UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65188359G>A | CA2598240597 | LEMD3 | c.1522+17241G>A (n.1522+17241G>A) n.836+17941G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188359G= | CA2042449465 | LEMD3 | c.1522+17241G= (n.1522+17241G=) n.836+17941G= | |
| 12 | g.65188359G>T | CA2042449466 | LEMD3 | c.1522+17241G>T (n.1522+17241G>T) n.836+17941G>T | dbSNP |
| 12 | g.65188361A= | CA2042449468 | LEMD3 | c.1522+17243A= (n.1522+17243A=) n.836+17943A= | |
| 12 | g.65188361A>G | CA691000228 | LEMD3 | c.1522+17243A>G (n.1522+17243A>G) n.836+17943A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188364G= | CA2042449476 | LEMD3 | c.1522+17246G= (n.1522+17246G=) n.836+17946G= | |
| 12 | g.65188364G>T | CA238909568 | LEMD3 | c.1522+17246G>T (n.1522+17246G>T) n.836+17946G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188366A= | CA2042449482 | LEMD3 | c.1522+17248A= (n.1522+17248A=) n.836+17948A= | |
| 12 | g.65188366A>T | CA948615970 | LEMD3 | c.1522+17248A>T (n.1522+17248A>T) n.836+17948A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188371T>G | CA948615978 | LEMD3 | c.1522+17253T>G (n.1522+17253T>G) n.836+17953T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188371T= | CA2042449483 | LEMD3 | c.1522+17253T= (n.1522+17253T=) n.836+17953T= | |
| 12 | g.65188372T>C | CA948615981 | LEMD3 | c.1522+17254T>C (n.1522+17254T>C) n.836+17954T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188372T= | CA2042449486 | LEMD3 | c.1522+17254T= (n.1522+17254T=) n.836+17954T= | |
| 12 | g.65188372_65188373insTA | CA2511980843 | LEMD3 | c.1522+17254_1522+17255insTA (n.1522+17254_1522+17255insTA) n.836+17954_836+17955insTA | |
| 12 | g.65188372_65188373insTAATGTTTAAAATGTATA | CA2515228910 | LEMD3 | c.1522+17254_1522+17255insTAATGTTTAAAATGTATA (n.1522+17254_1522+17255insTAATGTTTAAAATGTATA) n.836+17954_836+17955insTAATGTTTAAAATGTATA | |
| 12 | g.65188375G>T | CA2572137819 | LEMD3 | c.1522+17257G>T (n.1522+17257G>T) n.836+17957G>T | |
| 12 | g.65188375_65188376insTTTAA | CA2505553935 | LEMD3 | c.1522+17257_1522+17258insTTTAA (n.1522+17257_1522+17258insTTTAA) n.836+17957_836+17958insTTTAA | |
| 12 | g.65188378T>C | CA948615983 | LEMD3 | c.1522+17260T>C (n.1522+17260T>C) n.836+17960T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188378T= | CA2042449488 | LEMD3 | c.1522+17260T= (n.1522+17260T=) n.836+17960T= | |
| 12 | g.65188378_65188379insG | CA2514211904 | LEMD3 | c.1522+17260_1522+17261insG (n.1522+17260_1522+17261insG) n.836+17960_836+17961insG | |
| 12 | g.65188379T>C | CA238909569 | LEMD3 | c.1522+17261T>C (n.1522+17261T>C) n.836+17961T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188379T= | CA2042449490 | LEMD3 | c.1522+17261T= (n.1522+17261T=) n.836+17961T= | |
| 12 | g.65188379_65188380insATAATGTTCCCTAATCCTTTATCCAATATTAAAA | CA2500542630 | LEMD3 | c.1522+17261_1522+17262insATAATGTTCCCTAATCCTTTATCCAATATTAAAA (n.1522+17261_1522+17262insATAATGTTCCCTAATCCTTTATCCAATATTAAAA) n.836+17961_836+17962insATAATGTTCCCTAATCCTTTATCCAATATTAAAA | |
| 12 | g.65188383C= | CA2042449494 | LEMD3 | c.1522+17265C= (n.1522+17265C=) n.836+17965C= | |
| 12 | g.65188383C>T | CA691000233 | LEMD3 | c.1522+17265C>T (n.1522+17265C>T) n.836+17965C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188388C= | CA2042449498 | LEMD3 | c.1522+17270C= (n.1522+17270C=) n.836+17970C= | |
| 12 | g.65188388C>T | CA691000238 | LEMD3 | c.1522+17270C>T (n.1522+17270C>T) n.836+17970C>T | dbSNP |
| 12 | g.65188390T>C | CA2726560704 | LEMD3 | c.1522+17272T>C (n.1522+17272T>C) n.836+17972T>C | dbSNP |
| 12 | g.65188396C= | CA2042449502 | LEMD3 | c.1522+17278C= (n.1522+17278C=) n.836+17978C= | |
| 12 | g.65188396C>T | CA238909570 | LEMD3 | c.1522+17278C>T (n.1522+17278C>T) n.836+17978C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188397G>A | CA2042449516 | LEMD3 | c.1522+17279G>A (n.1522+17279G>A) n.836+17979G>A | dbSNP |
| 12 | g.65188397G= | CA2042449506 | LEMD3 | c.1522+17279G= (n.1522+17279G=) n.836+17979G= | |
| 12 | g.65188398G= | CA2042449522 | LEMD3 | c.1522+17280G= (n.1522+17280G=) n.836+17980G= | |
| 12 | g.65188398G>T | CA2042449523 | LEMD3 | c.1522+17280G>T (n.1522+17280G>T) n.836+17980G>T | dbSNP |
| 12 | g.65188399A= | CA2042449530 | LEMD3 | c.1522+17281A= (n.1522+17281A=) n.836+17981A= | |
| 12 | g.65188399A>G | CA238909571 | LEMD3 | c.1522+17281A>G (n.1522+17281A>G) n.836+17981A>G | dbSNP |
| 12 | g.65188400A= | CA2042449532 | LEMD3 | c.1522+17282A= (n.1522+17282A=) n.836+17982A= | |
| 12 | g.65188400A>C | CA238909572 | LEMD3 | c.1522+17282A>C (n.1522+17282A>C) n.836+17982A>C | dbSNP |
| 12 | g.65188400A>G | CA2042449535 | LEMD3 | c.1522+17282A>G (n.1522+17282A>G) n.836+17982A>G | dbSNP |
| 12 | g.65188402G= | CA2042449538 | LEMD3 | c.1522+17284G= (n.1522+17284G=) n.836+17984G= | |
| 12 | g.65188402G>T | CA238909573 | LEMD3 | c.1522+17284G>T (n.1522+17284G>T) n.836+17984G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188404A= | CA2042449539 | LEMD3 | c.1522+17286A= (n.1522+17286A=) n.836+17986A= | |
| 12 | g.65188405_65188406dup | CA2042449540 | LEMD3 | c.1522+17287_1522+17288dup (n.1522+17287_1522+17288dup) n.836+17987_836+17988dup | dbSNP |
| 12 | g.65188408A= | CA2042449543 | LEMD3 | c.1522+17290A= (n.1522+17290A=) n.836+17990A= | |
| 12 | g.65188408A>G | CA238909574 | LEMD3 | c.1522+17290A>G (n.1522+17290A>G) n.836+17990A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188410A= | CA2042449547 | LEMD3 | c.1522+17292A= (n.1522+17292A=) n.836+17992A= | |
| 12 | g.65188410A>G | CA691000245 | LEMD3 | c.1522+17292A>G (n.1522+17292A>G) n.836+17992A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188414C= | CA2042449553 | LEMD3 | c.1522+17296C= (n.1522+17296C=) n.836+17996C= | |
| 12 | g.65188414C>G | CA948615988 | LEMD3 | c.1522+17296C>G (n.1522+17296C>G) n.836+17996C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188417_65188419del | CA2726560765 | LEMD3 | c.1522+17299_1522+17301del (n.1522+17299_1522+17301del) n.836+17999_836+18001del | dbSNP |
| 12 | g.65188416C>A | CA238909575 | LEMD3 | c.1522+17298C>A (n.1522+17298C>A) n.836+17998C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188416C= | CA2042449555 | LEMD3 | c.1522+17298C= (n.1522+17298C=) n.836+17998C= | |
| 12 | g.65188422C= | CA2042449558 | LEMD3 | c.1522+17304C= (n.1522+17304C=) n.836+18004C= | |
| 12 | g.65188422C>T | CA948615990 | LEMD3 | c.1522+17304C>T (n.1522+17304C>T) n.836+18004C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188427C= | CA2042449560 | LEMD3 | c.1522+17309C= (n.1522+17309C=) n.836+18009C= | |
| 12 | g.65188427C>T | CA2042449562 | LEMD3 | c.1522+17309C>T (n.1522+17309C>T) n.836+18009C>T | dbSNP |
| 12 | g.65188428A= | CA2042449564 | LEMD3 | c.1522+17310A= (n.1522+17310A=) n.836+18010A= | |
| 12 | g.65188428A>G | CA2042449565 | LEMD3 | c.1522+17310A>G (n.1522+17310A>G) n.836+18010A>G | dbSNP |
| 12 | g.65188433T>C | CA238909576 | LEMD3 | c.1522+17315T>C (n.1522+17315T>C) n.836+18015T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188433T= | CA2042449571 | LEMD3 | c.1522+17315T= (n.1522+17315T=) n.836+18015T= | |
| 12 | g.65188433_65188434delinsTG | CA2042449570 | LEMD3 | c.1522+17315_1522+17316delinsTG (n.1522+17315_1522+17316delinsTG) n.836+18015_836+18016delinsTG | |
| 12 | g.65188434G>A | CA238909578 | LEMD3 | c.1522+17316G>A (n.1522+17316G>A) n.836+18016G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188434G= | CA2042449576 | LEMD3 | c.1522+17316G= (n.1522+17316G=) n.836+18016G= | |
| 12 | g.65188436del | CA238909577 | LEMD3 | c.1522+17318del (n.1522+17318del) n.836+18018del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188435G>A | CA2042449596 | LEMD3 | c.1522+17317G>A (n.1522+17317G>A) n.836+18017G>A | dbSNP |
| 12 | g.65188435G= | CA2042449581 | LEMD3 | c.1522+17317G= (n.1522+17317G=) n.836+18017G= | |
| 12 | g.65188436G>A | CA948615996 | LEMD3 | c.1522+17318G>A (n.1522+17318G>A) n.836+18018G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188440T>C | CA2796330207 | LEMD3 | c.1522+17322T>C (n.1522+17322T>C) n.836+18022T>C | |
| 12 | g.65188441G>C | CA2042449598 | LEMD3 | c.1522+17323G>C (n.1522+17323G>C) n.836+18023G>C | dbSNP |
| 12 | g.65188441G= | CA2042449597 | LEMD3 | c.1522+17323G= (n.1522+17323G=) n.836+18023G= | |
| 12 | g.65188443G>C | CA691000252 | LEMD3 | c.1522+17325G>C (n.1522+17325G>C) n.836+18025G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188443G= | CA2042449600 | LEMD3 | c.1522+17325G= (n.1522+17325G=) n.836+18025G= | |
| 12 | g.65188445T>C | CA238909579 | LEMD3 | c.1522+17327T>C (n.1522+17327T>C) n.836+18027T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188445T= | CA2042449601 | LEMD3 | c.1522+17327T= (n.1522+17327T=) n.836+18027T= | |
| 12 | g.65188450T>C | CA948616001 | LEMD3 | c.1522+17332T>C (n.1522+17332T>C) n.836+18032T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188450T= | CA2042449604 | LEMD3 | c.1522+17332T= (n.1522+17332T=) n.836+18032T= | |
| 12 | g.65188452G>C | CA2796330208 | LEMD3 | c.1522+17334G>C (n.1522+17334G>C) n.836+18034G>C | |
| 12 | g.65188456G>A | CA948616004 | LEMD3 | c.1522+17338G>A (n.1522+17338G>A) n.836+18038G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188456G>C | CA948616017 | LEMD3 | c.1522+17338G>C (n.1522+17338G>C) n.836+18038G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188456G= | CA2042449607 | LEMD3 | c.1522+17338G= (n.1522+17338G=) n.836+18038G= | |
| 12 | g.65188458A= | CA2042449609 | LEMD3 | c.1522+17340A= (n.1522+17340A=) n.836+18040A= | |
| 12 | g.65188458A>T | CA948616022 | LEMD3 | c.1522+17340A>T (n.1522+17340A>T) n.836+18040A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188459T>A | CA691000261 | LEMD3 | c.1522+17341T>A (n.1522+17341T>A) n.836+18041T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188459T= | CA2042449611 | LEMD3 | c.1522+17341T= (n.1522+17341T=) n.836+18041T= |