p.Glu296=) c.49G= (p.Glu17=) n.284G= n.337G= n.456G= c.1105G= (p.Glu369=) c.-512G= (n.-512G=) c.-855G= (n.-855G=) n.966C= n.866-142C= c.-155G= (n.-155G=) n.1108-142C= n.1208C= | |
4 | g.654113G>T | CA16621814 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.886G>T (p.Glu296Ter) c.49G>T (p.Glu17Ter) n.284G>T n.337G>T n.456G>T c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.-512G>T (n.-512G>T) c.-855G>T (n.-855G>T) n.966C>A n.866-142C>A c.-155G>T (n.-155G>T) n.1108-142C>A n.1208C>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.654114A= | CA1432844954 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.887A= (p.Glu296=) c.50A= (p.Glu17=) n.285A= n.338A= n.457A= c.1106A= (p.Glu369=) c.-511A= (n.-511A=) c.-854A= (n.-854A=) n.965T= n.866-143T= c.-154A= (n.-154A=) n.1108-143T= n.1207T= | |
4 | g.654114A>C | CA2794163 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.887A>C (p.Glu296Ala) c.50A>C (p.Glu17Ala) n.285A>C n.338A>C n.457A>C c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.-511A>C (n.-511A>C) c.-854A>C (n.-854A>C) n.965T>G n.866-143T>G c.-154A>C (n.-154A>C) n.1108-143T>G n.1207T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654114A>G | CA355911796 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.887A>G (p.Glu296Gly) c.50A>G (p.Glu17Gly) n.285A>G n.338A>G n.457A>G c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.-511A>G (n.-511A>G) c.-854A>G (n.-854A>G) n.965T>C n.866-143T>C c.-154A>G (n.-154A>G) n.1108-143T>C n.1207T>C | |
4 | g.654114A>T | CA355911798 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.887A>T (p.Glu296Val) c.50A>T (p.Glu17Val) n.285A>T n.338A>T n.457A>T c.1106A>T (p.Glu369Val) c.-511A>T (n.-511A>T) c.-854A>T (n.-854A>T) n.965T>A n.866-143T>A c.-154A>T (n.-154A>T) n.1108-143T>A n.1207T>A | |
4 | g.654115G>A | CA437889388 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.888G>A (p.Glu296=) c.51G>A (p.Glu17=) n.286G>A n.339G>A n.458G>A c.1107G>A (p.Glu369=) c.-510G>A (n.-510G>A) c.-853G>A (n.-853G>A) n.964C>T n.866-144C>T c.-153G>A (n.-153G>A) n.1108-144C>T n.1206C>T | |
4 | g.654115G>C | CA355911800 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.888G>C (p.Glu296Asp) c.51G>C (p.Glu17Asp) n.286G>C n.339G>C n.458G>C c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.-510G>C (n.-510G>C) c.-853G>C (n.-853G>C) n.964C>G n.866-144C>G c.-153G>C (n.-153G>C) n.1108-144C>G n.1206C>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.654115G= | CA1432844957 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.888G= (p.Glu296=) c.51G= (p.Glu17=) n.286G= n.339G= n.458G= c.1107G= (p.Glu369=) c.-510G= (n.-510G=) c.-853G= (n.-853G=) n.964C= n.866-144C= c.-153G= (n.-153G=) n.1108-144C= n.1206C= | |
4 | g.654115G>T | CA355911801 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.888G>T (p.Glu296Asp) c.51G>T (p.Glu17Asp) n.286G>T n.339G>T n.458G>T c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.-510G>T (n.-510G>T) c.-853G>T (n.-853G>T) n.964C>A n.866-144C>A c.-153G>T (n.-153G>T) n.1108-144C>A n.1206C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654116T>A | CA355911803 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.889T>A (p.Ser297Thr) c.52T>A (p.Ser18Thr) n.287T>A n.340T>A n.459T>A c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.-509T>A (n.-509T>A) c.-852T>A (n.-852T>A) n.963A>T n.866-145A>T c.-152T>A (n.-152T>A) n.1108-145A>T n.1205A>T | |
4 | g.654116T>C | CA2794164 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.889T>C (p.Ser297Pro) c.52T>C (p.Ser18Pro) n.287T>C n.340T>C n.459T>C c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.-509T>C (n.-509T>C) c.-852T>C (n.-852T>C) n.963A>G n.866-145A>G c.-152T>C (n.-152T>C) n.1108-145A>G n.1205A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654116T>G | CA355911805 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.889T>G (p.Ser297Ala) c.52T>G (p.Ser18Ala) n.287T>G n.340T>G n.459T>G c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.-509T>G (n.-509T>G) c.-852T>G (n.-852T>G) n.963A>C n.866-145A>C c.-152T>G (n.-152T>G) n.1108-145A>C n.1205A>C | |
4 | g.654116T= | CA1432844967 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.889T= (p.Ser297=) c.52T= (p.Ser18=) n.287T= n.340T= n.459T= c.1108T= (p.Ser370=) c.-509T= (n.-509T=) c.-852T= (n.-852T=) n.963A= n.866-145A= c.-152T= (n.-152T=) n.1108-145A= n.1205A= | |
4 | g.654117C>A | CA355911807 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.890C>A (p.Ser297Tyr) c.53C>A (p.Ser18Tyr) n.288C>A n.341C>A n.460C>A c.1109C>A (p.Ser370Tyr) c.-508C>A (n.-508C>A) c.-851C>A (n.-851C>A) n.962G>T n.866-146G>T c.-151C>A (n.-151C>A) n.1108-146G>T n.1204G>T | |
4 | g.654117C= | CA1432844968 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.890C= (p.Ser297=) c.53C= (p.Ser18=) n.288C= n.341C= n.460C= c.1109C= (p.Ser370=) c.-508C= (n.-508C=) c.-851C= (n.-851C=) n.962G= n.866-146G= c.-151C= (n.-151C=) n.1108-146G= n.1204G= | |
4 | g.654117C>G | CA355911809 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.890C>G (p.Ser297Cys) c.53C>G (p.Ser18Cys) n.288C>G n.341C>G n.460C>G c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.-508C>G (n.-508C>G) c.-851C>G (n.-851C>G) n.962G>C n.866-146G>C c.-151C>G (n.-151C>G) n.1108-146G>C n.1204G>C | |
4 | g.654117C>T | CA355911810 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.890C>T (p.Ser297Phe) c.53C>T (p.Ser18Phe) n.288C>T n.341C>T n.460C>T c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.-508C>T (n.-508C>T) c.-851C>T (n.-851C>T) n.962G>A n.866-146G>A c.-151C>T (n.-151C>T) n.1108-146G>A n.1204G>A | dbSNP |
4 | g.654118C>A | CA437889399 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.891C>A (p.Ser297=) c.54C>A (p.Ser18=) n.289C>A n.342C>A n.461C>A c.1110C>A (p.Ser370=) c.-507C>A (n.-507C>A) c.-850C>A (n.-850C>A) n.961G>T n.866-147G>T c.-150C>A (n.-150C>A) n.1108-147G>T n.1203G>T | |
4 | g.654118C= | CA1432844970 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.891C= (p.Ser297=) c.54C= (p.Ser18=) n.289C= n.342C= n.461C= c.1110C= (p.Ser370=) c.-507C= (n.-507C=) c.-850C= (n.-850C=) n.961G= n.866-147G= c.-150C= (n.-150C=) n.1108-147G= n.1203G= | |
4 | g.654118C>G | CA437889401 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.891C>G (p.Ser297=) c.54C>G (p.Ser18=) n.289C>G n.342C>G n.461C>G c.1110C>G (p.Ser370=) c.-507C>G (n.-507C>G) c.-850C>G (n.-850C>G) n.961G>C n.866-147G>C c.-150C>G (n.-150C>G) n.1108-147G>C n.1203G>C | |
4 | g.654118C>T | CA437889404 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.891C>T (p.Ser297=) c.54C>T (p.Ser18=) n.289C>T n.342C>T n.461C>T c.1110C>T (p.Ser370=) c.-507C>T (n.-507C>T) c.-850C>T (n.-850C>T) n.961G>A n.866-147G>A c.-150C>T (n.-150C>T) n.1108-147G>A n.1203G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654119C>A | CA355911811 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.892C>A (p.Gln298Lys) c.55C>A (p.Gln19Lys) n.290C>A n.343C>A n.462C>A c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-849C>A (n.-849C>A) n.960G>T n.866-148G>T c.-149C>A (n.-149C>A) n.1108-148G>T n.1202G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.654119C= | CA1432844975 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.892C= (p.Gln298=) c.55C= (p.Gln19=) n.290C= n.343C= n.462C= c.1111C= (p.Gln371=) c.-506C= (n.-506C=) c.-849C= (n.-849C=) n.960G= n.866-148G= c.-149C= (n.-149C=) n.1108-148G= n.1202G= | |
4 | g.654119C>G | CA355911812 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.892C>G (p.Gln298Glu) c.55C>G (p.Gln19Glu) n.290C>G n.343C>G n.462C>G c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-849C>G (n.-849C>G) n.960G>C n.866-148G>C c.-149C>G (n.-149C>G) n.1108-148G>C n.1202G>C | |
4 | g.654119C>T | CA256715 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.892C>T (p.Gln298Ter) c.55C>T (p.Gln19Ter) n.290C>T n.343C>T n.462C>T c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-849C>T (n.-849C>T) n.960G>A n.866-148G>A c.-149C>T (n.-149C>T) n.1108-148G>A n.1202G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654120A= | CA1432844977 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.893A= (p.Gln298=) c.56A= (p.Gln19=) n.291A= n.344A= n.463A= c.1112A= (p.Gln371=) c.-505A= (n.-505A=) c.-848A= (n.-848A=) n.959T= n.866-149T= c.-148A= (n.-148A=) n.1108-149T= n.1201T= | |
4 | g.654120A>C | CA355911818 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.893A>C (p.Gln298Pro) c.56A>C (p.Gln19Pro) n.291A>C n.344A>C n.463A>C c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.-505A>C (n.-505A>C) c.-848A>C (n.-848A>C) n.959T>G n.866-149T>G c.-148A>C (n.-148A>C) n.1108-149T>G n.1201T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654120A>G | CA355911817 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.893A>G (p.Gln298Arg) c.56A>G (p.Gln19Arg) n.291A>G n.344A>G n.463A>G c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.-505A>G (n.-505A>G) c.-848A>G (n.-848A>G) n.959T>C n.866-149T>C c.-148A>G (n.-148A>G) n.1108-149T>C n.1201T>C | |
4 | g.654120A>T | CA355911816 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.893A>T (p.Gln298Leu) c.56A>T (p.Gln19Leu) n.291A>T n.344A>T n.463A>T c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.-505A>T (n.-505A>T) c.-848A>T (n.-848A>T) n.959T>A n.866-149T>A c.-148A>T (n.-148A>T) n.1108-149T>A n.1201T>A | |
4 | g.654121G>A | CA437889415 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.894G>A (p.Gln298=) c.57G>A (p.Gln19=) n.292G>A n.345G>A n.464G>A c.1113G>A (p.Gln371=) c.-504G>A (n.-504G>A) c.-847G>A (n.-847G>A) n.958C>T n.866-150C>T c.-147G>A (n.-147G>A) n.1108-150C>T n.1200C>T | |
4 | g.654121G>C | CA355911820 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.894G>C (p.Gln298His) c.57G>C (p.Gln19His) n.292G>C n.345G>C n.464G>C c.1113G>C (p.Gln371His) c.-504G>C (n.-504G>C) c.-847G>C (n.-847G>C) n.958C>G n.866-150C>G c.-147G>C (n.-147G>C) n.1108-150C>G n.1200C>G | |
4 | g.654121G>T | CA355911821 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.894G>T (p.Gln298His) c.57G>T (p.Gln19His) n.292G>T n.345G>T n.464G>T c.1113G>T (p.Gln371His) c.-504G>T (n.-504G>T) c.-847G>T (n.-847G>T) n.958C>A n.866-150C>A c.-147G>T (n.-147G>T) n.1108-150C>A n.1200C>A | |
4 | g.654122C>A | CA355911823 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.58C>A (p.Pro20Thr) n.293C>A n.346C>A n.465C>A c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.-503C>A (n.-503C>A) c.-846C>A (n.-846C>A) n.957G>T n.866-151G>T c.-146C>A (n.-146C>A) n.1108-151G>T n.1199G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654122C= | CA1432844979 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.895C= (p.Pro299=) c.58C= (p.Pro20=) n.293C= n.346C= n.465C= c.1114C= (p.Pro372=) c.-503C= (n.-503C=) c.-846C= (n.-846C=) n.957G= n.866-151G= c.-146C= (n.-146C=) n.1108-151G= n.1199G= | |
4 | g.654122C>G | CA355911825 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.58C>G (p.Pro20Ala) n.293C>G n.346C>G n.465C>G c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.-503C>G (n.-503C>G) c.-846C>G (n.-846C>G) n.957G>C n.866-151G>C c.-146C>G (n.-146C>G) n.1108-151G>C n.1199G>C | dbSNP |
4 | g.654122C>T | CA355911826 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.58C>T (p.Pro20Ser) n.293C>T n.346C>T n.465C>T c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.-503C>T (n.-503C>T) c.-846C>T (n.-846C>T) n.957G>A n.866-151G>A c.-146C>T (n.-146C>T) n.1108-151G>A n.1199G>A | |
4 | g.654123C>A | CA355911828 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.896C>A (p.Pro299Gln) c.59C>A (p.Pro20Gln) n.294C>A n.347C>A n.466C>A c.1115C>A (p.Pro372Gln) c.-502C>A (n.-502C>A) c.-845C>A (n.-845C>A) n.956G>T n.866-152G>T c.-145C>A (n.-145C>A) n.1108-152G>T n.1198G>T | |
4 | g.654123C= | CA1432844981 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.896C= (p.Pro299=) c.59C= (p.Pro20=) n.294C= n.347C= n.466C= c.1115C= (p.Pro372=) c.-502C= (n.-502C=) c.-845C= (n.-845C=) n.956G= n.866-152G= c.-145C= (n.-145C=) n.1108-152G= n.1198G= | |
4 | g.654123C>G | CA355911831 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.59C>G (p.Pro20Arg) n.294C>G n.347C>G n.466C>G c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.-502C>G (n.-502C>G) c.-845C>G (n.-845C>G) n.956G>C n.866-152G>C c.-145C>G (n.-145C>G) n.1108-152G>C n.1198G>C | |
4 | g.654123C>T | CA2794165 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.59C>T (p.Pro20Leu) n.294C>T n.347C>T n.466C>T c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.-502C>T (n.-502C>T) c.-845C>T (n.-845C>T) n.956G>A n.866-152G>A c.-145C>T (n.-145C>T) n.1108-152G>A n.1198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654124G>A | CA2794166 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.897G>A (p.Pro299=) c.60G>A (p.Pro20=) n.295G>A n.348G>A n.467G>A c.1116G>A (p.Pro372=) c.-501G>A (n.-501G>A) c.-844G>A (n.-844G>A) n.955C>T n.866-153C>T c.-144G>A (n.-144G>A) n.1108-153C>T n.1197C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654124G>C | CA437889432 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.897G>C (p.Pro299=) c.60G>C (p.Pro20=) n.295G>C n.348G>C n.467G>C c.1116G>C (p.Pro372=) c.-501G>C (n.-501G>C) c.-844G>C (n.-844G>C) n.955C>G n.866-153C>G c.-144G>C (n.-144G>C) n.1108-153C>G n.1197C>G | |
4 | g.654124G= | CA1432844986 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.897G= (p.Pro299=) c.60G= (p.Pro20=) n.295G= n.348G= n.467G= c.1116G= (p.Pro372=) c.-501G= (n.-501G=) c.-844G= (n.-844G=) n.955C= n.866-153C= c.-144G= (n.-144G=) n.1108-153C= n.1197C= | |
4 | g.654124G>T | CA437889434 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.897G>T (p.Pro299=) c.60G>T (p.Pro20=) n.295G>T n.348G>T n.467G>T c.1116G>T (p.Pro372=) c.-501G>T (n.-501G>T) c.-844G>T (n.-844G>T) n.955C>A n.866-153C>A c.-144G>T (n.-144G>T) n.1108-153C>A n.1197C>A | |
4 | g.654125T>A | CA355911832 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.898T>A (p.Tyr300Asn) c.61T>A (p.Tyr21Asn) n.296T>A n.349T>A n.468T>A c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.-500T>A (n.-500T>A) c.-843T>A (n.-843T>A) n.954A>T n.866-154A>T c.-143T>A (n.-143T>A) n.1108-154A>T n.1196A>T | |
4 | g.654125T>C | CA91078070 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.898T>C (p.Tyr300His) c.61T>C (p.Tyr21His) n.296T>C n.349T>C n.468T>C c.1117T>C (p.Tyr373His) c.-500T>C (n.-500T>C) c.-843T>C (n.-843T>C) n.954A>G n.866-154A>G c.-143T>C (n.-143T>C) n.1108-154A>G n.1196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654125T>G | CA355911834 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.898T>G (p.Tyr300Asp) c.61T>G (p.Tyr21Asp) n.296T>G n.349T>G n.468T>G c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.-500T>G (n.-500T>G) c.-843T>G (n.-843T>G) n.954A>C n.866-154A>C c.-143T>G (n.-143T>G) n.1108-154A>C n.1196A>C | |
4 | g.654125T= | CA1432844992 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.898T= (p.Tyr300=) c.61T= (p.Tyr21=) n.296T= n.349T= n.468T= c.1117T= (p.Tyr373=) c.-500T= (n.-500T=) c.-843T= (n.-843T=) n.954A= n.866-154A= c.-143T= (n.-143T=) n.1108-154A= n.1196A= | |
4 | g.654126A>C | CA355911836 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.899A>C (p.Tyr300Ser) c.62A>C (p.Tyr21Ser) n.297A>C n.350A>C n.469A>C c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.-499A>C (n.-499A>C) c.-842A>C (n.-842A>C) n.953T>G n.866-155T>G c.-142A>C (n.-142A>C) n.1108-155T>G n.1195T>G | |
4 | g.654126A>G | CA355911837 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.899A>G (p.Tyr300Cys) c.62A>G (p.Tyr21Cys) n.297A>G n.350A>G n.469A>G c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.-499A>G (n.-499A>G) c.-842A>G (n.-842A>G) n.953T>C n.866-155T>C c.-142A>G (n.-142A>G) n.1108-155T>C n.1195T>C | |
4 | g.654126A>T | CA355911839 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.899A>T (p.Tyr300Phe) c.62A>T (p.Tyr21Phe) n.297A>T n.350A>T n.469A>T c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.-499A>T (n.-499A>T) c.-842A>T (n.-842A>T) n.953T>A n.866-155T>A c.-142A>T (n.-142A>T) n.1108-155T>A n.1195T>A | |
4 | g.654127C>A | CA355911841 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.900C>A (p.Tyr300Ter) c.63C>A (p.Tyr21Ter) n.298C>A n.351C>A n.470C>A c.1119C>A (p.Tyr373Ter) c.-498C>A (n.-498C>A) c.-841C>A (n.-841C>A) n.952G>T n.866-156G>T c.-141C>A (n.-141C>A) n.1108-156G>T n.1194G>T | |
4 | g.654127C= | CA1432844997 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.900C= (p.Tyr300=) c.63C= (p.Tyr21=) n.298C= n.351C= n.470C= c.1119C= (p.Tyr373=) c.-498C= (n.-498C=) c.-841C= (n.-841C=) n.952G= n.866-156G= c.-141C= (n.-141C=) n.1108-156G= n.1194G= | |
4 | g.654127C>G | CA355911843 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.900C>G (p.Tyr300Ter) c.63C>G (p.Tyr21Ter) n.298C>G n.351C>G n.470C>G c.1119C>G (p.Tyr373Ter) c.-498C>G (n.-498C>G) c.-841C>G (n.-841C>G) n.952G>C n.866-156G>C c.-141C>G (n.-141C>G) n.1108-156G>C n.1194G>C | |
4 | g.654127C>T | CA2794167 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.900C>T (p.Tyr300=) c.63C>T (p.Tyr21=) n.298C>T n.351C>T n.470C>T c.1119C>T (p.Tyr373=) c.-498C>T (n.-498C>T) c.-841C>T (n.-841C>T) n.952G>A n.866-156G>A c.-141C>T (n.-141C>T) n.1108-156G>A n.1194G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654128T>A | CA355911845 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.901T>A (p.Ser301Thr) c.64T>A (p.Ser22Thr) n.299T>A n.352T>A n.471T>A c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.-497T>A (n.-497T>A) c.-840T>A (n.-840T>A) n.951A>T n.866-157A>T c.-140T>A (n.-140T>A) n.1108-157A>T n.1193A>T | |
4 | g.654128T>C | CA355911847 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.901T>C (p.Ser301Pro) c.64T>C (p.Ser22Pro) n.299T>C n.352T>C n.471T>C c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.-497T>C (n.-497T>C) c.-840T>C (n.-840T>C) n.951A>G n.866-157A>G c.-140T>C (n.-140T>C) n.1108-157A>G n.1193A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654128T>G | CA355911849 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.901T>G (p.Ser301Ala) c.64T>G (p.Ser22Ala) n.299T>G n.352T>G n.471T>G c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.-497T>G (n.-497T>G) c.-840T>G (n.-840T>G) n.951A>C n.866-157A>C c.-140T>G (n.-140T>G) n.1108-157A>C n.1193A>C | |
4 | g.654128T= | CA1432844999 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.901T= (p.Ser301=) c.64T= (p.Ser22=) n.299T= n.352T= n.471T= c.1120T= (p.Ser374=) c.-497T= (n.-497T=) c.-840T= (n.-840T=) n.951A= n.866-157A= c.-140T= (n.-140T=) n.1108-157A= n.1193A= | |
4 | g.654129C>A | CA355911851 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.902C>A (p.Ser301Ter) c.65C>A (p.Ser22Ter) n.300C>A n.353C>A n.472C>A c.1121C>A (p.Ser374Ter) c.-496C>A (n.-496C>A) c.-839C>A (n.-839C>A) n.950G>T n.866-158G>T c.-139C>A (n.-139C>A) n.1108-158G>T n.1192G>T | |
4 | g.654129C= | CA1432845004 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.902C= (p.Ser301=) c.65C= (p.Ser22=) n.300C= n.353C= n.472C= c.1121C= (p.Ser374=) c.-496C= (n.-496C=) c.-839C= (n.-839C=) n.950G= n.866-158G= c.-139C= (n.-139C=) n.1108-158G= n.1192G= | |
4 | g.654129C>G | CA355911853 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.902C>G (p.Ser301Trp) c.65C>G (p.Ser22Trp) n.300C>G n.353C>G n.472C>G c.1121C>G (p.Ser374Trp) c.-496C>G (n.-496C>G) c.-839C>G (n.-839C>G) n.950G>C n.866-158G>C c.-139C>G (n.-139C>G) n.1108-158G>C n.1192G>C | |
4 | g.654129C>T | CA2794168 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.902C>T (p.Ser301Leu) c.65C>T (p.Ser22Leu) n.300C>T n.353C>T n.472C>T c.1121C>T (p.Ser374Leu) c.-496C>T (n.-496C>T) c.-839C>T (n.-839C>T) n.950G>A n.866-158G>A c.-139C>T (n.-139C>T) n.1108-158G>A n.1192G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.654130G>A | CA437889462 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.903G>A (p.Ser301=) c.66G>A (p.Ser22=) n.301G>A n.354G>A n.473G>A c.1122G>A (p.Ser374=) c.-495G>A (n.-495G>A) c.-838G>A (n.-838G>A) n.949C>T n.866-159C>T c.-138G>A (n.-138G>A) n.1108-159C>T n.1191C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654130G>C | CA437889459 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.903G>C (p.Ser301=) c.66G>C (p.Ser22=) n.301G>C n.354G>C n.473G>C c.1122G>C (p.Ser374=) c.-495G>C (n.-495G>C) c.-838G>C (n.-838G>C) n.949C>G n.866-159C>G c.-138G>C (n.-138G>C) n.1108-159C>G n.1191C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654130G= | CA1432845007 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.903G= (p.Ser301=) c.66G= (p.Ser22=) n.301G= n.354G= n.473G= c.1122G= (p.Ser374=) c.-495G= (n.-495G=) c.-838G= (n.-838G=) n.949C= n.866-159C= c.-138G= (n.-138G=) n.1108-159C= n.1191C= | |
4 | g.654130G>T | CA2794169 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.903G>T (p.Ser301=) c.66G>T (p.Ser22=) n.301G>T n.354G>T n.473G>T c.1122G>T (p.Ser374=) c.-495G>T (n.-495G>T) c.-838G>T (n.-838G>T) n.949C>A n.866-159C>A c.-138G>T (n.-138G>T) n.1108-159C>A n.1191C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654131G>A | CA355911855 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.904G>A (p.Gly302Ser) c.67G>A (p.Gly23Ser) n.302G>A n.355G>A n.474G>A c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.-494G>A (n.-494G>A) c.-837G>A (n.-837G>A) n.948C>T n.866-160C>T c.-137G>A (n.-137G>A) n.1108-160C>T n.1190C>T | |
4 | g.654131G>C | CA355911857 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.904G>C (p.Gly302Arg) c.67G>C (p.Gly23Arg) n.302G>C n.355G>C n.474G>C c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.-494G>C (n.-494G>C) c.-837G>C (n.-837G>C) n.948C>G n.866-160C>G c.-137G>C (n.-137G>C) n.1108-160C>G n.1190C>G | |
4 | g.654131G= | CA1432845011 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.904G= (p.Gly302=) c.67G= (p.Gly23=) n.302G= n.355G= n.474G= c.1123G= (p.Gly375=) c.-494G= (n.-494G=) c.-837G= (n.-837G=) n.948C= n.866-160C= c.-137G= (n.-137G=) n.1108-160C= n.1190C= | |
4 | g.654131G>T | CA2794170 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.904G>T (p.Gly302Cys) c.67G>T (p.Gly23Cys) n.302G>T n.355G>T n.474G>T c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.-494G>T (n.-494G>T) c.-837G>T (n.-837G>T) n.948C>A n.866-160C>A c.-137G>T (n.-137G>T) n.1108-160C>A n.1190C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.654132G>A | CA245910 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.905G>A (p.Gly302Asp) c.68G>A (p.Gly23Asp) n.303G>A n.356G>A n.475G>A c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.-493G>A (n.-493G>A) c.-836G>A (n.-836G>A) n.947C>T n.866-161C>T c.-136G>A (n.-136G>A) n.1108-161C>T n.1189C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654132G>C | CA355911859 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.905G>C (p.Gly302Ala) c.68G>C (p.Gly23Ala) n.303G>C n.356G>C n.475G>C c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.-493G>C (n.-493G>C) c.-836G>C (n.-836G>C) n.947C>G n.866-161C>G c.-136G>C (n.-136G>C) n.1108-161C>G n.1189C>G | |
4 | g.654132G= | CA1432845019 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.905G= (p.Gly302=) c.68G= (p.Gly23=) n.303G= n.356G= n.475G= c.1124G= (p.Gly375=) c.-493G= (n.-493G=) c.-836G= (n.-836G=) n.947C= n.866-161C= c.-136G= (n.-136G=) n.1108-161C= n.1189C= | |
4 | g.654132G>T | CA355911858 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.905G>T (p.Gly302Val) c.68G>T (p.Gly23Val) n.303G>T n.356G>T n.475G>T c.1124G>T (p.Gly375Val) c.-493G>T (n.-493G>T) c.-836G>T (n.-836G>T) n.947C>A n.866-161C>A c.-136G>T (n.-136G>T) n.1108-161C>A n.1189C>A | |
4 | g.654133C>A | CA437889479 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.906C>A (p.Gly302=) c.69C>A (p.Gly23=) n.304C>A n.357C>A n.476C>A c.1125C>A (p.Gly375=) c.-492C>A (n.-492C>A) c.-835C>A (n.-835C>A) n.946G>T n.866-162G>T c.-135C>A (n.-135C>A) n.1108-162G>T n.1188G>T | |
4 | g.654133C= | CA1432845026 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.906C= (p.Gly302=) c.69C= (p.Gly23=) n.304C= n.357C= n.476C= c.1125C= (p.Gly375=) c.-492C= (n.-492C=) c.-835C= (n.-835C=) n.946G= n.866-162G= c.-135C= (n.-135C=) n.1108-162G= n.1188G= | |
4 | g.654133C>G | CA2794171 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.906C>G (p.Gly302=) c.69C>G (p.Gly23=) n.304C>G n.357C>G n.476C>G c.1125C>G (p.Gly375=) c.-492C>G (n.-492C>G) c.-835C>G (n.-835C>G) n.946G>C n.866-162G>C c.-135C>G (n.-135C>G) n.1108-162G>C n.1188G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654133C>T | CA437889476 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.906C>T (p.Gly302=) c.69C>T (p.Gly23=) n.304C>T n.357C>T n.476C>T c.1125C>T (p.Gly375=) c.-492C>T (n.-492C>T) c.-835C>T (n.-835C>T) n.946G>A n.866-162G>A c.-135C>T (n.-135C>T) n.1108-162G>A n.1188G>A | |
4 | g.654134C>A | CA355911862 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.907C>A (p.Pro303Thr) c.70C>A (p.Pro24Thr) n.305C>A n.358C>A n.477C>A c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.-491C>A (n.-491C>A) c.-834C>A (n.-834C>A) n.945G>T n.866-163G>T c.-134C>A (n.-134C>A) n.1108-163G>T n.1187G>T | dbSNP |
4 | g.654134C>G | CA355911864 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.907C>G (p.Pro303Ala) c.70C>G (p.Pro24Ala) n.305C>G n.358C>G n.477C>G c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.-491C>G (n.-491C>G) c.-834C>G (n.-834C>G) n.945G>C n.866-163G>C c.-134C>G (n.-134C>G) n.1108-163G>C n.1187G>C | |
4 | g.654134C>T | CA355911866 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.907C>T (p.Pro303Ser) c.70C>T (p.Pro24Ser) n.305C>T n.358C>T n.477C>T c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.-491C>T (n.-491C>T) c.-834C>T (n.-834C>T) n.945G>A n.866-163G>A c.-134C>T (n.-134C>T) n.1108-163G>A n.1187G>A | |
4 | g.654135C>A | CA355911868 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.908C>A (p.Pro303Gln) c.71C>A (p.Pro24Gln) n.306C>A n.359C>A n.478C>A c.1127C>A (p.Pro376Gln) c.-490C>A (n.-490C>A) c.-833C>A (n.-833C>A) n.944G>T n.866-164G>T c.-133C>A (n.-133C>A) n.1108-164G>T n.1186G>T | |
4 | g.654135C= | CA1432845029 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.908C= (p.Pro303=) c.71C= (p.Pro24=) n.306C= n.359C= n.478C= c.1127C= (p.Pro376=) c.-490C= (n.-490C=) c.-833C= (n.-833C=) n.944G= n.866-164G= c.-133C= (n.-133C=) n.1108-164G= n.1186G= | |
4 | g.654135C>G | CA355911870 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.908C>G (p.Pro303Arg) c.71C>G (p.Pro24Arg) n.306C>G n.359C>G n.478C>G c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.-490C>G (n.-490C>G) c.-833C>G (n.-833C>G) n.944G>C n.866-164G>C c.-133C>G (n.-133C>G) n.1108-164G>C n.1186G>C | |
4 | g.654135C>T | CA2794172 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.908C>T (p.Pro303Leu) c.71C>T (p.Pro24Leu) n.306C>T n.359C>T n.478C>T c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.-490C>T (n.-490C>T) c.-833C>T (n.-833C>T) n.944G>A n.866-164G>A c.-133C>T (n.-133C>T) n.1108-164G>A n.1186G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654136A>C | CA437889490 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.909A>C (p.Pro303=) c.72A>C (p.Pro24=) n.307A>C n.360A>C n.479A>C c.1128A>C (p.Pro376=) c.-489A>C (n.-489A>C) c.-832A>C (n.-832A>C) n.943T>G n.866-165T>G c.-132A>C (n.-132A>C) n.1108-165T>G n.1185T>G | |
4 | g.654136A>G | CA437889493 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.909A>G (p.Pro303=) c.72A>G (p.Pro24=) n.307A>G n.360A>G n.479A>G c.1128A>G (p.Pro376=) c.-489A>G (n.-489A>G) c.-832A>G (n.-832A>G) n.943T>C n.866-165T>C c.-132A>G (n.-132A>G) n.1108-165T>C n.1185T>C | COSMIC |
4 | g.654136A>T | CA437889489 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.909A>T (p.Pro303=) c.72A>T (p.Pro24=) n.307A>T n.360A>T n.479A>T c.1128A>T (p.Pro376=) c.-489A>T (n.-489A>T) c.-832A>T (n.-832A>T) n.943T>A n.866-165T>A c.-132A>T (n.-132A>T) n.1108-165T>A n.1185T>A | |
4 | g.654137C>A | CA355911872 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.910C>A (p.Arg304Ser) c.73C>A (p.Arg25Ser) n.308C>A n.361C>A n.480C>A c.1129C>A (p.Arg377Ser) c.-488C>A (n.-488C>A) c.-831C>A (n.-831C>A) n.942G>T n.866-166G>T c.-131C>A (n.-131C>A) n.1108-166G>T n.1184G>T | COSMIC |
4 | g.654137C= | CA1432845031 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.910C= (p.Arg304=) c.73C= (p.Arg25=) n.308C= n.361C= n.480C= c.1129C= (p.Arg377=) c.-488C= (n.-488C=) c.-831C= (n.-831C=) n.942G= n.866-166G= c.-131C= (n.-131C=) n.1108-166G= n.1184G= | |
4 | g.654137C>G | CA355911874 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.910C>G (p.Arg304Gly) c.73C>G (p.Arg25Gly) n.308C>G n.361C>G n.480C>G c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.-488C>G (n.-488C>G) c.-831C>G (n.-831C>G) n.942G>C n.866-166G>C c.-131C>G (n.-131C>G) n.1108-166G>C n.1184G>C | |
4 | g.654137C>T | CA2794173 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.910C>T (p.Arg304Cys) c.73C>T (p.Arg25Cys) n.308C>T n.361C>T n.480C>T c.1129C>T (p.Arg377Cys) c.-488C>T (n.-488C>T) c.-831C>T (n.-831C>T) n.942G>A n.866-166G>A c.-131C>T (n.-131C>T) n.1108-166G>A n.1184G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654138G>A | CA2794174 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.911G>A (p.Arg304His) c.74G>A (p.Arg25His) n.309G>A n.362G>A n.481G>A c.1130G>A (p.Arg377His) c.-487G>A (n.-487G>A) c.-830G>A (n.-830G>A) n.941C>T n.866-167C>T c.-130G>A (n.-130G>A) n.1108-167C>T n.1183C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654138G>C | CA355911877 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.911G>C (p.Arg304Pro) c.74G>C (p.Arg25Pro) n.309G>C n.362G>C n.481G>C c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.-487G>C (n.-487G>C) c.-830G>C (n.-830G>C) n.941C>G n.866-167C>G c.-130G>C (n.-130G>C) n.1108-167C>G n.1183C>G | |
4 | g.654138G= | CA1432845035 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.911G= (p.Arg304=) c.74G= (p.Arg25=) n.309G= n.362G= n.481G= c.1130G= (p.Arg377=) c.-487G= (n.-487G=) c.-830G= (n.-830G=) n.941C= n.866-167C= c.-130G= (n.-130G=) n.1108-167C= n.1183C= | |
4 | g.654138G>T | CA355911879 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.911G>T (p.Arg304Leu) c.74G>T (p.Arg25Leu) n.309G>T n.362G>T n.481G>T c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.-487G>T (n.-487G>T) c.-830G>T (n.-830G>T) n.941C>A n.866-167C>A c.-130G>T (n.-130G>T) n.1108-167C>A n.1183C>A | |
4 | g.654139C>A | CA437889512 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.912C>A (p.Arg304=) c.75C>A (p.Arg25=) n.310C>A n.363C>A n.482C>A c.1131C>A (p.Arg377=) c.-486C>A (n.-486C>A) c.-829C>A (n.-829C>A) n.940G>T n.866-168G>T c.-129C>A (n.-129C>A) n.1108-168G>T n.1182G>T | |
4 | g.654139C>G | CA437889509 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.912C>G (p.Arg304=) c.75C>G (p.Arg25=) n.310C>G n.363C>G n.482C>G c.1131C>G (p.Arg377=) c.-486C>G (n.-486C>G) c.-829C>G (n.-829C>G) n.940G>C n.866-168G>C c.-129C>G (n.-129C>G) n.1108-168G>C n.1182G>C | |
4 | g.654139C>T | CA437889507 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.912C>T (p.Arg304=) c.75C>T (p.Arg25=) n.310C>T n.363C>T n.482C>T c.1131C>T (p.Arg377=) c.-486C>T (n.-486C>T) c.-829C>T (n.-829C>T) n.940G>A n.866-168G>A c.-129C>T (n.-129C>T) n.1108-168G>A n.1182G>A | |
4 | g.654140_654141dup | CA2794175 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.913_914dup (p.Pro306ArgfsTer12) c.76_77dup (p.Pro27ArgfsTer12) n.311_312dup n.364_365dup n.483_484dup c.1132_1133dup (p.Pro379ArgfsTer12) c.-485_-484dup (n.-485_-484dup) c.-828_-827dup (n.-828_-827dup) n.939_940dup n.866-169_866-168dup c.-128_-127dup (n.-128_-127dup) n.1108-169_1108-168dup n.1181_1182dup | dbSNP ExAC |
4 | g.654140A>C | CA355911881 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.913A>C (p.Thr305Pro) c.76A>C (p.Thr26Pro) n.311A>C n.364A>C n.483A>C c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.-485A>C (n.-485A>C) c.-828A>C (n.-828A>C) n.939T>G n.866-169T>G c.-128A>C (n.-128A>C) n.1108-169T>G n.1181T>G | |
4 | g.654140A>G | CA355911884 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.913A>G (p.Thr305Ala) c.76A>G (p.Thr26Ala) n.311A>G n.364A>G n.483A>G c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.-485A>G (n.-485A>G) c.-828A>G (n.-828A>G) n.939T>C n.866-169T>C c.-128A>G (n.-128A>G) n.1108-169T>C n.1181T>C | |
4 | g.654140A>T | CA355911882 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.913A>T (p.Thr305Ser) c.76A>T (p.Thr26Ser) n.311A>T n.364A>T n.483A>T c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.-485A>T (n.-485A>T) c.-828A>T (n.-828A>T) n.939T>A n.866-169T>A c.-128A>T (n.-128A>T) n.1108-169T>A n.1181T>A | |
4 | g.654141C>A | CA355911886 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.914C>A (p.Thr305Lys) c.77C>A (p.Thr26Lys) n.312C>A n.365C>A n.484C>A c.1133C>A (p.Thr378Lys) c.-484C>A (n.-484C>A) c.-827C>A (n.-827C>A) n.938G>T n.866-170G>T c.-127C>A (n.-127C>A) n.1108-170G>T n.1180G>T | |
4 | g.654141C= | CA1432845041 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.914C= (p.Thr305=) c.77C= (p.Thr26=) n.312C= n.365C= n.484C= c.1133C= (p.Thr378=) c.-484C= (n.-484C=) c.-827C= (n.-827C=) n.938G= n.866-170G= c.-127C= (n.-127C=) n.1108-170G= n.1180G= | |
4 | g.654141C>G | CA355911888 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.914C>G (p.Thr305Arg) c.77C>G (p.Thr26Arg) n.312C>G n.365C>G n.484C>G c.1133C>G (p.Thr378Arg) c.-484C>G (n.-484C>G) c.-827C>G (n.-827C>G) n.938G>C n.866-170G>C c.-127C>G (n.-127C>G) n.1108-170G>C n.1180G>C | |
4 | g.654141C>T | CA2794176 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.914C>T (p.Thr305Met) c.77C>T (p.Thr26Met) n.312C>T n.365C>T n.484C>T c.1133C>T (p.Thr378Met) c.-484C>T (n.-484C>T) c.-827C>T (n.-827C>T) n.938G>A n.866-170G>A c.-127C>T (n.-127C>T) n.1108-170G>A n.1180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654142G>A | CA203001 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.915G>A (p.Thr305=) c.78G>A (p.Thr26=) n.313G>A n.366G>A n.485G>A c.1134G>A (p.Thr378=) c.-483G>A (n.-483G>A) c.-826G>A (n.-826G>A) n.937C>T n.866-171C>T c.-126G>A (n.-126G>A) n.1108-171C>T n.1179C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654142G>C | CA437889525 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.915G>C (p.Thr305=) c.78G>C (p.Thr26=) n.313G>C n.366G>C n.485G>C c.1134G>C (p.Thr378=) c.-483G>C (n.-483G>C) c.-826G>C (n.-826G>C) n.937C>G n.866-171C>G c.-126G>C (n.-126G>C) n.1108-171C>G n.1179C>G | |
4 | g.654142G= | CA1432845045 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.915G= (p.Thr305=) c.78G= (p.Thr26=) n.313G= n.366G= n.485G= c.1134G= (p.Thr378=) c.-483G= (n.-483G=) c.-826G= (n.-826G=) n.937C= n.866-171C= c.-126G= (n.-126G=) n.1108-171C= n.1179C= | |
4 | g.654142G>T | CA437889527 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.915G>T (p.Thr305=) c.78G>T (p.Thr26=) n.313G>T n.366G>T n.485G>T c.1134G>T (p.Thr378=) c.-483G>T (n.-483G>T) c.-826G>T (n.-826G>T) n.937C>A n.866-171C>A c.-126G>T (n.-126G>T) n.1108-171C>A n.1179C>A | |
4 | g.654143C>A | CA355911891 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.916C>A (p.Pro306Thr) c.79C>A (p.Pro27Thr) n.314C>A n.367C>A n.486C>A c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.-482C>A (n.-482C>A) c.-825C>A (n.-825C>A) n.936G>T n.866-172G>T c.-125C>A (n.-125C>A) n.1108-172G>T n.1178G>T | |
4 | g.654143C>G | CA355911892 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.916C>G (p.Pro306Ala) c.79C>G (p.Pro27Ala) n.314C>G n.367C>G n.486C>G c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.-482C>G (n.-482C>G) c.-825C>G (n.-825C>G) n.936G>C n.866-172G>C c.-125C>G (n.-125C>G) n.1108-172G>C n.1178G>C | |
4 | g.654143C>T | CA355911893 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.916C>T (p.Pro306Ser) c.79C>T (p.Pro27Ser) n.314C>T n.367C>T n.486C>T c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.-482C>T (n.-482C>T) c.-825C>T (n.-825C>T) n.936G>A n.866-172G>A c.-125C>T (n.-125C>T) n.1108-172G>A n.1178G>A | |
4 | g.654144C>A | CA355911895 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.917C>A (p.Pro306His) c.80C>A (p.Pro27His) n.315C>A n.368C>A n.487C>A c.1136C>A (p.Pro379His) c.-481C>A (n.-481C>A) c.-824C>A (n.-824C>A) n.935G>T n.866-173G>T c.-124C>A (n.-124C>A) n.1108-173G>T n.1177G>T | |
4 | g.654144C= | CA1432845051 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.917C= (p.Pro306=) c.80C= (p.Pro27=) n.315C= n.368C= n.487C= c.1136C= (p.Pro379=) c.-481C= (n.-481C=) c.-824C= (n.-824C=) n.935G= n.866-173G= c.-124C= (n.-124C=) n.1108-173G= n.1177G= | |
4 | g.654144C>G | CA355911896 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.917C>G (p.Pro306Arg) c.80C>G (p.Pro27Arg) n.315C>G n.368C>G n.487C>G c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.-481C>G (n.-481C>G) c.-824C>G (n.-824C>G) n.935G>C n.866-173G>C c.-124C>G (n.-124C>G) n.1108-173G>C n.1177G>C | |
4 | g.654144C>T | CA91078095 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.917C>T (p.Pro306Leu) c.80C>T (p.Pro27Leu) n.315C>T n.368C>T n.487C>T c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.-481C>T (n.-481C>T) c.-824C>T (n.-824C>T) n.935G>A n.866-173G>A c.-124C>T (n.-124C>T) n.1108-173G>A n.1177G>A | dbSNP |
4 | g.654145T>A | CA437889538 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.918T>A (p.Pro306=) c.81T>A (p.Pro27=) n.316T>A n.369T>A n.488T>A c.1137T>A (p.Pro379=) c.-480T>A (n.-480T>A) c.-823T>A (n.-823T>A) n.934A>T n.866-174A>T c.-123T>A (n.-123T>A) n.1108-174A>T n.1176A>T | |
4 | g.654145T>C | CA437889539 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.918T>C (p.Pro306=) c.81T>C (p.Pro27=) n.316T>C n.369T>C n.488T>C c.1137T>C (p.Pro379=) c.-480T>C (n.-480T>C) c.-823T>C (n.-823T>C) n.934A>G n.866-174A>G c.-123T>C (n.-123T>C) n.1108-174A>G n.1176A>G | |
4 | g.654145T>G | CA437889541 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.918T>G (p.Pro306=) c.81T>G (p.Pro27=) n.316T>G n.369T>G n.488T>G c.1137T>G (p.Pro379=) c.-480T>G (n.-480T>G) c.-823T>G (n.-823T>G) n.934A>C n.866-174A>C c.-123T>G (n.-123T>G) n.1108-174A>C n.1176A>C | |
4 | g.654146G>A | CA91078103 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.919G>A (p.Asp307Asn) c.82G>A (p.Asp28Asn) n.317G>A n.370G>A n.489G>A c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.-479G>A (n.-479G>A) c.-822G>A (n.-822G>A) n.933C>T n.866-175C>T c.-122G>A (n.-122G>A) n.1108-175C>T n.1175C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.654146G>C | CA355911901 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.919G>C (p.Asp307His) c.82G>C (p.Asp28His) n.317G>C n.370G>C n.489G>C c.1138G>C (p.Asp380His) c.-479G>C (n.-479G>C) c.-822G>C (n.-822G>C) n.933C>G n.866-175C>G c.-122G>C (n.-122G>C) n.1108-175C>G n.1175C>G | |
4 | g.654146G= | CA1432845055 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.919G= (p.Asp307=) c.82G= (p.Asp28=) n.317G= n.370G= n.489G= c.1138G= (p.Asp380=) c.-479G= (n.-479G=) c.-822G= (n.-822G=) n.933C= n.866-175C= c.-122G= (n.-122G=) n.1108-175C= n.1175C= | |
4 | g.654146G>T | CA355911899 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.317G>T n.370G>T n.489G>T c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.-479G>T (n.-479G>T) c.-822G>T (n.-822G>T) n.933C>A n.866-175C>A c.-122G>T (n.-122G>T) n.1108-175C>A n.1175C>A | |
4 | g.654146_654186del | CA2760111236 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.919_927+32del c.82_90+32del n.317_357del n.370_410del n.489_529del c.1138_1146+32del c.-479_-439del (n.-479_-439del) c.-822_-782del (n.-822_-782del) n.893_933del n.866-215_866-175del c.-122_-114+32del n.1108-215_1108-175del n.1135_1175del | |
4 | g.654147A>C | CA355911904 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.920A>C (p.Asp307Ala) c.83A>C (p.Asp28Ala) n.318A>C n.371A>C n.490A>C c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.-478A>C (n.-478A>C) c.-821A>C (n.-821A>C) n.932T>G n.866-176T>G c.-121A>C (n.-121A>C) n.1108-176T>G n.1174T>G | |
4 | g.654147A>G | CA355911906 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.920A>G (p.Asp307Gly) c.83A>G (p.Asp28Gly) n.318A>G n.371A>G n.490A>G c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.-478A>G (n.-478A>G) c.-821A>G (n.-821A>G) n.932T>C n.866-176T>C c.-121A>G (n.-121A>G) n.1108-176T>C n.1174T>C | |
4 | g.654147A>T | CA355911905 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.920A>T (p.Asp307Val) c.83A>T (p.Asp28Val) n.318A>T n.371A>T n.490A>T c.1139A>T (p.Asp380Val) c.-478A>T (n.-478A>T) c.-821A>T (n.-821A>T) n.932T>A n.866-176T>A c.-121A>T (n.-121A>T) n.1108-176T>A n.1174T>A | |
4 | g.654148T>A | CA355911907 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.921T>A (p.Asp307Glu) c.84T>A (p.Asp28Glu) n.319T>A n.372T>A n.491T>A c.1140T>A (p.Asp380Glu) c.-477T>A (n.-477T>A) c.-820T>A (n.-820T>A) n.931A>T n.866-177A>T c.-120T>A (n.-120T>A) n.1108-177A>T n.1173A>T | |
4 | g.654148T>C | CA437889555 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.921T>C (p.Asp307=) c.84T>C (p.Asp28=) n.319T>C n.372T>C n.491T>C c.1140T>C (p.Asp380=) c.-477T>C (n.-477T>C) c.-820T>C (n.-820T>C) n.931A>G n.866-177A>G c.-120T>C (n.-120T>C) n.1108-177A>G n.1173A>G | gnomAD v4 |
4 | g.654148T>G | CA355911909 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.921T>G (p.Asp307Glu) c.84T>G (p.Asp28Glu) n.319T>G n.372T>G n.491T>G c.1140T>G (p.Asp380Glu) c.-477T>G (n.-477T>G) c.-820T>G (n.-820T>G) n.931A>C n.866-177A>C c.-120T>G (n.-120T>G) n.1108-177A>C n.1173A>C | |
4 | g.654149G>A | CA355911911 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.922G>A (p.Gly308Ser) c.85G>A (p.Gly29Ser) n.320G>A n.373G>A n.492G>A c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.-476G>A (n.-476G>A) c.-819G>A (n.-819G>A) n.930C>T n.866-178C>T c.-119G>A (n.-119G>A) n.1108-178C>T n.1172C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654149G>C | CA355911912 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.922G>C (p.Gly308Arg) c.85G>C (p.Gly29Arg) n.320G>C n.373G>C n.492G>C c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.-476G>C (n.-476G>C) c.-819G>C (n.-819G>C) n.930C>G n.866-178C>G c.-119G>C (n.-119G>C) n.1108-178C>G n.1172C>G | |
4 | g.654149G= | CA1432845060 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.922G= (p.Gly308=) c.85G= (p.Gly29=) n.320G= n.373G= n.492G= c.1141G= (p.Gly381=) c.-476G= (n.-476G=) c.-819G= (n.-819G=) n.930C= n.866-178C= c.-119G= (n.-119G=) n.1108-178C= n.1172C= | |
4 | g.654149G>T | CA355911914 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.922G>T (p.Gly308Cys) c.85G>T (p.Gly29Cys) n.320G>T n.373G>T n.492G>T c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.-476G>T (n.-476G>T) c.-819G>T (n.-819G>T) n.930C>A n.866-178C>A c.-119G>T (n.-119G>T) n.1108-178C>A n.1172C>A | dbSNP |
4 | g.654150G>A | CA355911916 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.923G>A (p.Gly308Asp) c.86G>A (p.Gly29Asp) n.321G>A n.374G>A n.493G>A c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.-475G>A (n.-475G>A) c.-818G>A (n.-818G>A) n.929C>T n.866-179C>T c.-118G>A (n.-118G>A) n.1108-179C>T n.1171C>T | |
4 | g.654150G>C | CA355911917 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.923G>C (p.Gly308Ala) c.86G>C (p.Gly29Ala) n.321G>C n.374G>C n.493G>C c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.-475G>C (n.-475G>C) c.-818G>C (n.-818G>C) n.929C>G n.866-179C>G c.-118G>C (n.-118G>C) n.1108-179C>G n.1171C>G | dbSNP |
4 | g.654150G= | CA1432845062 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.923G= (p.Gly308=) c.86G= (p.Gly29=) n.321G= n.374G= n.493G= c.1142G= (p.Gly381=) c.-475G= (n.-475G=) c.-818G= (n.-818G=) n.929C= n.866-179C= c.-118G= (n.-118G=) n.1108-179C= n.1171C= | |
4 | g.654150G>T | CA355911918 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.923G>T (p.Gly308Val) c.86G>T (p.Gly29Val) n.321G>T n.374G>T n.493G>T c.1142G>T (p.Gly381Val) c.-475G>T (n.-475G>T) c.-818G>T (n.-818G>T) n.929C>A n.866-179C>A c.-118G>T (n.-118G>T) n.1108-179C>A n.1171C>A | |
4 | g.654151C>A | CA437889577 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.924C>A (p.Gly308=) c.87C>A (p.Gly29=) n.322C>A n.375C>A n.494C>A c.1143C>A (p.Gly381=) c.-474C>A (n.-474C>A) c.-817C>A (n.-817C>A) n.928G>T n.866-180G>T c.-117C>A (n.-117C>A) n.1108-180G>T n.1170G>T | |
4 | g.654151C>G | CA437889586 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.924C>G (p.Gly308=) c.87C>G (p.Gly29=) n.322C>G n.375C>G n.494C>G c.1143C>G (p.Gly381=) c.-474C>G (n.-474C>G) c.-817C>G (n.-817C>G) n.928G>C n.866-180G>C c.-117C>G (n.-117C>G) n.1108-180G>C n.1170G>C | |
4 | g.654151C>T | CA437889582 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.924C>T (p.Gly308=) c.87C>T (p.Gly29=) n.322C>T n.375C>T n.494C>T c.1143C>T (p.Gly381=) c.-474C>T (n.-474C>T) c.-817C>T (n.-817C>T) n.928G>A n.866-180G>A c.-117C>T (n.-117C>T) n.1108-180G>A n.1170G>A | |
4 | g.654152C>A | CA437889590 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.925C>A (p.Arg309=) c.88C>A (p.Arg30=) n.323C>A n.376C>A n.495C>A c.1144C>A (p.Arg382=) c.-473C>A (n.-473C>A) c.-816C>A (n.-816C>A) n.927G>T n.866-181G>T c.-116C>A (n.-116C>A) n.1108-181G>T n.1169G>T | |
4 | g.654152C= | CA1432845065 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.925C= (p.Arg309=) c.88C= (p.Arg30=) n.323C= n.376C= n.495C= c.1144C= (p.Arg382=) c.-473C= (n.-473C=) c.-816C= (n.-816C=) n.927G= n.866-181G= c.-116C= (n.-116C=) n.1108-181G= n.1169G= | |
4 | g.654152C>G | CA355911920 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.925C>G (p.Arg309Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) n.323C>G n.376C>G n.495C>G c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.-473C>G (n.-473C>G) c.-816C>G (n.-816C>G) n.927G>C n.866-181G>C c.-116C>G (n.-116C>G) n.1108-181G>C n.1169G>C | |
4 | g.654152C>T | CA2794177 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.925C>T (p.Arg309Trp) c.88C>T (p.Arg30Trp) n.323C>T n.376C>T n.495C>T c.1144C>T (p.Arg382Trp) c.-473C>T (n.-473C>T) c.-816C>T (n.-816C>T) n.927G>A n.866-181G>A c.-116C>T (n.-116C>T) n.1108-181G>A n.1169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654153G>A | CA2794178 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.926G>A (p.Arg309Gln) c.89G>A (p.Arg30Gln) n.324G>A n.377G>A n.496G>A c.1145G>A (p.Arg382Gln) c.-472G>A (n.-472G>A) c.-815G>A (n.-815G>A) n.926C>T n.866-182C>T c.-115G>A (n.-115G>A) n.1108-182C>T n.1168C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654153G>C | CA355911924 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.926G>C (p.Arg309Pro) c.89G>C (p.Arg30Pro) n.324G>C n.377G>C n.496G>C c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.-472G>C (n.-472G>C) c.-815G>C (n.-815G>C) n.926C>G n.866-182C>G c.-115G>C (n.-115G>C) n.1108-182C>G n.1168C>G | |
4 | g.654153G= | CA1432845068 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.926G= (p.Arg309=) c.89G= (p.Arg30=) n.324G= n.377G= n.496G= c.1145G= (p.Arg382=) c.-472G= (n.-472G=) c.-815G= (n.-815G=) n.926C= n.866-182C= c.-115G= (n.-115G=) n.1108-182C= n.1168C= | |
4 | g.654153G>T | CA355911926 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.926G>T (p.Arg309Leu) c.89G>T (p.Arg30Leu) n.324G>T n.377G>T n.496G>T c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.-472G>T (n.-472G>T) c.-815G>T (n.-815G>T) n.926C>A n.866-182C>A c.-115G>T (n.-115G>T) n.1108-182C>A n.1168C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654154G>A | CA2794179 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927G>A (p.Arg309=) c.90G>A (p.Arg30=) n.325G>A n.378G>A n.497G>A c.1146G>A (p.Arg382=) c.-471G>A (n.-471G>A) c.-814G>A (n.-814G>A) n.925C>T n.866-183C>T c.-114G>A (n.-114G>A) n.1108-183C>T n.1167C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654154G>C | CA437889607 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927G>C (p.Arg309=) c.90G>C (p.Arg30=) n.325G>C n.378G>C n.497G>C c.1146G>C (p.Arg382=) c.-471G>C (n.-471G>C) c.-814G>C (n.-814G>C) n.925C>G n.866-183C>G c.-114G>C (n.-114G>C) n.1108-183C>G n.1167C>G | |
4 | g.654154G= | CA1432845073 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927G= (p.Arg309=) c.90G= (p.Arg30=) n.325G= n.378G= n.497G= c.1146G= (p.Arg382=) c.-471G= (n.-471G=) c.-814G= (n.-814G=) n.925C= n.866-183C= c.-114G= (n.-114G=) n.1108-183C= n.1167C= | |
4 | g.654154G>T | CA437889602 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927G>T (p.Arg309=) c.90G>T (p.Arg30=) n.325G>T n.378G>T n.497G>T c.1146G>T (p.Arg382=) c.-471G>T (n.-471G>T) c.-814G>T (n.-814G>T) n.925C>A n.866-183C>A c.-114G>T (n.-114G>T) n.1108-183C>A n.1167C>A | |
4 | g.654155G>A | CA355911931 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+1G>A (n.927+1G>A) c.90+1G>A (n.90+1G>A) n.326G>A n.379G>A n.498G>A c.1146+1G>A (n.1146+1G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) c.-813G>A (n.-813G>A) n.924C>T n.866-184C>T c.-114+1G>A (n.-114+1G>A) n.1108-184C>T n.1166C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654155G>C | CA355911929 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+1G>C (n.927+1G>C) c.90+1G>C (n.90+1G>C) n.326G>C n.379G>C n.498G>C c.1146+1G>C (n.1146+1G>C) c.-470G>C (n.-470G>C) c.-813G>C (n.-813G>C) n.924C>G n.866-184C>G c.-114+1G>C (n.-114+1G>C) n.1108-184C>G n.1166C>G | |
4 | g.654155G>T | CA355911930 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+1G>T (n.927+1G>T) c.90+1G>T (n.90+1G>T) n.326G>T n.379G>T n.498G>T c.1146+1G>T (n.1146+1G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) c.-813G>T (n.-813G>T) n.924C>A n.866-184C>A c.-114+1G>T (n.-114+1G>T) n.1108-184C>A n.1166C>A | |
4 | g.654156T>A | CA355911933 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+2T>A (n.927+2T>A) c.90+2T>A (n.90+2T>A) n.327T>A n.380T>A n.499T>A c.1146+2T>A (n.1146+2T>A) c.-469T>A (n.-469T>A) c.-812T>A (n.-812T>A) n.923A>T n.866-185A>T c.-114+2T>A (n.-114+2T>A) n.1108-185A>T n.1165A>T | |
4 | g.654156T>C | CA2794180 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+2T>C (n.927+2T>C) c.90+2T>C (n.90+2T>C) n.327T>C n.380T>C n.499T>C c.1146+2T>C (n.1146+2T>C) c.-469T>C (n.-469T>C) c.-812T>C (n.-812T>C) n.923A>G n.866-185A>G c.-114+2T>C (n.-114+2T>C) n.1108-185A>G n.1165A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654156T>G | CA355911935 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+2T>G (n.927+2T>G) c.90+2T>G (n.90+2T>G) n.327T>G n.380T>G n.499T>G c.1146+2T>G (n.1146+2T>G) c.-469T>G (n.-469T>G) c.-812T>G (n.-812T>G) n.923A>C n.866-185A>C c.-114+2T>G (n.-114+2T>G) n.1108-185A>C n.1165A>C | |
4 | g.654156T= | CA1432845076 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+2T= (n.927+2T=) c.90+2T= (n.90+2T=) n.327T= n.380T= n.499T= c.1146+2T= (n.1146+2T=) c.-469T= (n.-469T=) c.-812T= (n.-812T=) n.923A= n.866-185A= c.-114+2T= (n.-114+2T=) n.1108-185A= n.1165A= | |
4 | g.654157G>A | CA437889624 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+3G>A (n.927+3G>A) c.90+3G>A (n.90+3G>A) n.328G>A n.381G>A n.500G>A c.1146+3G>A (n.1146+3G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) c.-811G>A (n.-811G>A) n.922C>T n.866-186C>T c.-114+3G>A (n.-114+3G>A) n.1108-186C>T n.1164C>T | dbSNP |
4 | g.654157G>C | CA437889622 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+3G>C (n.927+3G>C) c.90+3G>C (n.90+3G>C) n.328G>C n.381G>C n.500G>C c.1146+3G>C (n.1146+3G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) c.-811G>C (n.-811G>C) n.922C>G n.866-186C>G c.-114+3G>C (n.-114+3G>C) n.1108-186C>G n.1164C>G | |
4 | g.654157G= | CA1432845080 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+3G= (n.927+3G=) c.90+3G= (n.90+3G=) n.328G= n.381G= n.500G= c.1146+3G= (n.1146+3G=) c.-468G= (n.-468G=) c.-811G= (n.-811G=) n.922C= n.866-186C= c.-114+3G= (n.-114+3G=) n.1108-186C= n.1164C= | |
4 | g.654157G>T | CA437889620 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+3G>T (n.927+3G>T) c.90+3G>T (n.90+3G>T) n.328G>T n.381G>T n.500G>T c.1146+3G>T (n.1146+3G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) c.-811G>T (n.-811G>T) n.922C>A n.866-186C>A c.-114+3G>T (n.-114+3G>T) n.1108-186C>A n.1164C>A | |
4 | g.654158A= | CA1432845082 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+4A= (n.927+4A=) c.90+4A= (n.90+4A=) n.329A= n.382A= n.501A= c.1146+4A= (n.1146+4A=) c.-467A= (n.-467A=) c.-810A= (n.-810A=) n.921T= n.866-187T= c.-114+4A= (n.-114+4A=) n.1108-187T= n.1163T= | |
4 | g.654158A>C | CA2794181 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+4A>C (n.927+4A>C) c.90+4A>C (n.90+4A>C) n.329A>C n.382A>C n.501A>C c.1146+4A>C (n.1146+4A>C) c.-467A>C (n.-467A>C) c.-810A>C (n.-810A>C) n.921T>G n.866-187T>G c.-114+4A>C (n.-114+4A>C) n.1108-187T>G n.1163T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654158A>G | CA437889630 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+4A>G (n.927+4A>G) c.90+4A>G (n.90+4A>G) n.329A>G n.382A>G n.501A>G c.1146+4A>G (n.1146+4A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) c.-810A>G (n.-810A>G) n.921T>C n.866-187T>C c.-114+4A>G (n.-114+4A>G) n.1108-187T>C n.1163T>C | |
4 | g.654158A>T | CA437889627 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+4A>T (n.927+4A>T) c.90+4A>T (n.90+4A>T) n.329A>T n.382A>T n.501A>T c.1146+4A>T (n.1146+4A>T) c.-467A>T (n.-467A>T) c.-810A>T (n.-810A>T) n.921T>A n.866-187T>A c.-114+4A>T (n.-114+4A>T) n.1108-187T>A n.1163T>A | |
4 | g.654159G>A | CA91078145 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+5G>A (n.927+5G>A) c.90+5G>A (n.90+5G>A) n.330G>A n.383G>A n.502G>A c.1146+5G>A (n.1146+5G>A) c.-466G>A (n.-466G>A) c.-809G>A (n.-809G>A) n.920C>T n.866-188C>T c.-114+5G>A (n.-114+5G>A) n.1108-188C>T n.1162C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654159G>C | CA437889633 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+5G>C (n.927+5G>C) c.90+5G>C (n.90+5G>C) n.330G>C n.383G>C n.502G>C c.1146+5G>C (n.1146+5G>C) c.-466G>C (n.-466G>C) c.-809G>C (n.-809G>C) n.920C>G n.866-188C>G c.-114+5G>C (n.-114+5G>C) n.1108-188C>G n.1162C>G | |
4 | g.654159G= | CA1432845086 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+5G= (n.927+5G=) c.90+5G= (n.90+5G=) n.330G= n.383G= n.502G= c.1146+5G= (n.1146+5G=) c.-466G= (n.-466G=) c.-809G= (n.-809G=) n.920C= n.866-188C= c.-114+5G= (n.-114+5G=) n.1108-188C= n.1162C= | |
4 | g.654159G>T | CA437889637 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+5G>T (n.927+5G>T) c.90+5G>T (n.90+5G>T) n.330G>T n.383G>T n.502G>T c.1146+5G>T (n.1146+5G>T) c.-466G>T (n.-466G>T) c.-809G>T (n.-809G>T) n.920C>A n.866-188C>A c.-114+5G>T (n.-114+5G>T) n.1108-188C>A n.1162C>A | |
4 | g.654160T>A | CA437889640 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+6T>A (n.927+6T>A) c.90+6T>A (n.90+6T>A) n.331T>A n.384T>A n.503T>A c.1146+6T>A (n.1146+6T>A) c.-465T>A (n.-465T>A) c.-808T>A (n.-808T>A) n.919A>T n.866-189A>T c.-114+6T>A (n.-114+6T>A) n.1108-189A>T n.1161A>T | |
4 | g.654160T>C | CA437889642 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+6T>C (n.927+6T>C) c.90+6T>C (n.90+6T>C) n.331T>C n.384T>C n.503T>C c.1146+6T>C (n.1146+6T>C) c.-465T>C (n.-465T>C) c.-808T>C (n.-808T>C) n.919A>G n.866-189A>G c.-114+6T>C (n.-114+6T>C) n.1108-189A>G n.1161A>G | |
4 | g.654160T>G | CA437889645 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+6T>G (n.927+6T>G) c.90+6T>G (n.90+6T>G) n.331T>G n.384T>G n.503T>G c.1146+6T>G (n.1146+6T>G) c.-465T>G (n.-465T>G) c.-808T>G (n.-808T>G) n.919A>C n.866-189A>C c.-114+6T>G (n.-114+6T>G) n.1108-189A>C n.1161A>C | dbSNP |
4 | g.654160T= | CA1432845089 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+6T= (n.927+6T=) c.90+6T= (n.90+6T=) n.331T= n.384T= n.503T= c.1146+6T= (n.1146+6T=) c.-465T= (n.-465T=) c.-808T= (n.-808T=) n.919A= n.866-189A= c.-114+6T= (n.-114+6T=) n.1108-189A= n.1161A= | |
4 | g.654161C>A | CA437889650 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+7C>A (n.927+7C>A) c.90+7C>A (n.90+7C>A) n.332C>A n.385C>A n.504C>A c.1146+7C>A (n.1146+7C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) c.-807C>A (n.-807C>A) n.918G>T n.866-190G>T c.-114+7C>A (n.-114+7C>A) n.1108-190G>T n.1160G>T | |
4 | g.654161C= | CA1432845091 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+7C= (n.927+7C=) c.90+7C= (n.90+7C=) n.332C= n.385C= n.504C= c.1146+7C= (n.1146+7C=) c.-464C= (n.-464C=) c.-807C= (n.-807C=) n.918G= n.866-190G= c.-114+7C= (n.-114+7C=) n.1108-190G= n.1160G= | |
4 | g.654161C>G | CA91078151 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+7C>G (n.927+7C>G) c.90+7C>G (n.90+7C>G) n.332C>G n.385C>G n.504C>G c.1146+7C>G (n.1146+7C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) c.-807C>G (n.-807C>G) n.918G>C n.866-190G>C c.-114+7C>G (n.-114+7C>G) n.1108-190G>C n.1160G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654161C>T | CA437889648 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+7C>T (n.927+7C>T) c.90+7C>T (n.90+7C>T) n.332C>T n.385C>T n.504C>T c.1146+7C>T (n.1146+7C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) c.-807C>T (n.-807C>T) n.918G>A n.866-190G>A c.-114+7C>T (n.-114+7C>T) n.1108-190G>A n.1160G>A | ClinVar |
4 | g.654162T>A | CA437889651 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+8T>A (n.927+8T>A) c.90+8T>A (n.90+8T>A) n.333T>A n.386T>A n.505T>A c.1146+8T>A (n.1146+8T>A) c.-463T>A (n.-463T>A) c.-806T>A (n.-806T>A) n.917A>T n.866-191A>T c.-114+8T>A (n.-114+8T>A) n.1108-191A>T n.1159A>T | |
4 | g.654162T>C | CA437889653 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+8T>C (n.927+8T>C) c.90+8T>C (n.90+8T>C) n.333T>C n.386T>C n.505T>C c.1146+8T>C (n.1146+8T>C) c.-463T>C (n.-463T>C) c.-806T>C (n.-806T>C) n.917A>G n.866-191A>G c.-114+8T>C (n.-114+8T>C) n.1108-191A>G n.1159A>G | |
4 | g.654162T>G | CA437889655 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+8T>G (n.927+8T>G) c.90+8T>G (n.90+8T>G) n.333T>G n.386T>G n.505T>G c.1146+8T>G (n.1146+8T>G) c.-463T>G (n.-463T>G) c.-806T>G (n.-806T>G) n.917A>C n.866-191A>C c.-114+8T>G (n.-114+8T>G) n.1108-191A>C n.1159A>C | |
4 | g.654162_654163del | CA2760111240 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+8_927+9del (n.927+8_927+9del) c.90+8_90+9del (n.90+8_90+9del) n.333_334del n.386_387del n.505_506del c.1146+8_1146+9del (n.1146+8_1146+9del) c.-463_-462del (n.-463_-462del) c.-806_-805del (n.-806_-805del) n.916_917del n.866-192_866-191del c.-114+8_-114+9del (n.-114+8_-114+9del) n.1108-192_1108-191del n.1158_1159del | |
4 | g.654163T>A | CA437889657 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+9T>A (n.927+9T>A) c.90+9T>A (n.90+9T>A) n.334T>A n.387T>A n.506T>A c.1146+9T>A (n.1146+9T>A) c.-462T>A (n.-462T>A) c.-805T>A (n.-805T>A) n.916A>T n.866-192A>T c.-114+9T>A (n.-114+9T>A) n.1108-192A>T n.1158A>T | |
4 | g.654163T>C | CA437889660 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+9T>C (n.927+9T>C) c.90+9T>C (n.90+9T>C) n.334T>C n.387T>C n.506T>C c.1146+9T>C (n.1146+9T>C) c.-462T>C (n.-462T>C) c.-805T>C (n.-805T>C) n.916A>G n.866-192A>G c.-114+9T>C (n.-114+9T>C) n.1108-192A>G n.1158A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.654163T>G | CA437889662 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+9T>G (n.927+9T>G) c.90+9T>G (n.90+9T>G) n.334T>G n.387T>G n.506T>G c.1146+9T>G (n.1146+9T>G) c.-462T>G (n.-462T>G) c.-805T>G (n.-805T>G) n.916A>C n.866-192A>C c.-114+9T>G (n.-114+9T>G) n.1108-192A>C n.1158A>C | gnomAD v4 |
4 | g.654164A>C | CA437889668 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+10A>C (n.927+10A>C) c.90+10A>C (n.90+10A>C) n.335A>C n.388A>C n.507A>C c.1146+10A>C (n.1146+10A>C) c.-461A>C (n.-461A>C) c.-804A>C (n.-804A>C) n.915T>G n.866-193T>G c.-114+10A>C (n.-114+10A>C) n.1108-193T>G n.1157T>G | |
4 | g.654164A>G | CA437889667 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+10A>G (n.927+10A>G) c.90+10A>G (n.90+10A>G) n.335A>G n.388A>G n.507A>G c.1146+10A>G (n.1146+10A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) c.-804A>G (n.-804A>G) n.915T>C n.866-193T>C c.-114+10A>G (n.-114+10A>G) n.1108-193T>C n.1157T>C | |
4 | g.654164A>T | CA437889664 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+10A>T (n.927+10A>T) c.90+10A>T (n.90+10A>T) n.335A>T n.388A>T n.507A>T c.1146+10A>T (n.1146+10A>T) c.-461A>T (n.-461A>T) c.-804A>T (n.-804A>T) n.915T>A n.866-193T>A c.-114+10A>T (n.-114+10A>T) n.1108-193T>A n.1157T>A | |
4 | g.654164_654165insCT | CA2760111241 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+10_927+11insCT (n.927+10_927+11insCT) c.90+10_90+11insCT (n.90+10_90+11insCT) n.335_336insCT n.388_389insCT n.507_508insCT c.1146+10_1146+11insCT (n.1146+10_1146+11insCT) c.-461_-460insCT (n.-461_-460insCT) c.-804_-803insCT (n.-804_-803insCT) n.914_915insAG n.866-194_866-193insAG c.-114+10_-114+11insCT (n.-114+10_-114+11insCT) n.1108-194_1108-193insAG n.1156_1157insAG | |
4 | g.654165G>A | CA437889671 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+11G>A (n.927+11G>A) c.90+11G>A (n.90+11G>A) n.336G>A n.389G>A n.508G>A c.1146+11G>A (n.1146+11G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) c.-803G>A (n.-803G>A) n.914C>T n.866-194C>T c.-114+11G>A (n.-114+11G>A) n.1108-194C>T n.1156C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.654165G>C | CA437889673 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+11G>C (n.927+11G>C) c.90+11G>C (n.90+11G>C) n.336G>C n.389G>C n.508G>C c.1146+11G>C (n.1146+11G>C) c.-460G>C (n.-460G>C) c.-803G>C (n.-803G>C) n.914C>G n.866-194C>G c.-114+11G>C (n.-114+11G>C) n.1108-194C>G n.1156C>G | |
4 | g.654165G>T | CA437889675 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+11G>T (n.927+11G>T) c.90+11G>T (n.90+11G>T) n.336G>T n.389G>T n.508G>T c.1146+11G>T (n.1146+11G>T) c.-460G>T (n.-460G>T) c.-803G>T (n.-803G>T) n.914C>A n.866-194C>A c.-114+11G>T (n.-114+11G>T) n.1108-194C>A n.1156C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654166G>A | CA437889678 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+12G>A (n.927+12G>A) c.90+12G>A (n.90+12G>A) n.337G>A n.390G>A n.509G>A c.1146+12G>A (n.1146+12G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-802G>A (n.-802G>A) n.913C>T n.866-195C>T c.-114+12G>A (n.-114+12G>A) n.1108-195C>T n.1155C>T | |
4 | g.654166G>C | CA437889681 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+12G>C (n.927+12G>C) c.90+12G>C (n.90+12G>C) n.337G>C n.390G>C n.509G>C c.1146+12G>C (n.1146+12G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) c.-802G>C (n.-802G>C) n.913C>G n.866-195C>G c.-114+12G>C (n.-114+12G>C) n.1108-195C>G n.1155C>G | |
4 | g.654166G>T | CA437889683 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+12G>T (n.927+12G>T) c.90+12G>T (n.90+12G>T) n.337G>T n.390G>T n.509G>T c.1146+12G>T (n.1146+12G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-802G>T (n.-802G>T) n.913C>A n.866-195C>A c.-114+12G>T (n.-114+12G>T) n.1108-195C>A n.1155C>A | |
4 | g.654167G>A | CA437889686 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+13G>A (n.927+13G>A) c.90+13G>A (n.90+13G>A) n.338G>A n.391G>A n.510G>A c.1146+13G>A (n.1146+13G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) c.-801G>A (n.-801G>A) n.912C>T n.866-196C>T c.-114+13G>A (n.-114+13G>A) n.1108-196C>T n.1154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654167G>C | CA437889689 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+13G>C (n.927+13G>C) c.90+13G>C (n.90+13G>C) n.338G>C n.391G>C n.510G>C c.1146+13G>C (n.1146+13G>C) c.-458G>C (n.-458G>C) c.-801G>C (n.-801G>C) n.912C>G n.866-196C>G c.-114+13G>C (n.-114+13G>C) n.1108-196C>G n.1154C>G | |
4 | g.654167G= | CA1432845094 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+13G= (n.927+13G=) c.90+13G= (n.90+13G=) n.338G= n.391G= n.510G= c.1146+13G= (n.1146+13G=) c.-458G= (n.-458G=) c.-801G= (n.-801G=) n.912C= n.866-196C= c.-114+13G= (n.-114+13G=) n.1108-196C= n.1154C= | |
4 | g.654167G>T | CA437889690 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+13G>T (n.927+13G>T) c.90+13G>T (n.90+13G>T) n.338G>T n.391G>T n.510G>T c.1146+13G>T (n.1146+13G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) c.-801G>T (n.-801G>T) n.912C>A n.866-196C>A c.-114+13G>T (n.-114+13G>T) n.1108-196C>A n.1154C>A | |
4 | g.654168G>A | CA437889692 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+14G>A (n.927+14G>A) c.90+14G>A (n.90+14G>A) n.339G>A n.392G>A n.511G>A c.1146+14G>A (n.1146+14G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) c.-800G>A (n.-800G>A) n.911C>T n.866-197C>T c.-114+14G>A (n.-114+14G>A) n.1108-197C>T n.1153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654168G>C | CA437889695 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+14G>C (n.927+14G>C) c.90+14G>C (n.90+14G>C) n.339G>C n.392G>C n.511G>C c.1146+14G>C (n.1146+14G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) c.-800G>C (n.-800G>C) n.911C>G n.866-197C>G c.-114+14G>C (n.-114+14G>C) n.1108-197C>G n.1153C>G | |
4 | g.654168G= | CA1432845098 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+14G= (n.927+14G=) c.90+14G= (n.90+14G=) n.339G= n.392G= n.511G= c.1146+14G= (n.1146+14G=) c.-457G= (n.-457G=) c.-800G= (n.-800G=) n.911C= n.866-197C= c.-114+14G= (n.-114+14G=) n.1108-197C= n.1153C= | |
4 | g.654168G>T | CA437889693 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+14G>T (n.927+14G>T) c.90+14G>T (n.90+14G>T) n.339G>T n.392G>T n.511G>T c.1146+14G>T (n.1146+14G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) c.-800G>T (n.-800G>T) n.911C>A n.866-197C>A c.-114+14G>T (n.-114+14G>T) n.1108-197C>A n.1153C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654169A= | CA1432845101 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+15A= (n.927+15A=) c.90+15A= (n.90+15A=) n.340A= n.393A= n.512A= c.1146+15A= (n.1146+15A=) c.-456A= (n.-456A=) c.-799A= (n.-799A=) n.910T= n.866-198T= c.-114+15A= (n.-114+15A=) n.1108-198T= n.1152T= | |
4 | g.654169A>C | CA437889700 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+15A>C (n.927+15A>C) c.90+15A>C (n.90+15A>C) n.340A>C n.393A>C n.512A>C c.1146+15A>C (n.1146+15A>C) c.-456A>C (n.-456A>C) c.-799A>C (n.-799A>C) n.910T>G n.866-198T>G c.-114+15A>C (n.-114+15A>C) n.1108-198T>G n.1152T>G | |
4 | g.654169A>G | CA437889702 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+15A>G (n.927+15A>G) c.90+15A>G (n.90+15A>G) n.340A>G n.393A>G n.512A>G c.1146+15A>G (n.1146+15A>G) c.-456A>G (n.-456A>G) c.-799A>G (n.-799A>G) n.910T>C n.866-198T>C c.-114+15A>G (n.-114+15A>G) n.1108-198T>C n.1152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654169A>T | CA437889703 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+15A>T (n.927+15A>T) c.90+15A>T (n.90+15A>T) n.340A>T n.393A>T n.512A>T c.1146+15A>T (n.1146+15A>T) c.-456A>T (n.-456A>T) c.-799A>T (n.-799A>T) n.910T>A n.866-198T>A c.-114+15A>T (n.-114+15A>T) n.1108-198T>A n.1152T>A | |
4 | g.654170G>A | CA437889706 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+16G>A (n.927+16G>A) c.90+16G>A (n.90+16G>A) n.341G>A n.394G>A n.513G>A c.1146+16G>A (n.1146+16G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) c.-798G>A (n.-798G>A) n.909C>T n.866-199C>T c.-114+16G>A (n.-114+16G>A) n.1108-199C>T n.1151C>T | |
4 | g.654170G>C | CA437889708 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+16G>C (n.927+16G>C) c.90+16G>C (n.90+16G>C) n.341G>C n.394G>C n.513G>C c.1146+16G>C (n.1146+16G>C) c.-455G>C (n.-455G>C) c.-798G>C (n.-798G>C) n.909C>G n.866-199C>G c.-114+16G>C (n.-114+16G>C) n.1108-199C>G n.1151C>G | gnomAD v4 |
4 | g.654170G>T | CA437889713 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+16G>T (n.927+16G>T) c.90+16G>T (n.90+16G>T) n.341G>T n.394G>T n.513G>T c.1146+16G>T (n.1146+16G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) c.-798G>T (n.-798G>T) n.909C>A n.866-199C>A c.-114+16G>T (n.-114+16G>T) n.1108-199C>A n.1151C>A | |
4 | g.654173del | CA2669420254 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+19del (n.927+19del) c.90+19del (n.90+19del) n.344del n.397del n.516del c.1146+19del (n.1146+19del) c.-452del (n.-452del) c.-795del (n.-795del) n.909del n.866-199del c.-114+19del (n.-114+19del) n.1108-199del n.1151del | gnomAD v4 |
4 | g.654171G>A | CA2794182 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+17G>A (n.927+17G>A) c.90+17G>A (n.90+17G>A) n.342G>A n.395G>A n.514G>A c.1146+17G>A (n.1146+17G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) c.-797G>A (n.-797G>A) n.908C>T n.866-200C>T c.-114+17G>A (n.-114+17G>A) n.1108-200C>T n.1150C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654171G>C | CA437889718 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+17G>C (n.927+17G>C) c.90+17G>C (n.90+17G>C) n.342G>C n.395G>C n.514G>C c.1146+17G>C (n.1146+17G>C) c.-454G>C (n.-454G>C) c.-797G>C (n.-797G>C) n.908C>G n.866-200C>G c.-114+17G>C (n.-114+17G>C) n.1108-200C>G n.1150C>G | |
4 | g.654171G= | CA1432845105 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+17G= (n.927+17G=) c.90+17G= (n.90+17G=) n.342G= n.395G= n.514G= c.1146+17G= (n.1146+17G=) c.-454G= (n.-454G=) c.-797G= (n.-797G=) n.908C= n.866-200C= c.-114+17G= (n.-114+17G=) n.1108-200C= n.1150C= | |
4 | g.654171G>T | CA437889715 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+17G>T (n.927+17G>T) c.90+17G>T (n.90+17G>T) n.342G>T n.395G>T n.514G>T c.1146+17G>T (n.1146+17G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) c.-797G>T (n.-797G>T) n.908C>A n.866-200C>A c.-114+17G>T (n.-114+17G>T) n.1108-200C>A n.1150C>A | COSMIC |
4 | g.654172G>A | CA2794183 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+18G>A (n.927+18G>A) c.90+18G>A (n.90+18G>A) n.343G>A n.396G>A n.515G>A c.1146+18G>A (n.1146+18G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) c.-796G>A (n.-796G>A) n.907C>T n.866-201C>T c.-114+18G>A (n.-114+18G>A) n.1108-201C>T n.1149C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654172G>C | CA437889723 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+18G>C (n.927+18G>C) c.90+18G>C (n.90+18G>C) n.343G>C n.396G>C n.515G>C c.1146+18G>C (n.1146+18G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) c.-796G>C (n.-796G>C) n.907C>G n.866-201C>G c.-114+18G>C (n.-114+18G>C) n.1108-201C>G n.1149C>G | |
4 | g.654172G= | CA1432845108 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+18G= (n.927+18G=) c.90+18G= (n.90+18G=) n.343G= n.396G= n.515G= c.1146+18G= (n.1146+18G=) c.-453G= (n.-453G=) c.-796G= (n.-796G=) n.907C= n.866-201C= c.-114+18G= (n.-114+18G=) n.1108-201C= n.1149C= | |
4 | g.654172G>T | CA437889730 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+18G>T (n.927+18G>T) c.90+18G>T (n.90+18G>T) n.343G>T n.396G>T n.515G>T c.1146+18G>T (n.1146+18G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) c.-796G>T (n.-796G>T) n.907C>A n.866-201C>A c.-114+18G>T (n.-114+18G>T) n.1108-201C>A n.1149C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654173G>A | CA437889732 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+19G>A (n.927+19G>A) c.90+19G>A (n.90+19G>A) n.344G>A n.397G>A n.516G>A c.1146+19G>A (n.1146+19G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-795G>A (n.-795G>A) n.906C>T n.866-202C>T c.-114+19G>A (n.-114+19G>A) n.1108-202C>T n.1148C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654173G>C | CA2794184 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+19G>C (n.927+19G>C) c.90+19G>C (n.90+19G>C) n.344G>C n.397G>C n.516G>C c.1146+19G>C (n.1146+19G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) c.-795G>C (n.-795G>C) n.906C>G n.866-202C>G c.-114+19G>C (n.-114+19G>C) n.1108-202C>G n.1148C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654173G= | CA1432845110 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+19G= (n.927+19G=) c.90+19G= (n.90+19G=) n.344G= n.397G= n.516G= c.1146+19G= (n.1146+19G=) c.-452G= (n.-452G=) c.-795G= (n.-795G=) n.906C= n.866-202C= c.-114+19G= (n.-114+19G=) n.1108-202C= n.1148C= | |
4 | g.654173G>T | CA437889734 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+19G>T (n.927+19G>T) c.90+19G>T (n.90+19G>T) n.344G>T n.397G>T n.516G>T c.1146+19G>T (n.1146+19G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-795G>T (n.-795G>T) n.906C>A n.866-202C>A c.-114+19G>T (n.-114+19G>T) n.1108-202C>A n.1148C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654174C>A | CA437889737 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+20C>A (n.927+20C>A) c.90+20C>A (n.90+20C>A) n.345C>A n.398C>A n.517C>A c.1146+20C>A (n.1146+20C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) c.-794C>A (n.-794C>A) n.905G>T n.866-203G>T c.-114+20C>A (n.-114+20C>A) n.1108-203G>T n.1147G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654174C>G | CA437889739 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+20C>G (n.927+20C>G) c.90+20C>G (n.90+20C>G) n.345C>G n.398C>G n.517C>G c.1146+20C>G (n.1146+20C>G) c.-451C>G (n.-451C>G) c.-794C>G (n.-794C>G) n.905G>C n.866-203G>C c.-114+20C>G (n.-114+20C>G) n.1108-203G>C n.1147G>C | |
4 | g.654174C>T | CA437889741 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+20C>T (n.927+20C>T) c.90+20C>T (n.90+20C>T) n.345C>T n.398C>T n.517C>T c.1146+20C>T (n.1146+20C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) c.-794C>T (n.-794C>T) n.905G>A n.866-203G>A c.-114+20C>T (n.-114+20C>T) n.1108-203G>A n.1147G>A | |
4 | g.654175C>A | CA437889744 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+21C>A (n.927+21C>A) c.90+21C>A (n.90+21C>A) n.346C>A n.399C>A n.518C>A c.1146+21C>A (n.1146+21C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-793C>A (n.-793C>A) n.904G>T n.866-204G>T c.-114+21C>A (n.-114+21C>A) n.1108-204G>T n.1146G>T | |
4 | g.654175C>G | CA437889747 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+21C>G (n.927+21C>G) c.90+21C>G (n.90+21C>G) n.346C>G n.399C>G n.518C>G c.1146+21C>G (n.1146+21C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-793C>G (n.-793C>G) n.904G>C n.866-204G>C c.-114+21C>G (n.-114+21C>G) n.1108-204G>C n.1146G>C | |
4 | g.654175C>T | CA437889750 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+21C>T (n.927+21C>T) c.90+21C>T (n.90+21C>T) n.346C>T n.399C>T n.518C>T c.1146+21C>T (n.1146+21C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-793C>T (n.-793C>T) n.904G>A n.866-204G>A c.-114+21C>T (n.-114+21C>T) n.1108-204G>A n.1146G>A | |
4 | g.654176C>A | CA437889752 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+22C>A (n.927+22C>A) c.90+22C>A (n.90+22C>A) n.347C>A n.400C>A n.519C>A c.1146+22C>A (n.1146+22C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) c.-792C>A (n.-792C>A) n.903G>T n.866-205G>T c.-114+22C>A (n.-114+22C>A) n.1108-205G>T n.1145G>T | |
4 | g.654176C>G | CA437889754 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+22C>G (n.927+22C>G) c.90+22C>G (n.90+22C>G) n.347C>G n.400C>G n.519C>G c.1146+22C>G (n.1146+22C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) c.-792C>G (n.-792C>G) n.903G>C n.866-205G>C c.-114+22C>G (n.-114+22C>G) n.1108-205G>C n.1145G>C | |
4 | g.654176C>T | CA437889756 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+22C>T (n.927+22C>T) c.90+22C>T (n.90+22C>T) n.347C>T n.400C>T n.519C>T c.1146+22C>T (n.1146+22C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.-792C>T (n.-792C>T) n.903G>A n.866-205G>A c.-114+22C>T (n.-114+22C>T) n.1108-205G>A n.1145G>A | |
4 | g.654177A= | CA1432845112 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+23A= (n.927+23A=) c.90+23A= (n.90+23A=) n.348A= n.401A= n.520A= c.1146+23A= (n.1146+23A=) c.-448A= (n.-448A=) c.-791A= (n.-791A=) n.902T= n.866-206T= c.-114+23A= (n.-114+23A=) n.1108-206T= n.1144T= | |
4 | g.654177A>C | CA437889758 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+23A>C (n.927+23A>C) c.90+23A>C (n.90+23A>C) n.348A>C n.401A>C n.520A>C c.1146+23A>C (n.1146+23A>C) c.-448A>C (n.-448A>C) c.-791A>C (n.-791A>C) n.902T>G n.866-206T>G c.-114+23A>C (n.-114+23A>C) n.1108-206T>G n.1144T>G | |
4 | g.654177A>G | CA2794185 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+23A>G (n.927+23A>G) c.90+23A>G (n.90+23A>G) n.348A>G n.401A>G n.520A>G c.1146+23A>G (n.1146+23A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) c.-791A>G (n.-791A>G) n.902T>C n.866-206T>C c.-114+23A>G (n.-114+23A>G) n.1108-206T>C n.1144T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654177A>T | CA437889761 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+23A>T (n.927+23A>T) c.90+23A>T (n.90+23A>T) n.348A>T n.401A>T n.520A>T c.1146+23A>T (n.1146+23A>T) c.-448A>T (n.-448A>T) c.-791A>T (n.-791A>T) n.902T>A n.866-206T>A c.-114+23A>T (n.-114+23A>T) n.1108-206T>A n.1144T>A | |
4 | g.654178G>A | CA437889766 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+24G>A (n.927+24G>A) c.90+24G>A (n.90+24G>A) n.349G>A n.402G>A n.521G>A c.1146+24G>A (n.1146+24G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-790G>A (n.-790G>A) n.901C>T n.866-207C>T c.-114+24G>A (n.-114+24G>A) n.1108-207C>T n.1143C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654178G>C | CA437889769 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+24G>C (n.927+24G>C) c.90+24G>C (n.90+24G>C) n.349G>C n.402G>C n.521G>C c.1146+24G>C (n.1146+24G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) c.-790G>C (n.-790G>C) n.901C>G n.866-207C>G c.-114+24G>C (n.-114+24G>C) n.1108-207C>G n.1143C>G | |
4 | g.654178G>T | CA437889772 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+24G>T (n.927+24G>T) c.90+24G>T (n.90+24G>T) n.349G>T n.402G>T n.521G>T c.1146+24G>T (n.1146+24G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.-790G>T (n.-790G>T) n.901C>A n.866-207C>A c.-114+24G>T (n.-114+24G>T) n.1108-207C>A n.1143C>A | |
4 | g.654179G>A | CA437889774 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+25G>A (n.927+25G>A) c.90+25G>A (n.90+25G>A) n.350G>A n.403G>A n.522G>A c.1146+25G>A (n.1146+25G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) c.-789G>A (n.-789G>A) n.900C>T n.866-208C>T c.-114+25G>A (n.-114+25G>A) n.1108-208C>T n.1142C>T | |
4 | g.654179G>C | CA437889775 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+25G>C (n.927+25G>C) c.90+25G>C (n.90+25G>C) n.350G>C n.403G>C n.522G>C c.1146+25G>C (n.1146+25G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) c.-789G>C (n.-789G>C) n.900C>G n.866-208C>G c.-114+25G>C (n.-114+25G>C) n.1108-208C>G n.1142C>G | |
4 | g.654179G>T | CA437889778 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+25G>T (n.927+25G>T) c.90+25G>T (n.90+25G>T) n.350G>T n.403G>T n.522G>T c.1146+25G>T (n.1146+25G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) c.-789G>T (n.-789G>T) n.900C>A n.866-208C>A c.-114+25G>T (n.-114+25G>T) n.1108-208C>A n.1142C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654180G>A | CA437889780 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+26G>A (n.927+26G>A) c.90+26G>A (n.90+26G>A) n.351G>A n.404G>A n.523G>A c.1146+26G>A (n.1146+26G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) c.-788G>A (n.-788G>A) n.899C>T n.866-209C>T c.-114+26G>A (n.-114+26G>A) n.1108-209C>T n.1141C>T | |
4 | g.654180G>C | CA437889784 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+26G>C (n.927+26G>C) c.90+26G>C (n.90+26G>C) n.351G>C n.404G>C n.523G>C c.1146+26G>C (n.1146+26G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) c.-788G>C (n.-788G>C) n.899C>G n.866-209C>G c.-114+26G>C (n.-114+26G>C) n.1108-209C>G n.1141C>G | |
4 | g.654180G>T | CA437889782 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+26G>T (n.927+26G>T) c.90+26G>T (n.90+26G>T) n.351G>T n.404G>T n.523G>T c.1146+26G>T (n.1146+26G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) c.-788G>T (n.-788G>T) n.899C>A n.866-209C>A c.-114+26G>T (n.-114+26G>T) n.1108-209C>A n.1141C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654181C>A | CA437889787 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+27C>A (n.927+27C>A) c.90+27C>A (n.90+27C>A) n.352C>A n.405C>A n.524C>A c.1146+27C>A (n.1146+27C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) c.-787C>A (n.-787C>A) n.898G>T n.866-210G>T c.-114+27C>A (n.-114+27C>A) n.1108-210G>T n.1140G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654181C= | CA1432845115 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+27C= (n.927+27C=) c.90+27C= (n.90+27C=) n.352C= n.405C= n.524C= c.1146+27C= (n.1146+27C=) c.-444C= (n.-444C=) c.-787C= (n.-787C=) n.898G= n.866-210G= c.-114+27C= (n.-114+27C=) n.1108-210G= n.1140G= | |
4 | g.654181C>G | CA437889789 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+27C>G (n.927+27C>G) c.90+27C>G (n.90+27C>G) n.352C>G n.405C>G n.524C>G c.1146+27C>G (n.1146+27C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) c.-787C>G (n.-787C>G) n.898G>C n.866-210G>C c.-114+27C>G (n.-114+27C>G) n.1108-210G>C n.1140G>C | |
4 | g.654181C>T | CA91078193 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+27C>T (n.927+27C>T) c.90+27C>T (n.90+27C>T) n.352C>T n.405C>T n.524C>T c.1146+27C>T (n.1146+27C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) c.-787C>T (n.-787C>T) n.898G>A n.866-210G>A c.-114+27C>T (n.-114+27C>T) n.1108-210G>A n.1140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654182C>A | CA437889800 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+28C>A (n.927+28C>A) c.90+28C>A (n.90+28C>A) n.353C>A n.406C>A n.525C>A c.1146+28C>A (n.1146+28C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) c.-786C>A (n.-786C>A) n.897G>T n.866-211G>T c.-114+28C>A (n.-114+28C>A) n.1108-211G>T n.1139G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654182C>G | CA437889802 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+28C>G (n.927+28C>G) c.90+28C>G (n.90+28C>G) n.353C>G n.406C>G n.525C>G c.1146+28C>G (n.1146+28C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) c.-786C>G (n.-786C>G) n.897G>C n.866-211G>C c.-114+28C>G (n.-114+28C>G) n.1108-211G>C n.1139G>C | |
4 | g.654182C>T | CA437889804 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+28C>T (n.927+28C>T) c.90+28C>T (n.90+28C>T) n.353C>T n.406C>T n.525C>T c.1146+28C>T (n.1146+28C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) c.-786C>T (n.-786C>T) n.897G>A n.866-211G>A c.-114+28C>T (n.-114+28C>T) n.1108-211G>A n.1139G>A | |
4 | g.654183T>A | CA437889811 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+29T>A (n.927+29T>A) c.90+29T>A (n.90+29T>A) n.354T>A n.407T>A n.526T>A c.1146+29T>A (n.1146+29T>A) c.-442T>A (n.-442T>A) c.-785T>A (n.-785T>A) n.896A>T n.866-212A>T c.-114+29T>A (n.-114+29T>A) n.1108-212A>T n.1138A>T | |
4 | g.654183T>C | CA437889807 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+29T>C (n.927+29T>C) c.90+29T>C (n.90+29T>C) n.354T>C n.407T>C n.526T>C c.1146+29T>C (n.1146+29T>C) c.-442T>C (n.-442T>C) c.-785T>C (n.-785T>C) n.896A>G n.866-212A>G c.-114+29T>C (n.-114+29T>C) n.1108-212A>G n.1138A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654183T>G | CA437889810 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+29T>G (n.927+29T>G) c.90+29T>G (n.90+29T>G) n.354T>G n.407T>G n.526T>G c.1146+29T>G (n.1146+29T>G) c.-442T>G (n.-442T>G) c.-785T>G (n.-785T>G) n.896A>C n.866-212A>C c.-114+29T>G (n.-114+29T>G) n.1108-212A>C n.1138A>C | |
4 | g.654183T= | CA1432845119 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+29T= (n.927+29T=) c.90+29T= (n.90+29T=) n.354T= n.407T= n.526T= c.1146+29T= (n.1146+29T=) c.-442T= (n.-442T=) c.-785T= (n.-785T=) n.896A= n.866-212A= c.-114+29T= (n.-114+29T=) n.1108-212A= n.1138A= | |
4 | g.654184G>A | CA437889814 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+30G>A (n.927+30G>A) c.90+30G>A (n.90+30G>A) n.355G>A n.408G>A n.527G>A c.1146+30G>A (n.1146+30G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) c.-784G>A (n.-784G>A) n.895C>T n.866-213C>T c.-114+30G>A (n.-114+30G>A) n.1108-213C>T n.1137C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654184G>C | CA437889817 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+30G>C (n.927+30G>C) c.90+30G>C (n.90+30G>C) n.355G>C n.408G>C n.527G>C c.1146+30G>C (n.1146+30G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) c.-784G>C (n.-784G>C) n.895C>G n.866-213C>G c.-114+30G>C (n.-114+30G>C) n.1108-213C>G n.1137C>G | |
4 | g.654184G>T | CA437889819 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+30G>T (n.927+30G>T) c.90+30G>T (n.90+30G>T) n.355G>T n.408G>T n.527G>T c.1146+30G>T (n.1146+30G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) c.-784G>T (n.-784G>T) n.895C>A n.866-213C>A c.-114+30G>T (n.-114+30G>T) n.1108-213C>A n.1137C>A | |
4 | g.654185T>A | CA437889822 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+31T>A (n.927+31T>A) c.90+31T>A (n.90+31T>A) n.356T>A n.409T>A n.528T>A c.1146+31T>A (n.1146+31T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) c.-783T>A (n.-783T>A) n.894A>T n.866-214A>T c.-114+31T>A (n.-114+31T>A) n.1108-214A>T n.1136A>T | |
4 | g.654185T>C | CA437889826 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+31T>C (n.927+31T>C) c.90+31T>C (n.90+31T>C) n.356T>C n.409T>C n.528T>C c.1146+31T>C (n.1146+31T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) c.-783T>C (n.-783T>C) n.894A>G n.866-214A>G c.-114+31T>C (n.-114+31T>C) n.1108-214A>G n.1136A>G | |
4 | g.654185T>G | CA437889829 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+31T>G (n.927+31T>G) c.90+31T>G (n.90+31T>G) n.356T>G n.409T>G n.528T>G c.1146+31T>G (n.1146+31T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) c.-783T>G (n.-783T>G) n.894A>C n.866-214A>C c.-114+31T>G (n.-114+31T>G) n.1108-214A>C n.1136A>C | |
4 | g.654186C>A | CA437889841 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+32C>A (n.927+32C>A) c.90+32C>A (n.90+32C>A) n.357C>A n.410C>A n.529C>A c.1146+32C>A (n.1146+32C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) c.-782C>A (n.-782C>A) n.893G>T n.866-215G>T c.-114+32C>A (n.-114+32C>A) n.1108-215G>T n.1135G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654186C= | CA1432845122 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+32C= (n.927+32C=) c.90+32C= (n.90+32C=) n.357C= n.410C= n.529C= c.1146+32C= (n.1146+32C=) c.-439C= (n.-439C=) c.-782C= (n.-782C=) n.893G= n.866-215G= c.-114+32C= (n.-114+32C=) n.1108-215G= n.1135G= | |
4 | g.654186C>G | CA437889840 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+32C>G (n.927+32C>G) c.90+32C>G (n.90+32C>G) n.357C>G n.410C>G n.529C>G c.1146+32C>G (n.1146+32C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) c.-782C>G (n.-782C>G) n.893G>C n.866-215G>C c.-114+32C>G (n.-114+32C>G) n.1108-215G>C n.1135G>C | |
4 | g.654186C>T | CA437889834 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+32C>T (n.927+32C>T) c.90+32C>T (n.90+32C>T) n.357C>T n.410C>T n.529C>T c.1146+32C>T (n.1146+32C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) c.-782C>T (n.-782C>T) n.893G>A n.866-215G>A c.-114+32C>T (n.-114+32C>T) n.1108-215G>A n.1135G>A | dbSNP |
4 | g.654187del | CA2578009391 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+33del (n.927+33del) c.90+33del (n.90+33del) n.358del n.411del n.530del c.1146+33del (n.1146+33del) c.-438del (n.-438del) c.-781del (n.-781del) n.893del n.866-215del c.-114+33del (n.-114+33del) n.1108-215del n.1135del | gnomAD v4 |
4 | g.654187C>A | CA437889845 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+33C>A (n.927+33C>A) c.90+33C>A (n.90+33C>A) n.358C>A n.411C>A n.530C>A c.1146+33C>A (n.1146+33C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.-781C>A (n.-781C>A) n.892G>T n.866-216G>T c.-114+33C>A (n.-114+33C>A) n.1108-216G>T n.1134G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654187C= | CA1432845124 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+33C= (n.927+33C=) c.90+33C= (n.90+33C=) n.358C= n.411C= n.530C= c.1146+33C= (n.1146+33C=) c.-438C= (n.-438C=) c.-781C= (n.-781C=) n.892G= n.866-216G= c.-114+33C= (n.-114+33C=) n.1108-216G= n.1134G= | |
4 | g.654187C>G | CA437889844 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+33C>G (n.927+33C>G) c.90+33C>G (n.90+33C>G) n.358C>G n.411C>G n.530C>G c.1146+33C>G (n.1146+33C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) c.-781C>G (n.-781C>G) n.892G>C n.866-216G>C c.-114+33C>G (n.-114+33C>G) n.1108-216G>C n.1134G>C | |
4 | g.654187C>T | CA437889846 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+33C>T (n.927+33C>T) c.90+33C>T (n.90+33C>T) n.358C>T n.411C>T n.530C>T c.1146+33C>T (n.1146+33C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-781C>T (n.-781C>T) n.892G>A n.866-216G>A c.-114+33C>T (n.-114+33C>T) n.1108-216G>A n.1134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654188A>C | CA437889847 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+34A>C (n.927+34A>C) c.90+34A>C (n.90+34A>C) n.359A>C n.412A>C n.531A>C c.1146+34A>C (n.1146+34A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) c.-780A>C (n.-780A>C) n.891T>G n.866-217T>G c.-114+34A>C (n.-114+34A>C) n.1108-217T>G n.1133T>G | |
4 | g.654188A>G | CA437889848 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+34A>G (n.927+34A>G) c.90+34A>G (n.90+34A>G) n.359A>G n.412A>G n.531A>G c.1146+34A>G (n.1146+34A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) c.-780A>G (n.-780A>G) n.891T>C n.866-217T>C c.-114+34A>G (n.-114+34A>G) n.1108-217T>C n.1133T>C | |
4 | g.654188A>T | CA437889849 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+34A>T (n.927+34A>T) c.90+34A>T (n.90+34A>T) n.359A>T n.412A>T n.531A>T c.1146+34A>T (n.1146+34A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) c.-780A>T (n.-780A>T) n.891T>A n.866-217T>A c.-114+34A>T (n.-114+34A>T) n.1108-217T>A n.1133T>A | gnomAD v4 |
4 | g.654189C>A | CA437889852 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+35C>A (n.927+35C>A) c.90+35C>A (n.90+35C>A) n.360C>A n.413C>A n.532C>A c.1146+35C>A (n.1146+35C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-779C>A (n.-779C>A) n.890G>T n.866-218G>T c.-114+35C>A (n.-114+35C>A) n.1108-218G>T n.1132G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654189C= | CA1432845126 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+35C= (n.927+35C=) c.90+35C= (n.90+35C=) n.360C= n.413C= n.532C= c.1146+35C= (n.1146+35C=) c.-436C= (n.-436C=) c.-779C= (n.-779C=) n.890G= n.866-218G= c.-114+35C= (n.-114+35C=) n.1108-218G= n.1132G= | |
4 | g.654189C>G | CA437889859 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+35C>G (n.927+35C>G) c.90+35C>G (n.90+35C>G) n.360C>G n.413C>G n.532C>G c.1146+35C>G (n.1146+35C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) c.-779C>G (n.-779C>G) n.890G>C n.866-218G>C c.-114+35C>G (n.-114+35C>G) n.1108-218G>C n.1132G>C | |
4 | g.654189C>T | CA437889861 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+35C>T (n.927+35C>T) c.90+35C>T (n.90+35C>T) n.360C>T n.413C>T n.532C>T c.1146+35C>T (n.1146+35C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-779C>T (n.-779C>T) n.890G>A n.866-218G>A c.-114+35C>T (n.-114+35C>T) n.1108-218G>A n.1132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654190A>C | CA437889868 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+36A>C (n.927+36A>C) c.90+36A>C (n.90+36A>C) n.361A>C n.414A>C n.533A>C c.1146+36A>C (n.1146+36A>C) c.-435A>C (n.-435A>C) c.-778A>C (n.-778A>C) n.889T>G n.866-219T>G c.-114+36A>C (n.-114+36A>C) n.1108-219T>G n.1131T>G | |
4 | g.654190A>G | CA437889863 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+36A>G (n.927+36A>G) c.90+36A>G (n.90+36A>G) n.361A>G n.414A>G n.533A>G c.1146+36A>G (n.1146+36A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) c.-778A>G (n.-778A>G) n.889T>C n.866-219T>C c.-114+36A>G (n.-114+36A>G) n.1108-219T>C n.1131T>C | |
4 | g.654190A>T | CA437889865 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+36A>T (n.927+36A>T) c.90+36A>T (n.90+36A>T) n.361A>T n.414A>T n.533A>T c.1146+36A>T (n.1146+36A>T) c.-435A>T (n.-435A>T) c.-778A>T (n.-778A>T) n.889T>A n.866-219T>A c.-114+36A>T (n.-114+36A>T) n.1108-219T>A n.1131T>A | |
4 | g.654191C>A | CA437889872 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+37C>A (n.927+37C>A) c.90+37C>A (n.90+37C>A) n.362C>A n.415C>A n.534C>A c.1146+37C>A (n.1146+37C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) c.-777C>A (n.-777C>A) n.888G>T n.866-220G>T c.-114+37C>A (n.-114+37C>A) n.1108-220G>T n.1130G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654191C= | CA1432845131 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+37C= (n.927+37C=) c.90+37C= (n.90+37C=) n.362C= n.415C= n.534C= c.1146+37C= (n.1146+37C=) c.-434C= (n.-434C=) c.-777C= (n.-777C=) n.888G= n.866-220G= c.-114+37C= (n.-114+37C=) n.1108-220G= n.1130G= | |
4 | g.654191C>G | CA437889881 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+37C>G (n.927+37C>G) c.90+37C>G (n.90+37C>G) n.362C>G n.415C>G n.534C>G c.1146+37C>G (n.1146+37C>G) c.-434C>G (n.-434C>G) c.-777C>G (n.-777C>G) n.888G>C n.866-220G>C c.-114+37C>G (n.-114+37C>G) n.1108-220G>C n.1130G>C | |
4 | g.654191C>T | CA2794186 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+37C>T (n.927+37C>T) c.90+37C>T (n.90+37C>T) n.362C>T n.415C>T n.534C>T c.1146+37C>T (n.1146+37C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) c.-777C>T (n.-777C>T) n.888G>A n.866-220G>A c.-114+37C>T (n.-114+37C>T) n.1108-220G>A n.1130G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654192G>A | CA2794187 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+38G>A (n.927+38G>A) c.90+38G>A (n.90+38G>A) n.363G>A n.416G>A n.535G>A c.1146+38G>A (n.1146+38G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) c.-776G>A (n.-776G>A) n.887C>T n.866-221C>T c.-114+38G>A (n.-114+38G>A) n.1108-221C>T n.1129C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654192G>C | CA437889888 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+38G>C (n.927+38G>C) c.90+38G>C (n.90+38G>C) n.363G>C n.416G>C n.535G>C c.1146+38G>C (n.1146+38G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) c.-776G>C (n.-776G>C) n.887C>G n.866-221C>G c.-114+38G>C (n.-114+38G>C) n.1108-221C>G n.1129C>G | |
4 | g.654192G= | CA1432845133 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+38G= (n.927+38G=) c.90+38G= (n.90+38G=) n.363G= n.416G= n.535G= c.1146+38G= (n.1146+38G=) c.-433G= (n.-433G=) c.-776G= (n.-776G=) n.887C= n.866-221C= c.-114+38G= (n.-114+38G=) n.1108-221C= n.1129C= | |
4 | g.654192G>T | CA437889890 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+38G>T (n.927+38G>T) c.90+38G>T (n.90+38G>T) n.363G>T n.416G>T n.535G>T c.1146+38G>T (n.1146+38G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) c.-776G>T (n.-776G>T) n.887C>A n.866-221C>A c.-114+38G>T (n.-114+38G>T) n.1108-221C>A n.1129C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654193C>A | CA437889894 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+39C>A (n.927+39C>A) c.90+39C>A (n.90+39C>A) n.364C>A n.417C>A n.536C>A c.1146+39C>A (n.1146+39C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) c.-775C>A (n.-775C>A) n.886G>T n.866-222G>T c.-114+39C>A (n.-114+39C>A) n.1108-222G>T n.1128G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654193C= | CA1432845137 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+39C= (n.927+39C=) c.90+39C= (n.90+39C=) n.364C= n.417C= n.536C= c.1146+39C= (n.1146+39C=) c.-432C= (n.-432C=) c.-775C= (n.-775C=) n.886G= n.866-222G= c.-114+39C= (n.-114+39C=) n.1108-222G= n.1128G= | |
4 | g.654193C>G | CA437889896 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+39C>G (n.927+39C>G) c.90+39C>G (n.90+39C>G) n.364C>G n.417C>G n.536C>G c.1146+39C>G (n.1146+39C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) c.-775C>G (n.-775C>G) n.886G>C n.866-222G>C c.-114+39C>G (n.-114+39C>G) n.1108-222G>C n.1128G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654193C>T | CA437889892 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+39C>T (n.927+39C>T) c.90+39C>T (n.90+39C>T) n.364C>T n.417C>T n.536C>T c.1146+39C>T (n.1146+39C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.-775C>T (n.-775C>T) n.886G>A n.866-222G>A c.-114+39C>T (n.-114+39C>T) n.1108-222G>A n.1128G>A | dbSNP |
4 | g.654193_654195delinsCCT | CA1432845136 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+39_927+41delinsCCT (n.927+39_927+41delinsCCT) c.90+39_90+41delinsCCT (n.90+39_90+41delinsCCT) n.364_366delinsCCT n.417_419delinsCCT n.536_538delinsCCT c.1146+39_1146+41delinsCCT (n.1146+39_1146+41delinsCCT) c.-432_-430delinsCCT (n.-432_-430delinsCCT) c.-775_-773delinsCCT (n.-775_-773delinsCCT) n.884_886delinsAGG n.866-224_866-222delinsAGG c.-114+39_-114+41delinsCCT (n.-114+39_-114+41delinsCCT) n.1108-224_1108-222delinsAGG n.1126_1128delinsAGG | |
4 | g.654194C>A | CA437889901 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+40C>A (n.927+40C>A) c.90+40C>A (n.90+40C>A) n.365C>A n.418C>A n.537C>A c.1146+40C>A (n.1146+40C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) c.-774C>A (n.-774C>A) n.885G>T n.866-223G>T c.-114+40C>A (n.-114+40C>A) n.1108-223G>T n.1127G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654194C= | CA1432845141 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+40C= (n.927+40C=) c.90+40C= (n.90+40C=) n.365C= n.418C= n.537C= c.1146+40C= (n.1146+40C=) c.-431C= (n.-431C=) c.-774C= (n.-774C=) n.885G= n.866-223G= c.-114+40C= (n.-114+40C=) n.1108-223G= n.1127G= | |
4 | g.654194C>G | CA437889905 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+40C>G (n.927+40C>G) c.90+40C>G (n.90+40C>G) n.365C>G n.418C>G n.537C>G c.1146+40C>G (n.1146+40C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) c.-774C>G (n.-774C>G) n.885G>C n.866-223G>C c.-114+40C>G (n.-114+40C>G) n.1108-223G>C n.1127G>C | |
4 | g.654194C>T | CA437889908 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+40C>T (n.927+40C>T) c.90+40C>T (n.90+40C>T) n.365C>T n.418C>T n.537C>T c.1146+40C>T (n.1146+40C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-774C>T (n.-774C>T) n.885G>A n.866-223G>A c.-114+40C>T (n.-114+40C>T) n.1108-223G>A n.1127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654196_654197del | CA2794188 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+42_927+43del (n.927+42_927+43del) c.90+42_90+43del (n.90+42_90+43del) n.367_368del n.420_421del n.539_540del c.1146+42_1146+43del (n.1146+42_1146+43del) c.-429_-428del (n.-429_-428del) c.-772_-771del (n.-772_-771del) n.884_885del n.866-224_866-223del c.-114+42_-114+43del (n.-114+42_-114+43del) n.1108-224_1108-223del n.1126_1127del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654195T>A | CA437889912 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+41T>A (n.927+41T>A) c.90+41T>A (n.90+41T>A) n.366T>A n.419T>A n.538T>A c.1146+41T>A (n.1146+41T>A) c.-430T>A (n.-430T>A) c.-773T>A (n.-773T>A) n.884A>T n.866-224A>T c.-114+41T>A (n.-114+41T>A) n.1108-224A>T n.1126A>T | gnomAD v4 |
4 | g.654195T>C | CA437889913 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+41T>C (n.927+41T>C) c.90+41T>C (n.90+41T>C) n.366T>C n.419T>C n.538T>C c.1146+41T>C (n.1146+41T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) c.-773T>C (n.-773T>C) n.884A>G n.866-224A>G c.-114+41T>C (n.-114+41T>C) n.1108-224A>G n.1126A>G | gnomAD v4 |
4 | g.654195T>G | CA437889916 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+41T>G (n.927+41T>G) c.90+41T>G (n.90+41T>G) n.366T>G n.419T>G n.538T>G c.1146+41T>G (n.1146+41T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) c.-773T>G (n.-773T>G) n.884A>C n.866-224A>C c.-114+41T>G (n.-114+41T>G) n.1108-224A>C n.1126A>C | |
4 | g.654196C>A | CA437889924 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+42C>A (n.927+42C>A) c.90+42C>A (n.90+42C>A) n.367C>A n.420C>A n.539C>A c.1146+42C>A (n.1146+42C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) c.-772C>A (n.-772C>A) n.883G>T n.866-225G>T c.-114+42C>A (n.-114+42C>A) n.1108-225G>T n.1125G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654196C= | CA1432845146 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+42C= (n.927+42C=) c.90+42C= (n.90+42C=) n.367C= n.420C= n.539C= c.1146+42C= (n.1146+42C=) c.-429C= (n.-429C=) c.-772C= (n.-772C=) n.883G= n.866-225G= c.-114+42C= (n.-114+42C=) n.1108-225G= n.1125G= | |
4 | g.654196C>G | CA437889921 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+42C>G (n.927+42C>G) c.90+42C>G (n.90+42C>G) n.367C>G n.420C>G n.539C>G c.1146+42C>G (n.1146+42C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) c.-772C>G (n.-772C>G) n.883G>C n.866-225G>C c.-114+42C>G (n.-114+42C>G) n.1108-225G>C n.1125G>C | |
4 | g.654196C>T | CA437889919 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+42C>T (n.927+42C>T) c.90+42C>T (n.90+42C>T) n.367C>T n.420C>T n.539C>T c.1146+42C>T (n.1146+42C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) c.-772C>T (n.-772C>T) n.883G>A n.866-225G>A c.-114+42C>T (n.-114+42C>T) n.1108-225G>A n.1125G>A | |
4 | g.654197T>A | CA437889927 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+43T>A (n.927+43T>A) c.90+43T>A (n.90+43T>A) n.368T>A n.421T>A n.540T>A c.1146+43T>A (n.1146+43T>A) c.-428T>A (n.-428T>A) c.-771T>A (n.-771T>A) n.882A>T n.866-226A>T c.-114+43T>A (n.-114+43T>A) n.1108-226A>T n.1124A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654197T>C | CA437889928 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+43T>C (n.927+43T>C) c.90+43T>C (n.90+43T>C) n.368T>C n.421T>C n.540T>C c.1146+43T>C (n.1146+43T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) c.-771T>C (n.-771T>C) n.882A>G n.866-226A>G c.-114+43T>C (n.-114+43T>C) n.1108-226A>G n.1124A>G | |
4 | g.654197T>G | CA437889930 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+43T>G (n.927+43T>G) c.90+43T>G (n.90+43T>G) n.368T>G n.421T>G n.540T>G c.1146+43T>G (n.1146+43T>G) c.-428T>G (n.-428T>G) c.-771T>G (n.-771T>G) n.882A>C n.866-226A>C c.-114+43T>G (n.-114+43T>G) n.1108-226A>C n.1124A>C | gnomAD v4 |
4 | g.654197T= | CA1432845149 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+43T= (n.927+43T=) c.90+43T= (n.90+43T=) n.368T= n.421T= n.540T= c.1146+43T= (n.1146+43T=) c.-428T= (n.-428T=) c.-771T= (n.-771T=) n.882A= n.866-226A= c.-114+43T= (n.-114+43T=) n.1108-226A= n.1124A= | |
4 | g.654197dup | CA797385968 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+43dup (n.927+43dup) c.90+43dup (n.90+43dup) n.368dup n.421dup n.540dup c.1146+43dup (n.1146+43dup) c.-428dup (n.-428dup) c.-771dup (n.-771dup) n.882dup n.866-226dup c.-114+43dup (n.-114+43dup) n.1108-226dup n.1124dup | dbSNP |
4 | g.654198G>A | CA437889931 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+44G>A (n.927+44G>A) c.90+44G>A (n.90+44G>A) n.369G>A n.422G>A n.541G>A c.1146+44G>A (n.1146+44G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) c.-770G>A (n.-770G>A) n.881C>T n.866-227C>T c.-114+44G>A (n.-114+44G>A) n.1108-227C>T n.1123C>T | |
4 | g.654198G>C | CA437889933 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+44G>C (n.927+44G>C) c.90+44G>C (n.90+44G>C) n.369G>C n.422G>C n.541G>C c.1146+44G>C (n.1146+44G>C) c.-427G>C (n.-427G>C) c.-770G>C (n.-770G>C) n.881C>G n.866-227C>G c.-114+44G>C (n.-114+44G>C) n.1108-227C>G n.1123C>G | gnomAD v4 |
4 | g.654198G>T | CA437889936 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+44G>T (n.927+44G>T) c.90+44G>T (n.90+44G>T) n.369G>T n.422G>T n.541G>T c.1146+44G>T (n.1146+44G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) c.-770G>T (n.-770G>T) n.881C>A n.866-227C>A c.-114+44G>T (n.-114+44G>T) n.1108-227C>A n.1123C>A | |
4 | g.654199T>A | CA437889939 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+45T>A (n.927+45T>A) c.90+45T>A (n.90+45T>A) n.370T>A n.423T>A n.542T>A c.1146+45T>A (n.1146+45T>A) c.-426T>A (n.-426T>A) c.-769T>A (n.-769T>A) n.880A>T n.866-228A>T c.-114+45T>A (n.-114+45T>A) n.1108-228A>T n.1122A>T | |
4 | g.654199T>C | CA437889942 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+45T>C (n.927+45T>C) c.90+45T>C (n.90+45T>C) n.370T>C n.423T>C n.542T>C c.1146+45T>C (n.1146+45T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) c.-769T>C (n.-769T>C) n.880A>G n.866-228A>G c.-114+45T>C (n.-114+45T>C) n.1108-228A>G n.1122A>G | |
4 | g.654199T>G | CA437889946 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+45T>G (n.927+45T>G) c.90+45T>G (n.90+45T>G) n.370T>G n.423T>G n.542T>G c.1146+45T>G (n.1146+45T>G) c.-426T>G (n.-426T>G) c.-769T>G (n.-769T>G) n.880A>C n.866-228A>C c.-114+45T>G (n.-114+45T>G) n.1108-228A>C n.1122A>C | |
4 | g.654200T>A | CA437889949 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+46T>A (n.927+46T>A) c.90+46T>A (n.90+46T>A) n.371T>A n.424T>A n.543T>A c.1146+46T>A (n.1146+46T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) c.-768T>A (n.-768T>A) n.879A>T n.866-229A>T c.-114+46T>A (n.-114+46T>A) n.1108-229A>T n.1121A>T | |
4 | g.654200T>C | CA437889953 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+46T>C (n.927+46T>C) c.90+46T>C (n.90+46T>C) n.371T>C n.424T>C n.543T>C c.1146+46T>C (n.1146+46T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) c.-768T>C (n.-768T>C) n.879A>G n.866-229A>G c.-114+46T>C (n.-114+46T>C) n.1108-229A>G n.1121A>G | |
4 | g.654200T>G | CA437889948 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+46T>G (n.927+46T>G) c.90+46T>G (n.90+46T>G) n.371T>G n.424T>G n.543T>G c.1146+46T>G (n.1146+46T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) c.-768T>G (n.-768T>G) n.879A>C n.866-229A>C c.-114+46T>G (n.-114+46T>G) n.1108-229A>C n.1121A>C | |
4 | g.654201T>A | CA437889956 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+47T>A (n.927+47T>A) c.90+47T>A (n.90+47T>A) n.372T>A n.425T>A n.544T>A c.1146+47T>A (n.1146+47T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) c.-767T>A (n.-767T>A) n.878A>T n.866-230A>T c.-114+47T>A (n.-114+47T>A) n.1108-230A>T n.1120A>T | |
4 | g.654201T>C | CA437889965 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+47T>C (n.927+47T>C) c.90+47T>C (n.90+47T>C) n.372T>C n.425T>C n.544T>C c.1146+47T>C (n.1146+47T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) c.-767T>C (n.-767T>C) n.878A>G n.866-230A>G c.-114+47T>C (n.-114+47T>C) n.1108-230A>G n.1120A>G | |
4 | g.654201T>G | CA437889961 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+47T>G (n.927+47T>G) c.90+47T>G (n.90+47T>G) n.372T>G n.425T>G n.544T>G c.1146+47T>G (n.1146+47T>G) c.-424T>G (n.-424T>G) c.-767T>G (n.-767T>G) n.878A>C n.866-230A>C c.-114+47T>G (n.-114+47T>G) n.1108-230A>C n.1120A>C | gnomAD v4 |
4 | g.654202C>A | CA437889968 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+48C>A (n.927+48C>A) c.90+48C>A (n.90+48C>A) n.373C>A n.426C>A n.545C>A c.1146+48C>A (n.1146+48C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-766C>A (n.-766C>A) n.877G>T n.866-231G>T c.-114+48C>A (n.-114+48C>A) n.1108-231G>T n.1119G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654202C= | CA1432845152 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+48C= (n.927+48C=) c.90+48C= (n.90+48C=) n.373C= n.426C= n.545C= c.1146+48C= (n.1146+48C=) c.-423C= (n.-423C=) c.-766C= (n.-766C=) n.877G= n.866-231G= c.-114+48C= (n.-114+48C=) n.1108-231G= n.1119G= | |
4 | g.654202C>G | CA437889971 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+48C>G (n.927+48C>G) c.90+48C>G (n.90+48C>G) n.373C>G n.426C>G n.545C>G c.1146+48C>G (n.1146+48C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) c.-766C>G (n.-766C>G) n.877G>C n.866-231G>C c.-114+48C>G (n.-114+48C>G) n.1108-231G>C n.1119G>C | dbSNP |
4 | g.654202C>T | CA91078230 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+48C>T (n.927+48C>T) c.90+48C>T (n.90+48C>T) n.373C>T n.426C>T n.545C>T c.1146+48C>T (n.1146+48C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-766C>T (n.-766C>T) n.877G>A n.866-231G>A c.-114+48C>T (n.-114+48C>T) n.1108-231G>A n.1119G>A | dbSNP |
4 | g.654204del | CA2669420260 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+50del (n.927+50del) c.90+50del (n.90+50del) n.375del n.428del n.547del c.1146+50del (n.1146+50del) c.-421del (n.-421del) c.-764del (n.-764del) n.877del n.866-231del c.-114+50del (n.-114+50del) n.1108-231del n.1119del | gnomAD v4 |
4 | g.654202_654206del | CA2760111246 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+48_927+52del (n.927+48_927+52del) c.90+48_90+52del (n.90+48_90+52del) n.373_377del n.426_430del n.545_549del c.1146+48_1146+52del (n.1146+48_1146+52del) c.-423_-419del (n.-423_-419del) c.-766_-762del (n.-766_-762del) n.873_877del n.866-235_866-231del c.-114+48_-114+52del (n.-114+48_-114+52del) n.1108-235_1108-231del n.1115_1119del | |
4 | g.654203C>A | CA437889979 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+49C>A (n.927+49C>A) c.90+49C>A (n.90+49C>A) n.374C>A n.427C>A n.546C>A c.1146+49C>A (n.1146+49C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) c.-765C>A (n.-765C>A) n.876G>T n.866-232G>T c.-114+49C>A (n.-114+49C>A) n.1108-232G>T n.1118G>T | |
4 | g.654203C>G | CA437889981 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+49C>G (n.927+49C>G) c.90+49C>G (n.90+49C>G) n.374C>G n.427C>G n.546C>G c.1146+49C>G (n.1146+49C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) c.-765C>G (n.-765C>G) n.876G>C n.866-232G>C c.-114+49C>G (n.-114+49C>G) n.1108-232G>C n.1118G>C | |
4 | g.654203C>T | CA437889983 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+49C>T (n.927+49C>T) c.90+49C>T (n.90+49C>T) n.374C>T n.427C>T n.546C>T c.1146+49C>T (n.1146+49C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.-765C>T (n.-765C>T) n.876G>A n.866-232G>A c.-114+49C>T (n.-114+49C>T) n.1108-232G>A n.1118G>A | |
4 | g.654204C>A | CA437889996 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+50C>A (n.927+50C>A) c.90+50C>A (n.90+50C>A) n.375C>A n.428C>A n.547C>A c.1146+50C>A (n.1146+50C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-764C>A (n.-764C>A) n.875G>T n.866-233G>T c.-114+50C>A (n.-114+50C>A) n.1108-233G>T n.1117G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654204C= | CA1432845154 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+50C= (n.927+50C=) c.90+50C= (n.90+50C=) n.375C= n.428C= n.547C= c.1146+50C= (n.1146+50C=) c.-421C= (n.-421C=) c.-764C= (n.-764C=) n.875G= n.866-233G= c.-114+50C= (n.-114+50C=) n.1108-233G= n.1117G= | |
4 | g.654204C>G | CA437889993 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+50C>G (n.927+50C>G) c.90+50C>G (n.90+50C>G) n.375C>G n.428C>G n.547C>G c.1146+50C>G (n.1146+50C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) c.-764C>G (n.-764C>G) n.875G>C n.866-233G>C c.-114+50C>G (n.-114+50C>G) n.1108-233G>C n.1117G>C | |
4 | g.654204C>T | CA2794189 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+50C>T (n.927+50C>T) c.90+50C>T (n.90+50C>T) n.375C>T n.428C>T n.547C>T c.1146+50C>T (n.1146+50C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.-764C>T (n.-764C>T) n.875G>A n.866-233G>A c.-114+50C>T (n.-114+50C>T) n.1108-233G>A n.1117G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654205T>A | CA437889998 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+51T>A (n.927+51T>A) c.90+51T>A (n.90+51T>A) n.376T>A n.429T>A n.548T>A c.1146+51T>A (n.1146+51T>A) c.-420T>A (n.-420T>A) c.-763T>A (n.-763T>A) n.874A>T n.866-234A>T c.-114+51T>A (n.-114+51T>A) n.1108-234A>T n.1116A>T | |
4 | g.654205T>C | CA437890006 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+51T>C (n.927+51T>C) c.90+51T>C (n.90+51T>C) n.376T>C n.429T>C n.548T>C c.1146+51T>C (n.1146+51T>C) c.-420T>C (n.-420T>C) c.-763T>C (n.-763T>C) n.874A>G n.866-234A>G c.-114+51T>C (n.-114+51T>C) n.1108-234A>G n.1116A>G | |
4 | g.654205T>G | CA437890009 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+51T>G (n.927+51T>G) c.90+51T>G (n.90+51T>G) n.376T>G n.429T>G n.548T>G c.1146+51T>G (n.1146+51T>G) c.-420T>G (n.-420T>G) c.-763T>G (n.-763T>G) n.874A>C n.866-234A>C c.-114+51T>G (n.-114+51T>G) n.1108-234A>C n.1116A>C | gnomAD v4 |
4 | g.654206G>A | CA437890011 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+52G>A (n.927+52G>A) c.90+52G>A (n.90+52G>A) n.377G>A n.430G>A n.549G>A c.1146+52G>A (n.1146+52G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) c.-762G>A (n.-762G>A) n.873C>T n.866-235C>T c.-114+52G>A (n.-114+52G>A) n.1108-235C>T n.1115C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654206G>C | CA437890015 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+52G>C (n.927+52G>C) c.90+52G>C (n.90+52G>C) n.377G>C n.430G>C n.549G>C c.1146+52G>C (n.1146+52G>C) c.-419G>C (n.-419G>C) c.-762G>C (n.-762G>C) n.873C>G n.866-235C>G c.-114+52G>C (n.-114+52G>C) n.1108-235C>G n.1115C>G | |
4 | g.654206G>T | CA437890019 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+52G>T (n.927+52G>T) c.90+52G>T (n.90+52G>T) n.377G>T n.430G>T n.549G>T c.1146+52G>T (n.1146+52G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) c.-762G>T (n.-762G>T) n.873C>A n.866-235C>A c.-114+52G>T (n.-114+52G>T) n.1108-235C>A n.1115C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654206_654212delinsGACTCCA | CA1432845156 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+52_927+58delinsGACTCCA (n.927+52_927+58delinsGACTCCA) c.90+52_90+58delinsGACTCCA (n.90+52_90+58delinsGACTCCA) n.377_383delinsGACTCCA n.430_436delinsGACTCCA n.549_555delinsGACTCCA c.1146+52_1146+58delinsGACTCCA (n.1146+52_1146+58delinsGACTCCA) c.-419_-413delinsGACTCCA (n.-419_-413delinsGACTCCA) c.-762_-756delinsGACTCCA (n.-762_-756delinsGACTCCA) n.867_873delinsTGGAGTC n.866-241_866-235delinsTGGAGTC c.-114+52_-114+58delinsGACTCCA (n.-114+52_-114+58delinsGACTCCA) n.1108-241_1108-235delinsTGGAGTC n.1109_1115delinsTGGAGTC | |
4 | g.654206_654207insGAGTTGGAGTCAGGGAA | CA2669420262 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+52_927+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA (n.927+52_927+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA) c.90+52_90+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA (n.90+52_90+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA) n.377_378insGAGTTGGAGTCAGGGAA n.430_431insGAGTTGGAGTCAGGGAA n.549_550insGAGTTGGAGTCAGGGAA c.1146+52_1146+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA (n.1146+52_1146+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA) c.-419_-418insGAGTTGGAGTCAGGGAA (n.-419_-418insGAGTTGGAGTCAGGGAA) c.-762_-761insGAGTTGGAGTCAGGGAA (n.-762_-761insGAGTTGGAGTCAGGGAA) n.872_873insTTCCCTGACTCCAACTC n.866-236_866-235insTTCCCTGACTCCAACTC c.-114+52_-114+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA (n.-114+52_-114+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA) n.1108-236_1108-235insTTCCCTGACTCCAACTC n.1114_1115insTTCCCTGACTCCAACTC | gnomAD v4 |
4 | g.654207del | CA2669420263 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+53del (n.927+53del) c.90+53del (n.90+53del) n.378del n.431del n.550del c.1146+53del (n.1146+53del) c.-418del (n.-418del) c.-761del (n.-761del) n.872del n.866-236del c.-114+53del (n.-114+53del) n.1108-236del n.1114del | gnomAD v4 |
4 | g.654207A>C | CA437890028 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+53A>C (n.927+53A>C) c.90+53A>C (n.90+53A>C) n.378A>C n.431A>C n.550A>C c.1146+53A>C (n.1146+53A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) c.-761A>C (n.-761A>C) n.872T>G n.866-236T>G c.-114+53A>C (n.-114+53A>C) n.1108-236T>G n.1114T>G | gnomAD v4 |
4 | g.654207A>G | CA437890029 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+53A>G (n.927+53A>G) c.90+53A>G (n.90+53A>G) n.378A>G n.431A>G n.550A>G c.1146+53A>G (n.1146+53A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) c.-761A>G (n.-761A>G) n.872T>C n.866-236T>C c.-114+53A>G (n.-114+53A>G) n.1108-236T>C n.1114T>C | |
4 | g.654207A>T | CA437890025 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+53A>T (n.927+53A>T) c.90+53A>T (n.90+53A>T) n.378A>T n.431A>T n.550A>T c.1146+53A>T (n.1146+53A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) c.-761A>T (n.-761A>T) n.872T>A n.866-236T>A c.-114+53A>T (n.-114+53A>T) n.1108-236T>A n.1114T>A | |
4 | g.654213_654218del | CA2794190 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+59_927+64del (n.927+59_927+64del) c.90+59_90+64del (n.90+59_90+64del) n.384_389del n.437_442del n.556_561del c.1146+59_1146+64del (n.1146+59_1146+64del) c.-412_-407del (n.-412_-407del) c.-755_-750del (n.-755_-750del) n.867_872del n.866-241_866-236del c.-114+59_-114+64del (n.-114+59_-114+64del) n.1108-241_1108-236del n.1109_1114del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654208C>A | CA437890032 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+54C>A (n.927+54C>A) c.90+54C>A (n.90+54C>A) n.379C>A n.432C>A n.551C>A c.1146+54C>A (n.1146+54C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-760C>A (n.-760C>A) n.871G>T n.866-237G>T c.-114+54C>A (n.-114+54C>A) n.1108-237G>T n.1113G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654208C>G | CA437890033 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+54C>G (n.927+54C>G) c.90+54C>G (n.90+54C>G) n.379C>G n.432C>G n.551C>G c.1146+54C>G (n.1146+54C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) c.-760C>G (n.-760C>G) n.871G>C n.866-237G>C c.-114+54C>G (n.-114+54C>G) n.1108-237G>C n.1113G>C | gnomAD v4 |
4 | g.654208C>T | CA437890034 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+54C>T (n.927+54C>T) c.90+54C>T (n.90+54C>T) n.379C>T n.432C>T n.551C>T c.1146+54C>T (n.1146+54C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-760C>T (n.-760C>T) n.871G>A n.866-237G>A c.-114+54C>T (n.-114+54C>T) n.1108-237G>A n.1113G>A | gnomAD v4 |
4 | g.654209T>A | CA437890035 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+55T>A (n.927+55T>A) c.90+55T>A (n.90+55T>A) n.380T>A n.433T>A n.552T>A c.1146+55T>A (n.1146+55T>A) c.-416T>A (n.-416T>A) c.-759T>A (n.-759T>A) n.870A>T n.866-238A>T c.-114+55T>A (n.-114+55T>A) n.1108-238A>T n.1112A>T | gnomAD v4 |
4 | g.654209T>C | CA437890036 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+55T>C (n.927+55T>C) c.90+55T>C (n.90+55T>C) n.380T>C n.433T>C n.552T>C c.1146+55T>C (n.1146+55T>C) c.-416T>C (n.-416T>C) c.-759T>C (n.-759T>C) n.870A>G n.866-238A>G c.-114+55T>C (n.-114+55T>C) n.1108-238A>G n.1112A>G | gnomAD v4 |
4 | g.654209T>G | CA437890038 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+55T>G (n.927+55T>G) c.90+55T>G (n.90+55T>G) n.380T>G n.433T>G n.552T>G c.1146+55T>G (n.1146+55T>G) c.-416T>G (n.-416T>G) c.-759T>G (n.-759T>G) n.870A>C n.866-238A>C c.-114+55T>G (n.-114+55T>G) n.1108-238A>C n.1112A>C | gnomAD v4 |
4 | g.654210C>A | CA437890043 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+56C>A (n.927+56C>A) c.90+56C>A (n.90+56C>A) n.381C>A n.434C>A n.553C>A c.1146+56C>A (n.1146+56C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) c.-758C>A (n.-758C>A) n.869G>T n.866-239G>T c.-114+56C>A (n.-114+56C>A) n.1108-239G>T n.1111G>T | |
4 | g.654210C>G | CA437890041 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+56C>G (n.927+56C>G) c.90+56C>G (n.90+56C>G) n.381C>G n.434C>G n.553C>G c.1146+56C>G (n.1146+56C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) c.-758C>G (n.-758C>G) n.869G>C n.866-239G>C c.-114+56C>G (n.-114+56C>G) n.1108-239G>C n.1111G>C | |
4 | g.654210C>T | CA437890039 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+56C>T (n.927+56C>T) c.90+56C>T (n.90+56C>T) n.381C>T n.434C>T n.553C>T c.1146+56C>T (n.1146+56C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) c.-758C>T (n.-758C>T) n.869G>A n.866-239G>A c.-114+56C>T (n.-114+56C>T) n.1108-239G>A n.1111G>A | gnomAD v4 |
4 | g.654211C>A | CA437890047 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+57C>A (n.927+57C>A) c.90+57C>A (n.90+57C>A) n.382C>A n.435C>A n.554C>A c.1146+57C>A (n.1146+57C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-757C>A (n.-757C>A) n.868G>T n.866-240G>T c.-114+57C>A (n.-114+57C>A) n.1108-240G>T n.1110G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654211C= | CA1432845161 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+57C= (n.927+57C=) c.90+57C= (n.90+57C=) n.382C= n.435C= n.554C= c.1146+57C= (n.1146+57C=) c.-414C= (n.-414C=) c.-757C= (n.-757C=) n.868G= n.866-240G= c.-114+57C= (n.-114+57C=) n.1108-240G= n.1110G= | |
4 | g.654211C>G | CA437890050 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+57C>G (n.927+57C>G) c.90+57C>G (n.90+57C>G) n.382C>G n.435C>G n.554C>G c.1146+57C>G (n.1146+57C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-757C>G (n.-757C>G) n.868G>C n.866-240G>C c.-114+57C>G (n.-114+57C>G) n.1108-240G>C n.1110G>C | gnomAD v4 |
4 | g.654211C>T | CA2794191 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+57C>T (n.927+57C>T) c.90+57C>T (n.90+57C>T) n.382C>T n.435C>T n.554C>T c.1146+57C>T (n.1146+57C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-757C>T (n.-757C>T) n.868G>A n.866-240G>A c.-114+57C>T (n.-114+57C>T) n.1108-240G>A n.1110G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654212A>C | CA437890055 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+58A>C (n.927+58A>C) c.90+58A>C (n.90+58A>C) n.383A>C n.436A>C n.555A>C c.1146+58A>C (n.1146+58A>C) c.-413A>C (n.-413A>C) c.-756A>C (n.-756A>C) n.867T>G n.866-241T>G c.-114+58A>C (n.-114+58A>C) n.1108-241T>G n.1109T>G | |
4 | g.654212A>G | CA437890058 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+58A>G (n.927+58A>G) c.90+58A>G (n.90+58A>G) n.383A>G n.436A>G n.555A>G c.1146+58A>G (n.1146+58A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) c.-756A>G (n.-756A>G) n.867T>C n.866-241T>C c.-114+58A>G (n.-114+58A>G) n.1108-241T>C n.1109T>C | |
4 | g.654212A>T | CA437890061 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+58A>T (n.927+58A>T) c.90+58A>T (n.90+58A>T) n.383A>T n.436A>T n.555A>T c.1146+58A>T (n.1146+58A>T) c.-413A>T (n.-413A>T) c.-756A>T (n.-756A>T) n.867T>A n.866-241T>A c.-114+58A>T (n.-114+58A>T) n.1108-241T>A n.1109T>A | |
4 | g.654213A= | CA1432845165 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+59A= (n.927+59A=) c.90+59A= (n.90+59A=) n.384A= n.437A= n.556A= c.1146+59A= (n.1146+59A=) c.-412A= (n.-412A=) c.-755A= (n.-755A=) n.866T= n.866-242T= c.-114+59A= (n.-114+59A=) n.1108-242T= n.1108T= | |
4 | g.654213A>C | CA437890063 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+59A>C (n.927+59A>C) c.90+59A>C (n.90+59A>C) n.384A>C n.437A>C n.556A>C c.1146+59A>C (n.1146+59A>C) c.-412A>C (n.-412A>C) c.-755A>C (n.-755A>C) n.866T>G n.866-242T>G c.-114+59A>C (n.-114+59A>C) n.1108-242T>G n.1108T>G | gnomAD v4 |
4 | g.654213A>G | CA2794192 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+59A>G (n.927+59A>G) c.90+59A>G (n.90+59A>G) n.384A>G n.437A>G n.556A>G c.1146+59A>G (n.1146+59A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) c.-755A>G (n.-755A>G) n.866T>C n.866-242T>C c.-114+59A>G (n.-114+59A>G) n.1108-242T>C n.1108T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654213A>T | CA2794193 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+59A>T (n.927+59A>T) c.90+59A>T (n.90+59A>T) n.384A>T n.437A>T n.556A>T c.1146+59A>T (n.1146+59A>T) c.-412A>T (n.-412A>T) c.-755A>T (n.-755A>T) n.866T>A n.866-242T>A c.-114+59A>T (n.-114+59A>T) n.1108-242T>A n.1108T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |