Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.65093682C>ACA486742513MAXc.-49+26G>T (n.-49+26G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.65093684A>CCA486742519MAXc.-49+24T>G (n.-49+24T>G)
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n.295+24T>G
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n.335+24T>G
n.334+24T>G
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 dbSNP
14g.65093684A>GCA262725584MAXc.-49+24T>C (n.-49+24T>C)
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n.364+24T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.268A>T
n.295+24T>A
n.373+24T>A
n.335+24T>A
n.334+24T>A
n.364+24T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.248+23G>T
c.63+7861G>T (n.63+7861G>T)
c.36+8619G>T (n.36+8619G>T)
n.333G>T
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n.269C>A
n.295+23G>T
n.373+23G>T
n.335+23G>T
n.334+23G>T
n.364+23G>T
14g.65093685C>GCA486742522MAXc.-49+23G>C (n.-49+23G>C)
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c.36+8619G>C (n.36+8619G>C)
n.333G>C
c.-104+23G>C (n.-104+23G>C)
n.269C>G
n.295+23G>C
n.373+23G>C
n.335+23G>C
n.334+23G>C
n.364+23G>C
14g.65093685C>TCA486742523MAXc.-49+23G>A (n.-49+23G>A)
c.171+23G>A (n.171+23G>A)
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n.248+23G>A
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c.36+8619G>A (n.36+8619G>A)
n.333G>A
c.-104+23G>A (n.-104+23G>A)
n.269C>T
n.295+23G>A
n.373+23G>A
n.335+23G>A
n.334+23G>A
n.364+23G>A
 gnomAD v4
14g.65093686T>ACA486742524MAXc.-49+22A>T (n.-49+22A>T)
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n.270T>A
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n.373+22A>T
n.335+22A>T
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n.364+22A>T
 dbSNP
14g.65093686T>CCA486742526MAXc.-49+22A>G (n.-49+22A>G)
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n.270T>C
n.295+22A>G
n.373+22A>G
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n.334+22A>G
n.364+22A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.65093686T>GCA486742525MAXc.-49+22A>C (n.-49+22A>C)
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c.36+8618A>C (n.36+8618A>C)
n.332A>C
c.-104+22A>C (n.-104+22A>C)
n.270T>G
n.295+22A>C
n.373+22A>C
n.335+22A>C
n.334+22A>C
n.364+22A>C
14g.65093686_65093698delinsTCAGCTTTCTCAGCA2142961718MAXc.-49+10_-49+22delinsCTGAGAAAGCTGA (n.-49+10_-49+22delinsCTGAGAAAGCTGA)
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n.248+10_248+22delinsCTGAGAAAGCTGA
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n.320_332delinsCTGAGAAAGCTGA
c.-104+10_-104+22delinsCTGAGAAAGCTGA (n.-104+10_-104+22delinsCTGAGAAAGCTGA)
n.270_282delinsTCAGCTTTCTCAG
n.295+10_295+22delinsCTGAGAAAGCTGA
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n.334+10_334+22delinsCTGAGAAAGCTGA
n.364+10_364+22delinsCTGAGAAAGCTGA
14g.65093687C>ACA486742527MAXc.-49+21G>T (n.-49+21G>T)
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n.248+21G>T
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n.331G>T
c.-104+21G>T (n.-104+21G>T)
n.271C>A
n.295+21G>T
n.373+21G>T
n.335+21G>T
n.334+21G>T
n.364+21G>T
14g.65093687C>GCA486742528MAXc.-49+21G>C (n.-49+21G>C)
c.171+21G>C (n.171+21G>C)
c.144+21G>C (n.144+21G>C)
n.248+21G>C
c.63+7859G>C (n.63+7859G>C)
c.36+8617G>C (n.36+8617G>C)
n.331G>C
c.-104+21G>C (n.-104+21G>C)
n.271C>G
n.295+21G>C
n.373+21G>C
n.335+21G>C
n.334+21G>C
n.364+21G>C
14g.65093687C>TCA486742529MAXc.-49+21G>A (n.-49+21G>A)
c.171+21G>A (n.171+21G>A)
c.144+21G>A (n.144+21G>A)
n.248+21G>A
c.63+7859G>A (n.63+7859G>A)
c.36+8617G>A (n.36+8617G>A)
n.331G>A
c.-104+21G>A (n.-104+21G>A)
n.271C>T
n.295+21G>A
n.373+21G>A
n.335+21G>A
n.334+21G>A
n.364+21G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.65093687_65093698delCA614438344MAXc.-49+10_-49+21del (n.-49+10_-49+21del)
c.171+10_171+21del (n.171+10_171+21del)
c.144+10_144+21del (n.144+10_144+21del)
n.248+10_248+21del
c.63+7848_63+7859del (n.63+7848_63+7859del)
c.36+8606_36+8617del (n.36+8606_36+8617del)
n.320_331del
c.-104+10_-104+21del (n.-104+10_-104+21del)
n.271_282del
n.295+10_295+21del
n.373+10_373+21del
n.335+10_335+21del
n.334+10_334+21del
n.364+10_364+21del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65093688A=CA2142961723MAXc.-49+20T= (n.-49+20T=)
c.171+20T= (n.171+20T=)
c.144+20T= (n.144+20T=)
n.248+20T=
c.63+7858T= (n.63+7858T=)
c.36+8616T= (n.36+8616T=)
n.330T=
c.-104+20T= (n.-104+20T=)
n.272A=
n.295+20T=
n.373+20T=
n.335+20T=
n.334+20T=
n.364+20T=
14g.65093688A>CCA486742530MAXc.-49+20T>G (n.-49+20T>G)
c.171+20T>G (n.171+20T>G)
c.144+20T>G (n.144+20T>G)
n.248+20T>G
c.63+7858T>G (n.63+7858T>G)
c.36+8616T>G (n.36+8616T>G)
n.330T>G
c.-104+20T>G (n.-104+20T>G)
n.272A>C
n.295+20T>G
n.373+20T>G
n.335+20T>G
n.334+20T>G
n.364+20T>G
14g.65093688A>GCA7232972MAXc.-49+20T>C (n.-49+20T>C)
c.171+20T>C (n.171+20T>C)
c.144+20T>C (n.144+20T>C)
n.248+20T>C
c.63+7858T>C (n.63+7858T>C)
c.36+8616T>C (n.36+8616T>C)
n.330T>C
c.-104+20T>C (n.-104+20T>C)
n.272A>G
n.295+20T>C
n.373+20T>C
n.335+20T>C
n.334+20T>C
n.364+20T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65093688A>TCA486742531MAXc.-49+20T>A (n.-49+20T>A)
c.171+20T>A (n.171+20T>A)
c.144+20T>A (n.144+20T>A)
n.248+20T>A
c.63+7858T>A (n.63+7858T>A)
c.36+8616T>A (n.36+8616T>A)
n.330T>A
c.-104+20T>A (n.-104+20T>A)
n.272A>T
n.295+20T>A
n.373+20T>A
n.335+20T>A
n.334+20T>A
n.364+20T>A
 dbSNP
14g.65093689G>ACA7232973MAXc.-49+19C>T (n.-49+19C>T)
c.171+19C>T (n.171+19C>T)
c.144+19C>T (n.144+19C>T)
n.248+19C>T
c.63+7857C>T (n.63+7857C>T)
c.36+8615C>T (n.36+8615C>T)
n.329C>T
c.-104+19C>T (n.-104+19C>T)
n.273G>A
n.295+19C>T
n.373+19C>T
n.335+19C>T
n.334+19C>T
n.364+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65093689G>CCA486742532MAXc.-49+19C>G (n.-49+19C>G)
c.171+19C>G (n.171+19C>G)
c.144+19C>G (n.144+19C>G)
n.248+19C>G
c.63+7857C>G (n.63+7857C>G)
c.36+8615C>G (n.36+8615C>G)
n.329C>G
c.-104+19C>G (n.-104+19C>G)
n.273G>C
n.295+19C>G
n.373+19C>G
n.335+19C>G
n.334+19C>G
n.364+19C>G
 dbSNP
14g.65093689G=CA2142961729MAXc.-49+19C= (n.-49+19C=)
c.171+19C= (n.171+19C=)
c.144+19C= (n.144+19C=)
n.248+19C=
c.63+7857C= (n.63+7857C=)
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n.248+19C>A
c.63+7857C>A (n.63+7857C>A)
c.36+8615C>A (n.36+8615C>A)
n.329C>A
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n.373+19C>A
n.335+19C>A
n.334+19C>A
n.364+19C>A
 gnomAD v4
14g.65093690C>ACA486742534MAXc.-49+18G>T (n.-49+18G>T)
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 dbSNP
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n.335+18G>A
n.334+18G>A
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 ClinVar dbSNP
14g.65093691T>ACA486742537MAXc.-49+17A>T (n.-49+17A>T)
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14g.65093691T>CCA486742539MAXc.-49+17A>G (n.-49+17A>G)
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n.248+17A>G
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n.275T>C
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n.334+17A>G
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 gnomAD v4
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n.327A>C
c.-104+17A>C (n.-104+17A>C)
n.275T>G
n.295+17A>C
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n.334+17A>C
n.364+17A>C
14g.65093692T>ACA486742540MAXc.-49+16A>T (n.-49+16A>T)
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n.248+16A>T
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n.326A>T
c.-104+16A>T (n.-104+16A>T)
n.276T>A
n.295+16A>T
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n.334+16A>T
n.364+16A>T
14g.65093692T>CCA486742541MAXc.-49+16A>G (n.-49+16A>G)
c.171+16A>G (n.171+16A>G)
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n.248+16A>G
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n.326A>G
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n.295+16A>G
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n.334+16A>G
n.364+16A>G
 gnomAD v4
14g.65093692T>GCA486742542MAXc.-49+16A>C (n.-49+16A>C)
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n.248+16A>C
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n.326A>C
c.-104+16A>C (n.-104+16A>C)
n.276T>G
n.295+16A>C
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n.364+16A>C
14g.65093693T>ACA486742543MAXc.-49+15A>T (n.-49+15A>T)
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n.248+15A>T
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n.325A>T
c.-104+15A>T (n.-104+15A>T)
n.277T>A
n.295+15A>T
n.373+15A>T
n.335+15A>T
n.334+15A>T
n.364+15A>T
14g.65093693T>CCA486742544MAXc.-49+15A>G (n.-49+15A>G)
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n.248+15A>G
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n.277T>C
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n.364+15A>G
 gnomAD v4
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n.325A>C
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n.277T>G
n.295+15A>C
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n.334+15A>C
n.364+15A>C
14g.65093694C>ACA486742546MAXc.-49+14G>T (n.-49+14G>T)
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n.324G>T
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n.373+14G>T
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n.364+14G>T
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n.324G>C
c.-104+14G>C (n.-104+14G>C)
n.278C>G
n.295+14G>C
n.373+14G>C
n.335+14G>C
n.334+14G>C
n.364+14G>C
 gnomAD v4
14g.65093694C>TCA486742548MAXc.-49+14G>A (n.-49+14G>A)
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n.324G>A
c.-104+14G>A (n.-104+14G>A)
n.278C>T
n.295+14G>A
n.373+14G>A
n.335+14G>A
n.334+14G>A
n.364+14G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.65093695T>ACA486742549MAXc.-49+13A>T (n.-49+13A>T)
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n.248+13A>T
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n.323A>T
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n.279T>A
n.295+13A>T
n.373+13A>T
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n.334+13A>T
n.364+13A>T
14g.65093695T>CCA486742550MAXc.-49+13A>G (n.-49+13A>G)
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n.248+13A>G
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n.323A>G
c.-104+13A>G (n.-104+13A>G)
n.279T>C
n.295+13A>G
n.373+13A>G
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n.334+13A>G
n.364+13A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.65093695T>GCA486742551MAXc.-49+13A>C (n.-49+13A>C)
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n.248+13A>C
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n.323A>C
c.-104+13A>C (n.-104+13A>C)
n.279T>G
n.295+13A>C
n.373+13A>C
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n.334+13A>C
n.364+13A>C
14g.65093696C>ACA486742554MAXc.-49+12G>T (n.-49+12G>T)
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n.248+12G>T
c.63+7850G>T (n.63+7850G>T)
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n.322G>T
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n.280C>A
n.295+12G>T
n.373+12G>T
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n.364+12G>T
 dbSNP
14g.65093696C>GCA486742553MAXc.-49+12G>C (n.-49+12G>C)
c.171+12G>C (n.171+12G>C)
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n.248+12G>C
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n.322G>C
c.-104+12G>C (n.-104+12G>C)
n.280C>G
n.295+12G>C
n.373+12G>C
n.335+12G>C
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n.364+12G>C
 dbSNP
14g.65093696C>TCA486742552MAXc.-49+12G>A (n.-49+12G>A)
c.171+12G>A (n.171+12G>A)
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n.248+12G>A
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c.36+8608G>A (n.36+8608G>A)
n.322G>A
c.-104+12G>A (n.-104+12G>A)
n.280C>T
n.295+12G>A
n.373+12G>A
n.335+12G>A
n.334+12G>A
n.364+12G>A
 dbSNP
14g.65093697A>CCA486742555MAXc.-49+11T>G (n.-49+11T>G)
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n.321T>G
c.-104+11T>G (n.-104+11T>G)
n.281A>C
n.295+11T>G
n.373+11T>G
n.335+11T>G
n.334+11T>G
n.364+11T>G
14g.65093697A>GCA486742556MAXc.-49+11T>C (n.-49+11T>C)
c.171+11T>C (n.171+11T>C)
c.144+11T>C (n.144+11T>C)
n.248+11T>C
c.63+7849T>C (n.63+7849T>C)
c.36+8607T>C (n.36+8607T>C)
n.321T>C
c.-104+11T>C (n.-104+11T>C)
n.281A>G
n.295+11T>C
n.373+11T>C
n.335+11T>C
n.334+11T>C
n.364+11T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.65093697A>TCA486742557MAXc.-49+11T>A (n.-49+11T>A)
c.171+11T>A (n.171+11T>A)
c.144+11T>A (n.144+11T>A)
n.248+11T>A
c.63+7849T>A (n.63+7849T>A)
c.36+8607T>A (n.36+8607T>A)
n.321T>A
c.-104+11T>A (n.-104+11T>A)
n.281A>T
n.295+11T>A
n.373+11T>A
n.335+11T>A
n.334+11T>A
n.364+11T>A
 dbSNP
14g.65093698G>ACA486742558MAXc.-49+10C>T (n.-49+10C>T)
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n.248+10C>T
c.63+7848C>T (n.63+7848C>T)
c.36+8606C>T (n.36+8606C>T)
n.320C>T
c.-104+10C>T (n.-104+10C>T)
n.282G>A
n.295+10C>T
n.373+10C>T
n.335+10C>T
n.334+10C>T
n.364+10C>T
 dbSNP
14g.65093698G>CCA486742559MAXc.-49+10C>G (n.-49+10C>G)
c.171+10C>G (n.171+10C>G)
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n.320C>G
c.-104+10C>G (n.-104+10C>G)
n.282G>C
n.295+10C>G
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n.334+10C>G
n.364+10C>G
 dbSNP
14g.65093698G>TCA486742560MAXc.-49+10C>A (n.-49+10C>A)
c.171+10C>A (n.171+10C>A)
c.144+10C>A (n.144+10C>A)
n.248+10C>A
c.63+7848C>A (n.63+7848C>A)
c.36+8606C>A (n.36+8606C>A)
n.320C>A
c.-104+10C>A (n.-104+10C>A)
n.282G>T
n.295+10C>A
n.373+10C>A
n.335+10C>A
n.334+10C>A
n.364+10C>A
 gnomAD v4
14g.65093699G>ACA7232974MAXc.-49+9C>T (n.-49+9C>T)
c.171+9C>T (n.171+9C>T)
c.144+9C>T (n.144+9C>T)
n.248+9C>T
c.63+7847C>T (n.63+7847C>T)
c.36+8605C>T (n.36+8605C>T)
n.319C>T
c.-104+9C>T (n.-104+9C>T)
n.283G>A
n.295+9C>T
n.373+9C>T
n.335+9C>T
n.334+9C>T
n.364+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.65093699G>CCA486742561MAXc.-49+9C>G (n.-49+9C>G)
c.171+9C>G (n.171+9C>G)
c.144+9C>G (n.144+9C>G)
n.248+9C>G
c.63+7847C>G (n.63+7847C>G)
c.36+8605C>G (n.36+8605C>G)
n.319C>G
c.-104+9C>G (n.-104+9C>G)
n.283G>C
n.295+9C>G
n.373+9C>G
n.335+9C>G
n.334+9C>G
n.364+9C>G
 ClinVar dbSNP
14g.65093699G=CA2142961741MAXc.-49+9C= (n.-49+9C=)
c.171+9C= (n.171+9C=)
c.144+9C= (n.144+9C=)
n.248+9C=
c.63+7847C= (n.63+7847C=)
c.36+8605C= (n.36+8605C=)
n.319C=
c.-104+9C= (n.-104+9C=)
n.283G=
n.295+9C=
n.373+9C=
n.335+9C=
n.334+9C=
n.364+9C=
14g.65093699G>TCA486742562MAXc.-49+9C>A (n.-49+9C>A)
c.171+9C>A (n.171+9C>A)
c.144+9C>A (n.144+9C>A)
n.248+9C>A
c.63+7847C>A (n.63+7847C>A)
c.36+8605C>A (n.36+8605C>A)
n.319C>A
c.-104+9C>A (n.-104+9C>A)
n.283G>T
n.295+9C>A
n.373+9C>A
n.335+9C>A
n.334+9C>A
n.364+9C>A
 gnomAD v4
14g.65093700A=CA2142961745MAXc.-49+8T= (n.-49+8T=)
c.171+8T= (n.171+8T=)
c.144+8T= (n.144+8T=)
n.248+8T=
c.63+7846T= (n.63+7846T=)
c.36+8604T= (n.36+8604T=)
n.318T=
c.-104+8T= (n.-104+8T=)
n.284A=
n.295+8T=
n.373+8T=
n.335+8T=
n.334+8T=
n.364+8T=
14g.65093700A>CCA486742563MAXc.-49+8T>G (n.-49+8T>G)
c.171+8T>G (n.171+8T>G)
c.144+8T>G (n.144+8T>G)
n.248+8T>G
c.63+7846T>G (n.63+7846T>G)
c.36+8604T>G (n.36+8604T>G)
n.318T>G
c.-104+8T>G (n.-104+8T>G)
n.284A>C
n.295+8T>G
n.373+8T>G
n.335+8T>G
n.334+8T>G
n.364+8T>G
14g.65093700A>GCA7232975MAXc.-49+8T>C (n.-49+8T>C)
c.171+8T>C (n.171+8T>C)
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n.248+8T>C
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c.36+8604T>C (n.36+8604T>C)
n.318T>C
c.-104+8T>C (n.-104+8T>C)
n.284A>G
n.295+8T>C
n.373+8T>C
n.335+8T>C
n.334+8T>C
n.364+8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.65093700A>TCA486742564MAXc.-49+8T>A (n.-49+8T>A)
c.171+8T>A (n.171+8T>A)
c.144+8T>A (n.144+8T>A)
n.248+8T>A
c.63+7846T>A (n.63+7846T>A)
c.36+8604T>A (n.36+8604T>A)
n.318T>A
c.-104+8T>A (n.-104+8T>A)
n.284A>T
n.295+8T>A
n.373+8T>A
n.335+8T>A
n.334+8T>A
n.364+8T>A
 dbSNP
14g.65093701A>CCA486742567MAXc.-49+7T>G (n.-49+7T>G)
c.171+7T>G (n.171+7T>G)
c.144+7T>G (n.144+7T>G)
n.248+7T>G
c.63+7845T>G (n.63+7845T>G)
c.36+8603T>G (n.36+8603T>G)
n.317T>G
c.-104+7T>G (n.-104+7T>G)
n.285A>C
n.295+7T>G
n.373+7T>G
n.335+7T>G
n.334+7T>G
n.364+7T>G
14g.65093701A>GCA486742566MAXc.-49+7T>C (n.-49+7T>C)
c.171+7T>C (n.171+7T>C)
c.144+7T>C (n.144+7T>C)
n.248+7T>C
c.63+7845T>C (n.63+7845T>C)
c.36+8603T>C (n.36+8603T>C)
n.317T>C
c.-104+7T>C (n.-104+7T>C)
n.285A>G
n.295+7T>C
n.373+7T>C
n.335+7T>C
n.334+7T>C
n.364+7T>C
 gnomAD v4
14g.65093701A>TCA486742565MAXc.-49+7T>A (n.-49+7T>A)
c.171+7T>A (n.171+7T>A)
c.144+7T>A (n.144+7T>A)
n.248+7T>A
c.63+7845T>A (n.63+7845T>A)
c.36+8603T>A (n.36+8603T>A)
n.317T>A
c.-104+7T>A (n.-104+7T>A)
n.285A>T
n.295+7T>A
n.373+7T>A
n.335+7T>A
n.334+7T>A
n.364+7T>A
14g.65093702A=CA2142961748MAXc.-49+6T= (n.-49+6T=)
c.171+6T= (n.171+6T=)
c.144+6T= (n.144+6T=)
n.248+6T=
c.63+7844T= (n.63+7844T=)
c.36+8602T= (n.36+8602T=)
n.316T=
c.-104+6T= (n.-104+6T=)
n.286A=
n.295+6T=
n.373+6T=
n.335+6T=
n.334+6T=
n.364+6T=
14g.65093702A>CCA486742568MAXc.-49+6T>G (n.-49+6T>G)
c.171+6T>G (n.171+6T>G)
c.144+6T>G (n.144+6T>G)
n.248+6T>G
c.63+7844T>G (n.63+7844T>G)
c.36+8602T>G (n.36+8602T>G)
n.316T>G
c.-104+6T>G (n.-104+6T>G)
n.286A>C
n.295+6T>G
n.373+6T>G
n.335+6T>G
n.334+6T>G
n.364+6T>G
14g.65093702A>GCA16614455MAXc.-49+6T>C (n.-49+6T>C)
c.171+6T>C (n.171+6T>C)
c.144+6T>C (n.144+6T>C)
n.248+6T>C
c.63+7844T>C (n.63+7844T>C)
c.36+8602T>C (n.36+8602T>C)
n.316T>C
c.-104+6T>C (n.-104+6T>C)
n.286A>G
n.295+6T>C
n.373+6T>C
n.335+6T>C
n.334+6T>C
n.364+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65093702A>TCA486742569MAXc.-49+6T>A (n.-49+6T>A)
c.171+6T>A (n.171+6T>A)
c.144+6T>A (n.144+6T>A)
n.248+6T>A
c.63+7844T>A (n.63+7844T>A)
c.36+8602T>A (n.36+8602T>A)
n.316T>A
c.-104+6T>A (n.-104+6T>A)
n.286A>T
n.295+6T>A
n.373+6T>A
n.335+6T>A
n.334+6T>A
n.364+6T>A
 ClinVar dbSNP
14g.65093703C>ACA486742570MAXc.-49+5G>T (n.-49+5G>T)
c.171+5G>T (n.171+5G>T)
c.144+5G>T (n.144+5G>T)
n.248+5G>T
n.327G>T
c.63+7843G>T (n.63+7843G>T)
c.36+8601G>T (n.36+8601G>T)
n.315G>T
c.-104+5G>T (n.-104+5G>T)
n.287C>A
n.295+5G>T
n.373+5G>T
n.335+5G>T
n.334+5G>T
n.364+5G>T
 dbSNP
14g.65093703C>GCA486742571MAXc.-49+5G>C (n.-49+5G>C)
c.171+5G>C (n.171+5G>C)
c.144+5G>C (n.144+5G>C)
n.248+5G>C
n.327G>C
c.63+7843G>C (n.63+7843G>C)
c.36+8601G>C (n.36+8601G>C)
n.315G>C
c.-104+5G>C (n.-104+5G>C)
n.287C>G
n.295+5G>C
n.373+5G>C
n.335+5G>C
n.334+5G>C
n.364+5G>C
14g.65093703C>TCA486742572MAXc.-49+5G>A (n.-49+5G>A)
c.171+5G>A (n.171+5G>A)
c.144+5G>A (n.144+5G>A)
n.248+5G>A
n.327G>A
c.63+7843G>A (n.63+7843G>A)
c.36+8601G>A (n.36+8601G>A)
n.315G>A
c.-104+5G>A (n.-104+5G>A)
n.287C>T
n.295+5G>A
n.373+5G>A
n.335+5G>A
n.334+5G>A
n.364+5G>A
 ClinVar dbSNP
14g.65093704T>ACA486742573MAXc.-49+4A>T (n.-49+4A>T)
c.171+4A>T (n.171+4A>T)
c.144+4A>T (n.144+4A>T)
n.248+4A>T
n.326A>T
c.63+7842A>T (n.63+7842A>T)
c.36+8600A>T (n.36+8600A>T)
n.314A>T
c.-104+4A>T (n.-104+4A>T)
n.288T>A
n.295+4A>T
n.373+4A>T
n.335+4A>T
n.334+4A>T
n.364+4A>T
14g.65093704T>CCA7232976MAXc.-49+4A>G (n.-49+4A>G)
c.171+4A>G (n.171+4A>G)
c.144+4A>G (n.144+4A>G)
n.248+4A>G
n.326A>G
c.63+7842A>G (n.63+7842A>G)
c.36+8600A>G (n.36+8600A>G)
n.314A>G
c.-104+4A>G (n.-104+4A>G)
n.288T>C
n.295+4A>G
n.373+4A>G
n.335+4A>G
n.334+4A>G
n.364+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65093704T>GCA486742574MAXc.-49+4A>C (n.-49+4A>C)
c.171+4A>C (n.171+4A>C)
c.144+4A>C (n.144+4A>C)
n.248+4A>C
n.326A>C
c.63+7842A>C (n.63+7842A>C)
c.36+8600A>C (n.36+8600A>C)
n.314A>C
c.-104+4A>C (n.-104+4A>C)
n.288T>G
n.295+4A>C
n.373+4A>C
n.335+4A>C
n.334+4A>C
n.364+4A>C
14g.65093704T=CA2142961751MAXc.-49+4A= (n.-49+4A=)
c.171+4A= (n.171+4A=)
c.144+4A= (n.144+4A=)
n.248+4A=
n.326A=
c.63+7842A= (n.63+7842A=)
c.36+8600A= (n.36+8600A=)
n.314A=
c.-104+4A= (n.-104+4A=)
n.288T=
n.295+4A=
n.373+4A=
n.335+4A=
n.334+4A=
n.364+4A=
14g.65093705C>ACA486742575MAXc.-49+3G>T (n.-49+3G>T)
c.171+3G>T (n.171+3G>T)
c.144+3G>T (n.144+3G>T)
n.248+3G>T
n.325G>T
c.63+7841G>T (n.63+7841G>T)
c.36+8599G>T (n.36+8599G>T)
n.313G>T
c.-104+3G>T (n.-104+3G>T)
n.289C>A
n.295+3G>T
n.373+3G>T
n.335+3G>T
n.334+3G>T
n.364+3G>T
14g.65093705C>GCA486742576MAXc.-49+3G>C (n.-49+3G>C)
c.171+3G>C (n.171+3G>C)
c.144+3G>C (n.144+3G>C)
n.248+3G>C
n.325G>C
c.63+7841G>C (n.63+7841G>C)
c.36+8599G>C (n.36+8599G>C)
n.313G>C
c.-104+3G>C (n.-104+3G>C)
n.289C>G
n.295+3G>C
n.373+3G>C
n.335+3G>C
n.334+3G>C
n.364+3G>C
14g.65093705C>TCA486742577MAXc.-49+3G>A (n.-49+3G>A)
c.171+3G>A (n.171+3G>A)
c.144+3G>A (n.144+3G>A)
n.248+3G>A
n.325G>A
c.63+7841G>A (n.63+7841G>A)
c.36+8599G>A (n.36+8599G>A)
n.313G>A
c.-104+3G>A (n.-104+3G>A)
n.289C>T
n.295+3G>A
n.373+3G>A
n.335+3G>A
n.334+3G>A
n.364+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.65093706A=CA2142961755MAXc.-49+2T= (n.-49+2T=)
c.171+2T= (n.171+2T=)
c.144+2T= (n.144+2T=)
n.248+2T=
n.324T=
c.63+7840T= (n.63+7840T=)
c.36+8598T= (n.36+8598T=)
n.312T=
c.-104+2T= (n.-104+2T=)
n.290A=
n.295+2T=
n.373+2T=
n.335+2T=
n.334+2T=
n.364+2T=
14g.65093706A>CCA390037587MAXc.-49+2T>G (n.-49+2T>G)
c.171+2T>G (n.171+2T>G)
c.144+2T>G (n.144+2T>G)
n.248+2T>G
n.324T>G
c.63+7840T>G (n.63+7840T>G)
c.36+8598T>G (n.36+8598T>G)
n.312T>G
c.-104+2T>G (n.-104+2T>G)
n.290A>C
n.295+2T>G
n.373+2T>G
n.335+2T>G
n.334+2T>G
n.364+2T>G
14g.65093706A>GCA390037588MAXc.-49+2T>C (n.-49+2T>C)
c.171+2T>C (n.171+2T>C)
c.144+2T>C (n.144+2T>C)
n.248+2T>C
n.324T>C
c.63+7840T>C (n.63+7840T>C)
c.36+8598T>C (n.36+8598T>C)
n.312T>C
c.-104+2T>C (n.-104+2T>C)
n.290A>G
n.295+2T>C
n.373+2T>C
n.335+2T>C
n.334+2T>C
n.364+2T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.65093706A>TCA195070MAXc.-49+2T>A (n.-49+2T>A)
c.171+2T>A (n.171+2T>A)
c.144+2T>A (n.144+2T>A)
n.248+2T>A
n.324T>A
c.63+7840T>A (n.63+7840T>A)
c.36+8598T>A (n.36+8598T>A)
n.312T>A
c.-104+2T>A (n.-104+2T>A)
n.290A>T
n.295+2T>A
n.373+2T>A
n.335+2T>A
n.334+2T>A
n.364+2T>A
 ClinVar dbSNP
14g.65093707C>ACA390037589MAXc.-49+1G>T (n.-49+1G>T)
c.171+1G>T (n.171+1G>T)
c.144+1G>T (n.144+1G>T)
n.248+1G>T
n.323G>T
c.63+7839G>T (n.63+7839G>T)
c.36+8597G>T (n.36+8597G>T)
n.311G>T
c.-104+1G>T (n.-104+1G>T)
n.291C>A
n.295+1G>T
n.373+1G>T
n.335+1G>T
n.334+1G>T
n.364+1G>T
14g.65093707C>GCA390037591MAXc.-49+1G>C (n.-49+1G>C)
c.171+1G>C (n.171+1G>C)
c.144+1G>C (n.144+1G>C)
n.248+1G>C
n.323G>C
c.63+7839G>C (n.63+7839G>C)
c.36+8597G>C (n.36+8597G>C)
n.311G>C
c.-104+1G>C (n.-104+1G>C)
n.291C>G
n.295+1G>C
n.373+1G>C
n.335+1G>C
n.334+1G>C
n.364+1G>C
 dbSNP
14g.65093707C>TCA390037590MAXc.-49+1G>A (n.-49+1G>A)
c.171+1G>A (n.171+1G>A)
c.144+1G>A (n.144+1G>A)
n.248+1G>A
n.323G>A
c.63+7839G>A (n.63+7839G>A)
c.36+8597G>A (n.36+8597G>A)
n.311G>A
c.-104+1G>A (n.-104+1G>A)
n.291C>T
n.295+1G>A
n.373+1G>A
n.335+1G>A
n.334+1G>A
n.364+1G>A
 gnomAD v4
14g.65093708C>ACA390037592MAXc.-49G>T (n.-49G>T)
c.171G>T (p.Lys57Asn)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
n.248G>T
n.322G>T
c.63+7838G>T (n.63+7838G>T)
c.36+8596G>T (n.36+8596G>T)
n.310G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.292C>A
n.295G>T
n.373G>T
n.335G>T
n.334G>T
n.364G>T
14g.65093708C>GCA390037593MAXc.-49G>C (n.-49G>C)
c.171G>C (p.Lys57Asn)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
n.248G>C
n.322G>C
c.63+7838G>C (n.63+7838G>C)
c.36+8596G>C (n.36+8596G>C)
n.310G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.292C>G
n.295G>C
n.373G>C
n.335G>C
n.334G>C
n.364G>C
14g.65093708C>TCA486742584MAXc.-49G>A (n.-49G>A)
c.171G>A (p.Lys57=)
c.144G>A (p.Lys48=)
n.248G>A
n.322G>A
c.63+7838G>A (n.63+7838G>A)
c.36+8596G>A (n.36+8596G>A)
n.310G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.292C>T
n.295G>A
n.373G>A
n.335G>A
n.334G>A
n.364G>A
 ClinVar dbSNP
14g.65093709T>ACA390037594MAXc.-50A>T (n.-50A>T)
c.170A>T (p.Lys57Met)
c.143A>T (p.Lys48Met)
n.247A>T
n.321A>T
c.63+7837A>T (n.63+7837A>T)
c.36+8595A>T (n.36+8595A>T)
n.309A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.293T>A
n.294A>T
n.372A>T
n.334A>T
n.333A>T
n.363A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.65093709T>CCA390037595MAXc.-50A>G (n.-50A>G)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.247A>G
n.321A>G
c.63+7837A>G (n.63+7837A>G)
c.36+8595A>G (n.36+8595A>G)
n.309A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.293T>C
n.294A>G
n.372A>G
n.334A>G
n.333A>G
n.363A>G
 gnomAD v4
14g.65093709T>GCA390037596MAXc.-50A>C (n.-50A>C)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.247A>C
n.321A>C
c.63+7837A>C (n.63+7837A>C)
c.36+8595A>C (n.36+8595A>C)
n.309A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.293T>G
n.294A>C
n.372A>C
n.334A>C
n.333A>C
n.363A>C
14g.65093709T=CA2142961760MAXc.-50A= (n.-50A=)
c.170A= (p.Lys57=)
c.143A= (p.Lys48=)
n.247A=
n.321A=
c.63+7837A= (n.63+7837A=)
c.36+8595A= (n.36+8595A=)
n.309A=
c.-105A= (n.-105A=)
n.293T=
n.294A=
n.372A=
n.334A=
n.333A=
n.363A=
14g.65093710T>ACA390037597MAXc.-51A>T (n.-51A>T)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.246A>T
n.320A>T
c.63+7836A>T (n.63+7836A>T)
c.36+8594A>T (n.36+8594A>T)
n.308A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
n.294T>A
n.293A>T
n.371A>T
n.333A>T
n.332A>T
n.362A>T
14g.65093710T>CCA390037598MAXc.-51A>G (n.-51A>G)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.246A>G
n.320A>G
c.63+7836A>G (n.63+7836A>G)
c.36+8594A>G (n.36+8594A>G)
n.308A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
n.294T>C
n.293A>G
n.371A>G
n.333A>G
n.332A>G
n.362A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.65093710T>GCA390037599MAXc.-51A>C (n.-51A>C)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.246A>C
n.320A>C
c.63+7836A>C (n.63+7836A>C)
c.36+8594A>C (n.36+8594A>C)
n.308A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.294T>G
n.293A>C
n.371A>C
n.333A>C
n.332A>C
n.362A>C
14g.65093711C>ACA390037600MAXc.-52G>T (n.-52G>T)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.141G>T (p.Glu47Asp)
n.245G>T
n.319G>T
c.63+7835G>T (n.63+7835G>T)
c.36+8593G>T (n.36+8593G>T)
n.307G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.295C>A
n.292G>T
n.370G>T
n.332G>T
n.331G>T
n.361G>T
14g.65093711C>GCA390037601MAXc.-52G>C (n.-52G>C)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.141G>C (p.Glu47Asp)
n.245G>C
n.319G>C
c.63+7835G>C (n.63+7835G>C)
c.36+8593G>C (n.36+8593G>C)
n.307G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.295C>G
n.292G>C
n.370G>C
n.332G>C
n.331G>C
n.361G>C
14g.65093711C>TCA486742599MAXc.-52G>A (n.-52G>A)
c.168G>A (p.Glu56=)
c.141G>A (p.Glu47=)
n.245G>A
n.319G>A
c.63+7835G>A (n.63+7835G>A)
c.36+8593G>A (n.36+8593G>A)
n.307G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.295C>T
n.292G>A
n.370G>A
n.332G>A
n.331G>A
n.361G>A
 gnomAD v4
14g.65093712T>ACA390037602MAXc.-53A>T (n.-53A>T)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.140A>T (p.Glu47Val)
n.244A>T
n.318A>T
c.63+7834A>T (n.63+7834A>T)
c.36+8592A>T (n.36+8592A>T)
n.306A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.296T>A
n.291A>T
n.369A>T
n.331A>T
n.330A>T
n.360A>T
14g.65093712T>CCA390037603MAXc.-53A>G (n.-53A>G)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.244A>G
n.318A>G
c.63+7834A>G (n.63+7834A>G)
c.36+8592A>G (n.36+8592A>G)
n.306A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.296T>C
n.291A>G
n.369A>G
n.331A>G
n.330A>G
n.360A>G
 gnomAD v4
14g.65093712T>GCA390037604MAXc.-53A>C (n.-53A>C)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.244A>C
n.318A>C
c.63+7834A>C (n.63+7834A>C)
c.36+8592A>C (n.36+8592A>C)
n.306A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.296T>G
n.291A>C
n.369A>C
n.331A>C
n.330A>C
n.360A>C
14g.65093713C>ACA390037607MAXc.-54G>T (n.-54G>T)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.243G>T
n.317G>T
c.63+7833G>T (n.63+7833G>T)
c.36+8591G>T (n.36+8591G>T)
n.305G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.297C>A
n.290G>T
n.368G>T
n.330G>T
n.329G>T
n.359G>T
14g.65093713C>GCA390037605MAXc.-54G>C (n.-54G>C)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.243G>C
n.317G>C
c.63+7833G>C (n.63+7833G>C)
c.36+8591G>C (n.36+8591G>C)
n.305G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.297C>G
n.290G>C
n.368G>C
n.330G>C
n.329G>C
n.359G>C
14g.65093713C>TCA390037606MAXc.-54G>A (n.-54G>A)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.243G>A
n.317G>A
c.63+7833G>A (n.63+7833G>A)
c.36+8591G>A (n.36+8591G>A)
n.305G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.297C>T
n.290G>A
n.368G>A
n.330G>A
n.329G>A
n.359G>A
14g.65093714T>ACA486742613MAXc.-55A>T (n.-55A>T)
c.165A>T (p.Gly55=)
c.138A>T (p.Gly46=)
n.242A>T
n.316A>T
c.63+7832A>T (n.63+7832A>T)
c.36+8590A>T (n.36+8590A>T)
n.304A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.298T>A
n.289A>T
n.367A>T
n.329A>T
n.328A>T
n.358A>T
14g.65093714T>CCA486742616MAXc.-55A>G (n.-55A>G)
c.165A>G (p.Gly55=)
c.138A>G (p.Gly46=)
n.242A>G
n.316A>G
c.63+7832A>G (n.63+7832A>G)
c.36+8590A>G (n.36+8590A>G)
n.304A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.298T>C
n.289A>G
n.367A>G
n.329A>G
n.328A>G
n.358A>G
14g.65093714T>GCA486742618MAXc.-55A>C (n.-55A>C)
c.165A>C (p.Gly55=)
c.138A>C (p.Gly46=)
n.242A>C
n.316A>C
c.63+7832A>C (n.63+7832A>C)
c.36+8590A>C (n.36+8590A>C)
n.304A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.298T>G
n.289A>C
n.367A>C
n.329A>C
n.328A>C
n.358A>C
14g.65093715C>ACA390037608MAXc.-56G>T (n.-56G>T)
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
n.241G>T
n.315G>T
c.63+7831G>T (n.63+7831G>T)
c.36+8589G>T (n.36+8589G>T)
n.303G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.299C>A
n.288G>T
n.366G>T
n.328G>T
n.327G>T
n.357G>T
14g.65093715C=CA2142961762MAXc.-56G= (n.-56G=)
c.164G= (p.Gly55=)
c.137G= (p.Gly46=)
n.241G=
n.315G=
c.63+7831G= (n.63+7831G=)
c.36+8589G= (n.36+8589G=)
n.303G=
c.-111G= (n.-111G=)
n.299C=
n.288G=
n.366G=
n.328G=
n.327G=
n.357G=
14g.65093715C>GCA390037609MAXc.-56G>C (n.-56G>C)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.241G>C
n.315G>C
c.63+7831G>C (n.63+7831G>C)
c.36+8589G>C (n.36+8589G>C)
n.303G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.299C>G
n.288G>C
n.366G>C
n.328G>C
n.327G>C
n.357G>C
 dbSNP
14g.65093715C>TCA390037610MAXc.-56G>A (n.-56G>A)
c.164G>A (p.Gly55Glu)
c.137G>A (p.Gly46Glu)
n.241G>A
n.315G>A
c.63+7831G>A (n.63+7831G>A)
c.36+8589G>A (n.36+8589G>A)
n.303G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.299C>T
n.288G>A
n.366G>A
n.328G>A
n.327G>A
n.357G>A
 dbSNP
14g.65093716C>ACA390037611MAXc.-57G>T (n.-57G>T)
c.163G>T (p.Gly55Ter)
c.136G>T (p.Gly46Ter)
n.240G>T
n.314G>T
c.63+7830G>T (n.63+7830G>T)
c.36+8588G>T (n.36+8588G>T)
n.302G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.300C>A
n.287G>T
n.365G>T
n.327G>T
n.326G>T
n.356G>T
 dbSNP
14g.65093716C>GCA390037612MAXc.-57G>C (n.-57G>C)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.240G>C
n.314G>C
c.63+7830G>C (n.63+7830G>C)
c.36+8588G>C (n.36+8588G>C)
n.302G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.300C>G
n.287G>C
n.365G>C
n.327G>C
n.326G>C
n.356G>C
 dbSNP
14g.65093716C>TCA390037613MAXc.-57G>A (n.-57G>A)
c.163G>A (p.Gly55Arg)
c.136G>A (p.Gly46Arg)
n.240G>A
n.314G>A
c.63+7830G>A (n.63+7830G>A)
c.36+8588G>A (n.36+8588G>A)
n.302G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.300C>T
n.287G>A
n.365G>A
n.327G>A
n.326G>A
n.356G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.65093717T>ACA390037614MAXc.-58A>T (n.-58A>T)
c.162A>T (p.Gln54His)
c.135A>T (p.Gln45His)
n.239A>T
n.313A>T
c.63+7829A>T (n.63+7829A>T)
c.36+8587A>T (n.36+8587A>T)
n.301A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.301T>A
n.286A>T
n.364A>T
n.326A>T
n.325A>T
n.355A>T
14g.65093717T>CCA486742633MAXc.-58A>G (n.-58A>G)
c.162A>G (p.Gln54=)
c.135A>G (p.Gln45=)
n.239A>G
n.313A>G
c.63+7829A>G (n.63+7829A>G)
c.36+8587A>G (n.36+8587A>G)
n.301A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.301T>C
n.286A>G
n.364A>G
n.326A>G
n.325A>G
n.355A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.65093717T>GCA390037615MAXc.-58A>C (n.-58A>C)
c.162A>C (p.Gln54His)
c.135A>C (p.Gln45His)
n.239A>C
n.313A>C
c.63+7829A>C (n.63+7829A>C)
c.36+8587A>C (n.36+8587A>C)
n.301A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.301T>G
n.286A>C
n.364A>C
n.326A>C
n.325A>C
n.355A>C
 ClinVar dbSNP
14g.65093717T=CA2142961764MAXc.-58A= (n.-58A=)
c.162A= (p.Gln54=)
c.135A= (p.Gln45=)
n.239A=
n.313A=
c.63+7829A= (n.63+7829A=)
c.36+8587A= (n.36+8587A=)
n.301A=
c.-113A= (n.-113A=)
n.301T=
n.286A=
n.364A=
n.326A=
n.325A=
n.355A=
14g.65093718T>ACA390037616MAXc.-59A>T (n.-59A>T)
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.238A>T
n.312A>T
c.63+7828A>T (n.63+7828A>T)
c.36+8586A>T (n.36+8586A>T)
n.300A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.302T>A
n.285A>T
n.363A>T
n.325A>T
n.324A>T
n.354A>T
14g.65093718T>CCA390037617MAXc.-59A>G (n.-59A>G)
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.238A>G
n.312A>G
c.63+7828A>G (n.63+7828A>G)
c.36+8586A>G (n.36+8586A>G)
n.300A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.302T>C
n.285A>G
n.363A>G
n.325A>G
n.324A>G
n.354A>G
 ClinVar
14g.65093718T>GCA390037618MAXc.-59A>C (n.-59A>C)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.238A>C
n.312A>C
c.63+7828A>C (n.63+7828A>C)
c.36+8586A>C (n.36+8586A>C)
n.300A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.302T>G
n.285A>C
n.363A>C
n.325A>C
n.324A>C
n.354A>C
14g.65093719G>ACA390037620MAXc.-60C>T (n.-60C>T)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.237C>T
n.311C>T
c.63+7827C>T (n.63+7827C>T)
c.36+8585C>T (n.36+8585C>T)
n.299C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.303G>A
n.284C>T
n.362C>T
n.324C>T
n.323C>T
n.353C>T
 dbSNP
14g.65093719G>CCA390037621MAXc.-60C>G (n.-60C>G)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.237C>G
n.311C>G
c.63+7827C>G (n.63+7827C>G)
c.36+8585C>G (n.36+8585C>G)
n.299C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.303G>C
n.284C>G
n.362C>G
n.324C>G
n.323C>G
n.353C>G
 dbSNP
14g.65093719G>TCA390037619MAXc.-60C>A (n.-60C>A)
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.237C>A
n.311C>A
c.63+7827C>A (n.63+7827C>A)
c.36+8585C>A (n.36+8585C>A)
n.299C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.303G>T
n.284C>A
n.362C>A
n.324C>A
n.323C>A
n.353C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.65093720delCA2575554628MAXc.-60del (n.-60del)
c.160del (p.Gln54LysfsTer11)
c.133del (p.Gln45LysfsTer21)
c.160del (p.Gln54LysfsTer22)
c.160del (p.Gln54LysfsTer8)
c.133del (p.Gln45LysfsTer11)
n.237del
n.311del
c.63+7827del (n.63+7827del)
c.36+8585del (n.36+8585del)
n.299del
c.-115del (n.-115del)
c.133del (p.Gln45LysfsTer22)
c.133del (p.Gln45LysfsTer8)
n.304del
n.284del
n.362del
n.324del
n.323del
n.353del
14g.65093720G>ACA486742649MAXc.-61C>T (n.-61C>T)
c.159C>T (p.Leu53=)
c.132C>T (p.Leu44=)
n.236C>T
n.310C>T
c.63+7826C>T (n.63+7826C>T)
c.36+8584C>T (n.36+8584C>T)
n.298C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.304G>A
n.283C>T
n.361C>T
n.323C>T
n.322C>T
n.352C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65093720G>CCA486742652MAXc.-61C>G (n.-61C>G)
c.159C>G (p.Leu53=)
c.132C>G (p.Leu44=)
n.236C>G
n.310C>G
c.63+7826C>G (n.63+7826C>G)
c.36+8584C>G (n.36+8584C>G)
n.298C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.304G>C
n.283C>G
n.361C>G
n.323C>G
n.322C>G
n.352C>G
 ClinVar dbSNP
14g.65093720G=CA2142961766MAXc.-61C= (n.-61C=)
c.159C= (p.Leu53=)
c.132C= (p.Leu44=)
n.236C=
n.310C=
c.63+7826C= (n.63+7826C=)
c.36+8584C= (n.36+8584C=)
n.298C=
c.-116C= (n.-116C=)
n.304G=
n.283C=
n.361C=
n.323C=
n.322C=
n.352C=
14g.65093720G>TCA486742655MAXc.-61C>A (n.-61C>A)
c.159C>A (p.Leu53=)
c.132C>A (p.Leu44=)
n.236C>A
n.310C>A
c.63+7826C>A (n.63+7826C>A)
c.36+8584C>A (n.36+8584C>A)
n.298C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.304G>T
n.283C>A
n.361C>A
n.323C>A
n.322C>A
n.352C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.65093721A>CCA390037622MAXc.-62T>G (n.-62T>G)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.235T>G
n.309T>G
c.63+7825T>G (n.63+7825T>G)
c.36+8583T>G (n.36+8583T>G)
n.297T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.305A>C
n.282T>G
n.360T>G
n.322T>G
n.321T>G
n.351T>G
14g.65093721A>GCA390037623MAXc.-62T>C (n.-62T>C)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.235T>C
n.309T>C
c.63+7825T>C (n.63+7825T>C)
c.36+8583T>C (n.36+8583T>C)
n.297T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.305A>G
n.282T>C
n.360T>C
n.322T>C
n.321T>C
n.351T>C
14g.65093721A>TCA390037624MAXc.-62T>A (n.-62T>A)
c.158T>A (p.Leu53His)
c.131T>A (p.Leu44His)
n.235T>A
n.309T>A
c.63+7825T>A (n.63+7825T>A)
c.36+8583T>A (n.36+8583T>A)
n.297T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.305A>T
n.282T>A
n.360T>A
n.322T>A
n.321T>A
n.351T>A
 dbSNP
14g.65093722G>ACA390037625MAXc.-63C>T (n.-63C>T)
c.157C>T (p.Leu53Phe)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
n.234C>T
n.308C>T
c.63+7824C>T (n.63+7824C>T)
c.36+8582C>T (n.36+8582C>T)
n.296C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.306G>A
n.281C>T
n.359C>T
n.321C>T
n.320C>T
n.350C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.65093722G>CCA390037626MAXc.-63C>G (n.-63C>G)
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.234C>G
n.308C>G
c.63+7824C>G (n.63+7824C>G)
c.36+8582C>G (n.36+8582C>G)
n.296C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.306G>C
n.281C>G
n.359C>G
n.321C>G
n.320C>G
n.350C>G
 dbSNP
14g.65093722G>TCA390037627MAXc.-63C>A (n.-63C>A)
c.157C>A (p.Leu53Ile)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.234C>A
n.308C>A
c.63+7824C>A (n.63+7824C>A)
c.36+8582C>A (n.36+8582C>A)
n.296C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.306G>T
n.281C>A
n.359C>A
n.321C>A
n.320C>A
n.350C>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.65093723_65093740delCA645570515MAXc.-80_-63del (n.-80_-63del)
c.140_157del (p.Arg47_Ser52del)
c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)
n.217_234del
n.291_308del
c.63+7807_63+7824del (n.63+7807_63+7824del)
c.36+8565_36+8582del (n.36+8565_36+8582del)
n.279_296del
c.-135_-118del (n.-135_-118del)
n.307_324del
n.264_281del
n.342_359del
n.304_321del
n.303_320del
n.333_350del
 COSMIC
14g.65093723T>ACA486742666MAXc.-64A>T (n.-64A>T)
c.156A>T (p.Ser52=)
c.129A>T (p.Ser43=)
n.233A>T
n.307A>T
c.63+7823A>T (n.63+7823A>T)
c.36+8581A>T (n.36+8581A>T)
n.295A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.307T>A
n.280A>T
n.358A>T
n.320A>T
n.319A>T
n.349A>T
 dbSNP
14g.65093723T>CCA486742668MAXc.-64A>G (n.-64A>G)
c.156A>G (p.Ser52=)
c.129A>G (p.Ser43=)
n.233A>G
n.307A>G
c.63+7823A>G (n.63+7823A>G)
c.36+8581A>G (n.36+8581A>G)
n.295A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.307T>C
n.280A>G
n.358A>G
n.320A>G
n.319A>G
n.349A>G
14g.65093723T>GCA486742664MAXc.-64A>C (n.-64A>C)
c.156A>C (p.Ser52=)
c.129A>C (p.Ser43=)
n.233A>C
n.307A>C
c.63+7823A>C (n.63+7823A>C)
c.36+8581A>C (n.36+8581A>C)
n.295A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.307T>G
n.280A>C
n.358A>C
n.320A>C
n.319A>C
n.349A>C
 dbSNP
14g.65093724G>ACA390037628MAXc.-65C>T (n.-65C>T)
c.155C>T (p.Ser52Leu)
c.128C>T (p.Ser43Leu)
n.232C>T
n.306C>T
c.63+7822C>T (n.63+7822C>T)
c.36+8580C>T (n.36+8580C>T)
n.294C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.308G>A
n.279C>T
n.357C>T
n.319C>T
n.318C>T
n.348C>T
 dbSNP
14g.65093724G>CCA390037629MAXc.-65C>G (n.-65C>G)
c.155C>G (p.Ser52Ter)
c.128C>G (p.Ser43Ter)
n.232C>G
n.306C>G
c.63+7822C>G (n.63+7822C>G)
c.36+8580C>G (n.36+8580C>G)
n.294C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.308G>C
n.279C>G
n.357C>G
n.319C>G
n.318C>G
n.348C>G
 dbSNP
14g.65093724G>TCA390037630MAXc.-65C>A (n.-65C>A)
c.155C>A (p.Ser52Ter)
c.128C>A (p.Ser43Ter)
n.232C>A
n.306C>A
c.63+7822C>A (n.63+7822C>A)
c.36+8580C>A (n.36+8580C>A)
n.294C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.308G>T
n.279C>A
n.357C>A
n.319C>A
n.318C>A
n.348C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.65093725A>CCA390037631MAXc.-66T>G (n.-66T>G)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
n.231T>G
n.305T>G
c.63+7821T>G (n.63+7821T>G)
c.36+8579T>G (n.36+8579T>G)
n.293T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.309A>C
n.278T>G
n.356T>G
n.318T>G
n.317T>G
n.347T>G
14g.65093725A>GCA390037632MAXc.-66T>C (n.-66T>C)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
n.231T>C
n.305T>C
c.63+7821T>C (n.63+7821T>C)
c.36+8579T>C (n.36+8579T>C)
n.293T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.309A>G
n.278T>C
n.356T>C
n.318T>C
n.317T>C
n.347T>C
14g.65093725A>TCA390037633MAXc.-66T>A (n.-66T>A)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
n.231T>A
n.305T>A
c.63+7821T>A (n.63+7821T>A)
c.36+8579T>A (n.36+8579T>A)
n.293T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.309A>T
n.278T>A
n.356T>A
n.318T>A
n.317T>A
n.347T>A
14g.65093726T>ACA486742681MAXc.-67A>T (n.-67A>T)
c.153A>T (p.Pro51=)
c.126A>T (p.Pro42=)
n.230A>T
n.304A>T
c.63+7820A>T (n.63+7820A>T)
c.36+8578A>T (n.36+8578A>T)
n.292A>T
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.310T>A
n.277A>T
n.355A>T
n.317A>T
n.316A>T
n.346A>T
 dbSNP
14g.65093726T>CCA7232977MAXc.-67A>G (n.-67A>G)
c.153A>G (p.Pro51=)
c.126A>G (p.Pro42=)
n.230A>G
n.304A>G
c.63+7820A>G (n.63+7820A>G)
c.36+8578A>G (n.36+8578A>G)
n.292A>G
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.310T>C
n.277A>G
n.355A>G
n.317A>G
n.316A>G
n.346A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65093726T>GCA486742678MAXc.-67A>C (n.-67A>C)
c.153A>C (p.Pro51=)
c.126A>C (p.Pro42=)
n.230A>C
n.304A>C
c.63+7820A>C (n.63+7820A>C)
c.36+8578A>C (n.36+8578A>C)
n.292A>C
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.310T>G
n.277A>C
n.355A>C
n.317A>C
n.316A>C
n.346A>C
14g.65093726T=CA2142961769MAXc.-67A= (n.-67A=)
c.153A= (p.Pro51=)
c.126A= (p.Pro42=)
n.230A=
n.304A=
c.63+7820A= (n.63+7820A=)
c.36+8578A= (n.36+8578A=)
n.292A=
c.-122A= (n.-122A=)
n.310T=
n.277A=
n.355A=
n.317A=
n.316A=
n.346A=
14g.65093727G>ACA390037636MAXc.-68C>T (n.-68C>T)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.229C>T
n.303C>T
c.63+7819C>T (n.63+7819C>T)
c.36+8577C>T (n.36+8577C>T)
n.291C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.311G>A
n.276C>T
n.354C>T
n.316C>T
n.315C>T
n.345C>T
 ClinVar dbSNP
14g.65093727G>CCA390037635MAXc.-68C>G (n.-68C>G)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.229C>G
n.303C>G
c.63+7819C>G (n.63+7819C>G)
c.36+8577C>G (n.36+8577C>G)
n.291C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.311G>C
n.276C>G
n.354C>G
n.316C>G
n.315C>G
n.345C>G
14g.65093727G>TCA390037634MAXc.-68C>A (n.-68C>A)
c.152C>A (p.Pro51Gln)
c.125C>A (p.Pro42Gln)
n.229C>A
n.303C>A
c.63+7819C>A (n.63+7819C>A)
c.36+8577C>A (n.36+8577C>A)
n.291C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.311G>T
n.276C>A
n.354C>A
n.316C>A
n.315C>A
n.345C>A
 gnomAD v4
14g.65093728G>ACA390037637MAXc.-69C>T (n.-69C>T)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.228C>T
n.302C>T
c.63+7818C>T (n.63+7818C>T)
c.36+8576C>T (n.36+8576C>T)
n.290C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.312G>A
n.275C>T
n.353C>T
n.315C>T
n.314C>T
n.344C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.65093728G>CCA390037638MAXc.-69C>G (n.-69C>G)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.228C>G
n.302C>G
c.63+7818C>G (n.63+7818C>G)
c.36+8576C>G (n.36+8576C>G)
n.290C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.312G>C
n.275C>G
n.353C>G
n.315C>G
n.314C>G
n.344C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.65093728G>TCA390037639MAXc.-69C>A (n.-69C>A)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.228C>A
n.302C>A
c.63+7818C>A (n.63+7818C>A)
c.36+8576C>A (n.36+8576C>A)
n.290C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.312G>T
n.275C>A
n.353C>A
n.315C>A
n.314C>A
n.344C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.65093729G>ACA486742690MAXc.-70C>T (n.-70C>T)
c.150C>T (p.Val50=)
c.123C>T (p.Val41=)
n.227C>T
n.301C>T
c.63+7817C>T (n.63+7817C>T)
c.36+8575C>T (n.36+8575C>T)
n.289C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.313G>A
n.274C>T
n.352C>T
n.314C>T
n.313C>T
n.343C>T
 ClinVar dbSNP
14g.65093729G>CCA486742694MAXc.-70C>G (n.-70C>G)
c.150C>G (p.Val50=)
c.123C>G (p.Val41=)
n.227C>G
n.301C>G
c.63+7817C>G (n.63+7817C>G)
c.36+8575C>G (n.36+8575C>G)
n.289C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.313G>C
n.274C>G
n.352C>G
n.314C>G
n.313C>G
n.343C>G
 gnomAD v4
14g.65093729G>TCA486742692MAXc.-70C>A (n.-70C>A)
c.150C>A (p.Val50=)
c.123C>A (p.Val41=)
n.227C>A
n.301C>A
c.63+7817C>A (n.63+7817C>A)
c.36+8575C>A (n.36+8575C>A)
n.289C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.313G>T
n.274C>A
n.352C>A
n.314C>A
n.313C>A
n.343C>A
 gnomAD v4
14g.65093730A>CCA390037640MAXc.-71T>G (n.-71T>G)
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.226T>G
n.300T>G
c.63+7816T>G (n.63+7816T>G)
c.36+8574T>G (n.36+8574T>G)
n.288T>G
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.314A>C
n.273T>G
n.351T>G
n.313T>G
n.312T>G
n.342T>G
14g.65093730A>GCA390037641MAXc.-71T>C (n.-71T>C)
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.226T>C
n.300T>C
c.63+7816T>C (n.63+7816T>C)
c.36+8574T>C (n.36+8574T>C)
n.288T>C
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.314A>G
n.273T>C
n.351T>C
n.313T>C
n.312T>C
n.342T>C
 dbSNP
14g.65093730A>TCA390037642MAXc.-71T>A (n.-71T>A)
c.149T>A (p.Val50Asp)
c.122T>A (p.Val41Asp)
n.226T>A
n.300T>A
c.63+7816T>A (n.63+7816T>A)
c.36+8574T>A (n.36+8574T>A)
n.288T>A
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.314A>T
n.273T>A
n.351T>A
n.313T>A
n.312T>A
n.342T>A
 dbSNP
14g.65093731C>ACA390037643MAXc.-72G>T (n.-72G>T)
c.148G>T (p.Val50Phe)
c.121G>T (p.Val41Phe)
n.225G>T
n.299G>T
c.63+7815G>T (n.63+7815G>T)
c.36+8573G>T (n.36+8573G>T)
n.287G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.315C>A
n.272G>T
n.350G>T
n.312G>T
n.311G>T
n.341G>T
14g.65093731C>GCA390037644MAXc.-72G>C (n.-72G>C)
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.225G>C
n.299G>C
c.63+7815G>C (n.63+7815G>C)
c.36+8573G>C (n.36+8573G>C)
n.287G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.315C>G
n.272G>C
n.350G>C
n.312G>C
n.311G>C
n.341G>C
 gnomAD v4
14g.65093731C>TCA390037645MAXc.-72G>A (n.-72G>A)
c.148G>A (p.Val50Ile)
c.121G>A (p.Val41Ile)
n.225G>A
n.299G>A
c.63+7815G>A (n.63+7815G>A)
c.36+8573G>A (n.36+8573G>A)
n.287G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.315C>T
n.272G>A
n.350G>A
n.312G>A
n.311G>A
n.341G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.65093732T>ACA486742702MAXc.-73A>T (n.-73A>T)
c.147A>T (p.Ser49=)
c.120A>T (p.Ser40=)
n.224A>T
n.298A>T
c.63+7814A>T (n.63+7814A>T)
c.36+8572A>T (n.36+8572A>T)
n.286A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.316T>A
n.271A>T
n.349A>T
n.311A>T
n.310A>T
n.340A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.65093732T>CCA486742705MAXc.-73A>G (n.-73A>G)
c.147A>G (p.Ser49=)
c.120A>G (p.Ser40=)
n.224A>G
n.298A>G
c.63+7814A>G (n.63+7814A>G)
c.36+8572A>G (n.36+8572A>G)
n.286A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.316T>C
n.271A>G
n.349A>G
n.311A>G
n.310A>G
n.340A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.65093732T>GCA486742707MAXc.-73A>C (n.-73A>C)
c.147A>C (p.Ser49=)
c.120A>C (p.Ser40=)
n.224A>C
n.298A>C
c.63+7814A>C (n.63+7814A>C)
c.36+8572A>C (n.36+8572A>C)
n.286A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.316T>G
n.271A>C
n.349A>C
n.311A>C
n.310A>C
n.340A>C
14g.65093733G>ACA390037646MAXc.-74C>T (n.-74C>T)
c.146C>T (p.Ser49Leu)
c.119C>T (p.Ser40Leu)
n.223C>T
n.297C>T
c.63+7813C>T (n.63+7813C>T)
c.36+8571C>T (n.36+8571C>T)
n.285C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.317G>A
n.270C>T
n.348C>T
n.310C>T
n.309C>T
n.339C>T
 dbSNP
14g.65093733G>CCA390037647MAXc.-74C>G (n.-74C>G)
c.146C>G (p.Ser49Ter)
c.119C>G (p.Ser40Ter)
n.223C>G
n.297C>G
c.63+7813C>G (n.63+7813C>G)
c.36+8571C>G (n.36+8571C>G)
n.285C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.317G>C
n.270C>G
n.348C>G
n.310C>G
n.309C>G
n.339C>G
 dbSNP
14g.65093733G>TCA390037648MAXc.-74C>A (n.-74C>A)
c.146C>A (p.Ser49Ter)
c.119C>A (p.Ser40Ter)
n.223C>A
n.297C>A
c.63+7813C>A (n.63+7813C>A)
c.36+8571C>A (n.36+8571C>A)
n.285C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.317G>T
n.270C>A
n.348C>A
n.310C>A
n.309C>A
n.339C>A
 gnomAD v4
14g.65093734A>CCA390037651MAXc.-75T>G (n.-75T>G)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
n.222T>G
n.296T>G
c.63+7812T>G (n.63+7812T>G)
c.36+8570T>G (n.36+8570T>G)
n.284T>G
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.318A>C
n.269T>G
n.347T>G
n.309T>G
n.308T>G
n.338T>G
14g.65093734A>GCA390037650MAXc.-75T>C (n.-75T>C)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
n.222T>C
n.296T>C
c.63+7812T>C (n.63+7812T>C)
c.36+8570T>C (n.36+8570T>C)
n.284T>C
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.318A>G
n.269T>C
n.347T>C
n.309T>C
n.308T>C
n.338T>C
 dbSNP
14g.65093734A>TCA390037649MAXc.-75T>A (n.-75T>A)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
n.222T>A
n.296T>A
c.63+7812T>A (n.63+7812T>A)
c.36+8570T>A (n.36+8570T>A)
n.284T>A
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.318A>T
n.269T>A
n.347T>A
n.309T>A
n.308T>A
n.338T>A
 dbSNP
14g.65093735G>ACA486742717MAXc.-76C>T (n.-76C>T)
c.144C>T (p.Asp48=)
c.117C>T (p.Asp39=)
n.221C>T
n.295C>T
c.63+7811C>T (n.63+7811C>T)
c.36+8569C>T (n.36+8569C>T)
n.283C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.319G>A
n.268C>T
n.346C>T
n.308C>T
n.307C>T
n.337C>T
 dbSNP
14g.65093735G>CCA390037652MAXc.-76C>G (n.-76C>G)
c.144C>G (p.Asp48Glu)
c.117C>G (p.Asp39Glu)
n.221C>G
n.295C>G
c.63+7811C>G (n.63+7811C>G)
c.36+8569C>G (n.36+8569C>G)
n.283C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.319G>C
n.268C>G
n.346C>G
n.308C>G
n.307C>G
n.337C>G
 dbSNP
14g.65093735G>TCA390037653MAXc.-76C>A (n.-76C>A)
c.144C>A (p.Asp48Glu)
c.117C>A (p.Asp39Glu)
n.221C>A
n.295C>A
c.63+7811C>A (n.63+7811C>A)
c.36+8569C>A (n.36+8569C>A)
n.283C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.319G>T
n.268C>A
n.346C>A
n.308C>A
n.307C>A
n.337C>A
14g.65093736T>ACA390037654MAXc.-77A>T (n.-77A>T)
c.143A>T (p.Asp48Val)
c.116A>T (p.Asp39Val)
n.220A>T
n.294A>T
c.63+7810A>T (n.63+7810A>T)
c.36+8568A>T (n.36+8568A>T)
n.282A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
n.320T>A
n.267A>T
n.345A>T
n.307A>T
n.306A>T
n.336A>T
 dbSNP
14g.65093736T>CCA390037655MAXc.-77A>G (n.-77A>G)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
n.220A>G
n.294A>G
c.63+7810A>G (n.63+7810A>G)
c.36+8568A>G (n.36+8568A>G)
n.282A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.320T>C
n.267A>G
n.345A>G
n.307A>G
n.306A>G
n.336A>G
14g.65093736T>GCA390037656MAXc.-77A>C (n.-77A>C)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
n.220A>C
n.294A>C
c.63+7810A>C (n.63+7810A>C)
c.36+8568A>C (n.36+8568A>C)
n.282A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
n.320T>G
n.267A>C
n.345A>C
n.307A>C
n.306A>C
n.336A>C
 dbSNP
14g.65093737C>ACA390037657MAXc.-78G>T (n.-78G>T)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.219G>T
n.293G>T
c.63+7809G>T (n.63+7809G>T)
c.36+8567G>T (n.36+8567G>T)
n.281G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.321C>A
n.266G>T
n.344G>T
n.306G>T
n.305G>T
n.335G>T
14g.65093737C>GCA390037658MAXc.-78G>C (n.-78G>C)
c.142G>C (p.Asp48His)
c.115G>C (p.Asp39His)
n.219G>C
n.293G>C
c.63+7809G>C (n.63+7809G>C)
c.36+8567G>C (n.36+8567G>C)
n.281G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.321C>G
n.266G>C
n.344G>C
n.306G>C
n.305G>C
n.335G>C
 dbSNP
14g.65093737C>TCA390037659MAXc.-78G>A (n.-78G>A)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
n.219G>A
n.293G>A
c.63+7809G>A (n.63+7809G>A)
c.36+8567G>A (n.36+8567G>A)
n.281G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.321C>T
n.266G>A
n.344G>A
n.306G>A
n.305G>A
n.335G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65093738C>ACA486742728MAXc.-79G>T (n.-79G>T)
c.141G>T (p.Arg47=)
c.114G>T (p.Arg38=)
n.218G>T
n.292G>T
c.63+7808G>T (n.63+7808G>T)
c.36+8566G>T (n.36+8566G>T)
n.280G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.322C>A
n.265G>T
n.343G>T
n.305G>T
n.304G>T
n.334G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.65093738C=CA2142961772MAXc.-79G= (n.-79G=)
c.141G= (p.Arg47=)
c.114G= (p.Arg38=)
n.218G=
n.292G=
c.63+7808G= (n.63+7808G=)
c.36+8566G= (n.36+8566G=)
n.280G=
c.-134G= (n.-134G=)
n.322C=
n.265G=
n.343G=
n.305G=
n.304G=
n.334G=
14g.65093738C>GCA486742730MAXc.-79G>C (n.-79G>C)
c.141G>C (p.Arg47=)
c.114G>C (p.Arg38=)
n.218G>C
n.292G>C
c.63+7808G>C (n.63+7808G>C)
c.36+8566G>C (n.36+8566G>C)
n.280G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.322C>G
n.265G>C
n.343G>C
n.305G>C
n.304G>C
n.334G>C
 dbSNP
14g.65093738C>TCA7232978MAXc.-79G>A (n.-79G>A)
c.141G>A (p.Arg47=)
c.114G>A (p.Arg38=)
n.218G>A
n.292G>A
c.63+7808G>A (n.63+7808G>A)
c.36+8566G>A (n.36+8566G>A)
n.280G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.322C>T
n.265G>A
n.343G>A
n.305G>A
n.304G>A
n.334G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65093739C>ACA390037660MAXc.-80G>T (n.-80G>T)
c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
n.217G>T
n.291G>T
c.63+7807G>T (n.63+7807G>T)
c.36+8565G>T (n.36+8565G>T)
n.279G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.323C>A
n.264G>T
n.342G>T
n.304G>T
n.303G>T
n.333G>T
14g.65093739C=CA2142961777MAXc.-80G= (n.-80G=)
c.140G= (p.Arg47=)
c.113G= (p.Arg38=)
n.217G=
n.291G=
c.63+7807G= (n.63+7807G=)
c.36+8565G= (n.36+8565G=)
n.279G=
c.-135G= (n.-135G=)
n.323C=
n.264G=
n.342G=
n.304G=
n.303G=
n.333G=
14g.65093739C>GCA390037661MAXc.-80G>C (n.-80G>C)
c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.113G>C (p.Arg38Pro)
n.217G>C
n.291G>C
c.63+7807G>C (n.63+7807G>C)
c.36+8565G>C (n.36+8565G>C)
n.279G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.323C>G
n.264G>C
n.342G>C
n.304G>C
n.303G>C
n.333G>C
14g.65093739C>TCA390037662MAXc.-80G>A (n.-80G>A)
c.140G>A (p.Arg47Gln)
c.113G>A (p.Arg38Gln)
n.217G>A
n.291G>A
c.63+7807G>A (n.63+7807G>A)
c.36+8565G>A (n.36+8565G>A)
n.279G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.323C>T
n.264G>A
n.342G>A
n.304G>A
n.303G>A
n.333G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65093740G>ACA262725608MAXc.-81C>T (n.-81C>T)
c.139C>T (p.Arg47Trp)
c.112C>T (p.Arg38Trp)
n.216C>T
n.290C>T
c.63+7806C>T (n.63+7806C>T)
c.36+8564C>T (n.36+8564C>T)
n.278C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.324G>A
n.263C>T
n.341C>T
n.303C>T
n.302C>T
n.332C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.65093740G>CCA390037663MAXc.-81C>G (n.-81C>G)
c.139C>G (p.Arg47Gly)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
n.216C>G
n.290C>G
c.63+7806C>G (n.63+7806C>G)
c.36+8564C>G (n.36+8564C>G)
n.278C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.324G>C
n.263C>G
n.341C>G
n.303C>G
n.302C>G
n.332C>G
 ClinVar dbSNP
14g.65093740G=CA2142961779MAXc.-81C= (n.-81C=)
c.139C= (p.Arg47=)
c.112C= (p.Arg38=)
n.216C=
n.290C=
c.63+7806C= (n.63+7806C=)
c.36+8564C= (n.36+8564C=)
n.278C=
c.-136C= (n.-136C=)
n.324G=
n.263C=
n.341C=
n.303C=
n.302C=
n.332C=
14g.65093740G>TCA486742740MAXc.-81C>A (n.-81C>A)
c.139C>A (p.Arg47=)
c.112C>A (p.Arg38=)
n.216C>A
n.290C>A
c.63+7806C>A (n.63+7806C>A)
c.36+8564C>A (n.36+8564C>A)
n.278C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.324G>T
n.263C>A
n.341C>A
n.303C>A
n.302C>A
n.332C>A
 dbSNP
14g.65093741C>ACA390037664MAXc.-82G>T (n.-82G>T)
c.138G>T (p.Leu46Phe)
c.111G>T (p.Leu37Phe)
n.215G>T
n.289G>T
c.63+7805G>T (n.63+7805G>T)
c.36+8563G>T (n.36+8563G>T)
n.277G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.325C>A
n.262G>T
n.340G>T
n.302G>T
n.301G>T
n.331G>T
14g.65093741C=CA2142961786MAXc.-82G= (n.-82G=)
c.138G= (p.Leu46=)
c.111G= (p.Leu37=)
n.215G=
n.289G=
c.63+7805G= (n.63+7805G=)
c.36+8563G= (n.36+8563G=)
n.277G=
c.-137G= (n.-137G=)
n.325C=
n.262G=
n.340G=
n.302G=
n.301G=
n.331G=
14g.65093741C>GCA390037665MAXc.-82G>C (n.-82G>C)
c.138G>C (p.Leu46Phe)
c.111G>C (p.Leu37Phe)
n.215G>C
n.289G>C
c.63+7805G>C (n.63+7805G>C)
c.36+8563G>C (n.36+8563G>C)
n.277G>C
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.325C>G
n.262G>C
n.340G>C
n.302G>C
n.301G>C
n.331G>C
 ClinVar dbSNP
14g.65093741C>TCA486742744MAXc.-82G>A (n.-82G>A)
c.138G>A (p.Leu46=)
c.111G>A (p.Leu37=)
n.215G>A
n.289G>A
c.63+7805G>A (n.63+7805G>A)
c.36+8563G>A (n.36+8563G>A)
n.277G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.325C>T
n.262G>A
n.340G>A
n.302G>A
n.301G>A
n.331G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65093742A>CCA390037666MAXc.-83T>G (n.-83T>G)
c.137T>G (p.Leu46Trp)
c.110T>G (p.Leu37Trp)
n.214T>G
n.288T>G
c.63+7804T>G (n.63+7804T>G)
c.36+8562T>G (n.36+8562T>G)
n.276T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.326A>C
n.261T>G
n.339T>G
n.301T>G
n.300T>G
n.330T>G
 ClinVar dbSNP
14g.65093742A>GCA390037668MAXc.-83T>C (n.-83T>C)
c.137T>C (p.Leu46Ser)
c.110T>C (p.Leu37Ser)
n.214T>C
n.288T>C
c.63+7804T>C (n.63+7804T>C)
c.36+8562T>C (n.36+8562T>C)
n.276T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.326A>G
n.261T>C
n.339T>C
n.301T>C
n.300T>C
n.330T>C
14g.65093742A>TCA390037667MAXc.-83T>A (n.-83T>A)
c.137T>A (p.Leu46Ter)
c.110T>A (p.Leu37Ter)
n.214T>A
n.288T>A
c.63+7804T>A (n.63+7804T>A)
c.36+8562T>A (n.36+8562T>A)
n.276T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.326A>T
n.261T>A
n.339T>A
n.301T>A
n.300T>A
n.330T>A
14g.65093743A>CCA390037669MAXc.-84T>G (n.-84T>G)
c.136T>G (p.Leu46Val)
c.109T>G (p.Leu37Val)
n.213T>G
n.287T>G
c.63+7803T>G (n.63+7803T>G)
c.36+8561T>G (n.36+8561T>G)
n.275T>G
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.327A>C
n.260T>G
n.338T>G
n.300T>G
n.299T>G
n.329T>G
 dbSNP
14g.65093743A>GCA486742751MAXc.-84T>C (n.-84T>C)
c.136T>C (p.Leu46=)
c.109T>C (p.Leu37=)
n.213T>C
n.287T>C
c.63+7803T>C (n.63+7803T>C)
c.36+8561T>C (n.36+8561T>C)
n.275T>C
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.327A>G
n.260T>C
n.338T>C
n.300T>C
n.299T>C
n.329T>C
 dbSNP
14g.65093743A>TCA390037670MAXc.-84T>A (n.-84T>A)
c.136T>A (p.Leu46Met)
c.109T>A (p.Leu37Met)
n.213T>A
n.287T>A
c.63+7803T>A (n.63+7803T>A)
c.36+8561T>A (n.36+8561T>A)
n.275T>A
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.327A>T
n.260T>A
n.338T>A
n.300T>A
n.299T>A
n.329T>A
 dbSNP
14g.65093744A>CCA390037671MAXc.-85T>G (n.-85T>G)
c.135T>G (p.Ser45Arg)
c.108T>G (p.Ser36Arg)
n.212T>G
n.286T>G
c.63+7802T>G (n.63+7802T>G)
c.36+8560T>G (n.36+8560T>G)
n.274T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.328A>C
n.259T>G
n.337T>G
n.299T>G
n.298T>G
n.328T>G
14g.65093744A>GCA486742756MAXc.-85T>C (n.-85T>C)
c.135T>C (p.Ser45=)
c.108T>C (p.Ser36=)
n.212T>C
n.286T>C
c.63+7802T>C (n.63+7802T>C)
c.36+8560T>C (n.36+8560T>C)
n.274T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.328A>G
n.259T>C
n.337T>C
n.299T>C
n.298T>C
n.328T>C
 dbSNP
14g.65093744A>TCA390037672MAXc.-85T>A (n.-85T>A)
c.135T>A (p.Ser45Arg)
c.108T>A (p.Ser36Arg)
n.212T>A
n.286T>A
c.63+7802T>A (n.63+7802T>A)
c.36+8560T>A (n.36+8560T>A)
n.274T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.328A>T
n.259T>A
n.337T>A
n.299T>A
n.298T>A
n.328T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.65093745C>ACA390037673MAXc.-86G>T (n.-86G>T)
c.134G>T (p.Ser45Ile)
c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.211G>T
n.285G>T
c.63+7801G>T (n.63+7801G>T)
c.36+8559G>T (n.36+8559G>T)
n.273G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.329C>A
n.258G>T
n.336G>T
n.298G>T
n.297G>T
n.327G>T
14g.65093745C>GCA390037674MAXc.-86G>C (n.-86G>C)
c.134G>C (p.Ser45Thr)
c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.211G>C
n.285G>C
c.63+7801G>C (n.63+7801G>C)
c.36+8559G>C (n.36+8559G>C)
n.273G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.329C>G
n.258G>C
n.336G>C
n.298G>C
n.297G>C
n.327G>C
 dbSNP
14g.65093745C>TCA390037675MAXc.-86G>A (n.-86G>A)
c.134G>A (p.Ser45Asn)
c.107G>A (p.Ser36Asn)
n.211G>A
n.285G>A
c.63+7801G>A (n.63+7801G>A)
c.36+8559G>A (n.36+8559G>A)
n.273G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.329C>T
n.258G>A
n.336G>A
n.298G>A
n.297G>A
n.327G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65093746T>ACA390037676MAXc.-87A>T (n.-87A>T)
c.133A>T (p.Ser45Cys)
c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.210A>T
n.284A>T
c.63+7800A>T (n.63+7800A>T)
c.36+8558A>T (n.36+8558A>T)
n.272A>T
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.330T>A
n.257A>T
n.335A>T
n.297A>T
n.296A>T
n.326A>T
14g.65093746T>CCA7232979MAXc.-87A>G (n.-87A>G)
c.133A>G (p.Ser45Gly)
c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.210A>G
n.284A>G
c.63+7800A>G (n.63+7800A>G)
c.36+8558A>G (n.36+8558A>G)
n.272A>G
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.330T>C
n.257A>G
n.335A>G
n.297A>G
n.296A>G
n.326A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65093746T>GCA390037677MAXc.-87A>C (n.-87A>C)
c.133A>C (p.Ser45Arg)
c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.210A>C
n.284A>C
c.63+7800A>C (n.63+7800A>C)
c.36+8558A>C (n.36+8558A>C)
n.272A>C
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.330T>G
n.257A>C
n.335A>C
n.297A>C
n.296A>C
n.326A>C
14g.65093746T=CA2142961796MAXc.-87A= (n.-87A=)
c.133A= (p.Ser45=)
c.106A= (p.Ser36=)
n.210A=
n.284A=
c.63+7800A= (n.63+7800A=)
c.36+8558A= (n.36+8558A=)
n.272A=
c.-142A= (n.-142A=)
n.330T=
n.257A=
n.335A=
n.297A=
n.296A=
n.326A=
14g.65093747G>ACA486742766MAXc.-88C>T (n.-88C>T)
c.132C>T (p.His44=)
c.105C>T (p.His35=)
n.209C>T
n.283C>T
c.63+7799C>T (n.63+7799C>T)
c.36+8557C>T (n.36+8557C>T)
n.271C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.331G>A
n.256C>T
n.334C>T
n.296C>T
n.295C>T
n.325C>T
 dbSNP
14g.65093747G>CCA390037678MAXc.-88C>G (n.-88C>G)
c.132C>G (p.His44Gln)
c.105C>G (p.His35Gln)
n.209C>G
n.283C>G
c.63+7799C>G (n.63+7799C>G)
c.36+8557C>G (n.36+8557C>G)
n.271C>G
c.-143C>G (n.-143C>G)
n.331G>C
n.256C>G
n.334C>G
n.296C>G
n.295C>G
n.325C>G
 dbSNP
14g.65093747G>TCA390037679MAXc.-88C>A (n.-88C>A)
c.132C>A (p.His44Gln)
c.105C>A (p.His35Gln)
n.209C>A
n.283C>A
c.63+7799C>A (n.63+7799C>A)
c.36+8557C>A (n.36+8557C>A)
n.271C>A
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.331G>T
n.256C>A
n.334C>A
n.296C>A
n.295C>A
n.325C>A
 dbSNP
14g.65093748T>ACA390037682MAXc.-89A>T (n.-89A>T)
c.131A>T (p.His44Leu)
c.104A>T (p.His35Leu)
n.208A>T
n.282A>T
c.63+7798A>T (n.63+7798A>T)
c.36+8556A>T (n.36+8556A>T)
n.270A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.332T>A
n.255A>T
n.333A>T
n.295A>T
n.294A>T
n.324A>T
 dbSNP
14g.65093748T>CCA390037680MAXc.-89A>G (n.-89A>G)
c.131A>G (p.His44Arg)
c.104A>G (p.His35Arg)
n.208A>G
n.282A>G
c.63+7798A>G (n.63+7798A>G)
c.36+8556A>G (n.36+8556A>G)
n.270A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.332T>C
n.255A>G
n.333A>G
n.295A>G
n.294A>G
n.324A>G
 dbSNP
14g.65093748T>GCA390037681MAXc.-89A>C (n.-89A>C)
c.131A>C (p.His44Pro)
c.104A>C (p.His35Pro)
n.208A>C
n.282A>C
c.63+7798A>C (n.63+7798A>C)
c.36+8556A>C (n.36+8556A>C)
n.270A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.332T>G
n.255A>C
n.333A>C
n.295A>C
n.294A>C
n.324A>C
 dbSNP
14g.65093749G>ACA390037683MAXc.-90C>T (n.-90C>T)
c.130C>T (p.His44Tyr)
c.103C>T (p.His35Tyr)
n.207C>T
n.281C>T
c.63+7797C>T (n.63+7797C>T)
c.36+8555C>T (n.36+8555C>T)
n.269C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.333G>A
n.254C>T
n.332C>T
n.294C>T
n.293C>T
n.323C>T
 ClinVar dbSNP
14g.65093749G>CCA390037684MAXc.-90C>G (n.-90C>G)
c.130C>G (p.His44Asp)
c.103C>G (p.His35Asp)
n.207C>G
n.281C>G
c.63+7797C>G (n.63+7797C>G)
c.36+8555C>G (n.36+8555C>G)
n.269C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.333G>C
n.254C>G
n.332C>G
n.294C>G
n.293C>G
n.323C>G
14g.65093749G>TCA390037685MAXc.-90C>A (n.-90C>A)
c.130C>A (p.His44Asn)
c.103C>A (p.His35Asn)
n.207C>A
n.281C>A
c.63+7797C>A (n.63+7797C>A)
c.36+8555C>A (n.36+8555C>A)
n.269C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.333G>T
n.254C>A
n.332C>A
n.294C>A
n.293C>A
n.323C>A
14g.65093750A>CCA390037686MAXc.-91T>G (n.-91T>G)
c.129T>G (p.Phe43Leu)
c.102T>G (p.Phe34Leu)
n.206T>G
n.280T>G
c.63+7796T>G (n.63+7796T>G)
c.36+8554T>G (n.36+8554T>G)
n.268T>G
c.-146T>G (n.-146T>G)
n.334A>C
n.253T>G
n.331T>G
n.293T>G
n.292T>G
n.322T>G
14g.65093750A>GCA486742777MAXc.-91T>C (n.-91T>C)
c.129T>C (p.Phe43=)
c.102T>C (p.Phe34=)
n.206T>C
n.280T>C
c.63+7796T>C (n.63+7796T>C)
c.36+8554T>C (n.36+8554T>C)
n.268T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.334A>G
n.253T>C
n.331T>C
n.293T>C
n.292T>C
n.322T>C
14g.65093750A>TCA390037687MAXc.-91T>A (n.-91T>A)
c.129T>A (p.Phe43Leu)
c.102T>A (p.Phe34Leu)
n.206T>A
n.280T>A
c.63+7796T>A (n.63+7796T>A)
c.36+8554T>A (n.36+8554T>A)
n.268T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
n.334A>T
n.253T>A
n.331T>A
n.293T>A
n.292T>A
n.322T>A
 dbSNP
14g.65093751A>CCA390037688MAXc.-92T>G (n.-92T>G)
c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.205T>G
n.279T>G
c.63+7795T>G (n.63+7795T>G)
c.36+8553T>G (n.36+8553T>G)
n.267T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.335A>C
n.252T>G
n.330T>G
n.292T>G
n.291T>G
n.321T>G
14g.65093751A>GCA390037689MAXc.-92T>C (n.-92T>C)
c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.205T>C
n.279T>C
c.63+7795T>C (n.63+7795T>C)
c.36+8553T>C (n.36+8553T>C)
n.267T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.335A>G
n.252T>C
n.330T>C
n.292T>C
n.291T>C
n.321T>C
14g.65093751A>TCA390037690MAXc.-92T>A (n.-92T>A)
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.205T>A
n.279T>A
c.63+7795T>A (n.63+7795T>A)
c.36+8553T>A (n.36+8553T>A)
n.267T>A
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.335A>T
n.252T>A
n.330T>A
n.292T>A
n.291T>A
n.321T>A
 dbSNP
14g.65093752A>CCA390037691MAXc.-93T>G (n.-93T>G)
c.127T>G (p.Phe43Val)
c.100T>G (p.Phe34Val)
n.204T>G
n.278T>G
c.63+7794T>G (n.63+7794T>G)
c.36+8552T>G (n.36+8552T>G)
n.266T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.336A>C
n.251T>G
n.329T>G
n.291T>G
n.290T>G
n.320T>G
14g.65093752A>GCA390037692MAXc.-93T>C (n.-93T>C)
c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.204T>C
n.278T>C
c.63+7794T>C (n.63+7794T>C)
c.36+8552T>C (n.36+8552T>C)
n.266T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.336A>G
n.251T>C
n.329T>C
n.291T>C
n.290T>C
n.320T>C
14g.65093752A>TCA390037693MAXc.-93T>A (n.-93T>A)
c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.204T>A
n.278T>A
c.63+7794T>A (n.63+7794T>A)
c.36+8552T>A (n.36+8552T>A)
n.266T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.336A>T
n.251T>A
n.329T>A
n.291T>A
n.290T>A
n.320T>A
 dbSNP
14g.65093753G>ACA486742792MAXc.-94C>T (n.-94C>T)
c.126C>T (p.Ser42=)
c.99C>T (p.Ser33=)
n.203C>T
n.277C>T
c.63+7793C>T (n.63+7793C>T)
c.36+8551C>T (n.36+8551C>T)
n.265C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.337G>A
n.250C>T
n.328C>T
n.290C>T
n.289C>T
n.319C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65093753G>CCA390037694MAXc.-94C>G (n.-94C>G)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
c.99C>G (p.Ser33Arg)
n.203C>G
n.277C>G
c.63+7793C>G (n.63+7793C>G)
c.36+8551C>G (n.36+8551C>G)
n.265C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.337G>C
n.250C>G
n.328C>G
n.290C>G
n.289C>G
n.319C>G
 dbSNP
14g.65093753G=CA2142961801MAXc.-94C= (n.-94C=)
c.126C= (p.Ser42=)
c.99C= (p.Ser33=)
n.203C=
n.277C=
c.63+7793C= (n.63+7793C=)
c.36+8551C= (n.36+8551C=)
n.265C=
c.-149C= (n.-149C=)
n.337G=
n.250C=
n.328C=
n.290C=
n.289C=
n.319C=
14g.65093753G>TCA390037695MAXc.-94C>A (n.-94C>A)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
c.99C>A (p.Ser33Arg)
n.203C>A
n.277C>A
c.63+7793C>A (n.63+7793C>A)
c.36+8551C>A (n.36+8551C>A)
n.265C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.337G>T
n.250C>A
n.328C>A
n.290C>A
n.289C>A
n.319C>A
 dbSNP
14g.65093754C>ACA390037698MAXc.-95G>T (n.-95G>T)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
c.98G>T (p.Ser33Ile)
n.202G>T
n.276G>T
c.63+7792G>T (n.63+7792G>T)
c.36+8550G>T (n.36+8550G>T)
n.264G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.338C>A
n.249G>T
n.327G>T
n.289G>T
n.288G>T
n.318G>T
 dbSNP
14g.65093754C>GCA390037697MAXc.-95G>C (n.-95G>C)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
c.98G>C (p.Ser33Thr)
n.202G>C
n.276G>C
c.63+7792G>C (n.63+7792G>C)
c.36+8550G>C (n.36+8550G>C)
n.264G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.338C>G
n.249G>C
n.327G>C
n.289G>C
n.288G>C
n.318G>C
 ClinVar dbSNP
14g.65093754C>TCA390037696MAXc.-95G>A (n.-95G>A)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
c.98G>A (p.Ser33Asn)
n.202G>A
n.276G>A
c.63+7792G>A (n.63+7792G>A)
c.36+8550G>A (n.36+8550G>A)
n.264G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.338C>T
n.249G>A
n.327G>A
n.289G>A
n.288G>A
n.318G>A
 ClinVar dbSNP
14g.65093755T>ACA390037699MAXc.-96A>T (n.-96A>T)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
c.97A>T (p.Ser33Cys)
n.201A>T
n.275A>T
c.63+7791A>T (n.63+7791A>T)
c.36+8549A>T (n.36+8549A>T)
n.263A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.339T>A
n.248A>T
n.326A>T
n.288A>T
n.287A>T
n.317A>T
14g.65093755T>CCA390037700MAXc.-96A>G (n.-96A>G)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
c.97A>G (p.Ser33Gly)
n.201A>G
n.275A>G
c.63+7791A>G (n.63+7791A>G)
c.36+8549A>G (n.36+8549A>G)
n.263A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.339T>C
n.248A>G
n.326A>G
n.288A>G
n.287A>G
n.317A>G
14g.65093755T>GCA390037701MAXc.-96A>C (n.-96A>C)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
c.97A>C (p.Ser33Arg)
n.201A>C
n.275A>C
c.63+7791A>C (n.63+7791A>C)
c.36+8549A>C (n.36+8549A>C)
n.263A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.339T>G
n.248A>C
n.326A>C
n.288A>C
n.287A>C
n.317A>C
14g.65093756G>ACA486742805MAXc.-97C>T (n.-97C>T)
c.123C>T (p.Asp41=)
c.96C>T (p.Asp32=)
n.200C>T
n.274C>T
c.63+7790C>T (n.63+7790C>T)
c.36+8548C>T (n.36+8548C>T)
n.262C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.340G>A
n.247C>T
n.325C>T
n.287C>T
n.286C>T
n.316C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65093756G>CCA390037702MAXc.-97C>G (n.-97C>G)
c.123C>G (p.Asp41Glu)
c.96C>G (p.Asp32Glu)
n.200C>G
n.274C>G
c.63+7790C>G (n.63+7790C>G)
c.36+8548C>G (n.36+8548C>G)
n.262C>G
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.340G>C
n.247C>G
n.325C>G
n.287C>G
n.286C>G
n.316C>G
 dbSNP
14g.65093756G=CA2142961805MAXc.-97C= (n.-97C=)
c.123C= (p.Asp41=)
c.96C= (p.Asp32=)
n.200C=
n.274C=
c.63+7790C= (n.63+7790C=)
c.36+8548C= (n.36+8548C=)
n.262C=
c.-152C= (n.-152C=)
n.340G=
n.247C=
n.325C=
n.287C=
n.286C=
n.316C=
14g.65093756G>TCA390037703MAXc.-97C>A (n.-97C>A)
c.123C>A (p.Asp41Glu)
c.96C>A (p.Asp32Glu)
n.200C>A
n.274C>A
c.63+7790C>A (n.63+7790C>A)
c.36+8548C>A (n.36+8548C>A)
n.262C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.340G>T
n.247C>A
n.325C>A
n.287C>A
n.286C>A
n.316C>A
14g.65093757T>ACA390037704MAXc.-98A>T (n.-98A>T)
c.122A>T (p.Asp41Val)
c.95A>T (p.Asp32Val)
n.199A>T
n.273A>T
c.63+7789A>T (n.63+7789A>T)
c.36+8547A>T (n.36+8547A>T)
n.261A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.341T>A
n.246A>T
n.324A>T
n.286A>T
n.285A>T
n.315A>T
 dbSNP
14g.65093757T>CCA390037705MAXc.-98A>G (n.-98A>G)
c.122A>G (p.Asp41Gly)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
n.199A>G
n.273A>G
c.63+7789A>G (n.63+7789A>G)
c.36+8547A>G (n.36+8547A>G)
n.261A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.341T>C
n.246A>G
n.324A>G
n.286A>G
n.285A>G
n.315A>G
 gnomAD v4
14g.65093757T>GCA390037706MAXc.-98A>C (n.-98A>C)
c.122A>C (p.Asp41Ala)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
n.199A>C
n.273A>C
c.63+7789A>C (n.63+7789A>C)
c.36+8547A>C (n.36+8547A>C)
n.261A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.341T>G
n.246A>C
n.324A>C
n.286A>C
n.285A>C
n.315A>C
 dbSNP
14g.65093758C>ACA390037707MAXc.-99G>T (n.-99G>T)
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
n.198G>T
n.272G>T
c.63+7788G>T (n.63+7788G>T)
c.36+8546G>T (n.36+8546G>T)
n.260G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.342C>A
n.245G>T
n.323G>T
n.285G>T
n.284G>T
n.314G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.65093758C>GCA390037708MAXc.-99G>C (n.-99G>C)
c.121G>C (p.Asp41His)
c.94G>C (p.Asp32His)
n.198G>C
n.272G>C
c.63+7788G>C (n.63+7788G>C)
c.36+8546G>C (n.36+8546G>C)
n.260G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.342C>G
n.245G>C
n.323G>C
n.285G>C
n.284G>C
n.314G>C
 dbSNP
14g.65093758C>TCA390037709MAXc.-99G>A (n.-99G>A)
c.121G>A (p.Asp41Asn)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
n.198G>A
n.272G>A
c.63+7788G>A (n.63+7788G>A)
c.36+8546G>A (n.36+8546G>A)
n.260G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.342C>T
n.245G>A
n.323G>A
n.285G>A
n.284G>A
n.314G>A
 dbSNP
14g.65093758_65093759delinsCTCA2142961813MAXc.-100_-99delinsAG (n.-100_-99delinsAG)
c.120_121delinsAG (p.Lys40=)
c.93_94delinsAG (p.Lys31=)
n.197_198delinsAG
n.271_272delinsAG
c.63+7787_63+7788delinsAG (n.63+7787_63+7788delinsAG)
c.36+8545_36+8546delinsAG (n.36+8545_36+8546delinsAG)
n.259_260delinsAG
c.-155_-154delinsAG (n.-155_-154delinsAG)
n.342_343delinsCT
n.244_245delinsAG
n.322_323delinsAG
n.284_285delinsAG
n.283_284delinsAG
n.313_314delinsAG
14g.65093759T>ACA390037710MAXc.-100A>T (n.-100A>T)
c.120A>T (p.Lys40Asn)
c.93A>T (p.Lys31Asn)
n.197A>T
n.271A>T
c.63+7787A>T (n.63+7787A>T)
c.36+8545A>T (n.36+8545A>T)
n.259A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.343T>A
n.244A>T
n.322A>T
n.284A>T
n.283A>T
n.313A>T
 dbSNP
14g.65093759T>CCA486742821MAXc.-100A>G (n.-100A>G)
c.120A>G (p.Lys40=)
c.93A>G (p.Lys31=)
n.197A>G
n.271A>G
c.63+7787A>G (n.63+7787A>G)
c.36+8545A>G (n.36+8545A>G)
n.259A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.343T>C
n.244A>G
n.322A>G
n.284A>G
n.283A>G
n.313A>G
 dbSNP
14g.65093759T>GCA390037711MAXc.-100A>C (n.-100A>C)
c.120A>C (p.Lys40Asn)
c.93A>C (p.Lys31Asn)
n.197A>C
n.271A>C
c.63+7787A>C (n.63+7787A>C)
c.36+8545A>C (n.36+8545A>C)
n.259A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.343T>G
n.244A>C
n.322A>C
n.284A>C
n.283A>C
n.313A>C
14g.65093761delCA915948952MAXc.-100del (n.-100del)
c.120del (p.Asp41ThrfsTer24)
c.93del (p.Asp32ThrfsTer?)
c.120del (p.Asp41ThrfsTer?)
c.120del (p.Asp41ThrfsTer21)
c.93del (p.Asp32ThrfsTer24)
n.197del
n.271del
c.63+7787del (n.63+7787del)
c.36+8545del (n.36+8545del)
n.259del
c.-155del (n.-155del)
c.93del (p.Asp32ThrfsTer21)
n.345del
n.244del
n.322del
n.284del
n.283del
n.313del
 ClinVar dbSNP
14g.65093760T>ACA390037713MAXc.-101A>T (n.-101A>T)
c.119A>T (p.Lys40Ile)
c.92A>T (p.Lys31Ile)
n.196A>T
n.270A>T
c.63+7786A>T (n.63+7786A>T)
c.36+8544A>T (n.36+8544A>T)
n.258A>T
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.344T>A
n.243A>T
n.321A>T
n.283A>T
n.282A>T
n.312A>T
 dbSNP
14g.65093760T>CCA390037714MAXc.-101A>G (n.-101A>G)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.196A>G
n.270A>G
c.63+7786A>G (n.63+7786A>G)
c.36+8544A>G (n.36+8544A>G)
n.258A>G
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.344T>C
n.243A>G
n.321A>G
n.283A>G
n.282A>G
n.312A>G
14g.65093760T>GCA390037712MAXc.-101A>C (n.-101A>C)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.196A>C
n.270A>C
c.63+7786A>C (n.63+7786A>C)
c.36+8544A>C (n.36+8544A>C)
n.258A>C
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.344T>G
n.243A>C
n.321A>C
n.283A>C
n.282A>C
n.312A>C
14g.65093761T>ACA390037715MAXc.-102A>T (n.-102A>T)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.195A>T
n.269A>T
c.63+7785A>T (n.63+7785A>T)
c.36+8543A>T (n.36+8543A>T)
n.257A>T
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.345T>A
n.242A>T
n.320A>T
n.282A>T
n.281A>T
n.311A>T
14g.65093761T>CCA390037717MAXc.-102A>G (n.-102A>G)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.195A>G
n.269A>G
c.63+7785A>G (n.63+7785A>G)
c.36+8543A>G (n.36+8543A>G)
n.257A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.345T>C
n.242A>G
n.320A>G
n.282A>G
n.281A>G
n.311A>G
 dbSNP
14g.65093761T>GCA390037716MAXc.-102A>C (n.-102A>C)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.195A>C
n.269A>C
c.63+7785A>C (n.63+7785A>C)
c.36+8543A>C (n.36+8543A>C)
n.257A>C
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.345T>G
n.242A>C
n.320A>C
n.282A>C
n.281A>C
n.311A>C
14g.65093762G>ACA486742837MAXc.-103C>T (n.-103C>T)
c.117C>T (p.Ile39=)
c.90C>T (p.Ile30=)
n.194C>T
n.268C>T
c.63+7784C>T (n.63+7784C>T)
c.36+8542C>T (n.36+8542C>T)
n.256C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.346G>A
n.241C>T
n.319C>T
n.281C>T
n.280C>T
n.310C>T
 dbSNP
14g.65093762G>CCA390037718MAXc.-103C>G (n.-103C>G)
c.117C>G (p.Ile39Met)
c.90C>G (p.Ile30Met)
n.194C>G
n.268C>G
c.63+7784C>G (n.63+7784C>G)
c.36+8542C>G (n.36+8542C>G)
n.256C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.346G>C
n.241C>G
n.319C>G
n.281C>G
n.280C>G
n.310C>G
 dbSNP
14g.65093762G>TCA486742841MAXc.-103C>A (n.-103C>A)
c.117C>A (p.Ile39=)
c.90C>A (p.Ile30=)
n.194C>A
n.268C>A
c.63+7784C>A (n.63+7784C>A)
c.36+8542C>A (n.36+8542C>A)
n.256C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.346G>T
n.241C>A
n.319C>A
n.281C>A
n.280C>A
n.310C>A
 dbSNP
14g.65093763A>CCA390037719MAXc.-104T>G (n.-104T>G)
c.116T>G (p.Ile39Ser)
c.89T>G (p.Ile30Ser)
n.193T>G
n.267T>G
c.63+7783T>G (n.63+7783T>G)
c.36+8541T>G (n.36+8541T>G)
n.255T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
n.347A>C
n.240T>G
n.318T>G
n.280T>G
n.279T>G
n.309T>G
14g.65093763A>GCA390037720MAXc.-104T>C (n.-104T>C)
c.116T>C (p.Ile39Thr)
c.89T>C (p.Ile30Thr)
n.193T>C
n.267T>C
c.63+7783T>C (n.63+7783T>C)
c.36+8541T>C (n.36+8541T>C)
n.255T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.347A>G
n.240T>C
n.318T>C
n.280T>C
n.279T>C
n.309T>C
 dbSNP
14g.65093763A>TCA390037721MAXc.-104T>A (n.-104T>A)
c.116T>A (p.Ile39Asn)
c.89T>A (p.Ile30Asn)
n.193T>A
n.267T>A
c.63+7783T>A (n.63+7783T>A)
c.36+8541T>A (n.36+8541T>A)
n.255T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
n.347A>T
n.240T>A
n.318T>A
n.280T>A
n.279T>A
n.309T>A
 dbSNP
14g.65093764T>ACA390037722MAXc.-105A>T (n.-105A>T)
c.115A>T (p.Ile39Phe)
c.88A>T (p.Ile30Phe)
n.192A>T
n.266A>T
c.63+7782A>T (n.63+7782A>T)
c.36+8540A>T (n.36+8540A>T)
n.254A>T
c.-160A>T (n.-160A>T)
n.348T>A
n.239A>T
n.317A>T
n.279A>T
n.278A>T
n.308A>T
 dbSNP
14g.65093764T>CCA390037723MAXc.-105A>G (n.-105A>G)
c.115A>G (p.Ile39Val)
c.88A>G (p.Ile30Val)
n.192A>G
n.266A>G
c.63+7782A>G (n.63+7782A>G)
c.36+8540A>G (n.36+8540A>G)
n.254A>G
c.-160A>G (n.-160A>G)
n.348T>C
n.239A>G
n.317A>G
n.279A>G
n.278A>G
n.308A>G
 ClinVar dbSNP
14g.65093764T>GCA390037724MAXc.-105A>C (n.-105A>C)
c.115A>C (p.Ile39Leu)
c.88A>C (p.Ile30Leu)
n.192A>C
n.266A>C
c.63+7782A>C (n.63+7782A>C)
c.36+8540A>C (n.36+8540A>C)
n.254A>C
c.-160A>C (n.-160A>C)
n.348T>G
n.239A>C
n.317A>C
n.279A>C
n.278A>C
n.308A>C
 dbSNP
14g.65093764T=CA2142961820MAXc.-105A= (n.-105A=)
c.115A= (p.Ile39=)
c.88A= (p.Ile30=)
n.192A=
n.266A=
c.63+7782A= (n.63+7782A=)
c.36+8540A= (n.36+8540A=)
n.254A=
c.-160A= (n.-160A=)
n.348T=
n.239A=
n.317A=
n.279A=
n.278A=
n.308A=
14g.65093765G>ACA486742856MAXc.-106C>T (n.-106C>T)
c.114C>T (p.His38=)
c.87C>T (p.His29=)
n.191C>T
n.265C>T
c.63+7781C>T (n.63+7781C>T)
c.36+8539C>T (n.36+8539C>T)
n.253C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.349G>A
n.238C>T
n.316C>T
n.278C>T
n.277C>T
n.307C>T
 ClinVar dbSNP
14g.65093765G>CCA390037725MAXc.-106C>G (n.-106C>G)
c.114C>G (p.His38Gln)
c.87C>G (p.His29Gln)
n.191C>G
n.265C>G
c.63+7781C>G (n.63+7781C>G)
c.36+8539C>G (n.36+8539C>G)
n.253C>G
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.349G>C
n.238C>G
n.316C>G
n.278C>G
n.277C>G
n.307C>G
 dbSNP
14g.65093765G>TCA390037726MAXc.-106C>A (n.-106C>A)
c.114C>A (p.His38Gln)
c.87C>A (p.His29Gln)
n.191C>A
n.265C>A
c.63+7781C>A (n.63+7781C>A)
c.36+8539C>A (n.36+8539C>A)
n.253C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.349G>T
n.238C>A
n.316C>A
n.278C>A
n.277C>A
n.307C>A
 gnomAD v4
14g.65093766T>ACA390037727MAXc.-107A>T (n.-107A>T)
c.113A>T (p.His38Leu)
c.86A>T (p.His29Leu)
n.190A>T
n.264A>T
c.63+7780A>T (n.63+7780A>T)
c.36+8538A>T (n.36+8538A>T)
n.252A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
n.350T>A
n.237A>T
n.315A>T
n.277A>T
n.276A>T
n.306A>T
14g.65093766T>CCA390037728MAXc.-107A>G (n.-107A>G)
c.113A>G (p.His38Arg)
c.86A>G (p.His29Arg)
n.190A>G
n.264A>G
c.63+7780A>G (n.63+7780A>G)
c.36+8538A>G (n.36+8538A>G)
n.252A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
n.350T>C
n.237A>G
n.315A>G
n.277A>G
n.276A>G
n.306A>G
14g.65093766T>GCA390037729MAXc.-107A>C (n.-107A>C)
c.113A>C (p.His38Pro)
c.86A>C (p.His29Pro)
n.190A>C
n.264A>C
c.63+7780A>C (n.63+7780A>C)
c.36+8538A>C (n.36+8538A>C)
n.252A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
n.350T>G
n.237A>C
n.315A>C
n.277A>C
n.276A>C
n.306A>C
 dbSNP
14g.65093767G>ACA390037730MAXc.-108C>T (n.-108C>T)
c.112C>T (p.His38Tyr)
c.85C>T (p.His29Tyr)
n.189C>T
n.263C>T
c.63+7779C>T (n.63+7779C>T)
c.36+8537C>T (n.36+8537C>T)
n.251C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.351G>A
n.236C>T
n.314C>T
n.276C>T
n.275C>T
n.305C>T
 dbSNP
14g.65093767G>CCA390037732MAXc.-108C>G (n.-108C>G)
c.112C>G (p.His38Asp)
c.85C>G (p.His29Asp)
n.189C>G
n.263C>G
c.63+7779C>G (n.63+7779C>G)
c.36+8537C>G (n.36+8537C>G)
n.251C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.351G>C
n.236C>G
n.314C>G
n.276C>G
n.275C>G
n.305C>G
 dbSNP
14g.65093767G>TCA390037731MAXc.-108C>A (n.-108C>A)
c.112C>A (p.His38Asn)
c.85C>A (p.His29Asn)
n.189C>A
n.263C>A
c.63+7779C>A (n.63+7779C>A)
c.36+8537C>A (n.36+8537C>A)
n.251C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.351G>T
n.236C>A
n.314C>A
n.276C>A
n.275C>A
n.305C>A
 dbSNP
14g.65093768G>ACA486742872MAXc.-109C>T (n.-109C>T)
c.111C>T (p.Asp37=)
c.84C>T (p.Asp28=)
n.188C>T
n.262C>T
c.63+7778C>T (n.63+7778C>T)
c.36+8536C>T (n.36+8536C>T)
n.250C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.352G>A
n.235C>T
n.313C>T
n.275C>T
n.274C>T
n.304C>T
 dbSNP
14g.65093768G>CCA390037733MAXc.-109C>G (n.-109C>G)
c.111C>G (p.Asp37Glu)
c.84C>G (p.Asp28Glu)
n.188C>G
n.262C>G
c.63+7778C>G (n.63+7778C>G)
c.36+8536C>G (n.36+8536C>G)
n.250C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.352G>C
n.235C>G
n.313C>G
n.275C>G
n.274C>G
n.304C>G
 dbSNP
14g.65093768G>TCA390037734MAXc.-109C>A (n.-109C>A)
c.111C>A (p.Asp37Glu)
c.84C>A (p.Asp28Glu)
n.188C>A
n.262C>A
c.63+7778C>A (n.63+7778C>A)
c.36+8536C>A (n.36+8536C>A)
n.250C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.352G>T
n.235C>A
n.313C>A
n.275C>A
n.274C>A
n.304C>A
 dbSNP
14g.65093769T>ACA390037735MAXc.-110A>T (n.-110A>T)
c.110A>T (p.Asp37Val)
c.83A>T (p.Asp28Val)
n.187A>T
n.261A>T
c.63+7777A>T (n.63+7777A>T)
c.36+8535A>T (n.36+8535A>T)
n.249A>T
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.353T>A
n.234A>T
n.312A>T
n.274A>T
n.273A>T
n.303A>T
 dbSNP
14g.65093769T>CCA7232980MAXc.-110A>G (n.-110A>G)
c.110A>G (p.Asp37Gly)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
n.187A>G
n.261A>G
c.63+7777A>G (n.63+7777A>G)
c.36+8535A>G (n.36+8535A>G)
n.249A>G
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.353T>C
n.234A>G
n.312A>G
n.274A>G
n.273A>G
n.303A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.65093769T>GCA390037736MAXc.-110A>C (n.-110A>C)
c.110A>C (p.Asp37Ala)
c.83A>C (p.Asp28Ala)
n.187A>C
n.261A>C
c.63+7777A>C (n.63+7777A>C)
c.36+8535A>C (n.36+8535A>C)
n.249A>C
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.353T>G
n.234A>C
n.312A>C
n.274A>C
n.273A>C
n.303A>C
 dbSNP
14g.65093769T=CA2142961825MAXc.-110A= (n.-110A=)
c.110A= (p.Asp37=)
c.83A= (p.Asp28=)
n.187A=
n.261A=
c.63+7777A= (n.63+7777A=)
c.36+8535A= (n.36+8535A=)
n.249A=
c.-165A= (n.-165A=)
n.353T=
n.234A=
n.312A=
n.274A=
n.273A=
n.303A=
14g.65093770C>ACA390037737MAXc.-111G>T (n.-111G>T)
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
n.186G>T
n.260G>T
c.63+7776G>T (n.63+7776G>T)
c.36+8534G>T (n.36+8534G>T)
n.248G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
n.354C>A
n.233G>T
n.311G>T
n.273G>T
n.272G>T
n.302G>T
 dbSNP
14g.65093770C>GCA390037738MAXc.-111G>C (n.-111G>C)
c.109G>C (p.Asp37His)
c.82G>C (p.Asp28His)
n.186G>C
n.260G>C
c.63+7776G>C (n.63+7776G>C)
c.36+8534G>C (n.36+8534G>C)
n.248G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.354C>G
n.233G>C
n.311G>C
n.273G>C
n.272G>C
n.302G>C
 dbSNP
14g.65093770C>TCA390037739MAXc.-111G>A (n.-111G>A)
c.109G>A (p.Asp37Asn)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
n.186G>A
n.260G>A
c.63+7776G>A (n.63+7776G>A)
c.36+8534G>A (n.36+8534G>A)
n.248G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.354C>T
n.233G>A
n.311G>A
n.273G>A
n.272G>A
n.302G>A
 dbSNP
14g.65093771C>ACA390037740MAXc.-112G>T (n.-112G>T)
c.108G>T (p.Arg36Ser)
c.81G>T (p.Arg27Ser)
n.185G>T
n.259G>T
c.63+7775G>T (n.63+7775G>T)
c.36+8533G>T (n.36+8533G>T)
n.247G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.355C>A
n.232G>T
n.310G>T
n.272G>T
n.271G>T
n.301G>T
14g.65093771C>GCA390037741MAXc.-112G>C (n.-112G>C)
c.108G>C (p.Arg36Ser)
c.81G>C (p.Arg27Ser)
n.185G>C
n.259G>C
c.63+7775G>C (n.63+7775G>C)
c.36+8533G>C (n.36+8533G>C)
n.247G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.355C>G
n.232G>C
n.310G>C
n.272G>C
n.271G>C
n.301G>C
 dbSNP
14g.65093771C>TCA486742887MAXc.-112G>A (n.-112G>A)
c.108G>A (p.Arg36=)
c.81G>A (p.Arg27=)
n.185G>A
n.259G>A
c.63+7775G>A (n.63+7775G>A)
c.36+8533G>A (n.36+8533G>A)
n.247G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.355C>T
n.232G>A
n.310G>A
n.272G>A
n.271G>A
n.301G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65093772C>ACA390037743MAXc.-113G>T (n.-113G>T)
c.107G>T (p.Arg36Met)
c.80G>T (p.Arg27Met)
n.184G>T
n.258G>T
c.63+7774G>T (n.63+7774G>T)
c.36+8532G>T (n.36+8532G>T)
n.246G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.356C>A
n.231G>T
n.309G>T
n.271G>T
n.270G>T
n.300G>T
 dbSNP
14g.65093772C>GCA390037744MAXc.-113G>C (n.-113G>C)
c.107G>C (p.Arg36Thr)
c.80G>C (p.Arg27Thr)
n.184G>C
n.258G>C
c.63+7774G>C (n.63+7774G>C)
c.36+8532G>C (n.36+8532G>C)
n.246G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.356C>G
n.231G>C
n.309G>C
n.271G>C
n.270G>C
n.300G>C
 dbSNP
14g.65093772C>TCA390037742MAXc.-113G>A (n.-113G>A)
c.107G>A (p.Arg36Lys)
c.80G>A (p.Arg27Lys)
n.184G>A
n.258G>A
c.63+7774G>A (n.63+7774G>A)
c.36+8532G>A (n.36+8532G>A)
n.246G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.356C>T
n.231G>A
n.309G>A
n.271G>A
n.270G>A
n.300G>A
 dbSNP
14g.65093773T>ACA390037745MAXc.-114A>T (n.-114A>T)
c.106A>T (p.Arg36Trp)
c.79A>T (p.Arg27Trp)
n.183A>T
n.257A>T
c.63+7773A>T (n.63+7773A>T)
c.36+8531A>T (n.36+8531A>T)
n.245A>T
c.-169A>T (n.-169A>T)
n.357T>A
n.230A>T
n.308A>T
n.270A>T
n.269A>T
n.299A>T
 dbSNP
14g.65093773T>CCA390037746MAXc.-114A>G (n.-114A>G)
c.106A>G (p.Arg36Gly)
c.79A>G (p.Arg27Gly)
n.183A>G
n.257A>G
c.63+7773A>G (n.63+7773A>G)
c.36+8531A>G (n.36+8531A>G)
n.245A>G
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.357T>C
n.230A>G
n.308A>G
n.270A>G
n.269A>G
n.299A>G
 dbSNP
14g.65093773T>GCA486742897MAXc.-114A>C (n.-114A>C)
c.106A>C (p.Arg36=)
c.79A>C (p.Arg27=)
n.183A>C
n.257A>C
c.63+7773A>C (n.63+7773A>C)
c.36+8531A>C (n.36+8531A>C)
n.245A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.357T>G
n.230A>C
n.308A>C
n.270A>C
n.269A>C
n.299A>C
14g.65093774A=CA2142961831MAXc.-115T= (n.-115T=)
c.105T= (p.Arg35=)
c.78T= (p.Arg26=)
n.182T=
n.256T=
c.63+7772T= (n.63+7772T=)
c.36+8530T= (n.36+8530T=)
n.244T=
c.-170T= (n.-170T=)
n.358A=
n.229T=
n.307T=
n.269T=
n.268T=
n.298T=
14g.65093774A>CCA486742899MAXc.-115T>G (n.-115T>G)
c.105T>G (p.Arg35=)
c.78T>G (p.Arg26=)
n.182T>G
n.256T>G
c.63+7772T>G (n.63+7772T>G)
c.36+8530T>G (n.36+8530T>G)
n.244T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.358A>C
n.229T>G
n.307T>G
n.269T>G
n.268T>G
n.298T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65093774A>GCA486742901MAXc.-115T>C (n.-115T>C)
c.105T>C (p.Arg35=)
c.78T>C (p.Arg26=)
n.182T>C
n.256T>C
c.63+7772T>C (n.63+7772T>C)
c.36+8530T>C (n.36+8530T>C)
n.244T>C
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.358A>G
n.229T>C
n.307T>C
n.269T>C
n.268T>C
n.298T>C
 dbSNP
14g.65093774A>TCA486742903MAXc.-115T>A (n.-115T>A)
c.105T>A (p.Arg35=)
c.78T>A (p.Arg26=)
n.182T>A
n.256T>A
c.63+7772T>A (n.63+7772T>A)
c.36+8530T>A (n.36+8530T>A)
n.244T>A
c.-170T>A (n.-170T>A)
n.358A>T
n.229T>A
n.307T>A
n.269T>A
n.268T>A
n.298T>A
 gnomAD v4
14g.65093775C>ACA390037747MAXc.-116G>T (n.-116G>T)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
c.77G>T (p.Arg26Leu)
n.181G>T
n.255G>T
c.63+7771G>T (n.63+7771G>T)
c.36+8529G>T (n.36+8529G>T)
n.243G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.359C>A
n.228G>T
n.306G>T
n.268G>T
n.267G>T
n.297G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.65093775C>GCA390037748MAXc.-116G>C (n.-116G>C)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.77G>C (p.Arg26Pro)
n.181G>C
n.255G>C
c.63+7771G>C (n.63+7771G>C)
c.36+8529G>C (n.36+8529G>C)
n.243G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.359C>G
n.228G>C
n.306G>C
n.268G>C
n.267G>C
n.297G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.65093775C>TCA390037749MAXc.-116G>A (n.-116G>A)
c.104G>A (p.Arg35His)
c.77G>A (p.Arg26His)
n.181G>A
n.255G>A
c.63+7771G>A (n.63+7771G>A)
c.36+8529G>A (n.36+8529G>A)
n.243G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.359C>T
n.228G>A
n.306G>A
n.268G>A
n.267G>A
n.297G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.65093776G>ACA390037750MAXc.-117C>T (n.-117C>T)
c.103C>T (p.Arg35Cys)
c.76C>T (p.Arg26Cys)
n.180C>T
n.254C>T
c.63+7770C>T (n.63+7770C>T)
c.36+8528C>T (n.36+8528C>T)
n.242C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.360G>A
n.227C>T
n.305C>T
n.267C>T
n.266C>T
n.296C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.65093776G>CCA390037751MAXc.-117C>G (n.-117C>G)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.76C>G (p.Arg26Gly)
n.180C>G
n.254C>G
c.63+7770C>G (n.63+7770C>G)
c.36+8528C>G (n.36+8528C>G)
n.242C>G
c.-172C>G (n.-172C>G)
n.360G>C
n.227C>G
n.305C>G
n.267C>G
n.266C>G
n.296C>G
14g.65093776G>TCA390037752MAXc.-117C>A (n.-117C>A)
c.103C>A (p.Arg35Ser)
c.76C>A (p.Arg26Ser)
n.180C>A
n.254C>A
c.63+7770C>A (n.63+7770C>A)
c.36+8528C>A (n.36+8528C>A)
n.242C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.360G>T
n.227C>A
n.305C>A
n.267C>A
n.266C>A
n.296C>A
14g.65093777T>ACA390037753MAXc.-118A>T (n.-118A>T)
c.102A>T (p.Lys34Asn)
c.75A>T (p.Lys25Asn)
n.179A>T
n.253A>T
c.63+7769A>T (n.63+7769A>T)
c.36+8527A>T (n.36+8527A>T)
n.241A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.361T>A
n.226A>T
n.304A>T
n.266A>T
n.265A>T
n.295A>T
14g.65093777T>CCA16614543MAXc.-118A>G (n.-118A>G)
c.102A>G (p.Lys34=)
c.75A>G (p.Lys25=)
n.179A>G
n.253A>G
c.63+7769A>G (n.63+7769A>G)
c.36+8527A>G (n.36+8527A>G)
n.241A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.361T>C
n.226A>G
n.304A>G
n.266A>G
n.265A>G
n.295A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65093777T>GCA390037754MAXc.-118A>C (n.-118A>C)
c.102A>C (p.Lys34Asn)
c.75A>C (p.Lys25Asn)
n.179A>C
n.253A>C
c.63+7769A>C (n.63+7769A>C)
c.36+8527A>C (n.36+8527A>C)
n.241A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.361T>G
n.226A>C
n.304A>C
n.266A>C
n.265A>C
n.295A>C
14g.65093777T=CA2142961837MAXc.-118A= (n.-118A=)
c.102A= (p.Lys34=)
c.75A= (p.Lys25=)
n.179A=
n.253A=
c.63+7769A= (n.63+7769A=)
c.36+8527A= (n.36+8527A=)
n.241A=
c.-173A= (n.-173A=)
n.361T=
n.226A=
n.304A=
n.266A=
n.265A=
n.295A=
14g.65093778T>ACA390037755MAXc.-119A>T (n.-119A>T)
c.101A>T (p.Lys34Ile)
c.74A>T (p.Lys25Ile)
n.178A>T
n.252A>T
c.63+7768A>T (n.63+7768A>T)
c.36+8526A>T (n.36+8526A>T)
n.240A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.362T>A
n.225A>T
n.303A>T
n.265A>T
n.264A>T
n.294A>T
 dbSNP
14g.65093778T>CCA390037756MAXc.-119A>G (n.-119A>G)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
n.178A>G
n.252A>G
c.63+7768A>G (n.63+7768A>G)
c.36+8526A>G (n.36+8526A>G)
n.240A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.362T>C
n.225A>G
n.303A>G
n.265A>G
n.264A>G
n.294A>G
 dbSNP
14g.65093778T>GCA390037757MAXc.-119A>C (n.-119A>C)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
n.178A>C
n.252A>C
c.63+7768A>C (n.63+7768A>C)
c.36+8526A>C (n.36+8526A>C)
n.240A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.362T>G
n.225A>C
n.303A>C
n.265A>C
n.264A>C
n.294A>C
14g.65093779T>ACA390037760MAXc.-120A>T (n.-120A>T)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
n.177A>T
n.251A>T
c.63+7767A>T (n.63+7767A>T)
c.36+8525A>T (n.36+8525A>T)
n.239A>T
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.363T>A
n.224A>T
n.302A>T
n.264A>T
n.263A>T
n.293A>T
 dbSNP
14g.65093779T>CCA390037759MAXc.-120A>G (n.-120A>G)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
n.177A>G
n.251A>G
c.63+7767A>G (n.63+7767A>G)
c.36+8525A>G (n.36+8525A>G)
n.239A>G
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.363T>C
n.224A>G
n.302A>G
n.264A>G
n.263A>G
n.293A>G
14g.65093779T>GCA390037758MAXc.-120A>C (n.-120A>C)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
n.177A>C
n.251A>C
c.63+7767A>C (n.63+7767A>C)
c.36+8525A>C (n.36+8525A>C)
n.239A>C
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.363T>G
n.224A>C
n.302A>C
n.264A>C
n.263A>C
n.293A>C
 dbSNP
14g.65093780T>ACA486742911MAXc.-121A>T (n.-121A>T)
c.99A>T (p.Arg33=)
c.72A>T (p.Arg24=)
n.176A>T
n.250A>T
c.63+7766A>T (n.63+7766A>T)
c.36+8524A>T (n.36+8524A>T)
n.238A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.364T>A
n.223A>T
n.301A>T
n.263A>T
n.262A>T
n.292A>T
 dbSNP
14g.65093780T>CCA486742912MAXc.-121A>G (n.-121A>G)
c.99A>G (p.Arg33=)
c.72A>G (p.Arg24=)
n.176A>G
n.250A>G
c.63+7766A>G (n.63+7766A>G)
c.36+8524A>G (n.36+8524A>G)
n.238A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.364T>C
n.223A>G
n.301A>G
n.263A>G
n.262A>G
n.292A>G
14g.65093780T>GCA486742913MAXc.-121A>C (n.-121A>C)
c.99A>C (p.Arg33=)
c.72A>C (p.Arg24=)
n.176A>C
n.250A>C
c.63+7766A>C (n.63+7766A>C)
c.36+8524A>C (n.36+8524A>C)
n.238A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.364T>G
n.223A>C
n.301A>C
n.263A>C
n.262A>C
n.292A>C
 gnomAD v4
14g.65093780T=CA2142961841MAXc.-121A= (n.-121A=)
c.99A= (p.Arg33=)
c.72A= (p.Arg24=)
n.176A=
n.250A=
c.63+7766A= (n.63+7766A=)
c.36+8524A= (n.36+8524A=)
n.238A=
c.-176A= (n.-176A=)
n.364T=
n.223A=
n.301A=
n.263A=
n.262A=
n.292A=
14g.65093781C>ACA390037761MAXc.-122G>T (n.-122G>T)
c.98G>T (p.Arg33Leu)
c.71G>T (p.Arg24Leu)
n.175G>T
n.249G>T
c.63+7765G>T (n.63+7765G>T)
c.36+8523G>T (n.36+8523G>T)
n.237G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.365C>A
n.222G>T
n.300G>T
n.262G>T
n.261G>T
n.291G>T
14g.65093781C>GCA390037762MAXc.-122G>C (n.-122G>C)
c.98G>C (p.Arg33Pro)
c.71G>C (p.Arg24Pro)
n.175G>C
n.249G>C
c.63+7765G>C (n.63+7765G>C)
c.36+8523G>C (n.36+8523G>C)
n.237G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.365C>G
n.222G>C
n.300G>C
n.262G>C
n.261G>C
n.291G>C
 dbSNP
14g.65093781C>TCA390037763MAXc.-122G>A (n.-122G>A)
c.98G>A (p.Arg33Gln)
c.71G>A (p.Arg24Gln)
n.175G>A
n.249G>A
c.63+7765G>A (n.63+7765G>A)
c.36+8523G>A (n.36+8523G>A)
n.237G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.365C>T
n.222G>A
n.300G>A
n.262G>A
n.261G>A
n.291G>A
 ClinVar dbSNP
14g.65093781dupCA658658264MAXc.-122dup (n.-122dup)
c.98dup (p.Arg35ThrfsTer2)
c.71dup (p.Arg26ThrfsTer2)
n.175dup
n.249dup
c.63+7765dup (n.63+7765dup)
c.36+8523dup (n.36+8523dup)
n.237dup
c.-177dup (n.-177dup)
n.365dup
n.222dup
n.300dup
n.262dup
n.261dup
n.291dup
 ClinVar dbSNP
14g.65093785_65093808delCA891842196MAXc.-145_-122del (n.-145_-122del)
c.75_98del (p.Ala26_Arg33del)
c.48_71del (p.Ala17_Arg24del)
n.152_175del
n.226_249del
c.63+7742_63+7765del (n.63+7742_63+7765del)
c.36+8500_36+8523del (n.36+8500_36+8523del)
n.214_237del
c.-200_-177del (n.-200_-177del)
n.369_392del
n.199_222del
n.277_300del
n.239_262del
n.238_261del
n.268_291del
14g.65093782G>ACA128642MAXc.-123C>T (n.-123C>T)
c.97C>T (p.Arg33Ter)
c.70C>T (p.Arg24Ter)
n.174C>T
n.248C>T
c.63+7764C>T (n.63+7764C>T)
c.36+8522C>T (n.36+8522C>T)
n.236C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.366G>A
n.221C>T
n.299C>T
n.261C>T
n.260C>T
n.290C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.65093782G>CCA390037764MAXc.-123C>G (n.-123C>G)
c.97C>G (p.Arg33Gly)
c.70C>G (p.Arg24Gly)
n.174C>G
n.248C>G
c.63+7764C>G (n.63+7764C>G)
c.36+8522C>G (n.36+8522C>G)
n.236C>G
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.366G>C
n.221C>G
n.299C>G
n.261C>G
n.260C>G
n.290C>G
 dbSNP
14g.65093782G=CA2142961856MAXc.-123C= (n.-123C=)
c.97C= (p.Arg33=)
c.70C= (p.Arg24=)
n.174C=
n.248C=
c.63+7764C= (n.63+7764C=)
c.36+8522C= (n.36+8522C=)
n.236C=
c.-178C= (n.-178C=)
n.366G=
n.221C=
n.299C=
n.261C=
n.260C=
n.290C=
14g.65093782G>TCA486742914MAXc.-123C>A (n.-123C>A)
c.97C>A (p.Arg33=)
c.70C>A (p.Arg24=)
n.174C>A
n.248C>A
c.63+7764C>A (n.63+7764C>A)
c.36+8522C>A (n.36+8522C>A)
n.236C>A
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.366G>T
n.221C>A
n.299C>A
n.261C>A
n.260C>A
n.290C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched