Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.65239879G>CCA2575215393LEMD3c.1922-50G>C (n.1922-50G>C)
c.1919-50G>C (n.1919-50G>C)
12g.65239879G>TCA2619669554LEMD3c.1922-50G>T (n.1922-50G>T)
c.1919-50G>T (n.1919-50G>T)
 gnomAD v4
12g.65239880A=CA2042446288LEMD3c.1922-49A= (n.1922-49A=)
c.1919-49A= (n.1919-49A=)
12g.65239880A>CCA605710057LEMD3c.1922-49A>C (n.1922-49A>C)
c.1919-49A>C (n.1919-49A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65239881A>GCA2575215394LEMD3c.1922-48A>G (n.1922-48A>G)
c.1919-48A>G (n.1919-48A>G)
 gnomAD v4
12g.65239883G>ACA2575215395LEMD3c.1922-46G>A (n.1922-46G>A)
c.1919-46G>A (n.1919-46G>A)
12g.65239884A=CA2042446293LEMD3c.1922-45A= (n.1922-45A=)
c.1919-45A= (n.1919-45A=)
12g.65239884A>TCA6671073LEMD3c.1922-45A>T (n.1922-45A>T)
c.1919-45A>T (n.1919-45A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65239885T>ACA2575215396LEMD3c.1922-44T>A (n.1922-44T>A)
c.1919-44T>A (n.1919-44T>A)
12g.65239886A=CA2042446298LEMD3c.1922-43A= (n.1922-43A=)
c.1919-43A= (n.1919-43A=)
12g.65239887T>CCA6671074LEMD3c.1922-42T>C (n.1922-42T>C)
c.1919-42T>C (n.1919-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65239887T=CA2042446300LEMD3c.1922-42T= (n.1922-42T=)
c.1919-42T= (n.1919-42T=)
12g.65239888dupCA2042446304LEMD3c.1922-41dup (n.1922-41dup)
c.1919-41dup (n.1919-41dup)
 dbSNP gnomAD v4
12g.65239889G>ACA2575215397LEMD3c.1922-40G>A (n.1922-40G>A)
c.1919-40G>A (n.1919-40G>A)
12g.65239889G>CCA605710058LEMD3c.1922-40G>C (n.1922-40G>C)
c.1919-40G>C (n.1919-40G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65239889G=CA2042446309LEMD3c.1922-40G= (n.1922-40G=)
c.1919-40G= (n.1919-40G=)
12g.65239889G>TCA2619669555LEMD3c.1922-40G>T (n.1922-40G>T)
c.1919-40G>T (n.1919-40G>T)
 gnomAD v4
12g.65239890A>TCA2575215398LEMD3c.1922-39A>T (n.1922-39A>T)
c.1919-39A>T (n.1919-39A>T)
12g.65239891C>ACA2575215399LEMD3c.1922-38C>A (n.1922-38C>A)
c.1919-38C>A (n.1919-38C>A)
 gnomAD v4
12g.65239892C>ACA2547704322LEMD3c.1922-37C>A (n.1922-37C>A)
c.1919-37C>A (n.1919-37C>A)
 gnomAD v4
12g.65239894C>ACA605710059LEMD3c.1922-35C>A (n.1922-35C>A)
c.1919-35C>A (n.1919-35C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65239894C=CA2042446312LEMD3c.1922-35C= (n.1922-35C=)
c.1919-35C= (n.1919-35C=)
12g.65239894C>TCA2042446315LEMD3c.1922-35C>T (n.1922-35C>T)
c.1919-35C>T (n.1919-35C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.65239896A=CA2042446320LEMD3c.1922-33A= (n.1922-33A=)
c.1919-33A= (n.1919-33A=)
12g.65239896A>GCA605710060LEMD3c.1922-33A>G (n.1922-33A>G)
c.1919-33A>G (n.1919-33A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65239897T>CCA605710061LEMD3c.1922-32T>C (n.1922-32T>C)
c.1919-32T>C (n.1919-32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65239897T=CA2042446324LEMD3c.1922-32T= (n.1922-32T=)
c.1919-32T= (n.1919-32T=)
12g.65239901T>CCA2619669556LEMD3c.1922-28T>C (n.1922-28T>C)
c.1919-28T>C (n.1919-28T>C)
 gnomAD v4
12g.65239902A>TCA2575215400LEMD3c.1922-27A>T (n.1922-27A>T)
c.1919-27A>T (n.1919-27A>T)
 gnomAD v4
12g.65239904A>TCA2619669557LEMD3c.1922-25A>T (n.1922-25A>T)
c.1919-25A>T (n.1919-25A>T)
 gnomAD v4
12g.65239908_65239922delCA2796331435LEMD3c.1922-21_1922-7del (n.1922-21_1922-7del)
c.1919-21_1919-7del (n.1919-21_1919-7del)
12g.65239905A=CA2042446335LEMD3c.1922-24A= (n.1922-24A=)
c.1919-24A= (n.1919-24A=)
12g.65239905A>GCA2619669558LEMD3c.1922-24A>G (n.1922-24A>G)
c.1919-24A>G (n.1919-24A>G)
 gnomAD v4
12g.65239905A>TCA691028878LEMD3c.1922-24A>T (n.1922-24A>T)
c.1919-24A>T (n.1919-24A>T)
 dbSNP
12g.65239908C>ACA2619669559LEMD3c.1922-21C>A (n.1922-21C>A)
c.1919-21C>A (n.1919-21C>A)
 gnomAD v4
12g.65239909A=CA2042446340LEMD3c.1922-20A= (n.1922-20A=)
c.1919-20A= (n.1919-20A=)
12g.65239909A>GCA6671075LEMD3c.1922-20A>G (n.1922-20A>G)
c.1919-20A>G (n.1919-20A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65239909A>TCA2619669560LEMD3c.1922-20A>T (n.1922-20A>T)
c.1919-20A>T (n.1919-20A>T)
 gnomAD v4
12g.65239910A=CA2042446345LEMD3c.1922-19A= (n.1922-19A=)
c.1919-19A= (n.1919-19A=)
12g.65239910A>GCA6671077LEMD3c.1922-19A>G (n.1922-19A>G)
c.1919-19A>G (n.1919-19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65239910A>TCA6671076LEMD3c.1922-19A>T (n.1922-19A>T)
c.1919-19A>T (n.1919-19A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65239911A>TCA2619669561LEMD3c.1922-18A>T (n.1922-18A>T)
c.1919-18A>T (n.1919-18A>T)
 gnomAD v4
12g.65239912G>ACA6671078LEMD3c.1922-17G>A (n.1922-17G>A)
c.1919-17G>A (n.1919-17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.65239912G=CA2042446353LEMD3c.1922-17G= (n.1922-17G=)
c.1919-17G= (n.1919-17G=)
12g.65239912G>TCA605710062LEMD3c.1922-17G>T (n.1922-17G>T)
c.1919-17G>T (n.1919-17G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65239913T>CCA6671079LEMD3c.1922-16T>C (n.1922-16T>C)
c.1919-16T>C (n.1919-16T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65239913T=CA2042446357LEMD3c.1922-16T= (n.1922-16T=)
c.1919-16T= (n.1919-16T=)
12g.65239914A=CA2042446362LEMD3c.1922-15A= (n.1922-15A=)
c.1919-15A= (n.1919-15A=)
12g.65239914A>GCA6671080LEMD3c.1922-15A>G (n.1922-15A>G)
c.1919-15A>G (n.1919-15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65239916A>GCA2575215401LEMD3c.1922-13A>G (n.1922-13A>G)
c.1919-13A>G (n.1919-13A>G)
 gnomAD v4
12g.65239916A>TCA2619669562LEMD3c.1922-13A>T (n.1922-13A>T)
c.1919-13A>T (n.1919-13A>T)
 gnomAD v4
12g.65239917T>GCA2619669564LEMD3c.1922-12T>G (n.1922-12T>G)
c.1919-12T>G (n.1919-12T>G)
 gnomAD v4
12g.65239923_65239924insACTTTGTATTTTAATATCA2619669563LEMD3c.1922-6_1922-5insACTTTGTATTTTAATAT (n.1922-6_1922-5insACTTTGTATTTTAATAT)
c.1919-6_1919-5insACTTTGTATTTTAATAT (n.1919-6_1919-5insACTTTGTATTTTAATAT)
 gnomAD v4
12g.65239919A>GCA2619669565LEMD3c.1922-10A>G (n.1922-10A>G)
c.1919-10A>G (n.1919-10A>G)
 gnomAD v4
12g.65239920A>TCA2619669566LEMD3c.1922-9A>T (n.1922-9A>T)
c.1919-9A>T (n.1919-9A>T)
 gnomAD v4
12g.65239922A>GCA2575215402LEMD3c.1922-7A>G (n.1922-7A>G)
c.1919-7A>G (n.1919-7A>G)
 gnomAD v4
12g.65239924T>CCA605710063LEMD3c.1922-5T>C (n.1922-5T>C)
c.1919-5T>C (n.1919-5T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65239924T=CA2042446368LEMD3c.1922-5T= (n.1922-5T=)
c.1919-5T= (n.1919-5T=)
12g.65239925A>GCA2619669567LEMD3c.1922-4A>G (n.1922-4A>G)
c.1919-4A>G (n.1919-4A>G)
 gnomAD v4
12g.65239925A>TCA2619669568LEMD3c.1922-4A>T (n.1922-4A>T)
c.1919-4A>T (n.1919-4A>T)
 gnomAD v4
12g.65239926C>ACA2619669569LEMD3c.1922-3C>A (n.1922-3C>A)
c.1919-3C>A (n.1919-3C>A)
 gnomAD v4
12g.65239927A>CCA385671709LEMD3c.1922-2A>C (n.1922-2A>C)
c.1919-2A>C (n.1919-2A>C)
12g.65239927A>GCA385671708LEMD3c.1922-2A>G (n.1922-2A>G)
c.1919-2A>G (n.1919-2A>G)
 gnomAD v4
12g.65239927A>TCA385671707LEMD3c.1922-2A>T (n.1922-2A>T)
c.1919-2A>T (n.1919-2A>T)
12g.65239928G>ACA385671713LEMD3c.1922-1G>A (n.1922-1G>A)
c.1919-1G>A (n.1919-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65239928G>CCA385671710LEMD3c.1922-1G>C (n.1922-1G>C)
c.1919-1G>C (n.1919-1G>C)
12g.65239928G=CA2042446378LEMD3c.1922-1G= (n.1922-1G=)
c.1919-1G= (n.1919-1G=)
12g.65239928G>TCA385671711LEMD3c.1922-1G>T (n.1922-1G>T)
c.1919-1G>T (n.1919-1G>T)
12g.65239929G>ACA385671715LEMD3c.1922G>A (p.Gly641Asp)
c.1919G>A (p.Gly640Asp)
12g.65239929G>CCA385671716LEMD3c.1922G>C (p.Gly641Ala)
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
12g.65239929G>TCA385671718LEMD3c.1922G>T (p.Gly641Val)
c.1919G>T (p.Gly640Val)
12g.65239930T>ACA480666205LEMD3c.1923T>A (p.Gly641=)
c.1920T>A (p.Gly640=)
12g.65239930T>CCA480666206LEMD3c.1923T>C (p.Gly641=)
c.1920T>C (p.Gly640=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.65239930T>GCA480666207LEMD3c.1923T>G (p.Gly641=)
c.1920T>G (p.Gly640=)
 gnomAD v4
12g.65239930T=CA2042446383LEMD3c.1923T= (p.Gly641=)
c.1920T= (p.Gly640=)
12g.65239931G>ACA385671724LEMD3c.1924G>A (p.Val642Ile)
c.1921G>A (p.Val641Ile)
 dbSNP gnomAD v4
12g.65239931G>CCA385671722LEMD3c.1924G>C (p.Val642Leu)
c.1921G>C (p.Val641Leu)
12g.65239931G=CA2042446389LEMD3c.1924G= (p.Val642=)
c.1921G= (p.Val641=)
12g.65239931G>TCA385671720LEMD3c.1924G>T (p.Val642Leu)
c.1921G>T (p.Val641Leu)
12g.65239932T>ACA385671726LEMD3c.1925T>A (p.Val642Glu)
c.1922T>A (p.Val641Glu)
12g.65239932T>CCA385671728LEMD3c.1925T>C (p.Val642Ala)
c.1922T>C (p.Val641Ala)
 gnomAD v4
12g.65239932T>GCA385671730LEMD3c.1925T>G (p.Val642Gly)
c.1922T>G (p.Val641Gly)
12g.65239933A=CA2042446409LEMD3c.1926A= (p.Val642=)
c.1923A= (p.Val641=)
12g.65239933A>CCA480666208LEMD3c.1926A>C (p.Val642=)
c.1923A>C (p.Val641=)
 dbSNP
12g.65239933A>GCA480666209LEMD3c.1926A>G (p.Val642=)
c.1923A>G (p.Val641=)
 gnomAD v4
12g.65239933A>TCA480666210LEMD3c.1926A>T (p.Val642=)
c.1923A>T (p.Val641=)
12g.65239934G>ACA385671732LEMD3c.1927G>A (p.Val643Met)
c.1924G>A (p.Val642Met)
12g.65239934G>CCA385671734LEMD3c.1927G>C (p.Val643Leu)
c.1924G>C (p.Val642Leu)
12g.65239934G>TCA385671736LEMD3c.1927G>T (p.Val643Leu)
c.1924G>T (p.Val642Leu)
 gnomAD v4
12g.65239935T>ACA385671738LEMD3c.1928T>A (p.Val643Glu)
c.1925T>A (p.Val642Glu)
12g.65239935T>CCA385671742LEMD3c.1928T>C (p.Val643Ala)
c.1925T>C (p.Val642Ala)
12g.65239935T>GCA385671740LEMD3c.1928T>G (p.Val643Gly)
c.1925T>G (p.Val642Gly)
12g.65239936delCA2726559137LEMD3c.1929del (p.Met644TrpfsTer9)
c.1926del (p.Met643TrpfsTer9)
 dbSNP
12g.65239936G>ACA480666211LEMD3c.1929G>A (p.Val643=)
c.1926G>A (p.Val642=)
12g.65239936G>CCA480666212LEMD3c.1929G>C (p.Val643=)
c.1926G>C (p.Val642=)
 gnomAD v4
12g.65239936G>TCA480666213LEMD3c.1929G>T (p.Val643=)
c.1926G>T (p.Val642=)
12g.65239937A=CA2042446428LEMD3c.1930A= (p.Met644=)
c.1927A= (p.Met643=)
12g.65239937A>CCA385671744LEMD3c.1930A>C (p.Met644Leu)
c.1927A>C (p.Met643Leu)
12g.65239937A>GCA385671746LEMD3c.1930A>G (p.Met644Val)
c.1927A>G (p.Met643Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65239937A>TCA385671748LEMD3c.1930A>T (p.Met644Leu)
c.1927A>T (p.Met643Leu)
12g.65239938T>ACA385671750LEMD3c.1931T>A (p.Met644Lys)
c.1928T>A (p.Met643Lys)
 gnomAD v4
12g.65239938T>CCA6671081LEMD3c.1931T>C (p.Met644Thr)
c.1928T>C (p.Met643Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65239938T>GCA385671753LEMD3c.1931T>G (p.Met644Arg)
c.1928T>G (p.Met643Arg)
12g.65239938T=CA2042446435LEMD3c.1931T= (p.Met644=)
c.1928T= (p.Met643=)
12g.65239939G>ACA385671754LEMD3c.1932G>A (p.Met644Ile)
c.1929G>A (p.Met643Ile)
12g.65239939G>CCA385671756LEMD3c.1932G>C (p.Met644Ile)
c.1929G>C (p.Met643Ile)
12g.65239939G>TCA385671758LEMD3c.1932G>T (p.Met644Ile)
c.1929G>T (p.Met643Ile)
 gnomAD v4
12g.65239940G>ACA6671082LEMD3c.1933G>A (p.Val645Ile)
c.1930G>A (p.Val644Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65239940G>CCA385671761LEMD3c.1933G>C (p.Val645Leu)
c.1930G>C (p.Val644Leu)
12g.65239940G=CA2042446438LEMD3c.1933G= (p.Val645=)
c.1930G= (p.Val644=)
12g.65239940G>TCA385671763LEMD3c.1933G>T (p.Val645Phe)
c.1930G>T (p.Val644Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.65239941T>ACA385671768LEMD3c.1934T>A (p.Val645Asp)
c.1931T>A (p.Val644Asp)
12g.65239941T>CCA385671770LEMD3c.1934T>C (p.Val645Ala)
c.1931T>C (p.Val644Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65239941T>GCA385671766LEMD3c.1934T>G (p.Val645Gly)
c.1931T>G (p.Val644Gly)
12g.65239941T=CA2042446441LEMD3c.1934T= (p.Val645=)
c.1931T= (p.Val644=)
12g.65239942T>ACA480666216LEMD3c.1935T>A (p.Val645=)
c.1932T>A (p.Val644=)
12g.65239942T>CCA480666217LEMD3c.1935T>C (p.Val645=)
c.1932T>C (p.Val644=)
12g.65239942T>GCA480666218LEMD3c.1935T>G (p.Val645=)
c.1932T>G (p.Val644=)
12g.65239943T>ACA385671772LEMD3c.1936T>A (p.Cys646Ser)
c.1933T>A (p.Cys645Ser)
12g.65239943T>CCA385671776LEMD3c.1936T>C (p.Cys646Arg)
c.1933T>C (p.Cys645Arg)
12g.65239943T>GCA385671774LEMD3c.1936T>G (p.Cys646Gly)
c.1933T>G (p.Cys645Gly)
12g.65239944G>ACA385671778LEMD3c.1937G>A (p.Cys646Tyr)
c.1934G>A (p.Cys645Tyr)
12g.65239944G>CCA385671780LEMD3c.1937G>C (p.Cys646Ser)
c.1934G>C (p.Cys645Ser)
 gnomAD v4
12g.65239944G>TCA385671782LEMD3c.1937G>T (p.Cys646Phe)
c.1934G>T (p.Cys645Phe)
12g.65239945T>ACA385671784LEMD3c.1938T>A (p.Cys646Ter)
c.1935T>A (p.Cys645Ter)
12g.65239945T>CCA480666219LEMD3c.1938T>C (p.Cys646=)
c.1935T>C (p.Cys645=)
12g.65239945T>GCA385671786LEMD3c.1938T>G (p.Cys646Trp)
c.1935T>G (p.Cys645Trp)
12g.65239946G>ACA385671787LEMD3c.1939G>A (p.Val647Ile)
c.1936G>A (p.Val646Ile)
12g.65239946G>CCA385671788LEMD3c.1939G>C (p.Val647Leu)
c.1936G>C (p.Val646Leu)
12g.65239946G>TCA385671791LEMD3c.1939G>T (p.Val647Phe)
c.1936G>T (p.Val646Phe)
12g.65239947T>ACA385671793LEMD3c.1940T>A (p.Val647Asp)
c.1937T>A (p.Val646Asp)
12g.65239947T>CCA385671795LEMD3c.1940T>C (p.Val647Ala)
c.1937T>C (p.Val646Ala)
12g.65239947T>GCA385671797LEMD3c.1940T>G (p.Val647Gly)
c.1937T>G (p.Val646Gly)
12g.65239948C>ACA480666222LEMD3c.1941C>A (p.Val647=)
c.1938C>A (p.Val646=)
 gnomAD v4
12g.65239948C=CA2042446446LEMD3c.1941C= (p.Val647=)
c.1938C= (p.Val646=)
12g.65239948C>GCA6671083LEMD3c.1941C>G (p.Val647=)
c.1938C>G (p.Val646=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65239948C>TCA480666221LEMD3c.1941C>T (p.Val647=)
c.1938C>T (p.Val646=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65239949G>ACA385671804LEMD3c.1942G>A (p.Val648Ile)
c.1939G>A (p.Val647Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65239949G>CCA385671800LEMD3c.1942G>C (p.Val648Leu)
c.1939G>C (p.Val647Leu)
12g.65239949G=CA2042446461LEMD3c.1942G= (p.Val648=)
c.1939G= (p.Val647=)
12g.65239949G>TCA385671802LEMD3c.1942G>T (p.Val648Phe)
c.1939G>T (p.Val647Phe)
12g.65239950T>ACA385671807LEMD3c.1943T>A (p.Val648Asp)
c.1940T>A (p.Val647Asp)
12g.65239950T>CCA385671808LEMD3c.1943T>C (p.Val648Ala)
c.1940T>C (p.Val647Ala)
 ClinVar dbSNP
12g.65239950T>GCA385671810LEMD3c.1943T>G (p.Val648Gly)
c.1940T>G (p.Val647Gly)
12g.65239950T=CA2042446464LEMD3c.1943T= (p.Val648=)
c.1940T= (p.Val647=)
12g.65239951T>ACA480666223LEMD3c.1944T>A (p.Val648=)
c.1941T>A (p.Val647=)
12g.65239951T>CCA480666225LEMD3c.1944T>C (p.Val648=)
c.1941T>C (p.Val647=)
12g.65239951T>GCA480666224LEMD3c.1944T>G (p.Val648=)
c.1941T>G (p.Val647=)
12g.65239952C>ACA385671812LEMD3c.1945C>A (p.Leu649Met)
c.1942C>A (p.Leu648Met)
12g.65239952C>GCA385671814LEMD3c.1945C>G (p.Leu649Val)
c.1942C>G (p.Leu648Val)
12g.65239952C>TCA480666227LEMD3c.1945C>T (p.Leu649=)
c.1942C>T (p.Leu648=)
 gnomAD v4
12g.65239952dupCA2619669570LEMD3c.1945dup (p.Leu649ProfsTer20)
c.1942dup (p.Leu648ProfsTer20)
 gnomAD v4
12g.65239953T>ACA385671817LEMD3c.1946T>A (p.Leu649Gln)
c.1943T>A (p.Leu648Gln)
12g.65239953T>CCA385671818LEMD3c.1946T>C (p.Leu649Pro)
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
12g.65239953T>GCA385671820LEMD3c.1946T>G (p.Leu649Arg)
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
12g.65239954G>ACA480666228LEMD3c.1947G>A (p.Leu649=)
c.1944G>A (p.Leu648=)
 COSMIC
12g.65239954G>CCA480666229LEMD3c.1947G>C (p.Leu649=)
c.1944G>C (p.Leu648=)
12g.65239954G>TCA480666230LEMD3c.1947G>T (p.Leu649=)
c.1944G>T (p.Leu648=)
12g.65239955C>ACA238915173LEMD3c.1948C>A (p.Arg650Ser)
c.1945C>A (p.Arg649Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65239955C=CA2042446469LEMD3c.1948C= (p.Arg650=)
c.1945C= (p.Arg649=)
12g.65239955C>GCA385671823LEMD3c.1948C>G (p.Arg650Gly)
c.1945C>G (p.Arg649Gly)
 ClinVar
12g.65239955C>TCA385671825LEMD3c.1948C>T (p.Arg650Cys)
c.1945C>T (p.Arg649Cys)
 gnomAD v4
12g.65239956G>ACA6671084LEMD3c.1949G>A (p.Arg650His)
c.1946G>A (p.Arg649His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65239956G>CCA385671828LEMD3c.1949G>C (p.Arg650Pro)
c.1946G>C (p.Arg649Pro)
12g.65239956G=CA2042446472LEMD3c.1949G= (p.Arg650=)
c.1946G= (p.Arg649=)
12g.65239956G>TCA385671827LEMD3c.1949G>T (p.Arg650Leu)
c.1946G>T (p.Arg649Leu)
12g.65239957T>ACA480666231LEMD3c.1950T>A (p.Arg650=)
c.1947T>A (p.Arg649=)
12g.65239957T>CCA480666232LEMD3c.1950T>C (p.Arg650=)
c.1947T>C (p.Arg649=)
12g.65239957T>GCA480666233LEMD3c.1950T>G (p.Arg650=)
c.1947T>G (p.Arg649=)
12g.65239958T>ACA385671830LEMD3c.1951T>A (p.Tyr651Asn)
c.1948T>A (p.Tyr650Asn)
12g.65239958T>CCA385671832LEMD3c.1951T>C (p.Tyr651His)
c.1948T>C (p.Tyr650His)
12g.65239958T>GCA6671085LEMD3c.1951T>G (p.Tyr651Asp)
c.1948T>G (p.Tyr650Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65239958T=CA2042446478LEMD3c.1951T= (p.Tyr651=)
c.1948T= (p.Tyr650=)
12g.65239959A>CCA385671835LEMD3c.1952A>C (p.Tyr651Ser)
c.1949A>C (p.Tyr650Ser)
12g.65239959A>GCA385671837LEMD3c.1952A>G (p.Tyr651Cys)
c.1949A>G (p.Tyr650Cys)
12g.65239959A>TCA385671839LEMD3c.1952A>T (p.Tyr651Phe)
c.1949A>T (p.Tyr650Phe)
12g.65239960delCA2575215403LEMD3c.1953del (p.Tyr651Ter)
c.1950del (p.Tyr650Ter)
 gnomAD v4
12g.65239960C>ACA385671843LEMD3c.1953C>A (p.Tyr651Ter)
c.1950C>A (p.Tyr650Ter)
12g.65239960C>GCA385671841LEMD3c.1953C>G (p.Tyr651Ter)
c.1950C>G (p.Tyr650Ter)
12g.65239960C>TCA480666234LEMD3c.1953C>T (p.Tyr651=)
c.1950C>T (p.Tyr650=)
 gnomAD v4
12g.65239961A=CA2042446487LEMD3c.1954A= (p.Met652=)
c.1951A= (p.Met651=)
12g.65239961A>CCA385671845LEMD3c.1954A>C (p.Met652Leu)
c.1951A>C (p.Met651Leu)
12g.65239961A>GCA385671846LEMD3c.1954A>G (p.Met652Val)
c.1951A>G (p.Met651Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65239961A>TCA385671848LEMD3c.1954A>T (p.Met652Leu)
c.1951A>T (p.Met651Leu)
12g.65239962T>ACA385671850LEMD3c.1955T>A (p.Met652Lys)
c.1952T>A (p.Met651Lys)
12g.65239962T>CCA385671852LEMD3c.1955T>C (p.Met652Thr)
c.1952T>C (p.Met651Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65239962T>GCA385671854LEMD3c.1955T>G (p.Met652Arg)
c.1952T>G (p.Met651Arg)
 gnomAD v4
12g.65239962T=CA2042446493LEMD3c.1955T= (p.Met652=)
c.1952T= (p.Met651=)
12g.65239963G>ACA6671086LEMD3c.1956G>A (p.Met652Ile)
c.1953G>A (p.Met651Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65239963G>CCA385671859LEMD3c.1956G>C (p.Met652Ile)
c.1953G>C (p.Met651Ile)
12g.65239963G=CA2042446497LEMD3c.1956G= (p.Met652=)
c.1953G= (p.Met651=)
12g.65239963G>TCA385671857LEMD3c.1956G>T (p.Met652Ile)
c.1953G>T (p.Met651Ile)
12g.65239964A>CCA385671861LEMD3c.1957A>C (p.Lys653Gln)
c.1954A>C (p.Lys652Gln)
12g.65239964A>GCA385671862LEMD3c.1957A>G (p.Lys653Glu)
c.1954A>G (p.Lys652Glu)
12g.65239964A>TCA385671864LEMD3c.1957A>T (p.Lys653Ter)
c.1954A>T (p.Lys652Ter)
12g.65239965A>CCA385671865LEMD3c.1958A>C (p.Lys653Thr)
c.1955A>C (p.Lys652Thr)
 dbSNP
12g.65239965A>GCA385671866LEMD3c.1958A>G (p.Lys653Arg)
c.1955A>G (p.Lys652Arg)
12g.65239965A>TCA385671868LEMD3c.1958A>T (p.Lys653Ile)
c.1955A>T (p.Lys652Ile)
12g.65239966A=CA2042446511LEMD3c.1959A= (p.Lys653=)
c.1956A= (p.Lys652=)
12g.65239966A>CCA385671870LEMD3c.1959A>C (p.Lys653Asn)
c.1956A>C (p.Lys652Asn)
12g.65239966A>GCA480666237LEMD3c.1959A>G (p.Lys653=)
c.1956A>G (p.Lys652=)
 dbSNP
12g.65239966A>TCA385671871LEMD3c.1959A>T (p.Lys653Asn)
c.1956A>T (p.Lys652Asn)
12g.65239967T>ACA385671874LEMD3c.1960T>A (p.Tyr654Asn)
c.1957T>A (p.Tyr653Asn)
12g.65239967T>CCA385671875LEMD3c.1960T>C (p.Tyr654His)
c.1957T>C (p.Tyr653His)
12g.65239967T>GCA385671876LEMD3c.1960T>G (p.Tyr654Asp)
c.1957T>G (p.Tyr653Asp)
12g.65239968A>CCA385671880LEMD3c.1961A>C (p.Tyr654Ser)
c.1958A>C (p.Tyr653Ser)
12g.65239968A>GCA385671882LEMD3c.1961A>G (p.Tyr654Cys)
c.1958A>G (p.Tyr653Cys)
12g.65239968A>TCA385671878LEMD3c.1961A>T (p.Tyr654Phe)
c.1958A>T (p.Tyr653Phe)
12g.65239969T>ACA385671887LEMD3c.1962T>A (p.Tyr654Ter)
c.1959T>A (p.Tyr653Ter)
12g.65239969T>CCA480666238LEMD3c.1962T>C (p.Tyr654=)
c.1959T>C (p.Tyr653=)
 gnomAD v4
12g.65239969T>GCA385671885LEMD3c.1962T>G (p.Tyr654Ter)
c.1959T>G (p.Tyr653Ter)
12g.65239970C>ACA480666239LEMD3c.1963C>A (p.Arg655=)
c.1960C>A (p.Arg654=)
12g.65239970C=CA2042446523LEMD3c.1963C= (p.Arg655=)
c.1960C= (p.Arg654=)
12g.65239970C>GCA385671889LEMD3c.1963C>G (p.Arg655Gly)
c.1960C>G (p.Arg654Gly)
12g.65239970C>TCA115738LEMD3c.1963C>T (p.Arg655Ter)
c.1960C>T (p.Arg654Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.65239971G>ACA6671087LEMD3c.1964G>A (p.Arg655Gln)
c.1961G>A (p.Arg654Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65239971G>CCA385671892LEMD3c.1964G>C (p.Arg655Pro)
c.1961G>C (p.Arg654Pro)
12g.65239971G=CA2042446534LEMD3c.1964G= (p.Arg655=)
c.1961G= (p.Arg654=)
12g.65239971G>TCA385671894LEMD3c.1964G>T (p.Arg655Leu)
c.1961G>T (p.Arg654Leu)
12g.65239972A>CCA480666240LEMD3c.1965A>C (p.Arg655=)
c.1962A>C (p.Arg654=)
12g.65239972A>GCA480666241LEMD3c.1965A>G (p.Arg655=)
c.1962A>G (p.Arg654=)
 gnomAD v4
12g.65239972A>TCA480666242LEMD3c.1965A>T (p.Arg655=)
c.1962A>T (p.Arg654=)
12g.65239973T>ACA385671896LEMD3c.1966T>A (p.Trp656Arg)
c.1963T>A (p.Trp655Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65239973T>CCA385671900LEMD3c.1966T>C (p.Trp656Arg)
c.1963T>C (p.Trp655Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65239973T>GCA385671898LEMD3c.1966T>G (p.Trp656Gly)
c.1963T>G (p.Trp655Gly)
12g.65239973T=CA2042446540LEMD3c.1966T= (p.Trp656=)
c.1963T= (p.Trp655=)
12g.65239974G>ACA385671902LEMD3c.1967G>A (p.Trp656Ter)
c.1964G>A (p.Trp655Ter)
12g.65239974G>CCA385671903LEMD3c.1967G>C (p.Trp656Ser)
c.1964G>C (p.Trp655Ser)
12g.65239974G>TCA385671904LEMD3c.1967G>T (p.Trp656Leu)
c.1964G>T (p.Trp655Leu)
12g.65239975delCA2575215404LEMD3c.1968del (p.Trp656Ter)
c.1965del (p.Trp655Ter)
12g.65239975G>ACA385671907LEMD3c.1968G>A (p.Trp656Ter)
c.1965G>A (p.Trp655Ter)
12g.65239975G>CCA385671909LEMD3c.1968G>C (p.Trp656Cys)
c.1965G>C (p.Trp655Cys)
12g.65239975G>TCA385671910LEMD3c.1968G>T (p.Trp656Cys)
c.1965G>T (p.Trp655Cys)
12g.65239976A>CCA385671914LEMD3c.1969A>C (p.Thr657Pro)
c.1966A>C (p.Thr656Pro)
12g.65239976A>GCA385671913LEMD3c.1969A>G (p.Thr657Ala)
c.1966A>G (p.Thr656Ala)
12g.65239976A>TCA385671912LEMD3c.1969A>T (p.Thr657Ser)
c.1966A>T (p.Thr656Ser)
12g.65239977C>ACA385671916LEMD3c.1970C>A (p.Thr657Lys)
c.1967C>A (p.Thr656Lys)
 dbSNP gnomAD v4
12g.65239977C=CA2042446544LEMD3c.1970C= (p.Thr657=)
c.1967C= (p.Thr656=)
12g.65239977C>GCA385671918LEMD3c.1970C>G (p.Thr657Arg)
c.1967C>G (p.Thr656Arg)
12g.65239977C>TCA385671919LEMD3c.1970C>T (p.Thr657Ile)
c.1967C>T (p.Thr656Ile)
12g.65239978A=CA2042446552LEMD3c.1971A= (p.Thr657=)
c.1968A= (p.Thr656=)
12g.65239978A>CCA480666243LEMD3c.1971A>C (p.Thr657=)
c.1968A>C (p.Thr656=)
12g.65239978A>GCA480666246LEMD3c.1971A>G (p.Thr657=)
c.1968A>G (p.Thr656=)
 dbSNP
12g.65239978A>TCA480666244LEMD3c.1971A>T (p.Thr657=)
c.1968A>T (p.Thr656=)
12g.65239979_65239981delCA2619669571LEMD3c.1972_1974del (p.Lys658del)
c.1969_1971del (p.Lys657del)
 gnomAD v4
12g.65239979A>CCA385671921LEMD3c.1972A>C (p.Lys658Gln)
c.1969A>C (p.Lys657Gln)
12g.65239979A>GCA385671923LEMD3c.1972A>G (p.Lys658Glu)
c.1969A>G (p.Lys657Glu)
12g.65239979A>TCA385671924LEMD3c.1972A>T (p.Lys658Ter)
c.1969A>T (p.Lys657Ter)
12g.65239979_65239982delinsAAAGCA2042446559LEMD3c.1972_1975delinsAAAG (p.Lys658=)
c.1969_1972delinsAAAG (p.Lys657=)

Number of alleles fetched