UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65188485G>T | CA654991363 | LEMD3 | c.1522+17367G>T (n.1522+17367G>T) n.836+18067G>T | COSMIC |
| 12 | g.65188486A= | CA2042449628 | LEMD3 | c.1522+17368A= (n.1522+17368A=) n.836+18068A= | |
| 12 | g.65188486A>G | CA238909581 | LEMD3 | c.1522+17368A>G (n.1522+17368A>G) n.836+18068A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188488A= | CA2042449633 | LEMD3 | c.1522+17370A= (n.1522+17370A=) n.836+18070A= | |
| 12 | g.65188488A>C | CA238909582 | LEMD3 | c.1522+17370A>C (n.1522+17370A>C) n.836+18070A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188491C= | CA2042449643 | LEMD3 | c.1522+17373C= (n.1522+17373C=) n.836+18073C= | |
| 12 | g.65188491C>T | CA2042449645 | LEMD3 | c.1522+17373C>T (n.1522+17373C>T) n.836+18073C>T | dbSNP |
| 12 | g.65188496G>C | CA2042449650 | LEMD3 | c.1522+17378G>C (n.1522+17378G>C) n.836+18078G>C | dbSNP |
| 12 | g.65188496G= | CA2042449649 | LEMD3 | c.1522+17378G= (n.1522+17378G=) n.836+18078G= | |
| 12 | g.65188497T>C | CA2796330210 | LEMD3 | c.1522+17379T>C (n.1522+17379T>C) n.836+18079T>C | |
| 12 | g.65188500G= | CA2042449651 | LEMD3 | c.1522+17382G= (n.1522+17382G=) n.836+18082G= | |
| 12 | g.65188500G>T | CA2042449652 | LEMD3 | c.1522+17382G>T (n.1522+17382G>T) n.836+18082G>T | dbSNP |
| 12 | g.65188508T>G | CA2042449655 | LEMD3 | c.1522+17390T>G (n.1522+17390T>G) n.836+18090T>G | dbSNP |
| 12 | g.65188508T= | CA2042449654 | LEMD3 | c.1522+17390T= (n.1522+17390T=) n.836+18090T= | |
| 12 | g.65188510G>A | CA238909583 | LEMD3 | c.1522+17392G>A (n.1522+17392G>A) n.836+18092G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188510G= | CA2042449658 | LEMD3 | c.1522+17392G= (n.1522+17392G=) n.836+18092G= | |
| 12 | g.65188520G>A | CA691000274 | LEMD3 | c.1522+17402G>A (n.1522+17402G>A) n.836+18102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188520G= | CA2042449664 | LEMD3 | c.1522+17402G= (n.1522+17402G=) n.836+18102G= | |
| 12 | g.65188523T>A | CA2042449673 | LEMD3 | c.1522+17405T>A (n.1522+17405T>A) n.836+18105T>A | dbSNP |
| 12 | g.65188523T>G | CA2042449674 | LEMD3 | c.1522+17405T>G (n.1522+17405T>G) n.836+18105T>G | dbSNP |
| 12 | g.65188523T= | CA2042449669 | LEMD3 | c.1522+17405T= (n.1522+17405T=) n.836+18105T= | |
| 12 | g.65188526_65188529delinsGTAT | CA2042449677 | LEMD3 | c.1522+17408_1522+17411delinsGTAT (n.1522+17408_1522+17411delinsGTAT) n.836+18108_836+18111delinsGTAT | |
| 12 | g.65188527_65188529del | CA948616041 | LEMD3 | c.1522+17409_1522+17411del (n.1522+17409_1522+17411del) n.836+18109_836+18111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188529T>C | CA605646421 | LEMD3 | c.1522+17411T>C (n.1522+17411T>C) n.836+18111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188529T= | CA2042449682 | LEMD3 | c.1522+17411T= (n.1522+17411T=) n.836+18111T= | |
| 12 | g.65188534A= | CA2042449704 | LEMD3 | c.1522+17416A= (n.1522+17416A=) n.836+18116A= | |
| 12 | g.65188534A>C | CA2042449702 | LEMD3 | c.1522+17416A>C (n.1522+17416A>C) n.836+18116A>C | dbSNP |
| 12 | g.65188535A= | CA2042449707 | LEMD3 | c.1522+17417A= (n.1522+17417A=) n.836+18117A= | |
| 12 | g.65188535A>C | CA2042449709 | LEMD3 | c.1522+17417A>C (n.1522+17417A>C) n.836+18117A>C | dbSNP |
| 12 | g.65188535A>G | CA2042449713 | LEMD3 | c.1522+17417A>G (n.1522+17417A>G) n.836+18117A>G | dbSNP |
| 12 | g.65188544T>C | CA238909584 | LEMD3 | c.1522+17426T>C (n.1522+17426T>C) n.836+18126T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188544T= | CA2042449718 | LEMD3 | c.1522+17426T= (n.1522+17426T=) n.836+18126T= | |
| 12 | g.65188547C= | CA2042449726 | LEMD3 | c.1522+17429C= (n.1522+17429C=) n.836+18129C= | |
| 12 | g.65188547C>T | CA238909585 | LEMD3 | c.1522+17429C>T (n.1522+17429C>T) n.836+18129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188548T>C | CA2042449730 | LEMD3 | c.1522+17430T>C (n.1522+17430T>C) n.836+18130T>C | dbSNP |
| 12 | g.65188548T= | CA2042449729 | LEMD3 | c.1522+17430T= (n.1522+17430T=) n.836+18130T= | |
| 12 | g.65188554C= | CA2042449734 | LEMD3 | c.1522+17436C= (n.1522+17436C=) n.836+18136C= | |
| 12 | g.65188554C>T | CA2042449732 | LEMD3 | c.1522+17436C>T (n.1522+17436C>T) n.836+18136C>T | dbSNP |
| 12 | g.65188555A= | CA2042449738 | LEMD3 | c.1522+17437A= (n.1522+17437A=) n.836+18137A= | |
| 12 | g.65188555A>G | CA2042449739 | LEMD3 | c.1522+17437A>G (n.1522+17437A>G) n.836+18137A>G | dbSNP |
| 12 | g.65188556C>A | CA2042449743 | LEMD3 | c.1522+17438C>A (n.1522+17438C>A) n.836+18138C>A | dbSNP |
| 12 | g.65188556C= | CA2042449741 | LEMD3 | c.1522+17438C= (n.1522+17438C=) n.836+18138C= | |
| 12 | g.65188556C>G | CA238909587 | LEMD3 | c.1522+17438C>G (n.1522+17438C>G) n.836+18138C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188556C>T | CA238909586 | LEMD3 | c.1522+17438C>T (n.1522+17438C>T) n.836+18138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188557G>A | CA2042449748 | LEMD3 | c.1522+17439G>A (n.1522+17439G>A) n.836+18139G>A | dbSNP |
| 12 | g.65188557G= | CA2042449747 | LEMD3 | c.1522+17439G= (n.1522+17439G=) n.836+18139G= | |
| 12 | g.65188559G>A | CA238909588 | LEMD3 | c.1522+17441G>A (n.1522+17441G>A) n.836+18141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188559G= | CA2042449754 | LEMD3 | c.1522+17441G= (n.1522+17441G=) n.836+18141G= | |
| 12 | g.65188561T>G | CA238909589 | LEMD3 | c.1522+17443T>G (n.1522+17443T>G) n.836+18143T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188561T= | CA2042449772 | LEMD3 | c.1522+17443T= (n.1522+17443T=) n.836+18143T= | |
| 12 | g.65188562T>G | CA2042449774 | LEMD3 | c.1522+17444T>G (n.1522+17444T>G) n.836+18144T>G | dbSNP |
| 12 | g.65188562T= | CA2042449773 | LEMD3 | c.1522+17444T= (n.1522+17444T=) n.836+18144T= | |
| 12 | g.65188565G>A | CA2042449777 | LEMD3 | c.1522+17447G>A (n.1522+17447G>A) n.836+18147G>A | dbSNP |
| 12 | g.65188565G= | CA2042449776 | LEMD3 | c.1522+17447G= (n.1522+17447G=) n.836+18147G= | |
| 12 | g.65188569T>C | CA605646422 | LEMD3 | c.1522+17451T>C (n.1522+17451T>C) n.836+18151T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.65188569T>G | CA691000287 | LEMD3 | c.1522+17451T>G (n.1522+17451T>G) n.836+18151T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188569T= | CA2042449778 | LEMD3 | c.1522+17451T= (n.1522+17451T=) n.836+18151T= | |
| 12 | g.65188571G>A | CA2042449784 | LEMD3 | c.1522+17453G>A (n.1522+17453G>A) n.836+18153G>A | dbSNP |
| 12 | g.65188571G= | CA2042449781 | LEMD3 | c.1522+17453G= (n.1522+17453G=) n.836+18153G= | |
| 12 | g.65188576C= | CA2042449787 | LEMD3 | c.1522+17458C= (n.1522+17458C=) n.836+18158C= | |
| 12 | g.65188576C>T | CA691000292 | LEMD3 | c.1522+17458C>T (n.1522+17458C>T) n.836+18158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188577T>C | CA238909590 | LEMD3 | c.1522+17459T>C (n.1522+17459T>C) n.836+18159T>C | dbSNP |
| 12 | g.65188577T= | CA2042449802 | LEMD3 | c.1522+17459T= (n.1522+17459T=) n.836+18159T= | |
| 12 | g.65188581A= | CA2042449807 | LEMD3 | c.1522+17463A= (n.1522+17463A=) n.836+18163A= | |
| 12 | g.65188581A>G | CA691000296 | LEMD3 | c.1522+17463A>G (n.1522+17463A>G) n.836+18163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |