UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65188310G>C | CA2042449384 | LEMD3 | c.1522+17192G>C (n.1522+17192G>C) n.836+17892G>C | dbSNP |
| 12 | g.65188310G= | CA2042449383 | LEMD3 | c.1522+17192G= (n.1522+17192G=) n.836+17892G= | |
| 12 | g.65188314T>G | CA238909562 | LEMD3 | c.1522+17196T>G (n.1522+17196T>G) n.836+17896T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188314T= | CA2042449386 | LEMD3 | c.1522+17196T= (n.1522+17196T=) n.836+17896T= | |
| 12 | g.65188316G>A | CA691000213 | LEMD3 | c.1522+17198G>A (n.1522+17198G>A) n.836+17898G>A | dbSNP |
| 12 | g.65188316G= | CA2042449392 | LEMD3 | c.1522+17198G= (n.1522+17198G=) n.836+17898G= | |
| 12 | g.65188316G>T | CA605646420 | LEMD3 | c.1522+17198G>T (n.1522+17198G>T) n.836+17898G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188318C= | CA2042449396 | LEMD3 | c.1522+17200C= (n.1522+17200C=) n.836+17900C= | |
| 12 | g.65188318C>G | CA691000214 | LEMD3 | c.1522+17200C>G (n.1522+17200C>G) n.836+17900C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188318C>T | CA2042449400 | LEMD3 | c.1522+17200C>T (n.1522+17200C>T) n.836+17900C>T | dbSNP |
| 12 | g.65188320A= | CA2042449402 | LEMD3 | c.1522+17202A= (n.1522+17202A=) n.836+17902A= | |
| 12 | g.65188320A>G | CA948615949 | LEMD3 | c.1522+17202A>G (n.1522+17202A>G) n.836+17902A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188321G>C | CA2042449406 | LEMD3 | c.1522+17203G>C (n.1522+17203G>C) n.836+17903G>C | dbSNP |
| 12 | g.65188321G= | CA2042449405 | LEMD3 | c.1522+17203G= (n.1522+17203G=) n.836+17903G= | |
| 12 | g.65188323A= | CA2042449412 | LEMD3 | c.1522+17205A= (n.1522+17205A=) n.836+17905A= | |
| 12 | g.65188323A>C | CA238909563 | LEMD3 | c.1522+17205A>C (n.1522+17205A>C) n.836+17905A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188324A= | CA2042449416 | LEMD3 | c.1522+17206A= (n.1522+17206A=) n.836+17906A= | |
| 12 | g.65188324A>T | CA238909564 | LEMD3 | c.1522+17206A>T (n.1522+17206A>T) n.836+17906A>T | dbSNP |
| 12 | g.65188325A= | CA2042449425 | LEMD3 | c.1522+17207A= (n.1522+17207A=) n.836+17907A= | |
| 12 | g.65188325A>G | CA948615955 | LEMD3 | c.1522+17207A>G (n.1522+17207A>G) n.836+17907A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188333C= | CA2042449426 | LEMD3 | c.1522+17215C= (n.1522+17215C=) n.836+17915C= | |
| 12 | g.65188333C>T | CA2042449429 | LEMD3 | c.1522+17215C>T (n.1522+17215C>T) n.836+17915C>T | dbSNP |
| 12 | g.65188334A= | CA2042449436 | LEMD3 | c.1522+17216A= (n.1522+17216A=) n.836+17916A= | |
| 12 | g.65188334A>C | CA2042449434 | LEMD3 | c.1522+17216A>C (n.1522+17216A>C) n.836+17916A>C | dbSNP |
| 12 | g.65188334A>G | CA238909565 | LEMD3 | c.1522+17216A>G (n.1522+17216A>G) n.836+17916A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188340A= | CA2042449440 | LEMD3 | c.1522+17222A= (n.1522+17222A=) n.836+17922A= | |
| 12 | g.65188340A>C | CA2042449444 | LEMD3 | c.1522+17222A>C (n.1522+17222A>C) n.836+17922A>C | dbSNP |
| 12 | g.65188340A>G | CA948615960 | LEMD3 | c.1522+17222A>G (n.1522+17222A>G) n.836+17922A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188342T>A | CA238909566 | LEMD3 | c.1522+17224T>A (n.1522+17224T>A) n.836+17924T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188342T= | CA2042449447 | LEMD3 | c.1522+17224T= (n.1522+17224T=) n.836+17924T= | |
| 12 | g.65188343_65188344delinsTA | CA2042449450 | LEMD3 | c.1522+17225_1522+17226delinsTA (n.1522+17225_1522+17226delinsTA) n.836+17925_836+17926delinsTA | |
| 12 | g.65188344A= | CA2042449453 | LEMD3 | c.1522+17226A= (n.1522+17226A=) n.836+17926A= | |
| 12 | g.65188344A>G | CA238909567 | LEMD3 | c.1522+17226A>G (n.1522+17226A>G) n.836+17926A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188346del | CA691000222 | LEMD3 | c.1522+17228del (n.1522+17228del) n.836+17928del | dbSNP |
| 12 | g.65188345A>G | CA2796330206 | LEMD3 | c.1522+17227A>G (n.1522+17227A>G) n.836+17927A>G | |
| 12 | g.65188350T>C | CA2042449459 | LEMD3 | c.1522+17232T>C (n.1522+17232T>C) n.836+17932T>C | dbSNP |
| 12 | g.65188350T= | CA2042449457 | LEMD3 | c.1522+17232T= (n.1522+17232T=) n.836+17932T= | |
| 12 | g.65188356T>C | CA948615964 | LEMD3 | c.1522+17238T>C (n.1522+17238T>C) n.836+17938T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188356T= | CA2042449461 | LEMD3 | c.1522+17238T= (n.1522+17238T=) n.836+17938T= | |
| 12 | g.65188359G>A | CA2598240597 | LEMD3 | c.1522+17241G>A (n.1522+17241G>A) n.836+17941G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188359G= | CA2042449465 | LEMD3 | c.1522+17241G= (n.1522+17241G=) n.836+17941G= | |
| 12 | g.65188359G>T | CA2042449466 | LEMD3 | c.1522+17241G>T (n.1522+17241G>T) n.836+17941G>T | dbSNP |
| 12 | g.65188361A= | CA2042449468 | LEMD3 | c.1522+17243A= (n.1522+17243A=) n.836+17943A= | |
| 12 | g.65188361A>G | CA691000228 | LEMD3 | c.1522+17243A>G (n.1522+17243A>G) n.836+17943A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188364G= | CA2042449476 | LEMD3 | c.1522+17246G= (n.1522+17246G=) n.836+17946G= | |
| 12 | g.65188364G>T | CA238909568 | LEMD3 | c.1522+17246G>T (n.1522+17246G>T) n.836+17946G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188366A= | CA2042449482 | LEMD3 | c.1522+17248A= (n.1522+17248A=) n.836+17948A= | |
| 12 | g.65188366A>T | CA948615970 | LEMD3 | c.1522+17248A>T (n.1522+17248A>T) n.836+17948A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188371T>G | CA948615978 | LEMD3 | c.1522+17253T>G (n.1522+17253T>G) n.836+17953T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188371T= | CA2042449483 | LEMD3 | c.1522+17253T= (n.1522+17253T=) n.836+17953T= | |
| 12 | g.65188372T>C | CA948615981 | LEMD3 | c.1522+17254T>C (n.1522+17254T>C) n.836+17954T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188372T= | CA2042449486 | LEMD3 | c.1522+17254T= (n.1522+17254T=) n.836+17954T= | |
| 12 | g.65188372_65188373insTA | CA2511980843 | LEMD3 | c.1522+17254_1522+17255insTA (n.1522+17254_1522+17255insTA) n.836+17954_836+17955insTA | |
| 12 | g.65188372_65188373insTAATGTTTAAAATGTATA | CA2515228910 | LEMD3 | c.1522+17254_1522+17255insTAATGTTTAAAATGTATA (n.1522+17254_1522+17255insTAATGTTTAAAATGTATA) n.836+17954_836+17955insTAATGTTTAAAATGTATA | |
| 12 | g.65188375G>T | CA2572137819 | LEMD3 | c.1522+17257G>T (n.1522+17257G>T) n.836+17957G>T | |
| 12 | g.65188375_65188376insTTTAA | CA2505553935 | LEMD3 | c.1522+17257_1522+17258insTTTAA (n.1522+17257_1522+17258insTTTAA) n.836+17957_836+17958insTTTAA | |
| 12 | g.65188378T>C | CA948615983 | LEMD3 | c.1522+17260T>C (n.1522+17260T>C) n.836+17960T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188378T= | CA2042449488 | LEMD3 | c.1522+17260T= (n.1522+17260T=) n.836+17960T= | |
| 12 | g.65188378_65188379insG | CA2514211904 | LEMD3 | c.1522+17260_1522+17261insG (n.1522+17260_1522+17261insG) n.836+17960_836+17961insG | |
| 12 | g.65188379T>C | CA238909569 | LEMD3 | c.1522+17261T>C (n.1522+17261T>C) n.836+17961T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188379T= | CA2042449490 | LEMD3 | c.1522+17261T= (n.1522+17261T=) n.836+17961T= | |
| 12 | g.65188379_65188380insATAATGTTCCCTAATCCTTTATCCAATATTAAAA | CA2500542630 | LEMD3 | c.1522+17261_1522+17262insATAATGTTCCCTAATCCTTTATCCAATATTAAAA (n.1522+17261_1522+17262insATAATGTTCCCTAATCCTTTATCCAATATTAAAA) n.836+17961_836+17962insATAATGTTCCCTAATCCTTTATCCAATATTAAAA | |
| 12 | g.65188383C= | CA2042449494 | LEMD3 | c.1522+17265C= (n.1522+17265C=) n.836+17965C= | |
| 12 | g.65188383C>T | CA691000233 | LEMD3 | c.1522+17265C>T (n.1522+17265C>T) n.836+17965C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188388C= | CA2042449498 | LEMD3 | c.1522+17270C= (n.1522+17270C=) n.836+17970C= | |
| 12 | g.65188388C>T | CA691000238 | LEMD3 | c.1522+17270C>T (n.1522+17270C>T) n.836+17970C>T | dbSNP |
| 12 | g.65188390T>C | CA2726560704 | LEMD3 | c.1522+17272T>C (n.1522+17272T>C) n.836+17972T>C | dbSNP |
| 12 | g.65188396C= | CA2042449502 | LEMD3 | c.1522+17278C= (n.1522+17278C=) n.836+17978C= | |
| 12 | g.65188396C>T | CA238909570 | LEMD3 | c.1522+17278C>T (n.1522+17278C>T) n.836+17978C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188397G>A | CA2042449516 | LEMD3 | c.1522+17279G>A (n.1522+17279G>A) n.836+17979G>A | dbSNP |
| 12 | g.65188397G= | CA2042449506 | LEMD3 | c.1522+17279G= (n.1522+17279G=) n.836+17979G= | |
| 12 | g.65188398G= | CA2042449522 | LEMD3 | c.1522+17280G= (n.1522+17280G=) n.836+17980G= | |
| 12 | g.65188398G>T | CA2042449523 | LEMD3 | c.1522+17280G>T (n.1522+17280G>T) n.836+17980G>T | dbSNP |
| 12 | g.65188399A= | CA2042449530 | LEMD3 | c.1522+17281A= (n.1522+17281A=) n.836+17981A= | |
| 12 | g.65188399A>G | CA238909571 | LEMD3 | c.1522+17281A>G (n.1522+17281A>G) n.836+17981A>G | dbSNP |
| 12 | g.65188400A= | CA2042449532 | LEMD3 | c.1522+17282A= (n.1522+17282A=) n.836+17982A= | |
| 12 | g.65188400A>C | CA238909572 | LEMD3 | c.1522+17282A>C (n.1522+17282A>C) n.836+17982A>C | dbSNP |
| 12 | g.65188400A>G | CA2042449535 | LEMD3 | c.1522+17282A>G (n.1522+17282A>G) n.836+17982A>G | dbSNP |
| 12 | g.65188402G= | CA2042449538 | LEMD3 | c.1522+17284G= (n.1522+17284G=) n.836+17984G= | |
| 12 | g.65188402G>T | CA238909573 | LEMD3 | c.1522+17284G>T (n.1522+17284G>T) n.836+17984G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65188404A= | CA2042449539 | LEMD3 | c.1522+17286A= (n.1522+17286A=) n.836+17986A= | |
| 12 | g.65188405_65188406dup | CA2042449540 | LEMD3 | c.1522+17287_1522+17288dup (n.1522+17287_1522+17288dup) n.836+17987_836+17988dup | dbSNP |
| 12 | g.65188408A= | CA2042449543 | LEMD3 | c.1522+17290A= (n.1522+17290A=) n.836+17990A= | |
| 12 | g.65188408A>G | CA238909574 | LEMD3 | c.1522+17290A>G (n.1522+17290A>G) n.836+17990A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |