Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.654019_654035delCA2669420140PDE6B,PDE6B-AS1c.852+27_852+43del (n.852+27_852+43del)
c.15+27_15+43del (n.15+27_15+43del)
n.250+27_250+43del
n.303+27_303+43del
n.422+27_422+43del
c.1071+27_1071+43del (n.1071+27_1071+43del)
c.-546+27_-546+43del (n.-546+27_-546+43del)
c.-889+27_-889+43del (n.-889+27_-889+43del)
n.1014+35_1015-43del
n.866-59_866-43del
c.-189+27_-189+43del (n.-189+27_-189+43del)
n.1108-59_1108-43del
n.1256+35_1257-43del
 gnomAD v4
4g.654019_654042delCA2669420144PDE6B,PDE6B-AS1c.852+27_853-38del (n.852+27_853-38del)
c.15+27_16-38del (n.15+27_16-38del)
n.250+27_251-38del
n.303+27_304-38del
n.422+27_423-38del
c.1071+27_1072-38del (n.1071+27_1072-38del)
c.-546+27_-545-38del (n.-546+27_-545-38del)
c.-889+27_-888-38del (n.-889+27_-888-38del)
n.1014+26_1015-45del
n.866-68_866-45del
c.-189+27_-188-38del (n.-189+27_-188-38del)
n.1108-68_1108-45del
n.1256+26_1257-45del
 gnomAD v4
4g.654030delCA917109911PDE6B,PDE6B-AS1c.852+38del (n.852+38del)
c.15+38del (n.15+38del)
n.250+38del
n.303+38del
n.422+38del
c.1071+38del (n.1071+38del)
c.-546+38del (n.-546+38del)
c.-889+38del (n.-889+38del)
n.1014+37del
n.866-57del
c.-189+38del (n.-189+38del)
n.1108-57del
n.1256+37del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654028_654039delinsCCCGACCCAGGTCA1432844820PDE6B,PDE6B-AS1c.852+36_853-41delinsCCCGACCCAGGT (n.852+36_853-41delinsCCCGACCCAGGT)
c.15+36_16-41delinsCCCGACCCAGGT (n.15+36_16-41delinsCCCGACCCAGGT)
n.250+36_251-41delinsCCCGACCCAGGT
n.303+36_304-41delinsCCCGACCCAGGT
n.422+36_423-41delinsCCCGACCCAGGT
c.1071+36_1072-41delinsCCCGACCCAGGT (n.1071+36_1072-41delinsCCCGACCCAGGT)
c.-546+36_-545-41delinsCCCGACCCAGGT (n.-546+36_-545-41delinsCCCGACCCAGGT)
c.-889+36_-888-41delinsCCCGACCCAGGT (n.-889+36_-888-41delinsCCCGACCCAGGT)
n.1014+26_1014+37delinsACCTGGGTCGGG
n.866-68_866-57delinsACCTGGGTCGGG
c.-189+36_-188-41delinsCCCGACCCAGGT (n.-189+36_-188-41delinsCCCGACCCAGGT)
n.1108-68_1108-57delinsACCTGGGTCGGG
n.1256+26_1256+37delinsACCTGGGTCGGG
4g.654031_654041delCA549263336PDE6B,PDE6B-AS1c.852+39_853-39del (n.852+39_853-39del)
c.15+39_16-39del (n.15+39_16-39del)
n.250+39_251-39del
n.303+39_304-39del
n.422+39_423-39del
c.1071+39_1072-39del (n.1071+39_1072-39del)
c.-546+39_-545-39del (n.-546+39_-545-39del)
c.-889+39_-888-39del (n.-889+39_-888-39del)
n.1014+26_1014+36del
n.866-68_866-58del
c.-189+39_-188-39del (n.-189+39_-188-39del)
n.1108-68_1108-58del
n.1256+26_1256+36del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654030C=CA1432844824PDE6B,PDE6B-AS1c.852+38C= (n.852+38C=)
c.15+38C= (n.15+38C=)
n.250+38C=
n.303+38C=
n.422+38C=
c.1071+38C= (n.1071+38C=)
c.-546+38C= (n.-546+38C=)
c.-889+38C= (n.-889+38C=)
n.1014+35G=
n.866-59G=
c.-189+38C= (n.-189+38C=)
n.1108-59G=
n.1256+35G=
4g.654030C>TCA549263337PDE6B,PDE6B-AS1c.852+38C>T (n.852+38C>T)
c.15+38C>T (n.15+38C>T)
n.250+38C>T
n.303+38C>T
n.422+38C>T
c.1071+38C>T (n.1071+38C>T)
c.-546+38C>T (n.-546+38C>T)
c.-889+38C>T (n.-889+38C>T)
n.1014+35G>A
n.866-59G>A
c.-189+38C>T (n.-189+38C>T)
n.1108-59G>A
n.1256+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654031delCA2558778643PDE6B,PDE6B-AS1c.852+39del (n.852+39del)
c.15+39del (n.15+39del)
n.250+39del
n.303+39del
n.422+39del
c.1071+39del (n.1071+39del)
c.-546+39del (n.-546+39del)
c.-889+39del (n.-889+39del)
n.1014+34del
n.866-60del
c.-189+39del (n.-189+39del)
n.1108-60del
n.1256+34del
4g.654031G>ACA2794150PDE6B,PDE6B-AS1c.852+39G>A (n.852+39G>A)
c.15+39G>A (n.15+39G>A)
n.250+39G>A
n.303+39G>A
n.422+39G>A
c.1071+39G>A (n.1071+39G>A)
c.-546+39G>A (n.-546+39G>A)
c.-889+39G>A (n.-889+39G>A)
n.1014+34C>T
n.866-60C>T
c.-189+39G>A (n.-189+39G>A)
n.1108-60C>T
n.1256+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654031G=CA1432844826PDE6B,PDE6B-AS1c.852+39G= (n.852+39G=)
c.15+39G= (n.15+39G=)
n.250+39G=
n.303+39G=
n.422+39G=
c.1071+39G= (n.1071+39G=)
c.-546+39G= (n.-546+39G=)
c.-889+39G= (n.-889+39G=)
n.1014+34C=
n.866-60C=
c.-189+39G= (n.-189+39G=)
n.1108-60C=
n.1256+34C=
4g.654031G>TCA2578009390PDE6B,PDE6B-AS1c.852+39G>T (n.852+39G>T)
c.15+39G>T (n.15+39G>T)
n.250+39G>T
n.303+39G>T
n.422+39G>T
c.1071+39G>T (n.1071+39G>T)
c.-546+39G>T (n.-546+39G>T)
c.-889+39G>T (n.-889+39G>T)
n.1014+34C>A
n.866-60C>A
c.-189+39G>T (n.-189+39G>T)
n.1108-60C>A
n.1256+34C>A
 gnomAD v4
4g.654032A=CA1432844829PDE6B,PDE6B-AS1c.852+40A= (n.852+40A=)
c.15+40A= (n.15+40A=)
n.250+40A=
n.303+40A=
n.422+40A=
c.1071+40A= (n.1071+40A=)
c.-546+40A= (n.-546+40A=)
c.-889+40A= (n.-889+40A=)
n.1014+33T=
n.866-61T=
c.-189+40A= (n.-189+40A=)
n.1108-61T=
n.1256+33T=
4g.654032A>CCA1432844830PDE6B,PDE6B-AS1c.852+40A>C (n.852+40A>C)
c.15+40A>C (n.15+40A>C)
n.250+40A>C
n.303+40A>C
n.422+40A>C
c.1071+40A>C (n.1071+40A>C)
c.-546+40A>C (n.-546+40A>C)
c.-889+40A>C (n.-889+40A>C)
n.1014+33T>G
n.866-61T>G
c.-189+40A>C (n.-189+40A>C)
n.1108-61T>G
n.1256+33T>G
 dbSNP
4g.654033C>ACA797385775PDE6B,PDE6B-AS1c.852+41C>A (n.852+41C>A)
c.15+41C>A (n.15+41C>A)
n.250+41C>A
n.303+41C>A
n.422+41C>A
c.1071+41C>A (n.1071+41C>A)
c.-546+41C>A (n.-546+41C>A)
c.-889+41C>A (n.-889+41C>A)
n.1014+32G>T
n.866-62G>T
c.-189+41C>A (n.-189+41C>A)
n.1108-62G>T
n.1256+32G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.654033C=CA1432844832PDE6B,PDE6B-AS1c.852+41C= (n.852+41C=)
c.15+41C= (n.15+41C=)
n.250+41C=
n.303+41C=
n.422+41C=
c.1071+41C= (n.1071+41C=)
c.-546+41C= (n.-546+41C=)
c.-889+41C= (n.-889+41C=)
n.1014+32G=
n.866-62G=
c.-189+41C= (n.-189+41C=)
n.1108-62G=
n.1256+32G=
4g.654034C>ACA2669420159PDE6B,PDE6B-AS1c.852+42C>A (n.852+42C>A)
c.15+42C>A (n.15+42C>A)
n.250+42C>A
n.303+42C>A
n.422+42C>A
c.1071+42C>A (n.1071+42C>A)
c.-546+42C>A (n.-546+42C>A)
c.-889+42C>A (n.-889+42C>A)
n.1014+31G>T
n.866-63G>T
c.-189+42C>A (n.-189+42C>A)
n.1108-63G>T
n.1256+31G>T
 gnomAD v4
4g.654034C>TCA2669420160PDE6B,PDE6B-AS1c.852+42C>T (n.852+42C>T)
c.15+42C>T (n.15+42C>T)
n.250+42C>T
n.303+42C>T
n.422+42C>T
c.1071+42C>T (n.1071+42C>T)
c.-546+42C>T (n.-546+42C>T)
c.-889+42C>T (n.-889+42C>T)
n.1014+31G>A
n.866-63G>A
c.-189+42C>T (n.-189+42C>T)
n.1108-63G>A
n.1256+31G>A
 gnomAD v4
4g.654034_654035insTCA2566026891PDE6B,PDE6B-AS1c.852+42_852+43insT (n.852+42_852+43insT)
c.15+42_15+43insT (n.15+42_15+43insT)
n.250+42_250+43insT
n.303+42_303+43insT
n.422+42_422+43insT
c.1071+42_1071+43insT (n.1071+42_1071+43insT)
c.-546+42_-546+43insT (n.-546+42_-546+43insT)
c.-889+42_-889+43insT (n.-889+42_-889+43insT)
n.1014+30_1014+31insA
n.866-64_866-63insA
c.-189+42_-189+43insT (n.-189+42_-189+43insT)
n.1108-64_1108-63insA
n.1256+30_1256+31insA
4g.654036A=CA1432844836PDE6B,PDE6B-AS1c.853-44A= (n.853-44A=)
c.16-44A= (n.16-44A=)
n.251-44A=
n.304-44A=
n.423-44A=
c.1072-44A= (n.1072-44A=)
c.-545-44A= (n.-545-44A=)
c.-888-44A= (n.-888-44A=)
n.1014+29T=
n.866-65T=
c.-188-44A= (n.-188-44A=)
n.1108-65T=
n.1256+29T=
4g.654036A>CCA91077936PDE6B,PDE6B-AS1c.853-44A>C (n.853-44A>C)
c.16-44A>C (n.16-44A>C)
n.251-44A>C
n.304-44A>C
n.423-44A>C
c.1072-44A>C (n.1072-44A>C)
c.-545-44A>C (n.-545-44A>C)
c.-888-44A>C (n.-888-44A>C)
n.1014+29T>G
n.866-65T>G
c.-188-44A>C (n.-188-44A>C)
n.1108-65T>G
n.1256+29T>G
 dbSNP
4g.654036A>GCA91077935PDE6B,PDE6B-AS1c.853-44A>G (n.853-44A>G)
c.16-44A>G (n.16-44A>G)
n.251-44A>G
n.304-44A>G
n.423-44A>G
c.1072-44A>G (n.1072-44A>G)
c.-545-44A>G (n.-545-44A>G)
c.-888-44A>G (n.-888-44A>G)
n.1014+29T>C
n.866-65T>C
c.-188-44A>G (n.-188-44A>G)
n.1108-65T>C
n.1256+29T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.654037G>ACA549263338PDE6B,PDE6B-AS1c.853-43G>A (n.853-43G>A)
c.16-43G>A (n.16-43G>A)
n.251-43G>A
n.304-43G>A
n.423-43G>A
c.1072-43G>A (n.1072-43G>A)
c.-545-43G>A (n.-545-43G>A)
c.-888-43G>A (n.-888-43G>A)
n.1014+28C>T
n.866-66C>T
c.-188-43G>A (n.-188-43G>A)
n.1108-66C>T
n.1256+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654037G>CCA797385779PDE6B,PDE6B-AS1c.853-43G>C (n.853-43G>C)
c.16-43G>C (n.16-43G>C)
n.251-43G>C
n.304-43G>C
n.423-43G>C
c.1072-43G>C (n.1072-43G>C)
c.-545-43G>C (n.-545-43G>C)
c.-888-43G>C (n.-888-43G>C)
n.1014+28C>G
n.866-66C>G
c.-188-43G>C (n.-188-43G>C)
n.1108-66C>G
n.1256+28C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654037G=CA1432844840PDE6B,PDE6B-AS1c.853-43G= (n.853-43G=)
c.16-43G= (n.16-43G=)
n.251-43G=
n.304-43G=
n.423-43G=
c.1072-43G= (n.1072-43G=)
c.-545-43G= (n.-545-43G=)
c.-888-43G= (n.-888-43G=)
n.1014+28C=
n.866-66C=
c.-188-43G= (n.-188-43G=)
n.1108-66C=
n.1256+28C=
4g.654037_654038delCA2569406555PDE6B,PDE6B-AS1c.853-43_853-42del (n.853-43_853-42del)
c.16-43_16-42del (n.16-43_16-42del)
n.251-43_251-42del
n.304-43_304-42del
n.423-43_423-42del
c.1072-43_1072-42del (n.1072-43_1072-42del)
c.-545-43_-545-42del (n.-545-43_-545-42del)
c.-888-43_-888-42del (n.-888-43_-888-42del)
n.1014+27_1014+28del
n.866-67_866-66del
c.-188-43_-188-42del (n.-188-43_-188-42del)
n.1108-67_1108-66del
n.1256+27_1256+28del
4g.654038dupCA549263339PDE6B,PDE6B-AS1c.853-42dup (n.853-42dup)
c.16-42dup (n.16-42dup)
n.251-42dup
n.304-42dup
n.423-42dup
c.1072-42dup (n.1072-42dup)
c.-545-42dup (n.-545-42dup)
c.-888-42dup (n.-888-42dup)
n.1014+28dup
n.866-66dup
c.-188-42dup (n.-188-42dup)
n.1108-66dup
n.1256+28dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654038G=CA1432844843PDE6B,PDE6B-AS1c.853-42G= (n.853-42G=)
c.16-42G= (n.16-42G=)
n.251-42G=
n.304-42G=
n.423-42G=
c.1072-42G= (n.1072-42G=)
c.-545-42G= (n.-545-42G=)
c.-888-42G= (n.-888-42G=)
n.1014+27C=
n.866-67C=
c.-188-42G= (n.-188-42G=)
n.1108-67C=
n.1256+27C=
4g.654038G>TCA549263340PDE6B,PDE6B-AS1c.853-42G>T (n.853-42G>T)
c.16-42G>T (n.16-42G>T)
n.251-42G>T
n.304-42G>T
n.423-42G>T
c.1072-42G>T (n.1072-42G>T)
c.-545-42G>T (n.-545-42G>T)
c.-888-42G>T (n.-888-42G>T)
n.1014+27C>A
n.866-67C>A
c.-188-42G>T (n.-188-42G>T)
n.1108-67C>A
n.1256+27C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654039T>CCA2669420161PDE6B,PDE6B-AS1c.853-41T>C (n.853-41T>C)
c.16-41T>C (n.16-41T>C)
n.251-41T>C
n.304-41T>C
n.423-41T>C
c.1072-41T>C (n.1072-41T>C)
c.-545-41T>C (n.-545-41T>C)
c.-888-41T>C (n.-888-41T>C)
n.1014+26A>G
n.866-68A>G
c.-188-41T>C (n.-188-41T>C)
n.1108-68A>G
n.1256+26A>G
 gnomAD v4
4g.654040C=CA1432844846PDE6B,PDE6B-AS1c.853-40C= (n.853-40C=)
c.16-40C= (n.16-40C=)
n.251-40C=
n.304-40C=
n.423-40C=
c.1072-40C= (n.1072-40C=)
c.-545-40C= (n.-545-40C=)
c.-888-40C= (n.-888-40C=)
n.1014+25G=
n.866-69G=
c.-188-40C= (n.-188-40C=)
n.1108-69G=
n.1256+25G=
4g.654040C>GCA91077937PDE6B,PDE6B-AS1c.853-40C>G (n.853-40C>G)
c.16-40C>G (n.16-40C>G)
n.251-40C>G
n.304-40C>G
n.423-40C>G
c.1072-40C>G (n.1072-40C>G)
c.-545-40C>G (n.-545-40C>G)
c.-888-40C>G (n.-888-40C>G)
n.1014+25G>C
n.866-69G>C
c.-188-40C>G (n.-188-40C>G)
n.1108-69G>C
n.1256+25G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654041_654042insTGCCCA2502031624PDE6B,PDE6B-AS1c.853-39_853-38insTGCC (n.853-39_853-38insTGCC)
c.16-39_16-38insTGCC (n.16-39_16-38insTGCC)
n.251-39_251-38insTGCC
n.304-39_304-38insTGCC
n.423-39_423-38insTGCC
c.1072-39_1072-38insTGCC (n.1072-39_1072-38insTGCC)
c.-545-39_-545-38insTGCC (n.-545-39_-545-38insTGCC)
c.-888-39_-888-38insTGCC (n.-888-39_-888-38insTGCC)
n.1014+25_1014+26insCAGG
n.866-69_866-68insCAGG
c.-188-39_-188-38insTGCC (n.-188-39_-188-38insTGCC)
n.1108-69_1108-68insCAGG
n.1256+25_1256+26insCAGG
4g.654041C=CA1432844848PDE6B,PDE6B-AS1c.853-39C= (n.853-39C=)
c.16-39C= (n.16-39C=)
n.251-39C=
n.304-39C=
n.423-39C=
c.1072-39C= (n.1072-39C=)
c.-545-39C= (n.-545-39C=)
c.-888-39C= (n.-888-39C=)
n.1014+24G=
n.866-70G=
c.-188-39C= (n.-188-39C=)
n.1108-70G=
n.1256+24G=
4g.654041C>TCA2794151PDE6B,PDE6B-AS1c.853-39C>T (n.853-39C>T)
