Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
9g.6534646C=CA1830469823GLDCc.2919+62G= (n.2919+62G=)
n.1354+62G=
c.71+62G=
c.1119+62G= (n.1119+62G=)
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n.2619+62G=
n.2487+62G=
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c.621+62G= (n.621+62G=)
n.2627+62G=
n.1158+62G=
n.500+62G=
9g.6534646C>TCA188643872GLDCc.2919+62G>A (n.2919+62G>A)
n.1354+62G>A
c.71+62G>A
c.1119+62G>A (n.1119+62G>A)
n.1106+62G>A
c.1023+62G>A (n.1023+62G>A)
n.2619+62G>A
n.2487+62G>A
n.2020+62G>A
c.621+62G>A (n.621+62G>A)
n.2627+62G>A
n.1158+62G>A
n.500+62G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534647C>ACA2579298074GLDCc.2919+61G>T (n.2919+61G>T)
n.1354+61G>T
c.71+61G>T
c.1119+61G>T (n.1119+61G>T)
n.1106+61G>T
c.1023+61G>T (n.1023+61G>T)
n.2619+61G>T
n.2487+61G>T
n.2020+61G>T
c.621+61G>T (n.621+61G>T)
n.2627+61G>T
n.1158+61G>T
n.500+61G>T
 gnomAD v4
9g.6534647C=CA1830469825GLDCc.2919+61G= (n.2919+61G=)
n.1354+61G=
c.71+61G=
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n.2619+61G=
n.2487+61G=
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c.621+61G= (n.621+61G=)
n.2627+61G=
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n.500+61G=
9g.6534647C>GCA2689355440GLDCc.2919+61G>C (n.2919+61G>C)
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n.2619+61G>C
n.2487+61G>C
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n.2627+61G>C
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n.500+61G>C
 gnomAD v4
9g.6534647C>TCA652602551GLDCc.2919+61G>A (n.2919+61G>A)
n.1354+61G>A
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n.2619+61G>A
n.2487+61G>A
n.2020+61G>A
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n.2627+61G>A
n.1158+61G>A
n.500+61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.6534648G>ACA585762456GLDCc.2919+60C>T (n.2919+60C>T)
n.1354+60C>T
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n.2619+60C>T
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n.2020+60C>T
c.621+60C>T (n.621+60C>T)
n.2627+60C>T
n.1158+60C>T
n.500+60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534648G>CCA2718461061GLDCc.2919+60C>G (n.2919+60C>G)
n.1354+60C>G
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n.1106+60C>G
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n.2619+60C>G
n.2487+60C>G
n.2020+60C>G
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n.2627+60C>G
n.1158+60C>G
n.500+60C>G
 dbSNP
9g.6534648G=CA1830469829GLDCc.2919+60C= (n.2919+60C=)
n.1354+60C=
c.71+60C=
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n.2619+60C=
n.2487+60C=
n.2020+60C=
c.621+60C= (n.621+60C=)
n.2627+60C=
n.1158+60C=
n.500+60C=
9g.6534648G>TCA2579298075GLDCc.2919+60C>A (n.2919+60C>A)
n.1354+60C>A
c.71+60C>A
c.1119+60C>A (n.1119+60C>A)
n.1106+60C>A
c.1023+60C>A (n.1023+60C>A)
n.2619+60C>A
n.2487+60C>A
n.2020+60C>A
c.621+60C>A (n.621+60C>A)
n.2627+60C>A
n.1158+60C>A
n.500+60C>A
 gnomAD v4
9g.6534649T>CCA2579298076GLDCc.2919+59A>G (n.2919+59A>G)
n.1354+59A>G
c.71+59A>G
c.1119+59A>G (n.1119+59A>G)
n.1106+59A>G
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n.2619+59A>G
n.2487+59A>G
n.2020+59A>G
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n.2627+59A>G
n.1158+59A>G
n.500+59A>G
9g.6534650_6534655delinsCAGGATCA1830469832GLDCc.2919+53_2919+58delinsATCCTG (n.2919+53_2919+58delinsATCCTG)
n.1354+53_1354+58delinsATCCTG
c.71+53_71+58delinsATCCTG
c.1119+53_1119+58delinsATCCTG (n.1119+53_1119+58delinsATCCTG)
n.1106+53_1106+58delinsATCCTG
c.1023+53_1023+58delinsATCCTG (n.1023+53_1023+58delinsATCCTG)
n.2619+53_2619+58delinsATCCTG
n.2487+53_2487+58delinsATCCTG
n.2020+53_2020+58delinsATCCTG
c.621+53_621+58delinsATCCTG (n.621+53_621+58delinsATCCTG)
n.2627+53_2627+58delinsATCCTG
n.1158+53_1158+58delinsATCCTG
n.500+53_500+58delinsATCCTG
9g.6534651A>GCA2689355441GLDCc.2919+57T>C (n.2919+57T>C)
n.1354+57T>C
c.71+57T>C
c.1119+57T>C (n.1119+57T>C)
n.1106+57T>C
c.1023+57T>C (n.1023+57T>C)
n.2619+57T>C
n.2487+57T>C
n.2020+57T>C
c.621+57T>C (n.621+57T>C)
n.2627+57T>C
n.1158+57T>C
n.500+57T>C
 gnomAD v4
9g.6534651A>TCA2689355442GLDCc.2919+57T>A (n.2919+57T>A)
n.1354+57T>A
c.71+57T>A
c.1119+57T>A (n.1119+57T>A)
n.1106+57T>A
c.1023+57T>A (n.1023+57T>A)
n.2619+57T>A
n.2487+57T>A
n.2020+57T>A
c.621+57T>A (n.621+57T>A)
n.2627+57T>A
n.1158+57T>A
n.500+57T>A
 gnomAD v4
9g.6534655_6534659delCA1830469833GLDCc.2919+53_2919+57del (n.2919+53_2919+57del)
n.1354+53_1354+57del
c.71+53_71+57del
c.1119+53_1119+57del (n.1119+53_1119+57del)
n.1106+53_1106+57del
c.1023+53_1023+57del (n.1023+53_1023+57del)
n.2619+53_2619+57del
n.2487+53_2487+57del
n.2020+53_2020+57del
c.621+53_621+57del (n.621+53_621+57del)
n.2627+53_2627+57del
n.1158+53_1158+57del
n.500+53_500+57del
 dbSNP
9g.6534652G>ACA1830469836GLDCc.2919+56C>T (n.2919+56C>T)
n.1354+56C>T
c.71+56C>T
c.1119+56C>T (n.1119+56C>T)
n.1106+56C>T
c.1023+56C>T (n.1023+56C>T)
n.2619+56C>T
n.2487+56C>T
n.2020+56C>T
c.621+56C>T (n.621+56C>T)
n.2627+56C>T
n.1158+56C>T
n.500+56C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.6534652G=CA1830469838GLDCc.2919+56C= (n.2919+56C=)
n.1354+56C=
c.71+56C=
c.1119+56C= (n.1119+56C=)
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c.1023+56C= (n.1023+56C=)
n.2619+56C=
n.2487+56C=
n.2020+56C=
c.621+56C= (n.621+56C=)
n.2627+56C=
n.1158+56C=
n.500+56C=
9g.6534652G>TCA2579298077GLDCc.2919+56C>A (n.2919+56C>A)
n.1354+56C>A
c.71+56C>A
c.1119+56C>A (n.1119+56C>A)
n.1106+56C>A
c.1023+56C>A (n.1023+56C>A)
n.2619+56C>A
n.2487+56C>A
n.2020+56C>A
c.621+56C>A (n.621+56C>A)
n.2627+56C>A
n.1158+56C>A
n.500+56C>A
 gnomAD v4
9g.6534653G>ACA188643874GLDCc.2919+55C>T (n.2919+55C>T)
n.1354+55C>T
c.71+55C>T
c.1119+55C>T (n.1119+55C>T)
n.1106+55C>T
c.1023+55C>T (n.1023+55C>T)
n.2619+55C>T
n.2487+55C>T
n.2020+55C>T
c.621+55C>T (n.621+55C>T)
n.2627+55C>T
n.1158+55C>T
n.500+55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534653G>CCA1830469845GLDCc.2919+55C>G (n.2919+55C>G)
n.1354+55C>G
c.71+55C>G
c.1119+55C>G (n.1119+55C>G)
n.1106+55C>G
c.1023+55C>G (n.1023+55C>G)
n.2619+55C>G
n.2487+55C>G
n.2020+55C>G
c.621+55C>G (n.621+55C>G)
n.2627+55C>G
n.1158+55C>G
n.500+55C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.6534653G=CA1830469841GLDCc.2919+55C= (n.2919+55C=)
n.1354+55C=
c.71+55C=
c.1119+55C= (n.1119+55C=)
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c.1023+55C= (n.1023+55C=)
n.2619+55C=
n.2487+55C=
n.2020+55C=
c.621+55C= (n.621+55C=)
n.2627+55C=
n.1158+55C=
n.500+55C=
9g.6534653G>TCA1830469844GLDCc.2919+55C>A (n.2919+55C>A)
n.1354+55C>A
c.71+55C>A
c.1119+55C>A (n.1119+55C>A)
n.1106+55C>A
c.1023+55C>A (n.1023+55C>A)
n.2619+55C>A
n.2487+55C>A
n.2020+55C>A
c.621+55C>A (n.621+55C>A)
n.2627+55C>A
n.1158+55C>A
n.500+55C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.6534654A=CA1830469847GLDCc.2919+54T= (n.2919+54T=)
n.1354+54T=
c.71+54T=
c.1119+54T= (n.1119+54T=)
n.1106+54T=
c.1023+54T= (n.1023+54T=)
n.2619+54T=
n.2487+54T=
n.2020+54T=
c.621+54T= (n.621+54T=)
n.2627+54T=
n.1158+54T=
n.500+54T=
9g.6534654A>GCA865759528GLDCc.2919+54T>C (n.2919+54T>C)
n.1354+54T>C
c.71+54T>C
c.1119+54T>C (n.1119+54T>C)
n.1106+54T>C
c.1023+54T>C (n.1023+54T>C)
n.2619+54T>C
n.2487+54T>C
n.2020+54T>C
c.621+54T>C (n.621+54T>C)
n.2627+54T>C
n.1158+54T>C
n.500+54T>C
 dbSNP
9g.6534655T>CCA188643878GLDCc.2919+53A>G (n.2919+53A>G)
n.1354+53A>G
c.71+53A>G
c.1119+53A>G (n.1119+53A>G)
n.1106+53A>G
c.1023+53A>G (n.1023+53A>G)
n.2619+53A>G
n.2487+53A>G
n.2020+53A>G
c.621+53A>G (n.621+53A>G)
n.2627+53A>G
n.1158+53A>G
n.500+53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534655T=CA1830469849GLDCc.2919+53A= (n.2919+53A=)
n.1354+53A=
c.71+53A=
c.1119+53A= (n.1119+53A=)
n.1106+53A=
c.1023+53A= (n.1023+53A=)
n.2619+53A=
n.2487+53A=
n.2020+53A=
c.621+53A= (n.621+53A=)
n.2627+53A=
n.1158+53A=
n.500+53A=
9g.6534656A>CCA2689355443GLDCc.2919+52T>G (n.2919+52T>G)
n.1354+52T>G
c.71+52T>G
c.1119+52T>G (n.1119+52T>G)
n.1106+52T>G
c.1023+52T>G (n.1023+52T>G)
n.2619+52T>G
n.2487+52T>G
n.2020+52T>G
c.621+52T>G (n.621+52T>G)
n.2627+52T>G
n.1158+52T>G
n.500+52T>G
 gnomAD v4
9g.6534657G>TCA2689355444GLDCc.2919+51C>A (n.2919+51C>A)
n.1354+51C>A
c.71+51C>A
c.1119+51C>A (n.1119+51C>A)
n.1106+51C>A
c.1023+51C>A (n.1023+51C>A)
n.2619+51C>A
n.2487+51C>A
n.2020+51C>A
c.621+51C>A (n.621+51C>A)
n.2627+51C>A
n.1158+51C>A
n.500+51C>A
 gnomAD v4
9g.6534658G>CCA1830469855GLDCc.2919+50C>G (n.2919+50C>G)
n.1354+50C>G
c.71+50C>G
c.1119+50C>G (n.1119+50C>G)
n.1106+50C>G
c.1023+50C>G (n.1023+50C>G)
n.2619+50C>G
n.2487+50C>G
n.2020+50C>G
c.621+50C>G (n.621+50C>G)
n.2627+50C>G
n.1158+50C>G
n.500+50C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.6534658G=CA1830469852GLDCc.2919+50C= (n.2919+50C=)
n.1354+50C=
c.71+50C=
c.1119+50C= (n.1119+50C=)
n.1106+50C=
c.1023+50C= (n.1023+50C=)
n.2619+50C=
n.2487+50C=
n.2020+50C=
c.621+50C= (n.621+50C=)
n.2627+50C=
n.1158+50C=
n.500+50C=
9g.6534659A=CA1830469857GLDCc.2919+49T= (n.2919+49T=)
n.1354+49T=
c.71+49T=
c.1119+49T= (n.1119+49T=)
n.1106+49T=
c.1023+49T= (n.1023+49T=)
n.2619+49T=
n.2487+49T=
n.2020+49T=
c.621+49T= (n.621+49T=)
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n.1158+49T=
n.500+49T=
9g.6534659A>GCA1830469858GLDCc.2919+49T>C (n.2919+49T>C)
n.1354+49T>C
c.71+49T>C
c.1119+49T>C (n.1119+49T>C)
n.1106+49T>C
c.1023+49T>C (n.1023+49T>C)
n.2619+49T>C
n.2487+49T>C
n.2020+49T>C
c.621+49T>C (n.621+49T>C)
n.2627+49T>C
n.1158+49T>C
n.500+49T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.6534660G>ACA585762457GLDCc.2919+48C>T (n.2919+48C>T)
n.1354+48C>T
c.71+48C>T
c.1119+48C>T (n.1119+48C>T)
n.1106+48C>T
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n.2619+48C>T
n.2487+48C>T
n.2020+48C>T
c.621+48C>T (n.621+48C>T)
n.2627+48C>T
n.1158+48C>T
n.500+48C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.6534660G=CA1830469860GLDCc.2919+48C= (n.2919+48C=)
n.1354+48C=
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n.2619+48C>A
n.2487+48C>A
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n.2627+48C>A
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n.500+48C>A
 gnomAD v4
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n.2627+47G>A
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n.500+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534663G>ACA188643881GLDCc.2919+45C>T (n.2919+45C>T)
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n.500+45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6534663G=CA1830469864GLDCc.2919+45C= (n.2919+45C=)
n.1354+45C=
c.71+45C=
c.1119+45C= (n.1119+45C=)
n.1106+45C=
c.1023+45C= (n.1023+45C=)
n.2619+45C=
n.2487+45C=
n.2020+45C=
c.621+45C= (n.621+45C=)
n.2627+45C=
n.1158+45C=
n.500+45C=
9g.6534663G>TCA2579298078GLDCc.2919+45C>A (n.2919+45C>A)
n.1354+45C>A
c.71+45C>A
c.1119+45C>A (n.1119+45C>A)
n.1106+45C>A
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n.2619+45C>A
n.2487+45C>A
n.2020+45C>A
c.621+45C>A (n.621+45C>A)
n.2627+45C>A
n.1158+45C>A
n.500+45C>A
9g.6534664delCA2689355446GLDCc.2919+45del (n.2919+45del)
n.1354+45del
c.71+45del
c.1119+45del (n.1119+45del)
n.1106+45del
c.1023+45del (n.1023+45del)
n.2619+45del
n.2487+45del
n.2020+45del
c.621+45del (n.621+45del)
n.2627+45del
n.1158+45del
n.500+45del
 gnomAD v4
9g.6534664G=CA1830469867GLDCc.2919+44C= (n.2919+44C=)
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9g.6534664G>TCA4980008GLDCc.2919+44C>A (n.2919+44C>A)
n.1354+44C>A
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n.500+44C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6534665C>ACA1830469872GLDCc.2919+43G>T (n.2919+43G>T)
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n.2487+43G>T
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n.500+43G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1354+43G=
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n.1354+43G>C
c.71+43G>C
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n.2627+43G>C
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n.500+43G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534665C>TCA4980009GLDCc.2919+43G>A (n.2919+43G>A)
n.1354+43G>A
c.71+43G>A
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n.1106+43G>A
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n.2619+43G>A
n.2487+43G>A
n.2020+43G>A
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n.2627+43G>A
n.1158+43G>A
n.500+43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6534666C>ACA188643886GLDCc.2919+42G>T (n.2919+42G>T)
n.1354+42G>T
c.71+42G>T
c.1119+42G>T (n.1119+42G>T)
n.1106+42G>T
c.1023+42G>T (n.1023+42G>T)
n.2619+42G>T
n.2487+42G>T
n.2020+42G>T
c.621+42G>T (n.621+42G>T)
n.2627+42G>T
n.1158+42G>T
n.500+42G>T
 dbSNP
9g.6534666C=CA1830469876GLDCc.2919+42G= (n.2919+42G=)
n.1354+42G=
c.71+42G=
c.1119+42G= (n.1119+42G=)
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n.2619+42G=
n.2487+42G=
n.2020+42G=
c.621+42G= (n.621+42G=)
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n.1158+42G=
n.500+42G=
9g.6534666C>GCA2689355447GLDCc.2919+42G>C (n.2919+42G>C)
n.1354+42G>C
c.71+42G>C
c.1119+42G>C (n.1119+42G>C)
n.1106+42G>C
c.1023+42G>C (n.1023+42G>C)
n.2619+42G>C
n.2487+42G>C
n.2020+42G>C
c.621+42G>C (n.621+42G>C)
n.2627+42G>C
n.1158+42G>C
n.500+42G>C
 gnomAD v4
9g.6534667C>ACA188643888GLDCc.2919+41G>T (n.2919+41G>T)
n.1354+41G>T
c.71+41G>T
c.1119+41G>T (n.1119+41G>T)
n.1106+41G>T
c.1023+41G>T (n.1023+41G>T)
n.2619+41G>T
n.2487+41G>T
n.2020+41G>T
c.621+41G>T (n.621+41G>T)
n.2627+41G>T
n.1158+41G>T
n.500+41G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534667C=CA1830469881GLDCc.2919+41G= (n.2919+41G=)
n.1354+41G=
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c.1119+41G= (n.1119+41G=)
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n.2619+41G=
n.2487+41G=
n.2020+41G=
c.621+41G= (n.621+41G=)
n.2627+41G=
n.1158+41G=
n.500+41G=
9g.6534668A=CA1830469883GLDCc.2919+40T= (n.2919+40T=)
n.1354+40T=
c.71+40T=
c.1119+40T= (n.1119+40T=)
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c.1023+40T= (n.1023+40T=)
n.2619+40T=
n.2487+40T=
n.2020+40T=
c.621+40T= (n.621+40T=)
n.2627+40T=
n.1158+40T=
n.500+40T=
9g.6534668A>GCA1120894794GLDCc.2919+40T>C (n.2919+40T>C)
n.1354+40T>C
c.71+40T>C
c.1119+40T>C (n.1119+40T>C)
n.1106+40T>C
c.1023+40T>C (n.1023+40T>C)
n.2619+40T>C
n.2487+40T>C
n.2020+40T>C
c.621+40T>C (n.621+40T>C)
n.2627+40T>C
n.1158+40T>C
n.500+40T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534669T>CCA585762459GLDCc.2919+39A>G (n.2919+39A>G)
n.1354+39A>G
c.71+39A>G
c.1119+39A>G (n.1119+39A>G)
n.1106+39A>G
c.1023+39A>G (n.1023+39A>G)
n.2619+39A>G
n.2487+39A>G
n.2020+39A>G
c.621+39A>G (n.621+39A>G)
n.2627+39A>G
n.1158+39A>G
n.500+39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6534669T=CA1830469890GLDCc.2919+39A= (n.2919+39A=)
n.1354+39A=
c.71+39A=
c.1119+39A= (n.1119+39A=)
n.1106+39A=
c.1023+39A= (n.1023+39A=)
n.2619+39A=
n.2487+39A=
n.2020+39A=
c.621+39A= (n.621+39A=)
n.2627+39A=
n.1158+39A=
n.500+39A=
9g.6534670G>ACA2579298079GLDCc.2919+38C>T (n.2919+38C>T)
n.1354+38C>T
c.71+38C>T
c.1119+38C>T (n.1119+38C>T)
n.1106+38C>T
c.1023+38C>T (n.1023+38C>T)
n.2619+38C>T
n.2487+38C>T
n.2020+38C>T
c.621+38C>T (n.621+38C>T)
n.2627+38C>T
n.1158+38C>T
n.500+38C>T
9g.6534670G>TCA2579298080GLDCc.2919+38C>A (n.2919+38C>A)
n.1354+38C>A
c.71+38C>A
c.1119+38C>A (n.1119+38C>A)
n.1106+38C>A
c.1023+38C>A (n.1023+38C>A)
n.2619+38C>A
n.2487+38C>A
n.2020+38C>A
c.621+38C>A (n.621+38C>A)
n.2627+38C>A
n.1158+38C>A
n.500+38C>A
 gnomAD v4
9g.6534671C>ACA188643890GLDCc.2919+37G>T (n.2919+37G>T)
n.1354+37G>T
c.71+37G>T
c.1119+37G>T (n.1119+37G>T)
n.1106+37G>T
c.1023+37G>T (n.1023+37G>T)
n.2619+37G>T
n.2487+37G>T
n.2020+37G>T
c.621+37G>T (n.621+37G>T)
n.2627+37G>T
n.1158+37G>T
n.500+37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6534671C=CA1830469899GLDCc.2919+37G= (n.2919+37G=)
n.1354+37G=
c.71+37G=
c.1119+37G= (n.1119+37G=)
n.1106+37G=
c.1023+37G= (n.1023+37G=)
n.2619+37G=
n.2487+37G=
n.2020+37G=
c.621+37G= (n.621+37G=)
n.2627+37G=
n.1158+37G=
n.500+37G=
9g.6534671C>TCA2689355448GLDCc.2919+37G>A (n.2919+37G>A)
n.1354+37G>A
c.71+37G>A
c.1119+37G>A (n.1119+37G>A)
n.1106+37G>A
c.1023+37G>A (n.1023+37G>A)
n.2619+37G>A
n.2487+37G>A
n.2020+37G>A
c.621+37G>A (n.621+37G>A)
n.2627+37G>A
n.1158+37G>A
n.500+37G>A
 gnomAD v4
9g.6534672C>ACA2579298081GLDCc.2919+36G>T (n.2919+36G>T)
n.1354+36G>T
c.71+36G>T
c.1119+36G>T (n.1119+36G>T)
n.1106+36G>T
c.1023+36G>T (n.1023+36G>T)
n.2619+36G>T
n.2487+36G>T
n.2020+36G>T
c.621+36G>T (n.621+36G>T)
n.2627+36G>T
n.1158+36G>T
n.500+36G>T
 gnomAD v4
9g.6534672C=CA1830469905GLDCc.2919+36G= (n.2919+36G=)
n.1354+36G=
c.71+36G=
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n.2619+36G=
n.2487+36G=
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c.621+36G= (n.621+36G=)
n.2627+36G=
n.1158+36G=
n.500+36G=
9g.6534672C>GCA4980010GLDCc.2919+36G>C (n.2919+36G>C)
n.1354+36G>C
c.71+36G>C
c.1119+36G>C (n.1119+36G>C)
n.1106+36G>C
c.1023+36G>C (n.1023+36G>C)
n.2619+36G>C
n.2487+36G>C
n.2020+36G>C
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n.2627+36G>C
n.1158+36G>C
n.500+36G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534672C>TCA188643892GLDCc.2919+36G>A (n.2919+36G>A)
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n.2619+36G>A
n.2487+36G>A
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n.2627+36G>A
n.1158+36G>A
n.500+36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6534673T>CCA4980011GLDCc.2919+35A>G (n.2919+35A>G)
n.1354+35A>G
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n.2627+35A>G
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n.500+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534673T=CA1830469908GLDCc.2919+35A= (n.2919+35A=)
n.1354+35A=
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n.2619+35A=
n.2487+35A=
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c.621+35A= (n.621+35A=)
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9g.6534674delCA2689355449GLDCc.2919+35del (n.2919+35del)
n.1354+35del
c.71+35del
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n.1106+35del
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n.2619+35del
n.2487+35del
n.2020+35del
c.621+35del (n.621+35del)
n.2627+35del
n.1158+35del
n.500+35del
 gnomAD v4
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n.2627+34A>G
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n.500+34A>G
 gnomAD v4
9g.6534675C>ACA2689355451GLDCc.2919+33G>T (n.2919+33G>T)
n.1354+33G>T
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n.2619+33G>T
n.2487+33G>T
n.2020+33G>T
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n.2627+33G>T
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n.500+33G>T
 gnomAD v4
9g.6534675C>TCA2689355452GLDCc.2919+33G>A (n.2919+33G>A)
n.1354+33G>A
c.71+33G>A
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n.1106+33G>A
c.1023+33G>A (n.1023+33G>A)
n.2619+33G>A
n.2487+33G>A
n.2020+33G>A
c.621+33G>A (n.621+33G>A)
n.2627+33G>A
n.1158+33G>A
n.500+33G>A
 gnomAD v4
9g.6534676C>ACA2689355454GLDCc.2919+32G>T (n.2919+32G>T)
n.1354+32G>T
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c.1119+32G>T (n.1119+32G>T)
n.1106+32G>T
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n.2619+32G>T
n.2487+32G>T
n.2020+32G>T
c.621+32G>T (n.621+32G>T)
n.2627+32G>T
n.1158+32G>T
n.500+32G>T
 gnomAD v4
9g.6534676C>TCA2689355453GLDCc.2919+32G>A (n.2919+32G>A)
n.1354+32G>A
c.71+32G>A
c.1119+32G>A (n.1119+32G>A)
n.1106+32G>A
c.1023+32G>A (n.1023+32G>A)
n.2619+32G>A
n.2487+32G>A
n.2020+32G>A
c.621+32G>A (n.621+32G>A)
n.2627+32G>A
n.1158+32G>A
n.500+32G>A
 gnomAD v4
9g.6534677C>ACA2689355455GLDCc.2919+31G>T (n.2919+31G>T)
n.1354+31G>T
c.71+31G>T
c.1119+31G>T (n.1119+31G>T)
n.1106+31G>T
c.1023+31G>T (n.1023+31G>T)
n.2619+31G>T
n.2487+31G>T
n.2020+31G>T
c.621+31G>T (n.621+31G>T)
n.2627+31G>T
n.1158+31G>T
n.500+31G>T
 gnomAD v4
9g.6534677C=CA1830469910GLDCc.2919+31G= (n.2919+31G=)
n.1354+31G=
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n.2619+31G=
n.2487+31G=
n.2020+31G=
c.621+31G= (n.621+31G=)
n.2627+31G=
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n.500+31G=
9g.6534677C>TCA188643896GLDCc.2919+31G>A (n.2919+31G>A)
n.1354+31G>A
c.71+31G>A
c.1119+31G>A (n.1119+31G>A)
n.1106+31G>A
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n.2619+31G>A
n.2487+31G>A
n.2020+31G>A
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n.2627+31G>A
n.1158+31G>A
n.500+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534678A=CA1830469920GLDCc.2919+30T= (n.2919+30T=)
n.1354+30T=
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n.2487+30T=
n.2020+30T=
c.621+30T= (n.621+30T=)
n.2627+30T=
n.1158+30T=
n.500+30T=
9g.6534678A>GCA4980012GLDCc.2919+30T>C (n.2919+30T>C)
n.1354+30T>C
c.71+30T>C
c.1119+30T>C (n.1119+30T>C)
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n.2619+30T>C
n.2487+30T>C
n.2020+30T>C
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n.2627+30T>C
n.1158+30T>C
n.500+30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534678A>TCA4980013GLDCc.2919+30T>A (n.2919+30T>A)
n.1354+30T>A
c.71+30T>A
c.1119+30T>A (n.1119+30T>A)
n.1106+30T>A
c.1023+30T>A (n.1023+30T>A)
n.2619+30T>A
n.2487+30T>A
n.2020+30T>A
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n.2627+30T>A
n.1158+30T>A
n.500+30T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6534678dupCA1830469918GLDCc.2919+30dup (n.2919+30dup)
n.1354+30dup
c.71+30dup
c.1119+30dup (n.1119+30dup)
n.1106+30dup
c.1023+30dup (n.1023+30dup)
n.2619+30dup
n.2487+30dup
n.2020+30dup
c.621+30dup (n.621+30dup)
n.2627+30dup
n.1158+30dup
n.500+30dup
 dbSNP
9g.6534679G>ACA2689355456GLDCc.2919+29C>T (n.2919+29C>T)
n.1354+29C>T
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n.2619+29C>T
n.2487+29C>T
n.2020+29C>T
c.621+29C>T (n.621+29C>T)
n.2627+29C>T
n.1158+29C>T
n.500+29C>T
 gnomAD v4
9g.6534679G>CCA585762460GLDCc.2919+29C>G (n.2919+29C>G)
n.1354+29C>G
c.71+29C>G
c.1119+29C>G (n.1119+29C>G)
n.1106+29C>G
c.1023+29C>G (n.1023+29C>G)
n.2619+29C>G
n.2487+29C>G
n.2020+29C>G
c.621+29C>G (n.621+29C>G)
n.2627+29C>G
n.1158+29C>G
n.500+29C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534679G=CA1830469927GLDCc.2919+29C= (n.2919+29C=)
n.1354+29C=
c.71+29C=
c.1119+29C= (n.1119+29C=)
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c.1023+29C= (n.1023+29C=)
n.2619+29C=
n.2487+29C=
n.2020+29C=
c.621+29C= (n.621+29C=)
n.2627+29C=
n.1158+29C=
n.500+29C=
9g.6534679G>TCA2579298082GLDCc.2919+29C>A (n.2919+29C>A)
n.1354+29C>A
c.71+29C>A
c.1119+29C>A (n.1119+29C>A)
n.1106+29C>A
c.1023+29C>A (n.1023+29C>A)
n.2619+29C>A
n.2487+29C>A
n.2020+29C>A
c.621+29C>A (n.621+29C>A)
n.2627+29C>A
n.1158+29C>A
n.500+29C>A
 gnomAD v4
9g.6534680C>ACA2689355457GLDCc.2919+28G>T (n.2919+28G>T)
n.1354+28G>T
c.71+28G>T
c.1119+28G>T (n.1119+28G>T)
n.1106+28G>T
c.1023+28G>T (n.1023+28G>T)
n.2619+28G>T
n.2487+28G>T
n.2020+28G>T
c.621+28G>T (n.621+28G>T)
n.2627+28G>T
n.1158+28G>T
n.500+28G>T
 gnomAD v4
9g.6534680C=CA1830469931GLDCc.2919+28G= (n.2919+28G=)
n.1354+28G=
c.71+28G=
c.1119+28G= (n.1119+28G=)
n.1106+28G=
c.1023+28G= (n.1023+28G=)
n.2619+28G=
n.2487+28G=
n.2020+28G=
c.621+28G= (n.621+28G=)
n.2627+28G=
n.1158+28G=
n.500+28G=
9g.6534680C>GCA865759565GLDCc.2919+28G>C (n.2919+28G>C)
n.1354+28G>C
c.71+28G>C
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n.1106+28G>C
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n.2619+28G>C
n.2487+28G>C
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n.2627+28G>C
n.1158+28G>C
n.500+28G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534680C>TCA4980014GLDCc.2919+28G>A (n.2919+28G>A)
n.1354+28G>A
c.71+28G>A
c.1119+28G>A (n.1119+28G>A)
n.1106+28G>A
c.1023+28G>A (n.1023+28G>A)
n.2619+28G>A
n.2487+28G>A
n.2020+28G>A
c.621+28G>A (n.621+28G>A)
n.2627+28G>A
n.1158+28G>A
n.500+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6534681T>CCA865759571GLDCc.2919+27A>G (n.2919+27A>G)
n.1354+27A>G
c.71+27A>G
c.1119+27A>G (n.1119+27A>G)
n.1106+27A>G
c.1023+27A>G (n.1023+27A>G)
n.2619+27A>G
n.2487+27A>G
n.2020+27A>G
c.621+27A>G (n.621+27A>G)
n.2627+27A>G
n.1158+27A>G
n.500+27A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534681T=CA1830469935GLDCc.2919+27A= (n.2919+27A=)
n.1354+27A=
c.71+27A=
c.1119+27A= (n.1119+27A=)
n.1106+27A=
c.1023+27A= (n.1023+27A=)
n.2619+27A=
n.2487+27A=
n.2020+27A=
c.621+27A= (n.621+27A=)
n.2627+27A=
n.1158+27A=
n.500+27A=
9g.6534682G>ACA188643900GLDCc.2919+26C>T (n.2919+26C>T)
n.1354+26C>T
c.71+26C>T
c.1119+26C>T (n.1119+26C>T)
n.1106+26C>T
c.1023+26C>T (n.1023+26C>T)
n.2619+26C>T
n.2487+26C>T
n.2020+26C>T
c.621+26C>T (n.621+26C>T)
n.2627+26C>T
n.1158+26C>T
n.500+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534682G>CCA2689355458GLDCc.2919+26C>G (n.2919+26C>G)
n.1354+26C>G
c.71+26C>G
c.1119+26C>G (n.1119+26C>G)
n.1106+26C>G
c.1023+26C>G (n.1023+26C>G)
n.2619+26C>G
n.2487+26C>G
n.2020+26C>G
c.621+26C>G (n.621+26C>G)
n.2627+26C>G
n.1158+26C>G
n.500+26C>G
 gnomAD v4
9g.6534682G=CA1830469937GLDCc.2919+26C= (n.2919+26C=)
n.1354+26C=
c.71+26C=
c.1119+26C= (n.1119+26C=)
n.1106+26C=
c.1023+26C= (n.1023+26C=)
n.2619+26C=
n.2487+26C=
n.2020+26C=
c.621+26C= (n.621+26C=)
n.2627+26C=
n.1158+26C=
n.500+26C=
9g.6534682G>TCA2579298084GLDCc.2919+26C>A (n.2919+26C>A)
n.1354+26C>A
c.71+26C>A
c.1119+26C>A (n.1119+26C>A)
n.1106+26C>A
c.1023+26C>A (n.1023+26C>A)
n.2619+26C>A
n.2487+26C>A
n.2020+26C>A
c.621+26C>A (n.621+26C>A)
n.2627+26C>A
n.1158+26C>A
n.500+26C>A
 gnomAD v4
9g.6534683delCA2579298083GLDCc.2919+26del (n.2919+26del)
n.1354+26del
c.71+26del
c.1119+26del (n.1119+26del)
n.1106+26del
c.1023+26del (n.1023+26del)
n.2619+26del
n.2487+26del
n.2020+26del
c.621+26del (n.621+26del)
n.2627+26del
n.1158+26del
n.500+26del
 gnomAD v4
9g.6534683G>ACA2579298085GLDCc.2919+25C>T (n.2919+25C>T)
n.1354+25C>T
c.71+25C>T
c.1119+25C>T (n.1119+25C>T)
n.1106+25C>T
c.1023+25C>T (n.1023+25C>T)
n.2619+25C>T
n.2487+25C>T
n.2020+25C>T
c.621+25C>T (n.621+25C>T)
n.2627+25C>T
n.1158+25C>T
n.500+25C>T
 gnomAD v4
9g.6534683G>TCA652602554GLDCc.2919+25C>A (n.2919+25C>A)
n.1354+25C>A
c.71+25C>A
c.1119+25C>A (n.1119+25C>A)
n.1106+25C>A
c.1023+25C>A (n.1023+25C>A)
n.2619+25C>A
n.2487+25C>A
n.2020+25C>A
c.621+25C>A (n.621+25C>A)
n.2627+25C>A
n.1158+25C>A
n.500+25C>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.6534683_6534688delCA2689355459GLDCc.2919+20_2919+25del (n.2919+20_2919+25del)
n.1354+20_1354+25del
c.71+20_71+25del
c.1119+20_1119+25del (n.1119+20_1119+25del)
n.1106+20_1106+25del
c.1023+20_1023+25del (n.1023+20_1023+25del)
n.2619+20_2619+25del
n.2487+20_2487+25del
n.2020+20_2020+25del
c.621+20_621+25del (n.621+20_621+25del)
n.2627+20_2627+25del
n.1158+20_1158+25del
n.500+20_500+25del
 gnomAD v4
9g.6534684C>ACA2689355460GLDCc.2919+24G>T (n.2919+24G>T)
n.1354+24G>T
c.71+24G>T
c.1119+24G>T (n.1119+24G>T)
n.1106+24G>T
c.1023+24G>T (n.1023+24G>T)
n.2619+24G>T
n.2487+24G>T
n.2020+24G>T
c.621+24G>T (n.621+24G>T)
n.2627+24G>T
n.1158+24G>T
n.500+24G>T
 gnomAD v4
9g.6534684C>TCA2579298086GLDCc.2919+24G>A (n.2919+24G>A)
n.1354+24G>A
c.71+24G>A
c.1119+24G>A (n.1119+24G>A)
n.1106+24G>A
c.1023+24G>A (n.1023+24G>A)
n.2619+24G>A
n.2487+24G>A
n.2020+24G>A
c.621+24G>A (n.621+24G>A)
n.2627+24G>A
n.1158+24G>A
n.500+24G>A
 gnomAD v4
9g.6534685A>GCA2689355461GLDCc.2919+23T>C (n.2919+23T>C)
n.1354+23T>C
c.71+23T>C
c.1119+23T>C (n.1119+23T>C)
n.1106+23T>C
c.1023+23T>C (n.1023+23T>C)
n.2619+23T>C
n.2487+23T>C
n.2020+23T>C
c.621+23T>C (n.621+23T>C)
n.2627+23T>C
n.1158+23T>C
n.500+23T>C
 gnomAD v4
9g.6534685A>TCA2689355462GLDCc.2919+23T>A (n.2919+23T>A)
n.1354+23T>A
c.71+23T>A
c.1119+23T>A (n.1119+23T>A)
n.1106+23T>A
c.1023+23T>A (n.1023+23T>A)
n.2619+23T>A
n.2487+23T>A
n.2020+23T>A
c.621+23T>A (n.621+23T>A)
n.2627+23T>A
n.1158+23T>A
n.500+23T>A
 gnomAD v4
9g.6534686C>TCA2579298087GLDCc.2919+22G>A (n.2919+22G>A)
n.1354+22G>A
c.71+22G>A
c.1119+22G>A (n.1119+22G>A)
n.1106+22G>A
c.1023+22G>A (n.1023+22G>A)
n.2619+22G>A
n.2487+22G>A
n.2020+22G>A
c.621+22G>A (n.621+22G>A)
n.2627+22G>A
n.1158+22G>A
n.500+22G>A
 gnomAD v4
9g.6534687A=CA1830469940GLDCc.2919+21T= (n.2919+21T=)
n.1354+21T=
c.71+21T=
c.1119+21T= (n.1119+21T=)
n.1106+21T=
c.1023+21T= (n.1023+21T=)
n.2619+21T=
n.2487+21T=
n.2020+21T=
c.621+21T= (n.621+21T=)
n.2627+21T=
n.1158+21T=
n.500+21T=
9g.6534687A>GCA4980015GLDCc.2919+21T>C (n.2919+21T>C)
n.1354+21T>C
c.71+21T>C
c.1119+21T>C (n.1119+21T>C)
n.1106+21T>C
c.1023+21T>C (n.1023+21T>C)
n.2619+21T>C
n.2487+21T>C
n.2020+21T>C
c.621+21T>C (n.621+21T>C)
n.2627+21T>C
n.1158+21T>C
n.500+21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534688T>ACA2579298088GLDCc.2919+20A>T (n.2919+20A>T)
n.1354+20A>T
c.71+20A>T
c.1119+20A>T (n.1119+20A>T)
n.1106+20A>T
c.1023+20A>T (n.1023+20A>T)
n.2619+20A>T
n.2487+20A>T
n.2020+20A>T
c.621+20A>T (n.621+20A>T)
n.2627+20A>T
n.1158+20A>T
n.500+20A>T
9g.6534688T>CCA1120894817GLDCc.2919+20A>G (n.2919+20A>G)
n.1354+20A>G
c.71+20A>G
c.1119+20A>G (n.1119+20A>G)
n.1106+20A>G
c.1023+20A>G (n.1023+20A>G)
n.2619+20A>G
n.2487+20A>G
n.2020+20A>G
c.621+20A>G (n.621+20A>G)
n.2627+20A>G
n.1158+20A>G
n.500+20A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534688T=CA1830469943GLDCc.2919+20A= (n.2919+20A=)
n.1354+20A=
c.71+20A=
c.1119+20A= (n.1119+20A=)
n.1106+20A=
c.1023+20A= (n.1023+20A=)
n.2619+20A=
n.2487+20A=
n.2020+20A=
c.621+20A= (n.621+20A=)
n.2627+20A=
n.1158+20A=
n.500+20A=
9g.6534689T>CCA2689355463GLDCc.2919+19A>G (n.2919+19A>G)
n.1354+19A>G
c.71+19A>G
c.1119+19A>G (n.1119+19A>G)
n.1106+19A>G
c.1023+19A>G (n.1023+19A>G)
n.2619+19A>G
n.2487+19A>G
n.2020+19A>G
c.621+19A>G (n.621+19A>G)
n.2627+19A>G
n.1158+19A>G
n.500+19A>G
 gnomAD v4
9g.6534690C=CA1830469944GLDCc.2919+18G= (n.2919+18G=)
n.1354+18G=
c.71+18G=
c.1119+18G= (n.1119+18G=)
n.1106+18G=
c.1023+18G= (n.1023+18G=)
n.2619+18G=
n.2487+18G=
n.2020+18G=
c.621+18G= (n.621+18G=)
n.2627+18G=
n.1158+18G=
n.500+18G=
9g.6534690C>GCA2579298089GLDCc.2919+18G>C (n.2919+18G>C)
n.1354+18G>C
c.71+18G>C
c.1119+18G>C (n.1119+18G>C)
n.1106+18G>C
c.1023+18G>C (n.1023+18G>C)
n.2619+18G>C
n.2487+18G>C
n.2020+18G>C
c.621+18G>C (n.621+18G>C)
n.2627+18G>C
n.1158+18G>C
n.500+18G>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.6534690C>TCA585762461GLDCc.2919+18G>A (n.2919+18G>A)
n.1354+18G>A
c.71+18G>A
c.1119+18G>A (n.1119+18G>A)
n.1106+18G>A
c.1023+18G>A (n.1023+18G>A)
n.2619+18G>A
n.2487+18G>A
n.2020+18G>A
c.621+18G>A (n.621+18G>A)
n.2627+18G>A
n.1158+18G>A
n.500+18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6534691A=CA1830469946GLDCc.2919+17T= (n.2919+17T=)
n.1354+17T=
c.71+17T=
c.1119+17T= (n.1119+17T=)
n.1106+17T=
c.1023+17T= (n.1023+17T=)
n.2619+17T=
n.2487+17T=
n.2020+17T=
c.621+17T= (n.621+17T=)
n.2627+17T=
n.1158+17T=
n.500+17T=
9g.6534691A>CCA188643903GLDCc.2919+17T>G (n.2919+17T>G)
n.1354+17T>G
c.71+17T>G
c.1119+17T>G (n.1119+17T>G)
n.1106+17T>G
c.1023+17T>G (n.1023+17T>G)
n.2619+17T>G
n.2487+17T>G
n.2020+17T>G
c.621+17T>G (n.621+17T>G)
n.2627+17T>G
n.1158+17T>G
n.500+17T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534691A>GCA2689355464GLDCc.2919+17T>C (n.2919+17T>C)
n.1354+17T>C
c.71+17T>C
c.1119+17T>C (n.1119+17T>C)
n.1106+17T>C
c.1023+17T>C (n.1023+17T>C)
n.2619+17T>C
n.2487+17T>C
n.2020+17T>C
c.621+17T>C (n.621+17T>C)
n.2627+17T>C
n.1158+17T>C
n.500+17T>C
 gnomAD v4
9g.6534691A>TCA2689355465GLDCc.2919+17T>A (n.2919+17T>A)
n.1354+17T>A
c.71+17T>A
c.1119+17T>A (n.1119+17T>A)
n.1106+17T>A
c.1023+17T>A (n.1023+17T>A)
n.2619+17T>A
n.2487+17T>A
n.2020+17T>A
c.621+17T>A (n.621+17T>A)
n.2627+17T>A
n.1158+17T>A
n.500+17T>A
 gnomAD v4
9g.6534692G>ACA585762462GLDCc.2919+16C>T (n.2919+16C>T)
n.1354+16C>T
c.71+16C>T
c.1119+16C>T (n.1119+16C>T)
n.1106+16C>T
c.1023+16C>T (n.1023+16C>T)
n.2619+16C>T
n.2487+16C>T
n.2020+16C>T
c.621+16C>T (n.621+16C>T)
n.2627+16C>T
n.1158+16C>T
n.500+16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534692G>CCA4980016GLDCc.2919+16C>G (n.2919+16C>G)
n.1354+16C>G
c.71+16C>G
c.1119+16C>G (n.1119+16C>G)
n.1106+16C>G
c.1023+16C>G (n.1023+16C>G)
n.2619+16C>G
n.2487+16C>G
n.2020+16C>G
c.621+16C>G (n.621+16C>G)
n.2627+16C>G
n.1158+16C>G
n.500+16C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534692G=CA1830469951GLDCc.2919+16C= (n.2919+16C=)
n.1354+16C=
c.71+16C=
c.1119+16C= (n.1119+16C=)
n.1106+16C=
c.1023+16C= (n.1023+16C=)
n.2619+16C=
n.2487+16C=
n.2020+16C=
c.621+16C= (n.621+16C=)
n.2627+16C=
n.1158+16C=
n.500+16C=
9g.6534692G>TCA2689355466GLDCc.2919+16C>A (n.2919+16C>A)
n.1354+16C>A
c.71+16C>A
c.1119+16C>A (n.1119+16C>A)
n.1106+16C>A
c.1023+16C>A (n.1023+16C>A)
n.2619+16C>A
n.2487+16C>A
n.2020+16C>A
c.621+16C>A (n.621+16C>A)
n.2627+16C>A
n.1158+16C>A
n.500+16C>A
 gnomAD v4
9g.6534694T>CCA2689355467GLDCc.2919+14A>G (n.2919+14A>G)
n.1354+14A>G
c.71+14A>G
c.1119+14A>G (n.1119+14A>G)
n.1106+14A>G
c.1023+14A>G (n.1023+14A>G)
n.2619+14A>G
n.2487+14A>G
n.2020+14A>G
c.621+14A>G (n.621+14A>G)
n.2627+14A>G
n.1158+14A>G
n.500+14A>G
 gnomAD v4
9g.6534695T>CCA2579298090GLDCc.2919+13A>G (n.2919+13A>G)
n.1354+13A>G
c.71+13A>G
c.1119+13A>G (n.1119+13A>G)
n.1106+13A>G
c.1023+13A>G (n.1023+13A>G)
n.2619+13A>G
n.2487+13A>G
n.2020+13A>G
c.621+13A>G (n.621+13A>G)
n.2627+13A>G
n.1158+13A>G
n.500+13A>G
 gnomAD v4
9g.6534696C>ACA2580080239GLDCc.2919+12G>T (n.2919+12G>T)
n.1354+12G>T
c.71+12G>T
c.1119+12G>T (n.1119+12G>T)
n.1106+12G>T
c.1023+12G>T (n.1023+12G>T)
n.2619+12G>T
n.2487+12G>T
n.2020+12G>T
c.621+12G>T (n.621+12G>T)
n.2627+12G>T
n.1158+12G>T
n.500+12G>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.6534696C>TCA2689355468GLDCc.2919+12G>A (n.2919+12G>A)
n.1354+12G>A
c.71+12G>A
c.1119+12G>A (n.1119+12G>A)
n.1106+12G>A
c.1023+12G>A (n.1023+12G>A)
n.2619+12G>A
n.2487+12G>A
n.2020+12G>A
c.621+12G>A (n.621+12G>A)
n.2627+12G>A
n.1158+12G>A
n.500+12G>A
 gnomAD v4
9g.6534697A>GCA2689355469GLDCc.2919+11T>C (n.2919+11T>C)
n.1354+11T>C
c.71+11T>C
c.1119+11T>C (n.1119+11T>C)
n.1106+11T>C
c.1023+11T>C (n.1023+11T>C)
n.2619+11T>C
n.2487+11T>C
n.2020+11T>C
c.621+11T>C (n.621+11T>C)
n.2627+11T>C
n.1158+11T>C
n.500+11T>C
 gnomAD v4
9g.6534698G>ACA2689355470GLDCc.2919+10C>T (n.2919+10C>T)
n.1354+10C>T
c.71+10C>T
c.1119+10C>T (n.1119+10C>T)
n.1106+10C>T
c.1023+10C>T (n.1023+10C>T)
n.2619+10C>T
n.2487+10C>T
n.2020+10C>T
c.621+10C>T (n.621+10C>T)
n.2627+10C>T
n.1158+10C>T
n.500+10C>T
 gnomAD v4
9g.6534698G>CCA2689355471GLDCc.2919+10C>G (n.2919+10C>G)
n.1354+10C>G
c.71+10C>G
c.1119+10C>G (n.1119+10C>G)
n.1106+10C>G
c.1023+10C>G (n.1023+10C>G)
n.2619+10C>G
n.2487+10C>G
n.2020+10C>G
c.621+10C>G (n.621+10C>G)
n.2627+10C>G
n.1158+10C>G
n.500+10C>G
 gnomAD v4
9g.6534698G>TCA2689355472GLDCc.2919+10C>A (n.2919+10C>A)
n.1354+10C>A
c.71+10C>A
c.1119+10C>A (n.1119+10C>A)
n.1106+10C>A
c.1023+10C>A (n.1023+10C>A)
n.2619+10C>A
n.2487+10C>A
n.2020+10C>A
c.621+10C>A (n.621+10C>A)
n.2627+10C>A
n.1158+10C>A
n.500+10C>A
 gnomAD v4
9g.6534699A>GCA2689355473GLDCc.2919+9T>C (n.2919+9T>C)
n.1354+9T>C
c.71+9T>C
c.1119+9T>C (n.1119+9T>C)
n.1106+9T>C
c.1023+9T>C (n.1023+9T>C)
n.2619+9T>C
n.2487+9T>C
n.2020+9T>C
c.621+9T>C (n.621+9T>C)
n.2627+9T>C
n.1158+9T>C
n.500+9T>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.6534700G>ACA1120894819GLDCc.2919+8C>T (n.2919+8C>T)
n.1354+8C>T
c.71+8C>T
c.1119+8C>T (n.1119+8C>T)
n.1106+8C>T
c.1023+8C>T (n.1023+8C>T)
n.2619+8C>T
n.2487+8C>T
n.2020+8C>T
c.621+8C>T (n.621+8C>T)
n.2627+8C>T
n.1158+8C>T
n.500+8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534700G=CA1830469959GLDCc.2919+8C= (n.2919+8C=)
n.1354+8C=
c.71+8C=
c.1119+8C= (n.1119+8C=)
n.1106+8C=
c.1023+8C= (n.1023+8C=)
n.2619+8C=
n.2487+8C=
n.2020+8C=
c.621+8C= (n.621+8C=)
n.2627+8C=
n.1158+8C=
n.500+8C=
9g.6534700G>TCA2689355474GLDCc.2919+8C>A (n.2919+8C>A)
n.1354+8C>A
c.71+8C>A
c.1119+8C>A (n.1119+8C>A)
n.1106+8C>A
c.1023+8C>A (n.1023+8C>A)
n.2619+8C>A
n.2487+8C>A
n.2020+8C>A
c.621+8C>A (n.621+8C>A)
n.2627+8C>A
n.1158+8C>A
n.500+8C>A
 gnomAD v4
9g.6534700_6534701delinsGACA1830469955GLDCc.2919+7_2919+8delinsTC (n.2919+7_2919+8delinsTC)
n.1354+7_1354+8delinsTC
c.71+7_71+8delinsTC
c.1119+7_1119+8delinsTC (n.1119+7_1119+8delinsTC)
n.1106+7_1106+8delinsTC
c.1023+7_1023+8delinsTC (n.1023+7_1023+8delinsTC)
n.2619+7_2619+8delinsTC
n.2487+7_2487+8delinsTC
n.2020+7_2020+8delinsTC
c.621+7_621+8delinsTC (n.621+7_621+8delinsTC)
n.2627+7_2627+8delinsTC
n.1158+7_1158+8delinsTC
n.500+7_500+8delinsTC
9g.6534701A=CA1830469964GLDCc.2919+7T= (n.2919+7T=)
n.1354+7T=
c.71+7T=
c.1119+7T= (n.1119+7T=)
n.1106+7T=
c.1023+7T= (n.1023+7T=)
n.2619+7T=
n.2487+7T=
n.2020+7T=
c.621+7T= (n.621+7T=)
n.2627+7T=
n.1158+7T=
n.500+7T=
9g.6534701A>GCA4980017GLDCc.2919+7T>C (n.2919+7T>C)
n.1354+7T>C
c.71+7T>C
c.1119+7T>C (n.1119+7T>C)
n.1106+7T>C
c.1023+7T>C (n.1023+7T>C)
n.2619+7T>C
n.2487+7T>C
n.2020+7T>C
c.621+7T>C (n.621+7T>C)
n.2627+7T>C
n.1158+7T>C
n.500+7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6534701A>TCA2689355475GLDCc.2919+7T>A (n.2919+7T>A)
n.1354+7T>A
c.71+7T>A
c.1119+7T>A (n.1119+7T>A)
n.1106+7T>A
c.1023+7T>A (n.1023+7T>A)
n.2619+7T>A
n.2487+7T>A
n.2020+7T>A
c.621+7T>A (n.621+7T>A)
n.2627+7T>A
n.1158+7T>A
n.500+7T>A
 gnomAD v4
9g.6534702delCA585762463GLDCc.2919+7del (n.2919+7del)
n.1354+7del
c.71+7del
c.1119+7del (n.1119+7del)
n.1106+7del
c.1023+7del (n.1023+7del)
n.2619+7del
n.2487+7del
n.2020+7del
c.621+7del (n.621+7del)
n.2627+7del
n.1158+7del
n.500+7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534702A=CA1830469967GLDCc.2919+6T= (n.2919+6T=)
n.1354+6T=
c.71+6T=
c.1119+6T= (n.1119+6T=)
n.1106+6T=
c.1023+6T= (n.1023+6T=)
n.2619+6T=
n.2487+6T=
n.2020+6T=
c.621+6T= (n.621+6T=)
n.2627+6T=
n.1158+6T=
n.500+6T=
9g.6534702A>CCA585762464GLDCc.2919+6T>G (n.2919+6T>G)
n.1354+6T>G
c.71+6T>G
c.1119+6T>G (n.1119+6T>G)
n.1106+6T>G
c.1023+6T>G (n.1023+6T>G)
n.2619+6T>G
n.2487+6T>G
n.2020+6T>G
c.621+6T>G (n.621+6T>G)
n.2627+6T>G
n.1158+6T>G
n.500+6T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6534702A>GCA1830469969GLDCc.2919+6T>C (n.2919+6T>C)
n.1354+6T>C
c.71+6T>C
c.1119+6T>C (n.1119+6T>C)
n.1106+6T>C
c.1023+6T>C (n.1023+6T>C)
n.2619+6T>C
n.2487+6T>C
n.2020+6T>C
c.621+6T>C (n.621+6T>C)
n.2627+6T>C
n.1158+6T>C
n.500+6T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.6534703C>ACA4980018GLDCc.2919+5G>T (n.2919+5G>T)
n.1354+5G>T
c.71+5G>T
c.1119+5G>T (n.1119+5G>T)
n.1106+5G>T
c.1023+5G>T (n.1023+5G>T)
n.2619+5G>T
n.2487+5G>T
n.2020+5G>T
c.621+5G>T (n.621+5G>T)
n.2627+5G>T
n.1158+5G>T
n.500+5G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6534703C=CA1830469976GLDCc.2919+5G= (n.2919+5G=)
n.1354+5G=
c.71+5G=
c.1119+5G= (n.1119+5G=)
n.1106+5G=
c.1023+5G= (n.1023+5G=)
n.2619+5G=
n.2487+5G=
n.2020+5G=
c.621+5G= (n.621+5G=)
n.2627+5G=
n.1158+5G=
n.500+5G=
9g.6534703C>TCA2740996629GLDCc.2919+5G>A (n.2919+5G>A)
n.1354+5G>A
c.71+5G>A
c.1119+5G>A (n.1119+5G>A)
n.1106+5G>A
c.1023+5G>A (n.1023+5G>A)
n.2619+5G>A
n.2487+5G>A
n.2020+5G>A
c.621+5G>A (n.621+5G>A)
n.2627+5G>A
n.1158+5G>A
n.500+5G>A
9g.6534704T>ACA4980019GLDCc.2919+4A>T (n.2919+4A>T)
n.1354+4A>T
c.71+4A>T
c.1119+4A>T (n.1119+4A>T)
n.1106+4A>T
c.1023+4A>T (n.1023+4A>T)
n.2619+4A>T
n.2487+4A>T
n.2020+4A>T
c.621+4A>T (n.621+4A>T)
n.2627+4A>T
n.1158+4A>T
n.500+4A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6534704T>CCA2689355477GLDCc.2919+4A>G (n.2919+4A>G)
n.1354+4A>G
c.71+4A>G
c.1119+4A>G (n.1119+4A>G)
n.1106+4A>G
c.1023+4A>G (n.1023+4A>G)
n.2619+4A>G
n.2487+4A>G
n.2020+4A>G
c.621+4A>G (n.621+4A>G)
n.2627+4A>G
n.1158+4A>G
n.500+4A>G
 gnomAD v4
9g.6534704T>GCA2579298091GLDCc.2919+4A>C (n.2919+4A>C)
n.1354+4A>C
c.71+4A>C
c.1119+4A>C (n.1119+4A>C)
n.1106+4A>C
c.1023+4A>C (n.1023+4A>C)
n.2619+4A>C
n.2487+4A>C
n.2020+4A>C
c.621+4A>C (n.621+4A>C)
n.2627+4A>C
n.1158+4A>C
n.500+4A>C
9g.6534704T=CA1830469981GLDCc.2919+4A= (n.2919+4A=)
n.1354+4A=
c.71+4A=
c.1119+4A= (n.1119+4A=)
n.1106+4A=
c.1023+4A= (n.1023+4A=)
n.2619+4A=
n.2487+4A=
n.2020+4A=
c.621+4A= (n.621+4A=)
n.2627+4A=
n.1158+4A=
n.500+4A=
9g.6534705delCA2689355476GLDCc.2919+4del (n.2919+4del)
n.1354+4del
c.71+4del
c.1119+4del (n.1119+4del)
n.1106+4del
c.1023+4del (n.1023+4del)
n.2619+4del
n.2487+4del
n.2020+4del
c.621+4del (n.621+4del)
n.2627+4del
n.1158+4del
n.500+4del
 gnomAD v4
9g.6534705T>CCA4980020GLDCc.2919+3A>G (n.2919+3A>G)
n.1354+3A>G
c.71+3A>G
c.1119+3A>G (n.1119+3A>G)
n.1106+3A>G
c.1023+3A>G (n.1023+3A>G)
n.2619+3A>G
n.2487+3A>G
n.2020+3A>G
c.621+3A>G (n.621+3A>G)
n.2627+3A>G
n.1158+3A>G
n.500+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534705T=CA1830469984GLDCc.2919+3A= (n.2919+3A=)
n.1354+3A=
c.71+3A=
c.1119+3A= (n.1119+3A=)
n.1106+3A=
c.1023+3A= (n.1023+3A=)
n.2619+3A=
n.2487+3A=
n.2020+3A=
c.621+3A= (n.621+3A=)
n.2627+3A=
n.1158+3A=
n.500+3A=
9g.6534706delCA2579298092GLDCc.2919+2del (n.2919+2del)
n.1354+2del
c.71+2del
c.1119+2del (n.1119+2del)
n.1106+2del
c.1023+2del (n.1023+2del)
n.2619+2del
n.2487+2del
n.2020+2del
c.621+2del (n.621+2del)
n.2627+2del
n.1158+2del
n.500+2del
9g.6534706A=CA1830469993GLDCc.2919+2T= (n.2919+2T=)
n.1354+2T=
c.71+2T=
c.1119+2T= (n.1119+2T=)
n.1106+2T=
c.1023+2T= (n.1023+2T=)
n.2619+2T=
n.2487+2T=
n.2020+2T=
c.621+2T= (n.621+2T=)
n.2627+2T=
n.1158+2T=
n.500+2T=
9g.6534706A>CCA4980021GLDCc.2919+2T>G (n.2919+2T>G)
n.1354+2T>G
c.71+2T>G
c.1119+2T>G (n.1119+2T>G)
n.1106+2T>G
c.1023+2T>G (n.1023+2T>G)
n.2619+2T>G
n.2487+2T>G
n.2020+2T>G
c.621+2T>G (n.621+2T>G)
n.2627+2T>G
n.1158+2T>G
n.500+2T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.6534706A>GCA372881972GLDCc.2919+2T>C (n.2919+2T>C)
n.1354+2T>C
c.71+2T>C
c.1119+2T>C (n.1119+2T>C)
n.1106+2T>C
c.1023+2T>C (n.1023+2T>C)
n.2619+2T>C
n.2487+2T>C
n.2020+2T>C
c.621+2T>C (n.621+2T>C)
n.2627+2T>C
n.1158+2T>C
n.500+2T>C
 gnomAD v4
9g.6534706A>TCA372881971GLDCc.2919+2T>A (n.2919+2T>A)
n.1354+2T>A
c.71+2T>A
c.1119+2T>A (n.1119+2T>A)
n.1106+2T>A
c.1023+2T>A (n.1023+2T>A)
n.2619+2T>A
n.2487+2T>A
n.2020+2T>A
c.621+2T>A (n.621+2T>A)
n.2627+2T>A
n.1158+2T>A
n.500+2T>A
9g.6534706dupCA2573144479GLDCc.2919+2dup (n.2919+2dup)
n.1354+2dup
c.71+2dup
c.1119+2dup (n.1119+2dup)
n.1106+2dup
c.1023+2dup (n.1023+2dup)
n.2619+2dup
n.2487+2dup
n.2020+2dup
c.621+2dup (n.621+2dup)
n.2627+2dup
n.1158+2dup
n.500+2dup
 ClinVar dbSNP
9g.6534707C>ACA372881973GLDCc.2919+1G>T (n.2919+1G>T)
n.1354+1G>T
c.71+1G>T
c.1119+1G>T (n.1119+1G>T)
n.1106+1G>T
c.1023+1G>T (n.1023+1G>T)
n.2619+1G>T
n.2487+1G>T
n.2020+1G>T
c.621+1G>T (n.621+1G>T)
n.2627+1G>T
n.1158+1G>T
n.500+1G>T
9g.6534707C=CA1830470002GLDCc.2919+1G= (n.2919+1G=)
n.1354+1G=
c.71+1G=
c.1119+1G= (n.1119+1G=)
n.1106+1G=
c.1023+1G= (n.1023+1G=)
n.2619+1G=
n.2487+1G=
n.2020+1G=
c.621+1G= (n.621+1G=)
n.2627+1G=
n.1158+1G=
n.500+1G=
9g.6534707C>GCA372881975GLDCc.2919+1G>C (n.2919+1G>C)
n.1354+1G>C
c.71+1G>C
c.1119+1G>C (n.1119+1G>C)
n.1106+1G>C
c.1023+1G>C (n.1023+1G>C)
n.2619+1G>C
n.2487+1G>C
n.2020+1G>C
c.621+1G>C (n.621+1G>C)
n.2627+1G>C
n.1158+1G>C
n.500+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6534707C>TCA263410GLDCc.2919+1G>A (n.2919+1G>A)
n.1354+1G>A
c.71+1G>A
c.1119+1G>A (n.1119+1G>A)
n.1106+1G>A
c.1023+1G>A (n.1023+1G>A)
n.2619+1G>A
n.2487+1G>A
n.2020+1G>A
c.621+1G>A (n.621+1G>A)
n.2627+1G>A
n.1158+1G>A
n.500+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534708G>ACA4980022GLDCc.2919C>T (p.Leu973=)
n.1354C>T
c.71C>T
c.1119C>T (p.Leu373=)
n.1106C>T
c.1023C>T (p.Leu341=)
n.2619C>T
n.2487C>T
n.2020C>T
c.621C>T (p.Leu207=)
n.2627C>T
n.1158C>T
n.500C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534708G>CCA188643914GLDCc.2919C>G (p.Leu973=)
n.1354C>G
c.71C>G
c.1119C>G (p.Leu373=)
n.1106C>G
c.1023C>G (p.Leu341=)
n.2619C>G
n.2487C>G
n.2020C>G
c.621C>G (p.Leu207=)
n.2627C>G
n.1158C>G
n.500C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6534708G=CA1830470013GLDCc.2919C= (p.Leu973=)
n.1354C=
c.71C=
c.1119C= (p.Leu373=)
n.1106C=
c.1023C= (p.Leu341=)
n.2619C=
n.2487C=
n.2020C=
c.621C= (p.Leu207=)
n.2627C=
n.1158C=
n.500C=
9g.6534708G>TCA463582567GLDCc.2919C>A (p.Leu973=)
n.1354C>A
c.71C>A
c.1119C>A (p.Leu373=)
n.1106C>A
c.1023C>A (p.Leu341=)
n.2619C>A
n.2487C>A
n.2020C>A
c.621C>A (p.Leu207=)
n.2627C>A
n.1158C>A
n.500C>A
 gnomAD v4
9g.6534709A>CCA372881981GLDCc.2918T>G (p.Leu973Arg)
n.1353T>G
c.70T>G
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
n.1105T>G
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.2618T>G
n.2486T>G
n.2019T>G
c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.2626T>G
n.1157T>G
n.499T>G
9g.6534709A>GCA372881980GLDCc.2918T>C (p.Leu973Pro)
n.1353T>C
c.70T>C
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
n.1105T>C
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.2618T>C
n.2486T>C
n.2019T>C
c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.2626T>C
n.1157T>C
n.499T>C
9g.6534709A>TCA372881978GLDCc.2918T>A (p.Leu973His)
n.1353T>A
c.70T>A
c.1118T>A (p.Leu373His)
n.1105T>A
c.1022T>A (p.Leu341His)
n.2618T>A
n.2486T>A
n.2019T>A
c.620T>A (p.Leu207His)
n.2626T>A
n.1157T>A
n.499T>A
 gnomAD v4
9g.6534710G>ACA372881983GLDCc.2917C>T (p.Leu973Phe)
n.1352C>T
c.69C>T
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
n.1104C>T
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
n.2617C>T
n.2485C>T
n.2018C>T
c.619C>T (p.Leu207Phe)
n.2625C>T
n.1156C>T
n.498C>T
 gnomAD v4
9g.6534710G>CCA372881984GLDCc.2917C>G (p.Leu973Val)
n.1352C>G
c.69C>G
c.1117C>G (p.Leu373Val)
n.1104C>G
c.1021C>G (p.Leu341Val)
n.2617C>G
n.2485C>G
n.2018C>G
c.619C>G (p.Leu207Val)
n.2625C>G
n.1156C>G
n.498C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534710G=CA1830470023GLDCc.2917C= (p.Leu973=)
n.1352C=
c.69C=
c.1117C= (p.Leu373=)
n.1104C=
c.1021C= (p.Leu341=)
n.2617C=
n.2485C=
n.2018C=
c.619C= (p.Leu207=)
n.2625C=
n.1156C=
n.498C=
9g.6534710G>TCA372881986GLDCc.2917C>A (p.Leu973Ile)
n.1352C>A
c.69C>A
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
n.1104C>A
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
n.2617C>A
n.2485C>A
n.2018C>A
c.619C>A (p.Leu207Ile)
n.2625C>A
n.1156C>A
n.498C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6534711T>ACA463582568GLDCc.2916A>T (p.Pro972=)
n.1351A>T
c.68A>T
c.1116A>T (p.Pro372=)
n.1103A>T
c.1020A>T (p.Pro340=)
n.2616A>T
n.2484A>T
n.2017A>T
c.618A>T (p.Pro206=)
n.2624A>T
n.1155A>T
n.497A>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.6534711T>CCA463582570GLDCc.2916A>G (p.Pro972=)
n.1351A>G
c.68A>G
c.1116A>G (p.Pro372=)
n.1103A>G
c.1020A>G (p.Pro340=)
n.2616A>G
n.2484A>G
n.2017A>G
c.618A>G (p.Pro206=)
n.2624A>G
n.1155A>G
n.497A>G
9g.6534711T>GCA463582569GLDCc.2916A>C (p.Pro972=)
n.1351A>C
c.68A>C
c.1116A>C (p.Pro372=)
n.1103A>C
c.1020A>C (p.Pro340=)
n.2616A>C
n.2484A>C
n.2017A>C
c.618A>C (p.Pro206=)
n.2624A>C
n.1155A>C
n.497A>C
9g.6534712G>ACA372881988GLDCc.2915C>T (p.Pro972Leu)
n.1350C>T
c.67C>T
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
n.1102C>T
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
n.2615C>T
n.2483C>T
n.2016C>T
c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.2623C>T
n.1154C>T
n.496C>T
 gnomAD v4
9g.6534712G>CCA372881990GLDCc.2915C>G (p.Pro972Arg)
n.1350C>G
c.67C>G
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.1102C>G
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
n.2615C>G
n.2483C>G
n.2016C>G
c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.2623C>G
n.1154C>G
n.496C>G
9g.6534712G>TCA372881991GLDCc.2915C>A (p.Pro972Gln)
n.1350C>A
c.67C>A
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
n.1102C>A
c.1019C>A (p.Pro340Gln)
n.2615C>A
n.2483C>A
n.2016C>A
c.617C>A (p.Pro206Gln)
n.2623C>A
n.1154C>A
n.496C>A
 gnomAD v4
9g.6534714delCA2579298093GLDCc.2915del (p.Pro972HisfsTer5)
n.1350del
c.67del
c.1115del (p.Pro372HisfsTer5)
n.1102del
c.1019del (p.Pro340HisfsTer5)
n.2615del
n.2483del
n.2016del
c.617del (p.Pro206HisfsTer5)
n.2623del
n.1154del
n.496del
 gnomAD v4
9g.6534713G>ACA372881992GLDCc.2914C>T (p.Pro972Ser)
n.1349C>T
c.66C>T
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.1101C>T
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.2614C>T
n.2482C>T
n.2015C>T
c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.2622C>T
n.1153C>T
n.495C>T
 gnomAD v4
9g.6534713G>CCA372881995GLDCc.2914C>G (p.Pro972Ala)
n.1349C>G
c.66C>G
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.1101C>G
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.2614C>G
n.2482C>G
n.2015C>G
c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.2622C>G
n.1153C>G
n.495C>G
 gnomAD v4
9g.6534713G>TCA372881994GLDCc.2914C>A (p.Pro972Thr)
n.1349C>A
c.66C>A
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.1101C>A
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.2614C>A
n.2482C>A
n.2015C>A
c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.2622C>A
n.1153C>A
n.495C>A
 gnomAD v4
9g.6534714G>ACA463582571GLDCc.2913C>T (p.Phe971=)
n.1348C>T
c.65C>T
c.1113C>T (p.Phe371=)
n.1100C>T
c.1017C>T (p.Phe339=)
n.2613C>T
n.2481C>T
n.2014C>T
c.615C>T (p.Phe205=)
n.2621C>T
n.1152C>T
n.494C>T
 gnomAD v4
9g.6534714G>CCA372881997GLDCc.2913C>G (p.Phe971Leu)
n.1348C>G
c.65C>G
c.1113C>G (p.Phe371Leu)
n.1100C>G
c.1017C>G (p.Phe339Leu)
n.2613C>G
n.2481C>G
n.2014C>G
c.615C>G (p.Phe205Leu)
n.2621C>G
n.1152C>G
n.494C>G
 gnomAD v4
9g.6534714G>TCA372881999GLDCc.2913C>A (p.Phe971Leu)
n.1348C>A
c.65C>A
c.1113C>A (p.Phe371Leu)
n.1100C>A
c.1017C>A (p.Phe339Leu)
n.2613C>A
n.2481C>A
n.2014C>A
c.615C>A (p.Phe205Leu)
n.2621C>A
n.1152C>A
n.494C>A
 gnomAD v4
9g.6534715A>CCA372882000GLDCc.2912T>G (p.Phe971Cys)
n.1347T>G
c.64T>G
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
n.1099T>G
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
n.2612T>G
n.2480T>G
n.2013T>G
c.614T>G (p.Phe205Cys)
n.2620T>G
n.1151T>G
n.493T>G
9g.6534715A>GCA372882001GLDCc.2912T>C (p.Phe971Ser)
n.1347T>C
c.64T>C
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
n.1099T>C
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
n.2612T>C
n.2480T>C
n.2013T>C
c.614T>C (p.Phe205Ser)
n.2620T>C
n.1151T>C
n.493T>C
 gnomAD v4
9g.6534715A>TCA372882003GLDCc.2912T>A (p.Phe971Tyr)
n.1347T>A
c.64T>A
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
n.1099T>A
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
n.2612T>A
n.2480T>A
n.2013T>A
c.614T>A (p.Phe205Tyr)
n.2620T>A
n.1151T>A
n.493T>A
 gnomAD v4
9g.6534716A>CCA372882004GLDCc.2911T>G (p.Phe971Val)
n.1346T>G
c.63T>G
c.1111T>G (p.Phe371Val)
n.1098T>G
c.1015T>G (p.Phe339Val)
n.2611T>G
n.2479T>G
n.2012T>G
c.613T>G (p.Phe205Val)
n.2619T>G
n.1150T>G
n.492T>G
9g.6534716A>GCA372882006GLDCc.2911T>C (p.Phe971Leu)
n.1346T>C
c.63T>C
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
n.1098T>C
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
n.2611T>C
n.2479T>C
n.2012T>C
c.613T>C (p.Phe205Leu)
n.2619T>C
n.1150T>C
n.492T>C
 gnomAD v4
9g.6534716A>TCA372882008GLDCc.2911T>A (p.Phe971Ile)
n.1346T>A
c.63T>A
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
n.1098T>A
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
n.2611T>A
n.2479T>A
n.2012T>A
c.613T>A (p.Phe205Ile)
n.2619T>A
n.1150T>A
n.492T>A
 gnomAD v4
9g.6534717T>ACA463582572GLDCc.2910A>T (p.Ala970=)
n.1345A>T
c.62A>T
c.1110A>T (p.Ala370=)
n.1097A>T
c.1014A>T (p.Ala338=)
n.2610A>T
n.2478A>T
n.2011A>T
c.612A>T (p.Ala204=)
n.2618A>T
n.1149A>T
n.491A>T
 gnomAD v4
9g.6534717T>CCA463582573GLDCc.2910A>G (p.Ala970=)
n.1345A>G
c.62A>G
c.1110A>G (p.Ala370=)
n.1097A>G
c.1014A>G (p.Ala338=)
n.2610A>G
n.2478A>G
n.2011A>G
c.612A>G (p.Ala204=)
n.2618A>G
n.1149A>G
n.491A>G
9g.6534717T>GCA463582574GLDCc.2910A>C (p.Ala970=)
n.1345A>C
c.62A>C
c.1110A>C (p.Ala370=)
n.1097A>C
c.1014A>C (p.Ala338=)
n.2610A>C
n.2478A>C
n.2011A>C
c.612A>C (p.Ala204=)
n.2618A>C
n.1149A>C
n.491A>C
9g.6534718G>ACA372882009GLDCc.2909C>T (p.Ala970Val)
n.1344C>T
c.61C>T
c.1109C>T (p.Ala370Val)
n.1096C>T
c.1013C>T (p.Ala338Val)
n.2609C>T
n.2477C>T
n.2010C>T
c.611C>T (p.Ala204Val)
n.2617C>T
n.1148C>T
n.490C>T
 gnomAD v4
9g.6534718G>CCA372882010GLDCc.2909C>G (p.Ala970Gly)
n.1344C>G
c.61C>G
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
n.1096C>G
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
n.2609C>G
n.2477C>G
n.2010C>G
c.611C>G (p.Ala204Gly)
n.2617C>G
n.1148C>G
n.490C>G
9g.6534718G>TCA372882012GLDCc.2909C>A (p.Ala970Glu)
n.1344C>A
c.61C>A
c.1109C>A (p.Ala370Glu)
n.1096C>A
c.1013C>A (p.Ala338Glu)
n.2609C>A
n.2477C>A
n.2010C>A
c.611C>A (p.Ala204Glu)
n.2617C>A
n.1148C>A
n.490C>A
 gnomAD v4
9g.6534718_6534757delCA2573144480GLDCc.2870_2909del (p.Ser957TyrfsTer7)
n.1305_1344del
c.22_61del
c.1070_1109del (p.Ser357TyrfsTer7)
n.1057_1096del
c.974_1013del (p.Ser325TyrfsTer7)
n.2570_2609del
n.2438_2477del
n.1971_2010del
c.572_611del (p.Ser191TyrfsTer7)
n.2578_2617del
n.1109_1148del
n.451_490del
 ClinVar dbSNP
9g.6534719C>ACA372882016GLDCc.2908G>T (p.Ala970Ser)
n.1343G>T
c.60G>T
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
n.1095G>T
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
n.2608G>T
n.2476G>T
n.2009G>T
c.610G>T (p.Ala204Ser)
n.2616G>T
n.1147G>T
n.489G>T
9g.6534719C>GCA372882017GLDCc.2908G>C (p.Ala970Pro)
n.1343G>C
c.60G>C
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
n.1095G>C
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
n.2608G>C
n.2476G>C
n.2009G>C
c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.2616G>C
n.1147G>C
n.489G>C
9g.6534719C>TCA372882014GLDCc.2908G>A (p.Ala970Thr)
n.1343G>A
c.60G>A
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
n.1095G>A
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
n.2608G>A
n.2476G>A
n.2009G>A
c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.2616G>A
n.1147G>A
n.489G>A
 gnomAD v4
9g.6534720T>ACA463582577GLDCc.2907A>T (p.Ala969=)
n.1342A>T
c.59A>T
c.1107A>T (p.Ala369=)
n.1094A>T
c.1011A>T (p.Ala337=)
n.2607A>T
n.2475A>T
n.2008A>T
c.609A>T (p.Ala203=)
n.2615A>T
n.1146A>T
n.488A>T
9g.6534720T>CCA463582576GLDCc.2907A>G (p.Ala969=)
n.1342A>G
c.59A>G
c.1107A>G (p.Ala369=)
n.1094A>G
c.1011A>G (p.Ala337=)
n.2607A>G
n.2475A>G
n.2008A>G
c.609A>G (p.Ala203=)
n.2615A>G
n.1146A>G
n.488A>G
 ClinVar
9g.6534720T>GCA463582575GLDCc.2907A>C (p.Ala969=)
n.1342A>C
c.59A>C
c.1107A>C (p.Ala369=)
n.1094A>C
c.1011A>C (p.Ala337=)
n.2607A>C
n.2475A>C
n.2008A>C
c.609A>C (p.Ala203=)
n.2615A>C
n.1146A>C
n.488A>C
 ClinVar
9g.6534721G>ACA372882018GLDCc.2906C>T (p.Ala969Val)
n.1341C>T
c.58C>T
c.1106C>T (p.Ala369Val)
n.1093C>T
c.1010C>T (p.Ala337Val)
n.2606C>T
n.2474C>T
n.2007C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
n.2614C>T
n.1145C>T
n.487C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.6534721G>CCA372882021GLDCc.2906C>G (p.Ala969Gly)
n.1341C>G
c.58C>G
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
n.1093C>G
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
n.2606C>G
n.2474C>G
n.2007C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.2614C>G
n.1145C>G
n.487C>G
9g.6534721G>TCA372882020GLDCc.2906C>A (p.Ala969Glu)
n.1341C>A
c.58C>A
c.1106C>A (p.Ala369Glu)
n.1093C>A
c.1010C>A (p.Ala337Glu)
n.2606C>A
n.2474C>A
n.2007C>A
c.608C>A (p.Ala203Glu)
n.2614C>A
n.1145C>A
n.487C>A
 gnomAD v4
9g.6534722C>ACA372882023GLDCc.2905G>T (p.Ala969Ser)
n.1340G>T
c.57G>T
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
n.1092G>T
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
n.2605G>T
n.2473G>T
n.2006G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.2613G>T
n.1144G>T
n.486G>T
9g.6534722C>GCA372882026GLDCc.2905G>C (p.Ala969Pro)
n.1340G>C
c.57G>C
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
n.1092G>C
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
n.2605G>C
n.2473G>C
n.2006G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.2613G>C
n.1144G>C
n.486G>C
9g.6534722C>TCA372882025GLDCc.2905G>A (p.Ala969Thr)
n.1340G>A
c.57G>A
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
n.1092G>A
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
n.2605G>A
n.2473G>A
n.2006G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.2613G>A
n.1144G>A
n.486G>A
 gnomAD v4
9g.6534723C>ACA463582578GLDCc.2904G>T (p.Val968=)
n.1339G>T
c.56G>T
c.1104G>T (p.Val368=)
n.1091G>T
c.1008G>T (p.Val336=)
n.2604G>T
n.2472G>T
n.2005G>T
c.606G>T (p.Val202=)
n.2612G>T
n.1143G>T
n.485G>T
9g.6534723C>GCA463582579GLDCc.2904G>C (p.Val968=)
n.1339G>C
c.56G>C
c.1104G>C (p.Val368=)
n.1091G>C
c.1008G>C (p.Val336=)
n.2604G>C
n.2472G>C
n.2005G>C
c.606G>C (p.Val202=)
n.2612G>C
n.1143G>C
n.485G>C
9g.6534723C>TCA463582580GLDCc.2904G>A (p.Val968=)
n.1339G>A
c.56G>A
c.1104G>A (p.Val368=)
n.1091G>A
c.1008G>A (p.Val336=)
n.2604G>A
n.2472G>A
n.2005G>A
c.606G>A (p.Val202=)
n.2612G>A
n.1143G>A
n.485G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.6534724A=CA1830470041GLDCc.2903T= (p.Val968=)
n.1338T=
c.55T=
c.1103T= (p.Val368=)
n.1090T=
c.1007T= (p.Val336=)
n.2603T=
n.2471T=
n.2004T=
c.605T= (p.Val202=)
n.2611T=
n.1142T=
n.484T=
9g.6534724A>CCA372882027GLDCc.2903T>G (p.Val968Gly)
n.1338T>G
c.55T>G
c.1103T>G (p.Val368Gly)
n.1090T>G
c.1007T>G (p.Val336Gly)
n.2603T>G
n.2471T>G
n.2004T>G
c.605T>G (p.Val202Gly)
n.2611T>G
n.1142T>G
n.484T>G
9g.6534724A>GCA4980023GLDCc.2903T>C (p.Val968Ala)
n.1338T>C
c.55T>C
c.1103T>C (p.Val368Ala)
n.1090T>C
c.1007T>C (p.Val336Ala)
n.2603T>C
n.2471T>C
n.2004T>C
c.605T>C (p.Val202Ala)
n.2611T>C
n.1142T>C
n.484T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.6534724A>TCA372882029GLDCc.2903T>A (p.Val968Glu)
n.1338T>A
c.55T>A
c.1103T>A (p.Val368Glu)
n.1090T>A
c.1007T>A (p.Val336Glu)
n.2603T>A
n.2471T>A
n.2004T>A
c.605T>A (p.Val202Glu)
n.2611T>A
n.1142T>A
n.484T>A
 gnomAD v4
9g.6534725C>ACA372882031GLDCc.2902G>T (p.Val968Leu)
n.1337G>T
c.54G>T
c.1102G>T (p.Val368Leu)
n.1089G>T
c.1006G>T (p.Val336Leu)
n.2602G>T
n.2470G>T
n.2003G>T
c.604G>T (p.Val202Leu)
n.2610G>T
n.1141G>T
n.483G>T
 gnomAD v4
9g.6534725C>GCA372882032GLDCc.2902G>C (p.Val968Leu)
n.1337G>C
c.54G>C
c.1102G>C (p.Val368Leu)
n.1089G>C
c.1006G>C (p.Val336Leu)
n.2602G>C
n.2470G>C
n.2003G>C
c.604G>C (p.Val202Leu)
n.2610G>C
n.1141G>C
n.483G>C
 gnomAD v4
9g.6534725C>TCA372882034GLDCc.2902G>A (p.Val968Met)
n.1337G>A
c.54G>A
c.1102G>A (p.Val368Met)
n.1089G>A
c.1006G>A (p.Val336Met)
n.2602G>A
n.2470G>A
n.2003G>A
c.604G>A (p.Val202Met)
n.2610G>A
n.1141G>A
n.483G>A
 gnomAD v4
9g.6534726C>ACA372882035GLDCc.2901G>T (p.Glu967Asp)
n.1336G>T
c.53G>T
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
n.1088G>T
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
n.2601G>T
n.2469G>T
n.2002G>T
c.603G>T (p.Glu201Asp)
n.2609G>T
n.1140G>T
n.482G>T
9g.6534726C=CA1830470059GLDCc.2901G= (p.Glu967=)
n.1336G=
c.53G=
c.1101G= (p.Glu367=)
n.1088G=
c.1005G= (p.Glu335=)
n.2601G=
n.2469G=
n.2002G=
c.603G= (p.Glu201=)
n.2609G=
n.1140G=
n.482G=
9g.6534726C>GCA372882036GLDCc.2901G>C (p.Glu967Asp)
n.1336G>C
c.53G>C
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
n.1088G>C
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
n.2601G>C
n.2469G>C
n.2002G>C
c.603G>C (p.Glu201Asp)
n.2609G>C
n.1140G>C
n.482G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6534726C>TCA463582581GLDCc.2901G>A (p.Glu967=)
n.1336G>A
c.53G>A
c.1101G>A (p.Glu367=)
n.1088G>A
c.1005G>A (p.Glu335=)
n.2601G>A
n.2469G>A
n.2002G>A
c.603G>A (p.Glu201=)
n.2609G>A
n.1140G>A
n.482G>A
 gnomAD v4
9g.6534727delCA2689355478GLDCc.2900del (p.Glu967GlyfsTer10)
n.1335del
c.52del
c.1100del (p.Glu367GlyfsTer10)
n.1087del
c.1004del (p.Glu335GlyfsTer10)
n.2600del
n.2468del
n.2001del
c.602del (p.Glu201GlyfsTer10)
n.2608del
n.1139del
n.481del
 gnomAD v4
9g.6534727T>ACA372882038GLDCc.2900A>T (p.Glu967Val)
n.1335A>T
c.52A>T
c.1100A>T (p.Glu367Val)
n.1087A>T
c.1004A>T (p.Glu335Val)
n.2600A>T
n.2468A>T
n.2001A>T
c.602A>T (p.Glu201Val)
n.2608A>T
n.1139A>T
n.481A>T
9g.6534727T>CCA372882040GLDCc.2900A>G (p.Glu967Gly)
n.1335A>G
c.52A>G
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
n.1087A>G
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
n.2600A>G
n.2468A>G
n.2001A>G
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.2608A>G
n.1139A>G
n.481A>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.6534727T>GCA372882041GLDCc.2900A>C (p.Glu967Ala)
n.1335A>C
c.52A>C
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
n.1087A>C
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
n.2600A>C
n.2468A>C
n.2001A>C
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.2608A>C
n.1139A>C
n.481A>C
9g.6534728C>ACA372882042GLDCc.2899G>T (p.Glu967Ter)
n.1334G>T
c.51G>T
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
n.1086G>T
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
n.2599G>T
n.2467G>T
n.2000G>T
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.2607G>T
n.1138G>T
n.480G>T
 gnomAD v4
9g.6534728C>GCA372882044GLDCc.2899G>C (p.Glu967Gln)
n.1334G>C
c.51G>C
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
n.1086G>C
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
n.2599G>C
n.2467G>C
n.2000G>C
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.2607G>C
n.1138G>C
n.480G>C
 gnomAD v4
9g.6534728C>TCA372882045GLDCc.2899G>A (p.Glu967Lys)
n.1334G>A
c.51G>A
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
n.1086G>A
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
n.2599G>A
n.2467G>A
n.2000G>A
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.2607G>A
n.1138G>A
n.480G>A
9g.6534729T>ACA372882048GLDCc.2898A>T (p.Arg966Ser)
n.1333A>T
c.50A>T
c.1098A>T (p.Arg366Ser)
n.1085A>T
c.1002A>T (p.Arg334Ser)
n.2598A>T
n.2466A>T
n.1999A>T
c.600A>T (p.Arg200Ser)
n.2606A>T
n.1137A>T
n.479A>T
9g.6534729T>CCA463582582GLDCc.2898A>G (p.Arg966=)
n.1333A>G
c.50A>G
c.1098A>G (p.Arg366=)
n.1085A>G
c.1002A>G (p.Arg334=)
n.2598A>G
n.2466A>G
n.1999A>G
c.600A>G (p.Arg200=)
n.2606A>G
n.1137A>G
n.479A>G
9g.6534729T>GCA372882047GLDCc.2898A>C (p.Arg966Ser)
n.1333A>C
c.50A>C
c.1098A>C (p.Arg366Ser)
n.1085A>C
c.1002A>C (p.Arg334Ser)
n.2598A>C
n.2466A>C
n.1999A>C
c.600A>C (p.Arg200Ser)
n.2606A>C
n.1137A>C
n.479A>C
9g.6534730C>ACA372882050GLDCc.2897G>T (p.Arg966Ile)
n.1332G>T
c.49G>T
c.1097G>T (p.Arg366Ile)
n.1084G>T
c.1001G>T (p.Arg334Ile)
n.2597G>T
n.2465G>T
n.1998G>T
c.599G>T (p.Arg200Ile)
n.2605G>T
n.1136G>T
n.478G>T
9g.6534730C=CA1830470069GLDCc.2897G= (p.Arg966=)
n.1332G=
c.49G=
c.1097G= (p.Arg366=)
n.1084G=
c.1001G= (p.Arg334=)
n.2597G=
n.2465G=
n.1998G=
c.599G= (p.Arg200=)
n.2605G=
n.1136G=
n.478G=
9g.6534730C>GCA372882051GLDCc.2897G>C (p.Arg966Thr)
n.1332G>C
c.49G>C
c.1097G>C (p.Arg366Thr)
n.1084G>C
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
n.2597G>C
n.2465G>C
n.1998G>C
c.599G>C (p.Arg200Thr)
n.2605G>C
n.1136G>C
n.478G>C
9g.6534730C>TCA372882052GLDCc.2897G>A (p.Arg966Lys)
n.1332G>A
c.49G>A
c.1097G>A (p.Arg366Lys)
n.1084G>A
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
n.2597G>A
n.2465G>A
n.1998G>A
c.599G>A (p.Arg200Lys)
n.2605G>A
n.1136G>A
n.478G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.6534731T>ACA372882054GLDCc.2896A>T (p.Arg966Ter)
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n.2596A>T
n.2464A>T
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n.1135A>T
n.477A>T
9g.6534731T>CCA263406GLDCc.2896A>G (p.Arg966Gly)
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n.477A>G
 ClinVar dbSNP
9g.6534731T>GCA463582583GLDCc.2896A>C (p.Arg966=)
n.1331A>C
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9g.6534731T=CA1830470072GLDCc.2896A= (p.Arg966=)
n.1331A=
c.48A=
c.1096A= (p.Arg366=)
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Number of alleles fetched