Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.65224996C>G | CA2580094639 | RGS9 | c.1408-6C>G (n.1408-6C>G) c.1399-6C>G (n.1399-6C>G) n.1336-6C>G c.1412-6C>G (n.1412-6C>G) c.820-6C>G (n.820-6C>G) | ClinVar |
17 | g.65224998A= | CA2270735842 | RGS9 | c.1408-4A= (n.1408-4A=) c.1399-4A= (n.1399-4A=) n.1336-4A= c.1412-4A= (n.1412-4A=) c.820-4A= (n.820-4A=) | |
17 | g.65224998A>C | CA2270735843 | RGS9 | c.1408-4A>C (n.1408-4A>C) c.1399-4A>C (n.1399-4A>C) n.1336-4A>C c.1412-4A>C (n.1412-4A>C) c.820-4A>C (n.820-4A>C) | dbSNP |
17 | g.65225001_65225014del | CA2639402498 | RGS9 | c.1408-1_1420del c.1399-1_1411del n.1336-1_1348del c.1412-1_1424del c.820-1_832del | gnomAD v4 |
17 | g.65224999C= | CA2270735844 | RGS9 | c.1408-3C= (n.1408-3C=) c.1399-3C= (n.1399-3C=) n.1336-3C= c.1412-3C= (n.1412-3C=) c.820-3C= (n.820-3C=) | |
17 | g.65224999C>T | CA293083888 | RGS9 | c.1408-3C>T (n.1408-3C>T) c.1399-3C>T (n.1399-3C>T) n.1336-3C>T c.1412-3C>T (n.1412-3C>T) c.820-3C>T (n.820-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65225000A= | CA2270735845 | RGS9 | c.1408-2A= (n.1408-2A=) c.1399-2A= (n.1399-2A=) n.1336-2A= c.1412-2A= (n.1412-2A=) c.820-2A= (n.820-2A=) | |
17 | g.65225000A>C | CA400673211 | RGS9 | c.1408-2A>C (n.1408-2A>C) c.1399-2A>C (n.1399-2A>C) n.1336-2A>C c.1412-2A>C (n.1412-2A>C) c.820-2A>C (n.820-2A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65225000A>G | CA400673212 | RGS9 | c.1408-2A>G (n.1408-2A>G) c.1399-2A>G (n.1399-2A>G) n.1336-2A>G c.1412-2A>G (n.1412-2A>G) c.820-2A>G (n.820-2A>G) | |
17 | g.65225000A>T | CA400673213 | RGS9 | c.1408-2A>T (n.1408-2A>T) c.1399-2A>T (n.1399-2A>T) n.1336-2A>T c.1412-2A>T (n.1412-2A>T) c.820-2A>T (n.820-2A>T) | |
17 | g.65225001G>A | CA400673214 | RGS9 | c.1408-1G>A (n.1408-1G>A) c.1399-1G>A (n.1399-1G>A) n.1336-1G>A c.1412-1G>A (n.1412-1G>A) c.820-1G>A (n.820-1G>A) | |
17 | g.65225001G>C | CA400673215 | RGS9 | c.1408-1G>C (n.1408-1G>C) c.1399-1G>C (n.1399-1G>C) n.1336-1G>C c.1412-1G>C (n.1412-1G>C) c.820-1G>C (n.820-1G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.65225001G= | CA2270735846 | RGS9 | c.1408-1G= (n.1408-1G=) c.1399-1G= (n.1399-1G=) n.1336-1G= c.1412-1G= (n.1412-1G=) c.820-1G= (n.820-1G=) | |
17 | g.65225001G>T | CA400673216 | RGS9 | c.1408-1G>T (n.1408-1G>T) c.1399-1G>T (n.1399-1G>T) n.1336-1G>T c.1412-1G>T (n.1412-1G>T) c.820-1G>T (n.820-1G>T) | dbSNP |
17 | g.65225002C>A | CA400673217 | RGS9 | c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) n.1336C>A c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.820C>A (p.Pro274Thr) | |
17 | g.65225002C>G | CA400673218 | RGS9 | c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) n.1336C>G c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.820C>G (p.Pro274Ala) | |
17 | g.65225002C>T | CA400673219 | RGS9 | c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) n.1336C>T c.1412C>T (p.Ala471Val) c.820C>T (p.Pro274Ser) | |
17 | g.65225003C>A | CA400673220 | RGS9 | c.1409C>A (p.Pro470Gln) c.1400C>A (p.Pro467Gln) n.1337C>A c.1413C>A (p.Ala471=) c.821C>A (p.Pro274Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.65225003C= | CA2270735847 | RGS9 | c.1409C= (p.Pro470=) c.1400C= (p.Pro467=) n.1337C= c.1413C= (p.Ala471=) c.821C= (p.Pro274=) | |
17 | g.65225003C>G | CA400673221 | RGS9 | c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) n.1337C>G c.1413C>G (p.Ala471=) c.821C>G (p.Pro274Arg) | |
17 | g.65225003C>T | CA8718050 | RGS9 | c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) n.1337C>T c.1413C>T (p.Ala471=) c.821C>T (p.Pro274Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.65225004G>A | CA8718051 | RGS9 | c.1410G>A (p.Pro470=) c.1401G>A (p.Pro467=) n.1338G>A c.1414G>A (p.Gly472Arg) c.822G>A (p.Pro274=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65225004G>C | CA501474436 | RGS9 | c.1410G>C (p.Pro470=) c.1401G>C (p.Pro467=) n.1338G>C c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.822G>C (p.Pro274=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65225004G= | CA2270735848 | RGS9 | c.1410G= (p.Pro470=) c.1401G= (p.Pro467=) n.1338G= c.1414G= (p.Gly472=) c.822G= (p.Pro274=) | |
17 | g.65225004G>T | CA8718052 | RGS9 | c.1410G>T (p.Pro470=) c.1401G>T (p.Pro467=) n.1338G>T c.1414G>T (p.Gly472Trp) c.822G>T (p.Pro274=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65225005G>A | CA400673222 | RGS9 | c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.1402G>A (p.Gly468Ser) n.1339G>A c.1415G>A (p.Gly472Glu) c.823G>A (p.Gly275Ser) | |
17 | g.65225005G>C | CA400673223 | RGS9 | c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1402G>C (p.Gly468Arg) n.1339G>C c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.823G>C (p.Gly275Arg) | |
17 | g.65225005G>T | CA400673224 | RGS9 | c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.1402G>T (p.Gly468Cys) n.1339G>T c.1415G>T (p.Gly472Val) c.823G>T (p.Gly275Cys) | |
17 | g.65225006G>A | CA400673225 | RGS9 | c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.1403G>A (p.Gly468Asp) n.1340G>A c.1416G>A (p.Gly472=) c.824G>A (p.Gly275Asp) | |
17 | g.65225006G>C | CA400673226 | RGS9 | c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1403G>C (p.Gly468Ala) n.1340G>C c.1416G>C (p.Gly472=) c.824G>C (p.Gly275Ala) | |
17 | g.65225006G>T | CA400673227 | RGS9 | c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1403G>T (p.Gly468Val) n.1340G>T c.1416G>T (p.Gly472=) c.824G>T (p.Gly275Val) | |
17 | g.65225007C>A | CA501474437 | RGS9 | c.1413C>A (p.Gly471=) c.1404C>A (p.Gly468=) n.1341C>A c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.825C>A (p.Gly275=) | |
17 | g.65225007C>G | CA501474438 | RGS9 | c.1413C>G (p.Gly471=) c.1404C>G (p.Gly468=) n.1341C>G c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.825C>G (p.Gly275=) | |
17 | g.65225007C>T | CA501474439 | RGS9 | c.1413C>T (p.Gly471=) c.1404C>T (p.Gly468=) n.1341C>T c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.825C>T (p.Gly275=) | |
17 | g.65225008C>A | CA400673228 | RGS9 | c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1405C>A (p.Gln469Lys) n.1342C>A c.1418C>A (p.Pro473Gln) c.826C>A (p.Gln276Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65225008C= | CA2270735849 | RGS9 | c.1414C= (p.Gln472=) c.1405C= (p.Gln469=) n.1342C= c.1418C= (p.Pro473=) c.826C= (p.Gln276=) | |
17 | g.65225008C>G | CA400673229 | RGS9 | c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1405C>G (p.Gln469Glu) n.1342C>G c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.826C>G (p.Gln276Glu) | |
17 | g.65225008C>T | CA400673230 | RGS9 | c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1405C>T (p.Gln469Ter) n.1342C>T c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.826C>T (p.Gln276Ter) | |
17 | g.65225009A>C | CA400673231 | RGS9 | c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1406A>C (p.Gln469Pro) n.1343A>C c.1419A>C (p.Pro473=) c.827A>C (p.Gln276Pro) | |
17 | g.65225009A>G | CA400673232 | RGS9 | c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1406A>G (p.Gln469Arg) n.1343A>G c.1419A>G (p.Pro473=) c.827A>G (p.Gln276Arg) | |
17 | g.65225009A>T | CA400673233 | RGS9 | c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1406A>T (p.Gln469Leu) n.1343A>T c.1419A>T (p.Pro473=) c.827A>T (p.Gln276Leu) | |
17 | g.65225010G>A | CA501474440 | RGS9 | c.1416G>A (p.Gln472=) c.1407G>A (p.Gln469=) n.1344G>A c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.828G>A (p.Gln276=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65225010G>C | CA400673234 | RGS9 | c.1416G>C (p.Gln472His) c.1407G>C (p.Gln469His) n.1344G>C c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.828G>C (p.Gln276His) | |
17 | g.65225010G= | CA2270735850 | RGS9 | c.1416G= (p.Gln472=) c.1407G= (p.Gln469=) n.1344G= c.1420G= (p.Ala474=) c.828G= (p.Gln276=) | |
17 | g.65225010G>T | CA400673235 | RGS9 | c.1416G>T (p.Gln472His) c.1407G>T (p.Gln469His) n.1344G>T c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.828G>T (p.Gln276His) | |
17 | g.65225011C>A | CA400673236 | RGS9 | c.1417C>A (p.His473Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) n.1345C>A c.1421C>A (p.Ala474Glu) c.829C>A (p.His277Asn) | |
17 | g.65225011C= | CA2270735851 | RGS9 | c.1417C= (p.His473=) c.1408C= (p.His470=) n.1345C= c.1421C= (p.Ala474=) c.829C= (p.His277=) | |
17 | g.65225011C>G | CA400673237 | RGS9 | c.1417C>G (p.His473Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) n.1345C>G c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.829C>G (p.His277Asp) | |
17 | g.65225011C>T | CA8718053 | RGS9 | c.1417C>T (p.His473Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) n.1345C>T c.1421C>T (p.Ala474Val) c.829C>T (p.His277Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65225012A= | CA2270735852 | RGS9 | c.1418A= (p.His473=) c.1409A= (p.His470=) n.1346A= c.1422A= (p.Ala474=) c.830A= (p.His277=) | |
17 | g.65225012A>C | CA400673238 | RGS9 | c.1418A>C (p.His473Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) n.1346A>C c.1422A>C (p.Ala474=) c.830A>C (p.His277Pro) | |
17 | g.65225012A>G | CA400673239 | RGS9 | c.1418A>G (p.His473Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) n.1346A>G c.1422A>G (p.Ala474=) c.830A>G (p.His277Arg) | |
17 | g.65225012A>T | CA8718054 | RGS9 | c.1418A>T (p.His473Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) n.1346A>T c.1422A>T (p.Ala474=) c.830A>T (p.His277Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65225013C>A | CA400673240 | RGS9 | c.1419C>A (p.His473Gln) c.1410C>A (p.His470Gln) n.1347C>A c.1423C>A (p.His475Asn) c.831C>A (p.His277Gln) | |
17 | g.65225013C= | CA2270735853 | RGS9 | c.1419C= (p.His473=) c.1410C= (p.His470=) n.1347C= c.1423C= (p.His475=) c.831C= (p.His277=) | |
17 | g.65225013C>G | CA8718055 | RGS9 | c.1419C>G (p.His473Gln) c.1410C>G (p.His470Gln) n.1347C>G c.1423C>G (p.His475Asp) c.831C>G (p.His277Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65225013C>T | CA501474441 | RGS9 | c.1419C>T (p.His473=) c.1410C>T (p.His470=) n.1347C>T c.1423C>T (p.His475Tyr) c.831C>T (p.His277=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65225014A= | CA2270735854 | RGS9 | c.1420A= (p.Met474=) c.1411A= (p.Met471=) n.1348A= c.1424A= (p.His475=) c.832A= (p.Met278=) | |
17 | g.65225014A>C | CA400673241 | RGS9 | c.1420A>C (p.Met474Leu) c.1411A>C (p.Met471Leu) n.1348A>C c.1424A>C (p.His475Pro) c.832A>C (p.Met278Leu) | |
17 | g.65225014A>G | CA400673242 | RGS9 | c.1420A>G (p.Met474Val) c.1411A>G (p.Met471Val) n.1348A>G c.1424A>G (p.His475Arg) c.832A>G (p.Met278Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65225014A>T | CA400673243 | RGS9 | c.1420A>T (p.Met474Leu) c.1411A>T (p.Met471Leu) n.1348A>T c.1424A>T (p.His475Leu) c.832A>T (p.Met278Leu) | |
17 | g.65225015T>A | CA400673244 | RGS9 | c.1421T>A (p.Met474Lys) c.1412T>A (p.Met471Lys) n.1349T>A c.1425T>A (p.His475Gln) c.833T>A (p.Met278Lys) | |
17 | g.65225015T>C | CA400673245 | RGS9 | c.1421T>C (p.Met474Thr) c.1412T>C (p.Met471Thr) n.1349T>C c.1425T>C (p.His475=) c.833T>C (p.Met278Thr) | |
17 | g.65225015T>G | CA400673246 | RGS9 | c.1421T>G (p.Met474Arg) c.1412T>G (p.Met471Arg) n.1349T>G c.1425T>G (p.His475Gln) c.833T>G (p.Met278Arg) | |
17 | g.65225016G>A | CA8718056 | RGS9 | c.1422G>A (p.Met474Ile) c.1413G>A (p.Met471Ile) n.1350G>A c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.834G>A (p.Met278Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65225016G>C | CA400673248 | RGS9 | c.1422G>C (p.Met474Ile) c.1413G>C (p.Met471Ile) n.1350G>C c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.834G>C (p.Met278Ile) | |
17 | g.65225016G= | CA2270735855 | RGS9 | c.1422G= (p.Met474=) c.1413G= (p.Met471=) n.1350G= c.1426G= (p.Gly476=) c.834G= (p.Met278=) | |
17 | g.65225016G>T | CA400673247 | RGS9 | c.1422G>T (p.Met474Ile) c.1413G>T (p.Met471Ile) n.1350G>T c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.834G>T (p.Met278Ile) | |
17 | g.65225017G>A | CA8718057 | RGS9 | c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) n.1351G>A c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.835G>A (p.Ala279Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65225017G>C | CA400673249 | RGS9 | c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) n.1351G>C c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.835G>C (p.Ala279Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65225017G= | CA2270735856 | RGS9 | c.1423G= (p.Ala475=) c.1414G= (p.Ala472=) n.1351G= c.1427G= (p.Gly476=) c.835G= (p.Ala279=) | |
17 | g.65225017G>T | CA400673250 | RGS9 | c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) n.1351G>T c.1427G>T (p.Gly476Val) c.835G>T (p.Ala279Ser) | COSMIC |
17 | g.65225018C>A | CA293083896 | RGS9 | c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.1415C>A (p.Ala472Asp) n.1352C>A c.1428C>A (p.Gly476=) c.836C>A (p.Ala279Asp) | dbSNP |
17 | g.65225018C= | CA2270735857 | RGS9 | c.1424C= (p.Ala475=) c.1415C= (p.Ala472=) n.1352C= c.1428C= (p.Gly476=) c.836C= (p.Ala279=) | |
17 | g.65225018C>G | CA400673251 | RGS9 | c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1415C>G (p.Ala472Gly) n.1352C>G c.1428C>G (p.Gly476=) c.836C>G (p.Ala279Gly) | |
17 | g.65225018C>T | CA8718058 | RGS9 | c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1415C>T (p.Ala472Val) n.1352C>T c.1428C>T (p.Gly476=) c.836C>T (p.Ala279Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65225019T>A | CA501474442 | RGS9 | c.1425T>A (p.Ala475=) c.1416T>A (p.Ala472=) n.1353T>A c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.837T>A (p.Ala279=) | gnomAD v4 |
17 | g.65225019T>C | CA501474443 | RGS9 | c.1425T>C (p.Ala475=) c.1416T>C (p.Ala472=) n.1353T>C c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.837T>C (p.Ala279=) | dbSNP |
17 | g.65225019T>G | CA501474444 | RGS9 | c.1425T>G (p.Ala475=) c.1416T>G (p.Ala472=) n.1353T>G c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.837T>G (p.Ala279=) | |
17 | g.65225019T= | CA2270735858 | RGS9 | c.1425T= (p.Ala475=) c.1416T= (p.Ala472=) n.1353T= c.1429T= (p.Ser477=) c.837T= (p.Ala279=) | |
17 | g.65225020C>A | CA400673252 | RGS9 | c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) n.1354C>A c.1430C>A (p.Ser477Tyr) c.838C>A (p.Pro280Thr) | |
17 | g.65225020C>G | CA400673253 | RGS9 | c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) n.1354C>G c.1430C>G (p.Ser477Cys) c.838C>G (p.Pro280Ala) | |
17 | g.65225020C>T | CA400673254 | RGS9 | c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) n.1354C>T c.1430C>T (p.Ser477Phe) c.838C>T (p.Pro280Ser) | COSMIC |
17 | g.65225021C>A | CA400673255 | RGS9 | c.1427C>A (p.Pro476His) c.1418C>A (p.Pro473His) n.1355C>A c.1431C>A (p.Ser477=) c.839C>A (p.Pro280His) | |
17 | g.65225021C>G | CA400673256 | RGS9 | c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) n.1355C>G c.1431C>G (p.Ser477=) c.839C>G (p.Pro280Arg) | |
17 | g.65225021C>T | CA400673257 | RGS9 | c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) n.1355C>T c.1431C>T (p.Ser477=) c.839C>T (p.Pro280Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.65225022C>A | CA501474445 | RGS9 | c.1428C>A (p.Pro476=) c.1419C>A (p.Pro473=) n.1356C>A c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.840C>A (p.Pro280=) | |
17 | g.65225022C>G | CA501474446 | RGS9 | c.1428C>G (p.Pro476=) c.1419C>G (p.Pro473=) n.1356C>G c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.840C>G (p.Pro280=) | |
17 | g.65225022C>T | CA501474447 | RGS9 | c.1428C>T (p.Pro476=) c.1419C>T (p.Pro473=) n.1356C>T c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.840C>T (p.Pro280=) | |
17 | g.65225023A= | CA2270735859 | RGS9 | c.1429A= (p.Ser477=) c.1420A= (p.Ser474=) n.1357A= c.1433A= (p.Gln478=) c.841A= (p.Ser281=) | |
17 | g.65225023A>C | CA400673260 | RGS9 | c.1429A>C (p.Ser477Arg) c.1420A>C (p.Ser474Arg) n.1357A>C c.1433A>C (p.Gln478Pro) c.841A>C (p.Ser281Arg) | |
17 | g.65225023A>G | CA400673259 | RGS9 | c.1429A>G (p.Ser477Gly) c.1420A>G (p.Ser474Gly) n.1357A>G c.1433A>G (p.Gln478Arg) c.841A>G (p.Ser281Gly) | |
17 | g.65225023A>T | CA400673258 | RGS9 | c.1429A>T (p.Ser477Cys) c.1420A>T (p.Ser474Cys) n.1357A>T c.1433A>T (p.Gln478Leu) c.841A>T (p.Ser281Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65225024G>A | CA400673261 | RGS9 | c.1430G>A (p.Ser477Asn) c.1421G>A (p.Ser474Asn) n.1358G>A c.1434G>A (p.Gln478=) c.842G>A (p.Ser281Asn) | |
17 | g.65225024G>C | CA400673262 | RGS9 | c.1430G>C (p.Ser477Thr) c.1421G>C (p.Ser474Thr) n.1358G>C c.1434G>C (p.Gln478His) c.842G>C (p.Ser281Thr) | |
17 | g.65225024G>T | CA400673263 | RGS9 | c.1430G>T (p.Ser477Ile) c.1421G>T (p.Ser474Ile) n.1358G>T c.1434G>T (p.Gln478His) c.842G>T (p.Ser281Ile) | |
17 | g.65225025C>A | CA400673264 | RGS9 | c.1431C>A (p.Ser477Arg) c.1422C>A (p.Ser474Arg) n.1359C>A c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.843C>A (p.Ser281Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.65225025C= | CA2270735860 | RGS9 | c.1431C= (p.Ser477=) c.1422C= (p.Ser474=) n.1359C= c.1435C= (p.Pro479=) c.843C= (p.Ser281=) | |
17 | g.65225025C>G | CA400673265 | RGS9 | c.1431C>G (p.Ser477Arg) c.1422C>G (p.Ser474Arg) n.1359C>G c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.843C>G (p.Ser281Arg) | |
17 | g.65225025C>T | CA501474448 | RGS9 | c.1431C>T (p.Ser477=) c.1422C>T (p.Ser474=) n.1359C>T c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.843C>T (p.Ser281=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.65225026C>A | CA400673268 | RGS9 | c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.1423C>A (p.Pro475Thr) n.1360C>A c.1436C>A (p.Pro479His) c.844C>A (p.Pro282Thr) | |
17 | g.65225026C>G | CA400673267 | RGS9 | c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.1423C>G (p.Pro475Ala) n.1360C>G c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.844C>G (p.Pro282Ala) | |
17 | g.65225026C>T | CA400673266 | RGS9 | c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.1423C>T (p.Pro475Ser) n.1360C>T c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.844C>T (p.Pro282Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.65225027C>A | CA400673269 | RGS9 | c.1433C>A (p.Pro478His) c.1424C>A (p.Pro475His) n.1361C>A c.1437C>A (p.Pro479=) c.845C>A (p.Pro282His) | |
17 | g.65225027C= | CA2270735861 | RGS9 | c.1433C= (p.Pro478=) c.1424C= (p.Pro475=) n.1361C= c.1437C= (p.Pro479=) c.845C= (p.Pro282=) | |
17 | g.65225027C>G | CA400673270 | RGS9 | c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.1424C>G (p.Pro475Arg) n.1361C>G c.1437C>G (p.Pro479=) c.845C>G (p.Pro282Arg) | |
17 | g.65225027C>T | CA400673271 | RGS9 | c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.1424C>T (p.Pro475Leu) n.1361C>T c.1437C>T (p.Pro479=) c.845C>T (p.Pro282Leu) | dbSNP |
17 | g.65225028C>A | CA501474449 | RGS9 | c.1434C>A (p.Pro478=) c.1425C>A (p.Pro475=) n.1362C>A c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.846C>A (p.Pro282=) | |
17 | g.65225028C>G | CA501474450 | RGS9 | c.1434C>G (p.Pro478=) c.1425C>G (p.Pro475=) n.1362C>G c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.846C>G (p.Pro282=) | |
17 | g.65225028C>T | CA501474451 | RGS9 | c.1434C>T (p.Pro478=) c.1425C>T (p.Pro475=) n.1362C>T c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.846C>T (p.Pro282=) | |
17 | g.65225029C>A | CA400673272 | RGS9 | c.1435C>A (p.His479Asn) c.1426C>A (p.His476Asn) n.1363C>A c.1439C>A (p.Pro480Gln) c.847C>A (p.His283Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.65225029C>G | CA400673273 | RGS9 | c.1435C>G (p.His479Asp) c.1426C>G (p.His476Asp) n.1363C>G c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.847C>G (p.His283Asp) | |
17 | g.65225029C>T | CA400673274 | RGS9 | c.1435C>T (p.His479Tyr) c.1426C>T (p.His476Tyr) n.1363C>T c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.847C>T (p.His283Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.65225030A>C | CA400673275 | RGS9 | c.1436A>C (p.His479Pro) c.1427A>C (p.His476Pro) n.1364A>C c.1440A>C (p.Pro480=) c.848A>C (p.His283Pro) | |
17 | g.65225030A>G | CA400673277 | RGS9 | c.1436A>G (p.His479Arg) c.1427A>G (p.His476Arg) n.1364A>G c.1440A>G (p.Pro480=) c.848A>G (p.His283Arg) | |
17 | g.65225030A>T | CA400673276 | RGS9 | c.1436A>T (p.His479Leu) c.1427A>T (p.His476Leu) n.1364A>T c.1440A>T (p.Pro480=) c.848A>T (p.His283Leu) | |
17 | g.65225031T>A | CA400673278 | RGS9 | c.1437T>A (p.His479Gln) c.1428T>A (p.His476Gln) n.1365T>A c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.849T>A (p.His283Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.65225031T>C | CA8718059 | RGS9 | c.1437T>C (p.His479=) c.1428T>C (p.His476=) n.1365T>C c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.849T>C (p.His283=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65225031T>G | CA400673279 | RGS9 | c.1437T>G (p.His479Gln) c.1428T>G (p.His476Gln) n.1365T>G c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.849T>G (p.His283Gln) | |
17 | g.65225031T= | CA2270735862 | RGS9 | c.1437T= (p.His479=) c.1428T= (p.His476=) n.1365T= c.1441T= (p.Ser481=) c.849T= (p.His283=) | |
17 | g.65225032C>A | CA400673280 | RGS9 | c.1438C>A (p.Leu480Met) c.1429C>A (p.Leu477Met) n.1366C>A c.1442C>A (p.Ser481Tyr) c.850C>A (p.Leu284Met) | |
17 | g.65225032C>G | CA400673281 | RGS9 | c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1429C>G (p.Leu477Val) n.1366C>G c.1442C>G (p.Ser481Cys) c.850C>G (p.Leu284Val) | |
17 | g.65225032C>T | CA501474452 | RGS9 | c.1438C>T (p.Leu480=) c.1429C>T (p.Leu477=) n.1366C>T c.1442C>T (p.Ser481Phe) c.850C>T (p.Leu284=) | |
17 | g.65225033T>A | CA400673282 | RGS9 | c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.1430T>A (p.Leu477Gln) n.1367T>A c.1443T>A (p.Ser481=) c.851T>A (p.Leu284Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.65225033T>C | CA400673283 | RGS9 | c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1430T>C (p.Leu477Pro) n.1367T>C c.1443T>C (p.Ser481=) c.851T>C (p.Leu284Pro) | |
17 | g.65225033T>G | CA400673284 | RGS9 | c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1430T>G (p.Leu477Arg) n.1367T>G c.1443T>G (p.Ser481=) c.851T>G (p.Leu284Arg) | |
17 | g.65225034G>A | CA501474453 | RGS9 | c.1440G>A (p.Leu480=) c.1431G>A (p.Leu477=) n.1368G>A c.1444G>A (p.Asp482Asn) c.852G>A (p.Leu284=) | |
17 | g.65225034G>C | CA501474454 | RGS9 | c.1440G>C (p.Leu480=) c.1431G>C (p.Leu477=) n.1368G>C c.1444G>C (p.Asp482His) c.852G>C (p.Leu284=) | |
17 | g.65225034G>T | CA501474455 | RGS9 | c.1440G>T (p.Leu480=) c.1431G>T (p.Leu477=) n.1368G>T c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.852G>T (p.Leu284=) | gnomAD v4 |
17 | g.65225035A= | CA2270735863 | RGS9 | c.1441A= (p.Thr481=) c.1432A= (p.Thr478=) n.1369A= c.1445A= (p.Asp482=) c.853A= (p.Thr285=) | |
17 | g.65225035A>C | CA400673285 | RGS9 | c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.1432A>C (p.Thr478Pro) n.1369A>C c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.853A>C (p.Thr285Pro) | |
17 | g.65225035A>G | CA400673286 | RGS9 | c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.1432A>G (p.Thr478Ala) n.1369A>G c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.853A>G (p.Thr285Ala) | |
17 | g.65225035A>T | CA8718060 | RGS9 | c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.1432A>T (p.Thr478Ser) n.1369A>T c.1445A>T (p.Asp482Val) c.853A>T (p.Thr285Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65225036C>A | CA400673288 | RGS9 | c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.1433C>A (p.Thr478Asn) n.1370C>A c.1446C>A (p.Asp482Glu) c.854C>A (p.Thr285Asn) | |
17 | g.65225036C= | CA2270735864 | RGS9 | c.1442C= (p.Thr481=) c.1433C= (p.Thr478=) n.1370C= c.1446C= (p.Asp482=) c.854C= (p.Thr285=) | |
17 | g.65225036C>G | CA400673289 | RGS9 | c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.1433C>G (p.Thr478Ser) n.1370C>G c.1446C>G (p.Asp482Glu) c.854C>G (p.Thr285Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65225036C>T | CA400673287 | RGS9 | c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.1433C>T (p.Thr478Ile) n.1370C>T c.1446C>T (p.Asp482=) c.854C>T (p.Thr285Ile) | |
17 | g.65225037C>A | CA501474457 | RGS9 | c.1443C>A (p.Thr481=) c.1434C>A (p.Thr478=) n.1371C>A c.1447C>A (p.Arg483Ser) c.855C>A (p.Thr285=) | |
17 | g.65225037C= | CA2270735865 | RGS9 | c.1443C= (p.Thr481=) c.1434C= (p.Thr478=) n.1371C= c.1447C= (p.Arg483=) c.855C= (p.Thr285=) | |
17 | g.65225037C>G | CA501474456 | RGS9 | c.1443C>G (p.Thr481=) c.1434C>G (p.Thr478=) n.1371C>G c.1447C>G (p.Arg483Gly) c.855C>G (p.Thr285=) | |
17 | g.65225037C>T | CA293083909 | RGS9 | c.1443C>T (p.Thr481=) c.1434C>T (p.Thr478=) n.1371C>T c.1447C>T (p.Arg483Cys) c.855C>T (p.Thr285=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65225038G>A | CA400673291 | RGS9 | c.1444G>A (p.Val482Met) c.1435G>A (p.Val479Met) n.1372G>A c.1448G>A (p.Arg483His) c.856G>A (p.Val286Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.65225038G>C | CA400673290 | RGS9 | c.1444G>C (p.Val482Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) n.1372G>C c.1448G>C (p.Arg483Pro) c.856G>C (p.Val286Leu) | |
17 | g.65225038G= | CA2270735866 | RGS9 | c.1444G= (p.Val482=) c.1435G= (p.Val479=) n.1372G= c.1448G= (p.Arg483=) c.856G= (p.Val286=) | |
17 | g.65225038G>T | CA400673292 | RGS9 | c.1444G>T (p.Val482Leu) c.1435G>T (p.Val479Leu) n.1372G>T c.1448G>T (p.Arg483Leu) c.856G>T (p.Val286Leu) | |
17 | g.65225039T>A | CA400673293 | RGS9 | c.1445T>A (p.Val482Glu) c.1436T>A (p.Val479Glu) n.1373T>A c.1449T>A (p.Arg483=) c.857T>A (p.Val286Glu) | |
17 | g.65225039T>C | CA400673295 | RGS9 | c.1445T>C (p.Val482Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) n.1373T>C c.1449T>C (p.Arg483=) c.857T>C (p.Val286Ala) | dbSNP |
17 | g.65225039T>G | CA400673294 | RGS9 | c.1445T>G (p.Val482Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) n.1373T>G c.1449T>G (p.Arg483=) c.857T>G (p.Val286Gly) | |
17 | g.65225039T= | CA2270735867 | RGS9 | c.1445T= (p.Val482=) c.1436T= (p.Val479=) n.1373T= c.1449T= (p.Arg483=) c.857T= (p.Val286=) | |
17 | g.65225040G>A | CA501474460 | RGS9 | c.1446G>A (p.Val482=) c.1437G>A (p.Val479=) n.1374G>A c.1450G>A (p.Val484Ile) c.858G>A (p.Val286=) | dbSNP |
17 | g.65225040G>C | CA501474459 | RGS9 | c.1446G>C (p.Val482=) c.1437G>C (p.Val479=) n.1374G>C c.1450G>C (p.Val484Leu) c.858G>C (p.Val286=) | |
17 | g.65225040G= | CA2270735868 | RGS9 | c.1446G= (p.Val482=) c.1437G= (p.Val479=) n.1374G= c.1450G= (p.Val484=) c.858G= (p.Val286=) | |
17 | g.65225040G>T | CA501474458 | RGS9 | c.1446G>T (p.Val482=) c.1437G>T (p.Val479=) n.1374G>T c.1450G>T (p.Val484Leu) c.858G>T (p.Val286=) | |
17 | g.65225041T>A | CA400673296 | RGS9 | c.1447T>A (p.Tyr483Asn) c.1438T>A (p.Tyr480Asn) n.1375T>A c.1451T>A (p.Val484Glu) c.859T>A (p.Tyr287Asn) | |
17 | g.65225041T>C | CA400673297 | RGS9 | c.1447T>C (p.Tyr483His) c.1438T>C (p.Tyr480His) n.1375T>C c.1451T>C (p.Val484Ala) c.859T>C (p.Tyr287His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65225041T>G | CA400673298 | RGS9 | c.1447T>G (p.Tyr483Asp) c.1438T>G (p.Tyr480Asp) n.1375T>G c.1451T>G (p.Val484Gly) c.859T>G (p.Tyr287Asp) | |
17 | g.65225041T= | CA2270735869 | RGS9 | c.1447T= (p.Tyr483=) c.1438T= (p.Tyr480=) n.1375T= c.1451T= (p.Val484=) c.859T= (p.Tyr287=) | |
17 | g.65225042A>C | CA400673299 | RGS9 | c.1448A>C (p.Tyr483Ser) c.1439A>C (p.Tyr480Ser) n.1376A>C c.1452A>C (p.Val484=) c.860A>C (p.Tyr287Ser) | |
17 | g.65225042A>G | CA400673300 | RGS9 | c.1448A>G (p.Tyr483Cys) c.1439A>G (p.Tyr480Cys) n.1376A>G c.1452A>G (p.Val484=) c.860A>G (p.Tyr287Cys) | |
17 | g.65225042A>T | CA400673301 | RGS9 | c.1448A>T (p.Tyr483Phe) c.1439A>T (p.Tyr480Phe) n.1376A>T c.1452A>T (p.Val484=) c.860A>T (p.Tyr287Phe) | |
17 | g.65225043C>A | CA400673302 | RGS9 | c.1449C>A (p.Tyr483Ter) c.1440C>A (p.Tyr480Ter) n.1377C>A c.1453C>A (p.His485Asn) c.861C>A (p.Tyr287Ter) | |
17 | g.65225043C>G | CA400673303 | RGS9 | c.1449C>G (p.Tyr483Ter) c.1440C>G (p.Tyr480Ter) n.1377C>G c.1453C>G (p.His485Asp) c.861C>G (p.Tyr287Ter) | |
17 | g.65225043C>T | CA501474461 | RGS9 | c.1449C>T (p.Tyr483=) c.1440C>T (p.Tyr480=) n.1377C>T c.1453C>T (p.His485Tyr) c.861C>T (p.Tyr287=) | |
17 | g.65225044A>C | CA400673304 | RGS9 | c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.1441A>C (p.Thr481Pro) n.1378A>C c.1454A>C (p.His485Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) | |
17 | g.65225044A>G | CA400673305 | RGS9 | c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.1441A>G (p.Thr481Ala) n.1378A>G c.1454A>G (p.His485Arg) c.862A>G (p.Thr288Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.65225044A>T | CA400673306 | RGS9 | c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.1441A>T (p.Thr481Ser) n.1378A>T c.1454A>T (p.His485Leu) c.862A>T (p.Thr288Ser) | |
17 | g.65225045C>A | CA400673309 | RGS9 | c.1451C>A (p.Thr484Asn) c.1442C>A (p.Thr481Asn) n.1379C>A c.1455C>A (p.His485Gln) c.863C>A (p.Thr288Asn) | |
17 | g.65225045C= | CA2270735870 | RGS9 | c.1451C= (p.Thr484=) c.1442C= (p.Thr481=) n.1379C= c.1455C= (p.His485=) c.863C= (p.Thr288=) | |
17 | g.65225045C>G | CA400673308 | RGS9 | c.1451C>G (p.Thr484Ser) c.1442C>G (p.Thr481Ser) n.1379C>G c.1455C>G (p.His485Gln) c.863C>G (p.Thr288Ser) | dbSNP |
17 | g.65225045C>T | CA400673307 | RGS9 | c.1451C>T (p.Thr484Ile) c.1442C>T (p.Thr481Ile) n.1379C>T c.1455C>T (p.His485=) c.863C>T (p.Thr288Ile) | |
17 | g.65225046C>A | CA501474462 | RGS9 | c.1452C>A (p.Thr484=) c.1443C>A (p.Thr481=) n.1380C>A c.1456C>A (p.Arg486=) c.864C>A (p.Thr288=) | gnomAD v4 |
17 | g.65225046C= | CA2270735871 | RGS9 | c.1452C= (p.Thr484=) c.1443C= (p.Thr481=) n.1380C= c.1456C= (p.Arg486=) c.864C= (p.Thr288=) | |
17 | g.65225046C>G | CA501474463 | RGS9 | c.1452C>G (p.Thr484=) c.1443C>G (p.Thr481=) n.1380C>G c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.864C>G (p.Thr288=) | |
17 | g.65225046C>T | CA8718061 | RGS9 | c.1452C>T (p.Thr484=) c.1443C>T (p.Thr481=) n.1380C>T c.1456C>T (p.Arg486Trp) c.864C>T (p.Thr288=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.65225047G>A | CA8718062 | RGS9 | c.1453G>A (p.Gly485Arg) c.1444G>A (p.Gly482Arg) n.1381G>A c.1457G>A (p.Arg486Gln) c.865G>A (p.Gly289Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65225047G>C | CA400673310 | RGS9 | c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) n.1381G>C c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.865G>C (p.Gly289Arg) | |
17 | g.65225047G= | CA2270735872 | RGS9 | c.1453G= (p.Gly485=) c.1444G= (p.Gly482=) n.1381G= c.1457G= (p.Arg486=) c.865G= (p.Gly289=) | |
17 | g.65225047G>T | CA400673311 | RGS9 | c.1453G>T (p.Gly485Trp) c.1444G>T (p.Gly482Trp) n.1381G>T c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.865G>T (p.Gly289Trp) | |
17 | g.65225049del | CA2639402499 | RGS9 | c.1455del (p.Thr486ProfsTer?) c.1446del (p.Thr483ProfsTer?) n.1383del c.1459del (p.Asp487ThrfsTer?) c.867del (p.Thr290ProfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.65225048G>A | CA400673312 | RGS9 | c.1454G>A (p.Gly485Glu) c.1445G>A (p.Gly482Glu) n.1382G>A c.1458G>A (p.Arg486=) c.866G>A (p.Gly289Glu) | |
17 | g.65225048G>C | CA400673313 | RGS9 | c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) n.1382G>C c.1458G>C (p.Arg486=) c.866G>C (p.Gly289Ala) | |
17 | g.65225048G>T | CA400673314 | RGS9 | c.1454G>T (p.Gly485Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) n.1382G>T c.1458G>T (p.Arg486=) c.866G>T (p.Gly289Val) | gnomAD v4 |
17 | g.65225049G>A | CA501474464 | RGS9 | c.1455G>A (p.Gly485=) c.1446G>A (p.Gly482=) n.1383G>A c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.867G>A (p.Gly289=) | |
17 | g.65225049G>C | CA501474465 | RGS9 | c.1455G>C (p.Gly485=) c.1446G>C (p.Gly482=) n.1383G>C c.1459G>C (p.Asp487His) c.867G>C (p.Gly289=) | |
17 | g.65225049G>T | CA501474466 | RGS9 | c.1455G>T (p.Gly485=) c.1446G>T (p.Gly482=) n.1383G>T c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.867G>T (p.Gly289=) | gnomAD v4 |
17 | g.65225050A>C | CA400673315 | RGS9 | c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1447A>C (p.Thr483Pro) n.1384A>C c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.868A>C (p.Thr290Pro) | |
17 | g.65225050A>G | CA400673316 | RGS9 | c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1447A>G (p.Thr483Ala) n.1384A>G c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.868A>G (p.Thr290Ala) | COSMIC |
17 | g.65225050A>T | CA400673317 | RGS9 | c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1447A>T (p.Thr483Ser) n.1384A>T c.1460A>T (p.Asp487Val) c.868A>T (p.Thr290Ser) | |
17 | g.65225051C>A | CA400673318 | RGS9 | c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.1448C>A (p.Thr483Asn) n.1385C>A c.1461C>A (p.Asp487Glu) c.869C>A (p.Thr290Asn) | |
17 | g.65225051C= | CA2270735873 | RGS9 | c.1457C= (p.Thr486=) c.1448C= (p.Thr483=) n.1385C= c.1461C= (p.Asp487=) c.869C= (p.Thr290=) | |
17 | g.65225051C>G | CA400673319 | RGS9 | c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.1448C>G (p.Thr483Ser) n.1385C>G c.1461C>G (p.Asp487Glu) c.869C>G (p.Thr290Ser) | |
17 | g.65225051C>T | CA293083924 | RGS9 | c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1448C>T (p.Thr483Ile) n.1385C>T c.1461C>T (p.Asp487=) c.869C>T (p.Thr290Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65225052C>A | CA8718063 | RGS9 | c.1458C>A (p.Thr486=) c.1449C>A (p.Thr483=) n.1386C>A c.1462C>A (p.Leu488Met) c.870C>A (p.Thr290=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65225052C= | CA2270735874 | RGS9 | c.1458C= (p.Thr486=) c.1449C= (p.Thr483=) n.1386C= c.1462C= (p.Leu488=) c.870C= (p.Thr290=) | |
17 | g.65225052C>G | CA501690495 | RGS9 | c.1458C>G (p.Thr486=) c.1449C>G (p.Thr483=) n.1386C>G c.1462C>G (p.Leu488Val) c.870C>G (p.Thr290=) | |
17 | g.65225052C>T | CA501690497 | RGS9 | c.1458C>T (p.Thr486=) c.1449C>T (p.Thr483=) n.1386C>T c.1462C>T (p.Leu488=) c.870C>T (p.Thr290=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65225053T>A | CA400673322 | RGS9 | c.1459T>A (p.Cys487Ser) c.1450T>A (p.Cys484Ser) n.1387T>A c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.871T>A (p.Cys291Ser) | |
17 | g.65225053T>C | CA400673320 | RGS9 | c.1459T>C (p.Cys487Arg) c.1450T>C (p.Cys484Arg) n.1387T>C c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.871T>C (p.Cys291Arg) | |
17 | g.65225053T>G | CA400673321 | RGS9 | c.1459T>G (p.Cys487Gly) c.1450T>G (p.Cys484Gly) n.1387T>G c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.871T>G (p.Cys291Gly) | |
17 | g.65225054G>A | CA400673323 | RGS9 | c.1460G>A (p.Cys487Tyr) c.1451G>A (p.Cys484Tyr) n.1388G>A c.1464G>A (p.Leu488=) c.872G>A (p.Cys291Tyr) | |
17 | g.65225054G>C | CA400673324 | RGS9 | c.1460G>C (p.Cys487Ser) c.1451G>C (p.Cys484Ser) n.1388G>C c.1464G>C (p.Leu488=) c.872G>C (p.Cys291Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.65225054G>T | CA400673325 | RGS9 | c.1460G>T (p.Cys487Phe) c.1451G>T (p.Cys484Phe) n.1388G>T c.1464G>T (p.Leu488=) c.872G>T (p.Cys291Phe) | |
17 | g.65225055C>A | CA400673326 | RGS9 | c.1461C>A (p.Cys487Ter) c.1452C>A (p.Cys484Ter) n.1389C>A c.1465C>A (p.His489Asn) c.873C>A (p.Cys291Ter) | |
17 | g.65225055C>G | CA400673327 | RGS9 | c.1461C>G (p.Cys487Trp) c.1452C>G (p.Cys484Trp) n.1389C>G c.1465C>G (p.His489Asp) c.873C>G (p.Cys291Trp) | |
17 | g.65225055C>T | CA501690499 | RGS9 | c.1461C>T (p.Cys487=) c.1452C>T (p.Cys484=) n.1389C>T c.1465C>T (p.His489Tyr) c.873C>T (p.Cys291=) | |
17 | g.65225056A= | CA2270735875 | RGS9 | c.1462A= (p.Met488=) c.1453A= (p.Met485=) n.1390A= c.1466A= (p.His489=) c.874A= (p.Met292=) | |
17 | g.65225056A>C | CA8718064 | RGS9 | c.1462A>C (p.Met488Leu) c.1453A>C (p.Met485Leu) n.1390A>C c.1466A>C (p.His489Pro) c.874A>C (p.Met292Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65225056A>G | CA400673328 | RGS9 | c.1462A>G (p.Met488Val) c.1453A>G (p.Met485Val) n.1390A>G c.1466A>G (p.His489Arg) c.874A>G (p.Met292Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65225056A>T | CA400673329 | RGS9 | c.1462A>T (p.Met488Leu) c.1453A>T (p.Met485Leu) n.1390A>T c.1466A>T (p.His489Leu) c.874A>T (p.Met292Leu) | |
17 | g.65225057T>A | CA400673330 | RGS9 | c.1463T>A (p.Met488Lys) c.1454T>A (p.Met485Lys) n.1391T>A c.1467T>A (p.His489Gln) c.875T>A (p.Met292Lys) | |
17 | g.65225057T>C | CA400673331 | RGS9 | c.1463T>C (p.Met488Thr) c.1454T>C (p.Met485Thr) n.1391T>C c.1467T>C (p.His489=) c.875T>C (p.Met292Thr) | |
17 | g.65225057T>G | CA400673332 | RGS9 | c.1463T>G (p.Met488Arg) c.1454T>G (p.Met485Arg) n.1391T>G c.1467T>G (p.His489Gln) c.875T>G (p.Met292Arg) | |
17 | g.65225058G>A | CA400673335 | RGS9 | c.1464G>A (p.Met488Ile) c.1455G>A (p.Met485Ile) n.1392G>A c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.876G>A (p.Met292Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65225058G>C | CA400673333 | RGS9 | c.1464G>C (p.Met488Ile) c.1455G>C (p.Met485Ile) n.1392G>C c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.876G>C (p.Met292Ile) | |
17 | g.65225058G= | CA2270735876 | RGS9 | c.1464G= (p.Met488=) c.1455G= (p.Met485=) n.1392G= c.1468G= (p.Ala490=) c.876G= (p.Met292=) | |
17 | g.65225058G>T | CA400673334 | RGS9 | c.1464G>T (p.Met488Ile) c.1455G>T (p.Met485Ile) n.1392G>T c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.876G>T (p.Met292Ile) | |
17 | g.65225059C>A | CA400673336 | RGS9 | c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1456C>A (p.Pro486Thr) n.1393C>A c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.877C>A (p.Pro293Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.65225059C= | CA2270735877 | RGS9 | c.1465C= (p.Pro489=) c.1456C= (p.Pro486=) n.1393C= c.1469C= (p.Ala490=) c.877C= (p.Pro293=) | |
17 | g.65225059C>G | CA400673337 | RGS9 | c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1456C>G (p.Pro486Ala) n.1393C>G c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.877C>G (p.Pro293Ala) | |
17 | g.65225059C>T | CA8718065 | RGS9 | c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1456C>T (p.Pro486Ser) n.1393C>T c.1469C>T (p.Ala490Val) c.877C>T (p.Pro293Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65225060C>A | CA8718067 | RGS9 | c.1466C>A (p.Pro489His) c.1457C>A (p.Pro486His) n.1394C>A c.1470C>A (p.Ala490=) c.878C>A (p.Pro293His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65225060C= | CA2270735878 | RGS9 | c.1466C= (p.Pro489=) c.1457C= (p.Pro486=) n.1394C= c.1470C= (p.Ala490=) c.878C= (p.Pro293=) | |
17 | g.65225060C>G | CA400673338 | RGS9 | c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1457C>G (p.Pro486Arg) n.1394C>G c.1470C>G (p.Ala490=) c.878C>G (p.Pro293Arg) | dbSNP |
17 | g.65225060C>T | CA8718066 | RGS9 | c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) n.1394C>T c.1470C>T (p.Ala490=) c.878C>T (p.Pro293Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65225061C>A | CA501690506 | RGS9 | c.1467C>A (p.Pro489=) c.1458C>A (p.Pro486=) n.1395C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.879C>A (p.Pro293=) | |
17 | g.65225061C>G | CA501690508 | RGS9 | c.1467C>G (p.Pro489=) c.1458C>G (p.Pro486=) n.1395C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.879C>G (p.Pro293=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.65225061C>T | CA501690509 | RGS9 | c.1467C>T (p.Pro489=) c.1458C>T (p.Pro486=) n.1395C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.879C>T (p.Pro293=) | |
17 | g.65225062C>A | CA400673339 | RGS9 | c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.1459C>A (p.Pro487Thr) n.1396C>A c.1472C>A (p.Pro491His) c.880C>A (p.Pro294Thr) | |
17 | g.65225062C= | CA2270735879 | RGS9 | c.1468C= (p.Pro490=) c.1459C= (p.Pro487=) n.1396C= c.1472C= (p.Pro491=) c.880C= (p.Pro294=) | |
17 | g.65225062C>G | CA400673340 | RGS9 | c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.1459C>G (p.Pro487Ala) n.1396C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.880C>G (p.Pro294Ala) | |
17 | g.65225062C>T | CA400673341 | RGS9 | c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1459C>T (p.Pro487Ser) n.1396C>T c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.880C>T (p.Pro294Ser) | |
17 | g.65225063C>A | CA400673342 | RGS9 | c.1469C>A (p.Pro490Gln) c.1460C>A (p.Pro487Gln) n.1397C>A c.1473C>A (p.Pro491=) c.881C>A (p.Pro294Gln) | |
17 | g.65225063C= | CA2270735880 | RGS9 | c.1469C= (p.Pro490=) c.1460C= (p.Pro487=) n.1397C= c.1473C= (p.Pro491=) c.881C= (p.Pro294=) | |
17 | g.65225063C>G | CA400673343 | RGS9 | c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.1460C>G (p.Pro487Arg) n.1397C>G c.1473C>G (p.Pro491=) c.881C>G (p.Pro294Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65225063C>T | CA8718068 | RGS9 | c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.1460C>T (p.Pro487Leu) n.1397C>T c.1473C>T (p.Pro491=) c.881C>T (p.Pro294Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65225064_65225068dup | CA774125851 | RGS9 | c.1470_1474dup (p.Pro492ArgfsTer?) c.1461_1465dup (p.Pro489ArgfsTer?) n.1398_1402dup c.1474_1478dup (p.Phe494SerfsTer?) c.882_886dup (p.Pro296ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65225064G>A | CA8718069 | RGS9 | c.1470G>A (p.Pro490=) c.1461G>A (p.Pro487=) n.1398G>A c.1474G>A (p.Val492Ile) c.882G>A (p.Pro294=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65225064G>C | CA501690511 | RGS9 | c.1470G>C (p.Pro490=) c.1461G>C (p.Pro487=) n.1398G>C c.1474G>C (p.Val492Leu) c.882G>C (p.Pro294=) | gnomAD v4 |
17 | g.65225064G= | CA2270735881 | RGS9 | c.1470G= (p.Pro490=) c.1461G= (p.Pro487=) n.1398G= c.1474G= (p.Val492=) c.882G= (p.Pro294=) | |
17 | g.65225064G>T | CA501690510 | RGS9 | c.1470G>T (p.Pro490=) c.1461G>T (p.Pro487=) n.1398G>T c.1474G>T (p.Val492Phe) c.882G>T (p.Pro294=) | gnomAD v4 |
17 | g.65225065T>A | CA400673345 | RGS9 | c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.1462T>A (p.Ser488Thr) n.1399T>A c.1475T>A (p.Val492Asp) c.883T>A (p.Ser295Thr) | |
17 | g.65225065T>C | CA400673344 | RGS9 | c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.1462T>C (p.Ser488Pro) n.1399T>C c.1475T>C (p.Val492Ala) c.883T>C (p.Ser295Pro) | |
17 | g.65225065T>G | CA400673346 | RGS9 | c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.1462T>G (p.Ser488Ala) n.1399T>G c.1475T>G (p.Val492Gly) c.883T>G (p.Ser295Ala) | |
17 | g.65225066C>A | CA400673347 | RGS9 | c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.1463C>A (p.Ser488Tyr) n.1400C>A c.1476C>A (p.Val492=) c.884C>A (p.Ser295Tyr) | |
17 | g.65225066C= | CA2270735882 | RGS9 | c.1472C= (p.Ser491=) c.1463C= (p.Ser488=) n.1400C= c.1476C= (p.Val492=) c.884C= (p.Ser295=) | |
17 | g.65225066C>G | CA400673348 | RGS9 | c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.1463C>G (p.Ser488Cys) n.1400C>G c.1476C>G (p.Val492=) c.884C>G (p.Ser295Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.65225066C>T | CA400673349 | RGS9 | c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.1463C>T (p.Ser488Phe) n.1400C>T c.1476C>T (p.Val492=) c.884C>T (p.Ser295Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65225067T>A | CA501690514 | RGS9 | c.1473T>A (p.Ser491=) c.1464T>A (p.Ser488=) n.1401T>A c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.885T>A (p.Ser295=) | |
17 | g.65225067T>C | CA501690515 | RGS9 | c.1473T>C (p.Ser491=) c.1464T>C (p.Ser488=) n.1401T>C c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.885T>C (p.Ser295=) | |
17 | g.65225067T>G | CA501690516 | RGS9 | c.1473T>G (p.Ser491=) c.1464T>G (p.Ser488=) n.1401T>G c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.885T>G (p.Ser295=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65225067T= | CA2270735883 | RGS9 | c.1473T= (p.Ser491=) c.1464T= (p.Ser488=) n.1401T= c.1477T= (p.Ser493=) c.885T= (p.Ser295=) | |
17 | g.65225068C>A | CA400673350 | RGS9 | c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) n.1402C>A c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.886C>A (p.Pro296Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65225068C>G | CA400673351 | RGS9 | c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) n.1402C>G c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.886C>G (p.Pro296Ala) | |
17 | g.65225068C>T | CA400673352 | RGS9 | c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) n.1402C>T c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.886C>T (p.Pro296Ser) | COSMIC |
17 | g.65225069C>A | CA400673353 | RGS9 | c.1475C>A (p.Pro492His) c.1466C>A (p.Pro489His) n.1403C>A c.1479C>A (p.Ser493=) c.887C>A (p.Pro296His) | |
17 | g.65225069C= | CA2270735884 | RGS9 | c.1475C= (p.Pro492=) c.1466C= (p.Pro489=) n.1403C= c.1479C= (p.Ser493=) c.887C= (p.Pro296=) | |
17 | g.65225069C>G | CA400673354 | RGS9 | c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) n.1403C>G c.1479C>G (p.Ser493=) c.887C>G (p.Pro296Arg) | |
17 | g.65225069C>T | CA400673355 | RGS9 | c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) n.1403C>T c.1479C>T (p.Ser493=) c.887C>T (p.Pro296Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65225070T>A | CA501690517 | RGS9 | c.1476T>A (p.Pro492=) c.1467T>A (p.Pro489=) n.1404T>A c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.888T>A (p.Pro296=) | |
17 | g.65225070T>C | CA501690520 | RGS9 | c.1476T>C (p.Pro492=) c.1467T>C (p.Pro489=) n.1404T>C c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.888T>C (p.Pro296=) | |
17 | g.65225070T>G | CA501690518 | RGS9 | c.1476T>G (p.Pro492=) c.1467T>G (p.Pro489=) n.1404T>G c.1480T>G (p.Phe494Val) c.888T>G (p.Pro296=) | |
17 | g.65225071T>A | CA400673356 | RGS9 | c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.1468T>A (p.Ser490Thr) n.1405T>A c.1481T>A (p.Phe494Tyr) c.889T>A (p.Ser297Thr) | |
17 | g.65225071T>C | CA400673357 | RGS9 | c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1468T>C (p.Ser490Pro) n.1405T>C c.1481T>C (p.Phe494Ser) c.889T>C (p.Ser297Pro) | dbSNP |
17 | g.65225071T>G | CA400673358 | RGS9 | c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1468T>G (p.Ser490Ala) n.1405T>G c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.889T>G (p.Ser297Ala) | |
17 | g.65225071T= | CA2270735885 | RGS9 | c.1477T= (p.Ser493=) c.1468T= (p.Ser490=) n.1405T= c.1481T= (p.Phe494=) c.889T= (p.Ser297=) | |
17 | g.65225072C>A | CA400673361 | RGS9 | c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.1469C>A (p.Ser490Tyr) n.1406C>A c.1482C>A (p.Phe494Leu) c.890C>A (p.Ser297Tyr) | |
17 | g.65225072C>G | CA400673359 | RGS9 | c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.1469C>G (p.Ser490Cys) n.1406C>G c.1482C>G (p.Phe494Leu) c.890C>G (p.Ser297Cys) | |
17 | g.65225072C>T | CA400673360 | RGS9 | c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.1469C>T (p.Ser490Phe) n.1406C>T c.1482C>T (p.Phe494=) c.890C>T (p.Ser297Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.65225073T>A | CA501690523 | RGS9 | c.1479T>A (p.Ser493=) c.1470T>A (p.Ser490=) n.1407T>A c.1483T>A (p.Ter495Lys) c.891T>A (p.Ser297=) | |
17 | g.65225073T>C | CA501690524 | RGS9 | c.1479T>C (p.Ser493=) c.1470T>C (p.Ser490=) n.1407T>C c.1483T>C (p.Ter495Gln) c.891T>C (p.Ser297=) | |
17 | g.65225073T>G | CA501690525 | RGS9 | c.1479T>G (p.Ser493=) c.1470T>G (p.Ser490=) n.1407T>G c.1483T>G (p.Ter495Glu) c.891T>G (p.Ser297=) | |
17 | g.65225074A= | CA2270735886 | RGS9 | c.1480A= (p.Ser494=) c.1471A= (p.Ser491=) n.1408A= c.1484A= (p.Ter495=) c.892A= (p.Ser298=) | |
17 | g.65225074A>C | CA400673362 | RGS9 | c.1480A>C (p.Ser494Arg) c.1471A>C (p.Ser491Arg) n.1408A>C c.1484A>C (p.Ter495Ser) c.892A>C (p.Ser298Arg) | |
17 | g.65225074A>G | CA8718070 | RGS9 | c.1480A>G (p.Ser494Gly) c.1471A>G (p.Ser491Gly) n.1408A>G c.1484A>G (p.Ter495Trp) c.892A>G (p.Ser298Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65225074A>T | CA400673363 | RGS9 | c.1480A>T (p.Ser494Cys) c.1471A>T (p.Ser491Cys) n.1408A>T c.1484A>T (p.Ter495Leu) c.892A>T (p.Ser298Cys) | |
17 | g.65225075G>A | CA400673364 | RGS9 | c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.1472G>A (p.Ser491Asn) n.1409G>A c.1485G>A (p.Ter495=) c.893G>A (p.Ser298Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.65225075G>C | CA400673365 | RGS9 | c.1481G>C (p.Ser494Thr) c.1472G>C (p.Ser491Thr) n.1409G>C c.1485G>C (p.Ter495Tyr) c.893G>C (p.Ser298Thr) | |
17 | g.65225075G>T | CA400673366 | RGS9 | c.1481G>T (p.Ser494Ile) c.1472G>T (p.Ser491Ile) n.1409G>T c.1485G>T (p.Ter495Tyr) c.893G>T (p.Ser298Ile) | |
17 | g.65225076C>A | CA400673367 | RGS9 | c.1482C>A (p.Ser494Arg) c.1473C>A (p.Ser491Arg) n.1410C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.894C>A (p.Ser298Arg) | |
17 | g.65225076C>G | CA400673368 | RGS9 | c.1482C>G (p.Ser494Arg) c.1473C>G (p.Ser491Arg) n.1410C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.894C>G (p.Ser298Arg) | |
17 | g.65225076C>T | CA501690526 | RGS9 | c.1482C>T (p.Ser494=) c.1473C>T (p.Ser491=) n.1410C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.894C>T (p.Ser298=) | |
17 | g.65225077C>A | CA400673369 | RGS9 | c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) n.1411C>A c.*2C>A (n.*2C>A) c.895C>A (p.Pro299Thr) | |
17 | g.65225077C= | CA2270735887 | RGS9 | c.1483C= (p.Pro495=) c.1474C= (p.Pro492=) n.1411C= c.*2C= (n.*2C=) c.895C= (p.Pro299=) | |
17 | g.65225077C>G | CA400673370 | RGS9 | c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) n.1411C>G c.*2C>G (n.*2C>G) c.895C>G (p.Pro299Ala) | |
17 | g.65225077C>T | CA8718071 | RGS9 | c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) n.1411C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.895C>T (p.Pro299Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.65225078C>A | CA400673372 | RGS9 | c.1484C>A (p.Pro495His) c.1475C>A (p.Pro492His) n.1412C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.896C>A (p.Pro299His) | |
17 | g.65225078C>G | CA400673373 | RGS9 | c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) n.1412C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.896C>G (p.Pro299Arg) | |
17 | g.65225078C>T | CA400673371 | RGS9 | c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) n.1412C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.896C>T (p.Pro299Leu) | COSMIC |
17 | g.65225079C>A | CA501690527 | RGS9 | c.1485C>A (p.Pro495=) c.1476C>A (p.Pro492=) n.1413C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.897C>A (p.Pro299=) | gnomAD v4 |
17 | g.65225079C= | CA2270735888 | RGS9 | c.1485C= (p.Pro495=) c.1476C= (p.Pro492=) n.1413C= c.*4C= (n.*4C=) c.897C= (p.Pro299=) | |
17 | g.65225079C>G | CA501690528 | RGS9 | c.1485C>G (p.Pro495=) c.1476C>G (p.Pro492=) n.1413C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.897C>G (p.Pro299=) | |
17 | g.65225079C>T | CA293084040 | RGS9 | c.1485C>T (p.Pro495=) c.1476C>T (p.Pro492=) n.1413C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.897C>T (p.Pro299=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65225080T>A | CA400673374 | RGS9 | c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.1477T>A (p.Phe493Ile) n.1414T>A c.*5T>A (n.*5T>A) c.898T>A (p.Phe300Ile) | |
17 | g.65225080T>C | CA400673375 | RGS9 | c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.1477T>C (p.Phe493Leu) n.1414T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.898T>C (p.Phe300Leu) | |
17 | g.65225080T>G | CA400673376 | RGS9 | c.1486T>G (p.Phe496Val) c.1477T>G (p.Phe493Val) n.1414T>G c.*5T>G (n.*5T>G) c.898T>G (p.Phe300Val) | |
17 | g.65225081T>A | CA400673377 | RGS9 | c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.1478T>A (p.Phe493Tyr) n.1415T>A c.*6T>A (n.*6T>A) c.899T>A (p.Phe300Tyr) | |
17 | g.65225081T>C | CA400673378 | RGS9 | c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.1478T>C (p.Phe493Ser) n.1415T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.899T>C (p.Phe300Ser) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65225081T>G | CA400673379 | RGS9 | c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.1478T>G (p.Phe493Cys) n.1415T>G c.*6T>G (n.*6T>G) c.899T>G (p.Phe300Cys) | |
17 | g.65225081_65225084delinsTCTC | CA2270735889 | RGS9 | c.1487_1490delinsTCTC (p.Phe496=) c.1478_1481delinsTCTC (p.Phe493=) n.1415_1418delinsTCTC c.*6_*9delinsTCTC (n.*6_*9delinsTCTC) c.899_902delinsTCTC (p.Phe300=) | |
17 | g.65225082C>A | CA400673381 | RGS9 | c.1488C>A (p.Phe496Leu) c.1479C>A (p.Phe493Leu) n.1416C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.900C>A (p.Phe300Leu) | |
17 | g.65225082C>G | CA400673380 | RGS9 | c.1488C>G (p.Phe496Leu) c.1479C>G (p.Phe493Leu) n.1416C>G c.*7C>G (n.*7C>G) c.900C>G (p.Phe300Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.65225082C>T | CA501690529 | RGS9 | c.1488C>T (p.Phe496=) c.1479C>T (p.Phe493=) n.1416C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.900C>T (p.Phe300=) | |
17 | g.65225090_65225092del | CA627152007 | RGS9 | c.1496_1498del (p.Ser499del) c.1487_1489del (p.Ser496del) n.1424_1426del c.*15_*17del (n.*15_*17del) c.908_910del (p.Ser303del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65225083T>A | CA400673382 | RGS9 | c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) n.1417T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.901T>A (p.Ser301Thr) | |
17 | g.65225083T>C | CA8718072 | RGS9 | c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.1480T>C (p.Ser494Pro) n.1417T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.901T>C (p.Ser301Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.65225083T>G | CA8718073 | RGS9 | c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) n.1417T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.901T>G (p.Ser301Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65225083T= | CA2270735890 | RGS9 | c.1489T= (p.Ser497=) c.1480T= (p.Ser494=) n.1417T= c.*8T= (n.*8T=) c.901T= (p.Ser301=) | |
17 | g.65225084C>A | CA400673383 | RGS9 | c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.1481C>A (p.Ser494Tyr) n.1418C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.902C>A (p.Ser301Tyr) | |
17 | g.65225084C= | CA2270735891 | RGS9 | c.1490C= (p.Ser497=) c.1481C= (p.Ser494=) n.1418C= c.*9C= (n.*9C=) c.902C= (p.Ser301=) | |
17 | g.65225084C>G | CA400673384 | RGS9 | c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.1481C>G (p.Ser494Cys) n.1418C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.902C>G (p.Ser301Cys) | |
17 | g.65225084C>T | CA400673385 | RGS9 | c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.1481C>T (p.Ser494Phe) n.1418C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.902C>T (p.Ser301Phe) | dbSNP |
17 | g.65225085C>A | CA501690535 | RGS9 | c.1491C>A (p.Ser497=) c.1482C>A (p.Ser494=) n.1419C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.903C>A (p.Ser301=) | |
17 | g.65225085C= | CA2270735892 | RGS9 | c.1491C= (p.Ser497=) c.1482C= (p.Ser494=) n.1419C= c.*10C= (n.*10C=) c.903C= (p.Ser301=) | |
17 | g.65225085C>G | CA501690533 | RGS9 | c.1491C>G (p.Ser497=) c.1482C>G (p.Ser494=) n.1419C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.903C>G (p.Ser301=) | |
17 | g.65225085C>T | CA501690534 | RGS9 | c.1491C>T (p.Ser497=) c.1482C>T (p.Ser494=) n.1419C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.903C>T (p.Ser301=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65225086T>A | CA400673386 | RGS9 | c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.1483T>A (p.Ser495Thr) n.1420T>A c.*11T>A (n.*11T>A) c.904T>A (p.Ser302Thr) | |
17 | g.65225086T>C | CA8718074 | RGS9 | c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.1483T>C (p.Ser495Pro) n.1420T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.904T>C (p.Ser302Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65225086T>G | CA400673387 | RGS9 | c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.1483T>G (p.Ser495Ala) n.1420T>G c.*11T>G (n.*11T>G) c.904T>G (p.Ser302Ala) | |
17 | g.65225086T= | CA2270735893 | RGS9 | c.1492T= (p.Ser498=) c.1483T= (p.Ser495=) n.1420T= c.*11T= (n.*11T=) c.904T= (p.Ser302=) | |
17 | g.65225087C>A | CA400673388 | RGS9 | c.1493C>A (p.Ser498Tyr) c.1484C>A (p.Ser495Tyr) n.1421C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.905C>A (p.Ser302Tyr) | |
17 | g.65225087C>G | CA400673389 | RGS9 | c.1493C>G (p.Ser498Cys) c.1484C>G (p.Ser495Cys) n.1421C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.905C>G (p.Ser302Cys) | |
17 | g.65225087C>T | CA400673390 | RGS9 | c.1493C>T (p.Ser498Phe) c.1484C>T (p.Ser495Phe) n.1421C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.905C>T (p.Ser302Phe) | |
17 | g.65225088C>A | CA501690537 | RGS9 | c.1494C>A (p.Ser498=) c.1485C>A (p.Ser495=) n.1422C>A c.*13C>A (n.*13C>A) c.906C>A (p.Ser302=) | |
17 | g.65225088C= | CA2270735894 | RGS9 | c.1494C= (p.Ser498=) c.1485C= (p.Ser495=) n.1422C= c.*13C= (n.*13C=) c.906C= (p.Ser302=) | |
17 | g.65225088C>G | CA501690538 | RGS9 | c.1494C>G (p.Ser498=) c.1485C>G (p.Ser495=) n.1422C>G c.*13C>G (n.*13C>G) c.906C>G (p.Ser302=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65225088C>T | CA501690539 | RGS9 | c.1494C>T (p.Ser498=) c.1485C>T (p.Ser495=) n.1422C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.906C>T (p.Ser302=) | |
17 | g.65225089T>A | CA400673391 | RGS9 | c.1495T>A (p.Ser499Thr) c.1486T>A (p.Ser496Thr) n.1423T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.907T>A (p.Ser303Thr) | |
17 | g.65225089T>C | CA8718075 | RGS9 | c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.1486T>C (p.Ser496Pro) n.1423T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.907T>C (p.Ser303Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65225089T>G | CA400673392 | RGS9 | c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.1486T>G (p.Ser496Ala) n.1423T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.907T>G (p.Ser303Ala) | |
17 | g.65225089T= | CA2270735895 | RGS9 | c.1495T= (p.Ser499=) c.1486T= (p.Ser496=) n.1423T= c.*14T= (n.*14T=) c.907T= (p.Ser303=) | |
17 | g.65225090C>A | CA400673393 | RGS9 | c.1496C>A (p.Ser499Tyr) c.1487C>A (p.Ser496Tyr) n.1424C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.908C>A (p.Ser303Tyr) | |
17 | g.65225090C>G | CA400673394 | RGS9 | c.1496C>G (p.Ser499Cys) c.1487C>G (p.Ser496Cys) n.1424C>G c.*15C>G (n.*15C>G) c.908C>G (p.Ser303Cys) | COSMIC |
17 | g.65225090C>T | CA400673395 | RGS9 | c.1496C>T (p.Ser499Phe) c.1487C>T (p.Ser496Phe) n.1424C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.908C>T (p.Ser303Phe) | |
17 | g.65225091C>A | CA501690540 | RGS9 | c.1497C>A (p.Ser499=) c.1488C>A (p.Ser496=) n.1425C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.909C>A (p.Ser303=) | |
17 | g.65225091C= | CA2270735896 | RGS9 | c.1497C= (p.Ser499=) c.1488C= (p.Ser496=) n.1425C= c.*16C= (n.*16C=) c.909C= (p.Ser303=) | |
17 | g.65225091C>G | CA501690541 | RGS9 | c.1497C>G (p.Ser499=) c.1488C>G (p.Ser496=) n.1425C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.909C>G (p.Ser303=) | |
17 | g.65225091C>T | CA501690542 | RGS9 | c.1497C>T (p.Ser499=) c.1488C>T (p.Ser496=) n.1425C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.909C>T (p.Ser303=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65225092T>A | CA400673396 | RGS9 | c.1498T>A (p.Cys500Ser) c.1489T>A (p.Cys497Ser) n.1426T>A c.*17T>A (n.*17T>A) c.910T>A (p.Cys304Ser) | |
17 | g.65225092T>C | CA400673397 | RGS9 | c.1498T>C (p.Cys500Arg) c.1489T>C (p.Cys497Arg) n.1426T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.910T>C (p.Cys304Arg) | |
17 | g.65225092T>G | CA400673398 | RGS9 | c.1498T>G (p.Cys500Gly) c.1489T>G (p.Cys497Gly) n.1426T>G c.*17T>G (n.*17T>G) c.910T>G (p.Cys304Gly) | |
17 | g.65225093G>A | CA400673401 | RGS9 | c.1499G>A (p.Cys500Tyr) c.1490G>A (p.Cys497Tyr) n.1427G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.911G>A (p.Cys304Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.65225093G>C | CA400673400 | RGS9 | c.1499G>C (p.Cys500Ser) c.1490G>C (p.Cys497Ser) n.1427G>C c.*18G>C (n.*18G>C) c.911G>C (p.Cys304Ser) | |
17 | g.65225093G>T | CA400673399 | RGS9 | c.1499G>T (p.Cys500Phe) c.1490G>T (p.Cys497Phe) n.1427G>T c.*18G>T (n.*18G>T) c.911G>T (p.Cys304Phe) | |
17 | g.65225094C>A | CA400673403 | RGS9 | c.1500C>A (p.Cys500Ter) c.1491C>A (p.Cys497Ter) n.1428C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.912C>A (p.Cys304Ter) | |
17 | g.65225094C= | CA2270735897 | RGS9 | c.1500C= (p.Cys500=) c.1491C= (p.Cys497=) n.1428C= c.*19C= (n.*19C=) c.912C= (p.Cys304=) | |
17 | g.65225094C>G | CA400673402 | RGS9 | c.1500C>G (p.Cys500Trp) c.1491C>G (p.Cys497Trp) n.1428C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.912C>G (p.Cys304Trp) | |
17 | g.65225094C>T | CA501690544 | RGS9 | c.1500C>T (p.Cys500=) c.1491C>T (p.Cys497=) n.1428C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.912C>T (p.Cys304=) | dbSNP |
17 | g.65225095C>A | CA400673405 | RGS9 | c.1501C>A (p.Arg501Ser) c.1492C>A (p.Arg498Ser) n.1429C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.913C>A (p.Arg305Ser) | |
17 | g.65225095C= | CA2270735898 | RGS9 | c.1501C= (p.Arg501=) c.1492C= (p.Arg498=) n.1429C= c.*20C= (n.*20C=) c.913C= (p.Arg305=) | |
17 | g.65225095C>G | CA400673404 | RGS9 | c.1501C>G (p.Arg501Gly) c.1492C>G (p.Arg498Gly) n.1429C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.913C>G (p.Arg305Gly) | |
17 | g.65225095C>T | CA8718076 | RGS9 | c.1501C>T (p.Arg501Cys) c.1492C>T (p.Arg498Cys) n.1429C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.913C>T (p.Arg305Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65225096G>A | CA147787 | RGS9 | c.1502G>A (p.Arg501His) c.1493G>A (p.Arg498His) n.1430G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.914G>A (p.Arg305His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65225096G>C | CA400673406 | RGS9 | c.1502G>C (p.Arg501Pro) c.1493G>C (p.Arg498Pro) n.1430G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.914G>C (p.Arg305Pro) | |
17 | g.65225096G= | CA2270735899 | RGS9 | c.1502G= (p.Arg501=) c.1493G= (p.Arg498=) n.1430G= c.*21G= (n.*21G=) c.914G= (p.Arg305=) | |
17 | g.65225096G>T | CA400673407 | RGS9 | c.1502G>T (p.Arg501Leu) c.1493G>T (p.Arg498Leu) n.1430G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.914G>T (p.Arg305Leu) | ClinVar dbSNP |