Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6530978A>C | CA383598607 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4022A>C (p.Glu1341Ala) c.*3717A>C (n.*3717A>C) n.3121T>G | |
12 | g.6530978A>G | CA383598609 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4022A>G (p.Glu1341Gly) c.*3717A>G (n.*3717A>G) n.3121T>C | |
12 | g.6530978A>T | CA383598616 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4022A>T (p.Glu1341Val) c.*3717A>T (n.*3717A>T) n.3121T>A | |
12 | g.6530979G>A | CA478128014 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4023G>A (p.Glu1341=) c.*3718G>A (n.*3718G>A) n.3120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6530979G>C | CA383598620 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4023G>C (p.Glu1341Asp) c.*3718G>C (n.*3718G>C) n.3120C>G | |
12 | g.6530979G= | CA2014118564 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4023G= (p.Glu1341=) c.*3718G= (n.*3718G=) n.3120C= | |
12 | g.6530979G>T | CA383598621 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4023G>T (p.Glu1341Asp) c.*3718G>T (n.*3718G>T) n.3120C>A | |
12 | g.6530980C>A | CA383598623 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4024C>A (p.Pro1342Thr) c.*3719C>A (n.*3719C>A) n.3119G>T | |
12 | g.6530980C>G | CA383598635 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4024C>G (p.Pro1342Ala) c.*3719C>G (n.*3719C>G) n.3119G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6530980C>T | CA383598637 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4024C>T (p.Pro1342Ser) c.*3719C>T (n.*3719C>T) n.3119G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6530981C>A | CA383598641 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4025C>A (p.Pro1342His) c.*3720C>A (n.*3720C>A) n.3118G>T | |
12 | g.6530981C>G | CA383598644 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4025C>G (p.Pro1342Arg) c.*3720C>G (n.*3720C>G) n.3118G>C | |
12 | g.6530981C>T | CA383598652 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4025C>T (p.Pro1342Leu) c.*3720C>T (n.*3720C>T) n.3118G>A | COSMIC |
12 | g.6530982C>A | CA478128021 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4026C>A (p.Pro1342=) c.*3721C>A (n.*3721C>A) n.3117G>T | |
12 | g.6530982C>G | CA478128023 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4026C>G (p.Pro1342=) c.*3721C>G (n.*3721C>G) n.3117G>C | |
12 | g.6530982C>T | CA478128024 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4026C>T (p.Pro1342=) c.*3721C>T (n.*3721C>T) n.3117G>A | |
12 | g.6530983C>A | CA383598661 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4027C>A (p.Arg1343Ser) c.*3722C>A (n.*3722C>A) n.3116G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6530983C= | CA2014118568 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4027C= (p.Arg1343=) c.*3722C= (n.*3722C=) n.3116G= | |
12 | g.6530983C>G | CA383598659 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4027C>G (p.Arg1343Gly) c.*3722C>G (n.*3722C>G) n.3116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6530983C>T | CA6409273 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4027C>T (p.Arg1343Cys) c.*3722C>T (n.*3722C>T) n.3116G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6530984G>A | CA6409274 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4028G>A (p.Arg1343His) c.*3723G>A (n.*3723G>A) n.3115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6530984G>C | CA383598664 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4028G>C (p.Arg1343Pro) c.*3723G>C (n.*3723G>C) n.3115C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6530984G= | CA2014118573 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4028G= (p.Arg1343=) c.*3723G= (n.*3723G=) n.3115C= | |
12 | g.6530984G>T | CA383598665 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4028G>T (p.Arg1343Leu) c.*3723G>T (n.*3723G>T) n.3115C>A | |
12 | g.6530985C>A | CA478128033 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4029C>A (p.Arg1343=) c.*3724C>A (n.*3724C>A) n.3114G>T | |
12 | g.6530985C>G | CA478128035 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4029C>G (p.Arg1343=) c.*3724C>G (n.*3724C>G) n.3114G>C | |
12 | g.6530985C>T | CA478128037 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4029C>T (p.Arg1343=) c.*3724C>T (n.*3724C>T) n.3114G>A | |
12 | g.6530986C>A | CA383598669 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4030C>A (p.Arg1344Ser) c.*3725C>A (n.*3725C>A) n.3113G>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6530986C= | CA2014118577 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4030C= (p.Arg1344=) c.*3725C= (n.*3725C=) n.3113G= | |
12 | g.6530986C>G | CA383598670 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4030C>G (p.Arg1344Gly) c.*3725C>G (n.*3725C>G) n.3113G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6530986C>T | CA6409275 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4030C>T (p.Arg1344Cys) c.*3725C>T (n.*3725C>T) n.3113G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6530987G>A | CA6409276 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4031G>A (p.Arg1344His) c.*3726G>A (n.*3726G>A) n.3112C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6530987G>C | CA383598685 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4031G>C (p.Arg1344Pro) c.*3726G>C (n.*3726G>C) n.3112C>G | |
12 | g.6530987G= | CA2014118581 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4031G= (p.Arg1344=) c.*3726G= (n.*3726G=) n.3112C= | |
12 | g.6530987G>T | CA383598687 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4031G>T (p.Arg1344Leu) c.*3726G>T (n.*3726G>T) n.3112C>A | |
12 | g.6530988T>A | CA478128045 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4032T>A (p.Arg1344=) c.*3727T>A (n.*3727T>A) n.3111A>T | |
12 | g.6530988T>C | CA478128047 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4032T>C (p.Arg1344=) c.*3727T>C (n.*3727T>C) n.3111A>G | |
12 | g.6530988T>G | CA478128048 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4032T>G (p.Arg1344=) c.*3727T>G (n.*3727T>G) n.3111A>C | |
12 | g.6530989A= | CA2014118585 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4033A= (p.Thr1345=) c.*3728A= (n.*3728A=) n.3110T= | |
12 | g.6530989A>C | CA383598689 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4033A>C (p.Thr1345Pro) c.*3728A>C (n.*3728A>C) n.3110T>G | |
12 | g.6530989A>G | CA383598693 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4033A>G (p.Thr1345Ala) c.*3728A>G (n.*3728A>G) n.3110T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6530989A>T | CA383598696 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4033A>T (p.Thr1345Ser) c.*3728A>T (n.*3728A>T) n.3110T>A | |
12 | g.6530990C>A | CA383598711 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4034C>A (p.Thr1345Asn) c.*3729C>A (n.*3729C>A) n.3109G>T | |
12 | g.6530990C>G | CA383598709 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4034C>G (p.Thr1345Ser) c.*3729C>G (n.*3729C>G) n.3109G>C | |
12 | g.6530990C>T | CA383598699 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4034C>T (p.Thr1345Ile) c.*3729C>T (n.*3729C>T) n.3109G>A | |
12 | g.6530991T>A | CA478128055 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4035T>A (p.Thr1345=) c.*3730T>A (n.*3730T>A) n.3108A>T | |
12 | g.6530991T>C | CA478128057 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4035T>C (p.Thr1345=) c.*3730T>C (n.*3730T>C) n.3108A>G | |
12 | g.6530991T>G | CA478128059 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4035T>G (p.Thr1345=) c.*3730T>G (n.*3730T>G) n.3108A>C | |
12 | g.6530992A= | CA2014118587 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4036A= (p.Thr1346=) c.*3731A= (n.*3731A=) n.3107T= | |
12 | g.6530992A>C | CA6409277 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4036A>C (p.Thr1346Pro) c.*3731A>C (n.*3731A>C) n.3107T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6530992A>G | CA383598717 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4036A>G (p.Thr1346Ala) c.*3731A>G (n.*3731A>G) n.3107T>C | |
12 | g.6530992A>T | CA383598720 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4036A>T (p.Thr1346Ser) c.*3731A>T (n.*3731A>T) n.3107T>A | COSMIC |
12 | g.6530993C>A | CA383598722 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4037C>A (p.Thr1346Asn) c.*3732C>A (n.*3732C>A) n.3106G>T | |
12 | g.6530993C>G | CA383598725 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4037C>G (p.Thr1346Ser) c.*3732C>G (n.*3732C>G) n.3106G>C | |
12 | g.6530993C>T | CA383598729 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4037C>T (p.Thr1346Ile) c.*3732C>T (n.*3732C>T) n.3106G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6530994C>A | CA6409278 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4038C>A (p.Thr1346=) c.*3733C>A (n.*3733C>A) n.3105G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6530994C= | CA2014118590 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4038C= (p.Thr1346=) c.*3733C= (n.*3733C=) n.3105G= | |
12 | g.6530994C>G | CA478128070 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4038C>G (p.Thr1346=) c.*3733C>G (n.*3733C>G) n.3105G>C | |
12 | g.6530994C>T | CA478128067 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4038C>T (p.Thr1346=) c.*3733C>T (n.*3733C>T) n.3105G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6530995C>A | CA383598741 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4039C>A (p.Arg1347Ser) c.*3734C>A (n.*3734C>A) n.3104G>T | |
12 | g.6530995C= | CA2014118595 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4039C= (p.Arg1347=) c.*3734C= (n.*3734C=) n.3104G= | |
12 | g.6530995C>G | CA6409280 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4039C>G (p.Arg1347Gly) c.*3734C>G (n.*3734C>G) n.3104G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6530995C>T | CA6409279 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4039C>T (p.Arg1347Cys) c.*3734C>T (n.*3734C>T) n.3104G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6530996G>A | CA6409281 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4040G>A (p.Arg1347His) c.*3735G>A (n.*3735G>A) n.3103C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6530996G>C | CA383598749 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4040G>C (p.Arg1347Pro) c.*3735G>C (n.*3735G>C) n.3103C>G | |
12 | g.6530996G= | CA2014118602 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4040G= (p.Arg1347=) c.*3735G= (n.*3735G=) n.3103C= | |
12 | g.6530996G>T | CA383598750 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4040G>T (p.Arg1347Leu) c.*3735G>T (n.*3735G>T) n.3103C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6530997T>A | CA478128078 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4041T>A (p.Arg1347=) c.*3736T>A (n.*3736T>A) n.3102A>T | |
12 | g.6530997T>C | CA478128080 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4041T>C (p.Arg1347=) c.*3736T>C (n.*3736T>C) n.3102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6530997T>G | CA478128082 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4041T>G (p.Arg1347=) c.*3736T>G (n.*3736T>G) n.3102A>C | |
12 | g.6530997T= | CA2014118605 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4041T= (p.Arg1347=) c.*3736T= (n.*3736T=) n.3102A= | |
12 | g.6530998C>A | CA478128084 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4042C>A (p.Arg1348=) c.*3737C>A (n.*3737C>A) n.3101G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6530998C= | CA2014118609 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4042C= (p.Arg1348=) c.*3737C= (n.*3737C=) n.3101G= | |
12 | g.6530998C>G | CA383598753 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4042C>G (p.Arg1348Gly) c.*3737C>G (n.*3737C>G) n.3101G>C | |
12 | g.6530998C>T | CA6409282 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4042C>T (p.Arg1348Trp) c.*3737C>T (n.*3737C>T) n.3101G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6530999G>A | CA6409283 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4043G>A (p.Arg1348Gln) c.*3738G>A (n.*3738G>A) n.3100C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6530999G>C | CA383598762 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4043G>C (p.Arg1348Pro) c.*3738G>C (n.*3738G>C) n.3100C>G | |
12 | g.6530999G= | CA2014118615 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4043G= (p.Arg1348=) c.*3738G= (n.*3738G=) n.3100C= | |
12 | g.6530999G>T | CA383598760 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4043G>T (p.Arg1348Leu) c.*3738G>T (n.*3738G>T) n.3100C>A | |
12 | g.6531000G>A | CA478128094 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4044G>A (p.Arg1348=) c.*3739G>A (n.*3739G>A) n.3099C>T | |
12 | g.6531000G>C | CA478128091 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4044G>C (p.Arg1348=) c.*3739G>C (n.*3739G>C) n.3099C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6531000G>T | CA478128092 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4044G>T (p.Arg1348=) c.*3739G>T (n.*3739G>T) n.3099C>A | |
12 | g.6531001C>A | CA383598767 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4045C>A (p.His1349Asn) c.*3740C>A (n.*3740C>A) n.3098G>T | |
12 | g.6531001C>G | CA383598768 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4045C>G (p.His1349Asp) c.*3740C>G (n.*3740C>G) n.3098G>C | |
12 | g.6531001C>T | CA383598771 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4045C>T (p.His1349Tyr) c.*3740C>T (n.*3740C>T) n.3098G>A | |
12 | g.6531002A>C | CA383598775 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4046A>C (p.His1349Pro) c.*3741A>C (n.*3741A>C) n.3097T>G | |
12 | g.6531002A>G | CA383598778 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4046A>G (p.His1349Arg) c.*3741A>G (n.*3741A>G) n.3097T>C | |
12 | g.6531002A>T | CA383598780 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4046A>T (p.His1349Leu) c.*3741A>T (n.*3741A>T) n.3097T>A | |
12 | g.6531003T>A | CA232396246 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4047T>A (p.His1349Gln) c.*3742T>A (n.*3742T>A) n.3096A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6531003T>C | CA6409284 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4047T>C (p.His1349=) c.*3742T>C (n.*3742T>C) n.3096A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6531003T>G | CA383598785 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4047T>G (p.His1349Gln) c.*3742T>G (n.*3742T>G) n.3096A>C | |
12 | g.6531003T= | CA2014118619 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4047T= (p.His1349=) c.*3742T= (n.*3742T=) n.3096A= | |
12 | g.6531004C>A | CA383598790 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4048C>A (p.Pro1350Thr) c.*3743C>A (n.*3743C>A) n.3095G>T | |
12 | g.6531004C= | CA2014118633 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4048C= (p.Pro1350=) c.*3743C= (n.*3743C=) n.3095G= | |
12 | g.6531004C>G | CA383598792 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4048C>G (p.Pro1350Ala) c.*3743C>G (n.*3743C>G) n.3095G>C | |
12 | g.6531004C>T | CA232396259 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4048C>T (p.Pro1350Ser) c.*3743C>T (n.*3743C>T) n.3095G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6531005C>A | CA383598797 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4049C>A (p.Pro1350Gln) c.*3744C>A (n.*3744C>A) n.3094G>T | |
12 | g.6531005C>G | CA383598802 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4049C>G (p.Pro1350Arg) c.*3744C>G (n.*3744C>G) n.3094G>C | |
12 | g.6531005C>T | CA383598799 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4049C>T (p.Pro1350Leu) c.*3744C>T (n.*3744C>T) n.3094G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6531006A= | CA2014118637 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4050A= (p.Pro1350=) c.*3745A= (n.*3745A=) n.3093T= | |
12 | g.6531006A>C | CA478128112 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4050A>C (p.Pro1350=) c.*3745A>C (n.*3745A>C) n.3093T>G | |
12 | g.6531006A>G | CA6409285 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4050A>G (p.Pro1350=) c.*3745A>G (n.*3745A>G) n.3093T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6531006A>T | CA478128110 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4050A>T (p.Pro1350=) c.*3745A>T (n.*3745A>T) n.3093T>A | |
12 | g.6531007A>C | CA383598805 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4051A>C (p.Asn1351His) c.*3746A>C (n.*3746A>C) n.3092T>G | |
12 | g.6531007A>G | CA383598806 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4051A>G (p.Asn1351Asp) c.*3746A>G (n.*3746A>G) n.3092T>C | |
12 | g.6531007A>T | CA383598807 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4051A>T (p.Asn1351Tyr) c.*3746A>T (n.*3746A>T) n.3092T>A | |
12 | g.6531008A>C | CA383598810 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4052A>C (p.Asn1351Thr) c.*3747A>C (n.*3747A>C) n.3091T>G | |
12 | g.6531008A>G | CA383598812 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4052A>G (p.Asn1351Ser) c.*3747A>G (n.*3747A>G) n.3091T>C | |
12 | g.6531008A>T | CA383598815 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4052A>T (p.Asn1351Ile) c.*3747A>T (n.*3747A>T) n.3091T>A | |
12 | g.6531009C>A | CA383598820 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4053C>A (p.Asn1351Lys) c.*3748C>A (n.*3748C>A) n.3090G>T | |
12 | g.6531009C>G | CA383598822 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4053C>G (p.Asn1351Lys) c.*3748C>G (n.*3748C>G) n.3090G>C | |
12 | g.6531009C>T | CA478128119 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4053C>T (p.Asn1351=) c.*3748C>T (n.*3748C>T) n.3090G>A | |
12 | g.6531009_6531010delinsCA | CA2014118640 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4053_4054delinsCA (p.Asn1351=) c.*3748_*3749delinsCA (n.*3748_*3749delinsCA) n.3089_3090delinsTG | |
12 | g.6531010del | CA2014118644 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4054del (p.Thr1352ProfsTer28) c.*3749del (n.*3749del) n.3089del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6531010A>C | CA383598825 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4054A>C (p.Thr1352Pro) c.*3749A>C (n.*3749A>C) n.3089T>G | |
12 | g.6531010A>G | CA383598829 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4054A>G (p.Thr1352Ala) c.*3749A>G (n.*3749A>G) n.3089T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6531010A>T | CA383598831 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4054A>T (p.Thr1352Ser) c.*3749A>T (n.*3749A>T) n.3089T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6531011C>A | CA383598840 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4055C>A (p.Thr1352Asn) c.*3750C>A (n.*3750C>A) n.3088G>T | |
12 | g.6531011C= | CA2014118647 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4055C= (p.Thr1352=) c.*3750C= (n.*3750C=) n.3088G= | |
12 | g.6531011C>G | CA383598836 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4055C>G (p.Thr1352Ser) c.*3750C>G (n.*3750C>G) n.3088G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6531011C>T | CA383598838 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4055C>T (p.Thr1352Ile) c.*3750C>T (n.*3750C>T) n.3088G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6531012C>A | CA478128125 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4056C>A (p.Thr1352=) c.*3751C>A (n.*3751C>A) n.3087G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6531012C= | CA2014118650 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4056C= (p.Thr1352=) c.*3751C= (n.*3751C=) n.3087G= | |
12 | g.6531012C>G | CA478128127 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4056C>G (p.Thr1352=) c.*3751C>G (n.*3751C>G) n.3087G>C | |
12 | g.6531012C>T | CA478128129 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4056C>T (p.Thr1352=) c.*3751C>T (n.*3751C>T) n.3087G>A | dbSNP |
12 | g.6531013C>A | CA383598844 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4057C>A (p.Gln1353Lys) c.*3752C>A (n.*3752C>A) n.3086G>T | |
12 | g.6531013C>G | CA383598848 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4057C>G (p.Gln1353Glu) c.*3752C>G (n.*3752C>G) n.3086G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6531013C>T | CA383598850 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4057C>T (p.Gln1353Ter) c.*3752C>T (n.*3752C>T) n.3086G>A | |
12 | g.6531014A= | CA2014118653 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4058A= (p.Gln1353=) c.*3753A= (n.*3753A=) n.3085T= | |
12 | g.6531014A>C | CA383598854 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4058A>C (p.Gln1353Pro) c.*3753A>C (n.*3753A>C) n.3085T>G | |
12 | g.6531014A>G | CA232396262 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4058A>G (p.Gln1353Arg) c.*3753A>G (n.*3753A>G) n.3085T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6531014A>T | CA383598859 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4058A>T (p.Gln1353Leu) c.*3753A>T (n.*3753A>T) n.3085T>A | |
12 | g.6531015G>A | CA478128136 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4059G>A (p.Gln1353=) c.*3754G>A (n.*3754G>A) n.3084C>T | COSMIC |
12 | g.6531015G>C | CA383598863 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4059G>C (p.Gln1353His) c.*3754G>C (n.*3754G>C) n.3084C>G | |
12 | g.6531015G>T | CA383598865 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4059G>T (p.Gln1353His) c.*3754G>T (n.*3754G>T) n.3084C>A | |
12 | g.6531016C>A | CA383598869 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4060C>A (p.Gln1354Lys) c.*3755C>A (n.*3755C>A) n.3083G>T | |
12 | g.6531016C= | CA2014118655 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4060C= (p.Gln1354=) c.*3755C= (n.*3755C=) n.3083G= | |
12 | g.6531016C>G | CA383598873 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4060C>G (p.Gln1354Glu) c.*3755C>G (n.*3755C>G) n.3083G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6531016C>T | CA383598875 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4060C>T (p.Gln1354Ter) c.*3755C>T (n.*3755C>T) n.3083G>A | |
12 | g.6531017A>C | CA383598893 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4061A>C (p.Gln1354Pro) c.*3756A>C (n.*3756A>C) n.3082T>G | |
12 | g.6531017A>G | CA383598891 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4061A>G (p.Gln1354Arg) c.*3756A>G (n.*3756A>G) n.3082T>C | |
12 | g.6531017A>T | CA383598878 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4061A>T (p.Gln1354Leu) c.*3756A>T (n.*3756A>T) n.3082T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6531018G>A | CA478128145 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4062G>A (p.Gln1354=) c.*3757G>A (n.*3757G>A) n.3081C>T | |
12 | g.6531018G>C | CA383598896 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4062G>C (p.Gln1354His) c.*3757G>C (n.*3757G>C) n.3081C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6531018G>T | CA383598898 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4062G>T (p.Gln1354His) c.*3757G>T (n.*3757G>T) n.3081C>A | |
12 | g.6531019C>A | CA478128151 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4063C>A (p.Arg1355=) c.*3758C>A (n.*3758C>A) n.3080G>T | |
12 | g.6531019C= | CA2014118658 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4063C= (p.Arg1355=) c.*3758C= (n.*3758C=) n.3080G= | |
12 | g.6531019C>G | CA383598900 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4063C>G (p.Arg1355Gly) c.*3758C>G (n.*3758C>G) n.3080G>C | |
12 | g.6531019C>T | CA232396271 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4063C>T (p.Arg1355Ter) c.*3758C>T (n.*3758C>T) n.3080G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6531020G>A | CA6409286 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4064G>A (p.Arg1355Gln) c.*3759G>A (n.*3759G>A) n.3079C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6531020G>C | CA383598908 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4064G>C (p.Arg1355Pro) c.*3759G>C (n.*3759G>C) n.3079C>G | |
12 | g.6531020G= | CA2014118661 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4064G= (p.Arg1355=) c.*3759G= (n.*3759G=) n.3079C= | |
12 | g.6531020G>T | CA383598911 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4064G>T (p.Arg1355Leu) c.*3759G>T (n.*3759G>T) n.3079C>A | |
12 | g.6531021A>C | CA478128156 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4065A>C (p.Arg1355=) c.*3760A>C (n.*3760A>C) n.3078T>G | |
12 | g.6531021A>G | CA478128158 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4065A>G (p.Arg1355=) c.*3760A>G (n.*3760A>G) n.3078T>C | |
12 | g.6531021A>T | CA478128160 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4065A>T (p.Arg1355=) c.*3760A>T (n.*3760A>T) n.3078T>A | |
12 | g.6531022G>A | CA383598916 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4066G>A (p.Ala1356Thr) c.*3761G>A (n.*3761G>A) n.3077C>T | |
12 | g.6531022G>C | CA383598917 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4066G>C (p.Ala1356Pro) c.*3761G>C (n.*3761G>C) n.3077C>G | |
12 | g.6531022G>T | CA383598920 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4066G>T (p.Ala1356Ser) c.*3761G>T (n.*3761G>T) n.3077C>A | |
12 | g.6531023C>A | CA383598922 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4067C>A (p.Ala1356Asp) c.*3762C>A (n.*3762C>A) n.3076G>T | |
12 | g.6531023C>G | CA383598923 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4067C>G (p.Ala1356Gly) c.*3762C>G (n.*3762C>G) n.3076G>C | |
12 | g.6531023C>T | CA383598926 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4067C>T (p.Ala1356Val) c.*3762C>T (n.*3762C>T) n.3076G>A | |
12 | g.6531024T>A | CA478128168 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4068T>A (p.Ala1356=) c.*3763T>A (n.*3763T>A) n.3075A>T | |
12 | g.6531024T>C | CA478128170 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4068T>C (p.Ala1356=) c.*3763T>C (n.*3763T>C) n.3075A>G | |
12 | g.6531024T>G | CA232396280 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4068T>G (p.Ala1356=) c.*3763T>G (n.*3763T>G) n.3075A>C | dbSNP |
12 | g.6531024T= | CA2014118664 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4068T= (p.Ala1356=) c.*3763T= (n.*3763T=) n.3075A= | |
12 | g.6531025T>A | CA383598929 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4069T>A (p.Ser1357Thr) c.*3764T>A (n.*3764T>A) n.3074A>T | |
12 | g.6531025T>C | CA383598933 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4069T>C (p.Ser1357Pro) c.*3764T>C (n.*3764T>C) n.3074A>G | |
12 | g.6531025T>G | CA383598937 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4069T>G (p.Ser1357Ala) c.*3764T>G (n.*3764T>G) n.3074A>C | |
12 | g.6531026C>A | CA383598944 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4070C>A (p.Ser1357Tyr) c.*3765C>A (n.*3765C>A) n.3073G>T | |
12 | g.6531026C>G | CA383598941 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4070C>G (p.Ser1357Cys) c.*3765C>G (n.*3765C>G) n.3073G>C | |
12 | g.6531026C>T | CA383598942 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4070C>T (p.Ser1357Phe) c.*3765C>T (n.*3765C>T) n.3073G>A | |
12 | g.6531027C>A | CA478128178 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4071C>A (p.Ser1357=) c.*3766C>A (n.*3766C>A) n.3072G>T | |
12 | g.6531027C>G | CA478128182 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4071C>G (p.Ser1357=) c.*3766C>G (n.*3766C>G) n.3072G>C | |
12 | g.6531027C>T | CA478128180 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4071C>T (p.Ser1357=) c.*3766C>T (n.*3766C>T) n.3072G>A | |
12 | g.6531027_6531028delinsCA | CA2014118666 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4071_4072delinsCA (p.Ser1357=) c.*3766_*3767delinsCA (n.*3766_*3767delinsCA) n.3071_3072delinsTG | |
12 | g.6531028A>C | CA383598946 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4072A>C (p.Lys1358Gln) c.*3767A>C (n.*3767A>C) n.3071T>G | |
12 | g.6531028A>G | CA383598947 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4072A>G (p.Lys1358Glu) c.*3767A>G (n.*3767A>G) n.3071T>C | |
12 | g.6531028A>T | CA383598951 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4072A>T (p.Lys1358Ter) c.*3767A>T (n.*3767A>T) n.3071T>A | |
12 | g.6531032del | CA919014324 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4076del (p.Lys1359ArgfsTer21) c.*3771del (n.*3771del) n.3071del | dbSNP |
12 | g.6531029A>C | CA383598954 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4073A>C (p.Lys1358Thr) c.*3768A>C (n.*3768A>C) n.3070T>G | |
12 | g.6531029A>G | CA383598957 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4073A>G (p.Lys1358Arg) c.*3768A>G (n.*3768A>G) n.3070T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6531029A>T | CA383598959 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4073A>T (p.Lys1358Ile) c.*3768A>T (n.*3768A>T) n.3070T>A | |
12 | g.6531030A>C | CA383598963 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4074A>C (p.Lys1358Asn) c.*3769A>C (n.*3769A>C) n.3069T>G | |
12 | g.6531030A>G | CA478128190 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4074A>G (p.Lys1358=) c.*3769A>G (n.*3769A>G) n.3069T>C | |
12 | g.6531030A>T | CA383598965 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4074A>T (p.Lys1358Asn) c.*3769A>T (n.*3769A>T) n.3069T>A | |
12 | g.6531031A>C | CA383598968 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4075A>C (p.Lys1359Gln) c.*3770A>C (n.*3770A>C) n.3068T>G | |
12 | g.6531031A>G | CA383598970 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4075A>G (p.Lys1359Glu) c.*3770A>G (n.*3770A>G) n.3068T>C | |
12 | g.6531031A>T | CA383598972 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4075A>T (p.Lys1359Ter) c.*3770A>T (n.*3770A>T) n.3068T>A | |
12 | g.6531032A= | CA2014118669 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4076A= (p.Lys1359=) c.*3771A= (n.*3771A=) n.3067T= | |
12 | g.6531032A>C | CA383598984 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4076A>C (p.Lys1359Thr) c.*3771A>C (n.*3771A>C) n.3067T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6531032A>G | CA383598980 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4076A>G (p.Lys1359Arg) c.*3771A>G (n.*3771A>G) n.3067T>C | |
12 | g.6531032A>T | CA383598978 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4076A>T (p.Lys1359Met) c.*3771A>T (n.*3771A>T) n.3067T>A | |
12 | g.6531033G>A | CA478128198 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4077G>A (p.Lys1359=) c.*3772G>A (n.*3772G>A) n.3066C>T | |
12 | g.6531033G>C | CA383598989 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4077G>C (p.Lys1359Asn) c.*3772G>C (n.*3772G>C) n.3066C>G | |
12 | g.6531033G>T | CA383598991 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4077G>T (p.Lys1359Asn) c.*3772G>T (n.*3772G>T) n.3066C>A | COSMIC |
12 | g.6531034A>C | CA383598992 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4078A>C (p.Lys1360Gln) c.*3773A>C (n.*3773A>C) n.3065T>G | |
12 | g.6531034A>G | CA383598993 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4078A>G (p.Lys1360Glu) c.*3773A>G (n.*3773A>G) n.3065T>C | |
12 | g.6531034A>T | CA383598994 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4078A>T (p.Lys1360Ter) c.*3773A>T (n.*3773A>T) n.3065T>A | |
12 | g.6531035A>C | CA383598996 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4079A>C (p.Lys1360Thr) c.*3774A>C (n.*3774A>C) n.3064T>G | |
12 | g.6531035A>G | CA383598998 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4079A>G (p.Lys1360Arg) c.*3774A>G (n.*3774A>G) n.3064T>C | |
12 | g.6531035A>T | CA383599000 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4079A>T (p.Lys1360Ile) c.*3774A>T (n.*3774A>T) n.3064T>A | |
12 | g.6531035_6531036insCCAAACAC | CA2794420023 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4079_4080insCCAAACAC (p.Lys1360AsnfsTer23) c.*3774_*3775insCCAAACAC (n.*3774_*3775insCCAAACAC) n.3063_3064insGTGTTTGG | |
12 | g.6531036A>C | CA383599003 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4080A>C (p.Lys1360Asn) c.*3775A>C (n.*3775A>C) n.3063T>G | |
12 | g.6531036A>G | CA478128206 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4080A>G (p.Lys1360=) c.*3775A>G (n.*3775A>G) n.3063T>C | |
12 | g.6531036A>T | CA383599006 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4080A>T (p.Lys1360Asn) c.*3775A>T (n.*3775A>T) n.3063T>A | |
12 | g.6531037C>A | CA383599010 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4081C>A (p.Pro1361Thr) c.*3776C>A (n.*3776C>A) n.3062G>T | |
12 | g.6531037C= | CA2014118672 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4081C= (p.Pro1361=) c.*3776C= (n.*3776C=) n.3062G= | |
12 | g.6531037C>G | CA383599012 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4081C>G (p.Pro1361Ala) c.*3776C>G (n.*3776C>G) n.3062G>C | |
12 | g.6531037C>T | CA383599016 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4081C>T (p.Pro1361Ser) c.*3776C>T (n.*3776C>T) n.3062G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6531038C>A | CA383599029 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4082C>A (p.Pro1361His) c.*3777C>A (n.*3777C>A) n.3061G>T | |
12 | g.6531038C= | CA2014118674 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4082C= (p.Pro1361=) c.*3777C= (n.*3777C=) n.3061G= | |
12 | g.6531038C>G | CA383599025 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4082C>G (p.Pro1361Arg) c.*3777C>G (n.*3777C>G) n.3061G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6531038C>T | CA383599028 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4082C>T (p.Pro1361Leu) c.*3777C>T (n.*3777C>T) n.3061G>A | |
12 | g.6531039C>A | CA478128214 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4083C>A (p.Pro1361=) c.*3778C>A (n.*3778C>A) n.3060G>T | |
12 | g.6531039C>G | CA478128217 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4083C>G (p.Pro1361=) c.*3778C>G (n.*3778C>G) n.3060G>C | |
12 | g.6531039C>T | CA478128215 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4083C>T (p.Pro1361=) c.*3778C>T (n.*3778C>T) n.3060G>A | |
12 | g.6531040A>C | CA383599033 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4084A>C (p.Lys1362Gln) c.*3779A>C (n.*3779A>C) n.3059T>G | |
12 | g.6531040A>G | CA383599036 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4084A>G (p.Lys1362Glu) c.*3779A>G (n.*3779A>G) n.3059T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6531040A>T | CA383599038 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4084A>T (p.Lys1362Ter) c.*3779A>T (n.*3779A>T) n.3059T>A | |
12 | g.6531041A>C | CA383599043 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4085A>C (p.Lys1362Thr) c.*3780A>C (n.*3780A>C) n.3058T>G | |
12 | g.6531041A>G | CA383599046 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4085A>G (p.Lys1362Arg) c.*3780A>G (n.*3780A>G) n.3058T>C | |
12 | g.6531041A>T | CA383599048 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4085A>T (p.Lys1362Ile) c.*3780A>T (n.*3780A>T) n.3058T>A | |
12 | g.6531041_6531042insCAC | CA2794420025 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4085_4086insCAC (p.Lys1362delinsAsnThr) c.*3780_*3781insCAC (n.*3780_*3781insCAC) n.3057_3058insGTG | |
12 | g.6531042A>C | CA383599054 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4086A>C (p.Lys1362Asn) c.*3781A>C (n.*3781A>C) n.3057T>G | |
12 | g.6531042A>G | CA478128226 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4086A>G (p.Lys1362=) c.*3781A>G (n.*3781A>G) n.3057T>C | |
12 | g.6531042A>T | CA383599057 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4086A>T (p.Lys1362Asn) c.*3781A>T (n.*3781A>T) n.3057T>A | |
12 | g.6531043G>A | CA383599061 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4087G>A (p.Val1363Ile) c.*3782G>A (n.*3782G>A) n.3056C>T | |
12 | g.6531043G>C | CA383599065 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4087G>C (p.Val1363Leu) c.*3782G>C (n.*3782G>C) n.3056C>G | |
12 | g.6531043G= | CA2014118677 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4087G= (p.Val1363=) c.*3782G= (n.*3782G=) n.3056C= | |
12 | g.6531043G>T | CA383599068 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4087G>T (p.Val1363Phe) c.*3782G>T (n.*3782G>T) n.3056C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6531044T>A | CA383599078 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4088T>A (p.Val1363Asp) c.*3783T>A (n.*3783T>A) n.3055A>T | |
12 | g.6531044T>C | CA383599075 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4088T>C (p.Val1363Ala) c.*3783T>C (n.*3783T>C) n.3055A>G | |
12 | g.6531044T>G | CA383599072 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4088T>G (p.Val1363Gly) c.*3783T>G (n.*3783T>G) n.3055A>C | |
12 | g.6531045T>A | CA478128233 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4089T>A (p.Val1363=) c.*3784T>A (n.*3784T>A) n.3054A>T | |
12 | g.6531045T>C | CA478128235 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4089T>C (p.Val1363=) c.*3784T>C (n.*3784T>C) n.3054A>G | |
12 | g.6531045T>G | CA478128237 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4089T>G (p.Val1363=) c.*3784T>G (n.*3784T>G) n.3054A>C | |
12 | g.6531046G>A | CA383599082 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4090G>A (p.Val1364Ile) c.*3785G>A (n.*3785G>A) n.3053C>T | |
12 | g.6531046G>C | CA383599088 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4090G>C (p.Val1364Leu) c.*3785G>C (n.*3785G>C) n.3053C>G | |
12 | g.6531046G>T | CA383599084 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4090G>T (p.Val1364Phe) c.*3785G>T (n.*3785G>T) n.3053C>A | |
12 | g.6531047T>A | CA383599090 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4091T>A (p.Val1364Asp) c.*3786T>A (n.*3786T>A) n.3052A>T | |
12 | g.6531047T>C | CA383599092 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4091T>C (p.Val1364Ala) c.*3786T>C (n.*3786T>C) n.3052A>G | COSMIC |
12 | g.6531047T>G | CA383599096 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4091T>G (p.Val1364Gly) c.*3786T>G (n.*3786T>G) n.3052A>C | |
12 | g.6531048C>A | CA478128245 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4092C>A (p.Val1364=) c.*3787C>A (n.*3787C>A) n.3051G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6531048C= | CA2014118679 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4092C= (p.Val1364=) c.*3787C= (n.*3787C=) n.3051G= | |
12 | g.6531048C>G | CA478128246 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4092C>G (p.Val1364=) c.*3787C>G (n.*3787C>G) n.3051G>C | |
12 | g.6531048C>T | CA478128243 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4092C>T (p.Val1364=) c.*3787C>T (n.*3787C>T) n.3051G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6531049T>A | CA383599098 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4093T>A (p.Phe1365Ile) c.*3788T>A (n.*3788T>A) n.3050A>T | |
12 | g.6531049T>C | CA383599102 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4093T>C (p.Phe1365Leu) c.*3788T>C (n.*3788T>C) n.3050A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6531049T>G | CA383599104 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4093T>G (p.Phe1365Val) c.*3788T>G (n.*3788T>G) n.3050A>C | |
12 | g.6531049T= | CA2014118680 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4093T= (p.Phe1365=) c.*3788T= (n.*3788T=) n.3050A= | |
12 | g.6531050T>A | CA383599107 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4094T>A (p.Phe1365Tyr) c.*3789T>A (n.*3789T>A) n.3049A>T | |
12 | g.6531050T>C | CA6409287 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4094T>C (p.Phe1365Ser) c.*3789T>C (n.*3789T>C) n.3049A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6531050T>G | CA383599111 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4094T>G (p.Phe1365Cys) c.*3789T>G (n.*3789T>G) n.3049A>C | |
12 | g.6531050T= | CA2014118681 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4094T= (p.Phe1365=) c.*3789T= (n.*3789T=) n.3049A= | |
12 | g.6531051C>A | CA383599116 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4095C>A (p.Phe1365Leu) c.*3790C>A (n.*3790C>A) n.3048G>T | |
12 | g.6531051C>G | CA383599119 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4095C>G (p.Phe1365Leu) c.*3790C>G (n.*3790C>G) n.3048G>C | |
12 | g.6531051C>T | CA478128254 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4095C>T (p.Phe1365=) c.*3790C>T (n.*3790C>T) n.3048G>A | |
12 | g.6531052T>A | CA383599140 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4096T>A (p.Ser1366Thr) c.*3791T>A (n.*3791T>A) n.3047A>T | |
12 | g.6531052T>C | CA383599127 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4096T>C (p.Ser1366Pro) c.*3791T>C (n.*3791T>C) n.3047A>G | |
12 | g.6531052T>G | CA383599136 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4096T>G (p.Ser1366Ala) c.*3791T>G (n.*3791T>G) n.3047A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6531053C>A | CA383599143 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4097C>A (p.Ser1366Ter) c.*3792C>A (n.*3792C>A) n.3046G>T | |
12 | g.6531053C>G | CA383599144 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4097C>G (p.Ser1366Ter) c.*3792C>G (n.*3792C>G) n.3046G>C | |
12 | g.6531053C>T | CA383599145 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4097C>T (p.Ser1366Leu) c.*3792C>T (n.*3792C>T) n.3046G>A | COSMIC |
12 | g.6531054A>C | CA478128262 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4098A>C (p.Ser1366=) c.*3793A>C (n.*3793A>C) n.3045T>G | |
12 | g.6531054A>G | CA478128263 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4098A>G (p.Ser1366=) c.*3793A>G (n.*3793A>G) n.3045T>C | |
12 | g.6531054A>T | CA478128264 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4098A>T (p.Ser1366=) c.*3793A>T (n.*3793A>T) n.3045T>A | |
12 | g.6531055A>C | CA383599147 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4099A>C (p.Ser1367Arg) c.*3794A>C (n.*3794A>C) n.3044T>G | |
12 | g.6531055A>G | CA383599149 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4099A>G (p.Ser1367Gly) c.*3794A>G (n.*3794A>G) n.3044T>C | |
12 | g.6531055A>T | CA383599151 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4099A>T (p.Ser1367Cys) c.*3794A>T (n.*3794A>T) n.3044T>A | |
12 | g.6531056G>A | CA383599155 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4100G>A (p.Ser1367Asn) c.*3795G>A (n.*3795G>A) n.3043C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6531056G>C | CA383599157 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4100G>C (p.Ser1367Thr) c.*3795G>C (n.*3795G>C) n.3043C>G | |
12 | g.6531056G>T | CA383599158 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4100G>T (p.Ser1367Ile) c.*3795G>T (n.*3795G>T) n.3043C>A | |
12 | g.6531057T>A | CA383599163 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4101T>A (p.Ser1367Arg) c.*3796T>A (n.*3796T>A) n.3042A>T | |
12 | g.6531057T>C | CA478128270 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4101T>C (p.Ser1367=) c.*3796T>C (n.*3796T>C) n.3042A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6531057T>G | CA383599166 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4101T>G (p.Ser1367Arg) c.*3796T>G (n.*3796T>G) n.3042A>C | |
12 | g.6531057T= | CA2014118682 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4101T= (p.Ser1367=) c.*3796T= (n.*3796T=) n.3042A= | |
12 | g.6531058G>A | CA383599174 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4102G>A (p.Asp1368Asn) c.*3797G>A (n.*3797G>A) n.3041C>T | |
12 | g.6531058G>C | CA383599176 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4102G>C (p.Asp1368His) c.*3797G>C (n.*3797G>C) n.3041C>G | |
12 | g.6531058G>T | CA383599170 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4102G>T (p.Asp1368Tyr) c.*3797G>T (n.*3797G>T) n.3041C>A | |
12 | g.6531059A>C | CA383599179 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4103A>C (p.Asp1368Ala) c.*3798A>C (n.*3798A>C) n.3040T>G | |
12 | g.6531059A>G | CA383599180 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4103A>G (p.Asp1368Gly) c.*3798A>G (n.*3798A>G) n.3040T>C | |
12 | g.6531059A>T | CA383599181 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4103A>T (p.Asp1368Val) c.*3798A>T (n.*3798A>T) n.3040T>A | |
12 | g.6531060T>A | CA383599183 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4104T>A (p.Asp1368Glu) c.*3799T>A (n.*3799T>A) n.3039A>T | |
12 | g.6531060T>C | CA478128279 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4104T>C (p.Asp1368=) c.*3799T>C (n.*3799T>C) n.3039A>G | |
12 | g.6531060T>G | CA383599186 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4104T>G (p.Asp1368Glu) c.*3799T>G (n.*3799T>G) n.3039A>C | |
12 | g.6531061G>A | CA383599198 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4105G>A (p.Glu1369Lys) c.*3800G>A (n.*3800G>A) n.3038C>T | |
12 | g.6531061G>C | CA383599199 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4105G>C (p.Glu1369Gln) c.*3800G>C (n.*3800G>C) n.3038C>G | COSMIC |
12 | g.6531061G>T | CA383599201 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4105G>T (p.Glu1369Ter) c.*3800G>T (n.*3800G>T) n.3038C>A | |
12 | g.6531062A= | CA2014118683 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4106A= (p.Glu1369=) c.*3801A= (n.*3801A=) n.3037T= | |
12 | g.6531062A>C | CA383599206 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4106A>C (p.Glu1369Ala) c.*3801A>C (n.*3801A>C) n.3037T>G | |
12 | g.6531062A>G | CA6409288 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4106A>G (p.Glu1369Gly) c.*3801A>G (n.*3801A>G) n.3037T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6531062A>T | CA383599210 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4106A>T (p.Glu1369Val) c.*3801A>T (n.*3801A>T) n.3037T>A | |
12 | g.6531063G>A | CA478128289 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4107G>A (p.Glu1369=) c.*3802G>A (n.*3802G>A) n.3036C>T | |
12 | g.6531063G>C | CA383599214 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4107G>C (p.Glu1369Asp) c.*3802G>C (n.*3802G>C) n.3036C>G | |
12 | g.6531063G>T | CA383599216 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4107G>T (p.Glu1369Asp) c.*3802G>T (n.*3802G>T) n.3036C>A | |
12 | g.6531064T>A | CA383599227 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4108T>A (p.Ser1370Thr) c.*3803T>A (n.*3803T>A) n.3035A>T | |
12 | g.6531064T>C | CA383599222 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4108T>C (p.Ser1370Pro) c.*3803T>C (n.*3803T>C) n.3035A>G | |
12 | g.6531064T>G | CA383599219 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4108T>G (p.Ser1370Ala) c.*3803T>G (n.*3803T>G) n.3035A>C | |
12 | g.6531065C>A | CA383599231 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4109C>A (p.Ser1370Tyr) c.*3804C>A (n.*3804C>A) n.3034G>T | |
12 | g.6531065C>G | CA383599234 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4109C>G (p.Ser1370Cys) c.*3804C>G (n.*3804C>G) n.3034G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6531065C>T | CA383599236 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4109C>T (p.Ser1370Phe) c.*3804C>T (n.*3804C>T) n.3034G>A | |
12 | g.6531066C>A | CA478128298 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4110C>A (p.Ser1370=) c.*3805C>A (n.*3805C>A) n.3033G>T | |
12 | g.6531066C= | CA2014118684 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4110C= (p.Ser1370=) c.*3805C= (n.*3805C=) n.3033G= | |
12 | g.6531066C>G | CA478128300 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4110C>G (p.Ser1370=) c.*3805C>G (n.*3805C>G) n.3033G>C | |
12 | g.6531066C>T | CA478128302 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4110C>T (p.Ser1370=) c.*3805C>T (n.*3805C>T) n.3033G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6531067A>C | CA383599241 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4111A>C (p.Ser1371Arg) c.*3806A>C (n.*3806A>C) n.3032T>G | |
12 | g.6531067A>G | CA383599244 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4111A>G (p.Ser1371Gly) c.*3806A>G (n.*3806A>G) n.3032T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6531067A>T | CA383599248 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4111A>T (p.Ser1371Cys) c.*3806A>T (n.*3806A>T) n.3032T>A | |
12 | g.6531068G>A | CA383599252 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4112G>A (p.Ser1371Asn) c.*3807G>A (n.*3807G>A) n.3031C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6531068G>C | CA383599253 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4112G>C (p.Ser1371Thr) c.*3807G>C (n.*3807G>C) n.3031C>G | |
12 | g.6531068G>T | CA383599257 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4112G>T (p.Ser1371Ile) c.*3807G>T (n.*3807G>T) n.3031C>A | |
12 | g.6531069T>A | CA383599262 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4113T>A (p.Ser1371Arg) c.*3808T>A (n.*3808T>A) n.3030A>T | |
12 | g.6531069T>C | CA478128312 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4113T>C (p.Ser1371=) c.*3808T>C (n.*3808T>C) n.3030A>G | |
12 | g.6531069T>G | CA383599265 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4113T>G (p.Ser1371Arg) c.*3808T>G (n.*3808T>G) n.3030A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6531070G>A | CA232396297 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4114G>A (p.Glu1372Lys) c.*3809G>A (n.*3809G>A) n.3029C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6531070G>C | CA383599272 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4114G>C (p.Glu1372Gln) c.*3809G>C (n.*3809G>C) n.3029C>G | |
12 | g.6531070G= | CA2014118685 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4114G= (p.Glu1372=) c.*3809G= (n.*3809G=) n.3029C= | |
12 | g.6531070G>T | CA383599274 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4114G>T (p.Glu1372Ter) c.*3809G>T (n.*3809G>T) n.3029C>A | |
12 | g.6531071A= | CA2014118686 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4115A= (p.Glu1372=) c.*3810A= (n.*3810A=) n.3028T= | |
12 | g.6531071A>C | CA383599276 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4115A>C (p.Glu1372Ala) c.*3810A>C (n.*3810A>C) n.3028T>G | |
12 | g.6531071A>G | CA383599277 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4115A>G (p.Glu1372Gly) c.*3810A>G (n.*3810A>G) n.3028T>C | |
12 | g.6531071A>T | CA383599275 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4115A>T (p.Glu1372Val) c.*3810A>T (n.*3810A>T) n.3028T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6531074_6531077dup | CA2617282421 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4118_4120+1dup c.*3813_*3815+1dup n.3025_3028dup | gnomAD v4 |
12 | g.6531072G>A | CA478128320 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4116G>A (p.Glu1372=) c.*3811G>A (n.*3811G>A) n.3027C>T | |
12 | g.6531072G>C | CA383599282 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4116G>C (p.Glu1372Asp) c.*3811G>C (n.*3811G>C) n.3027C>G | |
12 | g.6531072G>T | CA383599279 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4116G>T (p.Glu1372Asp) c.*3811G>T (n.*3811G>T) n.3027C>A | |
12 | g.6531073G>A | CA383599288 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4117G>A (p.Glu1373Lys) c.*3812G>A (n.*3812G>A) n.3026C>T | |
12 | g.6531073G>C | CA383599286 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4117G>C (p.Glu1373Gln) c.*3812G>C (n.*3812G>C) n.3026C>G | |
12 | g.6531073G>T | CA383599291 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4117G>T (p.Glu1373Ter) c.*3812G>T (n.*3812G>T) n.3026C>A | |
12 | g.6531074A>C | CA383599292 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4118A>C (p.Glu1373Ala) c.*3813A>C (n.*3813A>C) n.3025T>G | |
12 | g.6531074A>G | CA383599295 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4118A>G (p.Glu1373Gly) c.*3813A>G (n.*3813A>G) n.3025T>C | |
12 | g.6531074A>T | CA383599293 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4118A>T (p.Glu1373Val) c.*3813A>T (n.*3813A>T) n.3025T>A | |
12 | g.6531075A= | CA2014118687 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4119A= (p.Glu1373=) c.*3814A= (n.*3814A=) n.3024T= | |
12 | g.6531075A>C | CA383599300 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4119A>C (p.Glu1373Asp) c.*3814A>C (n.*3814A>C) n.3024T>G | |
12 | g.6531075A>G | CA478128322 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4119A>G (p.Glu1373=) c.*3814A>G (n.*3814A>G) n.3024T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6531075A>T | CA383599301 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4119A>T (p.Glu1373Asp) c.*3814A>T (n.*3814A>T) n.3024T>A | |
12 | g.6531076G>A | CA383599303 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4120G>A (p.Asp1374Asn) c.*3815G>A (n.*3815G>A) n.3023C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6531076G>C | CA383599305 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4120G>C (p.Asp1374His) c.*3815G>C (n.*3815G>C) n.3023C>G | |
12 | g.6531076G>T | CA383599307 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4120G>T (p.Asp1374Tyr) c.*3815G>T (n.*3815G>T) n.3023C>A | |
12 | g.6531077G>A | CA383599308 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4120+1G>A (n.4120+1G>A) c.*3815+1G>A (n.*3815+1G>A) n.3022C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6531077G>C | CA383599309 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4120+1G>C (n.4120+1G>C) c.*3815+1G>C (n.*3815+1G>C) n.3022C>G | |
12 | g.6531077G= | CA2014118688 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4120+1G= (n.4120+1G=) c.*3815+1G= (n.*3815+1G=) n.3022C= | |
12 | g.6531077G>T | CA383599310 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4120+1G>T (n.4120+1G>T) c.*3815+1G>T (n.*3815+1G>T) n.3022C>A | |
12 | g.6531078T>A | CA383599312 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4120+2T>A (n.4120+2T>A) c.*3815+2T>A (n.*3815+2T>A) n.3021A>T | |
12 | g.6531078T>C | CA383599314 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4120+2T>C (n.4120+2T>C) c.*3815+2T>C (n.*3815+2T>C) n.3021A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.6531078T>G | CA383599315 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4120+2T>G (n.4120+2T>G) c.*3815+2T>G (n.*3815+2T>G) n.3021A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6531078T= | CA2014118689 | GAPDH-DT,NCAPD2 | c.4120+2T= (n.4120+2T=) c.*3815+2T= (n.*3815+2T=) n.3021A= |