Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.653930G>A | CA355910814 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.790G>A (p.Val264Met) c.-48G>A (n.-48G>A) n.188G>A n.241G>A n.360G>A c.1009G>A (p.Val337Met) c.-608G>A (n.-608G>A) c.-951G>A (n.-951G>A) n.1056C>T n.907C>T c.-251G>A (n.-251G>A) n.1149C>T n.1298C>T | |
4 | g.653930G>C | CA355910812 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.790G>C (p.Val264Leu) c.-48G>C (n.-48G>C) n.188G>C n.241G>C n.360G>C c.1009G>C (p.Val337Leu) c.-608G>C (n.-608G>C) c.-951G>C (n.-951G>C) n.1056C>G n.907C>G c.-251G>C (n.-251G>C) n.1149C>G n.1298C>G | |
4 | g.653930G>T | CA355910813 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.790G>T (p.Val264Leu) c.-48G>T (n.-48G>T) n.188G>T n.241G>T n.360G>T c.1009G>T (p.Val337Leu) c.-608G>T (n.-608G>T) c.-951G>T (n.-951G>T) n.1056C>A n.907C>A c.-251G>T (n.-251G>T) n.1149C>A n.1298C>A | |
4 | g.653931T>A | CA355910815 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.791T>A (p.Val264Glu) c.-47T>A (n.-47T>A) n.189T>A n.242T>A n.361T>A c.1010T>A (p.Val337Glu) c.-607T>A (n.-607T>A) c.-950T>A (n.-950T>A) n.1055A>T n.906A>T c.-250T>A (n.-250T>A) n.1148A>T n.1297A>T | |
4 | g.653931T>C | CA355910816 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.791T>C (p.Val264Ala) c.-47T>C (n.-47T>C) n.189T>C n.242T>C n.361T>C c.1010T>C (p.Val337Ala) c.-607T>C (n.-607T>C) c.-950T>C (n.-950T>C) n.1055A>G n.906A>G c.-250T>C (n.-250T>C) n.1148A>G n.1297A>G | |
4 | g.653931T>G | CA355910817 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.791T>G (p.Val264Gly) c.-47T>G (n.-47T>G) n.189T>G n.242T>G n.361T>G c.1010T>G (p.Val337Gly) c.-607T>G (n.-607T>G) c.-950T>G (n.-950T>G) n.1055A>C n.906A>C c.-250T>G (n.-250T>G) n.1148A>C n.1297A>C | |
4 | g.653932G>A | CA437888385 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.792G>A (p.Val264=) c.-46G>A (n.-46G>A) n.190G>A n.243G>A n.362G>A c.1011G>A (p.Val337=) c.-606G>A (n.-606G>A) c.-949G>A (n.-949G>A) n.1054C>T n.905C>T c.-249G>A (n.-249G>A) n.1147C>T n.1296C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.653932G>C | CA437888386 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.792G>C (p.Val264=) c.-46G>C (n.-46G>C) n.190G>C n.243G>C n.362G>C c.1011G>C (p.Val337=) c.-606G>C (n.-606G>C) c.-949G>C (n.-949G>C) n.1054C>G n.905C>G c.-249G>C (n.-249G>C) n.1147C>G n.1296C>G | |
4 | g.653932G= | CA1432844639 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.792G= (p.Val264=) c.-46G= (n.-46G=) n.190G= n.243G= n.362G= c.1011G= (p.Val337=) c.-606G= (n.-606G=) c.-949G= (n.-949G=) n.1054C= n.905C= c.-249G= (n.-249G=) n.1147C= n.1296C= | |
4 | g.653932G>T | CA437888387 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.792G>T (p.Val264=) c.-46G>T (n.-46G>T) n.190G>T n.243G>T n.362G>T c.1011G>T (p.Val337=) c.-606G>T (n.-606G>T) c.-949G>T (n.-949G>T) n.1054C>A n.905C>A c.-249G>T (n.-249G>T) n.1147C>A n.1296C>A | |
4 | g.653933C>A | CA437888389 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.793C>A (p.Arg265=) c.-45C>A (n.-45C>A) n.191C>A n.244C>A n.363C>A c.1012C>A (p.Arg338=) c.-605C>A (n.-605C>A) c.-948C>A (n.-948C>A) n.1053G>T n.904G>T c.-248C>A (n.-248C>A) n.1146G>T n.1295G>T | dbSNP |
4 | g.653933C= | CA1432844642 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.793C= (p.Arg265=) c.-45C= (n.-45C=) n.191C= n.244C= n.363C= c.1012C= (p.Arg338=) c.-605C= (n.-605C=) c.-948C= (n.-948C=) n.1053G= n.904G= c.-248C= (n.-248C=) n.1146G= n.1295G= | |
4 | g.653933C>G | CA355910818 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.793C>G (p.Arg265Gly) c.-45C>G (n.-45C>G) n.191C>G n.244C>G n.363C>G c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.-605C>G (n.-605C>G) c.-948C>G (n.-948C>G) n.1053G>C n.904G>C c.-248C>G (n.-248C>G) n.1146G>C n.1295G>C | |
4 | g.653933C>T | CA2794120 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.793C>T (p.Arg265Trp) c.-45C>T (n.-45C>T) n.191C>T n.244C>T n.363C>T c.1012C>T (p.Arg338Trp) c.-605C>T (n.-605C>T) c.-948C>T (n.-948C>T) n.1053G>A n.904G>A c.-248C>T (n.-248C>T) n.1146G>A n.1295G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.653934G>A | CA245084 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.794G>A (p.Arg265Gln) c.-44G>A (n.-44G>A) n.192G>A n.245G>A n.364G>A c.1013G>A (p.Arg338Gln) c.-604G>A (n.-604G>A) c.-947G>A (n.-947G>A) n.1052C>T n.903C>T c.-247G>A (n.-247G>A) n.1145C>T n.1294C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.653934G>C | CA355910820 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.794G>C (p.Arg265Pro) c.-44G>C (n.-44G>C) n.192G>C n.245G>C n.364G>C c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.-604G>C (n.-604G>C) c.-947G>C (n.-947G>C) n.1052C>G n.903C>G c.-247G>C (n.-247G>C) n.1145C>G n.1294C>G | gnomAD v4 |
4 | g.653934G= | CA1432844650 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.794G= (p.Arg265=) c.-44G= (n.-44G=) n.192G= n.245G= n.364G= c.1013G= (p.Arg338=) c.-604G= (n.-604G=) c.-947G= (n.-947G=) n.1052C= n.903C= c.-247G= (n.-247G=) n.1145C= n.1294C= | |
4 | g.653934G>T | CA355910819 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.794G>T (p.Arg265Leu) c.-44G>T (n.-44G>T) n.192G>T n.245G>T n.364G>T c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.-604G>T (n.-604G>T) c.-947G>T (n.-947G>T) n.1052C>A n.903C>A c.-247G>T (n.-247G>T) n.1145C>A n.1294C>A | |
4 | g.653935G>A | CA437888395 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.795G>A (p.Arg265=) c.-43G>A (n.-43G>A) n.193G>A n.246G>A n.365G>A c.1014G>A (p.Arg338=) c.-603G>A (n.-603G>A) c.-946G>A (n.-946G>A) n.1051C>T n.902C>T c.-246G>A (n.-246G>A) n.1144C>T n.1293C>T | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.653935G>C | CA91077774 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.795G>C (p.Arg265=) c.-43G>C (n.-43G>C) n.193G>C n.246G>C n.365G>C c.1014G>C (p.Arg338=) c.-603G>C (n.-603G>C) c.-946G>C (n.-946G>C) n.1051C>G n.902C>G c.-246G>C (n.-246G>C) n.1144C>G n.1293C>G | dbSNP |
4 | g.653935G= | CA1432844655 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.795G= (p.Arg265=) c.-43G= (n.-43G=) n.193G= n.246G= n.365G= c.1014G= (p.Arg338=) c.-603G= (n.-603G=) c.-946G= (n.-946G=) n.1051C= n.902C= c.-246G= (n.-246G=) n.1144C= n.1293C= | |
4 | g.653935G>T | CA437888396 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.795G>T (p.Arg265=) c.-43G>T (n.-43G>T) n.193G>T n.246G>T n.365G>T c.1014G>T (p.Arg338=) c.-603G>T (n.-603G>T) c.-946G>T (n.-946G>T) n.1051C>A n.902C>A c.-246G>T (n.-246G>T) n.1144C>A n.1293C>A | |
4 | g.653936G>A | CA355910821 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.796G>A (p.Ala266Thr) c.-42G>A (n.-42G>A) n.194G>A n.247G>A n.366G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.-602G>A (n.-602G>A) c.-945G>A (n.-945G>A) n.1050C>T n.901C>T c.-245G>A (n.-245G>A) n.1143C>T n.1292C>T | |
4 | g.653936G>C | CA355910822 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.796G>C (p.Ala266Pro) c.-42G>C (n.-42G>C) n.194G>C n.247G>C n.366G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.-602G>C (n.-602G>C) c.-945G>C (n.-945G>C) n.1050C>G n.901C>G c.-245G>C (n.-245G>C) n.1143C>G n.1292C>G | |
4 | g.653936G>T | CA355910823 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.796G>T (p.Ala266Ser) c.-42G>T (n.-42G>T) n.194G>T n.247G>T n.366G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.-602G>T (n.-602G>T) c.-945G>T (n.-945G>T) n.1050C>A n.901C>A c.-245G>T (n.-245G>T) n.1143C>A n.1292C>A | |
4 | g.653937C>A | CA355910824 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.797C>A (p.Ala266Asp) c.-41C>A (n.-41C>A) n.195C>A n.248C>A n.367C>A c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.-601C>A (n.-601C>A) c.-944C>A (n.-944C>A) n.1049G>T n.900G>T c.-244C>A (n.-244C>A) n.1142G>T n.1291G>T | |
4 | g.653937C= | CA1432844659 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.797C= (p.Ala266=) c.-41C= (n.-41C=) n.195C= n.248C= n.367C= c.1016C= (p.Ala339=) c.-601C= (n.-601C=) c.-944C= (n.-944C=) n.1049G= n.900G= c.-244C= (n.-244C=) n.1142G= n.1291G= | |
4 | g.653937C>G | CA355910825 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.797C>G (p.Ala266Gly) c.-41C>G (n.-41C>G) n.195C>G n.248C>G n.367C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.-601C>G (n.-601C>G) c.-944C>G (n.-944C>G) n.1049G>C n.900G>C c.-244C>G (n.-244C>G) n.1142G>C n.1291G>C | |
4 | g.653937C>T | CA355910826 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.797C>T (p.Ala266Val) c.-41C>T (n.-41C>T) n.195C>T n.248C>T n.367C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) c.-601C>T (n.-601C>T) c.-944C>T (n.-944C>T) n.1049G>A n.900G>A c.-244C>T (n.-244C>T) n.1142G>A n.1291G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.653937_653938insGGTACTT | CA2586973556 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.797_798insGGTACTT (p.Tyr267ValfsTer24) c.-41_-40insGGTACTT (n.-41_-40insGGTACTT) n.195_196insGGTACTT n.248_249insGGTACTT n.367_368insGGTACTT c.1016_1017insGGTACTT (p.Tyr340ValfsTer24) c.-601_-600insGGTACTT (n.-601_-600insGGTACTT) c.-944_-943insGGTACTT (n.-944_-943insGGTACTT) n.1048_1049insAAGTACC n.899_900insAAGTACC c.-244_-243insGGTACTT (n.-244_-243insGGTACTT) n.1141_1142insAAGTACC n.1290_1291insAAGTACC | |
4 | g.653938C>A | CA437888403 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.798C>A (p.Ala266=) c.-40C>A (n.-40C>A) n.196C>A n.249C>A n.368C>A c.1017C>A (p.Ala339=) c.-600C>A (n.-600C>A) c.-943C>A (n.-943C>A) n.1048G>T n.899G>T c.-243C>A (n.-243C>A) n.1141G>T n.1290G>T | |
4 | g.653938C= | CA1432844663 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.798C= (p.Ala266=) c.-40C= (n.-40C=) n.196C= n.249C= n.368C= c.1017C= (p.Ala339=) c.-600C= (n.-600C=) c.-943C= (n.-943C=) n.1048G= n.899G= c.-243C= (n.-243C=) n.1141G= n.1290G= | |
4 | g.653938C>G | CA2794121 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.798C>G (p.Ala266=) c.-40C>G (n.-40C>G) n.196C>G n.249C>G n.368C>G c.1017C>G (p.Ala339=) c.-600C>G (n.-600C>G) c.-943C>G (n.-943C>G) n.1048G>C n.899G>C c.-243C>G (n.-243C>G) n.1141G>C n.1290G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.653938C>T | CA2794122 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.798C>T (p.Ala266=) c.-40C>T (n.-40C>T) n.196C>T n.249C>T n.368C>T c.1017C>T (p.Ala339=) c.-600C>T (n.-600C>T) c.-943C>T (n.-943C>T) n.1048G>A n.899G>A c.-243C>T (n.-243C>T) n.1141G>A n.1290G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.653939T>A | CA355910827 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.799T>A (p.Tyr267Asn) c.-39T>A (n.-39T>A) n.197T>A n.250T>A n.369T>A c.1018T>A (p.Tyr340Asn) c.-599T>A (n.-599T>A) c.-942T>A (n.-942T>A) n.1047A>T n.898A>T c.-242T>A (n.-242T>A) n.1140A>T n.1289A>T | |
4 | g.653939T>C | CA355910828 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.799T>C (p.Tyr267His) c.-39T>C (n.-39T>C) n.197T>C n.250T>C n.369T>C c.1018T>C (p.Tyr340His) c.-599T>C (n.-599T>C) c.-942T>C (n.-942T>C) n.1047A>G n.898A>G c.-242T>C (n.-242T>C) n.1140A>G n.1289A>G | |
4 | g.653939T>G | CA355910829 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.799T>G (p.Tyr267Asp) c.-39T>G (n.-39T>G) n.197T>G n.250T>G n.369T>G c.1018T>G (p.Tyr340Asp) c.-599T>G (n.-599T>G) c.-942T>G (n.-942T>G) n.1047A>C n.898A>C c.-242T>G (n.-242T>G) n.1140A>C n.1289A>C | |
4 | g.653940A= | CA1432844667 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.800A= (p.Tyr267=) c.-38A= (n.-38A=) n.198A= n.251A= n.370A= c.1019A= (p.Tyr340=) c.-598A= (n.-598A=) c.-941A= (n.-941A=) n.1046T= n.897T= c.-241A= (n.-241A=) n.1139T= n.1288T= | |
4 | g.653940A>C | CA355910830 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.800A>C (p.Tyr267Ser) c.-38A>C (n.-38A>C) n.198A>C n.251A>C n.370A>C c.1019A>C (p.Tyr340Ser) c.-598A>C (n.-598A>C) c.-941A>C (n.-941A>C) n.1046T>G n.897T>G c.-241A>C (n.-241A>C) n.1139T>G n.1288T>G | |
4 | g.653940A>G | CA355910831 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.800A>G (p.Tyr267Cys) c.-38A>G (n.-38A>G) n.198A>G n.251A>G n.370A>G c.1019A>G (p.Tyr340Cys) c.-598A>G (n.-598A>G) c.-941A>G (n.-941A>G) n.1046T>C n.897T>C c.-241A>G (n.-241A>G) n.1139T>C n.1288T>C | |
4 | g.653940A>T | CA2794123 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.800A>T (p.Tyr267Phe) c.-38A>T (n.-38A>T) n.198A>T n.251A>T n.370A>T c.1019A>T (p.Tyr340Phe) c.-598A>T (n.-598A>T) c.-941A>T (n.-941A>T) n.1046T>A n.897T>A c.-241A>T (n.-241A>T) n.1139T>A n.1288T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.653941C>A | CA2794124 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.801C>A (p.Tyr267Ter) c.-37C>A (n.-37C>A) n.199C>A n.252C>A n.371C>A c.1020C>A (p.Tyr340Ter) c.-597C>A (n.-597C>A) c.-940C>A (n.-940C>A) n.1045G>T n.896G>T c.-240C>A (n.-240C>A) n.1138G>T n.1287G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.653941C= | CA1432844672 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.801C= (p.Tyr267=) c.-37C= (n.-37C=) n.199C= n.252C= n.371C= c.1020C= (p.Tyr340=) c.-597C= (n.-597C=) c.-940C= (n.-940C=) n.1045G= n.896G= c.-240C= (n.-240C=) n.1138G= n.1287G= | |
4 | g.653941C>G | CA355910832 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.801C>G (p.Tyr267Ter) c.-37C>G (n.-37C>G) n.199C>G n.252C>G n.371C>G c.1020C>G (p.Tyr340Ter) c.-597C>G (n.-597C>G) c.-940C>G (n.-940C>G) n.1045G>C n.896G>C c.-240C>G (n.-240C>G) n.1138G>C n.1287G>C | |
4 | g.653941C>T | CA2794125 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.801C>T (p.Tyr267=) c.-37C>T (n.-37C>T) n.199C>T n.252C>T n.371C>T c.1020C>T (p.Tyr340=) c.-597C>T (n.-597C>T) c.-940C>T (n.-940C>T) n.1045G>A n.896G>A c.-240C>T (n.-240C>T) n.1138G>A n.1287G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.653942del | CA2578009389 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.802del (p.Leu268SerfsTer13) c.-36del (n.-36del) n.200del n.253del n.372del c.1021del (p.Leu341SerfsTer13) c.-596del (n.-596del) c.-939del (n.-939del) n.1045del n.896del c.-239del (n.-239del) n.1138del n.1287del | |
4 | g.653942C>A | CA355910833 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.802C>A (p.Leu268Ile) c.-36C>A (n.-36C>A) n.200C>A n.253C>A n.372C>A c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.-596C>A (n.-596C>A) c.-939C>A (n.-939C>A) n.1044G>T n.895G>T c.-239C>A (n.-239C>A) n.1137G>T n.1286G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.653942C= | CA1432844677 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.802C= (p.Leu268=) c.-36C= (n.-36C=) n.200C= n.253C= n.372C= c.1021C= (p.Leu341=) c.-596C= (n.-596C=) c.-939C= (n.-939C=) n.1044G= n.895G= c.-239C= (n.-239C=) n.1137G= n.1286G= | |
4 | g.653942C>G | CA2794126 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.802C>G (p.Leu268Val) c.-36C>G (n.-36C>G) n.200C>G n.253C>G n.372C>G c.1021C>G (p.Leu341Val) c.-596C>G (n.-596C>G) c.-939C>G (n.-939C>G) n.1044G>C n.895G>C c.-239C>G (n.-239C>G) n.1137G>C n.1286G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.653942C>T | CA355910834 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.802C>T (p.Leu268Phe) c.-36C>T (n.-36C>T) n.200C>T n.253C>T n.372C>T c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.-596C>T (n.-596C>T) c.-939C>T (n.-939C>T) n.1044G>A n.895G>A c.-239C>T (n.-239C>T) n.1137G>A n.1286G>A | |
4 | g.653943T>A | CA355910835 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.803T>A (p.Leu268His) c.-35T>A (n.-35T>A) n.201T>A n.254T>A n.373T>A c.1022T>A (p.Leu341His) c.-595T>A (n.-595T>A) c.-938T>A (n.-938T>A) n.1043A>T n.894A>T c.-238T>A (n.-238T>A) n.1136A>T n.1285A>T | |
4 | g.653943T>C | CA2794127 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.803T>C (p.Leu268Pro) c.-35T>C (n.-35T>C) n.201T>C n.254T>C n.373T>C c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.-595T>C (n.-595T>C) c.-938T>C (n.-938T>C) n.1043A>G n.894A>G c.-238T>C (n.-238T>C) n.1136A>G n.1285A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.653943T>G | CA355910836 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.803T>G (p.Leu268Arg) c.-35T>G (n.-35T>G) n.201T>G n.254T>G n.373T>G c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.-595T>G (n.-595T>G) c.-938T>G (n.-938T>G) n.1043A>C n.894A>C c.-238T>G (n.-238T>G) n.1136A>C n.1285A>C | |
4 | g.653943T= | CA1432844679 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.803T= (p.Leu268=) c.-35T= (n.-35T=) n.201T= n.254T= n.373T= c.1022T= (p.Leu341=) c.-595T= (n.-595T=) c.-938T= (n.-938T=) n.1043A= n.894A= c.-238T= (n.-238T=) n.1136A= n.1285A= | |
4 | g.653944C>A | CA437889062 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.804C>A (p.Leu268=) c.-34C>A (n.-34C>A) n.202C>A n.255C>A n.374C>A c.1023C>A (p.Leu341=) c.-594C>A (n.-594C>A) c.-937C>A (n.-937C>A) n.1042G>T n.893G>T c.-237C>A (n.-237C>A) n.1135G>T n.1284G>T | |
4 | g.653944C= | CA1432844684 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.804C= (p.Leu268=) c.-34C= (n.-34C=) n.202C= n.255C= n.374C= c.1023C= (p.Leu341=) c.-594C= (n.-594C=) c.-937C= (n.-937C=) n.1042G= n.893G= c.-237C= (n.-237C=) n.1135G= n.1284G= | |
4 | g.653944C>G | CA437889064 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.804C>G (p.Leu268=) c.-34C>G (n.-34C>G) n.202C>G n.255C>G n.374C>G c.1023C>G (p.Leu341=) c.-594C>G (n.-594C>G) c.-937C>G (n.-937C>G) n.1042G>C n.893G>C c.-237C>G (n.-237C>G) n.1135G>C n.1284G>C | |
4 | g.653944C>T | CA2794128 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.804C>T (p.Leu268=) c.-34C>T (n.-34C>T) n.202C>T n.255C>T n.374C>T c.1023C>T (p.Leu341=) c.-594C>T (n.-594C>T) c.-937C>T (n.-937C>T) n.1042G>A n.893G>A c.-237C>T (n.-237C>T) n.1135G>A n.1284G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.653945A>C | CA355911336 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.805A>C (p.Asn269His) c.-33A>C (n.-33A>C) n.203A>C n.256A>C n.375A>C c.1024A>C (p.Asn342His) c.-593A>C (n.-593A>C) c.-936A>C (n.-936A>C) n.1041T>G n.892T>G c.-236A>C (n.-236A>C) n.1134T>G n.1283T>G | |
4 | g.653945A>G | CA355911340 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.805A>G (p.Asn269Asp) c.-33A>G (n.-33A>G) n.203A>G n.256A>G n.375A>G c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.-593A>G (n.-593A>G) c.-936A>G (n.-936A>G) n.1041T>C n.892T>C c.-236A>G (n.-236A>G) n.1134T>C n.1283T>C | |
4 | g.653945A>T | CA355911343 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.-33A>T (n.-33A>T) n.203A>T n.256A>T n.375A>T c.1024A>T (p.Asn342Tyr) c.-593A>T (n.-593A>T) c.-936A>T (n.-936A>T) n.1041T>A n.892T>A c.-236A>T (n.-236A>T) n.1134T>A n.1283T>A | |
4 | g.653946A>C | CA355911355 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.806A>C (p.Asn269Thr) c.-32A>C (n.-32A>C) n.204A>C n.257A>C n.376A>C c.1025A>C (p.Asn342Thr) c.-592A>C (n.-592A>C) c.-935A>C (n.-935A>C) n.1040T>G n.891T>G c.-235A>C (n.-235A>C) n.1133T>G n.1282T>G | |
4 | g.653946A>G | CA355911353 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.806A>G (p.Asn269Ser) c.-32A>G (n.-32A>G) n.204A>G n.257A>G n.376A>G c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.-592A>G (n.-592A>G) c.-935A>G (n.-935A>G) n.1040T>C n.891T>C c.-235A>G (n.-235A>G) n.1133T>C n.1282T>C | |
4 | g.653946A>T | CA355911350 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.806A>T (p.Asn269Ile) c.-32A>T (n.-32A>T) n.204A>T n.257A>T n.376A>T c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.-592A>T (n.-592A>T) c.-935A>T (n.-935A>T) n.1040T>A n.891T>A c.-235A>T (n.-235A>T) n.1133T>A n.1282T>A | |
4 | g.653947C>A | CA355911358 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.807C>A (p.Asn269Lys) c.-31C>A (n.-31C>A) n.205C>A n.258C>A n.377C>A c.1026C>A (p.Asn342Lys) c.-591C>A (n.-591C>A) c.-934C>A (n.-934C>A) n.1039G>T n.890G>T c.-234C>A (n.-234C>A) n.1132G>T n.1281G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.653947C= | CA1432844690 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.807C= (p.Asn269=) c.-31C= (n.-31C=) n.205C= n.258C= n.377C= c.1026C= (p.Asn342=) c.-591C= (n.-591C=) c.-934C= (n.-934C=) n.1039G= n.890G= c.-234C= (n.-234C=) n.1132G= n.1281G= | |
4 | g.653947C>G | CA355911367 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.807C>G (p.Asn269Lys) c.-31C>G (n.-31C>G) n.205C>G n.258C>G n.377C>G c.1026C>G (p.Asn342Lys) c.-591C>G (n.-591C>G) c.-934C>G (n.-934C>G) n.1039G>C n.890G>C c.-234C>G (n.-234C>G) n.1132G>C n.1281G>C | |
4 | g.653947C>T | CA2794129 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.807C>T (p.Asn269=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.205C>T n.258C>T n.377C>T c.1026C>T (p.Asn342=) c.-591C>T (n.-591C>T) c.-934C>T (n.-934C>T) n.1039G>A n.890G>A c.-234C>T (n.-234C>T) n.1132G>A n.1281G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.653948T>A | CA355911370 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.808T>A (p.Cys270Ser) c.-30T>A (n.-30T>A) n.206T>A n.259T>A n.378T>A c.1027T>A (p.Cys343Ser) c.-590T>A (n.-590T>A) c.-933T>A (n.-933T>A) n.1038A>T n.889A>T c.-233T>A (n.-233T>A) n.1131A>T n.1280A>T | |
4 | g.653948T>C | CA355911376 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.808T>C (p.Cys270Arg) c.-30T>C (n.-30T>C) n.206T>C n.259T>C n.378T>C c.1027T>C (p.Cys343Arg) c.-590T>C (n.-590T>C) c.-933T>C (n.-933T>C) n.1038A>G n.889A>G c.-233T>C (n.-233T>C) n.1131A>G n.1280A>G | |
4 | g.653948T>G | CA2794130 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.808T>G (p.Cys270Gly) c.-30T>G (n.-30T>G) n.206T>G n.259T>G n.378T>G c.1027T>G (p.Cys343Gly) c.-590T>G (n.-590T>G) c.-933T>G (n.-933T>G) n.1038A>C n.889A>C c.-233T>G (n.-233T>G) n.1131A>C n.1280A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.653948T= | CA1432844693 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.808T= (p.Cys270=) c.-30T= (n.-30T=) n.206T= n.259T= n.378T= c.1027T= (p.Cys343=) c.-590T= (n.-590T=) c.-933T= (n.-933T=) n.1038A= n.889A= c.-233T= (n.-233T=) n.1131A= n.1280A= | |
4 | g.653949G>A | CA355911380 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.-29G>A (n.-29G>A) n.207G>A n.260G>A n.379G>A c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.-589G>A (n.-589G>A) c.-932G>A (n.-932G>A) n.1037C>T n.888C>T c.-232G>A (n.-232G>A) n.1130C>T n.1279C>T | |
4 | g.653949G>C | CA355911381 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.809G>C (p.Cys270Ser) c.-29G>C (n.-29G>C) n.207G>C n.260G>C n.379G>C c.1028G>C (p.Cys343Ser) c.-589G>C (n.-589G>C) c.-932G>C (n.-932G>C) n.1037C>G n.888C>G c.-232G>C (n.-232G>C) n.1130C>G n.1279C>G | |
4 | g.653949G>T | CA355911383 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.809G>T (p.Cys270Phe) c.-29G>T (n.-29G>T) n.207G>T n.260G>T n.379G>T c.1028G>T (p.Cys343Phe) c.-589G>T (n.-589G>T) c.-932G>T (n.-932G>T) n.1037C>A n.888C>A c.-232G>T (n.-232G>T) n.1130C>A n.1279C>A | |
4 | g.653950C>A | CA355911385 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.810C>A (p.Cys270Ter) c.-28C>A (n.-28C>A) n.208C>A n.261C>A n.380C>A c.1029C>A (p.Cys343Ter) c.-588C>A (n.-588C>A) c.-931C>A (n.-931C>A) n.1036G>T n.887G>T c.-231C>A (n.-231C>A) n.1129G>T n.1278G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.653950C= | CA1432844699 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.810C= (p.Cys270=) c.-28C= (n.-28C=) n.208C= n.261C= n.380C= c.1029C= (p.Cys343=) c.-588C= (n.-588C=) c.-931C= (n.-931C=) n.1036G= n.887G= c.-231C= (n.-231C=) n.1129G= n.1278G= | |
4 | g.653950C>G | CA355911388 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.810C>G (p.Cys270Trp) c.-28C>G (n.-28C>G) n.208C>G n.261C>G n.380C>G c.1029C>G (p.Cys343Trp) c.-588C>G (n.-588C>G) c.-931C>G (n.-931C>G) n.1036G>C n.887G>C c.-231C>G (n.-231C>G) n.1129G>C n.1278G>C | |
4 | g.653950C>T | CA2794131 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.810C>T (p.Cys270=) c.-28C>T (n.-28C>T) n.208C>T n.261C>T n.380C>T c.1029C>T (p.Cys343=) c.-588C>T (n.-588C>T) c.-931C>T (n.-931C>T) n.1036G>A n.887G>A c.-231C>T (n.-231C>T) n.1129G>A n.1278G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.653951G>A | CA2794132 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.-27G>A (n.-27G>A) n.209G>A n.262G>A n.381G>A c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.-587G>A (n.-587G>A) c.-930G>A (n.-930G>A) n.1035C>T n.886C>T c.-230G>A (n.-230G>A) n.1128C>T n.1277C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.653951G>C | CA355911403 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.811G>C (p.Glu271Gln) c.-27G>C (n.-27G>C) n.209G>C n.262G>C n.381G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.-587G>C (n.-587G>C) c.-930G>C (n.-930G>C) n.1035C>G n.886C>G c.-230G>C (n.-230G>C) n.1128C>G n.1277C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.653951G= | CA1432844704 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.811G= (p.Glu271=) c.-27G= (n.-27G=) n.209G= n.262G= n.381G= c.1030G= (p.Glu344=) c.-587G= (n.-587G=) c.-930G= (n.-930G=) n.1035C= n.886C= c.-230G= (n.-230G=) n.1128C= n.1277C= | |
4 | g.653951G>T | CA355911399 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.811G>T (p.Glu271Ter) c.-27G>T (n.-27G>T) n.209G>T n.262G>T n.381G>T c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.-587G>T (n.-587G>T) c.-930G>T (n.-930G>T) n.1035C>A n.886C>A c.-230G>T (n.-230G>T) n.1128C>A n.1277C>A | |
4 | g.653952A= | CA1432844708 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.812A= (p.Glu271=) c.-26A= (n.-26A=) n.210A= n.263A= n.382A= c.1031A= (p.Glu344=) c.-586A= (n.-586A=) c.-929A= (n.-929A=) n.1034T= n.885T= c.-229A= (n.-229A=) n.1127T= n.1276T= | |
4 | g.653952A>C | CA355911404 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.812A>C (p.Glu271Ala) c.-26A>C (n.-26A>C) n.210A>C n.263A>C n.382A>C c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.-586A>C (n.-586A>C) c.-929A>C (n.-929A>C) n.1034T>G n.885T>G c.-229A>C (n.-229A>C) n.1127T>G n.1276T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.653952A>G | CA355911406 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.812A>G (p.Glu271Gly) c.-26A>G (n.-26A>G) n.210A>G n.263A>G n.382A>G c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.-586A>G (n.-586A>G) c.-929A>G (n.-929A>G) n.1034T>C n.885T>C c.-229A>G (n.-229A>G) n.1127T>C n.1276T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.653952A>T | CA355911408 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.812A>T (p.Glu271Val) c.-26A>T (n.-26A>T) n.210A>T n.263A>T n.382A>T c.1031A>T (p.Glu344Val) c.-586A>T (n.-586A>T) c.-929A>T (n.-929A>T) n.1034T>A n.885T>A c.-229A>T (n.-229A>T) n.1127T>A n.1276T>A | |
4 | g.653953G>A | CA437889090 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.813G>A (p.Glu271=) c.-25G>A (n.-25G>A) n.211G>A n.264G>A n.383G>A c.1032G>A (p.Glu344=) c.-585G>A (n.-585G>A) c.-928G>A (n.-928G>A) n.1033C>T n.884C>T c.-228G>A (n.-228G>A) n.1126C>T n.1275C>T | gnomAD v4 |
4 | g.653953G>C | CA355911411 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.813G>C (p.Glu271Asp) c.-25G>C (n.-25G>C) n.211G>C n.264G>C n.383G>C c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.-585G>C (n.-585G>C) c.-928G>C (n.-928G>C) n.1033C>G n.884C>G c.-228G>C (n.-228G>C) n.1126C>G n.1275C>G | |
4 | g.653953G>T | CA355911414 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.813G>T (p.Glu271Asp) c.-25G>T (n.-25G>T) n.211G>T n.264G>T n.383G>T c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.-585G>T (n.-585G>T) c.-928G>T (n.-928G>T) n.1033C>A n.884C>A c.-228G>T (n.-228G>T) n.1126C>A n.1275C>A | |
4 | g.653954C>A | CA437889092 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.814C>A (p.Arg272=) c.-24C>A (n.-24C>A) n.212C>A n.265C>A n.384C>A c.1033C>A (p.Arg345=) c.-584C>A (n.-584C>A) c.-927C>A (n.-927C>A) n.1032G>T n.883G>T c.-227C>A (n.-227C>A) n.1125G>T n.1274G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.653954C= | CA1432844713 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.814C= (p.Arg272=) c.-24C= (n.-24C=) n.212C= n.265C= n.384C= c.1033C= (p.Arg345=) c.-584C= (n.-584C=) c.-927C= (n.-927C=) n.1032G= n.883G= c.-227C= (n.-227C=) n.1125G= n.1274G= | |
4 | g.653954C>G | CA355911416 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.814C>G (p.Arg272Gly) c.-24C>G (n.-24C>G) n.212C>G n.265C>G n.384C>G c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.-584C>G (n.-584C>G) c.-927C>G (n.-927C>G) n.1032G>C n.883G>C c.-227C>G (n.-227C>G) n.1125G>C n.1274G>C | |
4 | g.653954C>T | CA2794133 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.814C>T (p.Arg272Trp) c.-24C>T (n.-24C>T) n.212C>T n.265C>T n.384C>T c.1033C>T (p.Arg345Trp) c.-584C>T (n.-584C>T) c.-927C>T (n.-927C>T) n.1032G>A n.883G>A c.-227C>T (n.-227C>T) n.1125G>A n.1274G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.653955G>A | CA2794134 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.815G>A (p.Arg272Gln) c.-23G>A (n.-23G>A) n.213G>A n.266G>A n.385G>A c.1034G>A (p.Arg345Gln) c.-583G>A (n.-583G>A) c.-926G>A (n.-926G>A) n.1031C>T n.882C>T c.-226G>A (n.-226G>A) n.1124C>T n.1273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.653955G>C | CA355911423 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.815G>C (p.Arg272Pro) c.-23G>C (n.-23G>C) n.213G>C n.266G>C n.385G>C c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.-583G>C (n.-583G>C) c.-926G>C (n.-926G>C) n.1031C>G n.882C>G c.-226G>C (n.-226G>C) n.1124C>G n.1273C>G | |
4 | g.653955G= | CA1432844715 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.815G= (p.Arg272=) c.-23G= (n.-23G=) n.213G= n.266G= n.385G= c.1034G= (p.Arg345=) c.-583G= (n.-583G=) c.-926G= (n.-926G=) n.1031C= n.882C= c.-226G= (n.-226G=) n.1124C= n.1273C= | |
4 | g.653955G>T | CA355911422 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.815G>T (p.Arg272Leu) c.-23G>T (n.-23G>T) n.213G>T n.266G>T n.385G>T c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.-583G>T (n.-583G>T) c.-926G>T (n.-926G>T) n.1031C>A n.882C>A c.-226G>T (n.-226G>T) n.1124C>A n.1273C>A | |
4 | g.653956G>A | CA2794135 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.816G>A (p.Arg272=) c.-22G>A (n.-22G>A) n.214G>A n.267G>A n.386G>A c.1035G>A (p.Arg345=) c.-582G>A (n.-582G>A) c.-925G>A (n.-925G>A) n.1030C>T n.881C>T c.-225G>A (n.-225G>A) n.1123C>T n.1272C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.653956G>C | CA437889100 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.816G>C (p.Arg272=) c.-22G>C (n.-22G>C) n.214G>C n.267G>C n.386G>C c.1035G>C (p.Arg345=) c.-582G>C (n.-582G>C) c.-925G>C (n.-925G>C) n.1030C>G n.881C>G c.-225G>C (n.-225G>C) n.1123C>G n.1272C>G | |
4 | g.653956G= | CA1432844717 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.816G= (p.Arg272=) c.-22G= (n.-22G=) n.214G= n.267G= n.386G= c.1035G= (p.Arg345=) c.-582G= (n.-582G=) c.-925G= (n.-925G=) n.1030C= n.881C= c.-225G= (n.-225G=) n.1123C= n.1272C= | |
4 | g.653956G>T | CA437889097 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.816G>T (p.Arg272=) c.-22G>T (n.-22G>T) n.214G>T n.267G>T n.386G>T c.1035G>T (p.Arg345=) c.-582G>T (n.-582G>T) c.-925G>T (n.-925G>T) n.1030C>A n.881C>A c.-225G>T (n.-225G>T) n.1123C>A n.1272C>A | dbSNP |
4 | g.653957T>A | CA355911424 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.-21T>A (n.-21T>A) n.215T>A n.268T>A n.387T>A c.1036T>A (p.Tyr346Asn) c.-581T>A (n.-581T>A) c.-924T>A (n.-924T>A) n.1029A>T n.880A>T c.-224T>A (n.-224T>A) n.1122A>T n.1271A>T | |
4 | g.653957T>C | CA355911425 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.817T>C (p.Tyr273His) c.-21T>C (n.-21T>C) n.215T>C n.268T>C n.387T>C c.1036T>C (p.Tyr346His) c.-581T>C (n.-581T>C) c.-924T>C (n.-924T>C) n.1029A>G n.880A>G c.-224T>C (n.-224T>C) n.1122A>G n.1271A>G | gnomAD v4 |
4 | g.653957T>G | CA355911426 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.-21T>G (n.-21T>G) n.215T>G n.268T>G n.387T>G c.1036T>G (p.Tyr346Asp) c.-581T>G (n.-581T>G) c.-924T>G (n.-924T>G) n.1029A>C n.880A>C c.-224T>G (n.-224T>G) n.1122A>C n.1271A>C | |
4 | g.653958A= | CA1432844721 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.818A= (p.Tyr273=) c.-20A= (n.-20A=) n.216A= n.269A= n.388A= c.1037A= (p.Tyr346=) c.-580A= (n.-580A=) c.-923A= (n.-923A=) n.1028T= n.879T= c.-223A= (n.-223A=) n.1121T= n.1270T= | |
4 | g.653958A>C | CA355911428 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.-20A>C (n.-20A>C) n.216A>C n.269A>C n.388A>C c.1037A>C (p.Tyr346Ser) c.-580A>C (n.-580A>C) c.-923A>C (n.-923A>C) n.1028T>G n.879T>G c.-223A>C (n.-223A>C) n.1121T>G n.1270T>G | |
4 | g.653958A>G | CA2794136 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.-20A>G (n.-20A>G) n.216A>G n.269A>G n.388A>G c.1037A>G (p.Tyr346Cys) c.-580A>G (n.-580A>G) c.-923A>G (n.-923A>G) n.1028T>C n.879T>C c.-223A>G (n.-223A>G) n.1121T>C n.1270T>C | dbSNP ExAC |
4 | g.653958A>T | CA355911429 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.818A>T (p.Tyr273Phe) c.-20A>T (n.-20A>T) n.216A>T n.269A>T n.388A>T c.1037A>T (p.Tyr346Phe) c.-580A>T (n.-580A>T) c.-923A>T (n.-923A>T) n.1028T>A n.879T>A c.-223A>T (n.-223A>T) n.1121T>A n.1270T>A | |
4 | g.653959C>A | CA355911432 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.819C>A (p.Tyr273Ter) c.-19C>A (n.-19C>A) n.217C>A n.270C>A n.389C>A c.1038C>A (p.Tyr346Ter) c.-579C>A (n.-579C>A) c.-922C>A (n.-922C>A) n.1027G>T n.878G>T c.-222C>A (n.-222C>A) n.1120G>T n.1269G>T | COSMIC |
4 | g.653959C= | CA1432844724 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.819C= (p.Tyr273=) c.-19C= (n.-19C=) n.217C= n.270C= n.389C= c.1038C= (p.Tyr346=) c.-579C= (n.-579C=) c.-922C= (n.-922C=) n.1027G= n.878G= c.-222C= (n.-222C=) n.1120G= n.1269G= | |
4 | g.653959C>G | CA355911433 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.819C>G (p.Tyr273Ter) c.-19C>G (n.-19C>G) n.217C>G n.270C>G n.389C>G c.1038C>G (p.Tyr346Ter) c.-579C>G (n.-579C>G) c.-922C>G (n.-922C>G) n.1027G>C n.878G>C c.-222C>G (n.-222C>G) n.1120G>C n.1269G>C | |
4 | g.653959C>T | CA91077873 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.819C>T (p.Tyr273=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.217C>T n.270C>T n.389C>T c.1038C>T (p.Tyr346=) c.-579C>T (n.-579C>T) c.-922C>T (n.-922C>T) n.1027G>A n.878G>A c.-222C>T (n.-222C>T) n.1120G>A n.1269G>A | dbSNP |
4 | g.653960T>A | CA355911436 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.820T>A (p.Ser274Thr) c.-18T>A (n.-18T>A) n.218T>A n.271T>A n.390T>A c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.-578T>A (n.-578T>A) c.-921T>A (n.-921T>A) n.1026A>T n.877A>T c.-221T>A (n.-221T>A) n.1119A>T n.1268A>T | |
4 | g.653960T>C | CA355911437 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.820T>C (p.Ser274Pro) c.-18T>C (n.-18T>C) n.218T>C n.271T>C n.390T>C c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.-578T>C (n.-578T>C) c.-921T>C (n.-921T>C) n.1026A>G n.877A>G c.-221T>C (n.-221T>C) n.1119A>G n.1268A>G | COSMIC |
4 | g.653960T>G | CA355911440 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.820T>G (p.Ser274Ala) c.-18T>G (n.-18T>G) n.218T>G n.271T>G n.390T>G c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.-578T>G (n.-578T>G) c.-921T>G (n.-921T>G) n.1026A>C n.877A>C c.-221T>G (n.-221T>G) n.1119A>C n.1268A>C | |
4 | g.653961C>A | CA355911442 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.-17C>A (n.-17C>A) n.219C>A n.272C>A n.391C>A c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.-577C>A (n.-577C>A) c.-920C>A (n.-920C>A) n.1025G>T n.876G>T c.-220C>A (n.-220C>A) n.1118G>T n.1267G>T | |
4 | g.653961C>G | CA355911445 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.821C>G (p.Ser274Cys) c.-17C>G (n.-17C>G) n.219C>G n.272C>G n.391C>G c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.-577C>G (n.-577C>G) c.-920C>G (n.-920C>G) n.1025G>C n.876G>C c.-220C>G (n.-220C>G) n.1118G>C n.1267G>C | |
4 | g.653961C>T | CA355911447 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.821C>T (p.Ser274Phe) c.-17C>T (n.-17C>T) n.219C>T n.272C>T n.391C>T c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.-577C>T (n.-577C>T) c.-920C>T (n.-920C>T) n.1025G>A n.876G>A c.-220C>T (n.-220C>T) n.1118G>A n.1267G>A | ClinVar COSMIC |
4 | g.653962C>A | CA437889119 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.822C>A (p.Ser274=) c.-16C>A (n.-16C>A) n.220C>A n.273C>A n.392C>A c.1041C>A (p.Ser347=) c.-576C>A (n.-576C>A) c.-919C>A (n.-919C>A) n.1024G>T n.875G>T c.-219C>A (n.-219C>A) n.1117G>T n.1266G>T | |
4 | g.653962C= | CA1432844728 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.822C= (p.Ser274=) c.-16C= (n.-16C=) n.220C= n.273C= n.392C= c.1041C= (p.Ser347=) c.-576C= (n.-576C=) c.-919C= (n.-919C=) n.1024G= n.875G= c.-219C= (n.-219C=) n.1117G= n.1266G= | |
4 | g.653962C>G | CA437889117 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.822C>G (p.Ser274=) c.-16C>G (n.-16C>G) n.220C>G n.273C>G n.392C>G c.1041C>G (p.Ser347=) c.-576C>G (n.-576C>G) c.-919C>G (n.-919C>G) n.1024G>C n.875G>C c.-219C>G (n.-219C>G) n.1117G>C n.1266G>C | |
4 | g.653962C>T | CA2794137 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.822C>T (p.Ser274=) c.-16C>T (n.-16C>T) n.220C>T n.273C>T n.392C>T c.1041C>T (p.Ser347=) c.-576C>T (n.-576C>T) c.-919C>T (n.-919C>T) n.1024G>A n.875G>A c.-219C>T (n.-219C>T) n.1117G>A n.1266G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.653963G>A | CA2794138 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.823G>A (p.Val275Met) c.-15G>A (n.-15G>A) n.221G>A n.274G>A n.393G>A c.1042G>A (p.Val348Met) c.-575G>A (n.-575G>A) c.-918G>A (n.-918G>A) n.1023C>T n.874C>T c.-218G>A (n.-218G>A) n.1116C>T n.1265C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.653963G>C | CA355911455 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.823G>C (p.Val275Leu) c.-15G>C (n.-15G>C) n.221G>C n.274G>C n.393G>C c.1042G>C (p.Val348Leu) c.-575G>C (n.-575G>C) c.-918G>C (n.-918G>C) n.1023C>G n.874C>G c.-218G>C (n.-218G>C) n.1116C>G n.1265C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.653963G= | CA1432844731 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.823G= (p.Val275=) c.-15G= (n.-15G=) n.221G= n.274G= n.393G= c.1042G= (p.Val348=) c.-575G= (n.-575G=) c.-918G= (n.-918G=) n.1023C= n.874C= c.-218G= (n.-218G=) n.1116C= n.1265C= | |
4 | g.653963G>T | CA355911458 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.823G>T (p.Val275Leu) c.-15G>T (n.-15G>T) n.221G>T n.274G>T n.393G>T c.1042G>T (p.Val348Leu) c.-575G>T (n.-575G>T) c.-918G>T (n.-918G>T) n.1023C>A n.874C>A c.-218G>T (n.-218G>T) n.1116C>A n.1265C>A | |
4 | g.653964T>A | CA355911462 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.824T>A (p.Val275Glu) c.-14T>A (n.-14T>A) n.222T>A n.275T>A n.394T>A c.1043T>A (p.Val348Glu) c.-574T>A (n.-574T>A) c.-917T>A (n.-917T>A) n.1022A>T n.873A>T c.-217T>A (n.-217T>A) n.1115A>T n.1264A>T | |
4 | g.653964T>C | CA355911467 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.824T>C (p.Val275Ala) c.-14T>C (n.-14T>C) n.222T>C n.275T>C n.394T>C c.1043T>C (p.Val348Ala) c.-574T>C (n.-574T>C) c.-917T>C (n.-917T>C) n.1022A>G n.873A>G c.-217T>C (n.-217T>C) n.1115A>G n.1264A>G | |
4 | g.653964T>G | CA355911464 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.824T>G (p.Val275Gly) c.-14T>G (n.-14T>G) n.222T>G n.275T>G n.394T>G c.1043T>G (p.Val348Gly) c.-574T>G (n.-574T>G) c.-917T>G (n.-917T>G) n.1022A>C n.873A>C c.-217T>G (n.-217T>G) n.1115A>C n.1264A>C | gnomAD v4 |
4 | g.653965G>A | CA437889129 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.825G>A (p.Val275=) c.-13G>A (n.-13G>A) n.223G>A n.276G>A n.395G>A c.1044G>A (p.Val348=) c.-573G>A (n.-573G>A) c.-916G>A (n.-916G>A) n.1021C>T n.872C>T c.-216G>A (n.-216G>A) n.1114C>T n.1263C>T | |
4 | g.653965G>C | CA437889131 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.825G>C (p.Val275=) c.-13G>C (n.-13G>C) n.223G>C n.276G>C n.395G>C c.1044G>C (p.Val348=) c.-573G>C (n.-573G>C) c.-916G>C (n.-916G>C) n.1021C>G n.872C>G c.-216G>C (n.-216G>C) n.1114C>G n.1263C>G | |
4 | g.653965G>T | CA437889127 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.825G>T (p.Val275=) c.-13G>T (n.-13G>T) n.223G>T n.276G>T n.395G>T c.1044G>T (p.Val348=) c.-573G>T (n.-573G>T) c.-916G>T (n.-916G>T) n.1021C>A n.872C>A c.-216G>T (n.-216G>T) n.1114C>A n.1263C>A | |
4 | g.653966G>A | CA355911468 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.826G>A (p.Gly276Ser) c.-12G>A (n.-12G>A) n.224G>A n.277G>A n.396G>A c.1045G>A (p.Gly349Ser) c.-572G>A (n.-572G>A) c.-915G>A (n.-915G>A) n.1020C>T n.871C>T c.-215G>A (n.-215G>A) n.1113C>T n.1262C>T | gnomAD v4 |
4 | g.653966G>C | CA355911470 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.826G>C (p.Gly276Arg) c.-12G>C (n.-12G>C) n.224G>C n.277G>C n.396G>C c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.-572G>C (n.-572G>C) c.-915G>C (n.-915G>C) n.1020C>G n.871C>G c.-215G>C (n.-215G>C) n.1113C>G n.1262C>G | |
4 | g.653966G>T | CA355911469 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.826G>T (p.Gly276Cys) c.-12G>T (n.-12G>T) n.224G>T n.277G>T n.396G>T c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.-572G>T (n.-572G>T) c.-915G>T (n.-915G>T) n.1020C>A n.871C>A c.-215G>T (n.-215G>T) n.1113C>A n.1262C>A | |
4 | g.653967G>A | CA355911472 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.827G>A (p.Gly276Asp) c.-11G>A (n.-11G>A) n.225G>A n.278G>A n.397G>A c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.-571G>A (n.-571G>A) c.-914G>A (n.-914G>A) n.1019C>T n.870C>T c.-214G>A (n.-214G>A) n.1112C>T n.1261C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.653967G>C | CA355911475 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.827G>C (p.Gly276Ala) c.-11G>C (n.-11G>C) n.225G>C n.278G>C n.397G>C c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.-571G>C (n.-571G>C) c.-914G>C (n.-914G>C) n.1019C>G n.870C>G c.-214G>C (n.-214G>C) n.1112C>G n.1261C>G | |
4 | g.653967G= | CA1432844733 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.827G= (p.Gly276=) c.-11G= (n.-11G=) n.225G= n.278G= n.397G= c.1046G= (p.Gly349=) c.-571G= (n.-571G=) c.-914G= (n.-914G=) n.1019C= n.870C= c.-214G= (n.-214G=) n.1112C= n.1261C= | |
4 | g.653967G>T | CA355911474 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.827G>T (p.Gly276Val) c.-11G>T (n.-11G>T) n.225G>T n.278G>T n.397G>T c.1046G>T (p.Gly349Val) c.-571G>T (n.-571G>T) c.-914G>T (n.-914G>T) n.1019C>A n.870C>A c.-214G>T (n.-214G>T) n.1112C>A n.1261C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.653968C>A | CA437889139 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.828C>A (p.Gly276=) c.-10C>A (n.-10C>A) n.226C>A n.279C>A n.398C>A c.1047C>A (p.Gly349=) c.-570C>A (n.-570C>A) c.-913C>A (n.-913C>A) n.1018G>T n.869G>T c.-213C>A (n.-213C>A) n.1111G>T n.1260G>T | |
4 | g.653968C= | CA1432844735 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.828C= (p.Gly276=) c.-10C= (n.-10C=) n.226C= n.279C= n.398C= c.1047C= (p.Gly349=) c.-570C= (n.-570C=) c.-913C= (n.-913C=) n.1018G= n.869G= c.-213C= (n.-213C=) n.1111G= n.1260G= | |
4 | g.653968C>G | CA437889140 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.828C>G (p.Gly276=) c.-10C>G (n.-10C>G) n.226C>G n.279C>G n.398C>G c.1047C>G (p.Gly349=) c.-570C>G (n.-570C>G) c.-913C>G (n.-913C>G) n.1018G>C n.869G>C c.-213C>G (n.-213C>G) n.1111G>C n.1260G>C | |
4 | g.653968C>T | CA437889142 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.828C>T (p.Gly276=) c.-10C>T (n.-10C>T) n.226C>T n.279C>T n.398C>T c.1047C>T (p.Gly349=) c.-570C>T (n.-570C>T) c.-913C>T (n.-913C>T) n.1018G>A n.869G>A c.-213C>T (n.-213C>T) n.1111G>A n.1260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.653969C>A | CA355911477 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.829C>A (p.Leu277Ile) c.-9C>A (n.-9C>A) n.227C>A n.280C>A n.399C>A c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.-569C>A (n.-569C>A) c.-912C>A (n.-912C>A) n.1017G>T n.868G>T c.-212C>A (n.-212C>A) n.1110G>T n.1259G>T | |
4 | g.653969C= | CA1432844738 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.829C= (p.Leu277=) c.-9C= (n.-9C=) n.227C= n.280C= n.399C= c.1048C= (p.Leu350=) c.-569C= (n.-569C=) c.-912C= (n.-912C=) n.1017G= n.868G= c.-212C= (n.-212C=) n.1110G= n.1259G= | |
4 | g.653969C>G | CA355911478 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.829C>G (p.Leu277Val) c.-9C>G (n.-9C>G) n.227C>G n.280C>G n.399C>G c.1048C>G (p.Leu350Val) c.-569C>G (n.-569C>G) c.-912C>G (n.-912C>G) n.1017G>C n.868G>C c.-212C>G (n.-212C>G) n.1110G>C n.1259G>C | |
4 | g.653969C>T | CA2794139 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.829C>T (p.Leu277Phe) c.-9C>T (n.-9C>T) n.227C>T n.280C>T n.399C>T c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.-569C>T (n.-569C>T) c.-912C>T (n.-912C>T) n.1017G>A n.868G>A c.-212C>T (n.-212C>T) n.1110G>A n.1259G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.653970T>A | CA355911481 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.830T>A (p.Leu277His) c.-8T>A (n.-8T>A) n.228T>A n.281T>A n.400T>A c.1049T>A (p.Leu350His) c.-568T>A (n.-568T>A) c.-911T>A (n.-911T>A) n.1016A>T n.867A>T c.-211T>A (n.-211T>A) n.1109A>T n.1258A>T | |
4 | g.653970T>C | CA355911483 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.830T>C (p.Leu277Pro) c.-8T>C (n.-8T>C) n.228T>C n.281T>C n.400T>C c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.-568T>C (n.-568T>C) c.-911T>C (n.-911T>C) n.1016A>G n.867A>G c.-211T>C (n.-211T>C) n.1109A>G n.1258A>G | |
4 | g.653970T>G | CA355911487 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.830T>G (p.Leu277Arg) c.-8T>G (n.-8T>G) n.228T>G n.281T>G n.400T>G c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.-568T>G (n.-568T>G) c.-911T>G (n.-911T>G) n.1016A>C n.867A>C c.-211T>G (n.-211T>G) n.1109A>C n.1258A>C | |
4 | g.653971C>A | CA437889151 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.831C>A (p.Leu277=) c.-7C>A (n.-7C>A) n.229C>A n.282C>A n.401C>A c.1050C>A (p.Leu350=) c.-567C>A (n.-567C>A) c.-910C>A (n.-910C>A) n.1015G>T n.866G>T c.-210C>A (n.-210C>A) n.1108G>T n.1257G>T | |
4 | g.653971C>G | CA437889153 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.831C>G (p.Leu277=) c.-7C>G (n.-7C>G) n.229C>G n.282C>G n.401C>G c.1050C>G (p.Leu350=) c.-567C>G (n.-567C>G) c.-910C>G (n.-910C>G) n.1015G>C n.866G>C c.-210C>G (n.-210C>G) n.1108G>C n.1257G>C | |
4 | g.653971C>T | CA437889156 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.831C>T (p.Leu277=) c.-7C>T (n.-7C>T) n.229C>T n.282C>T n.401C>T c.1050C>T (p.Leu350=) c.-567C>T (n.-567C>T) c.-910C>T (n.-910C>T) n.1015G>A n.866G>A c.-210C>T (n.-210C>T) n.1108G>A n.1257G>A | |
4 | g.653972C>A | CA355911489 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.832C>A (p.Leu278Met) c.-6C>A (n.-6C>A) n.230C>A n.283C>A n.402C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) c.-566C>A (n.-566C>A) c.-909C>A (n.-909C>A) n.1015-1G>T n.866-1G>T c.-209C>A (n.-209C>A) n.1108-1G>T n.1257-1G>T | |
4 | g.653972C>G | CA355911490 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.832C>G (p.Leu278Val) c.-6C>G (n.-6C>G) n.230C>G n.283C>G n.402C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) c.-566C>G (n.-566C>G) c.-909C>G (n.-909C>G) n.1015-1G>C n.866-1G>C c.-209C>G (n.-209C>G) n.1108-1G>C n.1257-1G>C | |
4 | g.653972C>T | CA437889161 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.832C>T (p.Leu278=) c.-6C>T (n.-6C>T) n.230C>T n.283C>T n.402C>T c.1051C>T (p.Leu351=) c.-566C>T (n.-566C>T) c.-909C>T (n.-909C>T) n.1015-1G>A n.866-1G>A c.-209C>T (n.-209C>T) n.1108-1G>A n.1257-1G>A | |
4 | g.653973T>A | CA355911493 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.833T>A (p.Leu278Gln) c.-5T>A (n.-5T>A) n.231T>A n.284T>A n.403T>A c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.-565T>A (n.-565T>A) c.-908T>A (n.-908T>A) n.1015-2A>T n.866-2A>T c.-208T>A (n.-208T>A) n.1108-2A>T n.1257-2A>T | |
4 | g.653973T>C | CA355911495 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.-5T>C (n.-5T>C) n.231T>C n.284T>C n.403T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.-565T>C (n.-565T>C) c.-908T>C (n.-908T>C) n.1015-2A>G n.866-2A>G c.-208T>C (n.-208T>C) n.1108-2A>G n.1257-2A>G | dbSNP |
4 | g.653973T>G | CA355911498 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.-5T>G (n.-5T>G) n.231T>G n.284T>G n.403T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.-565T>G (n.-565T>G) c.-908T>G (n.-908T>G) n.1015-2A>C n.866-2A>C c.-208T>G (n.-208T>G) n.1108-2A>C n.1257-2A>C | |
4 | g.653973T= | CA1432844740 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.833T= (p.Leu278=) c.-5T= (n.-5T=) n.231T= n.284T= n.403T= c.1052T= (p.Leu351=) c.-565T= (n.-565T=) c.-908T= (n.-908T=) n.1015-2A= n.866-2A= c.-208T= (n.-208T=) n.1108-2A= n.1257-2A= | |
4 | g.653974G>A | CA437889170 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.834G>A (p.Leu278=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.232G>A n.285G>A n.404G>A c.1053G>A (p.Leu351=) c.-564G>A (n.-564G>A) c.-907G>A (n.-907G>A) n.1015-3C>T n.866-3C>T c.-207G>A (n.-207G>A) n.1108-3C>T n.1257-3C>T | |
4 | g.653974G>C | CA437889172 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.834G>C (p.Leu278=) c.-4G>C (n.-4G>C) n.232G>C n.285G>C n.404G>C c.1053G>C (p.Leu351=) c.-564G>C (n.-564G>C) c.-907G>C (n.-907G>C) n.1015-3C>G n.866-3C>G c.-207G>C (n.-207G>C) n.1108-3C>G n.1257-3C>G | |
4 | g.653974G>T | CA437889174 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.834G>T (p.Leu278=) c.-4G>T (n.-4G>T) n.232G>T n.285G>T n.404G>T c.1053G>T (p.Leu351=) c.-564G>T (n.-564G>T) c.-907G>T (n.-907G>T) n.1015-3C>A n.866-3C>A c.-207G>T (n.-207G>T) n.1108-3C>A n.1257-3C>A | |
4 | g.653975G>A | CA355911504 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.835G>A (p.Asp279Asn) c.-3G>A (n.-3G>A) n.233G>A n.286G>A n.405G>A c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.-563G>A (n.-563G>A) c.-906G>A (n.-906G>A) n.1015-4C>T n.866-4C>T c.-206G>A (n.-206G>A) n.1108-4C>T n.1257-4C>T | |
4 | g.653975G>C | CA355911501 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.835G>C (p.Asp279His) c.-3G>C (n.-3G>C) n.233G>C n.286G>C n.405G>C c.1054G>C (p.Asp352His) c.-563G>C (n.-563G>C) c.-906G>C (n.-906G>C) n.1015-4C>G n.866-4C>G c.-206G>C (n.-206G>C) n.1108-4C>G n.1257-4C>G | |
4 | g.653975G>T | CA355911503 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.-3G>T (n.-3G>T) n.233G>T n.286G>T n.405G>T c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.-563G>T (n.-563G>T) c.-906G>T (n.-906G>T) n.1015-4C>A n.866-4C>A c.-206G>T (n.-206G>T) n.1108-4C>A n.1257-4C>A | |
4 | g.653976A= | CA1432844743 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.836A= (p.Asp279=) c.-2A= (n.-2A=) n.234A= n.287A= n.406A= c.1055A= (p.Asp352=) c.-562A= (n.-562A=) c.-905A= (n.-905A=) n.1015-5T= n.866-5T= c.-205A= (n.-205A=) n.1108-5T= n.1257-5T= | |
4 | g.653976A>C | CA355911507 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.836A>C (p.Asp279Ala) c.-2A>C (n.-2A>C) n.234A>C n.287A>C n.406A>C c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.-562A>C (n.-562A>C) c.-905A>C (n.-905A>C) n.1015-5T>G n.866-5T>G c.-205A>C (n.-205A>C) n.1108-5T>G n.1257-5T>G | |
4 | g.653976A>G | CA91077875 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.836A>G (p.Asp279Gly) c.-2A>G (n.-2A>G) n.234A>G n.287A>G n.406A>G c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.-562A>G (n.-562A>G) c.-905A>G (n.-905A>G) n.1015-5T>C n.866-5T>C c.-205A>G (n.-205A>G) n.1108-5T>C n.1257-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.653976A>T | CA355911511 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.836A>T (p.Asp279Val) c.-2A>T (n.-2A>T) n.234A>T n.287A>T n.406A>T c.1055A>T (p.Asp352Val) c.-562A>T (n.-562A>T) c.-905A>T (n.-905A>T) n.1015-5T>A n.866-5T>A c.-205A>T (n.-205A>T) n.1108-5T>A n.1257-5T>A | |
4 | g.653976_653977delinsAC | CA1432844746 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.836_837delinsAC (p.Asp279=) c.-2_-1delinsAC (n.-2_-1delinsAC) n.234_235delinsAC n.287_288delinsAC n.406_407delinsAC c.1055_1056delinsAC (p.Asp352=) c.-562_-561delinsAC (n.-562_-561delinsAC) c.-905_-904delinsAC (n.-905_-904delinsAC) n.1015-6_1015-5delinsGT n.866-6_866-5delinsGT c.-205_-204delinsAC (n.-205_-204delinsAC) n.1108-6_1108-5delinsGT n.1257-6_1257-5delinsGT | |
4 | g.653977del | CA2794140 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.837del (p.Asp279GlufsTer2) c.-1del (n.-1del) n.235del n.288del n.407del c.1056del (p.Asp352GlufsTer2) c.-561del (n.-561del) c.-904del (n.-904del) n.1015-6del n.866-6del c.-204del (n.-204del) n.1108-6del n.1257-6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.653977C>A | CA355911515 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.837C>A (p.Asp279Glu) c.-1C>A (n.-1C>A) n.235C>A n.288C>A n.407C>A c.1056C>A (p.Asp352Glu) c.-561C>A (n.-561C>A) c.-904C>A (n.-904C>A) n.1015-6G>T n.866-6G>T c.-204C>A (n.-204C>A) n.1108-6G>T n.1257-6G>T | |
4 | g.653977C>G | CA355911517 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.837C>G (p.Asp279Glu) c.-1C>G (n.-1C>G) n.235C>G n.288C>G n.407C>G c.1056C>G (p.Asp352Glu) c.-561C>G (n.-561C>G) c.-904C>G (n.-904C>G) n.1015-6G>C n.866-6G>C c.-204C>G (n.-204C>G) n.1108-6G>C n.1257-6G>C | |
4 | g.653977C>T | CA437889185 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.837C>T (p.Asp279=) c.-1C>T (n.-1C>T) n.235C>T n.288C>T n.407C>T c.1056C>T (p.Asp352=) c.-561C>T (n.-561C>T) c.-904C>T (n.-904C>T) n.1015-6G>A n.866-6G>A c.-204C>T (n.-204C>T) n.1108-6G>A n.1257-6G>A | |
4 | g.653978del | CA355911532 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.838del (p.Met280Ter) c.1del (p.Met1Ter) n.236del n.289del n.408del c.1057del (p.Met353Ter) c.-560del (n.-560del) c.-903del (n.-903del) n.1015-7del n.866-7del c.-203del (n.-203del) n.1108-7del n.1257-7del | |
4 | g.653978A= | CA1432844753 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.838A= (p.Met280=) c.1A= (p.Met1=) n.236A= n.289A= n.408A= c.1057A= (p.Met353=) c.-560A= (n.-560A=) c.-903A= (n.-903A=) n.1015-7T= n.866-7T= c.-203A= (n.-203A=) n.1108-7T= n.1257-7T= | |
4 | g.653978A>C | CA355911523 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.838A>C (p.Met280Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.236A>C n.289A>C n.408A>C c.1057A>C (p.Met353Leu) c.-560A>C (n.-560A>C) c.-903A>C (n.-903A>C) n.1015-7T>G n.866-7T>G c.-203A>C (n.-203A>C) n.1108-7T>G n.1257-7T>G | |
4 | g.653978A>G | CA2794141 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.838A>G (p.Met280Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.236A>G n.289A>G n.408A>G c.1057A>G (p.Met353Val) c.-560A>G (n.-560A>G) c.-903A>G (n.-903A>G) n.1015-7T>C n.866-7T>C c.-203A>G (n.-203A>G) n.1108-7T>C n.1257-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.653978A>T | CA355911526 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.838A>T (p.Met280Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.236A>T n.289A>T n.408A>T c.1057A>T (p.Met353Leu) c.-560A>T (n.-560A>T) c.-903A>T (n.-903A>T) n.1015-7T>A n.866-7T>A c.-203A>T (n.-203A>T) n.1108-7T>A n.1257-7T>A | |
4 | g.653979T>A | CA355911536 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.839T>A (p.Met280Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.237T>A n.290T>A n.409T>A c.1058T>A (p.Met353Lys) c.-559T>A (n.-559T>A) c.-902T>A (n.-902T>A) n.1015-8A>T n.866-8A>T c.-202T>A (n.-202T>A) n.1108-8A>T n.1257-8A>T | dbSNP |
4 | g.653979T>C | CA355911540 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.839T>C (p.Met280Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.237T>C n.290T>C n.409T>C c.1058T>C (p.Met353Thr) c.-559T>C (n.-559T>C) c.-902T>C (n.-902T>C) n.1015-8A>G n.866-8A>G c.-202T>C (n.-202T>C) n.1108-8A>G n.1257-8A>G | dbSNP |
4 | g.653979T>G | CA355911534 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.839T>G (p.Met280Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.237T>G n.290T>G n.409T>G c.1058T>G (p.Met353Arg) c.-559T>G (n.-559T>G) c.-902T>G (n.-902T>G) n.1015-8A>C n.866-8A>C c.-202T>G (n.-202T>G) n.1108-8A>C n.1257-8A>C | |
4 | g.653979T= | CA1432844756 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.839T= (p.Met280=) c.2T= (p.Met1=) n.237T= n.290T= n.409T= c.1058T= (p.Met353=) c.-559T= (n.-559T=) c.-902T= (n.-902T=) n.1015-8A= n.866-8A= c.-202T= (n.-202T=) n.1108-8A= n.1257-8A= | |
4 | g.653980G>A | CA355911542 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.840G>A (p.Met280Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.238G>A n.291G>A n.410G>A c.1059G>A (p.Met353Ile) c.-558G>A (n.-558G>A) c.-901G>A (n.-901G>A) n.1015-9C>T n.866-9C>T c.-201G>A (n.-201G>A) n.1108-9C>T n.1257-9C>T | |
4 | g.653980G>C | CA355911546 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.840G>C (p.Met280Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.238G>C n.291G>C n.410G>C c.1059G>C (p.Met353Ile) c.-558G>C (n.-558G>C) c.-901G>C (n.-901G>C) n.1015-9C>G n.866-9C>G c.-201G>C (n.-201G>C) n.1108-9C>G n.1257-9C>G | |
4 | g.653980G>T | CA355911551 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.840G>T (p.Met280Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.238G>T n.291G>T n.410G>T c.1059G>T (p.Met353Ile) c.-558G>T (n.-558G>T) c.-901G>T (n.-901G>T) n.1015-9C>A n.866-9C>A c.-201G>T (n.-201G>T) n.1108-9C>A n.1257-9C>A | COSMIC |
4 | g.653981A>C | CA355911554 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.841A>C (p.Thr281Pro) c.4A>C (p.Thr2Pro) n.239A>C n.292A>C n.411A>C c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.-557A>C (n.-557A>C) c.-900A>C (n.-900A>C) n.1015-10T>G n.866-10T>G c.-200A>C (n.-200A>C) n.1108-10T>G n.1257-10T>G | |
4 | g.653981A>G | CA355911556 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.841A>G (p.Thr281Ala) c.4A>G (p.Thr2Ala) n.239A>G n.292A>G n.411A>G c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.-557A>G (n.-557A>G) c.-900A>G (n.-900A>G) n.1015-10T>C n.866-10T>C c.-200A>G (n.-200A>G) n.1108-10T>C n.1257-10T>C | |
4 | g.653981A>T | CA355911557 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.841A>T (p.Thr281Ser) c.4A>T (p.Thr2Ser) n.239A>T n.292A>T n.411A>T c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.-557A>T (n.-557A>T) c.-900A>T (n.-900A>T) n.1015-10T>A n.866-10T>A c.-200A>T (n.-200A>T) n.1108-10T>A n.1257-10T>A | |
4 | g.653982C>A | CA355911560 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.842C>A (p.Thr281Asn) c.5C>A (p.Thr2Asn) n.240C>A n.293C>A n.412C>A c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.-556C>A (n.-556C>A) c.-899C>A (n.-899C>A) n.1015-11G>T n.866-11G>T c.-199C>A (n.-199C>A) n.1108-11G>T n.1257-11G>T | COSMIC |
4 | g.653982C= | CA1432844759 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.842C= (p.Thr281=) c.5C= (p.Thr2=) n.240C= n.293C= n.412C= c.1061C= (p.Thr354=) c.-556C= (n.-556C=) c.-899C= (n.-899C=) n.1015-11G= n.866-11G= c.-199C= (n.-199C=) n.1108-11G= n.1257-11G= | |
4 | g.653982C>G | CA2794142 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.842C>G (p.Thr281Ser) c.5C>G (p.Thr2Ser) n.240C>G n.293C>G n.412C>G c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.-556C>G (n.-556C>G) c.-899C>G (n.-899C>G) n.1015-11G>C n.866-11G>C c.-199C>G (n.-199C>G) n.1108-11G>C n.1257-11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.653982C>T | CA355911564 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.842C>T (p.Thr281Ile) c.5C>T (p.Thr2Ile) n.240C>T n.293C>T n.412C>T c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.-556C>T (n.-556C>T) c.-899C>T (n.-899C>T) n.1015-11G>A n.866-11G>A c.-199C>T (n.-199C>T) n.1108-11G>A n.1257-11G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.653983C>A | CA437889202 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.843C>A (p.Thr281=) c.6C>A (p.Thr2=) n.241C>A n.294C>A n.413C>A c.1062C>A (p.Thr354=) c.-555C>A (n.-555C>A) c.-898C>A (n.-898C>A) n.1015-12G>T n.866-12G>T c.-198C>A (n.-198C>A) n.1108-12G>T n.1257-12G>T | |
4 | g.653983C>G | CA437889201 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.843C>G (p.Thr281=) c.6C>G (p.Thr2=) n.241C>G n.294C>G n.413C>G c.1062C>G (p.Thr354=) c.-555C>G (n.-555C>G) c.-898C>G (n.-898C>G) n.1015-12G>C n.866-12G>C c.-198C>G (n.-198C>G) n.1108-12G>C n.1257-12G>C | gnomAD v4 |
4 | g.653983C>T | CA437889199 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.843C>T (p.Thr281=) c.6C>T (p.Thr2=) n.241C>T n.294C>T n.413C>T c.1062C>T (p.Thr354=) c.-555C>T (n.-555C>T) c.-898C>T (n.-898C>T) n.1015-12G>A n.866-12G>A c.-198C>T (n.-198C>T) n.1108-12G>A n.1257-12G>A | gnomAD v4 |
4 | g.653984A= | CA1432844762 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.844A= (p.Lys282=) c.7A= (p.Lys3=) n.242A= n.295A= n.414A= c.1063A= (p.Lys355=) c.-554A= (n.-554A=) c.-897A= (n.-897A=) n.1015-13T= n.866-13T= c.-197A= (n.-197A=) n.1108-13T= n.1257-13T= | |
4 | g.653984A>C | CA355911567 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.844A>C (p.Lys282Gln) c.7A>C (p.Lys3Gln) n.242A>C n.295A>C n.414A>C c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.-554A>C (n.-554A>C) c.-897A>C (n.-897A>C) n.1015-13T>G n.866-13T>G c.-197A>C (n.-197A>C) n.1108-13T>G n.1257-13T>G | |
4 | g.653984A>G | CA2794143 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.844A>G (p.Lys282Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) n.242A>G n.295A>G n.414A>G c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.-554A>G (n.-554A>G) c.-897A>G (n.-897A>G) n.1015-13T>C n.866-13T>C c.-197A>G (n.-197A>G) n.1108-13T>C n.1257-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.653984A>T | CA355911570 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.844A>T (p.Lys282Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) n.242A>T n.295A>T n.414A>T c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.-554A>T (n.-554A>T) c.-897A>T (n.-897A>T) n.1015-13T>A n.866-13T>A c.-197A>T (n.-197A>T) n.1108-13T>A n.1257-13T>A | |
4 | g.653985A>C | CA355911581 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.845A>C (p.Lys282Thr) c.8A>C (p.Lys3Thr) n.243A>C n.296A>C n.415A>C c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.-553A>C (n.-553A>C) c.-896A>C (n.-896A>C) n.1015-14T>G n.866-14T>G c.-196A>C (n.-196A>C) n.1108-14T>G n.1257-14T>G | |
4 | g.653985A>G | CA355911582 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.845A>G (p.Lys282Arg) c.8A>G (p.Lys3Arg) n.243A>G n.296A>G n.415A>G c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.-553A>G (n.-553A>G) c.-896A>G (n.-896A>G) n.1015-14T>C n.866-14T>C c.-196A>G (n.-196A>G) n.1108-14T>C n.1257-14T>C | |
4 | g.653985A>T | CA355911578 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.845A>T (p.Lys282Met) c.8A>T (p.Lys3Met) n.243A>T n.296A>T n.415A>T c.1064A>T (p.Lys355Met) c.-553A>T (n.-553A>T) c.-896A>T (n.-896A>T) n.1015-14T>A n.866-14T>A c.-196A>T (n.-196A>T) n.1108-14T>A n.1257-14T>A | |
4 | g.653986G>A | CA437889208 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.846G>A (p.Lys282=) c.9G>A (p.Lys3=) n.244G>A n.297G>A n.416G>A c.1065G>A (p.Lys355=) c.-552G>A (n.-552G>A) c.-895G>A (n.-895G>A) n.1015-15C>T n.866-15C>T c.-195G>A (n.-195G>A) n.1108-15C>T n.1257-15C>T | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.653986G>C | CA355911583 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.846G>C (p.Lys282Asn) c.9G>C (p.Lys3Asn) n.244G>C n.297G>C n.416G>C c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.-552G>C (n.-552G>C) c.-895G>C (n.-895G>C) n.1015-15C>G n.866-15C>G c.-195G>C (n.-195G>C) n.1108-15C>G n.1257-15C>G | |
4 | g.653986G>T | CA355911584 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.846G>T (p.Lys282Asn) c.9G>T (p.Lys3Asn) n.244G>T n.297G>T n.416G>T c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.-552G>T (n.-552G>T) c.-895G>T (n.-895G>T) n.1015-15C>A n.866-15C>A c.-195G>T (n.-195G>T) n.1108-15C>A n.1257-15C>A | |
4 | g.653987G>A | CA2794144 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.847G>A (p.Glu283Lys) c.10G>A (p.Glu4Lys) n.245G>A n.298G>A n.417G>A c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.-551G>A (n.-551G>A) c.-894G>A (n.-894G>A) n.1015-16C>T n.866-16C>T c.-194G>A (n.-194G>A) n.1108-16C>T n.1257-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.653987G>C | CA355911586 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.847G>C (p.Glu283Gln) c.10G>C (p.Glu4Gln) n.245G>C n.298G>C n.417G>C c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.-551G>C (n.-551G>C) c.-894G>C (n.-894G>C) n.1015-16C>G n.866-16C>G c.-194G>C (n.-194G>C) n.1108-16C>G n.1257-16C>G | |
4 | g.653987G= | CA1432844764 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.847G= (p.Glu283=) c.10G= (p.Glu4=) n.245G= n.298G= n.417G= c.1066G= (p.Glu356=) c.-551G= (n.-551G=) c.-894G= (n.-894G=) n.1015-16C= n.866-16C= c.-194G= (n.-194G=) n.1108-16C= n.1257-16C= | |
4 | g.653987G>T | CA355911587 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.847G>T (p.Glu283Ter) c.10G>T (p.Glu4Ter) n.245G>T n.298G>T n.417G>T c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.-551G>T (n.-551G>T) c.-894G>T (n.-894G>T) n.1015-16C>A n.866-16C>A c.-194G>T (n.-194G>T) n.1108-16C>A n.1257-16C>A | COSMIC |
4 | g.653988A>C | CA355911594 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.848A>C (p.Glu283Ala) c.11A>C (p.Glu4Ala) n.246A>C n.299A>C n.418A>C c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.-550A>C (n.-550A>C) c.-893A>C (n.-893A>C) n.1015-17T>G n.866-17T>G c.-193A>C (n.-193A>C) n.1108-17T>G n.1257-17T>G | |
4 | g.653988A>G | CA355911591 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.848A>G (p.Glu283Gly) c.11A>G (p.Glu4Gly) n.246A>G n.299A>G n.418A>G c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.-550A>G (n.-550A>G) c.-893A>G (n.-893A>G) n.1015-17T>C n.866-17T>C c.-193A>G (n.-193A>G) n.1108-17T>C n.1257-17T>C | |
4 | g.653988A>T | CA355911593 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.848A>T (p.Glu283Val) c.11A>T (p.Glu4Val) n.246A>T n.299A>T n.418A>T c.1067A>T (p.Glu356Val) c.-550A>T (n.-550A>T) c.-893A>T (n.-893A>T) n.1015-17T>A n.866-17T>A c.-193A>T (n.-193A>T) n.1108-17T>A n.1257-17T>A | |
4 | g.653990_653992del | CA2669420113 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.850_852del (p.Lys284del) c.13_15del (p.Lys5del) n.248_250del n.301_303del n.420_422del c.1069_1071del (p.Lys357del) c.-548_-546del (n.-548_-546del) c.-891_-889del (n.-891_-889del) n.1015-19_1015-17del n.866-19_866-17del c.-191_-189del (n.-191_-189del) n.1108-19_1108-17del n.1257-19_1257-17del | gnomAD v4 |
4 | g.653989G>A | CA437889215 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.849G>A (p.Glu283=) c.12G>A (p.Glu4=) n.247G>A n.300G>A n.419G>A c.1068G>A (p.Glu356=) c.-549G>A (n.-549G>A) c.-892G>A (n.-892G>A) n.1015-18C>T n.866-18C>T c.-192G>A (n.-192G>A) n.1108-18C>T n.1257-18C>T | COSMIC |
4 | g.653989G>C | CA355911597 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.849G>C (p.Glu283Asp) c.12G>C (p.Glu4Asp) n.247G>C n.300G>C n.419G>C c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.-549G>C (n.-549G>C) c.-892G>C (n.-892G>C) n.1015-18C>G n.866-18C>G c.-192G>C (n.-192G>C) n.1108-18C>G n.1257-18C>G | |
4 | g.653989G>T | CA355911598 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.849G>T (p.Glu283Asp) c.12G>T (p.Glu4Asp) n.247G>T n.300G>T n.419G>T c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.-549G>T (n.-549G>T) c.-892G>T (n.-892G>T) n.1015-18C>A n.866-18C>A c.-192G>T (n.-192G>T) n.1108-18C>A n.1257-18C>A | |
4 | g.653990A= | CA1432844769 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.850A= (p.Lys284=) c.13A= (p.Lys5=) n.248A= n.301A= n.420A= c.1069A= (p.Lys357=) c.-548A= (n.-548A=) c.-891A= (n.-891A=) n.1015-19T= n.866-19T= c.-191A= (n.-191A=) n.1108-19T= n.1257-19T= | |
4 | g.653990A>C | CA355911599 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.850A>C (p.Lys284Gln) c.13A>C (p.Lys5Gln) n.248A>C n.301A>C n.420A>C c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.-548A>C (n.-548A>C) c.-891A>C (n.-891A>C) n.1015-19T>G n.866-19T>G c.-191A>C (n.-191A>C) n.1108-19T>G n.1257-19T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.653990A>G | CA355911600 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.850A>G (p.Lys284Glu) c.13A>G (p.Lys5Glu) n.248A>G n.301A>G n.420A>G c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.-548A>G (n.-548A>G) c.-891A>G (n.-891A>G) n.1015-19T>C n.866-19T>C c.-191A>G (n.-191A>G) n.1108-19T>C n.1257-19T>C | gnomAD v4 |
4 | g.653990A>T | CA355911601 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.850A>T (p.Lys284Ter) c.13A>T (p.Lys5Ter) n.248A>T n.301A>T n.420A>T c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.-548A>T (n.-548A>T) c.-891A>T (n.-891A>T) n.1015-19T>A n.866-19T>A c.-191A>T (n.-191A>T) n.1108-19T>A n.1257-19T>A | |
4 | g.653991A>C | CA355911606 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.851A>C (p.Lys284Thr) c.14A>C (p.Lys5Thr) n.249A>C n.302A>C n.421A>C c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.-547A>C (n.-547A>C) c.-890A>C (n.-890A>C) n.1015-20T>G n.866-20T>G c.-190A>C (n.-190A>C) n.1108-20T>G n.1257-20T>G | |
4 | g.653991A>G | CA355911605 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.851A>G (p.Lys284Arg) c.14A>G (p.Lys5Arg) n.249A>G n.302A>G n.421A>G c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.-547A>G (n.-547A>G) c.-890A>G (n.-890A>G) n.1015-20T>C n.866-20T>C c.-190A>G (n.-190A>G) n.1108-20T>C n.1257-20T>C | |
4 | g.653991A>T | CA355911604 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.851A>T (p.Lys284Met) c.14A>T (p.Lys5Met) n.249A>T n.302A>T n.421A>T c.1070A>T (p.Lys357Met) c.-547A>T (n.-547A>T) c.-890A>T (n.-890A>T) n.1015-20T>A n.866-20T>A c.-190A>T (n.-190A>T) n.1108-20T>A n.1257-20T>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.653992G>A | CA437889220 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852G>A (p.Lys284=) c.15G>A (p.Lys5=) n.250G>A n.303G>A n.422G>A c.1071G>A (p.Lys357=) c.-546G>A (n.-546G>A) c.-889G>A (n.-889G>A) n.1015-21C>T n.866-21C>T c.-189G>A (n.-189G>A) n.1108-21C>T n.1257-21C>T | |
4 | g.653992G>C | CA355911607 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852G>C (p.Lys284Asn) c.15G>C (p.Lys5Asn) n.250G>C n.303G>C n.422G>C c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.-546G>C (n.-546G>C) c.-889G>C (n.-889G>C) n.1015-21C>G n.866-21C>G c.-189G>C (n.-189G>C) n.1108-21C>G n.1257-21C>G | |
4 | g.653992G>T | CA355911609 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852G>T (p.Lys284Asn) c.15G>T (p.Lys5Asn) n.250G>T n.303G>T n.422G>T c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.-546G>T (n.-546G>T) c.-889G>T (n.-889G>T) n.1015-21C>A n.866-21C>A c.-189G>T (n.-189G>T) n.1108-21C>A n.1257-21C>A | |
4 | g.653993G>A | CA355911613 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+1G>A (n.852+1G>A) c.15+1G>A (n.15+1G>A) n.250+1G>A n.303+1G>A n.422+1G>A c.1071+1G>A (n.1071+1G>A) c.-546+1G>A (n.-546+1G>A) c.-889+1G>A (n.-889+1G>A) n.1015-22C>T n.866-22C>T c.-189+1G>A (n.-189+1G>A) n.1108-22C>T n.1257-22C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.653993G>C | CA355911616 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+1G>C (n.852+1G>C) c.15+1G>C (n.15+1G>C) n.250+1G>C n.303+1G>C n.422+1G>C c.1071+1G>C (n.1071+1G>C) c.-546+1G>C (n.-546+1G>C) c.-889+1G>C (n.-889+1G>C) n.1015-22C>G n.866-22C>G c.-189+1G>C (n.-189+1G>C) n.1108-22C>G n.1257-22C>G | |
4 | g.653993G= | CA1432844771 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+1G= (n.852+1G=) c.15+1G= (n.15+1G=) n.250+1G= n.303+1G= n.422+1G= c.1071+1G= (n.1071+1G=) c.-546+1G= (n.-546+1G=) c.-889+1G= (n.-889+1G=) n.1015-22C= n.866-22C= c.-189+1G= (n.-189+1G=) n.1108-22C= n.1257-22C= | |
4 | g.653993G>T | CA355911617 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+1G>T (n.852+1G>T) c.15+1G>T (n.15+1G>T) n.250+1G>T n.303+1G>T n.422+1G>T c.1071+1G>T (n.1071+1G>T) c.-546+1G>T (n.-546+1G>T) c.-889+1G>T (n.-889+1G>T) n.1015-22C>A n.866-22C>A c.-189+1G>T (n.-189+1G>T) n.1108-22C>A n.1257-22C>A | |
4 | g.653994T>A | CA355911618 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+2T>A (n.852+2T>A) c.15+2T>A (n.15+2T>A) n.250+2T>A n.303+2T>A n.422+2T>A c.1071+2T>A (n.1071+2T>A) c.-546+2T>A (n.-546+2T>A) c.-889+2T>A (n.-889+2T>A) n.1015-23A>T n.866-23A>T c.-189+2T>A (n.-189+2T>A) n.1108-23A>T n.1257-23A>T | |
4 | g.653994T>C | CA355911621 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+2T>C (n.852+2T>C) c.15+2T>C (n.15+2T>C) n.250+2T>C n.303+2T>C n.422+2T>C c.1071+2T>C (n.1071+2T>C) c.-546+2T>C (n.-546+2T>C) c.-889+2T>C (n.-889+2T>C) n.1015-23A>G n.866-23A>G c.-189+2T>C (n.-189+2T>C) n.1108-23A>G n.1257-23A>G | |
4 | g.653994T>G | CA355911623 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+2T>G (n.852+2T>G) c.15+2T>G (n.15+2T>G) n.250+2T>G n.303+2T>G n.422+2T>G c.1071+2T>G (n.1071+2T>G) c.-546+2T>G (n.-546+2T>G) c.-889+2T>G (n.-889+2T>G) n.1015-23A>C n.866-23A>C c.-189+2T>G (n.-189+2T>G) n.1108-23A>C n.1257-23A>C | |
4 | g.653995G>A | CA549263327 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+3G>A (n.852+3G>A) c.15+3G>A (n.15+3G>A) n.250+3G>A n.303+3G>A n.422+3G>A c.1071+3G>A (n.1071+3G>A) c.-546+3G>A (n.-546+3G>A) c.-889+3G>A (n.-889+3G>A) n.1015-24C>T n.866-24C>T c.-189+3G>A (n.-189+3G>A) n.1108-24C>T n.1257-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.653995G= | CA1432844773 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+3G= (n.852+3G=) c.15+3G= (n.15+3G=) n.250+3G= n.303+3G= n.422+3G= c.1071+3G= (n.1071+3G=) c.-546+3G= (n.-546+3G=) c.-889+3G= (n.-889+3G=) n.1015-24C= n.866-24C= c.-189+3G= (n.-189+3G=) n.1108-24C= n.1257-24C= | |
4 | g.653998G= | CA1432844774 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+6G= (n.852+6G=) c.15+6G= (n.15+6G=) n.250+6G= n.303+6G= n.422+6G= c.1071+6G= (n.1071+6G=) c.-546+6G= (n.-546+6G=) c.-889+6G= (n.-889+6G=) n.1015-27C= n.866-27C= c.-189+6G= (n.-189+6G=) n.1108-27C= n.1257-27C= | |
4 | g.653998G>T | CA549263328 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+6G>T (n.852+6G>T) c.15+6G>T (n.15+6G>T) n.250+6G>T n.303+6G>T n.422+6G>T c.1071+6G>T (n.1071+6G>T) c.-546+6G>T (n.-546+6G>T) c.-889+6G>T (n.-889+6G>T) n.1015-27C>A n.866-27C>A c.-189+6G>T (n.-189+6G>T) n.1108-27C>A n.1257-27C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.653999C= | CA1432844776 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+7C= (n.852+7C=) c.15+7C= (n.15+7C=) n.250+7C= n.303+7C= n.422+7C= c.1071+7C= (n.1071+7C=) c.-546+7C= (n.-546+7C=) c.-889+7C= (n.-889+7C=) n.1015-28G= n.866-28G= c.-189+7C= (n.-189+7C=) n.1108-28G= n.1257-28G= | |
4 | g.653999C>T | CA91077898 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+7C>T (n.852+7C>T) c.15+7C>T (n.15+7C>T) n.250+7C>T n.303+7C>T n.422+7C>T c.1071+7C>T (n.1071+7C>T) c.-546+7C>T (n.-546+7C>T) c.-889+7C>T (n.-889+7C>T) n.1015-28G>A n.866-28G>A c.-189+7C>T (n.-189+7C>T) n.1108-28G>A n.1257-28G>A | dbSNP |
4 | g.654000_654010del | CA2669420125 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+8_852+18del (n.852+8_852+18del) c.15+8_15+18del (n.15+8_15+18del) n.250+8_250+18del n.303+8_303+18del n.422+8_422+18del c.1071+8_1071+18del (n.1071+8_1071+18del) c.-546+8_-546+18del (n.-546+8_-546+18del) c.-889+8_-889+18del (n.-889+8_-889+18del) n.1015-38_1015-28del n.866-38_866-28del c.-189+8_-189+18del (n.-189+8_-189+18del) n.1108-38_1108-28del n.1257-38_1257-28del | gnomAD v4 |
4 | g.654000T>C | CA1432844778 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+8T>C (n.852+8T>C) c.15+8T>C (n.15+8T>C) n.250+8T>C n.303+8T>C n.422+8T>C c.1071+8T>C (n.1071+8T>C) c.-546+8T>C (n.-546+8T>C) c.-889+8T>C (n.-889+8T>C) n.1015-29A>G n.866-29A>G c.-189+8T>C (n.-189+8T>C) n.1108-29A>G n.1257-29A>G | dbSNP |
4 | g.654000T= | CA1432844777 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+8T= (n.852+8T=) c.15+8T= (n.15+8T=) n.250+8T= n.303+8T= n.422+8T= c.1071+8T= (n.1071+8T=) c.-546+8T= (n.-546+8T=) c.-889+8T= (n.-889+8T=) n.1015-29A= n.866-29A= c.-189+8T= (n.-189+8T=) n.1108-29A= n.1257-29A= | |
4 | g.654002_654004delinsCCG | CA1432844780 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+10_852+12delinsCCG (n.852+10_852+12delinsCCG) c.15+10_15+12delinsCCG (n.15+10_15+12delinsCCG) n.250+10_250+12delinsCCG n.303+10_303+12delinsCCG n.422+10_422+12delinsCCG c.1071+10_1071+12delinsCCG (n.1071+10_1071+12delinsCCG) c.-546+10_-546+12delinsCCG (n.-546+10_-546+12delinsCCG) c.-889+10_-889+12delinsCCG (n.-889+10_-889+12delinsCCG) n.1015-33_1015-31delinsCGG n.866-33_866-31delinsCGG c.-189+10_-189+12delinsCCG (n.-189+10_-189+12delinsCCG) n.1108-33_1108-31delinsCGG n.1257-33_1257-31delinsCGG | |
4 | g.654003C= | CA1432844782 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+11C= (n.852+11C=) c.15+11C= (n.15+11C=) n.250+11C= n.303+11C= n.422+11C= c.1071+11C= (n.1071+11C=) c.-546+11C= (n.-546+11C=) c.-889+11C= (n.-889+11C=) n.1015-32G= n.866-32G= c.-189+11C= (n.-189+11C=) n.1108-32G= n.1257-32G= | |
4 | g.654003C>T | CA2794145 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+11C>T (n.852+11C>T) c.15+11C>T (n.15+11C>T) n.250+11C>T n.303+11C>T n.422+11C>T c.1071+11C>T (n.1071+11C>T) c.-546+11C>T (n.-546+11C>T) c.-889+11C>T (n.-889+11C>T) n.1015-32G>A n.866-32G>A c.-189+11C>T (n.-189+11C>T) n.1108-32G>A n.1257-32G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654003_654004del | CA917109909 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+11_852+12del (n.852+11_852+12del) c.15+11_15+12del (n.15+11_15+12del) n.250+11_250+12del n.303+11_303+12del n.422+11_422+12del c.1071+11_1071+12del (n.1071+11_1071+12del) c.-546+11_-546+12del (n.-546+11_-546+12del) c.-889+11_-889+12del (n.-889+11_-889+12del) n.1015-33_1015-32del n.866-33_866-32del c.-189+11_-189+12del (n.-189+11_-189+12del) n.1108-33_1108-32del n.1257-33_1257-32del | dbSNP |
4 | g.654004G>A | CA2794146 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+12G>A (n.852+12G>A) c.15+12G>A (n.15+12G>A) n.250+12G>A n.303+12G>A n.422+12G>A c.1071+12G>A (n.1071+12G>A) c.-546+12G>A (n.-546+12G>A) c.-889+12G>A (n.-889+12G>A) n.1015-33C>T n.866-33C>T c.-189+12G>A (n.-189+12G>A) n.1108-33C>T n.1257-33C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654004G= | CA1432844787 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+12G= (n.852+12G=) c.15+12G= (n.15+12G=) n.250+12G= n.303+12G= n.422+12G= c.1071+12G= (n.1071+12G=) c.-546+12G= (n.-546+12G=) c.-889+12G= (n.-889+12G=) n.1015-33C= n.866-33C= c.-189+12G= (n.-189+12G=) n.1108-33C= n.1257-33C= | |
4 | g.654004G>T | CA549263329 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+12G>T (n.852+12G>T) c.15+12G>T (n.15+12G>T) n.250+12G>T n.303+12G>T n.422+12G>T c.1071+12G>T (n.1071+12G>T) c.-546+12G>T (n.-546+12G>T) c.-889+12G>T (n.-889+12G>T) n.1015-33C>A n.866-33C>A c.-189+12G>T (n.-189+12G>T) n.1108-33C>A n.1257-33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654005T>A | CA1432844793 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+13T>A (n.852+13T>A) c.15+13T>A (n.15+13T>A) n.250+13T>A n.303+13T>A n.422+13T>A c.1071+13T>A (n.1071+13T>A) c.-546+13T>A (n.-546+13T>A) c.-889+13T>A (n.-889+13T>A) n.1015-34A>T n.866-34A>T c.-189+13T>A (n.-189+13T>A) n.1108-34A>T n.1257-34A>T | dbSNP |
4 | g.654005T= | CA1432844791 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+13T= (n.852+13T=) c.15+13T= (n.15+13T=) n.250+13T= n.303+13T= n.422+13T= c.1071+13T= (n.1071+13T=) c.-546+13T= (n.-546+13T=) c.-889+13T= (n.-889+13T=) n.1015-34A= n.866-34A= c.-189+13T= (n.-189+13T=) n.1108-34A= n.1257-34A= | |
4 | g.654006G>A | CA2669420130 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+14G>A (n.852+14G>A) c.15+14G>A (n.15+14G>A) n.250+14G>A n.303+14G>A n.422+14G>A c.1071+14G>A (n.1071+14G>A) c.-546+14G>A (n.-546+14G>A) c.-889+14G>A (n.-889+14G>A) n.1015-35C>T n.866-35C>T c.-189+14G>A (n.-189+14G>A) n.1108-35C>T n.1257-35C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654007G>A | CA2794147 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+15G>A (n.852+15G>A) c.15+15G>A (n.15+15G>A) n.250+15G>A n.303+15G>A n.422+15G>A c.1071+15G>A (n.1071+15G>A) c.-546+15G>A (n.-546+15G>A) c.-889+15G>A (n.-889+15G>A) n.1015-36C>T n.866-36C>T c.-189+15G>A (n.-189+15G>A) n.1108-36C>T n.1257-36C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654007G>C | CA2669420133 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+15G>C (n.852+15G>C) c.15+15G>C (n.15+15G>C) n.250+15G>C n.303+15G>C n.422+15G>C c.1071+15G>C (n.1071+15G>C) c.-546+15G>C (n.-546+15G>C) c.-889+15G>C (n.-889+15G>C) n.1015-36C>G n.866-36C>G c.-189+15G>C (n.-189+15G>C) n.1108-36C>G n.1257-36C>G | gnomAD v4 |
4 | g.654007G= | CA1432844794 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+15G= (n.852+15G=) c.15+15G= (n.15+15G=) n.250+15G= n.303+15G= n.422+15G= c.1071+15G= (n.1071+15G=) c.-546+15G= (n.-546+15G=) c.-889+15G= (n.-889+15G=) n.1015-36C= n.866-36C= c.-189+15G= (n.-189+15G=) n.1108-36C= n.1257-36C= | |
4 | g.654008_654009insAC | CA917109910 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+16_852+17insAC (n.852+16_852+17insAC) c.15+16_15+17insAC (n.15+16_15+17insAC) n.250+16_250+17insAC n.303+16_303+17insAC n.422+16_422+17insAC c.1071+16_1071+17insAC (n.1071+16_1071+17insAC) c.-546+16_-546+17insAC (n.-546+16_-546+17insAC) c.-889+16_-889+17insAC (n.-889+16_-889+17insAC) n.1015-37_1015-36insTG n.866-37_866-36insTG c.-189+16_-189+17insAC (n.-189+16_-189+17insAC) n.1108-37_1108-36insTG n.1257-37_1257-36insTG | dbSNP |
4 | g.654009T>C | CA549263330 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+17T>C (n.852+17T>C) c.15+17T>C (n.15+17T>C) n.250+17T>C n.303+17T>C n.422+17T>C c.1071+17T>C (n.1071+17T>C) c.-546+17T>C (n.-546+17T>C) c.-889+17T>C (n.-889+17T>C) n.1015-38A>G n.866-38A>G c.-189+17T>C (n.-189+17T>C) n.1108-38A>G n.1257-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654009T= | CA1432844797 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+17T= (n.852+17T=) c.15+17T= (n.15+17T=) n.250+17T= n.303+17T= n.422+17T= c.1071+17T= (n.1071+17T=) c.-546+17T= (n.-546+17T=) c.-889+17T= (n.-889+17T=) n.1015-38A= n.866-38A= c.-189+17T= (n.-189+17T=) n.1108-38A= n.1257-38A= | |
4 | g.654010C>T | CA2669420136 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+18C>T (n.852+18C>T) c.15+18C>T (n.15+18C>T) n.250+18C>T n.303+18C>T n.422+18C>T c.1071+18C>T (n.1071+18C>T) c.-546+18C>T (n.-546+18C>T) c.-889+18C>T (n.-889+18C>T) n.1015-39G>A n.866-39G>A c.-189+18C>T (n.-189+18C>T) n.1108-39G>A n.1257-39G>A | gnomAD v4 |
4 | g.654013G>A | CA2669420138 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+21G>A (n.852+21G>A) c.15+21G>A (n.15+21G>A) n.250+21G>A n.303+21G>A n.422+21G>A c.1071+21G>A (n.1071+21G>A) c.-546+21G>A (n.-546+21G>A) c.-889+21G>A (n.-889+21G>A) n.1015-42C>T n.866-42C>T c.-189+21G>A (n.-189+21G>A) n.1108-42C>T n.1257-42C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654013G>T | CA2669420139 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+21G>T (n.852+21G>T) c.15+21G>T (n.15+21G>T) n.250+21G>T n.303+21G>T n.422+21G>T c.1071+21G>T (n.1071+21G>T) c.-546+21G>T (n.-546+21G>T) c.-889+21G>T (n.-889+21G>T) n.1015-42C>A n.866-42C>A c.-189+21G>T (n.-189+21G>T) n.1108-42C>A n.1257-42C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654014G>A | CA549263331 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+22G>A (n.852+22G>A) c.15+22G>A (n.15+22G>A) n.250+22G>A n.303+22G>A n.422+22G>A c.1071+22G>A (n.1071+22G>A) c.-546+22G>A (n.-546+22G>A) c.-889+22G>A (n.-889+22G>A) n.1015-43C>T n.866-43C>T c.-189+22G>A (n.-189+22G>A) n.1108-43C>T n.1257-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654014G= | CA1432844799 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+22G= (n.852+22G=) c.15+22G= (n.15+22G=) n.250+22G= n.303+22G= n.422+22G= c.1071+22G= (n.1071+22G=) c.-546+22G= (n.-546+22G=) c.-889+22G= (n.-889+22G=) n.1015-43C= n.866-43C= c.-189+22G= (n.-189+22G=) n.1108-43C= n.1257-43C= | |
4 | g.654019_654035del | CA2669420140 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+27_852+43del (n.852+27_852+43del) c.15+27_15+43del (n.15+27_15+43del) n.250+27_250+43del n.303+27_303+43del n.422+27_422+43del c.1071+27_1071+43del (n.1071+27_1071+43del) c.-546+27_-546+43del (n.-546+27_-546+43del) c.-889+27_-889+43del (n.-889+27_-889+43del) n.1014+35_1015-43del n.866-59_866-43del c.-189+27_-189+43del (n.-189+27_-189+43del) n.1108-59_1108-43del n.1256+35_1257-43del | gnomAD v4 |
4 | g.654015A= | CA1432844801 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+23A= (n.852+23A=) c.15+23A= (n.15+23A=) n.250+23A= n.303+23A= n.422+23A= c.1071+23A= (n.1071+23A=) c.-546+23A= (n.-546+23A=) c.-889+23A= (n.-889+23A=) n.1015-44T= n.866-44T= c.-189+23A= (n.-189+23A=) n.1108-44T= n.1257-44T= | |
4 | g.654015A>G | CA1432844802 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+23A>G (n.852+23A>G) c.15+23A>G (n.15+23A>G) n.250+23A>G n.303+23A>G n.422+23A>G c.1071+23A>G (n.1071+23A>G) c.-546+23A>G (n.-546+23A>G) c.-889+23A>G (n.-889+23A>G) n.1015-44T>C n.866-44T>C c.-189+23A>G (n.-189+23A>G) n.1108-44T>C n.1257-44T>C | dbSNP |
4 | g.654016C>A | CA1432844807 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+24C>A (n.852+24C>A) c.15+24C>A (n.15+24C>A) n.250+24C>A n.303+24C>A n.422+24C>A c.1071+24C>A (n.1071+24C>A) c.-546+24C>A (n.-546+24C>A) c.-889+24C>A (n.-889+24C>A) n.1015-45G>T n.866-45G>T c.-189+24C>A (n.-189+24C>A) n.1108-45G>T n.1257-45G>T | dbSNP |
4 | g.654016C= | CA1432844806 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+24C= (n.852+24C=) c.15+24C= (n.15+24C=) n.250+24C= n.303+24C= n.422+24C= c.1071+24C= (n.1071+24C=) c.-546+24C= (n.-546+24C=) c.-889+24C= (n.-889+24C=) n.1015-45G= n.866-45G= c.-189+24C= (n.-189+24C=) n.1108-45G= n.1257-45G= | |
4 | g.654016C>G | CA2669420146 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+24C>G (n.852+24C>G) c.15+24C>G (n.15+24C>G) n.250+24C>G n.303+24C>G n.422+24C>G c.1071+24C>G (n.1071+24C>G) c.-546+24C>G (n.-546+24C>G) c.-889+24C>G (n.-889+24C>G) n.1015-45G>C n.866-45G>C c.-189+24C>G (n.-189+24C>G) n.1108-45G>C n.1257-45G>C | gnomAD v4 |
4 | g.654016C>T | CA549263333 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+24C>T (n.852+24C>T) c.15+24C>T (n.15+24C>T) n.250+24C>T n.303+24C>T n.422+24C>T c.1071+24C>T (n.1071+24C>T) c.-546+24C>T (n.-546+24C>T) c.-889+24C>T (n.-889+24C>T) n.1015-45G>A n.866-45G>A c.-189+24C>T (n.-189+24C>T) n.1108-45G>A n.1257-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654020dup | CA549263332 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+28dup (n.852+28dup) c.15+28dup (n.15+28dup) n.250+28dup n.303+28dup n.422+28dup c.1071+28dup (n.1071+28dup) c.-546+28dup (n.-546+28dup) c.-889+28dup (n.-889+28dup) n.1015-45dup n.866-45dup c.-189+28dup (n.-189+28dup) n.1108-45dup n.1257-45dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654019_654042del | CA2669420144 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+27_853-38del (n.852+27_853-38del) c.15+27_16-38del (n.15+27_16-38del) n.250+27_251-38del n.303+27_304-38del n.422+27_423-38del c.1071+27_1072-38del (n.1071+27_1072-38del) c.-546+27_-545-38del (n.-546+27_-545-38del) c.-889+27_-888-38del (n.-889+27_-888-38del) n.1014+26_1015-45del n.866-68_866-45del c.-189+27_-188-38del (n.-189+27_-188-38del) n.1108-68_1108-45del n.1256+26_1257-45del | gnomAD v4 |
4 | g.654017C>A | CA2669420149 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+25C>A (n.852+25C>A) c.15+25C>A (n.15+25C>A) n.250+25C>A n.303+25C>A n.422+25C>A c.1071+25C>A (n.1071+25C>A) c.-546+25C>A (n.-546+25C>A) c.-889+25C>A (n.-889+25C>A) n.1015-46G>T n.866-46G>T c.-189+25C>A (n.-189+25C>A) n.1108-46G>T n.1257-46G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654017C>T | CA2669420150 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+25C>T (n.852+25C>T) c.15+25C>T (n.15+25C>T) n.250+25C>T n.303+25C>T n.422+25C>T c.1071+25C>T (n.1071+25C>T) c.-546+25C>T (n.-546+25C>T) c.-889+25C>T (n.-889+25C>T) n.1015-46G>A n.866-46G>A c.-189+25C>T (n.-189+25C>T) n.1108-46G>A n.1257-46G>A | gnomAD v4 |
4 | g.654018_654019insACGGT | CA2558948679 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+26_852+27insACGGT (n.852+26_852+27insACGGT) c.15+26_15+27insACGGT (n.15+26_15+27insACGGT) n.250+26_250+27insACGGT n.303+26_303+27insACGGT n.422+26_422+27insACGGT c.1071+26_1071+27insACGGT (n.1071+26_1071+27insACGGT) c.-546+26_-546+27insACGGT (n.-546+26_-546+27insACGGT) c.-889+26_-889+27insACGGT (n.-889+26_-889+27insACGGT) n.1014+46_1015-47insACCGT n.866-48_866-47insACCGT c.-189+26_-189+27insACGGT (n.-189+26_-189+27insACGGT) n.1108-48_1108-47insACCGT n.1256+46_1257-47insACCGT | |
4 | g.654019C= | CA1432844811 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+27C= (n.852+27C=) c.15+27C= (n.15+27C=) n.250+27C= n.303+27C= n.422+27C= c.1071+27C= (n.1071+27C=) c.-546+27C= (n.-546+27C=) c.-889+27C= (n.-889+27C=) n.1014+46G= n.866-48G= c.-189+27C= (n.-189+27C=) n.1108-48G= n.1256+46G= | |
4 | g.654019C>G | CA2794148 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+27C>G (n.852+27C>G) c.15+27C>G (n.15+27C>G) n.250+27C>G n.303+27C>G n.422+27C>G c.1071+27C>G (n.1071+27C>G) c.-546+27C>G (n.-546+27C>G) c.-889+27C>G (n.-889+27C>G) n.1014+46G>C n.866-48G>C c.-189+27C>G (n.-189+27C>G) n.1108-48G>C n.1256+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654019C>T | CA549263334 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+27C>T (n.852+27C>T) c.15+27C>T (n.15+27C>T) n.250+27C>T n.303+27C>T n.422+27C>T c.1071+27C>T (n.1071+27C>T) c.-546+27C>T (n.-546+27C>T) c.-889+27C>T (n.-889+27C>T) n.1014+46G>A n.866-48G>A c.-189+27C>T (n.-189+27C>T) n.1108-48G>A n.1256+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654020C>T | CA2669420152 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+28C>T (n.852+28C>T) c.15+28C>T (n.15+28C>T) n.250+28C>T n.303+28C>T n.422+28C>T c.1071+28C>T (n.1071+28C>T) c.-546+28C>T (n.-546+28C>T) c.-889+28C>T (n.-889+28C>T) n.1014+45G>A n.866-49G>A c.-189+28C>T (n.-189+28C>T) n.1108-49G>A n.1256+45G>A | gnomAD v4 |
4 | g.654022del | CA2535791555 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+30del (n.852+30del) c.15+30del (n.15+30del) n.250+30del n.303+30del n.422+30del c.1071+30del (n.1071+30del) c.-546+30del (n.-546+30del) c.-889+30del (n.-889+30del) n.1014+43del n.866-51del c.-189+30del (n.-189+30del) n.1108-51del n.1256+43del | |
4 | g.654022G>A | CA91077910 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+30G>A (n.852+30G>A) c.15+30G>A (n.15+30G>A) n.250+30G>A n.303+30G>A n.422+30G>A c.1071+30G>A (n.1071+30G>A) c.-546+30G>A (n.-546+30G>A) c.-889+30G>A (n.-889+30G>A) n.1014+43C>T n.866-51C>T c.-189+30G>A (n.-189+30G>A) n.1108-51C>T n.1256+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654022G= | CA1432844813 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+30G= (n.852+30G=) c.15+30G= (n.15+30G=) n.250+30G= n.303+30G= n.422+30G= c.1071+30G= (n.1071+30G=) c.-546+30G= (n.-546+30G=) c.-889+30G= (n.-889+30G=) n.1014+43C= n.866-51C= c.-189+30G= (n.-189+30G=) n.1108-51C= n.1256+43C= | |
4 | g.654023C>A | CA2669420157 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+31C>A (n.852+31C>A) c.15+31C>A (n.15+31C>A) n.250+31C>A n.303+31C>A n.422+31C>A c.1071+31C>A (n.1071+31C>A) c.-546+31C>A (n.-546+31C>A) c.-889+31C>A (n.-889+31C>A) n.1014+42G>T n.866-52G>T c.-189+31C>A (n.-189+31C>A) n.1108-52G>T n.1256+42G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654023C>T | CA2760111231 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+31C>T (n.852+31C>T) c.15+31C>T (n.15+31C>T) n.250+31C>T n.303+31C>T n.422+31C>T c.1071+31C>T (n.1071+31C>T) c.-546+31C>T (n.-546+31C>T) c.-889+31C>T (n.-889+31C>T) n.1014+42G>A n.866-52G>A c.-189+31C>T (n.-189+31C>T) n.1108-52G>A n.1256+42G>A | |
4 | g.654026G>A | CA2669420158 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+34G>A (n.852+34G>A) c.15+34G>A (n.15+34G>A) n.250+34G>A n.303+34G>A n.422+34G>A c.1071+34G>A (n.1071+34G>A) c.-546+34G>A (n.-546+34G>A) c.-889+34G>A (n.-889+34G>A) n.1014+39C>T n.866-55C>T c.-189+34G>A (n.-189+34G>A) n.1108-55C>T n.1256+39C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654026G= | CA1432844816 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+34G= (n.852+34G=) c.15+34G= (n.15+34G=) n.250+34G= n.303+34G= n.422+34G= c.1071+34G= (n.1071+34G=) c.-546+34G= (n.-546+34G=) c.-889+34G= (n.-889+34G=) n.1014+39C= n.866-55C= c.-189+34G= (n.-189+34G=) n.1108-55C= n.1256+39C= | |
4 | g.654026G>T | CA2794149 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+34G>T (n.852+34G>T) c.15+34G>T (n.15+34G>T) n.250+34G>T n.303+34G>T n.422+34G>T c.1071+34G>T (n.1071+34G>T) c.-546+34G>T (n.-546+34G>T) c.-889+34G>T (n.-889+34G>T) n.1014+39C>A n.866-55C>A c.-189+34G>T (n.-189+34G>T) n.1108-55C>A n.1256+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654027_654028delinsGC | CA1432844817 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+35_852+36delinsGC (n.852+35_852+36delinsGC) c.15+35_15+36delinsGC (n.15+35_15+36delinsGC) n.250+35_250+36delinsGC n.303+35_303+36delinsGC n.422+35_422+36delinsGC c.1071+35_1071+36delinsGC (n.1071+35_1071+36delinsGC) c.-546+35_-546+36delinsGC (n.-546+35_-546+36delinsGC) c.-889+35_-889+36delinsGC (n.-889+35_-889+36delinsGC) n.1014+37_1014+38delinsGC n.866-57_866-56delinsGC c.-189+35_-189+36delinsGC (n.-189+35_-189+36delinsGC) n.1108-57_1108-56delinsGC n.1256+37_1256+38delinsGC | |
4 | g.654028C>A | CA549263335 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+36C>A (n.852+36C>A) c.15+36C>A (n.15+36C>A) n.250+36C>A n.303+36C>A n.422+36C>A c.1071+36C>A (n.1071+36C>A) c.-546+36C>A (n.-546+36C>A) c.-889+36C>A (n.-889+36C>A) n.1014+37G>T n.866-57G>T c.-189+36C>A (n.-189+36C>A) n.1108-57G>T n.1256+37G>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.654028C= | CA1432844819 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+36C= (n.852+36C=) c.15+36C= (n.15+36C=) n.250+36C= n.303+36C= n.422+36C= c.1071+36C= (n.1071+36C=) c.-546+36C= (n.-546+36C=) c.-889+36C= (n.-889+36C=) n.1014+37G= n.866-57G= c.-189+36C= (n.-189+36C=) n.1108-57G= n.1256+37G= | |
4 | g.654030del | CA917109911 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+38del (n.852+38del) c.15+38del (n.15+38del) n.250+38del n.303+38del n.422+38del c.1071+38del (n.1071+38del) c.-546+38del (n.-546+38del) c.-889+38del (n.-889+38del) n.1014+37del n.866-57del c.-189+38del (n.-189+38del) n.1108-57del n.1256+37del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654028_654039delinsCCCGACCCAGGT | CA1432844820 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+36_853-41delinsCCCGACCCAGGT (n.852+36_853-41delinsCCCGACCCAGGT) c.15+36_16-41delinsCCCGACCCAGGT (n.15+36_16-41delinsCCCGACCCAGGT) n.250+36_251-41delinsCCCGACCCAGGT n.303+36_304-41delinsCCCGACCCAGGT n.422+36_423-41delinsCCCGACCCAGGT c.1071+36_1072-41delinsCCCGACCCAGGT (n.1071+36_1072-41delinsCCCGACCCAGGT) c.-546+36_-545-41delinsCCCGACCCAGGT (n.-546+36_-545-41delinsCCCGACCCAGGT) c.-889+36_-888-41delinsCCCGACCCAGGT (n.-889+36_-888-41delinsCCCGACCCAGGT) n.1014+26_1014+37delinsACCTGGGTCGGG n.866-68_866-57delinsACCTGGGTCGGG c.-189+36_-188-41delinsCCCGACCCAGGT (n.-189+36_-188-41delinsCCCGACCCAGGT) n.1108-68_1108-57delinsACCTGGGTCGGG n.1256+26_1256+37delinsACCTGGGTCGGG | |
4 | g.654031_654041del | CA549263336 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+39_853-39del (n.852+39_853-39del) c.15+39_16-39del (n.15+39_16-39del) n.250+39_251-39del n.303+39_304-39del n.422+39_423-39del c.1071+39_1072-39del (n.1071+39_1072-39del) c.-546+39_-545-39del (n.-546+39_-545-39del) c.-889+39_-888-39del (n.-889+39_-888-39del) n.1014+26_1014+36del n.866-68_866-58del c.-189+39_-188-39del (n.-189+39_-188-39del) n.1108-68_1108-58del n.1256+26_1256+36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654030C= | CA1432844824 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+38C= (n.852+38C=) c.15+38C= (n.15+38C=) n.250+38C= n.303+38C= n.422+38C= c.1071+38C= (n.1071+38C=) c.-546+38C= (n.-546+38C=) c.-889+38C= (n.-889+38C=) n.1014+35G= n.866-59G= c.-189+38C= (n.-189+38C=) n.1108-59G= n.1256+35G= | |
4 | g.654030C>T | CA549263337 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.852+38C>T (n.852+38C>T) c.15+38C>T (n.15+38C>T) n.250+38C>T n.303+38C>T n.422+38C>T c.1071+38C>T (n.1071+38C>T) c.-546+38C>T (n.-546+38C>T) c.-889+38C>T (n.-889+38C>T) n.1014+35G>A n.866-59G>A c.-189+38C>T (n.-189+38C>T) n.1108-59G>A n.1256+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |