Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.654019_654042del | CA2669420144 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+27_853-38del (n.852+27_853-38del) c.15+27_16-38del (n.15+27_16-38del) n.250+27_251-38del n.303+27_304-38del n.422+27_423-38del c.1071+27_1072-38del (n.1071+27_1072-38del) c.-546+27_-545-38del (n.-546+27_-545-38del) c.-889+27_-888-38del (n.-889+27_-888-38del) n.1014+26_1015-45del n.866-68_866-45del c.-189+27_-188-38del (n.-189+27_-188-38del) n.1108-68_1108-45del n.1256+26_1257-45del | gnomAD v4 |
4 | g.654028_654039delinsCCCGACCCAGGT | CA1432844820 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+36_853-41delinsCCCGACCCAGGT (n.852+36_853-41delinsCCCGACCCAGGT) c.15+36_16-41delinsCCCGACCCAGGT (n.15+36_16-41delinsCCCGACCCAGGT) n.250+36_251-41delinsCCCGACCCAGGT n.303+36_304-41delinsCCCGACCCAGGT n.422+36_423-41delinsCCCGACCCAGGT c.1071+36_1072-41delinsCCCGACCCAGGT (n.1071+36_1072-41delinsCCCGACCCAGGT) c.-546+36_-545-41delinsCCCGACCCAGGT (n.-546+36_-545-41delinsCCCGACCCAGGT) c.-889+36_-888-41delinsCCCGACCCAGGT (n.-889+36_-888-41delinsCCCGACCCAGGT) n.1014+26_1014+37delinsACCTGGGTCGGG n.866-68_866-57delinsACCTGGGTCGGG c.-189+36_-188-41delinsCCCGACCCAGGT (n.-189+36_-188-41delinsCCCGACCCAGGT) n.1108-68_1108-57delinsACCTGGGTCGGG n.1256+26_1256+37delinsACCTGGGTCGGG | |
4 | g.654031_654041del | CA549263336 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+39_853-39del (n.852+39_853-39del) c.15+39_16-39del (n.15+39_16-39del) n.250+39_251-39del n.303+39_304-39del n.422+39_423-39del c.1071+39_1072-39del (n.1071+39_1072-39del) c.-546+39_-545-39del (n.-546+39_-545-39del) c.-889+39_-888-39del (n.-889+39_-888-39del) n.1014+26_1014+36del n.866-68_866-58del c.-189+39_-188-39del (n.-189+39_-188-39del) n.1108-68_1108-58del n.1256+26_1256+36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654036A= | CA1432844836 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-44A= (n.853-44A=) c.16-44A= (n.16-44A=) n.251-44A= n.304-44A= n.423-44A= c.1072-44A= (n.1072-44A=) c.-545-44A= (n.-545-44A=) c.-888-44A= (n.-888-44A=) n.1014+29T= n.866-65T= c.-188-44A= (n.-188-44A=) n.1108-65T= n.1256+29T= | |
4 | g.654036A>C | CA91077936 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-44A>C (n.853-44A>C) c.16-44A>C (n.16-44A>C) n.251-44A>C n.304-44A>C n.423-44A>C c.1072-44A>C (n.1072-44A>C) c.-545-44A>C (n.-545-44A>C) c.-888-44A>C (n.-888-44A>C) n.1014+29T>G n.866-65T>G c.-188-44A>C (n.-188-44A>C) n.1108-65T>G n.1256+29T>G | dbSNP |
4 | g.654036A>G | CA91077935 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-44A>G (n.853-44A>G) c.16-44A>G (n.16-44A>G) n.251-44A>G n.304-44A>G n.423-44A>G c.1072-44A>G (n.1072-44A>G) c.-545-44A>G (n.-545-44A>G) c.-888-44A>G (n.-888-44A>G) n.1014+29T>C n.866-65T>C c.-188-44A>G (n.-188-44A>G) n.1108-65T>C n.1256+29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654037G>A | CA549263338 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-43G>A (n.853-43G>A) c.16-43G>A (n.16-43G>A) n.251-43G>A n.304-43G>A n.423-43G>A c.1072-43G>A (n.1072-43G>A) c.-545-43G>A (n.-545-43G>A) c.-888-43G>A (n.-888-43G>A) n.1014+28C>T n.866-66C>T c.-188-43G>A (n.-188-43G>A) n.1108-66C>T n.1256+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654037G>C | CA797385779 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-43G>C (n.853-43G>C) c.16-43G>C (n.16-43G>C) n.251-43G>C n.304-43G>C n.423-43G>C c.1072-43G>C (n.1072-43G>C) c.-545-43G>C (n.-545-43G>C) c.-888-43G>C (n.-888-43G>C) n.1014+28C>G n.866-66C>G c.-188-43G>C (n.-188-43G>C) n.1108-66C>G n.1256+28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654037G= | CA1432844840 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-43G= (n.853-43G=) c.16-43G= (n.16-43G=) n.251-43G= n.304-43G= n.423-43G= c.1072-43G= (n.1072-43G=) c.-545-43G= (n.-545-43G=) c.-888-43G= (n.-888-43G=) n.1014+28C= n.866-66C= c.-188-43G= (n.-188-43G=) n.1108-66C= n.1256+28C= | |
4 | g.654037_654038del | CA2569406555 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-43_853-42del (n.853-43_853-42del) c.16-43_16-42del (n.16-43_16-42del) n.251-43_251-42del n.304-43_304-42del n.423-43_423-42del c.1072-43_1072-42del (n.1072-43_1072-42del) c.-545-43_-545-42del (n.-545-43_-545-42del) c.-888-43_-888-42del (n.-888-43_-888-42del) n.1014+27_1014+28del n.866-67_866-66del c.-188-43_-188-42del (n.-188-43_-188-42del) n.1108-67_1108-66del n.1256+27_1256+28del | |
4 | g.654038dup | CA549263339 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-42dup (n.853-42dup) c.16-42dup (n.16-42dup) n.251-42dup n.304-42dup n.423-42dup c.1072-42dup (n.1072-42dup) c.-545-42dup (n.-545-42dup) c.-888-42dup (n.-888-42dup) n.1014+28dup n.866-66dup c.-188-42dup (n.-188-42dup) n.1108-66dup n.1256+28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654038G= | CA1432844843 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-42G= (n.853-42G=) c.16-42G= (n.16-42G=) n.251-42G= n.304-42G= n.423-42G= c.1072-42G= (n.1072-42G=) c.-545-42G= (n.-545-42G=) c.-888-42G= (n.-888-42G=) n.1014+27C= n.866-67C= c.-188-42G= (n.-188-42G=) n.1108-67C= n.1256+27C= | |
4 | g.654038G>T | CA549263340 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-42G>T (n.853-42G>T) c.16-42G>T (n.16-42G>T) n.251-42G>T n.304-42G>T n.423-42G>T c.1072-42G>T (n.1072-42G>T) c.-545-42G>T (n.-545-42G>T) c.-888-42G>T (n.-888-42G>T) n.1014+27C>A n.866-67C>A c.-188-42G>T (n.-188-42G>T) n.1108-67C>A n.1256+27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654039T>C | CA2669420161 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-41T>C (n.853-41T>C) c.16-41T>C (n.16-41T>C) n.251-41T>C n.304-41T>C n.423-41T>C c.1072-41T>C (n.1072-41T>C) c.-545-41T>C (n.-545-41T>C) c.-888-41T>C (n.-888-41T>C) n.1014+26A>G n.866-68A>G c.-188-41T>C (n.-188-41T>C) n.1108-68A>G n.1256+26A>G | gnomAD v4 |
4 | g.654040C= | CA1432844846 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-40C= (n.853-40C=) c.16-40C= (n.16-40C=) n.251-40C= n.304-40C= n.423-40C= c.1072-40C= (n.1072-40C=) c.-545-40C= (n.-545-40C=) c.-888-40C= (n.-888-40C=) n.1014+25G= n.866-69G= c.-188-40C= (n.-188-40C=) n.1108-69G= n.1256+25G= | |
4 | g.654040C>G | CA91077937 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-40C>G (n.853-40C>G) c.16-40C>G (n.16-40C>G) n.251-40C>G n.304-40C>G n.423-40C>G c.1072-40C>G (n.1072-40C>G) c.-545-40C>G (n.-545-40C>G) c.-888-40C>G (n.-888-40C>G) n.1014+25G>C n.866-69G>C c.-188-40C>G (n.-188-40C>G) n.1108-69G>C n.1256+25G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654041_654042insTGCC | CA2502031624 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-39_853-38insTGCC (n.853-39_853-38insTGCC) c.16-39_16-38insTGCC (n.16-39_16-38insTGCC) n.251-39_251-38insTGCC n.304-39_304-38insTGCC n.423-39_423-38insTGCC c.1072-39_1072-38insTGCC (n.1072-39_1072-38insTGCC) c.-545-39_-545-38insTGCC (n.-545-39_-545-38insTGCC) c.-888-39_-888-38insTGCC (n.-888-39_-888-38insTGCC) n.1014+25_1014+26insCAGG n.866-69_866-68insCAGG c.-188-39_-188-38insTGCC (n.-188-39_-188-38insTGCC) n.1108-69_1108-68insCAGG n.1256+25_1256+26insCAGG | |
4 | g.654041C= | CA1432844848 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-39C= (n.853-39C=) c.16-39C= (n.16-39C=) n.251-39C= n.304-39C= n.423-39C= c.1072-39C= (n.1072-39C=) c.-545-39C= (n.-545-39C=) c.-888-39C= (n.-888-39C=) n.1014+24G= n.866-70G= c.-188-39C= (n.-188-39C=) n.1108-70G= n.1256+24G= | |
4 | g.654041C>T | CA2794151 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-39C>T (n.853-39C>T) c.16-39C>T (n.16-39C>T) n.251-39C>T n.304-39C>T n.423-39C>T c.1072-39C>T (n.1072-39C>T) c.-545-39C>T (n.-545-39C>T) c.-888-39C>T (n.-888-39C>T) n.1014+24G>A n.866-70G>A c.-188-39C>T (n.-188-39C>T) n.1108-70G>A n.1256+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654042C= | CA1432844850 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-38C= (n.853-38C=) c.16-38C= (n.16-38C=) n.251-38C= n.304-38C= n.423-38C= c.1072-38C= (n.1072-38C=) c.-545-38C= (n.-545-38C=) c.-888-38C= (n.-888-38C=) n.1014+23G= n.866-71G= c.-188-38C= (n.-188-38C=) n.1108-71G= n.1256+23G= | |
4 | g.654042C>T | CA2794152 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-38C>T (n.853-38C>T) c.16-38C>T (n.16-38C>T) n.251-38C>T n.304-38C>T n.423-38C>T c.1072-38C>T (n.1072-38C>T) c.-545-38C>T (n.-545-38C>T) c.-888-38C>T (n.-888-38C>T) n.1014+23G>A n.866-71G>A c.-188-38C>T (n.-188-38C>T) n.1108-71G>A n.1256+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654043G>A | CA2794153 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-37G>A (n.853-37G>A) c.16-37G>A (n.16-37G>A) n.251-37G>A n.304-37G>A n.423-37G>A c.1072-37G>A (n.1072-37G>A) c.-545-37G>A (n.-545-37G>A) c.-888-37G>A (n.-888-37G>A) n.1014+22C>T n.866-72C>T c.-188-37G>A (n.-188-37G>A) n.1108-72C>T n.1256+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654043G= | CA1432844852 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-37G= (n.853-37G=) c.16-37G= (n.16-37G=) n.251-37G= n.304-37G= n.423-37G= c.1072-37G= (n.1072-37G=) c.-545-37G= (n.-545-37G=) c.-888-37G= (n.-888-37G=) n.1014+22C= n.866-72C= c.-188-37G= (n.-188-37G=) n.1108-72C= n.1256+22C= | |
4 | g.654043_654044insGCACTGACT | CA2521662242 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-37_853-36insGCACTGACT (n.853-37_853-36insGCACTGACT) c.16-37_16-36insGCACTGACT (n.16-37_16-36insGCACTGACT) n.251-37_251-36insGCACTGACT n.304-37_304-36insGCACTGACT n.423-37_423-36insGCACTGACT c.1072-37_1072-36insGCACTGACT (n.1072-37_1072-36insGCACTGACT) c.-545-37_-545-36insGCACTGACT (n.-545-37_-545-36insGCACTGACT) c.-888-37_-888-36insGCACTGACT (n.-888-37_-888-36insGCACTGACT) n.1014+21_1014+22insAGTCAGTGC n.866-73_866-72insAGTCAGTGC c.-188-37_-188-36insGCACTGACT (n.-188-37_-188-36insGCACTGACT) n.1108-73_1108-72insAGTCAGTGC n.1256+21_1256+22insAGTCAGTGC | |
4 | g.654044C>A | CA549263341 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-36C>A (n.853-36C>A) c.16-36C>A (n.16-36C>A) n.251-36C>A n.304-36C>A n.423-36C>A c.1072-36C>A (n.1072-36C>A) c.-545-36C>A (n.-545-36C>A) c.-888-36C>A (n.-888-36C>A) n.1014+21G>T n.866-73G>T c.-188-36C>A (n.-188-36C>A) n.1108-73G>T n.1256+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654044C= | CA1432844857 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-36C= (n.853-36C=) c.16-36C= (n.16-36C=) n.251-36C= n.304-36C= n.423-36C= c.1072-36C= (n.1072-36C=) c.-545-36C= (n.-545-36C=) c.-888-36C= (n.-888-36C=) n.1014+21G= n.866-73G= c.-188-36C= (n.-188-36C=) n.1108-73G= n.1256+21G= | |
4 | g.654046_654057del | CA2669420169 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-34_853-23del (n.853-34_853-23del) c.16-34_16-23del (n.16-34_16-23del) n.251-34_251-23del n.304-34_304-23del n.423-34_423-23del c.1072-34_1072-23del (n.1072-34_1072-23del) c.-545-34_-545-23del (n.-545-34_-545-23del) c.-888-34_-888-23del (n.-888-34_-888-23del) n.1014+10_1014+21del n.866-84_866-73del c.-188-34_-188-23del (n.-188-34_-188-23del) n.1108-84_1108-73del n.1256+10_1256+21del | gnomAD v4 |
4 | g.654050C>G | CA2669420172 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-30C>G (n.853-30C>G) c.16-30C>G (n.16-30C>G) n.251-30C>G n.304-30C>G n.423-30C>G c.1072-30C>G (n.1072-30C>G) c.-545-30C>G (n.-545-30C>G) c.-888-30C>G (n.-888-30C>G) n.1014+15G>C n.866-79G>C c.-188-30C>G (n.-188-30C>G) n.1108-79G>C n.1256+15G>C | gnomAD v4 |
4 | g.654051_654060del | CA2556460874 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-29_853-20del (n.853-29_853-20del) c.16-29_16-20del (n.16-29_16-20del) n.251-29_251-20del n.304-29_304-20del n.423-29_423-20del c.1072-29_1072-20del (n.1072-29_1072-20del) c.-545-29_-545-20del (n.-545-29_-545-20del) c.-888-29_-888-20del (n.-888-29_-888-20del) n.1014+6_1014+15del n.866-88_866-79del c.-188-29_-188-20del (n.-188-29_-188-20del) n.1108-88_1108-79del n.1256+6_1256+15del | |
4 | g.654051C>A | CA797385790 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-29C>A (n.853-29C>A) c.16-29C>A (n.16-29C>A) n.251-29C>A n.304-29C>A n.423-29C>A c.1072-29C>A (n.1072-29C>A) c.-545-29C>A (n.-545-29C>A) c.-888-29C>A (n.-888-29C>A) n.1014+14G>T n.866-80G>T c.-188-29C>A (n.-188-29C>A) n.1108-80G>T n.1256+14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654051C= | CA1432844861 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-29C= (n.853-29C=) c.16-29C= (n.16-29C=) n.251-29C= n.304-29C= n.423-29C= c.1072-29C= (n.1072-29C=) c.-545-29C= (n.-545-29C=) c.-888-29C= (n.-888-29C=) n.1014+14G= n.866-80G= c.-188-29C= (n.-188-29C=) n.1108-80G= n.1256+14G= | |
4 | g.654051C>G | CA2669420177 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-29C>G (n.853-29C>G) c.16-29C>G (n.16-29C>G) n.251-29C>G n.304-29C>G n.423-29C>G c.1072-29C>G (n.1072-29C>G) c.-545-29C>G (n.-545-29C>G) c.-888-29C>G (n.-888-29C>G) n.1014+14G>C n.866-80G>C c.-188-29C>G (n.-188-29C>G) n.1108-80G>C n.1256+14G>C | gnomAD v4 |
4 | g.654051C>T | CA2794154 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-29C>T (n.853-29C>T) c.16-29C>T (n.16-29C>T) n.251-29C>T n.304-29C>T n.423-29C>T c.1072-29C>T (n.1072-29C>T) c.-545-29C>T (n.-545-29C>T) c.-888-29C>T (n.-888-29C>T) n.1014+14G>A n.866-80G>A c.-188-29C>T (n.-188-29C>T) n.1108-80G>A n.1256+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654052G>A | CA2794155 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-28G>A (n.853-28G>A) c.16-28G>A (n.16-28G>A) n.251-28G>A n.304-28G>A n.423-28G>A c.1072-28G>A (n.1072-28G>A) c.-545-28G>A (n.-545-28G>A) c.-888-28G>A (n.-888-28G>A) n.1014+13C>T n.866-81C>T c.-188-28G>A (n.-188-28G>A) n.1108-81C>T n.1256+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654052G>C | CA2669420180 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-28G>C (n.853-28G>C) c.16-28G>C (n.16-28G>C) n.251-28G>C n.304-28G>C n.423-28G>C c.1072-28G>C (n.1072-28G>C) c.-545-28G>C (n.-545-28G>C) c.-888-28G>C (n.-888-28G>C) n.1014+13C>G n.866-81C>G c.-188-28G>C (n.-188-28G>C) n.1108-81C>G n.1256+13C>G | gnomAD v4 |
4 | g.654052G= | CA1432844866 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-28G= (n.853-28G=) c.16-28G= (n.16-28G=) n.251-28G= n.304-28G= n.423-28G= c.1072-28G= (n.1072-28G=) c.-545-28G= (n.-545-28G=) c.-888-28G= (n.-888-28G=) n.1014+13C= n.866-81C= c.-188-28G= (n.-188-28G=) n.1108-81C= n.1256+13C= | |
4 | g.654052G>T | CA2669420181 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-28G>T (n.853-28G>T) c.16-28G>T (n.16-28G>T) n.251-28G>T n.304-28G>T n.423-28G>T c.1072-28G>T (n.1072-28G>T) c.-545-28G>T (n.-545-28G>T) c.-888-28G>T (n.-888-28G>T) n.1014+13C>A n.866-81C>A c.-188-28G>T (n.-188-28G>T) n.1108-81C>A n.1256+13C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654053C>T | CA2669420182 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-27C>T (n.853-27C>T) c.16-27C>T (n.16-27C>T) n.251-27C>T n.304-27C>T n.423-27C>T c.1072-27C>T (n.1072-27C>T) c.-545-27C>T (n.-545-27C>T) c.-888-27C>T (n.-888-27C>T) n.1014+12G>A n.866-82G>A c.-188-27C>T (n.-188-27C>T) n.1108-82G>A n.1256+12G>A | gnomAD v4 |
4 | g.654054C= | CA1432844868 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-26C= (n.853-26C=) c.16-26C= (n.16-26C=) n.251-26C= n.304-26C= n.423-26C= c.1072-26C= (n.1072-26C=) c.-545-26C= (n.-545-26C=) c.-888-26C= (n.-888-26C=) n.1014+11G= n.866-83G= c.-188-26C= (n.-188-26C=) n.1108-83G= n.1256+11G= | |
4 | g.654054C>G | CA549263342 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-26C>G (n.853-26C>G) c.16-26C>G (n.16-26C>G) n.251-26C>G n.304-26C>G n.423-26C>G c.1072-26C>G (n.1072-26C>G) c.-545-26C>G (n.-545-26C>G) c.-888-26C>G (n.-888-26C>G) n.1014+11G>C n.866-83G>C c.-188-26C>G (n.-188-26C>G) n.1108-83G>C n.1256+11G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654054C>T | CA2794156 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-26C>T (n.853-26C>T) c.16-26C>T (n.16-26C>T) n.251-26C>T n.304-26C>T n.423-26C>T c.1072-26C>T (n.1072-26C>T) c.-545-26C>T (n.-545-26C>T) c.-888-26C>T (n.-888-26C>T) n.1014+11G>A n.866-83G>A c.-188-26C>T (n.-188-26C>T) n.1108-83G>A n.1256+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654055C>G | CA2669420183 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-25C>G (n.853-25C>G) c.16-25C>G (n.16-25C>G) n.251-25C>G n.304-25C>G n.423-25C>G c.1072-25C>G (n.1072-25C>G) c.-545-25C>G (n.-545-25C>G) c.-888-25C>G (n.-888-25C>G) n.1014+10G>C n.866-84G>C c.-188-25C>G (n.-188-25C>G) n.1108-84G>C n.1256+10G>C | gnomAD v4 |
4 | g.654057A= | CA1432844872 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-23A= (n.853-23A=) c.16-23A= (n.16-23A=) n.251-23A= n.304-23A= n.423-23A= c.1072-23A= (n.1072-23A=) c.-545-23A= (n.-545-23A=) c.-888-23A= (n.-888-23A=) n.1014+8T= n.866-86T= c.-188-23A= (n.-188-23A=) n.1108-86T= n.1256+8T= | |
4 | g.654057A>C | CA1432844870 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-23A>C (n.853-23A>C) c.16-23A>C (n.16-23A>C) n.251-23A>C n.304-23A>C n.423-23A>C c.1072-23A>C (n.1072-23A>C) c.-545-23A>C (n.-545-23A>C) c.-888-23A>C (n.-888-23A>C) n.1014+8T>G n.866-86T>G c.-188-23A>C (n.-188-23A>C) n.1108-86T>G n.1256+8T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654059C>A | CA549263343 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-21C>A (n.853-21C>A) c.16-21C>A (n.16-21C>A) n.251-21C>A n.304-21C>A n.423-21C>A c.1072-21C>A (n.1072-21C>A) c.-545-21C>A (n.-545-21C>A) c.-888-21C>A (n.-888-21C>A) n.1014+6G>T n.866-88G>T c.-188-21C>A (n.-188-21C>A) n.1108-88G>T n.1256+6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654059C= | CA1432844875 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-21C= (n.853-21C=) c.16-21C= (n.16-21C=) n.251-21C= n.304-21C= n.423-21C= c.1072-21C= (n.1072-21C=) c.-545-21C= (n.-545-21C=) c.-888-21C= (n.-888-21C=) n.1014+6G= n.866-88G= c.-188-21C= (n.-188-21C=) n.1108-88G= n.1256+6G= | |
4 | g.654059C>T | CA2669420185 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-21C>T (n.853-21C>T) c.16-21C>T (n.16-21C>T) n.251-21C>T n.304-21C>T n.423-21C>T c.1072-21C>T (n.1072-21C>T) c.-545-21C>T (n.-545-21C>T) c.-888-21C>T (n.-888-21C>T) n.1014+6G>A n.866-88G>A c.-188-21C>T (n.-188-21C>T) n.1108-88G>A n.1256+6G>A | gnomAD v4 |
4 | g.654059_654060insAAACACACCCAA | CA2760111232 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-21_853-20insAAACACACCCAA (n.853-21_853-20insAAACACACCCAA) c.16-21_16-20insAAACACACCCAA (n.16-21_16-20insAAACACACCCAA) n.251-21_251-20insAAACACACCCAA n.304-21_304-20insAAACACACCCAA n.423-21_423-20insAAACACACCCAA c.1072-21_1072-20insAAACACACCCAA (n.1072-21_1072-20insAAACACACCCAA) c.-545-21_-545-20insAAACACACCCAA (n.-545-21_-545-20insAAACACACCCAA) c.-888-21_-888-20insAAACACACCCAA (n.-888-21_-888-20insAAACACACCCAA) n.1014+5_1014+6insTTGGGTGTGTTT n.866-89_866-88insTTGGGTGTGTTT c.-188-21_-188-20insAAACACACCCAA (n.-188-21_-188-20insAAACACACCCAA) n.1108-89_1108-88insTTGGGTGTGTTT n.1256+5_1256+6insTTGGGTGTGTTT | |
4 | g.654061T>A | CA2760111233 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-19T>A (n.853-19T>A) c.16-19T>A (n.16-19T>A) n.251-19T>A n.304-19T>A n.423-19T>A c.1072-19T>A (n.1072-19T>A) c.-545-19T>A (n.-545-19T>A) c.-888-19T>A (n.-888-19T>A) n.1014+4A>T n.866-90A>T c.-188-19T>A (n.-188-19T>A) n.1108-90A>T n.1256+4A>T | |
4 | g.654062C= | CA1432844877 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-18C= (n.853-18C=) c.16-18C= (n.16-18C=) n.251-18C= n.304-18C= n.423-18C= c.1072-18C= (n.1072-18C=) c.-545-18C= (n.-545-18C=) c.-888-18C= (n.-888-18C=) n.1014+3G= n.866-91G= c.-188-18C= (n.-188-18C=) n.1108-91G= n.1256+3G= | |
4 | g.654062C>T | CA1432844878 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-18C>T (n.853-18C>T) c.16-18C>T (n.16-18C>T) n.251-18C>T n.304-18C>T n.423-18C>T c.1072-18C>T (n.1072-18C>T) c.-545-18C>T (n.-545-18C>T) c.-888-18C>T (n.-888-18C>T) n.1014+3G>A n.866-91G>A c.-188-18C>T (n.-188-18C>T) n.1108-91G>A n.1256+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654063A= | CA1432844880 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-17A= (n.853-17A=) c.16-17A= (n.16-17A=) n.251-17A= n.304-17A= n.423-17A= c.1072-17A= (n.1072-17A=) c.-545-17A= (n.-545-17A=) c.-888-17A= (n.-888-17A=) n.1014+2T= n.866-92T= c.-188-17A= (n.-188-17A=) n.1108-92T= n.1256+2T= | |
4 | g.654063A>C | CA1432844881 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-17A>C (n.853-17A>C) c.16-17A>C (n.16-17A>C) n.251-17A>C n.304-17A>C n.423-17A>C c.1072-17A>C (n.1072-17A>C) c.-545-17A>C (n.-545-17A>C) c.-888-17A>C (n.-888-17A>C) n.1014+2T>G n.866-92T>G c.-188-17A>C (n.-188-17A>C) n.1108-92T>G n.1256+2T>G | dbSNP |
4 | g.654063A>G | CA2669420188 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-17A>G (n.853-17A>G) c.16-17A>G (n.16-17A>G) n.251-17A>G n.304-17A>G n.423-17A>G c.1072-17A>G (n.1072-17A>G) c.-545-17A>G (n.-545-17A>G) c.-888-17A>G (n.-888-17A>G) n.1014+2T>C n.866-92T>C c.-188-17A>G (n.-188-17A>G) n.1108-92T>C n.1256+2T>C | gnomAD v4 |
4 | g.654064_654065insTCCCTT | CA2560811605 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-16_853-15insTCCCTT (n.853-16_853-15insTCCCTT) c.16-16_16-15insTCCCTT (n.16-16_16-15insTCCCTT) n.251-16_251-15insTCCCTT n.304-16_304-15insTCCCTT n.423-16_423-15insTCCCTT c.1072-16_1072-15insTCCCTT (n.1072-16_1072-15insTCCCTT) c.-545-16_-545-15insTCCCTT (n.-545-16_-545-15insTCCCTT) c.-888-16_-888-15insTCCCTT (n.-888-16_-888-15insTCCCTT) n.1014_1014+1insAAGGGA n.866-94_866-93insAAGGGA c.-188-16_-188-15insTCCCTT (n.-188-16_-188-15insTCCCTT) n.1108-94_1108-93insAAGGGA n.1256_1256+1insAAGGGA | |
4 | g.654065C>A | CA437889239 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-15C>A (n.853-15C>A) c.16-15C>A (n.16-15C>A) n.251-15C>A n.304-15C>A n.423-15C>A c.1072-15C>A (n.1072-15C>A) c.-545-15C>A (n.-545-15C>A) c.-888-15C>A (n.-888-15C>A) n.1014G>T n.866-94G>T c.-188-15C>A (n.-188-15C>A) n.1108-94G>T n.1256G>T | |
4 | g.654065C>G | CA437889238 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-15C>G (n.853-15C>G) c.16-15C>G (n.16-15C>G) n.251-15C>G n.304-15C>G n.423-15C>G c.1072-15C>G (n.1072-15C>G) c.-545-15C>G (n.-545-15C>G) c.-888-15C>G (n.-888-15C>G) n.1014G>C n.866-94G>C c.-188-15C>G (n.-188-15C>G) n.1108-94G>C n.1256G>C | gnomAD v4 |
4 | g.654065C>T | CA437889237 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-15C>T (n.853-15C>T) c.16-15C>T (n.16-15C>T) n.251-15C>T n.304-15C>T n.423-15C>T c.1072-15C>T (n.1072-15C>T) c.-545-15C>T (n.-545-15C>T) c.-888-15C>T (n.-888-15C>T) n.1014G>A n.866-94G>A c.-188-15C>T (n.-188-15C>T) n.1108-94G>A n.1256G>A | gnomAD v4 |
4 | g.654066del | CA2669420190 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-14del (n.853-14del) c.16-14del (n.16-14del) n.251-14del n.304-14del n.423-14del c.1072-14del (n.1072-14del) c.-545-14del (n.-545-14del) c.-888-14del (n.-888-14del) n.1013del n.866-95del c.-188-14del (n.-188-14del) n.1108-95del n.1255del | gnomAD v4 |
4 | g.654066T>A | CA437889241 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-14T>A (n.853-14T>A) c.16-14T>A (n.16-14T>A) n.251-14T>A n.304-14T>A n.423-14T>A c.1072-14T>A (n.1072-14T>A) c.-545-14T>A (n.-545-14T>A) c.-888-14T>A (n.-888-14T>A) n.1013A>T n.866-95A>T c.-188-14T>A (n.-188-14T>A) n.1108-95A>T n.1255A>T | |
4 | g.654066T>C | CA437889243 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-14T>C (n.853-14T>C) c.16-14T>C (n.16-14T>C) n.251-14T>C n.304-14T>C n.423-14T>C c.1072-14T>C (n.1072-14T>C) c.-545-14T>C (n.-545-14T>C) c.-888-14T>C (n.-888-14T>C) n.1013A>G n.866-95A>G c.-188-14T>C (n.-188-14T>C) n.1108-95A>G n.1255A>G | gnomAD v4 |
4 | g.654066T>G | CA437889245 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-14T>G (n.853-14T>G) c.16-14T>G (n.16-14T>G) n.251-14T>G n.304-14T>G n.423-14T>G c.1072-14T>G (n.1072-14T>G) c.-545-14T>G (n.-545-14T>G) c.-888-14T>G (n.-888-14T>G) n.1013A>C n.866-95A>C c.-188-14T>G (n.-188-14T>G) n.1108-95A>C n.1255A>C | |
4 | g.654067C>A | CA437889247 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-13C>A (n.853-13C>A) c.16-13C>A (n.16-13C>A) n.251-13C>A n.304-13C>A n.423-13C>A c.1072-13C>A (n.1072-13C>A) c.-545-13C>A (n.-545-13C>A) c.-888-13C>A (n.-888-13C>A) n.1012G>T n.866-96G>T c.-188-13C>A (n.-188-13C>A) n.1108-96G>T n.1254G>T | |
4 | g.654067C= | CA1432844882 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-13C= (n.853-13C=) c.16-13C= (n.16-13C=) n.251-13C= n.304-13C= n.423-13C= c.1072-13C= (n.1072-13C=) c.-545-13C= (n.-545-13C=) c.-888-13C= (n.-888-13C=) n.1012G= n.866-96G= c.-188-13C= (n.-188-13C=) n.1108-96G= n.1254G= | |
4 | g.654067C>G | CA437889248 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-13C>G (n.853-13C>G) c.16-13C>G (n.16-13C>G) n.251-13C>G n.304-13C>G n.423-13C>G c.1072-13C>G (n.1072-13C>G) c.-545-13C>G (n.-545-13C>G) c.-888-13C>G (n.-888-13C>G) n.1012G>C n.866-96G>C c.-188-13C>G (n.-188-13C>G) n.1108-96G>C n.1254G>C | |
4 | g.654067C>T | CA91077985 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-13C>T (n.853-13C>T) c.16-13C>T (n.16-13C>T) n.251-13C>T n.304-13C>T n.423-13C>T c.1072-13C>T (n.1072-13C>T) c.-545-13C>T (n.-545-13C>T) c.-888-13C>T (n.-888-13C>T) n.1012G>A n.866-96G>A c.-188-13C>T (n.-188-13C>T) n.1108-96G>A n.1254G>A | dbSNP |
4 | g.654068T>A | CA437889250 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-12T>A (n.853-12T>A) c.16-12T>A (n.16-12T>A) n.251-12T>A n.304-12T>A n.423-12T>A c.1072-12T>A (n.1072-12T>A) c.-545-12T>A (n.-545-12T>A) c.-888-12T>A (n.-888-12T>A) n.1011A>T n.866-97A>T c.-188-12T>A (n.-188-12T>A) n.1108-97A>T n.1253A>T | |
4 | g.654068T>C | CA437889252 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-12T>C (n.853-12T>C) c.16-12T>C (n.16-12T>C) n.251-12T>C n.304-12T>C n.423-12T>C c.1072-12T>C (n.1072-12T>C) c.-545-12T>C (n.-545-12T>C) c.-888-12T>C (n.-888-12T>C) n.1011A>G n.866-97A>G c.-188-12T>C (n.-188-12T>C) n.1108-97A>G n.1253A>G | |
4 | g.654068T>G | CA437889253 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-12T>G (n.853-12T>G) c.16-12T>G (n.16-12T>G) n.251-12T>G n.304-12T>G n.423-12T>G c.1072-12T>G (n.1072-12T>G) c.-545-12T>G (n.-545-12T>G) c.-888-12T>G (n.-888-12T>G) n.1011A>C n.866-97A>C c.-188-12T>G (n.-188-12T>G) n.1108-97A>C n.1253A>C | |
4 | g.654069T>A | CA437889255 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-11T>A (n.853-11T>A) c.16-11T>A (n.16-11T>A) n.251-11T>A n.304-11T>A n.423-11T>A c.1072-11T>A (n.1072-11T>A) c.-545-11T>A (n.-545-11T>A) c.-888-11T>A (n.-888-11T>A) n.1010A>T n.866-98A>T c.-188-11T>A (n.-188-11T>A) n.1108-98A>T n.1252A>T | |
4 | g.654069T>C | CA91077995 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-11T>C (n.853-11T>C) c.16-11T>C (n.16-11T>C) n.251-11T>C n.304-11T>C n.423-11T>C c.1072-11T>C (n.1072-11T>C) c.-545-11T>C (n.-545-11T>C) c.-888-11T>C (n.-888-11T>C) n.1010A>G n.866-98A>G c.-188-11T>C (n.-188-11T>C) n.1108-98A>G n.1252A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654069T>G | CA437889256 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-11T>G (n.853-11T>G) c.16-11T>G (n.16-11T>G) n.251-11T>G n.304-11T>G n.423-11T>G c.1072-11T>G (n.1072-11T>G) c.-545-11T>G (n.-545-11T>G) c.-888-11T>G (n.-888-11T>G) n.1010A>C n.866-98A>C c.-188-11T>G (n.-188-11T>G) n.1108-98A>C n.1252A>C | |
4 | g.654069T= | CA1432844884 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-11T= (n.853-11T=) c.16-11T= (n.16-11T=) n.251-11T= n.304-11T= n.423-11T= c.1072-11T= (n.1072-11T=) c.-545-11T= (n.-545-11T=) c.-888-11T= (n.-888-11T=) n.1010A= n.866-98A= c.-188-11T= (n.-188-11T=) n.1108-98A= n.1252A= | |
4 | g.654069_654072delinsTCTC | CA1432844886 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-11_853-8delinsTCTC (n.853-11_853-8delinsTCTC) c.16-11_16-8delinsTCTC (n.16-11_16-8delinsTCTC) n.251-11_251-8delinsTCTC n.304-11_304-8delinsTCTC n.423-11_423-8delinsTCTC c.1072-11_1072-8delinsTCTC (n.1072-11_1072-8delinsTCTC) c.-545-11_-545-8delinsTCTC (n.-545-11_-545-8delinsTCTC) c.-888-11_-888-8delinsTCTC (n.-888-11_-888-8delinsTCTC) n.1007_1010delinsGAGA n.866-101_866-98delinsGAGA c.-188-11_-188-8delinsTCTC (n.-188-11_-188-8delinsTCTC) n.1108-101_1108-98delinsGAGA n.1249_1252delinsGAGA | |
4 | g.654070C>A | CA437889260 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-10C>A (n.853-10C>A) c.16-10C>A (n.16-10C>A) n.251-10C>A n.304-10C>A n.423-10C>A c.1072-10C>A (n.1072-10C>A) c.-545-10C>A (n.-545-10C>A) c.-888-10C>A (n.-888-10C>A) n.1009G>T n.866-99G>T c.-188-10C>A (n.-188-10C>A) n.1108-99G>T n.1251G>T | |
4 | g.654070C>G | CA437889261 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-10C>G (n.853-10C>G) c.16-10C>G (n.16-10C>G) n.251-10C>G n.304-10C>G n.423-10C>G c.1072-10C>G (n.1072-10C>G) c.-545-10C>G (n.-545-10C>G) c.-888-10C>G (n.-888-10C>G) n.1009G>C n.866-99G>C c.-188-10C>G (n.-188-10C>G) n.1108-99G>C n.1251G>C | |
4 | g.654070C>T | CA437889263 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-10C>T (n.853-10C>T) c.16-10C>T (n.16-10C>T) n.251-10C>T n.304-10C>T n.423-10C>T c.1072-10C>T (n.1072-10C>T) c.-545-10C>T (n.-545-10C>T) c.-888-10C>T (n.-888-10C>T) n.1009G>A n.866-99G>A c.-188-10C>T (n.-188-10C>T) n.1108-99G>A n.1251G>A | gnomAD v4 |
4 | g.654070_654072del | CA2794157 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-10_853-8del (n.853-10_853-8del) c.16-10_16-8del (n.16-10_16-8del) n.251-10_251-8del n.304-10_304-8del n.423-10_423-8del c.1072-10_1072-8del (n.1072-10_1072-8del) c.-545-10_-545-8del (n.-545-10_-545-8del) c.-888-10_-888-8del (n.-888-10_-888-8del) n.1007_1009del n.866-101_866-99del c.-188-10_-188-8del (n.-188-10_-188-8del) n.1108-101_1108-99del n.1249_1251del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654071T>A | CA437889265 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-9T>A (n.853-9T>A) c.16-9T>A (n.16-9T>A) n.251-9T>A n.304-9T>A n.423-9T>A c.1072-9T>A (n.1072-9T>A) c.-545-9T>A (n.-545-9T>A) c.-888-9T>A (n.-888-9T>A) n.1008A>T n.866-100A>T c.-188-9T>A (n.-188-9T>A) n.1108-100A>T n.1250A>T | |
4 | g.654071T>C | CA10619043 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-9T>C (n.853-9T>C) c.16-9T>C (n.16-9T>C) n.251-9T>C n.304-9T>C n.423-9T>C c.1072-9T>C (n.1072-9T>C) c.-545-9T>C (n.-545-9T>C) c.-888-9T>C (n.-888-9T>C) n.1008A>G n.866-100A>G c.-188-9T>C (n.-188-9T>C) n.1108-100A>G n.1250A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654071T>G | CA437889267 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-9T>G (n.853-9T>G) c.16-9T>G (n.16-9T>G) n.251-9T>G n.304-9T>G n.423-9T>G c.1072-9T>G (n.1072-9T>G) c.-545-9T>G (n.-545-9T>G) c.-888-9T>G (n.-888-9T>G) n.1008A>C n.866-100A>C c.-188-9T>G (n.-188-9T>G) n.1108-100A>C n.1250A>C | |
4 | g.654071T= | CA1432844889 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-9T= (n.853-9T=) c.16-9T= (n.16-9T=) n.251-9T= n.304-9T= n.423-9T= c.1072-9T= (n.1072-9T=) c.-545-9T= (n.-545-9T=) c.-888-9T= (n.-888-9T=) n.1008A= n.866-100A= c.-188-9T= (n.-188-9T=) n.1108-100A= n.1250A= | |
4 | g.654072C>A | CA437889271 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-8C>A (n.853-8C>A) c.16-8C>A (n.16-8C>A) n.251-8C>A n.304-8C>A n.423-8C>A c.1072-8C>A (n.1072-8C>A) c.-545-8C>A (n.-545-8C>A) c.-888-8C>A (n.-888-8C>A) n.1007G>T n.866-101G>T c.-188-8C>A (n.-188-8C>A) n.1108-101G>T n.1249G>T | |
4 | g.654072C>G | CA437889269 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-8C>G (n.853-8C>G) c.16-8C>G (n.16-8C>G) n.251-8C>G n.304-8C>G n.423-8C>G c.1072-8C>G (n.1072-8C>G) c.-545-8C>G (n.-545-8C>G) c.-888-8C>G (n.-888-8C>G) n.1007G>C n.866-101G>C c.-188-8C>G (n.-188-8C>G) n.1108-101G>C n.1249G>C | gnomAD v4 |
4 | g.654072C>T | CA437889270 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-8C>T (n.853-8C>T) c.16-8C>T (n.16-8C>T) n.251-8C>T n.304-8C>T n.423-8C>T c.1072-8C>T (n.1072-8C>T) c.-545-8C>T (n.-545-8C>T) c.-888-8C>T (n.-888-8C>T) n.1007G>A n.866-101G>A c.-188-8C>T (n.-188-8C>T) n.1108-101G>A n.1249G>A | |
4 | g.654073T>A | CA437889272 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-7T>A (n.853-7T>A) c.16-7T>A (n.16-7T>A) n.251-7T>A n.304-7T>A n.423-7T>A c.1072-7T>A (n.1072-7T>A) c.-545-7T>A (n.-545-7T>A) c.-888-7T>A (n.-888-7T>A) n.1006A>T n.866-102A>T c.-188-7T>A (n.-188-7T>A) n.1108-102A>T n.1248A>T | |
4 | g.654073T>C | CA437889274 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-7T>C (n.853-7T>C) c.16-7T>C (n.16-7T>C) n.251-7T>C n.304-7T>C n.423-7T>C c.1072-7T>C (n.1072-7T>C) c.-545-7T>C (n.-545-7T>C) c.-888-7T>C (n.-888-7T>C) n.1006A>G n.866-102A>G c.-188-7T>C (n.-188-7T>C) n.1108-102A>G n.1248A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654073T>G | CA437889275 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-7T>G (n.853-7T>G) c.16-7T>G (n.16-7T>G) n.251-7T>G n.304-7T>G n.423-7T>G c.1072-7T>G (n.1072-7T>G) c.-545-7T>G (n.-545-7T>G) c.-888-7T>G (n.-888-7T>G) n.1006A>C n.866-102A>C c.-188-7T>G (n.-188-7T>G) n.1108-102A>C n.1248A>C | |
4 | g.654073T= | CA1432844894 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-7T= (n.853-7T=) c.16-7T= (n.16-7T=) n.251-7T= n.304-7T= n.423-7T= c.1072-7T= (n.1072-7T=) c.-545-7T= (n.-545-7T=) c.-888-7T= (n.-888-7T=) n.1006A= n.866-102A= c.-188-7T= (n.-188-7T=) n.1108-102A= n.1248A= | |
4 | g.654074G>A | CA437889278 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-6G>A (n.853-6G>A) c.16-6G>A (n.16-6G>A) n.251-6G>A n.304-6G>A n.423-6G>A c.1072-6G>A (n.1072-6G>A) c.-545-6G>A (n.-545-6G>A) c.-888-6G>A (n.-888-6G>A) n.1005C>T n.866-103C>T c.-188-6G>A (n.-188-6G>A) n.1108-103C>T n.1247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654074G>C | CA437889279 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-6G>C (n.853-6G>C) c.16-6G>C (n.16-6G>C) n.251-6G>C n.304-6G>C n.423-6G>C c.1072-6G>C (n.1072-6G>C) c.-545-6G>C (n.-545-6G>C) c.-888-6G>C (n.-888-6G>C) n.1005C>G n.866-103C>G c.-188-6G>C (n.-188-6G>C) n.1108-103C>G n.1247C>G | |
4 | g.654074G= | CA1432844896 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-6G= (n.853-6G=) c.16-6G= (n.16-6G=) n.251-6G= n.304-6G= n.423-6G= c.1072-6G= (n.1072-6G=) c.-545-6G= (n.-545-6G=) c.-888-6G= (n.-888-6G=) n.1005C= n.866-103C= c.-188-6G= (n.-188-6G=) n.1108-103C= n.1247C= | |
4 | g.654074G>T | CA437889281 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-6G>T (n.853-6G>T) c.16-6G>T (n.16-6G>T) n.251-6G>T n.304-6G>T n.423-6G>T c.1072-6G>T (n.1072-6G>T) c.-545-6G>T (n.-545-6G>T) c.-888-6G>T (n.-888-6G>T) n.1005C>A n.866-103C>A c.-188-6G>T (n.-188-6G>T) n.1108-103C>A n.1247C>A | |
4 | g.654075C>A | CA437889283 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-5C>A (n.853-5C>A) c.16-5C>A (n.16-5C>A) n.251-5C>A n.304-5C>A n.423-5C>A c.1072-5C>A (n.1072-5C>A) c.-545-5C>A (n.-545-5C>A) c.-888-5C>A (n.-888-5C>A) n.1004G>T n.866-104G>T c.-188-5C>A (n.-188-5C>A) n.1108-104G>T n.1246G>T | |
4 | g.654075C>G | CA437889286 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-5C>G (n.853-5C>G) c.16-5C>G (n.16-5C>G) n.251-5C>G n.304-5C>G n.423-5C>G c.1072-5C>G (n.1072-5C>G) c.-545-5C>G (n.-545-5C>G) c.-888-5C>G (n.-888-5C>G) n.1004G>C n.866-104G>C c.-188-5C>G (n.-188-5C>G) n.1108-104G>C n.1246G>C | |
4 | g.654075C>T | CA437889285 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-5C>T (n.853-5C>T) c.16-5C>T (n.16-5C>T) n.251-5C>T n.304-5C>T n.423-5C>T c.1072-5C>T (n.1072-5C>T) c.-545-5C>T (n.-545-5C>T) c.-888-5C>T (n.-888-5C>T) n.1004G>A n.866-104G>A c.-188-5C>T (n.-188-5C>T) n.1108-104G>A n.1246G>A | |
4 | g.654076C>A | CA437889288 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-4C>A (n.853-4C>A) c.16-4C>A (n.16-4C>A) n.251-4C>A n.304-4C>A n.423-4C>A c.1072-4C>A (n.1072-4C>A) c.-545-4C>A (n.-545-4C>A) c.-888-4C>A (n.-888-4C>A) n.1003G>T n.866-105G>T c.-188-4C>A (n.-188-4C>A) n.1108-105G>T n.1245G>T | |
4 | g.654076C>G | CA437889290 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-4C>G (n.853-4C>G) c.16-4C>G (n.16-4C>G) n.251-4C>G n.304-4C>G n.423-4C>G c.1072-4C>G (n.1072-4C>G) c.-545-4C>G (n.-545-4C>G) c.-888-4C>G (n.-888-4C>G) n.1003G>C n.866-105G>C c.-188-4C>G (n.-188-4C>G) n.1108-105G>C n.1245G>C | |
4 | g.654076C>T | CA437889292 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-4C>T (n.853-4C>T) c.16-4C>T (n.16-4C>T) n.251-4C>T n.304-4C>T n.423-4C>T c.1072-4C>T (n.1072-4C>T) c.-545-4C>T (n.-545-4C>T) c.-888-4C>T (n.-888-4C>T) n.1003G>A n.866-105G>A c.-188-4C>T (n.-188-4C>T) n.1108-105G>A n.1245G>A | |
4 | g.654077C>A | CA437889294 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-3C>A (n.853-3C>A) c.16-3C>A (n.16-3C>A) n.251-3C>A n.304-3C>A n.423-3C>A c.1072-3C>A (n.1072-3C>A) c.-545-3C>A (n.-545-3C>A) c.-888-3C>A (n.-888-3C>A) n.1002G>T n.866-106G>T c.-188-3C>A (n.-188-3C>A) n.1108-106G>T n.1244G>T | |
4 | g.654077C>G | CA437889295 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-3C>G (n.853-3C>G) c.16-3C>G (n.16-3C>G) n.251-3C>G n.304-3C>G n.423-3C>G c.1072-3C>G (n.1072-3C>G) c.-545-3C>G (n.-545-3C>G) c.-888-3C>G (n.-888-3C>G) n.1002G>C n.866-106G>C c.-188-3C>G (n.-188-3C>G) n.1108-106G>C n.1244G>C | |
4 | g.654077C>T | CA437889297 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-3C>T (n.853-3C>T) c.16-3C>T (n.16-3C>T) n.251-3C>T n.304-3C>T n.423-3C>T c.1072-3C>T (n.1072-3C>T) c.-545-3C>T (n.-545-3C>T) c.-888-3C>T (n.-888-3C>T) n.1002G>A n.866-106G>A c.-188-3C>T (n.-188-3C>T) n.1108-106G>A n.1244G>A | COSMIC |
4 | g.654078A= | CA1432844899 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-2A= (n.853-2A=) c.16-2A= (n.16-2A=) n.251-2A= n.304-2A= n.423-2A= c.1072-2A= (n.1072-2A=) c.-545-2A= (n.-545-2A=) c.-888-2A= (n.-888-2A=) n.1001T= n.866-107T= c.-188-2A= (n.-188-2A=) n.1108-107T= n.1243T= | |
4 | g.654078A>C | CA355911644 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-2A>C (n.853-2A>C) c.16-2A>C (n.16-2A>C) n.251-2A>C n.304-2A>C n.423-2A>C c.1072-2A>C (n.1072-2A>C) c.-545-2A>C (n.-545-2A>C) c.-888-2A>C (n.-888-2A>C) n.1001T>G n.866-107T>G c.-188-2A>C (n.-188-2A>C) n.1108-107T>G n.1243T>G | |
4 | g.654078A>G | CA355911646 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-2A>G (n.853-2A>G) c.16-2A>G (n.16-2A>G) n.251-2A>G n.304-2A>G n.423-2A>G c.1072-2A>G (n.1072-2A>G) c.-545-2A>G (n.-545-2A>G) c.-888-2A>G (n.-888-2A>G) n.1001T>C n.866-107T>C c.-188-2A>G (n.-188-2A>G) n.1108-107T>C n.1243T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654078A>T | CA355911647 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-2A>T (n.853-2A>T) c.16-2A>T (n.16-2A>T) n.251-2A>T n.304-2A>T n.423-2A>T c.1072-2A>T (n.1072-2A>T) c.-545-2A>T (n.-545-2A>T) c.-888-2A>T (n.-888-2A>T) n.1001T>A n.866-107T>A c.-188-2A>T (n.-188-2A>T) n.1108-107T>A n.1243T>A | |
4 | g.654079G>A | CA355911655 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-1G>A (n.853-1G>A) c.16-1G>A (n.16-1G>A) n.251-1G>A n.304-1G>A n.423-1G>A c.1072-1G>A (n.1072-1G>A) c.-545-1G>A (n.-545-1G>A) c.-888-1G>A (n.-888-1G>A) n.1000C>T n.866-108C>T c.-188-1G>A (n.-188-1G>A) n.1108-108C>T n.1242C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654079G>C | CA355911657 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-1G>C (n.853-1G>C) c.16-1G>C (n.16-1G>C) n.251-1G>C n.304-1G>C n.423-1G>C c.1072-1G>C (n.1072-1G>C) c.-545-1G>C (n.-545-1G>C) c.-888-1G>C (n.-888-1G>C) n.1000C>G n.866-108C>G c.-188-1G>C (n.-188-1G>C) n.1108-108C>G n.1242C>G | |
4 | g.654079G>T | CA355911660 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853-1G>T (n.853-1G>T) c.16-1G>T (n.16-1G>T) n.251-1G>T n.304-1G>T n.423-1G>T c.1072-1G>T (n.1072-1G>T) c.-545-1G>T (n.-545-1G>T) c.-888-1G>T (n.-888-1G>T) n.1000C>A n.866-108C>A c.-188-1G>T (n.-188-1G>T) n.1108-108C>A n.1242C>A | COSMIC |
4 | g.654080G>A | CA355911666 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853G>A (p.Glu285Lys) c.16G>A (p.Glu6Lys) n.251G>A n.304G>A n.423G>A c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.-545G>A (n.-545G>A) c.-888G>A (n.-888G>A) n.999C>T n.866-109C>T c.-188G>A (n.-188G>A) n.1108-109C>T n.1241C>T | COSMIC |
4 | g.654080G>C | CA355911664 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853G>C (p.Glu285Gln) c.16G>C (p.Glu6Gln) n.251G>C n.304G>C n.423G>C c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.-545G>C (n.-545G>C) c.-888G>C (n.-888G>C) n.999C>G n.866-109C>G c.-188G>C (n.-188G>C) n.1108-109C>G n.1241C>G | |
4 | g.654080G>T | CA355911661 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.853G>T (p.Glu285Ter) c.16G>T (p.Glu6Ter) n.251G>T n.304G>T n.423G>T c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.-545G>T (n.-545G>T) c.-888G>T (n.-888G>T) n.999C>A n.866-109C>A c.-188G>T (n.-188G>T) n.1108-109C>A n.1241C>A | |
4 | g.654081A>C | CA355911668 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.854A>C (p.Glu285Ala) c.17A>C (p.Glu6Ala) n.252A>C n.305A>C n.424A>C c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.-544A>C (n.-544A>C) c.-887A>C (n.-887A>C) n.998T>G n.866-110T>G c.-187A>C (n.-187A>C) n.1108-110T>G n.1240T>G | |
4 | g.654081A>G | CA355911670 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.854A>G (p.Glu285Gly) c.17A>G (p.Glu6Gly) n.252A>G n.305A>G n.424A>G c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.-544A>G (n.-544A>G) c.-887A>G (n.-887A>G) n.998T>C n.866-110T>C c.-187A>G (n.-187A>G) n.1108-110T>C n.1240T>C | gnomAD v4 |
4 | g.654081A>T | CA355911672 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.854A>T (p.Glu285Val) c.17A>T (p.Glu6Val) n.252A>T n.305A>T n.424A>T c.1073A>T (p.Glu358Val) c.-544A>T (n.-544A>T) c.-887A>T (n.-887A>T) n.998T>A n.866-110T>A c.-187A>T (n.-187A>T) n.1108-110T>A n.1240T>A | |
4 | g.654082A>C | CA355911673 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.855A>C (p.Glu285Asp) c.18A>C (p.Glu6Asp) n.253A>C n.306A>C n.425A>C c.1074A>C (p.Glu358Asp) c.-543A>C (n.-543A>C) c.-886A>C (n.-886A>C) n.997T>G n.866-111T>G c.-186A>C (n.-186A>C) n.1108-111T>G n.1239T>G | |
4 | g.654082A>G | CA437889311 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.855A>G (p.Glu285=) c.18A>G (p.Glu6=) n.253A>G n.306A>G n.425A>G c.1074A>G (p.Glu358=) c.-543A>G (n.-543A>G) c.-886A>G (n.-886A>G) n.997T>C n.866-111T>C c.-186A>G (n.-186A>G) n.1108-111T>C n.1239T>C | |
4 | g.654082A>T | CA355911674 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.855A>T (p.Glu285Asp) c.18A>T (p.Glu6Asp) n.253A>T n.306A>T n.425A>T c.1074A>T (p.Glu358Asp) c.-543A>T (n.-543A>T) c.-886A>T (n.-886A>T) n.997T>A n.866-111T>A c.-186A>T (n.-186A>T) n.1108-111T>A n.1239T>A | |
4 | g.654083T>A | CA355911676 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.856T>A (p.Phe286Ile) c.19T>A (p.Phe7Ile) n.254T>A n.307T>A n.426T>A c.19T>A c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.-542T>A (n.-542T>A) c.-885T>A (n.-885T>A) n.996A>T n.866-112A>T c.-185T>A (n.-185T>A) n.1108-112A>T n.1238A>T | |
4 | g.654083T>C | CA355911678 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.856T>C (p.Phe286Leu) c.19T>C (p.Phe7Leu) n.254T>C n.307T>C n.426T>C c.19T>C c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.-542T>C (n.-542T>C) c.-885T>C (n.-885T>C) n.996A>G n.866-112A>G c.-185T>C (n.-185T>C) n.1108-112A>G n.1238A>G | gnomAD v4 |
4 | g.654083T>G | CA355911680 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.856T>G (p.Phe286Val) c.19T>G (p.Phe7Val) n.254T>G n.307T>G n.426T>G c.19T>G c.1075T>G (p.Phe359Val) c.-542T>G (n.-542T>G) c.-885T>G (n.-885T>G) n.996A>C n.866-112A>C c.-185T>G (n.-185T>G) n.1108-112A>C n.1238A>C | |
4 | g.654084T>A | CA355911681 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.20T>A (p.Phe7Tyr) n.255T>A n.308T>A n.427T>A c.20T>A c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.-541T>A (n.-541T>A) c.-884T>A (n.-884T>A) n.995A>T n.866-113A>T c.-184T>A (n.-184T>A) n.1108-113A>T n.1237A>T | gnomAD v4 |
4 | g.654084T>C | CA355911682 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.857T>C (p.Phe286Ser) c.20T>C (p.Phe7Ser) n.255T>C n.308T>C n.427T>C c.20T>C c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.-541T>C (n.-541T>C) c.-884T>C (n.-884T>C) n.995A>G n.866-113A>G c.-184T>C (n.-184T>C) n.1108-113A>G n.1237A>G | |
4 | g.654084T>G | CA355911684 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.857T>G (p.Phe286Cys) c.20T>G (p.Phe7Cys) n.255T>G n.308T>G n.427T>G c.20T>G c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.-541T>G (n.-541T>G) c.-884T>G (n.-884T>G) n.995A>C n.866-113A>C c.-184T>G (n.-184T>G) n.1108-113A>C n.1237A>C | |
4 | g.654085T>A | CA355911686 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.858T>A (p.Phe286Leu) c.21T>A (p.Phe7Leu) n.256T>A n.309T>A n.428T>A c.1077T>A (p.Phe359Leu) c.-540T>A (n.-540T>A) c.-883T>A (n.-883T>A) n.994A>T n.866-114A>T c.-183T>A (n.-183T>A) n.1108-114A>T n.1236A>T | dbSNP |
4 | g.654085T>C | CA437889315 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.858T>C (p.Phe286=) c.21T>C (p.Phe7=) n.256T>C n.309T>C n.428T>C c.1077T>C (p.Phe359=) c.-540T>C (n.-540T>C) c.-883T>C (n.-883T>C) n.994A>G n.866-114A>G c.-183T>C (n.-183T>C) n.1108-114A>G n.1236A>G | dbSNP |
4 | g.654085T>G | CA355911687 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.858T>G (p.Phe286Leu) c.21T>G (p.Phe7Leu) n.256T>G n.309T>G n.428T>G c.1077T>G (p.Phe359Leu) c.-540T>G (n.-540T>G) c.-883T>G (n.-883T>G) n.994A>C n.866-114A>C c.-183T>G (n.-183T>G) n.1108-114A>C n.1236A>C | |
4 | g.654085T= | CA1432844901 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.858T= (p.Phe286=) c.21T= (p.Phe7=) n.256T= n.309T= n.428T= c.1077T= (p.Phe359=) c.-540T= (n.-540T=) c.-883T= (n.-883T=) n.994A= n.866-114A= c.-183T= (n.-183T=) n.1108-114A= n.1236A= | |
4 | g.654086T>A | CA355911692 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.859T>A (p.Phe287Ile) c.22T>A (p.Phe8Ile) n.257T>A n.310T>A n.429T>A c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.-539T>A (n.-539T>A) c.-882T>A (n.-882T>A) n.993A>T n.866-115A>T c.-182T>A (n.-182T>A) n.1108-115A>T n.1235A>T | |
4 | g.654086T>C | CA355911689 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.859T>C (p.Phe287Leu) c.22T>C (p.Phe8Leu) n.257T>C n.310T>C n.429T>C c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.-539T>C (n.-539T>C) c.-882T>C (n.-882T>C) n.993A>G n.866-115A>G c.-182T>C (n.-182T>C) n.1108-115A>G n.1235A>G | |
4 | g.654086T>G | CA355911690 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.859T>G (p.Phe287Val) c.22T>G (p.Phe8Val) n.257T>G n.310T>G n.429T>G c.1078T>G (p.Phe360Val) c.-539T>G (n.-539T>G) c.-882T>G (n.-882T>G) n.993A>C n.866-115A>C c.-182T>G (n.-182T>G) n.1108-115A>C n.1235A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654086T= | CA1432844903 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.859T= (p.Phe287=) c.22T= (p.Phe8=) n.257T= n.310T= n.429T= c.1078T= (p.Phe360=) c.-539T= (n.-539T=) c.-882T= (n.-882T=) n.993A= n.866-115A= c.-182T= (n.-182T=) n.1108-115A= n.1235A= | |
4 | g.654087T>A | CA355911694 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.258T>A n.311T>A n.430T>A c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.-538T>A (n.-538T>A) c.-881T>A (n.-881T>A) n.992A>T n.866-116A>T c.-181T>A (n.-181T>A) n.1108-116A>T n.1234A>T | |
4 | g.654087T>C | CA2794158 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.860T>C (p.Phe287Ser) c.23T>C (p.Phe8Ser) n.258T>C n.311T>C n.430T>C c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.-538T>C (n.-538T>C) c.-881T>C (n.-881T>C) n.992A>G n.866-116A>G c.-181T>C (n.-181T>C) n.1108-116A>G n.1234A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654087T>G | CA355911695 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.860T>G (p.Phe287Cys) c.23T>G (p.Phe8Cys) n.258T>G n.311T>G n.430T>G c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.-538T>G (n.-538T>G) c.-881T>G (n.-881T>G) n.992A>C n.866-116A>C c.-181T>G (n.-181T>G) n.1108-116A>C n.1234A>C | |
4 | g.654087T= | CA1432844907 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.860T= (p.Phe287=) c.23T= (p.Phe8=) n.258T= n.311T= n.430T= c.1079T= (p.Phe360=) c.-538T= (n.-538T=) c.-881T= (n.-881T=) n.992A= n.866-116A= c.-181T= (n.-181T=) n.1108-116A= n.1234A= | |
4 | g.654088T>A | CA355911696 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.861T>A (p.Phe287Leu) c.24T>A (p.Phe8Leu) n.259T>A n.312T>A n.431T>A c.1080T>A (p.Phe360Leu) c.-537T>A (n.-537T>A) c.-880T>A (n.-880T>A) n.991A>T n.866-117A>T c.-180T>A (n.-180T>A) n.1108-117A>T n.1233A>T | |
4 | g.654088T>C | CA437889321 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.861T>C (p.Phe287=) c.24T>C (p.Phe8=) n.259T>C n.312T>C n.431T>C c.1080T>C (p.Phe360=) c.-537T>C (n.-537T>C) c.-880T>C (n.-880T>C) n.991A>G n.866-117A>G c.-180T>C (n.-180T>C) n.1108-117A>G n.1233A>G | COSMIC |
4 | g.654088T>G | CA355911698 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.861T>G (p.Phe287Leu) c.24T>G (p.Phe8Leu) n.259T>G n.312T>G n.431T>G c.1080T>G (p.Phe360Leu) c.-537T>G (n.-537T>G) c.-880T>G (n.-880T>G) n.991A>C n.866-117A>C c.-180T>G (n.-180T>G) n.1108-117A>C n.1233A>C | |
4 | g.654089G>A | CA355911700 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.862G>A (p.Asp288Asn) c.25G>A (p.Asp9Asn) n.260G>A n.313G>A n.432G>A c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.-536G>A (n.-536G>A) c.-879G>A (n.-879G>A) n.990C>T n.866-118C>T c.-179G>A (n.-179G>A) n.1108-118C>T n.1232C>T | |
4 | g.654089G>C | CA355911702 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.862G>C (p.Asp288His) c.25G>C (p.Asp9His) n.260G>C n.313G>C n.432G>C c.1081G>C (p.Asp361His) c.-536G>C (n.-536G>C) c.-879G>C (n.-879G>C) n.990C>G n.866-118C>G c.-179G>C (n.-179G>C) n.1108-118C>G n.1232C>G | |
4 | g.654089G>T | CA355911703 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.260G>T n.313G>T n.432G>T c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.-536G>T (n.-536G>T) c.-879G>T (n.-879G>T) n.990C>A n.866-118C>A c.-179G>T (n.-179G>T) n.1108-118C>A n.1232C>A | |
4 | g.654089_654091delinsGAC | CA1432844910 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.862_864delinsGAC (p.Asp288=) c.25_27delinsGAC (p.Asp9=) n.260_262delinsGAC n.313_315delinsGAC n.432_434delinsGAC c.1081_1083delinsGAC (p.Asp361=) c.-536_-534delinsGAC (n.-536_-534delinsGAC) c.-879_-877delinsGAC (n.-879_-877delinsGAC) n.988_990delinsGTC n.866-120_866-118delinsGTC c.-179_-177delinsGAC (n.-179_-177delinsGAC) n.1108-120_1108-118delinsGTC n.1230_1232delinsGTC | |
4 | g.654090A>C | CA355911705 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.863A>C (p.Asp288Ala) c.26A>C (p.Asp9Ala) n.261A>C n.314A>C n.433A>C c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.-535A>C (n.-535A>C) c.-878A>C (n.-878A>C) n.989T>G n.866-119T>G c.-178A>C (n.-178A>C) n.1108-119T>G n.1231T>G | |
4 | g.654090A>G | CA355911706 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.863A>G (p.Asp288Gly) c.26A>G (p.Asp9Gly) n.261A>G n.314A>G n.433A>G c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.-535A>G (n.-535A>G) c.-878A>G (n.-878A>G) n.989T>C n.866-119T>C c.-178A>G (n.-178A>G) n.1108-119T>C n.1231T>C | |
4 | g.654090A>T | CA355911708 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.863A>T (p.Asp288Val) c.26A>T (p.Asp9Val) n.261A>T n.314A>T n.433A>T c.1082A>T (p.Asp361Val) c.-535A>T (n.-535A>T) c.-878A>T (n.-878A>T) n.989T>A n.866-119T>A c.-178A>T (n.-178A>T) n.1108-119T>A n.1231T>A | |
4 | g.654090_654091del | CA549263344 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.863_864del (p.Asp288GlyfsTer19) c.26_27del (p.Asp9GlyfsTer19) n.261_262del n.314_315del n.433_434del c.1082_1083del (p.Asp361GlyfsTer19) c.-535_-534del (n.-535_-534del) c.-878_-877del (n.-878_-877del) n.988_989del n.866-120_866-119del c.-178_-177del (n.-178_-177del) n.1108-120_1108-119del n.1230_1231del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.654091C>A | CA355911712 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.864C>A (p.Asp288Glu) c.27C>A (p.Asp9Glu) n.262C>A n.315C>A n.434C>A c.1083C>A (p.Asp361Glu) c.-534C>A (n.-534C>A) c.-877C>A (n.-877C>A) n.988G>T n.866-120G>T c.-177C>A (n.-177C>A) n.1108-120G>T n.1230G>T | |
4 | g.654091C= | CA1432844915 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.864C= (p.Asp288=) c.27C= (p.Asp9=) n.262C= n.315C= n.434C= c.1083C= (p.Asp361=) c.-534C= (n.-534C=) c.-877C= (n.-877C=) n.988G= n.866-120G= c.-177C= (n.-177C=) n.1108-120G= n.1230G= | |
4 | g.654091C>G | CA355911710 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.864C>G (p.Asp288Glu) c.27C>G (p.Asp9Glu) n.262C>G n.315C>G n.434C>G c.1083C>G (p.Asp361Glu) c.-534C>G (n.-534C>G) c.-877C>G (n.-877C>G) n.988G>C n.866-120G>C c.-177C>G (n.-177C>G) n.1108-120G>C n.1230G>C | |
4 | g.654091C>T | CA2794159 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.864C>T (p.Asp288=) c.27C>T (p.Asp9=) n.262C>T n.315C>T n.434C>T c.1083C>T (p.Asp361=) c.-534C>T (n.-534C>T) c.-877C>T (n.-877C>T) n.988G>A n.866-120G>A c.-177C>T (n.-177C>T) n.1108-120G>A n.1230G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654092G>A | CA2794161 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.865G>A (p.Val289Met) c.28G>A (p.Val10Met) n.263G>A n.316G>A n.435G>A c.1084G>A (p.Val362Met) c.-533G>A (n.-533G>A) c.-876G>A (n.-876G>A) n.987C>T n.866-121C>T c.-176G>A (n.-176G>A) n.1108-121C>T n.1229C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654092G>C | CA355911715 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.865G>C (p.Val289Leu) c.28G>C (p.Val10Leu) n.263G>C n.316G>C n.435G>C c.1084G>C (p.Val362Leu) c.-533G>C (n.-533G>C) c.-876G>C (n.-876G>C) n.987C>G n.866-121C>G c.-176G>C (n.-176G>C) n.1108-121C>G n.1229C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654092G= | CA1432844920 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.865G= (p.Val289=) c.28G= (p.Val10=) n.263G= n.316G= n.435G= c.1084G= (p.Val362=) c.-533G= (n.-533G=) c.-876G= (n.-876G=) n.987C= n.866-121C= c.-176G= (n.-176G=) n.1108-121C= n.1229C= | |
4 | g.654092G>T | CA2794160 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.865G>T (p.Val289Leu) c.28G>T (p.Val10Leu) n.263G>T n.316G>T n.435G>T c.1084G>T (p.Val362Leu) c.-533G>T (n.-533G>T) c.-876G>T (n.-876G>T) n.987C>A n.866-121C>A c.-176G>T (n.-176G>T) n.1108-121C>A n.1229C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654093del | CA437889332 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.866del (p.Val289GlyfsTer5) c.29del (p.Val10GlyfsTer5) n.264del n.317del n.436del c.1085del (p.Val362GlyfsTer5) c.-532del (n.-532del) c.-875del (n.-875del) n.986del n.866-122del c.-175del (n.-175del) n.1108-122del n.1228del | |
4 | g.654093T>A | CA355911716 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.866T>A (p.Val289Glu) c.29T>A (p.Val10Glu) n.264T>A n.317T>A n.436T>A c.1085T>A (p.Val362Glu) c.-532T>A (n.-532T>A) c.-875T>A (n.-875T>A) n.986A>T n.866-122A>T c.-175T>A (n.-175T>A) n.1108-122A>T n.1228A>T | gnomAD v4 |
4 | g.654093T>C | CA2794162 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.866T>C (p.Val289Ala) c.29T>C (p.Val10Ala) n.264T>C n.317T>C n.436T>C c.1085T>C (p.Val362Ala) c.-532T>C (n.-532T>C) c.-875T>C (n.-875T>C) n.986A>G n.866-122A>G c.-175T>C (n.-175T>C) n.1108-122A>G n.1228A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654093T>G | CA355911718 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.866T>G (p.Val289Gly) c.29T>G (p.Val10Gly) n.264T>G n.317T>G n.436T>G c.1085T>G (p.Val362Gly) c.-532T>G (n.-532T>G) c.-875T>G (n.-875T>G) n.986A>C n.866-122A>C c.-175T>G (n.-175T>G) n.1108-122A>C n.1228A>C | |
4 | g.654093T= | CA1432844926 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.866T= (p.Val289=) c.29T= (p.Val10=) n.264T= n.317T= n.436T= c.1085T= (p.Val362=) c.-532T= (n.-532T=) c.-875T= (n.-875T=) n.986A= n.866-122A= c.-175T= (n.-175T=) n.1108-122A= n.1228A= | |
4 | g.654094G>A | CA437889333 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.867G>A (p.Val289=) c.30G>A (p.Val10=) n.265G>A n.318G>A n.437G>A c.1086G>A (p.Val362=) c.-531G>A (n.-531G>A) c.-874G>A (n.-874G>A) n.985C>T n.866-123C>T c.-174G>A (n.-174G>A) n.1108-123C>T n.1227C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654094G>C | CA437889335 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.867G>C (p.Val289=) c.30G>C (p.Val10=) n.265G>C n.318G>C n.437G>C c.1086G>C (p.Val362=) c.-531G>C (n.-531G>C) c.-874G>C (n.-874G>C) n.985C>G n.866-123C>G c.-174G>C (n.-174G>C) n.1108-123C>G n.1227C>G | |
4 | g.654094G>T | CA437889336 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.867G>T (p.Val289=) c.30G>T (p.Val10=) n.265G>T n.318G>T n.437G>T c.1086G>T (p.Val362=) c.-531G>T (n.-531G>T) c.-874G>T (n.-874G>T) n.985C>A n.866-123C>A c.-174G>T (n.-174G>T) n.1108-123C>A n.1227C>A | |
4 | g.654095T>A | CA355911722 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.868T>A (p.Trp290Arg) c.31T>A (p.Trp11Arg) n.266T>A n.319T>A n.438T>A c.1087T>A (p.Trp363Arg) c.-530T>A (n.-530T>A) c.-873T>A (n.-873T>A) n.984A>T n.866-124A>T c.-173T>A (n.-173T>A) n.1108-124A>T n.1226A>T | |
4 | g.654095T>C | CA355911725 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.868T>C (p.Trp290Arg) c.31T>C (p.Trp11Arg) n.266T>C n.319T>C n.438T>C c.1087T>C (p.Trp363Arg) c.-530T>C (n.-530T>C) c.-873T>C (n.-873T>C) n.984A>G n.866-124A>G c.-173T>C (n.-173T>C) n.1108-124A>G n.1226A>G | |
4 | g.654095T>G | CA355911724 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.868T>G (p.Trp290Gly) c.31T>G (p.Trp11Gly) n.266T>G n.319T>G n.438T>G c.1087T>G (p.Trp363Gly) c.-530T>G (n.-530T>G) c.-873T>G (n.-873T>G) n.984A>C n.866-124A>C c.-173T>G (n.-173T>G) n.1108-124A>C n.1226A>C | |
4 | g.654096G>A | CA355911727 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.869G>A (p.Trp290Ter) c.32G>A (p.Trp11Ter) n.267G>A n.320G>A n.439G>A c.1088G>A (p.Trp363Ter) c.-529G>A (n.-529G>A) c.-872G>A (n.-872G>A) n.983C>T n.866-125C>T c.-172G>A (n.-172G>A) n.1108-125C>T n.1225C>T | dbSNP |
4 | g.654096G>C | CA355911729 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.869G>C (p.Trp290Ser) c.32G>C (p.Trp11Ser) n.267G>C n.320G>C n.439G>C c.1088G>C (p.Trp363Ser) c.-529G>C (n.-529G>C) c.-872G>C (n.-872G>C) n.983C>G n.866-125C>G c.-172G>C (n.-172G>C) n.1108-125C>G n.1225C>G | |
4 | g.654096G= | CA1432844931 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.869G= (p.Trp290=) c.32G= (p.Trp11=) n.267G= n.320G= n.439G= c.1088G= (p.Trp363=) c.-529G= (n.-529G=) c.-872G= (n.-872G=) n.983C= n.866-125C= c.-172G= (n.-172G=) n.1108-125C= n.1225C= | |
4 | g.654096G>T | CA355911728 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.869G>T (p.Trp290Leu) c.32G>T (p.Trp11Leu) n.267G>T n.320G>T n.439G>T c.1088G>T (p.Trp363Leu) c.-529G>T (n.-529G>T) c.-872G>T (n.-872G>T) n.983C>A n.866-125C>A c.-172G>T (n.-172G>T) n.1108-125C>A n.1225C>A | |
4 | g.654097G>A | CA355911730 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.870G>A (p.Trp290Ter) c.33G>A (p.Trp11Ter) n.268G>A n.321G>A n.440G>A c.1089G>A (p.Trp363Ter) c.-528G>A (n.-528G>A) c.-871G>A (n.-871G>A) n.982C>T n.866-126C>T c.-171G>A (n.-171G>A) n.1108-126C>T n.1224C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654097G>C | CA355911732 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.870G>C (p.Trp290Cys) c.33G>C (p.Trp11Cys) n.268G>C n.321G>C n.440G>C c.1089G>C (p.Trp363Cys) c.-528G>C (n.-528G>C) c.-871G>C (n.-871G>C) n.982C>G n.866-126C>G c.-171G>C (n.-171G>C) n.1108-126C>G n.1224C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654097G= | CA1432844933 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.870G= (p.Trp290=) c.33G= (p.Trp11=) n.268G= n.321G= n.440G= c.1089G= (p.Trp363=) c.-528G= (n.-528G=) c.-871G= (n.-871G=) n.982C= n.866-126C= c.-171G= (n.-171G=) n.1108-126C= n.1224C= | |
4 | g.654097G>T | CA355911733 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.870G>T (p.Trp290Cys) c.33G>T (p.Trp11Cys) n.268G>T n.321G>T n.440G>T c.1089G>T (p.Trp363Cys) c.-528G>T (n.-528G>T) c.-871G>T (n.-871G>T) n.982C>A n.866-126C>A c.-171G>T (n.-171G>T) n.1108-126C>A n.1224C>A | |
4 | g.654098T>A | CA355911735 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.871T>A (p.Ser291Thr) c.34T>A (p.Ser12Thr) n.269T>A n.322T>A n.441T>A c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.-527T>A (n.-527T>A) c.-870T>A (n.-870T>A) n.981A>T n.866-127A>T c.-170T>A (n.-170T>A) n.1108-127A>T n.1223A>T | |
4 | g.654098T>C | CA355911737 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.871T>C (p.Ser291Pro) c.34T>C (p.Ser12Pro) n.269T>C n.322T>C n.441T>C c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.-527T>C (n.-527T>C) c.-870T>C (n.-870T>C) n.981A>G n.866-127A>G c.-170T>C (n.-170T>C) n.1108-127A>G n.1223A>G | gnomAD v4 |
4 | g.654098T>G | CA355911738 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.871T>G (p.Ser291Ala) c.34T>G (p.Ser12Ala) n.269T>G n.322T>G n.441T>G c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.-527T>G (n.-527T>G) c.-870T>G (n.-870T>G) n.981A>C n.866-127A>C c.-170T>G (n.-170T>G) n.1108-127A>C n.1223A>C | |
4 | g.654099C>A | CA355911741 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.35C>A (p.Ser12Tyr) n.270C>A n.323C>A n.442C>A c.1091C>A (p.Ser364Tyr) c.-526C>A (n.-526C>A) c.-869C>A (n.-869C>A) n.980G>T n.866-128G>T c.-169C>A (n.-169C>A) n.1108-128G>T n.1222G>T | |
4 | g.654099C= | CA1432844934 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.872C= (p.Ser291=) c.35C= (p.Ser12=) n.270C= n.323C= n.442C= c.1091C= (p.Ser364=) c.-526C= (n.-526C=) c.-869C= (n.-869C=) n.980G= n.866-128G= c.-169C= (n.-169C=) n.1108-128G= n.1222G= | |
4 | g.654099C>G | CA355911742 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.872C>G (p.Ser291Cys) c.35C>G (p.Ser12Cys) n.270C>G n.323C>G n.442C>G c.1091C>G (p.Ser364Cys) c.-526C>G (n.-526C>G) c.-869C>G (n.-869C>G) n.980G>C n.866-128G>C c.-169C>G (n.-169C>G) n.1108-128G>C n.1222G>C | |
4 | g.654099C>T | CA355911744 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.872C>T (p.Ser291Phe) c.35C>T (p.Ser12Phe) n.270C>T n.323C>T n.442C>T c.1091C>T (p.Ser364Phe) c.-526C>T (n.-526C>T) c.-869C>T (n.-869C>T) n.980G>A n.866-128G>A c.-169C>T (n.-169C>T) n.1108-128G>A n.1222G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654100T>A | CA437889347 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.873T>A (p.Ser291=) c.36T>A (p.Ser12=) n.271T>A n.324T>A n.443T>A c.1092T>A (p.Ser364=) c.-525T>A (n.-525T>A) c.-868T>A (n.-868T>A) n.979A>T n.866-129A>T c.-168T>A (n.-168T>A) n.1108-129A>T n.1221A>T | dbSNP |
4 | g.654100T>C | CA292714 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.873T>C (p.Ser291=) c.36T>C (p.Ser12=) n.271T>C n.324T>C n.443T>C c.1092T>C (p.Ser364=) c.-525T>C (n.-525T>C) c.-868T>C (n.-868T>C) n.979A>G n.866-129A>G c.-168T>C (n.-168T>C) n.1108-129A>G n.1221A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654100T>G | CA437889349 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.873T>G (p.Ser291=) c.36T>G (p.Ser12=) n.271T>G n.324T>G n.443T>G c.1092T>G (p.Ser364=) c.-525T>G (n.-525T>G) c.-868T>G (n.-868T>G) n.979A>C n.866-129A>C c.-168T>G (n.-168T>G) n.1108-129A>C n.1221A>C | |
4 | g.654100T= | CA1432844939 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.873T= (p.Ser291=) c.36T= (p.Ser12=) n.271T= n.324T= n.443T= c.1092T= (p.Ser364=) c.-525T= (n.-525T=) c.-868T= (n.-868T=) n.979A= n.866-129A= c.-168T= (n.-168T=) n.1108-129A= n.1221A= | |
4 | g.654101G>A | CA355911751 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.874G>A (p.Val292Met) c.37G>A (p.Val13Met) n.272G>A n.325G>A n.444G>A c.1093G>A (p.Val365Met) c.-524G>A (n.-524G>A) c.-867G>A (n.-867G>A) n.978C>T n.866-130C>T c.-167G>A (n.-167G>A) n.1108-130C>T n.1220C>T | |
4 | g.654101G>C | CA355911749 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.874G>C (p.Val292Leu) c.37G>C (p.Val13Leu) n.272G>C n.325G>C n.444G>C c.1093G>C (p.Val365Leu) c.-524G>C (n.-524G>C) c.-867G>C (n.-867G>C) n.978C>G n.866-130C>G c.-167G>C (n.-167G>C) n.1108-130C>G n.1220C>G | |
4 | g.654101G>T | CA355911747 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.874G>T (p.Val292Leu) c.37G>T (p.Val13Leu) n.272G>T n.325G>T n.444G>T c.1093G>T (p.Val365Leu) c.-524G>T (n.-524G>T) c.-867G>T (n.-867G>T) n.978C>A n.866-130C>A c.-167G>T (n.-167G>T) n.1108-130C>A n.1220C>A | |
4 | g.654102T>A | CA355911753 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.875T>A (p.Val292Glu) c.38T>A (p.Val13Glu) n.273T>A n.326T>A n.445T>A c.1094T>A (p.Val365Glu) c.-523T>A (n.-523T>A) c.-866T>A (n.-866T>A) n.977A>T n.866-131A>T c.-166T>A (n.-166T>A) n.1108-131A>T n.1219A>T | |
4 | g.654102T>C | CA355911754 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.875T>C (p.Val292Ala) c.38T>C (p.Val13Ala) n.273T>C n.326T>C n.445T>C c.1094T>C (p.Val365Ala) c.-523T>C (n.-523T>C) c.-866T>C (n.-866T>C) n.977A>G n.866-131A>G c.-166T>C (n.-166T>C) n.1108-131A>G n.1219A>G | |
4 | g.654102T>G | CA355911756 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.875T>G (p.Val292Gly) c.38T>G (p.Val13Gly) n.273T>G n.326T>G n.445T>G c.1094T>G (p.Val365Gly) c.-523T>G (n.-523T>G) c.-866T>G (n.-866T>G) n.977A>C n.866-131A>C c.-166T>G (n.-166T>G) n.1108-131A>C n.1219A>C | |
4 | g.654103G>A | CA437889355 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.876G>A (p.Val292=) c.39G>A (p.Val13=) n.274G>A n.327G>A n.446G>A c.1095G>A (p.Val365=) c.-522G>A (n.-522G>A) c.-865G>A (n.-865G>A) n.976C>T n.866-132C>T c.-165G>A (n.-165G>A) n.1108-132C>T n.1218C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.654103G>C | CA437889356 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.876G>C (p.Val292=) c.39G>C (p.Val13=) n.274G>C n.327G>C n.446G>C c.1095G>C (p.Val365=) c.-522G>C (n.-522G>C) c.-865G>C (n.-865G>C) n.976C>G n.866-132C>G c.-165G>C (n.-165G>C) n.1108-132C>G n.1218C>G | |
4 | g.654103G>T | CA437889357 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.876G>T (p.Val292=) c.39G>T (p.Val13=) n.274G>T n.327G>T n.446G>T c.1095G>T (p.Val365=) c.-522G>T (n.-522G>T) c.-865G>T (n.-865G>T) n.976C>A n.866-132C>A c.-165G>T (n.-165G>T) n.1108-132C>A n.1218C>A | |
4 | g.654104C>A | CA355911758 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.877C>A (p.Leu293Met) c.40C>A (p.Leu14Met) n.275C>A n.328C>A n.447C>A c.1096C>A (p.Leu366Met) c.-521C>A (n.-521C>A) c.-864C>A (n.-864C>A) n.975G>T n.866-133G>T c.-164C>A (n.-164C>A) n.1108-133G>T n.1217G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.654104C= | CA1432844944 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.877C= (p.Leu293=) c.40C= (p.Leu14=) n.275C= n.328C= n.447C= c.1096C= (p.Leu366=) c.-521C= (n.-521C=) c.-864C= (n.-864C=) n.975G= n.866-133G= c.-164C= (n.-164C=) n.1108-133G= n.1217G= | |
4 | g.654104C>G | CA355911760 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.877C>G (p.Leu293Val) c.40C>G (p.Leu14Val) n.275C>G n.328C>G n.447C>G c.1096C>G (p.Leu366Val) c.-521C>G (n.-521C>G) c.-864C>G (n.-864C>G) n.975G>C n.866-133G>C c.-164C>G (n.-164C>G) n.1108-133G>C n.1217G>C | |
4 | g.654104C>T | CA437889360 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.877C>T (p.Leu293=) c.40C>T (p.Leu14=) n.275C>T n.328C>T n.447C>T c.1096C>T (p.Leu366=) c.-521C>T (n.-521C>T) c.-864C>T (n.-864C>T) n.975G>A n.866-133G>A c.-164C>T (n.-164C>T) n.1108-133G>A n.1217G>A | |
4 | g.654105T>A | CA355911762 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.878T>A (p.Leu293Gln) c.41T>A (p.Leu14Gln) n.276T>A n.329T>A n.448T>A c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.-520T>A (n.-520T>A) c.-863T>A (n.-863T>A) n.974A>T n.866-134A>T c.-163T>A (n.-163T>A) n.1108-134A>T n.1216A>T | |
4 | g.654105T>C | CA355911764 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.878T>C (p.Leu293Pro) c.41T>C (p.Leu14Pro) n.276T>C n.329T>C n.448T>C c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.-520T>C (n.-520T>C) c.-863T>C (n.-863T>C) n.974A>G n.866-134A>G c.-163T>C (n.-163T>C) n.1108-134A>G n.1216A>G | |
4 | g.654105T>G | CA355911765 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.878T>G (p.Leu293Arg) c.41T>G (p.Leu14Arg) n.276T>G n.329T>G n.448T>G c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.-520T>G (n.-520T>G) c.-863T>G (n.-863T>G) n.974A>C n.866-134A>C c.-163T>G (n.-163T>G) n.1108-134A>C n.1216A>C | |
4 | g.654106G>A | CA437889363 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.879G>A (p.Leu293=) c.42G>A (p.Leu14=) n.277G>A n.330G>A n.449G>A c.1098G>A (p.Leu366=) c.-519G>A (n.-519G>A) c.-862G>A (n.-862G>A) n.973C>T n.866-135C>T c.-162G>A (n.-162G>A) n.1108-135C>T n.1215C>T | |
4 | g.654106G>C | CA437889365 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.879G>C (p.Leu293=) c.42G>C (p.Leu14=) n.277G>C n.330G>C n.449G>C c.1098G>C (p.Leu366=) c.-519G>C (n.-519G>C) c.-862G>C (n.-862G>C) n.973C>G n.866-135C>G c.-162G>C (n.-162G>C) n.1108-135C>G n.1215C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.654106G= | CA1432844946 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.879G= (p.Leu293=) c.42G= (p.Leu14=) n.277G= n.330G= n.449G= c.1098G= (p.Leu366=) c.-519G= (n.-519G=) c.-862G= (n.-862G=) n.973C= n.866-135C= c.-162G= (n.-162G=) n.1108-135C= n.1215C= | |
4 | g.654106G>T | CA437889367 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.879G>T (p.Leu293=) c.42G>T (p.Leu14=) n.277G>T n.330G>T n.449G>T c.1098G>T (p.Leu366=) c.-519G>T (n.-519G>T) c.-862G>T (n.-862G>T) n.973C>A n.866-135C>A c.-162G>T (n.-162G>T) n.1108-135C>A n.1215C>A | |
4 | g.654107A>C | CA355911767 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.880A>C (p.Met294Leu) c.43A>C (p.Met15Leu) n.278A>C n.331A>C n.450A>C c.1099A>C (p.Met367Leu) c.-518A>C (n.-518A>C) c.-861A>C (n.-861A>C) n.972T>G n.866-136T>G c.-161A>C (n.-161A>C) n.1108-136T>G n.1214T>G | |
4 | g.654107A>G | CA355911769 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.880A>G (p.Met294Val) c.43A>G (p.Met15Val) n.278A>G n.331A>G n.450A>G c.1099A>G (p.Met367Val) c.-518A>G (n.-518A>G) c.-861A>G (n.-861A>G) n.972T>C n.866-136T>C c.-161A>G (n.-161A>G) n.1108-136T>C n.1214T>C | |
4 | g.654107A>T | CA355911771 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.880A>T (p.Met294Leu) c.43A>T (p.Met15Leu) n.278A>T n.331A>T n.450A>T c.1099A>T (p.Met367Leu) c.-518A>T (n.-518A>T) c.-861A>T (n.-861A>T) n.972T>A n.866-136T>A c.-161A>T (n.-161A>T) n.1108-136T>A n.1214T>A | |
4 | g.654108T>A | CA355911776 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.881T>A (p.Met294Lys) c.44T>A (p.Met15Lys) n.279T>A n.332T>A n.451T>A c.1100T>A (p.Met367Lys) c.-517T>A (n.-517T>A) c.-860T>A (n.-860T>A) n.971A>T n.866-137A>T c.-160T>A (n.-160T>A) n.1108-137A>T n.1213A>T | |
4 | g.654108T>C | CA355911774 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.881T>C (p.Met294Thr) c.44T>C (p.Met15Thr) n.279T>C n.332T>C n.451T>C c.1100T>C (p.Met367Thr) c.-517T>C (n.-517T>C) c.-860T>C (n.-860T>C) n.971A>G n.866-137A>G c.-160T>C (n.-160T>C) n.1108-137A>G n.1213A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.654108T>G | CA355911772 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.881T>G (p.Met294Arg) c.44T>G (p.Met15Arg) n.279T>G n.332T>G n.451T>G c.1100T>G (p.Met367Arg) c.-517T>G (n.-517T>G) c.-860T>G (n.-860T>G) n.971A>C n.866-137A>C c.-160T>G (n.-160T>G) n.1108-137A>C n.1213A>C | |
4 | g.654109G>A | CA355911777 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.882G>A (p.Met294Ile) c.45G>A (p.Met15Ile) n.280G>A n.333G>A n.452G>A c.1101G>A (p.Met367Ile) c.-516G>A (n.-516G>A) c.-859G>A (n.-859G>A) n.970C>T n.866-138C>T c.-159G>A (n.-159G>A) n.1108-138C>T n.1212C>T | |
4 | g.654109G>C | CA355911778 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.882G>C (p.Met294Ile) c.45G>C (p.Met15Ile) n.280G>C n.333G>C n.452G>C c.1101G>C (p.Met367Ile) c.-516G>C (n.-516G>C) c.-859G>C (n.-859G>C) n.970C>G n.866-138C>G c.-159G>C (n.-159G>C) n.1108-138C>G n.1212C>G | |
4 | g.654109G>T | CA355911779 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.882G>T (p.Met294Ile) c.45G>T (p.Met15Ile) n.280G>T n.333G>T n.452G>T c.1101G>T (p.Met367Ile) c.-516G>T (n.-516G>T) c.-859G>T (n.-859G>T) n.970C>A n.866-138C>A c.-159G>T (n.-159G>T) n.1108-138C>A n.1212C>A | |
4 | g.654110G>A | CA355911781 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.883G>A (p.Gly295Arg) c.46G>A (p.Gly16Arg) n.281G>A n.334G>A n.453G>A c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.-515G>A (n.-515G>A) c.-858G>A (n.-858G>A) n.969C>T n.866-139C>T c.-158G>A (n.-158G>A) n.1108-139C>T n.1211C>T | |
4 | g.654110G>C | CA355911783 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.883G>C (p.Gly295Arg) c.46G>C (p.Gly16Arg) n.281G>C n.334G>C n.453G>C c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.-515G>C (n.-515G>C) c.-858G>C (n.-858G>C) n.969C>G n.866-139C>G c.-158G>C (n.-158G>C) n.1108-139C>G n.1211C>G | |
4 | g.654110G>T | CA355911784 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.883G>T (p.Gly295Ter) c.46G>T (p.Gly16Ter) n.281G>T n.334G>T n.453G>T c.1102G>T (p.Gly368Ter) c.-515G>T (n.-515G>T) c.-858G>T (n.-858G>T) n.969C>A n.866-139C>A c.-158G>T (n.-158G>T) n.1108-139C>A n.1211C>A | |
4 | g.654110_654111delinsAA | CA645539607 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.883_884delinsAA (p.Gly295Lys) c.46_47delinsAA (p.Gly16Lys) n.281_282delinsAA n.334_335delinsAA n.453_454delinsAA c.1102_1103delinsAA (p.Gly368Lys) c.-515_-514delinsAA (n.-515_-514delinsAA) c.-858_-857delinsAA (n.-858_-857delinsAA) n.968_969delinsTT n.866-140_866-139delinsTT c.-158_-157delinsAA (n.-158_-157delinsAA) n.1108-140_1108-139delinsTT n.1210_1211delinsTT | COSMIC |
4 | g.654111G>A | CA355911786 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.884G>A (p.Gly295Glu) c.47G>A (p.Gly16Glu) n.282G>A n.335G>A n.454G>A c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.-514G>A (n.-514G>A) c.-857G>A (n.-857G>A) n.968C>T n.866-140C>T c.-157G>A (n.-157G>A) n.1108-140C>T n.1210C>T | |
4 | g.654111G>C | CA355911788 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.884G>C (p.Gly295Ala) c.47G>C (p.Gly16Ala) n.282G>C n.335G>C n.454G>C c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.-514G>C (n.-514G>C) c.-857G>C (n.-857G>C) n.968C>G n.866-140C>G c.-157G>C (n.-157G>C) n.1108-140C>G n.1210C>G | |
4 | g.654111G>T | CA355911789 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.884G>T (p.Gly295Val) c.47G>T (p.Gly16Val) n.282G>T n.335G>T n.454G>T c.1103G>T (p.Gly368Val) c.-514G>T (n.-514G>T) c.-857G>T (n.-857G>T) n.968C>A n.866-140C>A c.-157G>T (n.-157G>T) n.1108-140C>A n.1210C>A | |
4 | g.654114_654115del | CA2590977012 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.887_888del (p.Glu296ValfsTer11) c.50_51del (p.Glu17ValfsTer11) n.285_286del n.338_339del n.457_458del c.1106_1107del (p.Glu369ValfsTer11) c.-511_-510del (n.-511_-510del) c.-854_-853del (n.-854_-853del) n.967_968del n.866-141_866-140del c.-154_-153del (n.-154_-153del) n.1108-141_1108-140del n.1209_1210del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654112A>C | CA437889374 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.885A>C (p.Gly295=) c.48A>C (p.Gly16=) n.283A>C n.336A>C n.455A>C c.1104A>C (p.Gly368=) c.-513A>C (n.-513A>C) c.-856A>C (n.-856A>C) n.967T>G n.866-141T>G c.-156A>C (n.-156A>C) n.1108-141T>G n.1209T>G | |
4 | g.654112A>G | CA437889377 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.885A>G (p.Gly295=) c.48A>G (p.Gly16=) n.283A>G n.336A>G n.455A>G c.1104A>G (p.Gly368=) c.-513A>G (n.-513A>G) c.-856A>G (n.-856A>G) n.967T>C n.866-141T>C c.-156A>G (n.-156A>G) n.1108-141T>C n.1209T>C | |
4 | g.654112A>T | CA437889375 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.885A>T (p.Gly295=) c.48A>T (p.Gly16=) n.283A>T n.336A>T n.455A>T c.1104A>T (p.Gly368=) c.-513A>T (n.-513A>T) c.-856A>T (n.-856A>T) n.967T>A n.866-141T>A c.-156A>T (n.-156A>T) n.1108-141T>A n.1209T>A | |
4 | g.654113G>A | CA355911791 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.886G>A (p.Glu296Lys) c.49G>A (p.Glu17Lys) n.284G>A n.337G>A n.456G>A c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.-512G>A (n.-512G>A) c.-855G>A (n.-855G>A) n.966C>T n.866-142C>T c.-155G>A (n.-155G>A) n.1108-142C>T n.1208C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654113G>C | CA355911793 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.886G>C (p.Glu296Gln) c.49G>C (p.Glu17Gln) n.284G>C n.337G>C n.456G>C c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.-512G>C (n.-512G>C) c.-855G>C (n.-855G>C) n.966C>G n.866-142C>G c.-155G>C (n.-155G>C) n.1108-142C>G n.1208C>G | |
4 | g.654113G= | CA1432844949 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.886G= (p.Glu296=) c.49G= (p.Glu17=) n.284G= n.337G= n.456G= c.1105G= (p.Glu369=) c.-512G= (n.-512G=) c.-855G= (n.-855G=) n.966C= n.866-142C= c.-155G= (n.-155G=) n.1108-142C= n.1208C= | |
4 | g.654113G>T | CA16621814 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.886G>T (p.Glu296Ter) c.49G>T (p.Glu17Ter) n.284G>T n.337G>T n.456G>T c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.-512G>T (n.-512G>T) c.-855G>T (n.-855G>T) n.966C>A n.866-142C>A c.-155G>T (n.-155G>T) n.1108-142C>A n.1208C>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.654114A= | CA1432844954 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.887A= (p.Glu296=) c.50A= (p.Glu17=) n.285A= n.338A= n.457A= c.1106A= (p.Glu369=) c.-511A= (n.-511A=) c.-854A= (n.-854A=) n.965T= n.866-143T= c.-154A= (n.-154A=) n.1108-143T= n.1207T= | |
4 | g.654114A>C | CA2794163 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.887A>C (p.Glu296Ala) c.50A>C (p.Glu17Ala) n.285A>C n.338A>C n.457A>C c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.-511A>C (n.-511A>C) c.-854A>C (n.-854A>C) n.965T>G n.866-143T>G c.-154A>C (n.-154A>C) n.1108-143T>G n.1207T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654114A>G | CA355911796 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.887A>G (p.Glu296Gly) c.50A>G (p.Glu17Gly) n.285A>G n.338A>G n.457A>G c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.-511A>G (n.-511A>G) c.-854A>G (n.-854A>G) n.965T>C n.866-143T>C c.-154A>G (n.-154A>G) n.1108-143T>C n.1207T>C | |
4 | g.654114A>T | CA355911798 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.887A>T (p.Glu296Val) c.50A>T (p.Glu17Val) n.285A>T n.338A>T n.457A>T c.1106A>T (p.Glu369Val) c.-511A>T (n.-511A>T) c.-854A>T (n.-854A>T) n.965T>A n.866-143T>A c.-154A>T (n.-154A>T) n.1108-143T>A n.1207T>A | |
4 | g.654115G>A | CA437889388 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.888G>A (p.Glu296=) c.51G>A (p.Glu17=) n.286G>A n.339G>A n.458G>A c.1107G>A (p.Glu369=) c.-510G>A (n.-510G>A) c.-853G>A (n.-853G>A) n.964C>T n.866-144C>T c.-153G>A (n.-153G>A) n.1108-144C>T n.1206C>T | |
4 | g.654115G>C | CA355911800 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.888G>C (p.Glu296Asp) c.51G>C (p.Glu17Asp) n.286G>C n.339G>C n.458G>C c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.-510G>C (n.-510G>C) c.-853G>C (n.-853G>C) n.964C>G n.866-144C>G c.-153G>C (n.-153G>C) n.1108-144C>G n.1206C>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.654115G= | CA1432844957 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.888G= (p.Glu296=) c.51G= (p.Glu17=) n.286G= n.339G= n.458G= c.1107G= (p.Glu369=) c.-510G= (n.-510G=) c.-853G= (n.-853G=) n.964C= n.866-144C= c.-153G= (n.-153G=) n.1108-144C= n.1206C= | |
4 | g.654115G>T | CA355911801 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.888G>T (p.Glu296Asp) c.51G>T (p.Glu17Asp) n.286G>T n.339G>T n.458G>T c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.-510G>T (n.-510G>T) c.-853G>T (n.-853G>T) n.964C>A n.866-144C>A c.-153G>T (n.-153G>T) n.1108-144C>A n.1206C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654116T>A | CA355911803 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.889T>A (p.Ser297Thr) c.52T>A (p.Ser18Thr) n.287T>A n.340T>A n.459T>A c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.-509T>A (n.-509T>A) c.-852T>A (n.-852T>A) n.963A>T n.866-145A>T c.-152T>A (n.-152T>A) n.1108-145A>T n.1205A>T | |
4 | g.654116T>C | CA2794164 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.889T>C (p.Ser297Pro) c.52T>C (p.Ser18Pro) n.287T>C n.340T>C n.459T>C c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.-509T>C (n.-509T>C) c.-852T>C (n.-852T>C) n.963A>G n.866-145A>G c.-152T>C (n.-152T>C) n.1108-145A>G n.1205A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654116T>G | CA355911805 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.889T>G (p.Ser297Ala) c.52T>G (p.Ser18Ala) n.287T>G n.340T>G n.459T>G c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.-509T>G (n.-509T>G) c.-852T>G (n.-852T>G) n.963A>C n.866-145A>C c.-152T>G (n.-152T>G) n.1108-145A>C n.1205A>C | |
4 | g.654116T= | CA1432844967 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.889T= (p.Ser297=) c.52T= (p.Ser18=) n.287T= n.340T= n.459T= c.1108T= (p.Ser370=) c.-509T= (n.-509T=) c.-852T= (n.-852T=) n.963A= n.866-145A= c.-152T= (n.-152T=) n.1108-145A= n.1205A= | |
4 | g.654117C>A | CA355911807 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.890C>A (p.Ser297Tyr) c.53C>A (p.Ser18Tyr) n.288C>A n.341C>A n.460C>A c.1109C>A (p.Ser370Tyr) c.-508C>A (n.-508C>A) c.-851C>A (n.-851C>A) n.962G>T n.866-146G>T c.-151C>A (n.-151C>A) n.1108-146G>T n.1204G>T | |
4 | g.654117C= | CA1432844968 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.890C= (p.Ser297=) c.53C= (p.Ser18=) n.288C= n.341C= n.460C= c.1109C= (p.Ser370=) c.-508C= (n.-508C=) c.-851C= (n.-851C=) n.962G= n.866-146G= c.-151C= (n.-151C=) n.1108-146G= n.1204G= | |
4 | g.654117C>G | CA355911809 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.890C>G (p.Ser297Cys) c.53C>G (p.Ser18Cys) n.288C>G n.341C>G n.460C>G c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.-508C>G (n.-508C>G) c.-851C>G (n.-851C>G) n.962G>C n.866-146G>C c.-151C>G (n.-151C>G) n.1108-146G>C n.1204G>C | |
4 | g.654117C>T | CA355911810 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.890C>T (p.Ser297Phe) c.53C>T (p.Ser18Phe) n.288C>T n.341C>T n.460C>T c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.-508C>T (n.-508C>T) c.-851C>T (n.-851C>T) n.962G>A n.866-146G>A c.-151C>T (n.-151C>T) n.1108-146G>A n.1204G>A | dbSNP |
4 | g.654118C>A | CA437889399 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.891C>A (p.Ser297=) c.54C>A (p.Ser18=) n.289C>A n.342C>A n.461C>A c.1110C>A (p.Ser370=) c.-507C>A (n.-507C>A) c.-850C>A (n.-850C>A) n.961G>T n.866-147G>T c.-150C>A (n.-150C>A) n.1108-147G>T n.1203G>T | |
4 | g.654118C= | CA1432844970 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.891C= (p.Ser297=) c.54C= (p.Ser18=) n.289C= n.342C= n.461C= c.1110C= (p.Ser370=) c.-507C= (n.-507C=) c.-850C= (n.-850C=) n.961G= n.866-147G= c.-150C= (n.-150C=) n.1108-147G= n.1203G= | |
4 | g.654118C>G | CA437889401 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.891C>G (p.Ser297=) c.54C>G (p.Ser18=) n.289C>G n.342C>G n.461C>G c.1110C>G (p.Ser370=) c.-507C>G (n.-507C>G) c.-850C>G (n.-850C>G) n.961G>C n.866-147G>C c.-150C>G (n.-150C>G) n.1108-147G>C n.1203G>C | |
4 | g.654118C>T | CA437889404 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.891C>T (p.Ser297=) c.54C>T (p.Ser18=) n.289C>T n.342C>T n.461C>T c.1110C>T (p.Ser370=) c.-507C>T (n.-507C>T) c.-850C>T (n.-850C>T) n.961G>A n.866-147G>A c.-150C>T (n.-150C>T) n.1108-147G>A n.1203G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654119C>A | CA355911811 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.892C>A (p.Gln298Lys) c.55C>A (p.Gln19Lys) n.290C>A n.343C>A n.462C>A c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-849C>A (n.-849C>A) n.960G>T n.866-148G>T c.-149C>A (n.-149C>A) n.1108-148G>T n.1202G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.654119C= | CA1432844975 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.892C= (p.Gln298=) c.55C= (p.Gln19=) n.290C= n.343C= n.462C= c.1111C= (p.Gln371=) c.-506C= (n.-506C=) c.-849C= (n.-849C=) n.960G= n.866-148G= c.-149C= (n.-149C=) n.1108-148G= n.1202G= | |
4 | g.654119C>G | CA355911812 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.892C>G (p.Gln298Glu) c.55C>G (p.Gln19Glu) n.290C>G n.343C>G n.462C>G c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-849C>G (n.-849C>G) n.960G>C n.866-148G>C c.-149C>G (n.-149C>G) n.1108-148G>C n.1202G>C | |
4 | g.654119C>T | CA256715 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.892C>T (p.Gln298Ter) c.55C>T (p.Gln19Ter) n.290C>T n.343C>T n.462C>T c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-849C>T (n.-849C>T) n.960G>A n.866-148G>A c.-149C>T (n.-149C>T) n.1108-148G>A n.1202G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654120A= | CA1432844977 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.893A= (p.Gln298=) c.56A= (p.Gln19=) n.291A= n.344A= n.463A= c.1112A= (p.Gln371=) c.-505A= (n.-505A=) c.-848A= (n.-848A=) n.959T= n.866-149T= c.-148A= (n.-148A=) n.1108-149T= n.1201T= | |
4 | g.654120A>C | CA355911818 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.893A>C (p.Gln298Pro) c.56A>C (p.Gln19Pro) n.291A>C n.344A>C n.463A>C c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.-505A>C (n.-505A>C) c.-848A>C (n.-848A>C) n.959T>G n.866-149T>G c.-148A>C (n.-148A>C) n.1108-149T>G n.1201T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654120A>G | CA355911817 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.893A>G (p.Gln298Arg) c.56A>G (p.Gln19Arg) n.291A>G n.344A>G n.463A>G c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.-505A>G (n.-505A>G) c.-848A>G (n.-848A>G) n.959T>C n.866-149T>C c.-148A>G (n.-148A>G) n.1108-149T>C n.1201T>C | |
4 | g.654120A>T | CA355911816 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.893A>T (p.Gln298Leu) c.56A>T (p.Gln19Leu) n.291A>T n.344A>T n.463A>T c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.-505A>T (n.-505A>T) c.-848A>T (n.-848A>T) n.959T>A n.866-149T>A c.-148A>T (n.-148A>T) n.1108-149T>A n.1201T>A | |
4 | g.654121G>A | CA437889415 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.894G>A (p.Gln298=) c.57G>A (p.Gln19=) n.292G>A n.345G>A n.464G>A c.1113G>A (p.Gln371=) c.-504G>A (n.-504G>A) c.-847G>A (n.-847G>A) n.958C>T n.866-150C>T c.-147G>A (n.-147G>A) n.1108-150C>T n.1200C>T | |
4 | g.654121G>C | CA355911820 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.894G>C (p.Gln298His) c.57G>C (p.Gln19His) n.292G>C n.345G>C n.464G>C c.1113G>C (p.Gln371His) c.-504G>C (n.-504G>C) c.-847G>C (n.-847G>C) n.958C>G n.866-150C>G c.-147G>C (n.-147G>C) n.1108-150C>G n.1200C>G | |
4 | g.654121G>T | CA355911821 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.894G>T (p.Gln298His) c.57G>T (p.Gln19His) n.292G>T n.345G>T n.464G>T c.1113G>T (p.Gln371His) c.-504G>T (n.-504G>T) c.-847G>T (n.-847G>T) n.958C>A n.866-150C>A c.-147G>T (n.-147G>T) n.1108-150C>A n.1200C>A | |
4 | g.654122C>A | CA355911823 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.58C>A (p.Pro20Thr) n.293C>A n.346C>A n.465C>A c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.-503C>A (n.-503C>A) c.-846C>A (n.-846C>A) n.957G>T n.866-151G>T c.-146C>A (n.-146C>A) n.1108-151G>T n.1199G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654122C= | CA1432844979 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.895C= (p.Pro299=) c.58C= (p.Pro20=) n.293C= n.346C= n.465C= c.1114C= (p.Pro372=) c.-503C= (n.-503C=) c.-846C= (n.-846C=) n.957G= n.866-151G= c.-146C= (n.-146C=) n.1108-151G= n.1199G= | |
4 | g.654122C>G | CA355911825 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.58C>G (p.Pro20Ala) n.293C>G n.346C>G n.465C>G c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.-503C>G (n.-503C>G) c.-846C>G (n.-846C>G) n.957G>C n.866-151G>C c.-146C>G (n.-146C>G) n.1108-151G>C n.1199G>C | dbSNP |
4 | g.654122C>T | CA355911826 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.58C>T (p.Pro20Ser) n.293C>T n.346C>T n.465C>T c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.-503C>T (n.-503C>T) c.-846C>T (n.-846C>T) n.957G>A n.866-151G>A c.-146C>T (n.-146C>T) n.1108-151G>A n.1199G>A | |
4 | g.654123C>A | CA355911828 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.896C>A (p.Pro299Gln) c.59C>A (p.Pro20Gln) n.294C>A n.347C>A n.466C>A c.1115C>A (p.Pro372Gln) c.-502C>A (n.-502C>A) c.-845C>A (n.-845C>A) n.956G>T n.866-152G>T c.-145C>A (n.-145C>A) n.1108-152G>T n.1198G>T | |
4 | g.654123C= | CA1432844981 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.896C= (p.Pro299=) c.59C= (p.Pro20=) n.294C= n.347C= n.466C= c.1115C= (p.Pro372=) c.-502C= (n.-502C=) c.-845C= (n.-845C=) n.956G= n.866-152G= c.-145C= (n.-145C=) n.1108-152G= n.1198G= | |
4 | g.654123C>G | CA355911831 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.59C>G (p.Pro20Arg) n.294C>G n.347C>G n.466C>G c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.-502C>G (n.-502C>G) c.-845C>G (n.-845C>G) n.956G>C n.866-152G>C c.-145C>G (n.-145C>G) n.1108-152G>C n.1198G>C | |
4 | g.654123C>T | CA2794165 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.59C>T (p.Pro20Leu) n.294C>T n.347C>T n.466C>T c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.-502C>T (n.-502C>T) c.-845C>T (n.-845C>T) n.956G>A n.866-152G>A c.-145C>T (n.-145C>T) n.1108-152G>A n.1198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654124G>A | CA2794166 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.897G>A (p.Pro299=) c.60G>A (p.Pro20=) n.295G>A n.348G>A n.467G>A c.1116G>A (p.Pro372=) c.-501G>A (n.-501G>A) c.-844G>A (n.-844G>A) n.955C>T n.866-153C>T c.-144G>A (n.-144G>A) n.1108-153C>T n.1197C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654124G>C | CA437889432 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.897G>C (p.Pro299=) c.60G>C (p.Pro20=) n.295G>C n.348G>C n.467G>C c.1116G>C (p.Pro372=) c.-501G>C (n.-501G>C) c.-844G>C (n.-844G>C) n.955C>G n.866-153C>G c.-144G>C (n.-144G>C) n.1108-153C>G n.1197C>G | |
4 | g.654124G= | CA1432844986 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.897G= (p.Pro299=) c.60G= (p.Pro20=) n.295G= n.348G= n.467G= c.1116G= (p.Pro372=) c.-501G= (n.-501G=) c.-844G= (n.-844G=) n.955C= n.866-153C= c.-144G= (n.-144G=) n.1108-153C= n.1197C= | |
4 | g.654124G>T | CA437889434 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.897G>T (p.Pro299=) c.60G>T (p.Pro20=) n.295G>T n.348G>T n.467G>T c.1116G>T (p.Pro372=) c.-501G>T (n.-501G>T) c.-844G>T (n.-844G>T) n.955C>A n.866-153C>A c.-144G>T (n.-144G>T) n.1108-153C>A n.1197C>A | |
4 | g.654125T>A | CA355911832 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.898T>A (p.Tyr300Asn) c.61T>A (p.Tyr21Asn) n.296T>A n.349T>A n.468T>A c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.-500T>A (n.-500T>A) c.-843T>A (n.-843T>A) n.954A>T n.866-154A>T c.-143T>A (n.-143T>A) n.1108-154A>T n.1196A>T | |
4 | g.654125T>C | CA91078070 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.898T>C (p.Tyr300His) c.61T>C (p.Tyr21His) n.296T>C n.349T>C n.468T>C c.1117T>C (p.Tyr373His) c.-500T>C (n.-500T>C) c.-843T>C (n.-843T>C) n.954A>G n.866-154A>G c.-143T>C (n.-143T>C) n.1108-154A>G n.1196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654125T>G | CA355911834 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.898T>G (p.Tyr300Asp) c.61T>G (p.Tyr21Asp) n.296T>G n.349T>G n.468T>G c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.-500T>G (n.-500T>G) c.-843T>G (n.-843T>G) n.954A>C n.866-154A>C c.-143T>G (n.-143T>G) n.1108-154A>C n.1196A>C | |
4 | g.654125T= | CA1432844992 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.898T= (p.Tyr300=) c.61T= (p.Tyr21=) n.296T= n.349T= n.468T= c.1117T= (p.Tyr373=) c.-500T= (n.-500T=) c.-843T= (n.-843T=) n.954A= n.866-154A= c.-143T= (n.-143T=) n.1108-154A= n.1196A= | |
4 | g.654126A>C | CA355911836 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.899A>C (p.Tyr300Ser) c.62A>C (p.Tyr21Ser) n.297A>C n.350A>C n.469A>C c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.-499A>C (n.-499A>C) c.-842A>C (n.-842A>C) n.953T>G n.866-155T>G c.-142A>C (n.-142A>C) n.1108-155T>G n.1195T>G | |
4 | g.654126A>G | CA355911837 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.899A>G (p.Tyr300Cys) c.62A>G (p.Tyr21Cys) n.297A>G n.350A>G n.469A>G c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.-499A>G (n.-499A>G) c.-842A>G (n.-842A>G) n.953T>C n.866-155T>C c.-142A>G (n.-142A>G) n.1108-155T>C n.1195T>C | |
4 | g.654126A>T | CA355911839 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.899A>T (p.Tyr300Phe) c.62A>T (p.Tyr21Phe) n.297A>T n.350A>T n.469A>T c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.-499A>T (n.-499A>T) c.-842A>T (n.-842A>T) n.953T>A n.866-155T>A c.-142A>T (n.-142A>T) n.1108-155T>A n.1195T>A | |
4 | g.654127C>A | CA355911841 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.900C>A (p.Tyr300Ter) c.63C>A (p.Tyr21Ter) n.298C>A n.351C>A n.470C>A c.1119C>A (p.Tyr373Ter) c.-498C>A (n.-498C>A) c.-841C>A (n.-841C>A) n.952G>T n.866-156G>T c.-141C>A (n.-141C>A) n.1108-156G>T n.1194G>T | |
4 | g.654127C= | CA1432844997 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.900C= (p.Tyr300=) c.63C= (p.Tyr21=) n.298C= n.351C= n.470C= c.1119C= (p.Tyr373=) c.-498C= (n.-498C=) c.-841C= (n.-841C=) n.952G= n.866-156G= c.-141C= (n.-141C=) n.1108-156G= n.1194G= | |
4 | g.654127C>G | CA355911843 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.900C>G (p.Tyr300Ter) c.63C>G (p.Tyr21Ter) n.298C>G n.351C>G n.470C>G c.1119C>G (p.Tyr373Ter) c.-498C>G (n.-498C>G) c.-841C>G (n.-841C>G) n.952G>C n.866-156G>C c.-141C>G (n.-141C>G) n.1108-156G>C n.1194G>C | |
4 | g.654127C>T | CA2794167 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.900C>T (p.Tyr300=) c.63C>T (p.Tyr21=) n.298C>T n.351C>T n.470C>T c.1119C>T (p.Tyr373=) c.-498C>T (n.-498C>T) c.-841C>T (n.-841C>T) n.952G>A n.866-156G>A c.-141C>T (n.-141C>T) n.1108-156G>A n.1194G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654128T>A | CA355911845 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.901T>A (p.Ser301Thr) c.64T>A (p.Ser22Thr) n.299T>A n.352T>A n.471T>A c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.-497T>A (n.-497T>A) c.-840T>A (n.-840T>A) n.951A>T n.866-157A>T c.-140T>A (n.-140T>A) n.1108-157A>T n.1193A>T | |
4 | g.654128T>C | CA355911847 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.901T>C (p.Ser301Pro) c.64T>C (p.Ser22Pro) n.299T>C n.352T>C n.471T>C c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.-497T>C (n.-497T>C) c.-840T>C (n.-840T>C) n.951A>G n.866-157A>G c.-140T>C (n.-140T>C) n.1108-157A>G n.1193A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654128T>G | CA355911849 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.901T>G (p.Ser301Ala) c.64T>G (p.Ser22Ala) n.299T>G n.352T>G n.471T>G c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.-497T>G (n.-497T>G) c.-840T>G (n.-840T>G) n.951A>C n.866-157A>C c.-140T>G (n.-140T>G) n.1108-157A>C n.1193A>C | |
4 | g.654128T= | CA1432844999 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.901T= (p.Ser301=) c.64T= (p.Ser22=) n.299T= n.352T= n.471T= c.1120T= (p.Ser374=) c.-497T= (n.-497T=) c.-840T= (n.-840T=) n.951A= n.866-157A= c.-140T= (n.-140T=) n.1108-157A= n.1193A= | |
4 | g.654129C>A | CA355911851 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.902C>A (p.Ser301Ter) c.65C>A (p.Ser22Ter) n.300C>A n.353C>A n.472C>A c.1121C>A (p.Ser374Ter) c.-496C>A (n.-496C>A) c.-839C>A (n.-839C>A) n.950G>T n.866-158G>T c.-139C>A (n.-139C>A) n.1108-158G>T n.1192G>T | |
4 | g.654129C= | CA1432845004 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.902C= (p.Ser301=) c.65C= (p.Ser22=) n.300C= n.353C= n.472C= c.1121C= (p.Ser374=) c.-496C= (n.-496C=) c.-839C= (n.-839C=) n.950G= n.866-158G= c.-139C= (n.-139C=) n.1108-158G= n.1192G= | |
4 | g.654129C>G | CA355911853 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.902C>G (p.Ser301Trp) c.65C>G (p.Ser22Trp) n.300C>G n.353C>G n.472C>G c.1121C>G (p.Ser374Trp) c.-496C>G (n.-496C>G) c.-839C>G (n.-839C>G) n.950G>C n.866-158G>C c.-139C>G (n.-139C>G) n.1108-158G>C n.1192G>C | |
4 | g.654129C>T | CA2794168 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.902C>T (p.Ser301Leu) c.65C>T (p.Ser22Leu) n.300C>T n.353C>T n.472C>T c.1121C>T (p.Ser374Leu) c.-496C>T (n.-496C>T) c.-839C>T (n.-839C>T) n.950G>A n.866-158G>A c.-139C>T (n.-139C>T) n.1108-158G>A n.1192G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.654130G>A | CA437889462 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.903G>A (p.Ser301=) c.66G>A (p.Ser22=) n.301G>A n.354G>A n.473G>A c.1122G>A (p.Ser374=) c.-495G>A (n.-495G>A) c.-838G>A (n.-838G>A) n.949C>T n.866-159C>T c.-138G>A (n.-138G>A) n.1108-159C>T n.1191C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654130G>C | CA437889459 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.903G>C (p.Ser301=) c.66G>C (p.Ser22=) n.301G>C n.354G>C n.473G>C c.1122G>C (p.Ser374=) c.-495G>C (n.-495G>C) c.-838G>C (n.-838G>C) n.949C>G n.866-159C>G c.-138G>C (n.-138G>C) n.1108-159C>G n.1191C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654130G= | CA1432845007 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.903G= (p.Ser301=) c.66G= (p.Ser22=) n.301G= n.354G= n.473G= c.1122G= (p.Ser374=) c.-495G= (n.-495G=) c.-838G= (n.-838G=) n.949C= n.866-159C= c.-138G= (n.-138G=) n.1108-159C= n.1191C= | |
4 | g.654130G>T | CA2794169 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.903G>T (p.Ser301=) c.66G>T (p.Ser22=) n.301G>T n.354G>T n.473G>T c.1122G>T (p.Ser374=) c.-495G>T (n.-495G>T) c.-838G>T (n.-838G>T) n.949C>A n.866-159C>A c.-138G>T (n.-138G>T) n.1108-159C>A n.1191C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654131G>A | CA355911855 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.904G>A (p.Gly302Ser) c.67G>A (p.Gly23Ser) n.302G>A n.355G>A n.474G>A c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.-494G>A (n.-494G>A) c.-837G>A (n.-837G>A) n.948C>T n.866-160C>T c.-137G>A (n.-137G>A) n.1108-160C>T n.1190C>T | |
4 | g.654131G>C | CA355911857 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.904G>C (p.Gly302Arg) c.67G>C (p.Gly23Arg) n.302G>C n.355G>C n.474G>C c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.-494G>C (n.-494G>C) c.-837G>C (n.-837G>C) n.948C>G n.866-160C>G c.-137G>C (n.-137G>C) n.1108-160C>G n.1190C>G | |
4 | g.654131G= | CA1432845011 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.904G= (p.Gly302=) c.67G= (p.Gly23=) n.302G= n.355G= n.474G= c.1123G= (p.Gly375=) c.-494G= (n.-494G=) c.-837G= (n.-837G=) n.948C= n.866-160C= c.-137G= (n.-137G=) n.1108-160C= n.1190C= | |
4 | g.654131G>T | CA2794170 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.904G>T (p.Gly302Cys) c.67G>T (p.Gly23Cys) n.302G>T n.355G>T n.474G>T c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.-494G>T (n.-494G>T) c.-837G>T (n.-837G>T) n.948C>A n.866-160C>A c.-137G>T (n.-137G>T) n.1108-160C>A n.1190C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.654132G>A | CA245910 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.905G>A (p.Gly302Asp) c.68G>A (p.Gly23Asp) n.303G>A n.356G>A n.475G>A c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.-493G>A (n.-493G>A) c.-836G>A (n.-836G>A) n.947C>T n.866-161C>T c.-136G>A (n.-136G>A) n.1108-161C>T n.1189C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654132G>C | CA355911859 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.905G>C (p.Gly302Ala) c.68G>C (p.Gly23Ala) n.303G>C n.356G>C n.475G>C c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.-493G>C (n.-493G>C) c.-836G>C (n.-836G>C) n.947C>G n.866-161C>G c.-136G>C (n.-136G>C) n.1108-161C>G n.1189C>G | |
4 | g.654132G= | CA1432845019 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.905G= (p.Gly302=) c.68G= (p.Gly23=) n.303G= n.356G= n.475G= c.1124G= (p.Gly375=) c.-493G= (n.-493G=) c.-836G= (n.-836G=) n.947C= n.866-161C= c.-136G= (n.-136G=) n.1108-161C= n.1189C= | |
4 | g.654132G>T | CA355911858 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.905G>T (p.Gly302Val) c.68G>T (p.Gly23Val) n.303G>T n.356G>T n.475G>T c.1124G>T (p.Gly375Val) c.-493G>T (n.-493G>T) c.-836G>T (n.-836G>T) n.947C>A n.866-161C>A c.-136G>T (n.-136G>T) n.1108-161C>A n.1189C>A | |
4 | g.654133C>A | CA437889479 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.906C>A (p.Gly302=) c.69C>A (p.Gly23=) n.304C>A n.357C>A n.476C>A c.1125C>A (p.Gly375=) c.-492C>A (n.-492C>A) c.-835C>A (n.-835C>A) n.946G>T n.866-162G>T c.-135C>A (n.-135C>A) n.1108-162G>T n.1188G>T | |
4 | g.654133C= | CA1432845026 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.906C= (p.Gly302=) c.69C= (p.Gly23=) n.304C= n.357C= n.476C= c.1125C= (p.Gly375=) c.-492C= (n.-492C=) c.-835C= (n.-835C=) n.946G= n.866-162G= c.-135C= (n.-135C=) n.1108-162G= n.1188G= | |
4 | g.654133C>G | CA2794171 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.906C>G (p.Gly302=) c.69C>G (p.Gly23=) n.304C>G n.357C>G n.476C>G c.1125C>G (p.Gly375=) c.-492C>G (n.-492C>G) c.-835C>G (n.-835C>G) n.946G>C n.866-162G>C c.-135C>G (n.-135C>G) n.1108-162G>C n.1188G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654133C>T | CA437889476 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.906C>T (p.Gly302=) c.69C>T (p.Gly23=) n.304C>T n.357C>T n.476C>T c.1125C>T (p.Gly375=) c.-492C>T (n.-492C>T) c.-835C>T (n.-835C>T) n.946G>A n.866-162G>A c.-135C>T (n.-135C>T) n.1108-162G>A n.1188G>A | |
4 | g.654134C>A | CA355911862 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.907C>A (p.Pro303Thr) c.70C>A (p.Pro24Thr) n.305C>A n.358C>A n.477C>A c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.-491C>A (n.-491C>A) c.-834C>A (n.-834C>A) n.945G>T n.866-163G>T c.-134C>A (n.-134C>A) n.1108-163G>T n.1187G>T | dbSNP |
4 | g.654134C>G | CA355911864 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.907C>G (p.Pro303Ala) c.70C>G (p.Pro24Ala) n.305C>G n.358C>G n.477C>G c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.-491C>G (n.-491C>G) c.-834C>G (n.-834C>G) n.945G>C n.866-163G>C c.-134C>G (n.-134C>G) n.1108-163G>C n.1187G>C | |
4 | g.654134C>T | CA355911866 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.907C>T (p.Pro303Ser) c.70C>T (p.Pro24Ser) n.305C>T n.358C>T n.477C>T c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.-491C>T (n.-491C>T) c.-834C>T (n.-834C>T) n.945G>A n.866-163G>A c.-134C>T (n.-134C>T) n.1108-163G>A n.1187G>A | |
4 | g.654135C>A | CA355911868 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.908C>A (p.Pro303Gln) c.71C>A (p.Pro24Gln) n.306C>A n.359C>A n.478C>A c.1127C>A (p.Pro376Gln) c.-490C>A (n.-490C>A) c.-833C>A (n.-833C>A) n.944G>T n.866-164G>T c.-133C>A (n.-133C>A) n.1108-164G>T n.1186G>T | |
4 | g.654135C= | CA1432845029 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.908C= (p.Pro303=) c.71C= (p.Pro24=) n.306C= n.359C= n.478C= c.1127C= (p.Pro376=) c.-490C= (n.-490C=) c.-833C= (n.-833C=) n.944G= n.866-164G= c.-133C= (n.-133C=) n.1108-164G= n.1186G= | |
4 | g.654135C>G | CA355911870 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.908C>G (p.Pro303Arg) c.71C>G (p.Pro24Arg) n.306C>G n.359C>G n.478C>G c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.-490C>G (n.-490C>G) c.-833C>G (n.-833C>G) n.944G>C n.866-164G>C c.-133C>G (n.-133C>G) n.1108-164G>C n.1186G>C | |
4 | g.654135C>T | CA2794172 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.908C>T (p.Pro303Leu) c.71C>T (p.Pro24Leu) n.306C>T n.359C>T n.478C>T c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.-490C>T (n.-490C>T) c.-833C>T (n.-833C>T) n.944G>A n.866-164G>A c.-133C>T (n.-133C>T) n.1108-164G>A n.1186G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654136A>C | CA437889490 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.909A>C (p.Pro303=) c.72A>C (p.Pro24=) n.307A>C n.360A>C n.479A>C c.1128A>C (p.Pro376=) c.-489A>C (n.-489A>C) c.-832A>C (n.-832A>C) n.943T>G n.866-165T>G c.-132A>C (n.-132A>C) n.1108-165T>G n.1185T>G | |
4 | g.654136A>G | CA437889493 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.909A>G (p.Pro303=) c.72A>G (p.Pro24=) n.307A>G n.360A>G n.479A>G c.1128A>G (p.Pro376=) c.-489A>G (n.-489A>G) c.-832A>G (n.-832A>G) n.943T>C n.866-165T>C c.-132A>G (n.-132A>G) n.1108-165T>C n.1185T>C | COSMIC |
4 | g.654136A>T | CA437889489 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.909A>T (p.Pro303=) c.72A>T (p.Pro24=) n.307A>T n.360A>T n.479A>T c.1128A>T (p.Pro376=) c.-489A>T (n.-489A>T) c.-832A>T (n.-832A>T) n.943T>A n.866-165T>A c.-132A>T (n.-132A>T) n.1108-165T>A n.1185T>A |