UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65188417_65188419del | CA2726560765 | LEMD3 | c.1522+17299_1522+17301del (n.1522+17299_1522+17301del) n.836+17999_836+18001del | dbSNP |
| 12 | g.65188422C= | CA2042449558 | LEMD3 | c.1522+17304C= (n.1522+17304C=) n.836+18004C= | |
| 12 | g.65188422C>T | CA948615990 | LEMD3 | c.1522+17304C>T (n.1522+17304C>T) n.836+18004C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188427C= | CA2042449560 | LEMD3 | c.1522+17309C= (n.1522+17309C=) n.836+18009C= | |
| 12 | g.65188427C>T | CA2042449562 | LEMD3 | c.1522+17309C>T (n.1522+17309C>T) n.836+18009C>T | dbSNP |
| 12 | g.65188428A= | CA2042449564 | LEMD3 | c.1522+17310A= (n.1522+17310A=) n.836+18010A= | |
| 12 | g.65188428A>G | CA2042449565 | LEMD3 | c.1522+17310A>G (n.1522+17310A>G) n.836+18010A>G | dbSNP |
| 12 | g.65188433T>C | CA238909576 | LEMD3 | c.1522+17315T>C (n.1522+17315T>C) n.836+18015T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188433T= | CA2042449571 | LEMD3 | c.1522+17315T= (n.1522+17315T=) n.836+18015T= | |
| 12 | g.65188433_65188434delinsTG | CA2042449570 | LEMD3 | c.1522+17315_1522+17316delinsTG (n.1522+17315_1522+17316delinsTG) n.836+18015_836+18016delinsTG | |
| 12 | g.65188434G>A | CA238909578 | LEMD3 | c.1522+17316G>A (n.1522+17316G>A) n.836+18016G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188434G= | CA2042449576 | LEMD3 | c.1522+17316G= (n.1522+17316G=) n.836+18016G= | |
| 12 | g.65188436del | CA238909577 | LEMD3 | c.1522+17318del (n.1522+17318del) n.836+18018del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188435G>A | CA2042449596 | LEMD3 | c.1522+17317G>A (n.1522+17317G>A) n.836+18017G>A | dbSNP |
| 12 | g.65188435G= | CA2042449581 | LEMD3 | c.1522+17317G= (n.1522+17317G=) n.836+18017G= | |
| 12 | g.65188436G>A | CA948615996 | LEMD3 | c.1522+17318G>A (n.1522+17318G>A) n.836+18018G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188440T>C | CA2796330207 | LEMD3 | c.1522+17322T>C (n.1522+17322T>C) n.836+18022T>C | |
| 12 | g.65188441G>C | CA2042449598 | LEMD3 | c.1522+17323G>C (n.1522+17323G>C) n.836+18023G>C | dbSNP |
| 12 | g.65188441G= | CA2042449597 | LEMD3 | c.1522+17323G= (n.1522+17323G=) n.836+18023G= | |
| 12 | g.65188443G>C | CA691000252 | LEMD3 | c.1522+17325G>C (n.1522+17325G>C) n.836+18025G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188443G= | CA2042449600 | LEMD3 | c.1522+17325G= (n.1522+17325G=) n.836+18025G= | |
| 12 | g.65188445T>C | CA238909579 | LEMD3 | c.1522+17327T>C (n.1522+17327T>C) n.836+18027T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188445T= | CA2042449601 | LEMD3 | c.1522+17327T= (n.1522+17327T=) n.836+18027T= | |
| 12 | g.65188450T>C | CA948616001 | LEMD3 | c.1522+17332T>C (n.1522+17332T>C) n.836+18032T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188450T= | CA2042449604 | LEMD3 | c.1522+17332T= (n.1522+17332T=) n.836+18032T= | |
| 12 | g.65188452G>C | CA2796330208 | LEMD3 | c.1522+17334G>C (n.1522+17334G>C) n.836+18034G>C | |
| 12 | g.65188456G>A | CA948616004 | LEMD3 | c.1522+17338G>A (n.1522+17338G>A) n.836+18038G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188456G>C | CA948616017 | LEMD3 | c.1522+17338G>C (n.1522+17338G>C) n.836+18038G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188456G= | CA2042449607 | LEMD3 | c.1522+17338G= (n.1522+17338G=) n.836+18038G= | |
| 12 | g.65188458A= | CA2042449609 | LEMD3 | c.1522+17340A= (n.1522+17340A=) n.836+18040A= | |
| 12 | g.65188458A>T | CA948616022 | LEMD3 | c.1522+17340A>T (n.1522+17340A>T) n.836+18040A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188459T>A | CA691000261 | LEMD3 | c.1522+17341T>A (n.1522+17341T>A) n.836+18041T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188459T= | CA2042449611 | LEMD3 | c.1522+17341T= (n.1522+17341T=) n.836+18041T= | |
| 12 | g.65188461T>A | CA2796330209 | LEMD3 | c.1522+17343T>A (n.1522+17343T>A) n.836+18043T>A | |
| 12 | g.65188465A= | CA2042449612 | LEMD3 | c.1522+17347A= (n.1522+17347A=) n.836+18047A= | |
| 12 | g.65188465A>G | CA691000263 | LEMD3 | c.1522+17347A>G (n.1522+17347A>G) n.836+18047A>G | dbSNP |
| 12 | g.65188476A= | CA2042449616 | LEMD3 | c.1522+17358A= (n.1522+17358A=) n.836+18058A= | |
| 12 | g.65188476A>G | CA948616025 | LEMD3 | c.1522+17358A>G (n.1522+17358A>G) n.836+18058A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188477C>T | CA2534959223 | LEMD3 | c.1522+17359C>T (n.1522+17359C>T) n.836+18059C>T | |
| 12 | g.65188478A= | CA2042449620 | LEMD3 | c.1522+17360A= (n.1522+17360A=) n.836+18060A= | |
| 12 | g.65188478A>G | CA238909580 | LEMD3 | c.1522+17360A>G (n.1522+17360A>G) n.836+18060A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188480A= | CA2042449625 | LEMD3 | c.1522+17362A= (n.1522+17362A=) n.836+18062A= | |
| 12 | g.65188480A>G | CA948616031 | LEMD3 | c.1522+17362A>G (n.1522+17362A>G) n.836+18062A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188485G>T | CA654991363 | LEMD3 | c.1522+17367G>T (n.1522+17367G>T) n.836+18067G>T | COSMIC |
| 12 | g.65188486A= | CA2042449628 | LEMD3 | c.1522+17368A= (n.1522+17368A=) n.836+18068A= | |
| 12 | g.65188486A>G | CA238909581 | LEMD3 | c.1522+17368A>G (n.1522+17368A>G) n.836+18068A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188488A= | CA2042449633 | LEMD3 | c.1522+17370A= (n.1522+17370A=) n.836+18070A= | |
| 12 | g.65188488A>C | CA238909582 | LEMD3 | c.1522+17370A>C (n.1522+17370A>C) n.836+18070A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188491C= | CA2042449643 | LEMD3 | c.1522+17373C= (n.1522+17373C=) n.836+18073C= | |
| 12 | g.65188491C>T | CA2042449645 | LEMD3 | c.1522+17373C>T (n.1522+17373C>T) n.836+18073C>T | dbSNP |
| 12 | g.65188496G>C | CA2042449650 | LEMD3 | c.1522+17378G>C (n.1522+17378G>C) n.836+18078G>C | dbSNP |
| 12 | g.65188496G= | CA2042449649 | LEMD3 | c.1522+17378G= (n.1522+17378G=) n.836+18078G= | |
| 12 | g.65188497T>C | CA2796330210 | LEMD3 | c.1522+17379T>C (n.1522+17379T>C) n.836+18079T>C | |
| 12 | g.65188500G= | CA2042449651 | LEMD3 | c.1522+17382G= (n.1522+17382G=) n.836+18082G= | |
| 12 | g.65188500G>T | CA2042449652 | LEMD3 | c.1522+17382G>T (n.1522+17382G>T) n.836+18082G>T | dbSNP |
| 12 | g.65188508T>G | CA2042449655 | LEMD3 | c.1522+17390T>G (n.1522+17390T>G) n.836+18090T>G | dbSNP |
| 12 | g.65188508T= | CA2042449654 | LEMD3 | c.1522+17390T= (n.1522+17390T=) n.836+18090T= | |
| 12 | g.65188510G>A | CA238909583 | LEMD3 | c.1522+17392G>A (n.1522+17392G>A) n.836+18092G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188510G= | CA2042449658 | LEMD3 | c.1522+17392G= (n.1522+17392G=) n.836+18092G= |