6 | g.65402412T>A | CA1634215833 | EYS | c.1184+66A>T (n.1184+66A>T)
| dbSNP |
6 | g.65402412T>G | CA139844803 | EYS | c.1184+66A>C (n.1184+66A>C)
| dbSNP |
6 | g.65402412T= | CA1634215831 | EYS | c.1184+66A= (n.1184+66A=)
| |
6 | g.65402416del | CA2679289052 | EYS | c.1184+66del (n.1184+66del)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402415T>C | CA139844821 | EYS | c.1184+63A>G (n.1184+63A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.65402415T= | CA1634215836 | EYS | c.1184+63A= (n.1184+63A=)
| |
6 | g.65402417del | CA2679289053 | EYS | c.1184+61del (n.1184+61del)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402417G>A | CA2578661062 | EYS | c.1184+61C>T (n.1184+61C>T)
| |
6 | g.65402417G>T | CA2679289054 | EYS | c.1184+61C>A (n.1184+61C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402419T>C | CA2578661063 | EYS | c.1184+59A>G (n.1184+59A>G)
| |
6 | g.65402420C>A | CA2679289055 | EYS | c.1184+58G>T (n.1184+58G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402420C>T | CA2578661064 | EYS | c.1184+58G>A (n.1184+58G>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402421A>G | CA2679289056 | EYS | c.1184+57T>C (n.1184+57T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402422C>A | CA2712315771 | EYS | c.1184+56G>T (n.1184+56G>T)
| dbSNP |
6 | g.65402422C>T | CA2679289057 | EYS | c.1184+56G>A (n.1184+56G>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402423A>G | CA2712315772 | EYS | c.1184+55T>C (n.1184+55T>C)
| dbSNP |
6 | g.65402423A>T | CA2679289059 | EYS | c.1184+55T>A (n.1184+55T>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402423_65402424del | CA2679289058 | EYS | c.1184+54_1184+55del (n.1184+54_1184+55del)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402425G>A | CA1634215841 | EYS | c.1184+53C>T (n.1184+53C>T)
| dbSNP |
6 | g.65402425G= | CA1634215839 | EYS | c.1184+53C= (n.1184+53C=)
| |
6 | g.65402425G>T | CA139844848 | EYS | c.1184+53C>A (n.1184+53C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.65402426A>T | CA2679289060 | EYS | c.1184+52T>A (n.1184+52T>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402427T>C | CA3877835 | EYS | c.1184+51A>G (n.1184+51A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.65402427T= | CA1634215846 | EYS | c.1184+51A= (n.1184+51A=)
| |
6 | g.65402428T>C | CA2679289061 | EYS | c.1184+50A>G (n.1184+50A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402429T>C | CA567656066 | EYS | c.1184+49A>G (n.1184+49A>G)
| dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.65402429T= | CA1634215849 | EYS | c.1184+49A= (n.1184+49A=)
| |
6 | g.65402430A= | CA1634215852 | EYS | c.1184+48T= (n.1184+48T=)
| |
6 | g.65402430A>G | CA139844859 | EYS | c.1184+48T>C (n.1184+48T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.65402431A>T | CA2679289062 | EYS | c.1184+47T>A (n.1184+47T>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402433A= | CA1634215856 | EYS | c.1184+45T= (n.1184+45T=)
| |
6 | g.65402433A>T | CA1634215858 | EYS | c.1184+45T>A (n.1184+45T>A)
| dbSNP |
6 | g.65402437C>A | CA2502357285 | EYS | c.1184+41G>T (n.1184+41G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402437C>T | CA2679289063 | EYS | c.1184+41G>A (n.1184+41G>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402438A= | CA1634215861 | EYS | c.1184+40T= (n.1184+40T=)
| |
6 | g.65402438A>G | CA139844862 | EYS | c.1184+40T>C (n.1184+40T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.65402439T>C | CA3877836 | EYS | c.1184+39A>G (n.1184+39A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.65402439T= | CA1634215863 | EYS | c.1184+39A= (n.1184+39A=)
| |
6 | g.65402440G>A | CA567656070 | EYS | c.1184+38C>T (n.1184+38C>T)
| gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.65402440G= | CA1634215865 | EYS | c.1184+38C= (n.1184+38C=)
| |
6 | g.65402441T>A | CA2679289064 | EYS | c.1184+37A>T (n.1184+37A>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402441T>C | CA3877838 | EYS | c.1184+37A>G (n.1184+37A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.65402441T= | CA1634215869 | EYS | c.1184+37A= (n.1184+37A=)
| |
6 | g.65402441dup | CA3877837 | EYS | c.1184+37dup (n.1184+37dup)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.65402442A= | CA1634215873 | EYS | c.1184+36T= (n.1184+36T=)
| |
6 | g.65402442A>G | CA567656075 | EYS | c.1184+36T>C (n.1184+36T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.65402443C= | CA1634215875 | EYS | c.1184+35G= (n.1184+35G=)
| |
6 | g.65402443C>T | CA3877839 | EYS | c.1184+35G>A (n.1184+35G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.65402444T>C | CA3877840 | EYS | c.1184+34A>G (n.1184+34A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.65402444T= | CA1634215888 | EYS | c.1184+34A= (n.1184+34A=)
| |
6 | g.65402445T>C | CA139844891 | EYS | c.1184+33A>G (n.1184+33A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.65402445T= | CA1634215892 | EYS | c.1184+33A= (n.1184+33A=)
| |
6 | g.65402446T>C | CA2679289065 | EYS | c.1184+32A>G (n.1184+32A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402447G>A | CA2740750134 | EYS | c.1184+31C>T (n.1184+31C>T)
| |
6 | g.65402447G>T | CA2679289066 | EYS | c.1184+31C>A (n.1184+31C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402448T>C | CA567656077 | EYS | c.1184+30A>G (n.1184+30A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.65402448T= | CA1634215895 | EYS | c.1184+30A= (n.1184+30A=)
| |
6 | g.65402449A= | CA1634215896 | EYS | c.1184+29T= (n.1184+29T=)
| |
6 | g.65402449A>G | CA3877841 | EYS | c.1184+29T>C (n.1184+29T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.65402450T>C | CA2679289067 | EYS | c.1184+28A>G (n.1184+28A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402451T= | CA1634215899 | EYS | c.1184+27A= (n.1184+27A=)
| |
6 | g.65402452A= | CA1634215903 | EYS | c.1184+26T= (n.1184+26T=)
| |
6 | g.65402452A>G | CA3877842 | EYS | c.1184+26T>C (n.1184+26T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.65402456dup | CA139844898 | EYS | c.1184+26dup (n.1184+26dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.65402454A= | CA1634215907 | EYS | c.1184+24T= (n.1184+24T=)
| |
6 | g.65402454A>T | CA3877843 | EYS | c.1184+24T>A (n.1184+24T>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.65402455A>G | CA2679289068 | EYS | c.1184+23T>C (n.1184+23T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402456A>G | CA2679289069 | EYS | c.1184+22T>C (n.1184+22T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402456_65402457delinsAT | CA1634215909 | EYS | c.1184+21_1184+22delinsAT (n.1184+21_1184+22delinsAT)
| |
6 | g.65402457del | CA917768477 | EYS | c.1184+21del (n.1184+21del)
| dbSNP |
6 | g.65402457T>C | CA2679289070 | EYS | c.1184+21A>G (n.1184+21A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402458A>G | CA2679289071 | EYS | c.1184+20T>C (n.1184+20T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402460del | CA2578661065 | EYS | c.1184+20del (n.1184+20del)
| |
6 | g.65402459A= | CA1634215911 | EYS | c.1184+19T= (n.1184+19T=)
| |
6 | g.65402459A>C | CA3877844 | EYS | c.1184+19T>G (n.1184+19T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.65402460A= | CA1634215914 | EYS | c.1184+18T= (n.1184+18T=)
| |
6 | g.65402460A>C | CA1634215915 | EYS | c.1184+18T>G (n.1184+18T>G)
| dbSNP |
6 | g.65402460A>G | CA1634215917 | EYS | c.1184+18T>C (n.1184+18T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.65402461C= | CA1634215919 | EYS | c.1184+17G= (n.1184+17G=)
| |
6 | g.65402461C>G | CA3877845 | EYS | c.1184+17G>C (n.1184+17G>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.65402461C>T | CA2679289072 | EYS | c.1184+17G>A (n.1184+17G>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402461_65402463delinsCAG | CA1634215921 | EYS | c.1184+15_1184+17delinsCTG (n.1184+15_1184+17delinsCTG)
| |
6 | g.65402463_65402464del | CA567656087 | EYS | c.1184+15_1184+16del (n.1184+15_1184+16del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.65402463G>A | CA2679289073 | EYS | c.1184+15C>T (n.1184+15C>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402463G>T | CA2679289074 | EYS | c.1184+15C>A (n.1184+15C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402464A= | CA1634215926 | EYS | c.1184+14T= (n.1184+14T=)
| |
6 | g.65402464A>C | CA3877847 | EYS | c.1184+14T>G (n.1184+14T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.65402464A>G | CA3877846 | EYS | c.1184+14T>C (n.1184+14T>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.65402465A>G | CA2679289075 | EYS | c.1184+13T>C (n.1184+13T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402466A>G | CA2679289076 | EYS | c.1184+12T>C (n.1184+12T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402467A>T | CA2679289077 | EYS | c.1184+11T>A (n.1184+11T>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402468T>G | CA450707768 | EYS | c.1184+10A>C (n.1184+10A>C)
| COSMIC COSMIC |
6 | g.65402469T>A | CA2679289078 | EYS | c.1184+9A>T (n.1184+9A>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402470A= | CA1634215933 | EYS | c.1184+8T= (n.1184+8T=)
| |
6 | g.65402470A>G | CA2679289079 | EYS | c.1184+8T>C (n.1184+8T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402470A>T | CA827165159 | EYS | c.1184+8T>A (n.1184+8T>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.65402471A= | CA1634215935 | EYS | c.1184+7T= (n.1184+7T=)
| |
6 | g.65402471A>G | CA3877848 | EYS | c.1184+7T>C (n.1184+7T>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.65402472T>C | CA3877849 | EYS | c.1184+6A>G (n.1184+6A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.65402472T= | CA1634215937 | EYS | c.1184+6A= (n.1184+6A=)
| |
6 | g.65402473T>A | CA2679289080 | EYS | c.1184+5A>T (n.1184+5A>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402473T>C | CA2679289081 | EYS | c.1184+5A>G (n.1184+5A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402474A>G | CA2679289082 | EYS | c.1184+4T>C (n.1184+4T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402475T>A | CA2679289084 | EYS | c.1184+3A>T (n.1184+3A>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402475T>C | CA2679289083 | EYS | c.1184+3A>G (n.1184+3A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402476A= | CA1634215941 | EYS | c.1184+2T= (n.1184+2T=)
| |
6 | g.65402476A>C | CA364662239 | EYS | c.1184+2T>G (n.1184+2T>G)
| |
6 | g.65402476A>G | CA364662240 | EYS | c.1184+2T>C (n.1184+2T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.65402476A>T | CA364662241 | EYS | c.1184+2T>A (n.1184+2T>A)
| |
6 | g.65402477C>A | CA364662242 | EYS | c.1184+1G>T (n.1184+1G>T)
| ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.65402477C>G | CA364662243 | EYS | c.1184+1G>C (n.1184+1G>C)
| |
6 | g.65402477C>T | CA364662244 | EYS | c.1184+1G>A (n.1184+1G>A)
| ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.65402478C>A | CA364662245 | EYS | c.1184G>T (p.Ser395Ile)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402478C>G | CA364662246 | EYS | c.1184G>C (p.Ser395Thr)
| COSMIC COSMIC |
6 | g.65402478C>T | CA364662247 | EYS | c.1184G>A (p.Ser395Asn)
| |
6 | g.65402479T>A | CA364662248 | EYS | c.1183A>T (p.Ser395Cys)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402479T>C | CA364662249 | EYS | c.1183A>G (p.Ser395Gly)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402479T>G | CA364662250 | EYS | c.1183A>C (p.Ser395Arg)
| |
6 | g.65402480G>A | CA450707769 | EYS | c.1182C>T (p.Cys394=)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.65402480G>C | CA364662251 | EYS | c.1182C>G (p.Cys394Trp)
| |
6 | g.65402480G= | CA1634215945 | EYS | c.1182C= (p.Cys394=)
| |
6 | g.65402480G>T | CA364662252 | EYS | c.1182C>A (p.Cys394Ter)
| ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.65402481C>A | CA364662253 | EYS | c.1181G>T (p.Cys394Phe)
| |
6 | g.65402481C>G | CA364662254 | EYS | c.1181G>C (p.Cys394Ser)
| |
6 | g.65402481C>T | CA364662255 | EYS | c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402482A>C | CA364662256 | EYS | c.1180T>G (p.Cys394Gly)
| |
6 | g.65402482A>G | CA364662257 | EYS | c.1180T>C (p.Cys394Arg)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402482A>T | CA364662258 | EYS | c.1180T>A (p.Cys394Ser)
| |
6 | g.65402483del | CA2679289085 | EYS | c.1180del (p.Cys394AlafsTer27)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402483A>C | CA450707770 | EYS | c.1179T>G (p.Pro393=)
| |
6 | g.65402483A>G | CA450707771 | EYS | c.1179T>C (p.Pro393=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.65402483A>T | CA450707772 | EYS | c.1179T>A (p.Pro393=)
| |
6 | g.65402484G>A | CA3877850 | EYS | c.1178C>T (p.Pro393Leu)
| dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.65402484G>C | CA364662259 | EYS | c.1178C>G (p.Pro393Arg)
| |
6 | g.65402484G= | CA1634215952 | EYS | c.1178C= (p.Pro393=)
| |
6 | g.65402484G>T | CA364662260 | EYS | c.1178C>A (p.Pro393His)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402485del | CA2679289086 | EYS | c.1178del (p.Pro393LeufsTer28)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402485G>A | CA364662261 | EYS | c.1177C>T (p.Pro393Ser)
| gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.65402485G>C | CA364662262 | EYS | c.1177C>G (p.Pro393Ala)
| |
6 | g.65402485G= | CA1634215955 | EYS | c.1177C= (p.Pro393=)
| |
6 | g.65402485G>T | CA364662263 | EYS | c.1177C>A (p.Pro393Thr)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.65402485_65402486delinsTT | CA645560394 | EYS | c.1176_1177delinsAA (p.Tyr392Ter)
| COSMIC COSMIC |
6 | g.65402486A>C | CA364662264 | EYS | c.1176T>G (p.Tyr392Ter)
| |
6 | g.65402486A>G | CA450707773 | EYS | c.1176T>C (p.Tyr392=)
| |
6 | g.65402486A>T | CA364662265 | EYS | c.1176T>A (p.Tyr392Ter)
| |
6 | g.65402487T>A | CA364662266 | EYS | c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
| |
6 | g.65402487T>C | CA364662268 | EYS | c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402487T>G | CA364662267 | EYS | c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
| |
6 | g.65402488A= | CA1634215958 | EYS | c.1174T= (p.Tyr392=)
| |
6 | g.65402488A>C | CA364662269 | EYS | c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.65402488A>G | CA364662270 | EYS | c.1174T>C (p.Tyr392His)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402488A>T | CA3877851 | EYS | c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.65402489del | CA2578661066 | EYS | c.1174del (p.Tyr392IlefsTer29)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402489A>C | CA364662271 | EYS | c.1173T>G (p.Asp391Glu)
| |
6 | g.65402489A>G | CA450707774 | EYS | c.1173T>C (p.Asp391=)
| |
6 | g.65402489A>T | CA364662272 | EYS | c.1173T>A (p.Asp391Glu)
| |
6 | g.65402490T>A | CA364662273 | EYS | c.1172A>T (p.Asp391Val)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402490T>C | CA364662274 | EYS | c.1172A>G (p.Asp391Gly)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402490T>G | CA364662275 | EYS | c.1172A>C (p.Asp391Ala)
| |
6 | g.65402491C>A | CA364662276 | EYS | c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
| gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.65402491C= | CA1634215963 | EYS | c.1171G= (p.Asp391=)
| |
6 | g.65402491C>G | CA364662277 | EYS | c.1171G>C (p.Asp391His)
| dbSNP |
6 | g.65402491C>T | CA364662278 | EYS | c.1171G>A (p.Asp391Asn)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402492T>A | CA364662280 | EYS | c.1170A>T (p.Lys390Asn)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402492T>C | CA450707775 | EYS | c.1170A>G (p.Lys390=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.65402492T>G | CA364662279 | EYS | c.1170A>C (p.Lys390Asn)
| |
6 | g.65402493T>A | CA364662281 | EYS | c.1169A>T (p.Lys390Ile)
| |
6 | g.65402493T>C | CA364662283 | EYS | c.1169A>G (p.Lys390Arg)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402493T>G | CA364662282 | EYS | c.1169A>C (p.Lys390Thr)
| |
6 | g.65402494T>A | CA364662284 | EYS | c.1168A>T (p.Lys390Ter)
| |
6 | g.65402494T>C | CA364662285 | EYS | c.1168A>G (p.Lys390Glu)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402494T>G | CA3877852 | EYS | c.1168A>C (p.Lys390Gln)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.65402494T= | CA1634215967 | EYS | c.1168A= (p.Lys390=)
| |
6 | g.65402495C>A | CA364662286 | EYS | c.1167G>T (p.Glu389Asp)
| |
6 | g.65402495C= | CA1634215973 | EYS | c.1167G= (p.Glu389=)
| |
6 | g.65402495C>G | CA364662287 | EYS | c.1167G>C (p.Glu389Asp)
| |
6 | g.65402495C>T | CA3877853 | EYS | c.1167G>A (p.Glu389=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.65402496T>A | CA364662288 | EYS | c.1166A>T (p.Glu389Val)
| |
6 | g.65402496T>C | CA364662290 | EYS | c.1166A>G (p.Glu389Gly)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402496T>G | CA364662289 | EYS | c.1166A>C (p.Glu389Ala)
| COSMIC COSMIC |
6 | g.65402497C>A | CA364662291 | EYS | c.1165G>T (p.Glu389Ter)
| dbSNP |
6 | g.65402497C= | CA1634215976 | EYS | c.1165G= (p.Glu389=)
| |
6 | g.65402497C>G | CA364662292 | EYS | c.1165G>C (p.Glu389Gln)
| |
6 | g.65402497C>T | CA364662293 | EYS | c.1165G>A (p.Glu389Lys)
| COSMIC COSMIC |
6 | g.65402498A= | CA1634215979 | EYS | c.1164T= (p.Cys388=)
| |
6 | g.65402498A>C | CA364662294 | EYS | c.1164T>G (p.Cys388Trp)
| |
6 | g.65402498A>G | CA450707776 | EYS | c.1164T>C (p.Cys388=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.65402498A>T | CA364662295 | EYS | c.1164T>A (p.Cys388Ter)
| |
6 | g.65402499C>A | CA364662296 | EYS | c.1163G>T (p.Cys388Phe)
| |
6 | g.65402499C>G | CA364662297 | EYS | c.1163G>C (p.Cys388Ser)
| |
6 | g.65402499C>T | CA364662298 | EYS | c.1163G>A (p.Cys388Tyr)
| |
6 | g.65402500A= | CA1634215984 | EYS | c.1162T= (p.Cys388=)
| |
6 | g.65402500A>C | CA364662299 | EYS | c.1162T>G (p.Cys388Gly)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.65402500A>G | CA364662300 | EYS | c.1162T>C (p.Cys388Arg)
| |
6 | g.65402500A>T | CA364662301 | EYS | c.1162T>A (p.Cys388Ser)
| |
6 | g.65402500_65402501delinsAT | CA1634215983 | EYS | c.1161_1162delinsAT (p.Lys387=)
| |
6 | g.65402501T>A | CA364662303 | EYS | c.1161A>T (p.Lys387Asn)
| |
6 | g.65402501T>C | CA450707777 | EYS | c.1161A>G (p.Lys387=)
| |
6 | g.65402501T>G | CA364662302 | EYS | c.1161A>C (p.Lys387Asn)
| |
6 | g.65402503del | CA658821740 | EYS | c.1161del (p.Lys387AsnfsTer?)
| ClinVar dbSNP |
6 | g.65402502T>A | CA364662304 | EYS | c.1160A>T (p.Lys387Ile)
| |
6 | g.65402502T>C | CA364662305 | EYS | c.1160A>G (p.Lys387Arg)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402502T>G | CA364662306 | EYS | c.1160A>C (p.Lys387Thr)
| |
6 | g.65402503T>A | CA364662307 | EYS | c.1159A>T (p.Lys387Ter)
| |
6 | g.65402503T>C | CA364662308 | EYS | c.1159A>G (p.Lys387Glu)
| |
6 | g.65402503T>G | CA364662309 | EYS | c.1159A>C (p.Lys387Gln)
| |
6 | g.65402504C>A | CA364662310 | EYS | c.1158G>T (p.Lys386Asn)
| |
6 | g.65402504C= | CA1634215991 | EYS | c.1158G= (p.Lys386=)
| |
6 | g.65402504C>G | CA364662311 | EYS | c.1158G>C (p.Lys386Asn)
| |
6 | g.65402504C>T | CA450707778 | EYS | c.1158G>A (p.Lys386=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.65402505T>A | CA364662312 | EYS | c.1157A>T (p.Lys386Met)
| |
6 | g.65402505T>C | CA364662313 | EYS | c.1157A>G (p.Lys386Arg)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402505T>G | CA364662314 | EYS | c.1157A>C (p.Lys386Thr)
| |
6 | g.65402506del | CA2679289087 | EYS | c.1157del (p.Lys386ArgfsTer?)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402506T>A | CA364662317 | EYS | c.1156A>T (p.Lys386Ter)
| |
6 | g.65402506T>C | CA364662316 | EYS | c.1156A>G (p.Lys386Glu)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402506T>G | CA364662315 | EYS | c.1156A>C (p.Lys386Gln)
| |
6 | g.65402507A= | CA1634215993 | EYS | c.1155T= (p.Cys385=)
| |
6 | g.65402507A>C | CA364662318 | EYS | c.1155T>G (p.Cys385Trp)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402507A>G | CA450707779 | EYS | c.1155T>C (p.Cys385=)
| |
6 | g.65402507A>T | CA3877854 | EYS | c.1155T>A (p.Cys385Ter)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.65402508C>A | CA364662319 | EYS | c.1154G>T (p.Cys385Phe)
| |
6 | g.65402508C= | CA1634215999 | EYS | c.1154G= (p.Cys385=)
| |
6 | g.65402508C>G | CA364662320 | EYS | c.1154G>C (p.Cys385Ser)
| |
6 | g.65402508C>T | CA3877855 | EYS | c.1154G>A (p.Cys385Tyr)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.65402509A>C | CA364662321 | EYS | c.1153T>G (p.Cys385Gly)
| ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.65402509A>G | CA364662322 | EYS | c.1153T>C (p.Cys385Arg)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.65402509A>T | CA364662323 | EYS | c.1153T>A (p.Cys385Ser)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402510T>A | CA450707780 | EYS | c.1152A>T (p.Thr384=)
| |
6 | g.65402510T>C | CA450707781 | EYS | c.1152A>G (p.Thr384=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.65402510T>G | CA450707782 | EYS | c.1152A>C (p.Thr384=)
| |
6 | g.65402511G>A | CA364662324 | EYS | c.1151C>T (p.Thr384Ile)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402511G>C | CA364662325 | EYS | c.1151C>G (p.Thr384Arg)
| |
6 | g.65402511G>T | CA364662326 | EYS | c.1151C>A (p.Thr384Lys)
| gnomAD v4 |
6 | g.65402512T>A | CA364662328 | EYS | c.1150A>T (p.Thr384Ser)
| |
6 | g.65402512T>C | CA139844993 | EYS | c.1150A>G (p.Thr384Ala)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.65402512T>G | CA364662327 | EYS | c.1150A>C (p.Thr384Pro)
| |
6 | g.65402512T= | CA1634216002 | EYS | c.1150A= (p.Thr384=)
| |