Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6530978A>CCA383598607GAPDH-DT,NCAPD2c.4022A>C (p.Glu1341Ala)
c.*3717A>C (n.*3717A>C)
n.3121T>G
12g.6530978A>GCA383598609GAPDH-DT,NCAPD2c.4022A>G (p.Glu1341Gly)
c.*3717A>G (n.*3717A>G)
n.3121T>C
12g.6530978A>TCA383598616GAPDH-DT,NCAPD2c.4022A>T (p.Glu1341Val)
c.*3717A>T (n.*3717A>T)
n.3121T>A
12g.6530979G>ACA478128014GAPDH-DT,NCAPD2c.4023G>A (p.Glu1341=)
c.*3718G>A (n.*3718G>A)
n.3120C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6530979G>CCA383598620GAPDH-DT,NCAPD2c.4023G>C (p.Glu1341Asp)
c.*3718G>C (n.*3718G>C)
n.3120C>G
12g.6530979G=CA2014118564GAPDH-DT,NCAPD2c.4023G= (p.Glu1341=)
c.*3718G= (n.*3718G=)
n.3120C=
12g.6530979G>TCA383598621GAPDH-DT,NCAPD2c.4023G>T (p.Glu1341Asp)
c.*3718G>T (n.*3718G>T)
n.3120C>A
12g.6530980C>ACA383598623GAPDH-DT,NCAPD2c.4024C>A (p.Pro1342Thr)
c.*3719C>A (n.*3719C>A)
n.3119G>T
12g.6530980C>GCA383598635GAPDH-DT,NCAPD2c.4024C>G (p.Pro1342Ala)
c.*3719C>G (n.*3719C>G)
n.3119G>C
gnomAD v4
12g.6530980C>TCA383598637GAPDH-DT,NCAPD2c.4024C>T (p.Pro1342Ser)
c.*3719C>T (n.*3719C>T)
n.3119G>A
gnomAD v4
12g.6530981C>ACA383598641GAPDH-DT,NCAPD2c.4025C>A (p.Pro1342His)
c.*3720C>A (n.*3720C>A)
n.3118G>T
12g.6530981C>GCA383598644GAPDH-DT,NCAPD2c.4025C>G (p.Pro1342Arg)
c.*3720C>G (n.*3720C>G)
n.3118G>C
12g.6530981C>TCA383598652GAPDH-DT,NCAPD2c.4025C>T (p.Pro1342Leu)
c.*3720C>T (n.*3720C>T)
n.3118G>A
COSMIC
12g.6530982C>ACA478128021GAPDH-DT,NCAPD2c.4026C>A (p.Pro1342=)
c.*3721C>A (n.*3721C>A)
n.3117G>T
12g.6530982C>GCA478128023GAPDH-DT,NCAPD2c.4026C>G (p.Pro1342=)
c.*3721C>G (n.*3721C>G)
n.3117G>C
12g.6530982C>TCA478128024GAPDH-DT,NCAPD2c.4026C>T (p.Pro1342=)
c.*3721C>T (n.*3721C>T)
n.3117G>A
12g.6530983C>ACA383598661GAPDH-DT,NCAPD2c.4027C>A (p.Arg1343Ser)
c.*3722C>A (n.*3722C>A)
n.3116G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6530983C=CA2014118568GAPDH-DT,NCAPD2c.4027C= (p.Arg1343=)
c.*3722C= (n.*3722C=)
n.3116G=
12g.6530983C>GCA383598659GAPDH-DT,NCAPD2c.4027C>G (p.Arg1343Gly)
c.*3722C>G (n.*3722C>G)
n.3116G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6530983C>TCA6409273GAPDH-DT,NCAPD2c.4027C>T (p.Arg1343Cys)
c.*3722C>T (n.*3722C>T)
n.3116G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.6530984G>ACA6409274GAPDH-DT,NCAPD2c.4028G>A (p.Arg1343His)
c.*3723G>A (n.*3723G>A)
n.3115C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6530984G>CCA383598664GAPDH-DT,NCAPD2c.4028G>C (p.Arg1343Pro)
c.*3723G>C (n.*3723G>C)
n.3115C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6530984G=CA2014118573GAPDH-DT,NCAPD2c.4028G= (p.Arg1343=)
c.*3723G= (n.*3723G=)
n.3115C=
12g.6530984G>TCA383598665GAPDH-DT,NCAPD2c.4028G>T (p.Arg1343Leu)
c.*3723G>T (n.*3723G>T)
n.3115C>A
12g.6530985C>ACA478128033GAPDH-DT,NCAPD2c.4029C>A (p.Arg1343=)
c.*3724C>A (n.*3724C>A)
n.3114G>T
12g.6530985C>GCA478128035GAPDH-DT,NCAPD2c.4029C>G (p.Arg1343=)
c.*3724C>G (n.*3724C>G)
n.3114G>C
12g.6530985C>TCA478128037GAPDH-DT,NCAPD2c.4029C>T (p.Arg1343=)
c.*3724C>T (n.*3724C>T)
n.3114G>A
12g.6530986C>ACA383598669GAPDH-DT,NCAPD2c.4030C>A (p.Arg1344Ser)
c.*3725C>A (n.*3725C>A)
n.3113G>T
dbSNP gnomAD v2
12g.6530986C=CA2014118577GAPDH-DT,NCAPD2c.4030C= (p.Arg1344=)
c.*3725C= (n.*3725C=)
n.3113G=
12g.6530986C>GCA383598670GAPDH-DT,NCAPD2c.4030C>G (p.Arg1344Gly)
c.*3725C>G (n.*3725C>G)
n.3113G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.6530986C>TCA6409275GAPDH-DT,NCAPD2c.4030C>T (p.Arg1344Cys)
c.*3725C>T (n.*3725C>T)
n.3113G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6530987G>ACA6409276GAPDH-DT,NCAPD2c.4031G>A (p.Arg1344His)
c.*3726G>A (n.*3726G>A)
n.3112C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6530987G>CCA383598685GAPDH-DT,NCAPD2c.4031G>C (p.Arg1344Pro)
c.*3726G>C (n.*3726G>C)
n.3112C>G
12g.6530987G=CA2014118581GAPDH-DT,NCAPD2c.4031G= (p.Arg1344=)
c.*3726G= (n.*3726G=)
n.3112C=
12g.6530987G>TCA383598687GAPDH-DT,NCAPD2c.4031G>T (p.Arg1344Leu)
c.*3726G>T (n.*3726G>T)
n.3112C>A
12g.6530988T>ACA478128045GAPDH-DT,NCAPD2c.4032T>A (p.Arg1344=)
c.*3727T>A (n.*3727T>A)
n.3111A>T
12g.6530988T>CCA478128047GAPDH-DT,NCAPD2c.4032T>C (p.Arg1344=)
c.*3727T>C (n.*3727T>C)
n.3111A>G
12g.6530988T>GCA478128048GAPDH-DT,NCAPD2c.4032T>G (p.Arg1344=)
c.*3727T>G (n.*3727T>G)
n.3111A>C
12g.6530989A=CA2014118585GAPDH-DT,NCAPD2c.4033A= (p.Thr1345=)
c.*3728A= (n.*3728A=)
n.3110T=
12g.6530989A>CCA383598689GAPDH-DT,NCAPD2c.4033A>C (p.Thr1345Pro)
c.*3728A>C (n.*3728A>C)
n.3110T>G
12g.6530989A>GCA383598693GAPDH-DT,NCAPD2c.4033A>G (p.Thr1345Ala)
c.*3728A>G (n.*3728A>G)
n.3110T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6530989A>TCA383598696GAPDH-DT,NCAPD2c.4033A>T (p.Thr1345Ser)
c.*3728A>T (n.*3728A>T)
n.3110T>A
12g.6530990C>ACA383598711GAPDH-DT,NCAPD2c.4034C>A (p.Thr1345Asn)
c.*3729C>A (n.*3729C>A)
n.3109G>T
12g.6530990C>GCA383598709GAPDH-DT,NCAPD2c.4034C>G (p.Thr1345Ser)
c.*3729C>G (n.*3729C>G)
n.3109G>C
12g.6530990C>TCA383598699GAPDH-DT,NCAPD2c.4034C>T (p.Thr1345Ile)
c.*3729C>T (n.*3729C>T)
n.3109G>A
12g.6530991T>ACA478128055GAPDH-DT,NCAPD2c.4035T>A (p.Thr1345=)
c.*3730T>A (n.*3730T>A)
n.3108A>T
12g.6530991T>CCA478128057GAPDH-DT,NCAPD2c.4035T>C (p.Thr1345=)
c.*3730T>C (n.*3730T>C)
n.3108A>G
12g.6530991T>GCA478128059GAPDH-DT,NCAPD2c.4035T>G (p.Thr1345=)
c.*3730T>G (n.*3730T>G)
n.3108A>C
12g.6530992A=CA2014118587GAPDH-DT,NCAPD2c.4036A= (p.Thr1346=)
c.*3731A= (n.*3731A=)
n.3107T=
12g.6530992A>CCA6409277GAPDH-DT,NCAPD2c.4036A>C (p.Thr1346Pro)
c.*3731A>C (n.*3731A>C)
n.3107T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6530992A>GCA383598717GAPDH-DT,NCAPD2c.4036A>G (p.Thr1346Ala)
c.*3731A>G (n.*3731A>G)
n.3107T>C
12g.6530992A>TCA383598720GAPDH-DT,NCAPD2c.4036A>T (p.Thr1346Ser)
c.*3731A>T (n.*3731A>T)
n.3107T>A
COSMIC
12g.6530993C>ACA383598722GAPDH-DT,NCAPD2c.4037C>A (p.Thr1346Asn)
c.*3732C>A (n.*3732C>A)
n.3106G>T
12g.6530993C>GCA383598725GAPDH-DT,NCAPD2c.4037C>G (p.Thr1346Ser)
c.*3732C>G (n.*3732C>G)
n.3106G>C
12g.6530993C>TCA383598729GAPDH-DT,NCAPD2c.4037C>T (p.Thr1346Ile)
c.*3732C>T (n.*3732C>T)
n.3106G>A
gnomAD v4
12g.6530994C>ACA6409278GAPDH-DT,NCAPD2c.4038C>A (p.Thr1346=)
c.*3733C>A (n.*3733C>A)
n.3105G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6530994C=CA2014118590GAPDH-DT,NCAPD2c.4038C= (p.Thr1346=)
c.*3733C= (n.*3733C=)
n.3105G=
12g.6530994C>GCA478128070GAPDH-DT,NCAPD2c.4038C>G (p.Thr1346=)
c.*3733C>G (n.*3733C>G)
n.3105G>C
12g.6530994C>TCA478128067GAPDH-DT,NCAPD2c.4038C>T (p.Thr1346=)
c.*3733C>T (n.*3733C>T)
n.3105G>A
gnomAD v4
12g.6530995C>ACA383598741GAPDH-DT,NCAPD2c.4039C>A (p.Arg1347Ser)
c.*3734C>A (n.*3734C>A)
n.3104G>T
12g.6530995C=CA2014118595GAPDH-DT,NCAPD2c.4039C= (p.Arg1347=)
c.*3734C= (n.*3734C=)
n.3104G=
12g.6530995C>GCA6409280GAPDH-DT,NCAPD2c.4039C>G (p.Arg1347Gly)
c.*3734C>G (n.*3734C>G)
n.3104G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6530995C>TCA6409279GAPDH-DT,NCAPD2c.4039C>T (p.Arg1347Cys)
c.*3734C>T (n.*3734C>T)
n.3104G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6530996G>ACA6409281GAPDH-DT,NCAPD2c.4040G>A (p.Arg1347His)
c.*3735G>A (n.*3735G>A)
n.3103C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6530996G>CCA383598749GAPDH-DT,NCAPD2c.4040G>C (p.Arg1347Pro)
c.*3735G>C (n.*3735G>C)
n.3103C>G
12g.6530996G=CA2014118602GAPDH-DT,NCAPD2c.4040G= (p.Arg1347=)
c.*3735G= (n.*3735G=)
n.3103C=
12g.6530996G>TCA383598750GAPDH-DT,NCAPD2c.4040G>T (p.Arg1347Leu)
c.*3735G>T (n.*3735G>T)
n.3103C>A
gnomAD v4
12g.6530997T>ACA478128078GAPDH-DT,NCAPD2c.4041T>A (p.Arg1347=)
c.*3736T>A (n.*3736T>A)
n.3102A>T
12g.6530997T>CCA478128080GAPDH-DT,NCAPD2c.4041T>C (p.Arg1347=)
c.*3736T>C (n.*3736T>C)
n.3102A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6530997T>GCA478128082GAPDH-DT,NCAPD2c.4041T>G (p.Arg1347=)
c.*3736T>G (n.*3736T>G)
n.3102A>C
12g.6530997T=CA2014118605GAPDH-DT,NCAPD2c.4041T= (p.Arg1347=)
c.*3736T= (n.*3736T=)
n.3102A=
12g.6530998C>ACA478128084GAPDH-DT,NCAPD2c.4042C>A (p.Arg1348=)
c.*3737C>A (n.*3737C>A)
n.3101G>T
gnomAD v4
12g.6530998C=CA2014118609GAPDH-DT,NCAPD2c.4042C= (p.Arg1348=)
c.*3737C= (n.*3737C=)
n.3101G=
12g.6530998C>GCA383598753GAPDH-DT,NCAPD2c.4042C>G (p.Arg1348Gly)
c.*3737C>G (n.*3737C>G)
n.3101G>C
12g.6530998C>TCA6409282GAPDH-DT,NCAPD2c.4042C>T (p.Arg1348Trp)
c.*3737C>T (n.*3737C>T)
n.3101G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6530999G>ACA6409283GAPDH-DT,NCAPD2c.4043G>A (p.Arg1348Gln)
c.*3738G>A (n.*3738G>A)
n.3100C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6530999G>CCA383598762GAPDH-DT,NCAPD2c.4043G>C (p.Arg1348Pro)
c.*3738G>C (n.*3738G>C)
n.3100C>G
12g.6530999G=CA2014118615GAPDH-DT,NCAPD2c.4043G= (p.Arg1348=)
c.*3738G= (n.*3738G=)
n.3100C=
12g.6530999G>TCA383598760GAPDH-DT,NCAPD2c.4043G>T (p.Arg1348Leu)
c.*3738G>T (n.*3738G>T)
n.3100C>A
12g.6531000G>ACA478128094GAPDH-DT,NCAPD2c.4044G>A (p.Arg1348=)
c.*3739G>A (n.*3739G>A)
n.3099C>T
12g.6531000G>CCA478128091GAPDH-DT,NCAPD2c.4044G>C (p.Arg1348=)
c.*3739G>C (n.*3739G>C)
n.3099C>G
gnomAD v4
12g.6531000G>TCA478128092GAPDH-DT,NCAPD2c.4044G>T (p.Arg1348=)
c.*3739G>T (n.*3739G>T)
n.3099C>A
12g.6531001C>ACA383598767GAPDH-DT,NCAPD2c.4045C>A (p.His1349Asn)
c.*3740C>A (n.*3740C>A)
n.3098G>T
12g.6531001C>GCA383598768GAPDH-DT,NCAPD2c.4045C>G (p.His1349Asp)
c.*3740C>G (n.*3740C>G)
n.3098G>C
12g.6531001C>TCA383598771GAPDH-DT,NCAPD2c.4045C>T (p.His1349Tyr)
c.*3740C>T (n.*3740C>T)
n.3098G>A
12g.6531002A>CCA383598775GAPDH-DT,NCAPD2c.4046A>C (p.His1349Pro)
c.*3741A>C (n.*3741A>C)
n.3097T>G
12g.6531002A>GCA383598778GAPDH-DT,NCAPD2c.4046A>G (p.His1349Arg)
c.*3741A>G (n.*3741A>G)
n.3097T>C
12g.6531002A>TCA383598780GAPDH-DT,NCAPD2c.4046A>T (p.His1349Leu)
c.*3741A>T (n.*3741A>T)
n.3097T>A
12g.6531003T>ACA232396246GAPDH-DT,NCAPD2c.4047T>A (p.His1349Gln)
c.*3742T>A (n.*3742T>A)
n.3096A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6531003T>CCA6409284GAPDH-DT,NCAPD2c.4047T>C (p.His1349=)
c.*3742T>C (n.*3742T>C)
n.3096A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6531003T>GCA383598785GAPDH-DT,NCAPD2c.4047T>G (p.His1349Gln)
c.*3742T>G (n.*3742T>G)
n.3096A>C
12g.6531003T=CA2014118619GAPDH-DT,NCAPD2c.4047T= (p.His1349=)
c.*3742T= (n.*3742T=)
n.3096A=
12g.6531004C>ACA383598790GAPDH-DT,NCAPD2c.4048C>A (p.Pro1350Thr)
c.*3743C>A (n.*3743C>A)
n.3095G>T
12g.6531004C=CA2014118633GAPDH-DT,NCAPD2c.4048C= (p.Pro1350=)
c.*3743C= (n.*3743C=)
n.3095G=
12g.6531004C>GCA383598792GAPDH-DT,NCAPD2c.4048C>G (p.Pro1350Ala)
c.*3743C>G (n.*3743C>G)
n.3095G>C
12g.6531004C>TCA232396259GAPDH-DT,NCAPD2c.4048C>T (p.Pro1350Ser)
c.*3743C>T (n.*3743C>T)
n.3095G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6531005C>ACA383598797GAPDH-DT,NCAPD2c.4049C>A (p.Pro1350Gln)
c.*3744C>A (n.*3744C>A)
n.3094G>T
12g.6531005C>GCA383598802GAPDH-DT,NCAPD2c.4049C>G (p.Pro1350Arg)
c.*3744C>G (n.*3744C>G)
n.3094G>C
12g.6531005C>TCA383598799GAPDH-DT,NCAPD2c.4049C>T (p.Pro1350Leu)
c.*3744C>T (n.*3744C>T)
n.3094G>A
gnomAD v4
12g.6531006A=CA2014118637GAPDH-DT,NCAPD2c.4050A= (p.Pro1350=)
c.*3745A= (n.*3745A=)
n.3093T=
12g.6531006A>CCA478128112GAPDH-DT,NCAPD2c.4050A>C (p.Pro1350=)
c.*3745A>C (n.*3745A>C)
n.3093T>G
12g.6531006A>GCA6409285GAPDH-DT,NCAPD2c.4050A>G (p.Pro1350=)
c.*3745A>G (n.*3745A>G)
n.3093T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6531006A>TCA478128110GAPDH-DT,NCAPD2c.4050A>T (p.Pro1350=)
c.*3745A>T (n.*3745A>T)
n.3093T>A
12g.6531007A>CCA383598805GAPDH-DT,NCAPD2c.4051A>C (p.Asn1351His)
c.*3746A>C (n.*3746A>C)
n.3092T>G
12g.6531007A>GCA383598806GAPDH-DT,NCAPD2c.4051A>G (p.Asn1351Asp)
c.*3746A>G (n.*3746A>G)
n.3092T>C
12g.6531007A>TCA383598807GAPDH-DT,NCAPD2c.4051A>T (p.Asn1351Tyr)
c.*3746A>T (n.*3746A>T)
n.3092T>A
12g.6531008A>CCA383598810GAPDH-DT,NCAPD2c.4052A>C (p.Asn1351Thr)
c.*3747A>C (n.*3747A>C)
n.3091T>G
12g.6531008A>GCA383598812GAPDH-DT,NCAPD2c.4052A>G (p.Asn1351Ser)
c.*3747A>G (n.*3747A>G)
n.3091T>C
12g.6531008A>TCA383598815GAPDH-DT,NCAPD2c.4052A>T (p.Asn1351Ile)
c.*3747A>T (n.*3747A>T)
n.3091T>A
12g.6531009C>ACA383598820GAPDH-DT,NCAPD2c.4053C>A (p.Asn1351Lys)
c.*3748C>A (n.*3748C>A)
n.3090G>T
12g.6531009C>GCA383598822GAPDH-DT,NCAPD2c.4053C>G (p.Asn1351Lys)
c.*3748C>G (n.*3748C>G)
n.3090G>C
12g.6531009C>TCA478128119GAPDH-DT,NCAPD2c.4053C>T (p.Asn1351=)
c.*3748C>T (n.*3748C>T)
n.3090G>A
12g.6531009_6531010delinsCACA2014118640GAPDH-DT,NCAPD2c.4053_4054delinsCA (p.Asn1351=)
c.*3748_*3749delinsCA (n.*3748_*3749delinsCA)
n.3089_3090delinsTG
12g.6531010delCA2014118644GAPDH-DT,NCAPD2c.4054del (p.Thr1352ProfsTer28)
c.*3749del (n.*3749del)
n.3089del
dbSNP gnomAD v4
12g.6531010A>CCA383598825GAPDH-DT,NCAPD2c.4054A>C (p.Thr1352Pro)
c.*3749A>C (n.*3749A>C)
n.3089T>G
12g.6531010A>GCA383598829GAPDH-DT,NCAPD2c.4054A>G (p.Thr1352Ala)
c.*3749A>G (n.*3749A>G)
n.3089T>C
gnomAD v4
12g.6531010A>TCA383598831GAPDH-DT,NCAPD2c.4054A>T (p.Thr1352Ser)
c.*3749A>T (n.*3749A>T)
n.3089T>A
gnomAD v4
12g.6531011C>ACA383598840GAPDH-DT,NCAPD2c.4055C>A (p.Thr1352Asn)
c.*3750C>A (n.*3750C>A)
n.3088G>T
12g.6531011C=CA2014118647GAPDH-DT,NCAPD2c.4055C= (p.Thr1352=)
c.*3750C= (n.*3750C=)
n.3088G=
12g.6531011C>GCA383598836GAPDH-DT,NCAPD2c.4055C>G (p.Thr1352Ser)
c.*3750C>G (n.*3750C>G)
n.3088G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6531011C>TCA383598838GAPDH-DT,NCAPD2c.4055C>T (p.Thr1352Ile)
c.*3750C>T (n.*3750C>T)
n.3088G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6531012C>ACA478128125GAPDH-DT,NCAPD2c.4056C>A (p.Thr1352=)
c.*3751C>A (n.*3751C>A)
n.3087G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6531012C=CA2014118650GAPDH-DT,NCAPD2c.4056C= (p.Thr1352=)
c.*3751C= (n.*3751C=)
n.3087G=
12g.6531012C>GCA478128127GAPDH-DT,NCAPD2c.4056C>G (p.Thr1352=)
c.*3751C>G (n.*3751C>G)
n.3087G>C
12g.6531012C>TCA478128129GAPDH-DT,NCAPD2c.4056C>T (p.Thr1352=)
c.*3751C>T (n.*3751C>T)
n.3087G>A
dbSNP
12g.6531013C>ACA383598844GAPDH-DT,NCAPD2c.4057C>A (p.Gln1353Lys)
c.*3752C>A (n.*3752C>A)
n.3086G>T
12g.6531013C>GCA383598848GAPDH-DT,NCAPD2c.4057C>G (p.Gln1353Glu)
c.*3752C>G (n.*3752C>G)
n.3086G>C
gnomAD v4
12g.6531013C>TCA383598850GAPDH-DT,NCAPD2c.4057C>T (p.Gln1353Ter)
c.*3752C>T (n.*3752C>T)
n.3086G>A
12g.6531014A=CA2014118653GAPDH-DT,NCAPD2c.4058A= (p.Gln1353=)
c.*3753A= (n.*3753A=)
n.3085T=
12g.6531014A>CCA383598854GAPDH-DT,NCAPD2c.4058A>C (p.Gln1353Pro)
c.*3753A>C (n.*3753A>C)
n.3085T>G
12g.6531014A>GCA232396262GAPDH-DT,NCAPD2c.4058A>G (p.Gln1353Arg)
c.*3753A>G (n.*3753A>G)
n.3085T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.6531014A>TCA383598859GAPDH-DT,NCAPD2c.4058A>T (p.Gln1353Leu)
c.*3753A>T (n.*3753A>T)
n.3085T>A
12g.6531015G>ACA478128136GAPDH-DT,NCAPD2c.4059G>A (p.Gln1353=)
c.*3754G>A (n.*3754G>A)
n.3084C>T
COSMIC
12g.6531015G>CCA383598863GAPDH-DT,NCAPD2c.4059G>C (p.Gln1353His)
c.*3754G>C (n.*3754G>C)
n.3084C>G
12g.6531015G>TCA383598865GAPDH-DT,NCAPD2c.4059G>T (p.Gln1353His)
c.*3754G>T (n.*3754G>T)
n.3084C>A
12g.6531016C>ACA383598869GAPDH-DT,NCAPD2c.4060C>A (p.Gln1354Lys)
c.*3755C>A (n.*3755C>A)
n.3083G>T
12g.6531016C=CA2014118655GAPDH-DT,NCAPD2c.4060C= (p.Gln1354=)
c.*3755C= (n.*3755C=)
n.3083G=
12g.6531016C>GCA383598873GAPDH-DT,NCAPD2c.4060C>G (p.Gln1354Glu)
c.*3755C>G (n.*3755C>G)
n.3083G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6531016C>TCA383598875GAPDH-DT,NCAPD2c.4060C>T (p.Gln1354Ter)
c.*3755C>T (n.*3755C>T)
n.3083G>A
12g.6531017A>CCA383598893GAPDH-DT,NCAPD2c.4061A>C (p.Gln1354Pro)
c.*3756A>C (n.*3756A>C)
n.3082T>G
12g.6531017A>GCA383598891GAPDH-DT,NCAPD2c.4061A>G (p.Gln1354Arg)
c.*3756A>G (n.*3756A>G)
n.3082T>C
12g.6531017A>TCA383598878GAPDH-DT,NCAPD2c.4061A>T (p.Gln1354Leu)
c.*3756A>T (n.*3756A>T)
n.3082T>A
gnomAD v4
12g.6531018G>ACA478128145GAPDH-DT,NCAPD2c.4062G>A (p.Gln1354=)
c.*3757G>A (n.*3757G>A)
n.3081C>T
12g.6531018G>CCA383598896GAPDH-DT,NCAPD2c.4062G>C (p.Gln1354His)
c.*3757G>C (n.*3757G>C)
n.3081C>G
gnomAD v4
12g.6531018G>TCA383598898GAPDH-DT,NCAPD2c.4062G>T (p.Gln1354His)
c.*3757G>T (n.*3757G>T)
n.3081C>A
12g.6531019C>ACA478128151GAPDH-DT,NCAPD2c.4063C>A (p.Arg1355=)
c.*3758C>A (n.*3758C>A)
n.3080G>T
12g.6531019C=CA2014118658GAPDH-DT,NCAPD2c.4063C= (p.Arg1355=)
c.*3758C= (n.*3758C=)
n.3080G=
12g.6531019C>GCA383598900GAPDH-DT,NCAPD2c.4063C>G (p.Arg1355Gly)
c.*3758C>G (n.*3758C>G)
n.3080G>C
12g.6531019C>TCA232396271GAPDH-DT,NCAPD2c.4063C>T (p.Arg1355Ter)
c.*3758C>T (n.*3758C>T)
n.3080G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6531020G>ACA6409286GAPDH-DT,NCAPD2c.4064G>A (p.Arg1355Gln)
c.*3759G>A (n.*3759G>A)
n.3079C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6531020G>CCA383598908GAPDH-DT,NCAPD2c.4064G>C (p.Arg1355Pro)
c.*3759G>C (n.*3759G>C)
n.3079C>G
12g.6531020G=CA2014118661GAPDH-DT,NCAPD2c.4064G= (p.Arg1355=)
c.*3759G= (n.*3759G=)
n.3079C=
12g.6531020G>TCA383598911GAPDH-DT,NCAPD2c.4064G>T (p.Arg1355Leu)
c.*3759G>T (n.*3759G>T)
n.3079C>A
12g.6531021A>CCA478128156GAPDH-DT,NCAPD2c.4065A>C (p.Arg1355=)
c.*3760A>C (n.*3760A>C)
n.3078T>G
12g.6531021A>GCA478128158GAPDH-DT,NCAPD2c.4065A>G (p.Arg1355=)
c.*3760A>G (n.*3760A>G)
n.3078T>C
12g.6531021A>TCA478128160GAPDH-DT,NCAPD2c.4065A>T (p.Arg1355=)
c.*3760A>T (n.*3760A>T)
n.3078T>A
12g.6531022G>ACA383598916GAPDH-DT,NCAPD2c.4066G>A (p.Ala1356Thr)
c.*3761G>A (n.*3761G>A)
n.3077C>T
12g.6531022G>CCA383598917GAPDH-DT,NCAPD2c.4066G>C (p.Ala1356Pro)
c.*3761G>C (n.*3761G>C)
n.3077C>G
12g.6531022G>TCA383598920GAPDH-DT,NCAPD2c.4066G>T (p.Ala1356Ser)
c.*3761G>T (n.*3761G>T)
n.3077C>A
12g.6531023C>ACA383598922GAPDH-DT,NCAPD2c.4067C>A (p.Ala1356Asp)
c.*3762C>A (n.*3762C>A)
n.3076G>T
12g.6531023C>GCA383598923GAPDH-DT,NCAPD2c.4067C>G (p.Ala1356Gly)
c.*3762C>G (n.*3762C>G)
n.3076G>C
12g.6531023C>TCA383598926GAPDH-DT,NCAPD2c.4067C>T (p.Ala1356Val)
c.*3762C>T (n.*3762C>T)
n.3076G>A
12g.6531024T>ACA478128168GAPDH-DT,NCAPD2c.4068T>A (p.Ala1356=)
c.*3763T>A (n.*3763T>A)
n.3075A>T
12g.6531024T>CCA478128170GAPDH-DT,NCAPD2c.4068T>C (p.Ala1356=)
c.*3763T>C (n.*3763T>C)
n.3075A>G
12g.6531024T>GCA232396280GAPDH-DT,NCAPD2c.4068T>G (p.Ala1356=)
c.*3763T>G (n.*3763T>G)
n.3075A>C
dbSNP
12g.6531024T=CA2014118664GAPDH-DT,NCAPD2c.4068T= (p.Ala1356=)
c.*3763T= (n.*3763T=)
n.3075A=
12g.6531025T>ACA383598929GAPDH-DT,NCAPD2c.4069T>A (p.Ser1357Thr)
c.*3764T>A (n.*3764T>A)
n.3074A>T
12g.6531025T>CCA383598933GAPDH-DT,NCAPD2c.4069T>C (p.Ser1357Pro)
c.*3764T>C (n.*3764T>C)
n.3074A>G
12g.6531025T>GCA383598937GAPDH-DT,NCAPD2c.4069T>G (p.Ser1357Ala)
c.*3764T>G (n.*3764T>G)
n.3074A>C
12g.6531026C>ACA383598944GAPDH-DT,NCAPD2c.4070C>A (p.Ser1357Tyr)
c.*3765C>A (n.*3765C>A)
n.3073G>T
12g.6531026C>GCA383598941GAPDH-DT,NCAPD2c.4070C>G (p.Ser1357Cys)
c.*3765C>G (n.*3765C>G)
n.3073G>C
12g.6531026C>TCA383598942GAPDH-DT,NCAPD2c.4070C>T (p.Ser1357Phe)
c.*3765C>T (n.*3765C>T)
n.3073G>A
12g.6531027C>ACA478128178GAPDH-DT,NCAPD2c.4071C>A (p.Ser1357=)
c.*3766C>A (n.*3766C>A)
n.3072G>T
12g.6531027C>GCA478128182GAPDH-DT,NCAPD2c.4071C>G (p.Ser1357=)
c.*3766C>G (n.*3766C>G)
n.3072G>C
12g.6531027C>TCA478128180GAPDH-DT,NCAPD2c.4071C>T (p.Ser1357=)
c.*3766C>T (n.*3766C>T)
n.3072G>A
12g.6531027_6531028delinsCACA2014118666GAPDH-DT,NCAPD2c.4071_4072delinsCA (p.Ser1357=)
c.*3766_*3767delinsCA (n.*3766_*3767delinsCA)
n.3071_3072delinsTG
12g.6531028A>CCA383598946GAPDH-DT,NCAPD2c.4072A>C (p.Lys1358Gln)
c.*3767A>C (n.*3767A>C)
n.3071T>G
12g.6531028A>GCA383598947GAPDH-DT,NCAPD2c.4072A>G (p.Lys1358Glu)
c.*3767A>G (n.*3767A>G)
n.3071T>C
12g.6531028A>TCA383598951GAPDH-DT,NCAPD2c.4072A>T (p.Lys1358Ter)
c.*3767A>T (n.*3767A>T)
n.3071T>A
12g.6531032delCA919014324GAPDH-DT,NCAPD2c.4076del (p.Lys1359ArgfsTer21)
c.*3771del (n.*3771del)
n.3071del
dbSNP
12g.6531029A>CCA383598954GAPDH-DT,NCAPD2c.4073A>C (p.Lys1358Thr)
c.*3768A>C (n.*3768A>C)
n.3070T>G
12g.6531029A>GCA383598957GAPDH-DT,NCAPD2c.4073A>G (p.Lys1358Arg)
c.*3768A>G (n.*3768A>G)
n.3070T>C
gnomAD v4
12g.6531029A>TCA383598959GAPDH-DT,NCAPD2c.4073A>T (p.Lys1358Ile)
c.*3768A>T (n.*3768A>T)
n.3070T>A
12g.6531030A>CCA383598963GAPDH-DT,NCAPD2c.4074A>C (p.Lys1358Asn)
c.*3769A>C (n.*3769A>C)
n.3069T>G
12g.6531030A>GCA478128190GAPDH-DT,NCAPD2c.4074A>G (p.Lys1358=)
c.*3769A>G (n.*3769A>G)
n.3069T>C
12g.6531030A>TCA383598965GAPDH-DT,NCAPD2c.4074A>T (p.Lys1358Asn)
c.*3769A>T (n.*3769A>T)
n.3069T>A
12g.6531031A>CCA383598968GAPDH-DT,NCAPD2c.4075A>C (p.Lys1359Gln)
c.*3770A>C (n.*3770A>C)
n.3068T>G
12g.6531031A>GCA383598970GAPDH-DT,NCAPD2c.4075A>G (p.Lys1359Glu)
c.*3770A>G (n.*3770A>G)
n.3068T>C
12g.6531031A>TCA383598972GAPDH-DT,NCAPD2c.4075A>T (p.Lys1359Ter)
c.*3770A>T (n.*3770A>T)
n.3068T>A
12g.6531032A=CA2014118669GAPDH-DT,NCAPD2c.4076A= (p.Lys1359=)
c.*3771A= (n.*3771A=)
n.3067T=
12g.6531032A>CCA383598984GAPDH-DT,NCAPD2c.4076A>C (p.Lys1359Thr)
c.*3771A>C (n.*3771A>C)
n.3067T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6531032A>GCA383598980GAPDH-DT,NCAPD2c.4076A>G (p.Lys1359Arg)
c.*3771A>G (n.*3771A>G)
n.3067T>C
12g.6531032A>TCA383598978GAPDH-DT,NCAPD2c.4076A>T (p.Lys1359Met)
c.*3771A>T (n.*3771A>T)
n.3067T>A
12g.6531033G>ACA478128198GAPDH-DT,NCAPD2c.4077G>A (p.Lys1359=)
c.*3772G>A (n.*3772G>A)
n.3066C>T
12g.6531033G>CCA383598989GAPDH-DT,NCAPD2c.4077G>C (p.Lys1359Asn)
c.*3772G>C (n.*3772G>C)
n.3066C>G
12g.6531033G>TCA383598991GAPDH-DT,NCAPD2c.4077G>T (p.Lys1359Asn)
c.*3772G>T (n.*3772G>T)
n.3066C>A
COSMIC
12g.6531034A>CCA383598992GAPDH-DT,NCAPD2c.4078A>C (p.Lys1360Gln)
c.*3773A>C (n.*3773A>C)
n.3065T>G
12g.6531034A>GCA383598993GAPDH-DT,NCAPD2c.4078A>G (p.Lys1360Glu)
c.*3773A>G (n.*3773A>G)
n.3065T>C
12g.6531034A>TCA383598994GAPDH-DT,NCAPD2c.4078A>T (p.Lys1360Ter)
c.*3773A>T (n.*3773A>T)
n.3065T>A
12g.6531035A>CCA383598996GAPDH-DT,NCAPD2c.4079A>C (p.Lys1360Thr)
c.*3774A>C (n.*3774A>C)
n.3064T>G
12g.6531035A>GCA383598998GAPDH-DT,NCAPD2c.4079A>G (p.Lys1360Arg)
c.*3774A>G (n.*3774A>G)
n.3064T>C
12g.6531035A>TCA383599000GAPDH-DT,NCAPD2c.4079A>T (p.Lys1360Ile)
c.*3774A>T (n.*3774A>T)
n.3064T>A
12g.6531035_6531036insCCAAACACCA2794420023GAPDH-DT,NCAPD2c.4079_4080insCCAAACAC (p.Lys1360AsnfsTer23)
c.*3774_*3775insCCAAACAC (n.*3774_*3775insCCAAACAC)
n.3063_3064insGTGTTTGG
12g.6531036A>CCA383599003GAPDH-DT,NCAPD2c.4080A>C (p.Lys1360Asn)
c.*3775A>C (n.*3775A>C)
n.3063T>G
12g.6531036A>GCA478128206GAPDH-DT,NCAPD2c.4080A>G (p.Lys1360=)
c.*3775A>G (n.*3775A>G)
n.3063T>C
12g.6531036A>TCA383599006GAPDH-DT,NCAPD2c.4080A>T (p.Lys1360Asn)
c.*3775A>T (n.*3775A>T)
n.3063T>A
12g.6531037C>ACA383599010GAPDH-DT,NCAPD2c.4081C>A (p.Pro1361Thr)
c.*3776C>A (n.*3776C>A)
n.3062G>T
12g.6531037C=CA2014118672GAPDH-DT,NCAPD2c.4081C= (p.Pro1361=)
c.*3776C= (n.*3776C=)
n.3062G=
12g.6531037C>GCA383599012GAPDH-DT,NCAPD2c.4081C>G (p.Pro1361Ala)
c.*3776C>G (n.*3776C>G)
n.3062G>C
12g.6531037C>TCA383599016GAPDH-DT,NCAPD2c.4081C>T (p.Pro1361Ser)
c.*3776C>T (n.*3776C>T)
n.3062G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6531038C>ACA383599029GAPDH-DT,NCAPD2c.4082C>A (p.Pro1361His)
c.*3777C>A (n.*3777C>A)
n.3061G>T
12g.6531038C=CA2014118674GAPDH-DT,NCAPD2c.4082C= (p.Pro1361=)
c.*3777C= (n.*3777C=)
n.3061G=
12g.6531038C>GCA383599025GAPDH-DT,NCAPD2c.4082C>G (p.Pro1361Arg)
c.*3777C>G (n.*3777C>G)
n.3061G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6531038C>TCA383599028GAPDH-DT,NCAPD2c.4082C>T (p.Pro1361Leu)
c.*3777C>T (n.*3777C>T)
n.3061G>A
12g.6531039C>ACA478128214GAPDH-DT,NCAPD2c.4083C>A (p.Pro1361=)
c.*3778C>A (n.*3778C>A)
n.3060G>T
12g.6531039C>GCA478128217GAPDH-DT,NCAPD2c.4083C>G (p.Pro1361=)
c.*3778C>G (n.*3778C>G)
n.3060G>C
12g.6531039C>TCA478128215GAPDH-DT,NCAPD2c.4083C>T (p.Pro1361=)
c.*3778C>T (n.*3778C>T)
n.3060G>A
12g.6531040A>CCA383599033GAPDH-DT,NCAPD2c.4084A>C (p.Lys1362Gln)
c.*3779A>C (n.*3779A>C)
n.3059T>G
12g.6531040A>GCA383599036GAPDH-DT,NCAPD2c.4084A>G (p.Lys1362Glu)
c.*3779A>G (n.*3779A>G)
n.3059T>C
gnomAD v4
12g.6531040A>TCA383599038GAPDH-DT,NCAPD2c.4084A>T (p.Lys1362Ter)
c.*3779A>T (n.*3779A>T)
n.3059T>A
12g.6531041A>CCA383599043GAPDH-DT,NCAPD2c.4085A>C (p.Lys1362Thr)
c.*3780A>C (n.*3780A>C)
n.3058T>G
12g.6531041A>GCA383599046GAPDH-DT,NCAPD2c.4085A>G (p.Lys1362Arg)
c.*3780A>G (n.*3780A>G)
n.3058T>C
12g.6531041A>TCA383599048GAPDH-DT,NCAPD2c.4085A>T (p.Lys1362Ile)
c.*3780A>T (n.*3780A>T)
n.3058T>A
12g.6531041_6531042insCACCA2794420025GAPDH-DT,NCAPD2c.4085_4086insCAC (p.Lys1362delinsAsnThr)
c.*3780_*3781insCAC (n.*3780_*3781insCAC)
n.3057_3058insGTG
12g.6531042A>CCA383599054GAPDH-DT,NCAPD2c.4086A>C (p.Lys1362Asn)
c.*3781A>C (n.*3781A>C)
n.3057T>G
12g.6531042A>GCA478128226GAPDH-DT,NCAPD2c.4086A>G (p.Lys1362=)
c.*3781A>G (n.*3781A>G)
n.3057T>C
12g.6531042A>TCA383599057GAPDH-DT,NCAPD2c.4086A>T (p.Lys1362Asn)
c.*3781A>T (n.*3781A>T)
n.3057T>A
12g.6531043G>ACA383599061GAPDH-DT,NCAPD2c.4087G>A (p.Val1363Ile)
c.*3782G>A (n.*3782G>A)
n.3056C>T
12g.6531043G>CCA383599065GAPDH-DT,NCAPD2c.4087G>C (p.Val1363Leu)
c.*3782G>C (n.*3782G>C)
n.3056C>G
12g.6531043G=CA2014118677GAPDH-DT,NCAPD2c.4087G= (p.Val1363=)
c.*3782G= (n.*3782G=)
n.3056C=
12g.6531043G>TCA383599068GAPDH-DT,NCAPD2c.4087G>T (p.Val1363Phe)
c.*3782G>T (n.*3782G>T)
n.3056C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.6531044T>ACA383599078GAPDH-DT,NCAPD2c.4088T>A (p.Val1363Asp)
c.*3783T>A (n.*3783T>A)
n.3055A>T
12g.6531044T>CCA383599075GAPDH-DT,NCAPD2c.4088T>C (p.Val1363Ala)
c.*3783T>C (n.*3783T>C)
n.3055A>G
12g.6531044T>GCA383599072GAPDH-DT,NCAPD2c.4088T>G (p.Val1363Gly)
c.*3783T>G (n.*3783T>G)
n.3055A>C
12g.6531045T>ACA478128233GAPDH-DT,NCAPD2c.4089T>A (p.Val1363=)
c.*3784T>A (n.*3784T>A)
n.3054A>T
12g.6531045T>CCA478128235GAPDH-DT,NCAPD2c.4089T>C (p.Val1363=)
c.*3784T>C (n.*3784T>C)
n.3054A>G
12g.6531045T>GCA478128237GAPDH-DT,NCAPD2c.4089T>G (p.Val1363=)
c.*3784T>G (n.*3784T>G)
n.3054A>C
12g.6531046G>ACA383599082GAPDH-DT,NCAPD2c.4090G>A (p.Val1364Ile)
c.*3785G>A (n.*3785G>A)
n.3053C>T
12g.6531046G>CCA383599088GAPDH-DT,NCAPD2c.4090G>C (p.Val1364Leu)
c.*3785G>C (n.*3785G>C)
n.3053C>G
12g.6531046G>TCA383599084GAPDH-DT,NCAPD2c.4090G>T (p.Val1364Phe)
c.*3785G>T (n.*3785G>T)
n.3053C>A
12g.6531047T>ACA383599090GAPDH-DT,NCAPD2c.4091T>A (p.Val1364Asp)
c.*3786T>A (n.*3786T>A)
n.3052A>T
12g.6531047T>CCA383599092GAPDH-DT,NCAPD2c.4091T>C (p.Val1364Ala)
c.*3786T>C (n.*3786T>C)
n.3052A>G
COSMIC
12g.6531047T>GCA383599096GAPDH-DT,NCAPD2c.4091T>G (p.Val1364Gly)
c.*3786T>G (n.*3786T>G)
n.3052A>C
12g.6531048C>ACA478128245GAPDH-DT,NCAPD2c.4092C>A (p.Val1364=)
c.*3787C>A (n.*3787C>A)
n.3051G>T
gnomAD v4
12g.6531048C=CA2014118679GAPDH-DT,NCAPD2c.4092C= (p.Val1364=)
c.*3787C= (n.*3787C=)
n.3051G=
12g.6531048C>GCA478128246GAPDH-DT,NCAPD2c.4092C>G (p.Val1364=)
c.*3787C>G (n.*3787C>G)
n.3051G>C
12g.6531048C>TCA478128243GAPDH-DT,NCAPD2c.4092C>T (p.Val1364=)
c.*3787C>T (n.*3787C>T)
n.3051G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6531049T>ACA383599098GAPDH-DT,NCAPD2c.4093T>A (p.Phe1365Ile)
c.*3788T>A (n.*3788T>A)
n.3050A>T
12g.6531049T>CCA383599102GAPDH-DT,NCAPD2c.4093T>C (p.Phe1365Leu)
c.*3788T>C (n.*3788T>C)
n.3050A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6531049T>GCA383599104GAPDH-DT,NCAPD2c.4093T>G (p.Phe1365Val)
c.*3788T>G (n.*3788T>G)
n.3050A>C
12g.6531049T=CA2014118680GAPDH-DT,NCAPD2c.4093T= (p.Phe1365=)
c.*3788T= (n.*3788T=)
n.3050A=
12g.6531050T>ACA383599107GAPDH-DT,NCAPD2c.4094T>A (p.Phe1365Tyr)
c.*3789T>A (n.*3789T>A)
n.3049A>T
12g.6531050T>CCA6409287GAPDH-DT,NCAPD2c.4094T>C (p.Phe1365Ser)
c.*3789T>C (n.*3789T>C)
n.3049A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6531050T>GCA383599111GAPDH-DT,NCAPD2c.4094T>G (p.Phe1365Cys)
c.*3789T>G (n.*3789T>G)
n.3049A>C
12g.6531050T=CA2014118681GAPDH-DT,NCAPD2c.4094T= (p.Phe1365=)
c.*3789T= (n.*3789T=)
n.3049A=
12g.6531051C>ACA383599116GAPDH-DT,NCAPD2c.4095C>A (p.Phe1365Leu)
c.*3790C>A (n.*3790C>A)
n.3048G>T
12g.6531051C>GCA383599119GAPDH-DT,NCAPD2c.4095C>G (p.Phe1365Leu)
c.*3790C>G (n.*3790C>G)
n.3048G>C
12g.6531051C>TCA478128254GAPDH-DT,NCAPD2c.4095C>T (p.Phe1365=)
c.*3790C>T (n.*3790C>T)
n.3048G>A
12g.6531052T>ACA383599140GAPDH-DT,NCAPD2c.4096T>A (p.Ser1366Thr)
c.*3791T>A (n.*3791T>A)
n.3047A>T
12g.6531052T>CCA383599127GAPDH-DT,NCAPD2c.4096T>C (p.Ser1366Pro)
c.*3791T>C (n.*3791T>C)
n.3047A>G
12g.6531052T>GCA383599136GAPDH-DT,NCAPD2c.4096T>G (p.Ser1366Ala)
c.*3791T>G (n.*3791T>G)
n.3047A>C
gnomAD v4
12g.6531053C>ACA383599143GAPDH-DT,NCAPD2c.4097C>A (p.Ser1366Ter)
c.*3792C>A (n.*3792C>A)
n.3046G>T
12g.6531053C>GCA383599144GAPDH-DT,NCAPD2c.4097C>G (p.Ser1366Ter)
c.*3792C>G (n.*3792C>G)
n.3046G>C
12g.6531053C>TCA383599145GAPDH-DT,NCAPD2c.4097C>T (p.Ser1366Leu)
c.*3792C>T (n.*3792C>T)
n.3046G>A
COSMIC
12g.6531054A>CCA478128262GAPDH-DT,NCAPD2c.4098A>C (p.Ser1366=)
c.*3793A>C (n.*3793A>C)
n.3045T>G
12g.6531054A>GCA478128263GAPDH-DT,NCAPD2c.4098A>G (p.Ser1366=)
c.*3793A>G (n.*3793A>G)
n.3045T>C
12g.6531054A>TCA478128264GAPDH-DT,NCAPD2c.4098A>T (p.Ser1366=)
c.*3793A>T (n.*3793A>T)
n.3045T>A
12g.6531055A>CCA383599147GAPDH-DT,NCAPD2c.4099A>C (p.Ser1367Arg)
c.*3794A>C (n.*3794A>C)
n.3044T>G
12g.6531055A>GCA383599149GAPDH-DT,NCAPD2c.4099A>G (p.Ser1367Gly)
c.*3794A>G (n.*3794A>G)
n.3044T>C
12g.6531055A>TCA383599151GAPDH-DT,NCAPD2c.4099A>T (p.Ser1367Cys)
c.*3794A>T (n.*3794A>T)
n.3044T>A
12g.6531056G>ACA383599155GAPDH-DT,NCAPD2c.4100G>A (p.Ser1367Asn)
c.*3795G>A (n.*3795G>A)
n.3043C>T
gnomAD v4
12g.6531056G>CCA383599157GAPDH-DT,NCAPD2c.4100G>C (p.Ser1367Thr)
c.*3795G>C (n.*3795G>C)
n.3043C>G
12g.6531056G>TCA383599158GAPDH-DT,NCAPD2c.4100G>T (p.Ser1367Ile)
c.*3795G>T (n.*3795G>T)
n.3043C>A
12g.6531057T>ACA383599163GAPDH-DT,NCAPD2c.4101T>A (p.Ser1367Arg)
c.*3796T>A (n.*3796T>A)
n.3042A>T
12g.6531057T>CCA478128270GAPDH-DT,NCAPD2c.4101T>C (p.Ser1367=)
c.*3796T>C (n.*3796T>C)
n.3042A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6531057T>GCA383599166GAPDH-DT,NCAPD2c.4101T>G (p.Ser1367Arg)
c.*3796T>G (n.*3796T>G)
n.3042A>C
12g.6531057T=CA2014118682GAPDH-DT,NCAPD2c.4101T= (p.Ser1367=)
c.*3796T= (n.*3796T=)
n.3042A=
12g.6531058G>ACA383599174GAPDH-DT,NCAPD2c.4102G>A (p.Asp1368Asn)
c.*3797G>A (n.*3797G>A)
n.3041C>T
12g.6531058G>CCA383599176GAPDH-DT,NCAPD2c.4102G>C (p.Asp1368His)
c.*3797G>C (n.*3797G>C)
n.3041C>G
12g.6531058G>TCA383599170GAPDH-DT,NCAPD2c.4102G>T (p.Asp1368Tyr)
c.*3797G>T (n.*3797G>T)
n.3041C>A
12g.6531059A>CCA383599179GAPDH-DT,NCAPD2c.4103A>C (p.Asp1368Ala)
c.*3798A>C (n.*3798A>C)
n.3040T>G
12g.6531059A>GCA383599180GAPDH-DT,NCAPD2c.4103A>G (p.Asp1368Gly)
c.*3798A>G (n.*3798A>G)
n.3040T>C
12g.6531059A>TCA383599181GAPDH-DT,NCAPD2c.4103A>T (p.Asp1368Val)
c.*3798A>T (n.*3798A>T)
n.3040T>A
12g.6531060T>ACA383599183GAPDH-DT,NCAPD2c.4104T>A (p.Asp1368Glu)
c.*3799T>A (n.*3799T>A)
n.3039A>T
12g.6531060T>CCA478128279GAPDH-DT,NCAPD2c.4104T>C (p.Asp1368=)
c.*3799T>C (n.*3799T>C)
n.3039A>G
12g.6531060T>GCA383599186GAPDH-DT,NCAPD2c.4104T>G (p.Asp1368Glu)
c.*3799T>G (n.*3799T>G)
n.3039A>C
12g.6531061G>ACA383599198GAPDH-DT,NCAPD2c.4105G>A (p.Glu1369Lys)
c.*3800G>A (n.*3800G>A)
n.3038C>T
12g.6531061G>CCA383599199GAPDH-DT,NCAPD2c.4105G>C (p.Glu1369Gln)
c.*3800G>C (n.*3800G>C)
n.3038C>G
COSMIC
12g.6531061G>TCA383599201GAPDH-DT,NCAPD2c.4105G>T (p.Glu1369Ter)
c.*3800G>T (n.*3800G>T)
n.3038C>A
12g.6531062A=CA2014118683GAPDH-DT,NCAPD2c.4106A= (p.Glu1369=)
c.*3801A= (n.*3801A=)
n.3037T=
12g.6531062A>CCA383599206GAPDH-DT,NCAPD2c.4106A>C (p.Glu1369Ala)
c.*3801A>C (n.*3801A>C)
n.3037T>G
12g.6531062A>GCA6409288GAPDH-DT,NCAPD2c.4106A>G (p.Glu1369Gly)
c.*3801A>G (n.*3801A>G)
n.3037T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6531062A>TCA383599210GAPDH-DT,NCAPD2c.4106A>T (p.Glu1369Val)
c.*3801A>T (n.*3801A>T)
n.3037T>A
12g.6531063G>ACA478128289GAPDH-DT,NCAPD2c.4107G>A (p.Glu1369=)
c.*3802G>A (n.*3802G>A)
n.3036C>T
12g.6531063G>CCA383599214GAPDH-DT,NCAPD2c.4107G>C (p.Glu1369Asp)
c.*3802G>C (n.*3802G>C)
n.3036C>G
12g.6531063G>TCA383599216GAPDH-DT,NCAPD2c.4107G>T (p.Glu1369Asp)
c.*3802G>T (n.*3802G>T)
n.3036C>A
12g.6531064T>ACA383599227GAPDH-DT,NCAPD2c.4108T>A (p.Ser1370Thr)
c.*3803T>A (n.*3803T>A)
n.3035A>T
12g.6531064T>CCA383599222GAPDH-DT,NCAPD2c.4108T>C (p.Ser1370Pro)
c.*3803T>C (n.*3803T>C)
n.3035A>G
12g.6531064T>GCA383599219GAPDH-DT,NCAPD2c.4108T>G (p.Ser1370Ala)
c.*3803T>G (n.*3803T>G)
n.3035A>C
12g.6531065C>ACA383599231GAPDH-DT,NCAPD2c.4109C>A (p.Ser1370Tyr)
c.*3804C>A (n.*3804C>A)
n.3034G>T
12g.6531065C>GCA383599234GAPDH-DT,NCAPD2c.4109C>G (p.Ser1370Cys)
c.*3804C>G (n.*3804C>G)
n.3034G>C
gnomAD v4
12g.6531065C>TCA383599236GAPDH-DT,NCAPD2c.4109C>T (p.Ser1370Phe)
c.*3804C>T (n.*3804C>T)
n.3034G>A
12g.6531066C>ACA478128298GAPDH-DT,NCAPD2c.4110C>A (p.Ser1370=)
c.*3805C>A (n.*3805C>A)
n.3033G>T
12g.6531066C=CA2014118684GAPDH-DT,NCAPD2c.4110C= (p.Ser1370=)
c.*3805C= (n.*3805C=)
n.3033G=
12g.6531066C>GCA478128300GAPDH-DT,NCAPD2c.4110C>G (p.Ser1370=)
c.*3805C>G (n.*3805C>G)
n.3033G>C
12g.6531066C>TCA478128302GAPDH-DT,NCAPD2c.4110C>T (p.Ser1370=)
c.*3805C>T (n.*3805C>T)
n.3033G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6531067A>CCA383599241GAPDH-DT,NCAPD2c.4111A>C (p.Ser1371Arg)
c.*3806A>C (n.*3806A>C)
n.3032T>G
12g.6531067A>GCA383599244GAPDH-DT,NCAPD2c.4111A>G (p.Ser1371Gly)
c.*3806A>G (n.*3806A>G)
n.3032T>C
gnomAD v4
12g.6531067A>TCA383599248GAPDH-DT,NCAPD2c.4111A>T (p.Ser1371Cys)
c.*3806A>T (n.*3806A>T)
n.3032T>A
12g.6531068G>ACA383599252GAPDH-DT,NCAPD2c.4112G>A (p.Ser1371Asn)
c.*3807G>A (n.*3807G>A)
n.3031C>T
gnomAD v4
12g.6531068G>CCA383599253GAPDH-DT,NCAPD2c.4112G>C (p.Ser1371Thr)
c.*3807G>C (n.*3807G>C)
n.3031C>G
12g.6531068G>TCA383599257GAPDH-DT,NCAPD2c.4112G>T (p.Ser1371Ile)
c.*3807G>T (n.*3807G>T)
n.3031C>A
12g.6531069T>ACA383599262GAPDH-DT,NCAPD2c.4113T>A (p.Ser1371Arg)
c.*3808T>A (n.*3808T>A)
n.3030A>T
12g.6531069T>CCA478128312GAPDH-DT,NCAPD2c.4113T>C (p.Ser1371=)
c.*3808T>C (n.*3808T>C)
n.3030A>G
12g.6531069T>GCA383599265GAPDH-DT,NCAPD2c.4113T>G (p.Ser1371Arg)
c.*3808T>G (n.*3808T>G)
n.3030A>C
gnomAD v4
12g.6531070G>ACA232396297GAPDH-DT,NCAPD2c.4114G>A (p.Glu1372Lys)
c.*3809G>A (n.*3809G>A)
n.3029C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6531070G>CCA383599272GAPDH-DT,NCAPD2c.4114G>C (p.Glu1372Gln)
c.*3809G>C (n.*3809G>C)
n.3029C>G
12g.6531070G=CA2014118685GAPDH-DT,NCAPD2c.4114G= (p.Glu1372=)
c.*3809G= (n.*3809G=)
n.3029C=
12g.6531070G>TCA383599274GAPDH-DT,NCAPD2c.4114G>T (p.Glu1372Ter)
c.*3809G>T (n.*3809G>T)
n.3029C>A
12g.6531071A=CA2014118686GAPDH-DT,NCAPD2c.4115A= (p.Glu1372=)
c.*3810A= (n.*3810A=)
n.3028T=
12g.6531071A>CCA383599276GAPDH-DT,NCAPD2c.4115A>C (p.Glu1372Ala)
c.*3810A>C (n.*3810A>C)
n.3028T>G
12g.6531071A>GCA383599277GAPDH-DT,NCAPD2c.4115A>G (p.Glu1372Gly)
c.*3810A>G (n.*3810A>G)
n.3028T>C
12g.6531071A>TCA383599275GAPDH-DT,NCAPD2c.4115A>T (p.Glu1372Val)
c.*3810A>T (n.*3810A>T)
n.3028T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6531074_6531077dupCA2617282421GAPDH-DT,NCAPD2c.4118_4120+1dup
c.*3813_*3815+1dup
n.3025_3028dup
gnomAD v4
12g.6531072G>ACA478128320GAPDH-DT,NCAPD2c.4116G>A (p.Glu1372=)
c.*3811G>A (n.*3811G>A)
n.3027C>T
12g.6531072G>CCA383599282GAPDH-DT,NCAPD2c.4116G>C (p.Glu1372Asp)
c.*3811G>C (n.*3811G>C)
n.3027C>G
12g.6531072G>TCA383599279GAPDH-DT,NCAPD2c.4116G>T (p.Glu1372Asp)
c.*3811G>T (n.*3811G>T)
n.3027C>A
12g.6531073G>ACA383599288GAPDH-DT,NCAPD2c.4117G>A (p.Glu1373Lys)
c.*3812G>A (n.*3812G>A)
n.3026C>T
12g.6531073G>CCA383599286GAPDH-DT,NCAPD2c.4117G>C (p.Glu1373Gln)
c.*3812G>C (n.*3812G>C)
n.3026C>G
12g.6531073G>TCA383599291GAPDH-DT,NCAPD2c.4117G>T (p.Glu1373Ter)
c.*3812G>T (n.*3812G>T)
n.3026C>A
12g.6531074A>CCA383599292GAPDH-DT,NCAPD2c.4118A>C (p.Glu1373Ala)
c.*3813A>C (n.*3813A>C)
n.3025T>G
12g.6531074A>GCA383599295GAPDH-DT,NCAPD2c.4118A>G (p.Glu1373Gly)
c.*3813A>G (n.*3813A>G)
n.3025T>C
12g.6531074A>TCA383599293GAPDH-DT,NCAPD2c.4118A>T (p.Glu1373Val)
c.*3813A>T (n.*3813A>T)
n.3025T>A
12g.6531075A=CA2014118687GAPDH-DT,NCAPD2c.4119A= (p.Glu1373=)
c.*3814A= (n.*3814A=)
n.3024T=
12g.6531075A>CCA383599300GAPDH-DT,NCAPD2c.4119A>C (p.Glu1373Asp)
c.*3814A>C (n.*3814A>C)
n.3024T>G
12g.6531075A>GCA478128322GAPDH-DT,NCAPD2c.4119A>G (p.Glu1373=)
c.*3814A>G (n.*3814A>G)
n.3024T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.6531075A>TCA383599301GAPDH-DT,NCAPD2c.4119A>T (p.Glu1373Asp)
c.*3814A>T (n.*3814A>T)
n.3024T>A
12g.6531076G>ACA383599303GAPDH-DT,NCAPD2c.4120G>A (p.Asp1374Asn)
c.*3815G>A (n.*3815G>A)
n.3023C>T
gnomAD v4
12g.6531076G>CCA383599305GAPDH-DT,NCAPD2c.4120G>C (p.Asp1374His)
c.*3815G>C (n.*3815G>C)
n.3023C>G
12g.6531076G>TCA383599307GAPDH-DT,NCAPD2c.4120G>T (p.Asp1374Tyr)
c.*3815G>T (n.*3815G>T)
n.3023C>A
12g.6531077G>ACA383599308GAPDH-DT,NCAPD2c.4120+1G>A (n.4120+1G>A)
c.*3815+1G>A (n.*3815+1G>A)
n.3022C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6531077G>CCA383599309GAPDH-DT,NCAPD2c.4120+1G>C (n.4120+1G>C)
c.*3815+1G>C (n.*3815+1G>C)
n.3022C>G
12g.6531077G=CA2014118688GAPDH-DT,NCAPD2c.4120+1G= (n.4120+1G=)
c.*3815+1G= (n.*3815+1G=)
n.3022C=
12g.6531077G>TCA383599310GAPDH-DT,NCAPD2c.4120+1G>T (n.4120+1G>T)
c.*3815+1G>T (n.*3815+1G>T)
n.3022C>A
12g.6531078T>ACA383599312GAPDH-DT,NCAPD2c.4120+2T>A (n.4120+2T>A)
c.*3815+2T>A (n.*3815+2T>A)
n.3021A>T
12g.6531078T>CCA383599314GAPDH-DT,NCAPD2c.4120+2T>C (n.4120+2T>C)
c.*3815+2T>C (n.*3815+2T>C)
n.3021A>G
ClinVar dbSNP
12g.6531078T>GCA383599315GAPDH-DT,NCAPD2c.4120+2T>G (n.4120+2T>G)
c.*3815+2T>G (n.*3815+2T>G)
n.3021A>C
gnomAD v4
12g.6531078T=CA2014118689GAPDH-DT,NCAPD2c.4120+2T= (n.4120+2T=)
c.*3815+2T= (n.*3815+2T=)
n.3021A=

Number of alleles fetched