OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.65201669_65201829del | CA2810163893 | RGS9 | c.977-324_977-164del (n.977-324_977-164del) c.968-324_968-164del (n.968-324_968-164del) n.905-324_905-164del n.985-324_985-164del c.389-324_389-164del (n.389-324_389-164del) | |
| 17 | g.65201718G>A | CA293062835 | RGS9 | c.977-275G>A (n.977-275G>A) c.968-275G>A (n.968-275G>A) n.905-275G>A n.985-275G>A c.389-275G>A (n.389-275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.65201718G= | CA2270725085 | RGS9 | c.977-275G= (n.977-275G=) c.968-275G= (n.968-275G=) n.905-275G= n.985-275G= c.389-275G= (n.389-275G=) | |
| 17 | g.65201719T>G | CA2270725087 | RGS9 | c.977-274T>G (n.977-274T>G) c.968-274T>G (n.968-274T>G) n.905-274T>G n.985-274T>G c.389-274T>G (n.389-274T>G) | dbSNP |
| 17 | g.65201719T= | CA2270725086 | RGS9 | c.977-274T= (n.977-274T=) c.968-274T= (n.968-274T=) n.905-274T= n.985-274T= c.389-274T= (n.389-274T=) | |
| 17 | g.65201720G>A | CA16543509 | RGS9 | c.977-273G>A (n.977-273G>A) c.968-273G>A (n.968-273G>A) n.905-273G>A n.985-273G>A c.389-273G>A (n.389-273G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.65201720G= | CA2270725088 | RGS9 | c.977-273G= (n.977-273G=) c.968-273G= (n.968-273G=) n.905-273G= n.985-273G= c.389-273G= (n.389-273G=) | |
| 17 | g.65201722C>A | CA626894142 | RGS9 | c.977-271C>A (n.977-271C>A) c.968-271C>A (n.968-271C>A) n.905-271C>A n.985-271C>A c.389-271C>A (n.389-271C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.65201722C= | CA2270725089 | RGS9 | c.977-271C= (n.977-271C=) c.968-271C= (n.968-271C=) n.905-271C= n.985-271C= c.389-271C= (n.389-271C=) | |
| 17 | g.65201723A= | CA2270725090 | RGS9 | c.977-270A= (n.977-270A=) c.968-270A= (n.968-270A=) n.905-270A= n.985-270A= c.389-270A= (n.389-270A=) | |
| 17 | g.65201723A>C | CA2270725091 | RGS9 | c.977-270A>C (n.977-270A>C) c.968-270A>C (n.968-270A>C) n.905-270A>C n.985-270A>C c.389-270A>C (n.389-270A>C) | dbSNP |
| 17 | g.65201723A>T | CA293062854 | RGS9 | c.977-270A>T (n.977-270A>T) c.968-270A>T (n.968-270A>T) n.905-270A>T n.985-270A>T c.389-270A>T (n.389-270A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.65201726C= | CA2270725092 | RGS9 | c.977-267C= (n.977-267C=) c.968-267C= (n.968-267C=) n.905-267C= n.985-267C= c.389-267C= (n.389-267C=) | |
| 17 | g.65201726C>G | CA293062855 | RGS9 | c.977-267C>G (n.977-267C>G) c.968-267C>G (n.968-267C>G) n.905-267C>G n.985-267C>G c.389-267C>G (n.389-267C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.65201726C>T | CA2733943982 | RGS9 | c.977-267C>T (n.977-267C>T) c.968-267C>T (n.968-267C>T) n.905-267C>T n.985-267C>T c.389-267C>T (n.389-267C>T) | dbSNP |
| 17 | g.65201727T>A | CA293062856 | RGS9 | c.977-266T>A (n.977-266T>A) c.968-266T>A (n.968-266T>A) n.905-266T>A n.985-266T>A c.389-266T>A (n.389-266T>A) | dbSNP |
| 17 | g.65201727T= | CA2270725093 | RGS9 | c.977-266T= (n.977-266T=) c.968-266T= (n.968-266T=) n.905-266T= n.985-266T= c.389-266T= (n.389-266T=) | |
| 17 | g.65201729G>T | CA656839292 | RGS9 | c.977-264G>T (n.977-264G>T) c.968-264G>T (n.968-264G>T) n.905-264G>T n.985-264G>T c.389-264G>T (n.389-264G>T) | COSMIC |
| 17 | g.65201729_65201730delinsGT | CA2270725094 | RGS9 | c.977-264_977-263delinsGT (n.977-264_977-263delinsGT) c.968-264_968-263delinsGT (n.968-264_968-263delinsGT) n.905-264_905-263delinsGT n.985-264_985-263delinsGT c.389-264_389-263delinsGT (n.389-264_389-263delinsGT) | |
| 17 | g.65201732del | CA2270725095 | RGS9 | c.977-261del (n.977-261del) c.968-261del (n.968-261del) n.905-261del n.985-261del c.389-261del (n.389-261del) | dbSNP |
| 17 | g.65201738_65201928del | CA2810163894 | RGS9 | c.977-255_977-65del (n.977-255_977-65del) c.968-255_968-65del (n.968-255_968-65del) n.905-255_905-65del n.985-255_985-65del c.389-255_389-65del (n.389-255_389-65del) | |
| 17 | g.65201733A= | CA2270725096 | RGS9 | c.977-260A= (n.977-260A=) c.968-260A= (n.968-260A=) n.905-260A= n.985-260A= c.389-260A= (n.389-260A=) | |
| 17 | g.65201733A>C | CA2270725097 | RGS9 | c.977-260A>C (n.977-260A>C) c.968-260A>C (n.968-260A>C) n.905-260A>C n.985-260A>C c.389-260A>C (n.389-260A>C) | dbSNP |
| 17 | g.65201744C= | CA2270725098 | RGS9 | c.977-249C= (n.977-249C=) c.968-249C= (n.968-249C=) n.905-249C= n.985-249C= c.389-249C= (n.389-249C=) | |
| 17 | g.65201744C>T | CA774112396 | RGS9 | c.977-249C>T (n.977-249C>T) c.968-249C>T (n.968-249C>T) n.905-249C>T n.985-249C>T c.389-249C>T (n.389-249C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.65201746C>A | CA2545802413 | RGS9 | c.977-247C>A (n.977-247C>A) c.968-247C>A (n.968-247C>A) n.905-247C>A n.985-247C>A c.389-247C>A (n.389-247C>A) | |
| 17 | g.65201746C= | CA2270725099 | RGS9 | c.977-247C= (n.977-247C=) c.968-247C= (n.968-247C=) n.905-247C= n.985-247C= c.389-247C= (n.389-247C=) | |
| 17 | g.65201746C>T | CA293062857 | RGS9 | c.977-247C>T (n.977-247C>T) c.968-247C>T (n.968-247C>T) n.905-247C>T n.985-247C>T c.389-247C>T (n.389-247C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.65201747G>A | CA2270725101 | RGS9 | c.977-246G>A (n.977-246G>A) c.968-246G>A (n.968-246G>A) n.905-246G>A n.985-246G>A c.389-246G>A (n.389-246G>A) | dbSNP |
| 17 | g.65201747G= | CA2270725100 | RGS9 | c.977-246G= (n.977-246G=) c.968-246G= (n.968-246G=) n.905-246G= n.985-246G= c.389-246G= (n.389-246G=) | |
| 17 | g.65201751T>G | CA293062859 | RGS9 | c.977-242T>G (n.977-242T>G) c.968-242T>G (n.968-242T>G) n.905-242T>G n.985-242T>G c.389-242T>G (n.389-242T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.65201751T= | CA2270725102 | RGS9 | c.977-242T= (n.977-242T=) c.968-242T= (n.968-242T=) n.905-242T= n.985-242T= c.389-242T= (n.389-242T=) | |
| 17 | g.65201754G>A | CA293062860 | RGS9 | c.977-239G>A (n.977-239G>A) c.968-239G>A (n.968-239G>A) n.905-239G>A n.985-239G>A c.389-239G>A (n.389-239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.65201754G= | CA2270725103 | RGS9 | c.977-239G= (n.977-239G=) c.968-239G= (n.968-239G=) n.905-239G= n.985-239G= c.389-239G= (n.389-239G=) | |
| 17 | g.65201755C= | CA2270725104 | RGS9 | c.977-238C= (n.977-238C=) c.968-238C= (n.968-238C=) n.905-238C= n.985-238C= c.389-238C= (n.389-238C=) | |
| 17 | g.65201755C>G | CA626894143 | RGS9 | c.977-238C>G (n.977-238C>G) c.968-238C>G (n.968-238C>G) n.905-238C>G n.985-238C>G c.389-238C>G (n.389-238C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.65201760A= | CA2270725105 | RGS9 | c.977-233A= (n.977-233A=) c.968-233A= (n.968-233A=) n.905-233A= n.985-233A= c.389-233A= (n.389-233A=) | |
| 17 | g.65201760A>T | CA985529248 | RGS9 | c.977-233A>T (n.977-233A>T) c.968-233A>T (n.968-233A>T) n.905-233A>T n.985-233A>T c.389-233A>T (n.389-233A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.65201763A= | CA2270725106 | RGS9 | c.977-230A= (n.977-230A=) c.968-230A= (n.968-230A=) n.905-230A= n.985-230A= c.389-230A= (n.389-230A=) | |
| 17 | g.65201763A>G | CA293062866 | RGS9 | c.977-230A>G (n.977-230A>G) c.968-230A>G (n.968-230A>G) n.905-230A>G n.985-230A>G c.389-230A>G (n.389-230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.65201764A= | CA2270725107 | RGS9 | c.977-229A= (n.977-229A=) c.968-229A= (n.968-229A=) n.905-229A= n.985-229A= c.389-229A= (n.389-229A=) | |
| 17 | g.65201764A>G | CA774112405 | RGS9 | c.977-229A>G (n.977-229A>G) c.968-229A>G (n.968-229A>G) n.905-229A>G n.985-229A>G c.389-229A>G (n.389-229A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.65201766T>C | CA2270725109 | RGS9 | c.977-227T>C (n.977-227T>C) c.968-227T>C (n.968-227T>C) n.905-227T>C n.985-227T>C c.389-227T>C (n.389-227T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.65201766T= | CA2270725108 | RGS9 | c.977-227T= (n.977-227T=) c.968-227T= (n.968-227T=) n.905-227T= n.985-227T= c.389-227T= (n.389-227T=) | |
| 17 | g.65201768C= | CA2270725110 | RGS9 | c.977-225C= (n.977-225C=) c.968-225C= (n.968-225C=) n.905-225C= n.985-225C= c.389-225C= (n.389-225C=) | |
| 17 | g.65201768C>T | CA293062871 | RGS9 | c.977-225C>T (n.977-225C>T) c.968-225C>T (n.968-225C>T) n.905-225C>T n.985-225C>T c.389-225C>T (n.389-225C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.65201770C= | CA2270725111 | RGS9 | c.977-223C= (n.977-223C=) c.968-223C= (n.968-223C=) n.905-223C= n.985-223C= c.389-223C= (n.389-223C=) | |
| 17 | g.65201770C>T | CA2270725112 | RGS9 | c.977-223C>T (n.977-223C>T) c.968-223C>T (n.968-223C>T) n.905-223C>T n.985-223C>T c.389-223C>T (n.389-223C>T) | dbSNP |
| 17 | g.65201772A= | CA2270725113 | RGS9 | c.977-221A= (n.977-221A=) c.968-221A= (n.968-221A=) n.905-221A= n.985-221A= c.389-221A= (n.389-221A=) | |
| 17 | g.65201772A>G | CA774112409 | RGS9 | c.977-221A>G (n.977-221A>G) c.968-221A>G (n.968-221A>G) n.905-221A>G n.985-221A>G c.389-221A>G (n.389-221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.65201783_65201944del | CA2810163895 | RGS9 | c.977-210_977-49del (n.977-210_977-49del) c.968-210_968-49del (n.968-210_968-49del) n.905-210_905-49del n.985-210_985-49del c.389-210_389-49del (n.389-210_389-49del) | |
| 17 | g.65201776T>C | CA293062878 | RGS9 | c.977-217T>C (n.977-217T>C) c.968-217T>C (n.968-217T>C) n.905-217T>C n.985-217T>C c.389-217T>C (n.389-217T>C) | dbSNP |
| 17 | g.65201776T= | CA2270725114 | RGS9 | c.977-217T= (n.977-217T=) c.968-217T= (n.968-217T=) n.905-217T= n.985-217T= c.389-217T= (n.389-217T=) | |
| 17 | g.65201777C>A | CA2741549630 | RGS9 | c.977-216C>A (n.977-216C>A) c.968-216C>A (n.968-216C>A) n.905-216C>A n.985-216C>A c.389-216C>A (n.389-216C>A) | |
| 17 | g.65201777C= | CA2270725115 | RGS9 | c.977-216C= (n.977-216C=) c.968-216C= (n.968-216C=) n.905-216C= n.985-216C= c.389-216C= (n.389-216C=) | |
| 17 | g.65201777C>T | CA14483376 | RGS9 | c.977-216C>T (n.977-216C>T) c.968-216C>T (n.968-216C>T) n.905-216C>T n.985-216C>T c.389-216C>T (n.389-216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.65201780C>A | CA774112411 | RGS9 | c.977-213C>A (n.977-213C>A) c.968-213C>A (n.968-213C>A) n.905-213C>A n.985-213C>A c.389-213C>A (n.389-213C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.65201780C= | CA2270725116 | RGS9 | c.977-213C= (n.977-213C=) c.968-213C= (n.968-213C=) n.905-213C= n.985-213C= c.389-213C= (n.389-213C=) | |
| 17 | g.65201785C>A | CA2270725118 | RGS9 | c.977-208C>A (n.977-208C>A) c.968-208C>A (n.968-208C>A) n.905-208C>A n.985-208C>A c.389-208C>A (n.389-208C>A) | dbSNP |
| 17 | g.65201785C= | CA2270725117 | RGS9 | c.977-208C= (n.977-208C=) c.968-208C= (n.968-208C=) n.905-208C= n.985-208C= c.389-208C= (n.389-208C=) | |
| 17 | g.65201786C= | CA2270725120 | RGS9 | c.977-207C= (n.977-207C=) c.968-207C= (n.968-207C=) n.905-207C= n.985-207C= c.389-207C= (n.389-207C=) | |
| 17 | g.65201786C>T | CA2270725119 | RGS9 | c.977-207C>T (n.977-207C>T) c.968-207C>T (n.968-207C>T) n.905-207C>T n.985-207C>T c.389-207C>T (n.389-207C>T) | dbSNP |
| 17 | g.65201787G>A | CA293062887 | RGS9 | c.977-206G>A (n.977-206G>A) c.968-206G>A (n.968-206G>A) n.905-206G>A n.985-206G>A c.389-206G>A (n.389-206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.65201787G= | CA2270725121 | RGS9 | c.977-206G= (n.977-206G=) c.968-206G= (n.968-206G=) n.905-206G= n.985-206G= c.389-206G= (n.389-206G=) | |
| 17 | g.65201790G>A | CA2734116965 | RGS9 | c.977-203G>A (n.977-203G>A) c.968-203G>A (n.968-203G>A) n.905-203G>A n.985-203G>A c.389-203G>A (n.389-203G>A) | dbSNP |
| 17 | g.65201792A>G | CA2734117064 | RGS9 | c.977-201A>G (n.977-201A>G) c.968-201A>G (n.968-201A>G) n.905-201A>G n.985-201A>G c.389-201A>G (n.389-201A>G) | dbSNP |
| 17 | g.65201796A= | CA2270725122 | RGS9 | c.977-197A= (n.977-197A=) c.968-197A= (n.968-197A=) n.905-197A= n.985-197A= c.389-197A= (n.389-197A=) | |
| 17 | g.65201796A>G | CA774112413 | RGS9 | c.977-197A>G (n.977-197A>G) c.968-197A>G (n.968-197A>G) n.905-197A>G n.985-197A>G c.389-197A>G (n.389-197A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.65201797A>G | CA2810163896 | RGS9 | c.977-196A>G (n.977-196A>G) c.968-196A>G (n.968-196A>G) n.905-196A>G n.985-196A>G c.389-196A>G (n.389-196A>G) | |
| 17 | g.65201802T>A | CA2581320635 | RGS9 | c.977-191T>A (n.977-191T>A) c.968-191T>A (n.968-191T>A) n.905-191T>A n.985-191T>A c.389-191T>A (n.389-191T>A) | |
| 17 | g.65201802T>C | CA14424016 | RGS9 | c.977-191T>C (n.977-191T>C) c.968-191T>C (n.968-191T>C) n.905-191T>C n.985-191T>C c.389-191T>C (n.389-191T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.65201802T>G | CA2581320636 | RGS9 | c.977-191T>G (n.977-191T>G) c.968-191T>G (n.968-191T>G) n.905-191T>G n.985-191T>G c.389-191T>G (n.389-191T>G) | |
| 17 | g.65201802T= | CA2270725123 | RGS9 | c.977-191T= (n.977-191T=) c.968-191T= (n.968-191T=) n.905-191T= n.985-191T= c.389-191T= (n.389-191T=) | |
| 17 | g.65201803G>A | CA774112417 | RGS9 | c.977-190G>A (n.977-190G>A) c.968-190G>A (n.968-190G>A) n.905-190G>A n.985-190G>A c.389-190G>A (n.389-190G>A) | dbSNP |
| 17 | g.65201803G= | CA2270725124 | RGS9 | c.977-190G= (n.977-190G=) c.968-190G= (n.968-190G=) n.905-190G= n.985-190G= c.389-190G= (n.389-190G=) | |
| 17 | g.65201804G>C | CA293062904 | RGS9 | c.977-189G>C (n.977-189G>C) c.968-189G>C (n.968-189G>C) n.905-189G>C n.985-189G>C c.389-189G>C (n.389-189G>C) | dbSNP |
| 17 | g.65201804G= | CA2270725125 | RGS9 | c.977-189G= (n.977-189G=) c.968-189G= (n.968-189G=) n.905-189G= n.985-189G= c.389-189G= (n.389-189G=) | |
| 17 | g.65201804G>T | CA293062917 | RGS9 | c.977-189G>T (n.977-189G>T) c.968-189G>T (n.968-189G>T) n.905-189G>T n.985-189G>T c.389-189G>T (n.389-189G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.65201807C>A | CA2741549631 | RGS9 | c.977-186C>A (n.977-186C>A) c.968-186C>A (n.968-186C>A) n.905-186C>A n.985-186C>A c.389-186C>A (n.389-186C>A) | |
| 17 | g.65201807C= | CA2270725126 | RGS9 | c.977-186C= (n.977-186C=) c.968-186C= (n.968-186C=) n.905-186C= n.985-186C= c.389-186C= (n.389-186C=) | |
| 17 | g.65201807C>T | CA985529256 | RGS9 | c.977-186C>T (n.977-186C>T) c.968-186C>T (n.968-186C>T) n.905-186C>T n.985-186C>T c.389-186C>T (n.389-186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.65201808C= | CA2270725127 | RGS9 | c.977-185C= (n.977-185C=) c.968-185C= (n.968-185C=) n.905-185C= n.985-185C= c.389-185C= (n.389-185C=) | |
| 17 | g.65201808C>G | CA293062919 | RGS9 | c.977-185C>G (n.977-185C>G) c.968-185C>G (n.968-185C>G) n.905-185C>G n.985-185C>G c.389-185C>G (n.389-185C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.65201811del | CA2810163897 | RGS9 | c.977-182del (n.977-182del) c.968-182del (n.968-182del) n.905-182del n.985-182del c.389-182del (n.389-182del) | |
| 17 | g.65201813C= | CA2270725128 | RGS9 | c.977-180C= (n.977-180C=) c.968-180C= (n.968-180C=) n.905-180C= n.985-180C= c.389-180C= (n.389-180C=) | |
| 17 | g.65201813C>T | CA293062920 | RGS9 | c.977-180C>T (n.977-180C>T) c.968-180C>T (n.968-180C>T) n.905-180C>T n.985-180C>T c.389-180C>T (n.389-180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.65201814C= | CA2270725129 | RGS9 | c.977-179C= (n.977-179C=) c.968-179C= (n.968-179C=) n.905-179C= n.985-179C= c.389-179C= (n.389-179C=) | |
| 17 | g.65201814C>T | CA2270725130 | RGS9 | c.977-179C>T (n.977-179C>T) c.968-179C>T (n.968-179C>T) n.905-179C>T n.985-179C>T c.389-179C>T (n.389-179C>T) | dbSNP |
| 17 | g.65201816A= | CA2270725131 | RGS9 | c.977-177A= (n.977-177A=) c.968-177A= (n.968-177A=) n.905-177A= n.985-177A= c.389-177A= (n.389-177A=) | |
| 17 | g.65201816A>C | CA2270725132 | RGS9 | c.977-177A>C (n.977-177A>C) c.968-177A>C (n.968-177A>C) n.905-177A>C n.985-177A>C c.389-177A>C (n.389-177A>C) | dbSNP |
| 17 | g.65201817A= | CA2270725133 | RGS9 | c.977-176A= (n.977-176A=) c.968-176A= (n.968-176A=) n.905-176A= n.985-176A= c.389-176A= (n.389-176A=) | |
| 17 | g.65201817A>T | CA293062926 | RGS9 | c.977-176A>T (n.977-176A>T) c.968-176A>T (n.968-176A>T) n.905-176A>T n.985-176A>T c.389-176A>T (n.389-176A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |