Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.653931T>ACA355910815PDE6B,PDE6B-AS1c.791T>A (p.Val264Glu)
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.189T>A
n.242T>A
n.361T>A
c.1010T>A (p.Val337Glu)
c.-607T>A (n.-607T>A)
c.-950T>A (n.-950T>A)
n.1055A>T
n.906A>T
c.-250T>A (n.-250T>A)
n.1148A>T
n.1297A>T
4g.653931T>CCA355910816PDE6B,PDE6B-AS1c.791T>C (p.Val264Ala)
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.189T>C
n.242T>C
n.361T>C
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.-607T>C (n.-607T>C)
c.-950T>C (n.-950T>C)
n.1055A>G
n.906A>G
c.-250T>C (n.-250T>C)
n.1148A>G
n.1297A>G
4g.653931T>GCA355910817PDE6B,PDE6B-AS1c.791T>G (p.Val264Gly)
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.189T>G
n.242T>G
n.361T>G
c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.-607T>G (n.-607T>G)
c.-950T>G (n.-950T>G)
n.1055A>C
n.906A>C
c.-250T>G (n.-250T>G)
n.1148A>C
n.1297A>C
4g.653932G>ACA437888385PDE6B,PDE6B-AS1c.792G>A (p.Val264=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.190G>A
n.243G>A
n.362G>A
c.1011G>A (p.Val337=)
c.-606G>A (n.-606G>A)
c.-949G>A (n.-949G>A)
n.1054C>T
n.905C>T
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.1147C>T
n.1296C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.653932G>CCA437888386PDE6B,PDE6B-AS1c.792G>C (p.Val264=)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.190G>C
n.243G>C
n.362G>C
c.1011G>C (p.Val337=)
c.-606G>C (n.-606G>C)
c.-949G>C (n.-949G>C)
n.1054C>G
n.905C>G
c.-249G>C (n.-249G>C)
n.1147C>G
n.1296C>G
4g.653932G=CA1432844639PDE6B,PDE6B-AS1c.792G= (p.Val264=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.190G=
n.243G=
n.362G=
c.1011G= (p.Val337=)
c.-606G= (n.-606G=)
c.-949G= (n.-949G=)
n.1054C=
n.905C=
c.-249G= (n.-249G=)
n.1147C=
n.1296C=
4g.653932G>TCA437888387PDE6B,PDE6B-AS1c.792G>T (p.Val264=)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.190G>T
n.243G>T
n.362G>T
c.1011G>T (p.Val337=)
c.-606G>T (n.-606G>T)
c.-949G>T (n.-949G>T)
n.1054C>A
n.905C>A
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.1147C>A
n.1296C>A
4g.653933C>ACA437888389PDE6B,PDE6B-AS1c.793C>A (p.Arg265=)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.191C>A
n.244C>A
n.363C>A
c.1012C>A (p.Arg338=)
c.-605C>A (n.-605C>A)
c.-948C>A (n.-948C>A)
n.1053G>T
n.904G>T
c.-248C>A (n.-248C>A)
n.1146G>T
n.1295G>T
 dbSNP
4g.653933C=CA1432844642PDE6B,PDE6B-AS1c.793C= (p.Arg265=)
c.-45C= (n.-45C=)
n.191C=
n.244C=
n.363C=
c.1012C= (p.Arg338=)
c.-605C= (n.-605C=)
c.-948C= (n.-948C=)
n.1053G=
n.904G=
c.-248C= (n.-248C=)
n.1146G=
n.1295G=
4g.653933C>GCA355910818PDE6B,PDE6B-AS1c.793C>G (p.Arg265Gly)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.191C>G
n.244C>G
n.363C>G
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
c.-605C>G (n.-605C>G)
c.-948C>G (n.-948C>G)
n.1053G>C
n.904G>C
c.-248C>G (n.-248C>G)
n.1146G>C
n.1295G>C
4g.653933C>TCA2794120PDE6B,PDE6B-AS1c.793C>T (p.Arg265Trp)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.191C>T
n.244C>T
n.363C>T
c.1012C>T (p.Arg338Trp)
c.-605C>T (n.-605C>T)
c.-948C>T (n.-948C>T)
n.1053G>A
n.904G>A
c.-248C>T (n.-248C>T)
n.1146G>A
n.1295G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.653934G>ACA245084PDE6B,PDE6B-AS1c.794G>A (p.Arg265Gln)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.192G>A
n.245G>A
n.364G>A
c.1013G>A (p.Arg338Gln)
c.-604G>A (n.-604G>A)
c.-947G>A (n.-947G>A)
n.1052C>T
n.903C>T
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.1145C>T
n.1294C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.653934G>CCA355910820PDE6B,PDE6B-AS1c.794G>C (p.Arg265Pro)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.192G>C
n.245G>C
n.364G>C
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
c.-604G>C (n.-604G>C)
c.-947G>C (n.-947G>C)
n.1052C>G
n.903C>G
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.1145C>G
n.1294C>G
 gnomAD v4
4g.653934G=CA1432844650PDE6B,PDE6B-AS1c.794G= (p.Arg265=)
c.-44G= (n.-44G=)
n.192G=
n.245G=
n.364G=
c.1013G= (p.Arg338=)
c.-604G= (n.-604G=)
c.-947G= (n.-947G=)
n.1052C=
n.903C=
c.-247G= (n.-247G=)
n.1145C=
n.1294C=
4g.653934G>TCA355910819PDE6B,PDE6B-AS1c.794G>T (p.Arg265Leu)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.192G>T
n.245G>T
n.364G>T
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
c.-604G>T (n.-604G>T)
c.-947G>T (n.-947G>T)
n.1052C>A
n.903C>A
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.1145C>A
n.1294C>A
4g.653935G>ACA437888395PDE6B,PDE6B-AS1c.795G>A (p.Arg265=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.193G>A
n.246G>A
n.365G>A
c.1014G>A (p.Arg338=)
c.-603G>A (n.-603G>A)
c.-946G>A (n.-946G>A)
n.1051C>T
n.902C>T
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.1144C>T
n.1293C>T
 gnomAD v4 COSMIC
4g.653935G>CCA91077774PDE6B,PDE6B-AS1c.795G>C (p.Arg265=)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.193G>C
n.246G>C
n.365G>C
c.1014G>C (p.Arg338=)
c.-603G>C (n.-603G>C)
c.-946G>C (n.-946G>C)
n.1051C>G
n.902C>G
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.1144C>G
n.1293C>G
 dbSNP
4g.653935G=CA1432844655PDE6B,PDE6B-AS1c.795G= (p.Arg265=)
c.-43G= (n.-43G=)
n.193G=
n.246G=
n.365G=
c.1014G= (p.Arg338=)
c.-603G= (n.-603G=)
c.-946G= (n.-946G=)
n.1051C=
n.902C=
c.-246G= (n.-246G=)
n.1144C=
n.1293C=
4g.653935G>TCA437888396PDE6B,PDE6B-AS1c.795G>T (p.Arg265=)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.193G>T
n.246G>T
n.365G>T
c.1014G>T (p.Arg338=)
c.-603G>T (n.-603G>T)
c.-946G>T (n.-946G>T)
n.1051C>A
n.902C>A
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.1144C>A
n.1293C>A
4g.653936G>ACA355910821PDE6B,PDE6B-AS1c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.194G>A
n.247G>A
n.366G>A
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.-602G>A (n.-602G>A)
c.-945G>A (n.-945G>A)
n.1050C>T
n.901C>T
c.-245G>A (n.-245G>A)
n.1143C>T
n.1292C>T
4g.653936G>CCA355910822PDE6B,PDE6B-AS1c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.194G>C
n.247G>C
n.366G>C
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.-602G>C (n.-602G>C)
c.-945G>C (n.-945G>C)
n.1050C>G
n.901C>G
c.-245G>C (n.-245G>C)
n.1143C>G
n.1292C>G
4g.653936G>TCA355910823PDE6B,PDE6B-AS1c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.194G>T
n.247G>T
n.366G>T
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.-945G>T (n.-945G>T)
n.1050C>A
n.901C>A
c.-245G>T (n.-245G>T)
n.1143C>A
n.1292C>A
4g.653937C>ACA355910824PDE6B,PDE6B-AS1c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.195C>A
n.248C>A
n.367C>A
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.-601C>A (n.-601C>A)
c.-944C>A (n.-944C>A)
n.1049G>T
n.900G>T
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.1142G>T
n.1291G>T
4g.653937C=CA1432844659PDE6B,PDE6B-AS1c.797C= (p.Ala266=)
c.-41C= (n.-41C=)
n.195C=
n.248C=
n.367C=
c.1016C= (p.Ala339=)
c.-601C= (n.-601C=)
c.-944C= (n.-944C=)
n.1049G=
n.900G=
c.-244C= (n.-244C=)
n.1142G=
n.1291G=
4g.653937C>GCA355910825PDE6B,PDE6B-AS1c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.195C>G
n.248C>G
n.367C>G
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.-601C>G (n.-601C>G)
c.-944C>G (n.-944C>G)
n.1049G>C
n.900G>C
c.-244C>G (n.-244C>G)
n.1142G>C
n.1291G>C
4g.653937C>TCA355910826PDE6B,PDE6B-AS1c.797C>T (p.Ala266Val)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.195C>T
n.248C>T
n.367C>T
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.-601C>T (n.-601C>T)
c.-944C>T (n.-944C>T)
n.1049G>A
n.900G>A
c.-244C>T (n.-244C>T)
n.1142G>A
n.1291G>A
 ClinVar dbSNP
4g.653937_653938insGGTACTTCA2586973556PDE6B,PDE6B-AS1c.797_798insGGTACTT (p.Tyr267ValfsTer24)
c.-41_-40insGGTACTT (n.-41_-40insGGTACTT)
n.195_196insGGTACTT
n.248_249insGGTACTT
n.367_368insGGTACTT
c.1016_1017insGGTACTT (p.Tyr340ValfsTer24)
c.-601_-600insGGTACTT (n.-601_-600insGGTACTT)
c.-944_-943insGGTACTT (n.-944_-943insGGTACTT)
n.1048_1049insAAGTACC
n.899_900insAAGTACC
c.-244_-243insGGTACTT (n.-244_-243insGGTACTT)
n.1141_1142insAAGTACC
n.1290_1291insAAGTACC
4g.653938C>ACA437888403PDE6B,PDE6B-AS1c.798C>A (p.Ala266=)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.196C>A
n.249C>A
n.368C>A
c.1017C>A (p.Ala339=)
c.-600C>A (n.-600C>A)
c.-943C>A (n.-943C>A)
n.1048G>T
n.899G>T
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.1141G>T
n.1290G>T
4g.653938C=CA1432844663PDE6B,PDE6B-AS1c.798C= (p.Ala266=)
c.-40C= (n.-40C=)
n.196C=
n.249C=
n.368C=
c.1017C= (p.Ala339=)
c.-600C= (n.-600C=)
c.-943C= (n.-943C=)
n.1048G=
n.899G=
c.-243C= (n.-243C=)
n.1141G=
n.1290G=
4g.653938C>GCA2794121PDE6B,PDE6B-AS1c.798C>G (p.Ala266=)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.196C>G
n.249C>G
n.368C>G
c.1017C>G (p.Ala339=)
c.-600C>G (n.-600C>G)
c.-943C>G (n.-943C>G)
n.1048G>C
n.899G>C
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.1141G>C
n.1290G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.653938C>TCA2794122PDE6B,PDE6B-AS1c.798C>T (p.Ala266=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.196C>T
n.249C>T
n.368C>T
c.1017C>T (p.Ala339=)
c.-600C>T (n.-600C>T)
c.-943C>T (n.-943C>T)
n.1048G>A
n.899G>A
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.1141G>A
n.1290G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.653939T>ACA355910827PDE6B,PDE6B-AS1c.799T>A (p.Tyr267Asn)
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.197T>A
n.250T>A
n.369T>A
c.1018T>A (p.Tyr340Asn)
c.-599T>A (n.-599T>A)
c.-942T>A (n.-942T>A)
n.1047A>T
n.898A>T
c.-242T>A (n.-242T>A)
n.1140A>T
n.1289A>T
4g.653939T>CCA355910828PDE6B,PDE6B-AS1c.799T>C (p.Tyr267His)
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.197T>C
n.250T>C
n.369T>C
c.1018T>C (p.Tyr340His)
c.-599T>C (n.-599T>C)
c.-942T>C (n.-942T>C)
n.1047A>G
n.898A>G
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.1140A>G
n.1289A>G
4g.653939T>GCA355910829PDE6B,PDE6B-AS1c.799T>G (p.Tyr267Asp)
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.197T>G
n.250T>G
n.369T>G
c.1018T>G (p.Tyr340Asp)
c.-599T>G (n.-599T>G)
c.-942T>G (n.-942T>G)
n.1047A>C
n.898A>C
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.1140A>C
n.1289A>C
4g.653940A=CA1432844667PDE6B,PDE6B-AS1c.800A= (p.Tyr267=)
c.-38A= (n.-38A=)
n.198A=
n.251A=
n.370A=
c.1019A= (p.Tyr340=)
c.-598A= (n.-598A=)
c.-941A= (n.-941A=)
n.1046T=
n.897T=
c.-241A= (n.-241A=)
n.1139T=
n.1288T=
4g.653940A>CCA355910830PDE6B,PDE6B-AS1c.800A>C (p.Tyr267Ser)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.198A>C
n.251A>C
n.370A>C
c.1019A>C (p.Tyr340Ser)
c.-598A>C (n.-598A>C)
c.-941A>C (n.-941A>C)
n.1046T>G
n.897T>G
c.-241A>C (n.-241A>C)
n.1139T>G
n.1288T>G
4g.653940A>GCA355910831PDE6B,PDE6B-AS1c.800A>G (p.Tyr267Cys)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.198A>G
n.251A>G
n.370A>G
c.1019A>G (p.Tyr340Cys)
c.-598A>G (n.-598A>G)
c.-941A>G (n.-941A>G)
n.1046T>C
n.897T>C
c.-241A>G (n.-241A>G)
n.1139T>C
n.1288T>C
4g.653940A>TCA2794123PDE6B,PDE6B-AS1c.800A>T (p.Tyr267Phe)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.198A>T
n.251A>T
n.370A>T
c.1019A>T (p.Tyr340Phe)
c.-598A>T (n.-598A>T)
c.-941A>T (n.-941A>T)
n.1046T>A
n.897T>A
c.-241A>T (n.-241A>T)
n.1139T>A
n.1288T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.653941C>ACA2794124PDE6B,PDE6B-AS1c.801C>A (p.Tyr267Ter)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.199C>A
n.252C>A
n.371C>A
c.1020C>A (p.Tyr340Ter)
c.-597C>A (n.-597C>A)
c.-940C>A (n.-940C>A)
n.1045G>T
n.896G>T
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.1138G>T
n.1287G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.653941C=CA1432844672PDE6B,PDE6B-AS1c.801C= (p.Tyr267=)
c.-37C= (n.-37C=)
n.199C=
n.252C=
n.371C=
c.1020C= (p.Tyr340=)
c.-597C= (n.-597C=)
c.-940C= (n.-940C=)
n.1045G=
n.896G=
c.-240C= (n.-240C=)
n.1138G=
n.1287G=
4g.653941C>GCA355910832PDE6B,PDE6B-AS1c.801C>G (p.Tyr267Ter)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.199C>G
n.252C>G
n.371C>G
c.1020C>G (p.Tyr340Ter)
c.-597C>G (n.-597C>G)
c.-940C>G (n.-940C>G)
n.1045G>C
n.896G>C
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.1138G>C
n.1287G>C
4g.653941C>TCA2794125PDE6B,PDE6B-AS1c.801C>T (p.Tyr267=)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.199C>T
n.252C>T
n.371C>T
c.1020C>T (p.Tyr340=)
c.-597C>T (n.-597C>T)
c.-940C>T (n.-940C>T)
n.1045G>A
n.896G>A
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.1138G>A
n.1287G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.653942delCA2578009389PDE6B,PDE6B-AS1c.802del (p.Leu268SerfsTer13)
c.-36del (n.-36del)
n.200del
n.253del
n.372del
c.1021del (p.Leu341SerfsTer13)
c.-596del (n.-596del)
c.-939del (n.-939del)
n.1045del
n.896del
c.-239del (n.-239del)
n.1138del
n.1287del
4g.653942C>ACA355910833PDE6B,PDE6B-AS1c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.200C>A
n.253C>A
n.372C>A
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.-596C>A (n.-596C>A)
c.-939C>A (n.-939C>A)
n.1044G>T
n.895G>T
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.1137G>T
n.1286G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.653942C=CA1432844677PDE6B,PDE6B-AS1c.802C= (p.Leu268=)
c.-36C= (n.-36C=)
n.200C=
n.253C=
n.372C=
c.1021C= (p.Leu341=)
c.-596C= (n.-596C=)
c.-939C= (n.-939C=)
n.1044G=
n.895G=
c.-239C= (n.-239C=)
n.1137G=
n.1286G=
4g.653942C>GCA2794126PDE6B,PDE6B-AS1c.802C>G (p.Leu268Val)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.200C>G
n.253C>G
n.372C>G
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.-596C>G (n.-596C>G)
c.-939C>G (n.-939C>G)
n.1044G>C
n.895G>C
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.1137G>C
n.1286G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.653942C>TCA355910834PDE6B,PDE6B-AS1c.802C>T (p.Leu268Phe)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.200C>T
n.253C>T
n.372C>T
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.-596C>T (n.-596C>T)
c.-939C>T (n.-939C>T)
n.1044G>A
n.895G>A
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.1137G>A
n.1286G>A
4g.653943T>ACA355910835PDE6B,PDE6B-AS1c.803T>A (p.Leu268His)
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.201T>A
n.254T>A
n.373T>A
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.-595T>A (n.-595T>A)
c.-938T>A (n.-938T>A)
n.1043A>T
n.894A>T
c.-238T>A (n.-238T>A)
n.1136A>T
n.1285A>T
4g.653943T>CCA2794127PDE6B,PDE6B-AS1c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.201T>C
n.254T>C
n.373T>C
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.-595T>C (n.-595T>C)
c.-938T>C (n.-938T>C)
n.1043A>G
n.894A>G
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.1136A>G
n.1285A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.653943T>GCA355910836PDE6B,PDE6B-AS1c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.201T>G
n.254T>G
n.373T>G
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.-595T>G (n.-595T>G)
c.-938T>G (n.-938T>G)
n.1043A>C
n.894A>C
c.-238T>G (n.-238T>G)
n.1136A>C
n.1285A>C
4g.653943T=CA1432844679PDE6B,PDE6B-AS1c.803T= (p.Leu268=)
c.-35T= (n.-35T=)
n.201T=
n.254T=
n.373T=
c.1022T= (p.Leu341=)
c.-595T= (n.-595T=)
c.-938T= (n.-938T=)
n.1043A=
n.894A=
c.-238T= (n.-238T=)
n.1136A=
n.1285A=
4g.653944C>ACA437889062PDE6B,PDE6B-AS1c.804C>A (p.Leu268=)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.202C>A
n.255C>A
n.374C>A
c.1023C>A (p.Leu341=)
c.-594C>A (n.-594C>A)
c.-937C>A (n.-937C>A)
n.1042G>T
n.893G>T
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.1135G>T
n.1284G>T
4g.653944C=CA1432844684PDE6B,PDE6B-AS1c.804C= (p.Leu268=)
c.-34C= (n.-34C=)
n.202C=
n.255C=
n.374C=
c.1023C= (p.Leu341=)
c.-594C= (n.-594C=)
c.-937C= (n.-937C=)
n.1042G=
n.893G=
c.-237C= (n.-237C=)
n.1135G=
n.1284G=
4g.653944C>GCA437889064PDE6B,PDE6B-AS1c.804C>G (p.Leu268=)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.202C>G
n.255C>G
n.374C>G
c.1023C>G (p.Leu341=)
c.-594C>G (n.-594C>G)
c.-937C>G (n.-937C>G)
n.1042G>C
n.893G>C
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.1135G>C
n.1284G>C
4g.653944C>TCA2794128PDE6B,PDE6B-AS1c.804C>T (p.Leu268=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.202C>T
n.255C>T
n.374C>T
c.1023C>T (p.Leu341=)
c.-594C>T (n.-594C>T)
c.-937C>T (n.-937C>T)
n.1042G>A
n.893G>A
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.1135G>A
n.1284G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.653945A>CCA355911336PDE6B,PDE6B-AS1c.805A>C (p.Asn269His)
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.203A>C
n.256A>C
n.375A>C
c.1024A>C (p.Asn342His)
c.-593A>C (n.-593A>C)
c.-936A>C (n.-936A>C)
n.1041T>G
n.892T>G
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.1134T>G
n.1283T>G
4g.653945A>GCA355911340PDE6B,PDE6B-AS1c.805A>G (p.Asn269Asp)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.203A>G
n.256A>G
n.375A>G
c.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.-593A>G (n.-593A>G)
c.-936A>G (n.-936A>G)
n.1041T>C
n.892T>C
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.1134T>C
n.1283T>C
4g.653945A>TCA355911343PDE6B,PDE6B-AS1c.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.203A>T
n.256A>T
n.375A>T
c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.-593A>T (n.-593A>T)
c.-936A>T (n.-936A>T)
n.1041T>A
n.892T>A
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.1134T>A
n.1283T>A
4g.653946A>CCA355911355PDE6B,PDE6B-AS1c.806A>C (p.Asn269Thr)
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.204A>C
n.257A>C
n.376A>C
c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.-592A>C (n.-592A>C)
c.-935A>C (n.-935A>C)
n.1040T>G
n.891T>G
c.-235A>C (n.-235A>C)
n.1133T>G
n.1282T>G
4g.653946A>GCA355911353PDE6B,PDE6B-AS1c.806A>G (p.Asn269Ser)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.204A>G
n.257A>G
n.376A>G
c.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.-592A>G (n.-592A>G)
c.-935A>G (n.-935A>G)
n.1040T>C
n.891T>C
c.-235A>G (n.-235A>G)
n.1133T>C
n.1282T>C
4g.653946A>TCA355911350PDE6B,PDE6B-AS1c.806A>T (p.Asn269Ile)
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.204A>T
n.257A>T
n.376A>T
c.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.-592A>T (n.-592A>T)
c.-935A>T (n.-935A>T)
n.1040T>A
n.891T>A
c.-235A>T (n.-235A>T)
n.1133T>A
n.1282T>A
4g.653947C>ACA355911358PDE6B,PDE6B-AS1c.807C>A (p.Asn269Lys)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.205C>A
n.258C>A
n.377C>A
c.1026C>A (p.Asn342Lys)
c.-591C>A (n.-591C>A)
c.-934C>A (n.-934C>A)
n.1039G>T
n.890G>T
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.1132G>T
n.1281G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.653947C=CA1432844690PDE6B,PDE6B-AS1c.807C= (p.Asn269=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.205C=
n.258C=
n.377C=
c.1026C= (p.Asn342=)
c.-591C= (n.-591C=)
c.-934C= (n.-934C=)
n.1039G=
n.890G=
c.-234C= (n.-234C=)
n.1132G=
n.1281G=
4g.653947C>GCA355911367PDE6B,PDE6B-AS1c.807C>G (p.Asn269Lys)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.205C>G
n.258C>G
n.377C>G
c.1026C>G (p.Asn342Lys)
c.-591C>G (n.-591C>G)
c.-934C>G (n.-934C>G)
n.1039G>C
n.890G>C
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.1132G>C
n.1281G>C
4g.653947C>TCA2794129PDE6B,PDE6B-AS1c.807C>T (p.Asn269=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.205C>T
n.258C>T
n.377C>T
c.1026C>T (p.Asn342=)
c.-591C>T (n.-591C>T)
c.-934C>T (n.-934C>T)
n.1039G>A
n.890G>A
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.1132G>A
n.1281G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.653948T>ACA355911370PDE6B,PDE6B-AS1c.808T>A (p.Cys270Ser)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.206T>A
n.259T>A
n.378T>A
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
c.-590T>A (n.-590T>A)
c.-933T>A (n.-933T>A)
n.1038A>T
n.889A>T
c.-233T>A (n.-233T>A)
n.1131A>T
n.1280A>T
4g.653948T>CCA355911376PDE6B,PDE6B-AS1c.808T>C (p.Cys270Arg)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.206T>C
n.259T>C
n.378T>C
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
c.-590T>C (n.-590T>C)
c.-933T>C (n.-933T>C)
n.1038A>G
n.889A>G
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.1131A>G
n.1280A>G
4g.653948T>GCA2794130PDE6B,PDE6B-AS1c.808T>G (p.Cys270Gly)
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.206T>G
n.259T>G
n.378T>G
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
c.-590T>G (n.-590T>G)
c.-933T>G (n.-933T>G)
n.1038A>C
n.889A>C
c.-233T>G (n.-233T>G)
n.1131A>C
n.1280A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.653948T=CA1432844693PDE6B,PDE6B-AS1c.808T= (p.Cys270=)
c.-30T= (n.-30T=)
n.206T=
n.259T=
n.378T=
c.1027T= (p.Cys343=)
c.-590T= (n.-590T=)
c.-933T= (n.-933T=)
n.1038A=
n.889A=
c.-233T= (n.-233T=)
n.1131A=
n.1280A=
4g.653949G>ACA355911380PDE6B,PDE6B-AS1c.809G>A (p.Cys270Tyr)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.207G>A
n.260G>A
n.379G>A
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
c.-589G>A (n.-589G>A)
c.-932G>A (n.-932G>A)
n.1037C>T
n.888C>T
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.1130C>T
n.1279C>T
4g.653949G>CCA355911381PDE6B,PDE6B-AS1c.809G>C (p.Cys270Ser)
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.207G>C
n.260G>C
n.379G>C
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
c.-589G>C (n.-589G>C)
c.-932G>C (n.-932G>C)
n.1037C>G
n.888C>G
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.1130C>G
n.1279C>G
4g.653949G>TCA355911383PDE6B,PDE6B-AS1c.809G>T (p.Cys270Phe)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.207G>T
n.260G>T
n.379G>T
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
c.-589G>T (n.-589G>T)
c.-932G>T (n.-932G>T)
n.1037C>A
n.888C>A
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.1130C>A
n.1279C>A
4g.653950C>ACA355911385PDE6B,PDE6B-AS1c.810C>A (p.Cys270Ter)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.208C>A
n.261C>A
n.380C>A
c.1029C>A (p.Cys343Ter)
c.-588C>A (n.-588C>A)
c.-931C>A (n.-931C>A)
n.1036G>T
n.887G>T
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.1129G>T
n.1278G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.653950C=CA1432844699PDE6B,PDE6B-AS1c.810C= (p.Cys270=)
c.-28C= (n.-28C=)
n.208C=
n.261C=
n.380C=
c.1029C= (p.Cys343=)
c.-588C= (n.-588C=)
c.-931C= (n.-931C=)
n.1036G=
n.887G=
c.-231C= (n.-231C=)
n.1129G=
n.1278G=
4g.653950C>GCA355911388PDE6B,PDE6B-AS1c.810C>G (p.Cys270Trp)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.208C>G
n.261C>G
n.380C>G
c.1029C>G (p.Cys343Trp)
c.-588C>G (n.-588C>G)
c.-931C>G (n.-931C>G)
n.1036G>C
n.887G>C
c.-231C>G (n.-231C>G)
n.1129G>C
n.1278G>C
4g.653950C>TCA2794131PDE6B,PDE6B-AS1c.810C>T (p.Cys270=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.208C>T
n.261C>T
n.380C>T
c.1029C>T (p.Cys343=)
c.-588C>T (n.-588C>T)
c.-931C>T (n.-931C>T)
n.1036G>A
n.887G>A
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.1129G>A
n.1278G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.653951G>ACA2794132PDE6B,PDE6B-AS1c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.209G>A
n.262G>A
n.381G>A
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.-587G>A (n.-587G>A)
c.-930G>A (n.-930G>A)
n.1035C>T
n.886C>T
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.1128C>T
n.1277C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.653951G>CCA355911403PDE6B,PDE6B-AS1c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.209G>C
n.262G>C
n.381G>C
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.-587G>C (n.-587G>C)
c.-930G>C (n.-930G>C)
n.1035C>G
n.886C>G
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.1128C>G
n.1277C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.653951G=CA1432844704PDE6B,PDE6B-AS1c.811G= (p.Glu271=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.209G=
n.262G=
n.381G=
c.1030G= (p.Glu344=)
c.-587G= (n.-587G=)
c.-930G= (n.-930G=)
n.1035C=
n.886C=
c.-230G= (n.-230G=)
n.1128C=
n.1277C=
4g.653951G>TCA355911399PDE6B,PDE6B-AS1c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.209G>T
n.262G>T
n.381G>T
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.-587G>T (n.-587G>T)
c.-930G>T (n.-930G>T)
n.1035C>A
n.886C>A
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.1128C>A
n.1277C>A
4g.653952A=CA1432844708PDE6B,PDE6B-AS1c.812A= (p.Glu271=)
c.-26A= (n.-26A=)
n.210A=
n.263A=
n.382A=
c.1031A= (p.Glu344=)
c.-586A= (n.-586A=)
c.-929A= (n.-929A=)
n.1034T=
n.885T=
c.-229A= (n.-229A=)
n.1127T=
n.1276T=
4g.653952A>CCA355911404PDE6B,PDE6B-AS1c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.210A>C
n.263A>C
n.382A>C
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.-586A>C (n.-586A>C)
c.-929A>C (n.-929A>C)
n.1034T>G
n.885T>G
c.-229A>C (n.-229A>C)
n.1127T>G
n.1276T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.653952A>GCA355911406PDE6B,PDE6B-AS1c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.210A>G
n.263A>G
n.382A>G
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.-586A>G (n.-586A>G)
c.-929A>G (n.-929A>G)
n.1034T>C
n.885T>C
c.-229A>G (n.-229A>G)
n.1127T>C
n.1276T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.653952A>TCA355911408PDE6B,PDE6B-AS1c.812A>T (p.Glu271Val)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.210A>T
n.263A>T
n.382A>T
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.-586A>T (n.-586A>T)
c.-929A>T (n.-929A>T)
n.1034T>A
n.885T>A
c.-229A>T (n.-229A>T)
n.1127T>A
n.1276T>A
4g.653953G>ACA437889090PDE6B,PDE6B-AS1c.813G>A (p.Glu271=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.211G>A
n.264G>A
n.383G>A
c.1032G>A (p.Glu344=)
c.-585G>A (n.-585G>A)
c.-928G>A (n.-928G>A)
n.1033C>T
n.884C>T
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.1126C>T
n.1275C>T
 gnomAD v4
4g.653953G>CCA355911411PDE6B,PDE6B-AS1c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.211G>C
n.264G>C
n.383G>C
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
c.-585G>C (n.-585G>C)
c.-928G>C (n.-928G>C)
n.1033C>G
n.884C>G
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.1126C>G
n.1275C>G
4g.653953G>TCA355911414PDE6B,PDE6B-AS1c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.211G>T
n.264G>T
n.383G>T
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
c.-585G>T (n.-585G>T)
c.-928G>T (n.-928G>T)
n.1033C>A
n.884C>A
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.1126C>A
n.1275C>A
4g.653954C>ACA437889092PDE6B,PDE6B-AS1c.814C>A (p.Arg272=)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.212C>A
n.265C>A
n.384C>A
c.1033C>A (p.Arg345=)
c.-584C>A (n.-584C>A)
c.-927C>A (n.-927C>A)
n.1032G>T
n.883G>T
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.1125G>T
n.1274G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.653954C=CA1432844713PDE6B,PDE6B-AS1c.814C= (p.Arg272=)
c.-24C= (n.-24C=)
n.212C=
n.265C=
n.384C=
c.1033C= (p.Arg345=)
c.-584C= (n.-584C=)
c.-927C= (n.-927C=)
n.1032G=
n.883G=
c.-227C= (n.-227C=)
n.1125G=
n.1274G=
4g.653954C>GCA355911416PDE6B,PDE6B-AS1c.814C>G (p.Arg272Gly)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.212C>G
n.265C>G
n.384C>G
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
c.-584C>G (n.-584C>G)
c.-927C>G (n.-927C>G)
n.1032G>C
n.883G>C
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.1125G>C
n.1274G>C
4g.653954C>TCA2794133PDE6B,PDE6B-AS1c.814C>T (p.Arg272Trp)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.212C>T
n.265C>T
n.384C>T
c.1033C>T (p.Arg345Trp)
c.-584C>T (n.-584C>T)
c.-927C>T (n.-927C>T)
n.1032G>A
n.883G>A
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.1125G>A
n.1274G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.653955G>ACA2794134PDE6B,PDE6B-AS1c.815G>A (p.Arg272Gln)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.213G>A
n.266G>A
n.385G>A
c.1034G>A (p.Arg345Gln)
c.-583G>A (n.-583G>A)
c.-926G>A (n.-926G>A)
n.1031C>T
n.882C>T
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.1124C>T
n.1273C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.653955G>CCA355911423PDE6B,PDE6B-AS1c.815G>C (p.Arg272Pro)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.213G>C
n.266G>C
n.385G>C
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
c.-583G>C (n.-583G>C)
c.-926G>C (n.-926G>C)
n.1031C>G
n.882C>G
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.1124C>G
n.1273C>G
4g.653955G=CA1432844715PDE6B,PDE6B-AS1c.815G= (p.Arg272=)
c.-23G= (n.-23G=)
n.213G=
n.266G=
n.385G=
c.1034G= (p.Arg345=)
c.-583G= (n.-583G=)
c.-926G= (n.-926G=)
n.1031C=
n.882C=
c.-226G= (n.-226G=)
n.1124C=
n.1273C=
4g.653955G>TCA355911422PDE6B,PDE6B-AS1c.815G>T (p.Arg272Leu)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.213G>T
n.266G>T
n.385G>T
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
c.-583G>T (n.-583G>T)
c.-926G>T (n.-926G>T)
n.1031C>A
n.882C>A
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.1124C>A
n.1273C>A
4g.653956G>ACA2794135PDE6B,PDE6B-AS1c.816G>A (p.Arg272=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.214G>A
n.267G>A
n.386G>A
c.1035G>A (p.Arg345=)
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.-925G>A (n.-925G>A)
n.1030C>T
n.881C>T
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.1123C>T
n.1272C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.653956G>CCA437889100PDE6B,PDE6B-AS1c.816G>C (p.Arg272=)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.214G>C
n.267G>C
n.386G>C
c.1035G>C (p.Arg345=)
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.-925G>C (n.-925G>C)
n.1030C>G
n.881C>G
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.1123C>G
n.1272C>G
4g.653956G=CA1432844717PDE6B,PDE6B-AS1c.816G= (p.Arg272=)
c.-22G= (n.-22G=)
n.214G=
n.267G=
n.386G=
c.1035G= (p.Arg345=)
c.-582G= (n.-582G=)
c.-925G= (n.-925G=)
n.1030C=
n.881C=
c.-225G= (n.-225G=)
n.1123C=
n.1272C=
4g.653956G>TCA437889097PDE6B,PDE6B-AS1c.816G>T (p.Arg272=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.214G>T
n.267G>T
n.386G>T
c.1035G>T (p.Arg345=)
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.-925G>T (n.-925G>T)
n.1030C>A
n.881C>A
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.1123C>A
n.1272C>A
 dbSNP
4g.653957T>ACA355911424PDE6B,PDE6B-AS1c.817T>A (p.Tyr273Asn)
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.215T>A
n.268T>A
n.387T>A
c.1036T>A (p.Tyr346Asn)
c.-581T>A (n.-581T>A)
c.-924T>A (n.-924T>A)
n.1029A>T
n.880A>T
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.1122A>T
n.1271A>T
4g.653957T>CCA355911425PDE6B,PDE6B-AS1c.817T>C (p.Tyr273His)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.215T>C
n.268T>C
n.387T>C
c.1036T>C (p.Tyr346His)
c.-581T>C (n.-581T>C)
c.-924T>C (n.-924T>C)
n.1029A>G
n.880A>G
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.1122A>G
n.1271A>G
 gnomAD v4
4g.653957T>GCA355911426PDE6B,PDE6B-AS1c.817T>G (p.Tyr273Asp)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.215T>G
n.268T>G
n.387T>G
c.1036T>G (p.Tyr346Asp)
c.-581T>G (n.-581T>G)
c.-924T>G (n.-924T>G)
n.1029A>C
n.880A>C
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.1122A>C
n.1271A>C
4g.653958A=CA1432844721PDE6B,PDE6B-AS1c.818A= (p.Tyr273=)
c.-20A= (n.-20A=)
n.216A=
n.269A=
n.388A=
c.1037A= (p.Tyr346=)
c.-580A= (n.-580A=)
c.-923A= (n.-923A=)
n.1028T=
n.879T=
c.-223A= (n.-223A=)
n.1121T=
n.1270T=
4g.653958A>CCA355911428PDE6B,PDE6B-AS1c.818A>C (p.Tyr273Ser)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.216A>C
n.269A>C
n.388A>C
c.1037A>C (p.Tyr346Ser)
c.-580A>C (n.-580A>C)
c.-923A>C (n.-923A>C)
n.1028T>G
n.879T>G
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.1121T>G
n.1270T>G
4g.653958A>GCA2794136PDE6B,PDE6B-AS1c.818A>G (p.Tyr273Cys)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.216A>G
n.269A>G
n.388A>G
c.1037A>G (p.Tyr346Cys)
c.-580A>G (n.-580A>G)
c.-923A>G (n.-923A>G)
n.1028T>C
n.879T>C
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.1121T>C
n.1270T>C
 dbSNP ExAC
4g.653958A>TCA355911429PDE6B,PDE6B-AS1c.818A>T (p.Tyr273Phe)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.216A>T
n.269A>T
n.388A>T
c.1037A>T (p.Tyr346Phe)
c.-580A>T (n.-580A>T)
c.-923A>T (n.-923A>T)
n.1028T>A
n.879T>A
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.1121T>A
n.1270T>A
4g.653959C>ACA355911432PDE6B,PDE6B-AS1c.819C>A (p.Tyr273Ter)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.217C>A
n.270C>A
n.389C>A
c.1038C>A (p.Tyr346Ter)
c.-579C>A (n.-579C>A)
c.-922C>A (n.-922C>A)
n.1027G>T
n.878G>T
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.1120G>T
n.1269G>T
 COSMIC
4g.653959C=CA1432844724PDE6B,PDE6B-AS1c.819C= (p.Tyr273=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.217C=
n.270C=
n.389C=
c.1038C= (p.Tyr346=)
c.-579C= (n.-579C=)
c.-922C= (n.-922C=)
n.1027G=
n.878G=
c.-222C= (n.-222C=)
n.1120G=
n.1269G=
4g.653959C>GCA355911433PDE6B,PDE6B-AS1c.819C>G (p.Tyr273Ter)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.217C>G
n.270C>G
n.389C>G
c.1038C>G (p.Tyr346Ter)
c.-579C>G (n.-579C>G)
c.-922C>G (n.-922C>G)
n.1027G>C
n.878G>C
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.1120G>C
n.1269G>C
4g.653959C>TCA91077873PDE6B,PDE6B-AS1c.819C>T (p.Tyr273=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.217C>T
n.270C>T
n.389C>T
c.1038C>T (p.Tyr346=)
c.-579C>T (n.-579C>T)
c.-922C>T (n.-922C>T)
n.1027G>A
n.878G>A
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.1120G>A
n.1269G>A
 dbSNP
4g.653960T>ACA355911436PDE6B,PDE6B-AS1c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.218T>A
n.271T>A
n.390T>A
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.-578T>A (n.-578T>A)
c.-921T>A (n.-921T>A)
n.1026A>T
n.877A>T
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.1119A>T
n.1268A>T
4g.653960T>CCA355911437PDE6B,PDE6B-AS1c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.218T>C
n.271T>C
n.390T>C
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.-578T>C (n.-578T>C)
c.-921T>C (n.-921T>C)
n.1026A>G
n.877A>G
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.1119A>G
n.1268A>G
 COSMIC
4g.653960T>GCA355911440PDE6B,PDE6B-AS1c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.-18T>G (n.-18T>G)
n.218T>G
n.271T>G
n.390T>G
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.-578T>G (n.-578T>G)
c.-921T>G (n.-921T>G)
n.1026A>C
n.877A>C
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.1119A>C
n.1268A>C
4g.653961C>ACA355911442PDE6B,PDE6B-AS1c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.219C>A
n.272C>A
n.391C>A
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
c.-577C>A (n.-577C>A)
c.-920C>A (n.-920C>A)
n.1025G>T
n.876G>T
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.1118G>T
n.1267G>T
4g.653961C>GCA355911445PDE6B,PDE6B-AS1c.821C>G (p.Ser274Cys)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.219C>G
n.272C>G
n.391C>G
c.1040C>G (p.Ser347Cys)
c.-577C>G (n.-577C>G)
c.-920C>G (n.-920C>G)
n.1025G>C
n.876G>C
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.1118G>C
n.1267G>C
4g.653961C>TCA355911447PDE6B,PDE6B-AS1c.821C>T (p.Ser274Phe)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.219C>T
n.272C>T
n.391C>T
c.1040C>T (p.Ser347Phe)
c.-577C>T (n.-577C>T)
c.-920C>T (n.-920C>T)
n.1025G>A
n.876G>A
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.1118G>A
n.1267G>A
 ClinVar COSMIC
4g.653962C>ACA437889119PDE6B,PDE6B-AS1c.822C>A (p.Ser274=)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.220C>A
n.273C>A
n.392C>A
c.1041C>A (p.Ser347=)
c.-576C>A (n.-576C>A)
c.-919C>A (n.-919C>A)
n.1024G>T
n.875G>T
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.1117G>T
n.1266G>T
4g.653962C=CA1432844728PDE6B,PDE6B-AS1c.822C= (p.Ser274=)
c.-16C= (n.-16C=)
n.220C=
n.273C=
n.392C=
c.1041C= (p.Ser347=)
c.-576C= (n.-576C=)
c.-919C= (n.-919C=)
n.1024G=
n.875G=
c.-219C= (n.-219C=)
n.1117G=
n.1266G=
4g.653962C>GCA437889117PDE6B,PDE6B-AS1c.822C>G (p.Ser274=)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.220C>G
n.273C>G
n.392C>G
c.1041C>G (p.Ser347=)
c.-576C>G (n.-576C>G)
c.-919C>G (n.-919C>G)
n.1024G>C
n.875G>C
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.1117G>C
n.1266G>C
4g.653962C>TCA2794137PDE6B,PDE6B-AS1c.822C>T (p.Ser274=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.220C>T
n.273C>T
n.392C>T
c.1041C>T (p.Ser347=)
c.-576C>T (n.-576C>T)
c.-919C>T (n.-919C>T)
n.1024G>A
n.875G>A
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.1117G>A
n.1266G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.653963G>ACA2794138PDE6B,PDE6B-AS1c.823G>A (p.Val275Met)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.221G>A
n.274G>A
n.393G>A
c.1042G>A (p.Val348Met)
c.-575G>A (n.-575G>A)
c.-918G>A (n.-918G>A)
n.1023C>T
n.874C>T
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.1116C>T
n.1265C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.653963G>CCA355911455PDE6B,PDE6B-AS1c.823G>C (p.Val275Leu)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.221G>C
n.274G>C
n.393G>C
c.1042G>C (p.Val348Leu)
c.-575G>C (n.-575G>C)
c.-918G>C (n.-918G>C)
n.1023C>G
n.874C>G
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.1116C>G
n.1265C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.653963G=CA1432844731PDE6B,PDE6B-AS1c.823G= (p.Val275=)
c.-15G= (n.-15G=)
n.221G=
n.274G=
n.393G=
c.1042G= (p.Val348=)
c.-575G= (n.-575G=)
c.-918G= (n.-918G=)
n.1023C=
n.874C=
c.-218G= (n.-218G=)
n.1116C=
n.1265C=
4g.653963G>TCA355911458PDE6B,PDE6B-AS1c.823G>T (p.Val275Leu)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.221G>T
n.274G>T
n.393G>T
c.1042G>T (p.Val348Leu)
c.-575G>T (n.-575G>T)
c.-918G>T (n.-918G>T)
n.1023C>A
n.874C>A
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.1116C>A
n.1265C>A
4g.653964T>ACA355911462PDE6B,PDE6B-AS1c.824T>A (p.Val275Glu)
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.222T>A
n.275T>A
n.394T>A
c.1043T>A (p.Val348Glu)
c.-574T>A (n.-574T>A)
c.-917T>A (n.-917T>A)
n.1022A>T
n.873A>T
c.-217T>A (n.-217T>A)
n.1115A>T
n.1264A>T
4g.653964T>CCA355911467PDE6B,PDE6B-AS1c.824T>C (p.Val275Ala)
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.222T>C
n.275T>C
n.394T>C
c.1043T>C (p.Val348Ala)
c.-574T>C (n.-574T>C)
c.-917T>C (n.-917T>C)
n.1022A>G
n.873A>G
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.1115A>G
n.1264A>G
4g.653964T>GCA355911464PDE6B,PDE6B-AS1c.824T>G (p.Val275Gly)
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.222T>G
n.275T>G
n.394T>G
c.1043T>G (p.Val348Gly)
c.-574T>G (n.-574T>G)
c.-917T>G (n.-917T>G)
n.1022A>C
n.873A>C
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.1115A>C
n.1264A>C
 gnomAD v4
4g.653965G>ACA437889129PDE6B,PDE6B-AS1c.825G>A (p.Val275=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.223G>A
n.276G>A
n.395G>A
c.1044G>A (p.Val348=)
c.-573G>A (n.-573G>A)
c.-916G>A (n.-916G>A)
n.1021C>T
n.872C>T
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.1114C>T
n.1263C>T
4g.653965G>CCA437889131PDE6B,PDE6B-AS1c.825G>C (p.Val275=)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.223G>C
n.276G>C
n.395G>C
c.1044G>C (p.Val348=)
c.-573G>C (n.-573G>C)
c.-916G>C (n.-916G>C)
n.1021C>G
n.872C>G
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.1114C>G
n.1263C>G
4g.653965G>TCA437889127PDE6B,PDE6B-AS1c.825G>T (p.Val275=)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.223G>T
n.276G>T
n.395G>T
c.1044G>T (p.Val348=)
c.-573G>T (n.-573G>T)
c.-916G>T (n.-916G>T)
n.1021C>A
n.872C>A
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.1114C>A
n.1263C>A
4g.653966G>ACA355911468PDE6B,PDE6B-AS1c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.224G>A
n.277G>A
n.396G>A
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
c.-572G>A (n.-572G>A)
c.-915G>A (n.-915G>A)
n.1020C>T
n.871C>T
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.1113C>T
n.1262C>T
 gnomAD v4
4g.653966G>CCA355911470PDE6B,PDE6B-AS1c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.224G>C
n.277G>C
n.396G>C
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.-572G>C (n.-572G>C)
c.-915G>C (n.-915G>C)
n.1020C>G
n.871C>G
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.1113C>G
n.1262C>G
4g.653966G>TCA355911469PDE6B,PDE6B-AS1c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.224G>T
n.277G>T
n.396G>T
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
c.-572G>T (n.-572G>T)
c.-915G>T (n.-915G>T)
n.1020C>A
n.871C>A
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.1113C>A
n.1262C>A
4g.653967G>ACA355911472PDE6B,PDE6B-AS1c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.225G>A
n.278G>A
n.397G>A
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.-914G>A (n.-914G>A)
n.1019C>T
n.870C>T
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.1112C>T
n.1261C>T
 ClinVar dbSNP
4g.653967G>CCA355911475PDE6B,PDE6B-AS1c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.225G>C
n.278G>C
n.397G>C
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.-571G>C (n.-571G>C)
c.-914G>C (n.-914G>C)
n.1019C>G
n.870C>G
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.1112C>G
n.1261C>G
4g.653967G=CA1432844733PDE6B,PDE6B-AS1c.827G= (p.Gly276=)
c.-11G= (n.-11G=)
n.225G=
n.278G=
n.397G=
c.1046G= (p.Gly349=)
c.-571G= (n.-571G=)
c.-914G= (n.-914G=)
n.1019C=
n.870C=
c.-214G= (n.-214G=)
n.1112C=
n.1261C=
4g.653967G>TCA355911474PDE6B,PDE6B-AS1c.827G>T (p.Gly276Val)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.225G>T
n.278G>T
n.397G>T
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.-914G>T (n.-914G>T)
n.1019C>A
n.870C>A
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.1112C>A
n.1261C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.653968C>ACA437889139PDE6B,PDE6B-AS1c.828C>A (p.Gly276=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.226C>A
n.279C>A
n.398C>A
c.1047C>A (p.Gly349=)
c.-570C>A (n.-570C>A)
c.-913C>A (n.-913C>A)
n.1018G>T
n.869G>T
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.1111G>T
n.1260G>T
4g.653968C=CA1432844735PDE6B,PDE6B-AS1c.828C= (p.Gly276=)
c.-10C= (n.-10C=)
n.226C=
n.279C=
n.398C=
c.1047C= (p.Gly349=)
c.-570C= (n.-570C=)
c.-913C= (n.-913C=)
n.1018G=
n.869G=
c.-213C= (n.-213C=)
n.1111G=
n.1260G=
4g.653968C>GCA437889140PDE6B,PDE6B-AS1c.828C>G (p.Gly276=)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.226C>G
n.279C>G
n.398C>G
c.1047C>G (p.Gly349=)
c.-570C>G (n.-570C>G)
c.-913C>G (n.-913C>G)
n.1018G>C
n.869G>C
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.1111G>C
n.1260G>C
4g.653968C>TCA437889142PDE6B,PDE6B-AS1c.828C>T (p.Gly276=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.226C>T
n.279C>T
n.398C>T
c.1047C>T (p.Gly349=)
c.-570C>T (n.-570C>T)
c.-913C>T (n.-913C>T)
n.1018G>A
n.869G>A
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.1111G>A
n.1260G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.653969C>ACA355911477PDE6B,PDE6B-AS1c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.227C>A
n.280C>A
n.399C>A
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.-569C>A (n.-569C>A)
c.-912C>A (n.-912C>A)
n.1017G>T
n.868G>T
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.1110G>T
n.1259G>T
4g.653969C=CA1432844738PDE6B,PDE6B-AS1c.829C= (p.Leu277=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.227C=
n.280C=
n.399C=
c.1048C= (p.Leu350=)
c.-569C= (n.-569C=)
c.-912C= (n.-912C=)
n.1017G=
n.868G=
c.-212C= (n.-212C=)
n.1110G=
n.1259G=
4g.653969C>GCA355911478PDE6B,PDE6B-AS1c.829C>G (p.Leu277Val)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.227C>G
n.280C>G
n.399C>G
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.-569C>G (n.-569C>G)
c.-912C>G (n.-912C>G)
n.1017G>C
n.868G>C
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.1110G>C
n.1259G>C
4g.653969C>TCA2794139PDE6B,PDE6B-AS1c.829C>T (p.Leu277Phe)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.227C>T
n.280C>T
n.399C>T
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.-569C>T (n.-569C>T)
c.-912C>T (n.-912C>T)
n.1017G>A
n.868G>A
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.1110G>A
n.1259G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.653970T>ACA355911481PDE6B,PDE6B-AS1c.830T>A (p.Leu277His)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.228T>A
n.281T>A
n.400T>A
c.1049T>A (p.Leu350His)
c.-568T>A (n.-568T>A)
c.-911T>A (n.-911T>A)
n.1016A>T
n.867A>T
c.-211T>A (n.-211T>A)
n.1109A>T
n.1258A>T
4g.653970T>CCA355911483PDE6B,PDE6B-AS1c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.228T>C
n.281T>C
n.400T>C
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.-568T>C (n.-568T>C)
c.-911T>C (n.-911T>C)
n.1016A>G
n.867A>G
c.-211T>C (n.-211T>C)
n.1109A>G
n.1258A>G
4g.653970T>GCA355911487PDE6B,PDE6B-AS1c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.228T>G
n.281T>G
n.400T>G
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.-568T>G (n.-568T>G)
c.-911T>G (n.-911T>G)
n.1016A>C
n.867A>C
c.-211T>G (n.-211T>G)
n.1109A>C
n.1258A>C
4g.653971C>ACA437889151PDE6B,PDE6B-AS1c.831C>A (p.Leu277=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.229C>A
n.282C>A
n.401C>A
c.1050C>A (p.Leu350=)
c.-567C>A (n.-567C>A)
c.-910C>A (n.-910C>A)
n.1015G>T
n.866G>T
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.1108G>T
n.1257G>T
4g.653971C>GCA437889153PDE6B,PDE6B-AS1c.831C>G (p.Leu277=)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.229C>G
n.282C>G
n.401C>G
c.1050C>G (p.Leu350=)
c.-567C>G (n.-567C>G)
c.-910C>G (n.-910C>G)
n.1015G>C
n.866G>C
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.1108G>C
n.1257G>C
4g.653971C>TCA437889156PDE6B,PDE6B-AS1c.831C>T (p.Leu277=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.229C>T
n.282C>T
n.401C>T
c.1050C>T (p.Leu350=)
c.-567C>T (n.-567C>T)
c.-910C>T (n.-910C>T)
n.1015G>A
n.866G>A
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.1108G>A
n.1257G>A
4g.653972C>ACA355911489PDE6B,PDE6B-AS1c.832C>A (p.Leu278Met)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.230C>A
n.283C>A
n.402C>A
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.-566C>A (n.-566C>A)
c.-909C>A (n.-909C>A)
n.1015-1G>T
n.866-1G>T
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.1108-1G>T
n.1257-1G>T
4g.653972C>GCA355911490PDE6B,PDE6B-AS1c.832C>G (p.Leu278Val)
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.230C>G
n.283C>G
n.402C>G
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.-566C>G (n.-566C>G)
c.-909C>G (n.-909C>G)
n.1015-1G>C
n.866-1G>C
c.-209C>G (n.-209C>G)
n.1108-1G>C
n.1257-1G>C
4g.653972C>TCA437889161PDE6B,PDE6B-AS1c.832C>T (p.Leu278=)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.230C>T
n.283C>T
n.402C>T
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.-566C>T (n.-566C>T)
c.-909C>T (n.-909C>T)
n.1015-1G>A
n.866-1G>A
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.1108-1G>A
n.1257-1G>A
4g.653973T>ACA355911493PDE6B,PDE6B-AS1c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.231T>A
n.284T>A
n.403T>A
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.-565T>A (n.-565T>A)
c.-908T>A (n.-908T>A)
n.1015-2A>T
n.866-2A>T
c.-208T>A (n.-208T>A)
n.1108-2A>T
n.1257-2A>T
4g.653973T>CCA355911495PDE6B,PDE6B-AS1c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.231T>C
n.284T>C
n.403T>C
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.-565T>C (n.-565T>C)
c.-908T>C (n.-908T>C)
n.1015-2A>G
n.866-2A>G
c.-208T>C (n.-208T>C)
n.1108-2A>G
n.1257-2A>G
 dbSNP
4g.653973T>GCA355911498PDE6B,PDE6B-AS1c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.231T>G
n.284T>G
n.403T>G
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.-565T>G (n.-565T>G)
c.-908T>G (n.-908T>G)
n.1015-2A>C
n.866-2A>C
c.-208T>G (n.-208T>G)
n.1108-2A>C
n.1257-2A>C
4g.653973T=CA1432844740PDE6B,PDE6B-AS1c.833T= (p.Leu278=)
c.-5T= (n.-5T=)
n.231T=
n.284T=
n.403T=
c.1052T= (p.Leu351=)
c.-565T= (n.-565T=)
c.-908T= (n.-908T=)
n.1015-2A=
n.866-2A=
c.-208T= (n.-208T=)
n.1108-2A=
n.1257-2A=
4g.653974G>ACA437889170PDE6B,PDE6B-AS1c.834G>A (p.Leu278=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.232G>A
n.285G>A
n.404G>A
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.-564G>A (n.-564G>A)
c.-907G>A (n.-907G>A)
n.1015-3C>T
n.866-3C>T
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.1108-3C>T
n.1257-3C>T
4g.653974G>CCA437889172PDE6B,PDE6B-AS1c.834G>C (p.Leu278=)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.232G>C
n.285G>C
n.404G>C
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.-564G>C (n.-564G>C)
c.-907G>C (n.-907G>C)
n.1015-3C>G
n.866-3C>G
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.1108-3C>G
n.1257-3C>G
4g.653974G>TCA437889174PDE6B,PDE6B-AS1c.834G>T (p.Leu278=)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.232G>T
n.285G>T
n.404G>T
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.-564G>T (n.-564G>T)
c.-907G>T (n.-907G>T)
n.1015-3C>A
n.866-3C>A
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.1108-3C>A
n.1257-3C>A
4g.653975G>ACA355911504PDE6B,PDE6B-AS1c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.233G>A
n.286G>A
n.405G>A
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.-563G>A (n.-563G>A)
c.-906G>A (n.-906G>A)
n.1015-4C>T
n.866-4C>T
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.1108-4C>T
n.1257-4C>T
4g.653975G>CCA355911501PDE6B,PDE6B-AS1c.835G>C (p.Asp279His)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.233G>C
n.286G>C
n.405G>C
c.1054G>C (p.Asp352His)
c.-563G>C (n.-563G>C)
c.-906G>C (n.-906G>C)
n.1015-4C>G
n.866-4C>G
c.-206G>C (n.-206G>C)
n.1108-4C>G
n.1257-4C>G
4g.653975G>TCA355911503PDE6B,PDE6B-AS1c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.233G>T
n.286G>T
n.405G>T
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.-563G>T (n.-563G>T)
c.-906G>T (n.-906G>T)
n.1015-4C>A
n.866-4C>A
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.1108-4C>A
n.1257-4C>A
4g.653976A=CA1432844743PDE6B,PDE6B-AS1c.836A= (p.Asp279=)
c.-2A= (n.-2A=)
n.234A=
n.287A=
n.406A=
c.1055A= (p.Asp352=)
c.-562A= (n.-562A=)
c.-905A= (n.-905A=)
n.1015-5T=
n.866-5T=
c.-205A= (n.-205A=)
n.1108-5T=
n.1257-5T=
4g.653976A>CCA355911507PDE6B,PDE6B-AS1c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.234A>C
n.287A>C
n.406A>C
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.-562A>C (n.-562A>C)
c.-905A>C (n.-905A>C)
n.1015-5T>G
n.866-5T>G
c.-205A>C (n.-205A>C)
n.1108-5T>G
n.1257-5T>G
4g.653976A>GCA91077875PDE6B,PDE6B-AS1c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.234A>G
n.287A>G
n.406A>G
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.-562A>G (n.-562A>G)
c.-905A>G (n.-905A>G)
n.1015-5T>C
n.866-5T>C
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.1108-5T>C
n.1257-5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.653976A>TCA355911511PDE6B,PDE6B-AS1c.836A>T (p.Asp279Val)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.234A>T
n.287A>T
n.406A>T
c.1055A>T (p.Asp352Val)
c.-562A>T (n.-562A>T)
c.-905A>T (n.-905A>T)
n.1015-5T>A
n.866-5T>A
c.-205A>T (n.-205A>T)
n.1108-5T>A
n.1257-5T>A
4g.653976_653977delinsACCA1432844746PDE6B,PDE6B-AS1c.836_837delinsAC (p.Asp279=)
c.-2_-1delinsAC (n.-2_-1delinsAC)
n.234_235delinsAC
n.287_288delinsAC
n.406_407delinsAC
c.1055_1056delinsAC (p.Asp352=)
c.-562_-561delinsAC (n.-562_-561delinsAC)
c.-905_-904delinsAC (n.-905_-904delinsAC)
n.1015-6_1015-5delinsGT
n.866-6_866-5delinsGT
c.-205_-204delinsAC (n.-205_-204delinsAC)
n.1108-6_1108-5delinsGT
n.1257-6_1257-5delinsGT
4g.653977delCA2794140PDE6B,PDE6B-AS1c.837del (p.Asp279GlufsTer2)
c.-1del (n.-1del)
n.235del
n.288del
n.407del
c.1056del (p.Asp352GlufsTer2)
c.-561del (n.-561del)
c.-904del (n.-904del)
n.1015-6del
n.866-6del
c.-204del (n.-204del)
n.1108-6del
n.1257-6del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.653977C>ACA355911515PDE6B,PDE6B-AS1c.837C>A (p.Asp279Glu)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.235C>A
n.288C>A
n.407C>A
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.-904C>A (n.-904C>A)
n.1015-6G>T
n.866-6G>T
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.1108-6G>T
n.1257-6G>T
4g.653977C>GCA355911517PDE6B,PDE6B-AS1c.837C>G (p.Asp279Glu)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.235C>G
n.288C>G
n.407C>G
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.-904C>G (n.-904C>G)
n.1015-6G>C
n.866-6G>C
c.-204C>G (n.-204C>G)
n.1108-6G>C
n.1257-6G>C
4g.653977C>TCA437889185PDE6B,PDE6B-AS1c.837C>T (p.Asp279=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.235C>T
n.288C>T
n.407C>T
c.1056C>T (p.Asp352=)
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.-904C>T (n.-904C>T)
n.1015-6G>A
n.866-6G>A
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.1108-6G>A
n.1257-6G>A
4g.653978delCA355911532PDE6B,PDE6B-AS1c.838del (p.Met280Ter)
c.1del (p.Met1Ter)
n.236del
n.289del
n.408del
c.1057del (p.Met353Ter)
c.-560del (n.-560del)
c.-903del (n.-903del)
n.1015-7del
n.866-7del
c.-203del (n.-203del)
n.1108-7del
n.1257-7del
4g.653978A=CA1432844753PDE6B,PDE6B-AS1c.838A= (p.Met280=)
c.1A= (p.Met1=)
n.236A=
n.289A=
n.408A=
c.1057A= (p.Met353=)
c.-560A= (n.-560A=)
c.-903A= (n.-903A=)
n.1015-7T=
n.866-7T=
c.-203A= (n.-203A=)
n.1108-7T=
n.1257-7T=
4g.653978A>CCA355911523PDE6B,PDE6B-AS1c.838A>C (p.Met280Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.236A>C
n.289A>C
n.408A>C
c.1057A>C (p.Met353Leu)
c.-560A>C (n.-560A>C)
c.-903A>C (n.-903A>C)
n.1015-7T>G
n.866-7T>G
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.1108-7T>G
n.1257-7T>G
4g.653978A>GCA2794141PDE6B,PDE6B-AS1c.838A>G (p.Met280Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.236A>G
n.289A>G
n.408A>G
c.1057A>G (p.Met353Val)
c.-560A>G (n.-560A>G)
c.-903A>G (n.-903A>G)
n.1015-7T>C
n.866-7T>C
c.-203A>G (n.-203A>G)
n.1108-7T>C
n.1257-7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.653978A>TCA355911526PDE6B,PDE6B-AS1c.838A>T (p.Met280Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.236A>T
n.289A>T
n.408A>T
c.1057A>T (p.Met353Leu)
c.-560A>T (n.-560A>T)
c.-903A>T (n.-903A>T)
n.1015-7T>A
n.866-7T>A
c.-203A>T (n.-203A>T)
n.1108-7T>A
n.1257-7T>A
4g.653979T>ACA355911536PDE6B,PDE6B-AS1c.839T>A (p.Met280Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.237T>A
n.290T>A
n.409T>A
c.1058T>A (p.Met353Lys)
c.-559T>A (n.-559T>A)
c.-902T>A (n.-902T>A)
n.1015-8A>T
n.866-8A>T
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.1108-8A>T
n.1257-8A>T
 dbSNP
4g.653979T>CCA355911540PDE6B,PDE6B-AS1c.839T>C (p.Met280Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.237T>C
n.290T>C
n.409T>C
c.1058T>C (p.Met353Thr)
c.-559T>C (n.-559T>C)
c.-902T>C (n.-902T>C)
n.1015-8A>G
n.866-8A>G
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.1108-8A>G
n.1257-8A>G
 dbSNP
4g.653979T>GCA355911534PDE6B,PDE6B-AS1c.839T>G (p.Met280Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.237T>G
n.290T>G
n.409T>G
c.1058T>G (p.Met353Arg)
c.-559T>G (n.-559T>G)
c.-902T>G (n.-902T>G)
n.1015-8A>C
n.866-8A>C
c.-202T>G (n.-202T>G)
n.1108-8A>C
n.1257-8A>C
4g.653979T=CA1432844756PDE6B,PDE6B-AS1c.839T= (p.Met280=)
c.2T= (p.Met1=)
n.237T=
n.290T=
n.409T=
c.1058T= (p.Met353=)
c.-559T= (n.-559T=)
c.-902T= (n.-902T=)
n.1015-8A=
n.866-8A=
c.-202T= (n.-202T=)
n.1108-8A=
n.1257-8A=
4g.653980G>ACA355911542PDE6B,PDE6B-AS1c.840G>A (p.Met280Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.238G>A
n.291G>A
n.410G>A
c.1059G>A (p.Met353Ile)
c.-558G>A (n.-558G>A)
c.-901G>A (n.-901G>A)
n.1015-9C>T
n.866-9C>T
c.-201G>A (n.-201G>A)
n.1108-9C>T
n.1257-9C>T
4g.653980G>CCA355911546PDE6B,PDE6B-AS1c.840G>C (p.Met280Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.238G>C
n.291G>C
n.410G>C
c.1059G>C (p.Met353Ile)
c.-558G>C (n.-558G>C)
c.-901G>C (n.-901G>C)
n.1015-9C>G
n.866-9C>G
c.-201G>C (n.-201G>C)
n.1108-9C>G
n.1257-9C>G
4g.653980G>TCA355911551PDE6B,PDE6B-AS1c.840G>T (p.Met280Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.238G>T
n.291G>T
n.410G>T
c.1059G>T (p.Met353Ile)
c.-558G>T (n.-558G>T)
c.-901G>T (n.-901G>T)
n.1015-9C>A
n.866-9C>A
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.1108-9C>A
n.1257-9C>A
 COSMIC
4g.653981A>CCA355911554PDE6B,PDE6B-AS1c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.4A>C (p.Thr2Pro)
n.239A>C
n.292A>C
n.411A>C
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.-557A>C (n.-557A>C)
c.-900A>C (n.-900A>C)
n.1015-10T>G
n.866-10T>G
c.-200A>C (n.-200A>C)
n.1108-10T>G
n.1257-10T>G
4g.653981A>GCA355911556PDE6B,PDE6B-AS1c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.4A>G (p.Thr2Ala)
n.239A>G
n.292A>G
n.411A>G
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
c.-557A>G (n.-557A>G)
c.-900A>G (n.-900A>G)
n.1015-10T>C
n.866-10T>C
c.-200A>G (n.-200A>G)
n.1108-10T>C
n.1257-10T>C
4g.653981A>TCA355911557PDE6B,PDE6B-AS1c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.4A>T (p.Thr2Ser)
n.239A>T
n.292A>T
n.411A>T
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.-557A>T (n.-557A>T)
c.-900A>T (n.-900A>T)
n.1015-10T>A
n.866-10T>A
c.-200A>T (n.-200A>T)
n.1108-10T>A
n.1257-10T>A
4g.653982C>ACA355911560PDE6B,PDE6B-AS1c.842C>A (p.Thr281Asn)
c.5C>A (p.Thr2Asn)
n.240C>A
n.293C>A
n.412C>A
c.1061C>A (p.Thr354Asn)
c.-556C>A (n.-556C>A)
c.-899C>A (n.-899C>A)
n.1015-11G>T
n.866-11G>T
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.1108-11G>T
n.1257-11G>T
 COSMIC
4g.653982C=CA1432844759PDE6B,PDE6B-AS1c.842C= (p.Thr281=)
c.5C= (p.Thr2=)
n.240C=
n.293C=
n.412C=
c.1061C= (p.Thr354=)
c.-556C= (n.-556C=)
c.-899C= (n.-899C=)
n.1015-11G=
n.866-11G=
c.-199C= (n.-199C=)
n.1108-11G=
n.1257-11G=
4g.653982C>GCA2794142PDE6B,PDE6B-AS1c.842C>G (p.Thr281Ser)
c.5C>G (p.Thr2Ser)
n.240C>G
n.293C>G
n.412C>G
c.1061C>G (p.Thr354Ser)
c.-556C>G (n.-556C>G)
c.-899C>G (n.-899C>G)
n.1015-11G>C
n.866-11G>C
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.1108-11G>C
n.1257-11G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.653982C>TCA355911564PDE6B,PDE6B-AS1c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.5C>T (p.Thr2Ile)
n.240C>T
n.293C>T
n.412C>T
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
c.-556C>T (n.-556C>T)
c.-899C>T (n.-899C>T)
n.1015-11G>A
n.866-11G>A
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.1108-11G>A
n.1257-11G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.653983C>ACA437889202PDE6B,PDE6B-AS1c.843C>A (p.Thr281=)
c.6C>A (p.Thr2=)
n.241C>A
n.294C>A
n.413C>A
c.1062C>A (p.Thr354=)
c.-555C>A (n.-555C>A)
c.-898C>A (n.-898C>A)
n.1015-12G>T
n.866-12G>T
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.1108-12G>T
n.1257-12G>T
4g.653983C>GCA437889201PDE6B,PDE6B-AS1c.843C>G (p.Thr281=)
c.6C>G (p.Thr2=)
n.241C>G
n.294C>G
n.413C>G
c.1062C>G (p.Thr354=)
c.-555C>G (n.-555C>G)
c.-898C>G (n.-898C>G)
n.1015-12G>C
n.866-12G>C
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.1108-12G>C
n.1257-12G>C
 gnomAD v4
4g.653983C>TCA437889199PDE6B,PDE6B-AS1c.843C>T (p.Thr281=)
c.6C>T (p.Thr2=)
n.241C>T
n.294C>T
n.413C>T
c.1062C>T (p.Thr354=)
c.-555C>T (n.-555C>T)
c.-898C>T (n.-898C>T)
n.1015-12G>A
n.866-12G>A
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.1108-12G>A
n.1257-12G>A
 gnomAD v4
4g.653984A=CA1432844762PDE6B,PDE6B-AS1c.844A= (p.Lys282=)
c.7A= (p.Lys3=)
n.242A=
n.295A=
n.414A=
c.1063A= (p.Lys355=)
c.-554A= (n.-554A=)
c.-897A= (n.-897A=)
n.1015-13T=
n.866-13T=
c.-197A= (n.-197A=)
n.1108-13T=
n.1257-13T=
4g.653984A>CCA355911567PDE6B,PDE6B-AS1c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.242A>C
n.295A>C
n.414A>C
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.-554A>C (n.-554A>C)
c.-897A>C (n.-897A>C)
n.1015-13T>G
n.866-13T>G
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.1108-13T>G
n.1257-13T>G
4g.653984A>GCA2794143PDE6B,PDE6B-AS1c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.242A>G
n.295A>G
n.414A>G
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.-554A>G (n.-554A>G)
c.-897A>G (n.-897A>G)
n.1015-13T>C
n.866-13T>C
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.1108-13T>C
n.1257-13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.653984A>TCA355911570PDE6B,PDE6B-AS1c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.242A>T
n.295A>T
n.414A>T
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.-554A>T (n.-554A>T)
c.-897A>T (n.-897A>T)
n.1015-13T>A
n.866-13T>A
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.1108-13T>A
n.1257-13T>A
4g.653985A>CCA355911581PDE6B,PDE6B-AS1c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.243A>C
n.296A>C
n.415A>C
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.-553A>C (n.-553A>C)
c.-896A>C (n.-896A>C)
n.1015-14T>G
n.866-14T>G
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.1108-14T>G
n.1257-14T>G
4g.653985A>GCA355911582PDE6B,PDE6B-AS1c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.243A>G
n.296A>G
n.415A>G
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.-553A>G (n.-553A>G)
c.-896A>G (n.-896A>G)
n.1015-14T>C
n.866-14T>C
c.-196A>G (n.-196A>G)
n.1108-14T>C
n.1257-14T>C
4g.653985A>TCA355911578PDE6B,PDE6B-AS1c.845A>T (p.Lys282Met)
c.8A>T (p.Lys3Met)
n.243A>T
n.296A>T
n.415A>T
c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.-553A>T (n.-553A>T)
c.-896A>T (n.-896A>T)
n.1015-14T>A
n.866-14T>A
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.1108-14T>A
n.1257-14T>A
4g.653986G>ACA437889208PDE6B,PDE6B-AS1c.846G>A (p.Lys282=)
c.9G>A (p.Lys3=)
n.244G>A
n.297G>A
n.416G>A
c.1065G>A (p.Lys355=)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-895G>A (n.-895G>A)
n.1015-15C>T
n.866-15C>T
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.1108-15C>T
n.1257-15C>T
 gnomAD v4 COSMIC
4g.653986G>CCA355911583PDE6B,PDE6B-AS1c.846G>C (p.Lys282Asn)
c.9G>C (p.Lys3Asn)
n.244G>C
n.297G>C
n.416G>C
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.-895G>C (n.-895G>C)
n.1015-15C>G
n.866-15C>G
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.1108-15C>G
n.1257-15C>G
4g.653986G>TCA355911584PDE6B,PDE6B-AS1c.846G>T (p.Lys282Asn)
c.9G>T (p.Lys3Asn)
n.244G>T
n.297G>T
n.416G>T
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.-895G>T (n.-895G>T)
n.1015-15C>A
n.866-15C>A
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.1108-15C>A
n.1257-15C>A
4g.653987G>ACA2794144PDE6B,PDE6B-AS1c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.245G>A
n.298G>A
n.417G>A
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.-894G>A (n.-894G>A)
n.1015-16C>T
n.866-16C>T
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.1108-16C>T
n.1257-16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.653987G>CCA355911586PDE6B,PDE6B-AS1c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.245G>C
n.298G>C
n.417G>C
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.-894G>C (n.-894G>C)
n.1015-16C>G
n.866-16C>G
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.1108-16C>G
n.1257-16C>G
4g.653987G=CA1432844764PDE6B,PDE6B-AS1c.847G= (p.Glu283=)
c.10G= (p.Glu4=)
n.245G=
n.298G=
n.417G=
c.1066G= (p.Glu356=)
c.-551G= (n.-551G=)
c.-894G= (n.-894G=)
n.1015-16C=
n.866-16C=
c.-194G= (n.-194G=)
n.1108-16C=
n.1257-16C=
4g.653987G>TCA355911587PDE6B,PDE6B-AS1c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.245G>T
n.298G>T
n.417G>T
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.-894G>T (n.-894G>T)
n.1015-16C>A
n.866-16C>A
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.1108-16C>A
n.1257-16C>A
 COSMIC
4g.653988A>CCA355911594PDE6B,PDE6B-AS1c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.246A>C
n.299A>C
n.418A>C
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.-550A>C (n.-550A>C)
c.-893A>C (n.-893A>C)
n.1015-17T>G
n.866-17T>G
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.1108-17T>G
n.1257-17T>G
4g.653988A>GCA355911591PDE6B,PDE6B-AS1c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.246A>G
n.299A>G
n.418A>G
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.-550A>G (n.-550A>G)
c.-893A>G (n.-893A>G)
n.1015-17T>C
n.866-17T>C
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.1108-17T>C
n.1257-17T>C
4g.653988A>TCA355911593PDE6B,PDE6B-AS1c.848A>T (p.Glu283Val)
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.246A>T
n.299A>T
n.418A>T
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.-550A>T (n.-550A>T)
c.-893A>T (n.-893A>T)
n.1015-17T>A
n.866-17T>A
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.1108-17T>A
n.1257-17T>A
4g.653990_653992delCA2669420113PDE6B,PDE6B-AS1c.850_852del (p.Lys284del)
c.13_15del (p.Lys5del)
n.248_250del
n.301_303del
n.420_422del
c.1069_1071del (p.Lys357del)
c.-548_-546del (n.-548_-546del)
c.-891_-889del (n.-891_-889del)
n.1015-19_1015-17del
n.866-19_866-17del
c.-191_-189del (n.-191_-189del)
n.1108-19_1108-17del
n.1257-19_1257-17del
 gnomAD v4
4g.653989G>ACA437889215PDE6B,PDE6B-AS1c.849G>A (p.Glu283=)
c.12G>A (p.Glu4=)
n.247G>A
n.300G>A
n.419G>A
c.1068G>A (p.Glu356=)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-892G>A (n.-892G>A)
n.1015-18C>T
n.866-18C>T
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.1108-18C>T
n.1257-18C>T
 COSMIC
4g.653989G>CCA355911597PDE6B,PDE6B-AS1c.849G>C (p.Glu283Asp)
c.12G>C (p.Glu4Asp)
n.247G>C
n.300G>C
n.419G>C
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.-892G>C (n.-892G>C)
n.1015-18C>G
n.866-18C>G
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.1108-18C>G
n.1257-18C>G
4g.653989G>TCA355911598PDE6B,PDE6B-AS1c.849G>T (p.Glu283Asp)
c.12G>T (p.Glu4Asp)
n.247G>T
n.300G>T
n.419G>T
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-892G>T (n.-892G>T)
n.1015-18C>A
n.866-18C>A
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.1108-18C>A
n.1257-18C>A
4g.653990A=CA1432844769PDE6B,PDE6B-AS1c.850A= (p.Lys284=)
c.13A= (p.Lys5=)
n.248A=
n.301A=
n.420A=
c.1069A= (p.Lys357=)
c.-548A= (n.-548A=)
c.-891A= (n.-891A=)
n.1015-19T=
n.866-19T=
c.-191A= (n.-191A=)
n.1108-19T=
n.1257-19T=
4g.653990A>CCA355911599PDE6B,PDE6B-AS1c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.248A>C
n.301A>C
n.420A>C
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.-548A>C (n.-548A>C)
c.-891A>C (n.-891A>C)
n.1015-19T>G
n.866-19T>G
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.1108-19T>G
n.1257-19T>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.653990A>GCA355911600PDE6B,PDE6B-AS1c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.248A>G
n.301A>G
n.420A>G
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.-548A>G (n.-548A>G)
c.-891A>G (n.-891A>G)
n.1015-19T>C
n.866-19T>C
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.1108-19T>C
n.1257-19T>C
 gnomAD v4
4g.653990A>TCA355911601PDE6B,PDE6B-AS1c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.248A>T
n.301A>T
n.420A>T
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.-548A>T (n.-548A>T)
c.-891A>T (n.-891A>T)
n.1015-19T>A
n.866-19T>A
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.1108-19T>A
n.1257-19T>A
4g.653991A>CCA355911606PDE6B,PDE6B-AS1c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.249A>C
n.302A>C
n.421A>C
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.-547A>C (n.-547A>C)
c.-890A>C (n.-890A>C)
n.1015-20T>G
n.866-20T>G
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.1108-20T>G
n.1257-20T>G
4g.653991A>GCA355911605PDE6B,PDE6B-AS1c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.249A>G
n.302A>G
n.421A>G
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.-547A>G (n.-547A>G)
c.-890A>G (n.-890A>G)
n.1015-20T>C
n.866-20T>C
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.1108-20T>C
n.1257-20T>C
4g.653991A>TCA355911604PDE6B,PDE6B-AS1c.851A>T (p.Lys284Met)
c.14A>T (p.Lys5Met)
n.249A>T
n.302A>T
n.421A>T
c.1070A>T (p.Lys357Met)
c.-547A>T (n.-547A>T)
c.-890A>T (n.-890A>T)
n.1015-20T>A
n.866-20T>A
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.1108-20T>A
n.1257-20T>A
 ClinVar dbSNP
4g.653992G>ACA437889220PDE6B,PDE6B-AS1c.852G>A (p.Lys284=)
c.15G>A (p.Lys5=)
n.250G>A
n.303G>A
n.422G>A
c.1071G>A (p.Lys357=)
c.-546G>A (n.-546G>A)
c.-889G>A (n.-889G>A)
n.1015-21C>T
n.866-21C>T
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.1108-21C>T
n.1257-21C>T
4g.653992G>CCA355911607PDE6B,PDE6B-AS1c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.15G>C (p.Lys5Asn)
n.250G>C
n.303G>C
n.422G>C
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
c.-546G>C (n.-546G>C)
c.-889G>C (n.-889G>C)
n.1015-21C>G
n.866-21C>G
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.1108-21C>G
n.1257-21C>G
4g.653992G>TCA355911609PDE6B,PDE6B-AS1c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.15G>T (p.Lys5Asn)
n.250G>T
n.303G>T
n.422G>T
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
c.-546G>T (n.-546G>T)
c.-889G>T (n.-889G>T)
n.1015-21C>A
n.866-21C>A
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.1108-21C>A
n.1257-21C>A
4g.653993G>ACA355911613PDE6B,PDE6B-AS1c.852+1G>A (n.852+1G>A)
c.15+1G>A (n.15+1G>A)
n.250+1G>A
n.303+1G>A
n.422+1G>A
c.1071+1G>A (n.1071+1G>A)
c.-546+1G>A (n.-546+1G>A)
c.-889+1G>A (n.-889+1G>A)
n.1015-22C>T
n.866-22C>T
c.-189+1G>A (n.-189+1G>A)
n.1108-22C>T
n.1257-22C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.653993G>CCA355911616PDE6B,PDE6B-AS1c.852+1G>C (n.852+1G>C)
c.15+1G>C (n.15+1G>C)
n.250+1G>C
n.303+1G>C
n.422+1G>C
c.1071+1G>C (n.1071+1G>C)
c.-546+1G>C (n.-546+1G>C)
c.-889+1G>C (n.-889+1G>C)
n.1015-22C>G
n.866-22C>G
c.-189+1G>C (n.-189+1G>C)
n.1108-22C>G
n.1257-22C>G
4g.653993G=CA1432844771PDE6B,PDE6B-AS1c.852+1G= (n.852+1G=)
c.15+1G= (n.15+1G=)
n.250+1G=
n.303+1G=
n.422+1G=
c.1071+1G= (n.1071+1G=)
c.-546+1G= (n.-546+1G=)
c.-889+1G= (n.-889+1G=)
n.1015-22C=
n.866-22C=
c.-189+1G= (n.-189+1G=)
n.1108-22C=
n.1257-22C=
4g.653993G>TCA355911617PDE6B,PDE6B-AS1c.852+1G>T (n.852+1G>T)
c.15+1G>T (n.15+1G>T)
n.250+1G>T
n.303+1G>T
n.422+1G>T
c.1071+1G>T (n.1071+1G>T)
c.-546+1G>T (n.-546+1G>T)
c.-889+1G>T (n.-889+1G>T)
n.1015-22C>A
n.866-22C>A
c.-189+1G>T (n.-189+1G>T)
n.1108-22C>A
n.1257-22C>A
4g.653994T>ACA355911618PDE6B,PDE6B-AS1c.852+2T>A (n.852+2T>A)
c.15+2T>A (n.15+2T>A)
n.250+2T>A
n.303+2T>A
n.422+2T>A
c.1071+2T>A (n.1071+2T>A)
c.-546+2T>A (n.-546+2T>A)
c.-889+2T>A (n.-889+2T>A)
n.1015-23A>T
n.866-23A>T
c.-189+2T>A (n.-189+2T>A)
n.1108-23A>T
n.1257-23A>T
4g.653994T>CCA355911621PDE6B,PDE6B-AS1c.852+2T>C (n.852+2T>C)
c.15+2T>C (n.15+2T>C)
n.250+2T>C
n.303+2T>C
n.422+2T>C
c.1071+2T>C (n.1071+2T>C)
c.-546+2T>C (n.-546+2T>C)
c.-889+2T>C (n.-889+2T>C)
n.1015-23A>G
n.866-23A>G
c.-189+2T>C (n.-189+2T>C)
n.1108-23A>G
n.1257-23A>G
4g.653994T>GCA355911623PDE6B,PDE6B-AS1c.852+2T>G (n.852+2T>G)
c.15+2T>G (n.15+2T>G)
n.250+2T>G
n.303+2T>G
n.422+2T>G
c.1071+2T>G (n.1071+2T>G)
c.-546+2T>G (n.-546+2T>G)
c.-889+2T>G (n.-889+2T>G)
n.1015-23A>C
n.866-23A>C
c.-189+2T>G (n.-189+2T>G)
n.1108-23A>C
n.1257-23A>C
4g.653995G>ACA549263327PDE6B,PDE6B-AS1c.852+3G>A (n.852+3G>A)
c.15+3G>A (n.15+3G>A)
n.250+3G>A
n.303+3G>A
n.422+3G>A
c.1071+3G>A (n.1071+3G>A)
c.-546+3G>A (n.-546+3G>A)
c.-889+3G>A (n.-889+3G>A)
n.1015-24C>T
n.866-24C>T
c.-189+3G>A (n.-189+3G>A)
n.1108-24C>T
n.1257-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.653995G=CA1432844773PDE6B,PDE6B-AS1c.852+3G= (n.852+3G=)
c.15+3G= (n.15+3G=)
n.250+3G=
n.303+3G=
n.422+3G=
c.1071+3G= (n.1071+3G=)
c.-546+3G= (n.-546+3G=)
c.-889+3G= (n.-889+3G=)
n.1015-24C=
n.866-24C=
c.-189+3G= (n.-189+3G=)
n.1108-24C=
n.1257-24C=
4g.653998G=CA1432844774PDE6B,PDE6B-AS1c.852+6G= (n.852+6G=)
c.15+6G= (n.15+6G=)
n.250+6G=
n.303+6G=
n.422+6G=
c.1071+6G= (n.1071+6G=)
c.-546+6G= (n.-546+6G=)
c.-889+6G= (n.-889+6G=)
n.1015-27C=
n.866-27C=
c.-189+6G= (n.-189+6G=)
n.1108-27C=
n.1257-27C=
4g.653998G>TCA549263328PDE6B,PDE6B-AS1c.852+6G>T (n.852+6G>T)
c.15+6G>T (n.15+6G>T)
n.250+6G>T
n.303+6G>T
n.422+6G>T
c.1071+6G>T (n.1071+6G>T)
c.-546+6G>T (n.-546+6G>T)
c.-889+6G>T (n.-889+6G>T)
n.1015-27C>A
n.866-27C>A
c.-189+6G>T (n.-189+6G>T)
n.1108-27C>A
n.1257-27C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.653999C=CA1432844776PDE6B,PDE6B-AS1c.852+7C= (n.852+7C=)
c.15+7C= (n.15+7C=)
n.250+7C=
n.303+7C=
n.422+7C=
c.1071+7C= (n.1071+7C=)
c.-546+7C= (n.-546+7C=)
c.-889+7C= (n.-889+7C=)
n.1015-28G=
n.866-28G=
c.-189+7C= (n.-189+7C=)
n.1108-28G=
n.1257-28G=
4g.653999C>TCA91077898PDE6B,PDE6B-AS1c.852+7C>T (n.852+7C>T)
c.15+7C>T (n.15+7C>T)
n.250+7C>T
n.303+7C>T
n.422+7C>T
c.1071+7C>T (n.1071+7C>T)
c.-546+7C>T (n.-546+7C>T)
c.-889+7C>T (n.-889+7C>T)
n.1015-28G>A
n.866-28G>A
c.-189+7C>T (n.-189+7C>T)
n.1108-28G>A
n.1257-28G>A
 dbSNP
4g.654000_654010delCA2669420125PDE6B,PDE6B-AS1c.852+8_852+18del (n.852+8_852+18del)
c.15+8_15+18del (n.15+8_15+18del)
n.250+8_250+18del
n.303+8_303+18del
n.422+8_422+18del
c.1071+8_1071+18del (n.1071+8_1071+18del)
c.-546+8_-546+18del (n.-546+8_-546+18del)
c.-889+8_-889+18del (n.-889+8_-889+18del)
n.1015-38_1015-28del
n.866-38_866-28del
c.-189+8_-189+18del (n.-189+8_-189+18del)
n.1108-38_1108-28del
n.1257-38_1257-28del
 gnomAD v4
4g.654000T>CCA1432844778PDE6B,PDE6B-AS1c.852+8T>C (n.852+8T>C)
c.15+8T>C (n.15+8T>C)
n.250+8T>C
n.303+8T>C
n.422+8T>C
c.1071+8T>C (n.1071+8T>C)
c.-546+8T>C (n.-546+8T>C)
c.-889+8T>C (n.-889+8T>C)
n.1015-29A>G
n.866-29A>G
c.-189+8T>C (n.-189+8T>C)
n.1108-29A>G
n.1257-29A>G
 dbSNP
4g.654000T=CA1432844777PDE6B,PDE6B-AS1c.852+8T= (n.852+8T=)
c.15+8T= (n.15+8T=)
n.250+8T=
n.303+8T=
n.422+8T=
c.1071+8T= (n.1071+8T=)
c.-546+8T= (n.-546+8T=)
c.-889+8T= (n.-889+8T=)
n.1015-29A=
n.866-29A=
c.-189+8T= (n.-189+8T=)
n.1108-29A=
n.1257-29A=
4g.654002_654004delinsCCGCA1432844780PDE6B,PDE6B-AS1c.852+10_852+12delinsCCG (n.852+10_852+12delinsCCG)
c.15+10_15+12delinsCCG (n.15+10_15+12delinsCCG)
n.250+10_250+12delinsCCG
n.303+10_303+12delinsCCG
n.422+10_422+12delinsCCG
c.1071+10_1071+12delinsCCG (n.1071+10_1071+12delinsCCG)
c.-546+10_-546+12delinsCCG (n.-546+10_-546+12delinsCCG)
c.-889+10_-889+12delinsCCG (n.-889+10_-889+12delinsCCG)
n.1015-33_1015-31delinsCGG
n.866-33_866-31delinsCGG
c.-189+10_-189+12delinsCCG (n.-189+10_-189+12delinsCCG)
n.1108-33_1108-31delinsCGG
n.1257-33_1257-31delinsCGG
4g.654003C=CA1432844782PDE6B,PDE6B-AS1c.852+11C= (n.852+11C=)
c.15+11C= (n.15+11C=)
n.250+11C=
n.303+11C=
n.422+11C=
c.1071+11C= (n.1071+11C=)
c.-546+11C= (n.-546+11C=)
c.-889+11C= (n.-889+11C=)
n.1015-32G=
n.866-32G=
c.-189+11C= (n.-189+11C=)
n.1108-32G=
n.1257-32G=
4g.654003C>TCA2794145PDE6B,PDE6B-AS1c.852+11C>T (n.852+11C>T)
c.15+11C>T (n.15+11C>T)
n.250+11C>T
n.303+11C>T
n.422+11C>T
c.1071+11C>T (n.1071+11C>T)
c.-546+11C>T (n.-546+11C>T)
c.-889+11C>T (n.-889+11C>T)
n.1015-32G>A
n.866-32G>A
c.-189+11C>T (n.-189+11C>T)
n.1108-32G>A
n.1257-32G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654003_654004delCA917109909PDE6B,PDE6B-AS1c.852+11_852+12del (n.852+11_852+12del)
c.15+11_15+12del (n.15+11_15+12del)
n.250+11_250+12del
n.303+11_303+12del
n.422+11_422+12del
c.1071+11_1071+12del (n.1071+11_1071+12del)
c.-546+11_-546+12del (n.-546+11_-546+12del)
c.-889+11_-889+12del (n.-889+11_-889+12del)
n.1015-33_1015-32del
n.866-33_866-32del
c.-189+11_-189+12del (n.-189+11_-189+12del)
n.1108-33_1108-32del
n.1257-33_1257-32del
 dbSNP
4g.654004G>ACA2794146PDE6B,PDE6B-AS1c.852+12G>A (n.852+12G>A)
c.15+12G>A (n.15+12G>A)
n.250+12G>A
n.303+12G>A
n.422+12G>A
c.1071+12G>A (n.1071+12G>A)
c.-546+12G>A (n.-546+12G>A)
c.-889+12G>A (n.-889+12G>A)
n.1015-33C>T
n.866-33C>T
c.-189+12G>A (n.-189+12G>A)
n.1108-33C>T
n.1257-33C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654004G=CA1432844787PDE6B,PDE6B-AS1c.852+12G= (n.852+12G=)
c.15+12G= (n.15+12G=)
n.250+12G=
n.303+12G=
n.422+12G=
c.1071+12G= (n.1071+12G=)
c.-546+12G= (n.-546+12G=)
c.-889+12G= (n.-889+12G=)
n.1015-33C=
n.866-33C=
c.-189+12G= (n.-189+12G=)
n.1108-33C=
n.1257-33C=
4g.654004G>TCA549263329PDE6B,PDE6B-AS1c.852+12G>T (n.852+12G>T)
c.15+12G>T (n.15+12G>T)
n.250+12G>T
n.303+12G>T
n.422+12G>T
c.1071+12G>T (n.1071+12G>T)
c.-546+12G>T (n.-546+12G>T)
c.-889+12G>T (n.-889+12G>T)
n.1015-33C>A
n.866-33C>A
c.-189+12G>T (n.-189+12G>T)
n.1108-33C>A
n.1257-33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654005T>ACA1432844793PDE6B,PDE6B-AS1c.852+13T>A (n.852+13T>A)
c.15+13T>A (n.15+13T>A)
n.250+13T>A
n.303+13T>A
n.422+13T>A
c.1071+13T>A (n.1071+13T>A)
c.-546+13T>A (n.-546+13T>A)
c.-889+13T>A (n.-889+13T>A)
n.1015-34A>T
n.866-34A>T
c.-189+13T>A (n.-189+13T>A)
n.1108-34A>T
n.1257-34A>T
 dbSNP
4g.654005T=CA1432844791PDE6B,PDE6B-AS1c.852+13T= (n.852+13T=)
c.15+13T= (n.15+13T=)
n.250+13T=
n.303+13T=
n.422+13T=
c.1071+13T= (n.1071+13T=)
c.-546+13T= (n.-546+13T=)
c.-889+13T= (n.-889+13T=)
n.1015-34A=
n.866-34A=
c.-189+13T= (n.-189+13T=)
n.1108-34A=
n.1257-34A=
4g.654006G>ACA2669420130PDE6B,PDE6B-AS1c.852+14G>A (n.852+14G>A)
c.15+14G>A (n.15+14G>A)
n.250+14G>A
n.303+14G>A
n.422+14G>A
c.1071+14G>A (n.1071+14G>A)
c.-546+14G>A (n.-546+14G>A)
c.-889+14G>A (n.-889+14G>A)
n.1015-35C>T
n.866-35C>T
c.-189+14G>A (n.-189+14G>A)
n.1108-35C>T
n.1257-35C>T
 gnomAD v4
4g.654007G>ACA2794147PDE6B,PDE6B-AS1c.852+15G>A (n.852+15G>A)
c.15+15G>A (n.15+15G>A)
n.250+15G>A
n.303+15G>A
n.422+15G>A
c.1071+15G>A (n.1071+15G>A)
c.-546+15G>A (n.-546+15G>A)
c.-889+15G>A (n.-889+15G>A)
n.1015-36C>T
n.866-36C>T
c.-189+15G>A (n.-189+15G>A)
n.1108-36C>T
n.1257-36C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654007G>CCA2669420133PDE6B,PDE6B-AS1c.852+15G>C (n.852+15G>C)
c.15+15G>C (n.15+15G>C)
n.250+15G>C
n.303+15G>C
n.422+15G>C
c.1071+15G>C (n.1071+15G>C)
c.-546+15G>C (n.-546+15G>C)
c.-889+15G>C (n.-889+15G>C)
n.1015-36C>G
n.866-36C>G
c.-189+15G>C (n.-189+15G>C)
n.1108-36C>G
n.1257-36C>G
 gnomAD v4
4g.654007G=CA1432844794PDE6B,PDE6B-AS1c.852+15G= (n.852+15G=)
c.15+15G= (n.15+15G=)
n.250+15G=
n.303+15G=
n.422+15G=
c.1071+15G= (n.1071+15G=)
c.-546+15G= (n.-546+15G=)
c.-889+15G= (n.-889+15G=)
n.1015-36C=
n.866-36C=
c.-189+15G= (n.-189+15G=)
n.1108-36C=
n.1257-36C=
4g.654008_654009insACCA917109910PDE6B,PDE6B-AS1c.852+16_852+17insAC (n.852+16_852+17insAC)
c.15+16_15+17insAC (n.15+16_15+17insAC)
n.250+16_250+17insAC
n.303+16_303+17insAC
n.422+16_422+17insAC
c.1071+16_1071+17insAC (n.1071+16_1071+17insAC)
c.-546+16_-546+17insAC (n.-546+16_-546+17insAC)
c.-889+16_-889+17insAC (n.-889+16_-889+17insAC)
n.1015-37_1015-36insTG
n.866-37_866-36insTG
c.-189+16_-189+17insAC (n.-189+16_-189+17insAC)
n.1108-37_1108-36insTG
n.1257-37_1257-36insTG
 dbSNP
4g.654009T>CCA549263330PDE6B,PDE6B-AS1c.852+17T>C (n.852+17T>C)
c.15+17T>C (n.15+17T>C)
n.250+17T>C
n.303+17T>C
n.422+17T>C
c.1071+17T>C (n.1071+17T>C)
c.-546+17T>C (n.-546+17T>C)
c.-889+17T>C (n.-889+17T>C)
n.1015-38A>G
n.866-38A>G
c.-189+17T>C (n.-189+17T>C)
n.1108-38A>G
n.1257-38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654009T=CA1432844797PDE6B,PDE6B-AS1c.852+17T= (n.852+17T=)
c.15+17T= (n.15+17T=)
n.250+17T=
n.303+17T=
n.422+17T=
c.1071+17T= (n.1071+17T=)
c.-546+17T= (n.-546+17T=)
c.-889+17T= (n.-889+17T=)
n.1015-38A=
n.866-38A=
c.-189+17T= (n.-189+17T=)
n.1108-38A=
n.1257-38A=
4g.654010C>TCA2669420136PDE6B,PDE6B-AS1c.852+18C>T (n.852+18C>T)
c.15+18C>T (n.15+18C>T)
n.250+18C>T
n.303+18C>T
n.422+18C>T
c.1071+18C>T (n.1071+18C>T)
c.-546+18C>T (n.-546+18C>T)
c.-889+18C>T (n.-889+18C>T)
n.1015-39G>A
n.866-39G>A
c.-189+18C>T (n.-189+18C>T)
n.1108-39G>A
n.1257-39G>A
 gnomAD v4
4g.654013G>ACA2669420138PDE6B,PDE6B-AS1c.852+21G>A (n.852+21G>A)
c.15+21G>A (n.15+21G>A)
n.250+21G>A
n.303+21G>A
n.422+21G>A
c.1071+21G>A (n.1071+21G>A)
c.-546+21G>A (n.-546+21G>A)
c.-889+21G>A (n.-889+21G>A)
n.1015-42C>T
n.866-42C>T
c.-189+21G>A (n.-189+21G>A)
n.1108-42C>T
n.1257-42C>T
 gnomAD v4
4g.654013G>TCA2669420139PDE6B,PDE6B-AS1c.852+21G>T (n.852+21G>T)
c.15+21G>T (n.15+21G>T)
n.250+21G>T
n.303+21G>T
n.422+21G>T
c.1071+21G>T (n.1071+21G>T)
c.-546+21G>T (n.-546+21G>T)
c.-889+21G>T (n.-889+21G>T)
n.1015-42C>A
n.866-42C>A
c.-189+21G>T (n.-189+21G>T)
n.1108-42C>A
n.1257-42C>A
 gnomAD v4
4g.654014G>ACA549263331PDE6B,PDE6B-AS1c.852+22G>A (n.852+22G>A)
c.15+22G>A (n.15+22G>A)
n.250+22G>A
n.303+22G>A
n.422+22G>A
c.1071+22G>A (n.1071+22G>A)
c.-546+22G>A (n.-546+22G>A)
c.-889+22G>A (n.-889+22G>A)
n.1015-43C>T
n.866-43C>T
c.-189+22G>A (n.-189+22G>A)
n.1108-43C>T
n.1257-43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654014G=CA1432844799PDE6B,PDE6B-AS1c.852+22G= (n.852+22G=)
c.15+22G= (n.15+22G=)
n.250+22G=
n.303+22G=
n.422+22G=
c.1071+22G= (n.1071+22G=)
c.-546+22G= (n.-546+22G=)
c.-889+22G= (n.-889+22G=)
n.1015-43C=
n.866-43C=
c.-189+22G= (n.-189+22G=)
n.1108-43C=
n.1257-43C=
4g.654019_654035delCA2669420140PDE6B,PDE6B-AS1c.852+27_852+43del (n.852+27_852+43del)
c.15+27_15+43del (n.15+27_15+43del)
n.250+27_250+43del
n.303+27_303+43del
n.422+27_422+43del
c.1071+27_1071+43del (n.1071+27_1071+43del)
c.-546+27_-546+43del (n.-546+27_-546+43del)
c.-889+27_-889+43del (n.-889+27_-889+43del)
n.1014+35_1015-43del
n.866-59_866-43del
c.-189+27_-189+43del (n.-189+27_-189+43del)
n.1108-59_1108-43del
n.1256+35_1257-43del
 gnomAD v4
4g.654015A=CA1432844801PDE6B,PDE6B-AS1c.852+23A= (n.852+23A=)
c.15+23A= (n.15+23A=)
n.250+23A=
n.303+23A=
n.422+23A=
c.1071+23A= (n.1071+23A=)
c.-546+23A= (n.-546+23A=)
c.-889+23A= (n.-889+23A=)
n.1015-44T=
n.866-44T=
c.-189+23A= (n.-189+23A=)
n.1108-44T=
n.1257-44T=
4g.654015A>GCA1432844802PDE6B,PDE6B-AS1c.852+23A>G (n.852+23A>G)
c.15+23A>G (n.15+23A>G)
n.250+23A>G
n.303+23A>G
n.422+23A>G
c.1071+23A>G (n.1071+23A>G)
c.-546+23A>G (n.-546+23A>G)
c.-889+23A>G (n.-889+23A>G)
n.1015-44T>C
n.866-44T>C
c.-189+23A>G (n.-189+23A>G)
n.1108-44T>C
n.1257-44T>C
 dbSNP
4g.654016C>ACA1432844807PDE6B,PDE6B-AS1c.852+24C>A (n.852+24C>A)
c.15+24C>A (n.15+24C>A)
n.250+24C>A
n.303+24C>A
n.422+24C>A
c.1071+24C>A (n.1071+24C>A)
c.-546+24C>A (n.-546+24C>A)
c.-889+24C>A (n.-889+24C>A)
n.1015-45G>T
n.866-45G>T
c.-189+24C>A (n.-189+24C>A)
n.1108-45G>T
n.1257-45G>T
 dbSNP
4g.654016C=CA1432844806PDE6B,PDE6B-AS1c.852+24C= (n.852+24C=)
c.15+24C= (n.15+24C=)
n.250+24C=
n.303+24C=
n.422+24C=
c.1071+24C= (n.1071+24C=)
c.-546+24C= (n.-546+24C=)
c.-889+24C= (n.-889+24C=)
n.1015-45G=
n.866-45G=
c.-189+24C= (n.-189+24C=)
n.1108-45G=
n.1257-45G=
4g.654016C>GCA2669420146PDE6B,PDE6B-AS1c.852+24C>G (n.852+24C>G)
c.15+24C>G (n.15+24C>G)
n.250+24C>G
n.303+24C>G
n.422+24C>G
c.1071+24C>G (n.1071+24C>G)
c.-546+24C>G (n.-546+24C>G)
c.-889+24C>G (n.-889+24C>G)
n.1015-45G>C
n.866-45G>C
c.-189+24C>G (n.-189+24C>G)
n.1108-45G>C
n.1257-45G>C
 gnomAD v4
4g.654016C>TCA549263333PDE6B,PDE6B-AS1c.852+24C>T (n.852+24C>T)
c.15+24C>T (n.15+24C>T)
n.250+24C>T
n.303+24C>T
n.422+24C>T
c.1071+24C>T (n.1071+24C>T)
c.-546+24C>T (n.-546+24C>T)
c.-889+24C>T (n.-889+24C>T)
n.1015-45G>A
n.866-45G>A
c.-189+24C>T (n.-189+24C>T)
n.1108-45G>A
n.1257-45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654020dupCA549263332PDE6B,PDE6B-AS1c.852+28dup (n.852+28dup)
c.15+28dup (n.15+28dup)
n.250+28dup
n.303+28dup
n.422+28dup
c.1071+28dup (n.1071+28dup)
c.-546+28dup (n.-546+28dup)
c.-889+28dup (n.-889+28dup)
n.1015-45dup
n.866-45dup
c.-189+28dup (n.-189+28dup)
n.1108-45dup
n.1257-45dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654019_654042delCA2669420144PDE6B,PDE6B-AS1c.852+27_853-38del (n.852+27_853-38del)
c.15+27_16-38del (n.15+27_16-38del)
n.250+27_251-38del
n.303+27_304-38del
n.422+27_423-38del
c.1071+27_1072-38del (n.1071+27_1072-38del)
c.-546+27_-545-38del (n.-546+27_-545-38del)
c.-889+27_-888-38del (n.-889+27_-888-38del)
n.1014+26_1015-45del
n.866-68_866-45del
c.-189+27_-188-38del (n.-189+27_-188-38del)
n.1108-68_1108-45del
n.1256+26_1257-45del
 gnomAD v4
4g.654017C>ACA2669420149PDE6B,PDE6B-AS1c.852+25C>A (n.852+25C>A)
c.15+25C>A (n.15+25C>A)
n.250+25C>A
n.303+25C>A
n.422+25C>A
c.1071+25C>A (n.1071+25C>A)
c.-546+25C>A (n.-546+25C>A)
c.-889+25C>A (n.-889+25C>A)
n.1015-46G>T
n.866-46G>T
c.-189+25C>A (n.-189+25C>A)
n.1108-46G>T
n.1257-46G>T
 gnomAD v4
4g.654017C>TCA2669420150PDE6B,PDE6B-AS1c.852+25C>T (n.852+25C>T)
c.15+25C>T (n.15+25C>T)
n.250+25C>T
n.303+25C>T
n.422+25C>T
c.1071+25C>T (n.1071+25C>T)
c.-546+25C>T (n.-546+25C>T)
c.-889+25C>T (n.-889+25C>T)
n.1015-46G>A
n.866-46G>A
c.-189+25C>T (n.-189+25C>T)
n.1108-46G>A
n.1257-46G>A
 gnomAD v4
4g.654018_654019insACGGTCA2558948679PDE6B,PDE6B-AS1c.852+26_852+27insACGGT (n.852+26_852+27insACGGT)
c.15+26_15+27insACGGT (n.15+26_15+27insACGGT)
n.250+26_250+27insACGGT
n.303+26_303+27insACGGT
n.422+26_422+27insACGGT
c.1071+26_1071+27insACGGT (n.1071+26_1071+27insACGGT)
c.-546+26_-546+27insACGGT (n.-546+26_-546+27insACGGT)
c.-889+26_-889+27insACGGT (n.-889+26_-889+27insACGGT)
n.1014+46_1015-47insACCGT
n.866-48_866-47insACCGT
c.-189+26_-189+27insACGGT (n.-189+26_-189+27insACGGT)
n.1108-48_1108-47insACCGT
n.1256+46_1257-47insACCGT
4g.654019C=CA1432844811PDE6B,PDE6B-AS1c.852+27C= (n.852+27C=)
c.15+27C= (n.15+27C=)
n.250+27C=
n.303+27C=
n.422+27C=
c.1071+27C= (n.1071+27C=)
c.-546+27C= (n.-546+27C=)
c.-889+27C= (n.-889+27C=)
n.1014+46G=
n.866-48G=
c.-189+27C= (n.-189+27C=)
n.1108-48G=
n.1256+46G=
4g.654019C>GCA2794148PDE6B,PDE6B-AS1c.852+27C>G (n.852+27C>G)
c.15+27C>G (n.15+27C>G)
n.250+27C>G
n.303+27C>G
n.422+27C>G
c.1071+27C>G (n.1071+27C>G)
c.-546+27C>G (n.-546+27C>G)
c.-889+27C>G (n.-889+27C>G)
n.1014+46G>C
n.866-48G>C
c.-189+27C>G (n.-189+27C>G)
n.1108-48G>C
n.1256+46G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654019C>TCA549263334PDE6B,PDE6B-AS1c.852+27C>T (n.852+27C>T)
c.15+27C>T (n.15+27C>T)
n.250+27C>T
n.303+27C>T
n.422+27C>T
c.1071+27C>T (n.1071+27C>T)
c.-546+27C>T (n.-546+27C>T)
c.-889+27C>T (n.-889+27C>T)
n.1014+46G>A
n.866-48G>A
c.-189+27C>T (n.-189+27C>T)
n.1108-48G>A
n.1256+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654020C>TCA2669420152PDE6B,PDE6B-AS1c.852+28C>T (n.852+28C>T)
c.15+28C>T (n.15+28C>T)
n.250+28C>T
n.303+28C>T
n.422+28C>T
c.1071+28C>T (n.1071+28C>T)
c.-546+28C>T (n.-546+28C>T)
c.-889+28C>T (n.-889+28C>T)
n.1014+45G>A
n.866-49G>A
c.-189+28C>T (n.-189+28C>T)
n.1108-49G>A
n.1256+45G>A
 gnomAD v4
4g.654022delCA2535791555PDE6B,PDE6B-AS1c.852+30del (n.852+30del)
c.15+30del (n.15+30del)
n.250+30del
n.303+30del
n.422+30del
c.1071+30del (n.1071+30del)
c.-546+30del (n.-546+30del)
c.-889+30del (n.-889+30del)
n.1014+43del
n.866-51del
c.-189+30del (n.-189+30del)
n.1108-51del
n.1256+43del
4g.654022G>ACA91077910PDE6B,PDE6B-AS1c.852+30G>A (n.852+30G>A)
c.15+30G>A (n.15+30G>A)
n.250+30G>A
n.303+30G>A
n.422+30G>A
c.1071+30G>A (n.1071+30G>A)
c.-546+30G>A (n.-546+30G>A)
c.-889+30G>A (n.-889+30G>A)
n.1014+43C>T
n.866-51C>T
c.-189+30G>A (n.-189+30G>A)
n.1108-51C>T
n.1256+43C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.654022G=CA1432844813PDE6B,PDE6B-AS1c.852+30G= (n.852+30G=)
c.15+30G= (n.15+30G=)
n.250+30G=
n.303+30G=
n.422+30G=
c.1071+30G= (n.1071+30G=)
c.-546+30G= (n.-546+30G=)
c.-889+30G= (n.-889+30G=)
n.1014+43C=
n.866-51C=
c.-189+30G= (n.-189+30G=)
n.1108-51C=
n.1256+43C=
4g.654023C>ACA2669420157PDE6B,PDE6B-AS1c.852+31C>A (n.852+31C>A)
c.15+31C>A (n.15+31C>A)
n.250+31C>A
n.303+31C>A
n.422+31C>A
c.1071+31C>A (n.1071+31C>A)
c.-546+31C>A (n.-546+31C>A)
c.-889+31C>A (n.-889+31C>A)
n.1014+42G>T
n.866-52G>T
c.-189+31C>A (n.-189+31C>A)
n.1108-52G>T
n.1256+42G>T
 gnomAD v4
4g.654023C>TCA2760111231PDE6B,PDE6B-AS1c.852+31C>T (n.852+31C>T)
c.15+31C>T (n.15+31C>T)
n.250+31C>T
n.303+31C>T
n.422+31C>T
c.1071+31C>T (n.1071+31C>T)
c.-546+31C>T (n.-546+31C>T)
c.-889+31C>T (n.-889+31C>T)
n.1014+42G>A
n.866-52G>A
c.-189+31C>T (n.-189+31C>T)
n.1108-52G>A
n.1256+42G>A
4g.654026G>ACA2669420158PDE6B,PDE6B-AS1c.852+34G>A (n.852+34G>A)
c.15+34G>A (n.15+34G>A)
n.250+34G>A
n.303+34G>A
n.422+34G>A
c.1071+34G>A (n.1071+34G>A)
c.-546+34G>A (n.-546+34G>A)
c.-889+34G>A (n.-889+34G>A)
n.1014+39C>T
n.866-55C>T
c.-189+34G>A (n.-189+34G>A)
n.1108-55C>T
n.1256+39C>T
 gnomAD v4
4g.654026G=CA1432844816PDE6B,PDE6B-AS1c.852+34G= (n.852+34G=)
c.15+34G= (n.15+34G=)
n.250+34G=
n.303+34G=
n.422+34G=
c.1071+34G= (n.1071+34G=)
c.-546+34G= (n.-546+34G=)
c.-889+34G= (n.-889+34G=)
n.1014+39C=
n.866-55C=
c.-189+34G= (n.-189+34G=)
n.1108-55C=
n.1256+39C=
4g.654026G>TCA2794149PDE6B,PDE6B-AS1c.852+34G>T (n.852+34G>T)
c.15+34G>T (n.15+34G>T)
n.250+34G>T
n.303+34G>T
n.422+34G>T
c.1071+34G>T (n.1071+34G>T)
c.-546+34G>T (n.-546+34G>T)
c.-889+34G>T (n.-889+34G>T)
n.1014+39C>A
n.866-55C>A
c.-189+34G>T (n.-189+34G>T)
n.1108-55C>A
n.1256+39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654027_654028delinsGCCA1432844817PDE6B,PDE6B-AS1c.852+35_852+36delinsGC (n.852+35_852+36delinsGC)
c.15+35_15+36delinsGC (n.15+35_15+36delinsGC)
n.250+35_250+36delinsGC
n.303+35_303+36delinsGC
n.422+35_422+36delinsGC
c.1071+35_1071+36delinsGC (n.1071+35_1071+36delinsGC)
c.-546+35_-546+36delinsGC (n.-546+35_-546+36delinsGC)
c.-889+35_-889+36delinsGC (n.-889+35_-889+36delinsGC)
n.1014+37_1014+38delinsGC
n.866-57_866-56delinsGC
c.-189+35_-189+36delinsGC (n.-189+35_-189+36delinsGC)
n.1108-57_1108-56delinsGC
n.1256+37_1256+38delinsGC
4g.654028C>ACA549263335PDE6B,PDE6B-AS1c.852+36C>A (n.852+36C>A)
c.15+36C>A (n.15+36C>A)
n.250+36C>A
n.303+36C>A
n.422+36C>A
c.1071+36C>A (n.1071+36C>A)
c.-546+36C>A (n.-546+36C>A)
c.-889+36C>A (n.-889+36C>A)
n.1014+37G>T
n.866-57G>T
c.-189+36C>A (n.-189+36C>A)
n.1108-57G>T
n.1256+37G>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.654028C=CA1432844819PDE6B,PDE6B-AS1c.852+36C= (n.852+36C=)
c.15+36C= (n.15+36C=)
n.250+36C=
n.303+36C=
n.422+36C=
c.1071+36C= (n.1071+36C=)
c.-546+36C= (n.-546+36C=)
c.-889+36C= (n.-889+36C=)
n.1014+37G=
n.866-57G=
c.-189+36C= (n.-189+36C=)
n.1108-57G=
n.1256+37G=
4g.654030delCA917109911PDE6B,PDE6B-AS1c.852+38del (n.852+38del)
c.15+38del (n.15+38del)
n.250+38del
n.303+38del
n.422+38del
c.1071+38del (n.1071+38del)
c.-546+38del (n.-546+38del)
c.-889+38del (n.-889+38del)
n.1014+37del
n.866-57del
c.-189+38del (n.-189+38del)
n.1108-57del
n.1256+37del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654028_654039delinsCCCGACCCAGGTCA1432844820PDE6B,PDE6B-AS1c.852+36_853-41delinsCCCGACCCAGGT (n.852+36_853-41delinsCCCGACCCAGGT)
c.15+36_16-41delinsCCCGACCCAGGT (n.15+36_16-41delinsCCCGACCCAGGT)
n.250+36_251-41delinsCCCGACCCAGGT
n.303+36_304-41delinsCCCGACCCAGGT
n.422+36_423-41delinsCCCGACCCAGGT
c.1071+36_1072-41delinsCCCGACCCAGGT (n.1071+36_1072-41delinsCCCGACCCAGGT)
c.-546+36_-545-41delinsCCCGACCCAGGT (n.-546+36_-545-41delinsCCCGACCCAGGT)
c.-889+36_-888-41delinsCCCGACCCAGGT (n.-889+36_-888-41delinsCCCGACCCAGGT)
n.1014+26_1014+37delinsACCTGGGTCGGG
n.866-68_866-57delinsACCTGGGTCGGG
c.-189+36_-188-41delinsCCCGACCCAGGT (n.-189+36_-188-41delinsCCCGACCCAGGT)
n.1108-68_1108-57delinsACCTGGGTCGGG
n.1256+26_1256+37delinsACCTGGGTCGGG
4g.654031_654041delCA549263336PDE6B,PDE6B-AS1c.852+39_853-39del (n.852+39_853-39del)
c.15+39_16-39del (n.15+39_16-39del)
n.250+39_251-39del
n.303+39_304-39del
n.422+39_423-39del
c.1071+39_1072-39del (n.1071+39_1072-39del)
c.-546+39_-545-39del (n.-546+39_-545-39del)
c.-889+39_-888-39del (n.-889+39_-888-39del)
n.1014+26_1014+36del
n.866-68_866-58del
c.-189+39_-188-39del (n.-189+39_-188-39del)
n.1108-68_1108-58del
n.1256+26_1256+36del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654030C=CA1432844824PDE6B,PDE6B-AS1c.852+38C= (n.852+38C=)
c.15+38C= (n.15+38C=)
n.250+38C=
n.303+38C=
n.422+38C=
c.1071+38C= (n.1071+38C=)
c.-546+38C= (n.-546+38C=)
c.-889+38C= (n.-889+38C=)
n.1014+35G=
n.866-59G=
c.-189+38C= (n.-189+38C=)
n.1108-59G=
n.1256+35G=
4g.654030C>TCA549263337PDE6B,PDE6B-AS1c.852+38C>T (n.852+38C>T)
c.15+38C>T (n.15+38C>T)
n.250+38C>T
n.303+38C>T
n.422+38C>T
c.1071+38C>T (n.1071+38C>T)
c.-546+38C>T (n.-546+38C>T)
c.-889+38C>T (n.-889+38C>T)
n.1014+35G>A
n.866-59G>A
c.-189+38C>T (n.-189+38C>T)
n.1108-59G>A
n.1256+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654031delCA2558778643PDE6B,PDE6B-AS1c.852+39del (n.852+39del)
c.15+39del (n.15+39del)
n.250+39del
n.303+39del
n.422+39del
c.1071+39del (n.1071+39del)
c.-546+39del (n.-546+39del)
c.-889+39del (n.-889+39del)
n.1014+34del
n.866-60del
c.-189+39del (n.-189+39del)
n.1108-60del
n.1256+34del
4g.654031G>ACA2794150PDE6B,PDE6B-AS1c.852+39G>A (n.852+39G>A)
c.15+39G>A (n.15+39G>A)
n.250+39G>A
n.303+39G>A
n.422+39G>A
c.1071+39G>A (n.1071+39G>A)
c.-546+39G>A (n.-546+39G>A)
c.-889+39G>A (n.-889+39G>A)
n.1014+34C>T
n.866-60C>T
c.-189+39G>A (n.-189+39G>A)
n.1108-60C>T
n.1256+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654031G=CA1432844826PDE6B,PDE6B-AS1c.852+39G= (n.852+39G=)
c.15+39G= (n.15+39G=)
n.250+39G=
n.303+39G=
n.422+39G=
c.1071+39G= (n.1071+39G=)
c.-546+39G= (n.-546+39G=)
c.-889+39G= (n.-889+39G=)
n.1014+34C=
n.866-60C=
c.-189+39G= (n.-189+39G=)
n.1108-60C=
n.1256+34C=
4g.654031G>TCA2578009390PDE6B,PDE6B-AS1c.852+39G>T (n.852+39G>T)
c.15+39G>T (n.15+39G>T)
n.250+39G>T
n.303+39G>T
n.422+39G>T
c.1071+39G>T (n.1071+39G>T)
c.-546+39G>T (n.-546+39G>T)
c.-889+39G>T (n.-889+39G>T)
n.1014+34C>A
n.866-60C>A
c.-189+39G>T (n.-189+39G>T)
n.1108-60C>A
n.1256+34C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched