UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65239790del | CA2619669510 | LEMD3 | c.1922-139del (n.1922-139del) c.1919-139del (n.1919-139del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239788T>G | CA2619669511 | LEMD3 | c.1922-141T>G (n.1922-141T>G) c.1919-141T>G (n.1919-141T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239790T>A | CA238915167 | LEMD3 | c.1922-139T>A (n.1922-139T>A) c.1919-139T>A (n.1919-139T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239790T= | CA2042446195 | LEMD3 | c.1922-139T= (n.1922-139T=) c.1919-139T= (n.1919-139T=) | |
| 12 | g.65239791A>G | CA2619669513 | LEMD3 | c.1922-138A>G (n.1922-138A>G) c.1919-138A>G (n.1919-138A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239791A>T | CA2619669514 | LEMD3 | c.1922-138A>T (n.1922-138A>T) c.1919-138A>T (n.1919-138A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239791dup | CA2619669512 | LEMD3 | c.1922-138dup (n.1922-138dup) c.1919-138dup (n.1919-138dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239793G>T | CA2619669515 | LEMD3 | c.1922-136G>T (n.1922-136G>T) c.1919-136G>T (n.1919-136G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239795A>G | CA2619669516 | LEMD3 | c.1922-134A>G (n.1922-134A>G) c.1919-134A>G (n.1919-134A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239795A>T | CA2619669517 | LEMD3 | c.1922-134A>T (n.1922-134A>T) c.1919-134A>T (n.1919-134A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239796G>T | CA2619669518 | LEMD3 | c.1922-133G>T (n.1922-133G>T) c.1919-133G>T (n.1919-133G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239798T>G | CA2619669519 | LEMD3 | c.1922-131T>G (n.1922-131T>G) c.1919-131T>G (n.1919-131T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239799T>G | CA948623654 | LEMD3 | c.1922-130T>G (n.1922-130T>G) c.1919-130T>G (n.1919-130T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239799T= | CA2042446198 | LEMD3 | c.1922-130T= (n.1922-130T=) c.1919-130T= (n.1919-130T=) | |
| 12 | g.65239801A>T | CA2619669520 | LEMD3 | c.1922-128A>T (n.1922-128A>T) c.1919-128A>T (n.1919-128A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239803T>G | CA2619669521 | LEMD3 | c.1922-126T>G (n.1922-126T>G) c.1919-126T>G (n.1919-126T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65239807A= | CA2042446200 | LEMD3 | c.1922-122A= (n.1922-122A=) c.1919-122A= (n.1919-122A=) | |
| 12 | g.65239807A>G | CA2042446204 | LEMD3 | c.1922-122A>G (n.1922-122A>G) c.1919-122A>G (n.1919-122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65239808T>C | CA691028833 | LEMD3 | c.1922-121T>C (n.1922-121T>C) c.1919-121T>C (n.1919-121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65239808T= | CA2042446209 | LEMD3 | c.1922-121T= (n.1922-121T=) c.1919-121T= (n.1919-121T=) | |
| 12 | g.65239809A>G | CA2619669522 | LEMD3 | c.1922-120A>G (n.1922-120A>G) c.1919-120A>G (n.1919-120A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239810G>A | CA2619669523 | LEMD3 | c.1922-119G>A (n.1922-119G>A) c.1919-119G>A (n.1919-119G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239810G>T | CA2619669524 | LEMD3 | c.1922-119G>T (n.1922-119G>T) c.1919-119G>T (n.1919-119G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239811C>A | CA2619669525 | LEMD3 | c.1922-118C>A (n.1922-118C>A) c.1919-118C>A (n.1919-118C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239811C= | CA2042446215 | LEMD3 | c.1922-118C= (n.1922-118C=) c.1919-118C= (n.1919-118C=) | |
| 12 | g.65239811C>G | CA948623655 | LEMD3 | c.1922-118C>G (n.1922-118C>G) c.1919-118C>G (n.1919-118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239814A= | CA2042446222 | LEMD3 | c.1922-115A= (n.1922-115A=) c.1919-115A= (n.1919-115A=) | |
| 12 | g.65239814A>G | CA691028834 | LEMD3 | c.1922-115A>G (n.1922-115A>G) c.1919-115A>G (n.1919-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239814A>T | CA655048144 | LEMD3 | c.1922-115A>T (n.1922-115A>T) c.1919-115A>T (n.1919-115A>T) | COSMIC |
| 12 | g.65239815T>C | CA2619669526 | LEMD3 | c.1922-114T>C (n.1922-114T>C) c.1919-114T>C (n.1919-114T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239817C>A | CA2619669527 | LEMD3 | c.1922-112C>A (n.1922-112C>A) c.1919-112C>A (n.1919-112C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239817C>G | CA2619669528 | LEMD3 | c.1922-112C>G (n.1922-112C>G) c.1919-112C>G (n.1919-112C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239817C>T | CA2619669529 | LEMD3 | c.1922-112C>T (n.1922-112C>T) c.1919-112C>T (n.1919-112C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239818A>G | CA2510413202 | LEMD3 | c.1922-111A>G (n.1922-111A>G) c.1919-111A>G (n.1919-111A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239820C>A | CA2619669530 | LEMD3 | c.1922-109C>A (n.1922-109C>A) c.1919-109C>A (n.1919-109C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239821C>A | CA2619669531 | LEMD3 | c.1922-108C>A (n.1922-108C>A) c.1919-108C>A (n.1919-108C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239821C= | CA2042446225 | LEMD3 | c.1922-108C= (n.1922-108C=) c.1919-108C= (n.1919-108C=) | |
| 12 | g.65239821C>T | CA2042446226 | LEMD3 | c.1922-108C>T (n.1922-108C>T) c.1919-108C>T (n.1919-108C>T) | dbSNP |
| 12 | g.65239822A>G | CA2619669532 | LEMD3 | c.1922-107A>G (n.1922-107A>G) c.1919-107A>G (n.1919-107A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239823_65239824insTA | CA2536640023 | LEMD3 | c.1922-106_1922-105insTA (n.1922-106_1922-105insTA) c.1919-106_1919-105insTA (n.1919-106_1919-105insTA) | |
| 12 | g.65239824C>T | CA2619669533 | LEMD3 | c.1922-105C>T (n.1922-105C>T) c.1919-105C>T (n.1919-105C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239824_65239825insACTGATAAG | CA2537621562 | LEMD3 | c.1922-105_1922-104insACTGATAAG (n.1922-105_1922-104insACTGATAAG) c.1919-105_1919-104insACTGATAAG (n.1919-105_1919-104insACTGATAAG) | |
| 12 | g.65239828C>A | CA2619669534 | LEMD3 | c.1922-101C>A (n.1922-101C>A) c.1919-101C>A (n.1919-101C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239829T>C | CA2575215380 | LEMD3 | c.1922-100T>C (n.1922-100T>C) c.1919-100T>C (n.1919-100T>C) | |
| 12 | g.65239829T>G | CA605710054 | LEMD3 | c.1922-100T>G (n.1922-100T>G) c.1919-100T>G (n.1919-100T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239829T= | CA2042446228 | LEMD3 | c.1922-100T= (n.1922-100T=) c.1919-100T= (n.1919-100T=) | |
| 12 | g.65239830T>A | CA2619669535 | LEMD3 | c.1922-99T>A (n.1922-99T>A) c.1919-99T>A (n.1919-99T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239832A>G | CA2619669536 | LEMD3 | c.1922-97A>G (n.1922-97A>G) c.1919-97A>G (n.1919-97A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239833A>T | CA2575215381 | LEMD3 | c.1922-96A>T (n.1922-96A>T) c.1919-96A>T (n.1919-96A>T) | |
| 12 | g.65239834G= | CA2042446230 | LEMD3 | c.1922-95G= (n.1922-95G=) c.1919-95G= (n.1919-95G=) | |
| 12 | g.65239834G>T | CA480666204 | LEMD3 | c.1922-95G>T (n.1922-95G>T) c.1919-95G>T (n.1919-95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239835G>A | CA2619669537 | LEMD3 | c.1922-94G>A (n.1922-94G>A) c.1919-94G>A (n.1919-94G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239835G>T | CA2619669538 | LEMD3 | c.1922-94G>T (n.1922-94G>T) c.1919-94G>T (n.1919-94G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239838C>A | CA2619669539 | LEMD3 | c.1922-91C>A (n.1922-91C>A) c.1919-91C>A (n.1919-91C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239838C>T | CA2575215382 | LEMD3 | c.1922-91C>T (n.1922-91C>T) c.1919-91C>T (n.1919-91C>T) | |
| 12 | g.65239841T>G | CA2619669540 | LEMD3 | c.1922-88T>G (n.1922-88T>G) c.1919-88T>G (n.1919-88T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239842C>A | CA2619669541 | LEMD3 | c.1922-87C>A (n.1922-87C>A) c.1919-87C>A (n.1919-87C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239842C= | CA2042446235 | LEMD3 | c.1922-87C= (n.1922-87C=) c.1919-87C= (n.1919-87C=) | |
| 12 | g.65239842C>G | CA2619669542 | LEMD3 | c.1922-87C>G (n.1922-87C>G) c.1919-87C>G (n.1919-87C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239842C>T | CA238915168 | LEMD3 | c.1922-87C>T (n.1922-87C>T) c.1919-87C>T (n.1919-87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239843C>A | CA948623664 | LEMD3 | c.1922-86C>A (n.1922-86C>A) c.1919-86C>A (n.1919-86C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239843C= | CA2042446239 | LEMD3 | c.1922-86C= (n.1922-86C=) c.1919-86C= (n.1919-86C=) | |
| 12 | g.65239843C>T | CA238915169 | LEMD3 | c.1922-86C>T (n.1922-86C>T) c.1919-86C>T (n.1919-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239844G>A | CA238915170 | LEMD3 | c.1922-85G>A (n.1922-85G>A) c.1919-85G>A (n.1919-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239844G= | CA2042446241 | LEMD3 | c.1922-85G= (n.1922-85G=) c.1919-85G= (n.1919-85G=) | |
| 12 | g.65239847G>A | CA2726559049 | LEMD3 | c.1922-82G>A (n.1922-82G>A) c.1919-82G>A (n.1919-82G>A) | dbSNP |
| 12 | g.65239847G>T | CA2575215383 | LEMD3 | c.1922-82G>T (n.1922-82G>T) c.1919-82G>T (n.1919-82G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239849G>A | CA2575215385 | LEMD3 | c.1922-80G>A (n.1922-80G>A) c.1919-80G>A (n.1919-80G>A) | |
| 12 | g.65239849G>T | CA2575215386 | LEMD3 | c.1922-80G>T (n.1922-80G>T) c.1919-80G>T (n.1919-80G>T) | |
| 12 | g.65239850del | CA2575215384 | LEMD3 | c.1922-79del (n.1922-79del) c.1919-79del (n.1919-79del) | |
| 12 | g.65239850G>T | CA2619669543 | LEMD3 | c.1922-79G>T (n.1922-79G>T) c.1919-79G>T (n.1919-79G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239851C>A | CA2619669544 | LEMD3 | c.1922-78C>A (n.1922-78C>A) c.1919-78C>A (n.1919-78C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239851C>T | CA2619669545 | LEMD3 | c.1922-78C>T (n.1922-78C>T) c.1919-78C>T (n.1919-78C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239852A>G | CA2575215387 | LEMD3 | c.1922-77A>G (n.1922-77A>G) c.1919-77A>G (n.1919-77A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239853G>A | CA2619669546 | LEMD3 | c.1922-76G>A (n.1922-76G>A) c.1919-76G>A (n.1919-76G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239854T>G | CA691028844 | LEMD3 | c.1922-75T>G (n.1922-75T>G) c.1919-75T>G (n.1919-75T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65239854T= | CA2042446245 | LEMD3 | c.1922-75T= (n.1922-75T=) c.1919-75T= (n.1919-75T=) | |
| 12 | g.65239855T>G | CA2575215389 | LEMD3 | c.1922-74T>G (n.1922-74T>G) c.1919-74T>G (n.1919-74T>G) | |
| 12 | g.65239855_65239856del | CA2575215388 | LEMD3 | c.1922-74_1922-73del (n.1922-74_1922-73del) c.1919-74_1919-73del (n.1919-74_1919-73del) | |
| 12 | g.65239856A>T | CA2575215390 | LEMD3 | c.1922-73A>T (n.1922-73A>T) c.1919-73A>T (n.1919-73A>T) | |
| 12 | g.65239857_65239858insG | CA2619669547 | LEMD3 | c.1922-72_1922-71insG (n.1922-72_1922-71insG) c.1919-72_1919-71insG (n.1919-72_1919-71insG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239858A= | CA2042446261 | LEMD3 | c.1922-71A= (n.1922-71A=) c.1919-71A= (n.1919-71A=) | |
| 12 | g.65239858A>T | CA605710055 | LEMD3 | c.1922-71A>T (n.1922-71A>T) c.1919-71A>T (n.1919-71A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239859A>G | CA2575215391 | LEMD3 | c.1922-70A>G (n.1922-70A>G) c.1919-70A>G (n.1919-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65239861A>G | CA2619669548 | LEMD3 | c.1922-68A>G (n.1922-68A>G) c.1919-68A>G (n.1919-68A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239861A>T | CA2619669549 | LEMD3 | c.1922-68A>T (n.1922-68A>T) c.1919-68A>T (n.1919-68A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239864C>A | CA2619669550 | LEMD3 | c.1922-65C>A (n.1922-65C>A) c.1919-65C>A (n.1919-65C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239865A>T | CA2619669551 | LEMD3 | c.1922-64A>T (n.1922-64A>T) c.1919-64A>T (n.1919-64A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239866C>A | CA2575215392 | LEMD3 | c.1922-63C>A (n.1922-63C>A) c.1919-63C>A (n.1919-63C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239867T>C | CA238915171 | LEMD3 | c.1922-62T>C (n.1922-62T>C) c.1919-62T>C (n.1919-62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65239867T>G | CA2619669552 | LEMD3 | c.1922-62T>G (n.1922-62T>G) c.1919-62T>G (n.1919-62T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239867T= | CA2042446264 | LEMD3 | c.1922-62T= (n.1922-62T=) c.1919-62T= (n.1919-62T=) | |
| 12 | g.65239870A= | CA2042446270 | LEMD3 | c.1922-59A= (n.1922-59A=) c.1919-59A= (n.1919-59A=) | |
| 12 | g.65239870A>G | CA605710056 | LEMD3 | c.1922-59A>G (n.1922-59A>G) c.1919-59A>G (n.1919-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239871_65239874delinsATAT | CA2042446275 | LEMD3 | c.1922-58_1922-55delinsATAT (n.1922-58_1922-55delinsATAT) c.1919-58_1919-55delinsATAT (n.1919-58_1919-55delinsATAT) | |
| 12 | g.65239872T>C | CA691028852 | LEMD3 | c.1922-57T>C (n.1922-57T>C) c.1919-57T>C (n.1919-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239872T= | CA2042446278 | LEMD3 | c.1922-57T= (n.1922-57T=) c.1919-57T= (n.1919-57T=) | |
| 12 | g.65239876_65239878del | CA238915172 | LEMD3 | c.1922-53_1922-51del (n.1922-53_1922-51del) c.1919-53_1919-51del (n.1919-53_1919-51del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65239873A= | CA2042446280 | LEMD3 | c.1922-56A= (n.1922-56A=) c.1919-56A= (n.1919-56A=) | |
| 12 | g.65239873A>G | CA691028855 | LEMD3 | c.1922-56A>G (n.1922-56A>G) c.1919-56A>G (n.1919-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65239874T>C | CA2598240318 | LEMD3 | c.1922-55T>C (n.1922-55T>C) c.1919-55T>C (n.1919-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239877T>C | CA2619669553 | LEMD3 | c.1922-52T>C (n.1922-52T>C) c.1919-52T>C (n.1919-52T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239879G>C | CA2575215393 | LEMD3 | c.1922-50G>C (n.1922-50G>C) c.1919-50G>C (n.1919-50G>C) | |
| 12 | g.65239879G>T | CA2619669554 | LEMD3 | c.1922-50G>T (n.1922-50G>T) c.1919-50G>T (n.1919-50G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239880A= | CA2042446288 | LEMD3 | c.1922-49A= (n.1922-49A=) c.1919-49A= (n.1919-49A=) | |
| 12 | g.65239880A>C | CA605710057 | LEMD3 | c.1922-49A>C (n.1922-49A>C) c.1919-49A>C (n.1919-49A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239881A>G | CA2575215394 | LEMD3 | c.1922-48A>G (n.1922-48A>G) c.1919-48A>G (n.1919-48A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239883G>A | CA2575215395 | LEMD3 | c.1922-46G>A (n.1922-46G>A) c.1919-46G>A (n.1919-46G>A) | |
| 12 | g.65239884A= | CA2042446293 | LEMD3 | c.1922-45A= (n.1922-45A=) c.1919-45A= (n.1919-45A=) | |
| 12 | g.65239884A>T | CA6671073 | LEMD3 | c.1922-45A>T (n.1922-45A>T) c.1919-45A>T (n.1919-45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239885T>A | CA2575215396 | LEMD3 | c.1922-44T>A (n.1922-44T>A) c.1919-44T>A (n.1919-44T>A) | |
| 12 | g.65239886A= | CA2042446298 | LEMD3 | c.1922-43A= (n.1922-43A=) c.1919-43A= (n.1919-43A=) | |
| 12 | g.65239887T>C | CA6671074 | LEMD3 | c.1922-42T>C (n.1922-42T>C) c.1919-42T>C (n.1919-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239887T= | CA2042446300 | LEMD3 | c.1922-42T= (n.1922-42T=) c.1919-42T= (n.1919-42T=) | |
| 12 | g.65239888dup | CA2042446304 | LEMD3 | c.1922-41dup (n.1922-41dup) c.1919-41dup (n.1919-41dup) | dbSNP gnomAD v4 |