Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.65201763_65201775del | CA271510596 | CILP | c.1186+100_1186+112del (n.1186+100_1186+112del) c.1267+100_1267+112del (n.1267+100_1267+112del) c.1114+100_1114+112del (n.1114+100_1114+112del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65201770_65201781del | CA2804508255 | CILP | c.1186+101_1186+112del (n.1186+101_1186+112del) c.1267+101_1267+112del (n.1267+101_1267+112del) c.1114+101_1114+112del (n.1114+101_1114+112del) | |
15 | g.65201768_65201775del | CA271510601 | CILP | c.1186+100_1186+107del (n.1186+100_1186+107del) c.1267+100_1267+107del (n.1267+100_1267+107del) c.1114+100_1114+107del (n.1114+100_1114+107del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65201775dup | CA2183504949 | CILP | c.1186+102dup (n.1186+102dup) c.1267+102dup (n.1267+102dup) c.1114+102dup (n.1114+102dup) | dbSNP |
15 | g.65201775del | CA2629003212 | CILP | c.1186+102del (n.1186+102del) c.1267+102del (n.1267+102del) c.1114+102del (n.1114+102del) | gnomAD v4 |
15 | g.65201771_65201775del | CA2629003211 | CILP | c.1186+98_1186+102del (n.1186+98_1186+102del) c.1267+98_1267+102del (n.1267+98_1267+102del) c.1114+98_1114+102del (n.1114+98_1114+102del) | gnomAD v4 |
15 | g.65201777_65201781del | CA2575760043 | CILP | c.1186+96_1186+100del (n.1186+96_1186+100del) c.1267+96_1267+100del (n.1267+96_1267+100del) c.1114+96_1114+100del (n.1114+96_1114+100del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65201774A>C | CA2629003218 | CILP | c.1186+98T>G (n.1186+98T>G) c.1267+98T>G (n.1267+98T>G) c.1114+98T>G (n.1114+98T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.65201774A>G | CA2629003219 | CILP | c.1186+98T>C (n.1186+98T>C) c.1267+98T>C (n.1267+98T>C) c.1114+98T>C (n.1114+98T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201774A>T | CA2629003220 | CILP | c.1186+98T>A (n.1186+98T>A) c.1267+98T>A (n.1267+98T>A) c.1114+98T>A (n.1114+98T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201775A>G | CA2629003221 | CILP | c.1186+97T>C (n.1186+97T>C) c.1267+97T>C (n.1267+97T>C) c.1114+97T>C (n.1114+97T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201775A>T | CA2629003222 | CILP | c.1186+97T>A (n.1186+97T>A) c.1267+97T>A (n.1267+97T>A) c.1114+97T>A (n.1114+97T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201776G>A | CA618636203 | CILP | c.1186+96C>T (n.1186+96C>T) c.1267+96C>T (n.1267+96C>T) c.1114+96C>T (n.1114+96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65201776G>C | CA2629003223 | CILP | c.1186+96C>G (n.1186+96C>G) c.1267+96C>G (n.1267+96C>G) c.1114+96C>G (n.1114+96C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.65201776G>T | CA970819046 | CILP | c.1186+96C>A (n.1186+96C>A) c.1267+96C>A (n.1267+96C>A) c.1114+96C>A (n.1114+96C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65201777A>G | CA2629003224 | CILP | c.1186+95T>C (n.1186+95T>C) c.1267+95T>C (n.1267+95T>C) c.1114+95T>C (n.1114+95T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201779A>G | CA2629003225 | CILP | c.1186+93T>C (n.1186+93T>C) c.1267+93T>C (n.1267+93T>C) c.1114+93T>C (n.1114+93T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201780A>C | CA2629003226 | CILP | c.1186+92T>G (n.1186+92T>G) c.1267+92T>G (n.1267+92T>G) c.1114+92T>G (n.1114+92T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.65201780A>G | CA2629003227 | CILP | c.1186+92T>C (n.1186+92T>C) c.1267+92T>C (n.1267+92T>C) c.1114+92T>C (n.1114+92T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201781G>A | CA970819051 | CILP | c.1186+91C>T (n.1186+91C>T) c.1267+91C>T (n.1267+91C>T) c.1114+91C>T (n.1114+91C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65201781G>C | CA2629003228 | CILP | c.1186+91C>G (n.1186+91C>G) c.1267+91C>G (n.1267+91C>G) c.1114+91C>G (n.1114+91C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.65201781G>T | CA2629003229 | CILP | c.1186+91C>A (n.1186+91C>A) c.1267+91C>A (n.1267+91C>A) c.1114+91C>A (n.1114+91C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201782C>A | CA2629003230 | CILP | c.1186+90G>T (n.1186+90G>T) c.1267+90G>T (n.1267+90G>T) c.1114+90G>T (n.1114+90G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201782C>T | CA2575760044 | CILP | c.1186+90G>A (n.1186+90G>A) c.1267+90G>A (n.1267+90G>A) c.1114+90G>A (n.1114+90G>A) | |
15 | g.65201783C>A | CA2629003231 | CILP | c.1186+89G>T (n.1186+89G>T) c.1267+89G>T (n.1267+89G>T) c.1114+89G>T (n.1114+89G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201783C>T | CA2629003232 | CILP | c.1186+89G>A (n.1186+89G>A) c.1267+89G>A (n.1267+89G>A) c.1114+89G>A (n.1114+89G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201784T>A | CA2629003233 | CILP | c.1186+88A>T (n.1186+88A>T) c.1267+88A>T (n.1267+88A>T) c.1114+88A>T (n.1114+88A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201785T>C | CA714885793 | CILP | c.1186+87A>G (n.1186+87A>G) c.1267+87A>G (n.1267+87A>G) c.1114+87A>G (n.1114+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65201785T= | CA2183504951 | CILP | c.1186+87A= (n.1186+87A=) c.1267+87A= (n.1267+87A=) c.1114+87A= (n.1114+87A=) | |
15 | g.65201786A>G | CA2629003235 | CILP | c.1186+86T>C (n.1186+86T>C) c.1267+86T>C (n.1267+86T>C) c.1114+86T>C (n.1114+86T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201786A>T | CA2629003234 | CILP | c.1186+86T>A (n.1186+86T>A) c.1267+86T>A (n.1267+86T>A) c.1114+86T>A (n.1114+86T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201787G>A | CA2629003236 | CILP | c.1186+85C>T (n.1186+85C>T) c.1267+85C>T (n.1267+85C>T) c.1114+85C>T (n.1114+85C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201787G>C | CA2731104877 | CILP | c.1186+85C>G (n.1186+85C>G) c.1267+85C>G (n.1267+85C>G) c.1114+85C>G (n.1114+85C>G) | dbSNP |
15 | g.65201787G>T | CA2629003237 | CILP | c.1186+85C>A (n.1186+85C>A) c.1267+85C>A (n.1267+85C>A) c.1114+85C>A (n.1114+85C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201788C>A | CA2629003238 | CILP | c.1186+84G>T (n.1186+84G>T) c.1267+84G>T (n.1267+84G>T) c.1114+84G>T (n.1114+84G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201788C>T | CA2629003239 | CILP | c.1186+84G>A (n.1186+84G>A) c.1267+84G>A (n.1267+84G>A) c.1114+84G>A (n.1114+84G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201789T>A | CA714885798 | CILP | c.1186+83A>T (n.1186+83A>T) c.1267+83A>T (n.1267+83A>T) c.1114+83A>T (n.1114+83A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65201789T>C | CA2629003240 | CILP | c.1186+83A>G (n.1186+83A>G) c.1267+83A>G (n.1267+83A>G) c.1114+83A>G (n.1114+83A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.65201789T= | CA2183504952 | CILP | c.1186+83A= (n.1186+83A=) c.1267+83A= (n.1267+83A=) c.1114+83A= (n.1114+83A=) | |
15 | g.65201790A= | CA2183504953 | CILP | c.1186+82T= (n.1186+82T=) c.1267+82T= (n.1267+82T=) c.1114+82T= (n.1114+82T=) | |
15 | g.65201790A>T | CA271510610 | CILP | c.1186+82T>A (n.1186+82T>A) c.1267+82T>A (n.1267+82T>A) c.1114+82T>A (n.1114+82T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65201791T>A | CA2629003241 | CILP | c.1186+81A>T (n.1186+81A>T) c.1267+81A>T (n.1267+81A>T) c.1114+81A>T (n.1114+81A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201791T>C | CA2629003242 | CILP | c.1186+81A>G (n.1186+81A>G) c.1267+81A>G (n.1267+81A>G) c.1114+81A>G (n.1114+81A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.65201792T>A | CA714885806 | CILP | c.1186+80A>T (n.1186+80A>T) c.1267+80A>T (n.1267+80A>T) c.1114+80A>T (n.1114+80A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65201792T= | CA2183504954 | CILP | c.1186+80A= (n.1186+80A=) c.1267+80A= (n.1267+80A=) c.1114+80A= (n.1114+80A=) | |
15 | g.65201793A>G | CA2629003243 | CILP | c.1186+79T>C (n.1186+79T>C) c.1267+79T>C (n.1267+79T>C) c.1114+79T>C (n.1114+79T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201793A>T | CA2629003244 | CILP | c.1186+79T>A (n.1186+79T>A) c.1267+79T>A (n.1267+79T>A) c.1114+79T>A (n.1114+79T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201794C>A | CA2575760045 | CILP | c.1186+78G>T (n.1186+78G>T) c.1267+78G>T (n.1267+78G>T) c.1114+78G>T (n.1114+78G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201794C= | CA2183504955 | CILP | c.1186+78G= (n.1186+78G=) c.1267+78G= (n.1267+78G=) c.1114+78G= (n.1114+78G=) | |
15 | g.65201794C>G | CA2183504956 | CILP | c.1186+78G>C (n.1186+78G>C) c.1267+78G>C (n.1267+78G>C) c.1114+78G>C (n.1114+78G>C) | dbSNP |
15 | g.65201794C>T | CA714885813 | CILP | c.1186+78G>A (n.1186+78G>A) c.1267+78G>A (n.1267+78G>A) c.1114+78G>A (n.1114+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65201795T>C | CA2575760046 | CILP | c.1186+77A>G (n.1186+77A>G) c.1267+77A>G (n.1267+77A>G) c.1114+77A>G (n.1114+77A>G) | |
15 | g.65201796G>A | CA2629003245 | CILP | c.1186+76C>T (n.1186+76C>T) c.1267+76C>T (n.1267+76C>T) c.1114+76C>T (n.1114+76C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201796G>C | CA2804508256 | CILP | c.1186+76C>G (n.1186+76C>G) c.1267+76C>G (n.1267+76C>G) c.1114+76C>G (n.1114+76C>G) | |
15 | g.65201796G>T | CA2575760047 | CILP | c.1186+76C>A (n.1186+76C>A) c.1267+76C>A (n.1267+76C>A) c.1114+76C>A (n.1114+76C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201797C>A | CA2629003246 | CILP | c.1186+75G>T (n.1186+75G>T) c.1267+75G>T (n.1267+75G>T) c.1114+75G>T (n.1114+75G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201797C>G | CA2629003247 | CILP | c.1186+75G>C (n.1186+75G>C) c.1267+75G>C (n.1267+75G>C) c.1114+75G>C (n.1114+75G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201797C>T | CA2804508257 | CILP | c.1186+75G>A (n.1186+75G>A) c.1267+75G>A (n.1267+75G>A) c.1114+75G>A (n.1114+75G>A) | |
15 | g.65201798A>G | CA2575760048 | CILP | c.1186+74T>C (n.1186+74T>C) c.1267+74T>C (n.1267+74T>C) c.1114+74T>C (n.1114+74T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201799T>A | CA2629003248 | CILP | c.1186+73A>T (n.1186+73A>T) c.1267+73A>T (n.1267+73A>T) c.1114+73A>T (n.1114+73A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201799T>C | CA714885814 | CILP | c.1186+73A>G (n.1186+73A>G) c.1267+73A>G (n.1267+73A>G) c.1114+73A>G (n.1114+73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65201799T= | CA2183504957 | CILP | c.1186+73A= (n.1186+73A=) c.1267+73A= (n.1267+73A=) c.1114+73A= (n.1114+73A=) | |
15 | g.65201800A= | CA2183504958 | CILP | c.1186+72T= (n.1186+72T=) c.1267+72T= (n.1267+72T=) c.1114+72T= (n.1114+72T=) | |
15 | g.65201800A>G | CA2629003249 | CILP | c.1186+72T>C (n.1186+72T>C) c.1267+72T>C (n.1267+72T>C) c.1114+72T>C (n.1114+72T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201800A>T | CA970819058 | CILP | c.1186+72T>A (n.1186+72T>A) c.1267+72T>A (n.1267+72T>A) c.1114+72T>A (n.1114+72T>A) | dbSNP |
15 | g.65201801G>T | CA2575760049 | CILP | c.1186+71C>A (n.1186+71C>A) c.1267+71C>A (n.1267+71C>A) c.1114+71C>A (n.1114+71C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201803T>G | CA2629003250 | CILP | c.1186+69A>C (n.1186+69A>C) c.1267+69A>C (n.1267+69A>C) c.1114+69A>C (n.1114+69A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201804A>C | CA2629003251 | CILP | c.1186+68T>G (n.1186+68T>G) c.1267+68T>G (n.1267+68T>G) c.1114+68T>G (n.1114+68T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.65201804A>G | CA2629003252 | CILP | c.1186+68T>C (n.1186+68T>C) c.1267+68T>C (n.1267+68T>C) c.1114+68T>C (n.1114+68T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201804A>T | CA2629003253 | CILP | c.1186+68T>A (n.1186+68T>A) c.1267+68T>A (n.1267+68T>A) c.1114+68T>A (n.1114+68T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201806del | CA2575760050 | CILP | c.1186+66del (n.1186+66del) c.1267+66del (n.1267+66del) c.1114+66del (n.1114+66del) | |
15 | g.65201806G>A | CA970819068 | CILP | c.1186+66C>T (n.1186+66C>T) c.1267+66C>T (n.1267+66C>T) c.1114+66C>T (n.1114+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65201806G= | CA2183504959 | CILP | c.1186+66C= (n.1186+66C=) c.1267+66C= (n.1267+66C=) c.1114+66C= (n.1114+66C=) | |
15 | g.65201806G>T | CA2575760051 | CILP | c.1186+66C>A (n.1186+66C>A) c.1267+66C>A (n.1267+66C>A) c.1114+66C>A (n.1114+66C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201807C>A | CA2629003256 | CILP | c.1186+65G>T (n.1186+65G>T) c.1267+65G>T (n.1267+65G>T) c.1114+65G>T (n.1114+65G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201807C>T | CA2629003255 | CILP | c.1186+65G>A (n.1186+65G>A) c.1267+65G>A (n.1267+65G>A) c.1114+65G>A (n.1114+65G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201809del | CA2629003254 | CILP | c.1186+65del (n.1186+65del) c.1267+65del (n.1267+65del) c.1114+65del (n.1114+65del) | gnomAD v4 |
15 | g.65201808C>A | CA2731005394 | CILP | c.1186+64G>T (n.1186+64G>T) c.1267+64G>T (n.1267+64G>T) c.1114+64G>T (n.1114+64G>T) | dbSNP |
15 | g.65201808C= | CA2183504960 | CILP | c.1186+64G= (n.1186+64G=) c.1267+64G= (n.1267+64G=) c.1114+64G= (n.1114+64G=) | |
15 | g.65201808C>T | CA2183504961 | CILP | c.1186+64G>A (n.1186+64G>A) c.1267+64G>A (n.1267+64G>A) c.1114+64G>A (n.1114+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65201809C>A | CA2629003257 | CILP | c.1186+63G>T (n.1186+63G>T) c.1267+63G>T (n.1267+63G>T) c.1114+63G>T (n.1114+63G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201809C>T | CA2629003258 | CILP | c.1186+63G>A (n.1186+63G>A) c.1267+63G>A (n.1267+63G>A) c.1114+63G>A (n.1114+63G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201810A= | CA2183504962 | CILP | c.1186+62T= (n.1186+62T=) c.1267+62T= (n.1267+62T=) c.1114+62T= (n.1114+62T=) | |
15 | g.65201810A>C | CA2183504963 | CILP | c.1186+62T>G (n.1186+62T>G) c.1267+62T>G (n.1267+62T>G) c.1114+62T>G (n.1114+62T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65201811C>G | CA2629003260 | CILP | c.1186+61G>C (n.1186+61G>C) c.1267+61G>C (n.1267+61G>C) c.1114+61G>C (n.1114+61G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201812del | CA2629003259 | CILP | c.1186+61del (n.1186+61del) c.1267+61del (n.1267+61del) c.1114+61del (n.1114+61del) | gnomAD v4 |
15 | g.65201812C>A | CA2629003261 | CILP | c.1186+60G>T (n.1186+60G>T) c.1267+60G>T (n.1267+60G>T) c.1114+60G>T (n.1114+60G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201812C= | CA2183504964 | CILP | c.1186+60G= (n.1186+60G=) c.1267+60G= (n.1267+60G=) c.1114+60G= (n.1114+60G=) | |
15 | g.65201812C>G | CA271510616 | CILP | c.1186+60G>C (n.1186+60G>C) c.1267+60G>C (n.1267+60G>C) c.1114+60G>C (n.1114+60G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65201812C>T | CA2629003262 | CILP | c.1186+60G>A (n.1186+60G>A) c.1267+60G>A (n.1267+60G>A) c.1114+60G>A (n.1114+60G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201813T>C | CA2629003263 | CILP | c.1186+59A>G (n.1186+59A>G) c.1267+59A>G (n.1267+59A>G) c.1114+59A>G (n.1114+59A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.65201814G>T | CA2629003264 | CILP | c.1186+58C>A (n.1186+58C>A) c.1267+58C>A (n.1267+58C>A) c.1114+58C>A (n.1114+58C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201816del | CA2629003265 | CILP | c.1186+58del (n.1186+58del) c.1267+58del (n.1267+58del) c.1114+58del (n.1114+58del) | gnomAD v4 |
15 | g.65201815G>A | CA656189973 | CILP | c.1186+57C>T (n.1186+57C>T) c.1267+57C>T (n.1267+57C>T) c.1114+57C>T (n.1114+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.65201815G= | CA2183504965 | CILP | c.1186+57C= (n.1186+57C=) c.1267+57C= (n.1267+57C=) c.1114+57C= (n.1114+57C=) | |
15 | g.65201816G>A | CA2629003266 | CILP | c.1186+56C>T (n.1186+56C>T) c.1267+56C>T (n.1267+56C>T) c.1114+56C>T (n.1114+56C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201816G>T | CA2575760052 | CILP | c.1186+56C>A (n.1186+56C>A) c.1267+56C>A (n.1267+56C>A) c.1114+56C>A (n.1114+56C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201817T>G | CA2629003267 | CILP | c.1186+55A>C (n.1186+55A>C) c.1267+55A>C (n.1267+55A>C) c.1114+55A>C (n.1114+55A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201818G>A | CA2629003268 | CILP | c.1186+54C>T (n.1186+54C>T) c.1267+54C>T (n.1267+54C>T) c.1114+54C>T (n.1114+54C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201818G>C | CA2731104912 | CILP | c.1186+54C>G (n.1186+54C>G) c.1267+54C>G (n.1267+54C>G) c.1114+54C>G (n.1114+54C>G) | dbSNP |
15 | g.65201818G>T | CA2629003269 | CILP | c.1186+54C>A (n.1186+54C>A) c.1267+54C>A (n.1267+54C>A) c.1114+54C>A (n.1114+54C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201819C>A | CA2629003270 | CILP | c.1186+53G>T (n.1186+53G>T) c.1267+53G>T (n.1267+53G>T) c.1114+53G>T (n.1114+53G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201819C>T | CA2629003271 | CILP | c.1186+53G>A (n.1186+53G>A) c.1267+53G>A (n.1267+53G>A) c.1114+53G>A (n.1114+53G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201820T>C | CA2629003272 | CILP | c.1186+52A>G (n.1186+52A>G) c.1267+52A>G (n.1267+52A>G) c.1114+52A>G (n.1114+52A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.65201821C>T | CA2629003273 | CILP | c.1186+51G>A (n.1186+51G>A) c.1267+51G>A (n.1267+51G>A) c.1114+51G>A (n.1114+51G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201822A= | CA2183504966 | CILP | c.1186+50T= (n.1186+50T=) c.1267+50T= (n.1267+50T=) c.1114+50T= (n.1114+50T=) | |
15 | g.65201822A>G | CA970819072 | CILP | c.1186+50T>C (n.1186+50T>C) c.1267+50T>C (n.1267+50T>C) c.1114+50T>C (n.1114+50T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65201823G>A | CA714885815 | CILP | c.1186+49C>T (n.1186+49C>T) c.1267+49C>T (n.1267+49C>T) c.1114+49C>T (n.1114+49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65201823G= | CA2183504967 | CILP | c.1186+49C= (n.1186+49C=) c.1267+49C= (n.1267+49C=) c.1114+49C= (n.1114+49C=) | |
15 | g.65201824C>A | CA2629003274 | CILP | c.1186+48G>T (n.1186+48G>T) c.1267+48G>T (n.1267+48G>T) c.1114+48G>T (n.1114+48G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201824C>T | CA2629003275 | CILP | c.1186+48G>A (n.1186+48G>A) c.1267+48G>A (n.1267+48G>A) c.1114+48G>A (n.1114+48G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201825C>T | CA2804508258 | CILP | c.1186+47G>A (n.1186+47G>A) c.1267+47G>A (n.1267+47G>A) c.1114+47G>A (n.1114+47G>A) | |
15 | g.65201826A>G | CA2629003276 | CILP | c.1186+46T>C (n.1186+46T>C) c.1267+46T>C (n.1267+46T>C) c.1114+46T>C (n.1114+46T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201828C>A | CA2629003277 | CILP | c.1186+44G>T (n.1186+44G>T) c.1267+44G>T (n.1267+44G>T) c.1114+44G>T (n.1114+44G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201829C>A | CA271510618 | CILP | c.1186+43G>T (n.1186+43G>T) c.1267+43G>T (n.1267+43G>T) c.1114+43G>T (n.1114+43G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65201829C= | CA2183504968 | CILP | c.1186+43G= (n.1186+43G=) c.1267+43G= (n.1267+43G=) c.1114+43G= (n.1114+43G=) | |
15 | g.65201829C>T | CA618636204 | CILP | c.1186+43G>A (n.1186+43G>A) c.1267+43G>A (n.1267+43G>A) c.1114+43G>A (n.1114+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65201830C>A | CA2629003278 | CILP | c.1186+42G>T (n.1186+42G>T) c.1267+42G>T (n.1267+42G>T) c.1114+42G>T (n.1114+42G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201832G>A | CA2629003279 | CILP | c.1186+40C>T (n.1186+40C>T) c.1267+40C>T (n.1267+40C>T) c.1114+40C>T (n.1114+40C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201832G>T | CA2629003280 | CILP | c.1186+40C>A (n.1186+40C>A) c.1267+40C>A (n.1267+40C>A) c.1114+40C>A (n.1114+40C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201833T>A | CA2629003281 | CILP | c.1186+39A>T (n.1186+39A>T) c.1267+39A>T (n.1267+39A>T) c.1114+39A>T (n.1114+39A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201833T>C | CA2629003282 | CILP | c.1186+39A>G (n.1186+39A>G) c.1267+39A>G (n.1267+39A>G) c.1114+39A>G (n.1114+39A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.65201834T>G | CA2629003283 | CILP | c.1186+38A>C (n.1186+38A>C) c.1267+38A>C (n.1267+38A>C) c.1114+38A>C (n.1114+38A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201835G>A | CA2629003284 | CILP | c.1186+37C>T (n.1186+37C>T) c.1267+37C>T (n.1267+37C>T) c.1114+37C>T (n.1114+37C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201835G= | CA2183504969 | CILP | c.1186+37C= (n.1186+37C=) c.1267+37C= (n.1267+37C=) c.1114+37C= (n.1114+37C=) | |
15 | g.65201835G>T | CA7615558 | CILP | c.1186+37C>A (n.1186+37C>A) c.1267+37C>A (n.1267+37C>A) c.1114+37C>A (n.1114+37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65201836C= | CA2183504970 | CILP | c.1186+36G= (n.1186+36G=) c.1267+36G= (n.1267+36G=) c.1114+36G= (n.1114+36G=) | |
15 | g.65201836C>T | CA618636205 | CILP | c.1186+36G>A (n.1186+36G>A) c.1267+36G>A (n.1267+36G>A) c.1114+36G>A (n.1114+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65201837A>G | CA2629003285 | CILP | c.1186+35T>C (n.1186+35T>C) c.1267+35T>C (n.1267+35T>C) c.1114+35T>C (n.1114+35T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201837A>T | CA2629003286 | CILP | c.1186+35T>A (n.1186+35T>A) c.1267+35T>A (n.1267+35T>A) c.1114+35T>A (n.1114+35T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201838G>A | CA2629003288 | CILP | c.1186+34C>T (n.1186+34C>T) c.1267+34C>T (n.1267+34C>T) c.1114+34C>T (n.1114+34C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201838G>T | CA2629003287 | CILP | c.1186+34C>A (n.1186+34C>A) c.1267+34C>A (n.1267+34C>A) c.1114+34C>A (n.1114+34C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201839A>G | CA2629003289 | CILP | c.1186+33T>C (n.1186+33T>C) c.1267+33T>C (n.1267+33T>C) c.1114+33T>C (n.1114+33T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201839A>T | CA2575760053 | CILP | c.1186+33T>A (n.1186+33T>A) c.1267+33T>A (n.1267+33T>A) c.1114+33T>A (n.1114+33T>A) | |
15 | g.65201840C= | CA2183504971 | CILP | c.1186+32G= (n.1186+32G=) c.1267+32G= (n.1267+32G=) c.1114+32G= (n.1114+32G=) | |
15 | g.65201840C>G | CA7615559 | CILP | c.1186+32G>C (n.1186+32G>C) c.1267+32G>C (n.1267+32G>C) c.1114+32G>C (n.1114+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65201840C>T | CA2629003290 | CILP | c.1186+32G>A (n.1186+32G>A) c.1267+32G>A (n.1267+32G>A) c.1114+32G>A (n.1114+32G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201841C>A | CA2629003292 | CILP | c.1186+31G>T (n.1186+31G>T) c.1267+31G>T (n.1267+31G>T) c.1114+31G>T (n.1114+31G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201841C= | CA2183504973 | CILP | c.1186+31G= (n.1186+31G=) c.1267+31G= (n.1267+31G=) c.1114+31G= (n.1114+31G=) | |
15 | g.65201841C>G | CA2629003291 | CILP | c.1186+31G>C (n.1186+31G>C) c.1267+31G>C (n.1267+31G>C) c.1114+31G>C (n.1114+31G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201841C>T | CA2183504972 | CILP | c.1186+31G>A (n.1186+31G>A) c.1267+31G>A (n.1267+31G>A) c.1114+31G>A (n.1114+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65201842C>A | CA2629003293 | CILP | c.1186+30G>T (n.1186+30G>T) c.1267+30G>T (n.1267+30G>T) c.1114+30G>T (n.1114+30G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201842C>T | CA2629003294 | CILP | c.1186+30G>A (n.1186+30G>A) c.1267+30G>A (n.1267+30G>A) c.1114+30G>A (n.1114+30G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201843A>G | CA2629003295 | CILP | c.1186+29T>C (n.1186+29T>C) c.1267+29T>C (n.1267+29T>C) c.1114+29T>C (n.1114+29T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201844G>A | CA2629003297 | CILP | c.1186+28C>T (n.1186+28C>T) c.1267+28C>T (n.1267+28C>T) c.1114+28C>T (n.1114+28C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201844G>T | CA2629003298 | CILP | c.1186+28C>A (n.1186+28C>A) c.1267+28C>A (n.1267+28C>A) c.1114+28C>A (n.1114+28C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201847del | CA2629003296 | CILP | c.1186+28del (n.1186+28del) c.1267+28del (n.1267+28del) c.1114+28del (n.1114+28del) | gnomAD v4 |
15 | g.65201845G>A | CA2629003299 | CILP | c.1186+27C>T (n.1186+27C>T) c.1267+27C>T (n.1267+27C>T) c.1114+27C>T (n.1114+27C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201845G>T | CA2629003300 | CILP | c.1186+27C>A (n.1186+27C>A) c.1267+27C>A (n.1267+27C>A) c.1114+27C>A (n.1114+27C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201846G>A | CA7615560 | CILP | c.1186+26C>T (n.1186+26C>T) c.1267+26C>T (n.1267+26C>T) c.1114+26C>T (n.1114+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65201846G= | CA2183504974 | CILP | c.1186+26C= (n.1186+26C=) c.1267+26C= (n.1267+26C=) c.1114+26C= (n.1114+26C=) | |
15 | g.65201847G>A | CA618636206 | CILP | c.1186+25C>T (n.1186+25C>T) c.1267+25C>T (n.1267+25C>T) c.1114+25C>T (n.1114+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65201847G>C | CA2629003302 | CILP | c.1186+25C>G (n.1186+25C>G) c.1267+25C>G (n.1267+25C>G) c.1114+25C>G (n.1114+25C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.65201847G= | CA2183504975 | CILP | c.1186+25C= (n.1186+25C=) c.1267+25C= (n.1267+25C=) c.1114+25C= (n.1114+25C=) | |
15 | g.65201847G>T | CA2629003301 | CILP | c.1186+25C>A (n.1186+25C>A) c.1267+25C>A (n.1267+25C>A) c.1114+25C>A (n.1114+25C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201848C>A | CA2629003304 | CILP | c.1186+24G>T (n.1186+24G>T) c.1267+24G>T (n.1267+24G>T) c.1114+24G>T (n.1114+24G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201848C>G | CA2629003305 | CILP | c.1186+24G>C (n.1186+24G>C) c.1267+24G>C (n.1267+24G>C) c.1114+24G>C (n.1114+24G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201848C>T | CA2629003306 | CILP | c.1186+24G>A (n.1186+24G>A) c.1267+24G>A (n.1267+24G>A) c.1114+24G>A (n.1114+24G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201851del | CA2629003303 | CILP | c.1186+24del (n.1186+24del) c.1267+24del (n.1267+24del) c.1114+24del (n.1114+24del) | gnomAD v4 |
15 | g.65201849C>A | CA970819089 | CILP | c.1186+23G>T (n.1186+23G>T) c.1267+23G>T (n.1267+23G>T) c.1114+23G>T (n.1114+23G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201850C>A | CA2629003307 | CILP | c.1186+22G>T (n.1186+22G>T) c.1267+22G>T (n.1267+22G>T) c.1114+22G>T (n.1114+22G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201850C>G | CA2629003308 | CILP | c.1186+22G>C (n.1186+22G>C) c.1267+22G>C (n.1267+22G>C) c.1114+22G>C (n.1114+22G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201850C>T | CA2575760054 | CILP | c.1186+22G>A (n.1186+22G>A) c.1267+22G>A (n.1267+22G>A) c.1114+22G>A (n.1114+22G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201851C>A | CA2629003309 | CILP | c.1186+21G>T (n.1186+21G>T) c.1267+21G>T (n.1267+21G>T) c.1114+21G>T (n.1114+21G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201851C>G | CA2629003310 | CILP | c.1186+21G>C (n.1186+21G>C) c.1267+21G>C (n.1267+21G>C) c.1114+21G>C (n.1114+21G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201852A= | CA2183504976 | CILP | c.1186+20T= (n.1186+20T=) c.1267+20T= (n.1267+20T=) c.1114+20T= (n.1114+20T=) | |
15 | g.65201852A>C | CA2629003311 | CILP | c.1186+20T>G (n.1186+20T>G) c.1267+20T>G (n.1267+20T>G) c.1114+20T>G (n.1114+20T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.65201852A>G | CA618636207 | CILP | c.1186+20T>C (n.1186+20T>C) c.1267+20T>C (n.1267+20T>C) c.1114+20T>C (n.1114+20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65201853G>A | CA2629003315 | CILP | c.1186+19C>T (n.1186+19C>T) c.1267+19C>T (n.1267+19C>T) c.1114+19C>T (n.1114+19C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201853G>C | CA2629003313 | CILP | c.1186+19C>G (n.1186+19C>G) c.1267+19C>G (n.1267+19C>G) c.1114+19C>G (n.1114+19C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.65201853G>T | CA2629003312 | CILP | c.1186+19C>A (n.1186+19C>A) c.1267+19C>A (n.1267+19C>A) c.1114+19C>A (n.1114+19C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201855dup | CA2183504977 | CILP | c.1186+19dup (n.1186+19dup) c.1267+19dup (n.1267+19dup) c.1114+19dup (n.1114+19dup) | dbSNP |
15 | g.65201855del | CA2629003314 | CILP | c.1186+19del (n.1186+19del) c.1267+19del (n.1267+19del) c.1114+19del (n.1114+19del) | gnomAD v4 |
15 | g.65201854G>A | CA2629003316 | CILP | c.1186+18C>T (n.1186+18C>T) c.1267+18C>T (n.1267+18C>T) c.1114+18C>T (n.1114+18C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201854G>T | CA2629003317 | CILP | c.1186+18C>A (n.1186+18C>A) c.1267+18C>A (n.1267+18C>A) c.1114+18C>A (n.1114+18C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201855G>A | CA2629003318 | CILP | c.1186+17C>T (n.1186+17C>T) c.1267+17C>T (n.1267+17C>T) c.1114+17C>T (n.1114+17C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201856A>G | CA2629003319 | CILP | c.1186+16T>C (n.1186+16T>C) c.1267+16T>C (n.1267+16T>C) c.1114+16T>C (n.1114+16T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201857C>A | CA2629003321 | CILP | c.1186+15G>T (n.1186+15G>T) c.1267+15G>T (n.1267+15G>T) c.1114+15G>T (n.1114+15G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201857C>G | CA2629003322 | CILP | c.1186+15G>C (n.1186+15G>C) c.1267+15G>C (n.1267+15G>C) c.1114+15G>C (n.1114+15G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201857C>T | CA2629003323 | CILP | c.1186+15G>A (n.1186+15G>A) c.1267+15G>A (n.1267+15G>A) c.1114+15G>A (n.1114+15G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201859del | CA2629003320 | CILP | c.1186+15del (n.1186+15del) c.1267+15del (n.1267+15del) c.1114+15del (n.1114+15del) | gnomAD v4 |
15 | g.65201858C>A | CA2629003324 | CILP | c.1186+14G>T (n.1186+14G>T) c.1267+14G>T (n.1267+14G>T) c.1114+14G>T (n.1114+14G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201858C= | CA2183504978 | CILP | c.1186+14G= (n.1186+14G=) c.1267+14G= (n.1267+14G=) c.1114+14G= (n.1114+14G=) | |
15 | g.65201858C>G | CA2629003325 | CILP | c.1186+14G>C (n.1186+14G>C) c.1267+14G>C (n.1267+14G>C) c.1114+14G>C (n.1114+14G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201858C>T | CA271510630 | CILP | c.1186+14G>A (n.1186+14G>A) c.1267+14G>A (n.1267+14G>A) c.1114+14G>A (n.1114+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65201859C>A | CA2629003326 | CILP | c.1186+13G>T (n.1186+13G>T) c.1267+13G>T (n.1267+13G>T) c.1114+13G>T (n.1114+13G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201859C= | CA2183504979 | CILP | c.1186+13G= (n.1186+13G=) c.1267+13G= (n.1267+13G=) c.1114+13G= (n.1114+13G=) | |
15 | g.65201859C>G | CA2730916983 | CILP | c.1186+13G>C (n.1186+13G>C) c.1267+13G>C (n.1267+13G>C) c.1114+13G>C (n.1114+13G>C) | dbSNP |
15 | g.65201859C>T | CA7615561 | CILP | c.1186+13G>A (n.1186+13G>A) c.1267+13G>A (n.1267+13G>A) c.1114+13G>A (n.1114+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65201860A>C | CA2575760055 | CILP | c.1186+12T>G (n.1186+12T>G) c.1267+12T>G (n.1267+12T>G) c.1114+12T>G (n.1114+12T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.65201860A>G | CA2629003327 | CILP | c.1186+12T>C (n.1186+12T>C) c.1267+12T>C (n.1267+12T>C) c.1114+12T>C (n.1114+12T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201861G>C | CA2629003328 | CILP | c.1186+11C>G (n.1186+11C>G) c.1267+11C>G (n.1267+11C>G) c.1114+11C>G (n.1114+11C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.65201861G>T | CA2629003329 | CILP | c.1186+11C>A (n.1186+11C>A) c.1267+11C>A (n.1267+11C>A) c.1114+11C>A (n.1114+11C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201862A>C | CA2629003330 | CILP | c.1186+10T>G (n.1186+10T>G) c.1267+10T>G (n.1267+10T>G) c.1114+10T>G (n.1114+10T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.65201862A>G | CA2629003331 | CILP | c.1186+10T>C (n.1186+10T>C) c.1267+10T>C (n.1267+10T>C) c.1114+10T>C (n.1114+10T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.65201862A>T | CA2629003332 | CILP | c.1186+10T>A (n.1186+10T>A) c.1267+10T>A (n.1267+10T>A) c.1114+10T>A (n.1114+10T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201863C>A | CA2629003333 | CILP | c.1186+9G>T (n.1186+9G>T) c.1267+9G>T (n.1267+9G>T) c.1114+9G>T (n.1114+9G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201864_65201867dup | CA2804508259 | CILP | c.1186+6_1186+9dup (n.1186+6_1186+9dup) c.1267+6_1267+9dup (n.1267+6_1267+9dup) c.1114+6_1114+9dup (n.1114+6_1114+9dup) | |
15 | g.65201864A= | CA2183504980 | CILP | c.1186+8T= (n.1186+8T=) c.1267+8T= (n.1267+8T=) c.1114+8T= (n.1114+8T=) | |
15 | g.65201864A>G | CA2183504981 | CILP | c.1186+8T>C (n.1186+8T>C) c.1267+8T>C (n.1267+8T>C) c.1114+8T>C (n.1114+8T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.65201865G>A | CA2629003334 | CILP | c.1186+7C>T (n.1186+7C>T) c.1267+7C>T (n.1267+7C>T) c.1114+7C>T (n.1114+7C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201865G>C | CA2629003335 | CILP | c.1186+7C>G (n.1186+7C>G) c.1267+7C>G (n.1267+7C>G) c.1114+7C>G (n.1114+7C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.65201865G= | CA2183504982 | CILP | c.1186+7C= (n.1186+7C=) c.1267+7C= (n.1267+7C=) c.1114+7C= (n.1114+7C=) | |
15 | g.65201865G>T | CA2629003336 | CILP | c.1186+7C>A (n.1186+7C>A) c.1267+7C>A (n.1267+7C>A) c.1114+7C>A (n.1114+7C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201866G>A | CA2629003337 | CILP | c.1186+6C>T (n.1186+6C>T) c.1267+6C>T (n.1267+6C>T) c.1114+6C>T (n.1114+6C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201866G>C | CA2629003338 | CILP | c.1186+6C>G (n.1186+6C>G) c.1267+6C>G (n.1267+6C>G) c.1114+6C>G (n.1114+6C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.65201866G= | CA2183504983 | CILP | c.1186+6C= (n.1186+6C=) c.1267+6C= (n.1267+6C=) c.1114+6C= (n.1114+6C=) | |
15 | g.65201866G>T | CA7615563 | CILP | c.1186+6C>A (n.1186+6C>A) c.1267+6C>A (n.1267+6C>A) c.1114+6C>A (n.1114+6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.65201869_65201886dup | CA7615562 | CILP | c.1175_1186+6dup c.1256_1267+6dup c.1103_1114+6dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65201867C>A | CA2629003339 | CILP | c.1186+5G>T (n.1186+5G>T) c.1267+5G>T (n.1267+5G>T) c.1114+5G>T (n.1114+5G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.65201867C= | CA2183504984 | CILP | c.1186+5G= (n.1186+5G=) c.1267+5G= (n.1267+5G=) c.1114+5G= (n.1114+5G=) | |
15 | g.65201867C>T | CA618636208 | CILP | c.1186+5G>A (n.1186+5G>A) c.1267+5G>A (n.1267+5G>A) c.1114+5G>A (n.1114+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.65201869T>C | CA2629003340 | CILP | c.1186+3A>G (n.1186+3A>G) c.1267+3A>G (n.1267+3A>G) c.1114+3A>G (n.1114+3A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.65201870A= | CA2183504985 | CILP | c.1186+2T= (n.1186+2T=) c.1267+2T= (n.1267+2T=) c.1114+2T= (n.1114+2T=) | |
15 | g.65201870A>C | CA392867281 | CILP | c.1186+2T>G (n.1186+2T>G) c.1267+2T>G (n.1267+2T>G) c.1114+2T>G (n.1114+2T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.65201870A>G | CA392867283 | CILP | c.1186+2T>C (n.1186+2T>C) c.1267+2T>C (n.1267+2T>C) c.1114+2T>C (n.1114+2T>C) | |
15 | g.65201870A>T | CA392867284 | CILP | c.1186+2T>A (n.1186+2T>A) c.1267+2T>A (n.1267+2T>A) c.1114+2T>A (n.1114+2T>A) | dbSNP |
15 | g.65201871C>A | CA392867285 | CILP | c.1186+1G>T (n.1186+1G>T) c.1267+1G>T (n.1267+1G>T) c.1114+1G>T (n.1114+1G>T) | |
15 | g.65201871C>G | CA392867287 | CILP | c.1186+1G>C (n.1186+1G>C) c.1267+1G>C (n.1267+1G>C) c.1114+1G>C (n.1114+1G>C) | |
15 | g.65201871C>T | CA392867289 | CILP | c.1186+1G>A (n.1186+1G>A) c.1267+1G>A (n.1267+1G>A) c.1114+1G>A (n.1114+1G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.65201872C>A | CA392867292 | CILP | c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.65201872C>G | CA392867294 | CILP | c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.65201872C>T | CA392867296 | CILP | c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) | |
15 | g.65201873T>A | CA490827888 | CILP | c.1185A>T (p.Ile395=) c.1266A>T (p.Ile422=) c.1113A>T (p.Ile371=) | gnomAD v4 |
15 | g.65201873T>C | CA392867298 | CILP | c.1185A>G (p.Ile395Met) c.1266A>G (p.Ile422Met) c.1113A>G (p.Ile371Met) | gnomAD v4 |
15 | g.65201873T>G | CA490827887 | CILP | c.1185A>C (p.Ile395=) c.1266A>C (p.Ile422=) c.1113A>C (p.Ile371=) | gnomAD v4 |
15 | g.65201874A= | CA2183504986 | CILP | c.1184T= (p.Ile395=) c.1265T= (p.Ile422=) c.1112T= (p.Ile371=) | |
15 | g.65201874A>C | CA392867300 | CILP | c.1184T>G (p.Ile395Arg) c.1265T>G (p.Ile422Arg) c.1112T>G (p.Ile371Arg) | |
15 | g.65201874A>G | CA118128 | CILP | c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.1112T>C (p.Ile371Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.65201874A>T | CA392867302 | CILP | c.1184T>A (p.Ile395Lys) c.1265T>A (p.Ile422Lys) c.1112T>A (p.Ile371Lys) | gnomAD v4 |