c.16-39C>T (n.16-39C>T)
n.251-39C>T
n.304-39C>T
n.423-39C>T
c.1072-39C>T (n.1072-39C>T)
c.-545-39C>T (n.-545-39C>T)
c.-888-39C>T (n.-888-39C>T)
n.1014+24G>A
n.866-70G>A
c.-188-39C>T (n.-188-39C>T)
n.1108-70G>A
n.1256+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654042C=CA1432844850PDE6B,PDE6B-AS1c.853-38C= (n.853-38C=)
c.16-38C= (n.16-38C=)
n.251-38C=
n.304-38C=
n.423-38C=
c.1072-38C= (n.1072-38C=)
c.-545-38C= (n.-545-38C=)
c.-888-38C= (n.-888-38C=)
n.1014+23G=
n.866-71G=
c.-188-38C= (n.-188-38C=)
n.1108-71G=
n.1256+23G=
4g.654042C>TCA2794152PDE6B,PDE6B-AS1c.853-38C>T (n.853-38C>T)
c.16-38C>T (n.16-38C>T)
n.251-38C>T
n.304-38C>T
n.423-38C>T
c.1072-38C>T (n.1072-38C>T)
c.-545-38C>T (n.-545-38C>T)
c.-888-38C>T (n.-888-38C>T)
n.1014+23G>A
n.866-71G>A
c.-188-38C>T (n.-188-38C>T)
n.1108-71G>A
n.1256+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654043G>ACA2794153PDE6B,PDE6B-AS1c.853-37G>A (n.853-37G>A)
c.16-37G>A (n.16-37G>A)
n.251-37G>A
n.304-37G>A
n.423-37G>A
c.1072-37G>A (n.1072-37G>A)
c.-545-37G>A (n.-545-37G>A)
c.-888-37G>A (n.-888-37G>A)
n.1014+22C>T
n.866-72C>T
c.-188-37G>A (n.-188-37G>A)
n.1108-72C>T
n.1256+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654043G=CA1432844852PDE6B,PDE6B-AS1c.853-37G= (n.853-37G=)
c.16-37G= (n.16-37G=)
n.251-37G=
n.304-37G=
n.423-37G=
c.1072-37G= (n.1072-37G=)
c.-545-37G= (n.-545-37G=)
c.-888-37G= (n.-888-37G=)
n.1014+22C=
n.866-72C=
c.-188-37G= (n.-188-37G=)
n.1108-72C=
n.1256+22C=
4g.654043_654044insGCACTGACTCA2521662242PDE6B,PDE6B-AS1c.853-37_853-36insGCACTGACT (n.853-37_853-36insGCACTGACT)
c.16-37_16-36insGCACTGACT (n.16-37_16-36insGCACTGACT)
n.251-37_251-36insGCACTGACT
n.304-37_304-36insGCACTGACT
n.423-37_423-36insGCACTGACT
c.1072-37_1072-36insGCACTGACT (n.1072-37_1072-36insGCACTGACT)
c.-545-37_-545-36insGCACTGACT (n.-545-37_-545-36insGCACTGACT)
c.-888-37_-888-36insGCACTGACT (n.-888-37_-888-36insGCACTGACT)
n.1014+21_1014+22insAGTCAGTGC
n.866-73_866-72insAGTCAGTGC
c.-188-37_-188-36insGCACTGACT (n.-188-37_-188-36insGCACTGACT)
n.1108-73_1108-72insAGTCAGTGC
n.1256+21_1256+22insAGTCAGTGC
4g.654044C>ACA549263341PDE6B,PDE6B-AS1c.853-36C>A (n.853-36C>A)
c.16-36C>A (n.16-36C>A)
n.251-36C>A
n.304-36C>A
n.423-36C>A
c.1072-36C>A (n.1072-36C>A)
c.-545-36C>A (n.-545-36C>A)
c.-888-36C>A (n.-888-36C>A)
n.1014+21G>T
n.866-73G>T
c.-188-36C>A (n.-188-36C>A)
n.1108-73G>T
n.1256+21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654044C=CA1432844857PDE6B,PDE6B-AS1c.853-36C= (n.853-36C=)
c.16-36C= (n.16-36C=)
n.251-36C=
n.304-36C=
n.423-36C=
c.1072-36C= (n.1072-36C=)
c.-545-36C= (n.-545-36C=)
c.-888-36C= (n.-888-36C=)
n.1014+21G=
n.866-73G=
c.-188-36C= (n.-188-36C=)
n.1108-73G=
n.1256+21G=
4g.654046_654057delCA2669420169PDE6B,PDE6B-AS1c.853-34_853-23del (n.853-34_853-23del)
c.16-34_16-23del (n.16-34_16-23del)
n.251-34_251-23del
n.304-34_304-23del
n.423-34_423-23del
c.1072-34_1072-23del (n.1072-34_1072-23del)
c.-545-34_-545-23del (n.-545-34_-545-23del)
c.-888-34_-888-23del (n.-888-34_-888-23del)
n.1014+10_1014+21del
n.866-84_866-73del
c.-188-34_-188-23del (n.-188-34_-188-23del)
n.1108-84_1108-73del
n.1256+10_1256+21del
 gnomAD v4
4g.654050C>GCA2669420172PDE6B,PDE6B-AS1c.853-30C>G (n.853-30C>G)
c.16-30C>G (n.16-30C>G)
n.251-30C>G
n.304-30C>G
n.423-30C>G
c.1072-30C>G (n.1072-30C>G)
c.-545-30C>G (n.-545-30C>G)
c.-888-30C>G (n.-888-30C>G)
n.1014+15G>C
n.866-79G>C
c.-188-30C>G (n.-188-30C>G)
n.1108-79G>C
n.1256+15G>C
 gnomAD v4
4g.654051_654060delCA2556460874PDE6B,PDE6B-AS1c.853-29_853-20del (n.853-29_853-20del)
c.16-29_16-20del (n.16-29_16-20del)
n.251-29_251-20del
n.304-29_304-20del
n.423-29_423-20del
c.1072-29_1072-20del (n.1072-29_1072-20del)
c.-545-29_-545-20del (n.-545-29_-545-20del)
c.-888-29_-888-20del (n.-888-29_-888-20del)
n.1014+6_1014+15del
n.866-88_866-79del
c.-188-29_-188-20del (n.-188-29_-188-20del)
n.1108-88_1108-79del
n.1256+6_1256+15del
4g.654051C>ACA797385790PDE6B,PDE6B-AS1c.853-29C>A (n.853-29C>A)
c.16-29C>A (n.16-29C>A)
n.251-29C>A
n.304-29C>A
n.423-29C>A
c.1072-29C>A (n.1072-29C>A)
c.-545-29C>A (n.-545-29C>A)
c.-888-29C>A (n.-888-29C>A)
n.1014+14G>T
n.866-80G>T
c.-188-29C>A (n.-188-29C>A)
n.1108-80G>T
n.1256+14G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.654051C=CA1432844861PDE6B,PDE6B-AS1c.853-29C= (n.853-29C=)
c.16-29C= (n.16-29C=)
n.251-29C=
n.304-29C=
n.423-29C=
c.1072-29C= (n.1072-29C=)
c.-545-29C= (n.-545-29C=)
c.-888-29C= (n.-888-29C=)
n.1014+14G=
n.866-80G=
c.-188-29C= (n.-188-29C=)
n.1108-80G=
n.1256+14G=
4g.654051C>GCA2669420177PDE6B,PDE6B-AS1c.853-29C>G (n.853-29C>G)
c.16-29C>G (n.16-29C>G)
n.251-29C>G
n.304-29C>G
n.423-29C>G
c.1072-29C>G (n.1072-29C>G)
c.-545-29C>G (n.-545-29C>G)
c.-888-29C>G (n.-888-29C>G)
n.1014+14G>C
n.866-80G>C
c.-188-29C>G (n.-188-29C>G)
n.1108-80G>C
n.1256+14G>C
 gnomAD v4
4g.654051C>TCA2794154PDE6B,PDE6B-AS1c.853-29C>T (n.853-29C>T)
c.16-29C>T (n.16-29C>T)
n.251-29C>T
n.304-29C>T
n.423-29C>T
c.1072-29C>T (n.1072-29C>T)
c.-545-29C>T (n.-545-29C>T)
c.-888-29C>T (n.-888-29C>T)
n.1014+14G>A
n.866-80G>A
c.-188-29C>T (n.-188-29C>T)
n.1108-80G>A
n.1256+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654052G>ACA2794155PDE6B,PDE6B-AS1c.853-28G>A (n.853-28G>A)
c.16-28G>A (n.16-28G>A)
n.251-28G>A
n.304-28G>A
n.423-28G>A
c.1072-28G>A (n.1072-28G>A)
c.-545-28G>A (n.-545-28G>A)
c.-888-28G>A (n.-888-28G>A)
n.1014+13C>T
n.866-81C>T
c.-188-28G>A (n.-188-28G>A)
n.1108-81C>T
n.1256+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654052G>CCA2669420180PDE6B,PDE6B-AS1c.853-28G>C (n.853-28G>C)
c.16-28G>C (n.16-28G>C)
n.251-28G>C
n.304-28G>C
n.423-28G>C
c.1072-28G>C (n.1072-28G>C)
c.-545-28G>C (n.-545-28G>C)
c.-888-28G>C (n.-888-28G>C)
n.1014+13C>G
n.866-81C>G
c.-188-28G>C (n.-188-28G>C)
n.1108-81C>G
n.1256+13C>G
 gnomAD v4
4g.654052G=CA1432844866PDE6B,PDE6B-AS1c.853-28G= (n.853-28G=)
c.16-28G= (n.16-28G=)
n.251-28G=
n.304-28G=
n.423-28G=
c.1072-28G= (n.1072-28G=)
c.-545-28G= (n.-545-28G=)
c.-888-28G= (n.-888-28G=)
n.1014+13C=
n.866-81C=
c.-188-28G= (n.-188-28G=)
n.1108-81C=
n.1256+13C=
4g.654052G>TCA2669420181PDE6B,PDE6B-AS1c.853-28G>T (n.853-28G>T)
c.16-28G>T (n.16-28G>T)
n.251-28G>T
n.304-28G>T
n.423-28G>T
c.1072-28G>T (n.1072-28G>T)
c.-545-28G>T (n.-545-28G>T)
c.-888-28G>T (n.-888-28G>T)
n.1014+13C>A
n.866-81C>A
c.-188-28G>T (n.-188-28G>T)
n.1108-81C>A
n.1256+13C>A
 gnomAD v4
4g.654053C>TCA2669420182PDE6B,PDE6B-AS1c.853-27C>T (n.853-27C>T)
c.16-27C>T (n.16-27C>T)
n.251-27C>T
n.304-27C>T
n.423-27C>T
c.1072-27C>T (n.1072-27C>T)
c.-545-27C>T (n.-545-27C>T)
c.-888-27C>T (n.-888-27C>T)
n.1014+12G>A
n.866-82G>A
c.-188-27C>T (n.-188-27C>T)
n.1108-82G>A
n.1256+12G>A
 gnomAD v4
4g.654054C=CA1432844868PDE6B,PDE6B-AS1c.853-26C= (n.853-26C=)
c.16-26C= (n.16-26C=)
n.251-26C=
n.304-26C=
n.423-26C=
c.1072-26C= (n.1072-26C=)
c.-545-26C= (n.-545-26C=)
c.-888-26C= (n.-888-26C=)
n.1014+11G=
n.866-83G=
c.-188-26C= (n.-188-26C=)
n.1108-83G=
n.1256+11G=
4g.654054C>GCA549263342PDE6B,PDE6B-AS1c.853-26C>G (n.853-26C>G)
c.16-26C>G (n.16-26C>G)
n.251-26C>G
n.304-26C>G
n.423-26C>G
c.1072-26C>G (n.1072-26C>G)
c.-545-26C>G (n.-545-26C>G)
c.-888-26C>G (n.-888-26C>G)
n.1014+11G>C
n.866-83G>C
c.-188-26C>G (n.-188-26C>G)
n.1108-83G>C
n.1256+11G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654054C>TCA2794156PDE6B,PDE6B-AS1c.853-26C>T (n.853-26C>T)
c.16-26C>T (n.16-26C>T)
n.251-26C>T
n.304-26C>T
n.423-26C>T
c.1072-26C>T (n.1072-26C>T)
c.-545-26C>T (n.-545-26C>T)
c.-888-26C>T (n.-888-26C>T)
n.1014+11G>A
n.866-83G>A
c.-188-26C>T (n.-188-26C>T)
n.1108-83G>A
n.1256+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654055C>GCA2669420183PDE6B,PDE6B-AS1c.853-25C>G (n.853-25C>G)
c.16-25C>G (n.16-25C>G)
n.251-25C>G
n.304-25C>G
n.423-25C>G
c.1072-25C>G (n.1072-25C>G)
c.-545-25C>G (n.-545-25C>G)
c.-888-25C>G (n.-888-25C>G)
n.1014+10G>C
n.866-84G>C
c.-188-25C>G (n.-188-25C>G)
n.1108-84G>C
n.1256+10G>C
 gnomAD v4
4g.654057A=CA1432844872PDE6B,PDE6B-AS1c.853-23A= (n.853-23A=)
c.16-23A= (n.16-23A=)
n.251-23A=
n.304-23A=
n.423-23A=
c.1072-23A= (n.1072-23A=)
c.-545-23A= (n.-545-23A=)
c.-888-23A= (n.-888-23A=)
n.1014+8T=
n.866-86T=
c.-188-23A= (n.-188-23A=)
n.1108-86T=
n.1256+8T=
4g.654057A>CCA1432844870PDE6B,PDE6B-AS1c.853-23A>C (n.853-23A>C)
c.16-23A>C (n.16-23A>C)
n.251-23A>C
n.304-23A>C
n.423-23A>C
c.1072-23A>C (n.1072-23A>C)
c.-545-23A>C (n.-545-23A>C)
c.-888-23A>C (n.-888-23A>C)
n.1014+8T>G
n.866-86T>G
c.-188-23A>C (n.-188-23A>C)
n.1108-86T>G
n.1256+8T>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.654059C>ACA549263343PDE6B,PDE6B-AS1c.853-21C>A (n.853-21C>A)
c.16-21C>A (n.16-21C>A)
n.251-21C>A
n.304-21C>A
n.423-21C>A
c.1072-21C>A (n.1072-21C>A)
c.-545-21C>A (n.-545-21C>A)
c.-888-21C>A (n.-888-21C>A)
n.1014+6G>T
n.866-88G>T
c.-188-21C>A (n.-188-21C>A)
n.1108-88G>T
n.1256+6G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654059C=CA1432844875PDE6B,PDE6B-AS1c.853-21C= (n.853-21C=)
c.16-21C= (n.16-21C=)
n.251-21C=
n.304-21C=
n.423-21C=
c.1072-21C= (n.1072-21C=)
c.-545-21C= (n.-545-21C=)
c.-888-21C= (n.-888-21C=)
n.1014+6G=
n.866-88G=
c.-188-21C= (n.-188-21C=)
n.1108-88G=
n.1256+6G=
4g.654059C>TCA2669420185PDE6B,PDE6B-AS1c.853-21C>T (n.853-21C>T)
c.16-21C>T (n.16-21C>T)
n.251-21C>T
n.304-21C>T
n.423-21C>T
c.1072-21C>T (n.1072-21C>T)
c.-545-21C>T (n.-545-21C>T)
c.-888-21C>T (n.-888-21C>T)
n.1014+6G>A
n.866-88G>A
c.-188-21C>T (n.-188-21C>T)
n.1108-88G>A
n.1256+6G>A
 gnomAD v4
4g.654059_654060insAAACACACCCAACA2760111232PDE6B,PDE6B-AS1c.853-21_853-20insAAACACACCCAA (n.853-21_853-20insAAACACACCCAA)
c.16-21_16-20insAAACACACCCAA (n.16-21_16-20insAAACACACCCAA)
n.251-21_251-20insAAACACACCCAA
n.304-21_304-20insAAACACACCCAA
n.423-21_423-20insAAACACACCCAA
c.1072-21_1072-20insAAACACACCCAA (n.1072-21_1072-20insAAACACACCCAA)
c.-545-21_-545-20insAAACACACCCAA (n.-545-21_-545-20insAAACACACCCAA)
c.-888-21_-888-20insAAACACACCCAA (n.-888-21_-888-20insAAACACACCCAA)
n.1014+5_1014+6insTTGGGTGTGTTT
n.866-89_866-88insTTGGGTGTGTTT
c.-188-21_-188-20insAAACACACCCAA (n.-188-21_-188-20insAAACACACCCAA)
n.1108-89_1108-88insTTGGGTGTGTTT
n.1256+5_1256+6insTTGGGTGTGTTT
4g.654061T>ACA2760111233PDE6B,PDE6B-AS1c.853-19T>A (n.853-19T>A)
c.16-19T>A (n.16-19T>A)
n.251-19T>A
n.304-19T>A
n.423-19T>A
c.1072-19T>A (n.1072-19T>A)
c.-545-19T>A (n.-545-19T>A)
c.-888-19T>A (n.-888-19T>A)
n.1014+4A>T
n.866-90A>T
c.-188-19T>A (n.-188-19T>A)
n.1108-90A>T
n.1256+4A>T
4g.654062C=CA1432844877PDE6B,PDE6B-AS1c.853-18C= (n.853-18C=)
c.16-18C= (n.16-18C=)
n.251-18C=
n.304-18C=
n.423-18C=
c.1072-18C= (n.1072-18C=)
c.-545-18C= (n.-545-18C=)
c.-888-18C= (n.-888-18C=)
n.1014+3G=
n.866-91G=
c.-188-18C= (n.-188-18C=)
n.1108-91G=
n.1256+3G=
4g.654062C>TCA1432844878PDE6B,PDE6B-AS1c.853-18C>T (n.853-18C>T)
c.16-18C>T (n.16-18C>T)
n.251-18C>T
n.304-18C>T
n.423-18C>T
c.1072-18C>T (n.1072-18C>T)
c.-545-18C>T (n.-545-18C>T)
c.-888-18C>T (n.-888-18C>T)
n.1014+3G>A
n.866-91G>A
c.-188-18C>T (n.-188-18C>T)
n.1108-91G>A
n.1256+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.654063A=CA1432844880PDE6B,PDE6B-AS1c.853-17A= (n.853-17A=)
c.16-17A= (n.16-17A=)
n.251-17A=
n.304-17A=
n.423-17A=
c.1072-17A= (n.1072-17A=)
c.-545-17A= (n.-545-17A=)
c.-888-17A= (n.-888-17A=)
n.1014+2T=
n.866-92T=
c.-188-17A= (n.-188-17A=)
n.1108-92T=
n.1256+2T=
4g.654063A>CCA1432844881PDE6B,PDE6B-AS1c.853-17A>C (n.853-17A>C)
c.16-17A>C (n.16-17A>C)
n.251-17A>C
n.304-17A>C
n.423-17A>C
c.1072-17A>C (n.1072-17A>C)
c.-545-17A>C (n.-545-17A>C)
c.-888-17A>C (n.-888-17A>C)
n.1014+2T>G
n.866-92T>G
c.-188-17A>C (n.-188-17A>C)
n.1108-92T>G
n.1256+2T>G
 dbSNP
4g.654063A>GCA2669420188PDE6B,PDE6B-AS1c.853-17A>G (n.853-17A>G)
c.16-17A>G (n.16-17A>G)
n.251-17A>G
n.304-17A>G
n.423-17A>G
c.1072-17A>G (n.1072-17A>G)
c.-545-17A>G (n.-545-17A>G)
c.-888-17A>G (n.-888-17A>G)
n.1014+2T>C
n.866-92T>C
c.-188-17A>G (n.-188-17A>G)
n.1108-92T>C
n.1256+2T>C
 gnomAD v4
4g.654064_654065insTCCCTTCA2560811605PDE6B,PDE6B-AS1c.853-16_853-15insTCCCTT (n.853-16_853-15insTCCCTT)
c.16-16_16-15insTCCCTT (n.16-16_16-15insTCCCTT)
n.251-16_251-15insTCCCTT
n.304-16_304-15insTCCCTT
n.423-16_423-15insTCCCTT
c.1072-16_1072-15insTCCCTT (n.1072-16_1072-15insTCCCTT)
c.-545-16_-545-15insTCCCTT (n.-545-16_-545-15insTCCCTT)
c.-888-16_-888-15insTCCCTT (n.-888-16_-888-15insTCCCTT)
n.1014_1014+1insAAGGGA
n.866-94_866-93insAAGGGA
c.-188-16_-188-15insTCCCTT (n.-188-16_-188-15insTCCCTT)
n.1108-94_1108-93insAAGGGA
n.1256_1256+1insAAGGGA
4g.654065C>ACA437889239PDE6B,PDE6B-AS1c.853-15C>A (n.853-15C>A)
c.16-15C>A (n.16-15C>A)
n.251-15C>A
n.304-15C>A
n.423-15C>A
c.1072-15C>A (n.1072-15C>A)
c.-545-15C>A (n.-545-15C>A)
c.-888-15C>A (n.-888-15C>A)
n.1014G>T
n.866-94G>T
c.-188-15C>A (n.-188-15C>A)
n.1108-94G>T
n.1256G>T
4g.654065C>GCA437889238PDE6B,PDE6B-AS1c.853-15C>G (n.853-15C>G)
c.16-15C>G (n.16-15C>G)
n.251-15C>G
n.304-15C>G
n.423-15C>G
c.1072-15C>G (n.1072-15C>G)
c.-545-15C>G (n.-545-15C>G)
c.-888-15C>G (n.-888-15C>G)
n.1014G>C
n.866-94G>C
c.-188-15C>G (n.-188-15C>G)
n.1108-94G>C
n.1256G>C
 gnomAD v4
4g.654065C>TCA437889237PDE6B,PDE6B-AS1c.853-15C>T (n.853-15C>T)
c.16-15C>T (n.16-15C>T)
n.251-15C>T
n.304-15C>T
n.423-15C>T
c.1072-15C>T (n.1072-15C>T)
c.-545-15C>T (n.-545-15C>T)
c.-888-15C>T (n.-888-15C>T)
n.1014G>A
n.866-94G>A
c.-188-15C>T (n.-188-15C>T)
n.1108-94G>A
n.1256G>A
 gnomAD v4
4g.654066delCA2669420190PDE6B,PDE6B-AS1c.853-14del (n.853-14del)
c.16-14del (n.16-14del)
n.251-14del
n.304-14del
n.423-14del
c.1072-14del (n.1072-14del)
c.-545-14del (n.-545-14del)
c.-888-14del (n.-888-14del)
n.1013del
n.866-95del
c.-188-14del (n.-188-14del)
n.1108-95del
n.1255del
 gnomAD v4
4g.654066T>ACA437889241PDE6B,PDE6B-AS1c.853-14T>A (n.853-14T>A)
c.16-14T>A (n.16-14T>A)
n.251-14T>A
n.304-14T>A
n.423-14T>A
c.1072-14T>A (n.1072-14T>A)
c.-545-14T>A (n.-545-14T>A)
c.-888-14T>A (n.-888-14T>A)
n.1013A>T
n.866-95A>T
c.-188-14T>A (n.-188-14T>A)
n.1108-95A>T
n.1255A>T
4g.654066T>CCA437889243PDE6B,PDE6B-AS1c.853-14T>C (n.853-14T>C)
c.16-14T>C (n.16-14T>C)
n.251-14T>C
n.304-14T>C
n.423-14T>C
c.1072-14T>C (n.1072-14T>C)
c.-545-14T>C (n.-545-14T>C)
c.-888-14T>C (n.-888-14T>C)
n.1013A>G
n.866-95A>G
c.-188-14T>C (n.-188-14T>C)
n.1108-95A>G
n.1255A>G
 gnomAD v4
4g.654066T>GCA437889245PDE6B,PDE6B-AS1c.853-14T>G (n.853-14T>G)
c.16-14T>G (n.16-14T>G)
n.251-14T>G
n.304-14T>G
n.423-14T>G
c.1072-14T>G (n.1072-14T>G)
c.-545-14T>G (n.-545-14T>G)
c.-888-14T>G (n.-888-14T>G)
n.1013A>C
n.866-95A>C
c.-188-14T>G (n.-188-14T>G)
n.1108-95A>C
n.1255A>C
4g.654067C>ACA437889247PDE6B,PDE6B-AS1c.853-13C>A (n.853-13C>A)
c.16-13C>A (n.16-13C>A)
n.251-13C>A
n.304-13C>A
n.423-13C>A
c.1072-13C>A (n.1072-13C>A)
c.-545-13C>A (n.-545-13C>A)
c.-888-13C>A (n.-888-13C>A)
n.1012G>T
n.866-96G>T
c.-188-13C>A (n.-188-13C>A)
n.1108-96G>T
n.1254G>T
4g.654067C=CA1432844882PDE6B,PDE6B-AS1c.853-13C= (n.853-13C=)
c.16-13C= (n.16-13C=)
n.251-13C=
n.304-13C=
n.423-13C=
c.1072-13C= (n.1072-13C=)
c.-545-13C= (n.-545-13C=)
c.-888-13C= (n.-888-13C=)
n.1012G=
n.866-96G=
c.-188-13C= (n.-188-13C=)
n.1108-96G=
n.1254G=
4g.654067C>GCA437889248PDE6B,PDE6B-AS1c.853-13C>G (n.853-13C>G)
c.16-13C>G (n.16-13C>G)
n.251-13C>G
n.304-13C>G
n.423-13C>G
c.1072-13C>G (n.1072-13C>G)
c.-545-13C>G (n.-545-13C>G)
c.-888-13C>G (n.-888-13C>G)
n.1012G>C
n.866-96G>C
c.-188-13C>G (n.-188-13C>G)
n.1108-96G>C
n.1254G>C
4g.654067C>TCA91077985PDE6B,PDE6B-AS1c.853-13C>T (n.853-13C>T)
c.16-13C>T (n.16-13C>T)
n.251-13C>T
n.304-13C>T
n.423-13C>T
c.1072-13C>T (n.1072-13C>T)
c.-545-13C>T (n.-545-13C>T)
c.-888-13C>T (n.-888-13C>T)
n.1012G>A
n.866-96G>A
c.-188-13C>T (n.-188-13C>T)
n.1108-96G>A
n.1254G>A
 dbSNP
4g.654068T>ACA437889250PDE6B,PDE6B-AS1c.853-12T>A (n.853-12T>A)
c.16-12T>A (n.16-12T>A)
n.251-12T>A
n.304-12T>A
n.423-12T>A
c.1072-12T>A (n.1072-12T>A)
c.-545-12T>A (n.-545-12T>A)
c.-888-12T>A (n.-888-12T>A)
n.1011A>T
n.866-97A>T
c.-188-12T>A (n.-188-12T>A)
n.1108-97A>T
n.1253A>T
4g.654068T>CCA437889252PDE6B,PDE6B-AS1c.853-12T>C (n.853-12T>C)
c.16-12T>C (n.16-12T>C)
n.251-12T>C
n.304-12T>C
n.423-12T>C
c.1072-12T>C (n.1072-12T>C)
c.-545-12T>C (n.-545-12T>C)
c.-888-12T>C (n.-888-12T>C)
n.1011A>G
n.866-97A>G
c.-188-12T>C (n.-188-12T>C)
n.1108-97A>G
n.1253A>G
4g.654068T>GCA437889253PDE6B,PDE6B-AS1c.853-12T>G (n.853-12T>G)
c.16-12T>G (n.16-12T>G)
n.251-12T>G
n.304-12T>G
n.423-12T>G
c.1072-12T>G (n.1072-12T>G)
c.-545-12T>G (n.-545-12T>G)
c.-888-12T>G (n.-888-12T>G)
n.1011A>C
n.866-97A>C
c.-188-12T>G (n.-188-12T>G)
n.1108-97A>C
n.1253A>C
4g.654069T>ACA437889255PDE6B,PDE6B-AS1c.853-11T>A (n.853-11T>A)
c.16-11T>A (n.16-11T>A)
n.251-11T>A
n.304-11T>A
n.423-11T>A
c.1072-11T>A (n.1072-11T>A)
c.-545-11T>A (n.-545-11T>A)
c.-888-11T>A (n.-888-11T>A)
n.1010A>T
n.866-98A>T
c.-188-11T>A (n.-188-11T>A)
n.1108-98A>T
n.1252A>T
4g.654069T>CCA91077995PDE6B,PDE6B-AS1c.853-11T>C (n.853-11T>C)
c.16-11T>C (n.16-11T>C)
n.251-11T>C
n.304-11T>C
n.423-11T>C
c.1072-11T>C (n.1072-11T>C)
c.-545-11T>C (n.-545-11T>C)
c.-888-11T>C (n.-888-11T>C)
n.1010A>G
n.866-98A>G
c.-188-11T>C (n.-188-11T>C)
n.1108-98A>G
n.1252A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654069T>GCA437889256PDE6B,PDE6B-AS1c.853-11T>G (n.853-11T>G)
c.16-11T>G (n.16-11T>G)
n.251-11T>G
n.304-11T>G
n.423-11T>G
c.1072-11T>G (n.1072-11T>G)
c.-545-11T>G (n.-545-11T>G)
c.-888-11T>G (n.-888-11T>G)
n.1010A>C
n.866-98A>C
c.-188-11T>G (n.-188-11T>G)
n.1108-98A>C
n.1252A>C
4g.654069T=CA1432844884PDE6B,PDE6B-AS1c.853-11T= (n.853-11T=)
c.16-11T= (n.16-11T=)
n.251-11T=
n.304-11T=
n.423-11T=
c.1072-11T= (n.1072-11T=)
c.-545-11T= (n.-545-11T=)
c.-888-11T= (n.-888-11T=)
n.1010A=
n.866-98A=
c.-188-11T= (n.-188-11T=)
n.1108-98A=
n.1252A=
4g.654069_654072delinsTCTCCA1432844886PDE6B,PDE6B-AS1c.853-11_853-8delinsTCTC (n.853-11_853-8delinsTCTC)
c.16-11_16-8delinsTCTC (n.16-11_16-8delinsTCTC)
n.251-11_251-8delinsTCTC
n.304-11_304-8delinsTCTC
n.423-11_423-8delinsTCTC
c.1072-11_1072-8delinsTCTC (n.1072-11_1072-8delinsTCTC)
c.-545-11_-545-8delinsTCTC (n.-545-11_-545-8delinsTCTC)
c.-888-11_-888-8delinsTCTC (n.-888-11_-888-8delinsTCTC)
n.1007_1010delinsGAGA
n.866-101_866-98delinsGAGA
c.-188-11_-188-8delinsTCTC (n.-188-11_-188-8delinsTCTC)
n.1108-101_1108-98delinsGAGA
n.1249_1252delinsGAGA
4g.654070C>ACA437889260PDE6B,PDE6B-AS1c.853-10C>A (n.853-10C>A)
c.16-10C>A (n.16-10C>A)
n.251-10C>A
n.304-10C>A
n.423-10C>A
c.1072-10C>A (n.1072-10C>A)
c.-545-10C>A (n.-545-10C>A)
c.-888-10C>A (n.-888-10C>A)
n.1009G>T
n.866-99G>T
c.-188-10C>A (n.-188-10C>A)
n.1108-99G>T
n.1251G>T
4g.654070C>GCA437889261PDE6B,PDE6B-AS1c.853-10C>G (n.853-10C>G)
c.16-10C>G (n.16-10C>G)
n.251-10C>G
n.304-10C>G
n.423-10C>G
c.1072-10C>G (n.1072-10C>G)
c.-545-10C>G (n.-545-10C>G)
c.-888-10C>G (n.-888-10C>G)
n.1009G>C
n.866-99G>C
c.-188-10C>G (n.-188-10C>G)
n.1108-99G>C
n.1251G>C
4g.654070C>TCA437889263PDE6B,PDE6B-AS1c.853-10C>T (n.853-10C>T)
c.16-10C>T (n.16-10C>T)
n.251-10C>T
n.304-10C>T
n.423-10C>T
c.1072-10C>T (n.1072-10C>T)
c.-545-10C>T (n.-545-10C>T)
c.-888-10C>T (n.-888-10C>T)
n.1009G>A
n.866-99G>A
c.-188-10C>T (n.-188-10C>T)
n.1108-99G>A
n.1251G>A
 gnomAD v4
4g.654070_654072delCA2794157PDE6B,PDE6B-AS1c.853-10_853-8del (n.853-10_853-8del)
c.16-10_16-8del (n.16-10_16-8del)
n.251-10_251-8del
n.304-10_304-8del
n.423-10_423-8del
c.1072-10_1072-8del (n.1072-10_1072-8del)
c.-545-10_-545-8del (n.-545-10_-545-8del)
c.-888-10_-888-8del (n.-888-10_-888-8del)
n.1007_1009del
n.866-101_866-99del
c.-188-10_-188-8del (n.-188-10_-188-8del)
n.1108-101_1108-99del
n.1249_1251del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654071T>ACA437889265PDE6B,PDE6B-AS1c.853-9T>A (n.853-9T>A)
c.16-9T>A (n.16-9T>A)
n.251-9T>A
n.304-9T>A
n.423-9T>A
c.1072-9T>A (n.1072-9T>A)
c.-545-9T>A (n.-545-9T>A)
c.-888-9T>A (n.-888-9T>A)
n.1008A>T
n.866-100A>T
c.-188-9T>A (n.-188-9T>A)
n.1108-100A>T
n.1250A>T
4g.654071T>CCA10619043PDE6B,PDE6B-AS1c.853-9T>C (n.853-9T>C)
c.16-9T>C (n.16-9T>C)
n.251-9T>C
n.304-9T>C
n.423-9T>C
c.1072-9T>C (n.1072-9T>C)
c.-545-9T>C (n.-545-9T>C)
c.-888-9T>C (n.-888-9T>C)
n.1008A>G
n.866-100A>G
c.-188-9T>C (n.-188-9T>C)
n.1108-100A>G
n.1250A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654071T>GCA437889267PDE6B,PDE6B-AS1c.853-9T>G (n.853-9T>G)
c.16-9T>G (n.16-9T>G)
n.251-9T>G
n.304-9T>G
n.423-9T>G
c.1072-9T>G (n.1072-9T>G)
c.-545-9T>G (n.-545-9T>G)
c.-888-9T>G (n.-888-9T>G)
n.1008A>C
n.866-100A>C
c.-188-9T>G (n.-188-9T>G)
n.1108-100A>C
n.1250A>C
4g.654071T=CA1432844889PDE6B,PDE6B-AS1c.853-9T= (n.853-9T=)
c.16-9T= (n.16-9T=)
n.251-9T=
n.304-9T=
n.423-9T=
c.1072-9T= (n.1072-9T=)
c.-545-9T= (n.-545-9T=)
c.-888-9T= (n.-888-9T=)
n.1008A=
n.866-100A=
c.-188-9T= (n.-188-9T=)
n.1108-100A=
n.1250A=
4g.654072C>ACA437889271PDE6B,PDE6B-AS1c.853-8C>A (n.853-8C>A)
c.16-8C>A (n.16-8C>A)
n.251-8C>A
n.304-8C>A
n.423-8C>A
c.1072-8C>A (n.1072-8C>A)
c.-545-8C>A (n.-545-8C>A)
c.-888-8C>A (n.-888-8C>A)
n.1007G>T
n.866-101G>T
c.-188-8C>A (n.-188-8C>A)
n.1108-101G>T
n.1249G>T
4g.654072C>GCA437889269PDE6B,PDE6B-AS1c.853-8C>G (n.853-8C>G)
c.16-8C>G (n.16-8C>G)
n.251-8C>G
n.304-8C>G
n.423-8C>G
c.1072-8C>G (n.1072-8C>G)
c.-545-8C>G (n.-545-8C>G)
c.-888-8C>G (n.-888-8C>G)
n.1007G>C
n.866-101G>C
c.-188-8C>G (n.-188-8C>G)
n.1108-101G>C
n.1249G>C
 gnomAD v4
4g.654072C>TCA437889270PDE6B,PDE6B-AS1c.853-8C>T (n.853-8C>T)
c.16-8C>T (n.16-8C>T)
n.251-8C>T
n.304-8C>T
n.423-8C>T
c.1072-8C>T (n.1072-8C>T)
c.-545-8C>T (n.-545-8C>T)
c.-888-8C>T (n.-888-8C>T)
n.1007G>A
n.866-101G>A
c.-188-8C>T (n.-188-8C>T)
n.1108-101G>A
n.1249G>A
4g.654073T>ACA437889272PDE6B,PDE6B-AS1c.853-7T>A (n.853-7T>A)
c.16-7T>A (n.16-7T>A)
n.251-7T>A
n.304-7T>A
n.423-7T>A
c.1072-7T>A (n.1072-7T>A)
c.-545-7T>A (n.-545-7T>A)
c.-888-7T>A (n.-888-7T>A)
n.1006A>T
n.866-102A>T
c.-188-7T>A (n.-188-7T>A)
n.1108-102A>T
n.1248A>T
4g.654073T>CCA437889274PDE6B,PDE6B-AS1c.853-7T>C (n.853-7T>C)
c.16-7T>C (n.16-7T>C)
n.251-7T>C
n.304-7T>C
n.423-7T>C
c.1072-7T>C (n.1072-7T>C)
c.-545-7T>C (n.-545-7T>C)
c.-888-7T>C (n.-888-7T>C)
n.1006A>G
n.866-102A>G
c.-188-7T>C (n.-188-7T>C)
n.1108-102A>G
n.1248A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654073T>GCA437889275PDE6B,PDE6B-AS1c.853-7T>G (n.853-7T>G)
c.16-7T>G (n.16-7T>G)
n.251-7T>G
n.304-7T>G
n.423-7T>G
c.1072-7T>G (n.1072-7T>G)
c.-545-7T>G (n.-545-7T>G)
c.-888-7T>G (n.-888-7T>G)
n.1006A>C
n.866-102A>C
c.-188-7T>G (n.-188-7T>G)
n.1108-102A>C
n.1248A>C
4g.654073T=CA1432844894PDE6B,PDE6B-AS1c.853-7T= (n.853-7T=)
c.16-7T= (n.16-7T=)
n.251-7T=
n.304-7T=
n.423-7T=
c.1072-7T= (n.1072-7T=)
c.-545-7T= (n.-545-7T=)
c.-888-7T= (n.-888-7T=)
n.1006A=
n.866-102A=
c.-188-7T= (n.-188-7T=)
n.1108-102A=
n.1248A=
4g.654074G>ACA437889278PDE6B,PDE6B-AS1c.853-6G>A (n.853-6G>A)
c.16-6G>A (n.16-6G>A)
n.251-6G>A
n.304-6G>A
n.423-6G>A
c.1072-6G>A (n.1072-6G>A)
c.-545-6G>A (n.-545-6G>A)
c.-888-6G>A (n.-888-6G>A)
n.1005C>T
n.866-103C>T
c.-188-6G>A (n.-188-6G>A)
n.1108-103C>T
n.1247C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654074G>CCA437889279PDE6B,PDE6B-AS1c.853-6G>C (n.853-6G>C)
c.16-6G>C (n.16-6G>C)
n.251-6G>C
n.304-6G>C
n.423-6G>C
c.1072-6G>C (n.1072-6G>C)
c.-545-6G>C (n.-545-6G>C)
c.-888-6G>C (n.-888-6G>C)
n.1005C>G
n.866-103C>G
c.-188-6G>C (n.-188-6G>C)
n.1108-103C>G
n.1247C>G
4g.654074G=CA1432844896PDE6B,PDE6B-AS1c.853-6G= (n.853-6G=)
c.16-6G= (n.16-6G=)
n.251-6G=
n.304-6G=
n.423-6G=
c.1072-6G= (n.1072-6G=)
c.-545-6G= (n.-545-6G=)
c.-888-6G= (n.-888-6G=)
n.1005C=
n.866-103C=
c.-188-6G= (n.-188-6G=)
n.1108-103C=
n.1247C=
4g.654074G>TCA437889281PDE6B,PDE6B-AS1c.853-6G>T (n.853-6G>T)
c.16-6G>T (n.16-6G>T)
n.251-6G>T
n.304-6G>T
n.423-6G>T
c.1072-6G>T (n.1072-6G>T)
c.-545-6G>T (n.-545-6G>T)
c.-888-6G>T (n.-888-6G>T)
n.1005C>A
n.866-103C>A
c.-188-6G>T (n.-188-6G>T)
n.1108-103C>A
n.1247C>A
4g.654075C>ACA437889283PDE6B,PDE6B-AS1c.853-5C>A (n.853-5C>A)
c.16-5C>A (n.16-5C>A)
n.251-5C>A
n.304-5C>A
n.423-5C>A
c.1072-5C>A (n.1072-5C>A)
c.-545-5C>A (n.-545-5C>A)
c.-888-5C>A (n.-888-5C>A)
n.1004G>T
n.866-104G>T
c.-188-5C>A (n.-188-5C>A)
n.1108-104G>T
n.1246G>T
4g.654075C>GCA437889286PDE6B,PDE6B-AS1c.853-5C>G (n.853-5C>G)
c.16-5C>G (n.16-5C>G)
n.251-5C>G
n.304-5C>G
n.423-5C>G
c.1072-5C>G (n.1072-5C>G)
c.-545-5C>G (n.-545-5C>G)
c.-888-5C>G (n.-888-5C>G)
n.1004G>C
n.866-104G>C
c.-188-5C>G (n.-188-5C>G)
n.1108-104G>C
n.1246G>C
4g.654075C>TCA437889285PDE6B,PDE6B-AS1c.853-5C>T (n.853-5C>T)
c.16-5C>T (n.16-5C>T)
n.251-5C>T
n.304-5C>T
n.423-5C>T
c.1072-5C>T (n.1072-5C>T)
c.-545-5C>T (n.-545-5C>T)
c.-888-5C>T (n.-888-5C>T)
n.1004G>A
n.866-104G>A
c.-188-5C>T (n.-188-5C>T)
n.1108-104G>A
n.1246G>A
4g.654076C>ACA437889288PDE6B,PDE6B-AS1c.853-4C>A (n.853-4C>A)
c.16-4C>A (n.16-4C>A)
n.251-4C>A
n.304-4C>A
n.423-4C>A
c.1072-4C>A (n.1072-4C>A)
c.-545-4C>A (n.-545-4C>A)
c.-888-4C>A (n.-888-4C>A)
n.1003G>T
n.866-105G>T
c.-188-4C>A (n.-188-4C>A)
n.1108-105G>T
n.1245G>T
4g.654076C>GCA437889290PDE6B,PDE6B-AS1c.853-4C>G (n.853-4C>G)
c.16-4C>G (n.16-4C>G)
n.251-4C>G
n.304-4C>G
n.423-4C>G
c.1072-4C>G (n.1072-4C>G)
c.-545-4C>G (n.-545-4C>G)
c.-888-4C>G (n.-888-4C>G)
n.1003G>C
n.866-105G>C
c.-188-4C>G (n.-188-4C>G)
n.1108-105G>C
n.1245G>C
4g.654076C>TCA437889292PDE6B,PDE6B-AS1c.853-4C>T (n.853-4C>T)
c.16-4C>T (n.16-4C>T)
n.251-4C>T
n.304-4C>T
n.423-4C>T
c.1072-4C>T (n.1072-4C>T)
c.-545-4C>T (n.-545-4C>T)
c.-888-4C>T (n.-888-4C>T)
n.1003G>A
n.866-105G>A
c.-188-4C>T (n.-188-4C>T)
n.1108-105G>A
n.1245G>A
4g.654077C>ACA437889294PDE6B,PDE6B-AS1c.853-3C>A (n.853-3C>A)
c.16-3C>A (n.16-3C>A)
n.251-3C>A
n.304-3C>A
n.423-3C>A
c.1072-3C>A (n.1072-3C>A)
c.-545-3C>A (n.-545-3C>A)
c.-888-3C>A (n.-888-3C>A)
n.1002G>T
n.866-106G>T
c.-188-3C>A (n.-188-3C>A)
n.1108-106G>T
n.1244G>T
4g.654077C>GCA437889295PDE6B,PDE6B-AS1c.853-3C>G (n.853-3C>G)
c.16-3C>G (n.16-3C>G)
n.251-3C>G
n.304-3C>G
n.423-3C>G
c.1072-3C>G (n.1072-3C>G)
c.-545-3C>G (n.-545-3C>G)
c.-888-3C>G (n.-888-3C>G)
n.1002G>C
n.866-106G>C
c.-188-3C>G (n.-188-3C>G)
n.1108-106G>C
n.1244G>C
4g.654077C>TCA437889297PDE6B,PDE6B-AS1c.853-3C>T (n.853-3C>T)
c.16-3C>T (n.16-3C>T)
n.251-3C>T
n.304-3C>T
n.423-3C>T
c.1072-3C>T (n.1072-3C>T)
c.-545-3C>T (n.-545-3C>T)
c.-888-3C>T (n.-888-3C>T)
n.1002G>A
n.866-106G>A
c.-188-3C>T (n.-188-3C>T)
n.1108-106G>A
n.1244G>A
 COSMIC
4g.654078A=CA1432844899PDE6B,PDE6B-AS1c.853-2A= (n.853-2A=)
c.16-2A= (n.16-2A=)
n.251-2A=
n.304-2A=
n.423-2A=
c.1072-2A= (n.1072-2A=)
c.-545-2A= (n.-545-2A=)
c.-888-2A= (n.-888-2A=)
n.1001T=
n.866-107T=
c.-188-2A= (n.-188-2A=)
n.1108-107T=
n.1243T=
4g.654078A>CCA355911644PDE6B,PDE6B-AS1c.853-2A>C (n.853-2A>C)
c.16-2A>C (n.16-2A>C)
n.251-2A>C
n.304-2A>C
n.423-2A>C
c.1072-2A>C (n.1072-2A>C)
c.-545-2A>C (n.-545-2A>C)
c.-888-2A>C (n.-888-2A>C)
n.1001T>G
n.866-107T>G
c.-188-2A>C (n.-188-2A>C)
n.1108-107T>G
n.1243T>G
4g.654078A>GCA355911646PDE6B,PDE6B-AS1c.853-2A>G (n.853-2A>G)
c.16-2A>G (n.16-2A>G)
n.251-2A>G
n.304-2A>G
n.423-2A>G
c.1072-2A>G (n.1072-2A>G)
c.-545-2A>G (n.-545-2A>G)
c.-888-2A>G (n.-888-2A>G)
n.1001T>C
n.866-107T>C
c.-188-2A>G (n.-188-2A>G)
n.1108-107T>C
n.1243T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654078A>TCA355911647PDE6B,PDE6B-AS1c.853-2A>T (n.853-2A>T)
c.16-2A>T (n.16-2A>T)
n.251-2A>T
n.304-2A>T
n.423-2A>T
c.1072-2A>T (n.1072-2A>T)
c.-545-2A>T (n.-545-2A>T)
c.-888-2A>T (n.-888-2A>T)
n.1001T>A
n.866-107T>A
c.-188-2A>T (n.-188-2A>T)
n.1108-107T>A
n.1243T>A
4g.654079G>ACA355911655PDE6B,PDE6B-AS1c.853-1G>A (n.853-1G>A)
c.16-1G>A (n.16-1G>A)
n.251-1G>A
n.304-1G>A
n.423-1G>A
c.1072-1G>A (n.1072-1G>A)
c.-545-1G>A (n.-545-1G>A)
c.-888-1G>A (n.-888-1G>A)
n.1000C>T
n.866-108C>T
c.-188-1G>A (n.-188-1G>A)
n.1108-108C>T
n.1242C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.654079G>CCA355911657PDE6B,PDE6B-AS1c.853-1G>C (n.853-1G>C)
c.16-1G>C (n.16-1G>C)
n.251-1G>C
n.304-1G>C
n.423-1G>C
c.1072-1G>C (n.1072-1G>C)
c.-545-1G>C (n.-545-1G>C)
c.-888-1G>C (n.-888-1G>C)
n.1000C>G
n.866-108C>G
c.-188-1G>C (n.-188-1G>C)
n.1108-108C>G
n.1242C>G
4g.654079G>TCA355911660PDE6B,PDE6B-AS1c.853-1G>T (n.853-1G>T)
c.16-1G>T (n.16-1G>T)
n.251-1G>T
n.304-1G>T
n.423-1G>T
c.1072-1G>T (n.1072-1G>T)
c.-545-1G>T (n.-545-1G>T)
c.-888-1G>T (n.-888-1G>T)
n.1000C>A
n.866-108C>A
c.-188-1G>T (n.-188-1G>T)
n.1108-108C>A
n.1242C>A
 COSMIC
4g.654080G>ACA355911666PDE6B,PDE6B-AS1c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.16G>A (p.Glu6Lys)
n.251G>A
n.304G>A
n.423G>A
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-888G>A (n.-888G>A)
n.999C>T
n.866-109C>T
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.1108-109C>T
n.1241C>T
 COSMIC
4g.654080G>CCA355911664PDE6B,PDE6B-AS1c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.16G>C (p.Glu6Gln)
n.251G>C
n.304G>C
n.423G>C
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-888G>C (n.-888G>C)
n.999C>G
n.866-109C>G
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.1108-109C>G
n.1241C>G
4g.654080G>TCA355911661PDE6B,PDE6B-AS1c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.16G>T (p.Glu6Ter)
n.251G>T
n.304G>T
n.423G>T
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-888G>T (n.-888G>T)
n.999C>A
n.866-109C>A
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.1108-109C>A
n.1241C>A
4g.654081A>CCA355911668PDE6B,PDE6B-AS1c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.17A>C (p.Glu6Ala)
n.252A>C
n.305A>C
n.424A>C
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.-544A>C (n.-544A>C)
c.-887A>C (n.-887A>C)
n.998T>G
n.866-110T>G
c.-187A>C (n.-187A>C)
n.1108-110T>G
n.1240T>G
4g.654081A>GCA355911670PDE6B,PDE6B-AS1c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.17A>G (p.Glu6Gly)
n.252A>G
n.305A>G
n.424A>G
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.-544A>G (n.-544A>G)
c.-887A>G (n.-887A>G)
n.998T>C
n.866-110T>C
c.-187A>G (n.-187A>G)
n.1108-110T>C
n.1240T>C
 gnomAD v4
4g.654081A>TCA355911672PDE6B,PDE6B-AS1c.854A>T (p.Glu285Val)
c.17A>T (p.Glu6Val)
n.252A>T
n.305A>T
n.424A>T
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.-544A>T (n.-544A>T)
c.-887A>T (n.-887A>T)
n.998T>A
n.866-110T>A
c.-187A>T (n.-187A>T)
n.1108-110T>A
n.1240T>A
4g.654082A>CCA355911673PDE6B,PDE6B-AS1c.855A>C (p.Glu285Asp)
c.18A>C (p.Glu6Asp)
n.253A>C
n.306A>C
n.425A>C
c.1074A>C (p.Glu358Asp)
c.-543A>C (n.-543A>C)
c.-886A>C (n.-886A>C)
n.997T>G
n.866-111T>G
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.1108-111T>G
n.1239T>G
4g.654082A>GCA437889311PDE6B,PDE6B-AS1c.855A>G (p.Glu285=)
c.18A>G (p.Glu6=)
n.253A>G
n.306A>G
n.425A>G
c.1074A>G (p.Glu358=)
c.-543A>G (n.-543A>G)
c.-886A>G (n.-886A>G)
n.997T>C
n.866-111T>C
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.1108-111T>C
n.1239T>C
4g.654082A>TCA355911674PDE6B,PDE6B-AS1c.855A>T (p.Glu285Asp)
c.18A>T (p.Glu6Asp)
n.253A>T
n.306A>T
n.425A>T
c.1074A>T (p.Glu358Asp)
c.-543A>T (n.-543A>T)
c.-886A>T (n.-886A>T)
n.997T>A
n.866-111T>A
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.1108-111T>A
n.1239T>A
4g.654083T>ACA355911676PDE6B,PDE6B-AS1c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.19T>A (p.Phe7Ile)
n.254T>A
n.307T>A
n.426T>A
c.19T>A
c.1075T>A (p.Phe359Ile)
c.-542T>A (n.-542T>A)
c.-885T>A (n.-885T>A)
n.996A>T
n.866-112A>T
c.-185T>A (n.-185T>A)
n.1108-112A>T
n.1238A>T
4g.654083T>CCA355911678PDE6B,PDE6B-AS1c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.19T>C (p.Phe7Leu)
n.254T>C
n.307T>C
n.426T>C
c.19T>C
c.1075T>C (p.Phe359Leu)
c.-542T>C (n.-542T>C)
c.-885T>C (n.-885T>C)
n.996A>G
n.866-112A>G
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.1108-112A>G
n.1238A>G
 gnomAD v4
4g.654083T>GCA355911680PDE6B,PDE6B-AS1c.856T>G (p.Phe286Val)
c.19T>G (p.Phe7Val)
n.254T>G
n.307T>G
n.426T>G
c.19T>G
c.1075T>G (p.Phe359Val)
c.-542T>G (n.-542T>G)
c.-885T>G (n.-885T>G)
n.996A>C
n.866-112A>C
c.-185T>G (n.-185T>G)
n.1108-112A>C
n.1238A>C
4g.654084T>ACA355911681PDE6B,PDE6B-AS1c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
n.255T>A
n.308T>A
n.427T>A
c.20T>A
c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
c.-541T>A (n.-541T>A)
c.-884T>A (n.-884T>A)
n.995A>T
n.866-113A>T
c.-184T>A (n.-184T>A)
n.1108-113A>T
n.1237A>T
 gnomAD v4
4g.654084T>CCA355911682PDE6B,PDE6B-AS1c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.20T>C (p.Phe7Ser)
n.255T>C
n.308T>C
n.427T>C
c.20T>C
c.1076T>C (p.Phe359Ser)
c.-541T>C (n.-541T>C)
c.-884T>C (n.-884T>C)
n.995A>G
n.866-113A>G
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.1108-113A>G
n.1237A>G
4g.654084T>GCA355911684PDE6B,PDE6B-AS1c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.20T>G (p.Phe7Cys)
n.255T>G
n.308T>G
n.427T>G
c.20T>G
c.1076T>G (p.Phe359Cys)
c.-541T>G (n.-541T>G)
c.-884T>G (n.-884T>G)
n.995A>C
n.866-113A>C
c.-184T>G (n.-184T>G)
n.1108-113A>C
n.1237A>C
4g.654085T>ACA355911686PDE6B,PDE6B-AS1c.858T>A (p.Phe286Leu)
c.21T>A (p.Phe7Leu)
n.256T>A
n.309T>A
n.428T>A
c.1077T>A (p.Phe359Leu)
c.-540T>A (n.-540T>A)
c.-883T>A (n.-883T>A)
n.994A>T
n.866-114A>T
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.1108-114A>T
n.1236A>T
 dbSNP
4g.654085T>CCA437889315PDE6B,PDE6B-AS1c.858T>C (p.Phe286=)
c.21T>C (p.Phe7=)
n.256T>C
n.309T>C
n.428T>C
c.1077T>C (p.Phe359=)
c.-540T>C (n.-540T>C)
c.-883T>C (n.-883T>C)
n.994A>G
n.866-114A>G
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.1108-114A>G
n.1236A>G
 dbSNP
4g.654085T>GCA355911687PDE6B,PDE6B-AS1c.858T>G (p.Phe286Leu)
c.21T>G (p.Phe7Leu)
n.256T>G
n.309T>G
n.428T>G
c.1077T>G (p.Phe359Leu)
c.-540T>G (n.-540T>G)
c.-883T>G (n.-883T>G)
n.994A>C
n.866-114A>C
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.1108-114A>C
n.1236A>C
4g.654085T=CA1432844901PDE6B,PDE6B-AS1c.858T= (p.Phe286=)
c.21T= (p.Phe7=)
n.256T=
n.309T=
n.428T=
c.1077T= (p.Phe359=)
c.-540T= (n.-540T=)
c.-883T= (n.-883T=)
n.994A=
n.866-114A=
c.-183T= (n.-183T=)
n.1108-114A=
n.1236A=
4g.654086T>ACA355911692PDE6B,PDE6B-AS1c.859T>A (p.Phe287Ile)
c.22T>A (p.Phe8Ile)
n.257T>A
n.310T>A
n.429T>A
c.1078T>A (p.Phe360Ile)
c.-539T>A (n.-539T>A)
c.-882T>A (n.-882T>A)
n.993A>T
n.866-115A>T
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.1108-115A>T
n.1235A>T
4g.654086T>CCA355911689PDE6B,PDE6B-AS1c.859T>C (p.Phe287Leu)
c.22T>C (p.Phe8Leu)
n.257T>C
n.310T>C
n.429T>C
c.1078T>C (p.Phe360Leu)
c.-539T>C (n.-539T>C)
c.-882T>C (n.-882T>C)
n.993A>G
n.866-115A>G
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.1108-115A>G
n.1235A>G
4g.654086T>GCA355911690PDE6B,PDE6B-AS1c.859T>G (p.Phe287Val)
c.22T>G (p.Phe8Val)
n.257T>G
n.310T>G
n.429T>G
c.1078T>G (p.Phe360Val)
c.-539T>G (n.-539T>G)
c.-882T>G (n.-882T>G)
n.993A>C
n.866-115A>C
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.1108-115A>C
n.1235A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654086T=CA1432844903PDE6B,PDE6B-AS1c.859T= (p.Phe287=)
c.22T= (p.Phe8=)
n.257T=
n.310T=
n.429T=
c.1078T= (p.Phe360=)
c.-539T= (n.-539T=)
c.-882T= (n.-882T=)
n.993A=
n.866-115A=
c.-182T= (n.-182T=)
n.1108-115A=
n.1235A=
4g.654087T>ACA355911694PDE6B,PDE6B-AS1c.860T>A (p.Phe287Tyr)
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
n.258T>A
n.311T>A
n.430T>A
c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
c.-538T>A (n.-538T>A)
c.-881T>A (n.-881T>A)
n.992A>T
n.866-116A>T
c.-181T>A (n.-181T>A)
n.1108-116A>T
n.1234A>T
4g.654087T>CCA2794158PDE6B,PDE6B-AS1c.860T>C (p.Phe287Ser)
c.23T>C (p.Phe8Ser)
n.258T>C
n.311T>C
n.430T>C
c.1079T>C (p.Phe360Ser)
c.-538T>C (n.-538T>C)
c.-881T>C (n.-881T>C)
n.992A>G
n.866-116A>G
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.1108-116A>G
n.1234A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654087T>GCA355911695PDE6B,PDE6B-AS1c.860T>G (p.Phe287Cys)
c.23T>G (p.Phe8Cys)
n.258T>G
n.311T>G
n.430T>G
c.1079T>G (p.Phe360Cys)
c.-538T>G (n.-538T>G)
c.-881T>G (n.-881T>G)
n.992A>C
n.866-116A>C
c.-181T>G (n.-181T>G)
n.1108-116A>C
n.1234A>C
4g.654087T=CA1432844907PDE6B,PDE6B-AS1c.860T= (p.Phe287=)
c.23T= (p.Phe8=)
n.258T=
n.311T=
n.430T=
c.1079T= (p.Phe360=)
c.-538T= (n.-538T=)
c.-881T= (n.-881T=)
n.992A=
n.866-116A=
c.-181T= (n.-181T=)
n.1108-116A=
n.1234A=
4g.654088T>ACA355911696PDE6B,PDE6B-AS1c.861T>A (p.Phe287Leu)
c.24T>A (p.Phe8Leu)
n.259T>A
n.312T>A
n.431T>A
c.1080T>A (p.Phe360Leu)
c.-537T>A (n.-537T>A)
c.-880T>A (n.-880T>A)
n.991A>T
n.866-117A>T
c.-180T>A (n.-180T>A)
n.1108-117A>T
n.1233A>T
4g.654088T>CCA437889321PDE6B,PDE6B-AS1c.861T>C (p.Phe287=)
c.24T>C (p.Phe8=)
n.259T>C
n.312T>C
n.431T>C
c.1080T>C (p.Phe360=)
c.-537T>C (n.-537T>C)
c.-880T>C (n.-880T>C)
n.991A>G
n.866-117A>G
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.1108-117A>G
n.1233A>G
 COSMIC
4g.654088T>GCA355911698PDE6B,PDE6B-AS1c.861T>G (p.Phe287Leu)
c.24T>G (p.Phe8Leu)
n.259T>G
n.312T>G
n.431T>G
c.1080T>G (p.Phe360Leu)
c.-537T>G (n.-537T>G)
c.-880T>G (n.-880T>G)
n.991A>C
n.866-117A>C
c.-180T>G (n.-180T>G)
n.1108-117A>C
n.1233A>C
4g.654089G>ACA355911700PDE6B,PDE6B-AS1c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.260G>A
n.313G>A
n.432G>A
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-879G>A (n.-879G>A)
n.990C>T
n.866-118C>T
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.1108-118C>T
n.1232C>T
4g.654089G>CCA355911702PDE6B,PDE6B-AS1c.862G>C (p.Asp288His)
c.25G>C (p.Asp9His)
n.260G>C
n.313G>C
n.432G>C
c.1081G>C (p.Asp361His)
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.-879G>C (n.-879G>C)
n.990C>G
n.866-118C>G
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.1108-118C>G
n.1232C>G
4g.654089G>TCA355911703PDE6B,PDE6B-AS1c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.260G>T
n.313G>T
n.432G>T
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.-879G>T (n.-879G>T)
n.990C>A
n.866-118C>A
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.1108-118C>A
n.1232C>A
4g.654089_654091delinsGACCA1432844910PDE6B,PDE6B-AS1c.862_864delinsGAC (p.Asp288=)
c.25_27delinsGAC (p.Asp9=)
n.260_262delinsGAC
n.313_315delinsGAC
n.432_434delinsGAC
c.1081_1083delinsGAC (p.Asp361=)
c.-536_-534delinsGAC (n.-536_-534delinsGAC)
c.-879_-877delinsGAC (n.-879_-877delinsGAC)
n.988_990delinsGTC
n.866-120_866-118delinsGTC
c.-179_-177delinsGAC (n.-179_-177delinsGAC)
n.1108-120_1108-118delinsGTC
n.1230_1232delinsGTC
4g.654090A>CCA355911705PDE6B,PDE6B-AS1c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.261A>C
n.314A>C
n.433A>C
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.-535A>C (n.-535A>C)
c.-878A>C (n.-878A>C)
n.989T>G
n.866-119T>G
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.1108-119T>G
n.1231T>G
4g.654090A>GCA355911706PDE6B,PDE6B-AS1c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.261A>G
n.314A>G
n.433A>G
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.-535A>G (n.-535A>G)
c.-878A>G (n.-878A>G)
n.989T>C
n.866-119T>C
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.1108-119T>C
n.1231T>C
4g.654090A>TCA355911708PDE6B,PDE6B-AS1c.863A>T (p.Asp288Val)
c.26A>T (p.Asp9Val)
n.261A>T
n.314A>T
n.433A>T
c.1082A>T (p.Asp361Val)
c.-535A>T (n.-535A>T)
c.-878A>T (n.-878A>T)
n.989T>A
n.866-119T>A
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.1108-119T>A
n.1231T>A
4g.654090_654091delCA549263344PDE6B,PDE6B-AS1c.863_864del (p.Asp288GlyfsTer19)
c.26_27del (p.Asp9GlyfsTer19)
n.261_262del
n.314_315del
n.433_434del
c.1082_1083del (p.Asp361GlyfsTer19)
c.-535_-534del (n.-535_-534del)
c.-878_-877del (n.-878_-877del)
n.988_989del
n.866-120_866-119del
c.-178_-177del (n.-178_-177del)
n.1108-120_1108-119del
n.1230_1231del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
4g.654091C>ACA355911712PDE6B,PDE6B-AS1c.864C>A (p.Asp288Glu)
c.27C>A (p.Asp9Glu)
n.262C>A
n.315C>A
n.434C>A
c.1083C>A (p.Asp361Glu)
c.-534C>A (n.-534C>A)
c.-877C>A (n.-877C>A)
n.988G>T
n.866-120G>T
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.1108-120G>T
n.1230G>T
4g.654091C=CA1432844915PDE6B,PDE6B-AS1c.864C= (p.Asp288=)
c.27C= (p.Asp9=)
n.262C=
n.315C=
n.434C=
c.1083C= (p.Asp361=)
c.-534C= (n.-534C=)
c.-877C= (n.-877C=)
n.988G=
n.866-120G=
c.-177C= (n.-177C=)
n.1108-120G=
n.1230G=
4g.654091C>GCA355911710PDE6B,PDE6B-AS1c.864C>G (p.Asp288Glu)
c.27C>G (p.Asp9Glu)
n.262C>G
n.315C>G
n.434C>G
c.1083C>G (p.Asp361Glu)
c.-534C>G (n.-534C>G)
c.-877C>G (n.-877C>G)
n.988G>C
n.866-120G>C
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.1108-120G>C
n.1230G>C
4g.654091C>TCA2794159PDE6B,PDE6B-AS1c.864C>T (p.Asp288=)
c.27C>T (p.Asp9=)
n.262C>T
n.315C>T
n.434C>T
c.1083C>T (p.Asp361=)
c.-534C>T (n.-534C>T)
c.-877C>T (n.-877C>T)
n.988G>A
n.866-120G>A
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.1108-120G>A
n.1230G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654092G>ACA2794161PDE6B,PDE6B-AS1c.865G>A (p.Val289Met)
c.28G>A (p.Val10Met)
n.263G>A
n.316G>A
n.435G>A
c.1084G>A (p.Val362Met)
c.-533G>A (n.-533G>A)
c.-876G>A (n.-876G>A)
n.987C>T
n.866-121C>T
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.1108-121C>T
n.1229C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654092G>CCA355911715PDE6B,PDE6B-AS1c.865G>C (p.Val289Leu)
c.28G>C (p.Val10Leu)
n.263G>C
n.316G>C
n.435G>C
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.-533G>C (n.-533G>C)
c.-876G>C (n.-876G>C)
n.987C>G
n.866-121C>G
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.1108-121C>G
n.1229C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654092G=CA1432844920PDE6B,PDE6B-AS1c.865G= (p.Val289=)
c.28G= (p.Val10=)
n.263G=
n.316G=
n.435G=
c.1084G= (p.Val362=)
c.-533G= (n.-533G=)
c.-876G= (n.-876G=)
n.987C=
n.866-121C=
c.-176G= (n.-176G=)
n.1108-121C=
n.1229C=
4g.654092G>TCA2794160PDE6B,PDE6B-AS1c.865G>T (p.Val289Leu)
c.28G>T (p.Val10Leu)
n.263G>T
n.316G>T
n.435G>T
c.1084G>T (p.Val362Leu)
c.-533G>T (n.-533G>T)
c.-876G>T (n.-876G>T)
n.987C>A
n.866-121C>A
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.1108-121C>A
n.1229C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654093delCA437889332PDE6B,PDE6B-AS1c.866del (p.Val289GlyfsTer5)
c.29del (p.Val10GlyfsTer5)
n.264del
n.317del
n.436del
c.1085del (p.Val362GlyfsTer5)
c.-532del (n.-532del)
c.-875del (n.-875del)
n.986del
n.866-122del
c.-175del (n.-175del)
n.1108-122del
n.1228del
4g.654093T>ACA355911716PDE6B,PDE6B-AS1c.866T>A (p.Val289Glu)
c.29T>A (p.Val10Glu)
n.264T>A
n.317T>A
n.436T>A
c.1085T>A (p.Val362Glu)
c.-532T>A (n.-532T>A)
c.-875T>A (n.-875T>A)
n.986A>T
n.866-122A>T
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.1108-122A>T
n.1228A>T
 gnomAD v4
4g.654093T>CCA2794162PDE6B,PDE6B-AS1c.866T>C (p.Val289Ala)
c.29T>C (p.Val10Ala)
n.264T>C
n.317T>C
n.436T>C
c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.-532T>C (n.-532T>C)
c.-875T>C (n.-875T>C)
n.986A>G
n.866-122A>G
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.1108-122A>G
n.1228A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654093T>GCA355911718PDE6B,PDE6B-AS1c.866T>G (p.Val289Gly)
c.29T>G (p.Val10Gly)
n.264T>G
n.317T>G
n.436T>G
c.1085T>G (p.Val362Gly)
c.-532T>G (n.-532T>G)
c.-875T>G (n.-875T>G)
n.986A>C
n.866-122A>C
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.1108-122A>C
n.1228A>C
4g.654093T=CA1432844926PDE6B,PDE6B-AS1c.866T= (p.Val289=)
c.29T= (p.Val10=)
n.264T=
n.317T=
n.436T=
c.1085T= (p.Val362=)
c.-532T= (n.-532T=)
c.-875T= (n.-875T=)
n.986A=
n.866-122A=
c.-175T= (n.-175T=)
n.1108-122A=
n.1228A=
4g.654094G>ACA437889333PDE6B,PDE6B-AS1c.867G>A (p.Val289=)
c.30G>A (p.Val10=)
n.265G>A
n.318G>A
n.437G>A
c.1086G>A (p.Val362=)
c.-531G>A (n.-531G>A)
c.-874G>A (n.-874G>A)
n.985C>T
n.866-123C>T
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.1108-123C>T
n.1227C>T
 gnomAD v4
4g.654094G>CCA437889335PDE6B,PDE6B-AS1c.867G>C (p.Val289=)
c.30G>C (p.Val10=)
n.265G>C
n.318G>C
n.437G>C
c.1086G>C (p.Val362=)
c.-531G>C (n.-531G>C)
c.-874G>C (n.-874G>C)
n.985C>G
n.866-123C>G
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.1108-123C>G
n.1227C>G
4g.654094G>TCA437889336PDE6B,PDE6B-AS1c.867G>T (p.Val289=)
c.30G>T (p.Val10=)
n.265G>T
n.318G>T
n.437G>T
c.1086G>T (p.Val362=)
c.-531G>T (n.-531G>T)
c.-874G>T (n.-874G>T)
n.985C>A
n.866-123C>A
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.1108-123C>A
n.1227C>A
4g.654095T>ACA355911722PDE6B,PDE6B-AS1c.868T>A (p.Trp290Arg)
c.31T>A (p.Trp11Arg)
n.266T>A
n.319T>A
n.438T>A
c.1087T>A (p.Trp363Arg)
c.-530T>A (n.-530T>A)
c.-873T>A (n.-873T>A)
n.984A>T
n.866-124A>T
c.-173T>A (n.-173T>A)
n.1108-124A>T
n.1226A>T
4g.654095T>CCA355911725PDE6B,PDE6B-AS1c.868T>C (p.Trp290Arg)
c.31T>C (p.Trp11Arg)
n.266T>C
n.319T>C
n.438T>C
c.1087T>C (p.Trp363Arg)
c.-530T>C (n.-530T>C)
c.-873T>C (n.-873T>C)
n.984A>G
n.866-124A>G
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.1108-124A>G
n.1226A>G
4g.654095T>GCA355911724PDE6B,PDE6B-AS1c.868T>G (p.Trp290Gly)
c.31T>G (p.Trp11Gly)
n.266T>G
n.319T>G
n.438T>G
c.1087T>G (p.Trp363Gly)
c.-530T>G (n.-530T>G)
c.-873T>G (n.-873T>G)
n.984A>C
n.866-124A>C
c.-173T>G (n.-173T>G)
n.1108-124A>C
n.1226A>C
4g.654096G>ACA355911727PDE6B,PDE6B-AS1c.869G>A (p.Trp290Ter)
c.32G>A (p.Trp11Ter)
n.267G>A
n.320G>A
n.439G>A
c.1088G>A (p.Trp363Ter)
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.-872G>A (n.-872G>A)
n.983C>T
n.866-125C>T
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.1108-125C>T
n.1225C>T
 dbSNP
4g.654096G>CCA355911729PDE6B,PDE6B-AS1c.869G>C (p.Trp290Ser)
c.32G>C (p.Trp11Ser)
n.267G>C
n.320G>C
n.439G>C
c.1088G>C (p.Trp363Ser)
c.-529G>C (n.-529G>C)
c.-872G>C (n.-872G>C)
n.983C>G
n.866-125C>G
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.1108-125C>G
n.1225C>G
4g.654096G=CA1432844931PDE6B,PDE6B-AS1c.869G= (p.Trp290=)
c.32G= (p.Trp11=)
n.267G=
n.320G=
n.439G=
c.1088G= (p.Trp363=)
c.-529G= (n.-529G=)
c.-872G= (n.-872G=)
n.983C=
n.866-125C=
c.-172G= (n.-172G=)
n.1108-125C=
n.1225C=
4g.654096G>TCA355911728PDE6B,PDE6B-AS1c.869G>T (p.Trp290Leu)
c.32G>T (p.Trp11Leu)
n.267G>T
n.320G>T
n.439G>T
c.1088G>T (p.Trp363Leu)
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.-872G>T (n.-872G>T)
n.983C>A
n.866-125C>A
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.1108-125C>A
n.1225C>A
4g.654097G>ACA355911730PDE6B,PDE6B-AS1c.870G>A (p.Trp290Ter)
c.33G>A (p.Trp11Ter)
n.268G>A
n.321G>A
n.440G>A
c.1089G>A (p.Trp363Ter)
c.-528G>A (n.-528G>A)
c.-871G>A (n.-871G>A)
n.982C>T
n.866-126C>T
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.1108-126C>T
n.1224C>T
 gnomAD v4
4g.654097G>CCA355911732PDE6B,PDE6B-AS1c.870G>C (p.Trp290Cys)
c.33G>C (p.Trp11Cys)
n.268G>C
n.321G>C
n.440G>C
c.1089G>C (p.Trp363Cys)
c.-528G>C (n.-528G>C)
c.-871G>C (n.-871G>C)
n.982C>G
n.866-126C>G
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.1108-126C>G
n.1224C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.654097G=CA1432844933PDE6B,PDE6B-AS1c.870G= (p.Trp290=)
c.33G= (p.Trp11=)
n.268G=
n.321G=
n.440G=
c.1089G= (p.Trp363=)
c.-528G= (n.-528G=)
c.-871G= (n.-871G=)
n.982C=
n.866-126C=
c.-171G= (n.-171G=)
n.1108-126C=
n.1224C=
4g.654097G>TCA355911733PDE6B,PDE6B-AS1c.870G>T (p.Trp290Cys)
c.33G>T (p.Trp11Cys)
n.268G>T
n.321G>T
n.440G>T
c.1089G>T (p.Trp363Cys)
c.-528G>T (n.-528G>T)
c.-871G>T (n.-871G>T)
n.982C>A
n.866-126C>A
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.1108-126C>A
n.1224C>A
4g.654098T>ACA355911735PDE6B,PDE6B-AS1c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.34T>A (p.Ser12Thr)
n.269T>A
n.322T>A
n.441T>A
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.-527T>A (n.-527T>A)
c.-870T>A (n.-870T>A)
n.981A>T
n.866-127A>T
c.-170T>A (n.-170T>A)
n.1108-127A>T
n.1223A>T
4g.654098T>CCA355911737PDE6B,PDE6B-AS1c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.34T>C (p.Ser12Pro)
n.269T>C
n.322T>C
n.441T>C
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.-527T>C (n.-527T>C)
c.-870T>C (n.-870T>C)
n.981A>G
n.866-127A>G
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.1108-127A>G
n.1223A>G
 gnomAD v4
4g.654098T>GCA355911738PDE6B,PDE6B-AS1c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.34T>G (p.Ser12Ala)
n.269T>G
n.322T>G
n.441T>G
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.-527T>G (n.-527T>G)
c.-870T>G (n.-870T>G)
n.981A>C
n.866-127A>C
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.1108-127A>C
n.1223A>C
4g.654099C>ACA355911741PDE6B,PDE6B-AS1c.872C>A (p.Ser291Tyr)
c.35C>A (p.Ser12Tyr)
n.270C>A
n.323C>A
n.442C>A
c.1091C>A (p.Ser364Tyr)
c.-526C>A (n.-526C>A)
c.-869C>A (n.-869C>A)
n.980G>T
n.866-128G>T
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.1108-128G>T
n.1222G>T
4g.654099C=CA1432844934PDE6B,PDE6B-AS1c.872C= (p.Ser291=)
c.35C= (p.Ser12=)
n.270C=
n.323C=
n.442C=
c.1091C= (p.Ser364=)
c.-526C= (n.-526C=)
c.-869C= (n.-869C=)
n.980G=
n.866-128G=
c.-169C= (n.-169C=)
n.1108-128G=
n.1222G=
4g.654099C>GCA355911742PDE6B,PDE6B-AS1c.872C>G (p.Ser291Cys)
c.35C>G (p.Ser12Cys)
n.270C>G
n.323C>G
n.442C>G
c.1091C>G (p.Ser364Cys)
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.-869C>G (n.-869C>G)
n.980G>C
n.866-128G>C
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.1108-128G>C
n.1222G>C
4g.654099C>TCA355911744PDE6B,PDE6B-AS1c.872C>T (p.Ser291Phe)
c.35C>T (p.Ser12Phe)
n.270C>T
n.323C>T
n.442C>T
c.1091C>T (p.Ser364Phe)
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.-869C>T (n.-869C>T)
n.980G>A
n.866-128G>A
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.1108-128G>A
n.1222G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.654100T>ACA437889347PDE6B,PDE6B-AS1c.873T>A (p.Ser291=)
c.36T>A (p.Ser12=)
n.271T>A
n.324T>A
n.443T>A
c.1092T>A (p.Ser364=)
c.-525T>A (n.-525T>A)
c.-868T>A (n.-868T>A)
n.979A>T
n.866-129A>T
c.-168T>A (n.-168T>A)
n.1108-129A>T
n.1221A>T
 dbSNP
4g.654100T>CCA292714PDE6B,PDE6B-AS1c.873T>C (p.Ser291=)
c.36T>C (p.Ser12=)
n.271T>C
n.324T>C
n.443T>C
c.1092T>C (p.Ser364=)
c.-525T>C (n.-525T>C)
c.-868T>C (n.-868T>C)
n.979A>G
n.866-129A>G
c.-168T>C (n.-168T>C)
n.1108-129A>G
n.1221A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654100T>GCA437889349PDE6B,PDE6B-AS1c.873T>G (p.Ser291=)
c.36T>G (p.Ser12=)
n.271T>G
n.324T>G
n.443T>G
c.1092T>G (p.Ser364=)
c.-525T>G (n.-525T>G)
c.-868T>G (n.-868T>G)
n.979A>C
n.866-129A>C
c.-168T>G (n.-168T>G)
n.1108-129A>C
n.1221A>C
4g.654100T=CA1432844939PDE6B,PDE6B-AS1c.873T= (p.Ser291=)
c.36T= (p.Ser12=)
n.271T=
n.324T=
n.443T=
c.1092T= (p.Ser364=)
c.-525T= (n.-525T=)
c.-868T= (n.-868T=)
n.979A=
n.866-129A=
c.-168T= (n.-168T=)
n.1108-129A=
n.1221A=
4g.654101G>ACA355911751PDE6B,PDE6B-AS1c.874G>A (p.Val292Met)
c.37G>A (p.Val13Met)
n.272G>A
n.325G>A
n.444G>A
c.1093G>A (p.Val365Met)
c.-524G>A (n.-524G>A)
c.-867G>A (n.-867G>A)
n.978C>T
n.866-130C>T
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.1108-130C>T
n.1220C>T
4g.654101G>CCA355911749PDE6B,PDE6B-AS1c.874G>C (p.Val292Leu)
c.37G>C (p.Val13Leu)
n.272G>C
n.325G>C
n.444G>C
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.-524G>C (n.-524G>C)
c.-867G>C (n.-867G>C)
n.978C>G
n.866-130C>G
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.1108-130C>G
n.1220C>G
4g.654101G>TCA355911747PDE6B,PDE6B-AS1c.874G>T (p.Val292Leu)
c.37G>T (p.Val13Leu)
n.272G>T
n.325G>T
n.444G>T
c.1093G>T (p.Val365Leu)
c.-524G>T (n.-524G>T)
c.-867G>T (n.-867G>T)
n.978C>A
n.866-130C>A
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.1108-130C>A
n.1220C>A
4g.654102T>ACA355911753PDE6B,PDE6B-AS1c.875T>A (p.Val292Glu)
c.38T>A (p.Val13Glu)
n.273T>A
n.326T>A
n.445T>A
c.1094T>A (p.Val365Glu)
c.-523T>A (n.-523T>A)
c.-866T>A (n.-866T>A)
n.977A>T
n.866-131A>T
c.-166T>A (n.-166T>A)
n.1108-131A>T
n.1219A>T
4g.654102T>CCA355911754PDE6B,PDE6B-AS1c.875T>C (p.Val292Ala)
c.38T>C (p.Val13Ala)
n.273T>C
n.326T>C
n.445T>C
c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.-523T>C (n.-523T>C)
c.-866T>C (n.-866T>C)
n.977A>G
n.866-131A>G
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.1108-131A>G
n.1219A>G
4g.654102T>GCA355911756PDE6B,PDE6B-AS1c.875T>G (p.Val292Gly)
c.38T>G (p.Val13Gly)
n.273T>G
n.326T>G
n.445T>G
c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.-523T>G (n.-523T>G)
c.-866T>G (n.-866T>G)
n.977A>C
n.866-131A>C
c.-166T>G (n.-166T>G)
n.1108-131A>C
n.1219A>C
4g.654103G>ACA437889355PDE6B,PDE6B-AS1c.876G>A (p.Val292=)
c.39G>A (p.Val13=)
n.274G>A
n.327G>A
n.446G>A
c.1095G>A (p.Val365=)
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.-865G>A (n.-865G>A)
n.976C>T
n.866-132C>T
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.1108-132C>T
n.1218C>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.654103G>CCA437889356PDE6B,PDE6B-AS1c.876G>C (p.Val292=)
c.39G>C (p.Val13=)
n.274G>C
n.327G>C
n.446G>C
c.1095G>C (p.Val365=)
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.-865G>C (n.-865G>C)
n.976C>G
n.866-132C>G
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.1108-132C>G
n.1218C>G
4g.654103G>TCA437889357PDE6B,PDE6B-AS1c.876G>T (p.Val292=)
c.39G>T (p.Val13=)
n.274G>T
n.327G>T
n.446G>T
c.1095G>T (p.Val365=)
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.-865G>T (n.-865G>T)
n.976C>A
n.866-132C>A
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.1108-132C>A
n.1218C>A
4g.654104C>ACA355911758PDE6B,PDE6B-AS1c.877C>A (p.Leu293Met)
c.40C>A (p.Leu14Met)
n.275C>A
n.328C>A
n.447C>A
c.1096C>A (p.Leu366Met)
c.-521C>A (n.-521C>A)
c.-864C>A (n.-864C>A)
n.975G>T
n.866-133G>T
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.1108-133G>T
n.1217G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.654104C=CA1432844944PDE6B,PDE6B-AS1c.877C= (p.Leu293=)
c.40C= (p.Leu14=)
n.275C=
n.328C=
n.447C=
c.1096C= (p.Leu366=)
c.-521C= (n.-521C=)
c.-864C= (n.-864C=)
n.975G=
n.866-133G=
c.-164C= (n.-164C=)
n.1108-133G=
n.1217G=
4g.654104C>GCA355911760PDE6B,PDE6B-AS1c.877C>G (p.Leu293Val)
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.275C>G
n.328C>G
n.447C>G
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.-521C>G (n.-521C>G)
c.-864C>G (n.-864C>G)
n.975G>C
n.866-133G>C
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.1108-133G>C
n.1217G>C
4g.654104C>TCA437889360PDE6B,PDE6B-AS1c.877C>T (p.Leu293=)
c.40C>T (p.Leu14=)
n.275C>T
n.328C>T
n.447C>T
c.1096C>T (p.Leu366=)
c.-521C>T (n.-521C>T)
c.-864C>T (n.-864C>T)
n.975G>A
n.866-133G>A
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.1108-133G>A
n.1217G>A
4g.654105T>ACA355911762PDE6B,PDE6B-AS1c.878T>A (p.Leu293Gln)
c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.276T>A
n.329T>A
n.448T>A
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.-520T>A (n.-520T>A)
c.-863T>A (n.-863T>A)
n.974A>T
n.866-134A>T
c.-163T>A (n.-163T>A)
n.1108-134A>T
n.1216A>T
4g.654105T>CCA355911764PDE6B,PDE6B-AS1c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.276T>C
n.329T>C
n.448T>C
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.-520T>C (n.-520T>C)
c.-863T>C (n.-863T>C)
n.974A>G
n.866-134A>G
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.1108-134A>G
n.1216A>G
4g.654105T>GCA355911765PDE6B,PDE6B-AS1c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.276T>G
n.329T>G
n.448T>G
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.-520T>G (n.-520T>G)
c.-863T>G (n.-863T>G)
n.974A>C
n.866-134A>C
c.-163T>G (n.-163T>G)
n.1108-134A>C
n.1216A>C
4g.654106G>ACA437889363PDE6B,PDE6B-AS1c.879G>A (p.Leu293=)
c.42G>A (p.Leu14=)
n.277G>A
n.330G>A
n.449G>A
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.-862G>A (n.-862G>A)
n.973C>T
n.866-135C>T
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.1108-135C>T
n.1215C>T
4g.654106G>CCA437889365PDE6B,PDE6B-AS1c.879G>C (p.Leu293=)
c.42G>C (p.Leu14=)
n.277G>C
n.330G>C
n.449G>C
c.1098G>C (p.Leu366=)
c.-519G>C (n.-519G>C)
c.-862G>C (n.-862G>C)
n.973C>G
n.866-135C>G
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.1108-135C>G
n.1215C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.654106G=CA1432844946PDE6B,PDE6B-AS1c.879G= (p.Leu293=)
c.42G= (p.Leu14=)
n.277G=
n.330G=
n.449G=
c.1098G= (p.Leu366=)
c.-519G= (n.-519G=)
c.-862G= (n.-862G=)
n.973C=
n.866-135C=
c.-162G= (n.-162G=)
n.1108-135C=
n.1215C=
4g.654106G>TCA437889367PDE6B,PDE6B-AS1c.879G>T (p.Leu293=)
c.42G>T (p.Leu14=)
n.277G>T
n.330G>T
n.449G>T
c.1098G>T (p.Leu366=)
c.-519G>T (n.-519G>T)
c.-862G>T (n.-862G>T)
n.973C>A
n.866-135C>A
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.1108-135C>A
n.1215C>A
4g.654107A>CCA355911767PDE6B,PDE6B-AS1c.880A>C (p.Met294Leu)
c.43A>C (p.Met15Leu)
n.278A>C
n.331A>C
n.450A>C
c.1099A>C (p.Met367Leu)
c.-518A>C (n.-518A>C)
c.-861A>C (n.-861A>C)
n.972T>G
n.866-136T>G
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.1108-136T>G
n.1214T>G
4g.654107A>GCA355911769PDE6B,PDE6B-AS1c.880A>G (p.Met294Val)
c.43A>G (p.Met15Val)
n.278A>G
n.331A>G
n.450A>G
c.1099A>G (p.Met367Val)
c.-518A>G (n.-518A>G)
c.-861A>G (n.-861A>G)
n.972T>C
n.866-136T>C
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.1108-136T>C
n.1214T>C
4g.654107A>TCA355911771PDE6B,PDE6B-AS1c.880A>T (p.Met294Leu)
c.43A>T (p.Met15Leu)
n.278A>T
n.331A>T
n.450A>T
c.1099A>T (p.Met367Leu)
c.-518A>T (n.-518A>T)
c.-861A>T (n.-861A>T)
n.972T>A
n.866-136T>A
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.1108-136T>A
n.1214T>A
4g.654108T>ACA355911776PDE6B,PDE6B-AS1c.881T>A (p.Met294Lys)
c.44T>A (p.Met15Lys)
n.279T>A
n.332T>A
n.451T>A
c.1100T>A (p.Met367Lys)
c.-517T>A (n.-517T>A)
c.-860T>A (n.-860T>A)
n.971A>T
n.866-137A>T
c.-160T>A (n.-160T>A)
n.1108-137A>T
n.1213A>T
4g.654108T>CCA355911774PDE6B,PDE6B-AS1c.881T>C (p.Met294Thr)
c.44T>C (p.Met15Thr)
n.279T>C
n.332T>C
n.451T>C
c.1100T>C (p.Met367Thr)
c.-517T>C (n.-517T>C)
c.-860T>C (n.-860T>C)
n.971A>G
n.866-137A>G
c.-160T>C (n.-160T>C)
n.1108-137A>G
n.1213A>G
 ClinVar dbSNP
4g.654108T>GCA355911772PDE6B,PDE6B-AS1c.881T>G (p.Met294Arg)
c.44T>G (p.Met15Arg)
n.279T>G
n.332T>G
n.451T>G
c.1100T>G (p.Met367Arg)
c.-517T>G (n.-517T>G)
c.-860T>G (n.-860T>G)
n.971A>C
n.866-137A>C
c.-160T>G (n.-160T>G)
n.1108-137A>C
n.1213A>C
4g.654109G>ACA355911777PDE6B,PDE6B-AS1c.882G>A (p.Met294Ile)
c.45G>A (p.Met15Ile)
n.280G>A
n.333G>A
n.452G>A
c.1101G>A (p.Met367Ile)
c.-516G>A (n.-516G>A)
c.-859G>A (n.-859G>A)
n.970C>T
n.866-138C>T
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.1108-138C>T
n.1212C>T
4g.654109G>CCA355911778PDE6B,PDE6B-AS1c.882G>C (p.Met294Ile)
c.45G>C (p.Met15Ile)
n.280G>C
n.333G>C
n.452G>C
c.1101G>C (p.Met367Ile)
c.-516G>C (n.-516G>C)
c.-859G>C (n.-859G>C)
n.970C>G
n.866-138C>G
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.1108-138C>G
n.1212C>G
4g.654109G>TCA355911779PDE6B,PDE6B-AS1c.882G>T (p.Met294Ile)
c.45G>T (p.Met15Ile)
n.280G>T
n.333G>T
n.452G>T
c.1101G>T (p.Met367Ile)
c.-516G>T (n.-516G>T)
c.-859G>T (n.-859G>T)
n.970C>A
n.866-138C>A
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.1108-138C>A
n.1212C>A
4g.654110G>ACA355911781PDE6B,PDE6B-AS1c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.46G>A (p.Gly16Arg)
n.281G>A
n.334G>A
n.453G>A
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.-858G>A (n.-858G>A)
n.969C>T
n.866-139C>T
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.1108-139C>T
n.1211C>T
4g.654110G>CCA355911783PDE6B,PDE6B-AS1c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.281G>C
n.334G>C
n.453G>C
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.-515G>C (n.-515G>C)
c.-858G>C (n.-858G>C)
n.969C>G
n.866-139C>G
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.1108-139C>G
n.1211C>G
4g.654110G>TCA355911784PDE6B,PDE6B-AS1c.883G>T (p.Gly295Ter)
c.46G>T (p.Gly16Ter)
n.281G>T
n.334G>T
n.453G>T
c.1102G>T (p.Gly368Ter)
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.-858G>T (n.-858G>T)
n.969C>A
n.866-139C>A
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.1108-139C>A
n.1211C>A
4g.654110_654111delinsAACA645539607PDE6B,PDE6B-AS1c.883_884delinsAA (p.Gly295Lys)
c.46_47delinsAA (p.Gly16Lys)
n.281_282delinsAA
n.334_335delinsAA
n.453_454delinsAA
c.1102_1103delinsAA (p.Gly368Lys)
c.-515_-514delinsAA (n.-515_-514delinsAA)
c.-858_-857delinsAA (n.-858_-857delinsAA)
n.968_969delinsTT
n.866-140_866-139delinsTT
c.-158_-157delinsAA (n.-158_-157delinsAA)
n.1108-140_1108-139delinsTT
n.1210_1211delinsTT
 COSMIC
4g.654111G>ACA355911786PDE6B,PDE6B-AS1c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.47G>A (p.Gly16Glu)
n.282G>A
n.335G>A
n.454G>A
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.-857G>A (n.-857G>A)
n.968C>T
n.866-140C>T
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.1108-140C>T
n.1210C>T
4g.654111G>CCA355911788PDE6B,PDE6B-AS1c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.282G>C
n.335G>C
n.454G>C
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.-514G>C (n.-514G>C)
c.-857G>C (n.-857G>C)
n.968C>G
n.866-140C>G
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.1108-140C>G
n.1210C>G
4g.654111G>TCA355911789PDE6B,PDE6B-AS1c.884G>T (p.Gly295Val)
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.282G>T
n.335G>T
n.454G>T
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.-514G>T (n.-514G>T)
c.-857G>T (n.-857G>T)
n.968C>A
n.866-140C>A
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.1108-140C>A
n.1210C>A
4g.654114_654115delCA2590977012PDE6B,PDE6B-AS1c.887_888del (p.Glu296ValfsTer11)
c.50_51del (p.Glu17ValfsTer11)
n.285_286del
n.338_339del
n.457_458del
c.1106_1107del (p.Glu369ValfsTer11)
c.-511_-510del (n.-511_-510del)
c.-854_-853del (n.-854_-853del)
n.967_968del
n.866-141_866-140del
c.-154_-153del (n.-154_-153del)
n.1108-141_1108-140del
n.1209_1210del
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654112A>CCA437889374PDE6B,PDE6B-AS1c.885A>C (p.Gly295=)
c.48A>C (p.Gly16=)
n.283A>C
n.336A>C
n.455A>C
c.1104A>C (p.Gly368=)
c.-513A>C (n.-513A>C)
c.-856A>C (n.-856A>C)
n.967T>G
n.866-141T>G
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.1108-141T>G
n.1209T>G
4g.654112A>GCA437889377PDE6B,PDE6B-AS1c.885A>G (p.Gly295=)
c.48A>G (p.Gly16=)
n.283A>G
n.336A>G
n.455A>G
c.1104A>G (p.Gly368=)
c.-513A>G (n.-513A>G)
c.-856A>G (n.-856A>G)
n.967T>C
n.866-141T>C
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.1108-141T>C
n.1209T>C
4g.654112A>TCA437889375PDE6B,PDE6B-AS1c.885A>T (p.Gly295=)
c.48A>T (p.Gly16=)
n.283A>T
n.336A>T
n.455A>T
c.1104A>T (p.Gly368=)
c.-513A>T (n.-513A>T)
c.-856A>T (n.-856A>T)
n.967T>A
n.866-141T>A
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.1108-141T>A
n.1209T>A
4g.654113G>ACA355911791PDE6B,PDE6B-AS1c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.284G>A
n.337G>A
n.456G>A
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-855G>A (n.-855G>A)
n.966C>T
n.866-142C>T
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.1108-142C>T
n.1208C>T
 gnomAD v4
4g.654113G>CCA355911793PDE6B,PDE6B-AS1c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.284G>C
n.337G>C
n.456G>C
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-855G>C (n.-855G>C)
n.966C>G
n.866-142C>G
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.1108-142C>G
n.1208C>G
4g.654113G=CA1432844949PDE6B,PDE6B-AS1c.886G= (p.Glu296=)
c.49G= (p.Glu17=)
n.284G=
n.337G=
n.456G=
c.1105G= (p.Glu369=)
c.-512G= (n.-512G=)
c.-855G= (n.-855G=)
n.966C=
n.866-142C=
c.-155G= (n.-155G=)
n.1108-142C=
n.1208C=
4g.654113G>TCA16621814PDE6B,PDE6B-AS1c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.284G>T
n.337G>T
n.456G>T
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-855G>T (n.-855G>T)
n.966C>A
n.866-142C>A
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.1108-142C>A
n.1208C>A
 ClinVar dbSNP
4g.654114A=CA1432844954PDE6B,PDE6B-AS1c.887A= (p.Glu296=)
c.50A= (p.Glu17=)
n.285A=
n.338A=
n.457A=
c.1106A= (p.Glu369=)
c.-511A= (n.-511A=)
c.-854A= (n.-854A=)
n.965T=
n.866-143T=
c.-154A= (n.-154A=)
n.1108-143T=
n.1207T=
4g.654114A>CCA2794163PDE6B,PDE6B-AS1c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.285A>C
n.338A>C
n.457A>C
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.-511A>C (n.-511A>C)
c.-854A>C (n.-854A>C)
n.965T>G
n.866-143T>G
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.1108-143T>G
n.1207T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654114A>GCA355911796PDE6B,PDE6B-AS1c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.285A>G
n.338A>G
n.457A>G
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.-511A>G (n.-511A>G)
c.-854A>G (n.-854A>G)
n.965T>C
n.866-143T>C
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.1108-143T>C
n.1207T>C
4g.654114A>TCA355911798PDE6B,PDE6B-AS1c.887A>T (p.Glu296Val)
c.50A>T (p.Glu17Val)
n.285A>T
n.338A>T
n.457A>T
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.-511A>T (n.-511A>T)
c.-854A>T (n.-854A>T)
n.965T>A
n.866-143T>A
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.1108-143T>A
n.1207T>A
4g.654115G>ACA437889388PDE6B,PDE6B-AS1c.888G>A (p.Glu296=)
c.51G>A (p.Glu17=)
n.286G>A
n.339G>A
n.458G>A
c.1107G>A (p.Glu369=)
c.-510G>A (n.-510G>A)
c.-853G>A (n.-853G>A)
n.964C>T
n.866-144C>T
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.1108-144C>T
n.1206C>T
4g.654115G>CCA355911800PDE6B,PDE6B-AS1c.888G>C (p.Glu296Asp)
c.51G>C (p.Glu17Asp)
n.286G>C
n.339G>C
n.458G>C
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.-510G>C (n.-510G>C)
c.-853G>C (n.-853G>C)
n.964C>G
n.866-144C>G
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.1108-144C>G
n.1206C>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.654115G=CA1432844957PDE6B,PDE6B-AS1c.888G= (p.Glu296=)
c.51G= (p.Glu17=)
n.286G=
n.339G=
n.458G=
c.1107G= (p.Glu369=)
c.-510G= (n.-510G=)
c.-853G= (n.-853G=)
n.964C=
n.866-144C=
c.-153G= (n.-153G=)
n.1108-144C=
n.1206C=
4g.654115G>TCA355911801PDE6B,PDE6B-AS1c.888G>T (p.Glu296Asp)
c.51G>T (p.Glu17Asp)
n.286G>T
n.339G>T
n.458G>T
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
c.-510G>T (n.-510G>T)
c.-853G>T (n.-853G>T)
n.964C>A
n.866-144C>A
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.1108-144C>A
n.1206C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654116T>ACA355911803PDE6B,PDE6B-AS1c.889T>A (p.Ser297Thr)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.287T>A
n.340T>A
n.459T>A
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.-509T>A (n.-509T>A)
c.-852T>A (n.-852T>A)
n.963A>T
n.866-145A>T
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.1108-145A>T
n.1205A>T
4g.654116T>CCA2794164PDE6B,PDE6B-AS1c.889T>C (p.Ser297Pro)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.287T>C
n.340T>C
n.459T>C
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.-509T>C (n.-509T>C)
c.-852T>C (n.-852T>C)
n.963A>G
n.866-145A>G
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.1108-145A>G
n.1205A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654116T>GCA355911805PDE6B,PDE6B-AS1c.889T>G (p.Ser297Ala)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.287T>G
n.340T>G
n.459T>G
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.-509T>G (n.-509T>G)
c.-852T>G (n.-852T>G)
n.963A>C
n.866-145A>C
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.1108-145A>C
n.1205A>C
4g.654116T=CA1432844967PDE6B,PDE6B-AS1c.889T= (p.Ser297=)
c.52T= (p.Ser18=)
n.287T=
n.340T=
n.459T=
c.1108T= (p.Ser370=)
c.-509T= (n.-509T=)
c.-852T= (n.-852T=)
n.963A=
n.866-145A=
c.-152T= (n.-152T=)
n.1108-145A=
n.1205A=
4g.654117C>ACA355911807PDE6B,PDE6B-AS1c.890C>A (p.Ser297Tyr)
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.288C>A
n.341C>A
n.460C>A
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-851C>A (n.-851C>A)
n.962G>T
n.866-146G>T
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.1108-146G>T
n.1204G>T
4g.654117C=CA1432844968PDE6B,PDE6B-AS1c.890C= (p.Ser297=)
c.53C= (p.Ser18=)
n.288C=
n.341C=
n.460C=
c.1109C= (p.Ser370=)
c.-508C= (n.-508C=)
c.-851C= (n.-851C=)
n.962G=
n.866-146G=
c.-151C= (n.-151C=)
n.1108-146G=
n.1204G=
4g.654117C>GCA355911809PDE6B,PDE6B-AS1c.890C>G (p.Ser297Cys)
c.53C>G (p.Ser18Cys)
n.288C>G
n.341C>G
n.460C>G
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.-851C>G (n.-851C>G)
n.962G>C
n.866-146G>C
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.1108-146G>C
n.1204G>C
4g.654117C>TCA355911810PDE6B,PDE6B-AS1c.890C>T (p.Ser297Phe)
c.53C>T (p.Ser18Phe)
n.288C>T
n.341C>T
n.460C>T
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-851C>T (n.-851C>T)
n.962G>A
n.866-146G>A
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.1108-146G>A
n.1204G>A
 dbSNP
4g.654118C>ACA437889399PDE6B,PDE6B-AS1c.891C>A (p.Ser297=)
c.54C>A (p.Ser18=)
n.289C>A
n.342C>A
n.461C>A
c.1110C>A (p.Ser370=)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-850C>A (n.-850C>A)
n.961G>T
n.866-147G>T
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.1108-147G>T
n.1203G>T
4g.654118C=CA1432844970PDE6B,PDE6B-AS1c.891C= (p.Ser297=)
c.54C= (p.Ser18=)
n.289C=
n.342C=
n.461C=
c.1110C= (p.Ser370=)
c.-507C= (n.-507C=)
c.-850C= (n.-850C=)
n.961G=
n.866-147G=
c.-150C= (n.-150C=)
n.1108-147G=
n.1203G=
4g.654118C>GCA437889401PDE6B,PDE6B-AS1c.891C>G (p.Ser297=)
c.54C>G (p.Ser18=)
n.289C>G
n.342C>G
n.461C>G
c.1110C>G (p.Ser370=)
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.-850C>G (n.-850C>G)
n.961G>C
n.866-147G>C
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.1108-147G>C
n.1203G>C
4g.654118C>TCA437889404PDE6B,PDE6B-AS1c.891C>T (p.Ser297=)
c.54C>T (p.Ser18=)
n.289C>T
n.342C>T
n.461C>T
c.1110C>T (p.Ser370=)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-850C>T (n.-850C>T)
n.961G>A
n.866-147G>A
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.1108-147G>A
n.1203G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.654119C>ACA355911811PDE6B,PDE6B-AS1c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.290C>A
n.343C>A
n.462C>A
c.1111C>A (p.Gln371Lys)
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-849C>A (n.-849C>A)
n.960G>T
n.866-148G>T
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.1108-148G>T
n.1202G>T
 ClinVar dbSNP
4g.654119C=CA1432844975PDE6B,PDE6B-AS1c.892C= (p.Gln298=)
c.55C= (p.Gln19=)
n.290C=
n.343C=
n.462C=
c.1111C= (p.Gln371=)
c.-506C= (n.-506C=)
c.-849C= (n.-849C=)
n.960G=
n.866-148G=
c.-149C= (n.-149C=)
n.1108-148G=
n.1202G=
4g.654119C>GCA355911812PDE6B,PDE6B-AS1c.892C>G (p.Gln298Glu)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.290C>G
n.343C>G
n.462C>G
c.1111C>G (p.Gln371Glu)
c.-506C>G (n.-506C>G)
c.-849C>G (n.-849C>G)
n.960G>C
n.866-148G>C
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.1108-148G>C
n.1202G>C
4g.654119C>TCA256715PDE6B,PDE6B-AS1c.892C>T (p.Gln298Ter)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.290C>T
n.343C>T
n.462C>T
c.1111C>T (p.Gln371Ter)
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-849C>T (n.-849C>T)
n.960G>A
n.866-148G>A
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.1108-148G>A
n.1202G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654120A=CA1432844977PDE6B,PDE6B-AS1c.893A= (p.Gln298=)
c.56A= (p.Gln19=)
n.291A=
n.344A=
n.463A=
c.1112A= (p.Gln371=)
c.-505A= (n.-505A=)
c.-848A= (n.-848A=)
n.959T=
n.866-149T=
c.-148A= (n.-148A=)
n.1108-149T=
n.1201T=
4g.654120A>CCA355911818PDE6B,PDE6B-AS1c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.291A>C
n.344A>C
n.463A>C
c.1112A>C (p.Gln371Pro)
c.-505A>C (n.-505A>C)
c.-848A>C (n.-848A>C)
n.959T>G
n.866-149T>G
c.-148A>C (n.-148A>C)
n.1108-149T>G
n.1201T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654120A>GCA355911817PDE6B,PDE6B-AS1c.893A>G (p.Gln298Arg)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.291A>G
n.344A>G
n.463A>G
c.1112A>G (p.Gln371Arg)
c.-505A>G (n.-505A>G)
c.-848A>G (n.-848A>G)
n.959T>C
n.866-149T>C
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.1108-149T>C
n.1201T>C
4g.654120A>TCA355911816PDE6B,PDE6B-AS1c.893A>T (p.Gln298Leu)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.291A>T
n.344A>T
n.463A>T
c.1112A>T (p.Gln371Leu)
c.-505A>T (n.-505A>T)
c.-848A>T (n.-848A>T)
n.959T>A
n.866-149T>A
c.-148A>T (n.-148A>T)
n.1108-149T>A
n.1201T>A
4g.654121G>ACA437889415PDE6B,PDE6B-AS1c.894G>A (p.Gln298=)
c.57G>A (p.Gln19=)
n.292G>A
n.345G>A
n.464G>A
c.1113G>A (p.Gln371=)
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.-847G>A (n.-847G>A)
n.958C>T
n.866-150C>T
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.1108-150C>T
n.1200C>T
4g.654121G>CCA355911820PDE6B,PDE6B-AS1c.894G>C (p.Gln298His)
c.57G>C (p.Gln19His)
n.292G>C
n.345G>C
n.464G>C
c.1113G>C (p.Gln371His)
c.-504G>C (n.-504G>C)
c.-847G>C (n.-847G>C)
n.958C>G
n.866-150C>G
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.1108-150C>G
n.1200C>G
4g.654121G>TCA355911821PDE6B,PDE6B-AS1c.894G>T (p.Gln298His)
c.57G>T (p.Gln19His)
n.292G>T
n.345G>T
n.464G>T
c.1113G>T (p.Gln371His)
c.-504G>T (n.-504G>T)
c.-847G>T (n.-847G>T)
n.958C>A
n.866-150C>A
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.1108-150C>A
n.1200C>A
4g.654122C>ACA355911823PDE6B,PDE6B-AS1c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.293C>A
n.346C>A
n.465C>A
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.-846C>A (n.-846C>A)
n.957G>T
n.866-151G>T
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.1108-151G>T
n.1199G>T
 gnomAD v4
4g.654122C=CA1432844979PDE6B,PDE6B-AS1c.895C= (p.Pro299=)
c.58C= (p.Pro20=)
n.293C=
n.346C=
n.465C=
c.1114C= (p.Pro372=)
c.-503C= (n.-503C=)
c.-846C= (n.-846C=)
n.957G=
n.866-151G=
c.-146C= (n.-146C=)
n.1108-151G=
n.1199G=
4g.654122C>GCA355911825PDE6B,PDE6B-AS1c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.293C>G
n.346C>G
n.465C>G
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.-503C>G (n.-503C>G)
c.-846C>G (n.-846C>G)
n.957G>C
n.866-151G>C
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.1108-151G>C
n.1199G>C
 dbSNP
4g.654122C>TCA355911826PDE6B,PDE6B-AS1c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.293C>T
n.346C>T
n.465C>T
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.-846C>T (n.-846C>T)
n.957G>A
n.866-151G>A
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.1108-151G>A
n.1199G>A
4g.654123C>ACA355911828PDE6B,PDE6B-AS1c.896C>A (p.Pro299Gln)
c.59C>A (p.Pro20Gln)
n.294C>A
n.347C>A
n.466C>A
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
c.-502C>A (n.-502C>A)
c.-845C>A (n.-845C>A)
n.956G>T
n.866-152G>T
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.1108-152G>T
n.1198G>T
4g.654123C=CA1432844981PDE6B,PDE6B-AS1c.896C= (p.Pro299=)
c.59C= (p.Pro20=)
n.294C=
n.347C=
n.466C=
c.1115C= (p.Pro372=)
c.-502C= (n.-502C=)
c.-845C= (n.-845C=)
n.956G=
n.866-152G=
c.-145C= (n.-145C=)
n.1108-152G=
n.1198G=
4g.654123C>GCA355911831PDE6B,PDE6B-AS1c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.294C>G
n.347C>G
n.466C>G
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.-502C>G (n.-502C>G)
c.-845C>G (n.-845C>G)
n.956G>C
n.866-152G>C
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.1108-152G>C
n.1198G>C
4g.654123C>TCA2794165PDE6B,PDE6B-AS1c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.294C>T
n.347C>T
n.466C>T
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.-502C>T (n.-502C>T)
c.-845C>T (n.-845C>T)
n.956G>A
n.866-152G>A
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.1108-152G>A
n.1198G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654124G>ACA2794166PDE6B,PDE6B-AS1c.897G>A (p.Pro299=)
c.60G>A (p.Pro20=)
n.295G>A
n.348G>A
n.467G>A
c.1116G>A (p.Pro372=)
c.-501G>A (n.-501G>A)
c.-844G>A (n.-844G>A)
n.955C>T
n.866-153C>T
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.1108-153C>T
n.1197C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654124G>CCA437889432PDE6B,PDE6B-AS1c.897G>C (p.Pro299=)
c.60G>C (p.Pro20=)
n.295G>C
n.348G>C
n.467G>C
c.1116G>C (p.Pro372=)
c.-501G>C (n.-501G>C)
c.-844G>C (n.-844G>C)
n.955C>G
n.866-153C>G
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.1108-153C>G
n.1197C>G
4g.654124G=CA1432844986PDE6B,PDE6B-AS1c.897G= (p.Pro299=)
c.60G= (p.Pro20=)
n.295G=
n.348G=
n.467G=
c.1116G= (p.Pro372=)
c.-501G= (n.-501G=)
c.-844G= (n.-844G=)
n.955C=
n.866-153C=
c.-144G= (n.-144G=)
n.1108-153C=
n.1197C=
4g.654124G>TCA437889434PDE6B,PDE6B-AS1c.897G>T (p.Pro299=)
c.60G>T (p.Pro20=)
n.295G>T
n.348G>T
n.467G>T
c.1116G>T (p.Pro372=)
c.-501G>T (n.-501G>T)
c.-844G>T (n.-844G>T)
n.955C>A
n.866-153C>A
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.1108-153C>A
n.1197C>A
4g.654125T>ACA355911832PDE6B,PDE6B-AS1c.898T>A (p.Tyr300Asn)
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
n.296T>A
n.349T>A
n.468T>A
c.1117T>A (p.Tyr373Asn)
c.-500T>A (n.-500T>A)
c.-843T>A (n.-843T>A)
n.954A>T
n.866-154A>T
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.1108-154A>T
n.1196A>T
4g.654125T>CCA91078070PDE6B,PDE6B-AS1c.898T>C (p.Tyr300His)
c.61T>C (p.Tyr21His)
n.296T>C
n.349T>C
n.468T>C
c.1117T>C (p.Tyr373His)
c.-500T>C (n.-500T>C)
c.-843T>C (n.-843T>C)
n.954A>G
n.866-154A>G
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.1108-154A>G
n.1196A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654125T>GCA355911834PDE6B,PDE6B-AS1c.898T>G (p.Tyr300Asp)
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
n.296T>G
n.349T>G
n.468T>G
c.1117T>G (p.Tyr373Asp)
c.-500T>G (n.-500T>G)
c.-843T>G (n.-843T>G)
n.954A>C
n.866-154A>C
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.1108-154A>C
n.1196A>C
4g.654125T=CA1432844992PDE6B,PDE6B-AS1c.898T= (p.Tyr300=)
c.61T= (p.Tyr21=)
n.296T=
n.349T=
n.468T=
c.1117T= (p.Tyr373=)
c.-500T= (n.-500T=)
c.-843T= (n.-843T=)
n.954A=
n.866-154A=
c.-143T= (n.-143T=)
n.1108-154A=
n.1196A=
4g.654126A>CCA355911836PDE6B,PDE6B-AS1c.899A>C (p.Tyr300Ser)
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
n.297A>C
n.350A>C
n.469A>C
c.1118A>C (p.Tyr373Ser)
c.-499A>C (n.-499A>C)
c.-842A>C (n.-842A>C)
n.953T>G
n.866-155T>G
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.1108-155T>G
n.1195T>G
4g.654126A>GCA355911837PDE6B,PDE6B-AS1c.899A>G (p.Tyr300Cys)
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
n.297A>G
n.350A>G
n.469A>G
c.1118A>G (p.Tyr373Cys)
c.-499A>G (n.-499A>G)
c.-842A>G (n.-842A>G)
n.953T>C
n.866-155T>C
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.1108-155T>C
n.1195T>C
4g.654126A>TCA355911839PDE6B,PDE6B-AS1c.899A>T (p.Tyr300Phe)
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
n.297A>T
n.350A>T
n.469A>T
c.1118A>T (p.Tyr373Phe)
c.-499A>T (n.-499A>T)
c.-842A>T (n.-842A>T)
n.953T>A
n.866-155T>A
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.1108-155T>A
n.1195T>A
4g.654127C>ACA355911841PDE6B,PDE6B-AS1c.900C>A (p.Tyr300Ter)
c.63C>A (p.Tyr21Ter)
n.298C>A
n.351C>A
n.470C>A
c.1119C>A (p.Tyr373Ter)
c.-498C>A (n.-498C>A)
c.-841C>A (n.-841C>A)
n.952G>T
n.866-156G>T
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.1108-156G>T
n.1194G>T
4g.654127C=CA1432844997PDE6B,PDE6B-AS1c.900C= (p.Tyr300=)
c.63C= (p.Tyr21=)
n.298C=
n.351C=
n.470C=
c.1119C= (p.Tyr373=)
c.-498C= (n.-498C=)
c.-841C= (n.-841C=)
n.952G=
n.866-156G=
c.-141C= (n.-141C=)
n.1108-156G=
n.1194G=
4g.654127C>GCA355911843PDE6B,PDE6B-AS1c.900C>G (p.Tyr300Ter)
c.63C>G (p.Tyr21Ter)
n.298C>G
n.351C>G
n.470C>G
c.1119C>G (p.Tyr373Ter)
c.-498C>G (n.-498C>G)
c.-841C>G (n.-841C>G)
n.952G>C
n.866-156G>C
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.1108-156G>C
n.1194G>C
4g.654127C>TCA2794167PDE6B,PDE6B-AS1c.900C>T (p.Tyr300=)
c.63C>T (p.Tyr21=)
n.298C>T
n.351C>T
n.470C>T
c.1119C>T (p.Tyr373=)
c.-498C>T (n.-498C>T)
c.-841C>T (n.-841C>T)
n.952G>A
n.866-156G>A
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.1108-156G>A
n.1194G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654128T>ACA355911845PDE6B,PDE6B-AS1c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.299T>A
n.352T>A
n.471T>A
c.1120T>A (p.Ser374Thr)
c.-497T>A (n.-497T>A)
c.-840T>A (n.-840T>A)
n.951A>T
n.866-157A>T
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.1108-157A>T
n.1193A>T
4g.654128T>CCA355911847PDE6B,PDE6B-AS1c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.299T>C
n.352T>C
n.471T>C
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
c.-497T>C (n.-497T>C)
c.-840T>C (n.-840T>C)
n.951A>G
n.866-157A>G
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.1108-157A>G
n.1193A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654128T>GCA355911849PDE6B,PDE6B-AS1c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.299T>G
n.352T>G
n.471T>G
c.1120T>G (p.Ser374Ala)
c.-497T>G (n.-497T>G)
c.-840T>G (n.-840T>G)
n.951A>C
n.866-157A>C
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.1108-157A>C
n.1193A>C
4g.654128T=CA1432844999PDE6B,PDE6B-AS1c.901T= (p.Ser301=)
c.64T= (p.Ser22=)
n.299T=
n.352T=
n.471T=
c.1120T= (p.Ser374=)
c.-497T= (n.-497T=)
c.-840T= (n.-840T=)
n.951A=
n.866-157A=
c.-140T= (n.-140T=)
n.1108-157A=
n.1193A=
4g.654129C>ACA355911851PDE6B,PDE6B-AS1c.902C>A (p.Ser301Ter)
c.65C>A (p.Ser22Ter)
n.300C>A
n.353C>A
n.472C>A
c.1121C>A (p.Ser374Ter)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-839C>A (n.-839C>A)
n.950G>T
n.866-158G>T
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.1108-158G>T
n.1192G>T
4g.654129C=CA1432845004PDE6B,PDE6B-AS1c.902C= (p.Ser301=)
c.65C= (p.Ser22=)
n.300C=
n.353C=
n.472C=
c.1121C= (p.Ser374=)
c.-496C= (n.-496C=)
c.-839C= (n.-839C=)
n.950G=
n.866-158G=
c.-139C= (n.-139C=)
n.1108-158G=
n.1192G=
4g.654129C>GCA355911853PDE6B,PDE6B-AS1c.902C>G (p.Ser301Trp)
c.65C>G (p.Ser22Trp)
n.300C>G
n.353C>G
n.472C>G
c.1121C>G (p.Ser374Trp)
c.-496C>G (n.-496C>G)
c.-839C>G (n.-839C>G)
n.950G>C
n.866-158G>C
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.1108-158G>C
n.1192G>C
4g.654129C>TCA2794168PDE6B,PDE6B-AS1c.902C>T (p.Ser301Leu)
c.65C>T (p.Ser22Leu)
n.300C>T
n.353C>T
n.472C>T
c.1121C>T (p.Ser374Leu)
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-839C>T (n.-839C>T)
n.950G>A
n.866-158G>A
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.1108-158G>A
n.1192G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched